Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.1159A>C
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c.1418A>C (p.Glu473Ala)
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1g.77936031A>GCA340879455NEXNc.1460A>G (p.Glu487Gly)
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1g.77936031A>TCA340879456NEXNc.1460A>T (p.Glu487Val)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.77936032A>GCA418709532NEXNc.1461A>G (p.Glu487=)
c.1269A>G (p.Glu423=)
c.1160A>G
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c.1044A>G (p.Glu348=)
1g.77936032A>TCA340879461NEXNc.1461A>T (p.Glu487Asp)
c.1269A>T (p.Glu423Asp)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77936034A>TCA340879476NEXNc.1463A>T (p.Asn488Ile)
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1g.77936035T>ACA340879477NEXNc.1464T>A (p.Asn488Lys)
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c.1047T>A (p.Asn349Lys)
1g.77936035T>CCA418709534NEXNc.1464T>C (p.Asn488=)
c.1272T>C (p.Asn424=)
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c.1047T>C (p.Asn349=)
1g.77936035T>GCA340879479NEXNc.1464T>G (p.Asn488Lys)
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1g.77936036T>ACA340879480NEXNc.1465T>A (p.Phe489Ile)
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c.1164T>C
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gnomAD v4
1g.77936036T>GCA340879485NEXNc.1465T>G (p.Phe489Val)
c.1273T>G (p.Phe425Val)
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1g.77936037T>ACA340879486NEXNc.1466T>A (p.Phe489Tyr)
c.1274T>A (p.Phe425Tyr)
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c.1424T>A (p.Phe475Tyr)
c.1251+2558T>A (n.1251+2558T>A)
c.1232T>A (p.Phe411Tyr)
c.1049T>A (p.Phe350Tyr)
1g.77936037T>CCA340879489NEXNc.1466T>C (p.Phe489Ser)
c.1274T>C (p.Phe425Ser)
c.1165T>C
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c.1424T>C (p.Phe475Ser)
c.1251+2558T>C (n.1251+2558T>C)
c.1232T>C (p.Phe411Ser)
c.1049T>C (p.Phe350Ser)
1g.77936037T>GCA340879488NEXNc.1466T>G (p.Phe489Cys)
c.1274T>G (p.Phe425Cys)
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c.1232T>G (p.Phe411Cys)
c.1049T>G (p.Phe350Cys)
1g.77936038T>ACA340879491NEXNc.1467T>A (p.Phe489Leu)
c.1275T>A (p.Phe425Leu)
c.1166T>A
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c.1425T>A (p.Phe475Leu)
c.1251+2559T>A (n.1251+2559T>A)
c.1233T>A (p.Phe411Leu)
c.1050T>A (p.Phe350Leu)
1g.77936038T>CCA418709538NEXNc.1467T>C (p.Phe489=)
c.1275T>C (p.Phe425=)
c.1166T>C
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c.1251+2559T>C (n.1251+2559T>C)
c.1233T>C (p.Phe411=)
c.1050T>C (p.Phe350=)
1g.77936038T>GCA340879493NEXNc.1467T>G (p.Phe489Leu)
c.1275T>G (p.Phe425Leu)
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c.1425T>G (p.Phe475Leu)
c.1251+2559T>G (n.1251+2559T>G)
c.1233T>G (p.Phe411Leu)
c.1050T>G (p.Phe350Leu)
1g.77936039C>ACA340879495NEXNc.1468C>A (p.His490Asn)
c.1276C>A (p.His426Asn)
c.1167C>A
n.1042C>A
c.1426C>A (p.His476Asn)
c.1251+2560C>A (n.1251+2560C>A)
c.1234C>A (p.His412Asn)
c.1051C>A (p.His351Asn)
1g.77936039C>GCA340879498NEXNc.1468C>G (p.His490Asp)
c.1276C>G (p.His426Asp)
c.1167C>G
n.1042C>G
c.1426C>G (p.His476Asp)
c.1251+2560C>G (n.1251+2560C>G)
c.1234C>G (p.His412Asp)
c.1051C>G (p.His351Asp)
1g.77936039C>TCA340879499NEXNc.1468C>T (p.His490Tyr)
c.1276C>T (p.His426Tyr)
c.1167C>T
n.1042C>T
c.1426C>T (p.His476Tyr)
c.1251+2560C>T (n.1251+2560C>T)
c.1234C>T (p.His412Tyr)
c.1051C>T (p.His351Tyr)
1g.77936040A=CA1177628348NEXNc.1469A= (p.His490=)
c.1277A= (p.His426=)
c.1168A=
n.1043A=
c.1427A= (p.His476=)
c.1251+2561A= (n.1251+2561A=)
c.1235A= (p.His412=)
c.1052A= (p.His351=)
1g.77936040A>CCA340879502NEXNc.1469A>C (p.His490Pro)
c.1277A>C (p.His426Pro)
c.1168A>C
n.1043A>C
c.1427A>C (p.His476Pro)
c.1251+2561A>C (n.1251+2561A>C)
c.1235A>C (p.His412Pro)
c.1052A>C (p.His351Pro)
1g.77936040A>GCA918882NEXNc.1469A>G (p.His490Arg)
c.1277A>G (p.His426Arg)
c.1168A>G
n.1043A>G
c.1427A>G (p.His476Arg)
c.1251+2561A>G (n.1251+2561A>G)
c.1235A>G (p.His412Arg)
c.1052A>G (p.His351Arg)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77936040A>TCA340879504NEXNc.1469A>T (p.His490Leu)
c.1277A>T (p.His426Leu)
c.1168A>T
n.1043A>T
c.1427A>T (p.His476Leu)
c.1251+2561A>T (n.1251+2561A>T)
c.1235A>T (p.His412Leu)
c.1052A>T (p.His351Leu)
1g.77936041T>ACA340879505NEXNc.1470T>A (p.His490Gln)
c.1278T>A (p.His426Gln)
c.1169T>A
n.1044T>A
c.1428T>A (p.His476Gln)
c.1251+2562T>A (n.1251+2562T>A)
c.1236T>A (p.His412Gln)
c.1053T>A (p.His351Gln)
1g.77936041T>CCA418709542NEXNc.1470T>C (p.His490=)
c.1278T>C (p.His426=)
c.1169T>C
n.1044T>C
c.1428T>C (p.His476=)
c.1251+2562T>C (n.1251+2562T>C)
c.1236T>C (p.His412=)
c.1053T>C (p.His351=)
1g.77936041T>GCA340879506NEXNc.1470T>G (p.His490Gln)
c.1278T>G (p.His426Gln)
c.1169T>G
n.1044T>G
c.1428T>G (p.His476Gln)
c.1251+2562T>G (n.1251+2562T>G)
c.1236T>G (p.His412Gln)
c.1053T>G (p.His351Gln)
1g.77936042G>ACA340879507NEXNc.1471G>A (p.Glu491Lys)
c.1279G>A (p.Glu427Lys)
c.1170G>A
n.1045G>A
c.1429G>A (p.Glu477Lys)
c.1251+2563G>A (n.1251+2563G>A)
c.1237G>A (p.Glu413Lys)
c.1054G>A (p.Glu352Lys)
gnomAD v4
1g.77936042G>CCA335418NEXNc.1471G>C (p.Glu491Gln)
