Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.77942817_77942820delinsAAGTCA1177626053NEXNc.2016_2019delinsAAGT (p.Glu672=)
c.1824_1827delinsAAGT (p.Glu608=)
c.1715_1716+2delinsAAGT
n.1590_1593delinsAAGT
c.2016_2017+2delinsAAGT
c.1974_1975+2delinsAAGT
c.1824_1825+2delinsAAGT
c.1794_1795+2delinsAAGT
c.1782_1783+2delinsAAGT
c.1599_1600+2delinsAAGT
1g.77942820_77942823delCA2574166335NEXNc.2019_2022del (p.Ser673ArgfsTer12)
c.1827_1830del (p.Ser609ArgfsTer12)
c.1716+2_1716+5del
n.1593_1596del
c.2017+2_2017+5del
c.1975+2_1975+5del
c.1825+2_1825+5del
c.1795+2_1795+5del
c.1783+2_1783+5del
c.1600+2_1600+5del
ClinVar gnomAD v4
1g.77942819_77942821delCA523842787NEXNc.2018_2020del (p.Ser673del)
c.1826_1828del (p.Ser609del)
c.1716+1_1716+3del
n.1592_1594del
c.2017+1_2017+3del
c.1975+1_1975+3del
c.1825+1_1825+3del
c.1795+1_1795+3del
c.1783+1_1783+3del
c.1600+1_1600+3del
dbSNP gnomAD v2
1g.77942820T>ACA919022NEXNc.2019T>A (p.Ser673Arg)
c.1827T>A (p.Ser609Arg)
c.1716+2T>A
n.1593T>A
c.2017+2T>A (n.2017+2T>A)
c.1975+2T>A (n.1975+2T>A)
c.1825+2T>A (n.1825+2T>A)
c.1795+2T>A (n.1795+2T>A)
c.1783+2T>A (n.1783+2T>A)
c.1600+2T>A (n.1600+2T>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77942820T>CCA418574059NEXNc.2019T>C (p.Ser673=)
c.1827T>C (p.Ser609=)
c.1716+2T>C
n.1593T>C
c.2017+2T>C (n.2017+2T>C)
c.1975+2T>C (n.1975+2T>C)
c.1825+2T>C (n.1825+2T>C)
c.1795+2T>C (n.1795+2T>C)
c.1783+2T>C (n.1783+2T>C)
c.1600+2T>C (n.1600+2T>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.77942820T>GCA340883769NEXNc.2019T>G (p.Ser673Arg)
c.1827T>G (p.Ser609Arg)
c.1716+2T>G
n.1593T>G
c.2017+2T>G (n.2017+2T>G)
c.1975+2T>G (n.1975+2T>G)
c.1825+2T>G (n.1825+2T>G)
c.1795+2T>G (n.1795+2T>G)
c.1783+2T>G (n.1783+2T>G)
c.1600+2T>G (n.1600+2T>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.77942820T=CA1145182124NEXNc.2019T= (p.Ser673=)
c.1827T= (p.Ser609=)
c.1716+2T=
n.1593T=
c.2017+2T= (n.2017+2T=)
c.1975+2T= (n.1975+2T=)
c.1825+2T= (n.1825+2T=)
c.1795+2T= (n.1795+2T=)
c.1783+2T= (n.1783+2T=)
c.1600+2T= (n.1600+2T=)
1g.77942821A>CCA340883770NEXNc.2020A>C (p.Lys674Gln)
c.1828A>C (p.Lys610Gln)
c.1716+3A>C
n.1594A>C
c.2017+3A>C (n.2017+3A>C)
c.1975+3A>C (n.1975+3A>C)
c.1825+3A>C (n.1825+3A>C)
c.1795+3A>C (n.1795+3A>C)
c.1783+3A>C (n.1783+3A>C)
c.1600+3A>C (n.1600+3A>C)
1g.77942821A>GCA340883771NEXNc.2020A>G (p.Lys674Glu)
c.1828A>G (p.Lys610Glu)
c.1716+3A>G
n.1594A>G
c.2017+3A>G (n.2017+3A>G)
c.1975+3A>G (n.1975+3A>G)
c.1825+3A>G (n.1825+3A>G)
c.1795+3A>G (n.1795+3A>G)
c.1783+3A>G (n.1783+3A>G)
c.1600+3A>G (n.1600+3A>G)
1g.77942821A>TCA340883772NEXNc.2020A>T (p.Lys674Ter)
c.1828A>T (p.Lys610Ter)
c.1716+3A>T
n.1594A>T
c.2017+3A>T (n.2017+3A>T)
c.1975+3A>T (n.1975+3A>T)
c.1825+3A>T (n.1825+3A>T)
c.1795+3A>T (n.1795+3A>T)
c.1783+3A>T (n.1783+3A>T)
c.1600+3A>T (n.1600+3A>T)
1g.77942822A=CA1177626081NEXNc.2021A= (p.Lys674=)
c.1829A= (p.Lys610=)
c.1716+4A=
n.1595A=
c.2017+4A= (n.2017+4A=)
c.1975+4A= (n.1975+4A=)
c.1825+4A= (n.1825+4A=)
c.1795+4A= (n.1795+4A=)
c.1783+4A= (n.1783+4A=)
c.1600+4A= (n.1600+4A=)
1g.77942822A>CCA10610758NEXNc.2021A>C (p.Lys674Thr)
c.1829A>C (p.Lys610Thr)
c.1716+4A>C
n.1595A>C
c.2017+4A>C (n.2017+4A>C)
c.1975+4A>C (n.1975+4A>C)
c.1825+4A>C (n.1825+4A>C)
c.1795+4A>C (n.1795+4A>C)
c.1783+4A>C (n.1783+4A>C)
c.1600+4A>C (n.1600+4A>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77942822A>GCA340883773NEXNc.2021A>G (p.Lys674Arg)
c.1829A>G (p.Lys610Arg)
c.1716+4A>G
n.1595A>G
c.2017+4A>G (n.2017+4A>G)
c.1975+4A>G (n.1975+4A>G)
c.1825+4A>G (n.1825+4A>G)
c.1795+4A>G (n.1795+4A>G)
c.1783+4A>G (n.1783+4A>G)
c.1600+4A>G (n.1600+4A>G)
gnomAD v4
1g.77942822A>TCA340883774NEXNc.2021A>T (p.Lys674Met)
c.1829A>T (p.Lys610Met)
c.1716+4A>T
n.1595A>T
c.2017+4A>T (n.2017+4A>T)
c.1975+4A>T (n.1975+4A>T)
c.1825+4A>T (n.1825+4A>T)
c.1795+4A>T (n.1795+4A>T)
c.1783+4A>T (n.1783+4A>T)
c.1600+4A>T (n.1600+4A>T)
1g.77942823G>ACA418574060NEXNc.2022G>A (p.Lys674=)
c.1830G>A (p.Lys610=)
c.1716+5G>A
n.1596G>A
c.2017+5G>A (n.2017+5G>A)
c.1975+5G>A (n.1975+5G>A)
c.1825+5G>A (n.1825+5G>A)
c.1795+5G>A (n.1795+5G>A)
c.1783+5G>A (n.1783+5G>A)
c.1600+5G>A (n.1600+5G>A)
1g.77942823G>CCA340883775NEXNc.2022G>C (p.Lys674Asn)
c.1830G>C (p.Lys610Asn)
c.1716+5G>C
n.1596G>C
c.2017+5G>C (n.2017+5G>C)
c.1975+5G>C (n.1975+5G>C)
c.1825+5G>C (n.1825+5G>C)
c.1795+5G>C (n.1795+5G>C)
c.1783+5G>C (n.1783+5G>C)
c.1600+5G>C (n.1600+5G>C)
COSMIC COSMIC
1g.77942823G=CA1177626091NEXNc.2022G= (p.Lys674=)
c.1830G= (p.Lys610=)
c.1716+5G=
n.1596G=
c.2017+5G= (n.2017+5G=)
c.1975+5G= (n.1975+5G=)
c.1825+5G= (n.1825+5G=)
c.1795+5G= (n.1795+5G=)
c.1783+5G= (n.1783+5G=)
c.1600+5G= (n.1600+5G=)
1g.77942823G>TCA340883776NEXNc.2022G>T (p.Lys674Asn)
c.1830G>T (p.Lys610Asn)
c.1716+5G>T
n.1596G>T
c.2017+5G>T (n.2017+5G>T)
c.1975+5G>T (n.1975+5G>T)
c.1825+5G>T (n.1825+5G>T)
c.1795+5G>T (n.1795+5G>T)
c.1783+5G>T (n.1783+5G>T)
c.1600+5G>T (n.1600+5G>T)
dbSNP
1g.77942823_77942827delinsGAATTCA1177626090NEXNc.2022_2026delinsGAATT (p.Lys674=)
c.1830_1834delinsGAATT (p.Lys610=)
c.1716+5_1716+9delinsGAATT
n.1596_1600delinsGAATT
c.2017+5_2017+9delinsGAATT (n.2017+5_2017+9delinsGAATT)
c.1975+5_1975+9delinsGAATT (n.1975+5_1975+9delinsGAATT)
c.1825+5_1825+9delinsGAATT (n.1825+5_1825+9delinsGAATT)
c.1795+5_1795+9delinsGAATT (n.1795+5_1795+9delinsGAATT)
c.1783+5_1783+9delinsGAATT (n.1783+5_1783+9delinsGAATT)
c.1600+5_1600+9delinsGAATT (n.1600+5_1600+9delinsGAATT)
1g.77942824A>CCA340883779NEXNc.2023A>C (p.Asn675His)
c.1831A>C (p.Asn611His)
c.1716+6A>C
n.1597A>C
c.2017+6A>C (n.2017+6A>C)
c.1975+6A>C (n.1975+6A>C)
c.1825+6A>C (n.1825+6A>C)
c.1795+6A>C (n.1795+6A>C)
c.1783+6A>C (n.1783+6A>C)
c.1600+6A>C (n.1600+6A>C)
1g.77942824A>GCA340883778NEXNc.2023A>G (p.Asn675Asp)
c.1831A>G (p.Asn611Asp)
c.1716+6A>G
n.1597A>G
c.2017+6A>G (n.2017+6A>G)
c.1975+6A>G (n.1975+6A>G)
c.1825+6A>G (n.1825+6A>G)
c.1795+6A>G (n.1795+6A>G)
c.1783+6A>G (n.1783+6A>G)
c.1600+6A>G (n.1600+6A>G)
1g.77942824A>TCA340883777NEXNc.2023A>T (p.Asn675Tyr)
c.1831A>T (p.Asn611Tyr)
c.1716+6A>T
n.1597A>T
c.2017+6A>T (n.2017+6A>T)
c.1975+6A>T (n.1975+6A>T)
c.1825+6A>T (n.1825+6A>T)
c.1795+6A>T (n.1795+6A>T)
c.1783+6A>T (n.1783+6A>T)
c.1600+6A>T (n.1600+6A>T)
1g.77942827_77942830delCA335472NEXNc.2026_*1del (n.[c.2026_*1del;Ter676HisextTer9])
c.1834_*1del (n.[c.1834_*1del;Ter612HisextTer9])
c.1716+9_1716+12del
n.1600_1603del
c.2017+9_2017+12del (n.2017+9_2017+12del)
c.1975+9_1975+12del (n.1975+9_1975+12del)
c.1825+9_1825+12del (n.1825+9_1825+12del)
c.1795+9_1795+12del (n.1795+9_1795+12del)
c.1783+9_1783+12del (n.1783+9_1783+12del)
c.1600+9_1600+12del (n.1600+9_1600+12del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77942825A=CA1177626109NEXNc.2024A= (p.Asn675=)
c.1832A= (p.Asn611=)
c.1716+7A=
n.1598A=
c.2017+7A= (n.2017+7A=)
c.1975+7A= (n.1975+7A=)
c.1825+7A= (n.1825+7A=)
c.1795+7A= (n.1795+7A=)
c.1783+7A= (n.1783+7A=)
c.1600+7A= (n.1600+7A=)
1g.77942825A>CCA340883780NEXNc.2024A>C (p.Asn675Thr)
c.1832A>C (p.Asn611Thr)
c.1716+7A>C
n.1598A>C
c.2017+7A>C (n.2017+7A>C)
c.1975+7A>C (n.1975+7A>C)
c.1825+7A>C (n.1825+7A>C)
c.1795+7A>C (n.1795+7A>C)
c.1783+7A>C (n.1783+7A>C)
c.1600+7A>C (n.1600+7A>C)
1g.77942825A>GCA340883781NEXNc.2024A>G (p.Asn675Ser)
c.1832A>G (p.Asn611Ser)
c.1716+7A>G
n.1598A>G
c.2017+7A>G (n.2017+7A>G)
c.1975+7A>G (n.1975+7A>G)
c.1825+7A>G (n.1825+7A>G)
c.1795+7A>G (n.1795+7A>G)
c.1783+7A>G (n.1783+7A>G)
c.1600+7A>G (n.1600+7A>G)
1g.77942825A>TCA340883782NEXNc.2024A>T (p.Asn675Ile)
c.1832A>T (p.Asn611Ile)
c.1716+7A>T
n.1598A>T
c.2017+7A>T (n.2017+7A>T)
c.1975+7A>T (n.1975+7A>T)
c.1825+7A>T (n.1825+7A>T)
c.1795+7A>T (n.1795+7A>T)
c.1783+7A>T (n.1783+7A>T)
c.1600+7A>T (n.1600+7A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77942826T>ACA340883783NEXNc.2025T>A (p.Asn675Lys)
c.1833T>A (p.Asn611Lys)
c.1716+8T>A
n.1599T>A
c.2017+8T>A (n.2017+8T>A)
c.1975+8T>A (n.1975+8T>A)
c.1825+8T>A (n.1825+8T>A)
c.1795+8T>A (n.1795+8T>A)
c.1783+8T>A (n.1783+8T>A)
c.1600+8T>A (n.1600+8T>A)
1g.77942826T>CCA418574061NEXNc.2025T>C (p.Asn675=)
c.1833T>C (p.Asn611=)
c.1716+8T>C
n.1599T>C
c.2017+8T>C (n.2017+8T>C)
c.1975+8T>C (n.1975+8T>C)
c.1825+8T>C (n.1825+8T>C)
c.1795+8T>C (n.1795+8T>C)
c.1783+8T>C (n.1783+8T>C)
c.1600+8T>C (n.1600+8T>C)
1g.77942826T>GCA340883784NEXNc.2025T>G (p.Asn675Lys)
c.1833T>G (p.Asn611Lys)
c.1716+8T>G
n.1599T>G
c.2017+8T>G (n.2017+8T>G)
c.1975+8T>G (n.1975+8T>G)
c.1825+8T>G (n.1825+8T>G)
c.1795+8T>G (n.1795+8T>G)
c.1783+8T>G (n.1783+8T>G)
c.1600+8T>G (n.1600+8T>G)
1g.77942827T>ACA340883785NEXNc.2026T>A (p.Ter676Lys)
c.1834T>A (p.Ter612Lys)
c.1716+9T>A
n.1600T>A
c.2017+9T>A (n.2017+9T>A)
c.1975+9T>A (n.1975+9T>A)
c.1825+9T>A (n.1825+9T>A)
c.1795+9T>A (n.1795+9T>A)
c.1783+9T>A (n.1783+9T>A)
c.1600+9T>A (n.1600+9T>A)
1g.77942827T>CCA340883786NEXNc.2026T>C (p.Ter676Gln)
c.1834T>C (p.Ter612Gln)
c.1716+9T>C
n.1600T>C
c.2017+9T>C (n.2017+9T>C)
c.1975+9T>C (n.1975+9T>C)
c.1825+9T>C (n.1825+9T>C)
