Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.77936012_77936069dupCA1003482999NEXNc.1441_1473+25dup
c.1249_1281+25dup
c.1140_1172+25dup
n.1015_1047+25dup
c.1399_1431+25dup
c.1251+2533_1251+2590dup (n.1251+2533_1251+2590dup)
c.1207_1239+25dup
c.1024_1056+25dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77936052A=CA1177628355NEXNc.1473+8A= (n.1473+8A=)
c.1281+8A= (n.1281+8A=)
c.1172+8A=
n.1047+8A=
c.1431+8A= (n.1431+8A=)
c.1251+2573A= (n.1251+2573A=)
c.1239+8A= (n.1239+8A=)
c.1056+8A= (n.1056+8A=)
1g.77936052A>GCA739055322NEXNc.1473+8A>G (n.1473+8A>G)
c.1281+8A>G (n.1281+8A>G)
c.1172+8A>G
n.1047+8A>G
c.1431+8A>G (n.1431+8A>G)
c.1251+2573A>G (n.1251+2573A>G)
c.1239+8A>G (n.1239+8A>G)
c.1056+8A>G (n.1056+8A>G)
dbSNP
1g.77936053C>ACA918884NEXNc.1473+9C>A (n.1473+9C>A)
c.1281+9C>A (n.1281+9C>A)
c.1172+9C>A
n.1047+9C>A
c.1431+9C>A (n.1431+9C>A)
c.1251+2574C>A (n.1251+2574C>A)
c.1239+9C>A (n.1239+9C>A)
c.1056+9C>A (n.1056+9C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77936053C=CA1177628356NEXNc.1473+9C= (n.1473+9C=)
c.1281+9C= (n.1281+9C=)
c.1172+9C=
n.1047+9C=
c.1431+9C= (n.1431+9C=)
c.1251+2574C= (n.1251+2574C=)
c.1239+9C= (n.1239+9C=)
c.1056+9C= (n.1056+9C=)
1g.77936053C>TCA739055327NEXNc.1473+9C>T (n.1473+9C>T)
c.1281+9C>T (n.1281+9C>T)
c.1172+9C>T
n.1047+9C>T
c.1431+9C>T (n.1431+9C>T)
c.1251+2574C>T (n.1251+2574C>T)
c.1239+9C>T (n.1239+9C>T)
c.1056+9C>T (n.1056+9C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77936054C>ACA2574166212NEXNc.1473+10C>A (n.1473+10C>A)
c.1281+10C>A (n.1281+10C>A)
c.1172+10C>A
n.1047+10C>A
c.1431+10C>A (n.1431+10C>A)
c.1251+2575C>A (n.1251+2575C>A)
c.1239+10C>A (n.1239+10C>A)
c.1056+10C>A (n.1056+10C>A)
gnomAD v4
1g.77936055T>CCA2646274719NEXNc.1473+11T>C (n.1473+11T>C)
c.1281+11T>C (n.1281+11T>C)
c.1172+11T>C
n.1047+11T>C
c.1431+11T>C (n.1431+11T>C)
c.1251+2576T>C (n.1251+2576T>C)
c.1239+11T>C (n.1239+11T>C)
c.1056+11T>C (n.1056+11T>C)
gnomAD v4
1g.77936057delCA2646274718NEXNc.1473+13del (n.1473+13del)
c.1281+13del (n.1281+13del)
c.1172+13del
n.1047+13del
c.1431+13del (n.1431+13del)
c.1251+2578del (n.1251+2578del)
c.1239+13del (n.1239+13del)
c.1056+13del (n.1056+13del)
gnomAD v4
1g.77936056T>CCA524231040NEXNc.1473+12T>C (n.1473+12T>C)
c.1281+12T>C (n.1281+12T>C)
c.1172+12T>C
n.1047+12T>C
c.1431+12T>C (n.1431+12T>C)
c.1251+2577T>C (n.1251+2577T>C)
c.1239+12T>C (n.1239+12T>C)
c.1056+12T>C (n.1056+12T>C)
dbSNP gnomAD v2
1g.77936056T=CA1177628357NEXNc.1473+12T= (n.1473+12T=)
c.1281+12T= (n.1281+12T=)
c.1172+12T=
n.1047+12T=
c.1431+12T= (n.1431+12T=)
c.1251+2577T= (n.1251+2577T=)
c.1239+12T= (n.1239+12T=)
c.1056+12T= (n.1056+12T=)
1g.77936059delCA2740090789NEXNc.1473+15del (n.1473+15del)
c.1281+15del (n.1281+15del)
c.1172+15del
n.1047+15del
c.1431+15del (n.1431+15del)
c.1251+2580del (n.1251+2580del)
c.1239+15del (n.1239+15del)
c.1056+15del (n.1056+15del)
ClinVar
1g.77936059T>CCA918885NEXNc.1473+15T>C (n.1473+15T>C)
c.1281+15T>C (n.1281+15T>C)
c.1172+15T>C
n.1047+15T>C
c.1431+15T>C (n.1431+15T>C)
c.1251+2580T>C (n.1251+2580T>C)
c.1239+15T>C (n.1239+15T>C)
c.1056+15T>C (n.1056+15T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77936059T=CA1177628358NEXNc.1473+15T= (n.1473+15T=)
c.1281+15T= (n.1281+15T=)
c.1172+15T=
n.1047+15T=
c.1431+15T= (n.1431+15T=)
c.1251+2580T= (n.1251+2580T=)
c.1239+15T= (n.1239+15T=)
c.1056+15T= (n.1056+15T=)
1g.77936060A=CA1144180210NEXNc.1473+16A= (n.1473+16A=)
c.1281+16A= (n.1281+16A=)
c.1172+16A=
n.1047+16A=
c.1431+16A= (n.1431+16A=)
c.1251+2581A= (n.1251+2581A=)
c.1239+16A= (n.1239+16A=)
c.1056+16A= (n.1056+16A=)
1g.77936060A>GCA918886NEXNc.1473+16A>G (n.1473+16A>G)
c.1281+16A>G (n.1281+16A>G)
c.1172+16A>G
n.1047+16A>G
c.1431+16A>G (n.1431+16A>G)
c.1251+2581A>G (n.1251+2581A>G)
c.1239+16A>G (n.1239+16A>G)
c.1056+16A>G (n.1056+16A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77936061T>ACA1177628359NEXNc.1473+17T>A (n.1473+17T>A)
c.1281+17T>A (n.1281+17T>A)
c.1172+17T>A
n.1047+17T>A
c.1431+17T>A (n.1431+17T>A)
c.1251+2582T>A (n.1251+2582T>A)
c.1239+17T>A (n.1239+17T>A)
c.1056+17T>A (n.1056+17T>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.77936061T=CA1177628360NEXNc.1473+17T= (n.1473+17T=)
c.1281+17T= (n.1281+17T=)
c.1172+17T=
n.1047+17T=
c.1431+17T= (n.1431+17T=)
c.1251+2582T= (n.1251+2582T=)
c.1239+17T= (n.1239+17T=)
c.1056+17T= (n.1056+17T=)
1g.77936062T>ACA2744232143NEXNc.1473+18T>A (n.1473+18T>A)
c.1281+18T>A (n.1281+18T>A)
c.1172+18T>A
n.1047+18T>A
c.1431+18T>A (n.1431+18T>A)
c.1251+2583T>A (n.1251+2583T>A)
c.1239+18T>A (n.1239+18T>A)
c.1056+18T>A (n.1056+18T>A)
1g.77936063T>ACA2646274720NEXNc.1473+19T>A (n.1473+19T>A)
c.1281+19T>A (n.1281+19T>A)
c.1172+19T>A
n.1047+19T>A
c.1431+19T>A (n.1431+19T>A)
c.1251+2584T>A (n.1251+2584T>A)
c.1239+19T>A (n.1239+19T>A)
c.1056+19T>A (n.1056+19T>A)
gnomAD v4
1g.77936064A>GCA2744232144NEXNc.1473+20A>G (n.1473+20A>G)
c.1281+20A>G (n.1281+20A>G)
