Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.77933489dupCA2646274530NEXNc.1251+10dup (n.1251+10dup)
c.1059+10dup (n.1059+10dup)
c.950+10dup
c.1209+10dup (n.1209+10dup)
n.711+10dup
n.825+10dup
c.1017+10dup (n.1017+10dup)
c.834+10dup (n.834+10dup)
gnomAD v4
1g.77933489delCA2646274531NEXNc.1251+10del (n.1251+10del)
c.1059+10del (n.1059+10del)
c.950+10del
c.1209+10del (n.1209+10del)
n.711+10del
n.825+10del
c.1017+10del (n.1017+10del)
c.834+10del (n.834+10del)
gnomAD v4
1g.77933488T>CCA524231119NEXNc.1251+9T>C (n.1251+9T>C)
c.1059+9T>C (n.1059+9T>C)
c.950+9T>C
c.1209+9T>C (n.1209+9T>C)
n.711+9T>C
n.825+9T>C
c.1017+9T>C (n.1017+9T>C)
c.834+9T>C (n.834+9T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77933488T=CA1177626824NEXNc.1251+9T= (n.1251+9T=)
c.1059+9T= (n.1059+9T=)
c.950+9T=
c.1209+9T= (n.1209+9T=)
n.711+9T=
n.825+9T=
c.1017+9T= (n.1017+9T=)
c.834+9T= (n.834+9T=)
1g.77933489T>ACA2646274533NEXNc.1251+10T>A (n.1251+10T>A)
c.1059+10T>A (n.1059+10T>A)
c.950+10T>A
c.1209+10T>A (n.1209+10T>A)
n.711+10T>A
n.825+10T>A
c.1017+10T>A (n.1017+10T>A)
c.834+10T>A (n.834+10T>A)
gnomAD v4
1g.77933489T>CCA524231120NEXNc.1251+10T>C (n.1251+10T>C)
c.1059+10T>C (n.1059+10T>C)
c.950+10T>C
c.1209+10T>C (n.1209+10T>C)
n.711+10T>C
n.825+10T>C
c.1017+10T>C (n.1017+10T>C)
c.834+10T>C (n.834+10T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77933489T=CA1177626826NEXNc.1251+10T= (n.1251+10T=)
c.1059+10T= (n.1059+10T=)
c.950+10T=
c.1209+10T= (n.1209+10T=)
n.711+10T=
n.825+10T=
c.1017+10T= (n.1017+10T=)
c.834+10T= (n.834+10T=)
1g.77933490A=CA1177626827NEXNc.1251+11A= (n.1251+11A=)
c.1059+11A= (n.1059+11A=)
c.950+11A=
c.1209+11A= (n.1209+11A=)
n.711+11A=
n.825+11A=
c.1017+11A= (n.1017+11A=)
c.834+11A= (n.834+11A=)
1g.77933490A>GCA524231121NEXNc.1251+11A>G (n.1251+11A>G)
c.1059+11A>G (n.1059+11A>G)
c.950+11A>G
c.1209+11A>G (n.1209+11A>G)
n.711+11A>G
n.825+11A>G
c.1017+11A>G (n.1017+11A>G)
c.834+11A>G (n.834+11A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77933492delCA2503023172NEXNc.1251+13del (n.1251+13del)
c.1059+13del (n.1059+13del)
c.950+13del
c.1209+13del (n.1209+13del)
n.711+13del
n.825+13del
c.1017+13del (n.1017+13del)
c.834+13del (n.834+13del)
1g.77933492G>CCA2646274534NEXNc.1251+13G>C (n.1251+13G>C)
c.1059+13G>C (n.1059+13G>C)
c.950+13G>C
c.1209+13G>C (n.1209+13G>C)
n.711+13G>C
n.825+13G>C
c.1017+13G>C (n.1017+13G>C)
c.834+13G>C (n.834+13G>C)
gnomAD v4
1g.77933492G=CA1148568766NEXNc.1251+13G= (n.1251+13G=)
c.1059+13G= (n.1059+13G=)
c.950+13G=
c.1209+13G= (n.1209+13G=)
n.711+13G=
n.825+13G=
c.1017+13G= (n.1017+13G=)
c.834+13G= (n.834+13G=)
1g.77933492G>TCA918830NEXNc.1251+13G>T (n.1251+13G>T)
c.1059+13G>T (n.1059+13G>T)
c.950+13G>T
c.1209+13G>T (n.1209+13G>T)
n.711+13G>T
n.825+13G>T
c.1017+13G>T (n.1017+13G>T)
c.834+13G>T (n.834+13G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77933493A>GCA2646274535NEXNc.1251+14A>G (n.1251+14A>G)
c.1059+14A>G (n.1059+14A>G)
c.950+14A>G
c.1209+14A>G (n.1209+14A>G)
n.711+14A>G
n.825+14A>G
c.1017+14A>G (n.1017+14A>G)
c.834+14A>G (n.834+14A>G)
gnomAD v4
1g.77933494A>GCA2534683514NEXNc.1251+15A>G (n.1251+15A>G)
c.1059+15A>G (n.1059+15A>G)
c.950+15A>G
c.1209+15A>G (n.1209+15A>G)
n.711+15A>G
n.825+15A>G
c.1017+15A>G (n.1017+15A>G)
c.834+15A>G (n.834+15A>G)
gnomAD v4
1g.77933495A=CA1177626828NEXNc.1251+16A= (n.1251+16A=)
c.1059+16A= (n.1059+16A=)
c.950+16A=
c.1209+16A= (n.1209+16A=)
n.711+16A=
n.825+16A=
c.1017+16A= (n.1017+16A=)
c.834+16A= (n.834+16A=)
1g.77933495A>GCA524231122NEXNc.1251+16A>G (n.1251+16A>G)
c.1059+16A>G (n.1059+16A>G)
c.950+16A>G
c.1209+16A>G (n.1209+16A>G)
n.711+16A>G
n.825+16A>G
c.1017+16A>G (n.1017+16A>G)
c.834+16A>G (n.834+16A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77933495A>TCA2744232067NEXNc.1251+16A>T (n.1251+16A>T)
c.1059+16A>T (n.1059+16A>T)
c.950+16A>T
c.1209+16A>T (n.1209+16A>T)
n.711+16A>T
n.825+16A>T
c.1017+16A>T (n.1017+16A>T)
c.834+16A>T (n.834+16A>T)
1g.77933497A>GCA2646274536NEXNc.1251+18A>G (n.1251+18A>G)
c.1059+18A>G (n.1059+18A>G)
c.950+18A>G
c.1209+18A>G (n.1209+18A>G)
n.711+18A>G
n.825+18A>G
c.1017+18A>G (n.1017+18A>G)
c.834+18A>G (n.834+18A>G)
gnomAD v4
1g.77933497A>TCA2744232068NEXNc.1251+18A>T (n.1251+18A>T)
c.1059+18A>T (n.1059+18A>T)
c.950+18A>T
c.1209+18A>T (n.1209+18A>T)
n.711+18A>T
n.825+18A>T
c.1017+18A>T (n.1017+18A>T)
c.834+18A>T (n.834+18A>T)
1g.77933498T>CCA739053538NEXNc.1251+19T>C (n.1251+19T>C)
c.1059+19T>C (n.1059+19T>C)
c.950+19T>C
c.1209+19T>C (n.1209+19T>C)
n.711+19T>C
n.825+19T>C
c.1017+19T>C (n.1017+19T>C)
c.834+19T>C (n.834+19T>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.77933498T=CA1177626830NEXNc.1251+19T= (n.1251+19T=)
c.1059+19T= (n.1059+19T=)
c.950+19T=
c.1209+19T= (n.1209+19T=)
n.711+19T=
n.825+19T=
c.1017+19T= (n.1017+19T=)
c.834+19T= (n.834+19T=)
1g.77933499C>ACA2646274537NEXNc.1251+20C>A (n.1251+20C>A)
c.1059+20C>A (n.1059+20C>A)
c.950+20C>A
c.1209+20C>A (n.1209+20C>A)
n.711+20C>A
n.825+20C>A
c.1017+20C>A (n.1017+20C>A)
c.834+20C>A (n.834+20C>A)
gnomAD v4
1g.77933499C=CA1177626831NEXNc.1251+20C= (n.1251+20C=)
c.1059+20C= (n.1059+20C=)
c.950+20C=
c.1209+20C= (n.1209+20C=)
n.711+20C=
n.825+20C=
c.1017+20C= (n.1017+20C=)
c.834+20C= (n.834+20C=)
1g.77933499C>TCA1177626832NEXNc.1251+20C>T (n.1251+20C>T)
c.1059+20C>T (n.1059+20C>T)
c.950+20C>T
c.1209+20C>T (n.1209+20C>T)
n.711+20C>T
n.825+20C>T
c.1017+20C>T (n.1017+20C>T)
c.834+20C>T (n.834+20C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.77933499_77933500insCAGCA2525338688NEXNc.1251+20_1251+21insCAG (n.1251+20_1251+21insCAG)
c.1059+20_1059+21insCAG (n.1059+20_1059+21insCAG)
c.950+20_950+21insCAG
c.1209+20_1209+21insCAG (n.1209+20_1209+21insCAG)
n.711+20_711+21insCAG
n.825+20_825+21insCAG
c.1017+20_1017+21insCAG (n.1017+20_1017+21insCAG)
c.834+20_834+21insCAG (n.834+20_834+21insCAG)
1g.77933500T>GCA2646274538NEXNc.1251+21T>G (n.1251+21T>G)
c.1059+21T>G (n.1059+21T>G)
c.950+21T>G
c.1209+21T>G (n.1209+21T>G)
n.711+21T>G
n.825+21T>G
c.1017+21T>G (n.1017+21T>G)
c.834+21T>G (n.834+21T>G)
gnomAD v4
