Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.77942144_77942151delCA524231073NEXNc.1595_1602del (p.Ile532ThrfsTer9)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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1g.77942153_77942156delCA916213687NEXNc.1604_1607del (p.Gln535ArgfsTer?)
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c.1187_1190del (p.Gln396ArgfsTer?)
dbSNP
1g.77942155_77942156delCA524231075NEXNc.1606_1607del (p.Lys536ValfsTer7)
c.1414_1415del (p.Lys472ValfsTer7)
c.1305_1306del
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c.1564_1565del (p.Lys522ValfsTer7)
c.1384_1385del (p.Lys462ValfsTer7)
c.1372_1373del (p.Lys458ValfsTer7)
c.1189_1190del (p.Lys397ValfsTer7)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77942154A=CA1177631184NEXNc.1605A= (p.Gln535=)
c.1413A= (p.Gln471=)
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c.1563A= (p.Gln521=)
c.1383A= (p.Gln461=)
c.1371A= (p.Gln457=)
c.1188A= (p.Gln396=)
1g.77942154A>CCA340881326NEXNc.1605A>C (p.Gln535His)
c.1413A>C (p.Gln471His)
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c.1383A>C (p.Gln461His)
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c.1188A>C (p.Gln396His)
1g.77942154A>GCA918930NEXNc.1605A>G (p.Gln535=)
c.1413A>G (p.Gln471=)
c.1304A>G
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c.1188A>G (p.Gln396=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77942154A>TCA340881330NEXNc.1605A>T (p.Gln535His)
c.1413A>T (p.Gln471His)
c.1304A>T
n.444A>T
n.1179A>T
c.1563A>T (p.Gln521His)
c.1383A>T (p.Gln461His)
c.1371A>T (p.Gln457His)
c.1188A>T (p.Gln396His)
1g.77942155_77942163delCA2646275213NEXNc.1606_1614del (p.Lys536_Leu538del)
c.1414_1422del (p.Lys472_Leu474del)
c.1305_1313del
n.445_453del
n.1180_1188del
c.1564_1572del (p.Lys522_Leu524del)
c.1384_1392del (p.Lys462_Leu464del)
c.1372_1380del (p.Lys458_Leu460del)
c.1189_1197del (p.Lys397_Leu399del)
gnomAD v4
1g.77942155A>CCA340881343NEXNc.1606A>C (p.Lys536Gln)
c.1414A>C (p.Lys472Gln)
c.1305A>C
n.445A>C
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c.1564A>C (p.Lys522Gln)
c.1384A>C (p.Lys462Gln)
c.1372A>C (p.Lys458Gln)
c.1189A>C (p.Lys397Gln)
1g.77942155A>GCA340881347NEXNc.1606A>G (p.Lys536Glu)
c.1414A>G (p.Lys472Glu)
c.1305A>G
n.445A>G
n.1180A>G
c.1564A>G (p.Lys522Glu)
c.1384A>G (p.Lys462Glu)
c.1372A>G (p.Lys458Glu)
c.1189A>G (p.Lys397Glu)
1g.77942155A>TCA340881349NEXNc.1606A>T (p.Lys536Ter)
c.1414A>T (p.Lys472Ter)
c.1305A>T
n.445A>T
n.1180A>T
c.1564A>T (p.Lys522Ter)
c.1384A>T (p.Lys462Ter)
c.1372A>T (p.Lys458Ter)
c.1189A>T (p.Lys397Ter)
1g.77942156A=CA1177631185NEXNc.1607A= (p.Lys536=)
c.1415A= (p.Lys472=)
c.1306A=
n.446A=
n.1181A=
c.1565A= (p.Lys522=)
c.1385A= (p.Lys462=)
c.1373A= (p.Lys458=)
c.1190A= (p.Lys397=)
1g.77942156A>CCA340881350NEXNc.1607A>C (p.Lys536Thr)
c.1415A>C (p.Lys472Thr)
c.1306A>C
n.446A>C
n.1181A>C
c.1565A>C (p.Lys522Thr)
c.1385A>C (p.Lys462Thr)
c.1373A>C (p.Lys458Thr)
c.1190A>C (p.Lys397Thr)
1g.77942156A>GCA340881363NEXNc.1607A>G (p.Lys536Arg)
c.1415A>G (p.Lys472Arg)
c.1306A>G
n.446A>G
n.1181A>G
c.1565A>G (p.Lys522Arg)
c.1385A>G (p.Lys462Arg)
c.1373A>G (p.Lys458Arg)
c.1190A>G (p.Lys397Arg)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77942156A>TCA340881365NEXNc.1607A>T (p.Lys536Met)
c.1415A>T (p.Lys472Met)
c.1306A>T
n.446A>T
n.1181A>T
c.1565A>T (p.Lys522Met)
c.1385A>T (p.Lys462Met)
c.1373A>T (p.Lys458Met)
c.1190A>T (p.Lys397Met)
1g.77942156_77942157insTCA524231078NEXNc.1607_1608insT (p.Lys536AsnfsTer8)
c.1415_1416insT (p.Lys472AsnfsTer8)
c.1306_1307insT
n.446_447insT
n.1181_1182insT
c.1565_1566insT (p.Lys522AsnfsTer8)
c.1385_1386insT (p.Lys462AsnfsTer8)
c.1373_1374insT (p.Lys458AsnfsTer8)
c.1190_1191insT (p.Lys397AsnfsTer8)
gnomAD v2
1g.77942156_77942157insTGATTAACATCA524231079NEXNc.1607_1608insTGATTAACAT (p.Lys536AsnfsTer3)
c.1415_1416insTGATTAACAT (p.Lys472AsnfsTer3)
c.1306_1307insTGATTAACAT
n.446_447insTGATTAACAT
n.1181_1182insTGATTAACAT
c.1565_1566insTGATTAACAT (p.Lys522AsnfsTer3)
c.1385_1386insTGATTAACAT (p.Lys462AsnfsTer3)
c.1373_1374insTGATTAACAT (p.Lys458AsnfsTer3)
c.1190_1191insTGATTAACAT (p.Lys397AsnfsTer3)
gnomAD v2
1g.77942157G>ACA918931NEXNc.1608G>A (p.Lys536=)
c.1416G>A (p.Lys472=)
c.1307G>A
n.447G>A
n.1182G>A
c.1566G>A (p.Lys522=)
c.1386G>A (p.Lys462=)
c.1374G>A (p.Lys458=)
c.1191G>A (p.Lys397=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77942157G>CCA340881370NEXNc.1608G>C (p.Lys536Asn)
c.1416G>C (p.Lys472Asn)
c.1307G>C
n.447G>C
n.1182G>C
c.1566G>C (p.Lys522Asn)
c.1386G>C (p.Lys462Asn)
c.1374G>C (p.Lys458Asn)
c.1191G>C (p.Lys397Asn)
1g.77942157G=CA1148470734NEXNc.1608G= (p.Lys536=)
c.1416G= (p.Lys472=)
c.1307G=
n.447G=
n.1182G=
c.1566G= (p.Lys522=)
c.1386G= (p.Lys462=)
c.1374G= (p.Lys458=)
c.1191G= (p.Lys397=)
1g.77942157G>TCA340881371NEXNc.1608G>T (p.Lys536Asn)
c.1416G>T (p.Lys472Asn)
c.1307G>T
n.447G>T
n.1182G>T
c.1566G>T (p.Lys522Asn)
c.1386G>T (p.Lys462Asn)
c.1374G>T (p.Lys458Asn)
c.1191G>T (p.Lys397Asn)
1g.77942157_77942158insATTAACATGTCA524231080NEXNc.1608_1609insATTAACATGT (p.Leu537IlefsTer10)
c.1416_1417insATTAACATGT (p.Leu473IlefsTer10)
c.1307_1308insATTAACATGT
n.447_448insATTAACATGT
n.1182_1183insATTAACATGT
c.1566_1567insATTAACATGT (p.Leu523IlefsTer10)
c.1386_1387insATTAACATGT (p.Leu463IlefsTer10)
c.1374_1375insATTAACATGT (p.Leu459IlefsTer10)
c.1191_1192insATTAACATGT (p.Leu398IlefsTer10)
gnomAD v2
1g.77942158T>ACA340881375NEXNc.1609T>A (p.Leu537Ile)
c.1417T>A (p.Leu473Ile)
c.1308T>A
n.448T>A
n.1183T>A
c.1567T>A (p.Leu523Ile)
c.1387T>A (p.Leu463Ile)
c.1375T>A (p.Leu459Ile)
c.1192T>A (p.Leu398Ile)
1g.77942158T>CCA418573436NEXNc.1609T>C (p.Leu537=)
c.1417T>C (p.Leu473=)
c.1308T>C
n.448T>C
n.1183T>C
c.1567T>C (p.Leu523=)
c.1387T>C (p.Leu463=)
c.1375T>C (p.Leu459=)
c.1192T>C (p.Leu398=)
dbSNP
1g.77942158T>GCA340881377NEXNc.1609T>G (p.Leu537Val)
c.1417T>G (p.Leu473Val)
c.1308T>G
n.448T>G
n.1183T>G
c.1567T>G (p.Leu523Val)
c.1387T>G (p.Leu463Val)
c.1375T>G (p.Leu459Val)
c.1192T>G (p.Leu398Val)
1g.77942158T=CA1177631186NEXNc.1609T= (p.Leu537=)
c.1417T= (p.Leu473=)
c.1308T=
n.448T=
n.1183T=
c.1567T= (p.Leu523=)
c.1387T= (p.Leu463=)
c.1375T= (p.Leu459=)
c.1192T= (p.Leu398=)
1g.77942158_77942159insACA918932NEXNc.1609_1610insA (p.Leu537TyrfsTer7)
c.1417_1418insA (p.Leu473TyrfsTer7)
c.1308_1309insA
n.448_449insA
n.1183_1184insA
c.1567_1568insA (p.Leu523TyrfsTer7)
c.1387_1388insA (p.Leu463TyrfsTer7)
c.1375_1376insA (p.Leu459TyrfsTer7)
c.1192_1193insA (p.Leu398TyrfsTer7)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77942159T>ACA340881388NEXNc.1610T>A (p.Leu537Ter)
c.1418T>A (p.Leu473Ter)
c.1309T>A
n.449T>A
n.1184T>A
c.1568T>A (p.Leu523Ter)
c.1388T>A (p.Leu463Ter)
c.1376T>A (p.Leu459Ter)
c.1193T>A (p.Leu398Ter)
1g.77942159T>CCA340881394NEXNc.1610T>C (p.Leu537Ser)
c.1418T>C (p.Leu473Ser)
c.1309T>C
n.449T>C
n.1184T>C
c.1568T>C (p.Leu523Ser)
c.1388T>C (p.Leu463Ser)
c.1376T>C (p.Leu459Ser)
c.1193T>C (p.Leu398Ser)
1g.77942159T>GCA340881381NEXNc.1610T>G (p.Leu537Ter)
c.1418T>G (p.Leu473Ter)
c.1309T>G
n.449T>G
n.1184T>G
c.1568T>G (p.Leu523Ter)
c.1388T>G (p.Leu463Ter)
c.1376T>G (p.Leu459Ter)
c.1193T>G (p.Leu398Ter)
1g.77942160A=CA1177631187NEXNc.1611A= (p.Leu537=)
c.1419A= (p.Leu473=)
c.1310A=
n.450A=
n.1185A=
c.1569A= (p.Leu523=)
c.1389A= (p.Leu463=)
c.1377A= (p.Leu459=)
c.1194A= (p.Leu398=)