c.1172+20A>G
n.1047+20A>G
c.1431+20A>G (n.1431+20A>G)
c.1251+2585A>G (n.1251+2585A>G)
c.1239+20A>G (n.1239+20A>G)
c.1056+20A>G (n.1056+20A>G)
1g.77936066C>ACA2646274721NEXNc.1473+22C>A (n.1473+22C>A)
c.1281+22C>A (n.1281+22C>A)
c.1172+22C>A
n.1047+22C>A
c.1431+22C>A (n.1431+22C>A)
c.1251+2587C>A (n.1251+2587C>A)
c.1239+22C>A (n.1239+22C>A)
c.1056+22C>A (n.1056+22C>A)
gnomAD v4
1g.77936066C=CA1177628362NEXNc.1473+22C= (n.1473+22C=)
c.1281+22C= (n.1281+22C=)
c.1172+22C=
n.1047+22C=
c.1431+22C= (n.1431+22C=)
c.1251+2587C= (n.1251+2587C=)
c.1239+22C= (n.1239+22C=)
c.1056+22C= (n.1056+22C=)
1g.77936066C>GCA418709550NEXNc.1473+22C>G (n.1473+22C>G)
c.1281+22C>G (n.1281+22C>G)
c.1172+22C>G
n.1047+22C>G
c.1431+22C>G (n.1431+22C>G)
c.1251+2587C>G (n.1251+2587C>G)
c.1239+22C>G (n.1239+22C>G)
c.1056+22C>G (n.1056+22C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77936066C>TCA524231041NEXNc.1473+22C>T (n.1473+22C>T)
c.1281+22C>T (n.1281+22C>T)
c.1172+22C>T
n.1047+22C>T
c.1431+22C>T (n.1431+22C>T)
c.1251+2587C>T (n.1251+2587C>T)
c.1239+22C>T (n.1239+22C>T)
c.1056+22C>T (n.1056+22C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77936066_77936068delinsCATCA1177628361NEXNc.1473+22_1473+24delinsCAT (n.1473+22_1473+24delinsCAT)
c.1281+22_1281+24delinsCAT (n.1281+22_1281+24delinsCAT)
c.1172+22_1172+24delinsCAT
n.1047+22_1047+24delinsCAT
c.1431+22_1431+24delinsCAT (n.1431+22_1431+24delinsCAT)
c.1251+2587_1251+2589delinsCAT (n.1251+2587_1251+2589delinsCAT)
c.1239+22_1239+24delinsCAT (n.1239+22_1239+24delinsCAT)
c.1056+22_1056+24delinsCAT (n.1056+22_1056+24delinsCAT)
1g.77936068_77936069delCA918887NEXNc.1473+24_1473+25del (n.1473+24_1473+25del)
c.1281+24_1281+25del (n.1281+24_1281+25del)
c.1172+24_1172+25del
n.1047+24_1047+25del
c.1431+24_1431+25del (n.1431+24_1431+25del)
c.1251+2589_1251+2590del (n.1251+2589_1251+2590del)
c.1239+24_1239+25del (n.1239+24_1239+25del)
c.1056+24_1056+25del (n.1056+24_1056+25del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77936068T>CCA1003483033NEXNc.1473+24T>C (n.1473+24T>C)
c.1281+24T>C (n.1281+24T>C)
c.1172+24T>C
n.1047+24T>C
c.1431+24T>C (n.1431+24T>C)
c.1251+2589T>C (n.1251+2589T>C)
c.1239+24T>C (n.1239+24T>C)
c.1056+24T>C (n.1056+24T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77936068T>GCA24686782NEXNc.1473+24T>G (n.1473+24T>G)
c.1281+24T>G (n.1281+24T>G)
c.1172+24T>G
n.1047+24T>G
c.1431+24T>G (n.1431+24T>G)
c.1251+2589T>G (n.1251+2589T>G)
c.1239+24T>G (n.1239+24T>G)
c.1056+24T>G (n.1056+24T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77936068T=CA1177628363NEXNc.1473+24T= (n.1473+24T=)
c.1281+24T= (n.1281+24T=)
c.1172+24T=
n.1047+24T=
c.1431+24T= (n.1431+24T=)
c.1251+2589T= (n.1251+2589T=)
c.1239+24T= (n.1239+24T=)
c.1056+24T= (n.1056+24T=)
1g.77936070G>CCA2646274722NEXNc.1473+26G>C (n.1473+26G>C)
c.1281+26G>C (n.1281+26G>C)
c.1172+26G>C
n.1047+26G>C
c.1431+26G>C (n.1431+26G>C)
c.1251+2591G>C (n.1251+2591G>C)
c.1239+26G>C (n.1239+26G>C)
c.1056+26G>C (n.1056+26G>C)
gnomAD v4
1g.77936071T>CCA2646274723NEXNc.1473+27T>C (n.1473+27T>C)
c.1281+27T>C (n.1281+27T>C)
c.1172+27T>C
n.1047+27T>C
c.1431+27T>C (n.1431+27T>C)
c.1251+2592T>C (n.1251+2592T>C)
c.1239+27T>C (n.1239+27T>C)
c.1056+27T>C (n.1056+27T>C)
gnomAD v4
1g.77936071T>GCA2574166214NEXNc.1473+27T>G (n.1473+27T>G)
c.1281+27T>G (n.1281+27T>G)
c.1172+27T>G
n.1047+27T>G
c.1431+27T>G (n.1431+27T>G)
c.1251+2592T>G (n.1251+2592T>G)
c.1239+27T>G (n.1239+27T>G)
c.1056+27T>G (n.1056+27T>G)
1g.77936073A>GCA2574166215NEXNc.1473+29A>G (n.1473+29A>G)
c.1281+29A>G (n.1281+29A>G)
c.1172+29A>G
n.1047+29A>G
c.1431+29A>G (n.1431+29A>G)
c.1251+2594A>G (n.1251+2594A>G)
c.1239+29A>G (n.1239+29A>G)
c.1056+29A>G (n.1056+29A>G)
gnomAD v4
1g.77936074T>CCA1177628365NEXNc.1473+30T>C (n.1473+30T>C)
c.1281+30T>C (n.1281+30T>C)
c.1172+30T>C
n.1047+30T>C
c.1431+30T>C (n.1431+30T>C)
c.1251+2595T>C (n.1251+2595T>C)
c.1239+30T>C (n.1239+30T>C)
c.1056+30T>C (n.1056+30T>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.77936074T=CA1177628364NEXNc.1473+30T= (n.1473+30T=)
c.1281+30T= (n.1281+30T=)
c.1172+30T=
n.1047+30T=
c.1431+30T= (n.1431+30T=)
c.1251+2595T= (n.1251+2595T=)
c.1239+30T= (n.1239+30T=)
c.1056+30T= (n.1056+30T=)
1g.77936075G>ACA918888NEXNc.1473+31G>A (n.1473+31G>A)
c.1281+31G>A (n.1281+31G>A)
c.1172+31G>A
n.1047+31G>A
c.1431+31G>A (n.1431+31G>A)
c.1251+2596G>A (n.1251+2596G>A)
c.1239+31G>A (n.1239+31G>A)
c.1056+31G>A (n.1056+31G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77936075G=CA1143728708NEXNc.1473+31G= (n.1473+31G=)
c.1281+31G= (n.1281+31G=)
c.1172+31G=
n.1047+31G=
c.1431+31G= (n.1431+31G=)
c.1251+2596G= (n.1251+2596G=)
c.1239+31G= (n.1239+31G=)
c.1056+31G= (n.1056+31G=)
1g.77936075G>TCA2646274724NEXNc.1473+31G>T (n.1473+31G>T)
c.1281+31G>T (n.1281+31G>T)
c.1172+31G>T
n.1047+31G>T
c.1431+31G>T (n.1431+31G>T)
c.1251+2596G>T (n.1251+2596G>T)
c.1239+31G>T (n.1239+31G>T)
c.1056+31G>T (n.1056+31G>T)
