Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.77935747A>GCA2646274676NEXNc.1252-76A>G (n.1252-76A>G)
c.1060-76A>G (n.1060-76A>G)
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gnomAD v4
1g.77935748T>CCA1177628217NEXNc.1252-75T>C (n.1252-75T>C)
c.1060-75T>C (n.1060-75T>C)
c.951-75T>C
c.1210-75T>C (n.1210-75T>C)
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n.826-75T>C
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c.1018-75T>C (n.1018-75T>C)
c.835-75T>C (n.835-75T>C)
dbSNP
1g.77935748T=CA1177628216NEXNc.1252-75T= (n.1252-75T=)
c.1060-75T= (n.1060-75T=)
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c.1018-75T= (n.1018-75T=)
c.835-75T= (n.835-75T=)
1g.77935750C>ACA2574414107NEXNc.1252-73C>A (n.1252-73C>A)
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n.826-73C>A
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c.1018-73C>A (n.1018-73C>A)
c.835-73C>A (n.835-73C>A)
gnomAD v4
1g.77935750C>GCA2646274677NEXNc.1252-73C>G (n.1252-73C>G)
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gnomAD v4
1g.77935750C>TCA2646274678NEXNc.1252-73C>T (n.1252-73C>T)
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gnomAD v4
1g.77935751A>CCA2646274679NEXNc.1252-72A>C (n.1252-72A>C)
c.1060-72A>C (n.1060-72A>C)
c.951-72A>C
c.1210-72A>C (n.1210-72A>C)
n.712-72A>C
n.826-72A>C
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c.1018-72A>C (n.1018-72A>C)
c.835-72A>C (n.835-72A>C)
gnomAD v4
1g.77935751A>GCA2574414108NEXNc.1252-72A>G (n.1252-72A>G)
c.1060-72A>G (n.1060-72A>G)
c.951-72A>G
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n.826-72A>G
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c.835-72A>G (n.835-72A>G)
gnomAD v4
1g.77935752A>CCA2646274680NEXNc.1252-71A>C (n.1252-71A>C)
c.1060-71A>C (n.1060-71A>C)
c.951-71A>C
c.1210-71A>C (n.1210-71A>C)
n.712-71A>C
n.826-71A>C
c.1251+2273A>C (n.1251+2273A>C)
c.1018-71A>C (n.1018-71A>C)
c.835-71A>C (n.835-71A>C)
gnomAD v4
1g.77935752A>TCA2646274681NEXNc.1252-71A>T (n.1252-71A>T)
c.1060-71A>T (n.1060-71A>T)
c.951-71A>T
c.1210-71A>T (n.1210-71A>T)
n.712-71A>T
n.826-71A>T
c.1251+2273A>T (n.1251+2273A>T)
c.1018-71A>T (n.1018-71A>T)
c.835-71A>T (n.835-71A>T)
gnomAD v4
1g.77935753G>TCA2646274682NEXNc.1252-70G>T (n.1252-70G>T)
c.1060-70G>T (n.1060-70G>T)
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n.826-70G>T
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c.835-70G>T (n.835-70G>T)
gnomAD v4
1g.77935754G>ACA2574414109NEXNc.1252-69G>A (n.1252-69G>A)
c.1060-69G>A (n.1060-69G>A)
c.951-69G>A
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n.712-69G>A
n.826-69G>A
c.1251+2275G>A (n.1251+2275G>A)
c.1018-69G>A (n.1018-69G>A)
c.835-69G>A (n.835-69G>A)
gnomAD v4
1g.77935755C>ACA2646274683NEXNc.1252-68C>A (n.1252-68C>A)
c.1060-68C>A (n.1060-68C>A)
c.951-68C>A
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n.712-68C>A
n.826-68C>A
c.1251+2276C>A (n.1251+2276C>A)
c.1018-68C>A (n.1018-68C>A)
c.835-68C>A (n.835-68C>A)
gnomAD v4
1g.77935756C>ACA2646274684NEXNc.1252-67C>A (n.1252-67C>A)
c.1060-67C>A (n.1060-67C>A)
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c.1018-67C>A (n.1018-67C>A)
c.835-67C>A (n.835-67C>A)
gnomAD v4
1g.77935756C>TCA2574414110NEXNc.1252-67C>T (n.1252-67C>T)
c.1060-67C>T (n.1060-67C>T)
c.951-67C>T
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n.712-67C>T
n.826-67C>T
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c.1018-67C>T (n.1018-67C>T)
c.835-67C>T (n.835-67C>T)
1g.77935757A>GCA2574414111NEXNc.1252-66A>G (n.1252-66A>G)
c.1060-66A>G (n.1060-66A>G)
c.951-66A>G
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n.712-66A>G
n.826-66A>G
c.1251+2278A>G (n.1251+2278A>G)
c.1018-66A>G (n.1018-66A>G)
c.835-66A>G (n.835-66A>G)
1g.77935758G>ACA739054705NEXNc.1252-65G>A (n.1252-65G>A)
c.1060-65G>A (n.1060-65G>A)
c.951-65G>A
c.1210-65G>A (n.1210-65G>A)
n.712-65G>A
n.826-65G>A
c.1251+2279G>A (n.1251+2279G>A)
c.1018-65G>A (n.1018-65G>A)
c.835-65G>A (n.835-65G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77935758G=CA1177628218NEXNc.1252-65G= (n.1252-65G=)
c.1060-65G= (n.1060-65G=)
c.951-65G=
c.1210-65G= (n.1210-65G=)
n.712-65G=
n.826-65G=
c.1251+2279G= (n.1251+2279G=)
c.1018-65G= (n.1018-65G=)
c.835-65G= (n.835-65G=)
1g.77935759C>ACA2574414112NEXNc.1252-64C>A (n.1252-64C>A)
c.1060-64C>A (n.1060-64C>A)
c.951-64C>A
c.1210-64C>A (n.1210-64C>A)
n.712-64C>A
n.826-64C>A
c.1251+2280C>A (n.1251+2280C>A)
c.1018-64C>A (n.1018-64C>A)
c.835-64C>A (n.835-64C>A)
gnomAD v4
1g.77935760delCA2696409819NEXNc.1252-63del (n.1252-63del)
c.1060-63del (n.1060-63del)
c.951-63del
c.1210-63del (n.1210-63del)
n.712-63del
n.826-63del
c.1251+2281del (n.1251+2281del)
c.1018-63del (n.1018-63del)
c.835-63del (n.835-63del)
dbSNP
1g.77935760C>ACA2574414113NEXNc.1252-63C>A (n.1252-63C>A)
c.1060-63C>A (n.1060-63C>A)
c.951-63C>A
c.1210-63C>A (n.1210-63C>A)
n.712-63C>A
n.826-63C>A
c.1251+2281C>A (n.1251+2281C>A)
c.1018-63C>A (n.1018-63C>A)
c.835-63C>A (n.835-63C>A)
gnomAD v4
1g.77935760C=CA1177628219NEXNc.1252-63C= (n.1252-63C=)
c.1060-63C= (n.1060-63C=)
c.951-63C=
c.1210-63C= (n.1210-63C=)
n.712-63C=
n.826-63C=
c.1251+2281C= (n.1251+2281C=)
c.1018-63C= (n.1018-63C=)
c.835-63C= (n.835-63C=)
1g.77935760C>GCA524230981NEXNc.1252-63C>G (n.1252-63C>G)
c.1060-63C>G (n.1060-63C>G)
c.951-63C>G
c.1210-63C>G (n.1210-63C>G)
n.712-63C>G
n.826-63C>G
c.1251+2281C>G (n.1251+2281C>G)
c.1018-63C>G (n.1018-63C>G)
c.835-63C>G (n.835-63C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77935760C>TCA24686181NEXNc.1252-63C>T (n.1252-63C>T)
c.1060-63C>T (n.1060-63C>T)
c.951-63C>T
c.1210-63C>T (n.1210-63C>T)
n.712-63C>T
n.826-63C>T
c.1251+2281C>T (n.1251+2281C>T)
c.1018-63C>T (n.1018-63C>T)
c.835-63C>T (n.835-63C>T)
dbSNP
1g.77935762T>GCA1177628221NEXNc.1252-61T>G (n.1252-61T>G)
c.1060-61T>G (n.1060-61T>G)
c.951-61T>G
c.1210-61T>G (n.1210-61T>G)
n.712-61T>G
n.826-61T>G
c.1251+2283T>G (n.1251+2283T>G)
c.1018-61T>G (n.1018-61T>G)
c.835-61T>G (n.835-61T>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.77935762T=CA1177628220NEXNc.1252-61T= (n.1252-61T=)
c.1060-61T= (n.1060-61T=)
c.951-61T=
c.1210-61T= (n.1210-61T=)
n.712-61T=
n.826-61T=
c.1251+2283T= (n.1251+2283T=)
c.1018-61T= (n.1018-61T=)
c.835-61T= (n.835-61T=)
1g.77935763G>ACA2646274685NEXNc.1252-60G>A (n.1252-60G>A)
c.1060-60G>A (n.1060-60G>A)
c.951-60G>A
c.1210-60G>A (n.1210-60G>A)
n.712-60G>A
n.826-60G>A
c.1251+2284G>A (n.1251+2284G>A)
c.1018-60G>A (n.1018-60G>A)
c.835-60G>A (n.835-60G>A)
gnomAD v4
1g.77935763G>CCA1177628223NEXNc.1252-60G>C (n.1252-60G>C)
c.1060-60G>C (n.1060-60G>C)
c.951-60G>C
c.1210-60G>C (n.1210-60G>C)
n.712-60G>C
n.826-60G>C
c.1251+2284G>C (n.1251+2284G>C)
c.1018-60G>C (n.1018-60G>C)
c.835-60G>C (n.835-60G>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.77935763G=CA1177628222NEXNc.1252-60G= (n.1252-60G=)
c.1060-60G= (n.1060-60G=)
c.951-60G=
c.1210-60G= (n.1210-60G=)
n.712-60G=
n.826-60G=
c.1251+2284G= (n.1251+2284G=)
c.1018-60G= (n.1018-60G=)
c.835-60G= (n.835-60G=)
1g.77935763G>TCA2646274686NEXNc.1252-60G>T (n.1252-60G>T)
c.1060-60G>T (n.1060-60G>T)
c.951-60G>T
c.1210-60G>T (n.1210-60G>T)
n.712-60G>T
n.826-60G>T
c.1251+2284G>T (n.1251+2284G>T)
c.1018-60G>T (n.1018-60G>T)
c.835-60G>T (n.835-60G>T)
gnomAD v4
1g.77935764G>ACA739054711NEXNc.1252-59G>A (n.1252-59G>A)
c.1060-59G>A (n.1060-59G>A)
c.951-59G>A
c.1210-59G>A (n.1210-59G>A)
n.712-59G>A
n.826-59G>A
c.1251+2285G>A (n.1251+2285G>A)
c.1018-59G>A (n.1018-59G>A)
c.835-59G>A (n.835-59G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77935764G=CA1177628224NEXNc.1252-59G= (n.1252-59G=)
c.1060-59G= (n.1060-59G=)
c.951-59G=
c.1210-59G= (n.1210-59G=)
n.712-59G=
n.826-59G=
c.1251+2285G= (n.1251+2285G=)
c.1018-59G= (n.1018-59G=)
c.835-59G= (n.835-59G=)
1g.77935765C>ACA2574414114NEXNc.1252-58C>A (n.1252-58C>A)
c.1060-58C>A (n.1060-58C>A)
c.951-58C>A
