Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.77942758_77942759delCA2740152414NEXNc.1957_1958del (p.Met653ValfsTer2)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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1g.77942758A>GCA919011NEXNc.1957A>G (p.Met653Val)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77942758A>TCA340883274NEXNc.1957A>T (p.Met653Leu)
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1g.77942759T>ACA340883275NEXNc.1958T>A (p.Met653Lys)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77942759T>GCA340883276NEXNc.1958T>G (p.Met653Arg)
c.1766T>G (p.Met589Arg)
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c.1724T>G (p.Met575Arg)
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1g.77942759T=CA1177631466NEXNc.1958T= (p.Met653=)
c.1766T= (p.Met589=)
c.1657T=
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c.1916T= (p.Met639=)
c.1736T= (p.Met579=)
c.1724T= (p.Met575=)
c.1541T= (p.Met514=)
1g.77942760G>ACA340883277NEXNc.1959G>A (p.Met653Ile)
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ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77942760G>CCA340883278NEXNc.1959G>C (p.Met653Ile)
c.1767G>C (p.Met589Ile)
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1g.77942760G=CA1177631467NEXNc.1959G= (p.Met653=)
c.1767G= (p.Met589=)
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n.1533G=
c.1917G= (p.Met639=)
c.1737G= (p.Met579=)
c.1725G= (p.Met575=)
c.1542G= (p.Met514=)
1g.77942760G>TCA340883279NEXNc.1959G>T (p.Met653Ile)
c.1767G>T (p.Met589Ile)
c.1658G>T
n.1533G>T
c.1917G>T (p.Met639Ile)
c.1737G>T (p.Met579Ile)
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c.1542G>T (p.Met514Ile)
1g.77942761T>ACA340883281NEXNc.1960T>A (p.Cys654Ser)
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1g.77942761T>CCA340883282NEXNc.1960T>C (p.Cys654Arg)
c.1768T>C (p.Cys590Arg)
c.1659T>C
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c.1918T>C (p.Cys640Arg)
c.1738T>C (p.Cys580Arg)
c.1726T>C (p.Cys576Arg)
c.1543T>C (p.Cys515Arg)
1g.77942761T>GCA340883283NEXNc.1960T>G (p.Cys654Gly)
c.1768T>G (p.Cys590Gly)
c.1659T>G
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1g.77942762G>ACA340883285NEXNc.1961G>A (p.Cys654Tyr)
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1g.77942762G>CCA340883286NEXNc.1961G>C (p.Cys654Ser)
c.1769G>C (p.Cys590Ser)
c.1660G>C
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1g.77942762G>TCA340883284NEXNc.1961G>T (p.Cys654Phe)
c.1769G>T (p.Cys590Phe)
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1g.77942763T>ACA340883287NEXNc.1962T>A (p.Cys654Ter)
c.1770T>A (p.Cys590Ter)
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1g.77942763T>CCA24692011NEXNc.1962T>C (p.Cys654=)
c.1770T>C (p.Cys590=)
c.1661T>C
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c.1920T>C (p.Cys640=)
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c.1728T>C (p.Cys576=)
c.1545T>C (p.Cys515=)
dbSNP gnomAD v4
1g.77942763T>GCA340883288NEXNc.1962T>G (p.Cys654Trp)
c.1770T>G (p.Cys590Trp)
c.1661T>G
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c.1920T>G (p.Cys640Trp)
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c.1728T>G (p.Cys576Trp)
c.1545T>G (p.Cys515Trp)
1g.77942763T=CA1177631468NEXNc.1962T= (p.Cys654=)
c.1770T= (p.Cys590=)
c.1661T=
n.1536T=
c.1920T= (p.Cys640=)
c.1740T= (p.Cys580=)
c.1728T= (p.Cys576=)
c.1545T= (p.Cys515=)
1g.77942764A>CCA340883289NEXNc.1963A>C (p.Lys655Gln)
c.1771A>C (p.Lys591Gln)
c.1662A>C
n.1537A>C
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c.1741A>C (p.Lys581Gln)
c.1729A>C (p.Lys577Gln)
c.1546A>C (p.Lys516Gln)
1g.77942764A>GCA340883290NEXNc.1963A>G (p.Lys655Glu)
c.1771A>G (p.Lys591Glu)
c.1662A>G
n.1537A>G
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c.1741A>G (p.Lys581Glu)
c.1729A>G (p.Lys577Glu)
c.1546A>G (p.Lys516Glu)
gnomAD v4
1g.77942764A>TCA340883291NEXNc.1963A>T (p.Lys655Ter)
c.1771A>T (p.Lys591Ter)
c.1662A>T
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c.1921A>T (p.Lys641Ter)
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c.1729A>T (p.Lys577Ter)
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1g.77942765A>CCA340883292NEXNc.1964A>C (p.Lys655Thr)
c.1772A>C (p.Lys591Thr)
c.1663A>C
n.1538A>C
c.1922A>C (p.Lys641Thr)
c.1742A>C (p.Lys581Thr)
c.1730A>C (p.Lys577Thr)
c.1547A>C (p.Lys516Thr)
1g.77942765A>GCA340883293NEXNc.1964A>G (p.Lys655Arg)
c.1772A>G (p.Lys591Arg)
c.1663A>G
n.1538A>G
c.1922A>G (p.Lys641Arg)
c.1742A>G (p.Lys581Arg)
c.1730A>G (p.Lys577Arg)
c.1547A>G (p.Lys516Arg)
1g.77942765A>TCA340883294NEXNc.1964A>T (p.Lys655Ile)
c.1772A>T (p.Lys591Ile)
c.1663A>T
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c.1742A>T (p.Lys581Ile)
c.1730A>T (p.Lys577Ile)
c.1547A>T (p.Lys516Ile)
1g.77942766A=CA1177631469NEXNc.1965A= (p.Lys655=)
c.1773A= (p.Lys591=)
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n.1539A=
c.1923A= (p.Lys641=)
c.1743A= (p.Lys581=)
c.1731A= (p.Lys577=)
c.1548A= (p.Lys516=)
1g.77942766A>CCA340883295NEXNc.1965A>C (p.Lys655Asn)
c.1773A>C (p.Lys591Asn)
c.1664A>C
n.1539A>C
c.1923A>C (p.Lys641Asn)
c.1743A>C (p.Lys581Asn)
c.1731A>C (p.Lys577Asn)
c.1548A>C (p.Lys516Asn)
1g.77942766A>GCA919013NEXNc.1965A>G (p.Lys655=)
c.1773A>G (p.Lys591=)
c.1664A>G
n.1539A>G
c.1923A>G (p.Lys641=)
c.1743A>G (p.Lys581=)
c.1731A>G (p.Lys577=)
c.1548A>G (p.Lys516=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77942766A>TCA340883296NEXNc.1965A>T (p.Lys655Asn)
c.1773A>T (p.Lys591Asn)
c.1664A>T
n.1539A>T
c.1923A>T (p.Lys641Asn)
c.1743A>T (p.Lys581Asn)
c.1731A>T (p.Lys577Asn)
c.1548A>T (p.Lys516Asn)
dbSNP
1g.77942767G>ACA340883297NEXNc.1966G>A (p.Ala656Thr)
c.1774G>A (p.Ala592Thr)
c.1665G>A
n.1540G>A
c.1924G>A (p.Ala642Thr)
c.1744G>A (p.Ala582Thr)
c.1732G>A (p.Ala578Thr)
c.1549G>A (p.Ala517Thr)
1g.77942767G>CCA340883298NEXNc.1966G>C (p.Ala656Pro)
c.1774G>C (p.Ala592Pro)
c.1665G>C
n.1540G>C
c.1924G>C (p.Ala642Pro)
c.1744G>C (p.Ala582Pro)
c.1732G>C (p.Ala578Pro)
c.1549G>C (p.Ala517Pro)
1g.77942767G>TCA340883299NEXNc.1966G>T (p.Ala656Ser)
c.1774G>T (p.Ala592Ser)
c.1665G>T
n.1540G>T
c.1924G>T (p.Ala642Ser)
c.1744G>T (p.Ala582Ser)
c.1732G>T (p.Ala578Ser)
c.1549G>T (p.Ala517Ser)
1g.77942768C>ACA340883302NEXNc.1967C>A (p.Ala656Glu)
c.1775C>A (p.Ala592Glu)
c.1666C>A
n.1541C>A
c.1925C>A (p.Ala642Glu)
c.1745C>A (p.Ala582Glu)
c.1733C>A (p.Ala578Glu)
c.1550C>A (p.Ala517Glu)
gnomAD v4
1g.77942768C>GCA340883300NEXNc.1967C>G (p.Ala656Gly)
c.1775C>G (p.Ala592Gly)
c.1666C>G
n.1541C>G
c.1925C>G (p.Ala642Gly)
c.1745C>G (p.Ala582Gly)
c.1733C>G (p.Ala578Gly)
c.1550C>G (p.Ala517Gly)
1g.77942768C>TCA340883301NEXNc.1967C>T (p.Ala656Val)
c.1775C>T (p.Ala592Val)
c.1666C>T
n.1541C>T
c.1925C>T (p.Ala642Val)
c.1745C>T (p.Ala582Val)
c.1733C>T (p.Ala578Val)
c.1550C>T (p.Ala517Val)
1g.77942769A>CCA418709835NEXNc.1968A>C (p.Ala656=)
c.1776A>C (p.Ala592=)
c.1667A>C
n.1542A>C
c.1926A>C (p.Ala642=)
c.1746A>C (p.Ala582=)
c.1734A>C (p.Ala578=)
c.1551A>C (p.Ala517=)
1g.77942769A>GCA418709836NEXNc.1968A>G (p.Ala656=)
c.1776A>G (p.Ala592=)
c.1667A>G
n.1542A>G
c.1926A>G (p.Ala642=)
c.1746A>G (p.Ala582=)
c.1734A>G (p.Ala578=)
c.1551A>G (p.Ala517=)
1g.77942769A>TCA418709837NEXNc.1968A>T (p.Ala656=)
c.1776A>T (p.Ala592=)
c.1667A>T
n.1542A>T
c.1926A>T (p.Ala642=)
c.1746A>T (p.Ala582=)
c.1734A>T (p.Ala578=)
c.1551A>T (p.Ala517=)
gnomAD v4
1g.77942770G>ACA340883303NEXNc.1969G>A (p.Val657Ile)
c.1777G>A (p.Val593Ile)
c.1668G>A
n.1543G>A
c.1927G>A (p.Val643Ile)
c.1747G>A (p.Val583Ile)
c.1735G>A (p.Val579Ile)
c.1552G>A (p.Val518Ile)
1g.77942770G>CCA340883304NEXNc.1969G>C (p.Val657Leu)
c.1777G>C (p.Val593Leu)
c.1668G>C
n.1543G>C
c.1927G>C (p.Val643Leu)
c.1747G>C (p.Val583Leu)
c.1735G>C (p.Val579Leu)
c.1552G>C (p.Val518Leu)
gnomAD v4
1g.77942770G>TCA340883305NEXNc.1969G>T (p.Val657Phe)
c.1777G>T (p.Val593Phe)
c.1668G>T
n.1543G>T
c.1927G>T (p.Val643Phe)
c.1747G>T (p.Val583Phe)
c.1735G>T (p.Val579Phe)
c.1552G>T (p.Val518Phe)
1g.77942771T>ACA340883306NEXNc.1970T>A (p.Val657Asp)
c.1778T>A (p.Val593Asp)
c.1669T>A
n.1544T>A
c.1928T>A (p.Val643Asp)
c.1748T>A (p.Val583Asp)
c.1736T>A (p.Val579Asp)
c.1553T>A (p.Val518Asp)
1g.77942771T>CCA340883307NEXNc.1970T>C (p.Val657Ala)
c.1778T>C (p.Val593Ala)
c.1669T>C
n.1544T>C
c.1928T>C (p.Val643Ala)
c.1748T>C (p.Val583Ala)
c.1736T>C (p.Val579Ala)
c.1553T>C (p.Val518Ala)
gnomAD v4
1g.77942771T>GCA340883308NEXNc.1970T>G (p.Val657Gly)
c.1778T>G (p.Val593Gly)
c.1669T>G
n.1544T>G
c.1928T>G (p.Val643Gly)
c.1748T>G (p.Val583Gly)
c.1736T>G (p.Val579Gly)
c.1553T>G (p.Val518Gly)
1g.77942772C>ACA418709840NEXNc.1971C>A (p.Val657=)
c.1779C>A (p.Val593=)
c.1670C>A
n.1545C>A
c.1929C>A (p.Val643=)
c.1749C>A (p.Val583=)
c.1737C>A (p.Val579=)
c.1554C>A (p.Val518=)
gnomAD v4
