Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.77942801G>ACA335448NEXNc.2000G>A (p.Cys667Tyr)
c.1808G>A (p.Cys603Tyr)
c.1699G>A
n.1574G>A
c.1958G>A (p.Cys653Tyr)
c.1778G>A (p.Cys593Tyr)
c.1766G>A (p.Cys589Tyr)
c.1583G>A (p.Cys528Tyr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77942801G>CCA340883715NEXNc.2000G>C (p.Cys667Ser)
c.1808G>C (p.Cys603Ser)
c.1699G>C
n.1574G>C
c.1958G>C (p.Cys653Ser)
c.1778G>C (p.Cys593Ser)
c.1766G>C (p.Cys589Ser)
c.1583G>C (p.Cys528Ser)
1g.77942801G=CA1177631477NEXNc.2000G= (p.Cys667=)
c.1808G= (p.Cys603=)
c.1699G=
n.1574G=
c.1958G= (p.Cys653=)
c.1778G= (p.Cys593=)
c.1766G= (p.Cys589=)
c.1583G= (p.Cys528=)
1g.77942801G>TCA340883718NEXNc.2000G>T (p.Cys667Phe)
c.1808G>T (p.Cys603Phe)
c.1699G>T
n.1574G>T
c.1958G>T (p.Cys653Phe)
c.1778G>T (p.Cys593Phe)
c.1766G>T (p.Cys589Phe)
c.1583G>T (p.Cys528Phe)
1g.77942802T>ACA340883721NEXNc.2001T>A (p.Cys667Ter)
c.1809T>A (p.Cys603Ter)
c.1700T>A
n.1575T>A
c.1959T>A (p.Cys653Ter)
c.1779T>A (p.Cys593Ter)
c.1767T>A (p.Cys589Ter)
c.1584T>A (p.Cys528Ter)
1g.77942802T>CCA418574048NEXNc.2001T>C (p.Cys667=)
c.1809T>C (p.Cys603=)
c.1700T>C
n.1575T>C
c.1959T>C (p.Cys653=)
c.1779T>C (p.Cys593=)
c.1767T>C (p.Cys589=)
c.1584T>C (p.Cys528=)
 dbSNP gnomAD v4
1g.77942802T>GCA340883723NEXNc.2001T>G (p.Cys667Trp)
c.1809T>G (p.Cys603Trp)
c.1700T>G
n.1575T>G
c.1959T>G (p.Cys653Trp)
c.1779T>G (p.Cys593Trp)
c.1767T>G (p.Cys589Trp)
c.1584T>G (p.Cys528Trp)
1g.77942802T=CA1177631478NEXNc.2001T= (p.Cys667=)
c.1809T= (p.Cys603=)
c.1700T=
n.1575T=
c.1959T= (p.Cys653=)
c.1779T= (p.Cys593=)
c.1767T= (p.Cys589=)
c.1584T= (p.Cys528=)
1g.77942802dupCA340883719NEXNc.2001dup (p.Ile668TyrfsTer5)
c.1809dup (p.Ile604TyrfsTer5)
c.1700dup
n.1575dup
c.1959dup (p.Ile654TyrfsTer5)
c.1779dup (p.Ile594TyrfsTer5)
c.1767dup (p.Ile590TyrfsTer5)
c.1584dup (p.Ile529TyrfsTer5)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.77942803A=CA1177631479NEXNc.2002A= (p.Ile668=)
c.1810A= (p.Ile604=)
c.1701A=
n.1576A=
c.1960A= (p.Ile654=)
c.1780A= (p.Ile594=)
c.1768A= (p.Ile590=)
c.1585A= (p.Ile529=)
1g.77942803A>CCA340883725NEXNc.2002A>C (p.Ile668Leu)
c.1810A>C (p.Ile604Leu)
c.1701A>C
n.1576A>C
c.1960A>C (p.Ile654Leu)
c.1780A>C (p.Ile594Leu)
c.1768A>C (p.Ile590Leu)
c.1585A>C (p.Ile529Leu)
1g.77942803A>GCA919018NEXNc.2002A>G (p.Ile668Val)
c.1810A>G (p.Ile604Val)
c.1701A>G
n.1576A>G
c.1960A>G (p.Ile654Val)
c.1780A>G (p.Ile594Val)
c.1768A>G (p.Ile590Val)
c.1585A>G (p.Ile529Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77942803A>TCA340883726NEXNc.2002A>T (p.Ile668Phe)
c.1810A>T (p.Ile604Phe)
c.1701A>T
n.1576A>T
c.1960A>T (p.Ile654Phe)
c.1780A>T (p.Ile594Phe)
c.1768A>T (p.Ile590Phe)
c.1585A>T (p.Ile529Phe)
1g.77942804T>ACA340883732NEXNc.2003T>A (p.Ile668Asn)
c.1811T>A (p.Ile604Asn)
c.1702T>A
n.1577T>A
c.1961T>A (p.Ile654Asn)
c.1781T>A (p.Ile594Asn)
c.1769T>A (p.Ile590Asn)
c.1586T>A (p.Ile529Asn)
1g.77942804T>CCA340883728NEXNc.2003T>C (p.Ile668Thr)
c.1811T>C (p.Ile604Thr)
c.1702T>C
n.1577T>C
c.1961T>C (p.Ile654Thr)
c.1781T>C (p.Ile594Thr)
c.1769T>C (p.Ile590Thr)
c.1586T>C (p.Ile529Thr)
 gnomAD v4
1g.77942804T>GCA340883730NEXNc.2003T>G (p.Ile668Ser)
c.1811T>G (p.Ile604Ser)
c.1702T>G
n.1577T>G
c.1961T>G (p.Ile654Ser)
c.1781T>G (p.Ile594Ser)
c.1769T>G (p.Ile590Ser)
c.1586T>G (p.Ile529Ser)
1g.77942805T>ACA418574049NEXNc.2004T>A (p.Ile668=)
c.1812T>A (p.Ile604=)
c.1703T>A
n.1578T>A
c.1962T>A (p.Ile654=)
c.1782T>A (p.Ile594=)
c.1770T>A (p.Ile590=)
c.1587T>A (p.Ile529=)
1g.77942805T>CCA418574050NEXNc.2004T>C (p.Ile668=)
c.1812T>C (p.Ile604=)
c.1703T>C
n.1578T>C
c.1962T>C (p.Ile654=)
c.1782T>C (p.Ile594=)
c.1770T>C (p.Ile590=)
c.1587T>C (p.Ile529=)
 gnomAD v4
1g.77942805T>GCA340883733NEXNc.2004T>G (p.Ile668Met)
c.1812T>G (p.Ile604Met)
c.1703T>G
n.1578T>G
c.1962T>G (p.Ile654Met)
c.1782T>G (p.Ile594Met)
c.1770T>G (p.Ile590Met)
c.1587T>G (p.Ile529Met)
1g.77942806C>ACA340883734NEXNc.2005C>A (p.Leu669Ile)
c.1813C>A (p.Leu605Ile)
c.1704C>A
n.1579C>A
c.1963C>A (p.Leu655Ile)
c.1783C>A (p.Leu595Ile)
c.1771C>A (p.Leu591Ile)
c.1588C>A (p.Leu530Ile)
 gnomAD v4
1g.77942806C=CA1177631480NEXNc.2005C= (p.Leu669=)
c.1813C= (p.Leu605=)
c.1704C=
n.1579C=
c.1963C= (p.Leu655=)
c.1783C= (p.Leu595=)
c.1771C= (p.Leu591=)
c.1588C= (p.Leu530=)
1g.77942806C>GCA340883737NEXNc.2005C>G (p.Leu669Val)
c.1813C>G (p.Leu605Val)
c.1704C>G
n.1579C>G
c.1963C>G (p.Leu655Val)
c.1783C>G (p.Leu595Val)
c.1771C>G (p.Leu591Val)
c.1588C>G (p.Leu530Val)
1g.77942806C>TCA919019NEXNc.2005C>T (p.Leu669Phe)
c.1813C>T (p.Leu605Phe)
c.1704C>T
n.1579C>T
c.1963C>T (p.Leu655Phe)
c.1783C>T (p.Leu595Phe)
c.1771C>T (p.Leu591Phe)
c.1588C>T (p.Leu530Phe)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77942807T>ACA340883739NEXNc.2006T>A (p.Leu669His)
c.1814T>A (p.Leu605His)
c.1705T>A
n.1580T>A
c.1964T>A (p.Leu655His)
c.1784T>A (p.Leu595His)
c.1772T>A (p.Leu591His)
c.1589T>A (p.Leu530His)
1g.77942807T>CCA340883740NEXNc.2006T>C (p.Leu669Pro)
c.1814T>C (p.Leu605Pro)
c.1705T>C
n.1580T>C
c.1964T>C (p.Leu655Pro)
c.1784T>C (p.Leu595Pro)
c.1772T>C (p.Leu591Pro)
c.1589T>C (p.Leu530Pro)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77942807T>GCA340883741NEXNc.2006T>G (p.Leu669Arg)
c.1814T>G (p.Leu605Arg)
c.1705T>G
n.1580T>G
c.1964T>G (p.Leu655Arg)
c.1784T>G (p.Leu595Arg)
c.1772T>G (p.Leu591Arg)
c.1589T>G (p.Leu530Arg)
1g.77942807T=CA1177631481NEXNc.2006T= (p.Leu669=)
c.1814T= (p.Leu605=)
c.1705T=
n.1580T=
c.1964T= (p.Leu655=)
c.1784T= (p.Leu595=)
c.1772T= (p.Leu591=)
c.1589T= (p.Leu530=)
1g.77942808T>ACA418574051NEXNc.2007T>A (p.Leu669=)
c.1815T>A (p.Leu605=)
c.1706T>A
n.1581T>A
c.1965T>A (p.Leu655=)
c.1785T>A (p.Leu595=)
c.1773T>A (p.Leu591=)
c.1590T>A (p.Leu530=)
1g.77942808T>CCA24692104NEXNc.2007T>C (p.Leu669=)
c.1815T>C (p.Leu605=)
c.1706T>C
n.1581T>C
c.1965T>C (p.Leu655=)
c.1785T>C (p.Leu595=)
c.1773T>C (p.Leu591=)
c.1590T>C (p.Leu530=)
 dbSNP
1g.77942808T>GCA418574052NEXNc.2007T>G (p.Leu669=)
c.1815T>G (p.Leu605=)
c.1706T>G
n.1581T>G
c.1965T>G (p.Leu655=)
c.1785T>G (p.Leu595=)
c.1773T>G (p.Leu591=)
c.1590T>G (p.Leu530=)
1g.77942808T=CA1177631482NEXNc.2007T= (p.Leu669=)
c.1815T= (p.Leu605=)
c.1706T=
n.1581T=
c.1965T= (p.Leu655=)
c.1785T= (p.Leu595=)
c.1773T= (p.Leu591=)
c.1590T= (p.Leu530=)
1g.77942809A=CA1177631483NEXNc.2008A= (p.Thr670=)
c.1816A= (p.Thr606=)
c.1707A=
n.1582A=
c.1966A= (p.Thr656=)
c.1786A= (p.Thr596=)
c.1774A= (p.Thr592=)
c.1591A= (p.Thr531=)
1g.77942809A>CCA340883742NEXNc.2008A>C (p.Thr670Pro)
c.1816A>C (p.Thr606Pro)
c.1707A>C
n.1582A>C
c.1966A>C (p.Thr656Pro)
c.1786A>C (p.Thr596Pro)
c.1774A>C (p.Thr592Pro)
c.1591A>C (p.Thr531Pro)
1g.77942809A>GCA340883743NEXNc.2008A>G (p.Thr670Ala)
c.1816A>G (p.Thr606Ala)
c.1707A>G
n.1582A>G
c.1966A>G (p.Thr656Ala)
c.1786A>G (p.Thr596Ala)
c.1774A>G (p.Thr592Ala)
c.1591A>G (p.Thr531Ala)
1g.77942809A>TCA340883744NEXNc.2008A>T (p.Thr670Ser)
c.1816A>T (p.Thr606Ser)
c.1707A>T
n.1582A>T
c.1966A>T (p.Thr656Ser)
c.1786A>T (p.Thr596Ser)
c.1774A>T (p.Thr592Ser)
c.1591A>T (p.Thr531Ser)
 ClinVar dbSNP
1g.77942810C>ACA340883746NEXNc.2009C>A (p.Thr670Asn)
c.1817C>A (p.Thr606Asn)
c.1708C>A
n.1583C>A
c.1967C>A (p.Thr656Asn)
c.1787C>A (p.Thr596Asn)
c.1775C>A (p.Thr592Asn)
c.1592C>A (p.Thr531Asn)
1g.77942810C=CA1177631484NEXNc.2009C= (p.Thr670=)
c.1817C= (p.Thr606=)
c.1708C=
n.1583C=
c.1967C= (p.Thr656=)
c.1787C= (p.Thr596=)
c.1775C= (p.Thr592=)
c.1592C= (p.Thr531=)
1g.77942810C>GCA340883749NEXNc.2009C>G (p.Thr670Ser)
c.1817C>G (p.Thr606Ser)
c.1708C>G
n.1583C>G
c.1967C>G (p.Thr656Ser)
c.1787C>G (p.Thr596Ser)
c.1775C>G (p.Thr592Ser)
c.1592C>G (p.Thr531Ser)
 gnomAD v4
1g.77942810C>TCA340883750NEXNc.2009C>T (p.Thr670Ile)
c.1817C>T (p.Thr606Ile)
c.1708C>T
n.1583C>T
c.1967C>T (p.Thr656Ile)
c.1787C>T (p.Thr596Ile)
c.1775C>T (p.Thr592Ile)
c.1592C>T (p.Thr531Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77942811C>ACA418574053NEXNc.2010C>A (p.Thr670=)
c.1818C>A (p.Thr606=)
c.1709C>A
n.1584C>A
c.1968C>A (p.Thr656=)
c.1788C>A (p.Thr596=)
c.1776C>A (p.Thr592=)
c.1593C>A (p.Thr531=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77942811C=CA1177631485NEXNc.2010C= (p.Thr670=)
c.1818C= (p.Thr606=)
c.1709C=
n.1584C=
c.1968C= (p.Thr656=)
c.1788C= (p.Thr596=)
c.1776C= (p.Thr592=)
c.1593C= (p.Thr531=)
1g.77942811C>GCA418574055NEXNc.2010C>G (p.Thr670=)
c.1818C>G (p.Thr606=)
c.1709C>G
n.1584C>G
c.1968C>G (p.Thr656=)
c.1788C>G (p.Thr596=)
c.1776C>G (p.Thr592=)
c.1593C>G (p.Thr531=)
1g.77942811C>TCA418574054NEXNc.2010C>T (p.Thr670=)
c.1818C>T (p.Thr606=)
c.1709C>T
n.1584C>T
c.1968C>T (p.Thr656=)
c.1788C>T (p.Thr596=)
c.1776C>T (p.Thr592=)
c.1593C>T (p.Thr531=)
 gnomAD v4
1g.77942812A=CA1177631486NEXNc.2011A= (p.Ile671=)
c.1819A= (p.Ile607=)
c.1710A=
n.1585A=
c.1969A= (p.Ile657=)
c.1789A= (p.Ile597=)
c.1777A= (p.Ile593=)
c.1594A= (p.Ile532=)
1g.77942812A>CCA340883753NEXNc.2011A>C (p.Ile671Leu)
c.1819A>C (p.Ile607Leu)
c.1710A>C
n.1585A>C
c.1969A>C (p.Ile657Leu)
c.1789A>C (p.Ile597Leu)
c.1777A>C (p.Ile593Leu)
c.1594A>C (p.Ile532Leu)
1g.77942812A>GCA340883751NEXNc.2011A>G (p.Ile671Val)
c.1819A>G (p.Ile607Val)
c.1710A>G
n.1585A>G
c.1969A>G (p.Ile657Val)
c.1789A>G (p.Ile597Val)