1g.77942160A>CCA340881409NEXNc.1611A>C (p.Leu537Phe)
c.1419A>C (p.Leu473Phe)
c.1310A>C
n.450A>C
n.1185A>C
c.1569A>C (p.Leu523Phe)
c.1389A>C (p.Leu463Phe)
c.1377A>C (p.Leu459Phe)
c.1194A>C (p.Leu398Phe)
1g.77942160A>GCA24691108NEXNc.1611A>G (p.Leu537=)
c.1419A>G (p.Leu473=)
c.1310A>G
n.450A>G
n.1185A>G
c.1569A>G (p.Leu523=)
c.1389A>G (p.Leu463=)
c.1377A>G (p.Leu459=)
c.1194A>G (p.Leu398=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.77942160A>TCA340881407NEXNc.1611A>T (p.Leu537Phe)
c.1419A>T (p.Leu473Phe)
c.1310A>T
n.450A>T
n.1185A>T
c.1569A>T (p.Leu523Phe)
c.1389A>T (p.Leu463Phe)
c.1377A>T (p.Leu459Phe)
c.1194A>T (p.Leu398Phe)
1g.77942161C>ACA340881411NEXNc.1612C>A (p.Leu538Ile)
c.1420C>A (p.Leu474Ile)
c.1311C>A
n.451C>A
n.1186C>A
c.1570C>A (p.Leu524Ile)
c.1390C>A (p.Leu464Ile)
c.1378C>A (p.Leu460Ile)
c.1195C>A (p.Leu399Ile)
1g.77942161C=CA1177631188NEXNc.1612C= (p.Leu538=)
c.1420C= (p.Leu474=)
c.1311C=
n.451C=
n.1186C=
c.1570C= (p.Leu524=)
c.1390C= (p.Leu464=)
c.1378C= (p.Leu460=)
c.1195C= (p.Leu399=)
1g.77942161C>GCA340881412NEXNc.1612C>G (p.Leu538Val)
c.1420C>G (p.Leu474Val)
c.1311C>G
n.451C>G
n.1186C>G
c.1570C>G (p.Leu524Val)
c.1390C>G (p.Leu464Val)
c.1378C>G (p.Leu460Val)
c.1195C>G (p.Leu399Val)
1g.77942161C>TCA918933NEXNc.1612C>T (p.Leu538=)
c.1420C>T (p.Leu474=)
c.1311C>T
n.451C>T
n.1186C>T
c.1570C>T (p.Leu524=)
c.1390C>T (p.Leu464=)
c.1378C>T (p.Leu460=)
c.1195C>T (p.Leu399=)
dbSNP ExAC
1g.77942162T>ACA340881419NEXNc.1613T>A (p.Leu538Gln)
c.1421T>A (p.Leu474Gln)
c.1312T>A
n.452T>A
n.1187T>A
c.1571T>A (p.Leu524Gln)
c.1391T>A (p.Leu464Gln)
c.1379T>A (p.Leu460Gln)
c.1196T>A (p.Leu399Gln)
1g.77942162T>CCA340881424NEXNc.1613T>C (p.Leu538Pro)
c.1421T>C (p.Leu474Pro)
c.1312T>C
n.452T>C
n.1187T>C
c.1571T>C (p.Leu524Pro)
c.1391T>C (p.Leu464Pro)
c.1379T>C (p.Leu460Pro)
c.1196T>C (p.Leu399Pro)
1g.77942162T>GCA340881425NEXNc.1613T>G (p.Leu538Arg)
c.1421T>G (p.Leu474Arg)
c.1312T>G
n.452T>G
n.1187T>G
c.1571T>G (p.Leu524Arg)
c.1391T>G (p.Leu464Arg)
c.1379T>G (p.Leu460Arg)
c.1196T>G (p.Leu399Arg)
1g.77942163A=CA1177631189NEXNc.1614A= (p.Leu538=)
c.1422A= (p.Leu474=)
c.1313A=
n.453A=
n.1188A=
c.1572A= (p.Leu524=)
c.1392A= (p.Leu464=)
c.1380A= (p.Leu460=)
c.1197A= (p.Leu399=)
1g.77942163A>CCA418573454NEXNc.1614A>C (p.Leu538=)
c.1422A>C (p.Leu474=)
c.1313A>C
n.453A>C
n.1188A>C
c.1572A>C (p.Leu524=)
c.1392A>C (p.Leu464=)
c.1380A>C (p.Leu460=)
c.1197A>C (p.Leu399=)
1g.77942163A>GCA418573456NEXNc.1614A>G (p.Leu538=)
c.1422A>G (p.Leu474=)
c.1313A>G
n.453A>G
n.1188A>G
c.1572A>G (p.Leu524=)
c.1392A>G (p.Leu464=)
c.1380A>G (p.Leu460=)
c.1197A>G (p.Leu399=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.77942163A>TCA418573458NEXNc.1614A>T (p.Leu538=)
c.1422A>T (p.Leu474=)
c.1313A>T
n.453A>T
n.1188A>T
c.1572A>T (p.Leu524=)
c.1392A>T (p.Leu464=)
c.1380A>T (p.Leu460=)
c.1197A>T (p.Leu399=)
1g.77942164C>ACA340881428NEXNc.1615C>A (p.Arg539Ser)
c.1423C>A (p.Arg475Ser)
c.1314C>A
n.454C>A
n.1189C>A
c.1573C>A (p.Arg525Ser)
c.1393C>A (p.Arg465Ser)
c.1381C>A (p.Arg461Ser)
c.1198C>A (p.Arg400Ser)
1g.77942164C=CA1143944168NEXNc.1615C= (p.Arg539=)
c.1423C= (p.Arg475=)
c.1314C=
n.454C=
n.1189C=
c.1573C= (p.Arg525=)
c.1393C= (p.Arg465=)
c.1381C= (p.Arg461=)
c.1198C= (p.Arg400=)
1g.77942164C>GCA340881434NEXNc.1615C>G (p.Arg539Gly)
c.1423C>G (p.Arg475Gly)
c.1314C>G
n.454C>G
n.1189C>G
c.1573C>G (p.Arg525Gly)
c.1393C>G (p.Arg465Gly)
c.1381C>G (p.Arg461Gly)
c.1198C>G (p.Arg400Gly)
gnomAD v4
1g.77942164C>TCA335424NEXNc.1615C>T (p.Arg539Cys)
c.1423C>T (p.Arg475Cys)
c.1314C>T
n.454C>T
n.1189C>T
c.1573C>T (p.Arg525Cys)
c.1393C>T (p.Arg465Cys)
c.1381C>T (p.Arg461Cys)
c.1198C>T (p.Arg400Cys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77942165G>ACA918934NEXNc.1616G>A (p.Arg539His)
c.1424G>A (p.Arg475His)
c.1315G>A
n.455G>A
n.1190G>A
c.1574G>A (p.Arg525His)
c.1394G>A (p.Arg465His)
c.1382G>A (p.Arg461His)
c.1199G>A (p.Arg400His)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.77942165G>CCA340881439NEXNc.1616G>C (p.Arg539Pro)
c.1424G>C (p.Arg475Pro)
c.1315G>C
n.455G>C
n.1190G>C
c.1574G>C (p.Arg525Pro)
c.1394G>C (p.Arg465Pro)
c.1382G>C (p.Arg461Pro)
c.1199G>C (p.Arg400Pro)
1g.77942165G=CA1148469730NEXNc.1616G= (p.Arg539=)
c.1424G= (p.Arg475=)
c.1315G=
n.455G=
n.1190G=
c.1574G= (p.Arg525=)
c.1394G= (p.Arg465=)
c.1382G= (p.Arg461=)
c.1199G= (p.Arg400=)
1g.77942165G>TCA340881437NEXNc.1616G>T (p.Arg539Leu)
c.1424G>T (p.Arg475Leu)
c.1315G>T
n.455G>T
n.1190G>T
c.1574G>T (p.Arg525Leu)
c.1394G>T (p.Arg465Leu)
c.1382G>T (p.Arg461Leu)
c.1199G>T (p.Arg400Leu)
ClinVar
1g.77942166C>ACA918935NEXNc.1617C>A (p.Arg539=)
c.1425C>A (p.Arg475=)
c.1316C>A
n.456C>A
n.1191C>A
c.1575C>A (p.Arg525=)
c.1395C>A (p.Arg465=)
c.1383C>A (p.Arg461=)
c.1200C>A (p.Arg400=)
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77942166C=CA1177631190NEXNc.1617C= (p.Arg539=)
c.1425C= (p.Arg475=)
c.1316C=
n.456C=
n.1191C=
c.1575C= (p.Arg525=)
c.1395C= (p.Arg465=)
c.1383C= (p.Arg461=)
c.1200C= (p.Arg400=)
1g.77942166C>GCA418573469NEXNc.1617C>G (p.Arg539=)
c.1425C>G (p.Arg475=)
c.1316C>G
n.456C>G
n.1191C>G
c.1575C>G (p.Arg525=)
c.1395C>G (p.Arg465=)
c.1383C>G (p.Arg461=)
c.1200C>G (p.Arg400=)
1g.77942166C>TCA418573471NEXNc.1617C>T (p.Arg539=)
c.1425C>T (p.Arg475=)
c.1316C>T
n.456C>T
n.1191C>T
c.1575C>T (p.Arg525=)
c.1395C>T (p.Arg465=)
c.1383C>T (p.Arg461=)
c.1200C>T (p.Arg400=)
dbSNP
1g.77942167A=CA1143479255NEXNc.1618A= (p.Met540=)
c.1426A= (p.Met476=)
c.1317A=
n.457A=
n.1192A=
c.1576A= (p.Met526=)
c.1396A= (p.Met466=)
c.1384A= (p.Met462=)
c.1201A= (p.Met401=)
1g.77942167A>CCA340881445NEXNc.1618A>C (p.Met540Leu)
c.1426A>C (p.Met476Leu)
c.1317A>C
n.457A>C
n.1192A>C
c.1576A>C (p.Met526Leu)
c.1396A>C (p.Met466Leu)
c.1384A>C (p.Met462Leu)
c.1201A>C (p.Met401Leu)
1g.77942167A>GCA335427NEXNc.1618A>G (p.Met540Val)
c.1426A>G (p.Met476Val)
c.1317A>G
n.457A>G
n.1192A>G
c.1576A>G (p.Met526Val)
c.1396A>G (p.Met466Val)
c.1384A>G (p.Met462Val)
c.1201A>G (p.Met401Val)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77942167A>TCA340881446NEXNc.1618A>T (p.Met540Leu)
c.1426A>T (p.Met476Leu)
c.1317A>T
n.457A>T
n.1192A>T
c.1576A>T (p.Met526Leu)
c.1396A>T (p.Met466Leu)
c.1384A>T (p.Met462Leu)
c.1201A>T (p.Met401Leu)
1g.77942168T>ACA340881447NEXNc.1619T>A (p.Met540Lys)
c.1427T>A (p.Met476Lys)
c.1318T>A
n.458T>A
n.1193T>A
c.1577T>A (p.Met526Lys)
c.1397T>A (p.Met466Lys)
c.1385T>A (p.Met462Lys)
c.1202T>A (p.Met401Lys)
1g.77942168T>CCA340881448NEXNc.1619T>C (p.Met540Thr)
c.1427T>C (p.Met476Thr)
c.1318T>C
n.458T>C
n.1193T>C
c.1577T>C (p.Met526Thr)
c.1397T>C (p.Met466Thr)
c.1385T>C (p.Met462Thr)
c.1202T>C (p.Met401Thr)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77942168T>GCA24691155NEXNc.1619T>G (p.Met540Arg)
c.1427T>G (p.Met476Arg)
c.1318T>G
n.458T>G
n.1193T>G
c.1577T>G (p.Met526Arg)
c.1397T>G (p.Met466Arg)
c.1385T>G (p.Met462Arg)
c.1202T>G (p.Met401Arg)
dbSNP
1g.77942168T=CA1144568317NEXNc.1619T= (p.Met540=)
c.1427T= (p.Met476=)
c.1318T=
n.458T=
n.1193T=
c.1577T= (p.Met526=)
c.1397T= (p.Met466=)
c.1385T= (p.Met462=)
c.1202T= (p.Met401=)
1g.77942169G>ACA340881455NEXNc.1620G>A (p.Met540Ile)
c.1428G>A (p.Met476Ile)
c.1319G>A
n.459G>A
n.1194G>A
c.1578G>A (p.Met526Ile)
c.1398G>A (p.Met466Ile)
c.1386G>A (p.Met462Ile)
c.1203G>A (p.Met401Ile)
COSMIC COSMIC
1g.77942169G>CCA340881456NEXNc.1620G>C (p.Met540Ile)