1g.77942772C>GCA418709841NEXNc.1971C>G (p.Val657=)
c.1779C>G (p.Val593=)
c.1670C>G
n.1545C>G
c.1929C>G (p.Val643=)
c.1749C>G (p.Val583=)
c.1737C>G (p.Val579=)
c.1554C>G (p.Val518=)
1g.77942772C>TCA418709842NEXNc.1971C>T (p.Val657=)
c.1779C>T (p.Val593=)
c.1670C>T
n.1545C>T
c.1929C>T (p.Val643=)
c.1749C>T (p.Val583=)
c.1737C>T (p.Val579=)
c.1554C>T (p.Val518=)
1g.77942773A>CCA340883309NEXNc.1972A>C (p.Asn658His)
c.1780A>C (p.Asn594His)
c.1671A>C
n.1546A>C
c.1930A>C (p.Asn644His)
c.1750A>C (p.Asn584His)
c.1738A>C (p.Asn580His)
c.1555A>C (p.Asn519His)
1g.77942773A>GCA340883310NEXNc.1972A>G (p.Asn658Asp)
c.1780A>G (p.Asn594Asp)
c.1671A>G
n.1546A>G
c.1930A>G (p.Asn644Asp)
c.1750A>G (p.Asn584Asp)
c.1738A>G (p.Asn580Asp)
c.1555A>G (p.Asn519Asp)
1g.77942773A>TCA340883311NEXNc.1972A>T (p.Asn658Tyr)
c.1780A>T (p.Asn594Tyr)
c.1671A>T
n.1546A>T
c.1930A>T (p.Asn644Tyr)
c.1750A>T (p.Asn584Tyr)
c.1738A>T (p.Asn580Tyr)
c.1555A>T (p.Asn519Tyr)
1g.77942774A>CCA340883312NEXNc.1973A>C (p.Asn658Thr)
c.1781A>C (p.Asn594Thr)
c.1672A>C
n.1547A>C
c.1931A>C (p.Asn644Thr)
c.1751A>C (p.Asn584Thr)
c.1739A>C (p.Asn580Thr)
c.1556A>C (p.Asn519Thr)
1g.77942774A>GCA340883313NEXNc.1973A>G (p.Asn658Ser)
c.1781A>G (p.Asn594Ser)
c.1672A>G
n.1547A>G
c.1931A>G (p.Asn644Ser)
c.1751A>G (p.Asn584Ser)
c.1739A>G (p.Asn580Ser)
c.1556A>G (p.Asn519Ser)
ClinVar
1g.77942774A>TCA340883314NEXNc.1973A>T (p.Asn658Ile)
c.1781A>T (p.Asn594Ile)
c.1672A>T
n.1547A>T
c.1931A>T (p.Asn644Ile)
c.1751A>T (p.Asn584Ile)
c.1739A>T (p.Asn580Ile)
c.1556A>T (p.Asn519Ile)
1g.77942775C>ACA340883317NEXNc.1974C>A (p.Asn658Lys)
c.1782C>A (p.Asn594Lys)
c.1673C>A
n.1548C>A
c.1932C>A (p.Asn644Lys)
c.1752C>A (p.Asn584Lys)
c.1740C>A (p.Asn580Lys)
c.1557C>A (p.Asn519Lys)
1g.77942775C>GCA340883315NEXNc.1974C>G (p.Asn658Lys)
c.1782C>G (p.Asn594Lys)
c.1673C>G
n.1548C>G
c.1932C>G (p.Asn644Lys)
c.1752C>G (p.Asn584Lys)
c.1740C>G (p.Asn580Lys)
c.1557C>G (p.Asn519Lys)
1g.77942775C>TCA418709847NEXNc.1974C>T (p.Asn658=)
c.1782C>T (p.Asn594=)
c.1673C>T
n.1548C>T
c.1932C>T (p.Asn644=)
c.1752C>T (p.Asn584=)
c.1740C>T (p.Asn580=)
c.1557C>T (p.Asn519=)
dbSNP
1g.77942776A>CCA340883319NEXNc.1975A>C (p.Asn659His)
c.1783A>C (p.Asn595His)
c.1674A>C
n.1549A>C
c.1933A>C (p.Asn645His)
c.1753A>C (p.Asn585His)
c.1741A>C (p.Asn581His)
c.1558A>C (p.Asn520His)
1g.77942776A>GCA340883321NEXNc.1975A>G (p.Asn659Asp)
c.1783A>G (p.Asn595Asp)
c.1674A>G
n.1549A>G
c.1933A>G (p.Asn645Asp)
c.1753A>G (p.Asn585Asp)
c.1741A>G (p.Asn581Asp)
c.1558A>G (p.Asn520Asp)
1g.77942776A>TCA340883322NEXNc.1975A>T (p.Asn659Tyr)
c.1783A>T (p.Asn595Tyr)
c.1674A>T
n.1549A>T
c.1933A>T (p.Asn645Tyr)
c.1753A>T (p.Asn585Tyr)
c.1741A>T (p.Asn581Tyr)
c.1558A>T (p.Asn520Tyr)
1g.77942777A=CA1143720788NEXNc.1976A= (p.Asn659=)
c.1784A= (p.Asn595=)
c.1675A=
n.1550A=
c.1934A= (p.Asn645=)
c.1754A= (p.Asn585=)
c.1742A= (p.Asn581=)
c.1559A= (p.Asn520=)
1g.77942777A>CCA340883324NEXNc.1976A>C (p.Asn659Thr)
c.1784A>C (p.Asn595Thr)
c.1675A>C
n.1550A>C
c.1934A>C (p.Asn645Thr)
c.1754A>C (p.Asn585Thr)
c.1742A>C (p.Asn581Thr)
c.1559A>C (p.Asn520Thr)
1g.77942777A>GCA24692031NEXNc.1976A>G (p.Asn659Ser)
c.1784A>G (p.Asn595Ser)
c.1675A>G
n.1550A>G
c.1934A>G (p.Asn645Ser)
c.1754A>G (p.Asn585Ser)
c.1742A>G (p.Asn581Ser)
c.1559A>G (p.Asn520Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77942777A>TCA340883327NEXNc.1976A>T (p.Asn659Ile)
c.1784A>T (p.Asn595Ile)
c.1675A>T
n.1550A>T
c.1934A>T (p.Asn645Ile)
c.1754A>T (p.Asn585Ile)
c.1742A>T (p.Asn581Ile)
c.1559A>T (p.Asn520Ile)
1g.77942778T>ACA340883329NEXNc.1977T>A (p.Asn659Lys)
c.1785T>A (p.Asn595Lys)
c.1676T>A
n.1551T>A
c.1935T>A (p.Asn645Lys)
c.1755T>A (p.Asn585Lys)
c.1743T>A (p.Asn581Lys)
c.1560T>A (p.Asn520Lys)
1g.77942778T>CCA418709851NEXNc.1977T>C (p.Asn659=)
c.1785T>C (p.Asn595=)
c.1676T>C
n.1551T>C
c.1935T>C (p.Asn645=)
c.1755T>C (p.Asn585=)
c.1743T>C (p.Asn581=)
c.1560T>C (p.Asn520=)
1g.77942778T>GCA340883331NEXNc.1977T>G (p.Asn659Lys)
c.1785T>G (p.Asn595Lys)
c.1676T>G
n.1551T>G
c.1935T>G (p.Asn645Lys)
c.1755T>G (p.Asn585Lys)
c.1743T>G (p.Asn581Lys)
c.1560T>G (p.Asn520Lys)
1g.77942779A>CCA340883333NEXNc.1978A>C (p.Lys660Gln)
c.1786A>C (p.Lys596Gln)
c.1677A>C
n.1552A>C
c.1936A>C (p.Lys646Gln)
c.1756A>C (p.Lys586Gln)
c.1744A>C (p.Lys582Gln)
c.1561A>C (p.Lys521Gln)
1g.77942779A>GCA340883335NEXNc.1978A>G (p.Lys660Glu)
c.1786A>G (p.Lys596Glu)
c.1677A>G
n.1552A>G
c.1936A>G (p.Lys646Glu)
c.1756A>G (p.Lys586Glu)
c.1744A>G (p.Lys582Glu)
c.1561A>G (p.Lys521Glu)
1g.77942779A>TCA340883336NEXNc.1978A>T (p.Lys660Ter)
c.1786A>T (p.Lys596Ter)
c.1677A>T
n.1552A>T
c.1936A>T (p.Lys646Ter)
c.1756A>T (p.Lys586Ter)
c.1744A>T (p.Lys582Ter)
c.1561A>T (p.Lys521Ter)
1g.77942780A>CCA340883338NEXNc.1979A>C (p.Lys660Thr)
c.1787A>C (p.Lys596Thr)
c.1678A>C
n.1553A>C
c.1937A>C (p.Lys646Thr)
c.1757A>C (p.Lys586Thr)
c.1745A>C (p.Lys582Thr)
c.1562A>C (p.Lys521Thr)
1g.77942780A>GCA340883340NEXNc.1979A>G (p.Lys660Arg)
c.1787A>G (p.Lys596Arg)
c.1678A>G
n.1553A>G
c.1937A>G (p.Lys646Arg)
c.1757A>G (p.Lys586Arg)
c.1745A>G (p.Lys582Arg)
c.1562A>G (p.Lys521Arg)
1g.77942780A>TCA340883342NEXNc.1979A>T (p.Lys660Ile)
c.1787A>T (p.Lys596Ile)
c.1678A>T
n.1553A>T
c.1937A>T (p.Lys646Ile)
c.1757A>T (p.Lys586Ile)
c.1745A>T (p.Lys582Ile)
c.1562A>T (p.Lys521Ile)
1g.77942781A>CCA340883344NEXNc.1980A>C (p.Lys660Asn)
c.1788A>C (p.Lys596Asn)
c.1679A>C
n.1554A>C
c.1938A>C (p.Lys646Asn)
c.1758A>C (p.Lys586Asn)
c.1746A>C (p.Lys582Asn)
c.1563A>C (p.Lys521Asn)
1g.77942781A>GCA418709863NEXNc.1980A>G (p.Lys660=)
c.1788A>G (p.Lys596=)
c.1679A>G
n.1554A>G
c.1938A>G (p.Lys646=)
c.1758A>G (p.Lys586=)
c.1746A>G (p.Lys582=)
c.1563A>G (p.Lys521=)
1g.77942781A>TCA340883345NEXNc.1980A>T (p.Lys660Asn)
c.1788A>T (p.Lys596Asn)
c.1679A>T
n.1554A>T
c.1938A>T (p.Lys646Asn)
c.1758A>T (p.Lys586Asn)
c.1746A>T (p.Lys582Asn)
c.1563A>T (p.Lys521Asn)
1g.77942782G>ACA10576435NEXNc.1981G>A (p.Gly661Arg)
c.1789G>A (p.Gly597Arg)
c.1680G>A
n.1555G>A
c.1939G>A (p.Gly647Arg)
c.1759G>A (p.Gly587Arg)
c.1747G>A (p.Gly583Arg)
c.1564G>A (p.Gly522Arg)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77942782G>CCA340883349NEXNc.1981G>C (p.Gly661Arg)
c.1789G>C (p.Gly597Arg)
c.1680G>C
n.1555G>C
c.1939G>C (p.Gly647Arg)
c.1759G>C (p.Gly587Arg)
c.1747G>C (p.Gly583Arg)
c.1564G>C (p.Gly522Arg)
1g.77942782G=CA1177631470NEXNc.1981G= (p.Gly661=)
c.1789G= (p.Gly597=)
c.1680G=
n.1555G=
c.1939G= (p.Gly647=)
c.1759G= (p.Gly587=)
c.1747G= (p.Gly583=)
c.1564G= (p.Gly522=)
1g.77942782G>TCA340883351NEXNc.1981G>T (p.Gly661Ter)
c.1789G>T (p.Gly597Ter)
c.1680G>T
n.1555G>T
c.1939G>T (p.Gly647Ter)
c.1759G>T (p.Gly587Ter)
c.1747G>T (p.Gly583Ter)
c.1564G>T (p.Gly522Ter)
1g.77942783G>ACA340883353NEXNc.1982G>A (p.Gly661Glu)
c.1790G>A (p.Gly597Glu)
c.1681G>A
n.1556G>A
c.1940G>A (p.Gly647Glu)
c.1760G>A (p.Gly587Glu)
c.1748G>A (p.Gly583Glu)
c.1565G>A (p.Gly522Glu)
1g.77942783G>CCA340883355NEXNc.1982G>C (p.Gly661Ala)
c.1790G>C (p.Gly597Ala)
c.1681G>C
n.1556G>C
c.1940G>C (p.Gly647Ala)
c.1760G>C (p.Gly587Ala)
c.1748G>C (p.Gly583Ala)
c.1565G>C (p.Gly522Ala)
1g.77942783G>TCA340883356NEXNc.1982G>T (p.Gly661Val)
c.1790G>T (p.Gly597Val)
c.1681G>T
n.1556G>T
c.1940G>T (p.Gly647Val)
c.1760G>T (p.Gly587Val)
c.1748G>T (p.Gly583Val)
c.1565G>T (p.Gly522Val)
1g.77942784A>CCA418709865NEXNc.1983A>C (p.Gly661=)
c.1791A>C (p.Gly597=)
c.1682A>C
n.1557A>C
c.1941A>C (p.Gly647=)
c.1761A>C (p.Gly587=)
c.1749A>C (p.Gly583=)
c.1566A>C (p.Gly522=)
1g.77942784A>GCA418709867NEXNc.1983A>G (p.Gly661=)
c.1791A>G (p.Gly597=)
c.1682A>G
n.1557A>G
c.1941A>G (p.Gly647=)
c.1761A>G (p.Gly587=)
c.1749A>G (p.Gly583=)
c.1566A>G (p.Gly522=)
1g.77942784A>TCA418709866NEXNc.1983A>T (p.Gly661=)
c.1791A>T (p.Gly597=)
c.1682A>T
n.1557A>T
c.1941A>T (p.Gly647=)
c.1761A>T (p.Gly587=)
c.1749A>T (p.Gly583=)
c.1566A>T (p.Gly522=)
1g.77942785T>ACA340883662NEXNc.1984T>A (p.Ser662Thr)
c.1792T>A (p.Ser598Thr)
c.1683T>A
n.1558T>A
c.1942T>A (p.Ser648Thr)
c.1762T>A (p.Ser588Thr)
c.1750T>A (p.Ser584Thr)
c.1567T>A (p.Ser523Thr)
1g.77942785T>CCA340883663NEXNc.1984T>C (p.Ser662Pro)
c.1792T>C (p.Ser598Pro)
c.1683T>C
n.1558T>C
c.1942T>C (p.Ser648Pro)
c.1762T>C (p.Ser588Pro)
c.1750T>C (p.Ser584Pro)
c.1567T>C (p.Ser523Pro)
1g.77942785T>GCA340883664NEXNc.1984T>G (p.Ser662Ala)
c.1792T>G (p.Ser598Ala)
c.1683T>G
n.1558T>G
c.1942T>G (p.Ser648Ala)
c.1762T>G (p.Ser588Ala)
c.1750T>G (p.Ser584Ala)
c.1567T>G (p.Ser523Ala)
1g.77942786C>ACA340883666NEXNc.1985C>A (p.Ser662Tyr)
c.1793C>A (p.Ser598Tyr)
c.1684C>A
n.1559C>A
c.1943C>A (p.Ser648Tyr)
c.1763C>A (p.Ser588Tyr)
c.1751C>A (p.Ser584Tyr)
c.1568C>A (p.Ser523Tyr)
1g.77942786C=CA1177631471NEXNc.1985C= (p.Ser662=)
c.1793C= (p.Ser598=)
c.1684C=
n.1559C=
c.1943C= (p.Ser648=)
c.1763C= (p.Ser588=)
c.1751C= (p.Ser584=)
c.1568C= (p.Ser523=)
