Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.77933460T>ACA340877220NEXNc.1232T>A (p.Leu411Gln)
c.1040T>A (p.Leu347Gln)
c.931T>A
c.1190T>A (p.Leu397Gln)
n.692T>A
n.806T>A
c.998T>A (p.Leu333Gln)
c.815T>A (p.Leu272Gln)
ClinVar dbSNP
1g.77933460T>CCA340877221NEXNc.1232T>C (p.Leu411Pro)
c.1040T>C (p.Leu347Pro)
c.931T>C
c.1190T>C (p.Leu397Pro)
n.692T>C
n.806T>C
c.998T>C (p.Leu333Pro)
c.815T>C (p.Leu272Pro)
1g.77933460T>GCA340877223NEXNc.1232T>G (p.Leu411Arg)
c.1040T>G (p.Leu347Arg)
c.931T>G
c.1190T>G (p.Leu397Arg)
n.692T>G
n.806T>G
c.998T>G (p.Leu333Arg)
c.815T>G (p.Leu272Arg)
1g.77933460T=CA1177626790NEXNc.1232T= (p.Leu411=)
c.1040T= (p.Leu347=)
c.931T=
c.1190T= (p.Leu397=)
n.692T=
n.806T=
c.998T= (p.Leu333=)
c.815T= (p.Leu272=)
1g.77933461G>ACA418572125NEXNc.1233G>A (p.Leu411=)
c.1041G>A (p.Leu347=)
c.932G>A
c.1191G>A (p.Leu397=)
n.693G>A
n.807G>A
c.999G>A (p.Leu333=)
c.816G>A (p.Leu272=)
1g.77933461G>CCA418572127NEXNc.1233G>C (p.Leu411=)
c.1041G>C (p.Leu347=)
c.932G>C
c.1191G>C (p.Leu397=)
n.693G>C
n.807G>C
c.999G>C (p.Leu333=)
c.816G>C (p.Leu272=)
1g.77933461G>TCA418572126NEXNc.1233G>T (p.Leu411=)
c.1041G>T (p.Leu347=)
c.932G>T
c.1191G>T (p.Leu397=)
n.693G>T
n.807G>T
c.999G>T (p.Leu333=)
c.816G>T (p.Leu272=)
1g.77933461_77933462insGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGCA524231116NEXNc.1233_1234insGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGG
c.1041_1042insGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGG
c.932_933insGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGG
c.1191_1192insGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGG
n.693_694insGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGG
n.807_808insGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGG
c.999_1000insGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGG
c.816_817insGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGG
dbSNP gnomAD v2
1g.77933461_77933462insGCCGGGCGCGGTGGCTCCA2646274524NEXNc.1233_1234insGCCGGGCGCGGTGGCTC (p.Arg412AlafsTer22)
c.1041_1042insGCCGGGCGCGGTGGCTC (p.Arg348AlafsTer22)
c.932_933insGCCGGGCGCGGTGGCTC
c.1191_1192insGCCGGGCGCGGTGGCTC (p.Arg398AlafsTer22)
n.693_694insGCCGGGCGCGGTGGCTC
n.807_808insGCCGGGCGCGGTGGCTC
c.1233_1234insGCCGGGCGCGGTGGCTC (p.Arg412AlafsTer32)
c.999_1000insGCCGGGCGCGGTGGCTC (p.Arg334AlafsTer22)
c.816_817insGCCGGGCGCGGTGGCTC (p.Arg273AlafsTer22)
gnomAD v4
1g.77933462A=CA1177626795NEXNc.1234A= (p.Arg412=)
c.1042A= (p.Arg348=)
c.933A=
c.1192A= (p.Arg398=)
n.694A=
n.808A=
c.1000A= (p.Arg334=)
c.817A= (p.Arg273=)
1g.77933462A>CCA418572128NEXNc.1234A>C (p.Arg412=)
c.1042A>C (p.Arg348=)
c.933A>C
c.1192A>C (p.Arg398=)
n.694A>C
n.808A>C
c.1000A>C (p.Arg334=)
c.817A>C (p.Arg273=)
1g.77933462A>GCA918827NEXNc.1234A>G (p.Arg412Gly)
c.1042A>G (p.Arg348Gly)
c.933A>G
c.1192A>G (p.Arg398Gly)
n.694A>G
n.808A>G
c.1000A>G (p.Arg334Gly)
c.817A>G (p.Arg273Gly)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77933462A>TCA340877226NEXNc.1234A>T (p.Arg412Ter)
c.1042A>T (p.Arg348Ter)
c.933A>T
c.1192A>T (p.Arg398Ter)
n.694A>T
n.808A>T
c.1000A>T (p.Arg334Ter)
c.817A>T (p.Arg273Ter)
1g.77933463G>ACA340877227NEXNc.1235G>A (p.Arg412Lys)
c.1043G>A (p.Arg348Lys)
c.934G>A
c.1193G>A (p.Arg398Lys)
n.695G>A
n.809G>A
c.1001G>A (p.Arg334Lys)
c.818G>A (p.Arg273Lys)
1g.77933463G>CCA340877229NEXNc.1235G>C (p.Arg412Thr)
c.1043G>C (p.Arg348Thr)
c.934G>C
c.1193G>C (p.Arg398Thr)
n.695G>C
n.809G>C
c.1001G>C (p.Arg334Thr)
c.818G>C (p.Arg273Thr)
1g.77933463G>TCA340877230NEXNc.1235G>T (p.Arg412Ile)
c.1043G>T (p.Arg348Ile)
c.934G>T
c.1193G>T (p.Arg398Ile)
n.695G>T
n.809G>T
c.1001G>T (p.Arg334Ile)
c.818G>T (p.Arg273Ile)
1g.77933464A>CCA340877231NEXNc.1236A>C (p.Arg412Ser)
c.1044A>C (p.Arg348Ser)
c.935A>C
c.1194A>C (p.Arg398Ser)
n.696A>C
n.810A>C
c.1002A>C (p.Arg334Ser)
c.819A>C (p.Arg273Ser)
1g.77933464A>GCA418572129NEXNc.1236A>G (p.Arg412=)
c.1044A>G (p.Arg348=)
c.935A>G
c.1194A>G (p.Arg398=)
n.696A>G
n.810A>G
c.1002A>G (p.Arg334=)
c.819A>G (p.Arg273=)
gnomAD v4
1g.77933464A>TCA340877233NEXNc.1236A>T (p.Arg412Ser)
c.1044A>T (p.Arg348Ser)
c.935A>T
c.1194A>T (p.Arg398Ser)
n.696A>T
n.810A>T
c.1002A>T (p.Arg334Ser)
c.819A>T (p.Arg273Ser)
1g.77933465C>ACA340877234NEXNc.1237C>A (p.Gln413Lys)
c.1045C>A (p.Gln349Lys)
c.936C>A
c.1195C>A (p.Gln399Lys)
n.697C>A
n.811C>A
c.1003C>A (p.Gln335Lys)
c.820C>A (p.Gln274Lys)
gnomAD v4
1g.77933465C>GCA340877237NEXNc.1237C>G (p.Gln413Glu)
c.1045C>G (p.Gln349Glu)
c.936C>G
c.1195C>G (p.Gln399Glu)
n.697C>G
n.811C>G
c.1003C>G (p.Gln335Glu)
c.820C>G (p.Gln274Glu)
1g.77933465C>TCA340877236NEXNc.1237C>T (p.Gln413Ter)
c.1045C>T (p.Gln349Ter)
c.936C>T
c.1195C>T (p.Gln399Ter)
n.697C>T
n.811C>T
c.1003C>T (p.Gln335Ter)
c.820C>T (p.Gln274Ter)
1g.77933466A=CA1177626797NEXNc.1238A= (p.Gln413=)
c.1046A= (p.Gln349=)
c.937A=
c.1196A= (p.Gln399=)
n.698A=
n.812A=
c.1004A= (p.Gln335=)
c.821A= (p.Gln274=)
1g.77933466A>CCA340877239NEXNc.1238A>C (p.Gln413Pro)
c.1046A>C (p.Gln349Pro)
c.937A>C
c.1196A>C (p.Gln399Pro)
n.698A>C
n.812A>C
c.1004A>C (p.Gln335Pro)
c.821A>C (p.Gln274Pro)
1g.77933466A>GCA340877241NEXNc.1238A>G (p.Gln413Arg)
c.1046A>G (p.Gln349Arg)
c.937A>G
c.1196A>G (p.Gln399Arg)
n.698A>G
n.812A>G
c.1004A>G (p.Gln335Arg)
c.821A>G (p.Gln274Arg)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.77933466A>TCA340877243NEXNc.1238A>T (p.Gln413Leu)
c.1046A>T (p.Gln349Leu)
c.937A>T
c.1196A>T (p.Gln399Leu)
n.698A>T
n.812A>T
c.1004A>T (p.Gln335Leu)
c.821A>T (p.Gln274Leu)
1g.77933467G>ACA418572130NEXNc.1239G>A (p.Gln413=)
c.1047G>A (p.Gln349=)
c.938G>A
c.1197G>A (p.Gln399=)
n.699G>A
n.813G>A
c.1005G>A (p.Gln335=)
c.822G>A (p.Gln274=)
dbSNP COSMIC COSMIC
1g.77933467G>CCA340877244NEXNc.1239G>C (p.Gln413His)
c.1047G>C (p.Gln349His)
c.938G>C
c.1197G>C (p.Gln399His)
n.699G>C
n.813G>C
c.1005G>C (p.Gln335His)
c.822G>C (p.Gln274His)
dbSNP
1g.77933467G=CA1177626799NEXNc.1239G= (p.Gln413=)
c.1047G= (p.Gln349=)
c.938G=
c.1197G= (p.Gln399=)
n.699G=
n.813G=
c.1005G= (p.Gln335=)
c.822G= (p.Gln274=)
1g.77933467G>TCA340877246NEXNc.1239G>T (p.Gln413His)
c.1047G>T (p.Gln349His)
c.938G>T
c.1197G>T (p.Gln399His)
n.699G>T
n.813G>T
c.1005G>T (p.Gln335His)
c.822G>T (p.Gln274His)
1g.77933468G>ACA340877247NEXNc.1240G>A (p.Glu414Lys)
c.1048G>A (p.Glu350Lys)
c.939G>A
c.1198G>A (p.Glu400Lys)
n.700G>A
n.814G>A
c.1006G>A (p.Glu336Lys)
c.823G>A (p.Glu275Lys)
gnomAD v4
1g.77933468G>CCA918828NEXNc.1240G>C (p.Glu414Gln)
c.1048G>C (p.Glu350Gln)
c.939G>C
c.1198G>C (p.Glu400Gln)
n.700G>C
n.814G>C
c.1006G>C (p.Glu336Gln)
c.823G>C (p.Glu275Gln)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77933468G=CA1177626803NEXNc.1240G= (p.Glu414=)
c.1048G= (p.Glu350=)
c.939G=
c.1198G= (p.Glu400=)
n.700G=
n.814G=
c.1006G= (p.Glu336=)
c.823G= (p.Glu275=)
1g.77933468G>TCA340877249NEXNc.1240G>T (p.Glu414Ter)
c.1048G>T (p.Glu350Ter)
c.939G>T
c.1198G>T (p.Glu400Ter)
n.700G>T
n.814G>T
c.1006G>T (p.Glu336Ter)
c.823G>T (p.Glu275Ter)
1g.77933469A>CCA340877251NEXNc.1241A>C (p.Glu414Ala)
c.1049A>C (p.Glu350Ala)
c.940A>C
c.1199A>C (p.Glu400Ala)
n.701A>C
n.815A>C
c.1007A>C (p.Glu336Ala)