c.1210-58C>A (n.1210-58C>A)
n.712-58C>A
n.826-58C>A
c.1251+2286C>A (n.1251+2286C>A)
c.1018-58C>A (n.1018-58C>A)
c.835-58C>A (n.835-58C>A)
gnomAD v4
1g.77935765C>GCA2646274687NEXNc.1252-58C>G (n.1252-58C>G)
c.1060-58C>G (n.1060-58C>G)
c.951-58C>G
c.1210-58C>G (n.1210-58C>G)
n.712-58C>G
n.826-58C>G
c.1251+2286C>G (n.1251+2286C>G)
c.1018-58C>G (n.1018-58C>G)
c.835-58C>G (n.835-58C>G)
gnomAD v4
1g.77935766A>CCA2696409823NEXNc.1252-57A>C (n.1252-57A>C)
c.1060-57A>C (n.1060-57A>C)
c.951-57A>C
c.1210-57A>C (n.1210-57A>C)
n.712-57A>C
n.826-57A>C
c.1251+2287A>C (n.1251+2287A>C)
c.1018-57A>C (n.1018-57A>C)
c.835-57A>C (n.835-57A>C)
dbSNP
1g.77935766A>GCA2574414115NEXNc.1252-57A>G (n.1252-57A>G)
c.1060-57A>G (n.1060-57A>G)
c.951-57A>G
c.1210-57A>G (n.1210-57A>G)
n.712-57A>G
n.826-57A>G
c.1251+2287A>G (n.1251+2287A>G)
c.1018-57A>G (n.1018-57A>G)
c.835-57A>G (n.835-57A>G)
1g.77935767A=CA1177628225NEXNc.1252-56A= (n.1252-56A=)
c.1060-56A= (n.1060-56A=)
c.951-56A=
c.1210-56A= (n.1210-56A=)
n.712-56A=
n.826-56A=
c.1251+2288A= (n.1251+2288A=)
c.1018-56A= (n.1018-56A=)
c.835-56A= (n.835-56A=)
1g.77935767A>GCA739054714NEXNc.1252-56A>G (n.1252-56A>G)
c.1060-56A>G (n.1060-56A>G)
c.951-56A>G
c.1210-56A>G (n.1210-56A>G)
n.712-56A>G
n.826-56A>G
c.1251+2288A>G (n.1251+2288A>G)
c.1018-56A>G (n.1018-56A>G)
c.835-56A>G (n.835-56A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77935768C>TCA2646274688NEXNc.1252-55C>T (n.1252-55C>T)
c.1060-55C>T (n.1060-55C>T)
c.951-55C>T
c.1210-55C>T (n.1210-55C>T)
n.712-55C>T
n.826-55C>T
c.1251+2289C>T (n.1251+2289C>T)
c.1018-55C>T (n.1018-55C>T)
c.835-55C>T (n.835-55C>T)
gnomAD v4
1g.77935769A=CA1177628226NEXNc.1252-54A= (n.1252-54A=)
c.1060-54A= (n.1060-54A=)
c.951-54A=
c.1210-54A= (n.1210-54A=)
n.712-54A=
n.826-54A=
c.1251+2290A= (n.1251+2290A=)
c.1018-54A= (n.1018-54A=)
c.835-54A= (n.835-54A=)
1g.77935769A>GCA739054729NEXNc.1252-54A>G (n.1252-54A>G)
c.1060-54A>G (n.1060-54A>G)
c.951-54A>G
c.1210-54A>G (n.1210-54A>G)
n.712-54A>G
n.826-54A>G
c.1251+2290A>G (n.1251+2290A>G)
c.1018-54A>G (n.1018-54A>G)
c.835-54A>G (n.835-54A>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.77935770_77935771delCA2646274689NEXNc.1252-53_1252-52del (n.1252-53_1252-52del)
c.1060-53_1060-52del (n.1060-53_1060-52del)
c.951-53_951-52del
c.1210-53_1210-52del (n.1210-53_1210-52del)
n.712-53_712-52del
n.826-53_826-52del
c.1251+2291_1251+2292del (n.1251+2291_1251+2292del)
c.1018-53_1018-52del (n.1018-53_1018-52del)
c.835-53_835-52del (n.835-53_835-52del)
gnomAD v4
1g.77935770T>CCA2646274690NEXNc.1252-53T>C (n.1252-53T>C)
c.1060-53T>C (n.1060-53T>C)
c.951-53T>C
c.1210-53T>C (n.1210-53T>C)
n.712-53T>C
n.826-53T>C
c.1251+2291T>C (n.1251+2291T>C)
c.1018-53T>C (n.1018-53T>C)
c.835-53T>C (n.835-53T>C)
gnomAD v4
1g.77935770T>GCA24686184NEXNc.1252-53T>G (n.1252-53T>G)
c.1060-53T>G (n.1060-53T>G)
c.951-53T>G
c.1210-53T>G (n.1210-53T>G)
n.712-53T>G
n.826-53T>G
c.1251+2291T>G (n.1251+2291T>G)
c.1018-53T>G (n.1018-53T>G)
c.835-53T>G (n.835-53T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77935770T=CA1177628227NEXNc.1252-53T= (n.1252-53T=)
c.1060-53T= (n.1060-53T=)
c.951-53T=
c.1210-53T= (n.1210-53T=)
n.712-53T=
n.826-53T=
c.1251+2291T= (n.1251+2291T=)
c.1018-53T= (n.1018-53T=)
c.835-53T= (n.835-53T=)
1g.77935771A>TCA2646274691NEXNc.1252-52A>T (n.1252-52A>T)
c.1060-52A>T (n.1060-52A>T)
c.951-52A>T
c.1210-52A>T (n.1210-52A>T)
n.712-52A>T
n.826-52A>T
c.1251+2292A>T (n.1251+2292A>T)
c.1018-52A>T (n.1018-52A>T)
c.835-52A>T (n.835-52A>T)
gnomAD v4
1g.77935771dupCA1177628228NEXNc.1252-52dup (n.1252-52dup)
c.1060-52dup (n.1060-52dup)
c.951-52dup
c.1210-52dup (n.1210-52dup)
n.712-52dup
n.826-52dup
c.1251+2292dup (n.1251+2292dup)
c.1018-52dup (n.1018-52dup)
c.835-52dup (n.835-52dup)
dbSNP
1g.77935772G>ACA918836NEXNc.1252-51G>A (n.1252-51G>A)
c.1060-51G>A (n.1060-51G>A)
c.951-51G>A
c.1210-51G>A (n.1210-51G>A)
n.712-51G>A
n.826-51G>A
c.1251+2293G>A (n.1251+2293G>A)
c.1018-51G>A (n.1018-51G>A)
c.835-51G>A (n.835-51G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77935772G=CA1177628229NEXNc.1252-51G= (n.1252-51G=)
c.1060-51G= (n.1060-51G=)
c.951-51G=
c.1210-51G= (n.1210-51G=)
n.712-51G=
n.826-51G=
c.1251+2293G= (n.1251+2293G=)
c.1018-51G= (n.1018-51G=)
c.835-51G= (n.835-51G=)
1g.77935774G>ACA2646274693NEXNc.1252-49G>A (n.1252-49G>A)
c.1060-49G>A (n.1060-49G>A)
c.951-49G>A
c.1210-49G>A (n.1210-49G>A)
n.712-49G>A
n.826-49G>A
c.1251+2295G>A (n.1251+2295G>A)
c.1018-49G>A (n.1018-49G>A)
c.835-49G>A (n.835-49G>A)
gnomAD v4
1g.77935774G>TCA2646274692NEXNc.1252-49G>T (n.1252-49G>T)
c.1060-49G>T (n.1060-49G>T)
c.951-49G>T
c.1210-49G>T (n.1210-49G>T)
n.712-49G>T
n.826-49G>T
c.1251+2295G>T (n.1251+2295G>T)
c.1018-49G>T (n.1018-49G>T)
c.835-49G>T (n.835-49G>T)
gnomAD v4
1g.77935776G>ACA24686207NEXNc.1252-47G>A (n.1252-47G>A)
c.1060-47G>A (n.1060-47G>A)
c.951-47G>A
c.1210-47G>A (n.1210-47G>A)
n.712-47G>A
n.826-47G>A
c.1251+2297G>A (n.1251+2297G>A)
c.1018-47G>A (n.1018-47G>A)
c.835-47G>A (n.835-47G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77935776G>CCA2646274694NEXNc.1252-47G>C (n.1252-47G>C)
c.1060-47G>C (n.1060-47G>C)
c.951-47G>C
c.1210-47G>C (n.1210-47G>C)
n.712-47G>C
n.826-47G>C
c.1251+2297G>C (n.1251+2297G>C)
c.1018-47G>C (n.1018-47G>C)
c.835-47G>C (n.835-47G>C)
gnomAD v4
1g.77935776G=CA1177628230NEXNc.1252-47G= (n.1252-47G=)
c.1060-47G= (n.1060-47G=)
c.951-47G=
c.1210-47G= (n.1210-47G=)
n.712-47G=
n.826-47G=
c.1251+2297G= (n.1251+2297G=)
c.1018-47G= (n.1018-47G=)
c.835-47G= (n.835-47G=)
1g.77935776G>TCA2744232138NEXNc.1252-47G>T (n.1252-47G>T)
c.1060-47G>T (n.1060-47G>T)
c.951-47G>T
c.1210-47G>T (n.1210-47G>T)
n.712-47G>T
n.826-47G>T
c.1251+2297G>T (n.1251+2297G>T)
c.1018-47G>T (n.1018-47G>T)
c.835-47G>T (n.835-47G>T)
1g.77935777_77935779delinsACTCA1177628231NEXNc.1252-46_1252-44delinsACT (n.1252-46_1252-44delinsACT)
c.1060-46_1060-44delinsACT (n.1060-46_1060-44delinsACT)
c.951-46_951-44delinsACT
c.1210-46_1210-44delinsACT (n.1210-46_1210-44delinsACT)
n.712-46_712-44delinsACT
n.826-46_826-44delinsACT
c.1251+2298_1251+2300delinsACT (n.1251+2298_1251+2300delinsACT)
c.1018-46_1018-44delinsACT (n.1018-46_1018-44delinsACT)
c.835-46_835-44delinsACT (n.835-46_835-44delinsACT)
1g.77935778C>ACA24686230NEXNc.1252-45C>A (n.1252-45C>A)
c.1060-45C>A (n.1060-45C>A)
c.951-45C>A
c.1210-45C>A (n.1210-45C>A)
n.712-45C>A
n.826-45C>A
c.1251+2299C>A (n.1251+2299C>A)
c.1018-45C>A (n.1018-45C>A)
c.835-45C>A (n.835-45C>A)
dbSNP
1g.77935778C=CA1177628232NEXNc.1252-45C= (n.1252-45C=)
c.1060-45C= (n.1060-45C=)
c.951-45C=
c.1210-45C= (n.1210-45C=)
n.712-45C=
n.826-45C=
c.1251+2299C= (n.1251+2299C=)
c.1018-45C= (n.1018-45C=)
c.835-45C= (n.835-45C=)
1g.77935778C>TCA524230983NEXNc.1252-45C>T (n.1252-45C>T)
c.1060-45C>T (n.1060-45C>T)
c.951-45C>T
c.1210-45C>T (n.1210-45C>T)
n.712-45C>T
n.826-45C>T
c.1251+2299C>T (n.1251+2299C>T)
c.1018-45C>T (n.1018-45C>T)
c.835-45C>T (n.835-45C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77935783_77935784delCA918837NEXNc.1252-40_1252-39del (n.1252-40_1252-39del)
c.1060-40_1060-39del (n.1060-40_1060-39del)
c.951-40_951-39del
c.1210-40_1210-39del (n.1210-40_1210-39del)
n.712-40_712-39del
n.826-40_826-39del
c.1251+2304_1251+2305del (n.1251+2304_1251+2305del)
c.1018-40_1018-39del (n.1018-40_1018-39del)
c.835-40_835-39del (n.835-40_835-39del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77935781_77935784delCA2646274695NEXNc.1252-42_1252-39del (n.1252-42_1252-39del)
c.1060-42_1060-39del (n.1060-42_1060-39del)
c.951-42_951-39del
c.1210-42_1210-39del (n.1210-42_1210-39del)
n.712-42_712-39del
n.826-42_826-39del
c.1251+2302_1251+2305del (n.1251+2302_1251+2305del)
c.1018-42_1018-39del (n.1018-42_1018-39del)
c.835-42_835-39del (n.835-42_835-39del)
gnomAD v4
1g.77935779T>CCA1177628234NEXNc.1252-44T>C (n.1252-44T>C)
c.1060-44T>C (n.1060-44T>C)
c.951-44T>C
c.1210-44T>C (n.1210-44T>C)