c.1279G>C (p.Glu427Gln)
c.1170G>C
n.1045G>C
c.1429G>C (p.Glu477Gln)
c.1251+2563G>C (n.1251+2563G>C)
c.1237G>C (p.Glu413Gln)
c.1054G>C (p.Glu352Gln)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77936042G=CA1143903623NEXNc.1471G= (p.Glu491=)
c.1279G= (p.Glu427=)
c.1170G=
n.1045G=
c.1429G= (p.Glu477=)
c.1251+2563G= (n.1251+2563G=)
c.1237G= (p.Glu413=)
c.1054G= (p.Glu352=)
1g.77936042G>TCA340879510NEXNc.1471G>T (p.Glu491Ter)
c.1279G>T (p.Glu427Ter)
c.1170G>T
n.1045G>T
c.1429G>T (p.Glu477Ter)
c.1251+2563G>T (n.1251+2563G>T)
c.1237G>T (p.Glu413Ter)
c.1054G>T (p.Glu352Ter)
1g.77936043A>CCA340879512NEXNc.1472A>C (p.Glu491Ala)
c.1280A>C (p.Glu427Ala)
c.1171A>C
n.1046A>C
c.1430A>C (p.Glu477Ala)
c.1251+2564A>C (n.1251+2564A>C)
c.1238A>C (p.Glu413Ala)
c.1055A>C (p.Glu352Ala)
1g.77936043A>GCA340879515NEXNc.1472A>G (p.Glu491Gly)
c.1280A>G (p.Glu427Gly)
c.1171A>G
n.1046A>G
c.1430A>G (p.Glu477Gly)
c.1251+2564A>G (n.1251+2564A>G)
c.1238A>G (p.Glu413Gly)
c.1055A>G (p.Glu352Gly)
1g.77936043A>TCA340879513NEXNc.1472A>T (p.Glu491Val)
c.1280A>T (p.Glu427Val)
c.1171A>T
n.1046A>T
c.1430A>T (p.Glu477Val)
c.1251+2564A>T (n.1251+2564A>T)
c.1238A>T (p.Glu413Val)
c.1055A>T (p.Glu352Val)
1g.77936044G>ACA918883NEXNc.1473G>A (p.Glu491=)
c.1281G>A (p.Glu427=)
c.1172G>A
n.1047G>A
c.1431G>A (p.Glu477=)
c.1251+2565G>A (n.1251+2565G>A)
c.1239G>A (p.Glu413=)
c.1056G>A (p.Glu352=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77936044G>CCA340879517NEXNc.1473G>C (p.Glu491Asp)
c.1281G>C (p.Glu427Asp)
c.1172G>C
n.1047G>C
c.1431G>C (p.Glu477Asp)
c.1251+2565G>C (n.1251+2565G>C)
c.1239G>C (p.Glu413Asp)
c.1056G>C (p.Glu352Asp)
1g.77936044G=CA1177628349NEXNc.1473G= (p.Glu491=)
c.1281G= (p.Glu427=)
c.1172G=
n.1047G=
c.1431G= (p.Glu477=)
c.1251+2565G= (n.1251+2565G=)
c.1239G= (p.Glu413=)
c.1056G= (p.Glu352=)
1g.77936044G>TCA340879520NEXNc.1473G>T (p.Glu491Asp)
c.1281G>T (p.Glu427Asp)
c.1172G>T
n.1047G>T
c.1431G>T (p.Glu477Asp)
c.1251+2565G>T (n.1251+2565G>T)
c.1239G>T (p.Glu413Asp)
c.1056G>T (p.Glu352Asp)
gnomAD v4
1g.77936045G>ACA340879521NEXNc.1473+1G>A (n.1473+1G>A)
c.1281+1G>A (n.1281+1G>A)
c.1172+1G>A
n.1047+1G>A
c.1431+1G>A (n.1431+1G>A)
c.1251+2566G>A (n.1251+2566G>A)
c.1239+1G>A (n.1239+1G>A)
c.1056+1G>A (n.1056+1G>A)
dbSNP
1g.77936045G>CCA340879522NEXNc.1473+1G>C (n.1473+1G>C)
c.1281+1G>C (n.1281+1G>C)
c.1172+1G>C
n.1047+1G>C
c.1431+1G>C (n.1431+1G>C)
c.1251+2566G>C (n.1251+2566G>C)
c.1239+1G>C (n.1239+1G>C)
c.1056+1G>C (n.1056+1G>C)
1g.77936045G=CA1177628350NEXNc.1473+1G= (n.1473+1G=)
c.1281+1G= (n.1281+1G=)
c.1172+1G=
n.1047+1G=
c.1431+1G= (n.1431+1G=)
c.1251+2566G= (n.1251+2566G=)
c.1239+1G= (n.1239+1G=)
c.1056+1G= (n.1056+1G=)
1g.77936045G>TCA340879523NEXNc.1473+1G>T (n.1473+1G>T)
c.1281+1G>T (n.1281+1G>T)
c.1172+1G>T
n.1047+1G>T
c.1431+1G>T (n.1431+1G>T)
c.1251+2566G>T (n.1251+2566G>T)
c.1239+1G>T (n.1239+1G>T)
c.1056+1G>T (n.1056+1G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77936046T>ACA340879526NEXNc.1473+2T>A (n.1473+2T>A)
c.1281+2T>A (n.1281+2T>A)
c.1172+2T>A
n.1047+2T>A
c.1431+2T>A (n.1431+2T>A)
c.1251+2567T>A (n.1251+2567T>A)
c.1239+2T>A (n.1239+2T>A)
c.1056+2T>A (n.1056+2T>A)
1g.77936046T>CCA340879528NEXNc.1473+2T>C (n.1473+2T>C)
c.1281+2T>C (n.1281+2T>C)
c.1172+2T>C
n.1047+2T>C
c.1431+2T>C (n.1431+2T>C)
c.1251+2567T>C (n.1251+2567T>C)
c.1239+2T>C (n.1239+2T>C)
c.1056+2T>C (n.1056+2T>C)
1g.77936046T>GCA340879529NEXNc.1473+2T>G (n.1473+2T>G)
c.1281+2T>G (n.1281+2T>G)
c.1172+2T>G
n.1047+2T>G
c.1431+2T>G (n.1431+2T>G)
c.1251+2567T>G (n.1251+2567T>G)
c.1239+2T>G (n.1239+2T>G)
c.1056+2T>G (n.1056+2T>G)
1g.77936046T=CA1177628351NEXNc.1473+2T= (n.1473+2T=)
c.1281+2T= (n.1281+2T=)
c.1172+2T=
n.1047+2T=
c.1431+2T= (n.1431+2T=)
c.1251+2567T= (n.1251+2567T=)
c.1239+2T= (n.1239+2T=)
c.1056+2T= (n.1056+2T=)
1g.77936047A>GCA2574166210NEXNc.1473+3A>G (n.1473+3A>G)
c.1281+3A>G (n.1281+3A>G)
c.1172+3A>G
n.1047+3A>G
c.1431+3A>G (n.1431+3A>G)
c.1251+2568A>G (n.1251+2568A>G)
c.1239+3A>G (n.1239+3A>G)
c.1056+3A>G (n.1056+3A>G)
1g.77936047_77936048insATATAAACA1177628352NEXNc.1473+3_1473+4insATATAAA (n.1473+3_1473+4insATATAAA)
c.1281+3_1281+4insATATAAA (n.1281+3_1281+4insATATAAA)
c.1172+3_1172+4insATATAAA
n.1047+3_1047+4insATATAAA
c.1431+3_1431+4insATATAAA (n.1431+3_1431+4insATATAAA)
c.1251+2568_1251+2569insATATAAA (n.1251+2568_1251+2569insATATAAA)
c.1239+3_1239+4insATATAAA (n.1239+3_1239+4insATATAAA)
c.1056+3_1056+4insATATAAA (n.1056+3_1056+4insATATAAA)
dbSNP
1g.77936049A=CA1177628353NEXNc.1473+5A= (n.1473+5A=)
c.1281+5A= (n.1281+5A=)
c.1172+5A=
n.1047+5A=
c.1431+5A= (n.1431+5A=)
c.1251+2570A= (n.1251+2570A=)
c.1239+5A= (n.1239+5A=)
c.1056+5A= (n.1056+5A=)
1g.77936049A>GCA1177628354NEXNc.1473+5A>G (n.1473+5A>G)
c.1281+5A>G (n.1281+5A>G)
c.1172+5A>G
n.1047+5A>G
c.1431+5A>G (n.1431+5A>G)
c.1251+2570A>G (n.1251+2570A>G)
c.1239+5A>G (n.1239+5A>G)
c.1056+5A>G (n.1056+5A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.77936050T>CCA2646274717NEXNc.1473+6T>C (n.1473+6T>C)
c.1281+6T>C (n.1281+6T>C)
c.1172+6T>C
n.1047+6T>C
c.1431+6T>C (n.1431+6T>C)
c.1251+2571T>C (n.1251+2571T>C)
c.1239+6T>C (n.1239+6T>C)
c.1056+6T>C (n.1056+6T>C)
gnomAD v4
