Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.77942905_77942907delCA2574166343NEXNc.*76_*78del (n.*76_*78del)
c.1722_1724del
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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1g.77942910_77942912delCA2646275803NEXNc.*81_*83del (n.*81_*83del)
c.1727_1729del
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c.1806_1808del (p.Tyr602Ter)
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 gnomAD v4
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c.1724del
n.1680del
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c.1608del (p.Tyr537ThrfsTer?)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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1g.77942907C>TCA2739708126NEXNc.*78C>T (n.*78C>T)
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1g.77942908T>ACA2739708127NEXNc.*79T>A (n.*79T>A)
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1g.77942908T>CCA2739708128NEXNc.*79T>C (n.*79T>C)
c.1725T>C
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c.1984T>C (p.Tyr662His)
c.1834T>C (p.Tyr612His)
c.1804T>C (p.Tyr602His)
c.1792T>C (p.Tyr598His)
c.1609T>C (p.Tyr537His)
1g.77942908T>GCA2739708129NEXNc.*79T>G (n.*79T>G)
c.1725T>G
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c.1984T>G (p.Tyr662Asp)
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1g.77942909A>GCA2739708131NEXNc.*80A>G (n.*80A>G)
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1g.77942909A>TCA2739708132NEXNc.*80A>T (n.*80A>T)
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c.1985A>T (p.Tyr662Phe)
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c.1805A>T (p.Tyr602Phe)
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c.1610A>T (p.Tyr537Phe)
1g.77942910C>ACA2646275807NEXNc.*81C>A (n.*81C>A)
c.1727C>A
n.1683C>A
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c.1986C>A (p.Tyr662Ter)
c.1836C>A (p.Tyr612Ter)
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 gnomAD v4
1g.77942910C=CA1177626329NEXNc.*81C= (n.*81C=)
c.1727C=
n.1683C=
c.2028C= (p.Tyr676=)
c.1986C= (p.Tyr662=)
c.1836C= (p.Tyr612=)
c.1806C= (p.Tyr602=)
c.1794C= (p.Tyr598=)
c.1611C= (p.Tyr537=)
1g.77942910C>GCA2739708133NEXNc.*81C>G (n.*81C>G)
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c.1611C>G (p.Tyr537Ter)
1g.77942910C>TCA739060023NEXNc.*81C>T (n.*81C>T)
c.1727C>T
n.1683C>T
c.2028C>T (p.Tyr676=)
c.1986C>T (p.Tyr662=)
c.1836C>T (p.Tyr612=)
c.1806C>T (p.Tyr602=)
c.1794C>T (p.Tyr598=)
c.1611C>T (p.Tyr537=)
 dbSNP gnomAD v4
1g.77942911T>CCA919045NEXNc.*82T>C (n.*82T>C)
c.1728T>C
n.1684T>C
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c.1987T>C (p.Ter663Gln)
c.1837T>C (p.Ter613Gln)
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c.1612T>C (p.Ter538Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77942911T=CA1177626332NEXNc.*82T= (n.*82T=)
c.1728T=
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c.2029T= (p.Ter677=)
c.1987T= (p.Ter663=)
c.1837T= (p.Ter613=)
c.1807T= (p.Ter603=)
c.1795T= (p.Ter599=)
