Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.77935688_77935697delinsTGTGCCTGTACA1177628188NEXNc.1252-135_1252-126delinsTGTGCCTGTA (n.1252-135_1252-126delinsTGTGCCTGTA)
c.1060-135_1060-126delinsTGTGCCTGTA (n.1060-135_1060-126delinsTGTGCCTGTA)
c.951-135_951-126delinsTGTGCCTGTA
c.1210-135_1210-126delinsTGTGCCTGTA (n.1210-135_1210-126delinsTGTGCCTGTA)
n.712-135_712-126delinsTGTGCCTGTA
n.826-135_826-126delinsTGTGCCTGTA
c.1251+2209_1251+2218delinsTGTGCCTGTA (n.1251+2209_1251+2218delinsTGTGCCTGTA)
c.1018-135_1018-126delinsTGTGCCTGTA (n.1018-135_1018-126delinsTGTGCCTGTA)
c.835-135_835-126delinsTGTGCCTGTA (n.835-135_835-126delinsTGTGCCTGTA)
1g.77935691_77935699delCA524230977NEXNc.1252-132_1252-124del (n.1252-132_1252-124del)
c.1060-132_1060-124del (n.1060-132_1060-124del)
c.951-132_951-124del
c.1210-132_1210-124del (n.1210-132_1210-124del)
n.712-132_712-124del
n.826-132_826-124del
c.1251+2212_1251+2220del (n.1251+2212_1251+2220del)
c.1018-132_1018-124del (n.1018-132_1018-124del)
c.835-132_835-124del (n.835-132_835-124del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77935690_77935720delinsTGCCTGTAGTCCCAGCTCCTTGGGAAGCTGACA1177628189NEXNc.1252-133_1252-103delinsTGCCTGTAGTCCCAGCTCCTTGGGAAGCTGA (n.1252-133_1252-103delinsTGCCTGTAGTCCCAGCTCCTTGGGAAGCTGA)
c.1060-133_1060-103delinsTGCCTGTAGTCCCAGCTCCTTGGGAAGCTGA (n.1060-133_1060-103delinsTGCCTGTAGTCCCAGCTCCTTGGGAAGCTGA)
c.951-133_951-103delinsTGCCTGTAGTCCCAGCTCCTTGGGAAGCTGA
c.1210-133_1210-103delinsTGCCTGTAGTCCCAGCTCCTTGGGAAGCTGA (n.1210-133_1210-103delinsTGCCTGTAGTCCCAGCTCCTTGGGAAGCTGA)
n.712-133_712-103delinsTGCCTGTAGTCCCAGCTCCTTGGGAAGCTGA
n.826-133_826-103delinsTGCCTGTAGTCCCAGCTCCTTGGGAAGCTGA
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c.1018-133_1018-103delinsTGCCTGTAGTCCCAGCTCCTTGGGAAGCTGA (n.1018-133_1018-103delinsTGCCTGTAGTCCCAGCTCCTTGGGAAGCTGA)
c.835-133_835-103delinsTGCCTGTAGTCCCAGCTCCTTGGGAAGCTGA (n.835-133_835-103delinsTGCCTGTAGTCCCAGCTCCTTGGGAAGCTGA)
1g.77935692_77935721delCA916213619NEXNc.1252-131_1252-102del (n.1252-131_1252-102del)
c.1060-131_1060-102del (n.1060-131_1060-102del)
c.951-131_951-102del
c.1210-131_1210-102del (n.1210-131_1210-102del)
n.712-131_712-102del
n.826-131_826-102del
c.1251+2213_1251+2242del (n.1251+2213_1251+2242del)
c.1018-131_1018-102del (n.1018-131_1018-102del)
c.835-131_835-102del (n.835-131_835-102del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77935695delCA2646274642NEXNc.1252-128del (n.1252-128del)
c.1060-128del (n.1060-128del)
c.951-128del
c.1210-128del (n.1210-128del)
n.712-128del
n.826-128del
c.1251+2216del (n.1251+2216del)
c.1018-128del (n.1018-128del)
c.835-128del (n.835-128del)
gnomAD v4
1g.77935695G>ACA2646274643NEXNc.1252-128G>A (n.1252-128G>A)
c.1060-128G>A (n.1060-128G>A)
c.951-128G>A
c.1210-128G>A (n.1210-128G>A)
n.712-128G>A
n.826-128G>A
c.1251+2216G>A (n.1251+2216G>A)
c.1018-128G>A (n.1018-128G>A)
c.835-128G>A (n.835-128G>A)
gnomAD v4
1g.77935695G=CA1177628192NEXNc.1252-128G= (n.1252-128G=)
c.1060-128G= (n.1060-128G=)
c.951-128G=
c.1210-128G= (n.1210-128G=)
n.712-128G=
n.826-128G=
c.1251+2216G= (n.1251+2216G=)
c.1018-128G= (n.1018-128G=)
c.835-128G= (n.835-128G=)
1g.77935695G>TCA1177628193NEXNc.1252-128G>T (n.1252-128G>T)
c.1060-128G>T (n.1060-128G>T)
c.951-128G>T
c.1210-128G>T (n.1210-128G>T)
n.712-128G>T
n.826-128G>T
c.1251+2216G>T (n.1251+2216G>T)
c.1018-128G>T (n.1018-128G>T)
c.835-128G>T (n.835-128G>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.77935696T>CCA2646274644NEXNc.1252-127T>C (n.1252-127T>C)
c.1060-127T>C (n.1060-127T>C)
c.951-127T>C
c.1210-127T>C (n.1210-127T>C)
n.712-127T>C
n.826-127T>C
c.1251+2217T>C (n.1251+2217T>C)
c.1018-127T>C (n.1018-127T>C)
c.835-127T>C (n.835-127T>C)
gnomAD v4
1g.77935697A=CA1177628194NEXNc.1252-126A= (n.1252-126A=)
c.1060-126A= (n.1060-126A=)
c.951-126A=
c.1210-126A= (n.1210-126A=)
n.712-126A=
n.826-126A=
c.1251+2218A= (n.1251+2218A=)
c.1018-126A= (n.1018-126A=)
c.835-126A= (n.835-126A=)
1g.77935697A>GCA739054694NEXNc.1252-126A>G (n.1252-126A>G)
c.1060-126A>G (n.1060-126A>G)
c.951-126A>G
c.1210-126A>G (n.1210-126A>G)
n.712-126A>G
n.826-126A>G
c.1251+2218A>G (n.1251+2218A>G)
c.1018-126A>G (n.1018-126A>G)
c.835-126A>G (n.835-126A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77935698G>ACA24686165NEXNc.1252-125G>A (n.1252-125G>A)
c.1060-125G>A (n.1060-125G>A)
c.951-125G>A
c.1210-125G>A (n.1210-125G>A)
n.712-125G>A
n.826-125G>A
c.1251+2219G>A (n.1251+2219G>A)
c.1018-125G>A (n.1018-125G>A)
c.835-125G>A (n.835-125G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.77935698G=CA1177628195NEXNc.1252-125G= (n.1252-125G=)
c.1060-125G= (n.1060-125G=)
c.951-125G=
c.1210-125G= (n.1210-125G=)
n.712-125G=
n.826-125G=
c.1251+2219G= (n.1251+2219G=)
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c.835-125G= (n.835-125G=)
1g.77935699T>CCA2646274645NEXNc.1252-124T>C (n.1252-124T>C)
c.1060-124T>C (n.1060-124T>C)
c.951-124T>C
c.1210-124T>C (n.1210-124T>C)
n.712-124T>C
n.826-124T>C
c.1251+2220T>C (n.1251+2220T>C)
c.1018-124T>C (n.1018-124T>C)
c.835-124T>C (n.835-124T>C)
gnomAD v4
1g.77935700C=CA1145985465NEXNc.1252-123C= (n.1252-123C=)
c.1060-123C= (n.1060-123C=)
c.951-123C=
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n.712-123C=
n.826-123C=
c.1251+2221C= (n.1251+2221C=)
c.1018-123C= (n.1018-123C=)
c.835-123C= (n.835-123C=)
1g.77935700C>TCA24686166NEXNc.1252-123C>T (n.1252-123C>T)
c.1060-123C>T (n.1060-123C>T)
c.951-123C>T
c.1210-123C>T (n.1210-123C>T)
n.712-123C>T
n.826-123C>T
c.1251+2221C>T (n.1251+2221C>T)
c.1018-123C>T (n.1018-123C>T)
c.835-123C>T (n.835-123C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77935701C=CA1177628196NEXNc.1252-122C= (n.1252-122C=)
c.1060-122C= (n.1060-122C=)
c.951-122C=
c.1210-122C= (n.1210-122C=)
n.712-122C=
n.826-122C=
c.1251+2222C= (n.1251+2222C=)
c.1018-122C= (n.1018-122C=)
c.835-122C= (n.835-122C=)
1g.77935701C>TCA1177628197NEXNc.1252-122C>T (n.1252-122C>T)
c.1060-122C>T (n.1060-122C>T)
c.951-122C>T
c.1210-122C>T (n.1210-122C>T)
n.712-122C>T
n.826-122C>T
c.1251+2222C>T (n.1251+2222C>T)
c.1018-122C>T (n.1018-122C>T)