c.1428G>C (p.Met476Ile)
c.1319G>C
n.459G>C
n.1194G>C
c.1578G>C (p.Met526Ile)
c.1398G>C (p.Met466Ile)
c.1386G>C (p.Met462Ile)
c.1203G>C (p.Met401Ile)
ClinVar
1g.77942169G>TCA340881457NEXNc.1620G>T (p.Met540Ile)
c.1428G>T (p.Met476Ile)
c.1319G>T
n.459G>T
n.1194G>T
c.1578G>T (p.Met526Ile)
c.1398G>T (p.Met466Ile)
c.1386G>T (p.Met462Ile)
c.1203G>T (p.Met401Ile)
1g.77942170C>ACA918936NEXNc.1621C>A (p.Gln541Lys)
c.1429C>A (p.Gln477Lys)
c.1320C>A
n.460C>A
n.1195C>A
c.1579C>A (p.Gln527Lys)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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1g.77942173T>CCA340881488NEXNc.1624T>C (p.Phe542Leu)
c.1432T>C (p.Phe478Leu)
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c.1582T>C (p.Phe528Leu)
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1g.77942173T>GCA340881490NEXNc.1624T>G (p.Phe542Val)
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c.1207T>G (p.Phe403Val)
1g.77942174T>ACA340881492NEXNc.1625T>A (p.Phe542Tyr)
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1g.77942174T>CCA340881491NEXNc.1625T>C (p.Phe542Ser)
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1g.77942174T>GCA918937NEXNc.1625T>G (p.Phe542Cys)
c.1433T>G (p.Phe478Cys)
c.1324T>G
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c.1208T>G (p.Phe403Cys)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77942174T=CA1177631191NEXNc.1625T= (p.Phe542=)
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c.1208T= (p.Phe403=)
1g.77942175T>ACA340881496NEXNc.1626T>A (p.Phe542Leu)
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c.1209T>A (p.Phe403Leu)
1g.77942175T>CCA918938NEXNc.1626T>C (p.Phe542=)
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c.1209T>C (p.Phe403=)
dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.77942175T>GCA340881500NEXNc.1626T>G (p.Phe542Leu)
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c.1209T>G (p.Phe403Leu)
1g.77942175T=CA1177631192NEXNc.1626T= (p.Phe542=)
c.1434T= (p.Phe478=)
c.1325T=
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c.1584T= (p.Phe528=)
c.1404T= (p.Phe468=)
c.1392T= (p.Phe464=)
c.1209T= (p.Phe403=)
1g.77942176G>ACA918940NEXNc.1627G>A (p.Glu543Lys)
c.1435G>A (p.Glu479Lys)
c.1326G>A
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c.1393G>A (p.Glu465Lys)
c.1210G>A (p.Glu404Lys)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.77942176G>CCA918939NEXNc.1627G>C (p.Glu543Gln)
c.1435G>C (p.Glu479Gln)
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c.1210G>C (p.Glu404Gln)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77942176G=CA1177631193NEXNc.1627G= (p.Glu543=)
c.1435G= (p.Glu479=)
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c.1585G= (p.Glu529=)
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c.1393G= (p.Glu465=)
c.1210G= (p.Glu404=)
1g.77942176G>TCA340881504NEXNc.1627G>T (p.Glu543Ter)
c.1435G>T (p.Glu479Ter)
c.1326G>T
n.466G>T
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c.1210G>T (p.Glu404Ter)
gnomAD v4
1g.77942177A>CCA340881507NEXNc.1628A>C (p.Glu543Ala)
c.1436A>C (p.Glu479Ala)
c.1327A>C
n.467A>C
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c.1586A>C (p.Glu529Ala)
c.1406A>C (p.Glu469Ala)
c.1394A>C (p.Glu465Ala)
c.1211A>C (p.Glu404Ala)
1g.77942177A>GCA340881505NEXNc.1628A>G (p.Glu543Gly)
c.1436A>G (p.Glu479Gly)
c.1327A>G
n.467A>G
n.1202A>G
c.1586A>G (p.Glu529Gly)
c.1406A>G (p.Glu469Gly)
c.1394A>G (p.Glu465Gly)
c.1211A>G (p.Glu404Gly)
1g.77942177A>TCA340881506NEXNc.1628A>T (p.Glu543Val)
c.1436A>T (p.Glu479Val)
c.1327A>T
n.467A>T
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c.1586A>T (p.Glu529Val)
c.1406A>T (p.Glu469Val)
c.1394A>T (p.Glu465Val)
c.1211A>T (p.Glu404Val)
1g.77942178A>CCA340881508NEXNc.1629A>C (p.Glu543Asp)
c.1437A>C (p.Glu479Asp)
c.1328A>C
n.468A>C
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c.1587A>C (p.Glu529Asp)
c.1407A>C (p.Glu469Asp)
c.1395A>C (p.Glu465Asp)
c.1212A>C (p.Glu404Asp)
1g.77942178A>GCA418573513NEXNc.1629A>G (p.Glu543=)
c.1437A>G (p.Glu479=)
c.1328A>G
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n.1203A>G
c.1587A>G (p.Glu529=)
c.1407A>G (p.Glu469=)
c.1395A>G (p.Glu465=)
c.1212A>G (p.Glu404=)
1g.77942178A>TCA340881509NEXNc.1629A>T (p.Glu543Asp)
c.1437A>T (p.Glu479Asp)
c.1328A>T
n.468A>T
n.1203A>T
c.1587A>T (p.Glu529Asp)
c.1407A>T (p.Glu469Asp)
c.1395A>T (p.Glu465Asp)
c.1212A>T (p.Glu404Asp)
1g.77942178_77942179delinsACCA1177631194NEXNc.1629_1630delinsAC (p.Glu543=)
c.1437_1438delinsAC (p.Glu479=)
c.1328_1329delinsAC
n.468_469delinsAC
n.1203_1204delinsAC
c.1587_1588delinsAC (p.Glu529=)
c.1407_1408delinsAC (p.Glu469=)
c.1395_1396delinsAC (p.Glu465=)
c.1212_1213delinsAC (p.Glu404=)
1g.77942179delCA346555NEXNc.1630del (p.Gln544LysfsTer23)
c.1438del (p.Gln480LysfsTer23)
c.1329del
n.469del
n.1204del
c.1588del (p.Gln530LysfsTer23)
c.1408del (p.Gln470LysfsTer23)
c.1396del (p.Gln466LysfsTer23)
c.1213del (p.Gln405LysfsTer23)
ClinVar dbSNP
1g.77942179C>ACA340881510NEXNc.1630C>A (p.Gln544Lys)
c.1438C>A (p.Gln480Lys)
c.1329C>A
n.469C>A
n.1204C>A
c.1588C>A (p.Gln530Lys)
c.1408C>A (p.Gln470Lys)
c.1396C>A (p.Gln466Lys)
c.1213C>A (p.Gln405Lys)
1g.77942179C=CA1148224379NEXNc.1630C= (p.Gln544=)
c.1438C= (p.Gln480=)
c.1329C=
n.469C=
n.1204C=
c.1588C= (p.Gln530=)
c.1408C= (p.Gln470=)
c.1396C= (p.Gln466=)
c.1213C= (p.Gln405=)
1g.77942179C>GCA340881511NEXNc.1630C>G (p.Gln544Glu)
c.1438C>G (p.Gln480Glu)
c.1329C>G
n.469C>G
n.1204C>G
c.1588C>G (p.Gln530Glu)
c.1408C>G (p.Gln470Glu)
c.1396C>G (p.Gln466Glu)
c.1213C>G (p.Gln405Glu)
1g.77942179C>TCA340881512NEXNc.1630C>T (p.Gln544Ter)
c.1438C>T (p.Gln480Ter)
c.1329C>T
n.469C>T
n.1204C>T
c.1588C>T (p.Gln530Ter)
c.1408C>T (p.Gln470Ter)
c.1396C>T (p.Gln466Ter)
c.1213C>T (p.Gln405Ter)
gnomAD v4
1g.77942180A=CA1177631195NEXNc.1631A= (p.Gln544=)
c.1439A= (p.Gln480=)
c.1330A=
n.470A=
n.1205A=
c.1589A= (p.Gln530=)
c.1409A= (p.Gln470=)
c.1397A= (p.Gln466=)
c.1214A= (p.Gln405=)
1g.77942180A>CCA340881515NEXNc.1631A>C (p.Gln544Pro)
c.1439A>C (p.Gln480Pro)
c.1330A>C
n.470A>C
n.1205A>C
c.1589A>C (p.Gln530Pro)
c.1409A>C (p.Gln470Pro)
c.1397A>C (p.Gln466Pro)
c.1214A>C (p.Gln405Pro)
1g.77942180A>GCA340881520NEXNc.1631A>G (p.Gln544Arg)
c.1439A>G (p.Gln480Arg)
c.1330A>G
n.470A>G
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c.1409A>G (p.Gln470Arg)
c.1397A>G (p.Gln466Arg)
c.1214A>G (p.Gln405Arg)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77942180A>TCA340881523NEXNc.1631A>T (p.Gln544Leu)
c.1439A>T (p.Gln480Leu)
c.1330A>T
n.470A>T
n.1205A>T
c.1589A>T (p.Gln530Leu)
c.1409A>T (p.Gln470Leu)
c.1397A>T (p.Gln466Leu)
c.1214A>T (p.Gln405Leu)
1g.77942181A>CCA340881526NEXNc.1632A>C (p.Gln544His)
c.1440A>C (p.Gln480His)
c.1331A>C
n.471A>C
n.1206A>C
c.1590A>C (p.Gln530His)
c.1410A>C (p.Gln470His)
c.1398A>C (p.Gln466His)
c.1215A>C (p.Gln405His)
1g.77942181A>GCA418573524NEXNc.1632A>G (p.Gln544=)
c.1440A>G (p.Gln480=)
c.1331A>G
n.471A>G
n.1206A>G
c.1590A>G (p.Gln530=)
c.1410A>G (p.Gln470=)
c.1398A>G (p.Gln466=)
c.1215A>G (p.Gln405=)
1g.77942181A>TCA340881532NEXNc.1632A>T (p.Gln544His)
c.1440A>T (p.Gln480His)
c.1331A>T
n.471A>T
n.1206A>T
c.1590A>T (p.Gln530His)
c.1410A>T (p.Gln470His)
c.1398A>T (p.Gln466His)
c.1215A>T (p.Gln405His)
1g.77942182A=CA1177631196NEXNc.1633A= (p.Arg545=)
c.1441A= (p.Arg481=)
c.1332A=