1g.77936051dupCA2740090788NEXNc.1473+7dup (n.1473+7dup)
c.1281+7dup (n.1281+7dup)
c.1172+7dup
n.1047+7dup
c.1431+7dup (n.1431+7dup)
c.1251+2572dup (n.1251+2572dup)
c.1239+7dup (n.1239+7dup)
c.1056+7dup (n.1056+7dup)
ClinVar
1g.77936052A=CA1177628355NEXNc.1473+8A= (n.1473+8A=)
c.1281+8A= (n.1281+8A=)
c.1172+8A=
n.1047+8A=
c.1431+8A= (n.1431+8A=)
c.1251+2573A= (n.1251+2573A=)
c.1239+8A= (n.1239+8A=)
c.1056+8A= (n.1056+8A=)
1g.77936052A>GCA739055322NEXNc.1473+8A>G (n.1473+8A>G)
c.1281+8A>G (n.1281+8A>G)
c.1172+8A>G
n.1047+8A>G
c.1431+8A>G (n.1431+8A>G)
c.1251+2573A>G (n.1251+2573A>G)
c.1239+8A>G (n.1239+8A>G)
c.1056+8A>G (n.1056+8A>G)
dbSNP
1g.77936053C>ACA918884NEXNc.1473+9C>A (n.1473+9C>A)
c.1281+9C>A (n.1281+9C>A)
c.1172+9C>A
n.1047+9C>A
c.1431+9C>A (n.1431+9C>A)
c.1251+2574C>A (n.1251+2574C>A)
c.1239+9C>A (n.1239+9C>A)
c.1056+9C>A (n.1056+9C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77936053C=CA1177628356NEXNc.1473+9C= (n.1473+9C=)
c.1281+9C= (n.1281+9C=)
c.1172+9C=
n.1047+9C=
c.1431+9C= (n.1431+9C=)
c.1251+2574C= (n.1251+2574C=)
c.1239+9C= (n.1239+9C=)
c.1056+9C= (n.1056+9C=)
1g.77936053C>TCA739055327NEXNc.1473+9C>T (n.1473+9C>T)
c.1281+9C>T (n.1281+9C>T)
c.1172+9C>T
n.1047+9C>T
c.1431+9C>T (n.1431+9C>T)
c.1251+2574C>T (n.1251+2574C>T)
c.1239+9C>T (n.1239+9C>T)
c.1056+9C>T (n.1056+9C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77936054C>ACA2574166212NEXNc.1473+10C>A (n.1473+10C>A)
c.1281+10C>A (n.1281+10C>A)
c.1172+10C>A
n.1047+10C>A
c.1431+10C>A (n.1431+10C>A)
c.1251+2575C>A (n.1251+2575C>A)
c.1239+10C>A (n.1239+10C>A)
c.1056+10C>A (n.1056+10C>A)
gnomAD v4
1g.77936055T>CCA2646274719NEXNc.1473+11T>C (n.1473+11T>C)
c.1281+11T>C (n.1281+11T>C)
c.1172+11T>C
n.1047+11T>C
c.1431+11T>C (n.1431+11T>C)
c.1251+2576T>C (n.1251+2576T>C)
c.1239+11T>C (n.1239+11T>C)
c.1056+11T>C (n.1056+11T>C)
gnomAD v4
1g.77936057delCA2646274718NEXNc.1473+13del (n.1473+13del)
c.1281+13del (n.1281+13del)
c.1172+13del
n.1047+13del
c.1431+13del (n.1431+13del)
c.1251+2578del (n.1251+2578del)
c.1239+13del (n.1239+13del)
c.1056+13del (n.1056+13del)
gnomAD v4
1g.77936056T>CCA524231040NEXNc.1473+12T>C (n.1473+12T>C)
c.1281+12T>C (n.1281+12T>C)
c.1172+12T>C
n.1047+12T>C
c.1431+12T>C (n.1431+12T>C)
c.1251+2577T>C (n.1251+2577T>C)
c.1239+12T>C (n.1239+12T>C)
c.1056+12T>C (n.1056+12T>C)
dbSNP gnomAD v2
1g.77936056T=CA1177628357NEXNc.1473+12T= (n.1473+12T=)
c.1281+12T= (n.1281+12T=)
c.1172+12T=
n.1047+12T=
c.1431+12T= (n.1431+12T=)
c.1251+2577T= (n.1251+2577T=)
c.1239+12T= (n.1239+12T=)
c.1056+12T= (n.1056+12T=)
1g.77936059delCA2740090789NEXNc.1473+15del (n.1473+15del)
c.1281+15del (n.1281+15del)
c.1172+15del
n.1047+15del
c.1431+15del (n.1431+15del)
c.1251+2580del (n.1251+2580del)
c.1239+15del (n.1239+15del)
c.1056+15del (n.1056+15del)
ClinVar
1g.77936059T>CCA918885NEXNc.1473+15T>C (n.1473+15T>C)
c.1281+15T>C (n.1281+15T>C)
c.1172+15T>C
n.1047+15T>C
c.1431+15T>C (n.1431+15T>C)
c.1251+2580T>C (n.1251+2580T>C)
c.1239+15T>C (n.1239+15T>C)
c.1056+15T>C (n.1056+15T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77936059T=CA1177628358NEXNc.1473+15T= (n.1473+15T=)
c.1281+15T= (n.1281+15T=)
c.1172+15T=
n.1047+15T=
c.1431+15T= (n.1431+15T=)
c.1251+2580T= (n.1251+2580T=)
c.1239+15T= (n.1239+15T=)
c.1056+15T= (n.1056+15T=)
1g.77936060A=CA1144180210NEXNc.1473+16A= (n.1473+16A=)
c.1281+16A= (n.1281+16A=)
c.1172+16A=
n.1047+16A=
c.1431+16A= (n.1431+16A=)
c.1251+2581A= (n.1251+2581A=)
c.1239+16A= (n.1239+16A=)
c.1056+16A= (n.1056+16A=)
1g.77936060A>GCA918886NEXNc.1473+16A>G (n.1473+16A>G)
c.1281+16A>G (n.1281+16A>G)
c.1172+16A>G
n.1047+16A>G
c.1431+16A>G (n.1431+16A>G)
c.1251+2581A>G (n.1251+2581A>G)
c.1239+16A>G (n.1239+16A>G)
c.1056+16A>G (n.1056+16A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77936061T>ACA1177628359NEXNc.1473+17T>A (n.1473+17T>A)
c.1281+17T>A (n.1281+17T>A)
c.1172+17T>A
n.1047+17T>A
c.1431+17T>A (n.1431+17T>A)
c.1251+2582T>A (n.1251+2582T>A)
c.1239+17T>A (n.1239+17T>A)
c.1056+17T>A (n.1056+17T>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.77936061T=CA1177628360NEXNc.1473+17T= (n.1473+17T=)
c.1281+17T= (n.1281+17T=)
c.1172+17T=
n.1047+17T=
c.1431+17T= (n.1431+17T=)
c.1251+2582T= (n.1251+2582T=)
c.1239+17T= (n.1239+17T=)
c.1056+17T= (n.1056+17T=)
1g.77936062T>ACA2744232143NEXNc.1473+18T>A (n.1473+18T>A)
c.1281+18T>A (n.1281+18T>A)
c.1172+18T>A
n.1047+18T>A
c.1431+18T>A (n.1431+18T>A)
c.1251+2583T>A (n.1251+2583T>A)
c.1239+18T>A (n.1239+18T>A)
c.1056+18T>A (n.1056+18T>A)
1g.77936063T>ACA2646274720NEXNc.1473+19T>A (n.1473+19T>A)
c.1281+19T>A (n.1281+19T>A)
c.1172+19T>A
n.1047+19T>A
c.1431+19T>A (n.1431+19T>A)
c.1251+2584T>A (n.1251+2584T>A)
c.1239+19T>A (n.1239+19T>A)
c.1056+19T>A (n.1056+19T>A)
gnomAD v4
1g.77936064A>GCA2744232144NEXNc.1473+20A>G (n.1473+20A>G)
c.1281+20A>G (n.1281+20A>G)
c.1172+20A>G
n.1047+20A>G
c.1431+20A>G (n.1431+20A>G)
c.1251+2585A>G (n.1251+2585A>G)
c.1239+20A>G (n.1239+20A>G)
c.1056+20A>G (n.1056+20A>G)
1g.77936066C>ACA2646274721NEXNc.1473+22C>A (n.1473+22C>A)
c.1281+22C>A (n.1281+22C>A)
c.1172+22C>A
n.1047+22C>A
c.1431+22C>A (n.1431+22C>A)
c.1251+2587C>A (n.1251+2587C>A)