c.835-122C>T (n.835-122C>T)
dbSNP
1g.77935702C>ACA2646274646NEXNc.1252-121C>A (n.1252-121C>A)
c.1060-121C>A (n.1060-121C>A)
c.951-121C>A
c.1210-121C>A (n.1210-121C>A)
n.712-121C>A
n.826-121C>A
c.1251+2223C>A (n.1251+2223C>A)
c.1018-121C>A (n.1018-121C>A)
c.835-121C>A (n.835-121C>A)
gnomAD v4
1g.77935702C=CA1177628198NEXNc.1252-121C= (n.1252-121C=)
c.1060-121C= (n.1060-121C=)
c.951-121C=
c.1210-121C= (n.1210-121C=)
n.712-121C=
n.826-121C=
c.1251+2223C= (n.1251+2223C=)
c.1018-121C= (n.1018-121C=)
c.835-121C= (n.835-121C=)
1g.77935702C>TCA1177628199NEXNc.1252-121C>T (n.1252-121C>T)
c.1060-121C>T (n.1060-121C>T)
c.951-121C>T
c.1210-121C>T (n.1210-121C>T)
n.712-121C>T
n.826-121C>T
c.1251+2223C>T (n.1251+2223C>T)
c.1018-121C>T (n.1018-121C>T)
c.835-121C>T (n.835-121C>T)
dbSNP
1g.77935704delCA2646274647NEXNc.1252-119del (n.1252-119del)
c.1060-119del (n.1060-119del)
c.951-119del
c.1210-119del (n.1210-119del)
n.712-119del
n.826-119del
c.1251+2225del (n.1251+2225del)
c.1018-119del (n.1018-119del)
c.835-119del (n.835-119del)
gnomAD v4
1g.77935704G>ACA2646274648NEXNc.1252-119G>A (n.1252-119G>A)
c.1060-119G>A (n.1060-119G>A)
c.951-119G>A
c.1210-119G>A (n.1210-119G>A)
n.712-119G>A
n.826-119G>A
c.1251+2225G>A (n.1251+2225G>A)
c.1018-119G>A (n.1018-119G>A)
c.835-119G>A (n.835-119G>A)
gnomAD v4
1g.77935704G>TCA2646274649NEXNc.1252-119G>T (n.1252-119G>T)
c.1060-119G>T (n.1060-119G>T)
c.951-119G>T
c.1210-119G>T (n.1210-119G>T)
n.712-119G>T
n.826-119G>T
c.1251+2225G>T (n.1251+2225G>T)
c.1018-119G>T (n.1018-119G>T)
c.835-119G>T (n.835-119G>T)
gnomAD v4
1g.77935705C>ACA2744232136NEXNc.1252-118C>A (n.1252-118C>A)
c.1060-118C>A (n.1060-118C>A)
c.951-118C>A
c.1210-118C>A (n.1210-118C>A)
n.712-118C>A
n.826-118C>A
c.1251+2226C>A (n.1251+2226C>A)
c.1018-118C>A (n.1018-118C>A)
c.835-118C>A (n.835-118C>A)
1g.77935707C>ACA1177628201NEXNc.1252-116C>A (n.1252-116C>A)
c.1060-116C>A (n.1060-116C>A)
c.951-116C>A
c.1210-116C>A (n.1210-116C>A)
n.712-116C>A
n.826-116C>A
c.1251+2228C>A (n.1251+2228C>A)
c.1018-116C>A (n.1018-116C>A)
c.835-116C>A (n.835-116C>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.77935707C=CA1177628200NEXNc.1252-116C= (n.1252-116C=)
c.1060-116C= (n.1060-116C=)
c.951-116C=
c.1210-116C= (n.1210-116C=)
n.712-116C=
n.826-116C=
c.1251+2228C= (n.1251+2228C=)
c.1018-116C= (n.1018-116C=)
c.835-116C= (n.835-116C=)
1g.77935707C>TCA2646274650NEXNc.1252-116C>T (n.1252-116C>T)
c.1060-116C>T (n.1060-116C>T)
c.951-116C>T
c.1210-116C>T (n.1210-116C>T)
n.712-116C>T
n.826-116C>T
c.1251+2228C>T (n.1251+2228C>T)
c.1018-116C>T (n.1018-116C>T)
c.835-116C>T (n.835-116C>T)
gnomAD v4
1g.77935710T>CCA2646274651NEXNc.1252-113T>C (n.1252-113T>C)
c.1060-113T>C (n.1060-113T>C)
c.951-113T>C
c.1210-113T>C (n.1210-113T>C)
n.712-113T>C
n.826-113T>C
c.1251+2231T>C (n.1251+2231T>C)
c.1018-113T>C (n.1018-113T>C)
c.835-113T>C (n.835-113T>C)
gnomAD v4
1g.77935710T>GCA2646274652NEXNc.1252-113T>G (n.1252-113T>G)
c.1060-113T>G (n.1060-113T>G)
c.951-113T>G
c.1210-113T>G (n.1210-113T>G)
n.712-113T>G
n.826-113T>G
c.1251+2231T>G (n.1251+2231T>G)
c.1018-113T>G (n.1018-113T>G)
c.835-113T>G (n.835-113T>G)
gnomAD v4
1g.77935711G>ACA1177628203NEXNc.1252-112G>A (n.1252-112G>A)
c.1060-112G>A (n.1060-112G>A)
c.951-112G>A
c.1210-112G>A (n.1210-112G>A)
n.712-112G>A
n.826-112G>A
c.1251+2232G>A (n.1251+2232G>A)
c.1018-112G>A (n.1018-112G>A)
c.835-112G>A (n.835-112G>A)
dbSNP
1g.77935711G=CA1177628202NEXNc.1252-112G= (n.1252-112G=)
c.1060-112G= (n.1060-112G=)
c.951-112G=
c.1210-112G= (n.1210-112G=)
n.712-112G=
n.826-112G=
c.1251+2232G= (n.1251+2232G=)
c.1018-112G= (n.1018-112G=)
c.835-112G= (n.835-112G=)
1g.77935711G>TCA2646274653NEXNc.1252-112G>T (n.1252-112G>T)
c.1060-112G>T (n.1060-112G>T)
c.951-112G>T
c.1210-112G>T (n.1210-112G>T)
n.712-112G>T
n.826-112G>T
c.1251+2232G>T (n.1251+2232G>T)
c.1018-112G>T (n.1018-112G>T)
c.835-112G>T (n.835-112G>T)
gnomAD v4
1g.77935713G>TCA2646274654NEXNc.1252-110G>T (n.1252-110G>T)
c.1060-110G>T (n.1060-110G>T)
c.951-110G>T
c.1210-110G>T (n.1210-110G>T)
n.712-110G>T
n.826-110G>T
c.1251+2234G>T (n.1251+2234G>T)
c.1018-110G>T (n.1018-110G>T)
c.835-110G>T (n.835-110G>T)
gnomAD v4
1g.77935715A>GCA2646274655NEXNc.1252-108A>G (n.1252-108A>G)
c.1060-108A>G (n.1060-108A>G)
c.951-108A>G
c.1210-108A>G (n.1210-108A>G)
n.712-108A>G
n.826-108A>G
c.1251+2236A>G (n.1251+2236A>G)
c.1018-108A>G (n.1018-108A>G)
c.835-108A>G (n.835-108A>G)
gnomAD v4
1g.77935716G>TCA2646274656NEXNc.1252-107G>T (n.1252-107G>T)
c.1060-107G>T (n.1060-107G>T)
c.951-107G>T
c.1210-107G>T (n.1210-107G>T)
n.712-107G>T
n.826-107G>T
c.1251+2237G>T (n.1251+2237G>T)
c.1018-107G>T (n.1018-107G>T)
c.835-107G>T (n.835-107G>T)
gnomAD v4
1g.77935717C>ACA2646274657NEXNc.1252-106C>A (n.1252-106C>A)
c.1060-106C>A (n.1060-106C>A)
c.951-106C>A
c.1210-106C>A (n.1210-106C>A)
n.712-106C>A
n.826-106C>A
c.1251+2238C>A (n.1251+2238C>A)
c.1018-106C>A (n.1018-106C>A)
c.835-106C>A (n.835-106C>A)
gnomAD v4
1g.77935717C=CA1177628204NEXNc.1252-106C= (n.1252-106C=)
c.1060-106C= (n.1060-106C=)
c.951-106C=
c.1210-106C= (n.1210-106C=)
n.712-106C=
n.826-106C=
c.1251+2238C= (n.1251+2238C=)
c.1018-106C= (n.1018-106C=)
c.835-106C= (n.835-106C=)
1g.77935717C>TCA739054696NEXNc.1252-106C>T (n.1252-106C>T)
c.1060-106C>T (n.1060-106C>T)
c.951-106C>T
c.1210-106C>T (n.1210-106C>T)
n.712-106C>T
n.826-106C>T
c.1251+2238C>T (n.1251+2238C>T)
c.1018-106C>T (n.1018-106C>T)
c.835-106C>T (n.835-106C>T)
dbSNP
1g.77935718T>CCA2646274658NEXNc.1252-105T>C (n.1252-105T>C)
c.1060-105T>C (n.1060-105T>C)
c.951-105T>C
c.1210-105T>C (n.1210-105T>C)
n.712-105T>C
n.826-105T>C
c.1251+2239T>C (n.1251+2239T>C)
c.1018-105T>C (n.1018-105T>C)
c.835-105T>C (n.835-105T>C)
gnomAD v4
1g.77935719G>ACA24686168NEXNc.1252-104G>A (n.1252-104G>A)
c.1060-104G>A (n.1060-104G>A)
c.951-104G>A
c.1210-104G>A (n.1210-104G>A)
n.712-104G>A
n.826-104G>A
c.1251+2240G>A (n.1251+2240G>A)
c.1018-104G>A (n.1018-104G>A)
c.835-104G>A (n.835-104G>A)
dbSNP
1g.77935719G=CA1177628205NEXNc.1252-104G= (n.1252-104G=)
c.1060-104G= (n.1060-104G=)
c.951-104G=
c.1210-104G= (n.1210-104G=)
n.712-104G=
n.826-104G=
c.1251+2240G= (n.1251+2240G=)