c.1612T= (p.Ter538=)
1g.77942912dupCA523842818NEXNc.*83dup (n.*83dup)
c.1729dup
n.1685dup
c.2030dup (p.Ter677=)
c.1988dup (p.Ter663=)
c.1838dup (p.Ter613=)
c.1808dup (p.Ter603=)
c.1796dup (p.Ter599=)
c.1613dup (p.Ter538=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77942913G>ACA919046NEXNc.*84G>A (n.*84G>A)
c.1730G>A
n.1686G>A
c.2031G>A (p.Ter677=)
c.1989G>A (p.Ter663=)
c.1839G>A (p.Ter613=)
c.1809G>A (p.Ter603=)
c.1797G>A (p.Ter599=)
c.1614G>A (p.Ter538=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77942913G>CCA2574166344NEXNc.*84G>C (n.*84G>C)
c.1730G>C
n.1686G>C
c.2031G>C (p.Ter677Tyr)
c.1989G>C (p.Ter663Tyr)
c.1839G>C (p.Ter613Tyr)
c.1809G>C (p.Ter603Tyr)
c.1797G>C (p.Ter599Tyr)
c.1614G>C (p.Ter538Tyr)
 gnomAD v4
1g.77942913G=CA1177626339NEXNc.*84G= (n.*84G=)
c.1730G=
n.1686G=
c.2031G= (p.Ter677=)
c.1989G= (p.Ter663=)
c.1839G= (p.Ter613=)
c.1809G= (p.Ter603=)
c.1797G= (p.Ter599=)
c.1614G= (p.Ter538=)
1g.77942913dupCA2559760340NEXNc.*84dup (n.*84dup)
c.1730dup
n.1686dup
c.2031dup (n.2031dup)
c.1989dup (n.1989dup)
c.1839dup (n.1839dup)
c.1809dup (n.1809dup)
c.1797dup (n.1797dup)
c.1614dup (n.1614dup)
1g.77942914C>ACA739060029NEXNc.*85C>A (n.*85C>A)
c.1731C>A
n.1687C>A
c.*1C>A (n.*1C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77942914C=CA1177626344NEXNc.*85C= (n.*85C=)
c.1731C=
n.1687C=
c.*1C= (n.*1C=)
1g.77942914C>GCA2509450904NEXNc.*85C>G (n.*85C>G)
c.1731C>G
n.1687C>G
c.*1C>G (n.*1C>G)
1g.77942914C>TCA739060030NEXNc.*85C>T (n.*85C>T)
c.1731C>T
n.1687C>T
c.*1C>T (n.*1C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77942922_77942926delCA2574166345NEXNc.*93_*97del (n.*93_*97del)
c.1739_1743del
n.1695_1699del
c.*9_*13del (n.*9_*13del)
 gnomAD v4
1g.77942915T>CCA24692317NEXNc.*86T>C (n.*86T>C)
c.1732T>C
n.1688T>C
c.*2T>C (n.*2T>C)
 dbSNP
1g.77942915T=CA1177626348NEXNc.*86T= (n.*86T=)
c.1732T=
n.1688T=
c.*2T= (n.*2T=)
1g.77942916C>ACA739060036NEXNc.*87C>A (n.*87C>A)
c.1733C>A
n.1689C>A
c.*3C>A (n.*3C>A)
 dbSNP
1g.77942916C=CA1177626351NEXNc.*87C= (n.*87C=)
c.1733C=
n.1689C=
c.*3C= (n.*3C=)
1g.77942916C>GCA1177626352NEXNc.*87C>G (n.*87C>G)
c.1733C>G
n.1689C>G
c.*3C>G (n.*3C>G)
 dbSNP
1g.77942916C>TCA2545499589NEXNc.*87C>T (n.*87C>T)
c.1733C>T
n.1689C>T
c.*3C>T (n.*3C>T)
1g.77942917_77942919dupCA2574166346NEXNc.*88_*90dup (n.*88_*90dup)
c.1734_1736dup
n.1690_1692dup
c.*4_*6dup (n.*4_*6dup)
1g.77942917C>TCA2574166347NEXNc.*88C>T (n.*88C>T)
c.1734C>T
n.1690C>T
c.*4C>T (n.*4C>T)
 gnomAD v4
1g.77942918C>ACA2646275820NEXNc.*89C>A (n.*89C>A)
c.1735C>A
n.1691C>A
c.*5C>A (n.*5C>A)
 gnomAD v4
1g.77942918C=CA1177626354NEXNc.*89C= (n.*89C=)
c.1735C=
n.1691C=
c.*5C= (n.*5C=)
1g.77942918C>TCA1177626355NEXNc.*89C>T (n.*89C>T)
c.1735C>T
n.1691C>T
c.*5C>T (n.*5C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.77942919C>ACA2646275821NEXNc.*90C>A (n.*90C>A)
c.1736C>A
n.1692C>A
c.*6C>A (n.*6C>A)
 gnomAD v4
1g.77942920T>ACA2533437756NEXNc.*91T>A (n.*91T>A)
c.1737T>A
n.1693T>A
c.*7T>A (n.*7T>A)
1g.77942920T>CCA2646275824NEXNc.*91T>C (n.*91T>C)
c.1737T>C
n.1693T>C