1g.77942786C>GCA340883668NEXNc.1985C>G (p.Ser662Cys)
c.1793C>G (p.Ser598Cys)
c.1684C>G
n.1559C>G
c.1943C>G (p.Ser648Cys)
c.1763C>G (p.Ser588Cys)
c.1751C>G (p.Ser584Cys)
c.1568C>G (p.Ser523Cys)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77942786C>TCA340883669NEXNc.1985C>T (p.Ser662Phe)
c.1793C>T (p.Ser598Phe)
c.1684C>T
n.1559C>T
c.1943C>T (p.Ser648Phe)
c.1763C>T (p.Ser588Phe)
c.1751C>T (p.Ser584Phe)
c.1568C>T (p.Ser523Phe)
1g.77942787T>ACA418574038NEXNc.1986T>A (p.Ser662=)
c.1794T>A (p.Ser598=)
c.1685T>A
n.1560T>A
c.1944T>A (p.Ser648=)
c.1764T>A (p.Ser588=)
c.1752T>A (p.Ser584=)
c.1569T>A (p.Ser523=)
1g.77942787T>CCA418574037NEXNc.1986T>C (p.Ser662=)
c.1794T>C (p.Ser598=)
c.1685T>C
n.1560T>C
c.1944T>C (p.Ser648=)
c.1764T>C (p.Ser588=)
c.1752T>C (p.Ser584=)
c.1569T>C (p.Ser523=)
1g.77942787T>GCA418574036NEXNc.1986T>G (p.Ser662=)
c.1794T>G (p.Ser598=)
c.1685T>G
n.1560T>G
c.1944T>G (p.Ser648=)
c.1764T>G (p.Ser588=)
c.1752T>G (p.Ser584=)
c.1569T>G (p.Ser523=)
1g.77942788G>ACA340883674NEXNc.1987G>A (p.Ala663Thr)
c.1795G>A (p.Ala599Thr)
c.1686G>A
n.1561G>A
c.1945G>A (p.Ala649Thr)
c.1765G>A (p.Ala589Thr)
c.1753G>A (p.Ala585Thr)
c.1570G>A (p.Ala524Thr)
1g.77942788G>CCA340883672NEXNc.1987G>C (p.Ala663Pro)
c.1795G>C (p.Ala599Pro)
c.1686G>C
n.1561G>C
c.1945G>C (p.Ala649Pro)
c.1765G>C (p.Ala589Pro)
c.1753G>C (p.Ala585Pro)
c.1570G>C (p.Ala524Pro)
COSMIC COSMIC
1g.77942788G>TCA340883670NEXNc.1987G>T (p.Ala663Ser)
c.1795G>T (p.Ala599Ser)
c.1686G>T
n.1561G>T
c.1945G>T (p.Ala649Ser)
c.1765G>T (p.Ala589Ser)
c.1753G>T (p.Ala585Ser)
c.1570G>T (p.Ala524Ser)
1g.77942789C>ACA340883675NEXNc.1988C>A (p.Ala663Glu)
c.1796C>A (p.Ala599Glu)
c.1687C>A
n.1562C>A
c.1946C>A (p.Ala649Glu)
c.1766C>A (p.Ala589Glu)
c.1754C>A (p.Ala585Glu)
c.1571C>A (p.Ala524Glu)
1g.77942789C>GCA340883677NEXNc.1988C>G (p.Ala663Gly)
c.1796C>G (p.Ala599Gly)
c.1687C>G
n.1562C>G
c.1946C>G (p.Ala649Gly)
c.1766C>G (p.Ala589Gly)
c.1754C>G (p.Ala585Gly)
c.1571C>G (p.Ala524Gly)
1g.77942789C>TCA340883676NEXNc.1988C>T (p.Ala663Val)
c.1796C>T (p.Ala599Val)
c.1687C>T
n.1562C>T
c.1946C>T (p.Ala649Val)
c.1766C>T (p.Ala589Val)
c.1754C>T (p.Ala585Val)
c.1571C>T (p.Ala524Val)
1g.77942790A=CA1177631472NEXNc.1989A= (p.Ala663=)
c.1797A= (p.Ala599=)
c.1688A=
n.1563A=
c.1947A= (p.Ala649=)
c.1767A= (p.Ala589=)
c.1755A= (p.Ala585=)
c.1572A= (p.Ala524=)
1g.77942790A>CCA418574039NEXNc.1989A>C (p.Ala663=)
c.1797A>C (p.Ala599=)
c.1688A>C
n.1563A>C
c.1947A>C (p.Ala649=)
c.1767A>C (p.Ala589=)
c.1755A>C (p.Ala585=)
c.1572A>C (p.Ala524=)
1g.77942790A>GCA418574041NEXNc.1989A>G (p.Ala663=)
c.1797A>G (p.Ala599=)
c.1688A>G
n.1563A>G
c.1947A>G (p.Ala649=)
c.1767A>G (p.Ala589=)
c.1755A>G (p.Ala585=)
c.1572A>G (p.Ala524=)
1g.77942790A>TCA418574040NEXNc.1989A>T (p.Ala663=)
c.1797A>T (p.Ala599=)
c.1688A>T
n.1563A>T
c.1947A>T (p.Ala649=)
c.1767A>T (p.Ala589=)
c.1755A>T (p.Ala585=)
c.1572A>T (p.Ala524=)
dbSNP
1g.77942791G>ACA340883678NEXNc.1990G>A (p.Ala664Thr)
c.1798G>A (p.Ala600Thr)
c.1689G>A
n.1564G>A
c.1948G>A (p.Ala650Thr)
c.1768G>A (p.Ala590Thr)
c.1756G>A (p.Ala586Thr)
c.1573G>A (p.Ala525Thr)
1g.77942791G>CCA340883682NEXNc.1990G>C (p.Ala664Pro)
c.1798G>C (p.Ala600Pro)
c.1689G>C
n.1564G>C
c.1948G>C (p.Ala650Pro)
c.1768G>C (p.Ala590Pro)
c.1756G>C (p.Ala586Pro)
c.1573G>C (p.Ala525Pro)
1g.77942791G>TCA340883680NEXNc.1990G>T (p.Ala664Ser)
c.1798G>T (p.Ala600Ser)
c.1689G>T
n.1564G>T
c.1948G>T (p.Ala650Ser)
c.1768G>T (p.Ala590Ser)
c.1756G>T (p.Ala586Ser)
c.1573G>T (p.Ala525Ser)
1g.77942792C>ACA340883683NEXNc.1991C>A (p.Ala664Asp)
c.1799C>A (p.Ala600Asp)
c.1690C>A
n.1565C>A
c.1949C>A (p.Ala650Asp)
c.1769C>A (p.Ala590Asp)
c.1757C>A (p.Ala586Asp)
c.1574C>A (p.Ala525Asp)
1g.77942792C=CA1177631473NEXNc.1991C= (p.Ala664=)
c.1799C= (p.Ala600=)
c.1690C=
n.1565C=
c.1949C= (p.Ala650=)
c.1769C= (p.Ala590=)
c.1757C= (p.Ala586=)
c.1574C= (p.Ala525=)
1g.77942792C>GCA340883685NEXNc.1991C>G (p.Ala664Gly)
c.1799C>G (p.Ala600Gly)
c.1690C>G
n.1565C>G
c.1949C>G (p.Ala650Gly)
c.1769C>G (p.Ala590Gly)
c.1757C>G (p.Ala586Gly)
c.1574C>G (p.Ala525Gly)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77942792C>TCA340883686NEXNc.1991C>T (p.Ala664Val)
c.1799C>T (p.Ala600Val)
c.1690C>T
n.1565C>T
c.1949C>T (p.Ala650Val)
c.1769C>T (p.Ala590Val)
c.1757C>T (p.Ala586Val)
c.1574C>T (p.Ala525Val)
1g.77942793T>ACA418574042NEXNc.1992T>A (p.Ala664=)
c.1800T>A (p.Ala600=)
c.1691T>A
n.1566T>A
c.1950T>A (p.Ala650=)
c.1770T>A (p.Ala590=)
c.1758T>A (p.Ala586=)
c.1575T>A (p.Ala525=)
1g.77942793T>CCA418574043NEXNc.1992T>C (p.Ala664=)
c.1800T>C (p.Ala600=)
c.1691T>C
n.1566T>C
c.1950T>C (p.Ala650=)
c.1770T>C (p.Ala590=)
c.1758T>C (p.Ala586=)
c.1575T>C (p.Ala525=)
1g.77942793T>GCA418574044NEXNc.1992T>G (p.Ala664=)
c.1800T>G (p.Ala600=)
c.1691T>G
n.1566T>G
c.1950T>G (p.Ala650=)
c.1770T>G (p.Ala590=)
c.1758T>G (p.Ala586=)
c.1575T>G (p.Ala525=)
1g.77942794A=CA1177631474NEXNc.1993A= (p.Ser665=)
c.1801A= (p.Ser601=)
c.1692A=
n.1567A=
c.1951A= (p.Ser651=)
c.1771A= (p.Ser591=)
c.1759A= (p.Ser587=)
c.1576A= (p.Ser526=)
1g.77942794A>CCA340883688NEXNc.1993A>C (p.Ser665Arg)
c.1801A>C (p.Ser601Arg)
c.1692A>C
n.1567A>C
c.1951A>C (p.Ser651Arg)
c.1771A>C (p.Ser591Arg)
c.1759A>C (p.Ser587Arg)
c.1576A>C (p.Ser526Arg)
1g.77942794A>GCA340883689NEXNc.1993A>G (p.Ser665Gly)
c.1801A>G (p.Ser601Gly)
c.1692A>G
n.1567A>G
c.1951A>G (p.Ser651Gly)
c.1771A>G (p.Ser591Gly)
c.1759A>G (p.Ser587Gly)
c.1576A>G (p.Ser526Gly)
1g.77942794A>TCA340883691NEXNc.1993A>T (p.Ser665Cys)
c.1801A>T (p.Ser601Cys)
c.1692A>T
n.1567A>T
c.1951A>T (p.Ser651Cys)
c.1771A>T (p.Ser591Cys)
c.1759A>T (p.Ser587Cys)
c.1576A>T (p.Ser526Cys)
dbSNP
1g.77942795G>ACA919014NEXNc.1994G>A (p.Ser665Asn)
c.1802G>A (p.Ser601Asn)
c.1693G>A
n.1568G>A
c.1952G>A (p.Ser651Asn)
c.1772G>A (p.Ser591Asn)
c.1760G>A (p.Ser587Asn)
c.1577G>A (p.Ser526Asn)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77942795G>CCA340883693NEXNc.1994G>C (p.Ser665Thr)
c.1802G>C (p.Ser601Thr)
c.1693G>C
n.1568G>C
c.1952G>C (p.Ser651Thr)
c.1772G>C (p.Ser591Thr)
c.1760G>C (p.Ser587Thr)
c.1577G>C (p.Ser526Thr)
1g.77942795G=CA1177631475NEXNc.1994G= (p.Ser665=)
c.1802G= (p.Ser601=)
c.1693G=
n.1568G=
c.1952G= (p.Ser651=)
c.1772G= (p.Ser591=)
c.1760G= (p.Ser587=)
c.1577G= (p.Ser526=)
1g.77942795G>TCA919015NEXNc.1994G>T (p.Ser665Ile)
c.1802G>T (p.Ser601Ile)
c.1693G>T
n.1568G>T
c.1952G>T (p.Ser651Ile)
c.1772G>T (p.Ser591Ile)
c.1760G>T (p.Ser587Ile)
c.1577G>T (p.Ser526Ile)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77942796T>ACA340883695NEXNc.1995T>A (p.Ser665Arg)
c.1803T>A (p.Ser601Arg)
c.1694T>A
n.1569T>A
c.1953T>A (p.Ser651Arg)
c.1773T>A (p.Ser591Arg)
c.1761T>A (p.Ser587Arg)
c.1578T>A (p.Ser526Arg)
1g.77942796T>CCA919016NEXNc.1995T>C (p.Ser665=)
c.1803T>C (p.Ser601=)
c.1694T>C
n.1569T>C
c.1953T>C (p.Ser651=)
c.1773T>C (p.Ser591=)
c.1761T>C (p.Ser587=)
c.1578T>C (p.Ser526=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77942796T>GCA340883696NEXNc.1995T>G (p.Ser665Arg)
c.1803T>G (p.Ser601Arg)
c.1694T>G
n.1569T>G
c.1953T>G (p.Ser651Arg)
c.1773T>G (p.Ser591Arg)
c.1761T>G (p.Ser587Arg)
c.1578T>G (p.Ser526Arg)
1g.77942796T=CA1177631476NEXNc.1995T= (p.Ser665=)
c.1803T= (p.Ser601=)
c.1694T=
n.1569T=
c.1953T= (p.Ser651=)
c.1773T= (p.Ser591=)
c.1761T= (p.Ser587=)
c.1578T= (p.Ser526=)
1g.77942797A=CA1143965877NEXNc.1996A= (p.Thr666=)
c.1804A= (p.Thr602=)
c.1695A=
n.1570A=
c.1954A= (p.Thr652=)
c.1774A= (p.Thr592=)
c.1762A= (p.Thr588=)
c.1579A= (p.Thr527=)
1g.77942797A>CCA340883698NEXNc.1996A>C (p.Thr666Pro)
c.1804A>C (p.Thr602Pro)
c.1695A>C
n.1570A>C
c.1954A>C (p.Thr652Pro)
c.1774A>C (p.Thr592Pro)
c.1762A>C (p.Thr588Pro)
c.1579A>C (p.Thr527Pro)
1g.77942797A>GCA142145NEXNc.1996A>G (p.Thr666Ala)
c.1804A>G (p.Thr602Ala)
c.1695A>G
n.1570A>G
c.1954A>G (p.Thr652Ala)
c.1774A>G (p.Thr592Ala)
c.1762A>G (p.Thr588Ala)
c.1579A>G (p.Thr527Ala)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77942797A>TCA340883700NEXNc.1996A>T (p.Thr666Ser)
c.1804A>T (p.Thr602Ser)
c.1695A>T
n.1570A>T
c.1954A>T (p.Thr652Ser)
c.1774A>T (p.Thr592Ser)
c.1762A>T (p.Thr588Ser)
c.1579A>T (p.Thr527Ser)
1g.77942798C>ACA919017NEXNc.1997C>A (p.Thr666Asn)
c.1805C>A (p.Thr602Asn)
c.1696C>A
n.1571C>A
c.1955C>A (p.Thr652Asn)
c.1775C>A (p.Thr592Asn)
c.1763C>A (p.Thr588Asn)
c.1580C>A (p.Thr527Asn)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77942798C=CA1149104937NEXNc.1997C= (p.Thr666=)
c.1805C= (p.Thr602=)
c.1696C=
n.1571C=
c.1955C= (p.Thr652=)
c.1775C= (p.Thr592=)
c.1763C= (p.Thr588=)
c.1580C= (p.Thr527=)
1g.77942798C>GCA340883703NEXNc.1997C>G (p.Thr666Ser)
c.1805C>G (p.Thr602Ser)
c.1696C>G
n.1571C>G
c.1955C>G (p.Thr652Ser)
c.1775C>G (p.Thr592Ser)
c.1763C>G (p.Thr588Ser)
c.1580C>G (p.Thr527Ser)
dbSNP
1g.77942798C>TCA340883702NEXNc.1997C>T (p.Thr666Ile)
c.1805C>T (p.Thr602Ile)
c.1696C>T