c.1018-104G= (n.1018-104G=)
c.835-104G= (n.835-104G=)
1g.77935720A>GCA2646274659NEXNc.1252-103A>G (n.1252-103A>G)
c.1060-103A>G (n.1060-103A>G)
c.951-103A>G
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n.712-103A>G
n.826-103A>G
c.1251+2241A>G (n.1251+2241A>G)
c.1018-103A>G (n.1018-103A>G)
c.835-103A>G (n.835-103A>G)
gnomAD v4
1g.77935720A>TCA2646274660NEXNc.1252-103A>T (n.1252-103A>T)
c.1060-103A>T (n.1060-103A>T)
c.951-103A>T
c.1210-103A>T (n.1210-103A>T)
n.712-103A>T
n.826-103A>T
c.1251+2241A>T (n.1251+2241A>T)
c.1018-103A>T (n.1018-103A>T)
c.835-103A>T (n.835-103A>T)
gnomAD v4
1g.77935721G>TCA2646274661NEXNc.1252-102G>T (n.1252-102G>T)
c.1060-102G>T (n.1060-102G>T)
c.951-102G>T
c.1210-102G>T (n.1210-102G>T)
n.712-102G>T
n.826-102G>T
c.1251+2242G>T (n.1251+2242G>T)
c.1018-102G>T (n.1018-102G>T)
c.835-102G>T (n.835-102G>T)
gnomAD v4
1g.77935722G>ACA2646274662NEXNc.1252-101G>A (n.1252-101G>A)
c.1060-101G>A (n.1060-101G>A)
c.951-101G>A
c.1210-101G>A (n.1210-101G>A)
n.712-101G>A
n.826-101G>A
c.1251+2243G>A (n.1251+2243G>A)
c.1018-101G>A (n.1018-101G>A)
c.835-101G>A (n.835-101G>A)
gnomAD v4
1g.77935722G>TCA2646274663NEXNc.1252-101G>T (n.1252-101G>T)
c.1060-101G>T (n.1060-101G>T)
c.951-101G>T
c.1210-101G>T (n.1210-101G>T)
n.712-101G>T
n.826-101G>T
c.1251+2243G>T (n.1251+2243G>T)
c.1018-101G>T (n.1018-101G>T)
c.835-101G>T (n.835-101G>T)
gnomAD v4
1g.77935723delCA2574414100NEXNc.1252-100del (n.1252-100del)
c.1060-100del (n.1060-100del)
c.951-100del
c.1210-100del (n.1210-100del)
n.712-100del
n.826-100del
c.1251+2244del (n.1251+2244del)
c.1018-100del (n.1018-100del)
c.835-100del (n.835-100del)
1g.77935723C>ACA2646274664NEXNc.1252-100C>A (n.1252-100C>A)
c.1060-100C>A (n.1060-100C>A)
c.951-100C>A
c.1210-100C>A (n.1210-100C>A)
n.712-100C>A
n.826-100C>A
c.1251+2244C>A (n.1251+2244C>A)
c.1018-100C>A (n.1018-100C>A)
c.835-100C>A (n.835-100C>A)
gnomAD v4
1g.77935723_77935726delinsCAGGCA1177628206NEXNc.1252-100_1252-97delinsCAGG (n.1252-100_1252-97delinsCAGG)
c.1060-100_1060-97delinsCAGG (n.1060-100_1060-97delinsCAGG)
c.951-100_951-97delinsCAGG
c.1210-100_1210-97delinsCAGG (n.1210-100_1210-97delinsCAGG)
n.712-100_712-97delinsCAGG
n.826-100_826-97delinsCAGG
c.1251+2244_1251+2247delinsCAGG (n.1251+2244_1251+2247delinsCAGG)
c.1018-100_1018-97delinsCAGG (n.1018-100_1018-97delinsCAGG)
c.835-100_835-97delinsCAGG (n.835-100_835-97delinsCAGG)
1g.77935724A>TCA2574414101NEXNc.1252-99A>T (n.1252-99A>T)
c.1060-99A>T (n.1060-99A>T)
c.951-99A>T
c.1210-99A>T (n.1210-99A>T)
n.712-99A>T
n.826-99A>T
c.1251+2245A>T (n.1251+2245A>T)
c.1018-99A>T (n.1018-99A>T)
c.835-99A>T (n.835-99A>T)
1g.77935728_77935730delCA24686172NEXNc.1252-95_1252-93del (n.1252-95_1252-93del)
c.1060-95_1060-93del (n.1060-95_1060-93del)
c.951-95_951-93del
c.1210-95_1210-93del (n.1210-95_1210-93del)
n.712-95_712-93del
n.826-95_826-93del
c.1251+2249_1251+2251del (n.1251+2249_1251+2251del)
c.1018-95_1018-93del (n.1018-95_1018-93del)
c.835-95_835-93del (n.835-95_835-93del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77935725G>ACA2574414102NEXNc.1252-98G>A (n.1252-98G>A)
c.1060-98G>A (n.1060-98G>A)
c.951-98G>A
c.1210-98G>A (n.1210-98G>A)
n.712-98G>A
n.826-98G>A
c.1251+2246G>A (n.1251+2246G>A)
c.1018-98G>A (n.1018-98G>A)
c.835-98G>A (n.835-98G>A)
gnomAD v4
1g.77935726G>TCA2744232137NEXNc.1252-97G>T (n.1252-97G>T)
c.1060-97G>T (n.1060-97G>T)
c.951-97G>T
c.1210-97G>T (n.1210-97G>T)
n.712-97G>T
n.826-97G>T
c.1251+2247G>T (n.1251+2247G>T)
c.1018-97G>T (n.1018-97G>T)
c.835-97G>T (n.835-97G>T)
1g.77935726_77935727delinsGACA1177628207NEXNc.1252-97_1252-96delinsGA (n.1252-97_1252-96delinsGA)
c.1060-97_1060-96delinsGA (n.1060-97_1060-96delinsGA)
c.951-97_951-96delinsGA
c.1210-97_1210-96delinsGA (n.1210-97_1210-96delinsGA)
n.712-97_712-96delinsGA
n.826-97_826-96delinsGA
c.1251+2247_1251+2248delinsGA (n.1251+2247_1251+2248delinsGA)
c.1018-97_1018-96delinsGA (n.1018-97_1018-96delinsGA)
c.835-97_835-96delinsGA (n.835-97_835-96delinsGA)
1g.77935727delCA524230978NEXNc.1252-96del (n.1252-96del)
c.1060-96del (n.1060-96del)
c.951-96del
c.1210-96del (n.1210-96del)
n.712-96del
n.826-96del
c.1251+2248del (n.1251+2248del)
c.1018-96del (n.1018-96del)
c.835-96del (n.835-96del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77935727A>TCA2646274665NEXNc.1252-96A>T (n.1252-96A>T)
c.1060-96A>T (n.1060-96A>T)
c.951-96A>T
c.1210-96A>T (n.1210-96A>T)
n.712-96A>T
n.826-96A>T
c.1251+2248A>T (n.1251+2248A>T)
c.1018-96A>T (n.1018-96A>T)
c.835-96A>T (n.835-96A>T)
gnomAD v4
1g.77935728G>CCA2646274666NEXNc.1252-95G>C (n.1252-95G>C)
c.1060-95G>C (n.1060-95G>C)
c.951-95G>C
c.1210-95G>C (n.1210-95G>C)
n.712-95G>C
n.826-95G>C
c.1251+2249G>C (n.1251+2249G>C)
c.1018-95G>C (n.1018-95G>C)
c.835-95G>C (n.835-95G>C)
gnomAD v4
1g.77935729G>ACA2646274668NEXNc.1252-94G>A (n.1252-94G>A)
c.1060-94G>A (n.1060-94G>A)
c.951-94G>A
c.1210-94G>A (n.1210-94G>A)
n.712-94G>A
n.826-94G>A
c.1251+2250G>A (n.1251+2250G>A)
c.1018-94G>A (n.1018-94G>A)
c.835-94G>A (n.835-94G>A)
gnomAD v4
1g.77935729G>TCA2646274667NEXNc.1252-94G>T (n.1252-94G>T)
c.1060-94G>T (n.1060-94G>T)
c.951-94G>T
c.1210-94G>T (n.1210-94G>T)
n.712-94G>T
n.826-94G>T
c.1251+2250G>T (n.1251+2250G>T)
c.1018-94G>T (n.1018-94G>T)
c.835-94G>T (n.835-94G>T)
gnomAD v4
1g.77935731T>CCA24686177NEXNc.1252-92T>C (n.1252-92T>C)
c.1060-92T>C (n.1060-92T>C)
c.951-92T>C
c.1210-92T>C (n.1210-92T>C)
n.712-92T>C
n.826-92T>C
c.1251+2252T>C (n.1251+2252T>C)
c.1018-92T>C (n.1018-92T>C)
c.835-92T>C (n.835-92T>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.77935731T=CA1177628208NEXNc.1252-92T= (n.1252-92T=)
c.1060-92T= (n.1060-92T=)
c.951-92T=
c.1210-92T= (n.1210-92T=)
n.712-92T=
n.826-92T=
c.1251+2252T= (n.1251+2252T=)
c.1018-92T= (n.1018-92T=)
c.835-92T= (n.835-92T=)
1g.77935733G>ACA2646274669NEXNc.1252-90G>A (n.1252-90G>A)
c.1060-90G>A (n.1060-90G>A)
c.951-90G>A
c.1210-90G>A (n.1210-90G>A)
n.712-90G>A
n.826-90G>A
c.1251+2254G>A (n.1251+2254G>A)
c.1018-90G>A (n.1018-90G>A)
c.835-90G>A (n.835-90G>A)
gnomAD v4
1g.77935733G>CCA739054702NEXNc.1252-90G>C (n.1252-90G>C)
c.1060-90G>C (n.1060-90G>C)