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c.1591A= (p.Arg531=)
c.1411A= (p.Arg471=)
c.1399A= (p.Arg467=)
c.1216A= (p.Arg406=)
1g.77942182A>CCA418573527NEXNc.1633A>C (p.Arg545=)
c.1441A>C (p.Arg481=)
c.1332A>C
n.472A>C
n.1207A>C
c.1591A>C (p.Arg531=)
c.1411A>C (p.Arg471=)
c.1399A>C (p.Arg467=)
c.1216A>C (p.Arg406=)
1g.77942182A>GCA340881534NEXNc.1633A>G (p.Arg545Gly)
c.1441A>G (p.Arg481Gly)
c.1332A>G
n.472A>G
n.1207A>G
c.1591A>G (p.Arg531Gly)
c.1411A>G (p.Arg471Gly)
c.1399A>G (p.Arg467Gly)
c.1216A>G (p.Arg406Gly)
1g.77942182A>TCA340881538NEXNc.1633A>T (p.Arg545Trp)
c.1441A>T (p.Arg481Trp)
c.1332A>T
n.472A>T
n.1207A>T
c.1591A>T (p.Arg531Trp)
c.1411A>T (p.Arg471Trp)
c.1399A>T (p.Arg467Trp)
c.1216A>T (p.Arg406Trp)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77942183G>ACA918942NEXNc.1634G>A (p.Arg545Lys)
c.1442G>A (p.Arg481Lys)
c.1333G>A
n.473G>A
n.1208G>A
c.1592G>A (p.Arg531Lys)
c.1412G>A (p.Arg471Lys)
c.1400G>A (p.Arg467Lys)
c.1217G>A (p.Arg406Lys)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77942183G>CCA918941NEXNc.1634G>C (p.Arg545Thr)
c.1442G>C (p.Arg481Thr)
c.1333G>C
n.473G>C
n.1208G>C
c.1592G>C (p.Arg531Thr)
c.1412G>C (p.Arg471Thr)
c.1400G>C (p.Arg467Thr)
c.1217G>C (p.Arg406Thr)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77942183G=CA1177631197NEXNc.1634G= (p.Arg545=)
c.1442G= (p.Arg481=)
c.1333G=
n.473G=
n.1208G=
c.1592G= (p.Arg531=)
c.1412G= (p.Arg471=)
c.1400G= (p.Arg467=)
c.1217G= (p.Arg406=)
1g.77942183G>TCA340881540NEXNc.1634G>T (p.Arg545Met)
c.1442G>T (p.Arg481Met)
c.1333G>T
n.473G>T
n.1208G>T
c.1592G>T (p.Arg531Met)
c.1412G>T (p.Arg471Met)
c.1400G>T (p.Arg467Met)
c.1217G>T (p.Arg406Met)
1g.77942184G>ACA418573535NEXNc.1635G>A (p.Arg545=)
c.1443G>A (p.Arg481=)
c.1334G>A
n.474G>A
n.1209G>A
c.1593G>A (p.Arg531=)
c.1413G>A (p.Arg471=)
c.1401G>A (p.Arg467=)
c.1218G>A (p.Arg406=)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.77942184G>CCA340881543NEXNc.1635G>C (p.Arg545Ser)
c.1443G>C (p.Arg481Ser)
c.1334G>C
n.474G>C
n.1209G>C
c.1593G>C (p.Arg531Ser)
c.1413G>C (p.Arg471Ser)
c.1401G>C (p.Arg467Ser)
c.1218G>C (p.Arg406Ser)
1g.77942184G=CA1177631198NEXNc.1635G= (p.Arg545=)
c.1443G= (p.Arg481=)
c.1334G=
n.474G=
n.1209G=
c.1593G= (p.Arg531=)
c.1413G= (p.Arg471=)
c.1401G= (p.Arg467=)
c.1218G= (p.Arg406=)
1g.77942184G>TCA340881545NEXNc.1635G>T (p.Arg545Ser)
c.1443G>T (p.Arg481Ser)
c.1334G>T
n.474G>T
n.1209G>T
c.1593G>T (p.Arg531Ser)
c.1413G>T (p.Arg471Ser)
c.1401G>T (p.Arg467Ser)
c.1218G>T (p.Arg406Ser)
gnomAD v4
1g.77942185G>ACA340881549NEXNc.1636G>A (p.Glu546Lys)
c.1444G>A (p.Glu482Lys)
c.1335G>A
n.475G>A
n.1210G>A
c.1594G>A (p.Glu532Lys)
c.1414G>A (p.Glu472Lys)
c.1402G>A (p.Glu468Lys)
c.1219G>A (p.Glu407Lys)
gnomAD v4
1g.77942185G>CCA918943NEXNc.1636G>C (p.Glu546Gln)
c.1444G>C (p.Glu482Gln)
c.1335G>C
n.475G>C
n.1210G>C
c.1594G>C (p.Glu532Gln)
c.1414G>C (p.Glu472Gln)
c.1402G>C (p.Glu468Gln)
c.1219G>C (p.Glu407Gln)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77942185G=CA1177631199NEXNc.1636G= (p.Glu546=)
c.1444G= (p.Glu482=)
c.1335G=
n.475G=
n.1210G=
c.1594G= (p.Glu532=)
c.1414G= (p.Glu472=)
c.1402G= (p.Glu468=)
c.1219G= (p.Glu407=)
1g.77942185G>TCA340881553NEXNc.1636G>T (p.Glu546Ter)
c.1444G>T (p.Glu482Ter)
c.1335G>T
n.475G>T
n.1210G>T
c.1594G>T (p.Glu532Ter)
c.1414G>T (p.Glu472Ter)
c.1402G>T (p.Glu468Ter)
c.1219G>T (p.Glu407Ter)
gnomAD v4
1g.77942186A>CCA340881556NEXNc.1637A>C (p.Glu546Ala)
c.1445A>C (p.Glu482Ala)
c.1336A>C
n.476A>C
n.1211A>C
c.1595A>C (p.Glu532Ala)
c.1415A>C (p.Glu472Ala)
c.1403A>C (p.Glu468Ala)
c.1220A>C (p.Glu407Ala)
1g.77942186A>GCA340881566NEXNc.1637A>G (p.Glu546Gly)
c.1445A>G (p.Glu482Gly)
c.1336A>G
n.476A>G
n.1211A>G
c.1595A>G (p.Glu532Gly)
c.1415A>G (p.Glu472Gly)
c.1403A>G (p.Glu468Gly)
c.1220A>G (p.Glu407Gly)
1g.77942186A>TCA340881569NEXNc.1637A>T (p.Glu546Val)
c.1445A>T (p.Glu482Val)
c.1336A>T
n.476A>T
n.1211A>T
c.1595A>T (p.Glu532Val)
c.1415A>T (p.Glu472Val)
c.1403A>T (p.Glu468Val)
c.1220A>T (p.Glu407Val)
1g.77942187A>CCA340881571NEXNc.1638A>C (p.Glu546Asp)
c.1446A>C (p.Glu482Asp)
c.1337A>C
n.477A>C
n.1212A>C
c.1596A>C (p.Glu532Asp)
c.1416A>C (p.Glu472Asp)
c.1404A>C (p.Glu468Asp)
c.1221A>C (p.Glu407Asp)
1g.77942187A>GCA418573546NEXNc.1638A>G (p.Glu546=)
c.1446A>G (p.Glu482=)
c.1337A>G
n.477A>G
n.1212A>G
c.1596A>G (p.Glu532=)
c.1416A>G (p.Glu472=)
c.1404A>G (p.Glu468=)
c.1221A>G (p.Glu407=)
ClinVar
1g.77942187A>TCA340881573NEXNc.1638A>T (p.Glu546Asp)
c.1446A>T (p.Glu482Asp)
c.1337A>T
n.477A>T
n.1212A>T
c.1596A>T (p.Glu532Asp)
c.1416A>T (p.Glu472Asp)
c.1404A>T (p.Glu468Asp)
c.1221A>T (p.Glu407Asp)
1g.77942188A>CCA340881576NEXNc.1639A>C (p.Ile547Leu)
c.1447A>C (p.Ile483Leu)
c.1338A>C
n.478A>C
n.1213A>C
c.1597A>C (p.Ile533Leu)
c.1417A>C (p.Ile473Leu)
c.1405A>C (p.Ile469Leu)
c.1222A>C (p.Ile408Leu)
1g.77942188A>GCA340881580NEXNc.1639A>G (p.Ile547Val)
c.1447A>G (p.Ile483Val)
c.1338A>G
n.478A>G
n.1213A>G
c.1597A>G (p.Ile533Val)
c.1417A>G (p.Ile473Val)
c.1405A>G (p.Ile469Val)
c.1222A>G (p.Ile408Val)
gnomAD v4
1g.77942188A>TCA340881583NEXNc.1639A>T (p.Ile547Phe)
c.1447A>T (p.Ile483Phe)
c.1338A>T
n.478A>T
n.1213A>T
c.1597A>T (p.Ile533Phe)
c.1417A>T (p.Ile473Phe)
c.1405A>T (p.Ile469Phe)
c.1222A>T (p.Ile408Phe)
1g.77942189T>ACA340881589NEXNc.1640T>A (p.Ile547Asn)
c.1448T>A (p.Ile483Asn)
c.1339T>A
n.479T>A
n.1214T>A
c.1598T>A (p.Ile533Asn)
c.1418T>A (p.Ile473Asn)
c.1406T>A (p.Ile469Asn)
c.1223T>A (p.Ile408Asn)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77942189T>CCA335466NEXNc.1640T>C (p.Ile547Thr)
c.1448T>C (p.Ile483Thr)
c.1339T>C
n.479T>C
n.1214T>C
c.1598T>C (p.Ile533Thr)
c.1418T>C (p.Ile473Thr)
c.1406T>C (p.Ile469Thr)
c.1223T>C (p.Ile408Thr)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77942189T>GCA340881587NEXNc.1640T>G (p.Ile547Ser)
c.1448T>G (p.Ile483Ser)
c.1339T>G
n.479T>G
n.1214T>G
c.1598T>G (p.Ile533Ser)
c.1418T>G (p.Ile473Ser)
c.1406T>G (p.Ile469Ser)
c.1223T>G (p.Ile408Ser)
1g.77942189T=CA1177631200NEXNc.1640T= (p.Ile547=)
c.1448T= (p.Ile483=)
c.1339T=
n.479T=
n.1214T=
c.1598T= (p.Ile533=)
c.1418T= (p.Ile473=)
c.1406T= (p.Ile469=)
c.1223T= (p.Ile408=)
1g.77942190T>ACA418573557NEXNc.1641T>A (p.Ile547=)
c.1449T>A (p.Ile483=)
c.1340T>A
n.480T>A
n.1215T>A
c.1599T>A (p.Ile533=)
c.1419T>A (p.Ile473=)
c.1407T>A (p.Ile469=)
c.1224T>A (p.Ile408=)
1g.77942190T>CCA418573559NEXNc.1641T>C (p.Ile547=)
c.1449T>C (p.Ile483=)
c.1340T>C
n.480T>C
n.1215T>C
c.1599T>C (p.Ile533=)
c.1419T>C (p.Ile473=)
c.1407T>C (p.Ile469=)
c.1224T>C (p.Ile408=)
1g.77942190T>GCA340881591NEXNc.1641T>G (p.Ile547Met)
c.1449T>G (p.Ile483Met)
c.1340T>G
n.480T>G
n.1215T>G
c.1599T>G (p.Ile533Met)
c.1419T>G (p.Ile473Met)
c.1407T>G (p.Ile469Met)
c.1224T>G (p.Ile408Met)
1g.77942191G>ACA340881606NEXNc.1642G>A (p.Asp548Asn)
c.1450G>A (p.Asp484Asn)
c.1341G>A
n.481G>A
n.1216G>A
c.1600G>A (p.Asp534Asn)
c.1420G>A (p.Asp474Asn)
c.1408G>A (p.Asp470Asn)
c.1225G>A (p.Asp409Asn)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77942191G>CCA340881608NEXNc.1642G>C (p.Asp548His)
c.1450G>C (p.Asp484His)
c.1341G>C
n.481G>C
n.1216G>C
c.1600G>C (p.Asp534His)
c.1420G>C (p.Asp474His)
c.1408G>C (p.Asp470His)
c.1225G>C (p.Asp409His)
1g.77942191G=CA1177631201NEXNc.1642G= (p.Asp548=)
c.1450G= (p.Asp484=)
c.1341G=
n.481G=
n.1216G=
c.1600G= (p.Asp534=)
c.1420G= (p.Asp474=)
c.1408G= (p.Asp470=)
c.1225G= (p.Asp409=)
1g.77942191G>TCA340881609NEXNc.1642G>T (p.Asp548Tyr)
c.1450G>T (p.Asp484Tyr)
c.1341G>T
n.481G>T
n.1216G>T
c.1600G>T (p.Asp534Tyr)
c.1420G>T (p.Asp474Tyr)
c.1408G>T (p.Asp470Tyr)
c.1225G>T (p.Asp409Tyr)
1g.77942192A>CCA340881615NEXNc.1643A>C (p.Asp548Ala)
c.1451A>C (p.Asp484Ala)
c.1342A>C
n.482A>C
n.1217A>C
c.1601A>C (p.Asp534Ala)
c.1421A>C (p.Asp474Ala)
c.1409A>C (p.Asp470Ala)
c.1226A>C (p.Asp409Ala)
gnomAD v4
1g.77942192A>GCA340881616NEXNc.1643A>G (p.Asp548Gly)
c.1451A>G (p.Asp484Gly)
c.1342A>G
n.482A>G
n.1217A>G
c.1601A>G (p.Asp534Gly)
c.1421A>G (p.Asp474Gly)
c.1409A>G (p.Asp470Gly)
c.1226A>G (p.Asp409Gly)
1g.77942192A>TCA340881618NEXNc.1643A>T (p.Asp548Val)
c.1451A>T (p.Asp484Val)
c.1342A>T
n.482A>T
n.1217A>T
c.1601A>T (p.Asp534Val)
c.1421A>T (p.Asp474Val)
c.1409A>T (p.Asp470Val)
c.1226A>T (p.Asp409Val)
1g.77942193T>ACA340881620NEXNc.1644T>A (p.Asp548Glu)
c.1452T>A (p.Asp484Glu)
c.1343T>A
n.483T>A
n.1218T>A
c.1602T>A (p.Asp534Glu)
c.1422T>A (p.Asp474Glu)
c.1410T>A (p.Asp470Glu)
c.1227T>A (p.Asp409Glu)
1g.77942193T>CCA418573570NEXNc.1644T>C (p.Asp548=)
c.1452T>C (p.Asp484=)
c.1343T>C
n.483T>C
n.1218T>C
c.1602T>C (p.Asp534=)
c.1422T>C (p.Asp474=)
c.1410T>C (p.Asp470=)
c.1227T>C (p.Asp409=)
1g.77942193T>GCA340881621NEXNc.1644T>G (p.Asp548Glu)
c.1452T>G (p.Asp484Glu)
c.1343T>G
n.483T>G
n.1218T>G
c.1602T>G (p.Asp534Glu)
c.1422T>G (p.Asp474Glu)
c.1410T>G (p.Asp470Glu)
c.1227T>G (p.Asp409Glu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77942193T=CA1177631202NEXNc.1644T= (p.Asp548=)
c.1452T= (p.Asp484=)
c.1343T=
n.483T=
n.1218T=
c.1602T= (p.Asp534=)
c.1422T= (p.Asp474=)
c.1410T= (p.Asp470=)
c.1227T= (p.Asp409=)
1g.77942194G>ACA340881623NEXNc.1645G>A (p.Ala549Thr)
c.1453G>A (p.Ala485Thr)
c.1344G>A
n.484G>A
n.1219G>A
c.1603G>A (p.Ala535Thr)
c.1423G>A (p.Ala475Thr)
c.1411G>A (p.Ala471Thr)
c.1228G>A (p.Ala410Thr)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77942194G>CCA340881624NEXNc.1645G>C (p.Ala549Pro)
c.1453G>C (p.Ala485Pro)
c.1344G>C
n.484G>C
n.1219G>C
c.1603G>C (p.Ala535Pro)
c.1423G>C (p.Ala475Pro)
c.1411G>C (p.Ala471Pro)
c.1228G>C (p.Ala410Pro)
1g.77942194G=CA1177631203NEXNc.1645G= (p.Ala549=)
c.1453G= (p.Ala485=)
c.1344G=
n.484G=
n.1219G=
c.1603G= (p.Ala535=)
c.1423G= (p.Ala475=)
c.1411G= (p.Ala471=)
c.1228G= (p.Ala410=)
1g.77942194G>TCA340881625NEXNc.1645G>T (p.Ala549Ser)
c.1453G>T (p.Ala485Ser)
c.1344G>T
n.484G>T
n.1219G>T
c.1603G>T (p.Ala535Ser)
c.1423G>T (p.Ala475Ser)
c.1411G>T (p.Ala471Ser)
c.1228G>T (p.Ala410Ser)
1g.77942195C>ACA340881637NEXNc.1646C>A (p.Ala549Glu)
c.1454C>A (p.Ala485Glu)
c.1345C>A
n.485C>A
n.1220C>A
c.1604C>A (p.Ala535Glu)
c.1424C>A (p.Ala475Glu)
c.1412C>A (p.Ala471Glu)
c.1229C>A (p.Ala410Glu)
1g.77942195C>GCA340881633NEXNc.1646C>G (p.Ala549Gly)
c.1454C>G (p.Ala485Gly)
c.1345C>G
n.485C>G
n.1220C>G
c.1604C>G (p.Ala535Gly)
c.1424C>G (p.Ala475Gly)
c.1412C>G (p.Ala471Gly)
c.1229C>G (p.Ala410Gly)
1g.77942195C>TCA340881635NEXNc.1646C>T (p.Ala549Val)
c.1454C>T (p.Ala485Val)
c.1345C>T
n.485C>T
n.1220C>T
c.1604C>T (p.Ala535Val)
c.1424C>T (p.Ala475Val)
c.1412C>T (p.Ala471Val)
c.1229C>T (p.Ala410Val)
1g.77942196A>CCA418573580NEXNc.1647A>C (p.Ala549=)
c.1455A>C (p.Ala485=)
c.1346A>C
n.486A>C
n.1221A>C
c.1605A>C (p.Ala535=)
c.1425A>C (p.Ala475=)
c.1413A>C (p.Ala471=)
c.1230A>C (p.Ala410=)
1g.77942196A>GCA418573582NEXNc.1647A>G (p.Ala549=)
c.1455A>G (p.Ala485=)
c.1346A>G
n.486A>G
n.1221A>G
c.1605A>G (p.Ala535=)
c.1425A>G (p.Ala475=)
c.1413A>G (p.Ala471=)
c.1230A>G (p.Ala410=)
1g.77942196A>TCA418573585NEXNc.1647A>T (p.Ala549=)
c.1455A>T (p.Ala485=)
c.1346A>T
n.486A>T
n.1221A>T
c.1605A>T (p.Ala535=)
c.1425A>T (p.Ala475=)
c.1413A>T (p.Ala471=)
c.1230A>T (p.Ala410=)
1g.77942197G>ACA340881640NEXNc.1648G>A (p.Ala550Thr)
c.1456G>A (p.Ala486Thr)
c.1347G>A
n.487G>A
n.1222G>A
c.1606G>A (p.Ala536Thr)
c.1426G>A (p.Ala476Thr)
c.1414G>A (p.Ala472Thr)
c.1231G>A (p.Ala411Thr)
1g.77942197G>CCA340881644NEXNc.1648G>C (p.Ala550Pro)
c.1456G>C (p.Ala486Pro)
c.1347G>C
n.487G>C
n.1222G>C
c.1606G>C (p.Ala536Pro)
c.1426G>C (p.Ala476Pro)
c.1414G>C (p.Ala472Pro)
c.1231G>C (p.Ala411Pro)
1g.77942197G>TCA340881645NEXNc.1648G>T (p.Ala550Ser)
c.1456G>T (p.Ala486Ser)
c.1347G>T
n.487G>T
n.1222G>T
c.1606G>T (p.Ala536Ser)
c.1426G>T (p.Ala476Ser)
c.1414G>T (p.Ala472Ser)
c.1231G>T (p.Ala411Ser)
1g.77942198C>ACA340881646NEXNc.1649C>A (p.Ala550Glu)
c.1457C>A (p.Ala486Glu)
c.1348C>A
n.488C>A
n.1223C>A
c.1607C>A (p.Ala536Glu)
c.1427C>A (p.Ala476Glu)
c.1415C>A (p.Ala472Glu)
c.1232C>A (p.Ala411Glu)
gnomAD v4
1g.77942198C=CA1177631204NEXNc.1649C= (p.Ala550=)
c.1457C= (p.Ala486=)
c.1348C=
n.488C=
n.1223C=
c.1607C= (p.Ala536=)
c.1427C= (p.Ala476=)
c.1415C= (p.Ala472=)
c.1232C= (p.Ala411=)
1g.77942198C>GCA340881649NEXNc.1649C>G (p.Ala550Gly)
c.1457C>G (p.Ala486Gly)
c.1348C>G
n.488C>G
n.1223C>G
c.1607C>G (p.Ala536Gly)
c.1427C>G (p.Ala476Gly)
c.1415C>G (p.Ala472Gly)
c.1232C>G (p.Ala411Gly)
1g.77942198C>TCA340881651NEXNc.1649C>T (p.Ala550Val)
c.1457C>T (p.Ala486Val)
c.1348C>T
n.488C>T
n.1223C>T
c.1607C>T (p.Ala536Val)
c.1427C>T (p.Ala476Val)
c.1415C>T (p.Ala472Val)
c.1232C>T (p.Ala411Val)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77942199A=CA1177631205NEXNc.1650A= (p.Ala550=)
c.1458A= (p.Ala486=)
c.1349A=
n.489A=
n.1224A=
c.1608A= (p.Ala536=)
c.1428A= (p.Ala476=)
c.1416A= (p.Ala472=)
c.1233A= (p.Ala411=)
1g.77942199A>CCA418573593NEXNc.1650A>C (p.Ala550=)
c.1458A>C (p.Ala486=)
c.1349A>C
n.489A>C
n.1224A>C
c.1608A>C (p.Ala536=)
c.1428A>C (p.Ala476=)
c.1416A>C (p.Ala472=)
c.1233A>C (p.Ala411=)
1g.77942199A>GCA418573596NEXNc.1650A>G (p.Ala550=)
c.1458A>G (p.Ala486=)
c.1349A>G
n.489A>G
n.1224A>G
c.1608A>G (p.Ala536=)
c.1428A>G (p.Ala476=)
c.1416A>G (p.Ala472=)
c.1233A>G (p.Ala411=)
dbSNP
1g.77942199A>TCA418573594NEXNc.1650A>T (p.Ala550=)
c.1458A>T (p.Ala486=)
c.1349A>T
n.489A>T
n.1224A>T
c.1608A>T (p.Ala536=)
c.1428A>T (p.Ala476=)
c.1416A>T (p.Ala472=)
c.1233A>T (p.Ala411=)
1g.77942200C>ACA340881654NEXNc.1651C>A (p.Leu551Ile)
c.1459C>A (p.Leu487Ile)
c.1350C>A
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n.1225C>A
c.1609C>A (p.Leu537Ile)
c.1429C>A (p.Leu477Ile)
c.1417C>A (p.Leu473Ile)
c.1234C>A (p.Leu412Ile)
1g.77942200C=CA1177631206NEXNc.1651C= (p.Leu551=)
c.1459C= (p.Leu487=)
c.1350C=
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c.1609C= (p.Leu537=)
c.1429C= (p.Leu477=)
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c.1234C= (p.Leu412=)
1g.77942200C>GCA340881657NEXNc.1651C>G (p.Leu551Val)
c.1459C>G (p.Leu487Val)
c.1350C>G
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c.1429C>G (p.Leu477Val)
c.1417C>G (p.Leu473Val)
c.1234C>G (p.Leu412Val)
1g.77942200C>TCA418573600NEXNc.1651C>T (p.Leu551=)
c.1459C>T (p.Leu487=)
c.1350C>T
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n.1225C>T
c.1609C>T (p.Leu537=)
c.1429C>T (p.Leu477=)
c.1417C>T (p.Leu473=)
c.1234C>T (p.Leu412=)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77942201T>ACA340881658NEXNc.1652T>A (p.Leu551Gln)
c.1460T>A (p.Leu487Gln)
c.1351T>A
n.491T>A
n.1226T>A
c.1610T>A (p.Leu537Gln)
c.1430T>A (p.Leu477Gln)
c.1418T>A (p.Leu473Gln)
c.1235T>A (p.Leu412Gln)
1g.77942201T>CCA918944NEXNc.1652T>C (p.Leu551Pro)
c.1460T>C (p.Leu487Pro)
c.1351T>C
n.491T>C
n.1226T>C
c.1610T>C (p.Leu537Pro)
c.1430T>C (p.Leu477Pro)
c.1418T>C (p.Leu473Pro)