n.1571C>T
c.1955C>T (p.Thr652Ile)
c.1775C>T (p.Thr592Ile)
c.1763C>T (p.Thr588Ile)
c.1580C>T (p.Thr527Ile)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77942799C>ACA418574045NEXNc.1998C>A (p.Thr666=)
c.1806C>A (p.Thr602=)
c.1697C>A
n.1572C>A
c.1956C>A (p.Thr652=)
c.1776C>A (p.Thr592=)
c.1764C>A (p.Thr588=)
c.1581C>A (p.Thr527=)
gnomAD v4
1g.77942799C>GCA418574046NEXNc.1998C>G (p.Thr666=)
c.1806C>G (p.Thr602=)
c.1697C>G
n.1572C>G
c.1956C>G (p.Thr652=)
c.1776C>G (p.Thr592=)
c.1764C>G (p.Thr588=)
c.1581C>G (p.Thr527=)
1g.77942799C>TCA418574047NEXNc.1998C>T (p.Thr666=)
c.1806C>T (p.Thr602=)
c.1697C>T
n.1572C>T
c.1956C>T (p.Thr652=)
c.1776C>T (p.Thr592=)
c.1764C>T (p.Thr588=)
c.1581C>T (p.Thr527=)
1g.77942800T>ACA340883708NEXNc.1999T>A (p.Cys667Ser)
c.1807T>A (p.Cys603Ser)
c.1698T>A
n.1573T>A
c.1957T>A (p.Cys653Ser)
c.1777T>A (p.Cys593Ser)
c.1765T>A (p.Cys589Ser)
c.1582T>A (p.Cys528Ser)
1g.77942800T>CCA340883709NEXNc.1999T>C (p.Cys667Arg)
c.1807T>C (p.Cys603Arg)
c.1698T>C
n.1573T>C
c.1957T>C (p.Cys653Arg)
c.1777T>C (p.Cys593Arg)
c.1765T>C (p.Cys589Arg)
c.1582T>C (p.Cys528Arg)
1g.77942800T>GCA340883710NEXNc.1999T>G (p.Cys667Gly)
c.1807T>G (p.Cys603Gly)
c.1698T>G
n.1573T>G
c.1957T>G (p.Cys653Gly)
c.1777T>G (p.Cys593Gly)
c.1765T>G (p.Cys589Gly)
c.1582T>G (p.Cys528Gly)
1g.77942801G>ACA335448NEXNc.2000G>A (p.Cys667Tyr)
c.1808G>A (p.Cys603Tyr)
c.1699G>A
n.1574G>A
c.1958G>A (p.Cys653Tyr)
c.1778G>A (p.Cys593Tyr)
c.1766G>A (p.Cys589Tyr)
c.1583G>A (p.Cys528Tyr)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77942801G>CCA340883715NEXNc.2000G>C (p.Cys667Ser)
c.1808G>C (p.Cys603Ser)
c.1699G>C
n.1574G>C
c.1958G>C (p.Cys653Ser)
c.1778G>C (p.Cys593Ser)
c.1766G>C (p.Cys589Ser)
c.1583G>C (p.Cys528Ser)
1g.77942801G=CA1177631477NEXNc.2000G= (p.Cys667=)
c.1808G= (p.Cys603=)
c.1699G=
n.1574G=
c.1958G= (p.Cys653=)
c.1778G= (p.Cys593=)
c.1766G= (p.Cys589=)
c.1583G= (p.Cys528=)
1g.77942801G>TCA340883718NEXNc.2000G>T (p.Cys667Phe)
c.1808G>T (p.Cys603Phe)
c.1699G>T
n.1574G>T
c.1958G>T (p.Cys653Phe)
c.1778G>T (p.Cys593Phe)
c.1766G>T (p.Cys589Phe)
c.1583G>T (p.Cys528Phe)
1g.77942802T>ACA340883721NEXNc.2001T>A (p.Cys667Ter)
c.1809T>A (p.Cys603Ter)
c.1700T>A
n.1575T>A
c.1959T>A (p.Cys653Ter)
c.1779T>A (p.Cys593Ter)
c.1767T>A (p.Cys589Ter)
c.1584T>A (p.Cys528Ter)
1g.77942802T>CCA418574048NEXNc.2001T>C (p.Cys667=)
c.1809T>C (p.Cys603=)
c.1700T>C
n.1575T>C
c.1959T>C (p.Cys653=)
c.1779T>C (p.Cys593=)
c.1767T>C (p.Cys589=)
c.1584T>C (p.Cys528=)
dbSNP gnomAD v4
1g.77942802T>GCA340883723NEXNc.2001T>G (p.Cys667Trp)
c.1809T>G (p.Cys603Trp)
c.1700T>G
n.1575T>G
c.1959T>G (p.Cys653Trp)
c.1779T>G (p.Cys593Trp)
c.1767T>G (p.Cys589Trp)
c.1584T>G (p.Cys528Trp)
1g.77942802T=CA1177631478NEXNc.2001T= (p.Cys667=)
c.1809T= (p.Cys603=)
c.1700T=
n.1575T=
c.1959T= (p.Cys653=)
c.1779T= (p.Cys593=)
c.1767T= (p.Cys589=)
c.1584T= (p.Cys528=)
1g.77942802dupCA340883719NEXNc.2001dup (p.Ile668TyrfsTer5)
c.1809dup (p.Ile604TyrfsTer5)
c.1700dup
n.1575dup
c.1959dup (p.Ile654TyrfsTer5)
c.1779dup (p.Ile594TyrfsTer5)
c.1767dup (p.Ile590TyrfsTer5)
c.1584dup (p.Ile529TyrfsTer5)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.77942803A=CA1177631479NEXNc.2002A= (p.Ile668=)
c.1810A= (p.Ile604=)
c.1701A=
n.1576A=
c.1960A= (p.Ile654=)
c.1780A= (p.Ile594=)
c.1768A= (p.Ile590=)
c.1585A= (p.Ile529=)
1g.77942803A>CCA340883725NEXNc.2002A>C (p.Ile668Leu)
c.1810A>C (p.Ile604Leu)
c.1701A>C
n.1576A>C
c.1960A>C (p.Ile654Leu)
c.1780A>C (p.Ile594Leu)
c.1768A>C (p.Ile590Leu)
c.1585A>C (p.Ile529Leu)
1g.77942803A>GCA919018NEXNc.2002A>G (p.Ile668Val)
c.1810A>G (p.Ile604Val)
c.1701A>G
n.1576A>G
c.1960A>G (p.Ile654Val)
c.1780A>G (p.Ile594Val)
c.1768A>G (p.Ile590Val)
c.1585A>G (p.Ile529Val)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77942803A>TCA340883726NEXNc.2002A>T (p.Ile668Phe)
c.1810A>T (p.Ile604Phe)
c.1701A>T
n.1576A>T
c.1960A>T (p.Ile654Phe)
c.1780A>T (p.Ile594Phe)
c.1768A>T (p.Ile590Phe)
c.1585A>T (p.Ile529Phe)
1g.77942804T>ACA340883732NEXNc.2003T>A (p.Ile668Asn)
c.1811T>A (p.Ile604Asn)
c.1702T>A
n.1577T>A
c.1961T>A (p.Ile654Asn)
c.1781T>A (p.Ile594Asn)
c.1769T>A (p.Ile590Asn)
c.1586T>A (p.Ile529Asn)
1g.77942804T>CCA340883728NEXNc.2003T>C (p.Ile668Thr)
c.1811T>C (p.Ile604Thr)
c.1702T>C
n.1577T>C
c.1961T>C (p.Ile654Thr)
c.1781T>C (p.Ile594Thr)
c.1769T>C (p.Ile590Thr)
c.1586T>C (p.Ile529Thr)
gnomAD v4
1g.77942804T>GCA340883730NEXNc.2003T>G (p.Ile668Ser)
c.1811T>G (p.Ile604Ser)
c.1702T>G
n.1577T>G
c.1961T>G (p.Ile654Ser)
c.1781T>G (p.Ile594Ser)
c.1769T>G (p.Ile590Ser)
c.1586T>G (p.Ile529Ser)
1g.77942805T>ACA418574049NEXNc.2004T>A (p.Ile668=)
c.1812T>A (p.Ile604=)
c.1703T>A
n.1578T>A
c.1962T>A (p.Ile654=)
c.1782T>A (p.Ile594=)
c.1770T>A (p.Ile590=)
c.1587T>A (p.Ile529=)
1g.77942805T>CCA418574050NEXNc.2004T>C (p.Ile668=)
c.1812T>C (p.Ile604=)
c.1703T>C
n.1578T>C
c.1962T>C (p.Ile654=)
c.1782T>C (p.Ile594=)
c.1770T>C (p.Ile590=)
c.1587T>C (p.Ile529=)
gnomAD v4
1g.77942805T>GCA340883733NEXNc.2004T>G (p.Ile668Met)
c.1812T>G (p.Ile604Met)
c.1703T>G
n.1578T>G
c.1962T>G (p.Ile654Met)
c.1782T>G (p.Ile594Met)
c.1770T>G (p.Ile590Met)
c.1587T>G (p.Ile529Met)
1g.77942806C>ACA340883734NEXNc.2005C>A (p.Leu669Ile)
c.1813C>A (p.Leu605Ile)
c.1704C>A
n.1579C>A
c.1963C>A (p.Leu655Ile)
c.1783C>A (p.Leu595Ile)
c.1771C>A (p.Leu591Ile)
c.1588C>A (p.Leu530Ile)
gnomAD v4
1g.77942806C=CA1177631480NEXNc.2005C= (p.Leu669=)
c.1813C= (p.Leu605=)
c.1704C=
n.1579C=
c.1963C= (p.Leu655=)
c.1783C= (p.Leu595=)
c.1771C= (p.Leu591=)
c.1588C= (p.Leu530=)
1g.77942806C>GCA340883737NEXNc.2005C>G (p.Leu669Val)
c.1813C>G (p.Leu605Val)
c.1704C>G
n.1579C>G
c.1963C>G (p.Leu655Val)
c.1783C>G (p.Leu595Val)
c.1771C>G (p.Leu591Val)
c.1588C>G (p.Leu530Val)
1g.77942806C>TCA919019NEXNc.2005C>T (p.Leu669Phe)
c.1813C>T (p.Leu605Phe)
c.1704C>T
n.1579C>T
c.1963C>T (p.Leu655Phe)
c.1783C>T (p.Leu595Phe)
c.1771C>T (p.Leu591Phe)
c.1588C>T (p.Leu530Phe)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77942807T>ACA340883739NEXNc.2006T>A (p.Leu669His)
c.1814T>A (p.Leu605His)
c.1705T>A
n.1580T>A
c.1964T>A (p.Leu655His)
c.1784T>A (p.Leu595His)
c.1772T>A (p.Leu591His)
c.1589T>A (p.Leu530His)
1g.77942807T>CCA340883740NEXNc.2006T>C (p.Leu669Pro)
c.1814T>C (p.Leu605Pro)
c.1705T>C
n.1580T>C
c.1964T>C (p.Leu655Pro)
c.1784T>C (p.Leu595Pro)
c.1772T>C (p.Leu591Pro)
c.1589T>C (p.Leu530Pro)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77942807T>GCA340883741NEXNc.2006T>G (p.Leu669Arg)
c.1814T>G (p.Leu605Arg)
c.1705T>G
n.1580T>G
c.1964T>G (p.Leu655Arg)
c.1784T>G (p.Leu595Arg)
c.1772T>G (p.Leu591Arg)
c.1589T>G (p.Leu530Arg)
1g.77942807T=CA1177631481NEXNc.2006T= (p.Leu669=)
c.1814T= (p.Leu605=)
c.1705T=
n.1580T=
c.1964T= (p.Leu655=)
c.1784T= (p.Leu595=)
c.1772T= (p.Leu591=)
c.1589T= (p.Leu530=)
1g.77942808T>ACA418574051NEXNc.2007T>A (p.Leu669=)
c.1815T>A (p.Leu605=)
c.1706T>A
n.1581T>A
c.1965T>A (p.Leu655=)
c.1785T>A (p.Leu595=)
c.1773T>A (p.Leu591=)
c.1590T>A (p.Leu530=)
1g.77942808T>CCA24692104NEXNc.2007T>C (p.Leu669=)
c.1815T>C (p.Leu605=)
c.1706T>C
n.1581T>C
c.1965T>C (p.Leu655=)
c.1785T>C (p.Leu595=)
c.1773T>C (p.Leu591=)
c.1590T>C (p.Leu530=)
dbSNP
1g.77942808T>GCA418574052NEXNc.2007T>G (p.Leu669=)
c.1815T>G (p.Leu605=)
c.1706T>G
n.1581T>G
c.1965T>G (p.Leu655=)
c.1785T>G (p.Leu595=)
c.1773T>G (p.Leu591=)
c.1590T>G (p.Leu530=)
1g.77942808T=CA1177631482NEXNc.2007T= (p.Leu669=)
c.1815T= (p.Leu605=)
c.1706T=
n.1581T=
c.1965T= (p.Leu655=)
c.1785T= (p.Leu595=)
c.1773T= (p.Leu591=)
c.1590T= (p.Leu530=)
1g.77942809A=CA1177631483NEXNc.2008A= (p.Thr670=)
c.1816A= (p.Thr606=)
c.1707A=
n.1582A=
c.1966A= (p.Thr656=)
c.1786A= (p.Thr596=)
c.1774A= (p.Thr592=)
c.1591A= (p.Thr531=)
1g.77942809A>CCA340883742NEXNc.2008A>C (p.Thr670Pro)
c.1816A>C (p.Thr606Pro)
c.1707A>C
n.1582A>C
c.1966A>C (p.Thr656Pro)
c.1786A>C (p.Thr596Pro)
c.1774A>C (p.Thr592Pro)
c.1591A>C (p.Thr531Pro)
1g.77942809A>GCA340883743NEXNc.2008A>G (p.Thr670Ala)
c.1816A>G (p.Thr606Ala)
c.1707A>G
n.1582A>G
c.1966A>G (p.Thr656Ala)
c.1786A>G (p.Thr596Ala)
c.1774A>G (p.Thr592Ala)
c.1591A>G (p.Thr531Ala)
1g.77942809A>TCA340883744NEXNc.2008A>T (p.Thr670Ser)
c.1816A>T (p.Thr606Ser)
c.1707A>T
n.1582A>T
c.1966A>T (p.Thr656Ser)
c.1786A>T (p.Thr596Ser)
c.1774A>T (p.Thr592Ser)
c.1591A>T (p.Thr531Ser)
ClinVar dbSNP
1g.77942810C>ACA340883746NEXNc.2009C>A (p.Thr670Asn)
c.1817C>A (p.Thr606Asn)
c.1708C>A
n.1583C>A
c.1967C>A (p.Thr656Asn)
c.1787C>A (p.Thr596Asn)
c.1775C>A (p.Thr592Asn)
c.1592C>A (p.Thr531Asn)
1g.77942810C=CA1177631484NEXNc.2009C= (p.Thr670=)
c.1817C= (p.Thr606=)
c.1708C=
n.1583C=
c.1967C= (p.Thr656=)
c.1787C= (p.Thr596=)
c.1775C= (p.Thr592=)
c.1592C= (p.Thr531=)
1g.77942810C>GCA340883749NEXNc.2009C>G (p.Thr670Ser)
c.1817C>G (p.Thr606Ser)
c.1708C>G
n.1583C>G
c.1967C>G (p.Thr656Ser)