c.1239+22C>A (n.1239+22C>A)
c.1056+22C>A (n.1056+22C>A)
gnomAD v4
1g.77936066C=CA1177628362NEXNc.1473+22C= (n.1473+22C=)
c.1281+22C= (n.1281+22C=)
c.1172+22C=
n.1047+22C=
c.1431+22C= (n.1431+22C=)
c.1251+2587C= (n.1251+2587C=)
c.1239+22C= (n.1239+22C=)
c.1056+22C= (n.1056+22C=)
1g.77936066C>GCA418709550NEXNc.1473+22C>G (n.1473+22C>G)
c.1281+22C>G (n.1281+22C>G)
c.1172+22C>G
n.1047+22C>G
c.1431+22C>G (n.1431+22C>G)
c.1251+2587C>G (n.1251+2587C>G)
c.1239+22C>G (n.1239+22C>G)
c.1056+22C>G (n.1056+22C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77936066C>TCA524231041NEXNc.1473+22C>T (n.1473+22C>T)
c.1281+22C>T (n.1281+22C>T)
c.1172+22C>T
n.1047+22C>T
c.1431+22C>T (n.1431+22C>T)
c.1251+2587C>T (n.1251+2587C>T)
c.1239+22C>T (n.1239+22C>T)
c.1056+22C>T (n.1056+22C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77936066_77936068delinsCATCA1177628361NEXNc.1473+22_1473+24delinsCAT (n.1473+22_1473+24delinsCAT)
c.1281+22_1281+24delinsCAT (n.1281+22_1281+24delinsCAT)
c.1172+22_1172+24delinsCAT
n.1047+22_1047+24delinsCAT
c.1431+22_1431+24delinsCAT (n.1431+22_1431+24delinsCAT)
c.1251+2587_1251+2589delinsCAT (n.1251+2587_1251+2589delinsCAT)
c.1239+22_1239+24delinsCAT (n.1239+22_1239+24delinsCAT)
c.1056+22_1056+24delinsCAT (n.1056+22_1056+24delinsCAT)
1g.77936068_77936069delCA918887NEXNc.1473+24_1473+25del (n.1473+24_1473+25del)
c.1281+24_1281+25del (n.1281+24_1281+25del)
c.1172+24_1172+25del
n.1047+24_1047+25del
c.1431+24_1431+25del (n.1431+24_1431+25del)
c.1251+2589_1251+2590del (n.1251+2589_1251+2590del)
c.1239+24_1239+25del (n.1239+24_1239+25del)
c.1056+24_1056+25del (n.1056+24_1056+25del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77936068T>CCA1003483033NEXNc.1473+24T>C (n.1473+24T>C)
c.1281+24T>C (n.1281+24T>C)
c.1172+24T>C
n.1047+24T>C
c.1431+24T>C (n.1431+24T>C)
c.1251+2589T>C (n.1251+2589T>C)
c.1239+24T>C (n.1239+24T>C)
c.1056+24T>C (n.1056+24T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77936068T>GCA24686782NEXNc.1473+24T>G (n.1473+24T>G)
c.1281+24T>G (n.1281+24T>G)
c.1172+24T>G
n.1047+24T>G
c.1431+24T>G (n.1431+24T>G)
c.1251+2589T>G (n.1251+2589T>G)
c.1239+24T>G (n.1239+24T>G)
c.1056+24T>G (n.1056+24T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77936068T=CA1177628363NEXNc.1473+24T= (n.1473+24T=)
c.1281+24T= (n.1281+24T=)
c.1172+24T=
n.1047+24T=
c.1431+24T= (n.1431+24T=)
c.1251+2589T= (n.1251+2589T=)
c.1239+24T= (n.1239+24T=)
c.1056+24T= (n.1056+24T=)
1g.77936070G>CCA2646274722NEXNc.1473+26G>C (n.1473+26G>C)
c.1281+26G>C (n.1281+26G>C)
c.1172+26G>C
n.1047+26G>C
c.1431+26G>C (n.1431+26G>C)
c.1251+2591G>C (n.1251+2591G>C)
c.1239+26G>C (n.1239+26G>C)
c.1056+26G>C (n.1056+26G>C)
gnomAD v4
1g.77936071T>CCA2646274723NEXNc.1473+27T>C (n.1473+27T>C)
c.1281+27T>C (n.1281+27T>C)
c.1172+27T>C
n.1047+27T>C
c.1431+27T>C (n.1431+27T>C)
c.1251+2592T>C (n.1251+2592T>C)
c.1239+27T>C (n.1239+27T>C)
c.1056+27T>C (n.1056+27T>C)
gnomAD v4
1g.77936071T>GCA2574166214NEXNc.1473+27T>G (n.1473+27T>G)
c.1281+27T>G (n.1281+27T>G)
c.1172+27T>G
n.1047+27T>G
c.1431+27T>G (n.1431+27T>G)
c.1251+2592T>G (n.1251+2592T>G)
c.1239+27T>G (n.1239+27T>G)
c.1056+27T>G (n.1056+27T>G)
1g.77936073A>GCA2574166215NEXNc.1473+29A>G (n.1473+29A>G)
c.1281+29A>G (n.1281+29A>G)
c.1172+29A>G
n.1047+29A>G
c.1431+29A>G (n.1431+29A>G)
c.1251+2594A>G (n.1251+2594A>G)
c.1239+29A>G (n.1239+29A>G)
c.1056+29A>G (n.1056+29A>G)
gnomAD v4
1g.77936074T>CCA1177628365NEXNc.1473+30T>C (n.1473+30T>C)
c.1281+30T>C (n.1281+30T>C)
c.1172+30T>C
n.1047+30T>C
c.1431+30T>C (n.1431+30T>C)
c.1251+2595T>C (n.1251+2595T>C)
c.1239+30T>C (n.1239+30T>C)
c.1056+30T>C (n.1056+30T>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.77936074T=CA1177628364NEXNc.1473+30T= (n.1473+30T=)
c.1281+30T= (n.1281+30T=)
c.1172+30T=
n.1047+30T=
c.1431+30T= (n.1431+30T=)
c.1251+2595T= (n.1251+2595T=)
c.1239+30T= (n.1239+30T=)
c.1056+30T= (n.1056+30T=)
1g.77936075G>ACA918888NEXNc.1473+31G>A (n.1473+31G>A)
c.1281+31G>A (n.1281+31G>A)
c.1172+31G>A
n.1047+31G>A
c.1431+31G>A (n.1431+31G>A)
c.1251+2596G>A (n.1251+2596G>A)
c.1239+31G>A (n.1239+31G>A)
c.1056+31G>A (n.1056+31G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77936075G=CA1143728708NEXNc.1473+31G= (n.1473+31G=)
c.1281+31G= (n.1281+31G=)
c.1172+31G=
n.1047+31G=
c.1431+31G= (n.1431+31G=)
c.1251+2596G= (n.1251+2596G=)
c.1239+31G= (n.1239+31G=)
c.1056+31G= (n.1056+31G=)
1g.77936075G>TCA2646274724NEXNc.1473+31G>T (n.1473+31G>T)
c.1281+31G>T (n.1281+31G>T)
c.1172+31G>T
n.1047+31G>T
c.1431+31G>T (n.1431+31G>T)
c.1251+2596G>T (n.1251+2596G>T)
c.1239+31G>T (n.1239+31G>T)
c.1056+31G>T (n.1056+31G>T)
gnomAD v4
1g.77936075_77936080delinsGGTACACA1177628366NEXNc.1473+31_1473+36delinsGGTACA (n.1473+31_1473+36delinsGGTACA)
c.1281+31_1281+36delinsGGTACA (n.1281+31_1281+36delinsGGTACA)
c.1172+31_1172+36delinsGGTACA
n.1047+31_1047+36delinsGGTACA
c.1431+31_1431+36delinsGGTACA (n.1431+31_1431+36delinsGGTACA)
c.1251+2596_1251+2601delinsGGTACA (n.1251+2596_1251+2601delinsGGTACA)
c.1239+31_1239+36delinsGGTACA (n.1239+31_1239+36delinsGGTACA)
c.1056+31_1056+36delinsGGTACA (n.1056+31_1056+36delinsGGTACA)
1g.77936076G=CA1177628368NEXNc.1473+32G= (n.1473+32G=)