1g.77933500_77933501insGCA2544064524NEXNc.1251+21_1251+22insG (n.1251+21_1251+22insG)
c.1059+21_1059+22insG (n.1059+21_1059+22insG)
c.950+21_950+22insG
c.1209+21_1209+22insG (n.1209+21_1209+22insG)
n.711+21_711+22insG
n.825+21_825+22insG
c.1017+21_1017+22insG (n.1017+21_1017+22insG)
c.834+21_834+22insG (n.834+21_834+22insG)
1g.77933501delCA2744232069NEXNc.1251+22del (n.1251+22del)
c.1059+22del (n.1059+22del)
c.950+22del
c.1209+22del (n.1209+22del)
n.711+22del
n.825+22del
c.1017+22del (n.1017+22del)
c.834+22del (n.834+22del)
1g.77933501A>TCA2646274539NEXNc.1251+22A>T (n.1251+22A>T)
c.1059+22A>T (n.1059+22A>T)
c.950+22A>T
c.1209+22A>T (n.1209+22A>T)
n.711+22A>T
n.825+22A>T
c.1017+22A>T (n.1017+22A>T)
c.834+22A>T (n.834+22A>T)
gnomAD v4
1g.77933502T>CCA1177626834NEXNc.1251+23T>C (n.1251+23T>C)
c.1059+23T>C (n.1059+23T>C)
c.950+23T>C
c.1209+23T>C (n.1209+23T>C)
n.711+23T>C
n.825+23T>C
c.1017+23T>C (n.1017+23T>C)
c.834+23T>C (n.834+23T>C)
dbSNP
1g.77933502T=CA1177626833NEXNc.1251+23T= (n.1251+23T=)
c.1059+23T= (n.1059+23T=)
c.950+23T=
c.1209+23T= (n.1209+23T=)
n.711+23T=
n.825+23T=
c.1017+23T= (n.1017+23T=)
c.834+23T= (n.834+23T=)
1g.77933503A>GCA2646274540NEXNc.1251+24A>G (n.1251+24A>G)
c.1059+24A>G (n.1059+24A>G)
c.950+24A>G
c.1209+24A>G (n.1209+24A>G)
n.711+24A>G
n.825+24A>G
c.1017+24A>G (n.1017+24A>G)
c.834+24A>G (n.834+24A>G)
gnomAD v4
1g.77933504T>ACA2646274541NEXNc.1251+25T>A (n.1251+25T>A)
c.1059+25T>A (n.1059+25T>A)
c.950+25T>A
c.1209+25T>A (n.1209+25T>A)
n.711+25T>A
n.825+25T>A
c.1017+25T>A (n.1017+25T>A)
c.834+25T>A (n.834+25T>A)
gnomAD v4
1g.77933504T>CCA2574414093NEXNc.1251+25T>C (n.1251+25T>C)
c.1059+25T>C (n.1059+25T>C)
c.950+25T>C
c.1209+25T>C (n.1209+25T>C)
n.711+25T>C
n.825+25T>C
c.1017+25T>C (n.1017+25T>C)
c.834+25T>C (n.834+25T>C)
gnomAD v4
1g.77933504T>GCA2646274542NEXNc.1251+25T>G (n.1251+25T>G)
c.1059+25T>G (n.1059+25T>G)
c.950+25T>G
c.1209+25T>G (n.1209+25T>G)
n.711+25T>G
n.825+25T>G
c.1017+25T>G (n.1017+25T>G)
c.834+25T>G (n.834+25T>G)
gnomAD v4
1g.77933505T>ACA2646274543NEXNc.1251+26T>A (n.1251+26T>A)
c.1059+26T>A (n.1059+26T>A)
c.950+26T>A
c.1209+26T>A (n.1209+26T>A)
n.711+26T>A
n.825+26T>A
c.1017+26T>A (n.1017+26T>A)
c.834+26T>A (n.834+26T>A)
gnomAD v4
1g.77933505T>CCA739053542NEXNc.1251+26T>C (n.1251+26T>C)
c.1059+26T>C (n.1059+26T>C)
c.950+26T>C
c.1209+26T>C (n.1209+26T>C)
n.711+26T>C
n.825+26T>C
c.1017+26T>C (n.1017+26T>C)
c.834+26T>C (n.834+26T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77933505T>GCA918831NEXNc.1251+26T>G (n.1251+26T>G)
c.1059+26T>G (n.1059+26T>G)
c.950+26T>G
c.1209+26T>G (n.1209+26T>G)
n.711+26T>G
n.825+26T>G
c.1017+26T>G (n.1017+26T>G)
c.834+26T>G (n.834+26T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77933505T=CA1177626835NEXNc.1251+26T= (n.1251+26T=)
c.1059+26T= (n.1059+26T=)
c.950+26T=
c.1209+26T= (n.1209+26T=)
n.711+26T=
n.825+26T=
c.1017+26T= (n.1017+26T=)
c.834+26T= (n.834+26T=)
1g.77933506C>ACA918833NEXNc.1251+27C>A (n.1251+27C>A)
c.1059+27C>A (n.1059+27C>A)
c.950+27C>A
c.1209+27C>A (n.1209+27C>A)
n.711+27C>A
n.825+27C>A
c.1017+27C>A (n.1017+27C>A)
c.834+27C>A (n.834+27C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77933506C=CA1177626836NEXNc.1251+27C= (n.1251+27C=)
c.1059+27C= (n.1059+27C=)
c.950+27C=
c.1209+27C= (n.1209+27C=)
n.711+27C=
n.825+27C=
c.1017+27C= (n.1017+27C=)
c.834+27C= (n.834+27C=)
1g.77933506C>GCA24684394NEXNc.1251+27C>G (n.1251+27C>G)
c.1059+27C>G (n.1059+27C>G)
c.950+27C>G
c.1209+27C>G (n.1209+27C>G)
n.711+27C>G
n.825+27C>G
c.1017+27C>G (n.1017+27C>G)
c.834+27C>G (n.834+27C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77933506C>TCA918832NEXNc.1251+27C>T (n.1251+27C>T)
c.1059+27C>T (n.1059+27C>T)
c.950+27C>T
c.1209+27C>T (n.1209+27C>T)
n.711+27C>T
n.825+27C>T
c.1017+27C>T (n.1017+27C>T)
c.834+27C>T (n.834+27C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77933509delCA2646274544NEXNc.1251+30del (n.1251+30del)
c.1059+30del (n.1059+30del)
c.950+30del
c.1209+30del (n.1209+30del)
n.711+30del
n.825+30del
c.1017+30del (n.1017+30del)
c.834+30del (n.834+30del)
gnomAD v4
1g.77933507C>ACA2646274545NEXNc.1251+28C>A (n.1251+28C>A)
c.1059+28C>A (n.1059+28C>A)
c.950+28C>A
c.1209+28C>A (n.1209+28C>A)
n.711+28C>A
n.825+28C>A
c.1017+28C>A (n.1017+28C>A)
c.834+28C>A (n.834+28C>A)
gnomAD v4
1g.77933507C>TCA2520293314NEXNc.1251+28C>T (n.1251+28C>T)
c.1059+28C>T (n.1059+28C>T)
c.950+28C>T
c.1209+28C>T (n.1209+28C>T)
n.711+28C>T
n.825+28C>T
c.1017+28C>T (n.1017+28C>T)
c.834+28C>T (n.834+28C>T)
gnomAD v4
1g.77933508C>ACA2535759913NEXNc.1251+29C>A (n.1251+29C>A)
c.1059+29C>A (n.1059+29C>A)
c.950+29C>A
c.1209+29C>A (n.1209+29C>A)
n.711+29C>A
n.825+29C>A
c.1017+29C>A (n.1017+29C>A)
c.834+29C>A (n.834+29C>A)
gnomAD v4
1g.77933508C>TCA2646274546NEXNc.1251+29C>T (n.1251+29C>T)
c.1059+29C>T (n.1059+29C>T)
c.950+29C>T
c.1209+29C>T (n.1209+29C>T)
n.711+29C>T
n.825+29C>T
c.1017+29C>T (n.1017+29C>T)
c.834+29C>T (n.834+29C>T)
gnomAD v4
1g.77933509C>ACA2646274547NEXNc.1251+30C>A (n.1251+30C>A)
c.1059+30C>A (n.1059+30C>A)
c.950+30C>A
c.1209+30C>A (n.1209+30C>A)
n.711+30C>A
n.825+30C>A
c.1017+30C>A (n.1017+30C>A)
c.834+30C>A (n.834+30C>A)
gnomAD v4
1g.77933510A>GCA2646274548NEXNc.1251+31A>G (n.1251+31A>G)
c.1059+31A>G (n.1059+31A>G)
c.950+31A>G
c.1209+31A>G (n.1209+31A>G)
n.711+31A>G
n.825+31A>G
c.1017+31A>G (n.1017+31A>G)
c.834+31A>G (n.834+31A>G)
gnomAD v4
1g.77933511T>ACA524231123NEXNc.1251+32T>A (n.1251+32T>A)
c.1059+32T>A (n.1059+32T>A)
c.950+32T>A
c.1209+32T>A (n.1209+32T>A)
n.711+32T>A
n.825+32T>A
c.1017+32T>A (n.1017+32T>A)
c.834+32T>A (n.834+32T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77933511T=CA1177626838NEXNc.1251+32T= (n.1251+32T=)
c.1059+32T= (n.1059+32T=)
c.950+32T=
c.1209+32T= (n.1209+32T=)
n.711+32T=
n.825+32T=
c.1017+32T= (n.1017+32T=)
c.834+32T= (n.834+32T=)
1g.77933512A>TCA2646274549NEXNc.1251+33A>T (n.1251+33A>T)
c.1059+33A>T (n.1059+33A>T)
c.950+33A>T
c.1209+33A>T (n.1209+33A>T)
n.711+33A>T
n.825+33A>T
c.1017+33A>T (n.1017+33A>T)
c.834+33A>T (n.834+33A>T)
gnomAD v4