c.824A>C (p.Glu275Ala)
1g.77933469A>GCA340877253NEXNc.1241A>G (p.Glu414Gly)
c.1049A>G (p.Glu350Gly)
c.940A>G
c.1199A>G (p.Glu400Gly)
n.701A>G
n.815A>G
c.1007A>G (p.Glu336Gly)
c.824A>G (p.Glu275Gly)
1g.77933469A>TCA340877255NEXNc.1241A>T (p.Glu414Val)
c.1049A>T (p.Glu350Val)
c.940A>T
c.1199A>T (p.Glu400Val)
n.701A>T
n.815A>T
c.1007A>T (p.Glu336Val)
c.824A>T (p.Glu275Val)
1g.77933470A=CA1177626805NEXNc.1242A= (p.Glu414=)
c.1050A= (p.Glu350=)
c.941A=
c.1200A= (p.Glu400=)
n.702A=
n.816A=
c.1008A= (p.Glu336=)
c.825A= (p.Glu275=)
1g.77933470A>CCA340877256NEXNc.1242A>C (p.Glu414Asp)
c.1050A>C (p.Glu350Asp)
c.941A>C
c.1200A>C (p.Glu400Asp)
n.702A>C
n.816A>C
c.1008A>C (p.Glu336Asp)
c.825A>C (p.Glu275Asp)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77933470A>GCA418572131NEXNc.1242A>G (p.Glu414=)
c.1050A>G (p.Glu350=)
c.941A>G
c.1200A>G (p.Glu400=)
n.702A>G
n.816A>G
c.1008A>G (p.Glu336=)
c.825A>G (p.Glu275=)
1g.77933470A>TCA340877258NEXNc.1242A>T (p.Glu414Asp)
c.1050A>T (p.Glu350Asp)
c.941A>T
c.1200A>T (p.Glu400Asp)
n.702A>T
n.816A>T
c.1008A>T (p.Glu336Asp)
c.825A>T (p.Glu275Asp)
1g.77933471A>CCA340877259NEXNc.1243A>C (p.Met415Leu)
c.1051A>C (p.Met351Leu)
c.942A>C
c.1201A>C (p.Met401Leu)
n.703A>C
n.817A>C
c.1009A>C (p.Met337Leu)
c.826A>C (p.Met276Leu)
1g.77933471A>GCA340877261NEXNc.1243A>G (p.Met415Val)
c.1051A>G (p.Met351Val)
c.942A>G
c.1201A>G (p.Met401Val)
n.703A>G
n.817A>G
c.1009A>G (p.Met337Val)
c.826A>G (p.Met276Val)
1g.77933471A>TCA340877262NEXNc.1243A>T (p.Met415Leu)
c.1051A>T (p.Met351Leu)
c.942A>T
c.1201A>T (p.Met401Leu)
n.703A>T
n.817A>T
c.1009A>T (p.Met337Leu)
c.826A>T (p.Met276Leu)
1g.77933472T>ACA340877264NEXNc.1244T>A (p.Met415Lys)
c.1052T>A (p.Met351Lys)
c.943T>A
c.1202T>A (p.Met401Lys)
n.704T>A
n.818T>A
c.1010T>A (p.Met337Lys)
c.827T>A (p.Met276Lys)
1g.77933472T>CCA340877266NEXNc.1244T>C (p.Met415Thr)
c.1052T>C (p.Met351Thr)
c.943T>C
c.1202T>C (p.Met401Thr)
n.704T>C
n.818T>C
c.1010T>C (p.Met337Thr)
c.827T>C (p.Met276Thr)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.77933472T>GCA340877268NEXNc.1244T>G (p.Met415Arg)
c.1052T>G (p.Met351Arg)
c.943T>G
c.1202T>G (p.Met401Arg)
n.704T>G
n.818T>G
c.1010T>G (p.Met337Arg)
c.827T>G (p.Met276Arg)
1g.77933472T=CA1177626807NEXNc.1244T= (p.Met415=)
c.1052T= (p.Met351=)
c.943T=
c.1202T= (p.Met401=)
n.704T=
n.818T=
c.1010T= (p.Met337=)
c.827T= (p.Met276=)
1g.77933473G>ACA340877269NEXNc.1245G>A (p.Met415Ile)
c.1053G>A (p.Met351Ile)
c.944G>A
c.1203G>A (p.Met401Ile)
n.705G>A
n.819G>A
c.1011G>A (p.Met337Ile)
c.828G>A (p.Met276Ile)
1g.77933473G>CCA340877271NEXNc.1245G>C (p.Met415Ile)
c.1053G>C (p.Met351Ile)
c.944G>C
c.1203G>C (p.Met401Ile)
n.705G>C
n.819G>C
c.1011G>C (p.Met337Ile)
c.828G>C (p.Met276Ile)
1g.77933473G>TCA340877273NEXNc.1245G>T (p.Met415Ile)
c.1053G>T (p.Met351Ile)
c.944G>T
c.1203G>T (p.Met401Ile)
n.705G>T
n.819G>T
c.1011G>T (p.Met337Ile)
c.828G>T (p.Met276Ile)
gnomAD v4
1g.77933474G>ACA340877275NEXNc.1246G>A (p.Gly416Arg)
c.1054G>A (p.Gly352Arg)
c.945G>A
c.1204G>A (p.Gly402Arg)
n.706G>A
n.820G>A
c.1012G>A (p.Gly338Arg)
c.829G>A (p.Gly277Arg)
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.77933474G>CCA340877276NEXNc.1246G>C (p.Gly416Arg)
c.1054G>C (p.Gly352Arg)
c.945G>C
c.1204G>C (p.Gly402Arg)
n.706G>C
n.820G>C
c.1012G>C (p.Gly338Arg)
c.829G>C (p.Gly277Arg)
1g.77933474G>TCA340877277NEXNc.1246G>T (p.Gly416Ter)
c.1054G>T (p.Gly352Ter)
c.945G>T
c.1204G>T (p.Gly402Ter)
n.706G>T
n.820G>T
c.1012G>T (p.Gly338Ter)
c.829G>T (p.Gly277Ter)
1g.77933475G>ACA340877279NEXNc.1247G>A (p.Gly416Glu)
c.1055G>A (p.Gly352Glu)
c.946G>A
c.1205G>A (p.Gly402Glu)
n.707G>A
n.821G>A
c.1013G>A (p.Gly338Glu)
c.830G>A (p.Gly277Glu)
dbSNP gnomAD v4
1g.77933475G>CCA340877280NEXNc.1247G>C (p.Gly416Ala)
c.1055G>C (p.Gly352Ala)
c.946G>C
c.1205G>C (p.Gly402Ala)
n.707G>C
n.821G>C
c.1013G>C (p.Gly338Ala)
c.830G>C (p.Gly277Ala)
1g.77933475G=CA1177626810NEXNc.1247G= (p.Gly416=)
c.1055G= (p.Gly352=)
c.946G=
c.1205G= (p.Gly402=)
n.707G=
n.821G=
c.1013G= (p.Gly338=)
c.830G= (p.Gly277=)
1g.77933475G>TCA340877278NEXNc.1247G>T (p.Gly416Val)
c.1055G>T (p.Gly352Val)
c.946G>T
c.1205G>T (p.Gly402Val)
n.707G>T
n.821G>T
c.1013G>T (p.Gly338Val)
c.830G>T (p.Gly277Val)
1g.77933476A>CCA418572135NEXNc.1248A>C (p.Gly416=)
c.1056A>C (p.Gly352=)
c.947A>C
c.1206A>C (p.Gly402=)
n.708A>C
n.822A>C
c.1014A>C (p.Gly338=)
c.831A>C (p.Gly277=)
1g.77933476A>GCA418572133NEXNc.1248A>G (p.Gly416=)
c.1056A>G (p.Gly352=)
c.947A>G
c.1206A>G (p.Gly402=)
n.708A>G
n.822A>G
c.1014A>G (p.Gly338=)
c.831A>G (p.Gly277=)
1g.77933476A>TCA418572134NEXNc.1248A>T (p.Gly416=)
c.1056A>T (p.Gly352=)
c.947A>T
c.1206A>T (p.Gly402=)
n.708A>T
n.822A>T
c.1014A>T (p.Gly338=)
c.831A>T (p.Gly277=)
1g.77933476_77933477insTTTCTTTTTTTTGTTTCA2646274525NEXNc.1248_1249insTTTCTTTTTTTTGTTT (p.Glu417PhefsTer6)
c.1056_1057insTTTCTTTTTTTTGTTT (p.Glu353PhefsTer6)
c.947_948insTTTCTTTTTTTTGTTT
c.1206_1207insTTTCTTTTTTTTGTTT (p.Glu403PhefsTer6)
n.708_709insTTTCTTTTTTTTGTTT
n.822_823insTTTCTTTTTTTTGTTT
c.1014_1015insTTTCTTTTTTTTGTTT (p.Glu339PhefsTer6)
c.831_832insTTTCTTTTTTTTGTTT (p.Glu278PhefsTer6)
gnomAD v4
1g.77933477G>ACA24684369NEXNc.1249G>A (p.Glu417Lys)
c.1057G>A (p.Glu353Lys)
c.948G>A
c.1207G>A (p.Glu403Lys)
n.709G>A
n.823G>A
c.1015G>A (p.Glu339Lys)
c.832G>A (p.Glu278Lys)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77933477G>CCA340877281NEXNc.1249G>C (p.Glu417Gln)
c.1057G>C (p.Glu353Gln)
c.948G>C
c.1207G>C (p.Glu403Gln)
n.709G>C
n.823G>C
c.1015G>C (p.Glu339Gln)
c.832G>C (p.Glu278Gln)
gnomAD v4
1g.77933477G=CA1177626813NEXNc.1249G= (p.Glu417=)
c.1057G= (p.Glu353=)
c.948G=
c.1207G= (p.Glu403=)
n.709G=
n.823G=
c.1015G= (p.Glu339=)
c.832G= (p.Glu278=)
1g.77933477G>TCA340877282NEXNc.1249G>T (p.Glu417Ter)
c.1057G>T (p.Glu353Ter)
c.948G>T
c.1207G>T (p.Glu403Ter)
n.709G>T
n.823G>T
c.1015G>T (p.Glu339Ter)
c.832G>T (p.Glu278Ter)
1g.77933478A>CCA340877283NEXNc.1250A>C (p.Glu417Ala)
c.1058A>C (p.Glu353Ala)
c.949A>C
c.1208A>C (p.Glu403Ala)
n.710A>C
n.824A>C
c.1016A>C (p.Glu339Ala)
c.833A>C (p.Glu278Ala)
1g.77933478A>GCA340877284NEXNc.1250A>G (p.Glu417Gly)
c.1058A>G (p.Glu353Gly)
c.949A>G
c.1208A>G (p.Glu403Gly)
n.710A>G
n.824A>G
c.1016A>G (p.Glu339Gly)
c.833A>G (p.Glu278Gly)
gnomAD v4
1g.77933478A>TCA340877285NEXNc.1250A>T (p.Glu417Val)
c.1058A>T (p.Glu353Val)
c.949A>T
c.1208A>T (p.Glu403Val)
n.710A>T
n.824A>T
c.1016A>T (p.Glu339Val)
c.833A>T (p.Glu278Val)
gnomAD v4
1g.77933479G>ACA418572136NEXNc.1251G>A (p.Glu417=)
c.1059G>A (p.Glu353=)
c.950G>A
c.1209G>A (p.Glu403=)
n.711G>A
n.825G>A
c.1017G>A (p.Glu339=)
c.834G>A (p.Glu278=)
1g.77933479G>CCA340877286NEXNc.1251G>C (p.Glu417Asp)
c.1059G>C (p.Glu353Asp)
c.950G>C
c.1209G>C (p.Glu403Asp)
n.711G>C
n.825G>C
c.1017G>C (p.Glu339Asp)
c.834G>C (p.Glu278Asp)
1g.77933479G>TCA340877287NEXNc.1251G>T (p.Glu417Asp)
c.1059G>T (p.Glu353Asp)
c.950G>T
c.1209G>T (p.Glu403Asp)
n.711G>T
n.825G>T
c.1017G>T (p.Glu339Asp)
c.834G>T (p.Glu278Asp)
gnomAD v4
1g.77933480delCA2573131973NEXNc.1251+1del
c.1059+1del
c.950+1del
c.1209+1del
n.711+1del
n.825+1del
c.1017+1del
c.834+1del
ClinVar dbSNP