c.951-90G>C
c.1210-90G>C (n.1210-90G>C)
n.712-90G>C
n.826-90G>C
c.1251+2254G>C (n.1251+2254G>C)
c.1018-90G>C (n.1018-90G>C)
c.835-90G>C (n.835-90G>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.77935733G=CA1177628209NEXNc.1252-90G= (n.1252-90G=)
c.1060-90G= (n.1060-90G=)
c.951-90G=
c.1210-90G= (n.1210-90G=)
n.712-90G=
n.826-90G=
c.1251+2254G= (n.1251+2254G=)
c.1018-90G= (n.1018-90G=)
c.835-90G= (n.835-90G=)
1g.77935733G>TCA2646274670NEXNc.1252-90G>T (n.1252-90G>T)
c.1060-90G>T (n.1060-90G>T)
c.951-90G>T
c.1210-90G>T (n.1210-90G>T)
n.712-90G>T
n.826-90G>T
c.1251+2254G>T (n.1251+2254G>T)
c.1018-90G>T (n.1018-90G>T)
c.835-90G>T (n.835-90G>T)
gnomAD v4
1g.77935734C>ACA2574414103NEXNc.1252-89C>A (n.1252-89C>A)
c.1060-89C>A (n.1060-89C>A)
c.951-89C>A
c.1210-89C>A (n.1210-89C>A)
n.712-89C>A
n.826-89C>A
c.1251+2255C>A (n.1251+2255C>A)
c.1018-89C>A (n.1018-89C>A)
c.835-89C>A (n.835-89C>A)
gnomAD v4
1g.77935737A=CA1177628210NEXNc.1252-86A= (n.1252-86A=)
c.1060-86A= (n.1060-86A=)
c.951-86A=
c.1210-86A= (n.1210-86A=)
n.712-86A=
n.826-86A=
c.1251+2258A= (n.1251+2258A=)
c.1018-86A= (n.1018-86A=)
c.835-86A= (n.835-86A=)
1g.77935737A>CCA1177628211NEXNc.1252-86A>C (n.1252-86A>C)
c.1060-86A>C (n.1060-86A>C)
c.951-86A>C
c.1210-86A>C (n.1210-86A>C)
n.712-86A>C
n.826-86A>C
c.1251+2258A>C (n.1251+2258A>C)
c.1018-86A>C (n.1018-86A>C)
c.835-86A>C (n.835-86A>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.77935737A>TCA2574414104NEXNc.1252-86A>T (n.1252-86A>T)
c.1060-86A>T (n.1060-86A>T)
c.951-86A>T
c.1210-86A>T (n.1210-86A>T)
n.712-86A>T
n.826-86A>T
c.1251+2258A>T (n.1251+2258A>T)
c.1018-86A>T (n.1018-86A>T)
c.835-86A>T (n.835-86A>T)
gnomAD v4
1g.77935738_77935743delCA2646274671NEXNc.1252-85_1252-80del (n.1252-85_1252-80del)
c.1060-85_1060-80del (n.1060-85_1060-80del)
c.951-85_951-80del
c.1210-85_1210-80del (n.1210-85_1210-80del)
n.712-85_712-80del
n.826-85_826-80del
c.1251+2259_1251+2264del (n.1251+2259_1251+2264del)
c.1018-85_1018-80del (n.1018-85_1018-80del)
c.835-85_835-80del (n.835-85_835-80del)
gnomAD v4
1g.77935740C>ACA2646274672NEXNc.1252-83C>A (n.1252-83C>A)
c.1060-83C>A (n.1060-83C>A)
c.951-83C>A
c.1210-83C>A (n.1210-83C>A)
n.712-83C>A
n.826-83C>A
c.1251+2261C>A (n.1251+2261C>A)
c.1018-83C>A (n.1018-83C>A)
c.835-83C>A (n.835-83C>A)
gnomAD v4
1g.77935740C=CA1177628212NEXNc.1252-83C= (n.1252-83C=)
c.1060-83C= (n.1060-83C=)
c.951-83C=
c.1210-83C= (n.1210-83C=)
n.712-83C=
n.826-83C=
c.1251+2261C= (n.1251+2261C=)
c.1018-83C= (n.1018-83C=)
c.835-83C= (n.835-83C=)
1g.77935740C>TCA524230979NEXNc.1252-83C>T (n.1252-83C>T)
c.1060-83C>T (n.1060-83C>T)
c.951-83C>T
c.1210-83C>T (n.1210-83C>T)
n.712-83C>T
n.826-83C>T
c.1251+2261C>T (n.1251+2261C>T)
c.1018-83C>T (n.1018-83C>T)
c.835-83C>T (n.835-83C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77935741A>TCA2574414105NEXNc.1252-82A>T (n.1252-82A>T)
c.1060-82A>T (n.1060-82A>T)
c.951-82A>T
c.1210-82A>T (n.1210-82A>T)
n.712-82A>T
n.826-82A>T
c.1251+2262A>T (n.1251+2262A>T)
c.1018-82A>T (n.1018-82A>T)
c.835-82A>T (n.835-82A>T)
1g.77935742C>ACA2646274673NEXNc.1252-81C>A (n.1252-81C>A)
c.1060-81C>A (n.1060-81C>A)
c.951-81C>A
c.1210-81C>A (n.1210-81C>A)
n.712-81C>A
n.826-81C>A
c.1251+2263C>A (n.1251+2263C>A)
c.1018-81C>A (n.1018-81C>A)
c.835-81C>A (n.835-81C>A)
gnomAD v4
1g.77935742C=CA1177628213NEXNc.1252-81C= (n.1252-81C=)
c.1060-81C= (n.1060-81C=)
c.951-81C=
c.1210-81C= (n.1210-81C=)
n.712-81C=
n.826-81C=
c.1251+2263C= (n.1251+2263C=)
c.1018-81C= (n.1018-81C=)
c.835-81C= (n.835-81C=)
1g.77935742C>GCA2574414106NEXNc.1252-81C>G (n.1252-81C>G)
c.1060-81C>G (n.1060-81C>G)
c.951-81C>G
c.1210-81C>G (n.1210-81C>G)
n.712-81C>G
n.826-81C>G
c.1251+2263C>G (n.1251+2263C>G)
c.1018-81C>G (n.1018-81C>G)
c.835-81C>G (n.835-81C>G)
1g.77935742C>TCA1177628214NEXNc.1252-81C>T (n.1252-81C>T)
c.1060-81C>T (n.1060-81C>T)
c.951-81C>T
c.1210-81C>T (n.1210-81C>T)
n.712-81C>T
n.826-81C>T
c.1251+2263C>T (n.1251+2263C>T)
c.1018-81C>T (n.1018-81C>T)
c.835-81C>T (n.835-81C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.77935744G>CCA739054703NEXNc.1252-79G>C (n.1252-79G>C)
c.1060-79G>C (n.1060-79G>C)
c.951-79G>C
c.1210-79G>C (n.1210-79G>C)
n.712-79G>C
n.826-79G>C
c.1251+2265G>C (n.1251+2265G>C)
c.1018-79G>C (n.1018-79G>C)
c.835-79G>C (n.835-79G>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.77935744G=CA1177628215NEXNc.1252-79G= (n.1252-79G=)
c.1060-79G= (n.1060-79G=)
c.951-79G=
c.1210-79G= (n.1210-79G=)
n.712-79G=
n.826-79G=
c.1251+2265G= (n.1251+2265G=)
c.1018-79G= (n.1018-79G=)
c.835-79G= (n.835-79G=)
1g.77935745delCA2646274674NEXNc.1252-78del (n.1252-78del)
c.1060-78del (n.1060-78del)
c.951-78del
c.1210-78del (n.1210-78del)
n.712-78del
n.826-78del
c.1251+2266del (n.1251+2266del)
c.1018-78del (n.1018-78del)
c.835-78del (n.835-78del)
gnomAD v4
1g.77935745G>TCA2646274675NEXNc.1252-78G>T (n.1252-78G>T)
c.1060-78G>T (n.1060-78G>T)
c.951-78G>T
c.1210-78G>T (n.1210-78G>T)
n.712-78G>T
n.826-78G>T
c.1251+2266G>T (n.1251+2266G>T)
c.1018-78G>T (n.1018-78G>T)
c.835-78G>T (n.835-78G>T)
gnomAD v4
1g.77935747A>GCA2646274676NEXNc.1252-76A>G (n.1252-76A>G)
c.1060-76A>G (n.1060-76A>G)
c.951-76A>G
c.1210-76A>G (n.1210-76A>G)
n.712-76A>G
n.826-76A>G
c.1251+2268A>G (n.1251+2268A>G)
c.1018-76A>G (n.1018-76A>G)
c.835-76A>G (n.835-76A>G)
gnomAD v4
1g.77935748T>CCA1177628217NEXNc.1252-75T>C (n.1252-75T>C)
c.1060-75T>C (n.1060-75T>C)
c.951-75T>C
c.1210-75T>C (n.1210-75T>C)
n.712-75T>C
n.826-75T>C
c.1251+2269T>C (n.1251+2269T>C)
c.1018-75T>C (n.1018-75T>C)
c.835-75T>C (n.835-75T>C)
dbSNP
1g.77935748T=CA1177628216NEXNc.1252-75T= (n.1252-75T=)
c.1060-75T= (n.1060-75T=)
c.951-75T=
c.1210-75T= (n.1210-75T=)
n.712-75T=
n.826-75T=
c.1251+2269T= (n.1251+2269T=)
c.1018-75T= (n.1018-75T=)
c.835-75T= (n.835-75T=)
1g.77935750C>ACA2574414107NEXNc.1252-73C>A (n.1252-73C>A)
c.1060-73C>A (n.1060-73C>A)
c.951-73C>A
c.1210-73C>A (n.1210-73C>A)
n.712-73C>A
n.826-73C>A
c.1251+2271C>A (n.1251+2271C>A)
c.1018-73C>A (n.1018-73C>A)
c.835-73C>A (n.835-73C>A)
gnomAD v4
1g.77935750C>GCA2646274677NEXNc.1252-73C>G (n.1252-73C>G)
c.1060-73C>G (n.1060-73C>G)
c.951-73C>G