n.712-44T>C
n.826-44T>C
c.1251+2300T>C (n.1251+2300T>C)
c.1018-44T>C (n.1018-44T>C)
c.835-44T>C (n.835-44T>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.77935779T=CA1177628233NEXNc.1252-44T= (n.1252-44T=)
c.1060-44T= (n.1060-44T=)
c.951-44T=
c.1210-44T= (n.1210-44T=)
n.712-44T=
n.826-44T=
c.1251+2300T= (n.1251+2300T=)
c.1018-44T= (n.1018-44T=)
c.835-44T= (n.835-44T=)
1g.77935780C=CA1177628235NEXNc.1252-43C= (n.1252-43C=)
c.1060-43C= (n.1060-43C=)
c.951-43C=
c.1210-43C= (n.1210-43C=)
n.712-43C=
n.826-43C=
c.1251+2301C= (n.1251+2301C=)
c.1018-43C= (n.1018-43C=)
c.835-43C= (n.835-43C=)
1g.77935780C>GCA524230984NEXNc.1252-43C>G (n.1252-43C>G)
c.1060-43C>G (n.1060-43C>G)
c.951-43C>G
c.1210-43C>G (n.1210-43C>G)
n.712-43C>G
n.826-43C>G
c.1251+2301C>G (n.1251+2301C>G)
c.1018-43C>G (n.1018-43C>G)
c.835-43C>G (n.835-43C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77935780C>TCA24686234NEXNc.1252-43C>T (n.1252-43C>T)
c.1060-43C>T (n.1060-43C>T)
c.951-43C>T
c.1210-43C>T (n.1210-43C>T)
n.712-43C>T
n.826-43C>T
c.1251+2301C>T (n.1251+2301C>T)
c.1018-43C>T (n.1018-43C>T)
c.835-43C>T (n.835-43C>T)
dbSNP
1g.77935781T>CCA918838NEXNc.1252-42T>C (n.1252-42T>C)
c.1060-42T>C (n.1060-42T>C)
c.951-42T>C
c.1210-42T>C (n.1210-42T>C)
n.712-42T>C
n.826-42T>C
c.1251+2302T>C (n.1251+2302T>C)
c.1018-42T>C (n.1018-42T>C)
c.835-42T>C (n.835-42T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77935781T=CA1177628236NEXNc.1252-42T= (n.1252-42T=)
c.1060-42T= (n.1060-42T=)
c.951-42T=
c.1210-42T= (n.1210-42T=)
n.712-42T=
n.826-42T=
c.1251+2302T= (n.1251+2302T=)
c.1018-42T= (n.1018-42T=)
c.835-42T= (n.835-42T=)
1g.77935784C>ACA2646274696NEXNc.1252-39C>A (n.1252-39C>A)
c.1060-39C>A (n.1060-39C>A)
c.951-39C>A
c.1210-39C>A (n.1210-39C>A)
n.712-39C>A
n.826-39C>A
c.1251+2305C>A (n.1251+2305C>A)
c.1018-39C>A (n.1018-39C>A)
c.835-39C>A (n.835-39C>A)
gnomAD v4
1g.77935784C=CA1148225466NEXNc.1252-39C= (n.1252-39C=)
c.1060-39C= (n.1060-39C=)
c.951-39C=
c.1210-39C= (n.1210-39C=)
n.712-39C=
n.826-39C=
c.1251+2305C= (n.1251+2305C=)
c.1018-39C= (n.1018-39C=)
c.835-39C= (n.835-39C=)
1g.77935784C>GCA2646274697NEXNc.1252-39C>G (n.1252-39C>G)
c.1060-39C>G (n.1060-39C>G)
c.951-39C>G
c.1210-39C>G (n.1210-39C>G)
n.712-39C>G
n.826-39C>G
c.1251+2305C>G (n.1251+2305C>G)
c.1018-39C>G (n.1018-39C>G)
c.835-39C>G (n.835-39C>G)
gnomAD v4
1g.77935784C>TCA918839NEXNc.1252-39C>T (n.1252-39C>T)
c.1060-39C>T (n.1060-39C>T)
c.951-39C>T
c.1210-39C>T (n.1210-39C>T)
n.712-39C>T
n.826-39C>T
c.1251+2305C>T (n.1251+2305C>T)
c.1018-39C>T (n.1018-39C>T)
c.835-39C>T (n.835-39C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77935785A=CA1177628237NEXNc.1252-38A= (n.1252-38A=)
c.1060-38A= (n.1060-38A=)
c.951-38A=
c.1210-38A= (n.1210-38A=)
n.712-38A=
n.826-38A=
c.1251+2306A= (n.1251+2306A=)
c.1018-38A= (n.1018-38A=)
c.835-38A= (n.835-38A=)
1g.77935785A>GCA524230985NEXNc.1252-38A>G (n.1252-38A>G)
c.1060-38A>G (n.1060-38A>G)
c.951-38A>G
c.1210-38A>G (n.1210-38A>G)
n.712-38A>G
n.826-38A>G
c.1251+2306A>G (n.1251+2306A>G)
c.1018-38A>G (n.1018-38A>G)
c.835-38A>G (n.835-38A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77935788_77935789delCA2567651194NEXNc.1252-35_1252-34del (n.1252-35_1252-34del)
c.1060-35_1060-34del (n.1060-35_1060-34del)
c.951-35_951-34del
c.1210-35_1210-34del (n.1210-35_1210-34del)
n.712-35_712-34del
n.826-35_826-34del
c.1251+2309_1251+2310del (n.1251+2309_1251+2310del)
c.1018-35_1018-34del (n.1018-35_1018-34del)
c.835-35_835-34del (n.835-35_835-34del)
1g.77935786A=CA1177628238NEXNc.1252-37A= (n.1252-37A=)
c.1060-37A= (n.1060-37A=)
c.951-37A=
c.1210-37A= (n.1210-37A=)
n.712-37A=
n.826-37A=
c.1251+2307A= (n.1251+2307A=)
c.1018-37A= (n.1018-37A=)
c.835-37A= (n.835-37A=)
1g.77935786A>GCA24686259NEXNc.1252-37A>G (n.1252-37A>G)
c.1060-37A>G (n.1060-37A>G)
c.951-37A>G
c.1210-37A>G (n.1210-37A>G)
n.712-37A>G
n.826-37A>G
c.1251+2307A>G (n.1251+2307A>G)
c.1018-37A>G (n.1018-37A>G)
c.835-37A>G (n.835-37A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77935788A=CA1145254943NEXNc.1252-35A= (n.1252-35A=)
c.1060-35A= (n.1060-35A=)
c.951-35A=
c.1210-35A= (n.1210-35A=)
n.712-35A=
n.826-35A=
c.1251+2309A= (n.1251+2309A=)
c.1018-35A= (n.1018-35A=)
c.835-35A= (n.835-35A=)
1g.77935788A>CCA918840NEXNc.1252-35A>C (n.1252-35A>C)
c.1060-35A>C (n.1060-35A>C)
c.951-35A>C
c.1210-35A>C (n.1210-35A>C)
n.712-35A>C
n.826-35A>C
c.1251+2309A>C (n.1251+2309A>C)
c.1018-35A>C (n.1018-35A>C)
c.835-35A>C (n.835-35A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77935788A>TCA918841NEXNc.1252-35A>T (n.1252-35A>T)
c.1060-35A>T (n.1060-35A>T)
c.951-35A>T
c.1210-35A>T (n.1210-35A>T)
n.712-35A>T
n.826-35A>T
c.1251+2309A>T (n.1251+2309A>T)
c.1018-35A>T (n.1018-35A>T)
c.835-35A>T (n.835-35A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77935790C>ACA2574414116NEXNc.1252-33C>A (n.1252-33C>A)
c.1060-33C>A (n.1060-33C>A)
c.951-33C>A
c.1210-33C>A (n.1210-33C>A)
n.712-33C>A
n.826-33C>A
c.1251+2311C>A (n.1251+2311C>A)
c.1018-33C>A (n.1018-33C>A)
c.835-33C>A (n.835-33C>A)
gnomAD v4
1g.77935790C=CA1177628239NEXNc.1252-33C= (n.1252-33C=)
c.1060-33C= (n.1060-33C=)
c.951-33C=
c.1210-33C= (n.1210-33C=)
n.712-33C=
n.826-33C=
c.1251+2311C= (n.1251+2311C=)
c.1018-33C= (n.1018-33C=)
c.835-33C= (n.835-33C=)
1g.77935790C>GCA2646274698NEXNc.1252-33C>G (n.1252-33C>G)
c.1060-33C>G (n.1060-33C>G)
c.951-33C>G
c.1210-33C>G (n.1210-33C>G)
n.712-33C>G
n.826-33C>G
c.1251+2311C>G (n.1251+2311C>G)
c.1018-33C>G (n.1018-33C>G)
c.835-33C>G (n.835-33C>G)
gnomAD v4
1g.77935790C>TCA524230986NEXNc.1252-33C>T (n.1252-33C>T)
c.1060-33C>T (n.1060-33C>T)
c.951-33C>T
c.1210-33C>T (n.1210-33C>T)
n.712-33C>T
n.826-33C>T
c.1251+2311C>T (n.1251+2311C>T)
c.1018-33C>T (n.1018-33C>T)
c.835-33C>T (n.835-33C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77935790_77935791delinsCACA1177628240NEXNc.1252-33_1252-32delinsCA (n.1252-33_1252-32delinsCA)
c.1060-33_1060-32delinsCA (n.1060-33_1060-32delinsCA)
c.951-33_951-32delinsCA
c.1210-33_1210-32delinsCA (n.1210-33_1210-32delinsCA)
n.712-33_712-32delinsCA
n.826-33_826-32delinsCA
c.1251+2311_1251+2312delinsCA (n.1251+2311_1251+2312delinsCA)
c.1018-33_1018-32delinsCA (n.1018-33_1018-32delinsCA)
c.835-33_835-32delinsCA (n.835-33_835-32delinsCA)
1g.77935791delCA918842NEXNc.1252-32del (n.1252-32del)
c.1060-32del (n.1060-32del)
c.951-32del
c.1210-32del (n.1210-32del)
n.712-32del
n.826-32del
c.1251+2312del (n.1251+2312del)
c.1018-32del (n.1018-32del)
c.835-32del (n.835-32del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77935791A=CA1149144401NEXNc.1252-32A= (n.1252-32A=)
c.1060-32A= (n.1060-32A=)
c.951-32A=
c.1210-32A= (n.1210-32A=)
n.712-32A=
n.826-32A=
c.1251+2312A= (n.1251+2312A=)
c.1018-32A= (n.1018-32A=)
c.835-32A= (n.835-32A=)
1g.77935791A>GCA524230987NEXNc.1252-32A>G (n.1252-32A>G)
c.1060-32A>G (n.1060-32A>G)
c.951-32A>G
c.1210-32A>G (n.1210-32A>G)
n.712-32A>G
n.826-32A>G
c.1251+2312A>G (n.1251+2312A>G)
c.1018-32A>G (n.1018-32A>G)
c.835-32A>G (n.835-32A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77935792delCA340877940NEXNc.1252-31del (n.1252-31del)
c.1060-31del (n.1060-31del)
c.951-31del
c.1210-31del (n.1210-31del)
n.712-31del
n.826-31del
c.1251+2313del (n.1251+2313del)
c.1018-31del (n.1018-31del)
c.835-31del (n.835-31del)
1g.77935792G>ACA24686267NEXNc.1252-31G>A (n.1252-31G>A)
c.1060-31G>A (n.1060-31G>A)
c.951-31G>A
c.1210-31G>A (n.1210-31G>A)
n.712-31G>A
n.826-31G>A
c.1251+2313G>A (n.1251+2313G>A)
c.1018-31G>A (n.1018-31G>A)
c.835-31G>A (n.835-31G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77935792G=CA1177628241NEXNc.1252-31G= (n.1252-31G=)
c.1060-31G= (n.1060-31G=)
c.951-31G=
c.1210-31G= (n.1210-31G=)
n.712-31G=
n.826-31G=
c.1251+2313G= (n.1251+2313G=)
c.1018-31G= (n.1018-31G=)
c.835-31G= (n.835-31G=)
1g.77935793C>ACA918844NEXNc.1252-30C>A (n.1252-30C>A)
c.1060-30C>A (n.1060-30C>A)