c.1281+32G= (n.1281+32G=)
c.1172+32G=
n.1047+32G=
c.1431+32G= (n.1431+32G=)
c.1251+2597G= (n.1251+2597G=)
c.1239+32G= (n.1239+32G=)
c.1056+32G= (n.1056+32G=)
1g.77936076G>TCA1177628369NEXNc.1473+32G>T (n.1473+32G>T)
c.1281+32G>T (n.1281+32G>T)
c.1172+32G>T
n.1047+32G>T
c.1431+32G>T (n.1431+32G>T)
c.1251+2597G>T (n.1251+2597G>T)
c.1239+32G>T (n.1239+32G>T)
c.1056+32G>T (n.1056+32G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77936079_77936083delCA1177628367NEXNc.1473+35_1473+39del (n.1473+35_1473+39del)
c.1281+35_1281+39del (n.1281+35_1281+39del)
c.1172+35_1172+39del
n.1047+35_1047+39del
c.1431+35_1431+39del (n.1431+35_1431+39del)
c.1251+2600_1251+2604del (n.1251+2600_1251+2604del)
c.1239+35_1239+39del (n.1239+35_1239+39del)
c.1056+35_1056+39del (n.1056+35_1056+39del)
dbSNP
1g.77936079C>ACA2574166217NEXNc.1473+35C>A (n.1473+35C>A)
c.1281+35C>A (n.1281+35C>A)
c.1172+35C>A
n.1047+35C>A
c.1431+35C>A (n.1431+35C>A)
c.1251+2600C>A (n.1251+2600C>A)
c.1239+35C>A (n.1239+35C>A)
c.1056+35C>A (n.1056+35C>A)
gnomAD v4
1g.77936079C=CA1177628370NEXNc.1473+35C= (n.1473+35C=)
c.1281+35C= (n.1281+35C=)
c.1172+35C=
n.1047+35C=
c.1431+35C= (n.1431+35C=)
c.1251+2600C= (n.1251+2600C=)
c.1239+35C= (n.1239+35C=)
c.1056+35C= (n.1056+35C=)
1g.77936079C>TCA918889NEXNc.1473+35C>T (n.1473+35C>T)
c.1281+35C>T (n.1281+35C>T)
c.1172+35C>T
n.1047+35C>T
c.1431+35C>T (n.1431+35C>T)
c.1251+2600C>T (n.1251+2600C>T)
c.1239+35C>T (n.1239+35C>T)
c.1056+35C>T (n.1056+35C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77936080A=CA1177628371NEXNc.1473+36A= (n.1473+36A=)
c.1281+36A= (n.1281+36A=)
c.1172+36A=
n.1047+36A=
c.1431+36A= (n.1431+36A=)
c.1251+2601A= (n.1251+2601A=)
c.1239+36A= (n.1239+36A=)
c.1056+36A= (n.1056+36A=)
1g.77936080A>CCA918890NEXNc.1473+36A>C (n.1473+36A>C)
c.1281+36A>C (n.1281+36A>C)
c.1172+36A>C
n.1047+36A>C
c.1431+36A>C (n.1431+36A>C)
c.1251+2601A>C (n.1251+2601A>C)
c.1239+36A>C (n.1239+36A>C)
c.1056+36A>C (n.1056+36A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.77936081G>CCA918891NEXNc.1473+37G>C (n.1473+37G>C)
c.1281+37G>C (n.1281+37G>C)
c.1172+37G>C
n.1047+37G>C
c.1431+37G>C (n.1431+37G>C)
c.1251+2602G>C (n.1251+2602G>C)
c.1239+37G>C (n.1239+37G>C)
c.1056+37G>C (n.1056+37G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77936081G=CA1149037955NEXNc.1473+37G= (n.1473+37G=)
c.1281+37G= (n.1281+37G=)
c.1172+37G=
n.1047+37G=
c.1431+37G= (n.1431+37G=)
c.1251+2602G= (n.1251+2602G=)
c.1239+37G= (n.1239+37G=)
c.1056+37G= (n.1056+37G=)
1g.77936083A=CA1177628373NEXNc.1473+39A= (n.1473+39A=)
c.1281+39A= (n.1281+39A=)
c.1172+39A=
n.1047+39A=
c.1431+39A= (n.1431+39A=)
c.1251+2604A= (n.1251+2604A=)
c.1239+39A= (n.1239+39A=)
c.1056+39A= (n.1056+39A=)
1g.77936083A>GCA918892NEXNc.1473+39A>G (n.1473+39A>G)
c.1281+39A>G (n.1281+39A>G)
c.1172+39A>G
n.1047+39A>G
c.1431+39A>G (n.1431+39A>G)
c.1251+2604A>G (n.1251+2604A>G)
c.1239+39A>G (n.1239+39A>G)
c.1056+39A>G (n.1056+39A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77936084dupCA2600638740NEXNc.1473+40dup (n.1473+40dup)
c.1281+40dup (n.1281+40dup)
c.1172+40dup
n.1047+40dup
c.1431+40dup (n.1431+40dup)
c.1251+2605dup (n.1251+2605dup)
c.1239+40dup (n.1239+40dup)
c.1056+40dup (n.1056+40dup)
gnomAD v3
1g.77936083_77936086delinsAATGCA1177628372NEXNc.1473+39_1473+42delinsAATG (n.1473+39_1473+42delinsAATG)
c.1281+39_1281+42delinsAATG (n.1281+39_1281+42delinsAATG)
c.1172+39_1172+42delinsAATG
n.1047+39_1047+42delinsAATG
c.1431+39_1431+42delinsAATG (n.1431+39_1431+42delinsAATG)
c.1251+2604_1251+2607delinsAATG (n.1251+2604_1251+2607delinsAATG)
c.1239+39_1239+42delinsAATG (n.1239+39_1239+42delinsAATG)
c.1056+39_1056+42delinsAATG (n.1056+39_1056+42delinsAATG)
1g.77936086_77936088delCA918893NEXNc.1473+42_1473+44del (n.1473+42_1473+44del)
c.1281+42_1281+44del (n.1281+42_1281+44del)
c.1172+42_1172+44del
n.1047+42_1047+44del
c.1431+42_1431+44del (n.1431+42_1431+44del)
c.1251+2607_1251+2609del (n.1251+2607_1251+2609del)
c.1239+42_1239+44del (n.1239+42_1239+44del)
c.1056+42_1056+44del (n.1056+42_1056+44del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77936086G>ACA2646274725NEXNc.1473+42G>A (n.1473+42G>A)
c.1281+42G>A (n.1281+42G>A)
c.1172+42G>A
n.1047+42G>A
c.1431+42G>A (n.1431+42G>A)
c.1251+2607G>A (n.1251+2607G>A)
c.1239+42G>A (n.1239+42G>A)
c.1056+42G>A (n.1056+42G>A)
gnomAD v4
1g.77936086G>CCA1177628376NEXNc.1473+42G>C (n.1473+42G>C)
c.1281+42G>C (n.1281+42G>C)
c.1172+42G>C
n.1047+42G>C
c.1431+42G>C (n.1431+42G>C)
c.1251+2607G>C (n.1251+2607G>C)
c.1239+42G>C (n.1239+42G>C)
c.1056+42G>C (n.1056+42G>C)
dbSNP
1g.77936086G=CA1177628375NEXNc.1473+42G= (n.1473+42G=)
c.1281+42G= (n.1281+42G=)
c.1172+42G=
n.1047+42G=
c.1431+42G= (n.1431+42G=)
c.1251+2607G= (n.1251+2607G=)
c.1239+42G= (n.1239+42G=)
c.1056+42G= (n.1056+42G=)
1g.77936086G>TCA2646274726NEXNc.1473+42G>T (n.1473+42G>T)
c.1281+42G>T (n.1281+42G>T)
c.1172+42G>T
n.1047+42G>T
c.1431+42G>T (n.1431+42G>T)
c.1251+2607G>T (n.1251+2607G>T)
c.1239+42G>T (n.1239+42G>T)
c.1056+42G>T (n.1056+42G>T)
gnomAD v4
1g.77936086_77936089delinsGATACA1177628374NEXNc.1473+42_1473+45delinsGATA (n.1473+42_1473+45delinsGATA)
c.1281+42_1281+45delinsGATA (n.1281+42_1281+45delinsGATA)