c.1787C>G (p.Thr596Ser)
c.1775C>G (p.Thr592Ser)
c.1592C>G (p.Thr531Ser)
gnomAD v4
1g.77942810C>TCA340883750NEXNc.2009C>T (p.Thr670Ile)
c.1817C>T (p.Thr606Ile)
c.1708C>T
n.1583C>T
c.1967C>T (p.Thr656Ile)
c.1787C>T (p.Thr596Ile)
c.1775C>T (p.Thr592Ile)
c.1592C>T (p.Thr531Ile)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77942811C>ACA418574053NEXNc.2010C>A (p.Thr670=)
c.1818C>A (p.Thr606=)
c.1709C>A
n.1584C>A
c.1968C>A (p.Thr656=)
c.1788C>A (p.Thr596=)
c.1776C>A (p.Thr592=)
c.1593C>A (p.Thr531=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77942811C=CA1177631485NEXNc.2010C= (p.Thr670=)
c.1818C= (p.Thr606=)
c.1709C=
n.1584C=
c.1968C= (p.Thr656=)
c.1788C= (p.Thr596=)
c.1776C= (p.Thr592=)
c.1593C= (p.Thr531=)
1g.77942811C>GCA418574055NEXNc.2010C>G (p.Thr670=)
c.1818C>G (p.Thr606=)
c.1709C>G
n.1584C>G
c.1968C>G (p.Thr656=)
c.1788C>G (p.Thr596=)
c.1776C>G (p.Thr592=)
c.1593C>G (p.Thr531=)
1g.77942811C>TCA418574054NEXNc.2010C>T (p.Thr670=)
c.1818C>T (p.Thr606=)
c.1709C>T
n.1584C>T
c.1968C>T (p.Thr656=)
c.1788C>T (p.Thr596=)
c.1776C>T (p.Thr592=)
c.1593C>T (p.Thr531=)
gnomAD v4
1g.77942812A=CA1177631486NEXNc.2011A= (p.Ile671=)
c.1819A= (p.Ile607=)
c.1710A=
n.1585A=
c.1969A= (p.Ile657=)
c.1789A= (p.Ile597=)
c.1777A= (p.Ile593=)
c.1594A= (p.Ile532=)
1g.77942812A>CCA340883753NEXNc.2011A>C (p.Ile671Leu)
c.1819A>C (p.Ile607Leu)
c.1710A>C
n.1585A>C
c.1969A>C (p.Ile657Leu)
c.1789A>C (p.Ile597Leu)
c.1777A>C (p.Ile593Leu)
c.1594A>C (p.Ile532Leu)
1g.77942812A>GCA340883751NEXNc.2011A>G (p.Ile671Val)
c.1819A>G (p.Ile607Val)
c.1710A>G
n.1585A>G
c.1969A>G (p.Ile657Val)
c.1789A>G (p.Ile597Val)
c.1777A>G (p.Ile593Val)
c.1594A>G (p.Ile532Val)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77942812A>TCA340883752NEXNc.2011A>T (p.Ile671Phe)
c.1819A>T (p.Ile607Phe)
c.1710A>T
n.1585A>T
c.1969A>T (p.Ile657Phe)
c.1789A>T (p.Ile597Phe)
c.1777A>T (p.Ile593Phe)
c.1594A>T (p.Ile532Phe)
1g.77942813T>ACA340883755NEXNc.2012T>A (p.Ile671Asn)
c.1820T>A (p.Ile607Asn)
c.1711T>A
n.1586T>A
c.1970T>A (p.Ile657Asn)
c.1790T>A (p.Ile597Asn)
c.1778T>A (p.Ile593Asn)
c.1595T>A (p.Ile532Asn)
ClinVar
1g.77942813T>CCA919020NEXNc.2012T>C (p.Ile671Thr)
c.1820T>C (p.Ile607Thr)
c.1711T>C
n.1586T>C
c.1970T>C (p.Ile657Thr)
c.1790T>C (p.Ile597Thr)
c.1778T>C (p.Ile593Thr)
c.1595T>C (p.Ile532Thr)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.77942813T>GCA340883756NEXNc.2012T>G (p.Ile671Ser)
c.1820T>G (p.Ile607Ser)
c.1711T>G
n.1586T>G
c.1970T>G (p.Ile657Ser)
c.1790T>G (p.Ile597Ser)
c.1778T>G (p.Ile593Ser)
c.1595T>G (p.Ile532Ser)
1g.77942813T=CA1148561787NEXNc.2012T= (p.Ile671=)
c.1820T= (p.Ile607=)
c.1711T=
n.1586T=
c.1970T= (p.Ile657=)
c.1790T= (p.Ile597=)
c.1778T= (p.Ile593=)
c.1595T= (p.Ile532=)
1g.77942814T>ACA418574056NEXNc.2013T>A (p.Ile671=)
c.1821T>A (p.Ile607=)
c.1712T>A
n.1587T>A
c.1971T>A (p.Ile657=)
c.1791T>A (p.Ile597=)
c.1779T>A (p.Ile593=)
c.1596T>A (p.Ile532=)
1g.77942814T>CCA418574057NEXNc.2013T>C (p.Ile671=)
c.1821T>C (p.Ile607=)
c.1712T>C
n.1587T>C
c.1971T>C (p.Ile657=)
c.1791T>C (p.Ile597=)
c.1779T>C (p.Ile593=)
c.1596T>C (p.Ile532=)
1g.77942814T>GCA340883757NEXNc.2013T>G (p.Ile671Met)
c.1821T>G (p.Ile607Met)
c.1712T>G
n.1587T>G
c.1971T>G (p.Ile657Met)
c.1791T>G (p.Ile597Met)
c.1779T>G (p.Ile593Met)
c.1596T>G (p.Ile532Met)
1g.77942815G>ACA919021NEXNc.2014G>A (p.Glu672Lys)
c.1822G>A (p.Glu608Lys)
c.1713G>A
n.1588G>A
c.1972G>A (p.Glu658Lys)
c.1792G>A (p.Glu598Lys)
c.1780G>A (p.Glu594Lys)
c.1597G>A (p.Glu533Lys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77942815G>CCA340883758NEXNc.2014G>C (p.Glu672Gln)
c.1822G>C (p.Glu608Gln)
c.1713G>C
n.1588G>C
c.1972G>C (p.Glu658Gln)
c.1792G>C (p.Glu598Gln)
c.1780G>C (p.Glu594Gln)
c.1597G>C (p.Glu533Gln)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77942815G=CA1177626020NEXNc.2014G= (p.Glu672=)
c.1822G= (p.Glu608=)
c.1713G=
n.1588G=
c.1972G= (p.Glu658=)
c.1792G= (p.Glu598=)
c.1780G= (p.Glu594=)
c.1597G= (p.Glu533=)
1g.77942815G>TCA340883759NEXNc.2014G>T (p.Glu672Ter)
c.1822G>T (p.Glu608Ter)
c.1713G>T
n.1588G>T
c.1972G>T (p.Glu658Ter)
c.1792G>T (p.Glu598Ter)
c.1780G>T (p.Glu594Ter)
c.1597G>T (p.Glu533Ter)
1g.77942816A=CA1177626044NEXNc.2015A= (p.Glu672=)
c.1823A= (p.Glu608=)
c.1714A=
n.1589A=
c.1973A= (p.Glu658=)
c.1793A= (p.Glu598=)
c.1781A= (p.Glu594=)
c.1598A= (p.Glu533=)
1g.77942816A>CCA340883760NEXNc.2015A>C (p.Glu672Ala)
c.1823A>C (p.Glu608Ala)
c.1714A>C
n.1589A>C
c.1973A>C (p.Glu658Ala)
c.1793A>C (p.Glu598Ala)
c.1781A>C (p.Glu594Ala)
c.1598A>C (p.Glu533Ala)
1g.77942816A>GCA10576436NEXNc.2015A>G (p.Glu672Gly)
c.1823A>G (p.Glu608Gly)
c.1714A>G
n.1589A>G
c.1973A>G (p.Glu658Gly)
c.1793A>G (p.Glu598Gly)
c.1781A>G (p.Glu594Gly)
c.1598A>G (p.Glu533Gly)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.77942816A>TCA340883761NEXNc.2015A>T (p.Glu672Val)
c.1823A>T (p.Glu608Val)
c.1714A>T
n.1589A>T
c.1973A>T (p.Glu658Val)
c.1793A>T (p.Glu598Val)
c.1781A>T (p.Glu594Val)
c.1598A>T (p.Glu533Val)
1g.77942816_77942818delCA2646275700NEXNc.2015_2017del (p.Glu672_Ser673delinsGly)
c.1823_1825del (p.Glu608_Ser609delinsGly)
c.1714_1716del
n.1589_1591del
c.2015_2017del (p.Glu672_Thr673delinsAla)
c.1973_1975del (p.Glu658_Thr659delinsAla)
c.1823_1825del (p.Glu608_Thr609delinsAla)
c.1793_1795del (p.Glu598_Thr599delinsAla)
c.1781_1783del (p.Glu594_Thr595delinsAla)
c.1598_1600del (p.Glu533_Thr534delinsAla)
gnomAD v4
1g.77942817A>CCA340883762NEXNc.2016A>C (p.Glu672Asp)
c.1824A>C (p.Glu608Asp)
c.1715A>C
n.1590A>C
c.1974A>C (p.Glu658Asp)
c.1794A>C (p.Glu598Asp)
c.1782A>C (p.Glu594Asp)
c.1599A>C (p.Glu533Asp)
1g.77942817A>GCA418574058NEXNc.2016A>G (p.Glu672=)
c.1824A>G (p.Glu608=)
c.1715A>G
n.1590A>G
c.1974A>G (p.Glu658=)
c.1794A>G (p.Glu598=)
c.1782A>G (p.Glu594=)
c.1599A>G (p.Glu533=)
1g.77942817A>TCA340883763NEXNc.2016A>T (p.Glu672Asp)
c.1824A>T (p.Glu608Asp)
c.1715A>T
n.1590A>T
c.1974A>T (p.Glu658Asp)
c.1794A>T (p.Glu598Asp)
c.1782A>T (p.Glu594Asp)
c.1599A>T (p.Glu533Asp)
1g.77942817_77942820delinsAAGTCA1177626053NEXNc.2016_2019delinsAAGT (p.Glu672=)
c.1824_1827delinsAAGT (p.Glu608=)
c.1715_1716+2delinsAAGT
n.1590_1593delinsAAGT
c.2016_2017+2delinsAAGT
c.1974_1975+2delinsAAGT
c.1824_1825+2delinsAAGT
c.1794_1795+2delinsAAGT
c.1782_1783+2delinsAAGT
c.1599_1600+2delinsAAGT
1g.77942820_77942823delCA2574166335NEXNc.2019_2022del (p.Ser673ArgfsTer12)
c.1827_1830del (p.Ser609ArgfsTer12)
c.1716+2_1716+5del
n.1593_1596del
c.2017+2_2017+5del
c.1975+2_1975+5del
c.1825+2_1825+5del
c.1795+2_1795+5del
c.1783+2_1783+5del
c.1600+2_1600+5del
ClinVar gnomAD v4
1g.77942818A=CA1177626061NEXNc.2017A= (p.Ser673=)
c.1825A= (p.Ser609=)
c.1716A=
n.1591A=
c.2017A= (p.Thr673=)
c.1975A= (p.Thr659=)
c.1825A= (p.Thr609=)
c.1795A= (p.Thr599=)
c.1783A= (p.Thr595=)
c.1600A= (p.Thr534=)
1g.77942818A>CCA340883764NEXNc.2017A>C (p.Ser673Arg)
c.1825A>C (p.Ser609Arg)
c.1716A>C
n.1591A>C
c.2017A>C (p.Thr673Pro)
c.1975A>C (p.Thr659Pro)
c.1825A>C (p.Thr609Pro)
c.1795A>C (p.Thr599Pro)
c.1783A>C (p.Thr595Pro)
c.1600A>C (p.Thr534Pro)
1g.77942818A>GCA340883766NEXNc.2017A>G (p.Ser673Gly)
c.1825A>G (p.Ser609Gly)
c.1716A>G
n.1591A>G
c.2017A>G (p.Thr673Ala)
c.1975A>G (p.Thr659Ala)
c.1825A>G (p.Thr609Ala)
c.1795A>G (p.Thr599Ala)
c.1783A>G (p.Thr595Ala)
c.1600A>G (p.Thr534Ala)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.77942818A>TCA340883765NEXNc.2017A>T (p.Ser673Cys)
c.1825A>T (p.Ser609Cys)
c.1716A>T
n.1591A>T
c.2017A>T (p.Thr673Ser)
c.1975A>T (p.Thr659Ser)
c.1825A>T (p.Thr609Ser)
c.1795A>T (p.Thr599Ser)
c.1783A>T (p.Thr595Ser)
c.1600A>T (p.Thr534Ser)
1g.77942819_77942821delCA523842787NEXNc.2018_2020del (p.Ser673del)
c.1826_1828del (p.Ser609del)
c.1716+1_1716+3del
n.1592_1594del
c.2017+1_2017+3del
c.1975+1_1975+3del
c.1825+1_1825+3del
c.1795+1_1795+3del
c.1783+1_1783+3del
c.1600+1_1600+3del
dbSNP gnomAD v2
1g.77942819G>ACA340883767NEXNc.2018G>A (p.Ser673Asn)
c.1826G>A (p.Ser609Asn)
c.1716+1G>A
n.1592G>A
c.2017+1G>A (n.2017+1G>A)
c.1975+1G>A (n.1975+1G>A)
c.1825+1G>A (n.1825+1G>A)
c.1795+1G>A (n.1795+1G>A)
c.1783+1G>A (n.1783+1G>A)
c.1600+1G>A (n.1600+1G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77942819G>CCA24692129NEXNc.2018G>C (p.Ser673Thr)
c.1826G>C (p.Ser609Thr)
c.1716+1G>C
n.1592G>C
c.2017+1G>C (n.2017+1G>C)
c.1975+1G>C (n.1975+1G>C)
c.1825+1G>C (n.1825+1G>C)
c.1795+1G>C (n.1795+1G>C)
c.1783+1G>C (n.1783+1G>C)
c.1600+1G>C (n.1600+1G>C)
dbSNP
1g.77942819G=CA1141331387NEXNc.2018G= (p.Ser673=)
c.1826G= (p.Ser609=)
c.1716+1G=
n.1592G=
c.2017+1G= (n.2017+1G=)
c.1975+1G= (n.1975+1G=)
c.1825+1G= (n.1825+1G=)
c.1795+1G= (n.1795+1G=)
c.1783+1G= (n.1783+1G=)
c.1600+1G= (n.1600+1G=)
1g.77942819G>TCA340883768NEXNc.2018G>T (p.Ser673Ile)
c.1826G>T (p.Ser609Ile)
c.1716+1G>T
n.1592G>T
c.2017+1G>T (n.2017+1G>T)
c.1975+1G>T (n.1975+1G>T)