c.1795+9T>C (n.1795+9T>C)
c.1783+9T>C (n.1783+9T>C)
c.1600+9T>C (n.1600+9T>C)
1g.77942827T>GCA340883787NEXNc.2026T>G (p.Ter676Glu)
c.1834T>G (p.Ter612Glu)
c.1716+9T>G
n.1600T>G
c.2017+9T>G (n.2017+9T>G)
c.1975+9T>G (n.1975+9T>G)
c.1825+9T>G (n.1825+9T>G)
c.1795+9T>G (n.1795+9T>G)
c.1783+9T>G (n.1783+9T>G)
c.1600+9T>G (n.1600+9T>G)
gnomAD v4
1g.77942828A>CCA340883788NEXNc.2027A>C (p.Ter676Ser)
c.1835A>C (p.Ter612Ser)
c.1716+10A>C
n.1601A>C
c.2017+10A>C (n.2017+10A>C)
c.1975+10A>C (n.1975+10A>C)
c.1825+10A>C (n.1825+10A>C)
c.1795+10A>C (n.1795+10A>C)
c.1783+10A>C (n.1783+10A>C)
c.1600+10A>C (n.1600+10A>C)
1g.77942828A>GCA418574062NEXNc.2027A>G (p.Ter676=)
c.1835A>G (p.Ter612=)
c.1716+10A>G
n.1601A>G
c.2017+10A>G (n.2017+10A>G)
c.1975+10A>G (n.1975+10A>G)
c.1825+10A>G (n.1825+10A>G)
c.1795+10A>G (n.1795+10A>G)
c.1783+10A>G (n.1783+10A>G)
c.1600+10A>G (n.1600+10A>G)
1g.77942828A>TCA340883789NEXNc.2027A>T (p.Ter676Leu)
c.1835A>T (p.Ter612Leu)
c.1716+10A>T
n.1601A>T
c.2017+10A>T (n.2017+10A>T)
c.1975+10A>T (n.1975+10A>T)
c.1825+10A>T (n.1825+10A>T)
c.1795+10A>T (n.1795+10A>T)
c.1783+10A>T (n.1783+10A>T)
c.1600+10A>T (n.1600+10A>T)
1g.77942829A>CCA340883791NEXNc.2028A>C (p.Ter676Tyr)
c.1836A>C (p.Ter612Tyr)
c.1716+11A>C
n.1602A>C
c.2017+11A>C (n.2017+11A>C)
c.1975+11A>C (n.1975+11A>C)
c.1825+11A>C (n.1825+11A>C)
c.1795+11A>C (n.1795+11A>C)
c.1783+11A>C (n.1783+11A>C)
c.1600+11A>C (n.1600+11A>C)
1g.77942829A>GCA418574063NEXNc.2028A>G (p.Ter676=)
c.1836A>G (p.Ter612=)
c.1716+11A>G
n.1602A>G
c.2017+11A>G (n.2017+11A>G)
c.1975+11A>G (n.1975+11A>G)
c.1825+11A>G (n.1825+11A>G)
c.1795+11A>G (n.1795+11A>G)
c.1783+11A>G (n.1783+11A>G)
c.1600+11A>G (n.1600+11A>G)
gnomAD v4
1g.77942829A>TCA340883790NEXNc.2028A>T (p.Ter676Tyr)
c.1836A>T (p.Ter612Tyr)
c.1716+11A>T
n.1602A>T
c.2017+11A>T (n.2017+11A>T)
c.1975+11A>T (n.1975+11A>T)
c.1825+11A>T (n.1825+11A>T)
c.1795+11A>T (n.1795+11A>T)
c.1783+11A>T (n.1783+11A>T)
c.1600+11A>T (n.1600+11A>T)
gnomAD v4
1g.77942830T>ACA919023NEXNc.*1T>A (n.*1T>A)
c.1716+12T>A
n.1603T>A
c.2017+12T>A (n.2017+12T>A)
c.1975+12T>A (n.1975+12T>A)
c.1825+12T>A (n.1825+12T>A)
c.1795+12T>A (n.1795+12T>A)
c.1783+12T>A (n.1783+12T>A)
c.1600+12T>A (n.1600+12T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77942830T=CA1177626114NEXNc.*1T= (n.*1T=)
c.1716+12T=
n.1603T=
c.2017+12T= (n.2017+12T=)
c.1975+12T= (n.1975+12T=)
c.1825+12T= (n.1825+12T=)
c.1795+12T= (n.1795+12T=)
c.1783+12T= (n.1783+12T=)
c.1600+12T= (n.1600+12T=)
1g.77942831C>ACA2646275705NEXNc.*2C>A (n.*2C>A)
c.1716+13C>A
n.1604C>A
c.2017+13C>A (n.2017+13C>A)
c.1975+13C>A (n.1975+13C>A)
c.1825+13C>A (n.1825+13C>A)
c.1795+13C>A (n.1795+13C>A)
c.1783+13C>A (n.1783+13C>A)
c.1600+13C>A (n.1600+13C>A)
gnomAD v4
1g.77942831C>GCA2646275706NEXNc.*2C>G (n.*2C>G)
c.1716+13C>G
n.1604C>G
c.2017+13C>G (n.2017+13C>G)
c.1975+13C>G (n.1975+13C>G)
c.1825+13C>G (n.1825+13C>G)
c.1795+13C>G (n.1795+13C>G)
c.1783+13C>G (n.1783+13C>G)
c.1600+13C>G (n.1600+13C>G)
gnomAD v4
1g.77942831C>TCA2744247081NEXNc.*2C>T (n.*2C>T)
c.1716+13C>T
n.1604C>T
c.2017+13C>T (n.2017+13C>T)
c.1975+13C>T (n.1975+13C>T)
c.1825+13C>T (n.1825+13C>T)
c.1795+13C>T (n.1795+13C>T)
c.1783+13C>T (n.1783+13C>T)
c.1600+13C>T (n.1600+13C>T)
1g.77942832_77942834delinsACTCA1177626118NEXNc.*3_*5delinsACT (n.*3_*5delinsACT)
c.1716+14_1716+16delinsACT
n.1605_1607delinsACT
c.2017+14_2017+16delinsACT (n.2017+14_2017+16delinsACT)
c.1975+14_1975+16delinsACT (n.1975+14_1975+16delinsACT)
c.1825+14_1825+16delinsACT (n.1825+14_1825+16delinsACT)
c.1795+14_1795+16delinsACT (n.1795+14_1795+16delinsACT)
c.1783+14_1783+16delinsACT (n.1783+14_1783+16delinsACT)
c.1600+14_1600+16delinsACT (n.1600+14_1600+16delinsACT)
1g.77942833C>ACA2574166336NEXNc.*4C>A (n.*4C>A)
c.1716+15C>A
n.1606C>A
c.2017+15C>A (n.2017+15C>A)
c.1975+15C>A (n.1975+15C>A)
c.1825+15C>A (n.1825+15C>A)
c.1795+15C>A (n.1795+15C>A)
c.1783+15C>A (n.1783+15C>A)
c.1600+15C>A (n.1600+15C>A)
1g.77942833C=CA1177626130NEXNc.*4C= (n.*4C=)
c.1716+15C=
n.1606C=
c.2017+15C= (n.2017+15C=)
c.1975+15C= (n.1975+15C=)
c.1825+15C= (n.1825+15C=)
c.1795+15C= (n.1795+15C=)
c.1783+15C= (n.1783+15C=)
c.1600+15C= (n.1600+15C=)
1g.77942833C>TCA523842791NEXNc.*4C>T (n.*4C>T)
c.1716+15C>T
n.1606C>T
c.2017+15C>T (n.2017+15C>T)
c.1975+15C>T (n.1975+15C>T)
c.1825+15C>T (n.1825+15C>T)
c.1795+15C>T (n.1795+15C>T)
c.1783+15C>T (n.1783+15C>T)
c.1600+15C>T (n.1600+15C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77942833_77942836delinsCTCTCA1146249918NEXNc.*4_*7delinsCTCT (n.*4_*7delinsCTCT)
c.1716+15_1716+18delinsCTCT
n.1606_1609delinsCTCT
c.2017+15_2017+18delinsCTCT (n.2017+15_2017+18delinsCTCT)
c.1975+15_1975+18delinsCTCT (n.1975+15_1975+18delinsCTCT)
c.1825+15_1825+18delinsCTCT (n.1825+15_1825+18delinsCTCT)
c.1795+15_1795+18delinsCTCT (n.1795+15_1795+18delinsCTCT)
c.1783+15_1783+18delinsCTCT (n.1783+15_1783+18delinsCTCT)
c.1600+15_1600+18delinsCTCT (n.1600+15_1600+18delinsCTCT)
1g.77942835_77942836delCA919024NEXNc.*6_*7del (n.*6_*7del)
c.1716+17_1716+18del
n.1608_1609del
c.2017+17_2017+18del (n.2017+17_2017+18del)
c.1975+17_1975+18del (n.1975+17_1975+18del)
c.1825+17_1825+18del (n.1825+17_1825+18del)
c.1795+17_1795+18del (n.1795+17_1795+18del)
c.1783+17_1783+18del (n.1783+17_1783+18del)
c.1600+17_1600+18del (n.1600+17_1600+18del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77942834T>ACA2574166337NEXNc.*5T>A (n.*5T>A)
c.1716+16T>A
n.1607T>A
c.2017+16T>A (n.2017+16T>A)
c.1975+16T>A (n.1975+16T>A)
c.1825+16T>A (n.1825+16T>A)
c.1795+16T>A (n.1795+16T>A)
c.1783+16T>A (n.1783+16T>A)
c.1600+16T>A (n.1600+16T>A)
1g.77942835C>TCA2646275712NEXNc.*6C>T (n.*6C>T)
c.1716+17C>T
n.1608C>T
c.2017+17C>T (n.2017+17C>T)
c.1975+17C>T (n.1975+17C>T)
c.1825+17C>T (n.1825+17C>T)
c.1795+17C>T (n.1795+17C>T)
c.1783+17C>T (n.1783+17C>T)
c.1600+17C>T (n.1600+17C>T)
gnomAD v4
1g.77942835_77942838delinsCTTTCA1177626134NEXNc.*6_*9delinsCTTT (n.*6_*9delinsCTTT)
c.1716+17_1716+20delinsCTTT
n.1608_1611delinsCTTT
c.2017+17_2017+20delinsCTTT (n.2017+17_2017+20delinsCTTT)
c.1975+17_1975+20delinsCTTT (n.1975+17_1975+20delinsCTTT)
c.1825+17_1825+20delinsCTTT (n.1825+17_1825+20delinsCTTT)
c.1795+17_1795+20delinsCTTT (n.1795+17_1795+20delinsCTTT)
c.1783+17_1783+20delinsCTTT (n.1783+17_1783+20delinsCTTT)
c.1600+17_1600+20delinsCTTT (n.1600+17_1600+20delinsCTTT)
1g.77942836T>GCA919028NEXNc.*7T>G (n.*7T>G)
c.1716+18T>G
n.1609T>G
c.2017+18T>G (n.2017+18T>G)
c.1975+18T>G (n.1975+18T>G)
c.1825+18T>G (n.1825+18T>G)
c.1795+18T>G (n.1795+18T>G)
c.1783+18T>G (n.1783+18T>G)
c.1600+18T>G (n.1600+18T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77942836T=CA1177626141NEXNc.*7T= (n.*7T=)
c.1716+18T=
n.1609T=
c.2017+18T= (n.2017+18T=)
c.1975+18T= (n.1975+18T=)
c.1825+18T= (n.1825+18T=)
c.1795+18T= (n.1795+18T=)
c.1783+18T= (n.1783+18T=)
c.1600+18T= (n.1600+18T=)
1g.77942840dupCA919026NEXNc.*11dup (n.*11dup)
c.1716+22dup
n.1613dup
c.2017+22dup (n.2017+22dup)
c.1975+22dup (n.1975+22dup)
c.1825+22dup (n.1825+22dup)
c.1795+22dup (n.1795+22dup)
c.1783+22dup (n.1783+22dup)
c.1600+22dup (n.1600+22dup)
dbSNP ExAC
1g.77942839_77942840delCA919025NEXNc.*10_*11del (n.*10_*11del)
c.1716+21_1716+22del
n.1612_1613del
c.2017+21_2017+22del (n.2017+21_2017+22del)
c.1975+21_1975+22del (n.1975+21_1975+22del)
c.1825+21_1825+22del (n.1825+21_1825+22del)
c.1795+21_1795+22del (n.1795+21_1795+22del)
c.1783+21_1783+22del (n.1783+21_1783+22del)
c.1600+21_1600+22del (n.1600+21_1600+22del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77942838_77942840delCA919027NEXNc.*9_*11del (n.*9_*11del)
c.1716+20_1716+22del
n.1611_1613del
c.2017+20_2017+22del (n.2017+20_2017+22del)
c.1975+20_1975+22del (n.1975+20_1975+22del)
c.1825+20_1825+22del (n.1825+20_1825+22del)
c.1795+20_1795+22del (n.1795+20_1795+22del)
c.1783+20_1783+22del (n.1783+20_1783+22del)
c.1600+20_1600+22del (n.1600+20_1600+22del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77942837_77942840delCA2646275714NEXNc.*8_*11del (n.*8_*11del)
c.1716+19_1716+22del
n.1610_1613del
c.2017+19_2017+22del (n.2017+19_2017+22del)
c.1975+19_1975+22del (n.1975+19_1975+22del)
c.1825+19_1825+22del (n.1825+19_1825+22del)
c.1795+19_1795+22del (n.1795+19_1795+22del)
c.1783+19_1783+22del (n.1783+19_1783+22del)
c.1600+19_1600+22del (n.1600+19_1600+22del)
gnomAD v4
1g.77942838T>CCA919029NEXNc.*9T>C (n.*9T>C)
c.1716+20T>C
n.1611T>C
c.2017+20T>C (n.2017+20T>C)
c.1975+20T>C (n.1975+20T>C)
c.1825+20T>C (n.1825+20T>C)
c.1795+20T>C (n.1795+20T>C)
c.1783+20T>C (n.1783+20T>C)
c.1600+20T>C (n.1600+20T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77942838T=CA1177626151NEXNc.*9T= (n.*9T=)
c.1716+20T=
n.1611T=
c.2017+20T= (n.2017+20T=)
c.1975+20T= (n.1975+20T=)
c.1825+20T= (n.1825+20T=)
c.1795+20T= (n.1795+20T=)
c.1783+20T= (n.1783+20T=)
c.1600+20T= (n.1600+20T=)
1g.77942839T>GCA2646275716NEXNc.*10T>G (n.*10T>G)
c.1716+21T>G
n.1612T>G
c.2017+21T>G (n.2017+21T>G)
c.1975+21T>G (n.1975+21T>G)