gnomAD v4
1g.77936075_77936080delinsGGTACACA1177628366NEXNc.1473+31_1473+36delinsGGTACA (n.1473+31_1473+36delinsGGTACA)
c.1281+31_1281+36delinsGGTACA (n.1281+31_1281+36delinsGGTACA)
c.1172+31_1172+36delinsGGTACA
n.1047+31_1047+36delinsGGTACA
c.1431+31_1431+36delinsGGTACA (n.1431+31_1431+36delinsGGTACA)
c.1251+2596_1251+2601delinsGGTACA (n.1251+2596_1251+2601delinsGGTACA)
c.1239+31_1239+36delinsGGTACA (n.1239+31_1239+36delinsGGTACA)
c.1056+31_1056+36delinsGGTACA (n.1056+31_1056+36delinsGGTACA)
1g.77936076G=CA1177628368NEXNc.1473+32G= (n.1473+32G=)
c.1281+32G= (n.1281+32G=)
c.1172+32G=
n.1047+32G=
c.1431+32G= (n.1431+32G=)
c.1251+2597G= (n.1251+2597G=)
c.1239+32G= (n.1239+32G=)
c.1056+32G= (n.1056+32G=)
1g.77936076G>TCA1177628369NEXNc.1473+32G>T (n.1473+32G>T)
c.1281+32G>T (n.1281+32G>T)
c.1172+32G>T
n.1047+32G>T
c.1431+32G>T (n.1431+32G>T)
c.1251+2597G>T (n.1251+2597G>T)
c.1239+32G>T (n.1239+32G>T)
c.1056+32G>T (n.1056+32G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77936079_77936083delCA1177628367NEXNc.1473+35_1473+39del (n.1473+35_1473+39del)
c.1281+35_1281+39del (n.1281+35_1281+39del)
c.1172+35_1172+39del
n.1047+35_1047+39del
c.1431+35_1431+39del (n.1431+35_1431+39del)
c.1251+2600_1251+2604del (n.1251+2600_1251+2604del)
c.1239+35_1239+39del (n.1239+35_1239+39del)
c.1056+35_1056+39del (n.1056+35_1056+39del)
dbSNP
1g.77936079C>ACA2574166217NEXNc.1473+35C>A (n.1473+35C>A)
c.1281+35C>A (n.1281+35C>A)
c.1172+35C>A
n.1047+35C>A
c.1431+35C>A (n.1431+35C>A)
c.1251+2600C>A (n.1251+2600C>A)
c.1239+35C>A (n.1239+35C>A)
c.1056+35C>A (n.1056+35C>A)
gnomAD v4
1g.77936079C=CA1177628370NEXNc.1473+35C= (n.1473+35C=)
c.1281+35C= (n.1281+35C=)
c.1172+35C=
n.1047+35C=
c.1431+35C= (n.1431+35C=)
c.1251+2600C= (n.1251+2600C=)
c.1239+35C= (n.1239+35C=)
c.1056+35C= (n.1056+35C=)
1g.77936079C>TCA918889NEXNc.1473+35C>T (n.1473+35C>T)
c.1281+35C>T (n.1281+35C>T)
c.1172+35C>T
n.1047+35C>T
c.1431+35C>T (n.1431+35C>T)
c.1251+2600C>T (n.1251+2600C>T)
c.1239+35C>T (n.1239+35C>T)
c.1056+35C>T (n.1056+35C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77936080A=CA1177628371NEXNc.1473+36A= (n.1473+36A=)
c.1281+36A= (n.1281+36A=)
c.1172+36A=
n.1047+36A=
c.1431+36A= (n.1431+36A=)
c.1251+2601A= (n.1251+2601A=)
c.1239+36A= (n.1239+36A=)
c.1056+36A= (n.1056+36A=)
1g.77936080A>CCA918890NEXNc.1473+36A>C (n.1473+36A>C)
c.1281+36A>C (n.1281+36A>C)
c.1172+36A>C
n.1047+36A>C
c.1431+36A>C (n.1431+36A>C)
c.1251+2601A>C (n.1251+2601A>C)
c.1239+36A>C (n.1239+36A>C)
c.1056+36A>C (n.1056+36A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.77936081G>CCA918891NEXNc.1473+37G>C (n.1473+37G>C)
c.1281+37G>C (n.1281+37G>C)
c.1172+37G>C
n.1047+37G>C
c.1431+37G>C (n.1431+37G>C)
c.1251+2602G>C (n.1251+2602G>C)
c.1239+37G>C (n.1239+37G>C)
c.1056+37G>C (n.1056+37G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77936081G=CA1149037955NEXNc.1473+37G= (n.1473+37G=)
c.1281+37G= (n.1281+37G=)
c.1172+37G=
n.1047+37G=
c.1431+37G= (n.1431+37G=)
c.1251+2602G= (n.1251+2602G=)
c.1239+37G= (n.1239+37G=)
c.1056+37G= (n.1056+37G=)
1g.77936083A=CA1177628373NEXNc.1473+39A= (n.1473+39A=)
c.1281+39A= (n.1281+39A=)
c.1172+39A=
n.1047+39A=
c.1431+39A= (n.1431+39A=)
c.1251+2604A= (n.1251+2604A=)
c.1239+39A= (n.1239+39A=)
c.1056+39A= (n.1056+39A=)
1g.77936083A>GCA918892NEXNc.1473+39A>G (n.1473+39A>G)
c.1281+39A>G (n.1281+39A>G)
c.1172+39A>G
n.1047+39A>G
c.1431+39A>G (n.1431+39A>G)
c.1251+2604A>G (n.1251+2604A>G)
c.1239+39A>G (n.1239+39A>G)
c.1056+39A>G (n.1056+39A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77936084dupCA2600638740NEXNc.1473+40dup (n.1473+40dup)
c.1281+40dup (n.1281+40dup)
c.1172+40dup
n.1047+40dup
c.1431+40dup (n.1431+40dup)
c.1251+2605dup (n.1251+2605dup)
c.1239+40dup (n.1239+40dup)
c.1056+40dup (n.1056+40dup)
gnomAD v3
1g.77936083_77936086delinsAATGCA1177628372NEXNc.1473+39_1473+42delinsAATG (n.1473+39_1473+42delinsAATG)
c.1281+39_1281+42delinsAATG (n.1281+39_1281+42delinsAATG)
c.1172+39_1172+42delinsAATG
n.1047+39_1047+42delinsAATG
c.1431+39_1431+42delinsAATG (n.1431+39_1431+42delinsAATG)
c.1251+2604_1251+2607delinsAATG (n.1251+2604_1251+2607delinsAATG)
c.1239+39_1239+42delinsAATG (n.1239+39_1239+42delinsAATG)
c.1056+39_1056+42delinsAATG (n.1056+39_1056+42delinsAATG)
1g.77936086_77936088delCA918893NEXNc.1473+42_1473+44del (n.1473+42_1473+44del)
c.1281+42_1281+44del (n.1281+42_1281+44del)
c.1172+42_1172+44del
n.1047+42_1047+44del
c.1431+42_1431+44del (n.1431+42_1431+44del)
c.1251+2607_1251+2609del (n.1251+2607_1251+2609del)
c.1239+42_1239+44del (n.1239+42_1239+44del)
c.1056+42_1056+44del (n.1056+42_1056+44del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77936086G>ACA2646274725NEXNc.1473+42G>A (n.1473+42G>A)
c.1281+42G>A (n.1281+42G>A)
c.1172+42G>A
n.1047+42G>A
c.1431+42G>A (n.1431+42G>A)
c.1251+2607G>A (n.1251+2607G>A)
c.1239+42G>A (n.1239+42G>A)
c.1056+42G>A (n.1056+42G>A)
gnomAD v4