c.1172+42_1172+45delinsGATA
n.1047+42_1047+45delinsGATA
c.1431+42_1431+45delinsGATA (n.1431+42_1431+45delinsGATA)
c.1251+2607_1251+2610delinsGATA (n.1251+2607_1251+2610delinsGATA)
c.1239+42_1239+45delinsGATA (n.1239+42_1239+45delinsGATA)
c.1056+42_1056+45delinsGATA (n.1056+42_1056+45delinsGATA)
1g.77936087A=CA1177628377NEXNc.1473+43A= (n.1473+43A=)
c.1281+43A= (n.1281+43A=)
c.1172+43A=
n.1047+43A=
c.1431+43A= (n.1431+43A=)
c.1251+2608A= (n.1251+2608A=)
c.1239+43A= (n.1239+43A=)
c.1056+43A= (n.1056+43A=)
1g.77936087A>CCA2646274727NEXNc.1473+43A>C (n.1473+43A>C)
c.1281+43A>C (n.1281+43A>C)
c.1172+43A>C
n.1047+43A>C
c.1431+43A>C (n.1431+43A>C)
c.1251+2608A>C (n.1251+2608A>C)
c.1239+43A>C (n.1239+43A>C)
c.1056+43A>C (n.1056+43A>C)
gnomAD v4
1g.77936087A>GCA918895NEXNc.1473+43A>G (n.1473+43A>G)
c.1281+43A>G (n.1281+43A>G)
c.1172+43A>G
n.1047+43A>G
c.1431+43A>G (n.1431+43A>G)
c.1251+2608A>G (n.1251+2608A>G)
c.1239+43A>G (n.1239+43A>G)
c.1056+43A>G (n.1056+43A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77936091_77936093delCA918894NEXNc.1473+47_1473+49del (n.1473+47_1473+49del)
c.1281+47_1281+49del (n.1281+47_1281+49del)
c.1172+47_1172+49del
n.1047+47_1047+49del
c.1431+47_1431+49del (n.1431+47_1431+49del)
c.1251+2612_1251+2614del (n.1251+2612_1251+2614del)
c.1239+47_1239+49del (n.1239+47_1239+49del)
c.1056+47_1056+49del (n.1056+47_1056+49del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77936088T>CCA1003483041NEXNc.1473+44T>C (n.1473+44T>C)
c.1281+44T>C (n.1281+44T>C)
c.1172+44T>C
n.1047+44T>C
c.1431+44T>C (n.1431+44T>C)
c.1251+2609T>C (n.1251+2609T>C)
c.1239+44T>C (n.1239+44T>C)
c.1056+44T>C (n.1056+44T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77936088T=CA1177628378NEXNc.1473+44T= (n.1473+44T=)
c.1281+44T= (n.1281+44T=)
c.1172+44T=
n.1047+44T=
c.1431+44T= (n.1431+44T=)
c.1251+2609T= (n.1251+2609T=)
c.1239+44T= (n.1239+44T=)
c.1056+44T= (n.1056+44T=)
1g.77936091T>CCA524231042NEXNc.1473+47T>C (n.1473+47T>C)
c.1281+47T>C (n.1281+47T>C)
c.1172+47T>C
n.1047+47T>C
c.1431+47T>C (n.1431+47T>C)
c.1251+2612T>C (n.1251+2612T>C)
c.1239+47T>C (n.1239+47T>C)
c.1056+47T>C (n.1056+47T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77936091T=CA1177628379NEXNc.1473+47T= (n.1473+47T=)
c.1281+47T= (n.1281+47T=)
c.1172+47T=
n.1047+47T=
c.1431+47T= (n.1431+47T=)
c.1251+2612T= (n.1251+2612T=)
c.1239+47T= (n.1239+47T=)
c.1056+47T= (n.1056+47T=)
1g.77936092A>GCA2646274728NEXNc.1473+48A>G (n.1473+48A>G)
c.1281+48A>G (n.1281+48A>G)
c.1172+48A>G
n.1047+48A>G
c.1431+48A>G (n.1431+48A>G)
c.1251+2613A>G (n.1251+2613A>G)
c.1239+48A>G (n.1239+48A>G)
c.1056+48A>G (n.1056+48A>G)
gnomAD v4
1g.77936093A=CA1177628380NEXNc.1473+49A= (n.1473+49A=)
c.1281+49A= (n.1281+49A=)
c.1172+49A=
n.1047+49A=
c.1431+49A= (n.1431+49A=)
c.1251+2614A= (n.1251+2614A=)
c.1239+49A= (n.1239+49A=)
c.1056+49A= (n.1056+49A=)
1g.77936093A>CCA918896NEXNc.1473+49A>C (n.1473+49A>C)
c.1281+49A>C (n.1281+49A>C)
c.1172+49A>C
n.1047+49A>C
c.1431+49A>C (n.1431+49A>C)
c.1251+2614A>C (n.1251+2614A>C)
c.1239+49A>C (n.1239+49A>C)
c.1056+49A>C (n.1056+49A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77936093A>GCA2646274729NEXNc.1473+49A>G (n.1473+49A>G)
c.1281+49A>G (n.1281+49A>G)
c.1172+49A>G
n.1047+49A>G
c.1431+49A>G (n.1431+49A>G)
c.1251+2614A>G (n.1251+2614A>G)
c.1239+49A>G (n.1239+49A>G)
c.1056+49A>G (n.1056+49A>G)
gnomAD v4
1g.77936094A>GCA2646274730NEXNc.1473+50A>G (n.1473+50A>G)
c.1281+50A>G (n.1281+50A>G)
c.1172+50A>G
n.1047+50A>G
c.1431+50A>G (n.1431+50A>G)
c.1251+2615A>G (n.1251+2615A>G)
c.1239+50A>G (n.1239+50A>G)
c.1056+50A>G (n.1056+50A>G)
gnomAD v4
1g.77936094A>TCA2646274731NEXNc.1473+50A>T (n.1473+50A>T)
c.1281+50A>T (n.1281+50A>T)
c.1172+50A>T
n.1047+50A>T
c.1431+50A>T (n.1431+50A>T)
c.1251+2615A>T (n.1251+2615A>T)
c.1239+50A>T (n.1239+50A>T)
c.1056+50A>T (n.1056+50A>T)
gnomAD v4
1g.77936095T>CCA918897NEXNc.1473+51T>C (n.1473+51T>C)
c.1281+51T>C (n.1281+51T>C)
c.1172+51T>C
n.1047+51T>C
c.1431+51T>C (n.1431+51T>C)
c.1251+2616T>C (n.1251+2616T>C)
c.1239+51T>C (n.1239+51T>C)
c.1056+51T>C (n.1056+51T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.77936095T=CA1177628381NEXNc.1473+51T= (n.1473+51T=)
c.1281+51T= (n.1281+51T=)
c.1172+51T=
n.1047+51T=
c.1431+51T= (n.1431+51T=)
c.1251+2616T= (n.1251+2616T=)
c.1239+51T= (n.1239+51T=)
c.1056+51T= (n.1056+51T=)
1g.77936096T>GCA1177628383NEXNc.1473+52T>G (n.1473+52T>G)
c.1281+52T>G (n.1281+52T>G)
c.1172+52T>G
n.1047+52T>G
c.1431+52T>G (n.1431+52T>G)
c.1251+2617T>G (n.1251+2617T>G)
c.1239+52T>G (n.1239+52T>G)
c.1056+52T>G (n.1056+52T>G)
dbSNP
1g.77936096T=CA1177628382NEXNc.1473+52T= (n.1473+52T=)
c.1281+52T= (n.1281+52T=)
c.1172+52T=
n.1047+52T=
c.1431+52T= (n.1431+52T=)
c.1251+2617T= (n.1251+2617T=)
c.1239+52T= (n.1239+52T=)
c.1056+52T= (n.1056+52T=)
1g.77936097T>CCA2646274732NEXNc.1473+53T>C (n.1473+53T>C)
c.1281+53T>C (n.1281+53T>C)
c.1172+53T>C
n.1047+53T>C
c.1431+53T>C (n.1431+53T>C)
c.1251+2618T>C (n.1251+2618T>C)
c.1239+53T>C (n.1239+53T>C)
c.1056+53T>C (n.1056+53T>C)
gnomAD v4
1g.77936098A=CA1177628384NEXNc.1473+54A= (n.1473+54A=)
c.1281+54A= (n.1281+54A=)
c.1172+54A=