c.1825+21T>G (n.1825+21T>G)
c.1795+21T>G (n.1795+21T>G)
c.1783+21T>G (n.1783+21T>G)
c.1600+21T>G (n.1600+21T>G)
gnomAD v4
1g.77942840T>CCA2646275717NEXNc.*11T>C (n.*11T>C)
c.1716+22T>C
n.1613T>C
c.2017+22T>C (n.2017+22T>C)
c.1975+22T>C (n.1975+22T>C)
c.1825+22T>C (n.1825+22T>C)
c.1795+22T>C (n.1795+22T>C)
c.1783+22T>C (n.1783+22T>C)
c.1600+22T>C (n.1600+22T>C)
gnomAD v4
1g.77942840T=CA1177626154NEXNc.*11T= (n.*11T=)
c.1716+22T=
n.1613T=
c.2017+22T= (n.2017+22T=)
c.1975+22T= (n.1975+22T=)
c.1825+22T= (n.1825+22T=)
c.1795+22T= (n.1795+22T=)
c.1783+22T= (n.1783+22T=)
c.1600+22T= (n.1600+22T=)
1g.77942841_77942842insAACA919030NEXNc.*12_*13insAA (n.*12_*13insAA)
c.1716+23_1716+24insAA
n.1614_1615insAA
c.2017+23_2017+24insAA (n.2017+23_2017+24insAA)
c.1975+23_1975+24insAA (n.1975+23_1975+24insAA)
c.1825+23_1825+24insAA (n.1825+23_1825+24insAA)
c.1795+23_1795+24insAA (n.1795+23_1795+24insAA)
c.1783+23_1783+24insAA (n.1783+23_1783+24insAA)
c.1600+23_1600+24insAA (n.1600+23_1600+24insAA)
dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.77942843C>ACA2646275720NEXNc.*14C>A (n.*14C>A)
c.1716+25C>A
n.1616C>A
c.2017+25C>A (n.2017+25C>A)
c.1975+25C>A (n.1975+25C>A)
c.1825+25C>A (n.1825+25C>A)
c.1795+25C>A (n.1795+25C>A)
c.1783+25C>A (n.1783+25C>A)
c.1600+25C>A (n.1600+25C>A)
gnomAD v4
1g.77942846_77942850delCA2646275721NEXNc.*17_*21del (n.*17_*21del)
c.1716+28_1716+32del
n.1619_1623del
c.2017+28_2017+32del (n.2017+28_2017+32del)
c.1975+28_1975+32del (n.1975+28_1975+32del)
c.1825+28_1825+32del (n.1825+28_1825+32del)
c.1795+28_1795+32del (n.1795+28_1795+32del)
c.1783+28_1783+32del (n.1783+28_1783+32del)
c.1600+28_1600+32del (n.1600+28_1600+32del)
gnomAD v4
1g.77942845_77942848delinsTTTACA1177626160NEXNc.*16_*19delinsTTTA (n.*16_*19delinsTTTA)
c.1716+27_1716+30delinsTTTA
n.1618_1621delinsTTTA
c.2017+27_2017+30delinsTTTA (n.2017+27_2017+30delinsTTTA)
c.1975+27_1975+30delinsTTTA (n.1975+27_1975+30delinsTTTA)
c.1825+27_1825+30delinsTTTA (n.1825+27_1825+30delinsTTTA)
c.1795+27_1795+30delinsTTTA (n.1795+27_1795+30delinsTTTA)
c.1783+27_1783+30delinsTTTA (n.1783+27_1783+30delinsTTTA)
c.1600+27_1600+30delinsTTTA (n.1600+27_1600+30delinsTTTA)
1g.77942848_77942850delCA919031NEXNc.*19_*21del (n.*19_*21del)
c.1716+30_1716+32del
n.1621_1623del
c.2017+30_2017+32del (n.2017+30_2017+32del)
c.1975+30_1975+32del (n.1975+30_1975+32del)
c.1825+30_1825+32del (n.1825+30_1825+32del)
c.1795+30_1795+32del (n.1795+30_1795+32del)
c.1783+30_1783+32del (n.1783+30_1783+32del)
c.1600+30_1600+32del (n.1600+30_1600+32del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77942847T>CCA2646275723NEXNc.*18T>C (n.*18T>C)
c.1716+29T>C
n.1620T>C
c.2017+29T>C (n.2017+29T>C)
c.1975+29T>C (n.1975+29T>C)
c.1825+29T>C (n.1825+29T>C)
c.1795+29T>C (n.1795+29T>C)
c.1783+29T>C (n.1783+29T>C)
c.1600+29T>C (n.1600+29T>C)
gnomAD v4
1g.77942848A=CA1177626168NEXNc.*19A= (n.*19A=)
c.1716+30A=
n.1621A=
c.2017+30A= (n.2017+30A=)
c.1975+30A= (n.1975+30A=)
c.1825+30A= (n.1825+30A=)
c.1795+30A= (n.1795+30A=)
c.1783+30A= (n.1783+30A=)
c.1600+30A= (n.1600+30A=)
1g.77942848A>GCA1177626169NEXNc.*19A>G (n.*19A>G)
c.1716+30A>G
n.1621A>G
c.2017+30A>G (n.2017+30A>G)
c.1975+30A>G (n.1975+30A>G)
c.1825+30A>G (n.1825+30A>G)
c.1795+30A>G (n.1795+30A>G)
c.1783+30A>G (n.1783+30A>G)
c.1600+30A>G (n.1600+30A>G)
dbSNP
1g.77942851C>ACA2580583070NEXNc.*22C>A (n.*22C>A)
c.1716+33C>A
n.1624C>A
c.2017+33C>A (n.2017+33C>A)
c.1975+33C>A (n.1975+33C>A)
c.1825+33C>A (n.1825+33C>A)
c.1795+33C>A (n.1795+33C>A)
c.1783+33C>A (n.1783+33C>A)
c.1600+33C>A (n.1600+33C>A)
gnomAD v4
1g.77942851C=CA1139993623NEXNc.*22C= (n.*22C=)
c.1716+33C=
n.1624C=
c.2017+33C= (n.2017+33C=)
c.1975+33C= (n.1975+33C=)
c.1825+33C= (n.1825+33C=)
c.1795+33C= (n.1795+33C=)
c.1783+33C= (n.1783+33C=)
c.1600+33C= (n.1600+33C=)
1g.77942851C>GCA919032NEXNc.*22C>G (n.*22C>G)
c.1716+33C>G
n.1624C>G
c.2017+33C>G (n.2017+33C>G)
c.1975+33C>G (n.1975+33C>G)
c.1825+33C>G (n.1825+33C>G)
c.1795+33C>G (n.1795+33C>G)
c.1783+33C>G (n.1783+33C>G)
c.1600+33C>G (n.1600+33C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77942851C>TCA1177626175NEXNc.*22C>T (n.*22C>T)
c.1716+33C>T
n.1624C>T
c.2017+33C>T (n.2017+33C>T)
c.1975+33C>T (n.1975+33C>T)
c.1825+33C>T (n.1825+33C>T)
c.1795+33C>T (n.1795+33C>T)
c.1783+33C>T (n.1783+33C>T)
c.1600+33C>T (n.1600+33C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.77942852_77942856delinsTATTACA1177626177NEXNc.*23_*27delinsTATTA (n.*23_*27delinsTATTA)
c.1716+34_1716+38delinsTATTA
n.1625_1629delinsTATTA
c.2017+34_2017+38delinsTATTA (n.2017+34_2017+38delinsTATTA)
c.1975+34_1975+38delinsTATTA (n.1975+34_1975+38delinsTATTA)
c.1825+34_1825+38delinsTATTA (n.1825+34_1825+38delinsTATTA)
c.1795+34_1795+38delinsTATTA (n.1795+34_1795+38delinsTATTA)
c.1783+34_1783+38delinsTATTA (n.1783+34_1783+38delinsTATTA)
c.1600+34_1600+38delinsTATTA (n.1600+34_1600+38delinsTATTA)
1g.77942853A=CA1177626187NEXNc.*24A= (n.*24A=)
c.1716+35A=
n.1626A=
c.2017+35A= (n.2017+35A=)
c.1975+35A= (n.1975+35A=)
c.1825+35A= (n.1825+35A=)
c.1795+35A= (n.1795+35A=)
c.1783+35A= (n.1783+35A=)
c.1600+35A= (n.1600+35A=)
1g.77942853A>GCA523842797NEXNc.*24A>G (n.*24A>G)
c.1716+35A>G
n.1626A>G
c.2017+35A>G (n.2017+35A>G)
c.1975+35A>G (n.1975+35A>G)
c.1825+35A>G (n.1825+35A>G)
c.1795+35A>G (n.1795+35A>G)
c.1783+35A>G (n.1783+35A>G)
c.1600+35A>G (n.1600+35A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77942853_77942858delinsATTAATCA1177626185NEXNc.*24_*29delinsATTAAT (n.*24_*29delinsATTAAT)
c.1716+35_1716+40delinsATTAAT
n.1626_1631delinsATTAAT
c.2017+35_2017+40delinsATTAAT (n.2017+35_2017+40delinsATTAAT)
c.1975+35_1975+40delinsATTAAT (n.1975+35_1975+40delinsATTAAT)
c.1825+35_1825+40delinsATTAAT (n.1825+35_1825+40delinsATTAAT)
c.1795+35_1795+40delinsATTAAT (n.1795+35_1795+40delinsATTAAT)
c.1783+35_1783+40delinsATTAAT (n.1783+35_1783+40delinsATTAAT)
c.1600+35_1600+40delinsATTAAT (n.1600+35_1600+40delinsATTAAT)
1g.77942856_77942859delCA919033NEXNc.*27_*30del (n.*27_*30del)
c.1716+38_1717-41del
n.1629_1632del
c.2017+38_2018-41del (n.2017+38_2018-41del)
c.1975+38_1976-41del (n.1975+38_1976-41del)
c.1825+38_1826-41del (n.1825+38_1826-41del)
c.1795+38_1796-41del (n.1795+38_1796-41del)
c.1783+38_1784-41del (n.1783+38_1784-41del)
c.1600+38_1601-41del (n.1600+38_1601-41del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77942854T>CCA2646275726NEXNc.*25T>C (n.*25T>C)
c.1716+36T>C
n.1627T>C
c.2017+36T>C (n.2017+36T>C)
c.1975+36T>C (n.1975+36T>C)
c.1825+36T>C (n.1825+36T>C)
c.1795+36T>C (n.1795+36T>C)
c.1783+36T>C (n.1783+36T>C)
c.1600+36T>C (n.1600+36T>C)
gnomAD v4
1g.77942854T>GCA2646275727NEXNc.*25T>G (n.*25T>G)
c.1716+36T>G
n.1627T>G
c.2017+36T>G (n.2017+36T>G)
c.1975+36T>G (n.1975+36T>G)
c.1825+36T>G (n.1825+36T>G)
c.1795+36T>G (n.1795+36T>G)
c.1783+36T>G (n.1783+36T>G)
c.1600+36T>G (n.1600+36T>G)
gnomAD v4
1g.77942856_77942860delCA919034NEXNc.*27_*31del (n.*27_*31del)
c.1716+38_1717-40del
n.1629_1633del
c.2017+38_2018-40del (n.2017+38_2018-40del)
c.1975+38_1976-40del (n.1975+38_1976-40del)
c.1825+38_1826-40del (n.1825+38_1826-40del)
c.1795+38_1796-40del (n.1795+38_1796-40del)
c.1783+38_1784-40del (n.1783+38_1784-40del)
c.1600+38_1601-40del (n.1600+38_1601-40del)
dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.77942855T>CCA919035NEXNc.*26T>C (n.*26T>C)
c.1716+37T>C
n.1628T>C
c.2017+37T>C (n.2017+37T>C)
c.1975+37T>C (n.1975+37T>C)
c.1825+37T>C (n.1825+37T>C)
c.1795+37T>C (n.1795+37T>C)
c.1783+37T>C (n.1783+37T>C)
c.1600+37T>C (n.1600+37T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77942855T>GCA919036NEXNc.*26T>G (n.*26T>G)
c.1716+37T>G
n.1628T>G
c.2017+37T>G (n.2017+37T>G)
c.1975+37T>G (n.1975+37T>G)
c.1825+37T>G (n.1825+37T>G)
c.1795+37T>G (n.1795+37T>G)
c.1783+37T>G (n.1783+37T>G)
c.1600+37T>G (n.1600+37T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.77942855T=CA1177626199NEXNc.*26T= (n.*26T=)
c.1716+37T=
n.1628T=
c.2017+37T= (n.2017+37T=)
c.1975+37T= (n.1975+37T=)
c.1825+37T= (n.1825+37T=)
c.1795+37T= (n.1795+37T=)
c.1783+37T= (n.1783+37T=)
c.1600+37T= (n.1600+37T=)
1g.77942856A=CA1177626201NEXNc.*27A= (n.*27A=)
c.1716+38A=
n.1629A=
c.2017+38A= (n.2017+38A=)
c.1975+38A= (n.1975+38A=)
c.1825+38A= (n.1825+38A=)
c.1795+38A= (n.1795+38A=)
c.1783+38A= (n.1783+38A=)
c.1600+38A= (n.1600+38A=)
1g.77942856A>CCA1177626203NEXNc.*27A>C (n.*27A>C)
c.1716+38A>C
n.1629A>C
c.2017+38A>C (n.2017+38A>C)
c.1975+38A>C (n.1975+38A>C)
c.1825+38A>C (n.1825+38A>C)
c.1795+38A>C (n.1795+38A>C)
c.1783+38A>C (n.1783+38A>C)
c.1600+38A>C (n.1600+38A>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.77942856A>GCA523842802NEXNc.*27A>G (n.*27A>G)
c.1716+38A>G
n.1629A>G
c.2017+38A>G (n.2017+38A>G)
c.1975+38A>G (n.1975+38A>G)
c.1825+38A>G (n.1825+38A>G)
c.1795+38A>G (n.1795+38A>G)
c.1783+38A>G (n.1783+38A>G)
c.1600+38A>G (n.1600+38A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77942856A>TCA2574166338NEXNc.*27A>T (n.*27A>T)