c.1777A>G (p.Ile593Val)
c.1594A>G (p.Ile532Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77942812A>TCA340883752NEXNc.2011A>T (p.Ile671Phe)
c.1819A>T (p.Ile607Phe)
c.1710A>T
n.1585A>T
c.1969A>T (p.Ile657Phe)
c.1789A>T (p.Ile597Phe)
c.1777A>T (p.Ile593Phe)
c.1594A>T (p.Ile532Phe)
1g.77942813T>ACA340883755NEXNc.2012T>A (p.Ile671Asn)
c.1820T>A (p.Ile607Asn)
c.1711T>A
n.1586T>A
c.1970T>A (p.Ile657Asn)
c.1790T>A (p.Ile597Asn)
c.1778T>A (p.Ile593Asn)
c.1595T>A (p.Ile532Asn)
 ClinVar
1g.77942813T>CCA919020NEXNc.2012T>C (p.Ile671Thr)
c.1820T>C (p.Ile607Thr)
c.1711T>C
n.1586T>C
c.1970T>C (p.Ile657Thr)
c.1790T>C (p.Ile597Thr)
c.1778T>C (p.Ile593Thr)
c.1595T>C (p.Ile532Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.77942813T>GCA340883756NEXNc.2012T>G (p.Ile671Ser)
c.1820T>G (p.Ile607Ser)
c.1711T>G
n.1586T>G
c.1970T>G (p.Ile657Ser)
c.1790T>G (p.Ile597Ser)
c.1778T>G (p.Ile593Ser)
c.1595T>G (p.Ile532Ser)
1g.77942813T=CA1148561787NEXNc.2012T= (p.Ile671=)
c.1820T= (p.Ile607=)
c.1711T=
n.1586T=
c.1970T= (p.Ile657=)
c.1790T= (p.Ile597=)
c.1778T= (p.Ile593=)
c.1595T= (p.Ile532=)
1g.77942814T>ACA418574056NEXNc.2013T>A (p.Ile671=)
c.1821T>A (p.Ile607=)
c.1712T>A
n.1587T>A
c.1971T>A (p.Ile657=)
c.1791T>A (p.Ile597=)
c.1779T>A (p.Ile593=)
c.1596T>A (p.Ile532=)
1g.77942814T>CCA418574057NEXNc.2013T>C (p.Ile671=)
c.1821T>C (p.Ile607=)
c.1712T>C
n.1587T>C
c.1971T>C (p.Ile657=)
c.1791T>C (p.Ile597=)
c.1779T>C (p.Ile593=)
c.1596T>C (p.Ile532=)
1g.77942814T>GCA340883757NEXNc.2013T>G (p.Ile671Met)
c.1821T>G (p.Ile607Met)
c.1712T>G
n.1587T>G
c.1971T>G (p.Ile657Met)
c.1791T>G (p.Ile597Met)
c.1779T>G (p.Ile593Met)
c.1596T>G (p.Ile532Met)
1g.77942815G>ACA919021NEXNc.2014G>A (p.Glu672Lys)
c.1822G>A (p.Glu608Lys)
c.1713G>A
n.1588G>A
c.1972G>A (p.Glu658Lys)
c.1792G>A (p.Glu598Lys)
c.1780G>A (p.Glu594Lys)
c.1597G>A (p.Glu533Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77942815G>CCA340883758NEXNc.2014G>C (p.Glu672Gln)
c.1822G>C (p.Glu608Gln)
c.1713G>C
n.1588G>C
c.1972G>C (p.Glu658Gln)
c.1792G>C (p.Glu598Gln)
c.1780G>C (p.Glu594Gln)
c.1597G>C (p.Glu533Gln)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77942815G=CA1177626020NEXNc.2014G= (p.Glu672=)
c.1822G= (p.Glu608=)
c.1713G=
n.1588G=
c.1972G= (p.Glu658=)
c.1792G= (p.Glu598=)
c.1780G= (p.Glu594=)
c.1597G= (p.Glu533=)
1g.77942815G>TCA340883759NEXNc.2014G>T (p.Glu672Ter)
c.1822G>T (p.Glu608Ter)
c.1713G>T
n.1588G>T
c.1972G>T (p.Glu658Ter)
c.1792G>T (p.Glu598Ter)
c.1780G>T (p.Glu594Ter)
c.1597G>T (p.Glu533Ter)
1g.77942816A=CA1177626044NEXNc.2015A= (p.Glu672=)
c.1823A= (p.Glu608=)
c.1714A=
n.1589A=
c.1973A= (p.Glu658=)
c.1793A= (p.Glu598=)
c.1781A= (p.Glu594=)
c.1598A= (p.Glu533=)
1g.77942816A>CCA340883760NEXNc.2015A>C (p.Glu672Ala)
c.1823A>C (p.Glu608Ala)
c.1714A>C
n.1589A>C
c.1973A>C (p.Glu658Ala)
c.1793A>C (p.Glu598Ala)
c.1781A>C (p.Glu594Ala)
c.1598A>C (p.Glu533Ala)
1g.77942816A>GCA10576436NEXNc.2015A>G (p.Glu672Gly)
c.1823A>G (p.Glu608Gly)
c.1714A>G
n.1589A>G
c.1973A>G (p.Glu658Gly)
c.1793A>G (p.Glu598Gly)
c.1781A>G (p.Glu594Gly)
c.1598A>G (p.Glu533Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.77942816A>TCA340883761NEXNc.2015A>T (p.Glu672Val)
c.1823A>T (p.Glu608Val)
c.1714A>T
n.1589A>T
c.1973A>T (p.Glu658Val)
c.1793A>T (p.Glu598Val)
c.1781A>T (p.Glu594Val)
c.1598A>T (p.Glu533Val)
1g.77942816_77942818delCA2646275700NEXNc.2015_2017del (p.Glu672_Ser673delinsGly)
c.1823_1825del (p.Glu608_Ser609delinsGly)
c.1714_1716del
n.1589_1591del
c.2015_2017del (p.Glu672_Thr673delinsAla)
c.1973_1975del (p.Glu658_Thr659delinsAla)
c.1823_1825del (p.Glu608_Thr609delinsAla)
c.1793_1795del (p.Glu598_Thr599delinsAla)
c.1781_1783del (p.Glu594_Thr595delinsAla)
c.1598_1600del (p.Glu533_Thr534delinsAla)
 gnomAD v4
1g.77942817A>CCA340883762NEXNc.2016A>C (p.Glu672Asp)
c.1824A>C (p.Glu608Asp)
c.1715A>C
n.1590A>C
c.1974A>C (p.Glu658Asp)
c.1794A>C (p.Glu598Asp)
c.1782A>C (p.Glu594Asp)
c.1599A>C (p.Glu533Asp)
1g.77942817A>GCA418574058NEXNc.2016A>G (p.Glu672=)
c.1824A>G (p.Glu608=)
c.1715A>G
n.1590A>G
c.1974A>G (p.Glu658=)
c.1794A>G (p.Glu598=)
c.1782A>G (p.Glu594=)
c.1599A>G (p.Glu533=)
1g.77942817A>TCA340883763NEXNc.2016A>T (p.Glu672Asp)
c.1824A>T (p.Glu608Asp)
c.1715A>T
n.1590A>T
c.1974A>T (p.Glu658Asp)
c.1794A>T (p.Glu598Asp)
c.1782A>T (p.Glu594Asp)
c.1599A>T (p.Glu533Asp)
1g.77942817_77942820delinsAAGTCA1177626053NEXNc.2016_2019delinsAAGT (p.Glu672=)
c.1824_1827delinsAAGT (p.Glu608=)
c.1715_1716+2delinsAAGT
n.1590_1593delinsAAGT
c.2016_2017+2delinsAAGT
c.1974_1975+2delinsAAGT
c.1824_1825+2delinsAAGT
c.1794_1795+2delinsAAGT
c.1782_1783+2delinsAAGT
c.1599_1600+2delinsAAGT
1g.77942820_77942823delCA2574166335NEXNc.2019_2022del (p.Ser673ArgfsTer12)
c.1827_1830del (p.Ser609ArgfsTer12)
c.1716+2_1716+5del
n.1593_1596del
c.2017+2_2017+5del
c.1975+2_1975+5del
c.1825+2_1825+5del
c.1795+2_1795+5del
c.1783+2_1783+5del
c.1600+2_1600+5del
 ClinVar gnomAD v4
1g.77942818A=CA1177626061NEXNc.2017A= (p.Ser673=)
c.1825A= (p.Ser609=)
c.1716A=
n.1591A=
c.2017A= (p.Thr673=)
c.1975A= (p.Thr659=)
c.1825A= (p.Thr609=)
c.1795A= (p.Thr599=)
c.1783A= (p.Thr595=)
c.1600A= (p.Thr534=)
1g.77942818A>CCA340883764NEXNc.2017A>C (p.Ser673Arg)
c.1825A>C (p.Ser609Arg)
c.1716A>C
n.1591A>C
c.2017A>C (p.Thr673Pro)
c.1975A>C (p.Thr659Pro)
c.1825A>C (p.Thr609Pro)
c.1795A>C (p.Thr599Pro)
c.1783A>C (p.Thr595Pro)
c.1600A>C (p.Thr534Pro)
1g.77942818A>GCA340883766NEXNc.2017A>G (p.Ser673Gly)
c.1825A>G (p.Ser609Gly)
c.1716A>G
n.1591A>G
c.2017A>G (p.Thr673Ala)
c.1975A>G (p.Thr659Ala)
c.1825A>G (p.Thr609Ala)
c.1795A>G (p.Thr599Ala)
c.1783A>G (p.Thr595Ala)
c.1600A>G (p.Thr534Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.77942818A>TCA340883765NEXNc.2017A>T (p.Ser673Cys)
c.1825A>T (p.Ser609Cys)
c.1716A>T
n.1591A>T
c.2017A>T (p.Thr673Ser)
c.1975A>T (p.Thr659Ser)
c.1825A>T (p.Thr609Ser)
c.1795A>T (p.Thr599Ser)
c.1783A>T (p.Thr595Ser)
c.1600A>T (p.Thr534Ser)
1g.77942819_77942821delCA523842787NEXNc.2018_2020del (p.Ser673del)
c.1826_1828del (p.Ser609del)
c.1716+1_1716+3del
n.1592_1594del
c.2017+1_2017+3del
c.1975+1_1975+3del
c.1825+1_1825+3del
c.1795+1_1795+3del
c.1783+1_1783+3del
c.1600+1_1600+3del
 dbSNP gnomAD v2
1g.77942819G>ACA340883767NEXNc.2018G>A (p.Ser673Asn)
c.1826G>A (p.Ser609Asn)
c.1716+1G>A
n.1592G>A
c.2017+1G>A (n.2017+1G>A)
c.1975+1G>A (n.1975+1G>A)
c.1825+1G>A (n.1825+1G>A)
c.1795+1G>A (n.1795+1G>A)
c.1783+1G>A (n.1783+1G>A)
c.1600+1G>A (n.1600+1G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77942819G>CCA24692129NEXNc.2018G>C (p.Ser673Thr)
c.1826G>C (p.Ser609Thr)
c.1716+1G>C
n.1592G>C
c.2017+1G>C (n.2017+1G>C)
c.1975+1G>C (n.1975+1G>C)
c.1825+1G>C (n.1825+1G>C)
c.1795+1G>C (n.1795+1G>C)
c.1783+1G>C (n.1783+1G>C)
c.1600+1G>C (n.1600+1G>C)
 dbSNP
1g.77942819G=CA1141331387NEXNc.2018G= (p.Ser673=)
c.1826G= (p.Ser609=)
c.1716+1G=
n.1592G=
c.2017+1G= (n.2017+1G=)
c.1975+1G= (n.1975+1G=)
c.1825+1G= (n.1825+1G=)
c.1795+1G= (n.1795+1G=)
c.1783+1G= (n.1783+1G=)
c.1600+1G= (n.1600+1G=)
1g.77942819G>TCA340883768NEXNc.2018G>T (p.Ser673Ile)
c.1826G>T (p.Ser609Ile)
c.1716+1G>T
n.1592G>T
c.2017+1G>T (n.2017+1G>T)
c.1975+1G>T (n.1975+1G>T)
c.1825+1G>T (n.1825+1G>T)
c.1795+1G>T (n.1795+1G>T)
c.1783+1G>T (n.1783+1G>T)
c.1600+1G>T (n.1600+1G>T)
1g.77942820T>ACA919022NEXNc.2019T>A (p.Ser673Arg)
c.1827T>A (p.Ser609Arg)
c.1716+2T>A
n.1593T>A
c.2017+2T>A (n.2017+2T>A)
c.1975+2T>A (n.1975+2T>A)
c.1825+2T>A (n.1825+2T>A)
c.1795+2T>A (n.1795+2T>A)
c.1783+2T>A (n.1783+2T>A)
c.1600+2T>A (n.1600+2T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77942820T>CCA418574059NEXNc.2019T>C (p.Ser673=)
c.1827T>C (p.Ser609=)
c.1716+2T>C
n.1593T>C
c.2017+2T>C (n.2017+2T>C)
c.1975+2T>C (n.1975+2T>C)
c.1825+2T>C (n.1825+2T>C)
c.1795+2T>C (n.1795+2T>C)
c.1783+2T>C (n.1783+2T>C)
c.1600+2T>C (n.1600+2T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.77942820T>GCA340883769NEXNc.2019T>G (p.Ser673Arg)
c.1827T>G (p.Ser609Arg)
c.1716+2T>G
n.1593T>G
c.2017+2T>G (n.2017+2T>G)
c.1975+2T>G (n.1975+2T>G)
c.1825+2T>G (n.1825+2T>G)
c.1795+2T>G (n.1795+2T>G)
c.1783+2T>G (n.1783+2T>G)
c.1600+2T>G (n.1600+2T>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.77942820T=CA1145182124NEXNc.2019T= (p.Ser673=)
c.1827T= (p.Ser609=)
c.1716+2T=
n.1593T=
c.2017+2T= (n.2017+2T=)
c.1975+2T= (n.1975+2T=)
c.1825+2T= (n.1825+2T=)
c.1795+2T= (n.1795+2T=)
c.1783+2T= (n.1783+2T=)
c.1600+2T= (n.1600+2T=)
1g.77942821A>CCA340883770NEXNc.2020A>C (p.Lys674Gln)
c.1828A>C (p.Lys610Gln)
c.1716+3A>C
n.1594A>C
c.2017+3A>C (n.2017+3A>C)
c.1975+3A>C (n.1975+3A>C)
c.1825+3A>C (n.1825+3A>C)
c.1795+3A>C (n.1795+3A>C)
c.1783+3A>C (n.1783+3A>C)
c.1600+3A>C (n.1600+3A>C)
1g.77942821A>GCA340883771NEXNc.2020A>G (p.Lys674Glu)
c.1828A>G (p.Lys610Glu)
c.1716+3A>G
n.1594A>G
c.2017+3A>G (n.2017+3A>G)
c.1975+3A>G (n.1975+3A>G)
c.1825+3A>G (n.1825+3A>G)
c.1795+3A>G (n.1795+3A>G)
c.1783+3A>G (n.1783+3A>G)
c.1600+3A>G (n.1600+3A>G)
1g.77942821A>TCA340883772NEXNc.2020A>T (p.Lys674Ter)
c.1828A>T (p.Lys610Ter)
c.1716+3A>T
n.1594A>T
c.2017+3A>T (n.2017+3A>T)
c.1975+3A>T (n.1975+3A>T)
c.1825+3A>T (n.1825+3A>T)
c.1795+3A>T (n.1795+3A>T)
c.1783+3A>T (n.1783+3A>T)
c.1600+3A>T (n.1600+3A>T)