1g.77933513T>CCA739053545NEXNc.1251+34T>C (n.1251+34T>C)
c.1059+34T>C (n.1059+34T>C)
c.950+34T>C
c.1209+34T>C (n.1209+34T>C)
n.711+34T>C
n.825+34T>C
c.1017+34T>C (n.1017+34T>C)
c.834+34T>C (n.834+34T>C)
dbSNP
1g.77933513T=CA1177626839NEXNc.1251+34T= (n.1251+34T=)
c.1059+34T= (n.1059+34T=)
c.950+34T=
c.1209+34T= (n.1209+34T=)
n.711+34T=
n.825+34T=
c.1017+34T= (n.1017+34T=)
c.834+34T= (n.834+34T=)
1g.77933515dupCA2512805391NEXNc.1251+36dup (n.1251+36dup)
c.1059+36dup (n.1059+36dup)
c.950+36dup
c.1209+36dup (n.1209+36dup)
n.711+36dup
n.825+36dup
c.1017+36dup (n.1017+36dup)
c.834+36dup (n.834+36dup)
1g.77933513_77933516delinsTTTACA1177626840NEXNc.1251+34_1251+37delinsTTTA (n.1251+34_1251+37delinsTTTA)
c.1059+34_1059+37delinsTTTA (n.1059+34_1059+37delinsTTTA)
c.950+34_950+37delinsTTTA
c.1209+34_1209+37delinsTTTA (n.1209+34_1209+37delinsTTTA)
n.711+34_711+37delinsTTTA
n.825+34_825+37delinsTTTA
c.1017+34_1017+37delinsTTTA (n.1017+34_1017+37delinsTTTA)
c.834+34_834+37delinsTTTA (n.834+34_834+37delinsTTTA)
1g.77933517_77933519delCA1177626841NEXNc.1251+38_1251+40del (n.1251+38_1251+40del)
c.1059+38_1059+40del (n.1059+38_1059+40del)
c.950+38_950+40del
c.1209+38_1209+40del (n.1209+38_1209+40del)
n.711+38_711+40del
n.825+38_825+40del
c.1017+38_1017+40del (n.1017+38_1017+40del)
c.834+38_834+40del (n.834+38_834+40del)
dbSNP
1g.77933515T>CCA1177626843NEXNc.1251+36T>C (n.1251+36T>C)
c.1059+36T>C (n.1059+36T>C)
c.950+36T>C
c.1209+36T>C (n.1209+36T>C)
n.711+36T>C
n.825+36T>C
c.1017+36T>C (n.1017+36T>C)
c.834+36T>C (n.834+36T>C)
dbSNP
1g.77933515T=CA1177626842NEXNc.1251+36T= (n.1251+36T=)
c.1059+36T= (n.1059+36T=)
c.950+36T=
c.1209+36T= (n.1209+36T=)
n.711+36T=
n.825+36T=
c.1017+36T= (n.1017+36T=)
c.834+36T= (n.834+36T=)
1g.77933516_77933517insCCCA2646274550NEXNc.1251+37_1251+38insCC (n.1251+37_1251+38insCC)
c.1059+37_1059+38insCC (n.1059+37_1059+38insCC)
c.950+37_950+38insCC
c.1209+37_1209+38insCC (n.1209+37_1209+38insCC)
n.711+37_711+38insCC
n.825+37_825+38insCC
c.1017+37_1017+38insCC (n.1017+37_1017+38insCC)
c.834+37_834+38insCC (n.834+37_834+38insCC)
gnomAD v4
1g.77933517T>CCA2646274551NEXNc.1251+38T>C (n.1251+38T>C)
c.1059+38T>C (n.1059+38T>C)
c.950+38T>C
c.1209+38T>C (n.1209+38T>C)
n.711+38T>C
n.825+38T>C
c.1017+38T>C (n.1017+38T>C)
c.834+38T>C (n.834+38T>C)
gnomAD v4
1g.77933519A>CCA2544571034NEXNc.1251+40A>C (n.1251+40A>C)
c.1059+40A>C (n.1059+40A>C)
c.950+40A>C
c.1209+40A>C (n.1209+40A>C)
n.711+40A>C
n.825+40A>C
c.1017+40A>C (n.1017+40A>C)
c.834+40A>C (n.834+40A>C)
1g.77933521_77933526delCA2646274552NEXNc.1251+42_1251+47del (n.1251+42_1251+47del)
c.1059+42_1059+47del (n.1059+42_1059+47del)
c.950+42_950+47del
c.1209+42_1209+47del (n.1209+42_1209+47del)
n.711+42_711+47del
n.825+42_825+47del
c.1017+42_1017+47del (n.1017+42_1017+47del)
c.834+42_834+47del (n.834+42_834+47del)
gnomAD v4
1g.77933520A>TCA2646274553NEXNc.1251+41A>T (n.1251+41A>T)
c.1059+41A>T (n.1059+41A>T)
c.950+41A>T
c.1209+41A>T (n.1209+41A>T)
n.711+41A>T
n.825+41A>T
c.1017+41A>T (n.1017+41A>T)
c.834+41A>T (n.834+41A>T)
gnomAD v4
1g.77933521G>ACA2574414094NEXNc.1251+42G>A (n.1251+42G>A)
c.1059+42G>A (n.1059+42G>A)
c.950+42G>A
c.1209+42G>A (n.1209+42G>A)
n.711+42G>A
n.825+42G>A
c.1017+42G>A (n.1017+42G>A)
c.834+42G>A (n.834+42G>A)
1g.77933521G>TCA2567253321NEXNc.1251+42G>T (n.1251+42G>T)
c.1059+42G>T (n.1059+42G>T)
c.950+42G>T
c.1209+42G>T (n.1209+42G>T)
n.711+42G>T
n.825+42G>T
c.1017+42G>T (n.1017+42G>T)
c.834+42G>T (n.834+42G>T)
1g.77933522C>ACA524231124NEXNc.1251+43C>A (n.1251+43C>A)
c.1059+43C>A (n.1059+43C>A)
c.950+43C>A
c.1209+43C>A (n.1209+43C>A)
n.711+43C>A
n.825+43C>A
c.1017+43C>A (n.1017+43C>A)
c.834+43C>A (n.834+43C>A)
dbSNP gnomAD v2
1g.77933522C=CA1140023941NEXNc.1251+43C= (n.1251+43C=)
c.1059+43C= (n.1059+43C=)
c.950+43C=
c.1209+43C= (n.1209+43C=)
n.711+43C=
n.825+43C=
c.1017+43C= (n.1017+43C=)
c.834+43C= (n.834+43C=)
1g.77933522C>GCA918834NEXNc.1251+43C>G (n.1251+43C>G)
c.1059+43C>G (n.1059+43C>G)
c.950+43C>G
c.1209+43C>G (n.1209+43C>G)
n.711+43C>G
n.825+43C>G
c.1017+43C>G (n.1017+43C>G)
c.834+43C>G (n.834+43C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77933522C>TCA1177626845NEXNc.1251+43C>T (n.1251+43C>T)
c.1059+43C>T (n.1059+43C>T)
c.950+43C>T
c.1209+43C>T (n.1209+43C>T)
n.711+43C>T
n.825+43C>T
c.1017+43C>T (n.1017+43C>T)
c.834+43C>T (n.834+43C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.77933523_77933524insTATATCACCTTAATAAATATGGGAAATATAGATATTTCCCATATTTATTAAGGTCA1003481512NEXNc.1251+44_1251+45insTATATCACCTTAATAAATATGGGAAATATAGATATTTCCCATATTTATTAAGGT (n.1251+44_1251+45insTATATCACCTTAATAAATATGGGAAATATAGATATTTCCCATATTTATTAAGGT)
c.1059+44_1059+45insTATATCACCTTAATAAATATGGGAAATATAGATATTTCCCATATTTATTAAGGT (n.1059+44_1059+45insTATATCACCTTAATAAATATGGGAAATATAGATATTTCCCATATTTATTAAGGT)
c.950+44_950+45insTATATCACCTTAATAAATATGGGAAATATAGATATTTCCCATATTTATTAAGGT
c.1209+44_1209+45insTATATCACCTTAATAAATATGGGAAATATAGATATTTCCCATATTTATTAAGGT (n.1209+44_1209+45insTATATCACCTTAATAAATATGGGAAATATAGATATTTCCCATATTTATTAAGGT)
n.711+44_711+45insTATATCACCTTAATAAATATGGGAAATATAGATATTTCCCATATTTATTAAGGT
n.825+44_825+45insTATATCACCTTAATAAATATGGGAAATATAGATATTTCCCATATTTATTAAGGT
c.1017+44_1017+45insTATATCACCTTAATAAATATGGGAAATATAGATATTTCCCATATTTATTAAGGT (n.1017+44_1017+45insTATATCACCTTAATAAATATGGGAAATATAGATATTTCCCATATTTATTAAGGT)
c.834+44_834+45insTATATCACCTTAATAAATATGGGAAATATAGATATTTCCCATATTTATTAAGGT (n.834+44_834+45insTATATCACCTTAATAAATATGGGAAATATAGATATTTCCCATATTTATTAAGGT)
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77933524_77933525insTATTCCCCATATTTATTAAGGTACA1003481508NEXNc.1251+45_1251+46insTATTCCCCATATTTATTAAGGTA (n.1251+45_1251+46insTATTCCCCATATTTATTAAGGTA)
c.1059+45_1059+46insTATTCCCCATATTTATTAAGGTA (n.1059+45_1059+46insTATTCCCCATATTTATTAAGGTA)
c.950+45_950+46insTATTCCCCATATTTATTAAGGTA
c.1209+45_1209+46insTATTCCCCATATTTATTAAGGTA (n.1209+45_1209+46insTATTCCCCATATTTATTAAGGTA)
n.711+45_711+46insTATTCCCCATATTTATTAAGGTA
n.825+45_825+46insTATTCCCCATATTTATTAAGGTA
c.1017+45_1017+46insTATTCCCCATATTTATTAAGGTA (n.1017+45_1017+46insTATTCCCCATATTTATTAAGGTA)