1g.77936086G>CCA1177628376NEXNc.1473+42G>C (n.1473+42G>C)
c.1281+42G>C (n.1281+42G>C)
c.1172+42G>C
n.1047+42G>C
c.1431+42G>C (n.1431+42G>C)
c.1251+2607G>C (n.1251+2607G>C)
c.1239+42G>C (n.1239+42G>C)
c.1056+42G>C (n.1056+42G>C)
dbSNP
1g.77936086G=CA1177628375NEXNc.1473+42G= (n.1473+42G=)
c.1281+42G= (n.1281+42G=)
c.1172+42G=
n.1047+42G=
c.1431+42G= (n.1431+42G=)
c.1251+2607G= (n.1251+2607G=)
c.1239+42G= (n.1239+42G=)
c.1056+42G= (n.1056+42G=)
1g.77936086G>TCA2646274726NEXNc.1473+42G>T (n.1473+42G>T)
c.1281+42G>T (n.1281+42G>T)
c.1172+42G>T
n.1047+42G>T
c.1431+42G>T (n.1431+42G>T)
c.1251+2607G>T (n.1251+2607G>T)
c.1239+42G>T (n.1239+42G>T)
c.1056+42G>T (n.1056+42G>T)
gnomAD v4
1g.77936086_77936089delinsGATACA1177628374NEXNc.1473+42_1473+45delinsGATA (n.1473+42_1473+45delinsGATA)
c.1281+42_1281+45delinsGATA (n.1281+42_1281+45delinsGATA)
c.1172+42_1172+45delinsGATA
n.1047+42_1047+45delinsGATA
c.1431+42_1431+45delinsGATA (n.1431+42_1431+45delinsGATA)
c.1251+2607_1251+2610delinsGATA (n.1251+2607_1251+2610delinsGATA)
c.1239+42_1239+45delinsGATA (n.1239+42_1239+45delinsGATA)
c.1056+42_1056+45delinsGATA (n.1056+42_1056+45delinsGATA)
1g.77936087A=CA1177628377NEXNc.1473+43A= (n.1473+43A=)
c.1281+43A= (n.1281+43A=)
c.1172+43A=
n.1047+43A=
c.1431+43A= (n.1431+43A=)
c.1251+2608A= (n.1251+2608A=)
c.1239+43A= (n.1239+43A=)
c.1056+43A= (n.1056+43A=)
1g.77936087A>CCA2646274727NEXNc.1473+43A>C (n.1473+43A>C)
c.1281+43A>C (n.1281+43A>C)
c.1172+43A>C
n.1047+43A>C
c.1431+43A>C (n.1431+43A>C)
c.1251+2608A>C (n.1251+2608A>C)
c.1239+43A>C (n.1239+43A>C)
c.1056+43A>C (n.1056+43A>C)
gnomAD v4
1g.77936087A>GCA918895NEXNc.1473+43A>G (n.1473+43A>G)
c.1281+43A>G (n.1281+43A>G)
c.1172+43A>G
n.1047+43A>G
c.1431+43A>G (n.1431+43A>G)
c.1251+2608A>G (n.1251+2608A>G)
c.1239+43A>G (n.1239+43A>G)
c.1056+43A>G (n.1056+43A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77936091_77936093delCA918894NEXNc.1473+47_1473+49del (n.1473+47_1473+49del)
c.1281+47_1281+49del (n.1281+47_1281+49del)
c.1172+47_1172+49del
n.1047+47_1047+49del
c.1431+47_1431+49del (n.1431+47_1431+49del)
c.1251+2612_1251+2614del (n.1251+2612_1251+2614del)
c.1239+47_1239+49del (n.1239+47_1239+49del)
c.1056+47_1056+49del (n.1056+47_1056+49del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77936088T>CCA1003483041NEXNc.1473+44T>C (n.1473+44T>C)
c.1281+44T>C (n.1281+44T>C)
c.1172+44T>C
n.1047+44T>C
c.1431+44T>C (n.1431+44T>C)
c.1251+2609T>C (n.1251+2609T>C)
c.1239+44T>C (n.1239+44T>C)
c.1056+44T>C (n.1056+44T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77936088T=CA1177628378NEXNc.1473+44T= (n.1473+44T=)
c.1281+44T= (n.1281+44T=)
c.1172+44T=
n.1047+44T=
c.1431+44T= (n.1431+44T=)
c.1251+2609T= (n.1251+2609T=)
c.1239+44T= (n.1239+44T=)
c.1056+44T= (n.1056+44T=)
1g.77936091T>CCA524231042NEXNc.1473+47T>C (n.1473+47T>C)
c.1281+47T>C (n.1281+47T>C)
c.1172+47T>C
n.1047+47T>C
c.1431+47T>C (n.1431+47T>C)
c.1251+2612T>C (n.1251+2612T>C)
c.1239+47T>C (n.1239+47T>C)
c.1056+47T>C (n.1056+47T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77936091T=CA1177628379NEXNc.1473+47T= (n.1473+47T=)
c.1281+47T= (n.1281+47T=)
c.1172+47T=
n.1047+47T=
c.1431+47T= (n.1431+47T=)
c.1251+2612T= (n.1251+2612T=)
c.1239+47T= (n.1239+47T=)
c.1056+47T= (n.1056+47T=)
1g.77936092A>GCA2646274728NEXNc.1473+48A>G (n.1473+48A>G)
c.1281+48A>G (n.1281+48A>G)
c.1172+48A>G
n.1047+48A>G
c.1431+48A>G (n.1431+48A>G)
c.1251+2613A>G (n.1251+2613A>G)
c.1239+48A>G (n.1239+48A>G)
c.1056+48A>G (n.1056+48A>G)
gnomAD v4
1g.77936093A=CA1177628380NEXNc.1473+49A= (n.1473+49A=)
c.1281+49A= (n.1281+49A=)
c.1172+49A=
n.1047+49A=
c.1431+49A= (n.1431+49A=)
c.1251+2614A= (n.1251+2614A=)
c.1239+49A= (n.1239+49A=)
c.1056+49A= (n.1056+49A=)
1g.77936093A>CCA918896NEXNc.1473+49A>C (n.1473+49A>C)
c.1281+49A>C (n.1281+49A>C)
c.1172+49A>C
n.1047+49A>C
c.1431+49A>C (n.1431+49A>C)
c.1251+2614A>C (n.1251+2614A>C)
c.1239+49A>C (n.1239+49A>C)
c.1056+49A>C (n.1056+49A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77936093A>GCA2646274729NEXNc.1473+49A>G (n.1473+49A>G)
c.1281+49A>G (n.1281+49A>G)
c.1172+49A>G
n.1047+49A>G
c.1431+49A>G (n.1431+49A>G)
c.1251+2614A>G (n.1251+2614A>G)
c.1239+49A>G (n.1239+49A>G)
c.1056+49A>G (n.1056+49A>G)
gnomAD v4
1g.77936094A>GCA2646274730NEXNc.1473+50A>G (n.1473+50A>G)
c.1281+50A>G (n.1281+50A>G)
c.1172+50A>G
n.1047+50A>G
c.1431+50A>G (n.1431+50A>G)
c.1251+2615A>G (n.1251+2615A>G)
c.1239+50A>G (n.1239+50A>G)
c.1056+50A>G (n.1056+50A>G)
gnomAD v4
1g.77936094A>TCA2646274731NEXNc.1473+50A>T (n.1473+50A>T)
c.1281+50A>T (n.1281+50A>T)
c.1172+50A>T
n.1047+50A>T
c.1431+50A>T (n.1431+50A>T)
c.1251+2615A>T (n.1251+2615A>T)
c.1239+50A>T (n.1239+50A>T)
c.1056+50A>T (n.1056+50A>T)
gnomAD v4
1g.77936095T>CCA918897NEXNc.1473+51T>C (n.1473+51T>C)
c.1281+51T>C (n.1281+51T>C)
c.1172+51T>C
n.1047+51T>C
c.1431+51T>C (n.1431+51T>C)
c.1251+2616T>C (n.1251+2616T>C)
c.1239+51T>C (n.1239+51T>C)