c.1210-73C>G (n.1210-73C>G)
n.712-73C>G
n.826-73C>G
c.1251+2271C>G (n.1251+2271C>G)
c.1018-73C>G (n.1018-73C>G)
c.835-73C>G (n.835-73C>G)
gnomAD v4
1g.77935750C>TCA2646274678NEXNc.1252-73C>T (n.1252-73C>T)
c.1060-73C>T (n.1060-73C>T)
c.951-73C>T
c.1210-73C>T (n.1210-73C>T)
n.712-73C>T
n.826-73C>T
c.1251+2271C>T (n.1251+2271C>T)
c.1018-73C>T (n.1018-73C>T)
c.835-73C>T (n.835-73C>T)
gnomAD v4
1g.77935751A>CCA2646274679NEXNc.1252-72A>C (n.1252-72A>C)
c.1060-72A>C (n.1060-72A>C)
c.951-72A>C
c.1210-72A>C (n.1210-72A>C)
n.712-72A>C
n.826-72A>C
c.1251+2272A>C (n.1251+2272A>C)
c.1018-72A>C (n.1018-72A>C)
c.835-72A>C (n.835-72A>C)
gnomAD v4
1g.77935751A>GCA2574414108NEXNc.1252-72A>G (n.1252-72A>G)
c.1060-72A>G (n.1060-72A>G)
c.951-72A>G
c.1210-72A>G (n.1210-72A>G)
n.712-72A>G
n.826-72A>G
c.1251+2272A>G (n.1251+2272A>G)
c.1018-72A>G (n.1018-72A>G)
c.835-72A>G (n.835-72A>G)
gnomAD v4
1g.77935752A>CCA2646274680NEXNc.1252-71A>C (n.1252-71A>C)
c.1060-71A>C (n.1060-71A>C)
c.951-71A>C
c.1210-71A>C (n.1210-71A>C)
n.712-71A>C
n.826-71A>C
c.1251+2273A>C (n.1251+2273A>C)
c.1018-71A>C (n.1018-71A>C)
c.835-71A>C (n.835-71A>C)
gnomAD v4
1g.77935752A>TCA2646274681NEXNc.1252-71A>T (n.1252-71A>T)
c.1060-71A>T (n.1060-71A>T)
c.951-71A>T
c.1210-71A>T (n.1210-71A>T)
n.712-71A>T
n.826-71A>T
c.1251+2273A>T (n.1251+2273A>T)
c.1018-71A>T (n.1018-71A>T)
c.835-71A>T (n.835-71A>T)
gnomAD v4
1g.77935753G>TCA2646274682NEXNc.1252-70G>T (n.1252-70G>T)
c.1060-70G>T (n.1060-70G>T)
c.951-70G>T
c.1210-70G>T (n.1210-70G>T)
n.712-70G>T
n.826-70G>T
c.1251+2274G>T (n.1251+2274G>T)
c.1018-70G>T (n.1018-70G>T)
c.835-70G>T (n.835-70G>T)
gnomAD v4
1g.77935754G>ACA2574414109NEXNc.1252-69G>A (n.1252-69G>A)
c.1060-69G>A (n.1060-69G>A)
c.951-69G>A
c.1210-69G>A (n.1210-69G>A)
n.712-69G>A
n.826-69G>A
c.1251+2275G>A (n.1251+2275G>A)
c.1018-69G>A (n.1018-69G>A)
c.835-69G>A (n.835-69G>A)
gnomAD v4
1g.77935755C>ACA2646274683NEXNc.1252-68C>A (n.1252-68C>A)
c.1060-68C>A (n.1060-68C>A)
c.951-68C>A
c.1210-68C>A (n.1210-68C>A)
n.712-68C>A
n.826-68C>A
c.1251+2276C>A (n.1251+2276C>A)
c.1018-68C>A (n.1018-68C>A)
c.835-68C>A (n.835-68C>A)
gnomAD v4
1g.77935756C>ACA2646274684NEXNc.1252-67C>A (n.1252-67C>A)
c.1060-67C>A (n.1060-67C>A)
c.951-67C>A
c.1210-67C>A (n.1210-67C>A)
n.712-67C>A
n.826-67C>A
c.1251+2277C>A (n.1251+2277C>A)
c.1018-67C>A (n.1018-67C>A)
c.835-67C>A (n.835-67C>A)
gnomAD v4
1g.77935756C>TCA2574414110NEXNc.1252-67C>T (n.1252-67C>T)
c.1060-67C>T (n.1060-67C>T)
c.951-67C>T
c.1210-67C>T (n.1210-67C>T)
n.712-67C>T
n.826-67C>T
c.1251+2277C>T (n.1251+2277C>T)
c.1018-67C>T (n.1018-67C>T)
c.835-67C>T (n.835-67C>T)
1g.77935757A>GCA2574414111NEXNc.1252-66A>G (n.1252-66A>G)
c.1060-66A>G (n.1060-66A>G)
c.951-66A>G
c.1210-66A>G (n.1210-66A>G)
n.712-66A>G
n.826-66A>G
c.1251+2278A>G (n.1251+2278A>G)
c.1018-66A>G (n.1018-66A>G)
c.835-66A>G (n.835-66A>G)
1g.77935758G>ACA739054705NEXNc.1252-65G>A (n.1252-65G>A)
c.1060-65G>A (n.1060-65G>A)
c.951-65G>A
c.1210-65G>A (n.1210-65G>A)
n.712-65G>A
n.826-65G>A
c.1251+2279G>A (n.1251+2279G>A)
c.1018-65G>A (n.1018-65G>A)
c.835-65G>A (n.835-65G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77935758G=CA1177628218NEXNc.1252-65G= (n.1252-65G=)
c.1060-65G= (n.1060-65G=)
c.951-65G=
c.1210-65G= (n.1210-65G=)
n.712-65G=
n.826-65G=
c.1251+2279G= (n.1251+2279G=)
c.1018-65G= (n.1018-65G=)
c.835-65G= (n.835-65G=)
1g.77935759C>ACA2574414112NEXNc.1252-64C>A (n.1252-64C>A)
c.1060-64C>A (n.1060-64C>A)
c.951-64C>A
c.1210-64C>A (n.1210-64C>A)
n.712-64C>A
n.826-64C>A
c.1251+2280C>A (n.1251+2280C>A)
c.1018-64C>A (n.1018-64C>A)
c.835-64C>A (n.835-64C>A)
gnomAD v4
1g.77935760delCA2696409819NEXNc.1252-63del (n.1252-63del)
c.1060-63del (n.1060-63del)
c.951-63del
c.1210-63del (n.1210-63del)
n.712-63del
n.826-63del
c.1251+2281del (n.1251+2281del)
c.1018-63del (n.1018-63del)
c.835-63del (n.835-63del)
dbSNP
1g.77935760C>ACA2574414113NEXNc.1252-63C>A (n.1252-63C>A)
c.1060-63C>A (n.1060-63C>A)
c.951-63C>A
c.1210-63C>A (n.1210-63C>A)
n.712-63C>A
n.826-63C>A
c.1251+2281C>A (n.1251+2281C>A)
c.1018-63C>A (n.1018-63C>A)
c.835-63C>A (n.835-63C>A)
gnomAD v4
1g.77935760C=CA1177628219NEXNc.1252-63C= (n.1252-63C=)
c.1060-63C= (n.1060-63C=)
c.951-63C=
c.1210-63C= (n.1210-63C=)
n.712-63C=
n.826-63C=
c.1251+2281C= (n.1251+2281C=)
c.1018-63C= (n.1018-63C=)
c.835-63C= (n.835-63C=)
1g.77935760C>GCA524230981NEXNc.1252-63C>G (n.1252-63C>G)
c.1060-63C>G (n.1060-63C>G)
c.951-63C>G
c.1210-63C>G (n.1210-63C>G)
n.712-63C>G
n.826-63C>G
c.1251+2281C>G (n.1251+2281C>G)
c.1018-63C>G (n.1018-63C>G)
c.835-63C>G (n.835-63C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77935760C>TCA24686181NEXNc.1252-63C>T (n.1252-63C>T)
c.1060-63C>T (n.1060-63C>T)
c.951-63C>T
c.1210-63C>T (n.1210-63C>T)
n.712-63C>T
n.826-63C>T
c.1251+2281C>T (n.1251+2281C>T)
c.1018-63C>T (n.1018-63C>T)
c.835-63C>T (n.835-63C>T)
dbSNP
1g.77935762T>GCA1177628221NEXNc.1252-61T>G (n.1252-61T>G)
c.1060-61T>G (n.1060-61T>G)
c.951-61T>G
c.1210-61T>G (n.1210-61T>G)
n.712-61T>G
n.826-61T>G
c.1251+2283T>G (n.1251+2283T>G)
c.1018-61T>G (n.1018-61T>G)
c.835-61T>G (n.835-61T>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.77935762T=CA1177628220NEXNc.1252-61T= (n.1252-61T=)
c.1060-61T= (n.1060-61T=)
c.951-61T=
c.1210-61T= (n.1210-61T=)
n.712-61T=
n.826-61T=
c.1251+2283T= (n.1251+2283T=)
c.1018-61T= (n.1018-61T=)
c.835-61T= (n.835-61T=)
1g.77935763G>ACA2646274685NEXNc.1252-60G>A (n.1252-60G>A)
c.1060-60G>A (n.1060-60G>A)
c.951-60G>A
c.1210-60G>A (n.1210-60G>A)
n.712-60G>A
n.826-60G>A
c.1251+2284G>A (n.1251+2284G>A)
c.1018-60G>A (n.1018-60G>A)
c.835-60G>A (n.835-60G>A)
gnomAD v4
1g.77935763G>CCA1177628223NEXNc.1252-60G>C (n.1252-60G>C)
c.1060-60G>C (n.1060-60G>C)
c.951-60G>C
c.1210-60G>C (n.1210-60G>C)
n.712-60G>C
n.826-60G>C
c.1251+2284G>C (n.1251+2284G>C)
c.1018-60G>C (n.1018-60G>C)
c.835-60G>C (n.835-60G>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.77935763G=CA1177628222NEXNc.1252-60G= (n.1252-60G=)
c.1060-60G= (n.1060-60G=)
c.951-60G=
c.1210-60G= (n.1210-60G=)
n.712-60G=
n.826-60G=
c.1251+2284G= (n.1251+2284G=)
c.1018-60G= (n.1018-60G=)
c.835-60G= (n.835-60G=)