c.951-30C>A
c.1210-30C>A (n.1210-30C>A)
n.712-30C>A
n.826-30C>A
c.1251+2314C>A (n.1251+2314C>A)
c.1018-30C>A (n.1018-30C>A)
c.835-30C>A (n.835-30C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77935793C=CA1143570593NEXNc.1252-30C= (n.1252-30C=)
c.1060-30C= (n.1060-30C=)
c.951-30C=
c.1210-30C= (n.1210-30C=)
n.712-30C=
n.826-30C=
c.1251+2314C= (n.1251+2314C=)
c.1018-30C= (n.1018-30C=)
c.835-30C= (n.835-30C=)
1g.77935793C>GCA2646274699NEXNc.1252-30C>G (n.1252-30C>G)
c.1060-30C>G (n.1060-30C>G)
c.951-30C>G
c.1210-30C>G (n.1210-30C>G)
n.712-30C>G
n.826-30C>G
c.1251+2314C>G (n.1251+2314C>G)
c.1018-30C>G (n.1018-30C>G)
c.835-30C>G (n.835-30C>G)
gnomAD v4
1g.77935793C>TCA918843NEXNc.1252-30C>T (n.1252-30C>T)
c.1060-30C>T (n.1060-30C>T)
c.951-30C>T
c.1210-30C>T (n.1210-30C>T)
n.712-30C>T
n.826-30C>T
c.1251+2314C>T (n.1251+2314C>T)
c.1018-30C>T (n.1018-30C>T)
c.835-30C>T (n.835-30C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77935794A>CCA2646274700NEXNc.1252-29A>C (n.1252-29A>C)
c.1060-29A>C (n.1060-29A>C)
c.951-29A>C
c.1210-29A>C (n.1210-29A>C)
n.712-29A>C
n.826-29A>C
c.1251+2315A>C (n.1251+2315A>C)
c.1018-29A>C (n.1018-29A>C)
c.835-29A>C (n.835-29A>C)
gnomAD v4
1g.77935795G>ACA2646274701NEXNc.1252-28G>A (n.1252-28G>A)
c.1060-28G>A (n.1060-28G>A)
c.951-28G>A
c.1210-28G>A (n.1210-28G>A)
n.712-28G>A
n.826-28G>A
c.1251+2316G>A (n.1251+2316G>A)
c.1018-28G>A (n.1018-28G>A)
c.835-28G>A (n.835-28G>A)
gnomAD v4
1g.77935795G>CCA2646274702NEXNc.1252-28G>C (n.1252-28G>C)
c.1060-28G>C (n.1060-28G>C)
c.951-28G>C
c.1210-28G>C (n.1210-28G>C)
n.712-28G>C
n.826-28G>C
c.1251+2316G>C (n.1251+2316G>C)
c.1018-28G>C (n.1018-28G>C)
c.835-28G>C (n.835-28G>C)
gnomAD v4
1g.77935796C>ACA2574414117NEXNc.1252-27C>A (n.1252-27C>A)
c.1060-27C>A (n.1060-27C>A)
c.951-27C>A
c.1210-27C>A (n.1210-27C>A)
n.712-27C>A
n.826-27C>A
c.1251+2317C>A (n.1251+2317C>A)
c.1018-27C>A (n.1018-27C>A)
c.835-27C>A (n.835-27C>A)
1g.77935797A=CA1177628242NEXNc.1252-26A= (n.1252-26A=)
c.1060-26A= (n.1060-26A=)
c.951-26A=
c.1210-26A= (n.1210-26A=)
n.712-26A=
n.826-26A=
c.1251+2318A= (n.1251+2318A=)
c.1018-26A= (n.1018-26A=)
c.835-26A= (n.835-26A=)
1g.77935797A>CCA739054762NEXNc.1252-26A>C (n.1252-26A>C)
c.1060-26A>C (n.1060-26A>C)
c.951-26A>C
c.1210-26A>C (n.1210-26A>C)
n.712-26A>C
n.826-26A>C
c.1251+2318A>C (n.1251+2318A>C)
c.1018-26A>C (n.1018-26A>C)
c.835-26A>C (n.835-26A>C)
dbSNP
1g.77935797A>GCA2646274703NEXNc.1252-26A>G (n.1252-26A>G)
c.1060-26A>G (n.1060-26A>G)
c.951-26A>G
c.1210-26A>G (n.1210-26A>G)
n.712-26A>G
n.826-26A>G
c.1251+2318A>G (n.1251+2318A>G)
c.1018-26A>G (n.1018-26A>G)
c.835-26A>G (n.835-26A>G)
gnomAD v4
1g.77935799C>TCA2646274704NEXNc.1252-24C>T (n.1252-24C>T)
c.1060-24C>T (n.1060-24C>T)
c.951-24C>T
c.1210-24C>T (n.1210-24C>T)
n.712-24C>T
n.826-24C>T
c.1251+2320C>T (n.1251+2320C>T)
c.1018-24C>T (n.1018-24C>T)
c.835-24C>T (n.835-24C>T)
gnomAD v4
1g.77935802_77935804delinsACTCA1177628243NEXNc.1252-21_1252-19delinsACT (n.1252-21_1252-19delinsACT)
c.1060-21_1060-19delinsACT (n.1060-21_1060-19delinsACT)
c.951-21_951-19delinsACT
c.1210-21_1210-19delinsACT (n.1210-21_1210-19delinsACT)
n.712-21_712-19delinsACT
n.826-21_826-19delinsACT
c.1251+2323_1251+2325delinsACT (n.1251+2323_1251+2325delinsACT)
c.1018-21_1018-19delinsACT (n.1018-21_1018-19delinsACT)
c.835-21_835-19delinsACT (n.835-21_835-19delinsACT)
1g.77935803C>ACA918845NEXNc.1252-20C>A (n.1252-20C>A)
c.1060-20C>A (n.1060-20C>A)
c.951-20C>A
c.1210-20C>A (n.1210-20C>A)
n.712-20C>A
n.826-20C>A
c.1251+2324C>A (n.1251+2324C>A)
c.1018-20C>A (n.1018-20C>A)
c.835-20C>A (n.835-20C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77935803C=CA1177628245NEXNc.1252-20C= (n.1252-20C=)
c.1060-20C= (n.1060-20C=)
c.951-20C=
c.1210-20C= (n.1210-20C=)
n.712-20C=
n.826-20C=
c.1251+2324C= (n.1251+2324C=)
c.1018-20C= (n.1018-20C=)
c.835-20C= (n.835-20C=)
1g.77935803C>TCA2646274705NEXNc.1252-20C>T (n.1252-20C>T)
c.1060-20C>T (n.1060-20C>T)
c.951-20C>T
c.1210-20C>T (n.1210-20C>T)
n.712-20C>T
n.826-20C>T
c.1251+2324C>T (n.1251+2324C>T)
c.1018-20C>T (n.1018-20C>T)
c.835-20C>T (n.835-20C>T)
gnomAD v4
1g.77935803_77935804delCA524230988NEXNc.1252-20_1252-19del (n.1252-20_1252-19del)
c.1060-20_1060-19del (n.1060-20_1060-19del)
c.951-20_951-19del
c.1210-20_1210-19del (n.1210-20_1210-19del)
n.712-20_712-19del
n.826-20_826-19del
c.1251+2324_1251+2325del (n.1251+2324_1251+2325del)
c.1018-20_1018-19del (n.1018-20_1018-19del)
c.835-20_835-19del (n.835-20_835-19del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77935803_77935805delinsCTTCA1177628246NEXNc.1252-20_1252-18delinsCTT (n.1252-20_1252-18delinsCTT)
c.1060-20_1060-18delinsCTT (n.1060-20_1060-18delinsCTT)
c.951-20_951-18delinsCTT
c.1210-20_1210-18delinsCTT (n.1210-20_1210-18delinsCTT)
n.712-20_712-18delinsCTT
n.826-20_826-18delinsCTT
c.1251+2324_1251+2326delinsCTT (n.1251+2324_1251+2326delinsCTT)
c.1018-20_1018-18delinsCTT (n.1018-20_1018-18delinsCTT)
c.835-20_835-18delinsCTT (n.835-20_835-18delinsCTT)
1g.77935803_77935806delinsCTTACA1177628244NEXNc.1252-20_1252-17delinsCTTA (n.1252-20_1252-17delinsCTTA)
c.1060-20_1060-17delinsCTTA (n.1060-20_1060-17delinsCTTA)
c.951-20_951-17delinsCTTA
c.1210-20_1210-17delinsCTTA (n.1210-20_1210-17delinsCTTA)
n.712-20_712-17delinsCTTA
n.826-20_826-17delinsCTTA
c.1251+2324_1251+2327delinsCTTA (n.1251+2324_1251+2327delinsCTTA)
c.1018-20_1018-17delinsCTTA (n.1018-20_1018-17delinsCTTA)
c.835-20_835-17delinsCTTA (n.835-20_835-17delinsCTTA)
1g.77935804T>ACA2646274706NEXNc.1252-19T>A (n.1252-19T>A)
c.1060-19T>A (n.1060-19T>A)
c.951-19T>A
c.1210-19T>A (n.1210-19T>A)
n.712-19T>A
n.826-19T>A
c.1251+2325T>A (n.1251+2325T>A)
c.1018-19T>A (n.1018-19T>A)
c.835-19T>A (n.835-19T>A)
gnomAD v4
1g.77935804T>GCA2744232139NEXNc.1252-19T>G (n.1252-19T>G)
c.1060-19T>G (n.1060-19T>G)
c.951-19T>G
c.1210-19T>G (n.1210-19T>G)
n.712-19T>G
n.826-19T>G
c.1251+2325T>G (n.1251+2325T>G)
c.1018-19T>G (n.1018-19T>G)
c.835-19T>G (n.835-19T>G)
1g.77935804_77935805delCA524230989NEXNc.1252-19_1252-18del (n.1252-19_1252-18del)
c.1060-19_1060-18del (n.1060-19_1060-18del)
c.951-19_951-18del
c.1210-19_1210-18del (n.1210-19_1210-18del)
n.712-19_712-18del
n.826-19_826-18del
c.1251+2325_1251+2326del (n.1251+2325_1251+2326del)
c.1018-19_1018-18del (n.1018-19_1018-18del)
c.835-19_835-18del (n.835-19_835-18del)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77935807_77935809delCA918846NEXNc.1252-16_1252-14del (n.1252-16_1252-14del)
c.1060-16_1060-14del (n.1060-16_1060-14del)
c.951-16_951-14del
c.1210-16_1210-14del (n.1210-16_1210-14del)
n.712-16_712-14del
n.826-16_826-14del
c.1251+2328_1251+2330del (n.1251+2328_1251+2330del)
c.1018-16_1018-14del (n.1018-16_1018-14del)
c.835-16_835-14del (n.835-16_835-14del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77935805T>GCA2646274707NEXNc.1252-18T>G (n.1252-18T>G)
c.1060-18T>G (n.1060-18T>G)
c.951-18T>G
c.1210-18T>G (n.1210-18T>G)
n.712-18T>G
n.826-18T>G
c.1251+2326T>G (n.1251+2326T>G)
c.1018-18T>G (n.1018-18T>G)
c.835-18T>G (n.835-18T>G)
gnomAD v4
1g.77935805_77935809delinsTATTACA1177628247NEXNc.1252-18_1252-14delinsTATTA (n.1252-18_1252-14delinsTATTA)
c.1060-18_1060-14delinsTATTA (n.1060-18_1060-14delinsTATTA)
c.951-18_951-14delinsTATTA
c.1210-18_1210-14delinsTATTA (n.1210-18_1210-14delinsTATTA)
n.712-18_712-14delinsTATTA
n.826-18_826-14delinsTATTA
c.1251+2326_1251+2330delinsTATTA (n.1251+2326_1251+2330delinsTATTA)
c.1018-18_1018-14delinsTATTA (n.1018-18_1018-14delinsTATTA)
c.835-18_835-14delinsTATTA (n.835-18_835-14delinsTATTA)
1g.77935806delCA2646274708NEXNc.1252-17del (n.1252-17del)
c.1060-17del (n.1060-17del)
c.951-17del
c.1210-17del (n.1210-17del)
n.712-17del
n.826-17del
c.1251+2327del (n.1251+2327del)
c.1018-17del (n.1018-17del)
c.835-17del (n.835-17del)
gnomAD v4
1g.77935806A=CA1177628252NEXNc.1252-17A= (n.1252-17A=)
c.1060-17A= (n.1060-17A=)
c.951-17A=