c.1056+51T>C (n.1056+51T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.77936095T=CA1177628381NEXNc.1473+51T= (n.1473+51T=)
c.1281+51T= (n.1281+51T=)
c.1172+51T=
n.1047+51T=
c.1431+51T= (n.1431+51T=)
c.1251+2616T= (n.1251+2616T=)
c.1239+51T= (n.1239+51T=)
c.1056+51T= (n.1056+51T=)
1g.77936096T>GCA1177628383NEXNc.1473+52T>G (n.1473+52T>G)
c.1281+52T>G (n.1281+52T>G)
c.1172+52T>G
n.1047+52T>G
c.1431+52T>G (n.1431+52T>G)
c.1251+2617T>G (n.1251+2617T>G)
c.1239+52T>G (n.1239+52T>G)
c.1056+52T>G (n.1056+52T>G)
dbSNP
1g.77936096T=CA1177628382NEXNc.1473+52T= (n.1473+52T=)
c.1281+52T= (n.1281+52T=)
c.1172+52T=
n.1047+52T=
c.1431+52T= (n.1431+52T=)
c.1251+2617T= (n.1251+2617T=)
c.1239+52T= (n.1239+52T=)
c.1056+52T= (n.1056+52T=)
1g.77936097T>CCA2646274732NEXNc.1473+53T>C (n.1473+53T>C)
c.1281+53T>C (n.1281+53T>C)
c.1172+53T>C
n.1047+53T>C
c.1431+53T>C (n.1431+53T>C)
c.1251+2618T>C (n.1251+2618T>C)
c.1239+53T>C (n.1239+53T>C)
c.1056+53T>C (n.1056+53T>C)
gnomAD v4
1g.77936098A=CA1177628384NEXNc.1473+54A= (n.1473+54A=)
c.1281+54A= (n.1281+54A=)
c.1172+54A=
n.1047+54A=
c.1431+54A= (n.1431+54A=)
c.1251+2619A= (n.1251+2619A=)
c.1239+54A= (n.1239+54A=)
c.1056+54A= (n.1056+54A=)
1g.77936098A>GCA1177628385NEXNc.1473+54A>G (n.1473+54A>G)
c.1281+54A>G (n.1281+54A>G)
c.1172+54A>G
n.1047+54A>G
c.1431+54A>G (n.1431+54A>G)
c.1251+2619A>G (n.1251+2619A>G)
c.1239+54A>G (n.1239+54A>G)
c.1056+54A>G (n.1056+54A>G)
dbSNP
1g.77936099A>TCA2646274733NEXNc.1473+55A>T (n.1473+55A>T)
c.1281+55A>T (n.1281+55A>T)
c.1172+55A>T
n.1047+55A>T
c.1431+55A>T (n.1431+55A>T)
c.1251+2620A>T (n.1251+2620A>T)
c.1239+55A>T (n.1239+55A>T)
c.1056+55A>T (n.1056+55A>T)
gnomAD v4
1g.77936100C>ACA2646274734NEXNc.1473+56C>A (n.1473+56C>A)
c.1281+56C>A (n.1281+56C>A)
c.1172+56C>A
n.1047+56C>A
c.1431+56C>A (n.1431+56C>A)
c.1251+2621C>A (n.1251+2621C>A)
c.1239+56C>A (n.1239+56C>A)
c.1056+56C>A (n.1056+56C>A)
gnomAD v4
1g.77936101A>GCA2646274735NEXNc.1473+57A>G (n.1473+57A>G)
c.1281+57A>G (n.1281+57A>G)
c.1172+57A>G
n.1047+57A>G
c.1431+57A>G (n.1431+57A>G)
c.1251+2622A>G (n.1251+2622A>G)
c.1239+57A>G (n.1239+57A>G)
c.1056+57A>G (n.1056+57A>G)
gnomAD v4
1g.77936102G>ACA2646274736NEXNc.1473+58G>A (n.1473+58G>A)
c.1281+58G>A (n.1281+58G>A)
c.1172+58G>A
n.1047+58G>A
c.1431+58G>A (n.1431+58G>A)
c.1251+2623G>A (n.1251+2623G>A)
c.1239+58G>A (n.1239+58G>A)
c.1056+58G>A (n.1056+58G>A)
gnomAD v4
1g.77936102G=CA1177628386NEXNc.1473+58G= (n.1473+58G=)
c.1281+58G= (n.1281+58G=)
c.1172+58G=
n.1047+58G=
c.1431+58G= (n.1431+58G=)
c.1251+2623G= (n.1251+2623G=)
c.1239+58G= (n.1239+58G=)
c.1056+58G= (n.1056+58G=)
1g.77936102G>TCA739055357NEXNc.1473+58G>T (n.1473+58G>T)
c.1281+58G>T (n.1281+58G>T)
c.1172+58G>T
n.1047+58G>T
c.1431+58G>T (n.1431+58G>T)
c.1251+2623G>T (n.1251+2623G>T)
c.1239+58G>T (n.1239+58G>T)
c.1056+58G>T (n.1056+58G>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.77936102_77936106delinsGAAGTCA1177628387NEXNc.1473+58_1473+62delinsGAAGT (n.1473+58_1473+62delinsGAAGT)
c.1281+58_1281+62delinsGAAGT (n.1281+58_1281+62delinsGAAGT)
c.1172+58_1172+62delinsGAAGT
n.1047+58_1047+62delinsGAAGT
c.1431+58_1431+62delinsGAAGT (n.1431+58_1431+62delinsGAAGT)
c.1251+2623_1251+2627delinsGAAGT (n.1251+2623_1251+2627delinsGAAGT)
c.1239+58_1239+62delinsGAAGT (n.1239+58_1239+62delinsGAAGT)
c.1056+58_1056+62delinsGAAGT (n.1056+58_1056+62delinsGAAGT)
1g.77936105_77936108delCA1003483049NEXNc.1473+61_1473+64del (n.1473+61_1473+64del)
c.1281+61_1281+64del (n.1281+61_1281+64del)
c.1172+61_1172+64del
n.1047+61_1047+64del
c.1431+61_1431+64del (n.1431+61_1431+64del)
c.1251+2626_1251+2629del (n.1251+2626_1251+2629del)
c.1239+61_1239+64del (n.1239+61_1239+64del)
c.1056+61_1056+64del (n.1056+61_1056+64del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77936104A=CA1177628388NEXNc.1473+60A= (n.1473+60A=)
c.1281+60A= (n.1281+60A=)
c.1172+60A=
n.1047+60A=
c.1431+60A= (n.1431+60A=)
c.1251+2625A= (n.1251+2625A=)
c.1239+60A= (n.1239+60A=)
c.1056+60A= (n.1056+60A=)
1g.77936104A>CCA739055361NEXNc.1473+60A>C (n.1473+60A>C)
c.1281+60A>C (n.1281+60A>C)
c.1172+60A>C
n.1047+60A>C
c.1431+60A>C (n.1431+60A>C)
c.1251+2625A>C (n.1251+2625A>C)
c.1239+60A>C (n.1239+60A>C)
c.1056+60A>C (n.1056+60A>C)
dbSNP
1g.77936105G=CA1177628389NEXNc.1473+61G= (n.1473+61G=)
c.1281+61G= (n.1281+61G=)
c.1172+61G=
n.1047+61G=
c.1431+61G= (n.1431+61G=)
c.1251+2626G= (n.1251+2626G=)
c.1239+61G= (n.1239+61G=)
c.1056+61G= (n.1056+61G=)
1g.77936106T>ACA2574166219NEXNc.1473+62T>A (n.1473+62T>A)
c.1281+62T>A (n.1281+62T>A)
c.1172+62T>A
n.1047+62T>A
c.1431+62T>A (n.1431+62T>A)
c.1251+2627T>A (n.1251+2627T>A)
c.1239+62T>A (n.1239+62T>A)
c.1056+62T>A (n.1056+62T>A)
gnomAD v4
1g.77936106T>CCA739055363NEXNc.1473+62T>C (n.1473+62T>C)
c.1281+62T>C (n.1281+62T>C)
c.1172+62T>C
n.1047+62T>C
c.1431+62T>C (n.1431+62T>C)
c.1251+2627T>C (n.1251+2627T>C)
c.1239+62T>C (n.1239+62T>C)
c.1056+62T>C (n.1056+62T>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.77936106T=CA1177628390NEXNc.1473+62T= (n.1473+62T=)