1g.77942822A=CA1177626081NEXNc.2021A= (p.Lys674=)
c.1829A= (p.Lys610=)
c.1716+4A=
n.1595A=
c.2017+4A= (n.2017+4A=)
c.1975+4A= (n.1975+4A=)
c.1825+4A= (n.1825+4A=)
c.1795+4A= (n.1795+4A=)
c.1783+4A= (n.1783+4A=)
c.1600+4A= (n.1600+4A=)
1g.77942822A>CCA10610758NEXNc.2021A>C (p.Lys674Thr)
c.1829A>C (p.Lys610Thr)
c.1716+4A>C
n.1595A>C
c.2017+4A>C (n.2017+4A>C)
c.1975+4A>C (n.1975+4A>C)
c.1825+4A>C (n.1825+4A>C)
c.1795+4A>C (n.1795+4A>C)
c.1783+4A>C (n.1783+4A>C)
c.1600+4A>C (n.1600+4A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77942822A>GCA340883773NEXNc.2021A>G (p.Lys674Arg)
c.1829A>G (p.Lys610Arg)
c.1716+4A>G
n.1595A>G
c.2017+4A>G (n.2017+4A>G)
c.1975+4A>G (n.1975+4A>G)
c.1825+4A>G (n.1825+4A>G)
c.1795+4A>G (n.1795+4A>G)
c.1783+4A>G (n.1783+4A>G)
c.1600+4A>G (n.1600+4A>G)
 gnomAD v4
1g.77942822A>TCA340883774NEXNc.2021A>T (p.Lys674Met)
c.1829A>T (p.Lys610Met)
c.1716+4A>T
n.1595A>T
c.2017+4A>T (n.2017+4A>T)
c.1975+4A>T (n.1975+4A>T)
c.1825+4A>T (n.1825+4A>T)
c.1795+4A>T (n.1795+4A>T)
c.1783+4A>T (n.1783+4A>T)
c.1600+4A>T (n.1600+4A>T)
1g.77942823G>ACA418574060NEXNc.2022G>A (p.Lys674=)
c.1830G>A (p.Lys610=)
c.1716+5G>A
n.1596G>A
c.2017+5G>A (n.2017+5G>A)
c.1975+5G>A (n.1975+5G>A)
c.1825+5G>A (n.1825+5G>A)
c.1795+5G>A (n.1795+5G>A)
c.1783+5G>A (n.1783+5G>A)
c.1600+5G>A (n.1600+5G>A)
1g.77942823G>CCA340883775NEXNc.2022G>C (p.Lys674Asn)
c.1830G>C (p.Lys610Asn)
c.1716+5G>C
n.1596G>C
c.2017+5G>C (n.2017+5G>C)
c.1975+5G>C (n.1975+5G>C)
c.1825+5G>C (n.1825+5G>C)
c.1795+5G>C (n.1795+5G>C)
c.1783+5G>C (n.1783+5G>C)
c.1600+5G>C (n.1600+5G>C)
 COSMIC COSMIC
1g.77942823G=CA1177626091NEXNc.2022G= (p.Lys674=)
c.1830G= (p.Lys610=)
c.1716+5G=
n.1596G=
c.2017+5G= (n.2017+5G=)
c.1975+5G= (n.1975+5G=)
c.1825+5G= (n.1825+5G=)
c.1795+5G= (n.1795+5G=)
c.1783+5G= (n.1783+5G=)
c.1600+5G= (n.1600+5G=)
1g.77942823G>TCA340883776NEXNc.2022G>T (p.Lys674Asn)
c.1830G>T (p.Lys610Asn)
c.1716+5G>T
n.1596G>T
c.2017+5G>T (n.2017+5G>T)
c.1975+5G>T (n.1975+5G>T)
c.1825+5G>T (n.1825+5G>T)
c.1795+5G>T (n.1795+5G>T)
c.1783+5G>T (n.1783+5G>T)
c.1600+5G>T (n.1600+5G>T)
 dbSNP
1g.77942823_77942827delinsGAATTCA1177626090NEXNc.2022_2026delinsGAATT (p.Lys674=)
c.1830_1834delinsGAATT (p.Lys610=)
c.1716+5_1716+9delinsGAATT
n.1596_1600delinsGAATT
c.2017+5_2017+9delinsGAATT (n.2017+5_2017+9delinsGAATT)
c.1975+5_1975+9delinsGAATT (n.1975+5_1975+9delinsGAATT)
c.1825+5_1825+9delinsGAATT (n.1825+5_1825+9delinsGAATT)
c.1795+5_1795+9delinsGAATT (n.1795+5_1795+9delinsGAATT)
c.1783+5_1783+9delinsGAATT (n.1783+5_1783+9delinsGAATT)
c.1600+5_1600+9delinsGAATT (n.1600+5_1600+9delinsGAATT)
1g.77942824A>CCA340883779NEXNc.2023A>C (p.Asn675His)
c.1831A>C (p.Asn611His)
c.1716+6A>C
n.1597A>C
c.2017+6A>C (n.2017+6A>C)
c.1975+6A>C (n.1975+6A>C)
c.1825+6A>C (n.1825+6A>C)
c.1795+6A>C (n.1795+6A>C)
c.1783+6A>C (n.1783+6A>C)
c.1600+6A>C (n.1600+6A>C)
1g.77942824A>GCA340883778NEXNc.2023A>G (p.Asn675Asp)
c.1831A>G (p.Asn611Asp)
c.1716+6A>G
n.1597A>G
c.2017+6A>G (n.2017+6A>G)
c.1975+6A>G (n.1975+6A>G)
c.1825+6A>G (n.1825+6A>G)
c.1795+6A>G (n.1795+6A>G)
c.1783+6A>G (n.1783+6A>G)
c.1600+6A>G (n.1600+6A>G)
1g.77942824A>TCA340883777NEXNc.2023A>T (p.Asn675Tyr)
c.1831A>T (p.Asn611Tyr)
c.1716+6A>T
n.1597A>T
c.2017+6A>T (n.2017+6A>T)
c.1975+6A>T (n.1975+6A>T)
c.1825+6A>T (n.1825+6A>T)
c.1795+6A>T (n.1795+6A>T)
c.1783+6A>T (n.1783+6A>T)
c.1600+6A>T (n.1600+6A>T)
1g.77942827_77942830delCA335472NEXNc.2026_*1del (n.[c.2026_*1del;Ter676HisextTer9])
c.1834_*1del (n.[c.1834_*1del;Ter612HisextTer9])
c.1716+9_1716+12del
n.1600_1603del
c.2017+9_2017+12del (n.2017+9_2017+12del)
c.1975+9_1975+12del (n.1975+9_1975+12del)
c.1825+9_1825+12del (n.1825+9_1825+12del)
c.1795+9_1795+12del (n.1795+9_1795+12del)
c.1783+9_1783+12del (n.1783+9_1783+12del)
c.1600+9_1600+12del (n.1600+9_1600+12del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77942825A=CA1177626109NEXNc.2024A= (p.Asn675=)
c.1832A= (p.Asn611=)
c.1716+7A=
n.1598A=
c.2017+7A= (n.2017+7A=)
c.1975+7A= (n.1975+7A=)
c.1825+7A= (n.1825+7A=)
c.1795+7A= (n.1795+7A=)
c.1783+7A= (n.1783+7A=)
c.1600+7A= (n.1600+7A=)
1g.77942825A>CCA340883780NEXNc.2024A>C (p.Asn675Thr)
c.1832A>C (p.Asn611Thr)
c.1716+7A>C
n.1598A>C
c.2017+7A>C (n.2017+7A>C)
c.1975+7A>C (n.1975+7A>C)
c.1825+7A>C (n.1825+7A>C)
c.1795+7A>C (n.1795+7A>C)
c.1783+7A>C (n.1783+7A>C)
c.1600+7A>C (n.1600+7A>C)
1g.77942825A>GCA340883781NEXNc.2024A>G (p.Asn675Ser)
c.1832A>G (p.Asn611Ser)
c.1716+7A>G
n.1598A>G
c.2017+7A>G (n.2017+7A>G)
c.1975+7A>G (n.1975+7A>G)
c.1825+7A>G (n.1825+7A>G)
c.1795+7A>G (n.1795+7A>G)
c.1783+7A>G (n.1783+7A>G)
c.1600+7A>G (n.1600+7A>G)
1g.77942825A>TCA340883782NEXNc.2024A>T (p.Asn675Ile)
c.1832A>T (p.Asn611Ile)
c.1716+7A>T
n.1598A>T
c.2017+7A>T (n.2017+7A>T)
c.1975+7A>T (n.1975+7A>T)
c.1825+7A>T (n.1825+7A>T)
c.1795+7A>T (n.1795+7A>T)
c.1783+7A>T (n.1783+7A>T)
c.1600+7A>T (n.1600+7A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77942826T>ACA340883783NEXNc.2025T>A (p.Asn675Lys)
c.1833T>A (p.Asn611Lys)
c.1716+8T>A
n.1599T>A
c.2017+8T>A (n.2017+8T>A)
c.1975+8T>A (n.1975+8T>A)
c.1825+8T>A (n.1825+8T>A)
c.1795+8T>A (n.1795+8T>A)
c.1783+8T>A (n.1783+8T>A)
c.1600+8T>A (n.1600+8T>A)
1g.77942826T>CCA418574061NEXNc.2025T>C (p.Asn675=)
c.1833T>C (p.Asn611=)
c.1716+8T>C
n.1599T>C
c.2017+8T>C (n.2017+8T>C)
c.1975+8T>C (n.1975+8T>C)
c.1825+8T>C (n.1825+8T>C)
c.1795+8T>C (n.1795+8T>C)
c.1783+8T>C (n.1783+8T>C)
c.1600+8T>C (n.1600+8T>C)
1g.77942826T>GCA340883784NEXNc.2025T>G (p.Asn675Lys)
c.1833T>G (p.Asn611Lys)
c.1716+8T>G
n.1599T>G
c.2017+8T>G (n.2017+8T>G)
c.1975+8T>G (n.1975+8T>G)
c.1825+8T>G (n.1825+8T>G)
c.1795+8T>G (n.1795+8T>G)
c.1783+8T>G (n.1783+8T>G)
c.1600+8T>G (n.1600+8T>G)
1g.77942827T>ACA340883785NEXNc.2026T>A (p.Ter676Lys)
c.1834T>A (p.Ter612Lys)
c.1716+9T>A
n.1600T>A
c.2017+9T>A (n.2017+9T>A)
c.1975+9T>A (n.1975+9T>A)
c.1825+9T>A (n.1825+9T>A)
c.1795+9T>A (n.1795+9T>A)
c.1783+9T>A (n.1783+9T>A)
c.1600+9T>A (n.1600+9T>A)
1g.77942827T>CCA340883786NEXNc.2026T>C (p.Ter676Gln)
c.1834T>C (p.Ter612Gln)
c.1716+9T>C
n.1600T>C
c.2017+9T>C (n.2017+9T>C)
c.1975+9T>C (n.1975+9T>C)
c.1825+9T>C (n.1825+9T>C)
c.1795+9T>C (n.1795+9T>C)
c.1783+9T>C (n.1783+9T>C)
c.1600+9T>C (n.1600+9T>C)
1g.77942827T>GCA340883787NEXNc.2026T>G (p.Ter676Glu)
c.1834T>G (p.Ter612Glu)
c.1716+9T>G
n.1600T>G
c.2017+9T>G (n.2017+9T>G)
c.1975+9T>G (n.1975+9T>G)
c.1825+9T>G (n.1825+9T>G)
c.1795+9T>G (n.1795+9T>G)
c.1783+9T>G (n.1783+9T>G)
c.1600+9T>G (n.1600+9T>G)
 gnomAD v4
1g.77942828A>CCA340883788NEXNc.2027A>C (p.Ter676Ser)
c.1835A>C (p.Ter612Ser)
c.1716+10A>C
n.1601A>C
c.2017+10A>C (n.2017+10A>C)
c.1975+10A>C (n.1975+10A>C)
c.1825+10A>C (n.1825+10A>C)
c.1795+10A>C (n.1795+10A>C)
c.1783+10A>C (n.1783+10A>C)
c.1600+10A>C (n.1600+10A>C)
1g.77942828A>GCA418574062NEXNc.2027A>G (p.Ter676=)
c.1835A>G (p.Ter612=)
c.1716+10A>G
n.1601A>G
c.2017+10A>G (n.2017+10A>G)
c.1975+10A>G (n.1975+10A>G)
c.1825+10A>G (n.1825+10A>G)
c.1795+10A>G (n.1795+10A>G)
c.1783+10A>G (n.1783+10A>G)
c.1600+10A>G (n.1600+10A>G)
1g.77942828A>TCA340883789NEXNc.2027A>T (p.Ter676Leu)
c.1835A>T (p.Ter612Leu)
c.1716+10A>T
n.1601A>T
c.2017+10A>T (n.2017+10A>T)
c.1975+10A>T (n.1975+10A>T)
c.1825+10A>T (n.1825+10A>T)
c.1795+10A>T (n.1795+10A>T)
c.1783+10A>T (n.1783+10A>T)
c.1600+10A>T (n.1600+10A>T)
1g.77942829A>CCA340883791NEXNc.2028A>C (p.Ter676Tyr)
c.1836A>C (p.Ter612Tyr)
c.1716+11A>C
n.1602A>C
c.2017+11A>C (n.2017+11A>C)
c.1975+11A>C (n.1975+11A>C)
c.1825+11A>C (n.1825+11A>C)
c.1795+11A>C (n.1795+11A>C)
c.1783+11A>C (n.1783+11A>C)
c.1600+11A>C (n.1600+11A>C)
1g.77942829A>GCA418574063NEXNc.2028A>G (p.Ter676=)
c.1836A>G (p.Ter612=)
c.1716+11A>G
n.1602A>G
c.2017+11A>G (n.2017+11A>G)
c.1975+11A>G (n.1975+11A>G)
c.1825+11A>G (n.1825+11A>G)
c.1795+11A>G (n.1795+11A>G)
c.1783+11A>G (n.1783+11A>G)
c.1600+11A>G (n.1600+11A>G)
 gnomAD v4
1g.77942829A>TCA340883790NEXNc.2028A>T (p.Ter676Tyr)
c.1836A>T (p.Ter612Tyr)
c.1716+11A>T
n.1602A>T
c.2017+11A>T (n.2017+11A>T)
c.1975+11A>T (n.1975+11A>T)
c.1825+11A>T (n.1825+11A>T)
c.1795+11A>T (n.1795+11A>T)
c.1783+11A>T (n.1783+11A>T)
c.1600+11A>T (n.1600+11A>T)
 gnomAD v4
1g.77942830T>ACA919023NEXNc.*1T>A (n.*1T>A)
c.1716+12T>A
n.1603T>A
c.2017+12T>A (n.2017+12T>A)
c.1975+12T>A (n.1975+12T>A)
c.1825+12T>A (n.1825+12T>A)
c.1795+12T>A (n.1795+12T>A)
c.1783+12T>A (n.1783+12T>A)
c.1600+12T>A (n.1600+12T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77942830T=CA1177626114NEXNc.*1T= (n.*1T=)
c.1716+12T=
n.1603T=
c.2017+12T= (n.2017+12T=)
c.1975+12T= (n.1975+12T=)
c.1825+12T= (n.1825+12T=)
c.1795+12T= (n.1795+12T=)
c.1783+12T= (n.1783+12T=)
c.1600+12T= (n.1600+12T=)
1g.77942831C>ACA2646275705NEXNc.*2C>A (n.*2C>A)
c.1716+13C>A
n.1604C>A
c.2017+13C>A (n.2017+13C>A)
c.1975+13C>A (n.1975+13C>A)
c.1825+13C>A (n.1825+13C>A)
c.1795+13C>A (n.1795+13C>A)
c.1783+13C>A (n.1783+13C>A)
c.1600+13C>A (n.1600+13C>A)
 gnomAD v4
1g.77942831C>GCA2646275706NEXNc.*2C>G (n.*2C>G)
c.1716+13C>G
n.1604C>G
c.2017+13C>G (n.2017+13C>G)
c.1975+13C>G (n.1975+13C>G)
c.1825+13C>G (n.1825+13C>G)
c.1795+13C>G (n.1795+13C>G)
c.1783+13C>G (n.1783+13C>G)
c.1600+13C>G (n.1600+13C>G)
 gnomAD v4
1g.77942831C>TCA2744247081NEXNc.*2C>T (n.*2C>T)
c.1716+13C>T
n.1604C>T
c.2017+13C>T (n.2017+13C>T)
c.1975+13C>T (n.1975+13C>T)
c.1825+13C>T (n.1825+13C>T)
c.1795+13C>T (n.1795+13C>T)
c.1783+13C>T (n.1783+13C>T)
c.1600+13C>T (n.1600+13C>T)
1g.77942832_77942834delinsACTCA1177626118NEXNc.*3_*5delinsACT (n.*3_*5delinsACT)
c.1716+14_1716+16delinsACT
n.1605_1607delinsACT
c.2017+14_2017+16delinsACT (n.2017+14_2017+16delinsACT)
c.1975+14_1975+16delinsACT (n.1975+14_1975+16delinsACT)
c.1825+14_1825+16delinsACT (n.1825+14_1825+16delinsACT)
c.1795+14_1795+16delinsACT (n.1795+14_1795+16delinsACT)
c.1783+14_1783+16delinsACT (n.1783+14_1783+16delinsACT)
c.1600+14_1600+16delinsACT (n.1600+14_1600+16delinsACT)
1g.77942833C>ACA2574166336NEXNc.*4C>A (n.*4C>A)
c.1716+15C>A
n.1606C>A
c.2017+15C>A (n.2017+15C>A)
c.1975+15C>A (n.1975+15C>A)
c.1825+15C>A (n.1825+15C>A)
c.1795+15C>A (n.1795+15C>A)
c.1783+15C>A (n.1783+15C>A)
c.1600+15C>A (n.1600+15C>A)
1g.77942833C=CA1177626130NEXNc.*4C= (n.*4C=)
c.1716+15C=
n.1606C=
c.2017+15C= (n.2017+15C=)
c.1975+15C= (n.1975+15C=)
c.1825+15C= (n.1825+15C=)
c.1795+15C= (n.1795+15C=)
c.1783+15C= (n.1783+15C=)
c.1600+15C= (n.1600+15C=)
1g.77942833C>TCA523842791NEXNc.*4C>T (n.*4C>T)
c.1716+15C>T
n.1606C>T
c.2017+15C>T (n.2017+15C>T)
c.1975+15C>T (n.1975+15C>T)
c.1825+15C>T (n.1825+15C>T)
c.1795+15C>T (n.1795+15C>T)
c.1783+15C>T (n.1783+15C>T)
c.1600+15C>T (n.1600+15C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77942833_77942836delinsCTCTCA1146249918NEXNc.*4_*7delinsCTCT (n.*4_*7delinsCTCT)
c.1716+15_1716+18delinsCTCT
n.1606_1609delinsCTCT
c.2017+15_2017+18delinsCTCT (n.2017+15_2017+18delinsCTCT)
c.1975+15_1975+18delinsCTCT (n.1975+15_1975+18delinsCTCT)
c.1825+15_1825+18delinsCTCT (n.1825+15_1825+18delinsCTCT)
c.1795+15_1795+18delinsCTCT (n.1795+15_1795+18delinsCTCT)
c.1783+15_1783+18delinsCTCT (n.1783+15_1783+18delinsCTCT)
c.1600+15_1600+18delinsCTCT (n.1600+15_1600+18delinsCTCT)
1g.77942835_77942836delCA919024NEXNc.*6_*7del (n.*6_*7del)
c.1716+17_1716+18del
n.1608_1609del
c.2017+17_2017+18del (n.2017+17_2017+18del)
c.1975+17_1975+18del (n.1975+17_1975+18del)
c.1825+17_1825+18del (n.1825+17_1825+18del)
c.1795+17_1795+18del (n.1795+17_1795+18del)
c.1783+17_1783+18del (n.1783+17_1783+18del)
c.1600+17_1600+18del (n.1600+17_1600+18del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77942834T>ACA2574166337NEXNc.*5T>A (n.*5T>A)
c.1716+16T>A
n.1607T>A
c.2017+16T>A (n.2017+16T>A)
c.1975+16T>A (n.1975+16T>A)
c.1825+16T>A (n.1825+16T>A)
c.1795+16T>A (n.1795+16T>A)
c.1783+16T>A (n.1783+16T>A)
c.1600+16T>A (n.1600+16T>A)
1g.77942835C>TCA2646275712NEXNc.*6C>T (n.*6C>T)
c.1716+17C>T
n.1608C>T
c.2017+17C>T (n.2017+17C>T)
c.1975+17C>T (n.1975+17C>T)
c.1825+17C>T (n.1825+17C>T)
c.1795+17C>T (n.1795+17C>T)
c.1783+17C>T (n.1783+17C>T)
c.1600+17C>T (n.1600+17C>T)
 gnomAD v4
1g.77942835_77942838delinsCTTTCA1177626134NEXNc.*6_*9delinsCTTT (n.*6_*9delinsCTTT)
c.1716+17_1716+20delinsCTTT
n.1608_1611delinsCTTT
c.2017+17_2017+20delinsCTTT (n.2017+17_2017+20delinsCTTT)
c.1975+17_1975+20delinsCTTT (n.1975+17_1975+20delinsCTTT)
c.1825+17_1825+20delinsCTTT (n.1825+17_1825+20delinsCTTT)
c.1795+17_1795+20delinsCTTT (n.1795+17_1795+20delinsCTTT)
c.1783+17_1783+20delinsCTTT (n.1783+17_1783+20delinsCTTT)
c.1600+17_1600+20delinsCTTT (n.1600+17_1600+20delinsCTTT)
1g.77942836T>GCA919028NEXNc.*7T>G (n.*7T>G)
c.1716+18T>G
n.1609T>G
c.2017+18T>G (n.2017+18T>G)
c.1975+18T>G (n.1975+18T>G)
c.1825+18T>G (n.1825+18T>G)
c.1795+18T>G (n.1795+18T>G)
c.1783+18T>G (n.1783+18T>G)
c.1600+18T>G (n.1600+18T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77942836T=CA1177626141NEXNc.*7T= (n.*7T=)
c.1716+18T=
n.1609T=
c.2017+18T= (n.2017+18T=)
c.1975+18T= (n.1975+18T=)
c.1825+18T= (n.1825+18T=)
c.1795+18T= (n.1795+18T=)
c.1783+18T= (n.1783+18T=)
c.1600+18T= (n.1600+18T=)
1g.77942840dupCA919026NEXNc.*11dup (n.*11dup)
c.1716+22dup
n.1613dup
c.2017+22dup (n.2017+22dup)
c.1975+22dup (n.1975+22dup)
c.1825+22dup (n.1825+22dup)
c.1795+22dup (n.1795+22dup)
c.1783+22dup (n.1783+22dup)
c.1600+22dup (n.1600+22dup)
 dbSNP ExAC
1g.77942839_77942840delCA919025NEXNc.*10_*11del (n.*10_*11del)
c.1716+21_1716+22del
n.1612_1613del
c.2017+21_2017+22del (n.2017+21_2017+22del)
c.1975+21_1975+22del (n.1975+21_1975+22del)
c.1825+21_1825+22del (n.1825+21_1825+22del)
c.1795+21_1795+22del (n.1795+21_1795+22del)
c.1783+21_1783+22del (n.1783+21_1783+22del)
c.1600+21_1600+22del (n.1600+21_1600+22del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77942838_77942840delCA919027NEXNc.*9_*11del (n.*9_*11del)
c.1716+20_1716+22del
n.1611_1613del
c.2017+20_2017+22del (n.2017+20_2017+22del)
c.1975+20_1975+22del (n.1975+20_1975+22del)
c.1825+20_1825+22del (n.1825+20_1825+22del)
c.1795+20_1795+22del (n.1795+20_1795+22del)
c.1783+20_1783+22del (n.1783+20_1783+22del)
c.1600+20_1600+22del (n.1600+20_1600+22del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77942837_77942840delCA2646275714NEXNc.*8_*11del (n.*8_*11del)
c.1716+19_1716+22del
n.1610_1613del
c.2017+19_2017+22del (n.2017+19_2017+22del)
c.1975+19_1975+22del (n.1975+19_1975+22del)
c.1825+19_1825+22del (n.1825+19_1825+22del)
c.1795+19_1795+22del (n.1795+19_1795+22del)
c.1783+19_1783+22del (n.1783+19_1783+22del)
c.1600+19_1600+22del (n.1600+19_1600+22del)
 gnomAD v4
1g.77942838T>CCA919029NEXNc.*9T>C (n.*9T>C)
c.1716+20T>C
n.1611T>C
c.2017+20T>C (n.2017+20T>C)
c.1975+20T>C (n.1975+20T>C)
c.1825+20T>C (n.1825+20T>C)
c.1795+20T>C (n.1795+20T>C)
c.1783+20T>C (n.1783+20T>C)
c.1600+20T>C (n.1600+20T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77942838T=CA1177626151NEXNc.*9T= (n.*9T=)
c.1716+20T=
n.1611T=
c.2017+20T= (n.2017+20T=)
c.1975+20T= (n.1975+20T=)
c.1825+20T= (n.1825+20T=)
c.1795+20T= (n.1795+20T=)
c.1783+20T= (n.1783+20T=)
c.1600+20T= (n.1600+20T=)
1g.77942839T>GCA2646275716NEXNc.*10T>G (n.*10T>G)
c.1716+21T>G
n.1612T>G
c.2017+21T>G (n.2017+21T>G)
c.1975+21T>G (n.1975+21T>G)
c.1825+21T>G (n.1825+21T>G)
c.1795+21T>G (n.1795+21T>G)
c.1783+21T>G (n.1783+21T>G)
c.1600+21T>G (n.1600+21T>G)
 gnomAD v4
1g.77942840T>CCA2646275717NEXNc.*11T>C (n.*11T>C)
c.1716+22T>C
n.1613T>C
c.2017+22T>C (n.2017+22T>C)
c.1975+22T>C (n.1975+22T>C)
c.1825+22T>C (n.1825+22T>C)
c.1795+22T>C (n.1795+22T>C)
c.1783+22T>C (n.1783+22T>C)
c.1600+22T>C (n.1600+22T>C)
 gnomAD v4
1g.77942840T=CA1177626154NEXNc.*11T= (n.*11T=)
c.1716+22T=
n.1613T=
c.2017+22T= (n.2017+22T=)
c.1975+22T= (n.1975+22T=)
c.1825+22T= (n.1825+22T=)
c.1795+22T= (n.1795+22T=)
c.1783+22T= (n.1783+22T=)
c.1600+22T= (n.1600+22T=)
1g.77942841_77942842insAACA919030NEXNc.*12_*13insAA (n.*12_*13insAA)
c.1716+23_1716+24insAA
n.1614_1615insAA
c.2017+23_2017+24insAA (n.2017+23_2017+24insAA)
c.1975+23_1975+24insAA (n.1975+23_1975+24insAA)
c.1825+23_1825+24insAA (n.1825+23_1825+24insAA)
c.1795+23_1795+24insAA (n.1795+23_1795+24insAA)
c.1783+23_1783+24insAA (n.1783+23_1783+24insAA)
c.1600+23_1600+24insAA (n.1600+23_1600+24insAA)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.77942843C>ACA2646275720NEXNc.*14C>A (n.*14C>A)
c.1716+25C>A
n.1616C>A
c.2017+25C>A (n.2017+25C>A)
c.1975+25C>A (n.1975+25C>A)
c.1825+25C>A (n.1825+25C>A)
c.1795+25C>A (n.1795+25C>A)
c.1783+25C>A (n.1783+25C>A)
c.1600+25C>A (n.1600+25C>A)
 gnomAD v4
1g.77942846_77942850delCA2646275721NEXNc.*17_*21del (n.*17_*21del)
c.1716+28_1716+32del
n.1619_1623del
c.2017+28_2017+32del (n.2017+28_2017+32del)
c.1975+28_1975+32del (n.1975+28_1975+32del)
c.1825+28_1825+32del (n.1825+28_1825+32del)
c.1795+28_1795+32del (n.1795+28_1795+32del)
c.1783+28_1783+32del (n.1783+28_1783+32del)
c.1600+28_1600+32del (n.1600+28_1600+32del)
 gnomAD v4
1g.77942845_77942848delinsTTTACA1177626160NEXNc.*16_*19delinsTTTA (n.*16_*19delinsTTTA)
c.1716+27_1716+30delinsTTTA
n.1618_1621delinsTTTA
c.2017+27_2017+30delinsTTTA (n.2017+27_2017+30delinsTTTA)
c.1975+27_1975+30delinsTTTA (n.1975+27_1975+30delinsTTTA)
c.1825+27_1825+30delinsTTTA (n.1825+27_1825+30delinsTTTA)
c.1795+27_1795+30delinsTTTA (n.1795+27_1795+30delinsTTTA)
c.1783+27_1783+30delinsTTTA (n.1783+27_1783+30delinsTTTA)
c.1600+27_1600+30delinsTTTA (n.1600+27_1600+30delinsTTTA)
1g.77942848_77942850delCA919031NEXNc.*19_*21del (n.*19_*21del)
c.1716+30_1716+32del
n.1621_1623del
c.2017+30_2017+32del (n.2017+30_2017+32del)
c.1975+30_1975+32del (n.1975+30_1975+32del)
c.1825+30_1825+32del (n.1825+30_1825+32del)
c.1795+30_1795+32del (n.1795+30_1795+32del)
c.1783+30_1783+32del (n.1783+30_1783+32del)
c.1600+30_1600+32del (n.1600+30_1600+32del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77942847T>CCA2646275723NEXNc.*18T>C (n.*18T>C)
c.1716+29T>C
n.1620T>C
c.2017+29T>C (n.2017+29T>C)
c.1975+29T>C (n.1975+29T>C)
c.1825+29T>C (n.1825+29T>C)
c.1795+29T>C (n.1795+29T>C)
c.1783+29T>C (n.1783+29T>C)
c.1600+29T>C (n.1600+29T>C)
 gnomAD v4
1g.77942848A=CA1177626168NEXNc.*19A= (n.*19A=)
c.1716+30A=
n.1621A=
c.2017+30A= (n.2017+30A=)
c.1975+30A= (n.1975+30A=)
c.1825+30A= (n.1825+30A=)
c.1795+30A= (n.1795+30A=)
c.1783+30A= (n.1783+30A=)
c.1600+30A= (n.1600+30A=)
1g.77942848A>GCA1177626169NEXNc.*19A>G (n.*19A>G)
c.1716+30A>G
n.1621A>G
c.2017+30A>G (n.2017+30A>G)
c.1975+30A>G (n.1975+30A>G)
c.1825+30A>G (n.1825+30A>G)
c.1795+30A>G (n.1795+30A>G)
c.1783+30A>G (n.1783+30A>G)
c.1600+30A>G (n.1600+30A>G)
 dbSNP
1g.77942851C>ACA2580583070NEXNc.*22C>A (n.*22C>A)
c.1716+33C>A
n.1624C>A
c.2017+33C>A (n.2017+33C>A)
c.1975+33C>A (n.1975+33C>A)
c.1825+33C>A (n.1825+33C>A)
c.1795+33C>A (n.1795+33C>A)
c.1783+33C>A (n.1783+33C>A)
c.1600+33C>A (n.1600+33C>A)
 gnomAD v4
1g.77942851C=CA1139993623NEXNc.*22C= (n.*22C=)
c.1716+33C=
n.1624C=
c.2017+33C= (n.2017+33C=)
c.1975+33C= (n.1975+33C=)
c.1825+33C= (n.1825+33C=)
c.1795+33C= (n.1795+33C=)
c.1783+33C= (n.1783+33C=)
c.1600+33C= (n.1600+33C=)
1g.77942851C>GCA919032NEXNc.*22C>G (n.*22C>G)
c.1716+33C>G
n.1624C>G
c.2017+33C>G (n.2017+33C>G)
c.1975+33C>G (n.1975+33C>G)
c.1825+33C>G (n.1825+33C>G)
c.1795+33C>G (n.1795+33C>G)
c.1783+33C>G (n.1783+33C>G)
c.1600+33C>G (n.1600+33C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77942851C>TCA1177626175NEXNc.*22C>T (n.*22C>T)
c.1716+33C>T
n.1624C>T
c.2017+33C>T (n.2017+33C>T)
c.1975+33C>T (n.1975+33C>T)
c.1825+33C>T (n.1825+33C>T)
c.1795+33C>T (n.1795+33C>T)
c.1783+33C>T (n.1783+33C>T)
c.1600+33C>T (n.1600+33C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.77942852_77942856delinsTATTACA1177626177NEXNc.*23_*27delinsTATTA (n.*23_*27delinsTATTA)
c.1716+34_1716+38delinsTATTA
n.1625_1629delinsTATTA
c.2017+34_2017+38delinsTATTA (n.2017+34_2017+38delinsTATTA)
c.1975+34_1975+38delinsTATTA (n.1975+34_1975+38delinsTATTA)
c.1825+34_1825+38delinsTATTA (n.1825+34_1825+38delinsTATTA)
c.1795+34_1795+38delinsTATTA (n.1795+34_1795+38delinsTATTA)
c.1783+34_1783+38delinsTATTA (n.1783+34_1783+38delinsTATTA)
c.1600+34_1600+38delinsTATTA (n.1600+34_1600+38delinsTATTA)
1g.77942853A=CA1177626187NEXNc.*24A= (n.*24A=)
c.1716+35A=
n.1626A=
c.2017+35A= (n.2017+35A=)
c.1975+35A= (n.1975+35A=)
c.1825+35A= (n.1825+35A=)
c.1795+35A= (n.1795+35A=)
c.1783+35A= (n.1783+35A=)
c.1600+35A= (n.1600+35A=)
1g.77942853A>GCA523842797NEXNc.*24A>G (n.*24A>G)
c.1716+35A>G
n.1626A>G
c.2017+35A>G (n.2017+35A>G)
c.1975+35A>G (n.1975+35A>G)
c.1825+35A>G (n.1825+35A>G)
c.1795+35A>G (n.1795+35A>G)
c.1783+35A>G (n.1783+35A>G)
c.1600+35A>G (n.1600+35A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77942853_77942858delinsATTAATCA1177626185NEXNc.*24_*29delinsATTAAT (n.*24_*29delinsATTAAT)
c.1716+35_1716+40delinsATTAAT
n.1626_1631delinsATTAAT
c.2017+35_2017+40delinsATTAAT (n.2017+35_2017+40delinsATTAAT)
c.1975+35_1975+40delinsATTAAT (n.1975+35_1975+40delinsATTAAT)
c.1825+35_1825+40delinsATTAAT (n.1825+35_1825+40delinsATTAAT)
c.1795+35_1795+40delinsATTAAT (n.1795+35_1795+40delinsATTAAT)
c.1783+35_1783+40delinsATTAAT (n.1783+35_1783+40delinsATTAAT)
c.1600+35_1600+40delinsATTAAT (n.1600+35_1600+40delinsATTAAT)
1g.77942856_77942859delCA919033NEXNc.*27_*30del (n.*27_*30del)
c.1716+38_1717-41del
n.1629_1632del
c.2017+38_2018-41del (n.2017+38_2018-41del)
c.1975+38_1976-41del (n.1975+38_1976-41del)
c.1825+38_1826-41del (n.1825+38_1826-41del)
c.1795+38_1796-41del (n.1795+38_1796-41del)
c.1783+38_1784-41del (n.1783+38_1784-41del)
c.1600+38_1601-41del (n.1600+38_1601-41del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77942854T>CCA2646275726NEXNc.*25T>C (n.*25T>C)
c.1716+36T>C
n.1627T>C
c.2017+36T>C (n.2017+36T>C)
c.1975+36T>C (n.1975+36T>C)
c.1825+36T>C (n.1825+36T>C)
c.1795+36T>C (n.1795+36T>C)
c.1783+36T>C (n.1783+36T>C)
c.1600+36T>C (n.1600+36T>C)
 gnomAD v4
1g.77942854T>GCA2646275727NEXNc.*25T>G (n.*25T>G)
c.1716+36T>G
n.1627T>G
c.2017+36T>G (n.2017+36T>G)
c.1975+36T>G (n.1975+36T>G)
c.1825+36T>G (n.1825+36T>G)
c.1795+36T>G (n.1795+36T>G)
c.1783+36T>G (n.1783+36T>G)
c.1600+36T>G (n.1600+36T>G)
 gnomAD v4
1g.77942856_77942860delCA919034NEXNc.*27_*31del (n.*27_*31del)
c.1716+38_1717-40del
n.1629_1633del
c.2017+38_2018-40del (n.2017+38_2018-40del)
c.1975+38_1976-40del (n.1975+38_1976-40del)
c.1825+38_1826-40del (n.1825+38_1826-40del)
c.1795+38_1796-40del (n.1795+38_1796-40del)
c.1783+38_1784-40del (n.1783+38_1784-40del)
c.1600+38_1601-40del (n.1600+38_1601-40del)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.77942855T>CCA919035NEXNc.*26T>C (n.*26T>C)
c.1716+37T>C
n.1628T>C
c.2017+37T>C (n.2017+37T>C)
c.1975+37T>C (n.1975+37T>C)
c.1825+37T>C (n.1825+37T>C)
c.1795+37T>C (n.1795+37T>C)
c.1783+37T>C (n.1783+37T>C)
c.1600+37T>C (n.1600+37T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77942855T>GCA919036NEXNc.*26T>G (n.*26T>G)
c.1716+37T>G
n.1628T>G
c.2017+37T>G (n.2017+37T>G)
c.1975+37T>G (n.1975+37T>G)
c.1825+37T>G (n.1825+37T>G)
c.1795+37T>G (n.1795+37T>G)
c.1783+37T>G (n.1783+37T>G)
c.1600+37T>G (n.1600+37T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.77942855T=CA1177626199NEXNc.*26T= (n.*26T=)
c.1716+37T=
n.1628T=
c.2017+37T= (n.2017+37T=)
c.1975+37T= (n.1975+37T=)
c.1825+37T= (n.1825+37T=)
c.1795+37T= (n.1795+37T=)
c.1783+37T= (n.1783+37T=)
c.1600+37T= (n.1600+37T=)
1g.77942856A=CA1177626201NEXNc.*27A= (n.*27A=)
c.1716+38A=
n.1629A=
c.2017+38A= (n.2017+38A=)
c.1975+38A= (n.1975+38A=)
c.1825+38A= (n.1825+38A=)
c.1795+38A= (n.1795+38A=)
c.1783+38A= (n.1783+38A=)
c.1600+38A= (n.1600+38A=)
1g.77942856A>CCA1177626203NEXNc.*27A>C (n.*27A>C)
c.1716+38A>C
n.1629A>C
c.2017+38A>C (n.2017+38A>C)
c.1975+38A>C (n.1975+38A>C)
c.1825+38A>C (n.1825+38A>C)
c.1795+38A>C (n.1795+38A>C)
c.1783+38A>C (n.1783+38A>C)
c.1600+38A>C (n.1600+38A>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.77942856A>GCA523842802NEXNc.*27A>G (n.*27A>G)
c.1716+38A>G
n.1629A>G
c.2017+38A>G (n.2017+38A>G)
c.1975+38A>G (n.1975+38A>G)
c.1825+38A>G (n.1825+38A>G)
c.1795+38A>G (n.1795+38A>G)
c.1783+38A>G (n.1783+38A>G)
c.1600+38A>G (n.1600+38A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77942856A>TCA2574166338NEXNc.*27A>T (n.*27A>T)
c.1716+38A>T
n.1629A>T
c.2017+38A>T (n.2017+38A>T)
c.1975+38A>T (n.1975+38A>T)
c.1825+38A>T (n.1825+38A>T)
c.1795+38A>T (n.1795+38A>T)
c.1783+38A>T (n.1783+38A>T)
c.1600+38A>T (n.1600+38A>T)
1g.77942857A=CA1177626206NEXNc.*28A= (n.*28A=)
c.1716+39A=
n.1630A=
c.2017+39A= (n.2017+39A=)
c.1975+39A= (n.1975+39A=)
c.1825+39A= (n.1825+39A=)
c.1795+39A= (n.1795+39A=)
c.1783+39A= (n.1783+39A=)
c.1600+39A= (n.1600+39A=)
1g.77942857A>CCA739059956NEXNc.*28A>C (n.*28A>C)
c.1716+39A>C
n.1630A>C
c.2017+39A>C (n.2017+39A>C)
c.1975+39A>C (n.1975+39A>C)
c.1825+39A>C (n.1825+39A>C)
c.1795+39A>C (n.1795+39A>C)
c.1783+39A>C (n.1783+39A>C)
c.1600+39A>C (n.1600+39A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77942857A>TCA739059955NEXNc.*28A>T (n.*28A>T)
c.1716+39A>T
n.1630A>T
c.2017+39A>T (n.2017+39A>T)
c.1975+39A>T (n.1975+39A>T)
c.1825+39A>T (n.1825+39A>T)
c.1795+39A>T (n.1795+39A>T)
c.1783+39A>T (n.1783+39A>T)
c.1600+39A>T (n.1600+39A>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.77942857_77942860delinsATTTCA1177626209NEXNc.*28_*31delinsATTT (n.*28_*31delinsATTT)
c.1716+39_1717-40delinsATTT
n.1630_1633delinsATTT
c.2017+39_2018-40delinsATTT (n.2017+39_2018-40delinsATTT)
c.1975+39_1976-40delinsATTT (n.1975+39_1976-40delinsATTT)
c.1825+39_1826-40delinsATTT (n.1825+39_1826-40delinsATTT)
c.1795+39_1796-40delinsATTT (n.1795+39_1796-40delinsATTT)
c.1783+39_1784-40delinsATTT (n.1783+39_1784-40delinsATTT)
c.1600+39_1601-40delinsATTT (n.1600+39_1601-40delinsATTT)
1g.77942858T>ACA2744247082NEXNc.*29T>A (n.*29T>A)
c.1716+40T>A
n.1631T>A
c.2017+40T>A (n.2017+40T>A)
c.1975+40T>A (n.1975+40T>A)
c.1825+40T>A (n.1825+40T>A)
c.1795+40T>A (n.1795+40T>A)
c.1783+40T>A (n.1783+40T>A)
c.1600+40T>A (n.1600+40T>A)
1g.77942858T>CCA2646275745NEXNc.*29T>C (n.*29T>C)
c.1716+40T>C
n.1631T>C
c.2017+40T>C (n.2017+40T>C)
c.1975+40T>C (n.1975+40T>C)
c.1825+40T>C (n.1825+40T>C)
c.1795+40T>C (n.1795+40T>C)
c.1783+40T>C (n.1783+40T>C)
c.1600+40T>C (n.1600+40T>C)
 gnomAD v4
1g.77942858_77942866delinsTTTTTTTTTCA1148411207NEXNc.*29_*37delinsTTTTTTTTT (n.*29_*37delinsTTTTTTTTT)
c.1716+40_1717-34delinsTTTTTTTTT
n.1631_1639delinsTTTTTTTTT
c.2017+40_2018-34delinsTTTTTTTTT (n.2017+40_2018-34delinsTTTTTTTTT)
c.1975+40_1976-34delinsTTTTTTTTT (n.1975+40_1976-34delinsTTTTTTTTT)
c.1825+40_1826-34delinsTTTTTTTTT (n.1825+40_1826-34delinsTTTTTTTTT)
c.1795+40_1796-34delinsTTTTTTTTT (n.1795+40_1796-34delinsTTTTTTTTT)
c.1783+40_1784-34delinsTTTTTTTTT (n.1783+40_1784-34delinsTTTTTTTTT)
c.1600+40_1601-34delinsTTTTTTTTT (n.1600+40_1601-34delinsTTTTTTTTT)
1g.77942866_77942867insTTTTTTTTTTTTTTTTCA2744247083NEXNc.*37_*38insTTTTTTTTTTTTTTTT (n.*37_*38insTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.1717-34_1717-33insTTTTTTTTTTTTTTTT
n.1639_1640insTTTTTTTTTTTTTTTT
c.2018-34_2018-33insTTTTTTTTTTTTTTTT (n.2018-34_2018-33insTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.1976-34_1976-33insTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1976-34_1976-33insTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.1826-34_1826-33insTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1826-34_1826-33insTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.1796-34_1796-33insTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1796-34_1796-33insTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.1784-34_1784-33insTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1784-34_1784-33insTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.1601-34_1601-33insTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1601-34_1601-33insTTTTTTTTTTTTTTTT)
1g.77942866dupCA919037NEXNc.*37dup (n.*37dup)
c.1717-34dup
n.1639dup
c.2018-34dup (n.2018-34dup)
c.1976-34dup (n.1976-34dup)
c.1826-34dup (n.1826-34dup)
c.1796-34dup (n.1796-34dup)
c.1784-34dup (n.1784-34dup)
c.1601-34dup (n.1601-34dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77942865_77942866dupCA2646275739NEXNc.*36_*37dup (n.*36_*37dup)
c.1717-35_1717-34dup
n.1638_1639dup
c.2018-35_2018-34dup (n.2018-35_2018-34dup)
c.1976-35_1976-34dup (n.1976-35_1976-34dup)
c.1826-35_1826-34dup (n.1826-35_1826-34dup)
c.1796-35_1796-34dup (n.1796-35_1796-34dup)
c.1784-35_1784-34dup (n.1784-35_1784-34dup)
c.1601-35_1601-34dup (n.1601-35_1601-34dup)
 gnomAD v4
1g.77942866delCA919038NEXNc.*37del (n.*37del)
c.1717-34del
n.1639del
c.2018-34del (n.2018-34del)
c.1976-34del (n.1976-34del)
c.1826-34del (n.1826-34del)
c.1796-34del (n.1796-34del)
c.1784-34del (n.1784-34del)
c.1601-34del (n.1601-34del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77942865_77942866delCA523842807NEXNc.*36_*37del (n.*36_*37del)
c.1717-35_1717-34del
n.1638_1639del
c.2018-35_2018-34del (n.2018-35_2018-34del)
c.1976-35_1976-34del (n.1976-35_1976-34del)
c.1826-35_1826-34del (n.1826-35_1826-34del)
c.1796-35_1796-34del (n.1796-35_1796-34del)
c.1784-35_1784-34del (n.1784-35_1784-34del)
c.1601-35_1601-34del (n.1601-35_1601-34del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77942864_77942866delCA523842806NEXNc.*35_*37del (n.*35_*37del)
c.1717-36_1717-34del
n.1637_1639del
c.2018-36_2018-34del (n.2018-36_2018-34del)
c.1976-36_1976-34del (n.1976-36_1976-34del)
c.1826-36_1826-34del (n.1826-36_1826-34del)
c.1796-36_1796-34del (n.1796-36_1796-34del)
c.1784-36_1784-34del (n.1784-36_1784-34del)
c.1601-36_1601-34del (n.1601-36_1601-34del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77942863_77942866delCA2646275742NEXNc.*34_*37del (n.*34_*37del)
c.1717-37_1717-34del
n.1636_1639del
c.2018-37_2018-34del (n.2018-37_2018-34del)
c.1976-37_1976-34del (n.1976-37_1976-34del)
c.1826-37_1826-34del (n.1826-37_1826-34del)
c.1796-37_1796-34del (n.1796-37_1796-34del)
c.1784-37_1784-34del (n.1784-37_1784-34del)
c.1601-37_1601-34del (n.1601-37_1601-34del)
 gnomAD v4
1g.77942862_77942866delCA2646275743NEXNc.*33_*37del (n.*33_*37del)
c.1717-38_1717-34del
n.1635_1639del
c.2018-38_2018-34del (n.2018-38_2018-34del)
c.1976-38_1976-34del (n.1976-38_1976-34del)
c.1826-38_1826-34del (n.1826-38_1826-34del)
c.1796-38_1796-34del (n.1796-38_1796-34del)
c.1784-38_1784-34del (n.1784-38_1784-34del)
c.1601-38_1601-34del (n.1601-38_1601-34del)
 gnomAD v4
1g.77942859T>CCA2646275748NEXNc.*30T>C (n.*30T>C)
c.1717-41T>C
n.1632T>C
c.2018-41T>C (n.2018-41T>C)
c.1976-41T>C (n.1976-41T>C)
c.1826-41T>C (n.1826-41T>C)
c.1796-41T>C (n.1796-41T>C)
c.1784-41T>C (n.1784-41T>C)
c.1601-41T>C (n.1601-41T>C)
 gnomAD v4
1g.77942860T>ACA2574166339NEXNc.*31T>A (n.*31T>A)
c.1717-40T>A
n.1633T>A
c.2018-40T>A (n.2018-40T>A)
c.1976-40T>A (n.1976-40T>A)
c.1826-40T>A (n.1826-40T>A)
c.1796-40T>A (n.1796-40T>A)
c.1784-40T>A (n.1784-40T>A)
c.1601-40T>A (n.1601-40T>A)
 gnomAD v4
1g.77942860T>GCA2646275750NEXNc.*31T>G (n.*31T>G)
c.1717-40T>G
n.1633T>G
c.2018-40T>G (n.2018-40T>G)
c.1976-40T>G (n.1976-40T>G)
c.1826-40T>G (n.1826-40T>G)
c.1796-40T>G (n.1796-40T>G)
c.1784-40T>G (n.1784-40T>G)
c.1601-40T>G (n.1601-40T>G)
 gnomAD v4
1g.77942861T>CCA919039NEXNc.*32T>C (n.*32T>C)
c.1717-39T>C
n.1634T>C
c.2018-39T>C (n.2018-39T>C)
c.1976-39T>C (n.1976-39T>C)
c.1826-39T>C (n.1826-39T>C)
c.1796-39T>C (n.1796-39T>C)
c.1784-39T>C (n.1784-39T>C)
c.1601-39T>C (n.1601-39T>C)
 dbSNP ExAC
1g.77942861T=CA1177626218NEXNc.*32T= (n.*32T=)
c.1717-39T=
n.1634T=
c.2018-39T= (n.2018-39T=)
c.1976-39T= (n.1976-39T=)
c.1826-39T= (n.1826-39T=)
c.1796-39T= (n.1796-39T=)
c.1784-39T= (n.1784-39T=)
c.1601-39T= (n.1601-39T=)
1g.77942862T>CCA2574166340NEXNc.*33T>C (n.*33T>C)
c.1717-38T>C
n.1635T>C
c.2018-38T>C (n.2018-38T>C)
c.1976-38T>C (n.1976-38T>C)
c.1826-38T>C (n.1826-38T>C)
c.1796-38T>C (n.1796-38T>C)
c.1784-38T>C (n.1784-38T>C)
c.1601-38T>C (n.1601-38T>C)
1g.77942863T>CCA2646275752NEXNc.*34T>C (n.*34T>C)
c.1717-37T>C
n.1636T>C
c.2018-37T>C (n.2018-37T>C)
c.1976-37T>C (n.1976-37T>C)
c.1826-37T>C (n.1826-37T>C)
c.1796-37T>C (n.1796-37T>C)
c.1784-37T>C (n.1784-37T>C)
c.1601-37T>C (n.1601-37T>C)
 gnomAD v4
1g.77942865T=CA1177626222NEXNc.*36T= (n.*36T=)
c.1717-35T=
n.1638T=
c.2018-35T= (n.2018-35T=)
c.1976-35T= (n.1976-35T=)
c.1826-35T= (n.1826-35T=)
c.1796-35T= (n.1796-35T=)
c.1784-35T= (n.1784-35T=)
c.1601-35T= (n.1601-35T=)
1g.77942865_77942866insCCA1177626225NEXNc.*36_*37insC (n.*36_*37insC)
c.1717-35_1717-34insC
n.1638_1639insC
c.2018-35_2018-34insC (n.2018-35_2018-34insC)
c.1976-35_1976-34insC (n.1976-35_1976-34insC)
c.1826-35_1826-34insC (n.1826-35_1826-34insC)
c.1796-35_1796-34insC (n.1796-35_1796-34insC)
c.1784-35_1784-34insC (n.1784-35_1784-34insC)
c.1601-35_1601-34insC (n.1601-35_1601-34insC)
 dbSNP
1g.77942866T>CCA919040NEXNc.*37T>C (n.*37T>C)
c.1717-34T>C
n.1639T>C
c.2018-34T>C (n.2018-34T>C)
c.1976-34T>C (n.1976-34T>C)
c.1826-34T>C (n.1826-34T>C)
c.1796-34T>C (n.1796-34T>C)
c.1784-34T>C (n.1784-34T>C)
c.1601-34T>C (n.1601-34T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77942866T=CA1143010480NEXNc.*37T= (n.*37T=)
c.1717-34T=
n.1639T=
c.2018-34T= (n.2018-34T=)
c.1976-34T= (n.1976-34T=)
c.1826-34T= (n.1826-34T=)
c.1796-34T= (n.1796-34T=)
c.1784-34T= (n.1784-34T=)
c.1601-34T= (n.1601-34T=)
1g.77942867C>TCA1003485889NEXNc.*38C>T (n.*38C>T)
c.1717-33C>T
n.1640C>T
c.2018-33C>T (n.2018-33C>T)
c.1976-33C>T (n.1976-33C>T)
c.1826-33C>T (n.1826-33C>T)
c.1796-33C>T (n.1796-33C>T)
c.1784-33C>T (n.1784-33C>T)
c.1601-33C>T (n.1601-33C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77942867_77942868delCA1003485887NEXNc.*38_*39del (n.*38_*39del)
c.1717-33_1717-32del
n.1640_1641del
c.2018-33_2018-32del (n.2018-33_2018-32del)
c.1976-33_1976-32del (n.1976-33_1976-32del)
c.1826-33_1826-32del (n.1826-33_1826-32del)
c.1796-33_1796-32del (n.1796-33_1796-32del)
c.1784-33_1784-32del (n.1784-33_1784-32del)
c.1601-33_1601-32del (n.1601-33_1601-32del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77942868delCA523842809NEXNc.*39del (n.*39del)
c.1717-32del
n.1641del
c.2018-32del (n.2018-32del)
c.1976-32del (n.1976-32del)
c.1826-32del (n.1826-32del)
c.1796-32del (n.1796-32del)
c.1784-32del (n.1784-32del)
c.1601-32del (n.1601-32del)
 gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77942867_77942878delCA1003485882NEXNc.*38_*49del (n.*38_*49del)
c.1717-33_1717-22del
n.1640_1651del
c.2018-33_2018-22del (n.2018-33_2018-22del)
c.1976-33_1976-22del (n.1976-33_1976-22del)
c.1826-33_1826-22del (n.1826-33_1826-22del)
c.1796-33_1796-22del (n.1796-33_1796-22del)
c.1784-33_1784-22del (n.1784-33_1784-22del)
c.1601-33_1601-22del (n.1601-33_1601-22del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77942867_77942868insTTCA2744247084NEXNc.*38_*39insTT (n.*38_*39insTT)
c.1717-33_1717-32insTT
n.1640_1641insTT
c.2018-33_2018-32insTT (n.2018-33_2018-32insTT)
c.1976-33_1976-32insTT (n.1976-33_1976-32insTT)
c.1826-33_1826-32insTT (n.1826-33_1826-32insTT)
c.1796-33_1796-32insTT (n.1796-33_1796-32insTT)
c.1784-33_1784-32insTT (n.1784-33_1784-32insTT)
c.1601-33_1601-32insTT (n.1601-33_1601-32insTT)
1g.77942868C=CA1177626231NEXNc.*39C= (n.*39C=)
c.1717-32C=
n.1641C=
c.2018-32C= (n.2018-32C=)
c.1976-32C= (n.1976-32C=)
c.1826-32C= (n.1826-32C=)
c.1796-32C= (n.1796-32C=)
c.1784-32C= (n.1784-32C=)
c.1601-32C= (n.1601-32C=)
1g.77942868C>TCA523842810NEXNc.*39C>T (n.*39C>T)
c.1717-32C>T
n.1641C>T
c.2018-32C>T (n.2018-32C>T)
c.1976-32C>T (n.1976-32C>T)
c.1826-32C>T (n.1826-32C>T)
c.1796-32C>T (n.1796-32C>T)
c.1784-32C>T (n.1784-32C>T)
c.1601-32C>T (n.1601-32C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77942870_77942871insCTCTTTTTTCA2744247085NEXNc.*41_*42insCTCTTTTTT (n.*41_*42insCTCTTTTTT)
c.1717-30_1717-29insCTCTTTTTT
n.1643_1644insCTCTTTTTT
c.2018-30_2018-29insCTCTTTTTT (n.2018-30_2018-29insCTCTTTTTT)
c.1976-30_1976-29insCTCTTTTTT (n.1976-30_1976-29insCTCTTTTTT)
c.1826-30_1826-29insCTCTTTTTT (n.1826-30_1826-29insCTCTTTTTT)
c.1796-30_1796-29insCTCTTTTTT (n.1796-30_1796-29insCTCTTTTTT)
c.1784-30_1784-29insCTCTTTTTT (n.1784-30_1784-29insCTCTTTTTT)
c.1601-30_1601-29insCTCTTTTTT (n.1601-30_1601-29insCTCTTTTTT)
1g.77942874dupCA2646275758NEXNc.*45dup (n.*45dup)
c.1717-26dup
n.1647dup
c.2018-26dup (n.2018-26dup)
c.1976-26dup (n.1976-26dup)
c.1826-26dup (n.1826-26dup)
c.1796-26dup (n.1796-26dup)
c.1784-26dup (n.1784-26dup)
c.1601-26dup (n.1601-26dup)
 gnomAD v4
1g.77942871_77942878delCA2646275759NEXNc.*42_*49del (n.*42_*49del)
c.1717-29_1717-22del
n.1644_1651del
c.2018-29_2018-22del (n.2018-29_2018-22del)
c.1976-29_1976-22del (n.1976-29_1976-22del)
c.1826-29_1826-22del (n.1826-29_1826-22del)
c.1796-29_1796-22del (n.1796-29_1796-22del)
c.1784-29_1784-22del (n.1784-29_1784-22del)
c.1601-29_1601-22del (n.1601-29_1601-22del)
 gnomAD v4
1g.77942873A=CA1177626239NEXNc.*44A= (n.*44A=)
c.1717-27A=
n.1646A=
c.2018-27A= (n.2018-27A=)
c.1976-27A= (n.1976-27A=)
c.1826-27A= (n.1826-27A=)
c.1796-27A= (n.1796-27A=)
c.1784-27A= (n.1784-27A=)
c.1601-27A= (n.1601-27A=)
1g.77942873A>CCA739059991NEXNc.*44A>C (n.*44A>C)
c.1717-27A>C
n.1646A>C
c.2018-27A>C (n.2018-27A>C)
c.1976-27A>C (n.1976-27A>C)
c.1826-27A>C (n.1826-27A>C)
c.1796-27A>C (n.1796-27A>C)
c.1784-27A>C (n.1784-27A>C)
c.1601-27A>C (n.1601-27A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77942876C>ACA2646275760NEXNc.*47C>A (n.*47C>A)
c.1717-24C>A
n.1649C>A
c.2018-24C>A (n.2018-24C>A)
c.1976-24C>A (n.1976-24C>A)
c.1826-24C>A (n.1826-24C>A)
c.1796-24C>A (n.1796-24C>A)
c.1784-24C>A (n.1784-24C>A)
c.1601-24C>A (n.1601-24C>A)
 gnomAD v4
1g.77942876C>TCA2646275761NEXNc.*47C>T (n.*47C>T)
c.1717-24C>T
n.1649C>T
c.2018-24C>T (n.2018-24C>T)
c.1976-24C>T (n.1976-24C>T)
c.1826-24C>T (n.1826-24C>T)
c.1796-24C>T (n.1796-24C>T)
c.1784-24C>T (n.1784-24C>T)
c.1601-24C>T (n.1601-24C>T)
 gnomAD v4
1g.77942877A>CCA2538963119NEXNc.*48A>C (n.*48A>C)
c.1717-23A>C
n.1650A>C
c.2018-23A>C (n.2018-23A>C)
c.1976-23A>C (n.1976-23A>C)
c.1826-23A>C (n.1826-23A>C)
c.1796-23A>C (n.1796-23A>C)
c.1784-23A>C (n.1784-23A>C)
c.1601-23A>C (n.1601-23A>C)
1g.77942878C>TCA2646275765NEXNc.*49C>T (n.*49C>T)
c.1717-22C>T
n.1651C>T
c.2018-22C>T (n.2018-22C>T)
c.1976-22C>T (n.1976-22C>T)
c.1826-22C>T (n.1826-22C>T)
c.1796-22C>T (n.1796-22C>T)
c.1784-22C>T (n.1784-22C>T)
c.1601-22C>T (n.1601-22C>T)
 gnomAD v4
1g.77942878_77942879delinsCTCA1177626242NEXNc.*49_*50delinsCT (n.*49_*50delinsCT)
c.1717-22_1717-21delinsCT
n.1651_1652delinsCT
c.2018-22_2018-21delinsCT (n.2018-22_2018-21delinsCT)
c.1976-22_1976-21delinsCT (n.1976-22_1976-21delinsCT)
c.1826-22_1826-21delinsCT (n.1826-22_1826-21delinsCT)
c.1796-22_1796-21delinsCT (n.1796-22_1796-21delinsCT)
c.1784-22_1784-21delinsCT (n.1784-22_1784-21delinsCT)
c.1601-22_1601-21delinsCT (n.1601-22_1601-21delinsCT)
1g.77942881_77942885delCA2646275763NEXNc.*52_*56del (n.*52_*56del)
c.1717-19_1717-15del
n.1654_1658del
c.2018-19_2018-15del (n.2018-19_2018-15del)
c.1976-19_1976-15del (n.1976-19_1976-15del)
c.1826-19_1826-15del (n.1826-19_1826-15del)
c.1796-19_1796-15del (n.1796-19_1796-15del)
c.1784-19_1784-15del (n.1784-19_1784-15del)
c.1601-19_1601-15del (n.1601-19_1601-15del)
 gnomAD v4
1g.77942878_77942893delinsCTTTTCTTCTTCTCTTCA1177626245NEXNc.*49_*64delinsCTTTTCTTCTTCTCTT (n.*49_*64delinsCTTTTCTTCTTCTCTT)
c.1717-22_1717-7delinsCTTTTCTTCTTCTCTT
n.1651_1666delinsCTTTTCTTCTTCTCTT
c.2018-22_2018-7delinsCTTTTCTTCTTCTCTT (n.2018-22_2018-7delinsCTTTTCTTCTTCTCTT)
c.1976-22_1976-7delinsCTTTTCTTCTTCTCTT (n.1976-22_1976-7delinsCTTTTCTTCTTCTCTT)
c.1826-22_1826-7delinsCTTTTCTTCTTCTCTT (n.1826-22_1826-7delinsCTTTTCTTCTTCTCTT)
c.1796-22_1796-7delinsCTTTTCTTCTTCTCTT (n.1796-22_1796-7delinsCTTTTCTTCTTCTCTT)
c.1784-22_1784-7delinsCTTTTCTTCTTCTCTT (n.1784-22_1784-7delinsCTTTTCTTCTTCTCTT)
c.1601-22_1601-7delinsCTTTTCTTCTTCTCTT (n.1601-22_1601-7delinsCTTTTCTTCTTCTCTT)
1g.77942878_77942879insCACA2646275768NEXNc.*49_*50insCA (n.*49_*50insCA)
c.1717-22_1717-21insCA
n.1651_1652insCA
c.2018-22_2018-21insCA (n.2018-22_2018-21insCA)
c.1976-22_1976-21insCA (n.1976-22_1976-21insCA)
c.1826-22_1826-21insCA (n.1826-22_1826-21insCA)
c.1796-22_1796-21insCA (n.1796-22_1796-21insCA)
c.1784-22_1784-21insCA (n.1784-22_1784-21insCA)
c.1601-22_1601-21insCA (n.1601-22_1601-21insCA)
 gnomAD v4
1g.77942882delCA24692262NEXNc.*53del (n.*53del)
c.1717-18del
n.1655del
c.2018-18del (n.2018-18del)
c.1976-18del (n.1976-18del)
c.1826-18del (n.1826-18del)
c.1796-18del (n.1796-18del)
c.1784-18del (n.1784-18del)
c.1601-18del (n.1601-18del)
 dbSNP gnomAD v4
1g.77942883_77942897delCA1003485895NEXNc.*54_*68del (n.*54_*68del)
c.1717-17_1717-3del
n.1656_1670del
c.2018-17_2018-3del (n.2018-17_2018-3del)
c.1976-17_1976-3del (n.1976-17_1976-3del)
c.1826-17_1826-3del (n.1826-17_1826-3del)
c.1796-17_1796-3del (n.1796-17_1796-3del)
c.1784-17_1784-3del (n.1784-17_1784-3del)
c.1601-17_1601-3del (n.1601-17_1601-3del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77942879_77942880insGTAACA2646275771NEXNc.*50_*51insGTAA (n.*50_*51insGTAA)
c.1717-21_1717-20insGTAA
n.1652_1653insGTAA
c.2018-21_2018-20insGTAA (n.2018-21_2018-20insGTAA)
c.1976-21_1976-20insGTAA (n.1976-21_1976-20insGTAA)
c.1826-21_1826-20insGTAA (n.1826-21_1826-20insGTAA)
c.1796-21_1796-20insGTAA (n.1796-21_1796-20insGTAA)
c.1784-21_1784-20insGTAA (n.1784-21_1784-20insGTAA)
c.1601-21_1601-20insGTAA (n.1601-21_1601-20insGTAA)
 gnomAD v4
1g.77942880_77942883delinsTTTCCA1177626251NEXNc.*51_*54delinsTTTC (n.*51_*54delinsTTTC)
c.1717-20_1717-17delinsTTTC
n.1653_1656delinsTTTC
c.2018-20_2018-17delinsTTTC (n.2018-20_2018-17delinsTTTC)
c.1976-20_1976-17delinsTTTC (n.1976-20_1976-17delinsTTTC)
c.1826-20_1826-17delinsTTTC (n.1826-20_1826-17delinsTTTC)
c.1796-20_1796-17delinsTTTC (n.1796-20_1796-17delinsTTTC)
c.1784-20_1784-17delinsTTTC (n.1784-20_1784-17delinsTTTC)
c.1601-20_1601-17delinsTTTC (n.1601-20_1601-17delinsTTTC)
1g.77942888_77942890delCA919041NEXNc.*59_*61del (n.*59_*61del)
c.1717-12_1717-10del
n.1661_1663del
c.2018-12_2018-10del (n.2018-12_2018-10del)
c.1976-12_1976-10del (n.1976-12_1976-10del)
c.1826-12_1826-10del (n.1826-12_1826-10del)
c.1796-12_1796-10del (n.1796-12_1796-10del)
c.1784-12_1784-10del (n.1784-12_1784-10del)
c.1601-12_1601-10del (n.1601-12_1601-10del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77942883C>ACA2646275774NEXNc.*54C>A (n.*54C>A)
c.1717-17C>A
n.1656C>A
c.2018-17C>A (n.2018-17C>A)
c.1976-17C>A (n.1976-17C>A)
c.1826-17C>A (n.1826-17C>A)
c.1796-17C>A (n.1796-17C>A)
c.1784-17C>A (n.1784-17C>A)
c.1601-17C>A (n.1601-17C>A)
 gnomAD v4
1g.77942883C>TCA1003485898NEXNc.*54C>T (n.*54C>T)
c.1717-17C>T
n.1656C>T
c.2018-17C>T (n.2018-17C>T)
c.1976-17C>T (n.1976-17C>T)
c.1826-17C>T (n.1826-17C>T)
c.1796-17C>T (n.1796-17C>T)
c.1784-17C>T (n.1784-17C>T)
c.1601-17C>T (n.1601-17C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77942884_77942889delinsTTCTTCCA1177626259NEXNc.*55_*60delinsTTCTTC (n.*55_*60delinsTTCTTC)
c.1717-16_1717-11delinsTTCTTC
n.1657_1662delinsTTCTTC
c.2018-16_2018-11delinsTTCTTC (n.2018-16_2018-11delinsTTCTTC)
c.1976-16_1976-11delinsTTCTTC (n.1976-16_1976-11delinsTTCTTC)
c.1826-16_1826-11delinsTTCTTC (n.1826-16_1826-11delinsTTCTTC)
c.1796-16_1796-11delinsTTCTTC (n.1796-16_1796-11delinsTTCTTC)
c.1784-16_1784-11delinsTTCTTC (n.1784-16_1784-11delinsTTCTTC)
c.1601-16_1601-11delinsTTCTTC (n.1601-16_1601-11delinsTTCTTC)
1g.77942889_77942893delCA739060000NEXNc.*60_*64del (n.*60_*64del)
c.1717-11_1717-7del
n.1662_1666del
c.2018-11_2018-7del (n.2018-11_2018-7del)
c.1976-11_1976-7del (n.1976-11_1976-7del)
c.1826-11_1826-7del (n.1826-11_1826-7del)
c.1796-11_1796-7del (n.1796-11_1796-7del)
c.1784-11_1784-7del (n.1784-11_1784-7del)
c.1601-11_1601-7del (n.1601-11_1601-7del)
 dbSNP
1g.77942886C>ACA2646275777NEXNc.*57C>A (n.*57C>A)
c.1717-14C>A
n.1659C>A
c.2018-14C>A (n.2018-14C>A)
c.1976-14C>A (n.1976-14C>A)
c.1826-14C>A (n.1826-14C>A)
c.1796-14C>A (n.1796-14C>A)
c.1784-14C>A (n.1784-14C>A)
c.1601-14C>A (n.1601-14C>A)
 gnomAD v4
1g.77942886C=CA1177626262NEXNc.*57C= (n.*57C=)
c.1717-14C=
n.1659C=
c.2018-14C= (n.2018-14C=)
c.1976-14C= (n.1976-14C=)
c.1826-14C= (n.1826-14C=)
c.1796-14C= (n.1796-14C=)
c.1784-14C= (n.1784-14C=)
c.1601-14C= (n.1601-14C=)
1g.77942886C>TCA1177626265NEXNc.*57C>T (n.*57C>T)
c.1717-14C>T
n.1659C>T
c.2018-14C>T (n.2018-14C>T)
c.1976-14C>T (n.1976-14C>T)
c.1826-14C>T (n.1826-14C>T)
c.1796-14C>T (n.1796-14C>T)
c.1784-14C>T (n.1784-14C>T)
c.1601-14C>T (n.1601-14C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.77942886_77942891delCA2646275776NEXNc.*57_*62del (n.*57_*62del)
c.1717-14_1717-9del
n.1659_1664del
c.2018-14_2018-9del (n.2018-14_2018-9del)
c.1976-14_1976-9del (n.1976-14_1976-9del)
c.1826-14_1826-9del (n.1826-14_1826-9del)
c.1796-14_1796-9del (n.1796-14_1796-9del)
c.1784-14_1784-9del (n.1784-14_1784-9del)
c.1601-14_1601-9del (n.1601-14_1601-9del)
 gnomAD v4
1g.77942887_77942889delinsTTCCA1177626266NEXNc.*58_*60delinsTTC (n.*58_*60delinsTTC)
c.1717-13_1717-11delinsTTC
n.1660_1662delinsTTC
c.2018-13_2018-11delinsTTC (n.2018-13_2018-11delinsTTC)
c.1976-13_1976-11delinsTTC (n.1976-13_1976-11delinsTTC)
c.1826-13_1826-11delinsTTC (n.1826-13_1826-11delinsTTC)
c.1796-13_1796-11delinsTTC (n.1796-13_1796-11delinsTTC)
c.1784-13_1784-11delinsTTC (n.1784-13_1784-11delinsTTC)
c.1601-13_1601-11delinsTTC (n.1601-13_1601-11delinsTTC)
1g.77942888T>CCA523842811NEXNc.*59T>C (n.*59T>C)
c.1717-12T>C
n.1661T>C
c.2018-12T>C (n.2018-12T>C)
c.1976-12T>C (n.1976-12T>C)
c.1826-12T>C (n.1826-12T>C)
c.1796-12T>C (n.1796-12T>C)
c.1784-12T>C (n.1784-12T>C)
c.1601-12T>C (n.1601-12T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77942888T=CA1177626274NEXNc.*59T= (n.*59T=)
c.1717-12T=
n.1661T=
c.2018-12T= (n.2018-12T=)
c.1976-12T= (n.1976-12T=)
c.1826-12T= (n.1826-12T=)
c.1796-12T= (n.1796-12T=)
c.1784-12T= (n.1784-12T=)
c.1601-12T= (n.1601-12T=)
1g.77942891_77942892delCA919042NEXNc.*62_*63del (n.*62_*63del)