c.1210-17A= (n.1210-17A=)
n.712-17A=
n.826-17A=
c.1251+2327A= (n.1251+2327A=)
c.1018-17A= (n.1018-17A=)
c.835-17A= (n.835-17A=)
1g.77935806A>GCA1177628251NEXNc.1252-17A>G (n.1252-17A>G)
c.1060-17A>G (n.1060-17A>G)
c.951-17A>G
c.1210-17A>G (n.1210-17A>G)
n.712-17A>G
n.826-17A>G
c.1251+2327A>G (n.1251+2327A>G)
c.1018-17A>G (n.1018-17A>G)
c.835-17A>G (n.835-17A>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.77935806_77935807delinsATCA1177628249NEXNc.1252-17_1252-16delinsAT (n.1252-17_1252-16delinsAT)
c.1060-17_1060-16delinsAT (n.1060-17_1060-16delinsAT)
c.951-17_951-16delinsAT
c.1210-17_1210-16delinsAT (n.1210-17_1210-16delinsAT)
n.712-17_712-16delinsAT
n.826-17_826-16delinsAT
c.1251+2327_1251+2328delinsAT (n.1251+2327_1251+2328delinsAT)
c.1018-17_1018-16delinsAT (n.1018-17_1018-16delinsAT)
c.835-17_835-16delinsAT (n.835-17_835-16delinsAT)
1g.77935806_77935808delinsATTCA1177628248NEXNc.1252-17_1252-15delinsATT (n.1252-17_1252-15delinsATT)
c.1060-17_1060-15delinsATT (n.1060-17_1060-15delinsATT)
c.951-17_951-15delinsATT
c.1210-17_1210-15delinsATT (n.1210-17_1210-15delinsATT)
n.712-17_712-15delinsATT
n.826-17_826-15delinsATT
c.1251+2327_1251+2329delinsATT (n.1251+2327_1251+2329delinsATT)
c.1018-17_1018-15delinsATT (n.1018-17_1018-15delinsATT)
c.835-17_835-15delinsATT (n.835-17_835-15delinsATT)
1g.77935806_77935811delinsATTAATCA1177628250NEXNc.1252-17_1252-12delinsATTAAT (n.1252-17_1252-12delinsATTAAT)
c.1060-17_1060-12delinsATTAAT (n.1060-17_1060-12delinsATTAAT)
c.951-17_951-12delinsATTAAT
c.1210-17_1210-12delinsATTAAT (n.1210-17_1210-12delinsATTAAT)
n.712-17_712-12delinsATTAAT
n.826-17_826-12delinsATTAAT
c.1251+2327_1251+2332delinsATTAAT (n.1251+2327_1251+2332delinsATTAAT)
c.1018-17_1018-12delinsATTAAT (n.1018-17_1018-12delinsATTAAT)
c.835-17_835-12delinsATTAAT (n.835-17_835-12delinsATTAAT)
1g.77935809_77935812delCA24686283NEXNc.1252-14_1252-11del (n.1252-14_1252-11del)
c.1060-14_1060-11del (n.1060-14_1060-11del)
c.951-14_951-11del
c.1210-14_1210-11del (n.1210-14_1210-11del)
n.712-14_712-11del
n.826-14_826-11del
c.1251+2330_1251+2333del (n.1251+2330_1251+2333del)
c.1018-14_1018-11del (n.1018-14_1018-11del)
c.835-14_835-11del (n.835-14_835-11del)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77935807T>CCA16603750NEXNc.1252-16T>C (n.1252-16T>C)
c.1060-16T>C (n.1060-16T>C)
c.951-16T>C
c.1210-16T>C (n.1210-16T>C)
n.712-16T>C
n.826-16T>C
c.1251+2328T>C (n.1251+2328T>C)
c.1018-16T>C (n.1018-16T>C)
c.835-16T>C (n.835-16T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77935807T=CA1177628253NEXNc.1252-16T= (n.1252-16T=)
c.1060-16T= (n.1060-16T=)
c.951-16T=
c.1210-16T= (n.1210-16T=)
n.712-16T=
n.826-16T=
c.1251+2328T= (n.1251+2328T=)
c.1018-16T= (n.1018-16T=)
c.835-16T= (n.835-16T=)
1g.77935807_77935808delCA24686302NEXNc.1252-16_1252-15del (n.1252-16_1252-15del)
c.1060-16_1060-15del (n.1060-16_1060-15del)
c.951-16_951-15del
c.1210-16_1210-15del (n.1210-16_1210-15del)
n.712-16_712-15del
n.826-16_826-15del
c.1251+2328_1251+2329del (n.1251+2328_1251+2329del)
c.1018-16_1018-15del (n.1018-16_1018-15del)
c.835-16_835-15del (n.835-16_835-15del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77935808delCA918847NEXNc.1252-15del (n.1252-15del)
c.1060-15del (n.1060-15del)
c.951-15del
c.1210-15del (n.1210-15del)
n.712-15del
n.826-15del
c.1251+2329del (n.1251+2329del)
c.1018-15del (n.1018-15del)
c.835-15del (n.835-15del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77935807_77935811delinsACA16617192NEXNc.1252-16_1252-12delinsA (n.1252-16_1252-12delinsA)
c.1060-16_1060-12delinsA (n.1060-16_1060-12delinsA)
c.951-16_951-12delinsA
c.1210-16_1210-12delinsA (n.1210-16_1210-12delinsA)
n.712-16_712-12delinsA
n.826-16_826-12delinsA
c.1251+2328_1251+2332delinsA (n.1251+2328_1251+2332delinsA)
c.1018-16_1018-12delinsA (n.1018-16_1018-12delinsA)
c.835-16_835-12delinsA (n.835-16_835-12delinsA)
ClinVar dbSNP
1g.77935809_77935811delinsAATCA1177628254NEXNc.1252-14_1252-12delinsAAT (n.1252-14_1252-12delinsAAT)
c.1060-14_1060-12delinsAAT (n.1060-14_1060-12delinsAAT)
c.951-14_951-12delinsAAT
c.1210-14_1210-12delinsAAT (n.1210-14_1210-12delinsAAT)
n.712-14_712-12delinsAAT
n.826-14_826-12delinsAAT
c.1251+2330_1251+2332delinsAAT (n.1251+2330_1251+2332delinsAAT)
c.1018-14_1018-12delinsAAT (n.1018-14_1018-12delinsAAT)
c.835-14_835-12delinsAAT (n.835-14_835-12delinsAAT)
1g.77935810A=CA1143872981NEXNc.1252-13A= (n.1252-13A=)
c.1060-13A= (n.1060-13A=)
c.951-13A=
c.1210-13A= (n.1210-13A=)
n.712-13A=
n.826-13A=
c.1251+2331A= (n.1251+2331A=)
c.1018-13A= (n.1018-13A=)
c.835-13A= (n.835-13A=)
1g.77935810A>CCA24686327NEXNc.1252-13A>C (n.1252-13A>C)
c.1060-13A>C (n.1060-13A>C)
c.951-13A>C
c.1210-13A>C (n.1210-13A>C)
n.712-13A>C
n.826-13A>C
c.1251+2331A>C (n.1251+2331A>C)
c.1018-13A>C (n.1018-13A>C)
c.835-13A>C (n.835-13A>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77935810A>TCA1177628255NEXNc.1252-13A>T (n.1252-13A>T)
c.1060-13A>T (n.1060-13A>T)
c.951-13A>T
c.1210-13A>T (n.1210-13A>T)
n.712-13A>T
n.826-13A>T
c.1251+2331A>T (n.1251+2331A>T)
c.1018-13A>T (n.1018-13A>T)
c.835-13A>T (n.835-13A>T)
dbSNP
1g.77935810_77935811delCA1003482866NEXNc.1252-13_1252-12del (n.1252-13_1252-12del)
c.1060-13_1060-12del (n.1060-13_1060-12del)
c.951-13_951-12del
c.1210-13_1210-12del (n.1210-13_1210-12del)
n.712-13_712-12del
n.826-13_826-12del
c.1251+2331_1251+2332del (n.1251+2331_1251+2332del)
c.1018-13_1018-12del (n.1018-13_1018-12del)
c.835-13_835-12del (n.835-13_835-12del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77935810_77935813delinsATTTCA1177628256NEXNc.1252-13_1252-10delinsATTT (n.1252-13_1252-10delinsATTT)
c.1060-13_1060-10delinsATTT (n.1060-13_1060-10delinsATTT)
c.951-13_951-10delinsATTT
c.1210-13_1210-10delinsATTT (n.1210-13_1210-10delinsATTT)
n.712-13_712-10delinsATTT
n.826-13_826-10delinsATTT
c.1251+2331_1251+2334delinsATTT (n.1251+2331_1251+2334delinsATTT)
c.1018-13_1018-10delinsATTT (n.1018-13_1018-10delinsATTT)
c.835-13_835-10delinsATTT (n.835-13_835-10delinsATTT)
1g.77935811T>ACA739054805NEXNc.1252-12T>A (n.1252-12T>A)
c.1060-12T>A (n.1060-12T>A)
c.951-12T>A
c.1210-12T>A (n.1210-12T>A)
n.712-12T>A
n.826-12T>A
c.1251+2332T>A (n.1251+2332T>A)
c.1018-12T>A (n.1018-12T>A)
c.835-12T>A (n.835-12T>A)
ClinVar dbSNP
1g.77935811T=CA1177628257NEXNc.1252-12T= (n.1252-12T=)
c.1060-12T= (n.1060-12T=)
c.951-12T=
c.1210-12T= (n.1210-12T=)
n.712-12T=
n.826-12T=
c.1251+2332T= (n.1251+2332T=)
c.1018-12T= (n.1018-12T=)
c.835-12T= (n.835-12T=)
1g.77935818dupCA918848NEXNc.1252-5dup (n.1252-5dup)
c.1060-5dup (n.1060-5dup)
c.951-5dup
c.1210-5dup (n.1210-5dup)
n.712-5dup
n.826-5dup
c.1251+2339dup (n.1251+2339dup)
c.1018-5dup (n.1018-5dup)
c.835-5dup (n.835-5dup)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77935818delCA239684NEXNc.1252-5del (n.1252-5del)
c.1060-5del (n.1060-5del)
c.951-5del
c.1210-5del (n.1210-5del)
n.712-5del
n.826-5del
c.1251+2339del (n.1251+2339del)
c.1018-5del (n.1018-5del)
c.835-5del (n.835-5del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77935816_77935818delCA524230990NEXNc.1252-7_1252-5del (n.1252-7_1252-5del)
c.1060-7_1060-5del (n.1060-7_1060-5del)
c.951-7_951-5del
c.1210-7_1210-5del (n.1210-7_1210-5del)
n.712-7_712-5del
n.826-7_826-5del
c.1251+2337_1251+2339del (n.1251+2337_1251+2339del)
c.1018-7_1018-5del (n.1018-7_1018-5del)
c.835-7_835-5del (n.835-7_835-5del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77935812T>CCA918850NEXNc.1252-11T>C (n.1252-11T>C)
c.1060-11T>C (n.1060-11T>C)
c.951-11T>C
c.1210-11T>C (n.1210-11T>C)
n.712-11T>C
n.826-11T>C
c.1251+2333T>C (n.1251+2333T>C)
c.1018-11T>C (n.1018-11T>C)
c.835-11T>C (n.835-11T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.77935812T>GCA918849NEXNc.1252-11T>G (n.1252-11T>G)
c.1060-11T>G (n.1060-11T>G)
c.951-11T>G
c.1210-11T>G (n.1210-11T>G)
n.712-11T>G
n.826-11T>G
c.1251+2333T>G (n.1251+2333T>G)