c.1235T>C (p.Leu412Pro)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77942201T>GCA340881659NEXNc.1652T>G (p.Leu551Arg)
c.1460T>G (p.Leu487Arg)
c.1351T>G
n.491T>G
n.1226T>G
c.1610T>G (p.Leu537Arg)
c.1430T>G (p.Leu477Arg)
c.1418T>G (p.Leu473Arg)
c.1235T>G (p.Leu412Arg)
1g.77942201T=CA1177631207NEXNc.1652T= (p.Leu551=)
c.1460T= (p.Leu487=)
c.1351T=
n.491T=
n.1226T=
c.1610T= (p.Leu537=)
c.1430T= (p.Leu477=)
c.1418T= (p.Leu473=)
c.1235T= (p.Leu412=)
1g.77942202A=CA1177631208NEXNc.1653A= (p.Leu551=)
c.1461A= (p.Leu487=)
c.1352A=
n.492A=
n.1227A=
c.1611A= (p.Leu537=)
c.1431A= (p.Leu477=)
c.1419A= (p.Leu473=)
c.1236A= (p.Leu412=)
1g.77942202A>CCA418573604NEXNc.1653A>C (p.Leu551=)
c.1461A>C (p.Leu487=)
c.1352A>C
n.492A>C
n.1227A>C
c.1611A>C (p.Leu537=)
c.1431A>C (p.Leu477=)
c.1419A>C (p.Leu473=)
c.1236A>C (p.Leu412=)
1g.77942202A>GCA239966NEXNc.1653A>G (p.Leu551=)
c.1461A>G (p.Leu487=)
c.1352A>G
n.492A>G
n.1227A>G
c.1611A>G (p.Leu537=)
c.1431A>G (p.Leu477=)
c.1419A>G (p.Leu473=)
c.1236A>G (p.Leu412=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77942202A>TCA418573606NEXNc.1653A>T (p.Leu551=)
c.1461A>T (p.Leu487=)
c.1352A>T
n.492A>T
n.1227A>T
c.1611A>T (p.Leu537=)
c.1431A>T (p.Leu477=)
c.1419A>T (p.Leu473=)
c.1236A>T (p.Leu412=)
1g.77942203C>ACA340881661NEXNc.1654C>A (p.Gln552Lys)
c.1462C>A (p.Gln488Lys)
c.1353C>A
n.493C>A
n.1228C>A
c.1612C>A (p.Gln538Lys)
c.1432C>A (p.Gln478Lys)
c.1420C>A (p.Gln474Lys)
c.1237C>A (p.Gln413Lys)
dbSNP
1g.77942203C=CA1177631209NEXNc.1654C= (p.Gln552=)
c.1462C= (p.Gln488=)
c.1353C=
n.493C=
n.1228C=
c.1612C= (p.Gln538=)
c.1432C= (p.Gln478=)
c.1420C= (p.Gln474=)
c.1237C= (p.Gln413=)
1g.77942203C>GCA340881662NEXNc.1654C>G (p.Gln552Glu)
c.1462C>G (p.Gln488Glu)
c.1353C>G
n.493C>G
n.1228C>G
c.1612C>G (p.Gln538Glu)
c.1432C>G (p.Gln478Glu)
c.1420C>G (p.Gln474Glu)
c.1237C>G (p.Gln413Glu)
1g.77942203C>TCA340881665NEXNc.1654C>T (p.Gln552Ter)
c.1462C>T (p.Gln488Ter)
c.1353C>T
n.493C>T
n.1228C>T
c.1612C>T (p.Gln538Ter)
c.1432C>T (p.Gln478Ter)
c.1420C>T (p.Gln474Ter)
c.1237C>T (p.Gln413Ter)
1g.77942203_77942204delinsCACA1177631210NEXNc.1654_1655delinsCA (p.Gln552=)
c.1462_1463delinsCA (p.Gln488=)
c.1353_1354delinsCA
n.493_494delinsCA
n.1228_1229delinsCA
c.1612_1613delinsCA (p.Gln538=)
c.1432_1433delinsCA (p.Gln478=)
c.1420_1421delinsCA (p.Gln474=)
c.1237_1238delinsCA (p.Gln413=)
1g.77942204A>CCA340881667NEXNc.1655A>C (p.Gln552Pro)
c.1463A>C (p.Gln488Pro)
c.1354A>C
n.494A>C
n.1229A>C
c.1613A>C (p.Gln538Pro)
c.1433A>C (p.Gln478Pro)
c.1421A>C (p.Gln474Pro)
c.1238A>C (p.Gln413Pro)
1g.77942204A>GCA340881671NEXNc.1655A>G (p.Gln552Arg)
c.1463A>G (p.Gln488Arg)
c.1354A>G
n.494A>G
n.1229A>G
c.1613A>G (p.Gln538Arg)
c.1433A>G (p.Gln478Arg)
c.1421A>G (p.Gln474Arg)
c.1238A>G (p.Gln413Arg)
gnomAD v4
1g.77942204A>TCA340881669NEXNc.1655A>T (p.Gln552Leu)
c.1463A>T (p.Gln488Leu)
c.1354A>T
n.494A>T
n.1229A>T
c.1613A>T (p.Gln538Leu)
c.1433A>T (p.Gln478Leu)
c.1421A>T (p.Gln474Leu)
c.1238A>T (p.Gln413Leu)
1g.77942207delCA1177631211NEXNc.1658del (p.Lys553ArgfsTer14)
c.1466del (p.Lys489ArgfsTer14)
c.1357del
n.497del
n.1232del
c.1616del (p.Lys539ArgfsTer14)
c.1436del (p.Lys479ArgfsTer14)
c.1424del (p.Lys475ArgfsTer14)
c.1241del (p.Lys414ArgfsTer14)
dbSNP
1g.77942205A>CCA340881673NEXNc.1656A>C (p.Gln552His)
c.1464A>C (p.Gln488His)
c.1355A>C
n.495A>C
n.1230A>C
c.1614A>C (p.Gln538His)
c.1434A>C (p.Gln478His)
c.1422A>C (p.Gln474His)
c.1239A>C (p.Gln413His)
1g.77942205A>GCA418573617NEXNc.1656A>G (p.Gln552=)
c.1464A>G (p.Gln488=)
c.1355A>G
n.495A>G
n.1230A>G
c.1614A>G (p.Gln538=)
c.1434A>G (p.Gln478=)
c.1422A>G (p.Gln474=)
c.1239A>G (p.Gln413=)
gnomAD v4
1g.77942205A>TCA340881674NEXNc.1656A>T (p.Gln552His)
c.1464A>T (p.Gln488His)
c.1355A>T
n.495A>T
n.1230A>T
c.1614A>T (p.Gln538His)
c.1434A>T (p.Gln478His)
c.1422A>T (p.Gln474His)
c.1239A>T (p.Gln413His)
COSMIC
1g.77942206A>CCA340881675NEXNc.1657A>C (p.Lys553Gln)
c.1465A>C (p.Lys489Gln)
c.1356A>C
n.496A>C
n.1231A>C
c.1615A>C (p.Lys539Gln)
c.1435A>C (p.Lys479Gln)
c.1423A>C (p.Lys475Gln)
c.1240A>C (p.Lys414Gln)
1g.77942206A>GCA340881678NEXNc.1657A>G (p.Lys553Glu)
c.1465A>G (p.Lys489Glu)
c.1356A>G
n.496A>G
n.1231A>G
c.1615A>G (p.Lys539Glu)
c.1435A>G (p.Lys479Glu)
c.1423A>G (p.Lys475Glu)
c.1240A>G (p.Lys414Glu)
1g.77942206A>TCA340881680NEXNc.1657A>T (p.Lys553Ter)
c.1465A>T (p.Lys489Ter)
c.1356A>T
n.496A>T
n.1231A>T
c.1615A>T (p.Lys539Ter)
c.1435A>T (p.Lys479Ter)
c.1423A>T (p.Lys475Ter)
c.1240A>T (p.Lys414Ter)
1g.77942207A>CCA340881682NEXNc.1658A>C (p.Lys553Thr)
c.1466A>C (p.Lys489Thr)
c.1357A>C
n.497A>C
n.1232A>C
c.1616A>C (p.Lys539Thr)
c.1436A>C (p.Lys479Thr)
c.1424A>C (p.Lys475Thr)
c.1241A>C (p.Lys414Thr)
1g.77942207A>GCA340881684NEXNc.1658A>G (p.Lys553Arg)
c.1466A>G (p.Lys489Arg)
c.1357A>G
n.497A>G
n.1232A>G
c.1616A>G (p.Lys539Arg)
c.1436A>G (p.Lys479Arg)
c.1424A>G (p.Lys475Arg)
c.1241A>G (p.Lys414Arg)
1g.77942207A>TCA340881685NEXNc.1658A>T (p.Lys553Met)
c.1466A>T (p.Lys489Met)
c.1357A>T
n.497A>T
n.1232A>T
c.1616A>T (p.Lys539Met)
c.1436A>T (p.Lys479Met)
c.1424A>T (p.Lys475Met)
c.1241A>T (p.Lys414Met)
1g.77942208G>ACA918945NEXNc.1659G>A (p.Lys553=)
c.1467G>A (p.Lys489=)
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c.1617G>A (p.Lys539=)
c.1437G>A (p.Lys479=)
c.1425G>A (p.Lys475=)
c.1242G>A (p.Lys414=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77942208G>CCA918946NEXNc.1659G>C (p.Lys553Asn)
c.1467G>C (p.Lys489Asn)
c.1358G>C
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c.1617G>C (p.Lys539Asn)
c.1437G>C (p.Lys479Asn)
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c.1242G>C (p.Lys414Asn)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77942208G=CA1146530307NEXNc.1659G= (p.Lys553=)
c.1467G= (p.Lys489=)
c.1358G=
n.498G=
n.1233G=
c.1617G= (p.Lys539=)
c.1437G= (p.Lys479=)
c.1425G= (p.Lys475=)
c.1242G= (p.Lys414=)
1g.77942208G>TCA340881688NEXNc.1659G>T (p.Lys553Asn)
c.1467G>T (p.Lys489Asn)
c.1358G>T
n.498G>T
n.1233G>T
c.1617G>T (p.Lys539Asn)
c.1437G>T (p.Lys479Asn)
c.1425G>T (p.Lys475Asn)
c.1242G>T (p.Lys414Asn)
1g.77942209G>ACA340881692NEXNc.1659+1G>A (n.1659+1G>A)
c.1467+1G>A (n.1467+1G>A)
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n.498+1G>A
n.1233+1G>A
c.1617+1G>A (n.1617+1G>A)
c.1437+1G>A (n.1437+1G>A)
c.1425+1G>A (n.1425+1G>A)
c.1242+1G>A (n.1242+1G>A)
1g.77942209G>CCA340881690NEXNc.1659+1G>C (n.1659+1G>C)
c.1467+1G>C (n.1467+1G>C)
c.1358+1G>C
n.498+1G>C
n.1233+1G>C
c.1617+1G>C (n.1617+1G>C)
c.1437+1G>C (n.1437+1G>C)
c.1425+1G>C (n.1425+1G>C)
c.1242+1G>C (n.1242+1G>C)
1g.77942209G>TCA340881691NEXNc.1659+1G>T (n.1659+1G>T)
c.1467+1G>T (n.1467+1G>T)
c.1358+1G>T
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n.1233+1G>T
c.1617+1G>T (n.1617+1G>T)
c.1437+1G>T (n.1437+1G>T)
c.1425+1G>T (n.1425+1G>T)
c.1242+1G>T (n.1242+1G>T)
1g.77942210T>ACA340881693NEXNc.1659+2T>A (n.1659+2T>A)
c.1467+2T>A (n.1467+2T>A)
c.1358+2T>A
n.498+2T>A
n.1233+2T>A
c.1617+2T>A (n.1617+2T>A)
c.1437+2T>A (n.1437+2T>A)
c.1425+2T>A (n.1425+2T>A)
c.1242+2T>A (n.1242+2T>A)
1g.77942210T>CCA340881694NEXNc.1659+2T>C (n.1659+2T>C)
c.1467+2T>C (n.1467+2T>C)
c.1358+2T>C
n.498+2T>C
n.1233+2T>C
c.1617+2T>C (n.1617+2T>C)
c.1437+2T>C (n.1437+2T>C)
c.1425+2T>C (n.1425+2T>C)
c.1242+2T>C (n.1242+2T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.77942210T>GCA340881695NEXNc.1659+2T>G (n.1659+2T>G)
c.1467+2T>G (n.1467+2T>G)
c.1358+2T>G
n.498+2T>G
n.1233+2T>G
c.1617+2T>G (n.1617+2T>G)
c.1437+2T>G (n.1437+2T>G)
c.1425+2T>G (n.1425+2T>G)
c.1242+2T>G (n.1242+2T>G)
1g.77942210T=CA1177631212NEXNc.1659+2T= (n.1659+2T=)
c.1467+2T= (n.1467+2T=)
c.1358+2T=
n.498+2T=
n.1233+2T=
c.1617+2T= (n.1617+2T=)
c.1437+2T= (n.1437+2T=)
c.1425+2T= (n.1425+2T=)
c.1242+2T= (n.1242+2T=)
1g.77942211A=CA1177631213NEXNc.1659+3A= (n.1659+3A=)
c.1467+3A= (n.1467+3A=)
c.1358+3A=
n.498+3A=
n.1233+3A=
c.1617+3A= (n.1617+3A=)
c.1437+3A= (n.1437+3A=)
c.1425+3A= (n.1425+3A=)
c.1242+3A= (n.1242+3A=)
1g.77942211A>GCA524231087NEXNc.1659+3A>G (n.1659+3A>G)
c.1467+3A>G (n.1467+3A>G)
c.1358+3A>G
n.498+3A>G
n.1233+3A>G
c.1617+3A>G (n.1617+3A>G)
c.1437+3A>G (n.1437+3A>G)
c.1425+3A>G (n.1425+3A>G)
c.1242+3A>G (n.1242+3A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77942212C>GCA2646275304NEXNc.1659+4C>G (n.1659+4C>G)
c.1467+4C>G (n.1467+4C>G)
c.1358+4C>G
n.498+4C>G
n.1233+4C>G
c.1617+4C>G (n.1617+4C>G)
c.1437+4C>G (n.1437+4C>G)
c.1425+4C>G (n.1425+4C>G)
c.1242+4C>G (n.1242+4C>G)
gnomAD v4
1g.77942213C=CA1147942336NEXNc.1659+5C= (n.1659+5C=)
c.1467+5C= (n.1467+5C=)
c.1358+5C=
n.498+5C=
n.1233+5C=
c.1617+5C= (n.1617+5C=)
c.1437+5C= (n.1437+5C=)
c.1425+5C= (n.1425+5C=)
c.1242+5C= (n.1242+5C=)
1g.77942213C>TCA24691227NEXNc.1659+5C>T (n.1659+5C>T)
c.1467+5C>T (n.1467+5C>T)
c.1358+5C>T
n.498+5C>T
n.1233+5C>T
c.1617+5C>T (n.1617+5C>T)
c.1437+5C>T (n.1437+5C>T)
c.1425+5C>T (n.1425+5C>T)
c.1242+5C>T (n.1242+5C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77942214A>GCA2646275309NEXNc.1659+6A>G (n.1659+6A>G)
c.1467+6A>G (n.1467+6A>G)
c.1358+6A>G
n.498+6A>G
n.1233+6A>G
c.1617+6A>G (n.1617+6A>G)
c.1437+6A>G (n.1437+6A>G)
c.1425+6A>G (n.1425+6A>G)
c.1242+6A>G (n.1242+6A>G)
gnomAD v4
1g.77942214A>TCA2646275311NEXNc.1659+6A>T (n.1659+6A>T)
c.1467+6A>T (n.1467+6A>T)
c.1358+6A>T
n.498+6A>T
n.1233+6A>T
c.1617+6A>T (n.1617+6A>T)
c.1437+6A>T (n.1437+6A>T)
c.1425+6A>T (n.1425+6A>T)
c.1242+6A>T (n.1242+6A>T)
gnomAD v4
1g.77942215G>ACA524231088NEXNc.1659+7G>A (n.1659+7G>A)
c.1467+7G>A (n.1467+7G>A)
c.1358+7G>A
n.498+7G>A
n.1233+7G>A
c.1617+7G>A (n.1617+7G>A)
c.1437+7G>A (n.1437+7G>A)
c.1425+7G>A (n.1425+7G>A)
c.1242+7G>A (n.1242+7G>A)
dbSNP gnomAD v2
1g.77942215G>CCA2574166290NEXNc.1659+7G>C (n.1659+7G>C)
c.1467+7G>C (n.1467+7G>C)
c.1358+7G>C
n.498+7G>C
n.1233+7G>C
c.1617+7G>C (n.1617+7G>C)
c.1437+7G>C (n.1437+7G>C)
c.1425+7G>C (n.1425+7G>C)
c.1242+7G>C (n.1242+7G>C)
1g.77942215G=CA1177631214NEXNc.1659+7G= (n.1659+7G=)
c.1467+7G= (n.1467+7G=)
c.1358+7G=
n.498+7G=
n.1233+7G=
c.1617+7G= (n.1617+7G=)
c.1437+7G= (n.1437+7G=)
c.1425+7G= (n.1425+7G=)
c.1242+7G= (n.1242+7G=)
1g.77942216dupCA2586966786NEXNc.1659+8dup (n.1659+8dup)
c.1467+8dup (n.1467+8dup)
c.1358+8dup
n.498+8dup
n.1233+8dup
c.1617+8dup (n.1617+8dup)
c.1437+8dup (n.1437+8dup)
c.1425+8dup (n.1425+8dup)
c.1242+8dup (n.1242+8dup)
1g.77942216G>ACA2580063255NEXNc.1659+8G>A (n.1659+8G>A)
c.1467+8G>A (n.1467+8G>A)
c.1358+8G>A
n.498+8G>A
n.1233+8G>A
c.1617+8G>A (n.1617+8G>A)
c.1437+8G>A (n.1437+8G>A)
c.1425+8G>A (n.1425+8G>A)
c.1242+8G>A (n.1242+8G>A)
ClinVar gnomAD v4
1g.77942217C=CA1177631215NEXNc.1659+9C= (n.1659+9C=)
c.1467+9C= (n.1467+9C=)
c.1358+9C=
n.498+9C=
n.1233+9C=
c.1617+9C= (n.1617+9C=)
c.1437+9C= (n.1437+9C=)
c.1425+9C= (n.1425+9C=)
c.1242+9C= (n.1242+9C=)
1g.77942217C>TCA918947NEXNc.1659+9C>T (n.1659+9C>T)
c.1467+9C>T (n.1467+9C>T)
c.1358+9C>T
n.498+9C>T
n.1233+9C>T
c.1617+9C>T (n.1617+9C>T)
c.1437+9C>T (n.1437+9C>T)
c.1425+9C>T (n.1425+9C>T)
c.1242+9C>T (n.1242+9C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77942218T>GCA524231089NEXNc.1659+10T>G (n.1659+10T>G)
c.1467+10T>G (n.1467+10T>G)
c.1358+10T>G
n.498+10T>G
n.1233+10T>G
c.1617+10T>G (n.1617+10T>G)
c.1437+10T>G (n.1437+10T>G)
c.1425+10T>G (n.1425+10T>G)
c.1242+10T>G (n.1242+10T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77942218T=CA1177631216NEXNc.1659+10T= (n.1659+10T=)
c.1467+10T= (n.1467+10T=)
c.1358+10T=
n.498+10T=
n.1233+10T=
c.1617+10T= (n.1617+10T=)
c.1437+10T= (n.1437+10T=)
c.1425+10T= (n.1425+10T=)
c.1242+10T= (n.1242+10T=)
1g.77942221T>CCA524231090NEXNc.1659+13T>C (n.1659+13T>C)
c.1467+13T>C (n.1467+13T>C)
c.1358+13T>C
n.498+13T>C
n.1233+13T>C
c.1617+13T>C (n.1617+13T>C)
c.1437+13T>C (n.1437+13T>C)
c.1425+13T>C (n.1425+13T>C)
c.1242+13T>C (n.1242+13T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77942221T=CA1177631217NEXNc.1659+13T= (n.1659+13T=)
c.1467+13T= (n.1467+13T=)
c.1358+13T=
n.498+13T=
n.1233+13T=
c.1617+13T= (n.1617+13T=)
c.1437+13T= (n.1437+13T=)
c.1425+13T= (n.1425+13T=)
c.1242+13T= (n.1242+13T=)
1g.77942222G>ACA2574166292NEXNc.1659+14G>A (n.1659+14G>A)
c.1467+14G>A (n.1467+14G>A)
c.1358+14G>A
n.498+14G>A
n.1233+14G>A
c.1617+14G>A (n.1617+14G>A)
c.1437+14G>A (n.1437+14G>A)
c.1425+14G>A (n.1425+14G>A)
c.1242+14G>A (n.1242+14G>A)
1g.77942223T>ACA2574166293NEXNc.1659+15T>A (n.1659+15T>A)
c.1467+15T>A (n.1467+15T>A)
c.1358+15T>A
n.498+15T>A
n.1233+15T>A
c.1617+15T>A (n.1617+15T>A)
c.1437+15T>A (n.1437+15T>A)
c.1425+15T>A (n.1425+15T>A)
c.1242+15T>A (n.1242+15T>A)
1g.77942223T>CCA2646275320NEXNc.1659+15T>C (n.1659+15T>C)
c.1467+15T>C (n.1467+15T>C)
c.1358+15T>C
n.498+15T>C
n.1233+15T>C
c.1617+15T>C (n.1617+15T>C)
c.1437+15T>C (n.1437+15T>C)
c.1425+15T>C (n.1425+15T>C)
c.1242+15T>C (n.1242+15T>C)
gnomAD v4
1g.77942224A>GCA2646275321NEXNc.1659+16A>G (n.1659+16A>G)
c.1467+16A>G (n.1467+16A>G)
c.1358+16A>G
n.498+16A>G
n.1233+16A>G
c.1617+16A>G (n.1617+16A>G)
c.1437+16A>G (n.1437+16A>G)
c.1425+16A>G (n.1425+16A>G)
c.1242+16A>G (n.1242+16A>G)
gnomAD v4
1g.77942225T>GCA1177631219NEXNc.1659+17T>G (n.1659+17T>G)
c.1467+17T>G (n.1467+17T>G)
c.1358+17T>G
n.498+17T>G
n.1233+17T>G
c.1617+17T>G (n.1617+17T>G)
c.1437+17T>G (n.1437+17T>G)
c.1425+17T>G (n.1425+17T>G)
c.1242+17T>G (n.1242+17T>G)
dbSNP
1g.77942225T=CA1177631218NEXNc.1659+17T= (n.1659+17T=)
c.1467+17T= (n.1467+17T=)
c.1358+17T=
n.498+17T=
n.1233+17T=
c.1617+17T= (n.1617+17T=)
c.1437+17T= (n.1437+17T=)
c.1425+17T= (n.1425+17T=)
c.1242+17T= (n.1242+17T=)
1g.77942226C=CA1142177476NEXNc.1659+18C= (n.1659+18C=)
c.1467+18C= (n.1467+18C=)
c.1358+18C=
n.498+18C=
n.1233+18C=
c.1617+18C= (n.1617+18C=)
c.1437+18C= (n.1437+18C=)
c.1425+18C= (n.1425+18C=)
c.1242+18C= (n.1242+18C=)
1g.77942226C>GCA333131NEXNc.1659+18C>G (n.1659+18C>G)
c.1467+18C>G (n.1467+18C>G)
c.1358+18C>G
n.498+18C>G
n.1233+18C>G
c.1617+18C>G (n.1617+18C>G)
c.1437+18C>G (n.1437+18C>G)
c.1425+18C>G (n.1425+18C>G)
c.1242+18C>G (n.1242+18C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77942226C>TCA2744247073NEXNc.1659+18C>T (n.1659+18C>T)
c.1467+18C>T (n.1467+18C>T)
c.1358+18C>T
n.498+18C>T
n.1233+18C>T
c.1617+18C>T (n.1617+18C>T)
c.1437+18C>T (n.1437+18C>T)
c.1425+18C>T (n.1425+18C>T)
c.1242+18C>T (n.1242+18C>T)
1g.77942232T>CCA2646275323NEXNc.1659+24T>C (n.1659+24T>C)
c.1467+24T>C (n.1467+24T>C)
c.1358+24T>C
n.498+24T>C
n.1233+24T>C
c.1617+24T>C (n.1617+24T>C)
c.1437+24T>C (n.1437+24T>C)
c.1425+24T>C (n.1425+24T>C)
c.1242+24T>C (n.1242+24T>C)
gnomAD v4
1g.77942233T>CCA2646275327NEXNc.1659+25T>C (n.1659+25T>C)
c.1467+25T>C (n.1467+25T>C)
c.1358+25T>C
n.498+25T>C
n.1233+25T>C
c.1617+25T>C (n.1617+25T>C)
c.1437+25T>C (n.1437+25T>C)
c.1425+25T>C (n.1425+25T>C)
c.1242+25T>C (n.1242+25T>C)
gnomAD v4
1g.77942233T>GCA24691239NEXNc.1659+25T>G (n.1659+25T>G)