c.*7T>C (n.*7T>C)
 gnomAD v4
1g.77942921C>ACA1003485907NEXNc.*92C>A (n.*92C>A)
c.1738C>A
n.1694C>A
c.*8C>A (n.*8C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77942921C=CA1177626358NEXNc.*92C= (n.*92C=)
c.1738C=
n.1694C=
c.*8C= (n.*8C=)
1g.77942921C>TCA2534686168NEXNc.*92C>T (n.*92C>T)
c.1738C>T
n.1694C>T
c.*8C>T (n.*8C>T)
1g.77942922C>ACA2646275827NEXNc.*93C>A (n.*93C>A)
c.1739C>A
n.1695C>A
c.*9C>A (n.*9C>A)
 gnomAD v4
1g.77942922C>TCA2646275828NEXNc.*93C>T (n.*93C>T)
c.1739C>T
n.1695C>T
c.*9C>T (n.*9C>T)
 gnomAD v4
1g.77942923C>ACA1003485912NEXNc.*94C>A (n.*94C>A)
c.1740C>A
n.1696C>A
c.*10C>A (n.*10C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77942923C=CA1177626363NEXNc.*94C= (n.*94C=)
c.1740C=
n.1696C=
c.*10C= (n.*10C=)
1g.77942923C>TCA523842820NEXNc.*94C>T (n.*94C>T)
c.1740C>T
n.1696C>T
c.*10C>T (n.*10C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77942924C>ACA2646275831NEXNc.*95C>A (n.*95C>A)
c.1741C>A
n.1697C>A
c.*11C>A (n.*11C>A)
 gnomAD v4
1g.77942924C=CA1177626367NEXNc.*95C= (n.*95C=)
c.1741C=
n.1697C=
c.*11C= (n.*11C=)
1g.77942924C>TCA523842821NEXNc.*95C>T (n.*95C>T)
c.1741C>T
n.1697C>T
c.*11C>T (n.*11C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77942925delCA2646275832NEXNc.*96del (n.*96del)
c.1742del
n.1698del
c.*12del (n.*12del)
 gnomAD v4
1g.77942925T>GCA2553469837NEXNc.*96T>G (n.*96T>G)
c.1742T>G
n.1698T>G
c.*12T>G (n.*12T>G)
1g.77942926C>ACA2646275836NEXNc.*97C>A (n.*97C>A)
c.1743C>A
n.1699C>A
c.*13C>A (n.*13C>A)
 gnomAD v4
1g.77942926C>TCA2646275838NEXNc.*97C>T (n.*97C>T)
c.1743C>T
n.1699C>T
c.*13C>T (n.*13C>T)
 gnomAD v4
1g.77942928C>ACA523842822NEXNc.*99C>A (n.*99C>A)
c.1745C>A
n.1701C>A
c.*15C>A (n.*15C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77942928C=CA1177626373NEXNc.*99C= (n.*99C=)
c.1745C=
n.1701C=
c.*15C= (n.*15C=)
1g.77942929C>ACA2646275842NEXNc.*100C>A (n.*100C>A)
c.1746C>A
n.1702C>A
c.*16C>A (n.*16C>A)
 gnomAD v4
1g.77942929C=CA1177626377NEXNc.*100C= (n.*100C=)
c.1746C=
n.1702C=
c.*16C= (n.*16C=)
1g.77942929C>TCA739060051NEXNc.*100C>T (n.*100C>T)
c.1746C>T
n.1702C>T
c.*16C>T (n.*16C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77942930C>ACA1003485917NEXNc.*101C>A (n.*101C>A)
c.1747C>A
n.1703C>A
c.*17C>A (n.*17C>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77942932_77942943delCA2646275845NEXNc.*103_*114del (n.*103_*114del)
c.1749_1760del
n.1705_1716del
c.*19_*30del (n.*19_*30del)
 gnomAD v4
1g.77942931T>CCA919047NEXNc.*102T>C (n.*102T>C)
c.1748T>C
n.1704T>C
c.*18T>C (n.*18T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77942931T>GCA1177626381NEXNc.*102T>G (n.*102T>G)
c.1748T>G
n.1704T>G
c.*18T>G (n.*18T>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.77942931T=CA1177626379NEXNc.*102T= (n.*102T=)
c.1748T=
n.1704T=
c.*18T= (n.*18T=)
1g.77942933delCA2574166348NEXNc.*104del (n.*104del)
c.1750del
n.1706del
c.*20del (n.*20del)
1g.77942933G>ACA2574166349NEXNc.*104G>A (n.*104G>A)
c.1750G>A
n.1706G>A
c.*20G>A (n.*20G>A)
1g.77942934A=CA1177626385NEXNc.*105A= (n.*105A=)
c.1751A=