1g.77933480G>ACA340877289NEXNc.1251+1G>A (n.1251+1G>A)
c.1059+1G>A (n.1059+1G>A)
c.950+1G>A
c.1209+1G>A (n.1209+1G>A)
n.711+1G>A
n.825+1G>A
c.1017+1G>A (n.1017+1G>A)
c.834+1G>A (n.834+1G>A)
ClinVar dbSNP
1g.77933480G>CCA340877291NEXNc.1251+1G>C (n.1251+1G>C)
c.1059+1G>C (n.1059+1G>C)
c.950+1G>C
c.1209+1G>C (n.1209+1G>C)
n.711+1G>C
n.825+1G>C
c.1017+1G>C (n.1017+1G>C)
c.834+1G>C (n.834+1G>C)
gnomAD v4
1g.77933480G=CA1177626815NEXNc.1251+1G= (n.1251+1G=)
c.1059+1G= (n.1059+1G=)
c.950+1G=
c.1209+1G= (n.1209+1G=)
n.711+1G=
n.825+1G=
c.1017+1G= (n.1017+1G=)
c.834+1G= (n.834+1G=)
1g.77933480G>TCA340877293NEXNc.1251+1G>T (n.1251+1G>T)
c.1059+1G>T (n.1059+1G>T)
c.950+1G>T
c.1209+1G>T (n.1209+1G>T)
n.711+1G>T
n.825+1G>T
c.1017+1G>T (n.1017+1G>T)
c.834+1G>T (n.834+1G>T)
gnomAD v4
1g.77933481T>ACA24684370NEXNc.1251+2T>A (n.1251+2T>A)
c.1059+2T>A (n.1059+2T>A)
c.950+2T>A
c.1209+2T>A (n.1209+2T>A)
n.711+2T>A
n.825+2T>A
c.1017+2T>A (n.1017+2T>A)
c.834+2T>A (n.834+2T>A)
dbSNP
1g.77933481T>CCA340877297NEXNc.1251+2T>C (n.1251+2T>C)
c.1059+2T>C (n.1059+2T>C)
c.950+2T>C
c.1209+2T>C (n.1209+2T>C)
n.711+2T>C
n.825+2T>C
c.1017+2T>C (n.1017+2T>C)
c.834+2T>C (n.834+2T>C)
1g.77933481T>GCA340877299NEXNc.1251+2T>G (n.1251+2T>G)
c.1059+2T>G (n.1059+2T>G)
c.950+2T>G
c.1209+2T>G (n.1209+2T>G)
n.711+2T>G
n.825+2T>G
c.1017+2T>G (n.1017+2T>G)
c.834+2T>G (n.834+2T>G)
gnomAD v4
1g.77933481T=CA1141242283NEXNc.1251+2T= (n.1251+2T=)
c.1059+2T= (n.1059+2T=)
c.950+2T=
c.1209+2T= (n.1209+2T=)
n.711+2T=
n.825+2T=
c.1017+2T= (n.1017+2T=)
c.834+2T= (n.834+2T=)
1g.77933482A=CA1177626819NEXNc.1251+3A= (n.1251+3A=)
c.1059+3A= (n.1059+3A=)
c.950+3A=
c.1209+3A= (n.1209+3A=)
n.711+3A=
n.825+3A=
c.1017+3A= (n.1017+3A=)
c.834+3A= (n.834+3A=)
1g.77933482A>CCA739053521NEXNc.1251+3A>C (n.1251+3A>C)
c.1059+3A>C (n.1059+3A>C)
c.950+3A>C
c.1209+3A>C (n.1209+3A>C)
n.711+3A>C
n.825+3A>C
c.1017+3A>C (n.1017+3A>C)
c.834+3A>C (n.834+3A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77933482A>GCA2646274526NEXNc.1251+3A>G (n.1251+3A>G)
c.1059+3A>G (n.1059+3A>G)
c.950+3A>G
c.1209+3A>G (n.1209+3A>G)
n.711+3A>G
n.825+3A>G
c.1017+3A>G (n.1017+3A>G)
c.834+3A>G (n.834+3A>G)
gnomAD v4
1g.77933482A>TCA2646274527NEXNc.1251+3A>T (n.1251+3A>T)
c.1059+3A>T (n.1059+3A>T)
c.950+3A>T
c.1209+3A>T (n.1209+3A>T)
n.711+3A>T
n.825+3A>T
c.1017+3A>T (n.1017+3A>T)
c.834+3A>T (n.834+3A>T)
gnomAD v4
1g.77933484G=CA1177626820NEXNc.1251+5G= (n.1251+5G=)
c.1059+5G= (n.1059+5G=)
c.950+5G=
c.1209+5G= (n.1209+5G=)
n.711+5G=
n.825+5G=
c.1017+5G= (n.1017+5G=)
c.834+5G= (n.834+5G=)
1g.77933485A>GCA2646274528NEXNc.1251+6A>G (n.1251+6A>G)
c.1059+6A>G (n.1059+6A>G)
c.950+6A>G
c.1209+6A>G (n.1209+6A>G)
n.711+6A>G
n.825+6A>G
c.1017+6A>G (n.1017+6A>G)
c.834+6A>G (n.834+6A>G)
gnomAD v4
1g.77933485A>TCA2646274529NEXNc.1251+6A>T (n.1251+6A>T)
c.1059+6A>T (n.1059+6A>T)
c.950+6A>T
c.1209+6A>T (n.1209+6A>T)
n.711+6A>T
n.825+6A>T
c.1017+6A>T (n.1017+6A>T)
c.834+6A>T (n.834+6A>T)
gnomAD v4
1g.77933485_77933486insAACA524231117NEXNc.1251+6_1251+7insAA (n.1251+6_1251+7insAA)
c.1059+6_1059+7insAA (n.1059+6_1059+7insAA)
c.950+6_950+7insAA
c.1209+6_1209+7insAA (n.1209+6_1209+7insAA)
n.711+6_711+7insAA
n.825+6_825+7insAA
c.1017+6_1017+7insAA (n.1017+6_1017+7insAA)
c.834+6_834+7insAA (n.834+6_834+7insAA)
dbSNP gnomAD v2
1g.77933485_77933486insCCA2527946704NEXNc.1251+6_1251+7insC (n.1251+6_1251+7insC)
c.1059+6_1059+7insC (n.1059+6_1059+7insC)
c.950+6_950+7insC
c.1209+6_1209+7insC (n.1209+6_1209+7insC)
n.711+6_711+7insC
n.825+6_825+7insC
c.1017+6_1017+7insC (n.1017+6_1017+7insC)
c.834+6_834+7insC (n.834+6_834+7insC)
1g.77933485_77933486insGGGGTATTATTCATTTGCTCCAAGCA2744232066NEXNc.1251+6_1251+7insGGGGTATTATTCATTTGCTCCAAG (n.1251+6_1251+7insGGGGTATTATTCATTTGCTCCAAG)
c.1059+6_1059+7insGGGGTATTATTCATTTGCTCCAAG (n.1059+6_1059+7insGGGGTATTATTCATTTGCTCCAAG)
c.950+6_950+7insGGGGTATTATTCATTTGCTCCAAG
c.1209+6_1209+7insGGGGTATTATTCATTTGCTCCAAG (n.1209+6_1209+7insGGGGTATTATTCATTTGCTCCAAG)
n.711+6_711+7insGGGGTATTATTCATTTGCTCCAAG
n.825+6_825+7insGGGGTATTATTCATTTGCTCCAAG
c.1017+6_1017+7insGGGGTATTATTCATTTGCTCCAAG (n.1017+6_1017+7insGGGGTATTATTCATTTGCTCCAAG)
c.834+6_834+7insGGGGTATTATTCATTTGCTCCAAG (n.834+6_834+7insGGGGTATTATTCATTTGCTCCAAG)
1g.77933486T>CCA2646274532NEXNc.1251+7T>C (n.1251+7T>C)
c.1059+7T>C (n.1059+7T>C)
c.950+7T>C
c.1209+7T>C (n.1209+7T>C)
n.711+7T>C
n.825+7T>C
c.1017+7T>C (n.1017+7T>C)
c.834+7T>C (n.834+7T>C)
gnomAD v4
1g.77933489dupCA2646274530NEXNc.1251+10dup (n.1251+10dup)
c.1059+10dup (n.1059+10dup)
c.950+10dup
c.1209+10dup (n.1209+10dup)
n.711+10dup
n.825+10dup
c.1017+10dup (n.1017+10dup)
c.834+10dup (n.834+10dup)
gnomAD v4
1g.77933489delCA2646274531NEXNc.1251+10del (n.1251+10del)
c.1059+10del (n.1059+10del)
c.950+10del
c.1209+10del (n.1209+10del)
n.711+10del
n.825+10del
c.1017+10del (n.1017+10del)
c.834+10del (n.834+10del)
gnomAD v4
1g.77933487T=CA1177626822NEXNc.1251+8T= (n.1251+8T=)
c.1059+8T= (n.1059+8T=)
c.950+8T=
c.1209+8T= (n.1209+8T=)
n.711+8T=
n.825+8T=
c.1017+8T= (n.1017+8T=)
c.834+8T= (n.834+8T=)
1g.77933487_77933488insCCA524231118NEXNc.1251+8_1251+9insC (n.1251+8_1251+9insC)
c.1059+8_1059+9insC (n.1059+8_1059+9insC)
c.950+8_950+9insC
c.1209+8_1209+9insC (n.1209+8_1209+9insC)
n.711+8_711+9insC
n.825+8_825+9insC
c.1017+8_1017+9insC (n.1017+8_1017+9insC)
c.834+8_834+9insC (n.834+8_834+9insC)
dbSNP gnomAD v2
1g.77933487_77933488insCTTGAGAGATTGTCCA918829NEXNc.1251+8_1251+9insCTTGAGAGATTGTC (n.1251+8_1251+9insCTTGAGAGATTGTC)
c.1059+8_1059+9insCTTGAGAGATTGTC (n.1059+8_1059+9insCTTGAGAGATTGTC)
c.950+8_950+9insCTTGAGAGATTGTC
c.1209+8_1209+9insCTTGAGAGATTGTC (n.1209+8_1209+9insCTTGAGAGATTGTC)
n.711+8_711+9insCTTGAGAGATTGTC
n.825+8_825+9insCTTGAGAGATTGTC
c.1017+8_1017+9insCTTGAGAGATTGTC (n.1017+8_1017+9insCTTGAGAGATTGTC)
c.834+8_834+9insCTTGAGAGATTGTC (n.834+8_834+9insCTTGAGAGATTGTC)
dbSNP ExAC
1g.77933488T>CCA524231119NEXNc.1251+9T>C (n.1251+9T>C)
c.1059+9T>C (n.1059+9T>C)
c.950+9T>C
c.1209+9T>C (n.1209+9T>C)
n.711+9T>C
n.825+9T>C
c.1017+9T>C (n.1017+9T>C)
c.834+9T>C (n.834+9T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77933488T=CA1177626824NEXNc.1251+9T= (n.1251+9T=)
c.1059+9T= (n.1059+9T=)
c.950+9T=
c.1209+9T= (n.1209+9T=)
n.711+9T=
n.825+9T=
c.1017+9T= (n.1017+9T=)
c.834+9T= (n.834+9T=)
1g.77933489T>ACA2646274533NEXNc.1251+10T>A (n.1251+10T>A)
c.1059+10T>A (n.1059+10T>A)
c.950+10T>A
c.1209+10T>A (n.1209+10T>A)
n.711+10T>A
n.825+10T>A
c.1017+10T>A (n.1017+10T>A)
c.834+10T>A (n.834+10T>A)
gnomAD v4
1g.77933489T>CCA524231120NEXNc.1251+10T>C (n.1251+10T>C)
c.1059+10T>C (n.1059+10T>C)
c.950+10T>C
c.1209+10T>C (n.1209+10T>C)
n.711+10T>C
n.825+10T>C
c.1017+10T>C (n.1017+10T>C)
c.834+10T>C (n.834+10T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77933489T=CA1177626826NEXNc.1251+10T= (n.1251+10T=)
c.1059+10T= (n.1059+10T=)
c.950+10T=
c.1209+10T= (n.1209+10T=)
n.711+10T=
n.825+10T=
c.1017+10T= (n.1017+10T=)
c.834+10T= (n.834+10T=)
1g.77933490A=CA1177626827NEXNc.1251+11A= (n.1251+11A=)
c.1059+11A= (n.1059+11A=)
c.950+11A=
c.1209+11A= (n.1209+11A=)
n.711+11A=
n.825+11A=
c.1017+11A= (n.1017+11A=)
c.834+11A= (n.834+11A=)
1g.77933490A>GCA524231121NEXNc.1251+11A>G (n.1251+11A>G)
c.1059+11A>G (n.1059+11A>G)
c.950+11A>G
c.1209+11A>G (n.1209+11A>G)
n.711+11A>G
n.825+11A>G
c.1017+11A>G (n.1017+11A>G)
c.834+11A>G (n.834+11A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77933492delCA2503023172NEXNc.1251+13del (n.1251+13del)
c.1059+13del (n.1059+13del)
c.950+13del
c.1209+13del (n.1209+13del)
n.711+13del
n.825+13del
c.1017+13del (n.1017+13del)
c.834+13del (n.834+13del)
1g.77933492G>CCA2646274534NEXNc.1251+13G>C (n.1251+13G>C)
c.1059+13G>C (n.1059+13G>C)
c.950+13G>C
c.1209+13G>C (n.1209+13G>C)
n.711+13G>C
n.825+13G>C
c.1017+13G>C (n.1017+13G>C)
c.834+13G>C (n.834+13G>C)
gnomAD v4
1g.77933492G=CA1148568766NEXNc.1251+13G= (n.1251+13G=)
c.1059+13G= (n.1059+13G=)
c.950+13G=
c.1209+13G= (n.1209+13G=)
n.711+13G=
n.825+13G=
c.1017+13G= (n.1017+13G=)
c.834+13G= (n.834+13G=)
1g.77933492G>TCA918830NEXNc.1251+13G>T (n.1251+13G>T)
c.1059+13G>T (n.1059+13G>T)
c.950+13G>T
c.1209+13G>T (n.1209+13G>T)
n.711+13G>T
n.825+13G>T
c.1017+13G>T (n.1017+13G>T)
c.834+13G>T (n.834+13G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77933493A>GCA2646274535NEXNc.1251+14A>G (n.1251+14A>G)
c.1059+14A>G (n.1059+14A>G)
c.950+14A>G
c.1209+14A>G (n.1209+14A>G)
n.711+14A>G
n.825+14A>G
c.1017+14A>G (n.1017+14A>G)
c.834+14A>G (n.834+14A>G)
gnomAD v4
1g.77933494A>GCA2534683514NEXNc.1251+15A>G (n.1251+15A>G)
c.1059+15A>G (n.1059+15A>G)
c.950+15A>G
c.1209+15A>G (n.1209+15A>G)
n.711+15A>G
n.825+15A>G
c.1017+15A>G (n.1017+15A>G)
c.834+15A>G (n.834+15A>G)
gnomAD v4
1g.77933495A=CA1177626828NEXNc.1251+16A= (n.1251+16A=)
c.1059+16A= (n.1059+16A=)
c.950+16A=
c.1209+16A= (n.1209+16A=)
n.711+16A=
n.825+16A=
c.1017+16A= (n.1017+16A=)
c.834+16A= (n.834+16A=)
1g.77933495A>GCA524231122NEXNc.1251+16A>G (n.1251+16A>G)
c.1059+16A>G (n.1059+16A>G)
c.950+16A>G
c.1209+16A>G (n.1209+16A>G)
n.711+16A>G
n.825+16A>G
c.1017+16A>G (n.1017+16A>G)
c.834+16A>G (n.834+16A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77933495A>TCA2744232067NEXNc.1251+16A>T (n.1251+16A>T)
c.1059+16A>T (n.1059+16A>T)
c.950+16A>T
c.1209+16A>T (n.1209+16A>T)
n.711+16A>T
n.825+16A>T
c.1017+16A>T (n.1017+16A>T)
c.834+16A>T (n.834+16A>T)
1g.77933497A>GCA2646274536NEXNc.1251+18A>G (n.1251+18A>G)
c.1059+18A>G (n.1059+18A>G)
c.950+18A>G
c.1209+18A>G (n.1209+18A>G)
n.711+18A>G
n.825+18A>G
c.1017+18A>G (n.1017+18A>G)
c.834+18A>G (n.834+18A>G)
gnomAD v4
1g.77933497A>TCA2744232068NEXNc.1251+18A>T (n.1251+18A>T)
c.1059+18A>T (n.1059+18A>T)
c.950+18A>T
c.1209+18A>T (n.1209+18A>T)
n.711+18A>T
n.825+18A>T
c.1017+18A>T (n.1017+18A>T)
c.834+18A>T (n.834+18A>T)
1g.77933498T>CCA739053538NEXNc.1251+19T>C (n.1251+19T>C)
c.1059+19T>C (n.1059+19T>C)
c.950+19T>C
c.1209+19T>C (n.1209+19T>C)
n.711+19T>C
n.825+19T>C
c.1017+19T>C (n.1017+19T>C)
c.834+19T>C (n.834+19T>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.77933498T=CA1177626830NEXNc.1251+19T= (n.1251+19T=)
c.1059+19T= (n.1059+19T=)
c.950+19T=
c.1209+19T= (n.1209+19T=)
n.711+19T=
n.825+19T=
c.1017+19T= (n.1017+19T=)
c.834+19T= (n.834+19T=)
1g.77933499C>ACA2646274537NEXNc.1251+20C>A (n.1251+20C>A)
c.1059+20C>A (n.1059+20C>A)
c.950+20C>A
c.1209+20C>A (n.1209+20C>A)
n.711+20C>A
n.825+20C>A
c.1017+20C>A (n.1017+20C>A)
c.834+20C>A (n.834+20C>A)
gnomAD v4
1g.77933499C=CA1177626831NEXNc.1251+20C= (n.1251+20C=)
c.1059+20C= (n.1059+20C=)
c.950+20C=
c.1209+20C= (n.1209+20C=)
n.711+20C=
n.825+20C=
c.1017+20C= (n.1017+20C=)
c.834+20C= (n.834+20C=)
1g.77933499C>TCA1177626832NEXNc.1251+20C>T (n.1251+20C>T)
c.1059+20C>T (n.1059+20C>T)
c.950+20C>T
c.1209+20C>T (n.1209+20C>T)
n.711+20C>T
n.825+20C>T
c.1017+20C>T (n.1017+20C>T)
c.834+20C>T (n.834+20C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.77933499_77933500insCAGCA2525338688NEXNc.1251+20_1251+21insCAG (n.1251+20_1251+21insCAG)
c.1059+20_1059+21insCAG (n.1059+20_1059+21insCAG)
c.950+20_950+21insCAG
c.1209+20_1209+21insCAG (n.1209+20_1209+21insCAG)
n.711+20_711+21insCAG
n.825+20_825+21insCAG
c.1017+20_1017+21insCAG (n.1017+20_1017+21insCAG)
c.834+20_834+21insCAG (n.834+20_834+21insCAG)
1g.77933500T>GCA2646274538NEXNc.1251+21T>G (n.1251+21T>G)
c.1059+21T>G (n.1059+21T>G)
c.950+21T>G
c.1209+21T>G (n.1209+21T>G)
n.711+21T>G
n.825+21T>G
c.1017+21T>G (n.1017+21T>G)
c.834+21T>G (n.834+21T>G)
gnomAD v4
1g.77933500_77933501insGCA2544064524NEXNc.1251+21_1251+22insG (n.1251+21_1251+22insG)
c.1059+21_1059+22insG (n.1059+21_1059+22insG)
c.950+21_950+22insG
c.1209+21_1209+22insG (n.1209+21_1209+22insG)
n.711+21_711+22insG
n.825+21_825+22insG
c.1017+21_1017+22insG (n.1017+21_1017+22insG)
c.834+21_834+22insG (n.834+21_834+22insG)
1g.77933501delCA2744232069NEXNc.1251+22del (n.1251+22del)
c.1059+22del (n.1059+22del)
c.950+22del
c.1209+22del (n.1209+22del)
n.711+22del
n.825+22del
c.1017+22del (n.1017+22del)
c.834+22del (n.834+22del)
1g.77933501A>TCA2646274539NEXNc.1251+22A>T (n.1251+22A>T)
c.1059+22A>T (n.1059+22A>T)
c.950+22A>T
c.1209+22A>T (n.1209+22A>T)
n.711+22A>T
n.825+22A>T
c.1017+22A>T (n.1017+22A>T)
c.834+22A>T (n.834+22A>T)
gnomAD v4
1g.77933502T>CCA1177626834NEXNc.1251+23T>C (n.1251+23T>C)
c.1059+23T>C (n.1059+23T>C)
c.950+23T>C
c.1209+23T>C (n.1209+23T>C)
n.711+23T>C
n.825+23T>C
c.1017+23T>C (n.1017+23T>C)
c.834+23T>C (n.834+23T>C)
dbSNP
1g.77933502T=CA1177626833NEXNc.1251+23T= (n.1251+23T=)
c.1059+23T= (n.1059+23T=)
c.950+23T=
c.1209+23T= (n.1209+23T=)
n.711+23T=
n.825+23T=
c.1017+23T= (n.1017+23T=)
c.834+23T= (n.834+23T=)
1g.77933503A>GCA2646274540NEXNc.1251+24A>G (n.1251+24A>G)
c.1059+24A>G (n.1059+24A>G)
c.950+24A>G
c.1209+24A>G (n.1209+24A>G)
n.711+24A>G
n.825+24A>G
c.1017+24A>G (n.1017+24A>G)
c.834+24A>G (n.834+24A>G)
gnomAD v4
1g.77933504T>ACA2646274541NEXNc.1251+25T>A (n.1251+25T>A)
c.1059+25T>A (n.1059+25T>A)
c.950+25T>A
c.1209+25T>A (n.1209+25T>A)
n.711+25T>A
n.825+25T>A
c.1017+25T>A (n.1017+25T>A)
c.834+25T>A (n.834+25T>A)
gnomAD v4
1g.77933504T>CCA2574414093NEXNc.1251+25T>C (n.1251+25T>C)
c.1059+25T>C (n.1059+25T>C)
c.950+25T>C
c.1209+25T>C (n.1209+25T>C)
n.711+25T>C
n.825+25T>C
c.1017+25T>C (n.1017+25T>C)
c.834+25T>C (n.834+25T>C)
gnomAD v4
1g.77933504T>GCA2646274542NEXNc.1251+25T>G (n.1251+25T>G)
c.1059+25T>G (n.1059+25T>G)
c.950+25T>G
c.1209+25T>G (n.1209+25T>G)
n.711+25T>G
n.825+25T>G
c.1017+25T>G (n.1017+25T>G)
c.834+25T>G (n.834+25T>G)
gnomAD v4
1g.77933505T>ACA2646274543NEXNc.1251+26T>A (n.1251+26T>A)
c.1059+26T>A (n.1059+26T>A)
c.950+26T>A
c.1209+26T>A (n.1209+26T>A)
n.711+26T>A
n.825+26T>A
c.1017+26T>A (n.1017+26T>A)
c.834+26T>A (n.834+26T>A)
gnomAD v4
1g.77933505T>CCA739053542NEXNc.1251+26T>C (n.1251+26T>C)
c.1059+26T>C (n.1059+26T>C)
c.950+26T>C
c.1209+26T>C (n.1209+26T>C)
n.711+26T>C
n.825+26T>C
c.1017+26T>C (n.1017+26T>C)
c.834+26T>C (n.834+26T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77933505T>GCA918831NEXNc.1251+26T>G (n.1251+26T>G)
c.1059+26T>G (n.1059+26T>G)
c.950+26T>G
c.1209+26T>G (n.1209+26T>G)
n.711+26T>G
n.825+26T>G
c.1017+26T>G (n.1017+26T>G)
c.834+26T>G (n.834+26T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77933505T=CA1177626835NEXNc.1251+26T= (n.1251+26T=)