c.1825+1G>T (n.1825+1G>T)
c.1795+1G>T (n.1795+1G>T)
c.1783+1G>T (n.1783+1G>T)
c.1600+1G>T (n.1600+1G>T)
1g.77942820T>ACA919022NEXNc.2019T>A (p.Ser673Arg)
c.1827T>A (p.Ser609Arg)
c.1716+2T>A
n.1593T>A
c.2017+2T>A (n.2017+2T>A)
c.1975+2T>A (n.1975+2T>A)
c.1825+2T>A (n.1825+2T>A)
c.1795+2T>A (n.1795+2T>A)
c.1783+2T>A (n.1783+2T>A)
c.1600+2T>A (n.1600+2T>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77942820T>CCA418574059NEXNc.2019T>C (p.Ser673=)
c.1827T>C (p.Ser609=)
c.1716+2T>C
n.1593T>C
c.2017+2T>C (n.2017+2T>C)
c.1975+2T>C (n.1975+2T>C)
c.1825+2T>C (n.1825+2T>C)
c.1795+2T>C (n.1795+2T>C)
c.1783+2T>C (n.1783+2T>C)
c.1600+2T>C (n.1600+2T>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.77942820T>GCA340883769NEXNc.2019T>G (p.Ser673Arg)
c.1827T>G (p.Ser609Arg)
c.1716+2T>G
n.1593T>G
c.2017+2T>G (n.2017+2T>G)
c.1975+2T>G (n.1975+2T>G)
c.1825+2T>G (n.1825+2T>G)
c.1795+2T>G (n.1795+2T>G)
c.1783+2T>G (n.1783+2T>G)
c.1600+2T>G (n.1600+2T>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.77942820T=CA1145182124NEXNc.2019T= (p.Ser673=)
c.1827T= (p.Ser609=)
c.1716+2T=
n.1593T=
c.2017+2T= (n.2017+2T=)
c.1975+2T= (n.1975+2T=)
c.1825+2T= (n.1825+2T=)
c.1795+2T= (n.1795+2T=)
c.1783+2T= (n.1783+2T=)
c.1600+2T= (n.1600+2T=)
1g.77942821A>CCA340883770NEXNc.2020A>C (p.Lys674Gln)
c.1828A>C (p.Lys610Gln)
c.1716+3A>C
n.1594A>C
c.2017+3A>C (n.2017+3A>C)
c.1975+3A>C (n.1975+3A>C)
c.1825+3A>C (n.1825+3A>C)
c.1795+3A>C (n.1795+3A>C)
c.1783+3A>C (n.1783+3A>C)
c.1600+3A>C (n.1600+3A>C)
1g.77942821A>GCA340883771NEXNc.2020A>G (p.Lys674Glu)
c.1828A>G (p.Lys610Glu)
c.1716+3A>G
n.1594A>G
c.2017+3A>G (n.2017+3A>G)
c.1975+3A>G (n.1975+3A>G)
c.1825+3A>G (n.1825+3A>G)
c.1795+3A>G (n.1795+3A>G)
c.1783+3A>G (n.1783+3A>G)
c.1600+3A>G (n.1600+3A>G)
1g.77942821A>TCA340883772NEXNc.2020A>T (p.Lys674Ter)
c.1828A>T (p.Lys610Ter)
c.1716+3A>T
n.1594A>T
c.2017+3A>T (n.2017+3A>T)
c.1975+3A>T (n.1975+3A>T)
c.1825+3A>T (n.1825+3A>T)
c.1795+3A>T (n.1795+3A>T)
c.1783+3A>T (n.1783+3A>T)
c.1600+3A>T (n.1600+3A>T)
1g.77942822A=CA1177626081NEXNc.2021A= (p.Lys674=)
c.1829A= (p.Lys610=)
c.1716+4A=
n.1595A=
c.2017+4A= (n.2017+4A=)
c.1975+4A= (n.1975+4A=)
c.1825+4A= (n.1825+4A=)
c.1795+4A= (n.1795+4A=)
c.1783+4A= (n.1783+4A=)
c.1600+4A= (n.1600+4A=)
1g.77942822A>CCA10610758NEXNc.2021A>C (p.Lys674Thr)
c.1829A>C (p.Lys610Thr)
c.1716+4A>C
n.1595A>C
c.2017+4A>C (n.2017+4A>C)
c.1975+4A>C (n.1975+4A>C)
c.1825+4A>C (n.1825+4A>C)
c.1795+4A>C (n.1795+4A>C)
c.1783+4A>C (n.1783+4A>C)
c.1600+4A>C (n.1600+4A>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77942822A>GCA340883773NEXNc.2021A>G (p.Lys674Arg)
c.1829A>G (p.Lys610Arg)
c.1716+4A>G
n.1595A>G
c.2017+4A>G (n.2017+4A>G)
c.1975+4A>G (n.1975+4A>G)
c.1825+4A>G (n.1825+4A>G)
c.1795+4A>G (n.1795+4A>G)
c.1783+4A>G (n.1783+4A>G)
c.1600+4A>G (n.1600+4A>G)
gnomAD v4
1g.77942822A>TCA340883774NEXNc.2021A>T (p.Lys674Met)
c.1829A>T (p.Lys610Met)
c.1716+4A>T
n.1595A>T
c.2017+4A>T (n.2017+4A>T)
c.1975+4A>T (n.1975+4A>T)
c.1825+4A>T (n.1825+4A>T)
c.1795+4A>T (n.1795+4A>T)
c.1783+4A>T (n.1783+4A>T)
c.1600+4A>T (n.1600+4A>T)
1g.77942823G>ACA418574060NEXNc.2022G>A (p.Lys674=)
c.1830G>A (p.Lys610=)
c.1716+5G>A
n.1596G>A
c.2017+5G>A (n.2017+5G>A)
c.1975+5G>A (n.1975+5G>A)
c.1825+5G>A (n.1825+5G>A)
c.1795+5G>A (n.1795+5G>A)
c.1783+5G>A (n.1783+5G>A)
c.1600+5G>A (n.1600+5G>A)
1g.77942823G>CCA340883775NEXNc.2022G>C (p.Lys674Asn)
c.1830G>C (p.Lys610Asn)
c.1716+5G>C
n.1596G>C
c.2017+5G>C (n.2017+5G>C)
c.1975+5G>C (n.1975+5G>C)
c.1825+5G>C (n.1825+5G>C)
c.1795+5G>C (n.1795+5G>C)
c.1783+5G>C (n.1783+5G>C)
c.1600+5G>C (n.1600+5G>C)
COSMIC COSMIC
1g.77942823G=CA1177626091NEXNc.2022G= (p.Lys674=)
c.1830G= (p.Lys610=)
c.1716+5G=
n.1596G=
c.2017+5G= (n.2017+5G=)
c.1975+5G= (n.1975+5G=)
c.1825+5G= (n.1825+5G=)
c.1795+5G= (n.1795+5G=)
c.1783+5G= (n.1783+5G=)
c.1600+5G= (n.1600+5G=)
1g.77942823G>TCA340883776NEXNc.2022G>T (p.Lys674Asn)
c.1830G>T (p.Lys610Asn)
c.1716+5G>T
n.1596G>T
c.2017+5G>T (n.2017+5G>T)
c.1975+5G>T (n.1975+5G>T)
c.1825+5G>T (n.1825+5G>T)
c.1795+5G>T (n.1795+5G>T)
c.1783+5G>T (n.1783+5G>T)
c.1600+5G>T (n.1600+5G>T)
dbSNP
1g.77942823_77942827delinsGAATTCA1177626090NEXNc.2022_2026delinsGAATT (p.Lys674=)
c.1830_1834delinsGAATT (p.Lys610=)
c.1716+5_1716+9delinsGAATT
n.1596_1600delinsGAATT
c.2017+5_2017+9delinsGAATT (n.2017+5_2017+9delinsGAATT)
c.1975+5_1975+9delinsGAATT (n.1975+5_1975+9delinsGAATT)
c.1825+5_1825+9delinsGAATT (n.1825+5_1825+9delinsGAATT)
c.1795+5_1795+9delinsGAATT (n.1795+5_1795+9delinsGAATT)
c.1783+5_1783+9delinsGAATT (n.1783+5_1783+9delinsGAATT)
c.1600+5_1600+9delinsGAATT (n.1600+5_1600+9delinsGAATT)
1g.77942824A>CCA340883779NEXNc.2023A>C (p.Asn675His)
c.1831A>C (p.Asn611His)
c.1716+6A>C
n.1597A>C
c.2017+6A>C (n.2017+6A>C)
c.1975+6A>C (n.1975+6A>C)
c.1825+6A>C (n.1825+6A>C)
c.1795+6A>C (n.1795+6A>C)
c.1783+6A>C (n.1783+6A>C)
c.1600+6A>C (n.1600+6A>C)
1g.77942824A>GCA340883778NEXNc.2023A>G (p.Asn675Asp)
c.1831A>G (p.Asn611Asp)
c.1716+6A>G
n.1597A>G
c.2017+6A>G (n.2017+6A>G)
c.1975+6A>G (n.1975+6A>G)
c.1825+6A>G (n.1825+6A>G)
c.1795+6A>G (n.1795+6A>G)
c.1783+6A>G (n.1783+6A>G)
c.1600+6A>G (n.1600+6A>G)
1g.77942824A>TCA340883777NEXNc.2023A>T (p.Asn675Tyr)
c.1831A>T (p.Asn611Tyr)
c.1716+6A>T
n.1597A>T
c.2017+6A>T (n.2017+6A>T)
c.1975+6A>T (n.1975+6A>T)
c.1825+6A>T (n.1825+6A>T)
c.1795+6A>T (n.1795+6A>T)
c.1783+6A>T (n.1783+6A>T)
c.1600+6A>T (n.1600+6A>T)
1g.77942827_77942830delCA335472NEXNc.2026_*1del (n.[c.2026_*1del;Ter676HisextTer9])
c.1834_*1del (n.[c.1834_*1del;Ter612HisextTer9])
c.1716+9_1716+12del
n.1600_1603del
c.2017+9_2017+12del (n.2017+9_2017+12del)
c.1975+9_1975+12del (n.1975+9_1975+12del)
c.1825+9_1825+12del (n.1825+9_1825+12del)
c.1795+9_1795+12del (n.1795+9_1795+12del)
c.1783+9_1783+12del (n.1783+9_1783+12del)
c.1600+9_1600+12del (n.1600+9_1600+12del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77942825A=CA1177626109NEXNc.2024A= (p.Asn675=)
c.1832A= (p.Asn611=)
c.1716+7A=
n.1598A=
c.2017+7A= (n.2017+7A=)
c.1975+7A= (n.1975+7A=)
c.1825+7A= (n.1825+7A=)
c.1795+7A= (n.1795+7A=)
c.1783+7A= (n.1783+7A=)
c.1600+7A= (n.1600+7A=)
1g.77942825A>CCA340883780NEXNc.2024A>C (p.Asn675Thr)
c.1832A>C (p.Asn611Thr)
c.1716+7A>C
n.1598A>C
c.2017+7A>C (n.2017+7A>C)
c.1975+7A>C (n.1975+7A>C)
c.1825+7A>C (n.1825+7A>C)
c.1795+7A>C (n.1795+7A>C)
c.1783+7A>C (n.1783+7A>C)
c.1600+7A>C (n.1600+7A>C)
1g.77942825A>GCA340883781NEXNc.2024A>G (p.Asn675Ser)
c.1832A>G (p.Asn611Ser)
c.1716+7A>G
n.1598A>G
c.2017+7A>G (n.2017+7A>G)
c.1975+7A>G (n.1975+7A>G)
c.1825+7A>G (n.1825+7A>G)
c.1795+7A>G (n.1795+7A>G)
c.1783+7A>G (n.1783+7A>G)
c.1600+7A>G (n.1600+7A>G)
1g.77942825A>TCA340883782NEXNc.2024A>T (p.Asn675Ile)
c.1832A>T (p.Asn611Ile)
c.1716+7A>T
n.1598A>T
c.2017+7A>T (n.2017+7A>T)
c.1975+7A>T (n.1975+7A>T)
c.1825+7A>T (n.1825+7A>T)
c.1795+7A>T (n.1795+7A>T)
c.1783+7A>T (n.1783+7A>T)
c.1600+7A>T (n.1600+7A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77942826T>ACA340883783NEXNc.2025T>A (p.Asn675Lys)
c.1833T>A (p.Asn611Lys)
c.1716+8T>A
n.1599T>A
c.2017+8T>A (n.2017+8T>A)
c.1975+8T>A (n.1975+8T>A)
c.1825+8T>A (n.1825+8T>A)
c.1795+8T>A (n.1795+8T>A)
c.1783+8T>A (n.1783+8T>A)
c.1600+8T>A (n.1600+8T>A)
1g.77942826T>CCA418574061NEXNc.2025T>C (p.Asn675=)
c.1833T>C (p.Asn611=)
c.1716+8T>C
n.1599T>C
c.2017+8T>C (n.2017+8T>C)
c.1975+8T>C (n.1975+8T>C)
c.1825+8T>C (n.1825+8T>C)
c.1795+8T>C (n.1795+8T>C)
c.1783+8T>C (n.1783+8T>C)
c.1600+8T>C (n.1600+8T>C)
1g.77942826T>GCA340883784NEXNc.2025T>G (p.Asn675Lys)
c.1833T>G (p.Asn611Lys)
c.1716+8T>G
n.1599T>G
c.2017+8T>G (n.2017+8T>G)
c.1975+8T>G (n.1975+8T>G)
c.1825+8T>G (n.1825+8T>G)
c.1795+8T>G (n.1795+8T>G)
c.1783+8T>G (n.1783+8T>G)
c.1600+8T>G (n.1600+8T>G)
1g.77942827T>ACA340883785NEXNc.2026T>A (p.Ter676Lys)
c.1834T>A (p.Ter612Lys)
c.1716+9T>A
n.1600T>A
c.2017+9T>A (n.2017+9T>A)
c.1975+9T>A (n.1975+9T>A)
c.1825+9T>A (n.1825+9T>A)
c.1795+9T>A (n.1795+9T>A)
c.1783+9T>A (n.1783+9T>A)
c.1600+9T>A (n.1600+9T>A)
1g.77942827T>CCA340883786NEXNc.2026T>C (p.Ter676Gln)
c.1834T>C (p.Ter612Gln)
c.1716+9T>C
n.1600T>C
c.2017+9T>C (n.2017+9T>C)
c.1975+9T>C (n.1975+9T>C)
c.1825+9T>C (n.1825+9T>C)
c.1795+9T>C (n.1795+9T>C)
c.1783+9T>C (n.1783+9T>C)
c.1600+9T>C (n.1600+9T>C)
1g.77942827T>GCA340883787NEXNc.2026T>G (p.Ter676Glu)
c.1834T>G (p.Ter612Glu)
c.1716+9T>G
n.1600T>G
c.2017+9T>G (n.2017+9T>G)
c.1975+9T>G (n.1975+9T>G)
c.1825+9T>G (n.1825+9T>G)
c.1795+9T>G (n.1795+9T>G)
c.1783+9T>G (n.1783+9T>G)
c.1600+9T>G (n.1600+9T>G)
gnomAD v4
1g.77942828A>CCA340883788NEXNc.2027A>C (p.Ter676Ser)
c.1835A>C (p.Ter612Ser)
c.1716+10A>C
n.1601A>C
c.2017+10A>C (n.2017+10A>C)
c.1975+10A>C (n.1975+10A>C)
c.1825+10A>C (n.1825+10A>C)
c.1795+10A>C (n.1795+10A>C)
c.1783+10A>C (n.1783+10A>C)