c.834+45_834+46insTATTCCCCATATTTATTAAGGTA (n.834+45_834+46insTATTCCCCATATTTATTAAGGTA)
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77933523_77933524insGATATAAGTACA2646274554NEXNc.1251+44_1251+45insGATATAAGTA (n.1251+44_1251+45insGATATAAGTA)
c.1059+44_1059+45insGATATAAGTA (n.1059+44_1059+45insGATATAAGTA)
c.950+44_950+45insGATATAAGTA
c.1209+44_1209+45insGATATAAGTA (n.1209+44_1209+45insGATATAAGTA)
n.711+44_711+45insGATATAAGTA
n.825+44_825+45insGATATAAGTA
c.1017+44_1017+45insGATATAAGTA (n.1017+44_1017+45insGATATAAGTA)
c.834+44_834+45insGATATAAGTA (n.834+44_834+45insGATATAAGTA)
gnomAD v4
1g.77933524A=CA1177626848NEXNc.1251+45A= (n.1251+45A=)
c.1059+45A= (n.1059+45A=)
c.950+45A=
c.1209+45A= (n.1209+45A=)
n.711+45A=
n.825+45A=
c.1017+45A= (n.1017+45A=)
c.834+45A= (n.834+45A=)
1g.77933524A>GCA524231125NEXNc.1251+45A>G (n.1251+45A>G)
c.1059+45A>G (n.1059+45A>G)
c.950+45A>G
c.1209+45A>G (n.1209+45A>G)
n.711+45A>G
n.825+45A>G
c.1017+45A>G (n.1017+45A>G)
c.834+45A>G (n.834+45A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77933525A>TCA2646274555NEXNc.1251+46A>T (n.1251+46A>T)
c.1059+46A>T (n.1059+46A>T)
c.950+46A>T
c.1209+46A>T (n.1209+46A>T)
n.711+46A>T
n.825+46A>T
c.1017+46A>T (n.1017+46A>T)
c.834+46A>T (n.834+46A>T)
gnomAD v4
1g.77933526A>GCA2646274556NEXNc.1251+47A>G (n.1251+47A>G)
c.1059+47A>G (n.1059+47A>G)
c.950+47A>G
c.1209+47A>G (n.1209+47A>G)
n.711+47A>G
n.825+47A>G
c.1017+47A>G (n.1017+47A>G)
c.834+47A>G (n.834+47A>G)
gnomAD v4
1g.77933526A>TCA2646274557NEXNc.1251+47A>T (n.1251+47A>T)
c.1059+47A>T (n.1059+47A>T)
c.950+47A>T
c.1209+47A>T (n.1209+47A>T)
n.711+47A>T
n.825+47A>T
c.1017+47A>T (n.1017+47A>T)
c.834+47A>T (n.834+47A>T)
gnomAD v4
1g.77933527T>ACA2581713256NEXNc.1251+48T>A (n.1251+48T>A)
c.1059+48T>A (n.1059+48T>A)
c.950+48T>A
c.1209+48T>A (n.1209+48T>A)
n.711+48T>A
n.825+48T>A
c.1017+48T>A (n.1017+48T>A)
c.834+48T>A (n.834+48T>A)
1g.77933527T>CCA918835NEXNc.1251+48T>C (n.1251+48T>C)
c.1059+48T>C (n.1059+48T>C)
c.950+48T>C
c.1209+48T>C (n.1209+48T>C)
n.711+48T>C
n.825+48T>C
c.1017+48T>C (n.1017+48T>C)
c.834+48T>C (n.834+48T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77933527T>GCA2581713255NEXNc.1251+48T>G (n.1251+48T>G)
c.1059+48T>G (n.1059+48T>G)
c.950+48T>G
c.1209+48T>G (n.1209+48T>G)
n.711+48T>G
n.825+48T>G
c.1017+48T>G (n.1017+48T>G)
c.834+48T>G (n.834+48T>G)
1g.77933527T=CA1140613437NEXNc.1251+48T= (n.1251+48T=)
c.1059+48T= (n.1059+48T=)
c.950+48T=
c.1209+48T= (n.1209+48T=)
n.711+48T=
n.825+48T=
c.1017+48T= (n.1017+48T=)
c.834+48T= (n.834+48T=)
1g.77933529T>CCA2646274559NEXNc.1251+50T>C (n.1251+50T>C)
c.1059+50T>C (n.1059+50T>C)
c.950+50T>C
c.1209+50T>C (n.1209+50T>C)
n.711+50T>C
n.825+50T>C
c.1017+50T>C (n.1017+50T>C)
c.834+50T>C (n.834+50T>C)
gnomAD v4
1g.77933532delCA2646274558NEXNc.1251+53del (n.1251+53del)
c.1059+53del (n.1059+53del)
c.950+53del
c.1209+53del (n.1209+53del)
n.711+53del
n.825+53del
c.1017+53del (n.1017+53del)
c.834+53del (n.834+53del)
dbSNP gnomAD v4
1g.77933530T>GCA2646274560NEXNc.1251+51T>G (n.1251+51T>G)
c.1059+51T>G (n.1059+51T>G)
c.950+51T>G
c.1209+51T>G (n.1209+51T>G)
n.711+51T>G
n.825+51T>G
c.1017+51T>G (n.1017+51T>G)
c.834+51T>G (n.834+51T>G)
gnomAD v4
1g.77933531T>GCA1177626850NEXNc.1251+52T>G (n.1251+52T>G)
c.1059+52T>G (n.1059+52T>G)
c.950+52T>G
c.1209+52T>G (n.1209+52T>G)
n.711+52T>G
n.825+52T>G
c.1017+52T>G (n.1017+52T>G)
c.834+52T>G (n.834+52T>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.77933531T=CA1177626852NEXNc.1251+52T= (n.1251+52T=)
c.1059+52T= (n.1059+52T=)
c.950+52T=
c.1209+52T= (n.1209+52T=)
n.711+52T=
n.825+52T=
c.1017+52T= (n.1017+52T=)
c.834+52T= (n.834+52T=)
1g.77933532T>ACA2646274561NEXNc.1251+53T>A (n.1251+53T>A)
c.1059+53T>A (n.1059+53T>A)
c.950+53T>A
c.1209+53T>A (n.1209+53T>A)
n.711+53T>A
n.825+53T>A
c.1017+53T>A (n.1017+53T>A)
c.834+53T>A (n.834+53T>A)
gnomAD v4
1g.77933532T>CCA2560740342NEXNc.1251+53T>C (n.1251+53T>C)
c.1059+53T>C (n.1059+53T>C)
c.950+53T>C
c.1209+53T>C (n.1209+53T>C)
n.711+53T>C
n.825+53T>C
c.1017+53T>C (n.1017+53T>C)
c.834+53T>C (n.834+53T>C)
1g.77933533A=CA1177626853NEXNc.1251+54A= (n.1251+54A=)
c.1059+54A= (n.1059+54A=)
c.950+54A=
c.1209+54A= (n.1209+54A=)
n.711+54A=
n.825+54A=
c.1017+54A= (n.1017+54A=)
c.834+54A= (n.834+54A=)
1g.77933533A>CCA739053553NEXNc.1251+54A>C (n.1251+54A>C)
c.1059+54A>C (n.1059+54A>C)
c.950+54A>C
c.1209+54A>C (n.1209+54A>C)
n.711+54A>C
n.825+54A>C
c.1017+54A>C (n.1017+54A>C)
c.834+54A>C (n.834+54A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77933533A>TCA2646274562NEXNc.1251+54A>T (n.1251+54A>T)
c.1059+54A>T (n.1059+54A>T)
c.950+54A>T
c.1209+54A>T (n.1209+54A>T)
n.711+54A>T
n.825+54A>T
c.1017+54A>T (n.1017+54A>T)
c.834+54A>T (n.834+54A>T)
gnomAD v4
1g.77933534C>ACA2574414095NEXNc.1251+55C>A (n.1251+55C>A)
c.1059+55C>A (n.1059+55C>A)
c.950+55C>A
c.1209+55C>A (n.1209+55C>A)
n.711+55C>A
n.825+55C>A
c.1017+55C>A (n.1017+55C>A)
c.834+55C>A (n.834+55C>A)
gnomAD v4
1g.77933534C=CA1177626855NEXNc.1251+55C= (n.1251+55C=)
c.1059+55C= (n.1059+55C=)
c.950+55C=
c.1209+55C= (n.1209+55C=)
n.711+55C=
n.825+55C=
c.1017+55C= (n.1017+55C=)
c.834+55C= (n.834+55C=)
1g.77933534C>GCA24684423NEXNc.1251+55C>G (n.1251+55C>G)
c.1059+55C>G (n.1059+55C>G)
c.950+55C>G
c.1209+55C>G (n.1209+55C>G)
n.711+55C>G
n.825+55C>G
c.1017+55C>G (n.1017+55C>G)
c.834+55C>G (n.834+55C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77933535_77933536delCA2524540035NEXNc.1251+56_1251+57del (n.1251+56_1251+57del)
c.1059+56_1059+57del (n.1059+56_1059+57del)
c.950+56_950+57del
c.1209+56_1209+57del (n.1209+56_1209+57del)
n.711+56_711+57del
n.825+56_825+57del
c.1017+56_1017+57del (n.1017+56_1017+57del)
c.834+56_834+57del (n.834+56_834+57del)
1g.77933536delCA2646274563NEXNc.1251+57del (n.1251+57del)
c.1059+57del (n.1059+57del)
c.950+57del
c.1209+57del (n.1209+57del)
n.711+57del
n.825+57del
c.1017+57del (n.1017+57del)
c.834+57del (n.834+57del)
gnomAD v4
1g.77933536T>ACA2646274564NEXNc.1251+57T>A (n.1251+57T>A)
c.1059+57T>A (n.1059+57T>A)
c.950+57T>A
c.1209+57T>A (n.1209+57T>A)