c.1467+25T>G (n.1467+25T>G)
c.1358+25T>G
n.498+25T>G
n.1233+25T>G
c.1617+25T>G (n.1617+25T>G)
c.1437+25T>G (n.1437+25T>G)
c.1425+25T>G (n.1425+25T>G)
c.1242+25T>G (n.1242+25T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77942233T=CA1144563325NEXNc.1659+25T= (n.1659+25T=)
c.1467+25T= (n.1467+25T=)
c.1358+25T=
n.498+25T=
n.1233+25T=
c.1617+25T= (n.1617+25T=)
c.1437+25T= (n.1437+25T=)
c.1425+25T= (n.1425+25T=)
c.1242+25T= (n.1242+25T=)
1g.77942235T>CCA2646275331NEXNc.1659+27T>C (n.1659+27T>C)
c.1467+27T>C (n.1467+27T>C)
c.1358+27T>C
n.498+27T>C
n.1233+27T>C
c.1617+27T>C (n.1617+27T>C)
c.1437+27T>C (n.1437+27T>C)
c.1425+27T>C (n.1425+27T>C)
c.1242+27T>C (n.1242+27T>C)
gnomAD v4
1g.77942236C=CA1177631220NEXNc.1659+28C= (n.1659+28C=)
c.1467+28C= (n.1467+28C=)
c.1358+28C=
n.498+28C=
n.1233+28C=
c.1617+28C= (n.1617+28C=)
c.1437+28C= (n.1437+28C=)
c.1425+28C= (n.1425+28C=)
c.1242+28C= (n.1242+28C=)
1g.77942236C>GCA739058903NEXNc.1659+28C>G (n.1659+28C>G)
c.1467+28C>G (n.1467+28C>G)
c.1358+28C>G
n.498+28C>G
n.1233+28C>G
c.1617+28C>G (n.1617+28C>G)
c.1437+28C>G (n.1437+28C>G)
c.1425+28C>G (n.1425+28C>G)
c.1242+28C>G (n.1242+28C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77942236C>TCA918948NEXNc.1659+28C>T (n.1659+28C>T)
c.1467+28C>T (n.1467+28C>T)
c.1358+28C>T
n.498+28C>T
n.1233+28C>T
c.1617+28C>T (n.1617+28C>T)
c.1437+28C>T (n.1437+28C>T)
c.1425+28C>T (n.1425+28C>T)
c.1242+28C>T (n.1242+28C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77942237C>ACA2646275336NEXNc.1659+29C>A (n.1659+29C>A)
c.1467+29C>A (n.1467+29C>A)
c.1358+29C>A
n.498+29C>A
n.1233+29C>A
c.1617+29C>A (n.1617+29C>A)
c.1437+29C>A (n.1437+29C>A)
c.1425+29C>A (n.1425+29C>A)
c.1242+29C>A (n.1242+29C>A)
gnomAD v4
1g.77942237_77942238delinsCACA1177631221NEXNc.1659+29_1659+30delinsCA (n.1659+29_1659+30delinsCA)
c.1467+29_1467+30delinsCA (n.1467+29_1467+30delinsCA)
c.1358+29_1358+30delinsCA
n.498+29_498+30delinsCA
n.1233+29_1233+30delinsCA
c.1617+29_1617+30delinsCA (n.1617+29_1617+30delinsCA)
c.1437+29_1437+30delinsCA (n.1437+29_1437+30delinsCA)
c.1425+29_1425+30delinsCA (n.1425+29_1425+30delinsCA)
c.1242+29_1242+30delinsCA (n.1242+29_1242+30delinsCA)
1g.77942237_77942243delCA2646275334NEXNc.1659+29_1659+35del (n.1659+29_1659+35del)
c.1467+29_1467+35del (n.1467+29_1467+35del)
c.1358+29_1358+35del
n.498+29_498+35del
n.1233+29_1233+35del
c.1617+29_1617+35del (n.1617+29_1617+35del)
c.1437+29_1437+35del (n.1437+29_1437+35del)
c.1425+29_1425+35del (n.1425+29_1425+35del)
c.1242+29_1242+35del (n.1242+29_1242+35del)
gnomAD v4
1g.77942238A=CA1177631222NEXNc.1659+30A= (n.1659+30A=)
c.1467+30A= (n.1467+30A=)
c.1358+30A=
n.498+30A=
n.1233+30A=
c.1617+30A= (n.1617+30A=)
c.1437+30A= (n.1437+30A=)
c.1425+30A= (n.1425+30A=)
c.1242+30A= (n.1242+30A=)
1g.77942238A>GCA918950NEXNc.1659+30A>G (n.1659+30A>G)
c.1467+30A>G (n.1467+30A>G)
c.1358+30A>G
n.498+30A>G
n.1233+30A>G
c.1617+30A>G (n.1617+30A>G)
c.1437+30A>G (n.1437+30A>G)
c.1425+30A>G (n.1425+30A>G)
c.1242+30A>G (n.1242+30A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77942238_77942240delinsAAACA1148393369NEXNc.1659+30_1659+32delinsAAA (n.1659+30_1659+32delinsAAA)
c.1467+30_1467+32delinsAAA (n.1467+30_1467+32delinsAAA)
c.1358+30_1358+32delinsAAA
n.498+30_498+32delinsAAA
n.1233+30_1233+32delinsAAA
c.1617+30_1617+32delinsAAA (n.1617+30_1617+32delinsAAA)
c.1437+30_1437+32delinsAAA (n.1437+30_1437+32delinsAAA)
c.1425+30_1425+32delinsAAA (n.1425+30_1425+32delinsAAA)
c.1242+30_1242+32delinsAAA (n.1242+30_1242+32delinsAAA)
1g.77942240delCA918949NEXNc.1659+32del (n.1659+32del)
c.1467+32del (n.1467+32del)
c.1358+32del
n.498+32del
n.1233+32del
c.1617+32del (n.1617+32del)
c.1437+32del (n.1437+32del)
c.1425+32del (n.1425+32del)
c.1242+32del (n.1242+32del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77942241G>ACA2646275341NEXNc.1659+33G>A (n.1659+33G>A)
c.1467+33G>A (n.1467+33G>A)
c.1358+33G>A
n.498+33G>A
n.1233+33G>A
c.1617+33G>A (n.1617+33G>A)
c.1437+33G>A (n.1437+33G>A)
c.1425+33G>A (n.1425+33G>A)
c.1242+33G>A (n.1242+33G>A)
gnomAD v4
1g.77942244G>ACA2830535213NEXNc.1659+36G>A (n.1659+36G>A)
c.1467+36G>A (n.1467+36G>A)
c.1358+36G>A
n.498+36G>A
n.1233+36G>A
c.1617+36G>A (n.1617+36G>A)
c.1437+36G>A (n.1437+36G>A)
c.1425+36G>A (n.1425+36G>A)
c.1242+36G>A (n.1242+36G>A)
1g.77942245C>ACA2646275344NEXNc.1659+37C>A (n.1659+37C>A)
c.1467+37C>A (n.1467+37C>A)
c.1358+37C>A
n.498+37C>A
n.1233+37C>A
c.1617+37C>A (n.1617+37C>A)
c.1437+37C>A (n.1437+37C>A)
c.1425+37C>A (n.1425+37C>A)
c.1242+37C>A (n.1242+37C>A)
gnomAD v4
1g.77942245C>TCA2646275343NEXNc.1659+37C>T (n.1659+37C>T)
c.1467+37C>T (n.1467+37C>T)
c.1358+37C>T
n.498+37C>T
n.1233+37C>T
c.1617+37C>T (n.1617+37C>T)
c.1437+37C>T (n.1437+37C>T)
c.1425+37C>T (n.1425+37C>T)
c.1242+37C>T (n.1242+37C>T)
gnomAD v4
1g.77942246C>ACA2574166299NEXNc.1659+38C>A (n.1659+38C>A)
c.1467+38C>A (n.1467+38C>A)
c.1358+38C>A
n.498+38C>A
n.1233+38C>A
c.1617+38C>A (n.1617+38C>A)
c.1437+38C>A (n.1437+38C>A)
c.1425+38C>A (n.1425+38C>A)
c.1242+38C>A (n.1242+38C>A)
gnomAD v4
1g.77942246C=CA1177631223NEXNc.1659+38C= (n.1659+38C=)
c.1467+38C= (n.1467+38C=)
c.1358+38C=
n.498+38C=
n.1233+38C=
c.1617+38C= (n.1617+38C=)
c.1437+38C= (n.1437+38C=)
c.1425+38C= (n.1425+38C=)
c.1242+38C= (n.1242+38C=)
1g.77942246C>TCA918951NEXNc.1659+38C>T (n.1659+38C>T)
c.1467+38C>T (n.1467+38C>T)
c.1358+38C>T
n.498+38C>T
n.1233+38C>T
c.1617+38C>T (n.1617+38C>T)
c.1437+38C>T (n.1437+38C>T)
c.1425+38C>T (n.1425+38C>T)
c.1242+38C>T (n.1242+38C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77942247C>ACA1177631225NEXNc.1659+39C>A (n.1659+39C>A)
c.1467+39C>A (n.1467+39C>A)
c.1358+39C>A
n.498+39C>A
n.1233+39C>A
c.1617+39C>A (n.1617+39C>A)
c.1437+39C>A (n.1437+39C>A)
c.1425+39C>A (n.1425+39C>A)
c.1242+39C>A (n.1242+39C>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.77942247C=CA1177631224NEXNc.1659+39C= (n.1659+39C=)
c.1467+39C= (n.1467+39C=)
c.1358+39C=
n.498+39C=
n.1233+39C=
c.1617+39C= (n.1617+39C=)
c.1437+39C= (n.1437+39C=)
c.1425+39C= (n.1425+39C=)
c.1242+39C= (n.1242+39C=)
1g.77942247C>TCA2646275349NEXNc.1659+39C>T (n.1659+39C>T)
c.1467+39C>T (n.1467+39C>T)
c.1358+39C>T
n.498+39C>T
n.1233+39C>T
c.1617+39C>T (n.1617+39C>T)
c.1437+39C>T (n.1437+39C>T)
c.1425+39C>T (n.1425+39C>T)
c.1242+39C>T (n.1242+39C>T)
gnomAD v4
1g.77942248delCA2646275350NEXNc.1659+40del (n.1659+40del)
c.1467+40del (n.1467+40del)
c.1358+40del
n.498+40del
n.1233+40del
c.1617+40del (n.1617+40del)
c.1437+40del (n.1437+40del)
c.1425+40del (n.1425+40del)
c.1242+40del (n.1242+40del)
gnomAD v4
1g.77942248T>ACA2646275352NEXNc.1659+40T>A (n.1659+40T>A)
c.1467+40T>A (n.1467+40T>A)
c.1358+40T>A
n.498+40T>A
n.1233+40T>A
c.1617+40T>A (n.1617+40T>A)
c.1437+40T>A (n.1437+40T>A)
c.1425+40T>A (n.1425+40T>A)
c.1242+40T>A (n.1242+40T>A)
gnomAD v4
1g.77942249C>ACA2646275353NEXNc.1659+41C>A (n.1659+41C>A)
c.1467+41C>A (n.1467+41C>A)
c.1358+41C>A
n.498+41C>A
n.1233+41C>A
c.1617+41C>A (n.1617+41C>A)
c.1437+41C>A (n.1437+41C>A)
c.1425+41C>A (n.1425+41C>A)
c.1242+41C>A (n.1242+41C>A)
gnomAD v4
1g.77942250T>ACA2574166301NEXNc.1659+42T>A (n.1659+42T>A)
c.1467+42T>A (n.1467+42T>A)
c.1358+42T>A
n.498+42T>A
n.1233+42T>A
c.1617+42T>A (n.1617+42T>A)
c.1437+42T>A (n.1437+42T>A)
c.1425+42T>A (n.1425+42T>A)
c.1242+42T>A (n.1242+42T>A)

Number of alleles fetched