c.1281+62T= (n.1281+62T=)
c.1172+62T=
n.1047+62T=
c.1431+62T= (n.1431+62T=)
c.1251+2627T= (n.1251+2627T=)
c.1239+62T= (n.1239+62T=)
c.1056+62T= (n.1056+62T=)
1g.77936106dupCA739055366NEXNc.1473+62dup (n.1473+62dup)
c.1281+62dup (n.1281+62dup)
c.1172+62dup
n.1047+62dup
c.1431+62dup (n.1431+62dup)
c.1251+2627dup (n.1251+2627dup)
c.1239+62dup (n.1239+62dup)
c.1056+62dup (n.1056+62dup)
dbSNP
1g.77936107A>GCA2646274737NEXNc.1473+63A>G (n.1473+63A>G)
c.1281+63A>G (n.1281+63A>G)
c.1172+63A>G
n.1047+63A>G
c.1431+63A>G (n.1431+63A>G)
c.1251+2628A>G (n.1251+2628A>G)
c.1239+63A>G (n.1239+63A>G)
c.1056+63A>G (n.1056+63A>G)
gnomAD v4
1g.77936109C>ACA2646274738NEXNc.1473+65C>A (n.1473+65C>A)
c.1281+65C>A (n.1281+65C>A)
c.1172+65C>A
n.1047+65C>A
c.1431+65C>A (n.1431+65C>A)
c.1251+2630C>A (n.1251+2630C>A)
c.1239+65C>A (n.1239+65C>A)
c.1056+65C>A (n.1056+65C>A)
gnomAD v4
1g.77936110A>GCA2646274739NEXNc.1473+66A>G (n.1473+66A>G)
c.1281+66A>G (n.1281+66A>G)
c.1172+66A>G
n.1047+66A>G
c.1431+66A>G (n.1431+66A>G)
c.1251+2631A>G (n.1251+2631A>G)
c.1239+66A>G (n.1239+66A>G)
c.1056+66A>G (n.1056+66A>G)
gnomAD v4
1g.77936111T>CCA24686829NEXNc.1473+67T>C (n.1473+67T>C)
c.1281+67T>C (n.1281+67T>C)
c.1172+67T>C
n.1047+67T>C
c.1431+67T>C (n.1431+67T>C)
c.1251+2632T>C (n.1251+2632T>C)
c.1239+67T>C (n.1239+67T>C)
c.1056+67T>C (n.1056+67T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77936111T=CA1145432604NEXNc.1473+67T= (n.1473+67T=)
c.1281+67T= (n.1281+67T=)
c.1172+67T=
n.1047+67T=
c.1431+67T= (n.1431+67T=)
c.1251+2632T= (n.1251+2632T=)
c.1239+67T= (n.1239+67T=)
c.1056+67T= (n.1056+67T=)
1g.77936112T>CCA2646274740NEXNc.1473+68T>C (n.1473+68T>C)
c.1281+68T>C (n.1281+68T>C)
c.1172+68T>C
n.1047+68T>C
c.1431+68T>C (n.1431+68T>C)
c.1251+2633T>C (n.1251+2633T>C)
c.1239+68T>C (n.1239+68T>C)
c.1056+68T>C (n.1056+68T>C)
gnomAD v4
1g.77936113G>ACA739055369NEXNc.1473+69G>A (n.1473+69G>A)
c.1281+69G>A (n.1281+69G>A)
c.1172+69G>A
n.1047+69G>A
c.1431+69G>A (n.1431+69G>A)
c.1251+2634G>A (n.1251+2634G>A)
c.1239+69G>A (n.1239+69G>A)
c.1056+69G>A (n.1056+69G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.77936113G=CA1177628391NEXNc.1473+69G= (n.1473+69G=)
c.1281+69G= (n.1281+69G=)
c.1172+69G=
n.1047+69G=
c.1431+69G= (n.1431+69G=)
c.1251+2634G= (n.1251+2634G=)
c.1239+69G= (n.1239+69G=)
c.1056+69G= (n.1056+69G=)
1g.77936114G>TCA2646274741NEXNc.1473+70G>T (n.1473+70G>T)
c.1281+70G>T (n.1281+70G>T)
c.1172+70G>T
n.1047+70G>T
c.1431+70G>T (n.1431+70G>T)
c.1251+2635G>T (n.1251+2635G>T)
c.1239+70G>T (n.1239+70G>T)
c.1056+70G>T (n.1056+70G>T)
gnomAD v4
1g.77936115C>ACA2574166222NEXNc.1473+71C>A (n.1473+71C>A)
c.1281+71C>A (n.1281+71C>A)
c.1172+71C>A
n.1047+71C>A
c.1431+71C>A (n.1431+71C>A)
c.1251+2636C>A (n.1251+2636C>A)
c.1239+71C>A (n.1239+71C>A)
c.1056+71C>A (n.1056+71C>A)
gnomAD v4
1g.77936115C>GCA2646274742NEXNc.1473+71C>G (n.1473+71C>G)
c.1281+71C>G (n.1281+71C>G)
c.1172+71C>G
n.1047+71C>G
c.1431+71C>G (n.1431+71C>G)
c.1251+2636C>G (n.1251+2636C>G)
c.1239+71C>G (n.1239+71C>G)
c.1056+71C>G (n.1056+71C>G)
gnomAD v4
1g.77936119G>CCA1177628393NEXNc.1473+75G>C (n.1473+75G>C)
c.1281+75G>C (n.1281+75G>C)
c.1172+75G>C
n.1047+75G>C
c.1431+75G>C (n.1431+75G>C)
c.1251+2640G>C (n.1251+2640G>C)
c.1239+75G>C (n.1239+75G>C)
c.1056+75G>C (n.1056+75G>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.77936119G=CA1177628392NEXNc.1473+75G= (n.1473+75G=)
c.1281+75G= (n.1281+75G=)
c.1172+75G=
n.1047+75G=
c.1431+75G= (n.1431+75G=)
c.1251+2640G= (n.1251+2640G=)
c.1239+75G= (n.1239+75G=)
c.1056+75G= (n.1056+75G=)
1g.77936119G>TCA2646274743NEXNc.1473+75G>T (n.1473+75G>T)
c.1281+75G>T (n.1281+75G>T)
c.1172+75G>T
n.1047+75G>T
c.1431+75G>T (n.1431+75G>T)
c.1251+2640G>T (n.1251+2640G>T)
c.1239+75G>T (n.1239+75G>T)
c.1056+75G>T (n.1056+75G>T)
gnomAD v4
1g.77936122A=CA1177628394NEXNc.1473+78A= (n.1473+78A=)
c.1281+78A= (n.1281+78A=)
c.1172+78A=
n.1047+78A=
c.1431+78A= (n.1431+78A=)
c.1251+2643A= (n.1251+2643A=)
c.1239+78A= (n.1239+78A=)
c.1056+78A= (n.1056+78A=)
1g.77936122A>GCA524231043NEXNc.1473+78A>G (n.1473+78A>G)
c.1281+78A>G (n.1281+78A>G)
c.1172+78A>G
n.1047+78A>G
c.1431+78A>G (n.1431+78A>G)
c.1251+2643A>G (n.1251+2643A>G)
c.1239+78A>G (n.1239+78A>G)
c.1056+78A>G (n.1056+78A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77936123T>CCA24686833NEXNc.1473+79T>C (n.1473+79T>C)
c.1281+79T>C (n.1281+79T>C)
c.1172+79T>C
n.1047+79T>C
c.1431+79T>C (n.1431+79T>C)
c.1251+2644T>C (n.1251+2644T>C)
c.1239+79T>C (n.1239+79T>C)
c.1056+79T>C (n.1056+79T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77936123T=CA1146835669NEXNc.1473+79T= (n.1473+79T=)
c.1281+79T= (n.1281+79T=)
c.1172+79T=
n.1047+79T=
c.1431+79T= (n.1431+79T=)
c.1251+2644T= (n.1251+2644T=)
c.1239+79T= (n.1239+79T=)
c.1056+79T= (n.1056+79T=)
1g.77936123_77936125delinsTAACA1177628395NEXNc.1473+79_1473+81delinsTAA (n.1473+79_1473+81delinsTAA)