n.711+57T>A
n.825+57T>A
c.1017+57T>A (n.1017+57T>A)
c.834+57T>A (n.834+57T>A)
gnomAD v4
1g.77933537A=CA1177626857NEXNc.1251+58A= (n.1251+58A=)
c.1059+58A= (n.1059+58A=)
c.950+58A=
c.1209+58A= (n.1209+58A=)
n.711+58A=
n.825+58A=
c.1017+58A= (n.1017+58A=)
c.834+58A= (n.834+58A=)
1g.77933537A>CCA2646274565NEXNc.1251+58A>C (n.1251+58A>C)
c.1059+58A>C (n.1059+58A>C)
c.950+58A>C
c.1209+58A>C (n.1209+58A>C)
n.711+58A>C
n.825+58A>C
c.1017+58A>C (n.1017+58A>C)
c.834+58A>C (n.834+58A>C)
gnomAD v4
1g.77933537A>GCA2646274566NEXNc.1251+58A>G (n.1251+58A>G)
c.1059+58A>G (n.1059+58A>G)
c.950+58A>G
c.1209+58A>G (n.1209+58A>G)
n.711+58A>G
n.825+58A>G
c.1017+58A>G (n.1017+58A>G)
c.834+58A>G (n.834+58A>G)
gnomAD v4
1g.77933537A>TCA24684431NEXNc.1251+58A>T (n.1251+58A>T)
c.1059+58A>T (n.1059+58A>T)
c.950+58A>T
c.1209+58A>T (n.1209+58A>T)
n.711+58A>T
n.825+58A>T
c.1017+58A>T (n.1017+58A>T)
c.834+58A>T (n.834+58A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77933538T>CCA739053565NEXNc.1251+59T>C (n.1251+59T>C)
c.1059+59T>C (n.1059+59T>C)
c.950+59T>C
c.1209+59T>C (n.1209+59T>C)
n.711+59T>C
n.825+59T>C
c.1017+59T>C (n.1017+59T>C)
c.834+59T>C (n.834+59T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77933538T=CA1177626858NEXNc.1251+59T= (n.1251+59T=)
c.1059+59T= (n.1059+59T=)
c.950+59T=
c.1209+59T= (n.1209+59T=)
n.711+59T=
n.825+59T=
c.1017+59T= (n.1017+59T=)
c.834+59T= (n.834+59T=)
1g.77933538_77933539insGCCA2567653642NEXNc.1251+59_1251+60insGC (n.1251+59_1251+60insGC)
c.1059+59_1059+60insGC (n.1059+59_1059+60insGC)
c.950+59_950+60insGC
c.1209+59_1209+60insGC (n.1209+59_1209+60insGC)
n.711+59_711+60insGC
n.825+59_825+60insGC
c.1017+59_1017+60insGC (n.1017+59_1017+60insGC)
c.834+59_834+60insGC (n.834+59_834+60insGC)
1g.77933540T>ACA2646274568NEXNc.1251+61T>A (n.1251+61T>A)
c.1059+61T>A (n.1059+61T>A)
c.950+61T>A
c.1209+61T>A (n.1209+61T>A)
n.711+61T>A
n.825+61T>A
c.1017+61T>A (n.1017+61T>A)
c.834+61T>A (n.834+61T>A)
gnomAD v4
1g.77933547_77933574delCA2646274567NEXNc.1251+68_1251+95del (n.1251+68_1251+95del)
c.1059+68_1059+95del (n.1059+68_1059+95del)
c.950+68_950+95del
c.1209+68_1209+95del (n.1209+68_1209+95del)
n.711+68_711+95del
n.825+68_825+95del
c.1017+68_1017+95del (n.1017+68_1017+95del)
c.834+68_834+95del (n.834+68_834+95del)
gnomAD v4
1g.77933541C>ACA739053566NEXNc.1251+62C>A (n.1251+62C>A)
c.1059+62C>A (n.1059+62C>A)
c.950+62C>A
c.1209+62C>A (n.1209+62C>A)
n.711+62C>A
n.825+62C>A
c.1017+62C>A (n.1017+62C>A)
c.834+62C>A (n.834+62C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77933541C=CA1177626860NEXNc.1251+62C= (n.1251+62C=)
c.1059+62C= (n.1059+62C=)
c.950+62C=
c.1209+62C= (n.1209+62C=)
n.711+62C=
n.825+62C=
c.1017+62C= (n.1017+62C=)
c.834+62C= (n.834+62C=)
1g.77933541C>TCA2556457556NEXNc.1251+62C>T (n.1251+62C>T)
c.1059+62C>T (n.1059+62C>T)
c.950+62C>T
c.1209+62C>T (n.1209+62C>T)
n.711+62C>T
n.825+62C>T
c.1017+62C>T (n.1017+62C>T)
c.834+62C>T (n.834+62C>T)
1g.77933542A>CCA2646274569NEXNc.1251+63A>C (n.1251+63A>C)
c.1059+63A>C (n.1059+63A>C)
c.950+63A>C
c.1209+63A>C (n.1209+63A>C)
n.711+63A>C
n.825+63A>C
c.1017+63A>C (n.1017+63A>C)
c.834+63A>C (n.834+63A>C)
gnomAD v4
1g.77933543C>ACA2646274570NEXNc.1251+64C>A (n.1251+64C>A)
c.1059+64C>A (n.1059+64C>A)
c.950+64C>A
c.1209+64C>A (n.1209+64C>A)
n.711+64C>A
n.825+64C>A
c.1017+64C>A (n.1017+64C>A)
c.834+64C>A (n.834+64C>A)
gnomAD v4
1g.77933543C>TCA2646274571NEXNc.1251+64C>T (n.1251+64C>T)
c.1059+64C>T (n.1059+64C>T)
c.950+64C>T
c.1209+64C>T (n.1209+64C>T)
n.711+64C>T
n.825+64C>T
c.1017+64C>T (n.1017+64C>T)
c.834+64C>T (n.834+64C>T)
gnomAD v4
1g.77933544C>ACA2646274572NEXNc.1251+65C>A (n.1251+65C>A)
c.1059+65C>A (n.1059+65C>A)
c.950+65C>A
c.1209+65C>A (n.1209+65C>A)
n.711+65C>A
n.825+65C>A
c.1017+65C>A (n.1017+65C>A)
c.834+65C>A (n.834+65C>A)
gnomAD v4
1g.77933544C=CA1177626861NEXNc.1251+65C= (n.1251+65C=)
c.1059+65C= (n.1059+65C=)
c.950+65C=
c.1209+65C= (n.1209+65C=)
n.711+65C=
n.825+65C=
c.1017+65C= (n.1017+65C=)
c.834+65C= (n.834+65C=)
1g.77933544C>TCA1177626862NEXNc.1251+65C>T (n.1251+65C>T)
c.1059+65C>T (n.1059+65C>T)
c.950+65C>T
c.1209+65C>T (n.1209+65C>T)
n.711+65C>T
n.825+65C>T
c.1017+65C>T (n.1017+65C>T)
c.834+65C>T (n.834+65C>T)
dbSNP
1g.77933545T>ACA2646274573NEXNc.1251+66T>A (n.1251+66T>A)
c.1059+66T>A (n.1059+66T>A)
c.950+66T>A
c.1209+66T>A (n.1209+66T>A)
n.711+66T>A
n.825+66T>A
c.1017+66T>A (n.1017+66T>A)
c.834+66T>A (n.834+66T>A)
gnomAD v4
1g.77933546delCA2646274574NEXNc.1251+67del (n.1251+67del)
c.1059+67del (n.1059+67del)
c.950+67del
c.1209+67del (n.1209+67del)
n.711+67del
n.825+67del
c.1017+67del (n.1017+67del)
c.834+67del (n.834+67del)
gnomAD v4
1g.77933546T>CCA1003481529NEXNc.1251+67T>C (n.1251+67T>C)
c.1059+67T>C (n.1059+67T>C)
c.950+67T>C
c.1209+67T>C (n.1209+67T>C)
n.711+67T>C
n.825+67T>C
c.1017+67T>C (n.1017+67T>C)
c.834+67T>C (n.834+67T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77933546T=CA1177626864NEXNc.1251+67T= (n.1251+67T=)
c.1059+67T= (n.1059+67T=)
c.950+67T=
c.1209+67T= (n.1209+67T=)
n.711+67T=
n.825+67T=
c.1017+67T= (n.1017+67T=)
c.834+67T= (n.834+67T=)
1g.77933546_77933549delinsTATACA1177626863NEXNc.1251+67_1251+70delinsTATA (n.1251+67_1251+70delinsTATA)
c.1059+67_1059+70delinsTATA (n.1059+67_1059+70delinsTATA)
c.950+67_950+70delinsTATA
c.1209+67_1209+70delinsTATA (n.1209+67_1209+70delinsTATA)
n.711+67_711+70delinsTATA
n.825+67_825+70delinsTATA
c.1017+67_1017+70delinsTATA (n.1017+67_1017+70delinsTATA)
c.834+67_834+70delinsTATA (n.834+67_834+70delinsTATA)
1g.77933547A=CA1177626866NEXNc.1251+68A= (n.1251+68A=)
c.1059+68A= (n.1059+68A=)
c.950+68A=
c.1209+68A= (n.1209+68A=)
n.711+68A=
n.825+68A=
c.1017+68A= (n.1017+68A=)
c.834+68A= (n.834+68A=)
1g.77933547A>GCA1177626868NEXNc.1251+68A>G (n.1251+68A>G)
c.1059+68A>G (n.1059+68A>G)
c.950+68A>G
c.1209+68A>G (n.1209+68A>G)
n.711+68A>G
n.825+68A>G
c.1017+68A>G (n.1017+68A>G)
c.834+68A>G (n.834+68A>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.77933547A>TCA2646274575NEXNc.1251+68A>T (n.1251+68A>T)
c.1059+68A>T (n.1059+68A>T)
c.950+68A>T