c.1059+26T= (n.1059+26T=)
c.950+26T=
c.1209+26T= (n.1209+26T=)
n.711+26T=
n.825+26T=
c.1017+26T= (n.1017+26T=)
c.834+26T= (n.834+26T=)
1g.77933506C>ACA918833NEXNc.1251+27C>A (n.1251+27C>A)
c.1059+27C>A (n.1059+27C>A)
c.950+27C>A
c.1209+27C>A (n.1209+27C>A)
n.711+27C>A
n.825+27C>A
c.1017+27C>A (n.1017+27C>A)
c.834+27C>A (n.834+27C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77933506C=CA1177626836NEXNc.1251+27C= (n.1251+27C=)
c.1059+27C= (n.1059+27C=)
c.950+27C=
c.1209+27C= (n.1209+27C=)
n.711+27C=
n.825+27C=
c.1017+27C= (n.1017+27C=)
c.834+27C= (n.834+27C=)
1g.77933506C>GCA24684394NEXNc.1251+27C>G (n.1251+27C>G)
c.1059+27C>G (n.1059+27C>G)
c.950+27C>G
c.1209+27C>G (n.1209+27C>G)
n.711+27C>G
n.825+27C>G
c.1017+27C>G (n.1017+27C>G)
c.834+27C>G (n.834+27C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77933506C>TCA918832NEXNc.1251+27C>T (n.1251+27C>T)
c.1059+27C>T (n.1059+27C>T)
c.950+27C>T
c.1209+27C>T (n.1209+27C>T)
n.711+27C>T
n.825+27C>T
c.1017+27C>T (n.1017+27C>T)
c.834+27C>T (n.834+27C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77933509delCA2646274544NEXNc.1251+30del (n.1251+30del)
c.1059+30del (n.1059+30del)
c.950+30del
c.1209+30del (n.1209+30del)
n.711+30del
n.825+30del
c.1017+30del (n.1017+30del)
c.834+30del (n.834+30del)
gnomAD v4
1g.77933507C>ACA2646274545NEXNc.1251+28C>A (n.1251+28C>A)
c.1059+28C>A (n.1059+28C>A)
c.950+28C>A
c.1209+28C>A (n.1209+28C>A)
n.711+28C>A
n.825+28C>A
c.1017+28C>A (n.1017+28C>A)
c.834+28C>A (n.834+28C>A)
gnomAD v4
1g.77933507C>TCA2520293314NEXNc.1251+28C>T (n.1251+28C>T)
c.1059+28C>T (n.1059+28C>T)
c.950+28C>T
c.1209+28C>T (n.1209+28C>T)
n.711+28C>T
n.825+28C>T
c.1017+28C>T (n.1017+28C>T)
c.834+28C>T (n.834+28C>T)
gnomAD v4
1g.77933508C>ACA2535759913NEXNc.1251+29C>A (n.1251+29C>A)
c.1059+29C>A (n.1059+29C>A)
c.950+29C>A
c.1209+29C>A (n.1209+29C>A)
n.711+29C>A
n.825+29C>A
c.1017+29C>A (n.1017+29C>A)
c.834+29C>A (n.834+29C>A)
gnomAD v4
1g.77933508C>TCA2646274546NEXNc.1251+29C>T (n.1251+29C>T)
c.1059+29C>T (n.1059+29C>T)
c.950+29C>T
c.1209+29C>T (n.1209+29C>T)
n.711+29C>T
n.825+29C>T
c.1017+29C>T (n.1017+29C>T)
c.834+29C>T (n.834+29C>T)
gnomAD v4
1g.77933509C>ACA2646274547NEXNc.1251+30C>A (n.1251+30C>A)
c.1059+30C>A (n.1059+30C>A)
c.950+30C>A
c.1209+30C>A (n.1209+30C>A)
n.711+30C>A
n.825+30C>A
c.1017+30C>A (n.1017+30C>A)
c.834+30C>A (n.834+30C>A)
gnomAD v4
1g.77933510A>GCA2646274548NEXNc.1251+31A>G (n.1251+31A>G)
c.1059+31A>G (n.1059+31A>G)
c.950+31A>G
c.1209+31A>G (n.1209+31A>G)
n.711+31A>G
n.825+31A>G
c.1017+31A>G (n.1017+31A>G)
c.834+31A>G (n.834+31A>G)
gnomAD v4
1g.77933511T>ACA524231123NEXNc.1251+32T>A (n.1251+32T>A)
c.1059+32T>A (n.1059+32T>A)
c.950+32T>A
c.1209+32T>A (n.1209+32T>A)
n.711+32T>A
n.825+32T>A
c.1017+32T>A (n.1017+32T>A)
c.834+32T>A (n.834+32T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77933511T=CA1177626838NEXNc.1251+32T= (n.1251+32T=)
c.1059+32T= (n.1059+32T=)
c.950+32T=
c.1209+32T= (n.1209+32T=)
n.711+32T=
n.825+32T=
c.1017+32T= (n.1017+32T=)
c.834+32T= (n.834+32T=)
1g.77933512A>TCA2646274549NEXNc.1251+33A>T (n.1251+33A>T)
c.1059+33A>T (n.1059+33A>T)
c.950+33A>T
c.1209+33A>T (n.1209+33A>T)
n.711+33A>T
n.825+33A>T
c.1017+33A>T (n.1017+33A>T)
c.834+33A>T (n.834+33A>T)
gnomAD v4
1g.77933513T>CCA739053545NEXNc.1251+34T>C (n.1251+34T>C)
c.1059+34T>C (n.1059+34T>C)
c.950+34T>C
c.1209+34T>C (n.1209+34T>C)
n.711+34T>C
n.825+34T>C
c.1017+34T>C (n.1017+34T>C)
c.834+34T>C (n.834+34T>C)
dbSNP
1g.77933513T=CA1177626839NEXNc.1251+34T= (n.1251+34T=)
c.1059+34T= (n.1059+34T=)
c.950+34T=
c.1209+34T= (n.1209+34T=)
n.711+34T=
n.825+34T=
c.1017+34T= (n.1017+34T=)
c.834+34T= (n.834+34T=)
1g.77933515dupCA2512805391NEXNc.1251+36dup (n.1251+36dup)
c.1059+36dup (n.1059+36dup)
c.950+36dup
c.1209+36dup (n.1209+36dup)
n.711+36dup
n.825+36dup
c.1017+36dup (n.1017+36dup)
c.834+36dup (n.834+36dup)
1g.77933513_77933516delinsTTTACA1177626840NEXNc.1251+34_1251+37delinsTTTA (n.1251+34_1251+37delinsTTTA)
c.1059+34_1059+37delinsTTTA (n.1059+34_1059+37delinsTTTA)
c.950+34_950+37delinsTTTA
c.1209+34_1209+37delinsTTTA (n.1209+34_1209+37delinsTTTA)
n.711+34_711+37delinsTTTA
n.825+34_825+37delinsTTTA
c.1017+34_1017+37delinsTTTA (n.1017+34_1017+37delinsTTTA)
c.834+34_834+37delinsTTTA (n.834+34_834+37delinsTTTA)
1g.77933517_77933519delCA1177626841NEXNc.1251+38_1251+40del (n.1251+38_1251+40del)
c.1059+38_1059+40del (n.1059+38_1059+40del)
c.950+38_950+40del
c.1209+38_1209+40del (n.1209+38_1209+40del)
n.711+38_711+40del
n.825+38_825+40del
c.1017+38_1017+40del (n.1017+38_1017+40del)
c.834+38_834+40del (n.834+38_834+40del)
dbSNP
1g.77933515T>CCA1177626843NEXNc.1251+36T>C (n.1251+36T>C)
c.1059+36T>C (n.1059+36T>C)
c.950+36T>C
c.1209+36T>C (n.1209+36T>C)
n.711+36T>C
n.825+36T>C
c.1017+36T>C (n.1017+36T>C)
c.834+36T>C (n.834+36T>C)
dbSNP
1g.77933515T=CA1177626842NEXNc.1251+36T= (n.1251+36T=)
c.1059+36T= (n.1059+36T=)
c.950+36T=
c.1209+36T= (n.1209+36T=)
n.711+36T=
n.825+36T=
c.1017+36T= (n.1017+36T=)
c.834+36T= (n.834+36T=)
1g.77933516_77933517insCCCA2646274550NEXNc.1251+37_1251+38insCC (n.1251+37_1251+38insCC)
c.1059+37_1059+38insCC (n.1059+37_1059+38insCC)
c.950+37_950+38insCC
c.1209+37_1209+38insCC (n.1209+37_1209+38insCC)
n.711+37_711+38insCC
n.825+37_825+38insCC
c.1017+37_1017+38insCC (n.1017+37_1017+38insCC)
c.834+37_834+38insCC (n.834+37_834+38insCC)
gnomAD v4
1g.77933517T>CCA2646274551NEXNc.1251+38T>C (n.1251+38T>C)
c.1059+38T>C (n.1059+38T>C)
c.950+38T>C
c.1209+38T>C (n.1209+38T>C)
n.711+38T>C
n.825+38T>C
c.1017+38T>C (n.1017+38T>C)
c.834+38T>C (n.834+38T>C)
gnomAD v4
1g.77933519A>CCA2544571034NEXNc.1251+40A>C (n.1251+40A>C)
c.1059+40A>C (n.1059+40A>C)
c.950+40A>C
c.1209+40A>C (n.1209+40A>C)
n.711+40A>C
n.825+40A>C
c.1017+40A>C (n.1017+40A>C)
c.834+40A>C (n.834+40A>C)
1g.77933521_77933526delCA2646274552NEXNc.1251+42_1251+47del (n.1251+42_1251+47del)
c.1059+42_1059+47del (n.1059+42_1059+47del)
c.950+42_950+47del
c.1209+42_1209+47del (n.1209+42_1209+47del)
n.711+42_711+47del
n.825+42_825+47del
c.1017+42_1017+47del (n.1017+42_1017+47del)
c.834+42_834+47del (n.834+42_834+47del)
gnomAD v4
1g.77933520A>TCA2646274553NEXNc.1251+41A>T (n.1251+41A>T)
c.1059+41A>T (n.1059+41A>T)
c.950+41A>T
c.1209+41A>T (n.1209+41A>T)
n.711+41A>T
n.825+41A>T
c.1017+41A>T (n.1017+41A>T)
c.834+41A>T (n.834+41A>T)
gnomAD v4
1g.77933521G>ACA2574414094NEXNc.1251+42G>A (n.1251+42G>A)
c.1059+42G>A (n.1059+42G>A)
c.950+42G>A
c.1209+42G>A (n.1209+42G>A)
n.711+42G>A
n.825+42G>A
c.1017+42G>A (n.1017+42G>A)
c.834+42G>A (n.834+42G>A)
1g.77933521G>TCA2567253321NEXNc.1251+42G>T (n.1251+42G>T)
c.1059+42G>T (n.1059+42G>T)
c.950+42G>T
c.1209+42G>T (n.1209+42G>T)
n.711+42G>T
n.825+42G>T
c.1017+42G>T (n.1017+42G>T)
c.834+42G>T (n.834+42G>T)
1g.77933522C>ACA524231124NEXNc.1251+43C>A (n.1251+43C>A)
c.1059+43C>A (n.1059+43C>A)
c.950+43C>A
c.1209+43C>A (n.1209+43C>A)
n.711+43C>A
n.825+43C>A
c.1017+43C>A (n.1017+43C>A)
c.834+43C>A (n.834+43C>A)
dbSNP gnomAD v2
1g.77933522C=CA1140023941NEXNc.1251+43C= (n.1251+43C=)
c.1059+43C= (n.1059+43C=)