n.1707A=
c.*21A= (n.*21A=)
1g.77942934A>GCA24692327NEXNc.*105A>G (n.*105A>G)
c.1751A>G
n.1707A>G
c.*21A>G (n.*21A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77942935A>GCA2646275852NEXNc.*106A>G (n.*106A>G)
c.1752A>G
n.1708A>G
c.*22A>G (n.*22A>G)
 gnomAD v4
1g.77942935_77942941delinsACTTTCTCA1177626386NEXNc.*106_*112delinsACTTTCT (n.*106_*112delinsACTTTCT)
c.1752_1758delinsACTTTCT
n.1708_1714delinsACTTTCT
c.*22_*28delinsACTTTCT (n.*22_*28delinsACTTTCT)
1g.77942936C=CA1177626389NEXNc.*107C= (n.*107C=)
c.1753C=
n.1709C=
c.*23C= (n.*23C=)
1g.77942936C>TCA523842823NEXNc.*107C>T (n.*107C>T)
c.1753C>T
n.1709C>T
c.*23C>T (n.*23C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77942941_77942946delCA739060057NEXNc.*112_*117del (n.*112_*117del)
c.1758_1763del
n.1714_1719del
c.*28_*33del (n.*28_*33del)
 dbSNP gnomAD v4
1g.77942937T>CCA24692336NEXNc.*108T>C (n.*108T>C)
c.1754T>C
n.1710T>C
c.*24T>C (n.*24T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77942937T>GCA24692341NEXNc.*108T>G (n.*108T>G)
c.1754T>G
n.1710T>G
c.*24T>G (n.*24T>G)
 dbSNP
1g.77942937T=CA1177626415NEXNc.*108T= (n.*108T=)
c.1754T=
n.1710T=
c.*24T= (n.*24T=)
1g.77942938_77942940delinsTTCCA1177626422NEXNc.*109_*111delinsTTC (n.*109_*111delinsTTC)
c.1755_1757delinsTTC
n.1711_1713delinsTTC
c.*25_*27delinsTTC (n.*25_*27delinsTTC)
1g.77942942_77942943delCA523842824NEXNc.*113_*114del (n.*113_*114del)
c.1759_1760del
n.1715_1716del
c.*29_*30del (n.*29_*30del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77942940C=CA1177626425NEXNc.*111C= (n.*111C=)
c.1757C=
n.1713C=
c.*27C= (n.*27C=)
1g.77942940C>GCA2646275860NEXNc.*111C>G (n.*111C>G)
c.1757C>G
n.1713C>G
c.*27C>G (n.*27C>G)
 gnomAD v4
1g.77942940C>TCA919048NEXNc.*111C>T (n.*111C>T)
c.1757C>T
n.1713C>T
c.*27C>T (n.*27C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77942941T>CCA1177626432NEXNc.*112T>C (n.*112T>C)
c.1758T>C
n.1714T>C
c.*28T>C (n.*28T>C)
 dbSNP
1g.77942941T=CA1177626430NEXNc.*112T= (n.*112T=)
c.1758T=
n.1714T=
c.*28T= (n.*28T=)
1g.77942942C>ACA2646275864NEXNc.*113C>A (n.*113C>A)
c.1759C>A
n.1715C>A
c.*29C>A (n.*29C>A)
 gnomAD v4
1g.77942942C=CA1177626436NEXNc.*113C= (n.*113C=)
c.1759C=
n.1715C=
c.*29C= (n.*29C=)
1g.77942942C>GCA24692343NEXNc.*113C>G (n.*113C>G)
c.1759C>G
n.1715C>G
c.*29C>G (n.*29C>G)
 dbSNP
1g.77942945T>CCA523842826NEXNc.*116T>C (n.*116T>C)
c.1762T>C
n.1718T>C
c.*32T>C (n.*32T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77942945T=CA1177626439NEXNc.*116T= (n.*116T=)
c.1762T=
n.1718T=
c.*32T= (n.*32T=)
1g.77942946C>ACA1177626443NEXNc.*117C>A (n.*117C>A)
c.1763C>A
n.1719C>A
c.*33C>A (n.*33C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.77942946C=CA1177626442NEXNc.*117C= (n.*117C=)
c.1763C=
n.1719C=
c.*33C= (n.*33C=)
1g.77942946C>GCA1177626444NEXNc.*117C>G (n.*117C>G)
c.1763C>G
n.1719C>G
c.*33C>G (n.*33C>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.77942947A=CA1177626447NEXNc.*118A= (n.*118A=)
c.1764A=
n.1720A=
c.*34A= (n.*34A=)
1g.77942947A>CCA1177626449NEXNc.*118A>C (n.*118A>C)
c.1764A>C