n.1047+54A=
c.1431+54A= (n.1431+54A=)
c.1251+2619A= (n.1251+2619A=)
c.1239+54A= (n.1239+54A=)
c.1056+54A= (n.1056+54A=)
1g.77936098A>GCA1177628385NEXNc.1473+54A>G (n.1473+54A>G)
c.1281+54A>G (n.1281+54A>G)
c.1172+54A>G
n.1047+54A>G
c.1431+54A>G (n.1431+54A>G)
c.1251+2619A>G (n.1251+2619A>G)
c.1239+54A>G (n.1239+54A>G)
c.1056+54A>G (n.1056+54A>G)
dbSNP
1g.77936099A>TCA2646274733NEXNc.1473+55A>T (n.1473+55A>T)
c.1281+55A>T (n.1281+55A>T)
c.1172+55A>T
n.1047+55A>T
c.1431+55A>T (n.1431+55A>T)
c.1251+2620A>T (n.1251+2620A>T)
c.1239+55A>T (n.1239+55A>T)
c.1056+55A>T (n.1056+55A>T)
gnomAD v4
1g.77936100C>ACA2646274734NEXNc.1473+56C>A (n.1473+56C>A)
c.1281+56C>A (n.1281+56C>A)
c.1172+56C>A
n.1047+56C>A
c.1431+56C>A (n.1431+56C>A)
c.1251+2621C>A (n.1251+2621C>A)
c.1239+56C>A (n.1239+56C>A)
c.1056+56C>A (n.1056+56C>A)
gnomAD v4
1g.77936101A>GCA2646274735NEXNc.1473+57A>G (n.1473+57A>G)
c.1281+57A>G (n.1281+57A>G)
c.1172+57A>G
n.1047+57A>G
c.1431+57A>G (n.1431+57A>G)
c.1251+2622A>G (n.1251+2622A>G)
c.1239+57A>G (n.1239+57A>G)
c.1056+57A>G (n.1056+57A>G)
gnomAD v4
1g.77936102G>ACA2646274736NEXNc.1473+58G>A (n.1473+58G>A)
c.1281+58G>A (n.1281+58G>A)
c.1172+58G>A
n.1047+58G>A
c.1431+58G>A (n.1431+58G>A)
c.1251+2623G>A (n.1251+2623G>A)
c.1239+58G>A (n.1239+58G>A)
c.1056+58G>A (n.1056+58G>A)
gnomAD v4
1g.77936102G=CA1177628386NEXNc.1473+58G= (n.1473+58G=)
c.1281+58G= (n.1281+58G=)
c.1172+58G=
n.1047+58G=
c.1431+58G= (n.1431+58G=)
c.1251+2623G= (n.1251+2623G=)
c.1239+58G= (n.1239+58G=)
c.1056+58G= (n.1056+58G=)
1g.77936102G>TCA739055357NEXNc.1473+58G>T (n.1473+58G>T)
c.1281+58G>T (n.1281+58G>T)
c.1172+58G>T
n.1047+58G>T
c.1431+58G>T (n.1431+58G>T)
c.1251+2623G>T (n.1251+2623G>T)
c.1239+58G>T (n.1239+58G>T)
c.1056+58G>T (n.1056+58G>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.77936102_77936106delinsGAAGTCA1177628387NEXNc.1473+58_1473+62delinsGAAGT (n.1473+58_1473+62delinsGAAGT)
c.1281+58_1281+62delinsGAAGT (n.1281+58_1281+62delinsGAAGT)
c.1172+58_1172+62delinsGAAGT
n.1047+58_1047+62delinsGAAGT
c.1431+58_1431+62delinsGAAGT (n.1431+58_1431+62delinsGAAGT)
c.1251+2623_1251+2627delinsGAAGT (n.1251+2623_1251+2627delinsGAAGT)
c.1239+58_1239+62delinsGAAGT (n.1239+58_1239+62delinsGAAGT)
c.1056+58_1056+62delinsGAAGT (n.1056+58_1056+62delinsGAAGT)
1g.77936105_77936108delCA1003483049NEXNc.1473+61_1473+64del (n.1473+61_1473+64del)
c.1281+61_1281+64del (n.1281+61_1281+64del)
c.1172+61_1172+64del
n.1047+61_1047+64del
c.1431+61_1431+64del (n.1431+61_1431+64del)
c.1251+2626_1251+2629del (n.1251+2626_1251+2629del)
c.1239+61_1239+64del (n.1239+61_1239+64del)
c.1056+61_1056+64del (n.1056+61_1056+64del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77936104A=CA1177628388NEXNc.1473+60A= (n.1473+60A=)
c.1281+60A= (n.1281+60A=)
c.1172+60A=
n.1047+60A=
c.1431+60A= (n.1431+60A=)
c.1251+2625A= (n.1251+2625A=)
c.1239+60A= (n.1239+60A=)
c.1056+60A= (n.1056+60A=)
1g.77936104A>CCA739055361NEXNc.1473+60A>C (n.1473+60A>C)
c.1281+60A>C (n.1281+60A>C)
c.1172+60A>C
n.1047+60A>C
c.1431+60A>C (n.1431+60A>C)
c.1251+2625A>C (n.1251+2625A>C)
c.1239+60A>C (n.1239+60A>C)
c.1056+60A>C (n.1056+60A>C)
dbSNP
1g.77936105G=CA1177628389NEXNc.1473+61G= (n.1473+61G=)
c.1281+61G= (n.1281+61G=)
c.1172+61G=
n.1047+61G=
c.1431+61G= (n.1431+61G=)
c.1251+2626G= (n.1251+2626G=)
c.1239+61G= (n.1239+61G=)
c.1056+61G= (n.1056+61G=)
1g.77936106T>ACA2574166219NEXNc.1473+62T>A (n.1473+62T>A)
c.1281+62T>A (n.1281+62T>A)
c.1172+62T>A
n.1047+62T>A
c.1431+62T>A (n.1431+62T>A)
c.1251+2627T>A (n.1251+2627T>A)
c.1239+62T>A (n.1239+62T>A)
c.1056+62T>A (n.1056+62T>A)
gnomAD v4
1g.77936106T>CCA739055363NEXNc.1473+62T>C (n.1473+62T>C)
c.1281+62T>C (n.1281+62T>C)
c.1172+62T>C
n.1047+62T>C
c.1431+62T>C (n.1431+62T>C)
c.1251+2627T>C (n.1251+2627T>C)
c.1239+62T>C (n.1239+62T>C)
c.1056+62T>C (n.1056+62T>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.77936106T=CA1177628390NEXNc.1473+62T= (n.1473+62T=)
c.1281+62T= (n.1281+62T=)
c.1172+62T=
n.1047+62T=
c.1431+62T= (n.1431+62T=)
c.1251+2627T= (n.1251+2627T=)
c.1239+62T= (n.1239+62T=)
c.1056+62T= (n.1056+62T=)
1g.77936106dupCA739055366NEXNc.1473+62dup (n.1473+62dup)
c.1281+62dup (n.1281+62dup)
c.1172+62dup
n.1047+62dup
c.1431+62dup (n.1431+62dup)
c.1251+2627dup (n.1251+2627dup)
c.1239+62dup (n.1239+62dup)
c.1056+62dup (n.1056+62dup)
dbSNP
1g.77936107A>GCA2646274737NEXNc.1473+63A>G (n.1473+63A>G)
c.1281+63A>G (n.1281+63A>G)
c.1172+63A>G
n.1047+63A>G
c.1431+63A>G (n.1431+63A>G)
c.1251+2628A>G (n.1251+2628A>G)
c.1239+63A>G (n.1239+63A>G)
c.1056+63A>G (n.1056+63A>G)
gnomAD v4
1g.77936109C>ACA2646274738NEXNc.1473+65C>A (n.1473+65C>A)
c.1281+65C>A (n.1281+65C>A)
c.1172+65C>A
n.1047+65C>A
c.1431+65C>A (n.1431+65C>A)
c.1251+2630C>A (n.1251+2630C>A)
c.1239+65C>A (n.1239+65C>A)
c.1056+65C>A (n.1056+65C>A)
gnomAD v4
1g.77936110A>GCA2646274739NEXNc.1473+66A>G (n.1473+66A>G)
c.1281+66A>G (n.1281+66A>G)
c.1172+66A>G
n.1047+66A>G
c.1431+66A>G (n.1431+66A>G)
c.1251+2631A>G (n.1251+2631A>G)
c.1239+66A>G (n.1239+66A>G)
c.1056+66A>G (n.1056+66A>G)
gnomAD v4
1g.77936111T>CCA24686829NEXNc.1473+67T>C (n.1473+67T>C)
c.1281+67T>C (n.1281+67T>C)
c.1172+67T>C
n.1047+67T>C