c.1209+68A>T (n.1209+68A>T)
n.711+68A>T
n.825+68A>T
c.1017+68A>T (n.1017+68A>T)
c.834+68A>T (n.834+68A>T)
gnomAD v4
1g.77933551_77933553delCA524231126NEXNc.1251+72_1251+74del (n.1251+72_1251+74del)
c.1059+72_1059+74del (n.1059+72_1059+74del)
c.950+72_950+74del
c.1209+72_1209+74del (n.1209+72_1209+74del)
n.711+72_711+74del
n.825+72_825+74del
c.1017+72_1017+74del (n.1017+72_1017+74del)
c.834+72_834+74del (n.834+72_834+74del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77933548T>CCA2646274576NEXNc.1251+69T>C (n.1251+69T>C)
c.1059+69T>C (n.1059+69T>C)
c.950+69T>C
c.1209+69T>C (n.1209+69T>C)
n.711+69T>C
n.825+69T>C
c.1017+69T>C (n.1017+69T>C)
c.834+69T>C (n.834+69T>C)
gnomAD v4
1g.77933549A=CA1177626870NEXNc.1251+70A= (n.1251+70A=)
c.1059+70A= (n.1059+70A=)
c.950+70A=
c.1209+70A= (n.1209+70A=)
n.711+70A=
n.825+70A=
c.1017+70A= (n.1017+70A=)
c.834+70A= (n.834+70A=)
1g.77933549A>GCA524231127NEXNc.1251+70A>G (n.1251+70A>G)
c.1059+70A>G (n.1059+70A>G)
c.950+70A>G
c.1209+70A>G (n.1209+70A>G)
n.711+70A>G
n.825+70A>G
c.1017+70A>G (n.1017+70A>G)
c.834+70A>G (n.834+70A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77933550A=CA1177626871NEXNc.1251+71A= (n.1251+71A=)
c.1059+71A= (n.1059+71A=)
c.950+71A=
c.1209+71A= (n.1209+71A=)
n.711+71A=
n.825+71A=
c.1017+71A= (n.1017+71A=)
c.834+71A= (n.834+71A=)
1g.77933550A>GCA1177626872NEXNc.1251+71A>G (n.1251+71A>G)
c.1059+71A>G (n.1059+71A>G)
c.950+71A>G
c.1209+71A>G (n.1209+71A>G)
n.711+71A>G
n.825+71A>G
c.1017+71A>G (n.1017+71A>G)
c.834+71A>G (n.834+71A>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.77933551T>CCA739053574NEXNc.1251+72T>C (n.1251+72T>C)
c.1059+72T>C (n.1059+72T>C)
c.950+72T>C
c.1209+72T>C (n.1209+72T>C)
n.711+72T>C
n.825+72T>C
c.1017+72T>C (n.1017+72T>C)
c.834+72T>C (n.834+72T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77933551T=CA1177626873NEXNc.1251+72T= (n.1251+72T=)
c.1059+72T= (n.1059+72T=)
c.950+72T=
c.1209+72T= (n.1209+72T=)
n.711+72T=
n.825+72T=
c.1017+72T= (n.1017+72T=)
c.834+72T= (n.834+72T=)
1g.77933554C>ACA2646274577NEXNc.1251+75C>A (n.1251+75C>A)
c.1059+75C>A (n.1059+75C>A)
c.950+75C>A
c.1209+75C>A (n.1209+75C>A)
n.711+75C>A
n.825+75C>A
c.1017+75C>A (n.1017+75C>A)
c.834+75C>A (n.834+75C>A)
gnomAD v4
1g.77933554C=CA1177626874NEXNc.1251+75C= (n.1251+75C=)
c.1059+75C= (n.1059+75C=)
c.950+75C=
c.1209+75C= (n.1209+75C=)
n.711+75C=
n.825+75C=
c.1017+75C= (n.1017+75C=)
c.834+75C= (n.834+75C=)
1g.77933554C>GCA2646274578NEXNc.1251+75C>G (n.1251+75C>G)
c.1059+75C>G (n.1059+75C>G)
c.950+75C>G
c.1209+75C>G (n.1209+75C>G)
n.711+75C>G
n.825+75C>G
c.1017+75C>G (n.1017+75C>G)
c.834+75C>G (n.834+75C>G)
gnomAD v4
1g.77933554C>TCA24684438NEXNc.1251+75C>T (n.1251+75C>T)
c.1059+75C>T (n.1059+75C>T)
c.950+75C>T
c.1209+75C>T (n.1209+75C>T)
n.711+75C>T
n.825+75C>T
c.1017+75C>T (n.1017+75C>T)
c.834+75C>T (n.834+75C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77933555T>CCA739053582NEXNc.1251+76T>C (n.1251+76T>C)
c.1059+76T>C (n.1059+76T>C)
c.950+76T>C
c.1209+76T>C (n.1209+76T>C)
n.711+76T>C
n.825+76T>C
c.1017+76T>C (n.1017+76T>C)
c.834+76T>C (n.834+76T>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.77933555T>GCA739053584NEXNc.1251+76T>G (n.1251+76T>G)
c.1059+76T>G (n.1059+76T>G)
c.950+76T>G
c.1209+76T>G (n.1209+76T>G)
n.711+76T>G
n.825+76T>G
c.1017+76T>G (n.1017+76T>G)
c.834+76T>G (n.834+76T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77933555T=CA1177626876NEXNc.1251+76T= (n.1251+76T=)
c.1059+76T= (n.1059+76T=)
c.950+76T=
c.1209+76T= (n.1209+76T=)
n.711+76T=
n.825+76T=
c.1017+76T= (n.1017+76T=)
c.834+76T= (n.834+76T=)
1g.77933556_77933557delCA2646274579NEXNc.1251+77_1251+78del (n.1251+77_1251+78del)
c.1059+77_1059+78del (n.1059+77_1059+78del)
c.950+77_950+78del
c.1209+77_1209+78del (n.1209+77_1209+78del)
n.711+77_711+78del
n.825+77_825+78del
c.1017+77_1017+78del (n.1017+77_1017+78del)
c.834+77_834+78del (n.834+77_834+78del)
gnomAD v4
1g.77933557T>GCA2646274580NEXNc.1251+78T>G (n.1251+78T>G)
c.1059+78T>G (n.1059+78T>G)
c.950+78T>G
c.1209+78T>G (n.1209+78T>G)
n.711+78T>G
n.825+78T>G
c.1017+78T>G (n.1017+78T>G)
c.834+78T>G (n.834+78T>G)
gnomAD v4
1g.77933557_77933558insCTAACA2556457933NEXNc.1251+78_1251+79insCTAA (n.1251+78_1251+79insCTAA)
c.1059+78_1059+79insCTAA (n.1059+78_1059+79insCTAA)
c.950+78_950+79insCTAA
c.1209+78_1209+79insCTAA (n.1209+78_1209+79insCTAA)
n.711+78_711+79insCTAA
n.825+78_825+79insCTAA
c.1017+78_1017+79insCTAA (n.1017+78_1017+79insCTAA)
c.834+78_834+79insCTAA (n.834+78_834+79insCTAA)
1g.77933558G>CCA524231128NEXNc.1251+79G>C (n.1251+79G>C)
c.1059+79G>C (n.1059+79G>C)
c.950+79G>C
c.1209+79G>C (n.1209+79G>C)
n.711+79G>C
n.825+79G>C
c.1017+79G>C (n.1017+79G>C)
c.834+79G>C (n.834+79G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77933558G=CA1177626878NEXNc.1251+79G= (n.1251+79G=)
c.1059+79G= (n.1059+79G=)
c.950+79G=
c.1209+79G= (n.1209+79G=)
n.711+79G=
n.825+79G=
c.1017+79G= (n.1017+79G=)
c.834+79G= (n.834+79G=)
1g.77933558G>TCA2550565673NEXNc.1251+79G>T (n.1251+79G>T)
c.1059+79G>T (n.1059+79G>T)
c.950+79G>T
c.1209+79G>T (n.1209+79G>T)
n.711+79G>T
n.825+79G>T
c.1017+79G>T (n.1017+79G>T)
c.834+79G>T (n.834+79G>T)
1g.77933558_77933561delinsGTATCA1177626880NEXNc.1251+79_1251+82delinsGTAT (n.1251+79_1251+82delinsGTAT)
c.1059+79_1059+82delinsGTAT (n.1059+79_1059+82delinsGTAT)
c.950+79_950+82delinsGTAT
c.1209+79_1209+82delinsGTAT (n.1209+79_1209+82delinsGTAT)
n.711+79_711+82delinsGTAT
n.825+79_825+82delinsGTAT
c.1017+79_1017+82delinsGTAT (n.1017+79_1017+82delinsGTAT)
c.834+79_834+82delinsGTAT (n.834+79_834+82delinsGTAT)
1g.77933559T>CCA2646274581NEXNc.1251+80T>C (n.1251+80T>C)
c.1059+80T>C (n.1059+80T>C)
c.950+80T>C
c.1209+80T>C (n.1209+80T>C)
n.711+80T>C
n.825+80T>C
c.1017+80T>C (n.1017+80T>C)
c.834+80T>C (n.834+80T>C)
gnomAD v4
1g.77933566_77933568delCA739053587NEXNc.1251+87_1251+89del (n.1251+87_1251+89del)
c.1059+87_1059+89del (n.1059+87_1059+89del)
c.950+87_950+89del
c.1209+87_1209+89del (n.1209+87_1209+89del)
n.711+87_711+89del
n.825+87_825+89del
c.1017+87_1017+89del (n.1017+87_1017+89del)