c.1281+79_1281+81delinsTAA (n.1281+79_1281+81delinsTAA)
c.1172+79_1172+81delinsTAA
n.1047+79_1047+81delinsTAA
c.1431+79_1431+81delinsTAA (n.1431+79_1431+81delinsTAA)
c.1251+2644_1251+2646delinsTAA (n.1251+2644_1251+2646delinsTAA)
c.1239+79_1239+81delinsTAA (n.1239+79_1239+81delinsTAA)
c.1056+79_1056+81delinsTAA (n.1056+79_1056+81delinsTAA)
1g.77936124_77936125delCA739055373NEXNc.1473+80_1473+81del (n.1473+80_1473+81del)
c.1281+80_1281+81del (n.1281+80_1281+81del)
c.1172+80_1172+81del
n.1047+80_1047+81del
c.1431+80_1431+81del (n.1431+80_1431+81del)
c.1251+2645_1251+2646del (n.1251+2645_1251+2646del)
c.1239+80_1239+81del (n.1239+80_1239+81del)
c.1056+80_1056+81del (n.1056+80_1056+81del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77936126G>ACA739055375NEXNc.1473+82G>A (n.1473+82G>A)
c.1281+82G>A (n.1281+82G>A)
c.1172+82G>A
n.1047+82G>A
c.1431+82G>A (n.1431+82G>A)
c.1251+2647G>A (n.1251+2647G>A)
c.1239+82G>A (n.1239+82G>A)
c.1056+82G>A (n.1056+82G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77936126G=CA1177628396NEXNc.1473+82G= (n.1473+82G=)
c.1281+82G= (n.1281+82G=)
c.1172+82G=
n.1047+82G=
c.1431+82G= (n.1431+82G=)
c.1251+2647G= (n.1251+2647G=)
c.1239+82G= (n.1239+82G=)
c.1056+82G= (n.1056+82G=)
1g.77936127T>ACA2646274744NEXNc.1473+83T>A (n.1473+83T>A)
c.1281+83T>A (n.1281+83T>A)
c.1172+83T>A
n.1047+83T>A
c.1431+83T>A (n.1431+83T>A)
c.1251+2648T>A (n.1251+2648T>A)
c.1239+83T>A (n.1239+83T>A)
c.1056+83T>A (n.1056+83T>A)
gnomAD v4
1g.77936129T>CCA2646274745NEXNc.1473+85T>C (n.1473+85T>C)
c.1281+85T>C (n.1281+85T>C)
c.1172+85T>C
n.1047+85T>C
c.1431+85T>C (n.1431+85T>C)
c.1251+2650T>C (n.1251+2650T>C)
c.1239+85T>C (n.1239+85T>C)
c.1056+85T>C (n.1056+85T>C)
gnomAD v4
1g.77936129T>GCA2646274746NEXNc.1473+85T>G (n.1473+85T>G)
c.1281+85T>G (n.1281+85T>G)
c.1172+85T>G
n.1047+85T>G
c.1431+85T>G (n.1431+85T>G)
c.1251+2650T>G (n.1251+2650T>G)
c.1239+85T>G (n.1239+85T>G)
c.1056+85T>G (n.1056+85T>G)
gnomAD v4
1g.77936130T>CCA2646274747NEXNc.1473+86T>C (n.1473+86T>C)
c.1281+86T>C (n.1281+86T>C)
c.1172+86T>C
n.1047+86T>C
c.1431+86T>C (n.1431+86T>C)
c.1251+2651T>C (n.1251+2651T>C)
c.1239+86T>C (n.1239+86T>C)
c.1056+86T>C (n.1056+86T>C)
gnomAD v4
1g.77936131A=CA1177628397NEXNc.1473+87A= (n.1473+87A=)
c.1281+87A= (n.1281+87A=)
c.1172+87A=
n.1047+87A=
c.1431+87A= (n.1431+87A=)
c.1251+2652A= (n.1251+2652A=)
c.1239+87A= (n.1239+87A=)
c.1056+87A= (n.1056+87A=)
1g.77936131A>GCA1177628398NEXNc.1473+87A>G (n.1473+87A>G)
c.1281+87A>G (n.1281+87A>G)
c.1172+87A>G
n.1047+87A>G
c.1431+87A>G (n.1431+87A>G)
c.1251+2652A>G (n.1251+2652A>G)
c.1239+87A>G (n.1239+87A>G)
c.1056+87A>G (n.1056+87A>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.77936133T>ACA2646274748NEXNc.1473+89T>A (n.1473+89T>A)
c.1281+89T>A (n.1281+89T>A)
c.1172+89T>A
n.1047+89T>A
c.1431+89T>A (n.1431+89T>A)
c.1251+2654T>A (n.1251+2654T>A)
c.1239+89T>A (n.1239+89T>A)
c.1056+89T>A (n.1056+89T>A)
gnomAD v4
1g.77936133T>CCA1003483064NEXNc.1473+89T>C (n.1473+89T>C)
c.1281+89T>C (n.1281+89T>C)
c.1172+89T>C
n.1047+89T>C
c.1431+89T>C (n.1431+89T>C)
c.1251+2654T>C (n.1251+2654T>C)
c.1239+89T>C (n.1239+89T>C)
c.1056+89T>C (n.1056+89T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77936133T=CA1177628399NEXNc.1473+89T= (n.1473+89T=)
c.1281+89T= (n.1281+89T=)
c.1172+89T=
n.1047+89T=
c.1431+89T= (n.1431+89T=)
c.1251+2654T= (n.1251+2654T=)
c.1239+89T= (n.1239+89T=)
c.1056+89T= (n.1056+89T=)
1g.77936134A>GCA2646274749NEXNc.1473+90A>G (n.1473+90A>G)
c.1281+90A>G (n.1281+90A>G)
c.1172+90A>G
n.1047+90A>G
c.1431+90A>G (n.1431+90A>G)
c.1251+2655A>G (n.1251+2655A>G)
c.1239+90A>G (n.1239+90A>G)
c.1056+90A>G (n.1056+90A>G)
gnomAD v4
1g.77936135C>ACA2574166228NEXNc.1473+91C>A (n.1473+91C>A)
c.1281+91C>A (n.1281+91C>A)
c.1172+91C>A
n.1047+91C>A
c.1431+91C>A (n.1431+91C>A)
c.1251+2656C>A (n.1251+2656C>A)
c.1239+91C>A (n.1239+91C>A)
c.1056+91C>A (n.1056+91C>A)
gnomAD v4
1g.77936135C>TCA2646274750NEXNc.1473+91C>T (n.1473+91C>T)
c.1281+91C>T (n.1281+91C>T)
c.1172+91C>T
n.1047+91C>T
c.1431+91C>T (n.1431+91C>T)
c.1251+2656C>T (n.1251+2656C>T)
c.1239+91C>T (n.1239+91C>T)
c.1056+91C>T (n.1056+91C>T)
gnomAD v4
1g.77936135_77936141delinsCTTAAAACA1177628400NEXNc.1473+91_1473+97delinsCTTAAAA (n.1473+91_1473+97delinsCTTAAAA)
c.1281+91_1281+97delinsCTTAAAA (n.1281+91_1281+97delinsCTTAAAA)
c.1172+91_1172+97delinsCTTAAAA
n.1047+91_1047+97delinsCTTAAAA
c.1431+91_1431+97delinsCTTAAAA (n.1431+91_1431+97delinsCTTAAAA)
c.1251+2656_1251+2662delinsCTTAAAA (n.1251+2656_1251+2662delinsCTTAAAA)
c.1239+91_1239+97delinsCTTAAAA (n.1239+91_1239+97delinsCTTAAAA)
c.1056+91_1056+97delinsCTTAAAA (n.1056+91_1056+97delinsCTTAAAA)
1g.77936140_77936145delCA1003483071NEXNc.1473+96_1473+101del (n.1473+96_1473+101del)
c.1281+96_1281+101del (n.1281+96_1281+101del)
c.1172+96_1172+101del
n.1047+96_1047+101del
c.1431+96_1431+101del (n.1431+96_1431+101del)
c.1251+2661_1251+2666del (n.1251+2661_1251+2666del)