c.1018-11T>G (n.1018-11T>G)
c.835-11T>G (n.835-11T>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77935812T=CA1177628258NEXNc.1252-11T= (n.1252-11T=)
c.1060-11T= (n.1060-11T=)
c.951-11T=
c.1210-11T= (n.1210-11T=)
n.712-11T=
n.826-11T=
c.1251+2333T= (n.1251+2333T=)
c.1018-11T= (n.1018-11T=)
c.835-11T= (n.835-11T=)
1g.77935813T>ACA2646274709NEXNc.1252-10T>A (n.1252-10T>A)
c.1060-10T>A (n.1060-10T>A)
c.951-10T>A
c.1210-10T>A (n.1210-10T>A)
n.712-10T>A
n.826-10T>A
c.1251+2334T>A (n.1251+2334T>A)
c.1018-10T>A (n.1018-10T>A)
c.835-10T>A (n.835-10T>A)
gnomAD v4
1g.77935813T>GCA183212NEXNc.1252-10T>G (n.1252-10T>G)
c.1060-10T>G (n.1060-10T>G)
c.951-10T>G
c.1210-10T>G (n.1210-10T>G)
n.712-10T>G
n.826-10T>G
c.1251+2334T>G (n.1251+2334T>G)
c.1018-10T>G (n.1018-10T>G)
c.835-10T>G (n.835-10T>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77935813T=CA1143455658NEXNc.1252-10T= (n.1252-10T=)
c.1060-10T= (n.1060-10T=)
c.951-10T=
c.1210-10T= (n.1210-10T=)
n.712-10T=
n.826-10T=
c.1251+2334T= (n.1251+2334T=)
c.1018-10T= (n.1018-10T=)
c.835-10T= (n.835-10T=)
1g.77935817T>CCA915941314NEXNc.1252-6T>C (n.1252-6T>C)
c.1060-6T>C (n.1060-6T>C)
c.951-6T>C
c.1210-6T>C (n.1210-6T>C)
n.712-6T>C
n.826-6T>C
c.1251+2338T>C (n.1251+2338T>C)
c.1018-6T>C (n.1018-6T>C)
c.835-6T>C (n.835-6T>C)
ClinVar dbSNP
1g.77935817T>GCA2744232140NEXNc.1252-6T>G (n.1252-6T>G)
c.1060-6T>G (n.1060-6T>G)
c.951-6T>G
c.1210-6T>G (n.1210-6T>G)
n.712-6T>G
n.826-6T>G
c.1251+2338T>G (n.1251+2338T>G)
c.1018-6T>G (n.1018-6T>G)
c.835-6T>G (n.835-6T>G)
1g.77935817T=CA1177628259NEXNc.1252-6T= (n.1252-6T=)
c.1060-6T= (n.1060-6T=)
c.951-6T=
c.1210-6T= (n.1210-6T=)
n.712-6T=
n.826-6T=
c.1251+2338T= (n.1251+2338T=)
c.1018-6T= (n.1018-6T=)
c.835-6T= (n.835-6T=)
1g.77935818T>GCA1177628261NEXNc.1252-5T>G (n.1252-5T>G)
c.1060-5T>G (n.1060-5T>G)
c.951-5T>G
c.1210-5T>G (n.1210-5T>G)
n.712-5T>G
n.826-5T>G
c.1251+2339T>G (n.1251+2339T>G)
c.1018-5T>G (n.1018-5T>G)
c.835-5T>G (n.835-5T>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.77935818T=CA1177628260NEXNc.1252-5T= (n.1252-5T=)
c.1060-5T= (n.1060-5T=)
c.951-5T=
c.1210-5T= (n.1210-5T=)
n.712-5T=
n.826-5T=
c.1251+2339T= (n.1251+2339T=)
c.1018-5T= (n.1018-5T=)
c.835-5T= (n.835-5T=)
1g.77935819G=CA1177628262NEXNc.1252-4G= (n.1252-4G=)
c.1060-4G= (n.1060-4G=)
c.951-4G=
c.1210-4G= (n.1210-4G=)
n.712-4G=
n.826-4G=
c.1251+2340G= (n.1251+2340G=)
c.1018-4G= (n.1018-4G=)
c.835-4G= (n.835-4G=)
1g.77935819G>TCA918851NEXNc.1252-4G>T (n.1252-4G>T)
c.1060-4G>T (n.1060-4G>T)
c.951-4G>T
c.1210-4G>T (n.1210-4G>T)
n.712-4G>T
n.826-4G>T
c.1251+2340G>T (n.1251+2340G>T)
c.1018-4G>T (n.1018-4G>T)
c.835-4G>T (n.835-4G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77935820A>GCA2646274710NEXNc.1252-3A>G (n.1252-3A>G)
c.1060-3A>G (n.1060-3A>G)
c.951-3A>G
c.1210-3A>G (n.1210-3A>G)
n.712-3A>G
n.826-3A>G
c.1251+2341A>G (n.1251+2341A>G)
c.1018-3A>G (n.1018-3A>G)
c.835-3A>G (n.835-3A>G)
gnomAD v4
1g.77935821A>CCA340877982NEXNc.1252-2A>C (n.1252-2A>C)
c.1060-2A>C (n.1060-2A>C)
c.951-2A>C
c.1210-2A>C (n.1210-2A>C)
n.712-2A>C
n.826-2A>C
c.1251+2342A>C (n.1251+2342A>C)
c.1018-2A>C (n.1018-2A>C)
c.835-2A>C (n.835-2A>C)
1g.77935821A>GCA340877989NEXNc.1252-2A>G (n.1252-2A>G)
c.1060-2A>G (n.1060-2A>G)
c.951-2A>G
c.1210-2A>G (n.1210-2A>G)
n.712-2A>G
n.826-2A>G
c.1251+2342A>G (n.1251+2342A>G)
c.1018-2A>G (n.1018-2A>G)
c.835-2A>G (n.835-2A>G)
1g.77935821A>TCA340877993NEXNc.1252-2A>T (n.1252-2A>T)
c.1060-2A>T (n.1060-2A>T)
c.951-2A>T
c.1210-2A>T (n.1210-2A>T)
n.712-2A>T
n.826-2A>T
c.1251+2342A>T (n.1251+2342A>T)
c.1018-2A>T (n.1018-2A>T)
c.835-2A>T (n.835-2A>T)
1g.77935822G>ACA340877997NEXNc.1252-1G>A (n.1252-1G>A)
c.1060-1G>A (n.1060-1G>A)
c.951-1G>A
c.1210-1G>A (n.1210-1G>A)
n.712-1G>A
n.826-1G>A
c.1251+2343G>A (n.1251+2343G>A)
c.1018-1G>A (n.1018-1G>A)
c.835-1G>A (n.835-1G>A)
ClinVar dbSNP
1g.77935822G>CCA340877999NEXNc.1252-1G>C (n.1252-1G>C)
c.1060-1G>C (n.1060-1G>C)
c.951-1G>C
c.1210-1G>C (n.1210-1G>C)
n.712-1G>C
n.826-1G>C
c.1251+2343G>C (n.1251+2343G>C)
c.1018-1G>C (n.1018-1G>C)
c.835-1G>C (n.835-1G>C)
1g.77935822G=CA1177628263NEXNc.1252-1G= (n.1252-1G=)
c.1060-1G= (n.1060-1G=)
c.951-1G=
c.1210-1G= (n.1210-1G=)
n.712-1G=
n.826-1G=
c.1251+2343G= (n.1251+2343G=)
c.1018-1G= (n.1018-1G=)
c.835-1G= (n.835-1G=)
1g.77935822G>TCA340878002NEXNc.1252-1G>T (n.1252-1G>T)
c.1060-1G>T (n.1060-1G>T)
c.951-1G>T
c.1210-1G>T (n.1210-1G>T)
n.712-1G>T
n.826-1G>T
c.1251+2343G>T (n.1251+2343G>T)
c.1018-1G>T (n.1018-1G>T)
c.835-1G>T (n.835-1G>T)
1g.77935823G>ACA340878006NEXNc.1252G>A (p.Glu418Lys)
c.1060G>A (p.Glu354Lys)
c.951G>A
c.1210G>A (p.Glu404Lys)
n.712G>A
n.826G>A
c.1251+2344G>A (n.1251+2344G>A)
c.1018G>A (p.Glu340Lys)
c.835G>A (p.Glu279Lys)
1g.77935823G>CCA340878014NEXNc.1252G>C (p.Glu418Gln)
c.1060G>C (p.Glu354Gln)
c.951G>C
c.1210G>C (p.Glu404Gln)
n.712G>C
n.826G>C
c.1251+2344G>C (n.1251+2344G>C)
c.1018G>C (p.Glu340Gln)
c.835G>C (p.Glu279Gln)
1g.77935823G>TCA340878009NEXNc.1252G>T (p.Glu418Ter)
c.1060G>T (p.Glu354Ter)
c.951G>T
c.1210G>T (p.Glu404Ter)
n.712G>T
n.826G>T
c.1251+2344G>T (n.1251+2344G>T)
c.1018G>T (p.Glu340Ter)
c.835G>T (p.Glu279Ter)
1g.77935824A>CCA340878018NEXNc.1253A>C (p.Glu418Ala)
c.1061A>C (p.Glu354Ala)
c.952A>C
c.1211A>C (p.Glu404Ala)
n.713A>C
n.827A>C
c.1251+2345A>C (n.1251+2345A>C)
c.1019A>C (p.Glu340Ala)
c.836A>C (p.Glu279Ala)
1g.77935824A>GCA340878020NEXNc.1253A>G (p.Glu418Gly)
c.1061A>G (p.Glu354Gly)
c.952A>G
c.1211A>G (p.Glu404Gly)
n.713A>G
n.827A>G
c.1251+2345A>G (n.1251+2345A>G)
c.1019A>G (p.Glu340Gly)
c.836A>G (p.Glu279Gly)
1g.77935824A>TCA340878019NEXNc.1253A>T (p.Glu418Val)
c.1061A>T (p.Glu354Val)
c.952A>T
c.1211A>T (p.Glu404Val)
n.713A>T
n.827A>T
c.1251+2345A>T (n.1251+2345A>T)
c.1019A>T (p.Glu340Val)
c.836A>T (p.Glu279Val)
1g.77935825delCA2646274711NEXNc.1254del (p.Glu419ArgfsTer9)
c.1062del (p.Glu355ArgfsTer9)
c.953del
c.1212del (p.Glu405ArgfsTer9)
n.714del
n.828del
c.1251+2346del (n.1251+2346del)
c.1020del (p.Glu341ArgfsTer9)
c.837del (p.Glu280ArgfsTer9)
gnomAD v4
1g.77935825A>CCA340878021NEXNc.1254A>C (p.Glu418Asp)
c.1062A>C (p.Glu354Asp)
c.953A>C
c.1212A>C (p.Glu404Asp)
n.714A>C
n.828A>C
c.1251+2346A>C (n.1251+2346A>C)
c.1020A>C (p.Glu340Asp)
c.837A>C (p.Glu279Asp)
1g.77935825A>GCA418709358NEXNc.1254A>G (p.Glu418=)
c.1062A>G (p.Glu354=)
c.953A>G
c.1212A>G (p.Glu404=)
n.714A>G
n.828A>G
c.1251+2346A>G (n.1251+2346A>G)
c.1020A>G (p.Glu340=)
c.837A>G (p.Glu279=)
gnomAD v4
1g.77935825A>TCA340878022NEXNc.1254A>T (p.Glu418Asp)
c.1062A>T (p.Glu354Asp)
c.953A>T
c.1212A>T (p.Glu404Asp)
n.714A>T
n.828A>T
c.1251+2346A>T (n.1251+2346A>T)
c.1020A>T (p.Glu340Asp)
c.837A>T (p.Glu279Asp)
1g.77935826G>ACA340878023NEXNc.1255G>A (p.Glu419Lys)
c.1063G>A (p.Glu355Lys)
c.954G>A
c.1213G>A (p.Glu405Lys)
n.715G>A
n.829G>A
c.1251+2347G>A (n.1251+2347G>A)
c.1021G>A (p.Glu341Lys)
c.838G>A (p.Glu280Lys)
dbSNP gnomAD v4
1g.77935826G>CCA340878025NEXNc.1255G>C (p.Glu419Gln)
c.1063G>C (p.Glu355Gln)
c.954G>C
c.1213G>C (p.Glu405Gln)
n.715G>C
n.829G>C
c.1251+2347G>C (n.1251+2347G>C)
c.1021G>C (p.Glu341Gln)
c.838G>C (p.Glu280Gln)
1g.77935826G=CA1177628264NEXNc.1255G= (p.Glu419=)
c.1063G= (p.Glu355=)
c.954G=
c.1213G= (p.Glu405=)
n.715G=
n.829G=
c.1251+2347G= (n.1251+2347G=)
c.1021G= (p.Glu341=)
c.838G= (p.Glu280=)
1g.77935826G>TCA340878027NEXNc.1255G>T (p.Glu419Ter)
c.1063G>T (p.Glu355Ter)
c.954G>T
c.1213G>T (p.Glu405Ter)
n.715G>T
n.829G>T
c.1251+2347G>T (n.1251+2347G>T)
c.1021G>T (p.Glu341Ter)
c.838G>T (p.Glu280Ter)
1g.77935827A>CCA340878032NEXNc.1256A>C (p.Glu419Ala)
c.1064A>C (p.Glu355Ala)
c.955A>C
c.1214A>C (p.Glu405Ala)
n.716A>C
n.830A>C
c.1251+2348A>C (n.1251+2348A>C)
c.1022A>C (p.Glu341Ala)
c.839A>C (p.Glu280Ala)
1g.77935827A>GCA340878034NEXNc.1256A>G (p.Glu419Gly)
c.1064A>G (p.Glu355Gly)
c.955A>G
c.1214A>G (p.Glu405Gly)
n.716A>G
n.830A>G
c.1251+2348A>G (n.1251+2348A>G)
c.1022A>G (p.Glu341Gly)