n.1720A>C
c.*34A>C (n.*34A>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.77942948C>ACA2646275874NEXNc.*119C>A (n.*119C>A)
c.1765C>A
n.1721C>A
c.*35C>A (n.*35C>A)
 gnomAD v4
1g.77942949T>CCA2646275876NEXNc.*120T>C (n.*120T>C)
c.1766T>C
n.1722T>C
c.*36T>C (n.*36T>C)
 gnomAD v4
1g.77942950C>ACA2646275879NEXNc.*121C>A (n.*121C>A)
c.1767C>A
n.1723C>A
c.*37C>A (n.*37C>A)
 gnomAD v4
1g.77942951C>ACA2574166350NEXNc.*122C>A (n.*122C>A)
c.1768C>A
n.1724C>A
c.*38C>A (n.*38C>A)
 gnomAD v4
1g.77942951C=CA1177626455NEXNc.*122C= (n.*122C=)
c.1768C=
n.1724C=
c.*38C= (n.*38C=)
1g.77942951C>GCA523842828NEXNc.*122C>G (n.*122C>G)
c.1768C>G
n.1724C>G
c.*38C>G (n.*38C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77942953A=CA1177626461NEXNc.*124A= (n.*124A=)
c.1770A=
n.1726A=
c.*40A= (n.*40A=)
1g.77942953A>GCA523842829NEXNc.*124A>G (n.*124A>G)
c.1770A>G
n.1726A>G
c.*40A>G (n.*40A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77942954C>ACA2646301228NEXNc.*125C>A (n.*125C>A)
c.1771C>A
n.1727C>A
c.*41C>A (n.*41C>A)
 gnomAD v4
1g.77942956T>CCA523842830NEXNc.*127T>C (n.*127T>C)
c.1773T>C
n.1729T>C
c.*43T>C (n.*43T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77942956T=CA1177626464NEXNc.*127T= (n.*127T=)
c.1773T=
n.1729T=
c.*43T= (n.*43T=)
1g.77942959T>CCA2574166351NEXNc.*130T>C (n.*130T>C)
c.1776T>C
n.1732T>C
c.*46T>C (n.*46T>C)
 gnomAD v4
1g.77942959_77942960delCA2646301229NEXNc.*130_*131del (n.*130_*131del)
c.1776_1777del
n.1732_1733del
c.*46_*47del (n.*46_*47del)
 gnomAD v4
1g.77942961A>GCA2646301230NEXNc.*132A>G (n.*132A>G)
c.1778A>G
n.1734A>G
c.*48A>G (n.*48A>G)
 gnomAD v4
1g.77942961_77942963delinsACTCA1177626466NEXNc.*132_*134delinsACT (n.*132_*134delinsACT)
c.1778_1780delinsACT
n.1734_1736delinsACT
c.*48_*50delinsACT (n.*48_*50delinsACT)
1g.77942962C>ACA2574166352NEXNc.*133C>A (n.*133C>A)
c.1779C>A
n.1735C>A
c.*49C>A (n.*49C>A)
 gnomAD v4
1g.77942962C>GCA2574166353NEXNc.*133C>G (n.*133C>G)
c.1779C>G
n.1735C>G
c.*49C>G (n.*49C>G)
 gnomAD v4
1g.77942962_77942963delCA1177626468NEXNc.*133_*134del (n.*133_*134del)
c.1779_1780del
n.1735_1736del
c.*49_*50del (n.*49_*50del)
 dbSNP gnomAD v4
1g.77942963T>ACA24692351NEXNc.*134T>A (n.*134T>A)
c.1780T>A
n.1736T>A
c.*50T>A (n.*50T>A)
 dbSNP
1g.77942963T=CA1177626470NEXNc.*134T= (n.*134T=)
c.1780T=
n.1736T=
c.*50T= (n.*50T=)
1g.77942964A>CCA2646301231NEXNc.*135A>C (n.*135A>C)
c.1781A>C
n.1737A>C
c.*51A>C (n.*51A>C)
 gnomAD v4
1g.77942964A>GCA2541243756NEXNc.*135A>G (n.*135A>G)
c.1781A>G
n.1737A>G
c.*51A>G (n.*51A>G)
 gnomAD v4
1g.77942965C>ACA2646301232NEXNc.*136C>A (n.*136C>A)
c.1782C>A
n.1738C>A
c.*52C>A (n.*52C>A)
 gnomAD v4
1g.77942966A>CCA2646301233NEXNc.*137A>C (n.*137A>C)
c.1783A>C
n.1739A>C
c.*53A>C (n.*53A>C)
 gnomAD v4
1g.77942967T>CCA2646301234NEXNc.*138T>C (n.*138T>C)
c.1784T>C
n.1740T>C
c.*54T>C (n.*54T>C)
 gnomAD v4
1g.77942968C>ACA2646301235NEXNc.*139C>A (n.*139C>A)
c.1785C>A
n.1741C>A
c.*55C>A (n.*55C>A)
 gnomAD v4
1g.77942968C>TCA2646301236NEXNc.*139C>T (n.*139C>T)
c.1785C>T
n.1741C>T
c.*55C>T (n.*55C>T)