c.1716+38A>T
n.1629A>T
c.2017+38A>T (n.2017+38A>T)
c.1975+38A>T (n.1975+38A>T)
c.1825+38A>T (n.1825+38A>T)
c.1795+38A>T (n.1795+38A>T)
c.1783+38A>T (n.1783+38A>T)
c.1600+38A>T (n.1600+38A>T)
1g.77942857A=CA1177626206NEXNc.*28A= (n.*28A=)
c.1716+39A=
n.1630A=
c.2017+39A= (n.2017+39A=)
c.1975+39A= (n.1975+39A=)
c.1825+39A= (n.1825+39A=)
c.1795+39A= (n.1795+39A=)
c.1783+39A= (n.1783+39A=)
c.1600+39A= (n.1600+39A=)
1g.77942857A>CCA739059956NEXNc.*28A>C (n.*28A>C)
c.1716+39A>C
n.1630A>C
c.2017+39A>C (n.2017+39A>C)
c.1975+39A>C (n.1975+39A>C)
c.1825+39A>C (n.1825+39A>C)
c.1795+39A>C (n.1795+39A>C)
c.1783+39A>C (n.1783+39A>C)
c.1600+39A>C (n.1600+39A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77942857A>TCA739059955NEXNc.*28A>T (n.*28A>T)
c.1716+39A>T
n.1630A>T
c.2017+39A>T (n.2017+39A>T)
c.1975+39A>T (n.1975+39A>T)
c.1825+39A>T (n.1825+39A>T)
c.1795+39A>T (n.1795+39A>T)
c.1783+39A>T (n.1783+39A>T)
c.1600+39A>T (n.1600+39A>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.77942857_77942860delinsATTTCA1177626209NEXNc.*28_*31delinsATTT (n.*28_*31delinsATTT)
c.1716+39_1717-40delinsATTT
n.1630_1633delinsATTT
c.2017+39_2018-40delinsATTT (n.2017+39_2018-40delinsATTT)
c.1975+39_1976-40delinsATTT (n.1975+39_1976-40delinsATTT)
c.1825+39_1826-40delinsATTT (n.1825+39_1826-40delinsATTT)
c.1795+39_1796-40delinsATTT (n.1795+39_1796-40delinsATTT)
c.1783+39_1784-40delinsATTT (n.1783+39_1784-40delinsATTT)
c.1600+39_1601-40delinsATTT (n.1600+39_1601-40delinsATTT)
1g.77942858T>ACA2744247082NEXNc.*29T>A (n.*29T>A)
c.1716+40T>A
n.1631T>A
c.2017+40T>A (n.2017+40T>A)
c.1975+40T>A (n.1975+40T>A)
c.1825+40T>A (n.1825+40T>A)
c.1795+40T>A (n.1795+40T>A)
c.1783+40T>A (n.1783+40T>A)
c.1600+40T>A (n.1600+40T>A)
1g.77942858T>CCA2646275745NEXNc.*29T>C (n.*29T>C)
c.1716+40T>C
n.1631T>C
c.2017+40T>C (n.2017+40T>C)
c.1975+40T>C (n.1975+40T>C)
c.1825+40T>C (n.1825+40T>C)
c.1795+40T>C (n.1795+40T>C)
c.1783+40T>C (n.1783+40T>C)
c.1600+40T>C (n.1600+40T>C)
gnomAD v4
1g.77942858_77942866delinsTTTTTTTTTCA1148411207NEXNc.*29_*37delinsTTTTTTTTT (n.*29_*37delinsTTTTTTTTT)
c.1716+40_1717-34delinsTTTTTTTTT
n.1631_1639delinsTTTTTTTTT
c.2017+40_2018-34delinsTTTTTTTTT (n.2017+40_2018-34delinsTTTTTTTTT)
c.1975+40_1976-34delinsTTTTTTTTT (n.1975+40_1976-34delinsTTTTTTTTT)
c.1825+40_1826-34delinsTTTTTTTTT (n.1825+40_1826-34delinsTTTTTTTTT)
c.1795+40_1796-34delinsTTTTTTTTT (n.1795+40_1796-34delinsTTTTTTTTT)
c.1783+40_1784-34delinsTTTTTTTTT (n.1783+40_1784-34delinsTTTTTTTTT)
c.1600+40_1601-34delinsTTTTTTTTT (n.1600+40_1601-34delinsTTTTTTTTT)
1g.77942866_77942867insTTTTTTTTTTTTTTTTCA2744247083NEXNc.*37_*38insTTTTTTTTTTTTTTTT (n.*37_*38insTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.1717-34_1717-33insTTTTTTTTTTTTTTTT
n.1639_1640insTTTTTTTTTTTTTTTT
c.2018-34_2018-33insTTTTTTTTTTTTTTTT (n.2018-34_2018-33insTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.1976-34_1976-33insTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1976-34_1976-33insTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.1826-34_1826-33insTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1826-34_1826-33insTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.1796-34_1796-33insTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1796-34_1796-33insTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.1784-34_1784-33insTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1784-34_1784-33insTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.1601-34_1601-33insTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1601-34_1601-33insTTTTTTTTTTTTTTTT)
1g.77942866dupCA919037NEXNc.*37dup (n.*37dup)
c.1717-34dup
n.1639dup
c.2018-34dup (n.2018-34dup)
c.1976-34dup (n.1976-34dup)
c.1826-34dup (n.1826-34dup)
c.1796-34dup (n.1796-34dup)
c.1784-34dup (n.1784-34dup)
c.1601-34dup (n.1601-34dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77942865_77942866dupCA2646275739NEXNc.*36_*37dup (n.*36_*37dup)
c.1717-35_1717-34dup
n.1638_1639dup
c.2018-35_2018-34dup (n.2018-35_2018-34dup)
c.1976-35_1976-34dup (n.1976-35_1976-34dup)
c.1826-35_1826-34dup (n.1826-35_1826-34dup)
c.1796-35_1796-34dup (n.1796-35_1796-34dup)
c.1784-35_1784-34dup (n.1784-35_1784-34dup)
c.1601-35_1601-34dup (n.1601-35_1601-34dup)
gnomAD v4
1g.77942866delCA919038NEXNc.*37del (n.*37del)
c.1717-34del
n.1639del
c.2018-34del (n.2018-34del)
c.1976-34del (n.1976-34del)
c.1826-34del (n.1826-34del)
c.1796-34del (n.1796-34del)
c.1784-34del (n.1784-34del)
c.1601-34del (n.1601-34del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77942865_77942866delCA523842807NEXNc.*36_*37del (n.*36_*37del)
c.1717-35_1717-34del
n.1638_1639del
c.2018-35_2018-34del (n.2018-35_2018-34del)
c.1976-35_1976-34del (n.1976-35_1976-34del)
c.1826-35_1826-34del (n.1826-35_1826-34del)
c.1796-35_1796-34del (n.1796-35_1796-34del)
c.1784-35_1784-34del (n.1784-35_1784-34del)
c.1601-35_1601-34del (n.1601-35_1601-34del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77942864_77942866delCA523842806NEXNc.*35_*37del (n.*35_*37del)
c.1717-36_1717-34del
n.1637_1639del
c.2018-36_2018-34del (n.2018-36_2018-34del)
c.1976-36_1976-34del (n.1976-36_1976-34del)
c.1826-36_1826-34del (n.1826-36_1826-34del)
c.1796-36_1796-34del (n.1796-36_1796-34del)
c.1784-36_1784-34del (n.1784-36_1784-34del)
c.1601-36_1601-34del (n.1601-36_1601-34del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77942863_77942866delCA2646275742NEXNc.*34_*37del (n.*34_*37del)
c.1717-37_1717-34del
n.1636_1639del
c.2018-37_2018-34del (n.2018-37_2018-34del)
c.1976-37_1976-34del (n.1976-37_1976-34del)
c.1826-37_1826-34del (n.1826-37_1826-34del)
c.1796-37_1796-34del (n.1796-37_1796-34del)
c.1784-37_1784-34del (n.1784-37_1784-34del)
c.1601-37_1601-34del (n.1601-37_1601-34del)
gnomAD v4
1g.77942862_77942866delCA2646275743NEXNc.*33_*37del (n.*33_*37del)
c.1717-38_1717-34del
n.1635_1639del
c.2018-38_2018-34del (n.2018-38_2018-34del)
c.1976-38_1976-34del (n.1976-38_1976-34del)
c.1826-38_1826-34del (n.1826-38_1826-34del)
c.1796-38_1796-34del (n.1796-38_1796-34del)
c.1784-38_1784-34del (n.1784-38_1784-34del)
c.1601-38_1601-34del (n.1601-38_1601-34del)
gnomAD v4
1g.77942859T>CCA2646275748NEXNc.*30T>C (n.*30T>C)
c.1717-41T>C
n.1632T>C
c.2018-41T>C (n.2018-41T>C)
c.1976-41T>C (n.1976-41T>C)
c.1826-41T>C (n.1826-41T>C)
c.1796-41T>C (n.1796-41T>C)
c.1784-41T>C (n.1784-41T>C)
c.1601-41T>C (n.1601-41T>C)
gnomAD v4
1g.77942860T>ACA2574166339NEXNc.*31T>A (n.*31T>A)
c.1717-40T>A
n.1633T>A
c.2018-40T>A (n.2018-40T>A)
c.1976-40T>A (n.1976-40T>A)
c.1826-40T>A (n.1826-40T>A)
c.1796-40T>A (n.1796-40T>A)
c.1784-40T>A (n.1784-40T>A)
c.1601-40T>A (n.1601-40T>A)
gnomAD v4
1g.77942860T>GCA2646275750NEXNc.*31T>G (n.*31T>G)
c.1717-40T>G
n.1633T>G
c.2018-40T>G (n.2018-40T>G)
c.1976-40T>G (n.1976-40T>G)
c.1826-40T>G (n.1826-40T>G)
c.1796-40T>G (n.1796-40T>G)
c.1784-40T>G (n.1784-40T>G)
c.1601-40T>G (n.1601-40T>G)
gnomAD v4
1g.77942861T>CCA919039NEXNc.*32T>C (n.*32T>C)
c.1717-39T>C
n.1634T>C
c.2018-39T>C (n.2018-39T>C)
c.1976-39T>C (n.1976-39T>C)
c.1826-39T>C (n.1826-39T>C)
c.1796-39T>C (n.1796-39T>C)
c.1784-39T>C (n.1784-39T>C)
c.1601-39T>C (n.1601-39T>C)
dbSNP ExAC
1g.77942861T=CA1177626218NEXNc.*32T= (n.*32T=)
c.1717-39T=
n.1634T=
c.2018-39T= (n.2018-39T=)
c.1976-39T= (n.1976-39T=)
c.1826-39T= (n.1826-39T=)
c.1796-39T= (n.1796-39T=)
c.1784-39T= (n.1784-39T=)
c.1601-39T= (n.1601-39T=)
1g.77942862T>CCA2574166340NEXNc.*33T>C (n.*33T>C)
c.1717-38T>C
n.1635T>C
c.2018-38T>C (n.2018-38T>C)
c.1976-38T>C (n.1976-38T>C)
c.1826-38T>C (n.1826-38T>C)
c.1796-38T>C (n.1796-38T>C)
c.1784-38T>C (n.1784-38T>C)
c.1601-38T>C (n.1601-38T>C)
1g.77942863T>CCA2646275752NEXNc.*34T>C (n.*34T>C)
c.1717-37T>C
n.1636T>C
c.2018-37T>C (n.2018-37T>C)
c.1976-37T>C (n.1976-37T>C)
c.1826-37T>C (n.1826-37T>C)
c.1796-37T>C (n.1796-37T>C)
c.1784-37T>C (n.1784-37T>C)
c.1601-37T>C (n.1601-37T>C)
gnomAD v4
1g.77942865T=CA1177626222NEXNc.*36T= (n.*36T=)
c.1717-35T=
n.1638T=
c.2018-35T= (n.2018-35T=)
c.1976-35T= (n.1976-35T=)
c.1826-35T= (n.1826-35T=)
c.1796-35T= (n.1796-35T=)
c.1784-35T= (n.1784-35T=)
c.1601-35T= (n.1601-35T=)
1g.77942865_77942866insCCA1177626225NEXNc.*36_*37insC (n.*36_*37insC)
c.1717-35_1717-34insC
n.1638_1639insC
c.2018-35_2018-34insC (n.2018-35_2018-34insC)
c.1976-35_1976-34insC (n.1976-35_1976-34insC)
c.1826-35_1826-34insC (n.1826-35_1826-34insC)
c.1796-35_1796-34insC (n.1796-35_1796-34insC)
c.1784-35_1784-34insC (n.1784-35_1784-34insC)
c.1601-35_1601-34insC (n.1601-35_1601-34insC)
dbSNP
1g.77942866T>CCA919040NEXNc.*37T>C (n.*37T>C)
c.1717-34T>C
n.1639T>C
c.2018-34T>C (n.2018-34T>C)
c.1976-34T>C (n.1976-34T>C)
c.1826-34T>C (n.1826-34T>C)
c.1796-34T>C (n.1796-34T>C)
c.1784-34T>C (n.1784-34T>C)
c.1601-34T>C (n.1601-34T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77942866T=CA1143010480NEXNc.*37T= (n.*37T=)
c.1717-34T=
n.1639T=
c.2018-34T= (n.2018-34T=)
c.1976-34T= (n.1976-34T=)
c.1826-34T= (n.1826-34T=)