c.950+43C=
c.1209+43C= (n.1209+43C=)
n.711+43C=
n.825+43C=
c.1017+43C= (n.1017+43C=)
c.834+43C= (n.834+43C=)
1g.77933522C>GCA918834NEXNc.1251+43C>G (n.1251+43C>G)
c.1059+43C>G (n.1059+43C>G)
c.950+43C>G
c.1209+43C>G (n.1209+43C>G)
n.711+43C>G
n.825+43C>G
c.1017+43C>G (n.1017+43C>G)
c.834+43C>G (n.834+43C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77933522C>TCA1177626845NEXNc.1251+43C>T (n.1251+43C>T)
c.1059+43C>T (n.1059+43C>T)
c.950+43C>T
c.1209+43C>T (n.1209+43C>T)
n.711+43C>T
n.825+43C>T
c.1017+43C>T (n.1017+43C>T)
c.834+43C>T (n.834+43C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.77933523_77933524insTATATCACCTTAATAAATATGGGAAATATAGATATTTCCCATATTTATTAAGGTCA1003481512NEXNc.1251+44_1251+45insTATATCACCTTAATAAATATGGGAAATATAGATATTTCCCATATTTATTAAGGT (n.1251+44_1251+45insTATATCACCTTAATAAATATGGGAAATATAGATATTTCCCATATTTATTAAGGT)
c.1059+44_1059+45insTATATCACCTTAATAAATATGGGAAATATAGATATTTCCCATATTTATTAAGGT (n.1059+44_1059+45insTATATCACCTTAATAAATATGGGAAATATAGATATTTCCCATATTTATTAAGGT)
c.950+44_950+45insTATATCACCTTAATAAATATGGGAAATATAGATATTTCCCATATTTATTAAGGT
c.1209+44_1209+45insTATATCACCTTAATAAATATGGGAAATATAGATATTTCCCATATTTATTAAGGT (n.1209+44_1209+45insTATATCACCTTAATAAATATGGGAAATATAGATATTTCCCATATTTATTAAGGT)
n.711+44_711+45insTATATCACCTTAATAAATATGGGAAATATAGATATTTCCCATATTTATTAAGGT
n.825+44_825+45insTATATCACCTTAATAAATATGGGAAATATAGATATTTCCCATATTTATTAAGGT
c.1017+44_1017+45insTATATCACCTTAATAAATATGGGAAATATAGATATTTCCCATATTTATTAAGGT (n.1017+44_1017+45insTATATCACCTTAATAAATATGGGAAATATAGATATTTCCCATATTTATTAAGGT)
c.834+44_834+45insTATATCACCTTAATAAATATGGGAAATATAGATATTTCCCATATTTATTAAGGT (n.834+44_834+45insTATATCACCTTAATAAATATGGGAAATATAGATATTTCCCATATTTATTAAGGT)
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77933524_77933525insTATTCCCCATATTTATTAAGGTACA1003481508NEXNc.1251+45_1251+46insTATTCCCCATATTTATTAAGGTA (n.1251+45_1251+46insTATTCCCCATATTTATTAAGGTA)
c.1059+45_1059+46insTATTCCCCATATTTATTAAGGTA (n.1059+45_1059+46insTATTCCCCATATTTATTAAGGTA)
c.950+45_950+46insTATTCCCCATATTTATTAAGGTA
c.1209+45_1209+46insTATTCCCCATATTTATTAAGGTA (n.1209+45_1209+46insTATTCCCCATATTTATTAAGGTA)
n.711+45_711+46insTATTCCCCATATTTATTAAGGTA
n.825+45_825+46insTATTCCCCATATTTATTAAGGTA
c.1017+45_1017+46insTATTCCCCATATTTATTAAGGTA (n.1017+45_1017+46insTATTCCCCATATTTATTAAGGTA)
c.834+45_834+46insTATTCCCCATATTTATTAAGGTA (n.834+45_834+46insTATTCCCCATATTTATTAAGGTA)
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77933523_77933524insGATATAAGTACA2646274554NEXNc.1251+44_1251+45insGATATAAGTA (n.1251+44_1251+45insGATATAAGTA)
c.1059+44_1059+45insGATATAAGTA (n.1059+44_1059+45insGATATAAGTA)
c.950+44_950+45insGATATAAGTA
c.1209+44_1209+45insGATATAAGTA (n.1209+44_1209+45insGATATAAGTA)
n.711+44_711+45insGATATAAGTA
n.825+44_825+45insGATATAAGTA
c.1017+44_1017+45insGATATAAGTA (n.1017+44_1017+45insGATATAAGTA)
c.834+44_834+45insGATATAAGTA (n.834+44_834+45insGATATAAGTA)
gnomAD v4
1g.77933524A=CA1177626848NEXNc.1251+45A= (n.1251+45A=)
c.1059+45A= (n.1059+45A=)
c.950+45A=
c.1209+45A= (n.1209+45A=)
n.711+45A=
n.825+45A=
c.1017+45A= (n.1017+45A=)
c.834+45A= (n.834+45A=)
1g.77933524A>GCA524231125NEXNc.1251+45A>G (n.1251+45A>G)
c.1059+45A>G (n.1059+45A>G)
c.950+45A>G
c.1209+45A>G (n.1209+45A>G)
n.711+45A>G
n.825+45A>G
c.1017+45A>G (n.1017+45A>G)
c.834+45A>G (n.834+45A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77933525A>TCA2646274555NEXNc.1251+46A>T (n.1251+46A>T)
c.1059+46A>T (n.1059+46A>T)
c.950+46A>T
c.1209+46A>T (n.1209+46A>T)
n.711+46A>T
n.825+46A>T
c.1017+46A>T (n.1017+46A>T)
c.834+46A>T (n.834+46A>T)
gnomAD v4
1g.77933526A>GCA2646274556NEXNc.1251+47A>G (n.1251+47A>G)
c.1059+47A>G (n.1059+47A>G)
c.950+47A>G
c.1209+47A>G (n.1209+47A>G)
n.711+47A>G
n.825+47A>G
c.1017+47A>G (n.1017+47A>G)
c.834+47A>G (n.834+47A>G)
gnomAD v4
1g.77933526A>TCA2646274557NEXNc.1251+47A>T (n.1251+47A>T)
c.1059+47A>T (n.1059+47A>T)
c.950+47A>T
c.1209+47A>T (n.1209+47A>T)
n.711+47A>T
n.825+47A>T
c.1017+47A>T (n.1017+47A>T)
c.834+47A>T (n.834+47A>T)
gnomAD v4
1g.77933527T>ACA2581713256NEXNc.1251+48T>A (n.1251+48T>A)
c.1059+48T>A (n.1059+48T>A)
c.950+48T>A
c.1209+48T>A (n.1209+48T>A)
n.711+48T>A
n.825+48T>A
c.1017+48T>A (n.1017+48T>A)
c.834+48T>A (n.834+48T>A)
1g.77933527T>CCA918835NEXNc.1251+48T>C (n.1251+48T>C)
c.1059+48T>C (n.1059+48T>C)
c.950+48T>C
c.1209+48T>C (n.1209+48T>C)
n.711+48T>C
n.825+48T>C
c.1017+48T>C (n.1017+48T>C)
c.834+48T>C (n.834+48T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77933527T>GCA2581713255NEXNc.1251+48T>G (n.1251+48T>G)
c.1059+48T>G (n.1059+48T>G)
c.950+48T>G
c.1209+48T>G (n.1209+48T>G)
n.711+48T>G
n.825+48T>G
c.1017+48T>G (n.1017+48T>G)
c.834+48T>G (n.834+48T>G)
1g.77933527T=CA1140613437NEXNc.1251+48T= (n.1251+48T=)
c.1059+48T= (n.1059+48T=)
c.950+48T=
c.1209+48T= (n.1209+48T=)
n.711+48T=
n.825+48T=
c.1017+48T= (n.1017+48T=)
c.834+48T= (n.834+48T=)
1g.77933529T>CCA2646274559NEXNc.1251+50T>C (n.1251+50T>C)
c.1059+50T>C (n.1059+50T>C)
c.950+50T>C
c.1209+50T>C (n.1209+50T>C)
n.711+50T>C
n.825+50T>C
c.1017+50T>C (n.1017+50T>C)
c.834+50T>C (n.834+50T>C)
gnomAD v4
1g.77933532delCA2646274558NEXNc.1251+53del (n.1251+53del)
c.1059+53del (n.1059+53del)
c.950+53del
c.1209+53del (n.1209+53del)
n.711+53del
n.825+53del
c.1017+53del (n.1017+53del)
c.834+53del (n.834+53del)
dbSNP gnomAD v4
1g.77933530T>GCA2646274560NEXNc.1251+51T>G (n.1251+51T>G)
c.1059+51T>G (n.1059+51T>G)
c.950+51T>G
c.1209+51T>G (n.1209+51T>G)
n.711+51T>G
n.825+51T>G
c.1017+51T>G (n.1017+51T>G)
c.834+51T>G (n.834+51T>G)
gnomAD v4
1g.77933531T>GCA1177626850NEXNc.1251+52T>G (n.1251+52T>G)
c.1059+52T>G (n.1059+52T>G)
c.950+52T>G
c.1209+52T>G (n.1209+52T>G)
n.711+52T>G
n.825+52T>G
c.1017+52T>G (n.1017+52T>G)
c.834+52T>G (n.834+52T>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.77933531T=CA1177626852NEXNc.1251+52T= (n.1251+52T=)
c.1059+52T= (n.1059+52T=)
c.950+52T=
c.1209+52T= (n.1209+52T=)
n.711+52T=
n.825+52T=
c.1017+52T= (n.1017+52T=)
c.834+52T= (n.834+52T=)
1g.77933532T>ACA2646274561NEXNc.1251+53T>A (n.1251+53T>A)
c.1059+53T>A (n.1059+53T>A)
c.950+53T>A
c.1209+53T>A (n.1209+53T>A)
n.711+53T>A
n.825+53T>A
c.1017+53T>A (n.1017+53T>A)
c.834+53T>A (n.834+53T>A)
gnomAD v4
1g.77933532T>CCA2560740342NEXNc.1251+53T>C (n.1251+53T>C)
c.1059+53T>C (n.1059+53T>C)
c.950+53T>C
c.1209+53T>C (n.1209+53T>C)
n.711+53T>C
n.825+53T>C
c.1017+53T>C (n.1017+53T>C)
c.834+53T>C (n.834+53T>C)
1g.77933533A=CA1177626853NEXNc.1251+54A= (n.1251+54A=)
c.1059+54A= (n.1059+54A=)
c.950+54A=
c.1209+54A= (n.1209+54A=)
n.711+54A=
n.825+54A=
c.1017+54A= (n.1017+54A=)
c.834+54A= (n.834+54A=)
1g.77933533A>CCA739053553NEXNc.1251+54A>C (n.1251+54A>C)
c.1059+54A>C (n.1059+54A>C)
c.950+54A>C
c.1209+54A>C (n.1209+54A>C)
n.711+54A>C
n.825+54A>C
c.1017+54A>C (n.1017+54A>C)
c.834+54A>C (n.834+54A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77933533A>TCA2646274562NEXNc.1251+54A>T (n.1251+54A>T)
c.1059+54A>T (n.1059+54A>T)
c.950+54A>T
c.1209+54A>T (n.1209+54A>T)
n.711+54A>T
n.825+54A>T
c.1017+54A>T (n.1017+54A>T)
c.834+54A>T (n.834+54A>T)
gnomAD v4
1g.77933534C>ACA2574414095NEXNc.1251+55C>A (n.1251+55C>A)