 gnomAD v4
1g.77942969C>ACA1177626474NEXNc.*140C>A (n.*140C>A)
c.1786C>A
n.1742C>A
c.*56C>A (n.*56C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.77942969C=CA1141336341NEXNc.*140C= (n.*140C=)
c.1786C=
n.1742C=
c.*56C= (n.*56C=)
1g.77942969C>GCA24692362NEXNc.*140C>G (n.*140C>G)
c.1786C>G
n.1742C>G
c.*56C>G (n.*56C>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.77942969C>TCA2744247087NEXNc.*140C>T (n.*140C>T)
c.1786C>T
n.1742C>T
c.*56C>T (n.*56C>T)
1g.77942970A>GCA2744247088NEXNc.*141A>G (n.*141A>G)
c.1787A>G
n.1743A>G
c.*57A>G (n.*57A>G)
1g.77942971T>ACA523842831NEXNc.*142T>A (n.*142T>A)
c.1788T>A
n.1744T>A
c.*58T>A (n.*58T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77942971T>CCA2646301237NEXNc.*142T>C (n.*142T>C)
c.1788T>C
n.1744T>C
c.*58T>C (n.*58T>C)
 gnomAD v4
1g.77942971T=CA1177626476NEXNc.*142T= (n.*142T=)
c.1788T=
n.1744T=
c.*58T= (n.*58T=)
1g.77942972C>ACA2646301238NEXNc.*143C>A (n.*143C>A)
c.1789C>A
n.1745C>A
c.*59C>A (n.*59C>A)
 gnomAD v4
1g.77942976T>CCA2646301239NEXNc.*147T>C (n.*147T>C)
c.1793T>C
n.1749T>C
c.*63T>C (n.*63T>C)
 gnomAD v4
1g.77942977C>ACA2646301240NEXNc.*148C>A (n.*148C>A)
c.1794C>A
n.1750C>A
c.*64C>A (n.*64C>A)
 gnomAD v4
1g.77942977C=CA1177626478NEXNc.*148C= (n.*148C=)
c.1794C=
n.1750C=
c.*64C= (n.*64C=)
1g.77942977C>GCA1177626479NEXNc.*148C>G (n.*148C>G)
c.1794C>G
n.1750C>G
c.*64C>G (n.*64C>G)
 dbSNP
1g.77942977C>TCA2646301241NEXNc.*148C>T (n.*148C>T)
c.1794C>T
n.1750C>T
c.*64C>T (n.*64C>T)
 gnomAD v4
1g.77942977_77942985delinsCTGTGGCGGCA1177626480NEXNc.*148_*156delinsCTGTGGCGG (n.*148_*156delinsCTGTGGCGG)
c.1794_1802delinsCTGTGGCGG
n.1750_1758delinsCTGTGGCGG
c.*64_*72delinsCTGTGGCGG (n.*64_*72delinsCTGTGGCGG)
1g.77942978T>ACA2744247089NEXNc.*149T>A (n.*149T>A)
c.1795T>A
n.1751T>A
c.*65T>A (n.*65T>A)
1g.77942978T>CCA2574166354NEXNc.*149T>C (n.*149T>C)
c.1795T>C
n.1751T>C
c.*65T>C (n.*65T>C)
1g.77942978_77942985delCA1177626482NEXNc.*149_*156del (n.*149_*156del)
c.1795_1802del
n.1751_1758del
c.*65_*72del (n.*65_*72del)
 dbSNP gnomAD v4
1g.77942979G>ACA2646301243NEXNc.*150G>A (n.*150G>A)
c.1796G>A
n.1752G>A
c.*66G>A (n.*66G>A)
 gnomAD v4
1g.77942979_77942989delCA2646301242NEXNc.*150_*160del (n.*150_*160del)
c.1796_1806del
n.1752_1762del
c.*66_*76del (n.*66_*76del)
 gnomAD v4
1g.77942980T>ACA2646301245NEXNc.*151T>A (n.*151T>A)
c.1797T>A
n.1753T>A
c.*67T>A (n.*67T>A)
 gnomAD v4
1g.77942980T>CCA739060073NEXNc.*151T>C (n.*151T>C)
c.1797T>C
n.1753T>C
c.*67T>C (n.*67T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77942980T=CA1177626485NEXNc.*151T= (n.*151T=)
c.1797T=
n.1753T=
c.*67T= (n.*67T=)
1g.77942980_77942989delCA2646301244NEXNc.*151_*160del (n.*151_*160del)
c.1797_1806del
n.1753_1762del
c.*67_*76del (n.*67_*76del)
 gnomAD v4
1g.77942981G>ACA2525345286NEXNc.*152G>A (n.*152G>A)
c.1798G>A
n.1754G>A
c.*68G>A (n.*68G>A)
 gnomAD v4
1g.77942981_77942989delCA2646301246NEXNc.*152_*160del (n.*152_*160del)
c.1798_1806del
n.1754_1762del
c.*68_*76del (n.*68_*76del)
 gnomAD v4
1g.77942982G>ACA2744247090NEXNc.*153G>A (n.*153G>A)