1g.77935763G>TCA2646274686NEXNc.1252-60G>T (n.1252-60G>T)
c.1060-60G>T (n.1060-60G>T)
c.951-60G>T
c.1210-60G>T (n.1210-60G>T)
n.712-60G>T
n.826-60G>T
c.1251+2284G>T (n.1251+2284G>T)
c.1018-60G>T (n.1018-60G>T)
c.835-60G>T (n.835-60G>T)
gnomAD v4
1g.77935764G>ACA739054711NEXNc.1252-59G>A (n.1252-59G>A)
c.1060-59G>A (n.1060-59G>A)
c.951-59G>A
c.1210-59G>A (n.1210-59G>A)
n.712-59G>A
n.826-59G>A
c.1251+2285G>A (n.1251+2285G>A)
c.1018-59G>A (n.1018-59G>A)
c.835-59G>A (n.835-59G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77935764G=CA1177628224NEXNc.1252-59G= (n.1252-59G=)
c.1060-59G= (n.1060-59G=)
c.951-59G=
c.1210-59G= (n.1210-59G=)
n.712-59G=
n.826-59G=
c.1251+2285G= (n.1251+2285G=)
c.1018-59G= (n.1018-59G=)
c.835-59G= (n.835-59G=)
1g.77935765C>ACA2574414114NEXNc.1252-58C>A (n.1252-58C>A)
c.1060-58C>A (n.1060-58C>A)
c.951-58C>A
c.1210-58C>A (n.1210-58C>A)
n.712-58C>A
n.826-58C>A
c.1251+2286C>A (n.1251+2286C>A)
c.1018-58C>A (n.1018-58C>A)
c.835-58C>A (n.835-58C>A)
gnomAD v4
1g.77935765C>GCA2646274687NEXNc.1252-58C>G (n.1252-58C>G)
c.1060-58C>G (n.1060-58C>G)
c.951-58C>G
c.1210-58C>G (n.1210-58C>G)
n.712-58C>G
n.826-58C>G
c.1251+2286C>G (n.1251+2286C>G)
c.1018-58C>G (n.1018-58C>G)
c.835-58C>G (n.835-58C>G)
gnomAD v4
1g.77935766A>CCA2696409823NEXNc.1252-57A>C (n.1252-57A>C)
c.1060-57A>C (n.1060-57A>C)
c.951-57A>C
c.1210-57A>C (n.1210-57A>C)
n.712-57A>C
n.826-57A>C
c.1251+2287A>C (n.1251+2287A>C)
c.1018-57A>C (n.1018-57A>C)
c.835-57A>C (n.835-57A>C)
dbSNP
1g.77935766A>GCA2574414115NEXNc.1252-57A>G (n.1252-57A>G)
c.1060-57A>G (n.1060-57A>G)
c.951-57A>G
c.1210-57A>G (n.1210-57A>G)
n.712-57A>G
n.826-57A>G
c.1251+2287A>G (n.1251+2287A>G)
c.1018-57A>G (n.1018-57A>G)
c.835-57A>G (n.835-57A>G)
1g.77935767A=CA1177628225NEXNc.1252-56A= (n.1252-56A=)
c.1060-56A= (n.1060-56A=)
c.951-56A=
c.1210-56A= (n.1210-56A=)
n.712-56A=
n.826-56A=
c.1251+2288A= (n.1251+2288A=)
c.1018-56A= (n.1018-56A=)
c.835-56A= (n.835-56A=)
1g.77935767A>GCA739054714NEXNc.1252-56A>G (n.1252-56A>G)
c.1060-56A>G (n.1060-56A>G)
c.951-56A>G
c.1210-56A>G (n.1210-56A>G)
n.712-56A>G
n.826-56A>G
c.1251+2288A>G (n.1251+2288A>G)
c.1018-56A>G (n.1018-56A>G)
c.835-56A>G (n.835-56A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77935768C>TCA2646274688NEXNc.1252-55C>T (n.1252-55C>T)
c.1060-55C>T (n.1060-55C>T)
c.951-55C>T
c.1210-55C>T (n.1210-55C>T)
n.712-55C>T
n.826-55C>T
c.1251+2289C>T (n.1251+2289C>T)
c.1018-55C>T (n.1018-55C>T)
c.835-55C>T (n.835-55C>T)
gnomAD v4
1g.77935769A=CA1177628226NEXNc.1252-54A= (n.1252-54A=)
c.1060-54A= (n.1060-54A=)
c.951-54A=
c.1210-54A= (n.1210-54A=)
n.712-54A=
n.826-54A=
c.1251+2290A= (n.1251+2290A=)
c.1018-54A= (n.1018-54A=)
c.835-54A= (n.835-54A=)
1g.77935769A>GCA739054729NEXNc.1252-54A>G (n.1252-54A>G)
c.1060-54A>G (n.1060-54A>G)
c.951-54A>G
c.1210-54A>G (n.1210-54A>G)
n.712-54A>G
n.826-54A>G
c.1251+2290A>G (n.1251+2290A>G)
c.1018-54A>G (n.1018-54A>G)
c.835-54A>G (n.835-54A>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.77935770_77935771delCA2646274689NEXNc.1252-53_1252-52del (n.1252-53_1252-52del)
c.1060-53_1060-52del (n.1060-53_1060-52del)
c.951-53_951-52del
c.1210-53_1210-52del (n.1210-53_1210-52del)
n.712-53_712-52del
n.826-53_826-52del
c.1251+2291_1251+2292del (n.1251+2291_1251+2292del)
c.1018-53_1018-52del (n.1018-53_1018-52del)
c.835-53_835-52del (n.835-53_835-52del)
gnomAD v4
1g.77935770T>CCA2646274690NEXNc.1252-53T>C (n.1252-53T>C)
c.1060-53T>C (n.1060-53T>C)
c.951-53T>C
c.1210-53T>C (n.1210-53T>C)
n.712-53T>C
n.826-53T>C
c.1251+2291T>C (n.1251+2291T>C)
c.1018-53T>C (n.1018-53T>C)
c.835-53T>C (n.835-53T>C)
gnomAD v4
1g.77935770T>GCA24686184NEXNc.1252-53T>G (n.1252-53T>G)
c.1060-53T>G (n.1060-53T>G)
c.951-53T>G
c.1210-53T>G (n.1210-53T>G)
n.712-53T>G
n.826-53T>G
c.1251+2291T>G (n.1251+2291T>G)
c.1018-53T>G (n.1018-53T>G)
c.835-53T>G (n.835-53T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77935770T=CA1177628227NEXNc.1252-53T= (n.1252-53T=)
c.1060-53T= (n.1060-53T=)
c.951-53T=
c.1210-53T= (n.1210-53T=)
n.712-53T=
n.826-53T=
c.1251+2291T= (n.1251+2291T=)
c.1018-53T= (n.1018-53T=)
c.835-53T= (n.835-53T=)
1g.77935771A>TCA2646274691NEXNc.1252-52A>T (n.1252-52A>T)
c.1060-52A>T (n.1060-52A>T)
c.951-52A>T
c.1210-52A>T (n.1210-52A>T)
n.712-52A>T
n.826-52A>T
c.1251+2292A>T (n.1251+2292A>T)
c.1018-52A>T (n.1018-52A>T)
c.835-52A>T (n.835-52A>T)
gnomAD v4
1g.77935771dupCA1177628228NEXNc.1252-52dup (n.1252-52dup)
c.1060-52dup (n.1060-52dup)
c.951-52dup
c.1210-52dup (n.1210-52dup)
n.712-52dup
n.826-52dup
c.1251+2292dup (n.1251+2292dup)
c.1018-52dup (n.1018-52dup)
c.835-52dup (n.835-52dup)
dbSNP
1g.77935772G>ACA918836NEXNc.1252-51G>A (n.1252-51G>A)
c.1060-51G>A (n.1060-51G>A)
c.951-51G>A
c.1210-51G>A (n.1210-51G>A)
n.712-51G>A
n.826-51G>A
c.1251+2293G>A (n.1251+2293G>A)
c.1018-51G>A (n.1018-51G>A)
c.835-51G>A (n.835-51G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77935772G=CA1177628229NEXNc.1252-51G= (n.1252-51G=)
c.1060-51G= (n.1060-51G=)
c.951-51G=
c.1210-51G= (n.1210-51G=)
n.712-51G=
n.826-51G=
c.1251+2293G= (n.1251+2293G=)
c.1018-51G= (n.1018-51G=)
c.835-51G= (n.835-51G=)
1g.77935774G>ACA2646274693NEXNc.1252-49G>A (n.1252-49G>A)
c.1060-49G>A (n.1060-49G>A)
c.951-49G>A
c.1210-49G>A (n.1210-49G>A)
n.712-49G>A
n.826-49G>A
c.1251+2295G>A (n.1251+2295G>A)
c.1018-49G>A (n.1018-49G>A)
c.835-49G>A (n.835-49G>A)
gnomAD v4
1g.77935774G>TCA2646274692NEXNc.1252-49G>T (n.1252-49G>T)
c.1060-49G>T (n.1060-49G>T)
c.951-49G>T
c.1210-49G>T (n.1210-49G>T)
n.712-49G>T
n.826-49G>T
c.1251+2295G>T (n.1251+2295G>T)
c.1018-49G>T (n.1018-49G>T)
c.835-49G>T (n.835-49G>T)
gnomAD v4
1g.77935776G>ACA24686207NEXNc.1252-47G>A (n.1252-47G>A)
c.1060-47G>A (n.1060-47G>A)
c.951-47G>A
c.1210-47G>A (n.1210-47G>A)
n.712-47G>A
n.826-47G>A
c.1251+2297G>A (n.1251+2297G>A)
c.1018-47G>A (n.1018-47G>A)
c.835-47G>A (n.835-47G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77935776G>CCA2646274694NEXNc.1252-47G>C (n.1252-47G>C)
c.1060-47G>C (n.1060-47G>C)
c.951-47G>C
c.1210-47G>C (n.1210-47G>C)
n.712-47G>C
n.826-47G>C
c.1251+2297G>C (n.1251+2297G>C)