c.1600+10A>C (n.1600+10A>C)
1g.77942828A>GCA418574062NEXNc.2027A>G (p.Ter676=)
c.1835A>G (p.Ter612=)
c.1716+10A>G
n.1601A>G
c.2017+10A>G (n.2017+10A>G)
c.1975+10A>G (n.1975+10A>G)
c.1825+10A>G (n.1825+10A>G)
c.1795+10A>G (n.1795+10A>G)
c.1783+10A>G (n.1783+10A>G)
c.1600+10A>G (n.1600+10A>G)
1g.77942828A>TCA340883789NEXNc.2027A>T (p.Ter676Leu)
c.1835A>T (p.Ter612Leu)
c.1716+10A>T
n.1601A>T
c.2017+10A>T (n.2017+10A>T)
c.1975+10A>T (n.1975+10A>T)
c.1825+10A>T (n.1825+10A>T)
c.1795+10A>T (n.1795+10A>T)
c.1783+10A>T (n.1783+10A>T)
c.1600+10A>T (n.1600+10A>T)
1g.77942829A>CCA340883791NEXNc.2028A>C (p.Ter676Tyr)
c.1836A>C (p.Ter612Tyr)
c.1716+11A>C
n.1602A>C
c.2017+11A>C (n.2017+11A>C)
c.1975+11A>C (n.1975+11A>C)
c.1825+11A>C (n.1825+11A>C)
c.1795+11A>C (n.1795+11A>C)
c.1783+11A>C (n.1783+11A>C)
c.1600+11A>C (n.1600+11A>C)
1g.77942829A>GCA418574063NEXNc.2028A>G (p.Ter676=)
c.1836A>G (p.Ter612=)
c.1716+11A>G
n.1602A>G
c.2017+11A>G (n.2017+11A>G)
c.1975+11A>G (n.1975+11A>G)
c.1825+11A>G (n.1825+11A>G)
c.1795+11A>G (n.1795+11A>G)
c.1783+11A>G (n.1783+11A>G)
c.1600+11A>G (n.1600+11A>G)
gnomAD v4
1g.77942829A>TCA340883790NEXNc.2028A>T (p.Ter676Tyr)
c.1836A>T (p.Ter612Tyr)
c.1716+11A>T
n.1602A>T
c.2017+11A>T (n.2017+11A>T)
c.1975+11A>T (n.1975+11A>T)
c.1825+11A>T (n.1825+11A>T)
c.1795+11A>T (n.1795+11A>T)
c.1783+11A>T (n.1783+11A>T)
c.1600+11A>T (n.1600+11A>T)
gnomAD v4
1g.77942830T>ACA919023NEXNc.*1T>A (n.*1T>A)
c.1716+12T>A
n.1603T>A
c.2017+12T>A (n.2017+12T>A)
c.1975+12T>A (n.1975+12T>A)
c.1825+12T>A (n.1825+12T>A)
c.1795+12T>A (n.1795+12T>A)
c.1783+12T>A (n.1783+12T>A)
c.1600+12T>A (n.1600+12T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77942830T=CA1177626114NEXNc.*1T= (n.*1T=)
c.1716+12T=
n.1603T=
c.2017+12T= (n.2017+12T=)
c.1975+12T= (n.1975+12T=)
c.1825+12T= (n.1825+12T=)
c.1795+12T= (n.1795+12T=)
c.1783+12T= (n.1783+12T=)
c.1600+12T= (n.1600+12T=)
1g.77942831C>ACA2646275705NEXNc.*2C>A (n.*2C>A)
c.1716+13C>A
n.1604C>A
c.2017+13C>A (n.2017+13C>A)
c.1975+13C>A (n.1975+13C>A)
c.1825+13C>A (n.1825+13C>A)
c.1795+13C>A (n.1795+13C>A)
c.1783+13C>A (n.1783+13C>A)
c.1600+13C>A (n.1600+13C>A)
gnomAD v4
1g.77942831C>GCA2646275706NEXNc.*2C>G (n.*2C>G)
c.1716+13C>G
n.1604C>G
c.2017+13C>G (n.2017+13C>G)
c.1975+13C>G (n.1975+13C>G)
c.1825+13C>G (n.1825+13C>G)
c.1795+13C>G (n.1795+13C>G)
c.1783+13C>G (n.1783+13C>G)
c.1600+13C>G (n.1600+13C>G)
gnomAD v4
1g.77942831C>TCA2744247081NEXNc.*2C>T (n.*2C>T)
c.1716+13C>T
n.1604C>T
c.2017+13C>T (n.2017+13C>T)
c.1975+13C>T (n.1975+13C>T)
c.1825+13C>T (n.1825+13C>T)
c.1795+13C>T (n.1795+13C>T)
c.1783+13C>T (n.1783+13C>T)
c.1600+13C>T (n.1600+13C>T)
1g.77942832_77942834delinsACTCA1177626118NEXNc.*3_*5delinsACT (n.*3_*5delinsACT)
c.1716+14_1716+16delinsACT
n.1605_1607delinsACT
c.2017+14_2017+16delinsACT (n.2017+14_2017+16delinsACT)
c.1975+14_1975+16delinsACT (n.1975+14_1975+16delinsACT)
c.1825+14_1825+16delinsACT (n.1825+14_1825+16delinsACT)
c.1795+14_1795+16delinsACT (n.1795+14_1795+16delinsACT)
c.1783+14_1783+16delinsACT (n.1783+14_1783+16delinsACT)
c.1600+14_1600+16delinsACT (n.1600+14_1600+16delinsACT)
1g.77942833C>ACA2574166336NEXNc.*4C>A (n.*4C>A)
c.1716+15C>A
n.1606C>A
c.2017+15C>A (n.2017+15C>A)
c.1975+15C>A (n.1975+15C>A)
c.1825+15C>A (n.1825+15C>A)
c.1795+15C>A (n.1795+15C>A)
c.1783+15C>A (n.1783+15C>A)
c.1600+15C>A (n.1600+15C>A)
1g.77942833C=CA1177626130NEXNc.*4C= (n.*4C=)
c.1716+15C=
n.1606C=
c.2017+15C= (n.2017+15C=)
c.1975+15C= (n.1975+15C=)
c.1825+15C= (n.1825+15C=)
c.1795+15C= (n.1795+15C=)
c.1783+15C= (n.1783+15C=)
c.1600+15C= (n.1600+15C=)
1g.77942833C>TCA523842791NEXNc.*4C>T (n.*4C>T)
c.1716+15C>T
n.1606C>T
c.2017+15C>T (n.2017+15C>T)
c.1975+15C>T (n.1975+15C>T)
c.1825+15C>T (n.1825+15C>T)
c.1795+15C>T (n.1795+15C>T)
c.1783+15C>T (n.1783+15C>T)
c.1600+15C>T (n.1600+15C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77942833_77942836delinsCTCTCA1146249918NEXNc.*4_*7delinsCTCT (n.*4_*7delinsCTCT)
c.1716+15_1716+18delinsCTCT
n.1606_1609delinsCTCT
c.2017+15_2017+18delinsCTCT (n.2017+15_2017+18delinsCTCT)
c.1975+15_1975+18delinsCTCT (n.1975+15_1975+18delinsCTCT)
c.1825+15_1825+18delinsCTCT (n.1825+15_1825+18delinsCTCT)
c.1795+15_1795+18delinsCTCT (n.1795+15_1795+18delinsCTCT)
c.1783+15_1783+18delinsCTCT (n.1783+15_1783+18delinsCTCT)
c.1600+15_1600+18delinsCTCT (n.1600+15_1600+18delinsCTCT)
1g.77942835_77942836delCA919024NEXNc.*6_*7del (n.*6_*7del)
c.1716+17_1716+18del
n.1608_1609del
c.2017+17_2017+18del (n.2017+17_2017+18del)
c.1975+17_1975+18del (n.1975+17_1975+18del)
c.1825+17_1825+18del (n.1825+17_1825+18del)
c.1795+17_1795+18del (n.1795+17_1795+18del)
c.1783+17_1783+18del (n.1783+17_1783+18del)
c.1600+17_1600+18del (n.1600+17_1600+18del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77942834T>ACA2574166337NEXNc.*5T>A (n.*5T>A)
c.1716+16T>A
n.1607T>A
c.2017+16T>A (n.2017+16T>A)
c.1975+16T>A (n.1975+16T>A)
c.1825+16T>A (n.1825+16T>A)
c.1795+16T>A (n.1795+16T>A)
c.1783+16T>A (n.1783+16T>A)
c.1600+16T>A (n.1600+16T>A)
1g.77942835C>TCA2646275712NEXNc.*6C>T (n.*6C>T)
c.1716+17C>T
n.1608C>T
c.2017+17C>T (n.2017+17C>T)
c.1975+17C>T (n.1975+17C>T)
c.1825+17C>T (n.1825+17C>T)
c.1795+17C>T (n.1795+17C>T)
c.1783+17C>T (n.1783+17C>T)
c.1600+17C>T (n.1600+17C>T)
gnomAD v4
1g.77942835_77942838delinsCTTTCA1177626134NEXNc.*6_*9delinsCTTT (n.*6_*9delinsCTTT)
c.1716+17_1716+20delinsCTTT
n.1608_1611delinsCTTT
c.2017+17_2017+20delinsCTTT (n.2017+17_2017+20delinsCTTT)
c.1975+17_1975+20delinsCTTT (n.1975+17_1975+20delinsCTTT)
c.1825+17_1825+20delinsCTTT (n.1825+17_1825+20delinsCTTT)
c.1795+17_1795+20delinsCTTT (n.1795+17_1795+20delinsCTTT)
c.1783+17_1783+20delinsCTTT (n.1783+17_1783+20delinsCTTT)
c.1600+17_1600+20delinsCTTT (n.1600+17_1600+20delinsCTTT)
1g.77942836T>GCA919028NEXNc.*7T>G (n.*7T>G)
c.1716+18T>G
n.1609T>G
c.2017+18T>G (n.2017+18T>G)
c.1975+18T>G (n.1975+18T>G)
c.1825+18T>G (n.1825+18T>G)
c.1795+18T>G (n.1795+18T>G)
c.1783+18T>G (n.1783+18T>G)
c.1600+18T>G (n.1600+18T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77942836T=CA1177626141NEXNc.*7T= (n.*7T=)
c.1716+18T=
n.1609T=
c.2017+18T= (n.2017+18T=)
c.1975+18T= (n.1975+18T=)
c.1825+18T= (n.1825+18T=)
c.1795+18T= (n.1795+18T=)
c.1783+18T= (n.1783+18T=)
c.1600+18T= (n.1600+18T=)
1g.77942840dupCA919026NEXNc.*11dup (n.*11dup)
c.1716+22dup
n.1613dup
c.2017+22dup (n.2017+22dup)
c.1975+22dup (n.1975+22dup)
c.1825+22dup (n.1825+22dup)
c.1795+22dup (n.1795+22dup)
c.1783+22dup (n.1783+22dup)
c.1600+22dup (n.1600+22dup)
dbSNP ExAC
1g.77942839_77942840delCA919025NEXNc.*10_*11del (n.*10_*11del)
c.1716+21_1716+22del
n.1612_1613del
c.2017+21_2017+22del (n.2017+21_2017+22del)
c.1975+21_1975+22del (n.1975+21_1975+22del)
c.1825+21_1825+22del (n.1825+21_1825+22del)
c.1795+21_1795+22del (n.1795+21_1795+22del)
c.1783+21_1783+22del (n.1783+21_1783+22del)
c.1600+21_1600+22del (n.1600+21_1600+22del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77942838_77942840delCA919027NEXNc.*9_*11del (n.*9_*11del)
c.1716+20_1716+22del
n.1611_1613del
c.2017+20_2017+22del (n.2017+20_2017+22del)
c.1975+20_1975+22del (n.1975+20_1975+22del)
c.1825+20_1825+22del (n.1825+20_1825+22del)
c.1795+20_1795+22del (n.1795+20_1795+22del)
c.1783+20_1783+22del (n.1783+20_1783+22del)
c.1600+20_1600+22del (n.1600+20_1600+22del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77942837_77942840delCA2646275714NEXNc.*8_*11del (n.*8_*11del)
c.1716+19_1716+22del
n.1610_1613del
c.2017+19_2017+22del (n.2017+19_2017+22del)
c.1975+19_1975+22del (n.1975+19_1975+22del)
c.1825+19_1825+22del (n.1825+19_1825+22del)
c.1795+19_1795+22del (n.1795+19_1795+22del)
c.1783+19_1783+22del (n.1783+19_1783+22del)
c.1600+19_1600+22del (n.1600+19_1600+22del)
gnomAD v4
1g.77942838T>CCA919029NEXNc.*9T>C (n.*9T>C)
c.1716+20T>C
n.1611T>C
c.2017+20T>C (n.2017+20T>C)
c.1975+20T>C (n.1975+20T>C)
c.1825+20T>C (n.1825+20T>C)
c.1795+20T>C (n.1795+20T>C)
c.1783+20T>C (n.1783+20T>C)
c.1600+20T>C (n.1600+20T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77942838T=CA1177626151NEXNc.*9T= (n.*9T=)
c.1716+20T=
n.1611T=
c.2017+20T= (n.2017+20T=)
c.1975+20T= (n.1975+20T=)
c.1825+20T= (n.1825+20T=)
c.1795+20T= (n.1795+20T=)
c.1783+20T= (n.1783+20T=)
c.1600+20T= (n.1600+20T=)
1g.77942839T>GCA2646275716NEXNc.*10T>G (n.*10T>G)
c.1716+21T>G
n.1612T>G
c.2017+21T>G (n.2017+21T>G)
c.1975+21T>G (n.1975+21T>G)
c.1825+21T>G (n.1825+21T>G)
c.1795+21T>G (n.1795+21T>G)
c.1783+21T>G (n.1783+21T>G)
c.1600+21T>G (n.1600+21T>G)
gnomAD v4
1g.77942840T>CCA2646275717NEXNc.*11T>C (n.*11T>C)
c.1716+22T>C
n.1613T>C
c.2017+22T>C (n.2017+22T>C)
c.1975+22T>C (n.1975+22T>C)
c.1825+22T>C (n.1825+22T>C)
c.1795+22T>C (n.1795+22T>C)
c.1783+22T>C (n.1783+22T>C)
c.1600+22T>C (n.1600+22T>C)
gnomAD v4
1g.77942840T=CA1177626154NEXNc.*11T= (n.*11T=)