c.1799G>A
n.1755G>A
c.*69G>A (n.*69G>A)
1g.77942983C>ACA2574166355NEXNc.*154C>A (n.*154C>A)
c.1800C>A
n.1756C>A
c.*70C>A (n.*70C>A)
 gnomAD v4
1g.77942983C=CA1147391534NEXNc.*154C= (n.*154C=)
c.1800C=
n.1756C=
c.*70C= (n.*70C=)
1g.77942983C>GCA2646301247NEXNc.*154C>G (n.*154C>G)
c.1800C>G
n.1756C>G
c.*70C>G (n.*70C>G)
 gnomAD v4
1g.77942983C>TCA24692373NEXNc.*154C>T (n.*154C>T)
c.1800C>T
n.1756C>T
c.*70C>T (n.*70C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77942984G>ACA24692378NEXNc.*155G>A (n.*155G>A)
c.1801G>A
n.1757G>A
c.*71G>A (n.*71G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.77942984G=CA1177626493NEXNc.*155G= (n.*155G=)
c.1801G=
n.1757G=
c.*71G= (n.*71G=)
1g.77942984G>TCA2646301248NEXNc.*155G>T (n.*155G>T)
c.1801G>T
n.1757G>T
c.*71G>T (n.*71G>T)
 gnomAD v4
1g.77942987dupCA916213708NEXNc.*158dup (n.*158dup)
c.1804dup
n.1760dup
c.*74dup (n.*74dup)
 dbSNP
1g.77942985G>ACA2646301249NEXNc.*156G>A (n.*156G>A)
c.1802G>A
n.1758G>A
c.*72G>A (n.*72G>A)
 gnomAD v4
1g.77942986G>ACA24692395NEXNc.*157G>A (n.*157G>A)
c.1803G>A
n.1759G>A
c.*73G>A (n.*73G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.77942986G=CA1177626495NEXNc.*157G= (n.*157G=)
c.1803G=
n.1759G=
c.*73G= (n.*73G=)
1g.77942986G>TCA2646301250NEXNc.*157G>T (n.*157G>T)
c.1803G>T
n.1759G>T
c.*73G>T (n.*73G>T)
 gnomAD v4
1g.77942987G>ACA2646301251NEXNc.*158G>A (n.*158G>A)
c.1804G>A
n.1760G>A
c.*74G>A (n.*74G>A)
 gnomAD v4
1g.77942987G>CCA523842832NEXNc.*158G>C (n.*158G>C)
c.1804G>C
n.1760G>C
c.*74G>C (n.*74G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77942987G=CA1177626499NEXNc.*158G= (n.*158G=)
c.1804G=
n.1760G=
c.*74G= (n.*74G=)
1g.77942987G>TCA2646301252NEXNc.*158G>T (n.*158G>T)
c.1804G>T
n.1760G>T
c.*74G>T (n.*74G>T)
 gnomAD v4
1g.77942988C>ACA1177626506NEXNc.*159C>A (n.*159C>A)
c.1805C>A
n.1761C>A
c.*75C>A (n.*75C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.77942988C=CA1177626502NEXNc.*159C= (n.*159C=)
c.1805C=
n.1761C=
c.*75C= (n.*75C=)
1g.77942988C>GCA24692397NEXNc.*159C>G (n.*159C>G)
c.1805C>G
n.1761C>G
c.*75C>G (n.*75C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77942988C>TCA24692401NEXNc.*159C>T (n.*159C>T)
c.1805C>T
n.1761C>T
c.*75C>T (n.*75C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77942989dupCA1177626503NEXNc.*160dup (n.*160dup)
c.1806dup
n.1762dup
c.*76dup (n.*76dup)
 dbSNP
1g.77942989C>ACA2574166356NEXNc.*160C>A (n.*160C>A)
c.1806C>A
n.1762C>A
c.*76C>A (n.*76C>A)
 gnomAD v4
1g.77942990A=CA1177626509NEXNc.*161A= (n.*161A=)
c.1807A=
n.1763A=
c.*77A= (n.*77A=)
1g.77942990A>CCA1177626510NEXNc.*161A>C (n.*161A>C)
c.1807A>C
n.1763A>C
c.*77A>C (n.*77A>C)
 dbSNP
1g.77942995_77942996insAGAAAAAAAAAAAAAAAACA2744247091NEXNc.*166_*167insAGAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*166_*167insAGAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.1812_1813insAGAAAAAAAAAAAAAAAA
n.1768_1769insAGAAAAAAAAAAAAAAAA
c.*82_*83insAGAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*82_*83insAGAAAAAAAAAAAAAAAA)
1g.77942995dupCA2574166358NEXNc.*166dup (n.*166dup)