c.834+87_834+89del (n.834+87_834+89del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77933560A=CA1177626881NEXNc.1251+81A= (n.1251+81A=)
c.1059+81A= (n.1059+81A=)
c.950+81A=
c.1209+81A= (n.1209+81A=)
n.711+81A=
n.825+81A=
c.1017+81A= (n.1017+81A=)
c.834+81A= (n.834+81A=)
1g.77933560A>CCA524231129NEXNc.1251+81A>C (n.1251+81A>C)
c.1059+81A>C (n.1059+81A>C)
c.950+81A>C
c.1209+81A>C (n.1209+81A>C)
n.711+81A>C
n.825+81A>C
c.1017+81A>C (n.1017+81A>C)
c.834+81A>C (n.834+81A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77933560A>GCA2542071796NEXNc.1251+81A>G (n.1251+81A>G)
c.1059+81A>G (n.1059+81A>G)
c.950+81A>G
c.1209+81A>G (n.1209+81A>G)
n.711+81A>G
n.825+81A>G
c.1017+81A>G (n.1017+81A>G)
c.834+81A>G (n.834+81A>G)
gnomAD v4
1g.77933561T>GCA1177626884NEXNc.1251+82T>G (n.1251+82T>G)
c.1059+82T>G (n.1059+82T>G)
c.950+82T>G
c.1209+82T>G (n.1209+82T>G)
n.711+82T>G
n.825+82T>G
c.1017+82T>G (n.1017+82T>G)
c.834+82T>G (n.834+82T>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.77933561T=CA1177626883NEXNc.1251+82T= (n.1251+82T=)
c.1059+82T= (n.1059+82T=)
c.950+82T=
c.1209+82T= (n.1209+82T=)
n.711+82T=
n.825+82T=
c.1017+82T= (n.1017+82T=)
c.834+82T= (n.834+82T=)
1g.77933562delCA2646274582NEXNc.1251+83del (n.1251+83del)
c.1059+83del (n.1059+83del)
c.950+83del
c.1209+83del (n.1209+83del)
n.711+83del
n.825+83del
c.1017+83del (n.1017+83del)
c.834+83del (n.834+83del)
gnomAD v4
1g.77933563A>GCA2696407443NEXNc.1251+84A>G (n.1251+84A>G)
c.1059+84A>G (n.1059+84A>G)
c.950+84A>G
c.1209+84A>G (n.1209+84A>G)
n.711+84A>G
n.825+84A>G
c.1017+84A>G (n.1017+84A>G)
c.834+84A>G (n.834+84A>G)
dbSNP
1g.77933563A>TCA2646274583NEXNc.1251+84A>T (n.1251+84A>T)
c.1059+84A>T (n.1059+84A>T)
c.950+84A>T
c.1209+84A>T (n.1209+84A>T)
n.711+84A>T
n.825+84A>T
c.1017+84A>T (n.1017+84A>T)
c.834+84A>T (n.834+84A>T)
gnomAD v4
1g.77933565T>GCA2646274584NEXNc.1251+86T>G (n.1251+86T>G)
c.1059+86T>G (n.1059+86T>G)
c.950+86T>G
c.1209+86T>G (n.1209+86T>G)
n.711+86T>G
n.825+86T>G
c.1017+86T>G (n.1017+86T>G)
c.834+86T>G (n.834+86T>G)
gnomAD v4
1g.77933566A=CA1177626886NEXNc.1251+87A= (n.1251+87A=)
c.1059+87A= (n.1059+87A=)
c.950+87A=
c.1209+87A= (n.1209+87A=)
n.711+87A=
n.825+87A=
c.1017+87A= (n.1017+87A=)
c.834+87A= (n.834+87A=)
1g.77933566A>CCA739053593NEXNc.1251+87A>C (n.1251+87A>C)
c.1059+87A>C (n.1059+87A>C)
c.950+87A>C
c.1209+87A>C (n.1209+87A>C)
n.711+87A>C
n.825+87A>C
c.1017+87A>C (n.1017+87A>C)
c.834+87A>C (n.834+87A>C)
dbSNP
1g.77933566A>GCA2574414096NEXNc.1251+87A>G (n.1251+87A>G)
c.1059+87A>G (n.1059+87A>G)
c.950+87A>G
c.1209+87A>G (n.1209+87A>G)
n.711+87A>G
n.825+87A>G
c.1017+87A>G (n.1017+87A>G)
c.834+87A>G (n.834+87A>G)
1g.77933567T>CCA2646274585NEXNc.1251+88T>C (n.1251+88T>C)
c.1059+88T>C (n.1059+88T>C)
c.950+88T>C
c.1209+88T>C (n.1209+88T>C)
n.711+88T>C
n.825+88T>C
c.1017+88T>C (n.1017+88T>C)
c.834+88T>C (n.834+88T>C)
gnomAD v4
1g.77933568T>ACA1177626889NEXNc.1251+89T>A (n.1251+89T>A)
c.1059+89T>A (n.1059+89T>A)
c.950+89T>A
c.1209+89T>A (n.1209+89T>A)
n.711+89T>A
n.825+89T>A
c.1017+89T>A (n.1017+89T>A)
c.834+89T>A (n.834+89T>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.77933568T=CA1177626888NEXNc.1251+89T= (n.1251+89T=)
c.1059+89T= (n.1059+89T=)
c.950+89T=
c.1209+89T= (n.1209+89T=)
n.711+89T=
n.825+89T=
c.1017+89T= (n.1017+89T=)
c.834+89T= (n.834+89T=)
1g.77933569C>ACA2646274586NEXNc.1251+90C>A (n.1251+90C>A)
c.1059+90C>A (n.1059+90C>A)
c.950+90C>A
c.1209+90C>A (n.1209+90C>A)
n.711+90C>A
n.825+90C>A
c.1017+90C>A (n.1017+90C>A)
c.834+90C>A (n.834+90C>A)
gnomAD v4
1g.77933570A>CCA2574414097NEXNc.1251+91A>C (n.1251+91A>C)
c.1059+91A>C (n.1059+91A>C)
c.950+91A>C
c.1209+91A>C (n.1209+91A>C)
n.711+91A>C
n.825+91A>C
c.1017+91A>C (n.1017+91A>C)
c.834+91A>C (n.834+91A>C)
1g.77933571C>ACA2646274587NEXNc.1251+92C>A (n.1251+92C>A)
c.1059+92C>A (n.1059+92C>A)
c.950+92C>A
c.1209+92C>A (n.1209+92C>A)
n.711+92C>A
n.825+92C>A
c.1017+92C>A (n.1017+92C>A)
c.834+92C>A (n.834+92C>A)
gnomAD v4
1g.77933571C>GCA2646274588NEXNc.1251+92C>G (n.1251+92C>G)
c.1059+92C>G (n.1059+92C>G)
c.950+92C>G
c.1209+92C>G (n.1209+92C>G)
n.711+92C>G
n.825+92C>G
c.1017+92C>G (n.1017+92C>G)
c.834+92C>G (n.834+92C>G)
gnomAD v4
1g.77933572C>ACA2646274589NEXNc.1251+93C>A (n.1251+93C>A)
c.1059+93C>A (n.1059+93C>A)
c.950+93C>A
c.1209+93C>A (n.1209+93C>A)
n.711+93C>A
n.825+93C>A
c.1017+93C>A (n.1017+93C>A)
c.834+93C>A (n.834+93C>A)
gnomAD v4
1g.77933572C>GCA2600639597NEXNc.1251+93C>G (n.1251+93C>G)
c.1059+93C>G (n.1059+93C>G)
c.950+93C>G
c.1209+93C>G (n.1209+93C>G)
n.711+93C>G
n.825+93C>G
c.1017+93C>G (n.1017+93C>G)
c.834+93C>G (n.834+93C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77933573T>ACA24684445NEXNc.1251+94T>A (n.1251+94T>A)
c.1059+94T>A (n.1059+94T>A)
c.950+94T>A
c.1209+94T>A (n.1209+94T>A)
n.711+94T>A
n.825+94T>A
c.1017+94T>A (n.1017+94T>A)
c.834+94T>A (n.834+94T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77933573T=CA1177626891NEXNc.1251+94T= (n.1251+94T=)
c.1059+94T= (n.1059+94T=)
c.950+94T=
c.1209+94T= (n.1209+94T=)
n.711+94T=
n.825+94T=
c.1017+94T= (n.1017+94T=)
c.834+94T= (n.834+94T=)
1g.77933575delCA2574414098NEXNc.1251+96del (n.1251+96del)
c.1059+96del (n.1059+96del)
c.950+96del
c.1209+96del (n.1209+96del)
n.711+96del
n.825+96del
c.1017+96del (n.1017+96del)
c.834+96del (n.834+96del)
1g.77933575T>CCA2574414099NEXNc.1251+96T>C (n.1251+96T>C)
c.1059+96T>C (n.1059+96T>C)
c.950+96T>C
c.1209+96T>C (n.1209+96T>C)
n.711+96T>C
n.825+96T>C
c.1017+96T>C (n.1017+96T>C)
c.834+96T>C (n.834+96T>C)
gnomAD v4
1g.77933577G>ACA24684446NEXNc.1251+98G>A (n.1251+98G>A)
c.1059+98G>A (n.1059+98G>A)
c.950+98G>A
c.1209+98G>A (n.1209+98G>A)
n.711+98G>A
n.825+98G>A
c.1017+98G>A (n.1017+98G>A)
c.834+98G>A (n.834+98G>A)
dbSNP
1g.77933577G=CA1177626892NEXNc.1251+98G= (n.1251+98G=)
c.1059+98G= (n.1059+98G=)
c.950+98G=
c.1209+98G= (n.1209+98G=)
n.711+98G=
n.825+98G=
c.1017+98G= (n.1017+98G=)
c.834+98G= (n.834+98G=)
1g.77933577G>TCA1177626893NEXNc.1251+98G>T (n.1251+98G>T)
c.1059+98G>T (n.1059+98G>T)
c.950+98G>T
c.1209+98G>T (n.1209+98G>T)