c.839A>G (p.Glu280Gly)
1g.77935827A>TCA340878037NEXNc.1256A>T (p.Glu419Val)
c.1064A>T (p.Glu355Val)
c.955A>T
c.1214A>T (p.Glu405Val)
n.716A>T
n.830A>T
c.1251+2348A>T (n.1251+2348A>T)
c.1022A>T (p.Glu341Val)
c.839A>T (p.Glu280Val)
1g.77935828G>ACA418709360NEXNc.1257G>A (p.Glu419=)
c.1065G>A (p.Glu355=)
c.956G>A
c.1215G>A (p.Glu405=)
n.717G>A
n.831G>A
c.1251+2349G>A (n.1251+2349G>A)
c.1023G>A (p.Glu341=)
c.840G>A (p.Glu280=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.77935828G>CCA340878043NEXNc.1257G>C (p.Glu419Asp)
c.1065G>C (p.Glu355Asp)
c.956G>C
c.1215G>C (p.Glu405Asp)
n.717G>C
n.831G>C
c.1251+2349G>C (n.1251+2349G>C)
c.1023G>C (p.Glu341Asp)
c.840G>C (p.Glu280Asp)
1g.77935828G=CA1177628265NEXNc.1257G= (p.Glu419=)
c.1065G= (p.Glu355=)
c.956G=
c.1215G= (p.Glu405=)
n.717G=
n.831G=
c.1251+2349G= (n.1251+2349G=)
c.1023G= (p.Glu341=)
c.840G= (p.Glu280=)
1g.77935828G>TCA340878044NEXNc.1257G>T (p.Glu419Asp)
c.1065G>T (p.Glu355Asp)
c.956G>T
c.1215G>T (p.Glu405Asp)
n.717G>T
n.831G>T
c.1251+2349G>T (n.1251+2349G>T)
c.1023G>T (p.Glu341Asp)
c.840G>T (p.Glu280Asp)
1g.77935829G>ACA340878045NEXNc.1258G>A (p.Glu420Lys)
c.1066G>A (p.Glu356Lys)
c.957G>A
c.1216G>A (p.Glu406Lys)
n.718G>A
n.832G>A
c.1251+2350G>A (n.1251+2350G>A)
c.1024G>A (p.Glu342Lys)
c.841G>A (p.Glu281Lys)
gnomAD v4
1g.77935829G>CCA340878046NEXNc.1258G>C (p.Glu420Gln)
c.1066G>C (p.Glu356Gln)
c.957G>C
c.1216G>C (p.Glu406Gln)
n.718G>C
n.832G>C
c.1251+2350G>C (n.1251+2350G>C)
c.1024G>C (p.Glu342Gln)
c.841G>C (p.Glu281Gln)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77935829G=CA1177628266NEXNc.1258G= (p.Glu420=)
c.1066G= (p.Glu356=)
c.957G=
c.1216G= (p.Glu406=)
n.718G=
n.832G=
c.1251+2350G= (n.1251+2350G=)
c.1024G= (p.Glu342=)
c.841G= (p.Glu281=)
1g.77935829G>TCA340878047NEXNc.1258G>T (p.Glu420Ter)
c.1066G>T (p.Glu356Ter)
c.957G>T
c.1216G>T (p.Glu406Ter)
n.718G>T
n.832G>T
c.1251+2350G>T (n.1251+2350G>T)
c.1024G>T (p.Glu342Ter)
c.841G>T (p.Glu281Ter)
1g.77935830A>CCA340878048NEXNc.1259A>C (p.Glu420Ala)
c.1067A>C (p.Glu356Ala)
c.958A>C
c.1217A>C (p.Glu406Ala)
n.719A>C
n.833A>C
c.1251+2351A>C (n.1251+2351A>C)
c.1025A>C (p.Glu342Ala)
c.842A>C (p.Glu281Ala)
1g.77935830A>GCA340878058NEXNc.1259A>G (p.Glu420Gly)
c.1067A>G (p.Glu356Gly)
c.958A>G
c.1217A>G (p.Glu406Gly)
n.719A>G
n.833A>G
c.1251+2351A>G (n.1251+2351A>G)
c.1025A>G (p.Glu342Gly)
c.842A>G (p.Glu281Gly)
1g.77935830A>TCA340878054NEXNc.1259A>T (p.Glu420Val)
c.1067A>T (p.Glu356Val)
c.958A>T
c.1217A>T (p.Glu406Val)
n.719A>T
n.833A>T
c.1251+2351A>T (n.1251+2351A>T)
c.1025A>T (p.Glu342Val)
c.842A>T (p.Glu281Val)
1g.77935831A=CA1148723744NEXNc.1260A= (p.Glu420=)
c.1068A= (p.Glu356=)
c.959A=
c.1218A= (p.Glu406=)
n.720A=
n.834A=
c.1251+2352A= (n.1251+2352A=)
c.1026A= (p.Glu342=)
c.843A= (p.Glu281=)
1g.77935831A>CCA340878059NEXNc.1260A>C (p.Glu420Asp)
c.1068A>C (p.Glu356Asp)
c.959A>C
c.1218A>C (p.Glu406Asp)
n.720A>C
n.834A>C
c.1251+2352A>C (n.1251+2352A>C)
c.1026A>C (p.Glu342Asp)
c.843A>C (p.Glu281Asp)
1g.77935831A>GCA418709363NEXNc.1260A>G (p.Glu420=)
c.1068A>G (p.Glu356=)
c.959A>G
c.1218A>G (p.Glu406=)
n.720A>G
n.834A>G
c.1251+2352A>G (n.1251+2352A>G)
c.1026A>G (p.Glu342=)
c.843A>G (p.Glu281=)
1g.77935831A>TCA918852NEXNc.1260A>T (p.Glu420Asp)
c.1068A>T (p.Glu356Asp)
c.959A>T
c.1218A>T (p.Glu406Asp)
n.720A>T
n.834A>T
c.1251+2352A>T (n.1251+2352A>T)
c.1026A>T (p.Glu342Asp)
c.843A>T (p.Glu281Asp)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77935831_77935832delinsAGCA1177628267NEXNc.1260_1261delinsAG (p.Glu420=)
c.1068_1069delinsAG (p.Glu356=)
c.959_960delinsAG
c.1218_1219delinsAG (p.Glu406=)
n.720_721delinsAG
n.834_835delinsAG
c.1251+2352_1251+2353delinsAG (n.1251+2352_1251+2353delinsAG)
c.1026_1027delinsAG (p.Glu342=)
c.843_844delinsAG (p.Glu281=)
1g.77935832delCA1003482891NEXNc.1261del (p.Glu421LysfsTer7)
c.1069del (p.Glu357LysfsTer7)
c.960del
c.1219del (p.Glu407LysfsTer7)
n.721del
n.835del
c.1251+2353del (n.1251+2353del)
c.1027del (p.Glu343LysfsTer7)
c.844del (p.Glu282LysfsTer7)
dbSNP
1g.77935832G>ACA340878060NEXNc.1261G>A (p.Glu421Lys)
c.1069G>A (p.Glu357Lys)
c.960G>A
c.1219G>A (p.Glu407Lys)
n.721G>A
n.835G>A
c.1251+2353G>A (n.1251+2353G>A)
c.1027G>A (p.Glu343Lys)
c.844G>A (p.Glu282Lys)
1g.77935832G>CCA340878061NEXNc.1261G>C (p.Glu421Gln)
c.1069G>C (p.Glu357Gln)
c.960G>C
c.1219G>C (p.Glu407Gln)
n.721G>C
n.835G>C
c.1251+2353G>C (n.1251+2353G>C)
c.1027G>C (p.Glu343Gln)
c.844G>C (p.Glu282Gln)
ClinVar
1g.77935832G=CA1177628268NEXNc.1261G= (p.Glu421=)
c.1069G= (p.Glu357=)
c.960G=
c.1219G= (p.Glu407=)
n.721G=
n.835G=
c.1251+2353G= (n.1251+2353G=)
c.1027G= (p.Glu343=)
c.844G= (p.Glu282=)
1g.77935832G>TCA340878062NEXNc.1261G>T (p.Glu421Ter)
c.1069G>T (p.Glu357Ter)
c.960G>T
c.1219G>T (p.Glu407Ter)
n.721G>T
n.835G>T
c.1251+2353G>T (n.1251+2353G>T)
c.1027G>T (p.Glu343Ter)
c.844G>T (p.Glu282Ter)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77935833A>CCA340878066NEXNc.1262A>C (p.Glu421Ala)
c.1070A>C (p.Glu357Ala)
c.961A>C
c.1220A>C (p.Glu407Ala)
n.722A>C
n.836A>C
c.1251+2354A>C (n.1251+2354A>C)
c.1028A>C (p.Glu343Ala)
c.845A>C (p.Glu282Ala)
gnomAD v4
1g.77935833A>GCA340878070NEXNc.1262A>G (p.Glu421Gly)
c.1070A>G (p.Glu357Gly)
c.961A>G
c.1220A>G (p.Glu407Gly)
n.722A>G
n.836A>G
c.1251+2354A>G (n.1251+2354A>G)
c.1028A>G (p.Glu343Gly)
c.845A>G (p.Glu282Gly)
1g.77935833A>TCA340878072NEXNc.1262A>T (p.Glu421Val)
c.1070A>T (p.Glu357Val)
c.961A>T
c.1220A>T (p.Glu407Val)
n.722A>T
n.836A>T
c.1251+2354A>T (n.1251+2354A>T)
c.1028A>T (p.Glu343Val)
c.845A>T (p.Glu282Val)
ClinVar
1g.77935834A>CCA340878078NEXNc.1263A>C (p.Glu421Asp)
c.1071A>C (p.Glu357Asp)
c.962A>C
c.1221A>C (p.Glu407Asp)
n.723A>C
n.837A>C
c.1251+2355A>C (n.1251+2355A>C)
c.1029A>C (p.Glu343Asp)
c.846A>C (p.Glu282Asp)
1g.77935834A>GCA418709367NEXNc.1263A>G (p.Glu421=)
c.1071A>G (p.Glu357=)
c.962A>G
c.1221A>G (p.Glu407=)
n.723A>G
n.837A>G
c.1251+2355A>G (n.1251+2355A>G)
c.1029A>G (p.Glu343=)
c.846A>G (p.Glu282=)
1g.77935834A>TCA340878081NEXNc.1263A>T (p.Glu421Asp)
c.1071A>T (p.Glu357Asp)
c.962A>T
c.1221A>T (p.Glu407Asp)
n.723A>T
n.837A>T
c.1251+2355A>T (n.1251+2355A>T)
c.1029A>T (p.Glu343Asp)
c.846A>T (p.Glu282Asp)
1g.77935835A>CCA340878106NEXNc.1264A>C (p.Asn422His)
c.1072A>C (p.Asn358His)
c.963A>C
c.1222A>C (p.Asn408His)
n.724A>C
n.838A>C
c.1251+2356A>C (n.1251+2356A>C)
c.1030A>C (p.Asn344His)
c.847A>C (p.Asn283His)
1g.77935835A>GCA340878103NEXNc.1264A>G (p.Asn422Asp)
c.1072A>G (p.Asn358Asp)
c.963A>G
c.1222A>G (p.Asn408Asp)
n.724A>G
n.838A>G
c.1251+2356A>G (n.1251+2356A>G)
c.1030A>G (p.Asn344Asp)
c.847A>G (p.Asn283Asp)
1g.77935835A>TCA340878085NEXNc.1264A>T (p.Asn422Tyr)
c.1072A>T (p.Asn358Tyr)
c.963A>T
c.1222A>T (p.Asn408Tyr)
n.724A>T
n.838A>T
c.1251+2356A>T (n.1251+2356A>T)
c.1030A>T (p.Asn344Tyr)
c.847A>T (p.Asn283Tyr)
1g.77935836A>CCA340878109NEXNc.1265A>C (p.Asn422Thr)
c.1073A>C (p.Asn358Thr)
c.964A>C
c.1223A>C (p.Asn408Thr)
n.725A>C
n.839A>C
c.1251+2357A>C (n.1251+2357A>C)
c.1031A>C (p.Asn344Thr)
c.848A>C (p.Asn283Thr)
1g.77935836A>GCA340878110NEXNc.1265A>G (p.Asn422Ser)
c.1073A>G (p.Asn358Ser)
c.964A>G
c.1223A>G (p.Asn408Ser)
n.725A>G
n.839A>G
c.1251+2357A>G (n.1251+2357A>G)
c.1031A>G (p.Asn344Ser)
c.848A>G (p.Asn283Ser)
1g.77935836A>TCA340878111NEXNc.1265A>T (p.Asn422Ile)
c.1073A>T (p.Asn358Ile)
c.964A>T
c.1223A>T (p.Asn408Ile)
n.725A>T
n.839A>T
c.1251+2357A>T (n.1251+2357A>T)
c.1031A>T (p.Asn344Ile)
c.848A>T (p.Asn283Ile)
1g.77935837T>ACA340878113NEXNc.1266T>A (p.Asn422Lys)
c.1074T>A (p.Asn358Lys)
c.965T>A
c.1224T>A (p.Asn408Lys)
n.726T>A
n.840T>A
c.1251+2358T>A (n.1251+2358T>A)
c.1032T>A (p.Asn344Lys)
c.849T>A (p.Asn283Lys)
1g.77935837T>CCA418709369NEXNc.1266T>C (p.Asn422=)
c.1074T>C (p.Asn358=)
c.965T>C
c.1224T>C (p.Asn408=)
n.726T>C
n.840T>C
c.1251+2358T>C (n.1251+2358T>C)
c.1032T>C (p.Asn344=)
c.849T>C (p.Asn283=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77935837T>GCA340878116NEXNc.1266T>G (p.Asn422Lys)