c.1018-47G>C (n.1018-47G>C)
c.835-47G>C (n.835-47G>C)
gnomAD v4
1g.77935776G=CA1177628230NEXNc.1252-47G= (n.1252-47G=)
c.1060-47G= (n.1060-47G=)
c.951-47G=
c.1210-47G= (n.1210-47G=)
n.712-47G=
n.826-47G=
c.1251+2297G= (n.1251+2297G=)
c.1018-47G= (n.1018-47G=)
c.835-47G= (n.835-47G=)
1g.77935776G>TCA2744232138NEXNc.1252-47G>T (n.1252-47G>T)
c.1060-47G>T (n.1060-47G>T)
c.951-47G>T
c.1210-47G>T (n.1210-47G>T)
n.712-47G>T
n.826-47G>T
c.1251+2297G>T (n.1251+2297G>T)
c.1018-47G>T (n.1018-47G>T)
c.835-47G>T (n.835-47G>T)
1g.77935777_77935779delinsACTCA1177628231NEXNc.1252-46_1252-44delinsACT (n.1252-46_1252-44delinsACT)
c.1060-46_1060-44delinsACT (n.1060-46_1060-44delinsACT)
c.951-46_951-44delinsACT
c.1210-46_1210-44delinsACT (n.1210-46_1210-44delinsACT)
n.712-46_712-44delinsACT
n.826-46_826-44delinsACT
c.1251+2298_1251+2300delinsACT (n.1251+2298_1251+2300delinsACT)
c.1018-46_1018-44delinsACT (n.1018-46_1018-44delinsACT)
c.835-46_835-44delinsACT (n.835-46_835-44delinsACT)
1g.77935778C>ACA24686230NEXNc.1252-45C>A (n.1252-45C>A)
c.1060-45C>A (n.1060-45C>A)
c.951-45C>A
c.1210-45C>A (n.1210-45C>A)
n.712-45C>A
n.826-45C>A
c.1251+2299C>A (n.1251+2299C>A)
c.1018-45C>A (n.1018-45C>A)
c.835-45C>A (n.835-45C>A)
dbSNP
1g.77935778C=CA1177628232NEXNc.1252-45C= (n.1252-45C=)
c.1060-45C= (n.1060-45C=)
c.951-45C=
c.1210-45C= (n.1210-45C=)
n.712-45C=
n.826-45C=
c.1251+2299C= (n.1251+2299C=)
c.1018-45C= (n.1018-45C=)
c.835-45C= (n.835-45C=)
1g.77935778C>TCA524230983NEXNc.1252-45C>T (n.1252-45C>T)
c.1060-45C>T (n.1060-45C>T)
c.951-45C>T
c.1210-45C>T (n.1210-45C>T)
n.712-45C>T
n.826-45C>T
c.1251+2299C>T (n.1251+2299C>T)
c.1018-45C>T (n.1018-45C>T)
c.835-45C>T (n.835-45C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77935783_77935784delCA918837NEXNc.1252-40_1252-39del (n.1252-40_1252-39del)
c.1060-40_1060-39del (n.1060-40_1060-39del)
c.951-40_951-39del
c.1210-40_1210-39del (n.1210-40_1210-39del)
n.712-40_712-39del
n.826-40_826-39del
c.1251+2304_1251+2305del (n.1251+2304_1251+2305del)
c.1018-40_1018-39del (n.1018-40_1018-39del)
c.835-40_835-39del (n.835-40_835-39del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77935781_77935784delCA2646274695NEXNc.1252-42_1252-39del (n.1252-42_1252-39del)
c.1060-42_1060-39del (n.1060-42_1060-39del)
c.951-42_951-39del
c.1210-42_1210-39del (n.1210-42_1210-39del)
n.712-42_712-39del
n.826-42_826-39del
c.1251+2302_1251+2305del (n.1251+2302_1251+2305del)
c.1018-42_1018-39del (n.1018-42_1018-39del)
c.835-42_835-39del (n.835-42_835-39del)
gnomAD v4
1g.77935779T>CCA1177628234NEXNc.1252-44T>C (n.1252-44T>C)
c.1060-44T>C (n.1060-44T>C)
c.951-44T>C
c.1210-44T>C (n.1210-44T>C)
n.712-44T>C
n.826-44T>C
c.1251+2300T>C (n.1251+2300T>C)
c.1018-44T>C (n.1018-44T>C)
c.835-44T>C (n.835-44T>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.77935779T=CA1177628233NEXNc.1252-44T= (n.1252-44T=)
c.1060-44T= (n.1060-44T=)
c.951-44T=
c.1210-44T= (n.1210-44T=)
n.712-44T=
n.826-44T=
c.1251+2300T= (n.1251+2300T=)
c.1018-44T= (n.1018-44T=)
c.835-44T= (n.835-44T=)
1g.77935780C=CA1177628235NEXNc.1252-43C= (n.1252-43C=)
c.1060-43C= (n.1060-43C=)
c.951-43C=
c.1210-43C= (n.1210-43C=)
n.712-43C=
n.826-43C=
c.1251+2301C= (n.1251+2301C=)
c.1018-43C= (n.1018-43C=)
c.835-43C= (n.835-43C=)
1g.77935780C>GCA524230984NEXNc.1252-43C>G (n.1252-43C>G)
c.1060-43C>G (n.1060-43C>G)
c.951-43C>G
c.1210-43C>G (n.1210-43C>G)
n.712-43C>G
n.826-43C>G
c.1251+2301C>G (n.1251+2301C>G)
c.1018-43C>G (n.1018-43C>G)
c.835-43C>G (n.835-43C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77935780C>TCA24686234NEXNc.1252-43C>T (n.1252-43C>T)
c.1060-43C>T (n.1060-43C>T)
c.951-43C>T
c.1210-43C>T (n.1210-43C>T)
n.712-43C>T
n.826-43C>T
c.1251+2301C>T (n.1251+2301C>T)
c.1018-43C>T (n.1018-43C>T)
c.835-43C>T (n.835-43C>T)
dbSNP
1g.77935781T>CCA918838NEXNc.1252-42T>C (n.1252-42T>C)
c.1060-42T>C (n.1060-42T>C)
c.951-42T>C
c.1210-42T>C (n.1210-42T>C)
n.712-42T>C
n.826-42T>C
c.1251+2302T>C (n.1251+2302T>C)
c.1018-42T>C (n.1018-42T>C)
c.835-42T>C (n.835-42T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77935781T=CA1177628236NEXNc.1252-42T= (n.1252-42T=)
c.1060-42T= (n.1060-42T=)
c.951-42T=
c.1210-42T= (n.1210-42T=)
n.712-42T=
n.826-42T=
c.1251+2302T= (n.1251+2302T=)
c.1018-42T= (n.1018-42T=)
c.835-42T= (n.835-42T=)
1g.77935784C>ACA2646274696NEXNc.1252-39C>A (n.1252-39C>A)
c.1060-39C>A (n.1060-39C>A)
c.951-39C>A
c.1210-39C>A (n.1210-39C>A)
n.712-39C>A
n.826-39C>A
c.1251+2305C>A (n.1251+2305C>A)
c.1018-39C>A (n.1018-39C>A)
c.835-39C>A (n.835-39C>A)
gnomAD v4
1g.77935784C=CA1148225466NEXNc.1252-39C= (n.1252-39C=)
c.1060-39C= (n.1060-39C=)
c.951-39C=
c.1210-39C= (n.1210-39C=)
n.712-39C=
n.826-39C=
c.1251+2305C= (n.1251+2305C=)
c.1018-39C= (n.1018-39C=)
c.835-39C= (n.835-39C=)
1g.77935784C>GCA2646274697NEXNc.1252-39C>G (n.1252-39C>G)
c.1060-39C>G (n.1060-39C>G)
c.951-39C>G
c.1210-39C>G (n.1210-39C>G)
n.712-39C>G
n.826-39C>G
c.1251+2305C>G (n.1251+2305C>G)
c.1018-39C>G (n.1018-39C>G)
c.835-39C>G (n.835-39C>G)
gnomAD v4
1g.77935784C>TCA918839NEXNc.1252-39C>T (n.1252-39C>T)
c.1060-39C>T (n.1060-39C>T)
c.951-39C>T
c.1210-39C>T (n.1210-39C>T)
n.712-39C>T
n.826-39C>T
c.1251+2305C>T (n.1251+2305C>T)
c.1018-39C>T (n.1018-39C>T)
c.835-39C>T (n.835-39C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77935785A=CA1177628237NEXNc.1252-38A= (n.1252-38A=)
c.1060-38A= (n.1060-38A=)
c.951-38A=
c.1210-38A= (n.1210-38A=)
n.712-38A=
n.826-38A=
c.1251+2306A= (n.1251+2306A=)
c.1018-38A= (n.1018-38A=)
c.835-38A= (n.835-38A=)
1g.77935785A>GCA524230985NEXNc.1252-38A>G (n.1252-38A>G)
c.1060-38A>G (n.1060-38A>G)
c.951-38A>G
c.1210-38A>G (n.1210-38A>G)
n.712-38A>G
n.826-38A>G
c.1251+2306A>G (n.1251+2306A>G)
c.1018-38A>G (n.1018-38A>G)
c.835-38A>G (n.835-38A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77935788_77935789delCA2567651194NEXNc.1252-35_1252-34del (n.1252-35_1252-34del)
c.1060-35_1060-34del (n.1060-35_1060-34del)
c.951-35_951-34del
c.1210-35_1210-34del (n.1210-35_1210-34del)
n.712-35_712-34del
n.826-35_826-34del
c.1251+2309_1251+2310del (n.1251+2309_1251+2310del)
c.1018-35_1018-34del (n.1018-35_1018-34del)