c.1812dup
n.1768dup
c.*82dup (n.*82dup)
 gnomAD v4
1g.77942995delCA2574166357NEXNc.*166del (n.*166del)
c.1812del
n.1768del
c.*82del (n.*82del)
 gnomAD v4
1g.77942992_77942995delCA2646301253NEXNc.*163_*166del (n.*163_*166del)
c.1809_1812del
n.1765_1768del
c.*79_*82del (n.*79_*82del)
 gnomAD v4
1g.77942993A>GCA2646301254NEXNc.*164A>G (n.*164A>G)
c.1810A>G
n.1766A>G
c.*80A>G (n.*80A>G)
 gnomAD v4
1g.77942995A=CA1177626511NEXNc.*166A= (n.*166A=)
c.1812A=
n.1768A=
c.*82A= (n.*82A=)
1g.77942995A>CCA2646301255NEXNc.*166A>C (n.*166A>C)
c.1812A>C
n.1768A>C
c.*82A>C (n.*82A>C)
 gnomAD v4
1g.77942995A>GCA1177626512NEXNc.*166A>G (n.*166A>G)
c.1812A>G
n.1768A>G
c.*82A>G (n.*82A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.77942996G>ACA24692402NEXNc.*167G>A (n.*167G>A)
c.1813G>A
n.1769G>A
c.*83G>A (n.*83G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77942996G=CA1177626513NEXNc.*167G= (n.*167G=)
c.1813G=
n.1769G=
c.*83G= (n.*83G=)
1g.77942996G>TCA2574166359NEXNc.*167G>T (n.*167G>T)
c.1813G>T
n.1769G>T
c.*83G>T (n.*83G>T)
 gnomAD v4
1g.77942996_77942997insACA646064432NEXNc.*167_*168insA (n.*167_*168insA)
c.1813_1814insA
n.1769_1770insA
c.*83_*84insA (n.*83_*84insA)
 COSMIC
1g.77942997G>ACA1177626514NEXNc.*168G>A (n.*168G>A)
c.1814G>A
n.1770G>A
c.*84G>A (n.*84G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.77942997G=CA1177626515NEXNc.*168G= (n.*168G=)
c.1814G=
n.1770G=
c.*84G= (n.*84G=)
1g.77942999A=CA1177626516NEXNc.*170A= (n.*170A=)
c.1816A=
n.1772A=
c.*86A= (n.*86A=)
1g.77942999A>GCA24692407NEXNc.*170A>G (n.*170A>G)
c.1816A>G
n.1772A>G
c.*86A>G (n.*86A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77943000A>GCA2646301256NEXNc.*171A>G (n.*171A>G)
c.1817A>G
n.1773A>G
c.*87A>G (n.*87A>G)
 gnomAD v4
1g.77943001C>ACA24692417NEXNc.*172C>A (n.*172C>A)
c.1818C>A
n.1774C>A
c.*88C>A (n.*88C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.77943001C=CA1177626517NEXNc.*172C= (n.*172C=)
c.1818C=
n.1774C=
c.*88C= (n.*88C=)
1g.77943001C>GCA739060092NEXNc.*172C>G (n.*172C>G)
c.1818C>G
n.1774C>G
c.*88C>G (n.*88C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77943002delCA2574166360NEXNc.*173del (n.*173del)
c.1819del
n.1775del
c.*89del (n.*89del)
1g.77943002C>ACA2574166361NEXNc.*173C>A (n.*173C>A)
c.1819C>A
n.1775C>A
c.*89C>A (n.*89C>A)
 gnomAD v4
1g.77943002C>TCA2522689445NEXNc.*173C>T (n.*173C>T)
c.1819C>T
n.1775C>T
c.*89C>T (n.*89C>T)
1g.77943003A>GCA2562147605NEXNc.*174A>G (n.*174A>G)
c.1820A>G
n.1776A>G
c.*90A>G (n.*90A>G)
1g.77943004G>ACA523842833NEXNc.*175G>A (n.*175G>A)
c.1821G>A
n.1777G>A
c.*91G>A (n.*91G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77943004G=CA1177626518NEXNc.*175G= (n.*175G=)
c.1821G=
n.1777G=
c.*91G= (n.*91G=)
1g.77943005G>ACA2536420905NEXNc.*176G>A (n.*176G>A)
c.1822G>A
n.1778G>A
c.*92G>A (n.*92G>A)
1g.77943005G>CCA1177626520NEXNc.*176G>C (n.*176G>C)
c.1822G>C
n.1778G>C
c.*92G>C (n.*92G>C)
 dbSNP
1g.77943005G=CA1177626519NEXNc.*176G= (n.*176G=)
c.1822G=
n.1778G=
c.*92G= (n.*92G=)

Number of alleles fetched