c.1431+67T>C (n.1431+67T>C)
c.1251+2632T>C (n.1251+2632T>C)
c.1239+67T>C (n.1239+67T>C)
c.1056+67T>C (n.1056+67T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77936111T=CA1145432604NEXNc.1473+67T= (n.1473+67T=)
c.1281+67T= (n.1281+67T=)
c.1172+67T=
n.1047+67T=
c.1431+67T= (n.1431+67T=)
c.1251+2632T= (n.1251+2632T=)
c.1239+67T= (n.1239+67T=)
c.1056+67T= (n.1056+67T=)
1g.77936112T>CCA2646274740NEXNc.1473+68T>C (n.1473+68T>C)
c.1281+68T>C (n.1281+68T>C)
c.1172+68T>C
n.1047+68T>C
c.1431+68T>C (n.1431+68T>C)
c.1251+2633T>C (n.1251+2633T>C)
c.1239+68T>C (n.1239+68T>C)
c.1056+68T>C (n.1056+68T>C)
gnomAD v4
1g.77936113G>ACA739055369NEXNc.1473+69G>A (n.1473+69G>A)
c.1281+69G>A (n.1281+69G>A)
c.1172+69G>A
n.1047+69G>A
c.1431+69G>A (n.1431+69G>A)
c.1251+2634G>A (n.1251+2634G>A)
c.1239+69G>A (n.1239+69G>A)
c.1056+69G>A (n.1056+69G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.77936113G=CA1177628391NEXNc.1473+69G= (n.1473+69G=)
c.1281+69G= (n.1281+69G=)
c.1172+69G=
n.1047+69G=
c.1431+69G= (n.1431+69G=)
c.1251+2634G= (n.1251+2634G=)
c.1239+69G= (n.1239+69G=)
c.1056+69G= (n.1056+69G=)
1g.77936114G>TCA2646274741NEXNc.1473+70G>T (n.1473+70G>T)
c.1281+70G>T (n.1281+70G>T)
c.1172+70G>T
n.1047+70G>T
c.1431+70G>T (n.1431+70G>T)
c.1251+2635G>T (n.1251+2635G>T)
c.1239+70G>T (n.1239+70G>T)
c.1056+70G>T (n.1056+70G>T)
gnomAD v4
1g.77936115C>ACA2574166222NEXNc.1473+71C>A (n.1473+71C>A)
c.1281+71C>A (n.1281+71C>A)
c.1172+71C>A
n.1047+71C>A
c.1431+71C>A (n.1431+71C>A)
c.1251+2636C>A (n.1251+2636C>A)
c.1239+71C>A (n.1239+71C>A)
c.1056+71C>A (n.1056+71C>A)
gnomAD v4
1g.77936115C>GCA2646274742NEXNc.1473+71C>G (n.1473+71C>G)
c.1281+71C>G (n.1281+71C>G)
c.1172+71C>G
n.1047+71C>G
c.1431+71C>G (n.1431+71C>G)
c.1251+2636C>G (n.1251+2636C>G)
c.1239+71C>G (n.1239+71C>G)
c.1056+71C>G (n.1056+71C>G)
gnomAD v4
1g.77936119G>CCA1177628393NEXNc.1473+75G>C (n.1473+75G>C)
c.1281+75G>C (n.1281+75G>C)
c.1172+75G>C
n.1047+75G>C
c.1431+75G>C (n.1431+75G>C)
c.1251+2640G>C (n.1251+2640G>C)
c.1239+75G>C (n.1239+75G>C)
c.1056+75G>C (n.1056+75G>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.77936119G=CA1177628392NEXNc.1473+75G= (n.1473+75G=)
c.1281+75G= (n.1281+75G=)
c.1172+75G=
n.1047+75G=
c.1431+75G= (n.1431+75G=)
c.1251+2640G= (n.1251+2640G=)
c.1239+75G= (n.1239+75G=)
c.1056+75G= (n.1056+75G=)
1g.77936119G>TCA2646274743NEXNc.1473+75G>T (n.1473+75G>T)
c.1281+75G>T (n.1281+75G>T)
c.1172+75G>T
n.1047+75G>T
c.1431+75G>T (n.1431+75G>T)
c.1251+2640G>T (n.1251+2640G>T)
c.1239+75G>T (n.1239+75G>T)
c.1056+75G>T (n.1056+75G>T)
gnomAD v4
1g.77936122A=CA1177628394NEXNc.1473+78A= (n.1473+78A=)
c.1281+78A= (n.1281+78A=)
c.1172+78A=
n.1047+78A=
c.1431+78A= (n.1431+78A=)
c.1251+2643A= (n.1251+2643A=)
c.1239+78A= (n.1239+78A=)
c.1056+78A= (n.1056+78A=)
1g.77936122A>GCA524231043NEXNc.1473+78A>G (n.1473+78A>G)
c.1281+78A>G (n.1281+78A>G)
c.1172+78A>G
n.1047+78A>G
c.1431+78A>G (n.1431+78A>G)
c.1251+2643A>G (n.1251+2643A>G)
c.1239+78A>G (n.1239+78A>G)
c.1056+78A>G (n.1056+78A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77936123T>CCA24686833NEXNc.1473+79T>C (n.1473+79T>C)
c.1281+79T>C (n.1281+79T>C)
c.1172+79T>C
n.1047+79T>C
c.1431+79T>C (n.1431+79T>C)
c.1251+2644T>C (n.1251+2644T>C)
c.1239+79T>C (n.1239+79T>C)
c.1056+79T>C (n.1056+79T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77936123T=CA1146835669NEXNc.1473+79T= (n.1473+79T=)
c.1281+79T= (n.1281+79T=)
c.1172+79T=
n.1047+79T=
c.1431+79T= (n.1431+79T=)
c.1251+2644T= (n.1251+2644T=)
c.1239+79T= (n.1239+79T=)
c.1056+79T= (n.1056+79T=)
1g.77936123_77936125delinsTAACA1177628395NEXNc.1473+79_1473+81delinsTAA (n.1473+79_1473+81delinsTAA)
c.1281+79_1281+81delinsTAA (n.1281+79_1281+81delinsTAA)
c.1172+79_1172+81delinsTAA
n.1047+79_1047+81delinsTAA
c.1431+79_1431+81delinsTAA (n.1431+79_1431+81delinsTAA)
c.1251+2644_1251+2646delinsTAA (n.1251+2644_1251+2646delinsTAA)
c.1239+79_1239+81delinsTAA (n.1239+79_1239+81delinsTAA)
c.1056+79_1056+81delinsTAA (n.1056+79_1056+81delinsTAA)
1g.77936124_77936125delCA739055373NEXNc.1473+80_1473+81del (n.1473+80_1473+81del)
c.1281+80_1281+81del (n.1281+80_1281+81del)
c.1172+80_1172+81del
n.1047+80_1047+81del
c.1431+80_1431+81del (n.1431+80_1431+81del)
c.1251+2645_1251+2646del (n.1251+2645_1251+2646del)
c.1239+80_1239+81del (n.1239+80_1239+81del)
c.1056+80_1056+81del (n.1056+80_1056+81del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77936126G>ACA739055375NEXNc.1473+82G>A (n.1473+82G>A)
c.1281+82G>A (n.1281+82G>A)
c.1172+82G>A
n.1047+82G>A
c.1431+82G>A (n.1431+82G>A)
c.1251+2647G>A (n.1251+2647G>A)
c.1239+82G>A (n.1239+82G>A)
c.1056+82G>A (n.1056+82G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77936126G=CA1177628396NEXNc.1473+82G= (n.1473+82G=)
c.1281+82G= (n.1281+82G=)
c.1172+82G=
n.1047+82G=
c.1431+82G= (n.1431+82G=)
c.1251+2647G= (n.1251+2647G=)
c.1239+82G= (n.1239+82G=)
c.1056+82G= (n.1056+82G=)
1g.77936127T>ACA2646274744NEXNc.1473+83T>A (n.1473+83T>A)
c.1281+83T>A (n.1281+83T>A)
c.1172+83T>A
n.1047+83T>A
c.1431+83T>A (n.1431+83T>A)
c.1251+2648T>A (n.1251+2648T>A)
c.1239+83T>A (n.1239+83T>A)
c.1056+83T>A (n.1056+83T>A)
gnomAD v4

Number of alleles fetched