c.835-35_835-34del (n.835-35_835-34del)
1g.77935786A=CA1177628238NEXNc.1252-37A= (n.1252-37A=)
c.1060-37A= (n.1060-37A=)
c.951-37A=
c.1210-37A= (n.1210-37A=)
n.712-37A=
n.826-37A=
c.1251+2307A= (n.1251+2307A=)
c.1018-37A= (n.1018-37A=)
c.835-37A= (n.835-37A=)
1g.77935786A>GCA24686259NEXNc.1252-37A>G (n.1252-37A>G)
c.1060-37A>G (n.1060-37A>G)
c.951-37A>G
c.1210-37A>G (n.1210-37A>G)
n.712-37A>G
n.826-37A>G
c.1251+2307A>G (n.1251+2307A>G)
c.1018-37A>G (n.1018-37A>G)
c.835-37A>G (n.835-37A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77935788A=CA1145254943NEXNc.1252-35A= (n.1252-35A=)
c.1060-35A= (n.1060-35A=)
c.951-35A=
c.1210-35A= (n.1210-35A=)
n.712-35A=
n.826-35A=
c.1251+2309A= (n.1251+2309A=)
c.1018-35A= (n.1018-35A=)
c.835-35A= (n.835-35A=)
1g.77935788A>CCA918840NEXNc.1252-35A>C (n.1252-35A>C)
c.1060-35A>C (n.1060-35A>C)
c.951-35A>C
c.1210-35A>C (n.1210-35A>C)
n.712-35A>C
n.826-35A>C
c.1251+2309A>C (n.1251+2309A>C)
c.1018-35A>C (n.1018-35A>C)
c.835-35A>C (n.835-35A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77935788A>TCA918841NEXNc.1252-35A>T (n.1252-35A>T)
c.1060-35A>T (n.1060-35A>T)
c.951-35A>T
c.1210-35A>T (n.1210-35A>T)
n.712-35A>T
n.826-35A>T
c.1251+2309A>T (n.1251+2309A>T)
c.1018-35A>T (n.1018-35A>T)
c.835-35A>T (n.835-35A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77935790C>ACA2574414116NEXNc.1252-33C>A (n.1252-33C>A)
c.1060-33C>A (n.1060-33C>A)
c.951-33C>A
c.1210-33C>A (n.1210-33C>A)
n.712-33C>A
n.826-33C>A
c.1251+2311C>A (n.1251+2311C>A)
c.1018-33C>A (n.1018-33C>A)
c.835-33C>A (n.835-33C>A)
gnomAD v4
1g.77935790C=CA1177628239NEXNc.1252-33C= (n.1252-33C=)
c.1060-33C= (n.1060-33C=)
c.951-33C=
c.1210-33C= (n.1210-33C=)
n.712-33C=
n.826-33C=
c.1251+2311C= (n.1251+2311C=)
c.1018-33C= (n.1018-33C=)
c.835-33C= (n.835-33C=)
1g.77935790C>GCA2646274698NEXNc.1252-33C>G (n.1252-33C>G)
c.1060-33C>G (n.1060-33C>G)
c.951-33C>G
c.1210-33C>G (n.1210-33C>G)
n.712-33C>G
n.826-33C>G
c.1251+2311C>G (n.1251+2311C>G)
c.1018-33C>G (n.1018-33C>G)
c.835-33C>G (n.835-33C>G)
gnomAD v4
1g.77935790C>TCA524230986NEXNc.1252-33C>T (n.1252-33C>T)
c.1060-33C>T (n.1060-33C>T)
c.951-33C>T
c.1210-33C>T (n.1210-33C>T)
n.712-33C>T
n.826-33C>T
c.1251+2311C>T (n.1251+2311C>T)
c.1018-33C>T (n.1018-33C>T)
c.835-33C>T (n.835-33C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77935790_77935791delinsCACA1177628240NEXNc.1252-33_1252-32delinsCA (n.1252-33_1252-32delinsCA)
c.1060-33_1060-32delinsCA (n.1060-33_1060-32delinsCA)
c.951-33_951-32delinsCA
c.1210-33_1210-32delinsCA (n.1210-33_1210-32delinsCA)
n.712-33_712-32delinsCA
n.826-33_826-32delinsCA
c.1251+2311_1251+2312delinsCA (n.1251+2311_1251+2312delinsCA)
c.1018-33_1018-32delinsCA (n.1018-33_1018-32delinsCA)
c.835-33_835-32delinsCA (n.835-33_835-32delinsCA)
1g.77935791delCA918842NEXNc.1252-32del (n.1252-32del)
c.1060-32del (n.1060-32del)
c.951-32del
c.1210-32del (n.1210-32del)
n.712-32del
n.826-32del
c.1251+2312del (n.1251+2312del)
c.1018-32del (n.1018-32del)
c.835-32del (n.835-32del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77935791A=CA1149144401NEXNc.1252-32A= (n.1252-32A=)
c.1060-32A= (n.1060-32A=)
c.951-32A=
c.1210-32A= (n.1210-32A=)
n.712-32A=
n.826-32A=
c.1251+2312A= (n.1251+2312A=)
c.1018-32A= (n.1018-32A=)
c.835-32A= (n.835-32A=)
1g.77935791A>GCA524230987NEXNc.1252-32A>G (n.1252-32A>G)
c.1060-32A>G (n.1060-32A>G)
c.951-32A>G
c.1210-32A>G (n.1210-32A>G)
n.712-32A>G
n.826-32A>G
c.1251+2312A>G (n.1251+2312A>G)
c.1018-32A>G (n.1018-32A>G)
c.835-32A>G (n.835-32A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77935792delCA340877940NEXNc.1252-31del (n.1252-31del)
c.1060-31del (n.1060-31del)
c.951-31del
c.1210-31del (n.1210-31del)
n.712-31del
n.826-31del
c.1251+2313del (n.1251+2313del)
c.1018-31del (n.1018-31del)
c.835-31del (n.835-31del)
1g.77935792G>ACA24686267NEXNc.1252-31G>A (n.1252-31G>A)
c.1060-31G>A (n.1060-31G>A)
c.951-31G>A
c.1210-31G>A (n.1210-31G>A)
n.712-31G>A
n.826-31G>A
c.1251+2313G>A (n.1251+2313G>A)
c.1018-31G>A (n.1018-31G>A)
c.835-31G>A (n.835-31G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77935792G=CA1177628241NEXNc.1252-31G= (n.1252-31G=)
c.1060-31G= (n.1060-31G=)
c.951-31G=
c.1210-31G= (n.1210-31G=)
n.712-31G=
n.826-31G=
c.1251+2313G= (n.1251+2313G=)
c.1018-31G= (n.1018-31G=)
c.835-31G= (n.835-31G=)
1g.77935793C>ACA918844NEXNc.1252-30C>A (n.1252-30C>A)
c.1060-30C>A (n.1060-30C>A)
c.951-30C>A
c.1210-30C>A (n.1210-30C>A)
n.712-30C>A
n.826-30C>A
c.1251+2314C>A (n.1251+2314C>A)
c.1018-30C>A (n.1018-30C>A)
c.835-30C>A (n.835-30C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77935793C=CA1143570593NEXNc.1252-30C= (n.1252-30C=)
c.1060-30C= (n.1060-30C=)
c.951-30C=
c.1210-30C= (n.1210-30C=)
n.712-30C=
n.826-30C=
c.1251+2314C= (n.1251+2314C=)
c.1018-30C= (n.1018-30C=)
c.835-30C= (n.835-30C=)
1g.77935793C>GCA2646274699NEXNc.1252-30C>G (n.1252-30C>G)
c.1060-30C>G (n.1060-30C>G)
c.951-30C>G
c.1210-30C>G (n.1210-30C>G)
n.712-30C>G
n.826-30C>G
c.1251+2314C>G (n.1251+2314C>G)
c.1018-30C>G (n.1018-30C>G)
c.835-30C>G (n.835-30C>G)
gnomAD v4
1g.77935793C>TCA918843NEXNc.1252-30C>T (n.1252-30C>T)
c.1060-30C>T (n.1060-30C>T)
c.951-30C>T
c.1210-30C>T (n.1210-30C>T)
n.712-30C>T
n.826-30C>T
c.1251+2314C>T (n.1251+2314C>T)
c.1018-30C>T (n.1018-30C>T)
c.835-30C>T (n.835-30C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77935794A>CCA2646274700NEXNc.1252-29A>C (n.1252-29A>C)
c.1060-29A>C (n.1060-29A>C)
c.951-29A>C
c.1210-29A>C (n.1210-29A>C)
n.712-29A>C
n.826-29A>C
c.1251+2315A>C (n.1251+2315A>C)
c.1018-29A>C (n.1018-29A>C)
c.835-29A>C (n.835-29A>C)
gnomAD v4
1g.77935795G>ACA2646274701NEXNc.1252-28G>A (n.1252-28G>A)
c.1060-28G>A (n.1060-28G>A)
c.951-28G>A
c.1210-28G>A (n.1210-28G>A)
n.712-28G>A
n.826-28G>A
c.1251+2316G>A (n.1251+2316G>A)
c.1018-28G>A (n.1018-28G>A)
c.835-28G>A (n.835-28G>A)
gnomAD v4
1g.77935795G>CCA2646274702NEXNc.1252-28G>C (n.1252-28G>C)
c.1060-28G>C (n.1060-28G>C)
c.951-28G>C
c.1210-28G>C (n.1210-28G>C)
n.712-28G>C
n.826-28G>C
c.1251+2316G>C (n.1251+2316G>C)
c.1018-28G>C (n.1018-28G>C)
c.835-28G>C (n.835-28G>C)
gnomAD v4

Number of alleles fetched