c.1239+96_1239+101del (n.1239+96_1239+101del)
c.1056+96_1056+101del (n.1056+96_1056+101del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77936137T>ACA2574166229NEXNc.1473+93T>A (n.1473+93T>A)
c.1281+93T>A (n.1281+93T>A)
c.1172+93T>A
n.1047+93T>A
c.1431+93T>A (n.1431+93T>A)
c.1251+2658T>A (n.1251+2658T>A)
c.1239+93T>A (n.1239+93T>A)
c.1056+93T>A (n.1056+93T>A)
gnomAD v4
1g.77936139A=CA1177628401NEXNc.1473+95A= (n.1473+95A=)
c.1281+95A= (n.1281+95A=)
c.1172+95A=
n.1047+95A=
c.1431+95A= (n.1431+95A=)
c.1251+2660A= (n.1251+2660A=)
c.1239+95A= (n.1239+95A=)
c.1056+95A= (n.1056+95A=)
1g.77936139A>CCA1003483072NEXNc.1473+95A>C (n.1473+95A>C)
c.1281+95A>C (n.1281+95A>C)
c.1172+95A>C
n.1047+95A>C
c.1431+95A>C (n.1431+95A>C)
c.1251+2660A>C (n.1251+2660A>C)
c.1239+95A>C (n.1239+95A>C)
c.1056+95A>C (n.1056+95A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77936141A>GCA2646274751NEXNc.1473+97A>G (n.1473+97A>G)
c.1281+97A>G (n.1281+97A>G)
c.1172+97A>G
n.1047+97A>G
c.1431+97A>G (n.1431+97A>G)
c.1251+2662A>G (n.1251+2662A>G)
c.1239+97A>G (n.1239+97A>G)
c.1056+97A>G (n.1056+97A>G)
gnomAD v4
1g.77936143T>ACA2574166230NEXNc.1473+99T>A (n.1473+99T>A)
c.1281+99T>A (n.1281+99T>A)
c.1172+99T>A
n.1047+99T>A
c.1431+99T>A (n.1431+99T>A)
c.1251+2664T>A (n.1251+2664T>A)
c.1239+99T>A (n.1239+99T>A)
c.1056+99T>A (n.1056+99T>A)
1g.77936143T>CCA2646274752NEXNc.1473+99T>C (n.1473+99T>C)
c.1281+99T>C (n.1281+99T>C)
c.1172+99T>C
n.1047+99T>C
c.1431+99T>C (n.1431+99T>C)
c.1251+2664T>C (n.1251+2664T>C)
c.1239+99T>C (n.1239+99T>C)
c.1056+99T>C (n.1056+99T>C)
gnomAD v4
1g.77936146T>ACA24686840NEXNc.1473+102T>A (n.1473+102T>A)
c.1281+102T>A (n.1281+102T>A)
c.1172+102T>A
n.1047+102T>A
c.1431+102T>A (n.1431+102T>A)
c.1251+2667T>A (n.1251+2667T>A)
c.1239+102T>A (n.1239+102T>A)
c.1056+102T>A (n.1056+102T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77936146T>CCA739055385NEXNc.1473+102T>C (n.1473+102T>C)
c.1281+102T>C (n.1281+102T>C)
c.1172+102T>C
n.1047+102T>C
c.1431+102T>C (n.1431+102T>C)
c.1251+2667T>C (n.1251+2667T>C)
c.1239+102T>C (n.1239+102T>C)
c.1056+102T>C (n.1056+102T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77936146T=CA1177628402NEXNc.1473+102T= (n.1473+102T=)
c.1281+102T= (n.1281+102T=)
c.1172+102T=
n.1047+102T=
c.1431+102T= (n.1431+102T=)
c.1251+2667T= (n.1251+2667T=)
c.1239+102T= (n.1239+102T=)
c.1056+102T= (n.1056+102T=)
1g.77936147C>ACA2646274753NEXNc.1473+103C>A (n.1473+103C>A)
c.1281+103C>A (n.1281+103C>A)
c.1172+103C>A
n.1047+103C>A
c.1431+103C>A (n.1431+103C>A)
c.1251+2668C>A (n.1251+2668C>A)
c.1239+103C>A (n.1239+103C>A)
c.1056+103C>A (n.1056+103C>A)
gnomAD v4
1g.77936148A=CA1177628403NEXNc.1473+104A= (n.1473+104A=)
c.1281+104A= (n.1281+104A=)
c.1172+104A=
n.1047+104A=
c.1431+104A= (n.1431+104A=)
c.1251+2669A= (n.1251+2669A=)
c.1239+104A= (n.1239+104A=)
c.1056+104A= (n.1056+104A=)
1g.77936148A>GCA1177628404NEXNc.1473+104A>G (n.1473+104A>G)
c.1281+104A>G (n.1281+104A>G)
c.1172+104A>G
n.1047+104A>G
c.1431+104A>G (n.1431+104A>G)
c.1251+2669A>G (n.1251+2669A>G)
c.1239+104A>G (n.1239+104A>G)
c.1056+104A>G (n.1056+104A>G)
dbSNP
1g.77936148A>TCA1177628405NEXNc.1473+104A>T (n.1473+104A>T)
c.1281+104A>T (n.1281+104A>T)
c.1172+104A>T
n.1047+104A>T
c.1431+104A>T (n.1431+104A>T)
c.1251+2669A>T (n.1251+2669A>T)
c.1239+104A>T (n.1239+104A>T)
c.1056+104A>T (n.1056+104A>T)
dbSNP
1g.77936149T>CCA523841838NEXNc.1473+105T>C (n.1473+105T>C)
c.1281+105T>C (n.1281+105T>C)
c.1172+105T>C
n.1047+105T>C
c.1431+105T>C (n.1431+105T>C)
c.1251+2670T>C (n.1251+2670T>C)
c.1239+105T>C (n.1239+105T>C)
c.1056+105T>C (n.1056+105T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77936149T=CA1177628406NEXNc.1473+105T= (n.1473+105T=)
c.1281+105T= (n.1281+105T=)
c.1172+105T=
n.1047+105T=
c.1431+105T= (n.1431+105T=)
c.1251+2670T= (n.1251+2670T=)
c.1239+105T= (n.1239+105T=)
c.1056+105T= (n.1056+105T=)
1g.77936150T>CCA2646274754NEXNc.1473+106T>C (n.1473+106T>C)
c.1281+106T>C (n.1281+106T>C)
c.1172+106T>C
n.1047+106T>C
c.1431+106T>C (n.1431+106T>C)
c.1251+2671T>C (n.1251+2671T>C)
c.1239+106T>C (n.1239+106T>C)
c.1056+106T>C (n.1056+106T>C)
gnomAD v4
1g.77936151G>ACA2646274755NEXNc.1473+107G>A (n.1473+107G>A)
c.1281+107G>A (n.1281+107G>A)
c.1172+107G>A
n.1047+107G>A
c.1431+107G>A (n.1431+107G>A)
c.1251+2672G>A (n.1251+2672G>A)
c.1239+107G>A (n.1239+107G>A)
c.1056+107G>A (n.1056+107G>A)
gnomAD v4
1g.77936152G>ACA2646274756NEXNc.1473+108G>A (n.1473+108G>A)
c.1281+108G>A (n.1281+108G>A)
c.1172+108G>A
n.1047+108G>A
c.1431+108G>A (n.1431+108G>A)
c.1251+2673G>A (n.1251+2673G>A)
c.1239+108G>A (n.1239+108G>A)
c.1056+108G>A (n.1056+108G>A)
gnomAD v4
1g.77936152G>TCA2646274757NEXNc.1473+108G>T (n.1473+108G>T)
c.1281+108G>T (n.1281+108G>T)
c.1172+108G>T
n.1047+108G>T
c.1431+108G>T (n.1431+108G>T)
c.1251+2673G>T (n.1251+2673G>T)
c.1239+108G>T (n.1239+108G>T)
c.1056+108G>T (n.1056+108G>T)
gnomAD v4

Number of alleles fetched