c.1059+55C>A (n.1059+55C>A)
c.950+55C>A
c.1209+55C>A (n.1209+55C>A)
n.711+55C>A
n.825+55C>A
c.1017+55C>A (n.1017+55C>A)
c.834+55C>A (n.834+55C>A)
gnomAD v4
1g.77933534C=CA1177626855NEXNc.1251+55C= (n.1251+55C=)
c.1059+55C= (n.1059+55C=)
c.950+55C=
c.1209+55C= (n.1209+55C=)
n.711+55C=
n.825+55C=
c.1017+55C= (n.1017+55C=)
c.834+55C= (n.834+55C=)
1g.77933534C>GCA24684423NEXNc.1251+55C>G (n.1251+55C>G)
c.1059+55C>G (n.1059+55C>G)
c.950+55C>G
c.1209+55C>G (n.1209+55C>G)
n.711+55C>G
n.825+55C>G
c.1017+55C>G (n.1017+55C>G)
c.834+55C>G (n.834+55C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77933535_77933536delCA2524540035NEXNc.1251+56_1251+57del (n.1251+56_1251+57del)
c.1059+56_1059+57del (n.1059+56_1059+57del)
c.950+56_950+57del
c.1209+56_1209+57del (n.1209+56_1209+57del)
n.711+56_711+57del
n.825+56_825+57del
c.1017+56_1017+57del (n.1017+56_1017+57del)
c.834+56_834+57del (n.834+56_834+57del)
1g.77933536delCA2646274563NEXNc.1251+57del (n.1251+57del)
c.1059+57del (n.1059+57del)
c.950+57del
c.1209+57del (n.1209+57del)
n.711+57del
n.825+57del
c.1017+57del (n.1017+57del)
c.834+57del (n.834+57del)
gnomAD v4
1g.77933536T>ACA2646274564NEXNc.1251+57T>A (n.1251+57T>A)
c.1059+57T>A (n.1059+57T>A)
c.950+57T>A
c.1209+57T>A (n.1209+57T>A)
n.711+57T>A
n.825+57T>A
c.1017+57T>A (n.1017+57T>A)
c.834+57T>A (n.834+57T>A)
gnomAD v4
1g.77933537A=CA1177626857NEXNc.1251+58A= (n.1251+58A=)
c.1059+58A= (n.1059+58A=)
c.950+58A=
c.1209+58A= (n.1209+58A=)
n.711+58A=
n.825+58A=
c.1017+58A= (n.1017+58A=)
c.834+58A= (n.834+58A=)
1g.77933537A>CCA2646274565NEXNc.1251+58A>C (n.1251+58A>C)
c.1059+58A>C (n.1059+58A>C)
c.950+58A>C
c.1209+58A>C (n.1209+58A>C)
n.711+58A>C
n.825+58A>C
c.1017+58A>C (n.1017+58A>C)
c.834+58A>C (n.834+58A>C)
gnomAD v4
1g.77933537A>GCA2646274566NEXNc.1251+58A>G (n.1251+58A>G)
c.1059+58A>G (n.1059+58A>G)
c.950+58A>G
c.1209+58A>G (n.1209+58A>G)
n.711+58A>G
n.825+58A>G
c.1017+58A>G (n.1017+58A>G)
c.834+58A>G (n.834+58A>G)
gnomAD v4
1g.77933537A>TCA24684431NEXNc.1251+58A>T (n.1251+58A>T)
c.1059+58A>T (n.1059+58A>T)
c.950+58A>T
c.1209+58A>T (n.1209+58A>T)
n.711+58A>T
n.825+58A>T
c.1017+58A>T (n.1017+58A>T)
c.834+58A>T (n.834+58A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77933538T>CCA739053565NEXNc.1251+59T>C (n.1251+59T>C)
c.1059+59T>C (n.1059+59T>C)
c.950+59T>C
c.1209+59T>C (n.1209+59T>C)
n.711+59T>C
n.825+59T>C
c.1017+59T>C (n.1017+59T>C)
c.834+59T>C (n.834+59T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77933538T=CA1177626858NEXNc.1251+59T= (n.1251+59T=)
c.1059+59T= (n.1059+59T=)
c.950+59T=
c.1209+59T= (n.1209+59T=)
n.711+59T=
n.825+59T=
c.1017+59T= (n.1017+59T=)
c.834+59T= (n.834+59T=)
1g.77933538_77933539insGCCA2567653642NEXNc.1251+59_1251+60insGC (n.1251+59_1251+60insGC)
c.1059+59_1059+60insGC (n.1059+59_1059+60insGC)
c.950+59_950+60insGC
c.1209+59_1209+60insGC (n.1209+59_1209+60insGC)
n.711+59_711+60insGC
n.825+59_825+60insGC
c.1017+59_1017+60insGC (n.1017+59_1017+60insGC)
c.834+59_834+60insGC (n.834+59_834+60insGC)
1g.77933540T>ACA2646274568NEXNc.1251+61T>A (n.1251+61T>A)
c.1059+61T>A (n.1059+61T>A)
c.950+61T>A
c.1209+61T>A (n.1209+61T>A)
n.711+61T>A
n.825+61T>A
c.1017+61T>A (n.1017+61T>A)
c.834+61T>A (n.834+61T>A)
gnomAD v4
1g.77933547_77933574delCA2646274567NEXNc.1251+68_1251+95del (n.1251+68_1251+95del)
c.1059+68_1059+95del (n.1059+68_1059+95del)
c.950+68_950+95del
c.1209+68_1209+95del (n.1209+68_1209+95del)
n.711+68_711+95del
n.825+68_825+95del
c.1017+68_1017+95del (n.1017+68_1017+95del)
c.834+68_834+95del (n.834+68_834+95del)
gnomAD v4
1g.77933541C>ACA739053566NEXNc.1251+62C>A (n.1251+62C>A)
c.1059+62C>A (n.1059+62C>A)
c.950+62C>A
c.1209+62C>A (n.1209+62C>A)
n.711+62C>A
n.825+62C>A
c.1017+62C>A (n.1017+62C>A)
c.834+62C>A (n.834+62C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77933541C=CA1177626860NEXNc.1251+62C= (n.1251+62C=)
c.1059+62C= (n.1059+62C=)
c.950+62C=
c.1209+62C= (n.1209+62C=)
n.711+62C=
n.825+62C=
c.1017+62C= (n.1017+62C=)
c.834+62C= (n.834+62C=)
1g.77933541C>TCA2556457556NEXNc.1251+62C>T (n.1251+62C>T)
c.1059+62C>T (n.1059+62C>T)
c.950+62C>T
c.1209+62C>T (n.1209+62C>T)
n.711+62C>T
n.825+62C>T
c.1017+62C>T (n.1017+62C>T)
c.834+62C>T (n.834+62C>T)
1g.77933542A>CCA2646274569NEXNc.1251+63A>C (n.1251+63A>C)
c.1059+63A>C (n.1059+63A>C)
c.950+63A>C
c.1209+63A>C (n.1209+63A>C)
n.711+63A>C
n.825+63A>C
c.1017+63A>C (n.1017+63A>C)
c.834+63A>C (n.834+63A>C)
gnomAD v4
1g.77933543C>ACA2646274570NEXNc.1251+64C>A (n.1251+64C>A)
c.1059+64C>A (n.1059+64C>A)
c.950+64C>A
c.1209+64C>A (n.1209+64C>A)
n.711+64C>A
n.825+64C>A
c.1017+64C>A (n.1017+64C>A)
c.834+64C>A (n.834+64C>A)
gnomAD v4
1g.77933543C>TCA2646274571NEXNc.1251+64C>T (n.1251+64C>T)
c.1059+64C>T (n.1059+64C>T)
c.950+64C>T
c.1209+64C>T (n.1209+64C>T)
n.711+64C>T
n.825+64C>T
c.1017+64C>T (n.1017+64C>T)
c.834+64C>T (n.834+64C>T)
gnomAD v4
1g.77933544C>ACA2646274572NEXNc.1251+65C>A (n.1251+65C>A)
c.1059+65C>A (n.1059+65C>A)
c.950+65C>A
c.1209+65C>A (n.1209+65C>A)
n.711+65C>A
n.825+65C>A
c.1017+65C>A (n.1017+65C>A)
c.834+65C>A (n.834+65C>A)
gnomAD v4
1g.77933544C=CA1177626861NEXNc.1251+65C= (n.1251+65C=)
c.1059+65C= (n.1059+65C=)
c.950+65C=
c.1209+65C= (n.1209+65C=)
n.711+65C=
n.825+65C=
c.1017+65C= (n.1017+65C=)
c.834+65C= (n.834+65C=)
1g.77933544C>TCA1177626862NEXNc.1251+65C>T (n.1251+65C>T)
c.1059+65C>T (n.1059+65C>T)
c.950+65C>T
c.1209+65C>T (n.1209+65C>T)
n.711+65C>T
n.825+65C>T
c.1017+65C>T (n.1017+65C>T)
c.834+65C>T (n.834+65C>T)
dbSNP
1g.77933545T>ACA2646274573NEXNc.1251+66T>A (n.1251+66T>A)
c.1059+66T>A (n.1059+66T>A)
c.950+66T>A
c.1209+66T>A (n.1209+66T>A)
n.711+66T>A
n.825+66T>A
c.1017+66T>A (n.1017+66T>A)
c.834+66T>A (n.834+66T>A)
gnomAD v4
1g.77933546delCA2646274574NEXNc.1251+67del (n.1251+67del)
c.1059+67del (n.1059+67del)
c.950+67del
c.1209+67del (n.1209+67del)
n.711+67del
n.825+67del
c.1017+67del (n.1017+67del)
c.834+67del (n.834+67del)
gnomAD v4
1g.77933546T>CCA1003481529NEXNc.1251+67T>C (n.1251+67T>C)
c.1059+67T>C (n.1059+67T>C)
c.950+67T>C
c.1209+67T>C (n.1209+67T>C)
n.711+67T>C
n.825+67T>C
c.1017+67T>C (n.1017+67T>C)
c.834+67T>C (n.834+67T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77933546T=CA1177626864NEXNc.1251+67T= (n.1251+67T=)
c.1059+67T= (n.1059+67T=)
c.950+67T=
c.1209+67T= (n.1209+67T=)
n.711+67T=
n.825+67T=
c.1017+67T= (n.1017+67T=)
c.834+67T= (n.834+67T=)
1g.77933546_77933549delinsTATACA1177626863NEXNc.1251+67_1251+70delinsTATA (n.1251+67_1251+70delinsTATA)
c.1059+67_1059+70delinsTATA (n.1059+67_1059+70delinsTATA)
c.950+67_950+70delinsTATA
c.1209+67_1209+70delinsTATA (n.1209+67_1209+70delinsTATA)
n.711+67_711+70delinsTATA
n.825+67_825+70delinsTATA
c.1017+67_1017+70delinsTATA (n.1017+67_1017+70delinsTATA)
c.834+67_834+70delinsTATA (n.834+67_834+70delinsTATA)
1g.77933547A=CA1177626866NEXNc.1251+68A= (n.1251+68A=)
c.1059+68A= (n.1059+68A=)
c.950+68A=
c.1209+68A= (n.1209+68A=)
n.711+68A=
n.825+68A=
c.1017+68A= (n.1017+68A=)
c.834+68A= (n.834+68A=)
1g.77933547A>GCA1177626868NEXNc.1251+68A>G (n.1251+68A>G)
c.1059+68A>G (n.1059+68A>G)
c.950+68A>G
c.1209+68A>G (n.1209+68A>G)