c.1716+22T=
n.1613T=
c.2017+22T= (n.2017+22T=)
c.1975+22T= (n.1975+22T=)
c.1825+22T= (n.1825+22T=)
c.1795+22T= (n.1795+22T=)
c.1783+22T= (n.1783+22T=)
c.1600+22T= (n.1600+22T=)
1g.77942841_77942842insAACA919030NEXNc.*12_*13insAA (n.*12_*13insAA)
c.1716+23_1716+24insAA
n.1614_1615insAA
c.2017+23_2017+24insAA (n.2017+23_2017+24insAA)
c.1975+23_1975+24insAA (n.1975+23_1975+24insAA)
c.1825+23_1825+24insAA (n.1825+23_1825+24insAA)
c.1795+23_1795+24insAA (n.1795+23_1795+24insAA)
c.1783+23_1783+24insAA (n.1783+23_1783+24insAA)
c.1600+23_1600+24insAA (n.1600+23_1600+24insAA)
dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.77942843C>ACA2646275720NEXNc.*14C>A (n.*14C>A)
c.1716+25C>A
n.1616C>A
c.2017+25C>A (n.2017+25C>A)
c.1975+25C>A (n.1975+25C>A)
c.1825+25C>A (n.1825+25C>A)
c.1795+25C>A (n.1795+25C>A)
c.1783+25C>A (n.1783+25C>A)
c.1600+25C>A (n.1600+25C>A)
gnomAD v4
1g.77942846_77942850delCA2646275721NEXNc.*17_*21del (n.*17_*21del)
c.1716+28_1716+32del
n.1619_1623del
c.2017+28_2017+32del (n.2017+28_2017+32del)
c.1975+28_1975+32del (n.1975+28_1975+32del)
c.1825+28_1825+32del (n.1825+28_1825+32del)
c.1795+28_1795+32del (n.1795+28_1795+32del)
c.1783+28_1783+32del (n.1783+28_1783+32del)
c.1600+28_1600+32del (n.1600+28_1600+32del)
gnomAD v4
1g.77942845_77942848delinsTTTACA1177626160NEXNc.*16_*19delinsTTTA (n.*16_*19delinsTTTA)
c.1716+27_1716+30delinsTTTA
n.1618_1621delinsTTTA
c.2017+27_2017+30delinsTTTA (n.2017+27_2017+30delinsTTTA)
c.1975+27_1975+30delinsTTTA (n.1975+27_1975+30delinsTTTA)
c.1825+27_1825+30delinsTTTA (n.1825+27_1825+30delinsTTTA)
c.1795+27_1795+30delinsTTTA (n.1795+27_1795+30delinsTTTA)
c.1783+27_1783+30delinsTTTA (n.1783+27_1783+30delinsTTTA)
c.1600+27_1600+30delinsTTTA (n.1600+27_1600+30delinsTTTA)
1g.77942848_77942850delCA919031NEXNc.*19_*21del (n.*19_*21del)
c.1716+30_1716+32del
n.1621_1623del
c.2017+30_2017+32del (n.2017+30_2017+32del)
c.1975+30_1975+32del (n.1975+30_1975+32del)
c.1825+30_1825+32del (n.1825+30_1825+32del)
c.1795+30_1795+32del (n.1795+30_1795+32del)
c.1783+30_1783+32del (n.1783+30_1783+32del)
c.1600+30_1600+32del (n.1600+30_1600+32del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77942847T>CCA2646275723NEXNc.*18T>C (n.*18T>C)
c.1716+29T>C
n.1620T>C
c.2017+29T>C (n.2017+29T>C)
c.1975+29T>C (n.1975+29T>C)
c.1825+29T>C (n.1825+29T>C)
c.1795+29T>C (n.1795+29T>C)
c.1783+29T>C (n.1783+29T>C)
c.1600+29T>C (n.1600+29T>C)
gnomAD v4
1g.77942848A=CA1177626168NEXNc.*19A= (n.*19A=)
c.1716+30A=
n.1621A=
c.2017+30A= (n.2017+30A=)
c.1975+30A= (n.1975+30A=)
c.1825+30A= (n.1825+30A=)
c.1795+30A= (n.1795+30A=)
c.1783+30A= (n.1783+30A=)
c.1600+30A= (n.1600+30A=)
1g.77942848A>GCA1177626169NEXNc.*19A>G (n.*19A>G)
c.1716+30A>G
n.1621A>G
c.2017+30A>G (n.2017+30A>G)
c.1975+30A>G (n.1975+30A>G)
c.1825+30A>G (n.1825+30A>G)
c.1795+30A>G (n.1795+30A>G)
c.1783+30A>G (n.1783+30A>G)
c.1600+30A>G (n.1600+30A>G)
dbSNP
1g.77942851C>ACA2580583070NEXNc.*22C>A (n.*22C>A)
c.1716+33C>A
n.1624C>A
c.2017+33C>A (n.2017+33C>A)
c.1975+33C>A (n.1975+33C>A)
c.1825+33C>A (n.1825+33C>A)
c.1795+33C>A (n.1795+33C>A)
c.1783+33C>A (n.1783+33C>A)
c.1600+33C>A (n.1600+33C>A)
gnomAD v4
1g.77942851C=CA1139993623NEXNc.*22C= (n.*22C=)
c.1716+33C=
n.1624C=
c.2017+33C= (n.2017+33C=)
c.1975+33C= (n.1975+33C=)
c.1825+33C= (n.1825+33C=)
c.1795+33C= (n.1795+33C=)
c.1783+33C= (n.1783+33C=)
c.1600+33C= (n.1600+33C=)
1g.77942851C>GCA919032NEXNc.*22C>G (n.*22C>G)
c.1716+33C>G
n.1624C>G
c.2017+33C>G (n.2017+33C>G)
c.1975+33C>G (n.1975+33C>G)
c.1825+33C>G (n.1825+33C>G)
c.1795+33C>G (n.1795+33C>G)
c.1783+33C>G (n.1783+33C>G)
c.1600+33C>G (n.1600+33C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77942851C>TCA1177626175NEXNc.*22C>T (n.*22C>T)
c.1716+33C>T
n.1624C>T
c.2017+33C>T (n.2017+33C>T)
c.1975+33C>T (n.1975+33C>T)
c.1825+33C>T (n.1825+33C>T)
c.1795+33C>T (n.1795+33C>T)
c.1783+33C>T (n.1783+33C>T)
c.1600+33C>T (n.1600+33C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.77942852_77942856delinsTATTACA1177626177NEXNc.*23_*27delinsTATTA (n.*23_*27delinsTATTA)
c.1716+34_1716+38delinsTATTA
n.1625_1629delinsTATTA
c.2017+34_2017+38delinsTATTA (n.2017+34_2017+38delinsTATTA)
c.1975+34_1975+38delinsTATTA (n.1975+34_1975+38delinsTATTA)
c.1825+34_1825+38delinsTATTA (n.1825+34_1825+38delinsTATTA)
c.1795+34_1795+38delinsTATTA (n.1795+34_1795+38delinsTATTA)
c.1783+34_1783+38delinsTATTA (n.1783+34_1783+38delinsTATTA)
c.1600+34_1600+38delinsTATTA (n.1600+34_1600+38delinsTATTA)
1g.77942853A=CA1177626187NEXNc.*24A= (n.*24A=)
c.1716+35A=
n.1626A=
c.2017+35A= (n.2017+35A=)
c.1975+35A= (n.1975+35A=)
c.1825+35A= (n.1825+35A=)
c.1795+35A= (n.1795+35A=)
c.1783+35A= (n.1783+35A=)
c.1600+35A= (n.1600+35A=)
1g.77942853A>GCA523842797NEXNc.*24A>G (n.*24A>G)
c.1716+35A>G
n.1626A>G
c.2017+35A>G (n.2017+35A>G)
c.1975+35A>G (n.1975+35A>G)
c.1825+35A>G (n.1825+35A>G)
c.1795+35A>G (n.1795+35A>G)
c.1783+35A>G (n.1783+35A>G)
c.1600+35A>G (n.1600+35A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77942853_77942858delinsATTAATCA1177626185NEXNc.*24_*29delinsATTAAT (n.*24_*29delinsATTAAT)
c.1716+35_1716+40delinsATTAAT
n.1626_1631delinsATTAAT
c.2017+35_2017+40delinsATTAAT (n.2017+35_2017+40delinsATTAAT)
c.1975+35_1975+40delinsATTAAT (n.1975+35_1975+40delinsATTAAT)
c.1825+35_1825+40delinsATTAAT (n.1825+35_1825+40delinsATTAAT)
c.1795+35_1795+40delinsATTAAT (n.1795+35_1795+40delinsATTAAT)
c.1783+35_1783+40delinsATTAAT (n.1783+35_1783+40delinsATTAAT)
c.1600+35_1600+40delinsATTAAT (n.1600+35_1600+40delinsATTAAT)
1g.77942856_77942859delCA919033NEXNc.*27_*30del (n.*27_*30del)
c.1716+38_1717-41del
n.1629_1632del
c.2017+38_2018-41del (n.2017+38_2018-41del)
c.1975+38_1976-41del (n.1975+38_1976-41del)
c.1825+38_1826-41del (n.1825+38_1826-41del)
c.1795+38_1796-41del (n.1795+38_1796-41del)
c.1783+38_1784-41del (n.1783+38_1784-41del)
c.1600+38_1601-41del (n.1600+38_1601-41del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77942854T>CCA2646275726NEXNc.*25T>C (n.*25T>C)
c.1716+36T>C
n.1627T>C
c.2017+36T>C (n.2017+36T>C)
c.1975+36T>C (n.1975+36T>C)
c.1825+36T>C (n.1825+36T>C)
c.1795+36T>C (n.1795+36T>C)
c.1783+36T>C (n.1783+36T>C)
c.1600+36T>C (n.1600+36T>C)
gnomAD v4
1g.77942854T>GCA2646275727NEXNc.*25T>G (n.*25T>G)
c.1716+36T>G
n.1627T>G
c.2017+36T>G (n.2017+36T>G)
c.1975+36T>G (n.1975+36T>G)
c.1825+36T>G (n.1825+36T>G)
c.1795+36T>G (n.1795+36T>G)
c.1783+36T>G (n.1783+36T>G)
c.1600+36T>G (n.1600+36T>G)
gnomAD v4
1g.77942856_77942860delCA919034NEXNc.*27_*31del (n.*27_*31del)
c.1716+38_1717-40del
n.1629_1633del
c.2017+38_2018-40del (n.2017+38_2018-40del)
c.1975+38_1976-40del (n.1975+38_1976-40del)
c.1825+38_1826-40del (n.1825+38_1826-40del)
c.1795+38_1796-40del (n.1795+38_1796-40del)
c.1783+38_1784-40del (n.1783+38_1784-40del)
c.1600+38_1601-40del (n.1600+38_1601-40del)
dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.77942855T>CCA919035NEXNc.*26T>C (n.*26T>C)
c.1716+37T>C
n.1628T>C
c.2017+37T>C (n.2017+37T>C)
c.1975+37T>C (n.1975+37T>C)
c.1825+37T>C (n.1825+37T>C)
c.1795+37T>C (n.1795+37T>C)
c.1783+37T>C (n.1783+37T>C)
c.1600+37T>C (n.1600+37T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77942855T>GCA919036NEXNc.*26T>G (n.*26T>G)
c.1716+37T>G
n.1628T>G
c.2017+37T>G (n.2017+37T>G)
c.1975+37T>G (n.1975+37T>G)
c.1825+37T>G (n.1825+37T>G)
c.1795+37T>G (n.1795+37T>G)
c.1783+37T>G (n.1783+37T>G)
c.1600+37T>G (n.1600+37T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.77942855T=CA1177626199NEXNc.*26T= (n.*26T=)
c.1716+37T=
n.1628T=
c.2017+37T= (n.2017+37T=)
c.1975+37T= (n.1975+37T=)
c.1825+37T= (n.1825+37T=)
c.1795+37T= (n.1795+37T=)
c.1783+37T= (n.1783+37T=)
c.1600+37T= (n.1600+37T=)
1g.77942856A=CA1177626201NEXNc.*27A= (n.*27A=)
c.1716+38A=
n.1629A=
c.2017+38A= (n.2017+38A=)
c.1975+38A= (n.1975+38A=)
c.1825+38A= (n.1825+38A=)
c.1795+38A= (n.1795+38A=)
c.1783+38A= (n.1783+38A=)
c.1600+38A= (n.1600+38A=)
1g.77942856A>CCA1177626203NEXNc.*27A>C (n.*27A>C)
c.1716+38A>C
n.1629A>C
c.2017+38A>C (n.2017+38A>C)
c.1975+38A>C (n.1975+38A>C)
c.1825+38A>C (n.1825+38A>C)
c.1795+38A>C (n.1795+38A>C)
c.1783+38A>C (n.1783+38A>C)
c.1600+38A>C (n.1600+38A>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.77942856A>GCA523842802NEXNc.*27A>G (n.*27A>G)
c.1716+38A>G
n.1629A>G
c.2017+38A>G (n.2017+38A>G)
c.1975+38A>G (n.1975+38A>G)
c.1825+38A>G (n.1825+38A>G)
c.1795+38A>G (n.1795+38A>G)
c.1783+38A>G (n.1783+38A>G)
c.1600+38A>G (n.1600+38A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77942856A>TCA2574166338NEXNc.*27A>T (n.*27A>T)
c.1716+38A>T
n.1629A>T
c.2017+38A>T (n.2017+38A>T)
c.1975+38A>T (n.1975+38A>T)
c.1825+38A>T (n.1825+38A>T)
c.1795+38A>T (n.1795+38A>T)
c.1783+38A>T (n.1783+38A>T)
c.1600+38A>T (n.1600+38A>T)

Number of alleles fetched