c.1074T>G (p.Asn358Lys)
c.965T>G
c.1224T>G (p.Asn408Lys)
n.726T>G
n.840T>G
c.1251+2358T>G (n.1251+2358T>G)
c.1032T>G (p.Asn344Lys)
c.849T>G (p.Asn283Lys)
1g.77935837T=CA1177628269NEXNc.1266T= (p.Asn422=)
c.1074T= (p.Asn358=)
c.965T=
c.1224T= (p.Asn408=)
n.726T=
n.840T=
c.1251+2358T= (n.1251+2358T=)
c.1032T= (p.Asn344=)
c.849T= (p.Asn283=)
1g.77935838delCA2646274712NEXNc.1267del (p.Glu423LysfsTer5)
c.1075del (p.Glu359LysfsTer5)
c.966del
c.1225del (p.Glu409LysfsTer5)
n.727del
n.841del
c.1251+2359del (n.1251+2359del)
c.1033del (p.Glu345LysfsTer5)
c.850del (p.Glu284LysfsTer5)
gnomAD v4
1g.77935838G>ACA340878120NEXNc.1267G>A (p.Glu423Lys)
c.1075G>A (p.Glu359Lys)
c.966G>A
c.1225G>A (p.Glu409Lys)
n.727G>A
n.841G>A
c.1251+2359G>A (n.1251+2359G>A)
c.1033G>A (p.Glu345Lys)
c.850G>A (p.Glu284Lys)
dbSNP
1g.77935838G>CCA340878124NEXNc.1267G>C (p.Glu423Gln)
c.1075G>C (p.Glu359Gln)
c.966G>C
c.1225G>C (p.Glu409Gln)
n.727G>C
n.841G>C
c.1251+2359G>C (n.1251+2359G>C)
c.1033G>C (p.Glu345Gln)
c.850G>C (p.Glu284Gln)
1g.77935838G>TCA340878128NEXNc.1267G>T (p.Glu423Ter)
c.1075G>T (p.Glu359Ter)
c.966G>T
c.1225G>T (p.Glu409Ter)
n.727G>T
n.841G>T
c.1251+2359G>T (n.1251+2359G>T)
c.1033G>T (p.Glu345Ter)
c.850G>T (p.Glu284Ter)
1g.77935839A>CCA340878131NEXNc.1268A>C (p.Glu423Ala)
c.1076A>C (p.Glu359Ala)
c.967A>C
c.1226A>C (p.Glu409Ala)
n.728A>C
n.842A>C
c.1251+2360A>C (n.1251+2360A>C)
c.1034A>C (p.Glu345Ala)
c.851A>C (p.Glu284Ala)
1g.77935839A>GCA340878132NEXNc.1268A>G (p.Glu423Gly)
c.1076A>G (p.Glu359Gly)
c.967A>G
c.1226A>G (p.Glu409Gly)
n.728A>G
n.842A>G
c.1251+2360A>G (n.1251+2360A>G)
c.1034A>G (p.Glu345Gly)
c.851A>G (p.Glu284Gly)
1g.77935839A>TCA340878139NEXNc.1268A>T (p.Glu423Val)
c.1076A>T (p.Glu359Val)
c.967A>T
c.1226A>T (p.Glu409Val)
n.728A>T
n.842A>T
c.1251+2360A>T (n.1251+2360A>T)
c.1034A>T (p.Glu345Val)
c.851A>T (p.Glu284Val)
1g.77935840A>CCA340878142NEXNc.1269A>C (p.Glu423Asp)
c.1077A>C (p.Glu359Asp)
c.968A>C
c.1227A>C (p.Glu409Asp)
n.729A>C
n.843A>C
c.1251+2361A>C (n.1251+2361A>C)
c.1035A>C (p.Glu345Asp)
c.852A>C (p.Glu284Asp)
1g.77935840A>GCA418709372NEXNc.1269A>G (p.Glu423=)
c.1077A>G (p.Glu359=)
c.968A>G
c.1227A>G (p.Glu409=)
n.729A>G
n.843A>G
c.1251+2361A>G (n.1251+2361A>G)
c.1035A>G (p.Glu345=)
c.852A>G (p.Glu284=)
1g.77935840A>TCA340878145NEXNc.1269A>T (p.Glu423Asp)
c.1077A>T (p.Glu359Asp)
c.968A>T
c.1227A>T (p.Glu409Asp)
n.729A>T
n.843A>T
c.1251+2361A>T (n.1251+2361A>T)
c.1035A>T (p.Glu345Asp)
c.852A>T (p.Glu284Asp)
1g.77935841A>CCA340878161NEXNc.1270A>C (p.Thr424Pro)
c.1078A>C (p.Thr360Pro)
c.969A>C
c.1228A>C (p.Thr410Pro)
n.730A>C
n.844A>C
c.1251+2362A>C (n.1251+2362A>C)
c.1036A>C (p.Thr346Pro)
c.853A>C (p.Thr285Pro)
1g.77935841A>GCA340878148NEXNc.1270A>G (p.Thr424Ala)
c.1078A>G (p.Thr360Ala)
c.969A>G
c.1228A>G (p.Thr410Ala)
n.730A>G
n.844A>G
c.1251+2362A>G (n.1251+2362A>G)
c.1036A>G (p.Thr346Ala)
c.853A>G (p.Thr285Ala)
1g.77935841A>TCA340878157NEXNc.1270A>T (p.Thr424Ser)
c.1078A>T (p.Thr360Ser)
c.969A>T
c.1228A>T (p.Thr410Ser)
n.730A>T
n.844A>T
c.1251+2362A>T (n.1251+2362A>T)
c.1036A>T (p.Thr346Ser)
c.853A>T (p.Thr285Ser)
1g.77935842C>ACA340878167NEXNc.1271C>A (p.Thr424Asn)
c.1079C>A (p.Thr360Asn)
c.970C>A
c.1229C>A (p.Thr410Asn)
n.731C>A
n.845C>A
c.1251+2363C>A (n.1251+2363C>A)
c.1037C>A (p.Thr346Asn)
c.854C>A (p.Thr285Asn)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.77935842C=CA1143417799NEXNc.1271C= (p.Thr424=)
c.1079C= (p.Thr360=)
c.970C=
c.1229C= (p.Thr410=)
n.731C=
n.845C=
c.1251+2363C= (n.1251+2363C=)
c.1037C= (p.Thr346=)
c.854C= (p.Thr285=)
1g.77935842C>GCA24686381NEXNc.1271C>G (p.Thr424Ser)
c.1079C>G (p.Thr360Ser)
c.970C>G
c.1229C>G (p.Thr410Ser)
n.731C>G
n.845C>G
c.1251+2363C>G (n.1251+2363C>G)
c.1037C>G (p.Thr346Ser)
c.854C>G (p.Thr285Ser)
dbSNP
1g.77935842C>TCA335412NEXNc.1271C>T (p.Thr424Ile)
c.1079C>T (p.Thr360Ile)
c.970C>T
c.1229C>T (p.Thr410Ile)
n.731C>T
n.845C>T
c.1251+2363C>T (n.1251+2363C>T)
c.1037C>T (p.Thr346Ile)
c.854C>T (p.Thr285Ile)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77935843C>ACA418709373NEXNc.1272C>A (p.Thr424=)
c.1080C>A (p.Thr360=)
c.971C>A
c.1230C>A (p.Thr410=)
n.732C>A
n.846C>A
c.1251+2364C>A (n.1251+2364C>A)
c.1038C>A (p.Thr346=)
c.855C>A (p.Thr285=)
dbSNP gnomAD v4
1g.77935843C=CA1177628270NEXNc.1272C= (p.Thr424=)
c.1080C= (p.Thr360=)
c.971C=
c.1230C= (p.Thr410=)
n.732C=
n.846C=
c.1251+2364C= (n.1251+2364C=)
c.1038C= (p.Thr346=)
c.855C= (p.Thr285=)
1g.77935843C>GCA418709375NEXNc.1272C>G (p.Thr424=)
c.1080C>G (p.Thr360=)
c.971C>G
c.1230C>G (p.Thr410=)
n.732C>G
n.846C>G
c.1251+2364C>G (n.1251+2364C>G)
c.1038C>G (p.Thr346=)
c.855C>G (p.Thr285=)
1g.77935843C>TCA418709374NEXNc.1272C>T (p.Thr424=)
c.1080C>T (p.Thr360=)
c.971C>T
c.1230C>T (p.Thr410=)
n.732C>T
n.846C>T
c.1251+2364C>T (n.1251+2364C>T)
c.1038C>T (p.Thr346=)
c.855C>T (p.Thr285=)
1g.77935844T>ACA340878170NEXNc.1273T>A (p.Phe425Ile)
c.1081T>A (p.Phe361Ile)
c.972T>A
c.1231T>A (p.Phe411Ile)
n.733T>A
n.847T>A
c.1251+2365T>A (n.1251+2365T>A)
c.1039T>A (p.Phe347Ile)
c.856T>A (p.Phe286Ile)
1g.77935844T>CCA340878172NEXNc.1273T>C (p.Phe425Leu)
c.1081T>C (p.Phe361Leu)
c.972T>C
c.1231T>C (p.Phe411Leu)
n.733T>C
n.847T>C
c.1251+2365T>C (n.1251+2365T>C)
c.1039T>C (p.Phe347Leu)
c.856T>C (p.Phe286Leu)
1g.77935844T>GCA340878177NEXNc.1273T>G (p.Phe425Val)
c.1081T>G (p.Phe361Val)
c.972T>G
c.1231T>G (p.Phe411Val)
n.733T>G
n.847T>G
c.1251+2365T>G (n.1251+2365T>G)
c.1039T>G (p.Phe347Val)
c.856T>G (p.Phe286Val)
1g.77935845T>ACA340878181NEXNc.1274T>A (p.Phe425Tyr)
c.1082T>A (p.Phe361Tyr)
c.973T>A
c.1232T>A (p.Phe411Tyr)
n.734T>A
n.848T>A
c.1251+2366T>A (n.1251+2366T>A)
c.1040T>A (p.Phe347Tyr)
c.857T>A (p.Phe286Tyr)
1g.77935845T>CCA340878208NEXNc.1274T>C (p.Phe425Ser)
c.1082T>C (p.Phe361Ser)
c.973T>C
c.1232T>C (p.Phe411Ser)
n.734T>C
n.848T>C
c.1251+2366T>C (n.1251+2366T>C)
c.1040T>C (p.Phe347Ser)
c.857T>C (p.Phe286Ser)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.77935845T>GCA340878214NEXNc.1274T>G (p.Phe425Cys)
c.1082T>G (p.Phe361Cys)
c.973T>G
c.1232T>G (p.Phe411Cys)
n.734T>G
n.848T>G
c.1251+2366T>G (n.1251+2366T>G)
c.1040T>G (p.Phe347Cys)
c.857T>G (p.Phe286Cys)
1g.77935845T=CA1177628271NEXNc.1274T= (p.Phe425=)
c.1082T= (p.Phe361=)
c.973T=
c.1232T= (p.Phe411=)
n.734T=
n.848T=
c.1251+2366T= (n.1251+2366T=)
c.1040T= (p.Phe347=)
c.857T= (p.Phe286=)
1g.77935846T>ACA340878216NEXNc.1275T>A (p.Phe425Leu)
c.1083T>A (p.Phe361Leu)
c.974T>A
c.1233T>A (p.Phe411Leu)
n.735T>A
n.849T>A
c.1251+2367T>A (n.1251+2367T>A)
c.1041T>A (p.Phe347Leu)
c.858T>A (p.Phe286Leu)
1g.77935846T>CCA16603757NEXNc.1275T>C (p.Phe425=)
c.1083T>C (p.Phe361=)
c.974T>C
c.1233T>C (p.Phe411=)
n.735T>C
n.849T>C
c.1251+2367T>C (n.1251+2367T>C)
c.1041T>C (p.Phe347=)
c.858T>C (p.Phe286=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.77935846T>GCA340878224NEXNc.1275T>G (p.Phe425Leu)
c.1083T>G (p.Phe361Leu)
c.974T>G
c.1233T>G (p.Phe411Leu)
n.735T>G
n.849T>G
c.1251+2367T>G (n.1251+2367T>G)
c.1041T>G (p.Phe347Leu)
c.858T>G (p.Phe286Leu)
1g.77935846T=CA1177628272NEXNc.1275T= (p.Phe425=)
c.1083T= (p.Phe361=)
c.974T=
c.1233T= (p.Phe411=)
n.735T=
n.849T=
c.1251+2367T= (n.1251+2367T=)
c.1041T= (p.Phe347=)
c.858T= (p.Phe286=)
1g.77935847G>ACA340878225NEXNc.1276G>A (p.Gly426Arg)
c.1084G>A (p.Gly362Arg)
c.975G>A
c.1234G>A (p.Gly412Arg)
n.736G>A
n.850G>A
c.1251+2368G>A (n.1251+2368G>A)
c.1042G>A (p.Gly348Arg)
c.859G>A (p.Gly287Arg)
gnomAD v4
1g.77935847G>CCA340878227NEXNc.1276G>C (p.Gly426Arg)
c.1084G>C (p.Gly362Arg)
c.975G>C
c.1234G>C (p.Gly412Arg)
n.736G>C
n.850G>C
c.1251+2368G>C (n.1251+2368G>C)
c.1042G>C (p.Gly348Arg)
c.859G>C (p.Gly287Arg)
1g.77935847G>TCA340878226NEXNc.1276G>T (p.Gly426Ter)
c.1084G>T (p.Gly362Ter)
c.975G>T
c.1234G>T (p.Gly412Ter)
n.736G>T
n.850G>T
c.1251+2368G>T (n.1251+2368G>T)
c.1042G>T (p.Gly348Ter)
c.859G>T (p.Gly287Ter)

Number of alleles fetched