n.711+68A>G
n.825+68A>G
c.1017+68A>G (n.1017+68A>G)
c.834+68A>G (n.834+68A>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.77933547A>TCA2646274575NEXNc.1251+68A>T (n.1251+68A>T)
c.1059+68A>T (n.1059+68A>T)
c.950+68A>T
c.1209+68A>T (n.1209+68A>T)
n.711+68A>T
n.825+68A>T
c.1017+68A>T (n.1017+68A>T)
c.834+68A>T (n.834+68A>T)
gnomAD v4
1g.77933551_77933553delCA524231126NEXNc.1251+72_1251+74del (n.1251+72_1251+74del)
c.1059+72_1059+74del (n.1059+72_1059+74del)
c.950+72_950+74del
c.1209+72_1209+74del (n.1209+72_1209+74del)
n.711+72_711+74del
n.825+72_825+74del
c.1017+72_1017+74del (n.1017+72_1017+74del)
c.834+72_834+74del (n.834+72_834+74del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77933548T>CCA2646274576NEXNc.1251+69T>C (n.1251+69T>C)
c.1059+69T>C (n.1059+69T>C)
c.950+69T>C
c.1209+69T>C (n.1209+69T>C)
n.711+69T>C
n.825+69T>C
c.1017+69T>C (n.1017+69T>C)
c.834+69T>C (n.834+69T>C)
gnomAD v4
1g.77933549A=CA1177626870NEXNc.1251+70A= (n.1251+70A=)
c.1059+70A= (n.1059+70A=)
c.950+70A=
c.1209+70A= (n.1209+70A=)
n.711+70A=
n.825+70A=
c.1017+70A= (n.1017+70A=)
c.834+70A= (n.834+70A=)
1g.77933549A>GCA524231127NEXNc.1251+70A>G (n.1251+70A>G)
c.1059+70A>G (n.1059+70A>G)
c.950+70A>G
c.1209+70A>G (n.1209+70A>G)
n.711+70A>G
n.825+70A>G
c.1017+70A>G (n.1017+70A>G)
c.834+70A>G (n.834+70A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77933550A=CA1177626871NEXNc.1251+71A= (n.1251+71A=)
c.1059+71A= (n.1059+71A=)
c.950+71A=
c.1209+71A= (n.1209+71A=)
n.711+71A=
n.825+71A=
c.1017+71A= (n.1017+71A=)
c.834+71A= (n.834+71A=)
1g.77933550A>GCA1177626872NEXNc.1251+71A>G (n.1251+71A>G)
c.1059+71A>G (n.1059+71A>G)
c.950+71A>G
c.1209+71A>G (n.1209+71A>G)
n.711+71A>G
n.825+71A>G
c.1017+71A>G (n.1017+71A>G)
c.834+71A>G (n.834+71A>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.77933551T>CCA739053574NEXNc.1251+72T>C (n.1251+72T>C)
c.1059+72T>C (n.1059+72T>C)
c.950+72T>C
c.1209+72T>C (n.1209+72T>C)
n.711+72T>C
n.825+72T>C
c.1017+72T>C (n.1017+72T>C)
c.834+72T>C (n.834+72T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77933551T=CA1177626873NEXNc.1251+72T= (n.1251+72T=)
c.1059+72T= (n.1059+72T=)
c.950+72T=
c.1209+72T= (n.1209+72T=)
n.711+72T=
n.825+72T=
c.1017+72T= (n.1017+72T=)
c.834+72T= (n.834+72T=)
1g.77933554C>ACA2646274577NEXNc.1251+75C>A (n.1251+75C>A)
c.1059+75C>A (n.1059+75C>A)
c.950+75C>A
c.1209+75C>A (n.1209+75C>A)
n.711+75C>A
n.825+75C>A
c.1017+75C>A (n.1017+75C>A)
c.834+75C>A (n.834+75C>A)
gnomAD v4
1g.77933554C=CA1177626874NEXNc.1251+75C= (n.1251+75C=)
c.1059+75C= (n.1059+75C=)
c.950+75C=
c.1209+75C= (n.1209+75C=)
n.711+75C=
n.825+75C=
c.1017+75C= (n.1017+75C=)
c.834+75C= (n.834+75C=)
1g.77933554C>GCA2646274578NEXNc.1251+75C>G (n.1251+75C>G)
c.1059+75C>G (n.1059+75C>G)
c.950+75C>G
c.1209+75C>G (n.1209+75C>G)
n.711+75C>G
n.825+75C>G
c.1017+75C>G (n.1017+75C>G)
c.834+75C>G (n.834+75C>G)
gnomAD v4
1g.77933554C>TCA24684438NEXNc.1251+75C>T (n.1251+75C>T)
c.1059+75C>T (n.1059+75C>T)
c.950+75C>T
c.1209+75C>T (n.1209+75C>T)
n.711+75C>T
n.825+75C>T
c.1017+75C>T (n.1017+75C>T)
c.834+75C>T (n.834+75C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77933555T>CCA739053582NEXNc.1251+76T>C (n.1251+76T>C)
c.1059+76T>C (n.1059+76T>C)
c.950+76T>C
c.1209+76T>C (n.1209+76T>C)
n.711+76T>C
n.825+76T>C
c.1017+76T>C (n.1017+76T>C)
c.834+76T>C (n.834+76T>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.77933555T>GCA739053584NEXNc.1251+76T>G (n.1251+76T>G)
c.1059+76T>G (n.1059+76T>G)
c.950+76T>G
c.1209+76T>G (n.1209+76T>G)
n.711+76T>G
n.825+76T>G
c.1017+76T>G (n.1017+76T>G)
c.834+76T>G (n.834+76T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77933555T=CA1177626876NEXNc.1251+76T= (n.1251+76T=)
c.1059+76T= (n.1059+76T=)
c.950+76T=
c.1209+76T= (n.1209+76T=)
n.711+76T=
n.825+76T=
c.1017+76T= (n.1017+76T=)
c.834+76T= (n.834+76T=)
1g.77933556_77933557delCA2646274579NEXNc.1251+77_1251+78del (n.1251+77_1251+78del)
c.1059+77_1059+78del (n.1059+77_1059+78del)
c.950+77_950+78del
c.1209+77_1209+78del (n.1209+77_1209+78del)
n.711+77_711+78del
n.825+77_825+78del
c.1017+77_1017+78del (n.1017+77_1017+78del)
c.834+77_834+78del (n.834+77_834+78del)
gnomAD v4
1g.77933557T>GCA2646274580NEXNc.1251+78T>G (n.1251+78T>G)
c.1059+78T>G (n.1059+78T>G)
c.950+78T>G
c.1209+78T>G (n.1209+78T>G)
n.711+78T>G
n.825+78T>G
c.1017+78T>G (n.1017+78T>G)
c.834+78T>G (n.834+78T>G)
gnomAD v4
1g.77933557_77933558insCTAACA2556457933NEXNc.1251+78_1251+79insCTAA (n.1251+78_1251+79insCTAA)
c.1059+78_1059+79insCTAA (n.1059+78_1059+79insCTAA)
c.950+78_950+79insCTAA
c.1209+78_1209+79insCTAA (n.1209+78_1209+79insCTAA)
n.711+78_711+79insCTAA
n.825+78_825+79insCTAA
c.1017+78_1017+79insCTAA (n.1017+78_1017+79insCTAA)
c.834+78_834+79insCTAA (n.834+78_834+79insCTAA)
1g.77933558G>CCA524231128NEXNc.1251+79G>C (n.1251+79G>C)
c.1059+79G>C (n.1059+79G>C)
c.950+79G>C
c.1209+79G>C (n.1209+79G>C)
n.711+79G>C
n.825+79G>C
c.1017+79G>C (n.1017+79G>C)
c.834+79G>C (n.834+79G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77933558G=CA1177626878NEXNc.1251+79G= (n.1251+79G=)
c.1059+79G= (n.1059+79G=)
c.950+79G=
c.1209+79G= (n.1209+79G=)
n.711+79G=
n.825+79G=
c.1017+79G= (n.1017+79G=)
c.834+79G= (n.834+79G=)
1g.77933558G>TCA2550565673NEXNc.1251+79G>T (n.1251+79G>T)
c.1059+79G>T (n.1059+79G>T)
c.950+79G>T
c.1209+79G>T (n.1209+79G>T)
n.711+79G>T
n.825+79G>T
c.1017+79G>T (n.1017+79G>T)
c.834+79G>T (n.834+79G>T)
1g.77933558_77933561delinsGTATCA1177626880NEXNc.1251+79_1251+82delinsGTAT (n.1251+79_1251+82delinsGTAT)
c.1059+79_1059+82delinsGTAT (n.1059+79_1059+82delinsGTAT)
c.950+79_950+82delinsGTAT
c.1209+79_1209+82delinsGTAT (n.1209+79_1209+82delinsGTAT)
n.711+79_711+82delinsGTAT
n.825+79_825+82delinsGTAT
c.1017+79_1017+82delinsGTAT (n.1017+79_1017+82delinsGTAT)
c.834+79_834+82delinsGTAT (n.834+79_834+82delinsGTAT)
1g.77933559T>CCA2646274581NEXNc.1251+80T>C (n.1251+80T>C)
c.1059+80T>C (n.1059+80T>C)
c.950+80T>C
c.1209+80T>C (n.1209+80T>C)
n.711+80T>C
n.825+80T>C
c.1017+80T>C (n.1017+80T>C)
c.834+80T>C (n.834+80T>C)
gnomAD v4
1g.77933566_77933568delCA739053587NEXNc.1251+87_1251+89del (n.1251+87_1251+89del)
c.1059+87_1059+89del (n.1059+87_1059+89del)
c.950+87_950+89del
c.1209+87_1209+89del (n.1209+87_1209+89del)
n.711+87_711+89del
n.825+87_825+89del
c.1017+87_1017+89del (n.1017+87_1017+89del)
c.834+87_834+89del (n.834+87_834+89del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77933560A=CA1177626881NEXNc.1251+81A= (n.1251+81A=)
c.1059+81A= (n.1059+81A=)
c.950+81A=
c.1209+81A= (n.1209+81A=)
n.711+81A=
n.825+81A=
c.1017+81A= (n.1017+81A=)
c.834+81A= (n.834+81A=)
1g.77933560A>CCA524231129NEXNc.1251+81A>C (n.1251+81A>C)
c.1059+81A>C (n.1059+81A>C)
c.950+81A>C
c.1209+81A>C (n.1209+81A>C)
n.711+81A>C
n.825+81A>C
c.1017+81A>C (n.1017+81A>C)
c.834+81A>C (n.834+81A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77933560A>GCA2542071796NEXNc.1251+81A>G (n.1251+81A>G)
c.1059+81A>G (n.1059+81A>G)
c.950+81A>G
c.1209+81A>G (n.1209+81A>G)
n.711+81A>G
n.825+81A>G
c.1017+81A>G (n.1017+81A>G)
c.834+81A>G (n.834+81A>G)
gnomAD v4

Number of alleles fetched