c.1796-34T= (n.1796-34T=)
c.1784-34T= (n.1784-34T=)
c.1601-34T= (n.1601-34T=)
1g.77942867C>TCA1003485889NEXNc.*38C>T (n.*38C>T)
c.1717-33C>T
n.1640C>T
c.2018-33C>T (n.2018-33C>T)
c.1976-33C>T (n.1976-33C>T)
c.1826-33C>T (n.1826-33C>T)
c.1796-33C>T (n.1796-33C>T)
c.1784-33C>T (n.1784-33C>T)
c.1601-33C>T (n.1601-33C>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77942867_77942868delCA1003485887NEXNc.*38_*39del (n.*38_*39del)
c.1717-33_1717-32del
n.1640_1641del
c.2018-33_2018-32del (n.2018-33_2018-32del)
c.1976-33_1976-32del (n.1976-33_1976-32del)
c.1826-33_1826-32del (n.1826-33_1826-32del)
c.1796-33_1796-32del (n.1796-33_1796-32del)
c.1784-33_1784-32del (n.1784-33_1784-32del)
c.1601-33_1601-32del (n.1601-33_1601-32del)
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77942868delCA523842809NEXNc.*39del (n.*39del)
c.1717-32del
n.1641del
c.2018-32del (n.2018-32del)
c.1976-32del (n.1976-32del)
c.1826-32del (n.1826-32del)
c.1796-32del (n.1796-32del)
c.1784-32del (n.1784-32del)
c.1601-32del (n.1601-32del)
gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77942867_77942878delCA1003485882NEXNc.*38_*49del (n.*38_*49del)
c.1717-33_1717-22del
n.1640_1651del
c.2018-33_2018-22del (n.2018-33_2018-22del)
c.1976-33_1976-22del (n.1976-33_1976-22del)
c.1826-33_1826-22del (n.1826-33_1826-22del)
c.1796-33_1796-22del (n.1796-33_1796-22del)
c.1784-33_1784-22del (n.1784-33_1784-22del)
c.1601-33_1601-22del (n.1601-33_1601-22del)
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77942867_77942868insTTCA2744247084NEXNc.*38_*39insTT (n.*38_*39insTT)
c.1717-33_1717-32insTT
n.1640_1641insTT
c.2018-33_2018-32insTT (n.2018-33_2018-32insTT)
c.1976-33_1976-32insTT (n.1976-33_1976-32insTT)
c.1826-33_1826-32insTT (n.1826-33_1826-32insTT)
c.1796-33_1796-32insTT (n.1796-33_1796-32insTT)
c.1784-33_1784-32insTT (n.1784-33_1784-32insTT)
c.1601-33_1601-32insTT (n.1601-33_1601-32insTT)
1g.77942868C=CA1177626231NEXNc.*39C= (n.*39C=)
c.1717-32C=
n.1641C=
c.2018-32C= (n.2018-32C=)
c.1976-32C= (n.1976-32C=)
c.1826-32C= (n.1826-32C=)
c.1796-32C= (n.1796-32C=)
c.1784-32C= (n.1784-32C=)
c.1601-32C= (n.1601-32C=)
1g.77942868C>TCA523842810NEXNc.*39C>T (n.*39C>T)
c.1717-32C>T
n.1641C>T
c.2018-32C>T (n.2018-32C>T)
c.1976-32C>T (n.1976-32C>T)
c.1826-32C>T (n.1826-32C>T)
c.1796-32C>T (n.1796-32C>T)
c.1784-32C>T (n.1784-32C>T)
c.1601-32C>T (n.1601-32C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77942870_77942871insCTCTTTTTTCA2744247085NEXNc.*41_*42insCTCTTTTTT (n.*41_*42insCTCTTTTTT)
c.1717-30_1717-29insCTCTTTTTT
n.1643_1644insCTCTTTTTT
c.2018-30_2018-29insCTCTTTTTT (n.2018-30_2018-29insCTCTTTTTT)
c.1976-30_1976-29insCTCTTTTTT (n.1976-30_1976-29insCTCTTTTTT)
c.1826-30_1826-29insCTCTTTTTT (n.1826-30_1826-29insCTCTTTTTT)
c.1796-30_1796-29insCTCTTTTTT (n.1796-30_1796-29insCTCTTTTTT)
c.1784-30_1784-29insCTCTTTTTT (n.1784-30_1784-29insCTCTTTTTT)
c.1601-30_1601-29insCTCTTTTTT (n.1601-30_1601-29insCTCTTTTTT)
1g.77942874dupCA2646275758NEXNc.*45dup (n.*45dup)
c.1717-26dup
n.1647dup
c.2018-26dup (n.2018-26dup)
c.1976-26dup (n.1976-26dup)
c.1826-26dup (n.1826-26dup)
c.1796-26dup (n.1796-26dup)
c.1784-26dup (n.1784-26dup)
c.1601-26dup (n.1601-26dup)
gnomAD v4
1g.77942871_77942878delCA2646275759NEXNc.*42_*49del (n.*42_*49del)
c.1717-29_1717-22del
n.1644_1651del
c.2018-29_2018-22del (n.2018-29_2018-22del)
c.1976-29_1976-22del (n.1976-29_1976-22del)
c.1826-29_1826-22del (n.1826-29_1826-22del)
c.1796-29_1796-22del (n.1796-29_1796-22del)
c.1784-29_1784-22del (n.1784-29_1784-22del)
c.1601-29_1601-22del (n.1601-29_1601-22del)
gnomAD v4
1g.77942873A=CA1177626239NEXNc.*44A= (n.*44A=)
c.1717-27A=
n.1646A=
c.2018-27A= (n.2018-27A=)
c.1976-27A= (n.1976-27A=)
c.1826-27A= (n.1826-27A=)
c.1796-27A= (n.1796-27A=)
c.1784-27A= (n.1784-27A=)
c.1601-27A= (n.1601-27A=)
1g.77942873A>CCA739059991NEXNc.*44A>C (n.*44A>C)
c.1717-27A>C
n.1646A>C
c.2018-27A>C (n.2018-27A>C)
c.1976-27A>C (n.1976-27A>C)
c.1826-27A>C (n.1826-27A>C)
c.1796-27A>C (n.1796-27A>C)
c.1784-27A>C (n.1784-27A>C)
c.1601-27A>C (n.1601-27A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77942876C>ACA2646275760NEXNc.*47C>A (n.*47C>A)
c.1717-24C>A
n.1649C>A
c.2018-24C>A (n.2018-24C>A)
c.1976-24C>A (n.1976-24C>A)
c.1826-24C>A (n.1826-24C>A)
c.1796-24C>A (n.1796-24C>A)
c.1784-24C>A (n.1784-24C>A)
c.1601-24C>A (n.1601-24C>A)
gnomAD v4
1g.77942876C>TCA2646275761NEXNc.*47C>T (n.*47C>T)
c.1717-24C>T
n.1649C>T
c.2018-24C>T (n.2018-24C>T)
c.1976-24C>T (n.1976-24C>T)
c.1826-24C>T (n.1826-24C>T)
c.1796-24C>T (n.1796-24C>T)
c.1784-24C>T (n.1784-24C>T)
c.1601-24C>T (n.1601-24C>T)
gnomAD v4
1g.77942877A>CCA2538963119NEXNc.*48A>C (n.*48A>C)
c.1717-23A>C
n.1650A>C
c.2018-23A>C (n.2018-23A>C)
c.1976-23A>C (n.1976-23A>C)
c.1826-23A>C (n.1826-23A>C)
c.1796-23A>C (n.1796-23A>C)
c.1784-23A>C (n.1784-23A>C)
c.1601-23A>C (n.1601-23A>C)
1g.77942878C>TCA2646275765NEXNc.*49C>T (n.*49C>T)
c.1717-22C>T
n.1651C>T
c.2018-22C>T (n.2018-22C>T)
c.1976-22C>T (n.1976-22C>T)
c.1826-22C>T (n.1826-22C>T)
c.1796-22C>T (n.1796-22C>T)
c.1784-22C>T (n.1784-22C>T)
c.1601-22C>T (n.1601-22C>T)
gnomAD v4
1g.77942878_77942879delinsCTCA1177626242NEXNc.*49_*50delinsCT (n.*49_*50delinsCT)
c.1717-22_1717-21delinsCT
n.1651_1652delinsCT
c.2018-22_2018-21delinsCT (n.2018-22_2018-21delinsCT)
c.1976-22_1976-21delinsCT (n.1976-22_1976-21delinsCT)
c.1826-22_1826-21delinsCT (n.1826-22_1826-21delinsCT)
c.1796-22_1796-21delinsCT (n.1796-22_1796-21delinsCT)
c.1784-22_1784-21delinsCT (n.1784-22_1784-21delinsCT)
c.1601-22_1601-21delinsCT (n.1601-22_1601-21delinsCT)
1g.77942881_77942885delCA2646275763NEXNc.*52_*56del (n.*52_*56del)
c.1717-19_1717-15del
n.1654_1658del
c.2018-19_2018-15del (n.2018-19_2018-15del)
c.1976-19_1976-15del (n.1976-19_1976-15del)
c.1826-19_1826-15del (n.1826-19_1826-15del)
c.1796-19_1796-15del (n.1796-19_1796-15del)
c.1784-19_1784-15del (n.1784-19_1784-15del)
c.1601-19_1601-15del (n.1601-19_1601-15del)
gnomAD v4
1g.77942878_77942893delinsCTTTTCTTCTTCTCTTCA1177626245NEXNc.*49_*64delinsCTTTTCTTCTTCTCTT (n.*49_*64delinsCTTTTCTTCTTCTCTT)
c.1717-22_1717-7delinsCTTTTCTTCTTCTCTT
n.1651_1666delinsCTTTTCTTCTTCTCTT
c.2018-22_2018-7delinsCTTTTCTTCTTCTCTT (n.2018-22_2018-7delinsCTTTTCTTCTTCTCTT)
c.1976-22_1976-7delinsCTTTTCTTCTTCTCTT (n.1976-22_1976-7delinsCTTTTCTTCTTCTCTT)
c.1826-22_1826-7delinsCTTTTCTTCTTCTCTT (n.1826-22_1826-7delinsCTTTTCTTCTTCTCTT)
c.1796-22_1796-7delinsCTTTTCTTCTTCTCTT (n.1796-22_1796-7delinsCTTTTCTTCTTCTCTT)
c.1784-22_1784-7delinsCTTTTCTTCTTCTCTT (n.1784-22_1784-7delinsCTTTTCTTCTTCTCTT)
c.1601-22_1601-7delinsCTTTTCTTCTTCTCTT (n.1601-22_1601-7delinsCTTTTCTTCTTCTCTT)
1g.77942878_77942879insCACA2646275768NEXNc.*49_*50insCA (n.*49_*50insCA)
c.1717-22_1717-21insCA
n.1651_1652insCA
c.2018-22_2018-21insCA (n.2018-22_2018-21insCA)
c.1976-22_1976-21insCA (n.1976-22_1976-21insCA)
c.1826-22_1826-21insCA (n.1826-22_1826-21insCA)
c.1796-22_1796-21insCA (n.1796-22_1796-21insCA)
c.1784-22_1784-21insCA (n.1784-22_1784-21insCA)
c.1601-22_1601-21insCA (n.1601-22_1601-21insCA)
gnomAD v4
1g.77942882delCA24692262NEXNc.*53del (n.*53del)
c.1717-18del
n.1655del
c.2018-18del (n.2018-18del)
c.1976-18del (n.1976-18del)
c.1826-18del (n.1826-18del)
c.1796-18del (n.1796-18del)
c.1784-18del (n.1784-18del)
c.1601-18del (n.1601-18del)
dbSNP gnomAD v4
1g.77942883_77942897delCA1003485895NEXNc.*54_*68del (n.*54_*68del)
c.1717-17_1717-3del
n.1656_1670del
c.2018-17_2018-3del (n.2018-17_2018-3del)
c.1976-17_1976-3del (n.1976-17_1976-3del)
c.1826-17_1826-3del (n.1826-17_1826-3del)
c.1796-17_1796-3del (n.1796-17_1796-3del)
c.1784-17_1784-3del (n.1784-17_1784-3del)
c.1601-17_1601-3del (n.1601-17_1601-3del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77942879_77942880insGTAACA2646275771NEXNc.*50_*51insGTAA (n.*50_*51insGTAA)
c.1717-21_1717-20insGTAA
n.1652_1653insGTAA
c.2018-21_2018-20insGTAA (n.2018-21_2018-20insGTAA)
c.1976-21_1976-20insGTAA (n.1976-21_1976-20insGTAA)
c.1826-21_1826-20insGTAA (n.1826-21_1826-20insGTAA)
c.1796-21_1796-20insGTAA (n.1796-21_1796-20insGTAA)
c.1784-21_1784-20insGTAA (n.1784-21_1784-20insGTAA)
c.1601-21_1601-20insGTAA (n.1601-21_1601-20insGTAA)
gnomAD v4
1g.77942880_77942883delinsTTTCCA1177626251NEXNc.*51_*54delinsTTTC (n.*51_*54delinsTTTC)
c.1717-20_1717-17delinsTTTC
n.1653_1656delinsTTTC
c.2018-20_2018-17delinsTTTC (n.2018-20_2018-17delinsTTTC)
c.1976-20_1976-17delinsTTTC (n.1976-20_1976-17delinsTTTC)
c.1826-20_1826-17delinsTTTC (n.1826-20_1826-17delinsTTTC)
c.1796-20_1796-17delinsTTTC (n.1796-20_1796-17delinsTTTC)
c.1784-20_1784-17delinsTTTC (n.1784-20_1784-17delinsTTTC)
c.1601-20_1601-17delinsTTTC (n.1601-20_1601-17delinsTTTC)
1g.77942888_77942890delCA919041NEXNc.*59_*61del (n.*59_*61del)
c.1717-12_1717-10del
n.1661_1663del
c.2018-12_2018-10del (n.2018-12_2018-10del)
c.1976-12_1976-10del (n.1976-12_1976-10del)
c.1826-12_1826-10del (n.1826-12_1826-10del)
c.1796-12_1796-10del (n.1796-12_1796-10del)
c.1784-12_1784-10del (n.1784-12_1784-10del)
c.1601-12_1601-10del (n.1601-12_1601-10del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77942883C>ACA2646275774NEXNc.*54C>A (n.*54C>A)
c.1717-17C>A
n.1656C>A
c.2018-17C>A (n.2018-17C>A)
c.1976-17C>A (n.1976-17C>A)
c.1826-17C>A (n.1826-17C>A)
c.1796-17C>A (n.1796-17C>A)
c.1784-17C>A (n.1784-17C>A)
c.1601-17C>A (n.1601-17C>A)
gnomAD v4
1g.77942883C>TCA1003485898NEXNc.*54C>T (n.*54C>T)
c.1717-17C>T
n.1656C>T
c.2018-17C>T (n.2018-17C>T)
c.1976-17C>T (n.1976-17C>T)
c.1826-17C>T (n.1826-17C>T)
c.1796-17C>T (n.1796-17C>T)
c.1784-17C>T (n.1784-17C>T)
c.1601-17C>T (n.1601-17C>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77942884_77942889delinsTTCTTCCA1177626259NEXNc.*55_*60delinsTTCTTC (n.*55_*60delinsTTCTTC)
c.1717-16_1717-11delinsTTCTTC
n.1657_1662delinsTTCTTC
c.2018-16_2018-11delinsTTCTTC (n.2018-16_2018-11delinsTTCTTC)
c.1976-16_1976-11delinsTTCTTC (n.1976-16_1976-11delinsTTCTTC)
c.1826-16_1826-11delinsTTCTTC (n.1826-16_1826-11delinsTTCTTC)
c.1796-16_1796-11delinsTTCTTC (n.1796-16_1796-11delinsTTCTTC)
c.1784-16_1784-11delinsTTCTTC (n.1784-16_1784-11delinsTTCTTC)
c.1601-16_1601-11delinsTTCTTC (n.1601-16_1601-11delinsTTCTTC)
1g.77942889_77942893delCA739060000NEXNc.*60_*64del (n.*60_*64del)
c.1717-11_1717-7del
n.1662_1666del
c.2018-11_2018-7del (n.2018-11_2018-7del)
c.1976-11_1976-7del (n.1976-11_1976-7del)
c.1826-11_1826-7del (n.1826-11_1826-7del)
c.1796-11_1796-7del (n.1796-11_1796-7del)
c.1784-11_1784-7del (n.1784-11_1784-7del)
c.1601-11_1601-7del (n.1601-11_1601-7del)
dbSNP
1g.77942886C>ACA2646275777NEXNc.*57C>A (n.*57C>A)
c.1717-14C>A
n.1659C>A
c.2018-14C>A (n.2018-14C>A)
c.1976-14C>A (n.1976-14C>A)
c.1826-14C>A (n.1826-14C>A)
c.1796-14C>A (n.1796-14C>A)
c.1784-14C>A (n.1784-14C>A)
c.1601-14C>A (n.1601-14C>A)
gnomAD v4
1g.77942886C=CA1177626262NEXNc.*57C= (n.*57C=)
c.1717-14C=
n.1659C=
c.2018-14C= (n.2018-14C=)
c.1976-14C= (n.1976-14C=)
c.1826-14C= (n.1826-14C=)
c.1796-14C= (n.1796-14C=)
c.1784-14C= (n.1784-14C=)
c.1601-14C= (n.1601-14C=)
1g.77942886C>TCA1177626265NEXNc.*57C>T (n.*57C>T)
c.1717-14C>T
n.1659C>T
c.2018-14C>T (n.2018-14C>T)
c.1976-14C>T (n.1976-14C>T)
c.1826-14C>T (n.1826-14C>T)
c.1796-14C>T (n.1796-14C>T)
c.1784-14C>T (n.1784-14C>T)
c.1601-14C>T (n.1601-14C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.77942886_77942891delCA2646275776NEXNc.*57_*62del (n.*57_*62del)
c.1717-14_1717-9del
n.1659_1664del
c.2018-14_2018-9del (n.2018-14_2018-9del)
c.1976-14_1976-9del (n.1976-14_1976-9del)
c.1826-14_1826-9del (n.1826-14_1826-9del)
c.1796-14_1796-9del (n.1796-14_1796-9del)
c.1784-14_1784-9del (n.1784-14_1784-9del)
c.1601-14_1601-9del (n.1601-14_1601-9del)
gnomAD v4
1g.77942887_77942889delinsTTCCA1177626266NEXNc.*58_*60delinsTTC (n.*58_*60delinsTTC)
c.1717-13_1717-11delinsTTC
n.1660_1662delinsTTC
c.2018-13_2018-11delinsTTC (n.2018-13_2018-11delinsTTC)
c.1976-13_1976-11delinsTTC (n.1976-13_1976-11delinsTTC)
c.1826-13_1826-11delinsTTC (n.1826-13_1826-11delinsTTC)
c.1796-13_1796-11delinsTTC (n.1796-13_1796-11delinsTTC)
c.1784-13_1784-11delinsTTC (n.1784-13_1784-11delinsTTC)
c.1601-13_1601-11delinsTTC (n.1601-13_1601-11delinsTTC)
1g.77942888T>CCA523842811NEXNc.*59T>C (n.*59T>C)
c.1717-12T>C
n.1661T>C
c.2018-12T>C (n.2018-12T>C)
c.1976-12T>C (n.1976-12T>C)
c.1826-12T>C (n.1826-12T>C)
c.1796-12T>C (n.1796-12T>C)
c.1784-12T>C (n.1784-12T>C)
c.1601-12T>C (n.1601-12T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77942888T=CA1177626274NEXNc.*59T= (n.*59T=)
c.1717-12T=
n.1661T=
c.2018-12T= (n.2018-12T=)
c.1976-12T= (n.1976-12T=)
c.1826-12T= (n.1826-12T=)
c.1796-12T= (n.1796-12T=)
c.1784-12T= (n.1784-12T=)
c.1601-12T= (n.1601-12T=)
1g.77942891_77942892delCA919042NEXNc.*62_*63del (n.*62_*63del)
c.1717-9_1717-8del
n.1664_1665del
c.2018-9_2018-8del (n.2018-9_2018-8del)
c.1976-9_1976-8del (n.1976-9_1976-8del)
c.1826-9_1826-8del (n.1826-9_1826-8del)
c.1796-9_1796-8del (n.1796-9_1796-8del)
c.1784-9_1784-8del (n.1784-9_1784-8del)
c.1601-9_1601-8del (n.1601-9_1601-8del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77942889C>ACA2646275780NEXNc.*60C>A (n.*60C>A)
c.1717-11C>A
n.1662C>A
c.2018-11C>A (n.2018-11C>A)
c.1976-11C>A (n.1976-11C>A)
c.1826-11C>A (n.1826-11C>A)
c.1796-11C>A (n.1796-11C>A)
c.1784-11C>A (n.1784-11C>A)
c.1601-11C>A (n.1601-11C>A)
gnomAD v4
1g.77942889C=CA1177626287NEXNc.*60C= (n.*60C=)
c.1717-11C=
n.1662C=
c.2018-11C= (n.2018-11C=)
c.1976-11C= (n.1976-11C=)
c.1826-11C= (n.1826-11C=)
c.1796-11C= (n.1796-11C=)
c.1784-11C= (n.1784-11C=)
c.1601-11C= (n.1601-11C=)
1g.77942889C>TCA24692291NEXNc.*60C>T (n.*60C>T)
c.1717-11C>T
n.1662C>T
c.2018-11C>T (n.2018-11C>T)
c.1976-11C>T (n.1976-11C>T)
c.1826-11C>T (n.1826-11C>T)
c.1796-11C>T (n.1796-11C>T)
c.1784-11C>T (n.1784-11C>T)
c.1601-11C>T (n.1601-11C>T)
dbSNP
1g.77942889_77942892delinsCTCTCA1177626281NEXNc.*60_*63delinsCTCT (n.*60_*63delinsCTCT)
c.1717-11_1717-8delinsCTCT
n.1662_1665delinsCTCT
c.2018-11_2018-8delinsCTCT (n.2018-11_2018-8delinsCTCT)
c.1976-11_1976-8delinsCTCT (n.1976-11_1976-8delinsCTCT)
c.1826-11_1826-8delinsCTCT (n.1826-11_1826-8delinsCTCT)
c.1796-11_1796-8delinsCTCT (n.1796-11_1796-8delinsCTCT)
c.1784-11_1784-8delinsCTCT (n.1784-11_1784-8delinsCTCT)
c.1601-11_1601-8delinsCTCT (n.1601-11_1601-8delinsCTCT)
1g.77942889_77942893delinsCTCTTCA1177626285NEXNc.*60_*64delinsCTCTT (n.*60_*64delinsCTCTT)
c.1717-11_1717-7delinsCTCTT
n.1662_1666delinsCTCTT
c.2018-11_2018-7delinsCTCTT (n.2018-11_2018-7delinsCTCTT)
c.1976-11_1976-7delinsCTCTT (n.1976-11_1976-7delinsCTCTT)
c.1826-11_1826-7delinsCTCTT (n.1826-11_1826-7delinsCTCTT)
c.1796-11_1796-7delinsCTCTT (n.1796-11_1796-7delinsCTCTT)
c.1784-11_1784-7delinsCTCTT (n.1784-11_1784-7delinsCTCTT)
c.1601-11_1601-7delinsCTCTT (n.1601-11_1601-7delinsCTCTT)
1g.77942890dupCA2744247086NEXNc.*61dup (n.*61dup)
c.1717-10dup
n.1663dup
c.2018-10dup (n.2018-10dup)
c.1976-10dup (n.1976-10dup)
c.1826-10dup (n.1826-10dup)
c.1796-10dup (n.1796-10dup)
c.1784-10dup (n.1784-10dup)
c.1601-10dup (n.1601-10dup)
1g.77942891_77942893delCA523842812NEXNc.*62_*64del (n.*62_*64del)
c.1717-9_1717-7del
n.1664_1666del
c.2018-9_2018-7del (n.2018-9_2018-7del)
c.1976-9_1976-7del (n.1976-9_1976-7del)
c.1826-9_1826-7del (n.1826-9_1826-7del)
c.1796-9_1796-7del (n.1796-9_1796-7del)
c.1784-9_1784-7del (n.1784-9_1784-7del)
c.1601-9_1601-7del (n.1601-9_1601-7del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77942890_77942894delinsTCTTTCA1148261227NEXNc.*61_*65delinsTCTTT (n.*61_*65delinsTCTTT)
c.1717-10_1717-6delinsTCTTT
n.1663_1667delinsTCTTT
c.2018-10_2018-6delinsTCTTT (n.2018-10_2018-6delinsTCTTT)
c.1976-10_1976-6delinsTCTTT (n.1976-10_1976-6delinsTCTTT)
c.1826-10_1826-6delinsTCTTT (n.1826-10_1826-6delinsTCTTT)
c.1796-10_1796-6delinsTCTTT (n.1796-10_1796-6delinsTCTTT)
c.1784-10_1784-6delinsTCTTT (n.1784-10_1784-6delinsTCTTT)
c.1601-10_1601-6delinsTCTTT (n.1601-10_1601-6delinsTCTTT)
1g.77942891_77942894delCA919043NEXNc.*62_*65del (n.*62_*65del)
c.1717-9_1717-6del
n.1664_1667del
c.2018-9_2018-6del (n.2018-9_2018-6del)
c.1976-9_1976-6del (n.1976-9_1976-6del)
c.1826-9_1826-6del (n.1826-9_1826-6del)
c.1796-9_1796-6del (n.1796-9_1796-6del)
c.1784-9_1784-6del (n.1784-9_1784-6del)
c.1601-9_1601-6del (n.1601-9_1601-6del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77942891_77942894delinsCTTTCA1177626295NEXNc.*62_*65delinsCTTT (n.*62_*65delinsCTTT)
c.1717-9_1717-6delinsCTTT
n.1664_1667delinsCTTT
c.2018-9_2018-6delinsCTTT (n.2018-9_2018-6delinsCTTT)
c.1976-9_1976-6delinsCTTT (n.1976-9_1976-6delinsCTTT)
c.1826-9_1826-6delinsCTTT (n.1826-9_1826-6delinsCTTT)
c.1796-9_1796-6delinsCTTT (n.1796-9_1796-6delinsCTTT)
c.1784-9_1784-6delinsCTTT (n.1784-9_1784-6delinsCTTT)
c.1601-9_1601-6delinsCTTT (n.1601-9_1601-6delinsCTTT)
1g.77942892T>GCA523842814NEXNc.*63T>G (n.*63T>G)
c.1717-8T>G
n.1665T>G
c.2018-8T>G (n.2018-8T>G)
c.1976-8T>G (n.1976-8T>G)
c.1826-8T>G (n.1826-8T>G)
c.1796-8T>G (n.1796-8T>G)
c.1784-8T>G (n.1784-8T>G)
c.1601-8T>G (n.1601-8T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77942892T=CA1177626304NEXNc.*63T= (n.*63T=)
c.1717-8T=
n.1665T=
c.2018-8T= (n.2018-8T=)
c.1976-8T= (n.1976-8T=)
c.1826-8T= (n.1826-8T=)
c.1796-8T= (n.1796-8T=)
c.1784-8T= (n.1784-8T=)
c.1601-8T= (n.1601-8T=)
1g.77942897dupCA523842813NEXNc.*68dup (n.*68dup)
c.1717-3dup
n.1670dup
c.2018-3dup (n.2018-3dup)
c.1976-3dup (n.1976-3dup)
c.1826-3dup (n.1826-3dup)
c.1796-3dup (n.1796-3dup)
c.1784-3dup (n.1784-3dup)
c.1601-3dup (n.1601-3dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77942897delCA2646275788NEXNc.*68del (n.*68del)
c.1717-3del
n.1670del
c.2018-3del (n.2018-3del)
c.1976-3del (n.1976-3del)
c.1826-3del (n.1826-3del)
c.1796-3del (n.1796-3del)
c.1784-3del (n.1784-3del)
c.1601-3del (n.1601-3del)
gnomAD v4
1g.77942895_77942897delCA739060012NEXNc.*66_*68del (n.*66_*68del)
c.1717-5_1717-3del
n.1668_1670del
c.2018-5_2018-3del (n.2018-5_2018-3del)
c.1976-5_1976-3del (n.1976-5_1976-3del)
c.1826-5_1826-3del (n.1826-5_1826-3del)
c.1796-5_1796-3del (n.1796-5_1796-3del)
c.1784-5_1784-3del (n.1784-5_1784-3del)
c.1601-5_1601-3del (n.1601-5_1601-3del)
dbSNP gnomAD v4
1g.77942893T>CCA2646275790NEXNc.*64T>C (n.*64T>C)
c.1717-7T>C
n.1666T>C
c.2018-7T>C (n.2018-7T>C)
c.1976-7T>C (n.1976-7T>C)
c.1826-7T>C (n.1826-7T>C)
c.1796-7T>C (n.1796-7T>C)
c.1784-7T>C (n.1784-7T>C)
c.1601-7T>C (n.1601-7T>C)
gnomAD v4
1g.77942895T>ACA2574166341NEXNc.*66T>A (n.*66T>A)
c.1717-5T>A
n.1668T>A
c.2018-5T>A (n.2018-5T>A)
c.1976-5T>A (n.1976-5T>A)
c.1826-5T>A (n.1826-5T>A)
c.1796-5T>A (n.1796-5T>A)
c.1784-5T>A (n.1784-5T>A)
c.1601-5T>A (n.1601-5T>A)
1g.77942895T>CCA2646275791NEXNc.*66T>C (n.*66T>C)
c.1717-5T>C
n.1668T>C
c.2018-5T>C (n.2018-5T>C)
c.1976-5T>C (n.1976-5T>C)
c.1826-5T>C (n.1826-5T>C)
c.1796-5T>C (n.1796-5T>C)
c.1784-5T>C (n.1784-5T>C)
c.1601-5T>C (n.1601-5T>C)
gnomAD v4
1g.77942897T>ACA739060015NEXNc.*68T>A (n.*68T>A)
c.1717-3T>A
n.1670T>A
c.2018-3T>A (n.2018-3T>A)
c.1976-3T>A (n.1976-3T>A)
c.1826-3T>A (n.1826-3T>A)
c.1796-3T>A (n.1796-3T>A)
c.1784-3T>A (n.1784-3T>A)
c.1601-3T>A (n.1601-3T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77942897T=CA1177626309NEXNc.*68T= (n.*68T=)
c.1717-3T=
n.1670T=
c.2018-3T= (n.2018-3T=)
c.1976-3T= (n.1976-3T=)
c.1826-3T= (n.1826-3T=)
c.1796-3T= (n.1796-3T=)
c.1784-3T= (n.1784-3T=)
c.1601-3T= (n.1601-3T=)
1g.77942898A=CA1177626314NEXNc.*69A= (n.*69A=)
c.1717-2A=
n.1671A=
c.2018-2A= (n.2018-2A=)
c.1976-2A= (n.1976-2A=)
c.1826-2A= (n.1826-2A=)
c.1796-2A= (n.1796-2A=)
c.1784-2A= (n.1784-2A=)
c.1601-2A= (n.1601-2A=)
1g.77942898A>CCA739060019NEXNc.*69A>C (n.*69A>C)
c.1717-2A>C
n.1671A>C
c.2018-2A>C (n.2018-2A>C)
c.1976-2A>C (n.1976-2A>C)
c.1826-2A>C (n.1826-2A>C)
c.1796-2A>C (n.1796-2A>C)
c.1784-2A>C (n.1784-2A>C)
c.1601-2A>C (n.1601-2A>C)
dbSNP
1g.77942898A>GCA739060018NEXNc.*69A>G (n.*69A>G)
c.1717-2A>G
n.1671A>G
c.2018-2A>G (n.2018-2A>G)
c.1976-2A>G (n.1976-2A>G)
c.1826-2A>G (n.1826-2A>G)
c.1796-2A>G (n.1796-2A>G)
c.1784-2A>G (n.1784-2A>G)
c.1601-2A>G (n.1601-2A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77942898A>TCA1177626316NEXNc.*69A>T (n.*69A>T)
c.1717-2A>T
n.1671A>T
c.2018-2A>T (n.2018-2A>T)
c.1976-2A>T (n.1976-2A>T)
c.1826-2A>T (n.1826-2A>T)
c.1796-2A>T (n.1796-2A>T)
c.1784-2A>T (n.1784-2A>T)
c.1601-2A>T (n.1601-2A>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.77942899G>CCA2646275795NEXNc.*70G>C (n.*70G>C)
c.1717-1G>C
n.1672G>C
c.2018-1G>C (n.2018-1G>C)
c.1976-1G>C (n.1976-1G>C)
c.1826-1G>C (n.1826-1G>C)
c.1796-1G>C (n.1796-1G>C)
c.1784-1G>C (n.1784-1G>C)
c.1601-1G>C (n.1601-1G>C)
gnomAD v4
1g.77942900C>ACA2646275797NEXNc.*71C>A (n.*71C>A)
c.1717C>A
n.1673C>A
c.2018C>A (p.Thr673Asn)
c.1976C>A (p.Thr659Asn)
c.1826C>A (p.Thr609Asn)
c.1796C>A (p.Thr599Asn)
c.1784C>A (p.Thr595Asn)
c.1601C>A (p.Thr534Asn)
gnomAD v4
1g.77942900C>GCA2646275798NEXNc.*71C>G (n.*71C>G)
c.1717C>G
n.1673C>G
c.2018C>G (p.Thr673Ser)
c.1976C>G (p.Thr659Ser)
c.1826C>G (p.Thr609Ser)
c.1796C>G (p.Thr599Ser)
c.1784C>G (p.Thr595Ser)
c.1601C>G (p.Thr534Ser)
gnomAD v4
1g.77942900C>TCA2739708110NEXNc.*71C>T (n.*71C>T)
c.1717C>T
n.1673C>T
c.2018C>T (p.Thr673Ile)
c.1976C>T (p.Thr659Ile)
c.1826C>T (p.Thr609Ile)
c.1796C>T (p.Thr599Ile)
c.1784C>T (p.Thr595Ile)
c.1601C>T (p.Thr534Ile)
1g.77942901T>ACA2739708111NEXNc.*72T>A (n.*72T>A)
c.1718T>A
n.1674T>A
c.2019T>A (p.Thr673=)
c.1977T>A (p.Thr659=)
c.1827T>A (p.Thr609=)
c.1797T>A (p.Thr599=)
c.1785T>A (p.Thr595=)
c.1602T>A (p.Thr534=)
1g.77942901T>CCA2739708112NEXNc.*72T>C (n.*72T>C)
c.1718T>C
n.1674T>C
c.2019T>C (p.Thr673=)
c.1977T>C (p.Thr659=)
c.1827T>C (p.Thr609=)
c.1797T>C (p.Thr599=)
c.1785T>C (p.Thr595=)
c.1602T>C (p.Thr534=)
1g.77942901T>GCA2739708113NEXNc.*72T>G (n.*72T>G)
c.1718T>G
n.1674T>G
c.2019T>G (p.Thr673=)
c.1977T>G (p.Thr659=)
c.1827T>G (p.Thr609=)
c.1797T>G (p.Thr599=)
c.1785T>G (p.Thr595=)
c.1602T>G (p.Thr534=)
1g.77942902G>ACA919044NEXNc.*73G>A (n.*73G>A)
c.1719G>A
n.1675G>A
c.2020G>A (p.Asp674Asn)
c.1978G>A (p.Asp660Asn)
c.1828G>A (p.Asp610Asn)
c.1798G>A (p.Asp600Asn)
c.1786G>A (p.Asp596Asn)
c.1603G>A (p.Asp535Asn)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.77942902G>CCA2739708115NEXNc.*73G>C (n.*73G>C)
c.1719G>C
n.1675G>C
c.2020G>C (p.Asp674His)
c.1978G>C (p.Asp660His)
c.1828G>C (p.Asp610His)
c.1798G>C (p.Asp600His)
c.1786G>C (p.Asp596His)
c.1603G>C (p.Asp535His)
1g.77942902G=CA1177626323NEXNc.*73G= (n.*73G=)
c.1719G=
n.1675G=
c.2020G= (p.Asp674=)
c.1978G= (p.Asp660=)
c.1828G= (p.Asp610=)
c.1798G= (p.Asp600=)
c.1786G= (p.Asp596=)
c.1603G= (p.Asp535=)
1g.77942902G>TCA2739708114NEXNc.*73G>T (n.*73G>T)
c.1719G>T
n.1675G>T
c.2020G>T (p.Asp674Tyr)
c.1978G>T (p.Asp660Tyr)
c.1828G>T (p.Asp610Tyr)
c.1798G>T (p.Asp600Tyr)
c.1786G>T (p.Asp596Tyr)
c.1603G>T (p.Asp535Tyr)
1g.77942903A>CCA2739708116NEXNc.*74A>C (n.*74A>C)
c.1720A>C
n.1676A>C
c.2021A>C (p.Asp674Ala)
c.1979A>C (p.Asp660Ala)
c.1829A>C (p.Asp610Ala)
c.1799A>C (p.Asp600Ala)
c.1787A>C (p.Asp596Ala)
c.1604A>C (p.Asp535Ala)
1g.77942903A>GCA2739708117NEXNc.*74A>G (n.*74A>G)
c.1720A>G
n.1676A>G
c.2021A>G (p.Asp674Gly)
c.1979A>G (p.Asp660Gly)
c.1829A>G (p.Asp610Gly)
c.1799A>G (p.Asp600Gly)
c.1787A>G (p.Asp596Gly)
c.1604A>G (p.Asp535Gly)
1g.77942903A>TCA2739708118NEXNc.*74A>T (n.*74A>T)
c.1720A>T
n.1676A>T
c.2021A>T (p.Asp674Val)
c.1979A>T (p.Asp660Val)
c.1829A>T (p.Asp610Val)
c.1799A>T (p.Asp600Val)
c.1787A>T (p.Asp596Val)
c.1604A>T (p.Asp535Val)
1g.77942904delCA2574166342NEXNc.*75del (n.*75del)
c.1721del
n.1677del
c.2022del (p.Asp674GlufsTer?)
c.1980del (p.Asp660GlufsTer?)
c.1830del (p.Asp610GlufsTer?)
c.1800del (p.Asp600GlufsTer?)
c.1788del (p.Asp596GlufsTer?)
c.1605del (p.Asp535GlufsTer?)
1g.77942904T>ACA2739708119NEXNc.*75T>A (n.*75T>A)
c.1721T>A
n.1677T>A
c.2022T>A (p.Asp674Glu)
c.1980T>A (p.Asp660Glu)
c.1830T>A (p.Asp610Glu)
c.1800T>A (p.Asp600Glu)
c.1788T>A (p.Asp596Glu)
c.1605T>A (p.Asp535Glu)
1g.77942904T>CCA523842815NEXNc.*75T>C (n.*75T>C)
c.1721T>C
n.1677T>C
c.2022T>C (p.Asp674=)
c.1980T>C (p.Asp660=)
c.1830T>C (p.Asp610=)
c.1800T>C (p.Asp600=)
c.1788T>C (p.Asp596=)
c.1605T>C (p.Asp535=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77942904T>GCA2739708120NEXNc.*75T>G (n.*75T>G)
c.1721T>G
n.1677T>G
c.2022T>G (p.Asp674Glu)
c.1980T>G (p.Asp660Glu)
c.1830T>G (p.Asp610Glu)
c.1800T>G (p.Asp600Glu)
c.1788T>G (p.Asp596Glu)
c.1605T>G (p.Asp535Glu)
1g.77942904T=CA1177626325NEXNc.*75T= (n.*75T=)
c.1721T=
n.1677T=
c.2022T= (p.Asp674=)
c.1980T= (p.Asp660=)
c.1830T= (p.Asp610=)
c.1800T= (p.Asp600=)
c.1788T= (p.Asp596=)
c.1605T= (p.Asp535=)
1g.77942905G>ACA2739708121NEXNc.*76G>A (n.*76G>A)
c.1722G>A
n.1678G>A
c.2023G>A (p.Asp675Asn)
c.1981G>A (p.Asp661Asn)
c.1831G>A (p.Asp611Asn)
c.1801G>A (p.Asp601Asn)
c.1789G>A (p.Asp597Asn)
c.1606G>A (p.Asp536Asn)
1g.77942905G>CCA2739708122NEXNc.*76G>C (n.*76G>C)
c.1722G>C
n.1678G>C
c.2023G>C (p.Asp675His)
c.1981G>C (p.Asp661His)
c.1831G>C (p.Asp611His)
c.1801G>C (p.Asp601His)
c.1789G>C (p.Asp597His)
c.1606G>C (p.Asp536His)
1g.77942905G>TCA1003485904NEXNc.*76G>T (n.*76G>T)
c.1722G>T
n.1678G>T
c.2023G>T (p.Asp675Tyr)
c.1981G>T (p.Asp661Tyr)
c.1831G>T (p.Asp611Tyr)
c.1801G>T (p.Asp601Tyr)
c.1789G>T (p.Asp597Tyr)
c.1606G>T (p.Asp536Tyr)
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77942905_77942907delCA2574166343NEXNc.*76_*78del (n.*76_*78del)
c.1722_1724del
n.1678_1680del
c.2023_2025del (p.Asp675del)
c.1981_1983del (p.Asp661del)
c.1831_1833del (p.Asp611del)
c.1801_1803del (p.Asp601del)
c.1789_1791del (p.Asp597del)
c.1606_1608del (p.Asp536del)
gnomAD v4
1g.77942906A>CCA2739708123NEXNc.*77A>C (n.*77A>C)
c.1723A>C
n.1679A>C
c.2024A>C (p.Asp675Ala)
c.1982A>C (p.Asp661Ala)
c.1832A>C (p.Asp611Ala)
c.1802A>C (p.Asp601Ala)
c.1790A>C (p.Asp597Ala)
c.1607A>C (p.Asp536Ala)
1g.77942906A>GCA2646275804NEXNc.*77A>G (n.*77A>G)
c.1723A>G
n.1679A>G
c.2024A>G (p.Asp675Gly)
c.1982A>G (p.Asp661Gly)
c.1832A>G (p.Asp611Gly)
c.1802A>G (p.Asp601Gly)
c.1790A>G (p.Asp597Gly)
c.1607A>G (p.Asp536Gly)
gnomAD v4
1g.77942906A>TCA2739708124NEXNc.*77A>T (n.*77A>T)
c.1723A>T
n.1679A>T
c.2024A>T (p.Asp675Val)
c.1982A>T (p.Asp661Val)
c.1832A>T (p.Asp611Val)
c.1802A>T (p.Asp601Val)
c.1790A>T (p.Asp597Val)
c.1607A>T (p.Asp536Val)
1g.77942906_77942907delinsACCA1177626326NEXNc.*77_*78delinsAC (n.*77_*78delinsAC)
c.1723_1724delinsAC
n.1679_1680delinsAC
c.2024_2025delinsAC (p.Asp675=)
c.1982_1983delinsAC (p.Asp661=)
c.1832_1833delinsAC (p.Asp611=)
c.1802_1803delinsAC (p.Asp601=)
c.1790_1791delinsAC (p.Asp597=)
c.1607_1608delinsAC (p.Asp536=)
1g.77942910_77942912delCA2646275803NEXNc.*81_*83del (n.*81_*83del)
c.1727_1729del
n.1683_1685del
c.2028_2030del (p.Tyr676Ter)
c.1986_1988del (p.Tyr662Ter)
c.1836_1838del (p.Tyr612Ter)
c.1806_1808del (p.Tyr602Ter)
c.1794_1796del (p.Tyr598Ter)
c.1611_1613del (p.Tyr537Ter)
gnomAD v4
1g.77942907delCA523842816NEXNc.*78del (n.*78del)
c.1724del
n.1680del
c.2025del (p.Tyr676ThrfsTer?)
c.1983del (p.Tyr662ThrfsTer?)
c.1833del (p.Tyr612ThrfsTer?)
c.1803del (p.Tyr602ThrfsTer?)
c.1791del (p.Tyr598ThrfsTer?)
c.1608del (p.Tyr537ThrfsTer?)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77942907C>ACA2646275806NEXNc.*78C>A (n.*78C>A)
c.1724C>A
n.1680C>A
c.2025C>A (p.Asp675Glu)
c.1983C>A (p.Asp661Glu)
c.1833C>A (p.Asp611Glu)
c.1803C>A (p.Asp601Glu)
c.1791C>A (p.Asp597Glu)
c.1608C>A (p.Asp536Glu)
gnomAD v4
1g.77942907C>GCA2739708125NEXNc.*78C>G (n.*78C>G)
c.1724C>G
n.1680C>G
c.2025C>G (p.Asp675Glu)
c.1983C>G (p.Asp661Glu)
c.1833C>G (p.Asp611Glu)
c.1803C>G (p.Asp601Glu)
c.1791C>G (p.Asp597Glu)
c.1608C>G (p.Asp536Glu)
1g.77942907C>TCA2739708126NEXNc.*78C>T (n.*78C>T)
c.1724C>T
n.1680C>T
c.2025C>T (p.Asp675=)
c.1983C>T (p.Asp661=)
c.1833C>T (p.Asp611=)
c.1803C>T (p.Asp601=)
c.1791C>T (p.Asp597=)
c.1608C>T (p.Asp536=)
1g.77942908T>ACA2739708127NEXNc.*79T>A (n.*79T>A)
c.1725T>A
n.1681T>A
c.2026T>A (p.Tyr676Asn)
c.1984T>A (p.Tyr662Asn)
c.1834T>A (p.Tyr612Asn)
c.1804T>A (p.Tyr602Asn)
c.1792T>A (p.Tyr598Asn)
c.1609T>A (p.Tyr537Asn)
1g.77942908T>CCA2739708128NEXNc.*79T>C (n.*79T>C)
c.1725T>C
n.1681T>C
c.2026T>C (p.Tyr676His)
c.1984T>C (p.Tyr662His)
c.1834T>C (p.Tyr612His)
c.1804T>C (p.Tyr602His)
c.1792T>C (p.Tyr598His)
c.1609T>C (p.Tyr537His)
1g.77942908T>GCA2739708129NEXNc.*79T>G (n.*79T>G)
c.1725T>G
n.1681T>G
c.2026T>G (p.Tyr676Asp)
c.1984T>G (p.Tyr662Asp)
c.1834T>G (p.Tyr612Asp)
c.1804T>G (p.Tyr602Asp)
c.1792T>G (p.Tyr598Asp)
c.1609T>G (p.Tyr537Asp)
1g.77942909A>CCA2739708130NEXNc.*80A>C (n.*80A>C)
c.1726A>C
n.1682A>C
c.2027A>C (p.Tyr676Ser)
c.1985A>C (p.Tyr662Ser)
c.1835A>C (p.Tyr612Ser)
c.1805A>C (p.Tyr602Ser)
c.1793A>C (p.Tyr598Ser)
c.1610A>C (p.Tyr537Ser)
1g.77942909A>GCA2739708131NEXNc.*80A>G (n.*80A>G)
c.1726A>G
n.1682A>G
c.2027A>G (p.Tyr676Cys)
c.1985A>G (p.Tyr662Cys)
c.1835A>G (p.Tyr612Cys)
c.1805A>G (p.Tyr602Cys)
c.1793A>G (p.Tyr598Cys)
c.1610A>G (p.Tyr537Cys)
1g.77942909A>TCA2739708132NEXNc.*80A>T (n.*80A>T)
c.1726A>T
n.1682A>T
c.2027A>T (p.Tyr676Phe)
c.1985A>T (p.Tyr662Phe)
c.1835A>T (p.Tyr612Phe)
c.1805A>T (p.Tyr602Phe)
c.1793A>T (p.Tyr598Phe)
c.1610A>T (p.Tyr537Phe)
1g.77942910C>ACA2646275807NEXNc.*81C>A (n.*81C>A)
c.1727C>A
n.1683C>A
c.2028C>A (p.Tyr676Ter)
c.1986C>A (p.Tyr662Ter)
c.1836C>A (p.Tyr612Ter)
c.1806C>A (p.Tyr602Ter)
c.1794C>A (p.Tyr598Ter)
c.1611C>A (p.Tyr537Ter)
gnomAD v4
1g.77942910C=CA1177626329NEXNc.*81C= (n.*81C=)
c.1727C=
n.1683C=
c.2028C= (p.Tyr676=)
c.1986C= (p.Tyr662=)
c.1836C= (p.Tyr612=)
c.1806C= (p.Tyr602=)
c.1794C= (p.Tyr598=)
c.1611C= (p.Tyr537=)
1g.77942910C>GCA2739708133NEXNc.*81C>G (n.*81C>G)
c.1727C>G
n.1683C>G
c.2028C>G (p.Tyr676Ter)
c.1986C>G (p.Tyr662Ter)
c.1836C>G (p.Tyr612Ter)
c.1806C>G (p.Tyr602Ter)
c.1794C>G (p.Tyr598Ter)
c.1611C>G (p.Tyr537Ter)
1g.77942910C>TCA739060023NEXNc.*81C>T (n.*81C>T)
c.1727C>T
n.1683C>T
c.2028C>T (p.Tyr676=)
c.1986C>T (p.Tyr662=)
c.1836C>T (p.Tyr612=)
c.1806C>T (p.Tyr602=)
c.1794C>T (p.Tyr598=)
c.1611C>T (p.Tyr537=)
dbSNP gnomAD v4
1g.77942911T>CCA919045NEXNc.*82T>C (n.*82T>C)
c.1728T>C
n.1684T>C
c.2029T>C (p.Ter677Gln)
c.1987T>C (p.Ter663Gln)
c.1837T>C (p.Ter613Gln)
c.1807T>C (p.Ter603Gln)
c.1795T>C (p.Ter599Gln)
c.1612T>C (p.Ter538Gln)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77942911T=CA1177626332NEXNc.*82T= (n.*82T=)
c.1728T=
n.1684T=
c.2029T= (p.Ter677=)
c.1987T= (p.Ter663=)
c.1837T= (p.Ter613=)
c.1807T= (p.Ter603=)
c.1795T= (p.Ter599=)
c.1612T= (p.Ter538=)
1g.77942912dupCA523842818NEXNc.*83dup (n.*83dup)
c.1729dup
n.1685dup
c.2030dup (p.Ter677=)
c.1988dup (p.Ter663=)
c.1838dup (p.Ter613=)
c.1808dup (p.Ter603=)
c.1796dup (p.Ter599=)
c.1613dup (p.Ter538=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77942913G>ACA919046NEXNc.*84G>A (n.*84G>A)
c.1730G>A
n.1686G>A
c.2031G>A (p.Ter677=)
c.1989G>A (p.Ter663=)
c.1839G>A (p.Ter613=)
c.1809G>A (p.Ter603=)
c.1797G>A (p.Ter599=)
c.1614G>A (p.Ter538=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77942913G>CCA2574166344NEXNc.*84G>C (n.*84G>C)
c.1730G>C
n.1686G>C
c.2031G>C (p.Ter677Tyr)
c.1989G>C (p.Ter663Tyr)
c.1839G>C (p.Ter613Tyr)
c.1809G>C (p.Ter603Tyr)
c.1797G>C (p.Ter599Tyr)
c.1614G>C (p.Ter538Tyr)
gnomAD v4
1g.77942913G=CA1177626339NEXNc.*84G= (n.*84G=)
c.1730G=
n.1686G=
c.2031G= (p.Ter677=)
c.1989G= (p.Ter663=)
c.1839G= (p.Ter613=)
c.1809G= (p.Ter603=)
c.1797G= (p.Ter599=)
c.1614G= (p.Ter538=)
1g.77942913dupCA2559760340NEXNc.*84dup (n.*84dup)
c.1730dup
n.1686dup
c.2031dup (n.2031dup)
c.1989dup (n.1989dup)
c.1839dup (n.1839dup)
c.1809dup (n.1809dup)
c.1797dup (n.1797dup)
c.1614dup (n.1614dup)
1g.77942914C>ACA739060029NEXNc.*85C>A (n.*85C>A)
c.1731C>A
n.1687C>A
c.*1C>A (n.*1C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77942914C=CA1177626344NEXNc.*85C= (n.*85C=)
c.1731C=
n.1687C=
c.*1C= (n.*1C=)
1g.77942914C>GCA2509450904NEXNc.*85C>G (n.*85C>G)
c.1731C>G
n.1687C>G
c.*1C>G (n.*1C>G)
1g.77942914C>TCA739060030NEXNc.*85C>T (n.*85C>T)
c.1731C>T
n.1687C>T
c.*1C>T (n.*1C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77942922_77942926delCA2574166345NEXNc.*93_*97del (n.*93_*97del)
c.1739_1743del
n.1695_1699del
c.*9_*13del (n.*9_*13del)
gnomAD v4
1g.77942915T>CCA24692317NEXNc.*86T>C (n.*86T>C)
c.1732T>C
n.1688T>C
c.*2T>C (n.*2T>C)
dbSNP
1g.77942915T=CA1177626348NEXNc.*86T= (n.*86T=)
c.1732T=
n.1688T=
c.*2T= (n.*2T=)
1g.77942916C>ACA739060036NEXNc.*87C>A (n.*87C>A)
c.1733C>A
n.1689C>A
c.*3C>A (n.*3C>A)
dbSNP
1g.77942916C=CA1177626351NEXNc.*87C= (n.*87C=)
c.1733C=
n.1689C=
c.*3C= (n.*3C=)
1g.77942916C>GCA1177626352NEXNc.*87C>G (n.*87C>G)
c.1733C>G
n.1689C>G
c.*3C>G (n.*3C>G)
dbSNP
1g.77942916C>TCA2545499589NEXNc.*87C>T (n.*87C>T)
c.1733C>T
n.1689C>T
c.*3C>T (n.*3C>T)
1g.77942917_77942919dupCA2574166346NEXNc.*88_*90dup (n.*88_*90dup)
c.1734_1736dup
n.1690_1692dup
c.*4_*6dup (n.*4_*6dup)
1g.77942917C>TCA2574166347NEXNc.*88C>T (n.*88C>T)
c.1734C>T
n.1690C>T
c.*4C>T (n.*4C>T)
gnomAD v4
1g.77942918C>ACA2646275820NEXNc.*89C>A (n.*89C>A)
c.1735C>A
n.1691C>A
c.*5C>A (n.*5C>A)
gnomAD v4
1g.77942918C=CA1177626354NEXNc.*89C= (n.*89C=)
c.1735C=
n.1691C=
c.*5C= (n.*5C=)
1g.77942918C>TCA1177626355NEXNc.*89C>T (n.*89C>T)
c.1735C>T
n.1691C>T
c.*5C>T (n.*5C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.77942919C>ACA2646275821NEXNc.*90C>A (n.*90C>A)
c.1736C>A
n.1692C>A
c.*6C>A (n.*6C>A)
gnomAD v4
1g.77942920T>ACA2533437756NEXNc.*91T>A (n.*91T>A)
c.1737T>A
n.1693T>A
c.*7T>A (n.*7T>A)
1g.77942920T>CCA2646275824NEXNc.*91T>C (n.*91T>C)
c.1737T>C
n.1693T>C
c.*7T>C (n.*7T>C)
gnomAD v4

Number of alleles fetched