c.1717-9_1717-8del
n.1664_1665del
c.2018-9_2018-8del (n.2018-9_2018-8del)
c.1976-9_1976-8del (n.1976-9_1976-8del)
c.1826-9_1826-8del (n.1826-9_1826-8del)
c.1796-9_1796-8del (n.1796-9_1796-8del)
c.1784-9_1784-8del (n.1784-9_1784-8del)
c.1601-9_1601-8del (n.1601-9_1601-8del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77942889C>ACA2646275780NEXNc.*60C>A (n.*60C>A)
c.1717-11C>A
n.1662C>A
c.2018-11C>A (n.2018-11C>A)
c.1976-11C>A (n.1976-11C>A)
c.1826-11C>A (n.1826-11C>A)
c.1796-11C>A (n.1796-11C>A)
c.1784-11C>A (n.1784-11C>A)
c.1601-11C>A (n.1601-11C>A)
 gnomAD v4
1g.77942889C=CA1177626287NEXNc.*60C= (n.*60C=)
c.1717-11C=
n.1662C=
c.2018-11C= (n.2018-11C=)
c.1976-11C= (n.1976-11C=)
c.1826-11C= (n.1826-11C=)
c.1796-11C= (n.1796-11C=)
c.1784-11C= (n.1784-11C=)
c.1601-11C= (n.1601-11C=)
1g.77942889C>TCA24692291NEXNc.*60C>T (n.*60C>T)
c.1717-11C>T
n.1662C>T
c.2018-11C>T (n.2018-11C>T)
c.1976-11C>T (n.1976-11C>T)
c.1826-11C>T (n.1826-11C>T)
c.1796-11C>T (n.1796-11C>T)
c.1784-11C>T (n.1784-11C>T)
c.1601-11C>T (n.1601-11C>T)
 dbSNP
1g.77942889_77942892delinsCTCTCA1177626281NEXNc.*60_*63delinsCTCT (n.*60_*63delinsCTCT)
c.1717-11_1717-8delinsCTCT
n.1662_1665delinsCTCT
c.2018-11_2018-8delinsCTCT (n.2018-11_2018-8delinsCTCT)
c.1976-11_1976-8delinsCTCT (n.1976-11_1976-8delinsCTCT)
c.1826-11_1826-8delinsCTCT (n.1826-11_1826-8delinsCTCT)
c.1796-11_1796-8delinsCTCT (n.1796-11_1796-8delinsCTCT)
c.1784-11_1784-8delinsCTCT (n.1784-11_1784-8delinsCTCT)
c.1601-11_1601-8delinsCTCT (n.1601-11_1601-8delinsCTCT)
1g.77942889_77942893delinsCTCTTCA1177626285NEXNc.*60_*64delinsCTCTT (n.*60_*64delinsCTCTT)
c.1717-11_1717-7delinsCTCTT
n.1662_1666delinsCTCTT
c.2018-11_2018-7delinsCTCTT (n.2018-11_2018-7delinsCTCTT)
c.1976-11_1976-7delinsCTCTT (n.1976-11_1976-7delinsCTCTT)
c.1826-11_1826-7delinsCTCTT (n.1826-11_1826-7delinsCTCTT)
c.1796-11_1796-7delinsCTCTT (n.1796-11_1796-7delinsCTCTT)
c.1784-11_1784-7delinsCTCTT (n.1784-11_1784-7delinsCTCTT)
c.1601-11_1601-7delinsCTCTT (n.1601-11_1601-7delinsCTCTT)
1g.77942890dupCA2744247086NEXNc.*61dup (n.*61dup)
c.1717-10dup
n.1663dup
c.2018-10dup (n.2018-10dup)
c.1976-10dup (n.1976-10dup)
c.1826-10dup (n.1826-10dup)
c.1796-10dup (n.1796-10dup)
c.1784-10dup (n.1784-10dup)
c.1601-10dup (n.1601-10dup)
1g.77942891_77942893delCA523842812NEXNc.*62_*64del (n.*62_*64del)
c.1717-9_1717-7del
n.1664_1666del
c.2018-9_2018-7del (n.2018-9_2018-7del)
c.1976-9_1976-7del (n.1976-9_1976-7del)
c.1826-9_1826-7del (n.1826-9_1826-7del)
c.1796-9_1796-7del (n.1796-9_1796-7del)
c.1784-9_1784-7del (n.1784-9_1784-7del)
c.1601-9_1601-7del (n.1601-9_1601-7del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77942890_77942894delinsTCTTTCA1148261227NEXNc.*61_*65delinsTCTTT (n.*61_*65delinsTCTTT)
c.1717-10_1717-6delinsTCTTT
n.1663_1667delinsTCTTT
c.2018-10_2018-6delinsTCTTT (n.2018-10_2018-6delinsTCTTT)
c.1976-10_1976-6delinsTCTTT (n.1976-10_1976-6delinsTCTTT)
c.1826-10_1826-6delinsTCTTT (n.1826-10_1826-6delinsTCTTT)
c.1796-10_1796-6delinsTCTTT (n.1796-10_1796-6delinsTCTTT)
c.1784-10_1784-6delinsTCTTT (n.1784-10_1784-6delinsTCTTT)
c.1601-10_1601-6delinsTCTTT (n.1601-10_1601-6delinsTCTTT)
1g.77942891_77942894delCA919043NEXNc.*62_*65del (n.*62_*65del)
c.1717-9_1717-6del
n.1664_1667del
c.2018-9_2018-6del (n.2018-9_2018-6del)
c.1976-9_1976-6del (n.1976-9_1976-6del)
c.1826-9_1826-6del (n.1826-9_1826-6del)
c.1796-9_1796-6del (n.1796-9_1796-6del)
c.1784-9_1784-6del (n.1784-9_1784-6del)
c.1601-9_1601-6del (n.1601-9_1601-6del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77942891_77942894delinsCTTTCA1177626295NEXNc.*62_*65delinsCTTT (n.*62_*65delinsCTTT)
c.1717-9_1717-6delinsCTTT
n.1664_1667delinsCTTT
c.2018-9_2018-6delinsCTTT (n.2018-9_2018-6delinsCTTT)
c.1976-9_1976-6delinsCTTT (n.1976-9_1976-6delinsCTTT)
c.1826-9_1826-6delinsCTTT (n.1826-9_1826-6delinsCTTT)
c.1796-9_1796-6delinsCTTT (n.1796-9_1796-6delinsCTTT)
c.1784-9_1784-6delinsCTTT (n.1784-9_1784-6delinsCTTT)
c.1601-9_1601-6delinsCTTT (n.1601-9_1601-6delinsCTTT)
1g.77942892T>GCA523842814NEXNc.*63T>G (n.*63T>G)
c.1717-8T>G
n.1665T>G
c.2018-8T>G (n.2018-8T>G)
c.1976-8T>G (n.1976-8T>G)
c.1826-8T>G (n.1826-8T>G)
c.1796-8T>G (n.1796-8T>G)
c.1784-8T>G (n.1784-8T>G)
c.1601-8T>G (n.1601-8T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77942892T=CA1177626304NEXNc.*63T= (n.*63T=)
c.1717-8T=
n.1665T=
c.2018-8T= (n.2018-8T=)
c.1976-8T= (n.1976-8T=)
c.1826-8T= (n.1826-8T=)
c.1796-8T= (n.1796-8T=)
c.1784-8T= (n.1784-8T=)
c.1601-8T= (n.1601-8T=)
1g.77942897dupCA523842813NEXNc.*68dup (n.*68dup)
c.1717-3dup
n.1670dup
c.2018-3dup (n.2018-3dup)
c.1976-3dup (n.1976-3dup)
c.1826-3dup (n.1826-3dup)
c.1796-3dup (n.1796-3dup)
c.1784-3dup (n.1784-3dup)
c.1601-3dup (n.1601-3dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77942897delCA2646275788NEXNc.*68del (n.*68del)
c.1717-3del
n.1670del
c.2018-3del (n.2018-3del)
c.1976-3del (n.1976-3del)
c.1826-3del (n.1826-3del)
c.1796-3del (n.1796-3del)
c.1784-3del (n.1784-3del)
c.1601-3del (n.1601-3del)
 gnomAD v4
1g.77942895_77942897delCA739060012NEXNc.*66_*68del (n.*66_*68del)
c.1717-5_1717-3del
n.1668_1670del
c.2018-5_2018-3del (n.2018-5_2018-3del)
c.1976-5_1976-3del (n.1976-5_1976-3del)
c.1826-5_1826-3del (n.1826-5_1826-3del)
c.1796-5_1796-3del (n.1796-5_1796-3del)
c.1784-5_1784-3del (n.1784-5_1784-3del)
c.1601-5_1601-3del (n.1601-5_1601-3del)
 dbSNP gnomAD v4
1g.77942893T>CCA2646275790NEXNc.*64T>C (n.*64T>C)
c.1717-7T>C
n.1666T>C
c.2018-7T>C (n.2018-7T>C)
c.1976-7T>C (n.1976-7T>C)
c.1826-7T>C (n.1826-7T>C)
c.1796-7T>C (n.1796-7T>C)
c.1784-7T>C (n.1784-7T>C)
c.1601-7T>C (n.1601-7T>C)
 gnomAD v4
1g.77942895T>ACA2574166341NEXNc.*66T>A (n.*66T>A)
c.1717-5T>A
n.1668T>A
c.2018-5T>A (n.2018-5T>A)
c.1976-5T>A (n.1976-5T>A)
c.1826-5T>A (n.1826-5T>A)
c.1796-5T>A (n.1796-5T>A)
c.1784-5T>A (n.1784-5T>A)
c.1601-5T>A (n.1601-5T>A)
1g.77942895T>CCA2646275791NEXNc.*66T>C (n.*66T>C)
c.1717-5T>C
n.1668T>C
c.2018-5T>C (n.2018-5T>C)
c.1976-5T>C (n.1976-5T>C)
c.1826-5T>C (n.1826-5T>C)
c.1796-5T>C (n.1796-5T>C)
c.1784-5T>C (n.1784-5T>C)
c.1601-5T>C (n.1601-5T>C)
 gnomAD v4
1g.77942897T>ACA739060015NEXNc.*68T>A (n.*68T>A)
c.1717-3T>A
n.1670T>A
c.2018-3T>A (n.2018-3T>A)
c.1976-3T>A (n.1976-3T>A)
c.1826-3T>A (n.1826-3T>A)
c.1796-3T>A (n.1796-3T>A)
c.1784-3T>A (n.1784-3T>A)
c.1601-3T>A (n.1601-3T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77942897T=CA1177626309NEXNc.*68T= (n.*68T=)
c.1717-3T=
n.1670T=
c.2018-3T= (n.2018-3T=)
c.1976-3T= (n.1976-3T=)
c.1826-3T= (n.1826-3T=)
c.1796-3T= (n.1796-3T=)
c.1784-3T= (n.1784-3T=)
c.1601-3T= (n.1601-3T=)
1g.77942898A=CA1177626314NEXNc.*69A= (n.*69A=)
c.1717-2A=
n.1671A=
c.2018-2A= (n.2018-2A=)
c.1976-2A= (n.1976-2A=)
c.1826-2A= (n.1826-2A=)
c.1796-2A= (n.1796-2A=)
c.1784-2A= (n.1784-2A=)
c.1601-2A= (n.1601-2A=)
1g.77942898A>CCA739060019NEXNc.*69A>C (n.*69A>C)
c.1717-2A>C
n.1671A>C
c.2018-2A>C (n.2018-2A>C)
c.1976-2A>C (n.1976-2A>C)
c.1826-2A>C (n.1826-2A>C)
c.1796-2A>C (n.1796-2A>C)
c.1784-2A>C (n.1784-2A>C)
c.1601-2A>C (n.1601-2A>C)
 dbSNP
1g.77942898A>GCA739060018NEXNc.*69A>G (n.*69A>G)
c.1717-2A>G
n.1671A>G
c.2018-2A>G (n.2018-2A>G)
c.1976-2A>G (n.1976-2A>G)
c.1826-2A>G (n.1826-2A>G)
c.1796-2A>G (n.1796-2A>G)
c.1784-2A>G (n.1784-2A>G)
c.1601-2A>G (n.1601-2A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77942898A>TCA1177626316NEXNc.*69A>T (n.*69A>T)
c.1717-2A>T
n.1671A>T
c.2018-2A>T (n.2018-2A>T)
c.1976-2A>T (n.1976-2A>T)
c.1826-2A>T (n.1826-2A>T)
c.1796-2A>T (n.1796-2A>T)
c.1784-2A>T (n.1784-2A>T)
c.1601-2A>T (n.1601-2A>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.77942899G>CCA2646275795NEXNc.*70G>C (n.*70G>C)
c.1717-1G>C
n.1672G>C
c.2018-1G>C (n.2018-1G>C)
c.1976-1G>C (n.1976-1G>C)
c.1826-1G>C (n.1826-1G>C)
c.1796-1G>C (n.1796-1G>C)
c.1784-1G>C (n.1784-1G>C)
c.1601-1G>C (n.1601-1G>C)
 gnomAD v4
1g.77942900C>ACA2646275797NEXNc.*71C>A (n.*71C>A)
c.1717C>A
n.1673C>A
c.2018C>A (p.Thr673Asn)
c.1976C>A (p.Thr659Asn)
c.1826C>A (p.Thr609Asn)
c.1796C>A (p.Thr599Asn)
c.1784C>A (p.Thr595Asn)
c.1601C>A (p.Thr534Asn)
 gnomAD v4
1g.77942900C>GCA2646275798NEXNc.*71C>G (n.*71C>G)
c.1717C>G
n.1673C>G
c.2018C>G (p.Thr673Ser)
c.1976C>G (p.Thr659Ser)
c.1826C>G (p.Thr609Ser)
c.1796C>G (p.Thr599Ser)
c.1784C>G (p.Thr595Ser)
c.1601C>G (p.Thr534Ser)
 gnomAD v4
1g.77942900C>TCA2739708110NEXNc.*71C>T (n.*71C>T)
c.1717C>T
n.1673C>T
c.2018C>T (p.Thr673Ile)
c.1976C>T (p.Thr659Ile)
c.1826C>T (p.Thr609Ile)
c.1796C>T (p.Thr599Ile)
c.1784C>T (p.Thr595Ile)
c.1601C>T (p.Thr534Ile)
1g.77942901T>ACA2739708111NEXNc.*72T>A (n.*72T>A)
c.1718T>A
n.1674T>A
c.2019T>A (p.Thr673=)
c.1977T>A (p.Thr659=)
c.1827T>A (p.Thr609=)
c.1797T>A (p.Thr599=)
c.1785T>A (p.Thr595=)
c.1602T>A (p.Thr534=)
1g.77942901T>CCA2739708112NEXNc.*72T>C (n.*72T>C)
c.1718T>C
n.1674T>C
c.2019T>C (p.Thr673=)
c.1977T>C (p.Thr659=)
c.1827T>C (p.Thr609=)
c.1797T>C (p.Thr599=)
c.1785T>C (p.Thr595=)
c.1602T>C (p.Thr534=)
1g.77942901T>GCA2739708113NEXNc.*72T>G (n.*72T>G)
c.1718T>G
n.1674T>G
c.2019T>G (p.Thr673=)
c.1977T>G (p.Thr659=)
c.1827T>G (p.Thr609=)
c.1797T>G (p.Thr599=)
c.1785T>G (p.Thr595=)
c.1602T>G (p.Thr534=)

Number of alleles fetched