n.711+98G>T
n.825+98G>T
c.1017+98G>T (n.1017+98G>T)
c.834+98G>T (n.834+98G>T)
dbSNP
1g.77933578G>ACA24684447NEXNc.1251+99G>A (n.1251+99G>A)
c.1059+99G>A (n.1059+99G>A)
c.950+99G>A
c.1209+99G>A (n.1209+99G>A)
n.711+99G>A
n.825+99G>A
c.1017+99G>A (n.1017+99G>A)
c.834+99G>A (n.834+99G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77933578G=CA1177626895NEXNc.1251+99G= (n.1251+99G=)
c.1059+99G= (n.1059+99G=)
c.950+99G=
c.1209+99G= (n.1209+99G=)
n.711+99G=
n.825+99G=
c.1017+99G= (n.1017+99G=)
c.834+99G= (n.834+99G=)
1g.77933579A=CA1177626896NEXNc.1251+100A= (n.1251+100A=)
c.1059+100A= (n.1059+100A=)
c.950+100A=
c.1209+100A= (n.1209+100A=)
n.711+100A=
n.825+100A=
c.1017+100A= (n.1017+100A=)
c.834+100A= (n.834+100A=)
1g.77933579A>GCA739053598NEXNc.1251+100A>G (n.1251+100A>G)
c.1059+100A>G (n.1059+100A>G)
c.950+100A>G
c.1209+100A>G (n.1209+100A>G)
n.711+100A>G
n.825+100A>G
c.1017+100A>G (n.1017+100A>G)
c.834+100A>G (n.834+100A>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.77933580T>CCA24684463NEXNc.1251+101T>C (n.1251+101T>C)
c.1059+101T>C (n.1059+101T>C)
c.950+101T>C
c.1209+101T>C (n.1209+101T>C)
n.711+101T>C
n.825+101T>C
c.1017+101T>C (n.1017+101T>C)
c.834+101T>C (n.834+101T>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.77933580T=CA1177626900NEXNc.1251+101T= (n.1251+101T=)
c.1059+101T= (n.1059+101T=)
c.950+101T=
c.1209+101T= (n.1209+101T=)
n.711+101T=
n.825+101T=
c.1017+101T= (n.1017+101T=)
c.834+101T= (n.834+101T=)
1g.77933581A=CA1142307599NEXNc.1251+102A= (n.1251+102A=)
c.1059+102A= (n.1059+102A=)
c.950+102A=
c.1209+102A= (n.1209+102A=)
n.711+102A=
n.825+102A=
c.1017+102A= (n.1017+102A=)
c.834+102A= (n.834+102A=)
1g.77933581A>CCA1177626903NEXNc.1251+102A>C (n.1251+102A>C)
c.1059+102A>C (n.1059+102A>C)
c.950+102A>C
c.1209+102A>C (n.1209+102A>C)
n.711+102A>C
n.825+102A>C
c.1017+102A>C (n.1017+102A>C)
c.834+102A>C (n.834+102A>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.77933581A>GCA24684491NEXNc.1251+102A>G (n.1251+102A>G)
c.1059+102A>G (n.1059+102A>G)
c.950+102A>G
c.1209+102A>G (n.1209+102A>G)
n.711+102A>G
n.825+102A>G
c.1017+102A>G (n.1017+102A>G)
c.834+102A>G (n.834+102A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77933582delCA2646274590NEXNc.1251+103del (n.1251+103del)
c.1059+103del (n.1059+103del)
c.950+103del
c.1209+103del (n.1209+103del)
n.711+103del
n.825+103del
c.1017+103del (n.1017+103del)
c.834+103del (n.834+103del)
gnomAD v4
1g.77933582G>ACA2646274591NEXNc.1251+103G>A (n.1251+103G>A)
c.1059+103G>A (n.1059+103G>A)
c.950+103G>A
c.1209+103G>A (n.1209+103G>A)
n.711+103G>A
n.825+103G>A
c.1017+103G>A (n.1017+103G>A)
c.834+103G>A (n.834+103G>A)
gnomAD v4
1g.77933583_77933585delCA2567960201NEXNc.1251+104_1251+106del (n.1251+104_1251+106del)
c.1059+104_1059+106del (n.1059+104_1059+106del)
c.950+104_950+106del
c.1209+104_1209+106del (n.1209+104_1209+106del)
n.711+104_711+106del
n.825+104_825+106del
c.1017+104_1017+106del (n.1017+104_1017+106del)
c.834+104_834+106del (n.834+104_834+106del)
1g.77933583T>CCA24684513NEXNc.1251+104T>C (n.1251+104T>C)
c.1059+104T>C (n.1059+104T>C)
c.950+104T>C
c.1209+104T>C (n.1209+104T>C)
n.711+104T>C
n.825+104T>C
c.1017+104T>C (n.1017+104T>C)
c.834+104T>C (n.834+104T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77933583T>GCA1003481552NEXNc.1251+104T>G (n.1251+104T>G)
c.1059+104T>G (n.1059+104T>G)
c.950+104T>G
c.1209+104T>G (n.1209+104T>G)
n.711+104T>G
n.825+104T>G
c.1017+104T>G (n.1017+104T>G)
c.834+104T>G (n.834+104T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77933583T=CA1147930328NEXNc.1251+104T= (n.1251+104T=)
c.1059+104T= (n.1059+104T=)
c.950+104T=
c.1209+104T= (n.1209+104T=)
n.711+104T=
n.825+104T=
c.1017+104T= (n.1017+104T=)
c.834+104T= (n.834+104T=)
1g.77933584T=CA1177626905NEXNc.1251+105T= (n.1251+105T=)
c.1059+105T= (n.1059+105T=)
c.950+105T=
c.1209+105T= (n.1209+105T=)
n.711+105T=
n.825+105T=
c.1017+105T= (n.1017+105T=)
c.834+105T= (n.834+105T=)
1g.77933584_77933585insTGTCCA739053606NEXNc.1251+105_1251+106insTGTC (n.1251+105_1251+106insTGTC)
c.1059+105_1059+106insTGTC (n.1059+105_1059+106insTGTC)
c.950+105_950+106insTGTC
c.1209+105_1209+106insTGTC (n.1209+105_1209+106insTGTC)
n.711+105_711+106insTGTC
n.825+105_825+106insTGTC
c.1017+105_1017+106insTGTC (n.1017+105_1017+106insTGTC)
c.834+105_834+106insTGTC (n.834+105_834+106insTGTC)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77933585G>CCA2646274592NEXNc.1251+106G>C (n.1251+106G>C)
c.1059+106G>C (n.1059+106G>C)
c.950+106G>C
c.1209+106G>C (n.1209+106G>C)
n.711+106G>C
n.825+106G>C
c.1017+106G>C (n.1017+106G>C)
c.834+106G>C (n.834+106G>C)
gnomAD v4
1g.77933585G>TCA2646274593NEXNc.1251+106G>T (n.1251+106G>T)
c.1059+106G>T (n.1059+106G>T)
c.950+106G>T
c.1209+106G>T (n.1209+106G>T)
n.711+106G>T
n.825+106G>T
c.1017+106G>T (n.1017+106G>T)
c.834+106G>T (n.834+106G>T)
gnomAD v4
1g.77933586A>CCA2646274594NEXNc.1251+107A>C (n.1251+107A>C)
c.1059+107A>C (n.1059+107A>C)
c.950+107A>C
c.1209+107A>C (n.1209+107A>C)
n.711+107A>C
n.825+107A>C
c.1017+107A>C (n.1017+107A>C)
c.834+107A>C (n.834+107A>C)
gnomAD v4
1g.77933587C>ACA2646274595NEXNc.1251+108C>A (n.1251+108C>A)
c.1059+108C>A (n.1059+108C>A)
c.950+108C>A
c.1209+108C>A (n.1209+108C>A)
n.711+108C>A
n.825+108C>A
c.1017+108C>A (n.1017+108C>A)
c.834+108C>A (n.834+108C>A)
gnomAD v4
1g.77933587C>TCA2600639601NEXNc.1251+108C>T (n.1251+108C>T)
c.1059+108C>T (n.1059+108C>T)
c.950+108C>T
c.1209+108C>T (n.1209+108C>T)
n.711+108C>T
n.825+108C>T
c.1017+108C>T (n.1017+108C>T)
c.834+108C>T (n.834+108C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77933588A=CA1177626906NEXNc.1251+109A= (n.1251+109A=)
c.1059+109A= (n.1059+109A=)
c.950+109A=
c.1209+109A= (n.1209+109A=)
n.711+109A=
n.825+109A=
c.1017+109A= (n.1017+109A=)
c.834+109A= (n.834+109A=)
1g.77933588A>GCA24684534NEXNc.1251+109A>G (n.1251+109A>G)
c.1059+109A>G (n.1059+109A>G)
c.950+109A>G
c.1209+109A>G (n.1209+109A>G)
n.711+109A>G
n.825+109A>G
c.1017+109A>G (n.1017+109A>G)
c.834+109A>G (n.834+109A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched