Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.77933432G>ACA340877102NEXNc.1204G>A (p.Glu402Lys)
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 COSMIC
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1g.77933434A=CA1177626765NEXNc.1206A= (p.Glu402=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77933434A>GCA418572114NEXNc.1206A>G (p.Glu402=)
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1g.77933434A>TCA340877113NEXNc.1206A>T (p.Glu402Asp)
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1g.77933435_77933439dupCA2574414091NEXNc.1207_1211dup (p.Lys405TrpfsTer9)
c.1015_1019dup (p.Lys341TrpfsTer9)
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1g.77933435A>GCA340877117NEXNc.1207A>G (p.Met403Val)
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1g.77933436T>ACA340877120NEXNc.1208T>A (p.Met403Lys)
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1g.77933436T>CCA340877122NEXNc.1208T>C (p.Met403Thr)
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1g.77933436T>GCA340877124NEXNc.1208T>G (p.Met403Arg)
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1g.77933437G>ACA340877125NEXNc.1209G>A (p.Met403Ile)
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1g.77933437G>CCA340877126NEXNc.1209G>C (p.Met403Ile)
c.1017G>C (p.Met339Ile)
c.908G>C
c.1167G>C (p.Met389Ile)
n.669G>C
n.783G>C
c.975G>C (p.Met325Ile)
c.792G>C (p.Met264Ile)
1g.77933437G>TCA340877128NEXNc.1209G>T (p.Met403Ile)
c.1017G>T (p.Met339Ile)
c.908G>T
c.1167G>T (p.Met389Ile)
n.669G>T
n.783G>T
c.975G>T (p.Met325Ile)
c.792G>T (p.Met264Ile)
1g.77933438G>ACA340877130NEXNc.1210G>A (p.Glu404Lys)
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1g.77933438G>CCA340877132NEXNc.1210G>C (p.Glu404Gln)
c.1018G>C (p.Glu340Gln)
c.909G>C
c.1168G>C (p.Glu390Gln)
n.670G>C
n.784G>C
c.976G>C (p.Glu326Gln)
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 gnomAD v4
1g.77933438G>TCA340877133NEXNc.1210G>T (p.Glu404Ter)
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c.793G>T (p.Glu265Ter)
1g.77933438_77933445delinsGAGAAACACA1177626766NEXNc.1210_1217delinsGAGAAACA (p.Glu404=)
c.1018_1025delinsGAGAAACA (p.Glu340=)
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c.1168_1175delinsGAGAAACA (p.Glu390=)
n.670_677delinsGAGAAACA
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1g.77933439A>CCA340877138NEXNc.1211A>C (p.Glu404Ala)
c.1019A>C (p.Glu340Ala)
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n.785A>C
c.977A>C (p.Glu326Ala)
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1g.77933439A>GCA340877137NEXNc.1211A>G (p.Glu404Gly)
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c.910A>G
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1g.77933439A>TCA340877135NEXNc.1211A>T (p.Glu404Val)
c.1019A>T (p.Glu340Val)
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n.671A>T
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1g.77933443_77933449delCA918820NEXNc.1215_1221del (p.Lys405AsnfsTer5)
c.1023_1029del (p.Lys341AsnfsTer5)
c.914_920del
c.1173_1179del (p.Lys391AsnfsTer5)
n.675_681del
n.789_795del
c.981_987del (p.Lys327AsnfsTer5)
c.798_804del (p.Lys266AsnfsTer5)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77933440G>ACA418572115NEXNc.1212G>A (p.Glu404=)
c.1020G>A (p.Glu340=)
c.911G>A
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n.672G>A
n.786G>A
c.978G>A (p.Glu326=)
c.795G>A (p.Glu265=)
1g.77933440G>CCA340877140NEXNc.1212G>C (p.Glu404Asp)
c.1020G>C (p.Glu340Asp)
c.911G>C
c.1170G>C (p.Glu390Asp)
n.672G>C
n.786G>C
c.978G>C (p.Glu326Asp)
c.795G>C (p.Glu265Asp)
1g.77933440G>TCA340877141NEXNc.1212G>T (p.Glu404Asp)
c.1020G>T (p.Glu340Asp)
c.911G>T
c.1170G>T (p.Glu390Asp)
n.672G>T
n.786G>T
c.978G>T (p.Glu326Asp)
c.795G>T (p.Glu265Asp)
1g.77933441A>CCA340877143NEXNc.1213A>C (p.Lys405Gln)
c.1021A>C (p.Lys341Gln)
c.912A>C
c.1171A>C (p.Lys391Gln)
n.673A>C
n.787A>C
c.979A>C (p.Lys327Gln)
c.796A>C (p.Lys266Gln)
1g.77933441A>GCA340877145NEXNc.1213A>G (p.Lys405Glu)
c.1021A>G (p.Lys341Glu)
c.912A>G
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n.673A>G
n.787A>G
c.979A>G (p.Lys327Glu)
c.796A>G (p.Lys266Glu)
1g.77933441A>TCA340877146NEXNc.1213A>T (p.Lys405Ter)
c.1021A>T (p.Lys341Ter)
c.912A>T
c.1171A>T (p.Lys391Ter)
n.673A>T
n.787A>T
c.979A>T (p.Lys327Ter)
c.796A>T (p.Lys266Ter)
 gnomAD v4
1g.77933442A>CCA340877148NEXNc.1214A>C (p.Lys405Thr)
c.1022A>C (p.Lys341Thr)
c.913A>C
c.1172A>C (p.Lys391Thr)
n.674A>C
n.788A>C
c.980A>C (p.Lys327Thr)
c.797A>C (p.Lys266Thr)
1g.77933442A>GCA340877150NEXNc.1214A>G (p.Lys405Arg)
c.1022A>G (p.Lys341Arg)
c.913A>G
c.1172A>G (p.Lys391Arg)
n.674A>G
n.788A>G
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c.797A>G (p.Lys266Arg)
1g.77933442A>TCA340877151NEXNc.1214A>T (p.Lys405Ile)
c.1022A>T (p.Lys341Ile)
c.913A>T
c.1172A>T (p.Lys391Ile)
n.674A>T
n.788A>T
c.980A>T (p.Lys327Ile)
c.797A>T (p.Lys266Ile)
1g.77933443A>CCA340877153NEXNc.1215A>C (p.Lys405Asn)
c.1023A>C (p.Lys341Asn)
c.914A>C
c.1173A>C (p.Lys391Asn)
n.675A>C
n.789A>C
c.981A>C (p.Lys327Asn)
c.798A>C (p.Lys266Asn)
1g.77933443A>GCA418572117NEXNc.1215A>G (p.Lys405=)
c.1023A>G (p.Lys341=)
c.914A>G
c.1173A>G (p.Lys391=)
n.675A>G
n.789A>G
c.981A>G (p.Lys327=)
c.798A>G (p.Lys266=)
1g.77933443A>TCA340877154NEXNc.1215A>T (p.Lys405Asn)
c.1023A>T (p.Lys341Asn)
c.914A>T
c.1173A>T (p.Lys391Asn)
n.675A>T
n.789A>T
c.981A>T (p.Lys327Asn)
c.798A>T (p.Lys266Asn)
1g.77933444C>ACA340877157NEXNc.1216C>A (p.Gln406Lys)
c.1024C>A (p.Gln342Lys)
c.915C>A
c.1174C>A (p.Gln392Lys)
n.676C>A
n.790C>A
c.982C>A (p.Gln328Lys)
c.799C>A (p.Gln267Lys)
1g.77933444C=CA1177626769NEXNc.1216C= (p.Gln406=)
c.1024C= (p.Gln342=)
c.915C=
c.1174C= (p.Gln392=)
n.676C=
n.790C=
c.982C= (p.Gln328=)
c.799C= (p.Gln267=)
1g.77933444C>GCA340877158NEXNc.1216C>G (p.Gln406Glu)
c.1024C>G (p.Gln342Glu)
c.915C>G
c.1174C>G (p.Gln392Glu)
n.676C>G
n.790C>G
c.982C>G (p.Gln328Glu)
c.799C>G (p.Gln267Glu)
1g.77933444C>TCA340877159NEXNc.1216C>T (p.Gln406Ter)
c.1024C>T (p.Gln342Ter)
c.915C>T
c.1174C>T (p.Gln392Ter)
n.676C>T
n.790C>T
c.982C>T (p.Gln328Ter)
c.799C>T (p.Gln267Ter)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77933444_77933447delinsCAAGCA1177626768NEXNc.1216_1219delinsCAAG (p.Gln406=)
c.1024_1027delinsCAAG (p.Gln342=)
c.915_918delinsCAAG
c.1174_1177delinsCAAG (p.Gln392=)
n.676_679delinsCAAG
n.790_793delinsCAAG
c.982_985delinsCAAG (p.Gln328=)
c.799_802delinsCAAG (p.Gln267=)
1g.77933445A>CCA340877162NEXNc.1217A>C (p.Gln406Pro)
c.1025A>C (p.Gln342Pro)
c.916A>C
c.1175A>C (p.Gln392Pro)
n.677A>C
n.791A>C
c.983A>C (p.Gln328Pro)
c.800A>C (p.Gln267Pro)
1g.77933445A>GCA340877163NEXNc.1217A>G (p.Gln406Arg)
c.1025A>G (p.Gln342Arg)
c.916A>G
c.1175A>G (p.Gln392Arg)
n.677A>G
n.791A>G
c.983A>G (p.Gln328Arg)
c.800A>G (p.Gln267Arg)
 gnomAD v4
1g.77933445A>TCA340877164NEXNc.1217A>T (p.Gln406Leu)
c.1025A>T (p.Gln342Leu)
c.916A>T
c.1175A>T (p.Gln392Leu)
n.677A>T
n.791A>T
c.983A>T (p.Gln328Leu)
c.800A>T (p.Gln267Leu)
 gnomAD v4
1g.77933447_77933449delCA918821NEXNc.1219_1221del (p.Glu407del)
c.1027_1029del (p.Glu343del)
c.918_920del
c.1177_1179del (p.Glu393del)
n.679_681del
n.793_795del
c.985_987del (p.Glu329del)
c.802_804del (p.Glu268del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77933446A=CA1177626772NEXNc.1218A= (p.Gln406=)
c.1026A= (p.Gln342=)
c.917A=
c.1176A= (p.Gln392=)
n.678A=
n.792A=
c.984A= (p.Gln328=)
c.801A= (p.Gln267=)
1g.77933446A>CCA918822NEXNc.1218A>C (p.Gln406His)
c.1026A>C (p.Gln342His)
c.917A>C
c.1176A>C (p.Gln392His)
n.678A>C
n.792A>C
c.984A>C (p.Gln328His)
c.801A>C (p.Gln267His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77933446A>GCA418572119NEXNc.1218A>G (p.Gln406=)
c.1026A>G (p.Gln342=)
c.917A>G
c.1176A>G (p.Gln392=)
n.678A>G
n.792A>G
c.984A>G (p.Gln328=)
c.801A>G (p.Gln267=)
 dbSNP gnomAD v4
1g.77933446A>TCA340877167NEXNc.1218A>T (p.Gln406His)
c.1026A>T (p.Gln342His)
c.917A>T
c.1176A>T (p.Gln392His)
n.678A>T
n.792A>T
c.984A>T (p.Gln328His)
c.801A>T (p.Gln267His)
1g.77933447G>ACA340877169NEXNc.1219G>A (p.Glu407Lys)
c.1027G>A (p.Glu343Lys)
c.918G>A
c.1177G>A (p.Glu393Lys)
n.679G>A
n.793G>A
c.985G>A (p.Glu329Lys)
c.802G>A (p.Glu268Lys)
1g.77933447G>CCA340877170NEXNc.1219G>C (p.Glu407Gln)
c.1027G>C (p.Glu343Gln)
c.918G>C
c.1177G>C (p.Glu393Gln)
n.679G>C
n.793G>C
c.985G>C (p.Glu329Gln)
c.802G>C (p.Glu268Gln)
1g.77933447G>TCA340877172NEXNc.1219G>T (p.Glu407Ter)
c.1027G>T (p.Glu343Ter)
c.918G>T
c.1177G>T (p.Glu393Ter)
n.679G>T
n.793G>T
c.985G>T (p.Glu329Ter)
c.802G>T (p.Glu268Ter)
 gnomAD v4
1g.77933448A>CCA340877174NEXNc.1220A>C (p.Glu407Ala)
c.1028A>C (p.Glu343Ala)
c.919A>C
c.1178A>C (p.Glu393Ala)
n.680A>C
n.794A>C
c.986A>C (p.Glu329Ala)
c.803A>C (p.Glu268Ala)
1g.77933448A>GCA340877176NEXNc.1220A>G (p.Glu407Gly)
c.1028A>G (p.Glu343Gly)
c.919A>G
c.1178A>G (p.Glu393Gly)
n.680A>G
n.794A>G
c.986A>G (p.Glu329Gly)
c.803A>G (p.Glu268Gly)
 gnomAD v4
1g.77933448A>TCA340877177NEXNc.1220A>T (p.Glu407Val)
c.1028A>T (p.Glu343Val)
c.919A>T
c.1178A>T (p.Glu393Val)
n.680A>T
n.794A>T
c.986A>T (p.Glu329Val)
c.803A>T (p.Glu268Val)
1g.77933449A>CCA340877179NEXNc.1221A>C (p.Glu407Asp)
c.1029A>C (p.Glu343Asp)
c.920A>C
c.1179A>C (p.Glu393Asp)
n.681A>C
n.795A>C
c.987A>C (p.Glu329Asp)
c.804A>C (p.Glu268Asp)
1g.77933449A>GCA418572120NEXNc.1221A>G (p.Glu407=)
c.1029A>G (p.Glu343=)
c.920A>G
c.1179A>G (p.Glu393=)
n.681A>G
n.795A>G
c.987A>G (p.Glu329=)
c.804A>G (p.Glu268=)
1g.77933449A>TCA340877181NEXNc.1221A>T (p.Glu407Asp)
c.1029A>T (p.Glu343Asp)
c.920A>T
c.1179A>T (p.Glu393Asp)
n.681A>T
n.795A>T
c.987A>T (p.Glu329Asp)
c.804A>T (p.Glu268Asp)
1g.77933450T>ACA340877184NEXNc.1222T>A (p.Phe408Ile)
c.1030T>A (p.Phe344Ile)
c.921T>A
c.1180T>A (p.Phe394Ile)
n.682T>A
n.796T>A
c.988T>A (p.Phe330Ile)
c.805T>A (p.Phe269Ile)
1g.77933450T>CCA335409NEXNc.1222T>C (p.Phe408Leu)
c.1030T>C (p.Phe344Leu)
c.921T>C
c.1180T>C (p.Phe394Leu)
n.682T>C
n.796T>C
c.988T>C (p.Phe330Leu)
c.805T>C (p.Phe269Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77933450T>GCA340877183NEXNc.1222T>G (p.Phe408Val)
c.1030T>G (p.Phe344Val)
c.921T>G
c.1180T>G (p.Phe394Val)
n.682T>G
n.796T>G
c.988T>G (p.Phe330Val)
c.805T>G (p.Phe269Val)
1g.77933450T=CA1177626774NEXNc.1222T= (p.Phe408=)
c.1030T= (p.Phe344=)
c.921T=
c.1180T= (p.Phe394=)
n.682T=
n.796T=
c.988T= (p.Phe330=)
c.805T= (p.Phe269=)
1g.77933452_77933453insCTTTTTTTTCA2646274523NEXNc.1224_1225insCTTTTTTTT (p.Phe408_Glu409insLeuPhePhe)
c.1032_1033insCTTTTTTTT (p.Phe344_Glu345insLeuPhePhe)
c.923_924insCTTTTTTTT
c.1182_1183insCTTTTTTTT (p.Phe394_Glu395insLeuPhePhe)
n.684_685insCTTTTTTTT
n.798_799insCTTTTTTTT
c.990_991insCTTTTTTTT (p.Phe330_Glu331insLeuPhePhe)
c.807_808insCTTTTTTTT (p.Phe269_Glu270insLeuPhePhe)
 gnomAD v4
1g.77933451T>ACA340877187NEXNc.1223T>A (p.Phe408Tyr)
c.1031T>A (p.Phe344Tyr)
c.922T>A
c.1181T>A (p.Phe394Tyr)
n.683T>A
n.797T>A
c.989T>A (p.Phe330Tyr)
c.806T>A (p.Phe269Tyr)
1g.77933451T>CCA340877188NEXNc.1223T>C (p.Phe408Ser)
c.1031T>C (p.Phe344Ser)
c.922T>C
c.1181T>C (p.Phe394Ser)
n.683T>C
n.797T>C
c.989T>C (p.Phe330Ser)
c.806T>C (p.Phe269Ser)
 gnomAD v4
1g.77933451T>GCA918823NEXNc.1223T>G (p.Phe408Cys)
c.1031T>G (p.Phe344Cys)
c.922T>G
c.1181T>G (p.Phe394Cys)
n.683T>G
n.797T>G
c.989T>G (p.Phe330Cys)
c.806T>G (p.Phe269Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77933451T=CA1143552818NEXNc.1223T= (p.Phe408=)
c.1031T= (p.Phe344=)
c.922T=
c.1181T= (p.Phe394=)
n.683T=
n.797T=
c.989T= (p.Phe330=)
c.806T= (p.Phe269=)
1g.77933452T>ACA340877190NEXNc.1224T>A (p.Phe408Leu)
c.1032T>A (p.Phe344Leu)
c.923T>A
c.1182T>A (p.Phe394Leu)
n.684T>A
n.798T>A
c.990T>A (p.Phe330Leu)
c.807T>A (p.Phe269Leu)
1g.77933452T>CCA418572121NEXNc.1224T>C (p.Phe408=)
c.1032T>C (p.Phe344=)
c.923T>C
c.1182T>C (p.Phe394=)
n.684T>C
n.798T>C
c.990T>C (p.Phe330=)
c.807T>C (p.Phe269=)
 gnomAD v4
1g.77933452T>GCA340877191NEXNc.1224T>G (p.Phe408Leu)
c.1032T>G (p.Phe344Leu)
c.923T>G
c.1182T>G (p.Phe394Leu)
n.684T>G
n.798T>G
c.990T>G (p.Phe330Leu)
c.807T>G (p.Phe269Leu)
1g.77933453G>ACA340877193NEXNc.1225G>A (p.Glu409Lys)
c.1033G>A (p.Glu345Lys)
c.924G>A
c.1183G>A (p.Glu395Lys)
n.685G>A
n.799G>A
c.991G>A (p.Glu331Lys)
c.808G>A (p.Glu270Lys)
 gnomAD v4
1g.77933453G>CCA918824NEXNc.1225G>C (p.Glu409Gln)
c.1033G>C (p.Glu345Gln)
c.924G>C
c.1183G>C (p.Glu395Gln)
n.685G>C
n.799G>C
c.991G>C (p.Glu331Gln)
c.808G>C (p.Glu270Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.77933453G=CA1177626777NEXNc.1225G= (p.Glu409=)
c.1033G= (p.Glu345=)
c.924G=
c.1183G= (p.Glu395=)
n.685G=
n.799G=
c.991G= (p.Glu331=)
c.808G= (p.Glu270=)
1g.77933453G>TCA340877197NEXNc.1225G>T (p.Glu409Ter)
c.1033G>T (p.Glu345Ter)
c.924G>T
c.1183G>T (p.Glu395Ter)
n.685G>T
n.799G>T
c.991G>T (p.Glu331Ter)
c.808G>T (p.Glu270Ter)
 gnomAD v4
1g.77933454A=CA1177626779NEXNc.1226A= (p.Glu409=)
c.1034A= (p.Glu345=)
c.925A=
c.1184A= (p.Glu395=)
n.686A=
n.800A=
c.992A= (p.Glu331=)
c.809A= (p.Glu270=)
1g.77933454A>CCA918825NEXNc.1226A>C (p.Glu409Ala)
c.1034A>C (p.Glu345Ala)
c.925A>C
c.1184A>C (p.Glu395Ala)
n.686A>C
n.800A>C
c.992A>C (p.Glu331Ala)
c.809A>C (p.Glu270Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77933454A>GCA340877198NEXNc.1226A>G (p.Glu409Gly)
c.1034A>G (p.Glu345Gly)
c.925A>G
c.1184A>G (p.Glu395Gly)
n.686A>G
n.800A>G
c.992A>G (p.Glu331Gly)
c.809A>G (p.Glu270Gly)
1g.77933454A>TCA340877200NEXNc.1226A>T (p.Glu409Val)
c.1034A>T (p.Glu345Val)
c.925A>T
c.1184A>T (p.Glu395Val)
n.686A>T
n.800A>T
c.992A>T (p.Glu331Val)
c.809A>T (p.Glu270Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77933457_77933459delCA2574414092NEXNc.1229_1231del (p.Gln410del)
c.1037_1039del (p.Gln346del)
c.928_930del
c.1187_1189del (p.Gln396del)
n.689_691del
n.803_805del
c.995_997del (p.Gln332del)
c.812_814del (p.Gln271del)
1g.77933455A=CA1149070552NEXNc.1227A= (p.Glu409=)
c.1035A= (p.Glu345=)
c.926A=
c.1185A= (p.Glu395=)
n.687A=
n.801A=
c.993A= (p.Glu331=)
c.810A= (p.Glu270=)
1g.77933455A>CCA340877202NEXNc.1227A>C (p.Glu409Asp)
c.1035A>C (p.Glu345Asp)
c.926A>C
c.1185A>C (p.Glu395Asp)
n.687A>C
n.801A>C
c.993A>C (p.Glu331Asp)
c.810A>C (p.Glu270Asp)
1g.77933455A>GCA418572122NEXNc.1227A>G (p.Glu409=)
c.1035A>G (p.Glu345=)
c.926A>G
c.1185A>G (p.Glu395=)
n.687A>G
n.801A>G
c.993A>G (p.Glu331=)
c.810A>G (p.Glu270=)
1g.77933455A>TCA918826NEXNc.1227A>T (p.Glu409Asp)
c.1035A>T (p.Glu345Asp)
c.926A>T
c.1185A>T (p.Glu395Asp)
n.687A>T
n.801A>T
c.993A>T (p.Glu331Asp)
c.810A>T (p.Glu270Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77933456C>ACA340877206NEXNc.1228C>A (p.Gln410Lys)
c.1036C>A (p.Gln346Lys)
c.927C>A
c.1186C>A (p.Gln396Lys)
n.688C>A
n.802C>A
c.994C>A (p.Gln332Lys)
c.811C>A (p.Gln271Lys)
 gnomAD v4
1g.77933456C=CA1177626786NEXNc.1228C= (p.Gln410=)
c.1036C= (p.Gln346=)
c.927C=
c.1186C= (p.Gln396=)
n.688C=
n.802C=
c.994C= (p.Gln332=)
c.811C= (p.Gln271=)
1g.77933456C>GCA340877208NEXNc.1228C>G (p.Gln410Glu)
c.1036C>G (p.Gln346Glu)
c.927C>G
c.1186C>G (p.Gln396Glu)
n.688C>G
n.802C>G
c.994C>G (p.Gln332Glu)
c.811C>G (p.Gln271Glu)
 dbSNP
1g.77933456C>TCA340877204NEXNc.1228C>T (p.Gln410Ter)
c.1036C>T (p.Gln346Ter)
c.927C>T
c.1186C>T (p.Gln396Ter)
n.688C>T
n.802C>T
c.994C>T (p.Gln332Ter)
c.811C>T (p.Gln271Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.77933457A>CCA340877211NEXNc.1229A>C (p.Gln410Pro)
c.1037A>C (p.Gln346Pro)
c.928A>C
c.1187A>C (p.Gln396Pro)
n.689A>C
n.803A>C
c.995A>C (p.Gln332Pro)
c.812A>C (p.Gln271Pro)
1g.77933457A>GCA340877209NEXNc.1229A>G (p.Gln410Arg)
c.1037A>G (p.Gln346Arg)
c.928A>G
c.1187A>G (p.Gln396Arg)
n.689A>G
n.803A>G
c.995A>G (p.Gln332Arg)
c.812A>G (p.Gln271Arg)
1g.77933457A>TCA340877212NEXNc.1229A>T (p.Gln410Leu)
c.1037A>T (p.Gln346Leu)
c.928A>T
c.1187A>T (p.Gln396Leu)
n.689A>T
n.803A>T
c.995A>T (p.Gln332Leu)
c.812A>T (p.Gln271Leu)
1g.77933458A>CCA340877214NEXNc.1230A>C (p.Gln410His)
c.1038A>C (p.Gln346His)
c.929A>C
c.1188A>C (p.Gln396His)
n.690A>C
n.804A>C
c.996A>C (p.Gln332His)
c.813A>C (p.Gln271His)
1g.77933458A>GCA418572123NEXNc.1230A>G (p.Gln410=)
c.1038A>G (p.Gln346=)
c.929A>G
c.1188A>G (p.Gln396=)
n.690A>G
n.804A>G
c.996A>G (p.Gln332=)
c.813A>G (p.Gln271=)
1g.77933458A>TCA340877215NEXNc.1230A>T (p.Gln410His)
c.1038A>T (p.Gln346His)
c.929A>T
c.1188A>T (p.Gln396His)
n.690A>T
n.804A>T
c.996A>T (p.Gln332His)
c.813A>T (p.Gln271His)
1g.77933459C>ACA340877217NEXNc.1231C>A (p.Leu411Met)
c.1039C>A (p.Leu347Met)
c.930C>A
c.1189C>A (p.Leu397Met)
n.691C>A
n.805C>A
c.997C>A (p.Leu333Met)
c.814C>A (p.Leu272Met)
 gnomAD v4
1g.77933459C=CA1177626789NEXNc.1231C= (p.Leu411=)
c.1039C= (p.Leu347=)
c.930C=
c.1189C= (p.Leu397=)
n.691C=
n.805C=
c.997C= (p.Leu333=)
c.814C= (p.Leu272=)
1g.77933459C>GCA340877218NEXNc.1231C>G (p.Leu411Val)
c.1039C>G (p.Leu347Val)
c.930C>G
c.1189C>G (p.Leu397Val)
n.691C>G
n.805C>G
c.997C>G (p.Leu333Val)
c.814C>G (p.Leu272Val)
1g.77933459C>TCA418572124NEXNc.1231C>T (p.Leu411=)
c.1039C>T (p.Leu347=)
c.930C>T
c.1189C>T (p.Leu397=)
n.691C>T
n.805C>T
c.997C>T (p.Leu333=)
c.814C>T (p.Leu272=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77933460T>ACA340877220NEXNc.1232T>A (p.Leu411Gln)
c.1040T>A (p.Leu347Gln)
c.931T>A
c.1190T>A (p.Leu397Gln)
n.692T>A
n.806T>A
c.998T>A (p.Leu333Gln)
c.815T>A (p.Leu272Gln)
 ClinVar dbSNP
1g.77933460T>CCA340877221NEXNc.1232T>C (p.Leu411Pro)
c.1040T>C (p.Leu347Pro)
c.931T>C
c.1190T>C (p.Leu397Pro)
n.692T>C
n.806T>C
c.998T>C (p.Leu333Pro)
c.815T>C (p.Leu272Pro)
1g.77933460T>GCA340877223NEXNc.1232T>G (p.Leu411Arg)
c.1040T>G (p.Leu347Arg)
c.931T>G
c.1190T>G (p.Leu397Arg)
n.692T>G
n.806T>G
c.998T>G (p.Leu333Arg)
c.815T>G (p.Leu272Arg)
1g.77933460T=CA1177626790NEXNc.1232T= (p.Leu411=)
c.1040T= (p.Leu347=)
c.931T=
c.1190T= (p.Leu397=)
n.692T=
n.806T=
c.998T= (p.Leu333=)
c.815T= (p.Leu272=)
1g.77933461G>ACA418572125NEXNc.1233G>A (p.Leu411=)
c.1041G>A (p.Leu347=)
c.932G>A
c.1191G>A (p.Leu397=)
n.693G>A
n.807G>A
c.999G>A (p.Leu333=)
c.816G>A (p.Leu272=)
1g.77933461G>CCA418572127NEXNc.1233G>C (p.Leu411=)
c.1041G>C (p.Leu347=)
c.932G>C
c.1191G>C (p.Leu397=)
n.693G>C
n.807G>C
c.999G>C (p.Leu333=)
c.816G>C (p.Leu272=)
1g.77933461G>TCA418572126NEXNc.1233G>T (p.Leu411=)
c.1041G>T (p.Leu347=)
c.932G>T
c.1191G>T (p.Leu397=)
n.693G>T
n.807G>T
c.999G>T (p.Leu333=)
c.816G>T (p.Leu272=)
1g.77933461_77933462insGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGCA524231116NEXNc.1233_1234insGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGG
c.1041_1042insGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGG
c.932_933insGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGG
c.1191_1192insGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGG
n.693_694insGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGG
n.807_808insGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGG
c.999_1000insGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGG
c.816_817insGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGG
 dbSNP gnomAD v2
1g.77933461_77933462insGCCGGGCGCGGTGGCTCCA2646274524NEXNc.1233_1234insGCCGGGCGCGGTGGCTC (p.Arg412AlafsTer22)
c.1041_1042insGCCGGGCGCGGTGGCTC (p.Arg348AlafsTer22)
c.932_933insGCCGGGCGCGGTGGCTC
c.1191_1192insGCCGGGCGCGGTGGCTC (p.Arg398AlafsTer22)
n.693_694insGCCGGGCGCGGTGGCTC
n.807_808insGCCGGGCGCGGTGGCTC
c.1233_1234insGCCGGGCGCGGTGGCTC (p.Arg412AlafsTer32)
c.999_1000insGCCGGGCGCGGTGGCTC (p.Arg334AlafsTer22)
c.816_817insGCCGGGCGCGGTGGCTC (p.Arg273AlafsTer22)
 gnomAD v4
1g.77933462A=CA1177626795NEXNc.1234A= (p.Arg412=)
c.1042A= (p.Arg348=)
c.933A=
c.1192A= (p.Arg398=)
n.694A=
n.808A=
c.1000A= (p.Arg334=)
c.817A= (p.Arg273=)
1g.77933462A>CCA418572128NEXNc.1234A>C (p.Arg412=)
c.1042A>C (p.Arg348=)
c.933A>C
c.1192A>C (p.Arg398=)
n.694A>C
n.808A>C
c.1000A>C (p.Arg334=)
c.817A>C (p.Arg273=)
1g.77933462A>GCA918827NEXNc.1234A>G (p.Arg412Gly)
c.1042A>G (p.Arg348Gly)
c.933A>G
c.1192A>G (p.Arg398Gly)
n.694A>G
n.808A>G
c.1000A>G (p.Arg334Gly)
c.817A>G (p.Arg273Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77933462A>TCA340877226NEXNc.1234A>T (p.Arg412Ter)
c.1042A>T (p.Arg348Ter)
c.933A>T
c.1192A>T (p.Arg398Ter)
n.694A>T
n.808A>T
c.1000A>T (p.Arg334Ter)
c.817A>T (p.Arg273Ter)
1g.77933463G>ACA340877227NEXNc.1235G>A (p.Arg412Lys)
c.1043G>A (p.Arg348Lys)
c.934G>A
c.1193G>A (p.Arg398Lys)
n.695G>A
n.809G>A
c.1001G>A (p.Arg334Lys)
c.818G>A (p.Arg273Lys)
1g.77933463G>CCA340877229NEXNc.1235G>C (p.Arg412Thr)
c.1043G>C (p.Arg348Thr)
c.934G>C
c.1193G>C (p.Arg398Thr)
n.695G>C
n.809G>C
c.1001G>C (p.Arg334Thr)
c.818G>C (p.Arg273Thr)
1g.77933463G>TCA340877230NEXNc.1235G>T (p.Arg412Ile)
c.1043G>T (p.Arg348Ile)
c.934G>T
c.1193G>T (p.Arg398Ile)
n.695G>T
n.809G>T
c.1001G>T (p.Arg334Ile)
c.818G>T (p.Arg273Ile)
1g.77933464A>CCA340877231NEXNc.1236A>C (p.Arg412Ser)
c.1044A>C (p.Arg348Ser)
c.935A>C
c.1194A>C (p.Arg398Ser)
n.696A>C
n.810A>C
c.1002A>C (p.Arg334Ser)
c.819A>C (p.Arg273Ser)
1g.77933464A>GCA418572129NEXNc.1236A>G (p.Arg412=)
c.1044A>G (p.Arg348=)
c.935A>G
c.1194A>G (p.Arg398=)
n.696A>G
n.810A>G
c.1002A>G (p.Arg334=)
c.819A>G (p.Arg273=)
 gnomAD v4
1g.77933464A>TCA340877233NEXNc.1236A>T (p.Arg412Ser)
c.1044A>T (p.Arg348Ser)
c.935A>T
c.1194A>T (p.Arg398Ser)
n.696A>T
n.810A>T
c.1002A>T (p.Arg334Ser)
c.819A>T (p.Arg273Ser)
1g.77933465C>ACA340877234NEXNc.1237C>A (p.Gln413Lys)
c.1045C>A (p.Gln349Lys)
c.936C>A
c.1195C>A (p.Gln399Lys)
n.697C>A
n.811C>A
c.1003C>A (p.Gln335Lys)
c.820C>A (p.Gln274Lys)
 gnomAD v4
1g.77933465C>GCA340877237NEXNc.1237C>G (p.Gln413Glu)
c.1045C>G (p.Gln349Glu)
c.936C>G
c.1195C>G (p.Gln399Glu)
n.697C>G
n.811C>G
c.1003C>G (p.Gln335Glu)
c.820C>G (p.Gln274Glu)
1g.77933465C>TCA340877236NEXNc.1237C>T (p.Gln413Ter)
c.1045C>T (p.Gln349Ter)
c.936C>T
c.1195C>T (p.Gln399Ter)
n.697C>T
n.811C>T
c.1003C>T (p.Gln335Ter)
c.820C>T (p.Gln274Ter)
1g.77933466A=CA1177626797NEXNc.1238A= (p.Gln413=)
c.1046A= (p.Gln349=)
c.937A=
c.1196A= (p.Gln399=)
n.698A=
n.812A=
c.1004A= (p.Gln335=)
c.821A= (p.Gln274=)
1g.77933466A>CCA340877239NEXNc.1238A>C (p.Gln413Pro)
c.1046A>C (p.Gln349Pro)
c.937A>C
c.1196A>C (p.Gln399Pro)
n.698A>C
n.812A>C
c.1004A>C (p.Gln335Pro)
c.821A>C (p.Gln274Pro)
1g.77933466A>GCA340877241NEXNc.1238A>G (p.Gln413Arg)
c.1046A>G (p.Gln349Arg)
c.937A>G
c.1196A>G (p.Gln399Arg)
n.698A>G
n.812A>G
c.1004A>G (p.Gln335Arg)
c.821A>G (p.Gln274Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.77933466A>TCA340877243NEXNc.1238A>T (p.Gln413Leu)
c.1046A>T (p.Gln349Leu)
c.937A>T
c.1196A>T (p.Gln399Leu)
n.698A>T
n.812A>T
c.1004A>T (p.Gln335Leu)
c.821A>T (p.Gln274Leu)
1g.77933467G>ACA418572130NEXNc.1239G>A (p.Gln413=)
c.1047G>A (p.Gln349=)
c.938G>A
c.1197G>A (p.Gln399=)
n.699G>A
n.813G>A
c.1005G>A (p.Gln335=)
c.822G>A (p.Gln274=)
 dbSNP COSMIC COSMIC
1g.77933467G>CCA340877244NEXNc.1239G>C (p.Gln413His)
c.1047G>C (p.Gln349His)
c.938G>C
c.1197G>C (p.Gln399His)
n.699G>C
n.813G>C
c.1005G>C (p.Gln335His)
c.822G>C (p.Gln274His)
 dbSNP
1g.77933467G=CA1177626799NEXNc.1239G= (p.Gln413=)
c.1047G= (p.Gln349=)
c.938G=
c.1197G= (p.Gln399=)
n.699G=
n.813G=
c.1005G= (p.Gln335=)
c.822G= (p.Gln274=)
1g.77933467G>TCA340877246NEXNc.1239G>T (p.Gln413His)
c.1047G>T (p.Gln349His)
c.938G>T
c.1197G>T (p.Gln399His)
n.699G>T
n.813G>T
c.1005G>T (p.Gln335His)
c.822G>T (p.Gln274His)
1g.77933468G>ACA340877247NEXNc.1240G>A (p.Glu414Lys)
c.1048G>A (p.Glu350Lys)
c.939G>A
c.1198G>A (p.Glu400Lys)
n.700G>A
n.814G>A
c.1006G>A (p.Glu336Lys)
c.823G>A (p.Glu275Lys)
 gnomAD v4
1g.77933468G>CCA918828NEXNc.1240G>C (p.Glu414Gln)
c.1048G>C (p.Glu350Gln)
c.939G>C
c.1198G>C (p.Glu400Gln)
n.700G>C
n.814G>C
c.1006G>C (p.Glu336Gln)
c.823G>C (p.Glu275Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77933468G=CA1177626803NEXNc.1240G= (p.Glu414=)
c.1048G= (p.Glu350=)
c.939G=
c.1198G= (p.Glu400=)
n.700G=
n.814G=
c.1006G= (p.Glu336=)
c.823G= (p.Glu275=)
1g.77933468G>TCA340877249NEXNc.1240G>T (p.Glu414Ter)
c.1048G>T (p.Glu350Ter)
c.939G>T
c.1198G>T (p.Glu400Ter)
n.700G>T
n.814G>T
c.1006G>T (p.Glu336Ter)
c.823G>T (p.Glu275Ter)
1g.77933469A>CCA340877251NEXNc.1241A>C (p.Glu414Ala)
c.1049A>C (p.Glu350Ala)
c.940A>C
c.1199A>C (p.Glu400Ala)
n.701A>C
n.815A>C
c.1007A>C (p.Glu336Ala)
c.824A>C (p.Glu275Ala)
1g.77933469A>GCA340877253NEXNc.1241A>G (p.Glu414Gly)
c.1049A>G (p.Glu350Gly)
c.940A>G
c.1199A>G (p.Glu400Gly)
n.701A>G
n.815A>G
c.1007A>G (p.Glu336Gly)
c.824A>G (p.Glu275Gly)
1g.77933469A>TCA340877255NEXNc.1241A>T (p.Glu414Val)
c.1049A>T (p.Glu350Val)
c.940A>T
c.1199A>T (p.Glu400Val)
n.701A>T
n.815A>T
c.1007A>T (p.Glu336Val)
c.824A>T (p.Glu275Val)
1g.77933470A=CA1177626805NEXNc.1242A= (p.Glu414=)
c.1050A= (p.Glu350=)
c.941A=
c.1200A= (p.Glu400=)
n.702A=
n.816A=
c.1008A= (p.Glu336=)
c.825A= (p.Glu275=)
1g.77933470A>CCA340877256NEXNc.1242A>C (p.Glu414Asp)
c.1050A>C (p.Glu350Asp)
c.941A>C
c.1200A>C (p.Glu400Asp)
n.702A>C
n.816A>C
c.1008A>C (p.Glu336Asp)
c.825A>C (p.Glu275Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77933470A>GCA418572131NEXNc.1242A>G (p.Glu414=)
c.1050A>G (p.Glu350=)
c.941A>G
c.1200A>G (p.Glu400=)
n.702A>G
n.816A>G
c.1008A>G (p.Glu336=)
c.825A>G (p.Glu275=)
1g.77933470A>TCA340877258NEXNc.1242A>T (p.Glu414Asp)
c.1050A>T (p.Glu350Asp)
c.941A>T
c.1200A>T (p.Glu400Asp)
n.702A>T
n.816A>T
c.1008A>T (p.Glu336Asp)
c.825A>T (p.Glu275Asp)
1g.77933471A>CCA340877259NEXNc.1243A>C (p.Met415Leu)
c.1051A>C (p.Met351Leu)
c.942A>C
c.1201A>C (p.Met401Leu)
n.703A>C
n.817A>C
c.1009A>C (p.Met337Leu)
c.826A>C (p.Met276Leu)
1g.77933471A>GCA340877261NEXNc.1243A>G (p.Met415Val)
c.1051A>G (p.Met351Val)
c.942A>G
c.1201A>G (p.Met401Val)
n.703A>G
n.817A>G
c.1009A>G (p.Met337Val)
c.826A>G (p.Met276Val)
1g.77933471A>TCA340877262NEXNc.1243A>T (p.Met415Leu)
c.1051A>T (p.Met351Leu)
c.942A>T
c.1201A>T (p.Met401Leu)
n.703A>T
n.817A>T
c.1009A>T (p.Met337Leu)
c.826A>T (p.Met276Leu)
1g.77933472T>ACA340877264NEXNc.1244T>A (p.Met415Lys)
c.1052T>A (p.Met351Lys)
c.943T>A
c.1202T>A (p.Met401Lys)
n.704T>A
n.818T>A
c.1010T>A (p.Met337Lys)
c.827T>A (p.Met276Lys)
1g.77933472T>CCA340877266NEXNc.1244T>C (p.Met415Thr)
c.1052T>C (p.Met351Thr)
c.943T>C
c.1202T>C (p.Met401Thr)
n.704T>C
n.818T>C
c.1010T>C (p.Met337Thr)
c.827T>C (p.Met276Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.77933472T>GCA340877268NEXNc.1244T>G (p.Met415Arg)
c.1052T>G (p.Met351Arg)
c.943T>G
c.1202T>G (p.Met401Arg)
n.704T>G
n.818T>G
c.1010T>G (p.Met337Arg)
c.827T>G (p.Met276Arg)
1g.77933472T=CA1177626807NEXNc.1244T= (p.Met415=)
c.1052T= (p.Met351=)
c.943T=
c.1202T= (p.Met401=)
n.704T=
n.818T=
c.1010T= (p.Met337=)
c.827T= (p.Met276=)
1g.77933473G>ACA340877269NEXNc.1245G>A (p.Met415Ile)
c.1053G>A (p.Met351Ile)
c.944G>A
c.1203G>A (p.Met401Ile)
n.705G>A
n.819G>A
c.1011G>A (p.Met337Ile)
c.828G>A (p.Met276Ile)
1g.77933473G>CCA340877271NEXNc.1245G>C (p.Met415Ile)
c.1053G>C (p.Met351Ile)
c.944G>C
c.1203G>C (p.Met401Ile)
n.705G>C
n.819G>C
c.1011G>C (p.Met337Ile)
c.828G>C (p.Met276Ile)
1g.77933473G>TCA340877273NEXNc.1245G>T (p.Met415Ile)
c.1053G>T (p.Met351Ile)
c.944G>T
c.1203G>T (p.Met401Ile)
n.705G>T
n.819G>T
c.1011G>T (p.Met337Ile)
c.828G>T (p.Met276Ile)
 gnomAD v4
1g.77933474G>ACA340877275NEXNc.1246G>A (p.Gly416Arg)
c.1054G>A (p.Gly352Arg)
c.945G>A
c.1204G>A (p.Gly402Arg)
n.706G>A
n.820G>A
c.1012G>A (p.Gly338Arg)
c.829G>A (p.Gly277Arg)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.77933474G>CCA340877276NEXNc.1246G>C (p.Gly416Arg)
c.1054G>C (p.Gly352Arg)
c.945G>C
c.1204G>C (p.Gly402Arg)
n.706G>C
n.820G>C
c.1012G>C (p.Gly338Arg)
c.829G>C (p.Gly277Arg)
1g.77933474G>TCA340877277NEXNc.1246G>T (p.Gly416Ter)
c.1054G>T (p.Gly352Ter)
c.945G>T
c.1204G>T (p.Gly402Ter)
n.706G>T
n.820G>T
c.1012G>T (p.Gly338Ter)
c.829G>T (p.Gly277Ter)
1g.77933475G>ACA340877279NEXNc.1247G>A (p.Gly416Glu)
c.1055G>A (p.Gly352Glu)
c.946G>A
c.1205G>A (p.Gly402Glu)
n.707G>A
n.821G>A
c.1013G>A (p.Gly338Glu)
c.830G>A (p.Gly277Glu)
 dbSNP gnomAD v4
1g.77933475G>CCA340877280NEXNc.1247G>C (p.Gly416Ala)
c.1055G>C (p.Gly352Ala)
c.946G>C
c.1205G>C (p.Gly402Ala)
n.707G>C
n.821G>C
c.1013G>C (p.Gly338Ala)
c.830G>C (p.Gly277Ala)
1g.77933475G=CA1177626810NEXNc.1247G= (p.Gly416=)
c.1055G= (p.Gly352=)
c.946G=
c.1205G= (p.Gly402=)
n.707G=
n.821G=
c.1013G= (p.Gly338=)
c.830G= (p.Gly277=)
1g.77933475G>TCA340877278NEXNc.1247G>T (p.Gly416Val)
c.1055G>T (p.Gly352Val)
c.946G>T
c.1205G>T (p.Gly402Val)
n.707G>T
n.821G>T
c.1013G>T (p.Gly338Val)
c.830G>T (p.Gly277Val)
1g.77933476A>CCA418572135NEXNc.1248A>C (p.Gly416=)
c.1056A>C (p.Gly352=)
c.947A>C
c.1206A>C (p.Gly402=)
n.708A>C
n.822A>C
c.1014A>C (p.Gly338=)
c.831A>C (p.Gly277=)
1g.77933476A>GCA418572133NEXNc.1248A>G (p.Gly416=)
c.1056A>G (p.Gly352=)
c.947A>G
c.1206A>G (p.Gly402=)
n.708A>G
n.822A>G
c.1014A>G (p.Gly338=)
c.831A>G (p.Gly277=)
1g.77933476A>TCA418572134NEXNc.1248A>T (p.Gly416=)
c.1056A>T (p.Gly352=)
c.947A>T
c.1206A>T (p.Gly402=)
n.708A>T
n.822A>T
c.1014A>T (p.Gly338=)
c.831A>T (p.Gly277=)
1g.77933476_77933477insTTTCTTTTTTTTGTTTCA2646274525NEXNc.1248_1249insTTTCTTTTTTTTGTTT (p.Glu417PhefsTer6)
c.1056_1057insTTTCTTTTTTTTGTTT (p.Glu353PhefsTer6)
c.947_948insTTTCTTTTTTTTGTTT
c.1206_1207insTTTCTTTTTTTTGTTT (p.Glu403PhefsTer6)
n.708_709insTTTCTTTTTTTTGTTT
n.822_823insTTTCTTTTTTTTGTTT
c.1014_1015insTTTCTTTTTTTTGTTT (p.Glu339PhefsTer6)
c.831_832insTTTCTTTTTTTTGTTT (p.Glu278PhefsTer6)
 gnomAD v4
1g.77933477G>ACA24684369NEXNc.1249G>A (p.Glu417Lys)
c.1057G>A (p.Glu353Lys)
c.948G>A
c.1207G>A (p.Glu403Lys)
n.709G>A
n.823G>A
c.1015G>A (p.Glu339Lys)
c.832G>A (p.Glu278Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77933477G>CCA340877281NEXNc.1249G>C (p.Glu417Gln)
c.1057G>C (p.Glu353Gln)
c.948G>C
c.1207G>C (p.Glu403Gln)
n.709G>C
n.823G>C
c.1015G>C (p.Glu339Gln)
c.832G>C (p.Glu278Gln)
 gnomAD v4
1g.77933477G=CA1177626813NEXNc.1249G= (p.Glu417=)
c.1057G= (p.Glu353=)
c.948G=
c.1207G= (p.Glu403=)
n.709G=
n.823G=
c.1015G= (p.Glu339=)
c.832G= (p.Glu278=)
1g.77933477G>TCA340877282NEXNc.1249G>T (p.Glu417Ter)
c.1057G>T (p.Glu353Ter)
c.948G>T
c.1207G>T (p.Glu403Ter)
n.709G>T
n.823G>T
c.1015G>T (p.Glu339Ter)
c.832G>T (p.Glu278Ter)
1g.77933478A>CCA340877283NEXNc.1250A>C (p.Glu417Ala)
c.1058A>C (p.Glu353Ala)
c.949A>C
c.1208A>C (p.Glu403Ala)
n.710A>C
n.824A>C
c.1016A>C (p.Glu339Ala)
c.833A>C (p.Glu278Ala)
1g.77933478A>GCA340877284NEXNc.1250A>G (p.Glu417Gly)
c.1058A>G (p.Glu353Gly)
c.949A>G
c.1208A>G (p.Glu403Gly)
n.710A>G
n.824A>G
c.1016A>G (p.Glu339Gly)
c.833A>G (p.Glu278Gly)
 gnomAD v4
1g.77933478A>TCA340877285NEXNc.1250A>T (p.Glu417Val)
c.1058A>T (p.Glu353Val)
c.949A>T
c.1208A>T (p.Glu403Val)
n.710A>T
n.824A>T
c.1016A>T (p.Glu339Val)
c.833A>T (p.Glu278Val)
 gnomAD v4
1g.77933479G>ACA418572136NEXNc.1251G>A (p.Glu417=)
c.1059G>A (p.Glu353=)
c.950G>A
c.1209G>A (p.Glu403=)
n.711G>A
n.825G>A
c.1017G>A (p.Glu339=)
c.834G>A (p.Glu278=)
1g.77933479G>CCA340877286NEXNc.1251G>C (p.Glu417Asp)
c.1059G>C (p.Glu353Asp)
c.950G>C
c.1209G>C (p.Glu403Asp)
n.711G>C
n.825G>C
c.1017G>C (p.Glu339Asp)
c.834G>C (p.Glu278Asp)
1g.77933479G>TCA340877287NEXNc.1251G>T (p.Glu417Asp)
c.1059G>T (p.Glu353Asp)
c.950G>T
c.1209G>T (p.Glu403Asp)
n.711G>T
n.825G>T
c.1017G>T (p.Glu339Asp)
c.834G>T (p.Glu278Asp)
 gnomAD v4
1g.77933480delCA2573131973NEXNc.1251+1del
c.1059+1del
c.950+1del
c.1209+1del
n.711+1del
n.825+1del
c.1017+1del
c.834+1del
 ClinVar dbSNP
1g.77933480G>ACA340877289NEXNc.1251+1G>A (n.1251+1G>A)
c.1059+1G>A (n.1059+1G>A)
c.950+1G>A
c.1209+1G>A (n.1209+1G>A)
n.711+1G>A
n.825+1G>A
c.1017+1G>A (n.1017+1G>A)
c.834+1G>A (n.834+1G>A)
 ClinVar dbSNP
1g.77933480G>CCA340877291NEXNc.1251+1G>C (n.1251+1G>C)
c.1059+1G>C (n.1059+1G>C)
c.950+1G>C
c.1209+1G>C (n.1209+1G>C)
n.711+1G>C
n.825+1G>C
c.1017+1G>C (n.1017+1G>C)
c.834+1G>C (n.834+1G>C)
 gnomAD v4
1g.77933480G=CA1177626815NEXNc.1251+1G= (n.1251+1G=)
c.1059+1G= (n.1059+1G=)
c.950+1G=
c.1209+1G= (n.1209+1G=)
n.711+1G=
n.825+1G=
c.1017+1G= (n.1017+1G=)
c.834+1G= (n.834+1G=)
1g.77933480G>TCA340877293NEXNc.1251+1G>T (n.1251+1G>T)
c.1059+1G>T (n.1059+1G>T)
c.950+1G>T
c.1209+1G>T (n.1209+1G>T)
n.711+1G>T
n.825+1G>T
c.1017+1G>T (n.1017+1G>T)
c.834+1G>T (n.834+1G>T)
 gnomAD v4
1g.77933481T>ACA24684370NEXNc.1251+2T>A (n.1251+2T>A)
c.1059+2T>A (n.1059+2T>A)
c.950+2T>A
c.1209+2T>A (n.1209+2T>A)
n.711+2T>A
n.825+2T>A
c.1017+2T>A (n.1017+2T>A)
c.834+2T>A (n.834+2T>A)
 dbSNP
1g.77933481T>CCA340877297NEXNc.1251+2T>C (n.1251+2T>C)
c.1059+2T>C (n.1059+2T>C)
c.950+2T>C
c.1209+2T>C (n.1209+2T>C)
n.711+2T>C
n.825+2T>C
c.1017+2T>C (n.1017+2T>C)
c.834+2T>C (n.834+2T>C)
1g.77933481T>GCA340877299NEXNc.1251+2T>G (n.1251+2T>G)
c.1059+2T>G (n.1059+2T>G)
c.950+2T>G
c.1209+2T>G (n.1209+2T>G)
n.711+2T>G
n.825+2T>G
c.1017+2T>G (n.1017+2T>G)
c.834+2T>G (n.834+2T>G)
 gnomAD v4
1g.77933481T=CA1141242283NEXNc.1251+2T= (n.1251+2T=)
c.1059+2T= (n.1059+2T=)
c.950+2T=
c.1209+2T= (n.1209+2T=)
n.711+2T=
n.825+2T=
c.1017+2T= (n.1017+2T=)
c.834+2T= (n.834+2T=)
1g.77933482A=CA1177626819NEXNc.1251+3A= (n.1251+3A=)
c.1059+3A= (n.1059+3A=)
c.950+3A=
c.1209+3A= (n.1209+3A=)
n.711+3A=
n.825+3A=
c.1017+3A= (n.1017+3A=)
c.834+3A= (n.834+3A=)
1g.77933482A>CCA739053521NEXNc.1251+3A>C (n.1251+3A>C)
c.1059+3A>C (n.1059+3A>C)
c.950+3A>C
c.1209+3A>C (n.1209+3A>C)
n.711+3A>C
n.825+3A>C
c.1017+3A>C (n.1017+3A>C)
c.834+3A>C (n.834+3A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77933482A>GCA2646274526NEXNc.1251+3A>G (n.1251+3A>G)
c.1059+3A>G (n.1059+3A>G)
c.950+3A>G
c.1209+3A>G (n.1209+3A>G)
n.711+3A>G
n.825+3A>G
c.1017+3A>G (n.1017+3A>G)
c.834+3A>G (n.834+3A>G)
 gnomAD v4
1g.77933482A>TCA2646274527NEXNc.1251+3A>T (n.1251+3A>T)
c.1059+3A>T (n.1059+3A>T)
c.950+3A>T
c.1209+3A>T (n.1209+3A>T)
n.711+3A>T
n.825+3A>T
c.1017+3A>T (n.1017+3A>T)
c.834+3A>T (n.834+3A>T)
 gnomAD v4
1g.77933484G=CA1177626820NEXNc.1251+5G= (n.1251+5G=)
c.1059+5G= (n.1059+5G=)
c.950+5G=
c.1209+5G= (n.1209+5G=)
n.711+5G=
n.825+5G=
c.1017+5G= (n.1017+5G=)
c.834+5G= (n.834+5G=)
1g.77933485A>GCA2646274528NEXNc.1251+6A>G (n.1251+6A>G)
c.1059+6A>G (n.1059+6A>G)
c.950+6A>G
c.1209+6A>G (n.1209+6A>G)
n.711+6A>G
n.825+6A>G
c.1017+6A>G (n.1017+6A>G)
c.834+6A>G (n.834+6A>G)
 gnomAD v4
1g.77933485A>TCA2646274529NEXNc.1251+6A>T (n.1251+6A>T)
c.1059+6A>T (n.1059+6A>T)
c.950+6A>T
c.1209+6A>T (n.1209+6A>T)
n.711+6A>T
n.825+6A>T
c.1017+6A>T (n.1017+6A>T)
c.834+6A>T (n.834+6A>T)
 gnomAD v4
1g.77933485_77933486insAACA524231117NEXNc.1251+6_1251+7insAA (n.1251+6_1251+7insAA)
c.1059+6_1059+7insAA (n.1059+6_1059+7insAA)
c.950+6_950+7insAA
c.1209+6_1209+7insAA (n.1209+6_1209+7insAA)
n.711+6_711+7insAA
n.825+6_825+7insAA
c.1017+6_1017+7insAA (n.1017+6_1017+7insAA)
c.834+6_834+7insAA (n.834+6_834+7insAA)
 dbSNP gnomAD v2
1g.77933485_77933486insCCA2527946704NEXNc.1251+6_1251+7insC (n.1251+6_1251+7insC)
c.1059+6_1059+7insC (n.1059+6_1059+7insC)
c.950+6_950+7insC
c.1209+6_1209+7insC (n.1209+6_1209+7insC)
n.711+6_711+7insC
n.825+6_825+7insC
c.1017+6_1017+7insC (n.1017+6_1017+7insC)
c.834+6_834+7insC (n.834+6_834+7insC)
1g.77933485_77933486insGGGGTATTATTCATTTGCTCCAAGCA2744232066NEXNc.1251+6_1251+7insGGGGTATTATTCATTTGCTCCAAG (n.1251+6_1251+7insGGGGTATTATTCATTTGCTCCAAG)
c.1059+6_1059+7insGGGGTATTATTCATTTGCTCCAAG (n.1059+6_1059+7insGGGGTATTATTCATTTGCTCCAAG)
c.950+6_950+7insGGGGTATTATTCATTTGCTCCAAG
c.1209+6_1209+7insGGGGTATTATTCATTTGCTCCAAG (n.1209+6_1209+7insGGGGTATTATTCATTTGCTCCAAG)
n.711+6_711+7insGGGGTATTATTCATTTGCTCCAAG
n.825+6_825+7insGGGGTATTATTCATTTGCTCCAAG
c.1017+6_1017+7insGGGGTATTATTCATTTGCTCCAAG (n.1017+6_1017+7insGGGGTATTATTCATTTGCTCCAAG)
c.834+6_834+7insGGGGTATTATTCATTTGCTCCAAG (n.834+6_834+7insGGGGTATTATTCATTTGCTCCAAG)
1g.77933486T>CCA2646274532NEXNc.1251+7T>C (n.1251+7T>C)
c.1059+7T>C (n.1059+7T>C)
c.950+7T>C
c.1209+7T>C (n.1209+7T>C)
n.711+7T>C
n.825+7T>C
c.1017+7T>C (n.1017+7T>C)
c.834+7T>C (n.834+7T>C)
 gnomAD v4
1g.77933489dupCA2646274530NEXNc.1251+10dup (n.1251+10dup)
c.1059+10dup (n.1059+10dup)
c.950+10dup
c.1209+10dup (n.1209+10dup)
n.711+10dup
n.825+10dup
c.1017+10dup (n.1017+10dup)
c.834+10dup (n.834+10dup)
 gnomAD v4
1g.77933489delCA2646274531NEXNc.1251+10del (n.1251+10del)
c.1059+10del (n.1059+10del)
c.950+10del
c.1209+10del (n.1209+10del)
n.711+10del
n.825+10del
c.1017+10del (n.1017+10del)
c.834+10del (n.834+10del)
 gnomAD v4
1g.77933487T=CA1177626822NEXNc.1251+8T= (n.1251+8T=)
c.1059+8T= (n.1059+8T=)
c.950+8T=
c.1209+8T= (n.1209+8T=)
n.711+8T=
n.825+8T=
c.1017+8T= (n.1017+8T=)
c.834+8T= (n.834+8T=)
1g.77933487_77933488insCCA524231118NEXNc.1251+8_1251+9insC (n.1251+8_1251+9insC)
c.1059+8_1059+9insC (n.1059+8_1059+9insC)
c.950+8_950+9insC
c.1209+8_1209+9insC (n.1209+8_1209+9insC)
n.711+8_711+9insC
n.825+8_825+9insC
c.1017+8_1017+9insC (n.1017+8_1017+9insC)
c.834+8_834+9insC (n.834+8_834+9insC)
 dbSNP gnomAD v2
1g.77933487_77933488insCTTGAGAGATTGTCCA918829NEXNc.1251+8_1251+9insCTTGAGAGATTGTC (n.1251+8_1251+9insCTTGAGAGATTGTC)
c.1059+8_1059+9insCTTGAGAGATTGTC (n.1059+8_1059+9insCTTGAGAGATTGTC)
c.950+8_950+9insCTTGAGAGATTGTC
c.1209+8_1209+9insCTTGAGAGATTGTC (n.1209+8_1209+9insCTTGAGAGATTGTC)
n.711+8_711+9insCTTGAGAGATTGTC
n.825+8_825+9insCTTGAGAGATTGTC
c.1017+8_1017+9insCTTGAGAGATTGTC (n.1017+8_1017+9insCTTGAGAGATTGTC)
c.834+8_834+9insCTTGAGAGATTGTC (n.834+8_834+9insCTTGAGAGATTGTC)
 dbSNP ExAC
1g.77933488T>CCA524231119NEXNc.1251+9T>C (n.1251+9T>C)
c.1059+9T>C (n.1059+9T>C)
c.950+9T>C
c.1209+9T>C (n.1209+9T>C)
n.711+9T>C
n.825+9T>C
c.1017+9T>C (n.1017+9T>C)
c.834+9T>C (n.834+9T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77933488T=CA1177626824NEXNc.1251+9T= (n.1251+9T=)
c.1059+9T= (n.1059+9T=)
c.950+9T=
c.1209+9T= (n.1209+9T=)
n.711+9T=
n.825+9T=
c.1017+9T= (n.1017+9T=)
c.834+9T= (n.834+9T=)
1g.77933489T>ACA2646274533NEXNc.1251+10T>A (n.1251+10T>A)
c.1059+10T>A (n.1059+10T>A)
c.950+10T>A
c.1209+10T>A (n.1209+10T>A)
n.711+10T>A
n.825+10T>A
c.1017+10T>A (n.1017+10T>A)
c.834+10T>A (n.834+10T>A)
 gnomAD v4
1g.77933489T>CCA524231120NEXNc.1251+10T>C (n.1251+10T>C)
c.1059+10T>C (n.1059+10T>C)
c.950+10T>C
c.1209+10T>C (n.1209+10T>C)
n.711+10T>C
n.825+10T>C
c.1017+10T>C (n.1017+10T>C)
c.834+10T>C (n.834+10T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77933489T=CA1177626826NEXNc.1251+10T= (n.1251+10T=)
c.1059+10T= (n.1059+10T=)
c.950+10T=
c.1209+10T= (n.1209+10T=)
n.711+10T=
n.825+10T=
c.1017+10T= (n.1017+10T=)
c.834+10T= (n.834+10T=)
1g.77933490A=CA1177626827NEXNc.1251+11A= (n.1251+11A=)
c.1059+11A= (n.1059+11A=)
c.950+11A=
c.1209+11A= (n.1209+11A=)
n.711+11A=
n.825+11A=
c.1017+11A= (n.1017+11A=)
c.834+11A= (n.834+11A=)
1g.77933490A>GCA524231121NEXNc.1251+11A>G (n.1251+11A>G)
c.1059+11A>G (n.1059+11A>G)
c.950+11A>G
c.1209+11A>G (n.1209+11A>G)
n.711+11A>G
n.825+11A>G
c.1017+11A>G (n.1017+11A>G)
c.834+11A>G (n.834+11A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77933492delCA2503023172NEXNc.1251+13del (n.1251+13del)
c.1059+13del (n.1059+13del)
c.950+13del
c.1209+13del (n.1209+13del)
n.711+13del
n.825+13del
c.1017+13del (n.1017+13del)
c.834+13del (n.834+13del)
1g.77933492G>CCA2646274534NEXNc.1251+13G>C (n.1251+13G>C)
c.1059+13G>C (n.1059+13G>C)
c.950+13G>C
c.1209+13G>C (n.1209+13G>C)
n.711+13G>C
n.825+13G>C
c.1017+13G>C (n.1017+13G>C)
c.834+13G>C (n.834+13G>C)
 gnomAD v4
1g.77933492G=CA1148568766NEXNc.1251+13G= (n.1251+13G=)
c.1059+13G= (n.1059+13G=)
c.950+13G=
c.1209+13G= (n.1209+13G=)
n.711+13G=
n.825+13G=
c.1017+13G= (n.1017+13G=)
c.834+13G= (n.834+13G=)
1g.77933492G>TCA918830NEXNc.1251+13G>T (n.1251+13G>T)
c.1059+13G>T (n.1059+13G>T)
c.950+13G>T
c.1209+13G>T (n.1209+13G>T)
n.711+13G>T
n.825+13G>T
c.1017+13G>T (n.1017+13G>T)
c.834+13G>T (n.834+13G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77933493A>GCA2646274535NEXNc.1251+14A>G (n.1251+14A>G)
c.1059+14A>G (n.1059+14A>G)
c.950+14A>G
c.1209+14A>G (n.1209+14A>G)
n.711+14A>G
n.825+14A>G
c.1017+14A>G (n.1017+14A>G)
c.834+14A>G (n.834+14A>G)
 gnomAD v4
1g.77933494A>GCA2534683514NEXNc.1251+15A>G (n.1251+15A>G)
c.1059+15A>G (n.1059+15A>G)
c.950+15A>G
c.1209+15A>G (n.1209+15A>G)
n.711+15A>G
n.825+15A>G
c.1017+15A>G (n.1017+15A>G)
c.834+15A>G (n.834+15A>G)
 gnomAD v4
1g.77933495A=CA1177626828NEXNc.1251+16A= (n.1251+16A=)
c.1059+16A= (n.1059+16A=)
c.950+16A=
c.1209+16A= (n.1209+16A=)
n.711+16A=
n.825+16A=
c.1017+16A= (n.1017+16A=)
c.834+16A= (n.834+16A=)
1g.77933495A>GCA524231122NEXNc.1251+16A>G (n.1251+16A>G)
c.1059+16A>G (n.1059+16A>G)
c.950+16A>G
c.1209+16A>G (n.1209+16A>G)
n.711+16A>G
n.825+16A>G
c.1017+16A>G (n.1017+16A>G)
c.834+16A>G (n.834+16A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77933495A>TCA2744232067NEXNc.1251+16A>T (n.1251+16A>T)
c.1059+16A>T (n.1059+16A>T)
c.950+16A>T
c.1209+16A>T (n.1209+16A>T)
n.711+16A>T
n.825+16A>T
c.1017+16A>T (n.1017+16A>T)
c.834+16A>T (n.834+16A>T)
1g.77933497A>GCA2646274536NEXNc.1251+18A>G (n.1251+18A>G)
c.1059+18A>G (n.1059+18A>G)
c.950+18A>G
c.1209+18A>G (n.1209+18A>G)
n.711+18A>G
n.825+18A>G
c.1017+18A>G (n.1017+18A>G)
c.834+18A>G (n.834+18A>G)
 gnomAD v4
1g.77933497A>TCA2744232068NEXNc.1251+18A>T (n.1251+18A>T)
c.1059+18A>T (n.1059+18A>T)
c.950+18A>T
c.1209+18A>T (n.1209+18A>T)
n.711+18A>T
n.825+18A>T
c.1017+18A>T (n.1017+18A>T)
c.834+18A>T (n.834+18A>T)
1g.77933498T>CCA739053538NEXNc.1251+19T>C (n.1251+19T>C)
c.1059+19T>C (n.1059+19T>C)
c.950+19T>C
c.1209+19T>C (n.1209+19T>C)
n.711+19T>C
n.825+19T>C
c.1017+19T>C (n.1017+19T>C)
c.834+19T>C (n.834+19T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.77933498T=CA1177626830NEXNc.1251+19T= (n.1251+19T=)
c.1059+19T= (n.1059+19T=)
c.950+19T=
c.1209+19T= (n.1209+19T=)
n.711+19T=
n.825+19T=
c.1017+19T= (n.1017+19T=)
c.834+19T= (n.834+19T=)
1g.77933499C>ACA2646274537NEXNc.1251+20C>A (n.1251+20C>A)
c.1059+20C>A (n.1059+20C>A)
c.950+20C>A
c.1209+20C>A (n.1209+20C>A)
n.711+20C>A
n.825+20C>A
c.1017+20C>A (n.1017+20C>A)
c.834+20C>A (n.834+20C>A)
 gnomAD v4
1g.77933499C=CA1177626831NEXNc.1251+20C= (n.1251+20C=)
c.1059+20C= (n.1059+20C=)
c.950+20C=
c.1209+20C= (n.1209+20C=)
n.711+20C=
n.825+20C=
c.1017+20C= (n.1017+20C=)
c.834+20C= (n.834+20C=)
1g.77933499C>TCA1177626832NEXNc.1251+20C>T (n.1251+20C>T)
c.1059+20C>T (n.1059+20C>T)
c.950+20C>T
c.1209+20C>T (n.1209+20C>T)
n.711+20C>T
n.825+20C>T
c.1017+20C>T (n.1017+20C>T)
c.834+20C>T (n.834+20C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.77933499_77933500insCAGCA2525338688NEXNc.1251+20_1251+21insCAG (n.1251+20_1251+21insCAG)
c.1059+20_1059+21insCAG (n.1059+20_1059+21insCAG)
c.950+20_950+21insCAG
c.1209+20_1209+21insCAG (n.1209+20_1209+21insCAG)
n.711+20_711+21insCAG
n.825+20_825+21insCAG
c.1017+20_1017+21insCAG (n.1017+20_1017+21insCAG)
c.834+20_834+21insCAG (n.834+20_834+21insCAG)
1g.77933500T>GCA2646274538NEXNc.1251+21T>G (n.1251+21T>G)
c.1059+21T>G (n.1059+21T>G)
c.950+21T>G
c.1209+21T>G (n.1209+21T>G)
n.711+21T>G
n.825+21T>G
c.1017+21T>G (n.1017+21T>G)
c.834+21T>G (n.834+21T>G)
 gnomAD v4
1g.77933500_77933501insGCA2544064524NEXNc.1251+21_1251+22insG (n.1251+21_1251+22insG)
c.1059+21_1059+22insG (n.1059+21_1059+22insG)
c.950+21_950+22insG
c.1209+21_1209+22insG (n.1209+21_1209+22insG)
n.711+21_711+22insG
n.825+21_825+22insG
c.1017+21_1017+22insG (n.1017+21_1017+22insG)
c.834+21_834+22insG (n.834+21_834+22insG)
1g.77933501delCA2744232069NEXNc.1251+22del (n.1251+22del)
c.1059+22del (n.1059+22del)
c.950+22del
c.1209+22del (n.1209+22del)
n.711+22del
n.825+22del
c.1017+22del (n.1017+22del)
c.834+22del (n.834+22del)
1g.77933501A>TCA2646274539NEXNc.1251+22A>T (n.1251+22A>T)
c.1059+22A>T (n.1059+22A>T)
c.950+22A>T
c.1209+22A>T (n.1209+22A>T)
n.711+22A>T
n.825+22A>T
c.1017+22A>T (n.1017+22A>T)
c.834+22A>T (n.834+22A>T)
 gnomAD v4
1g.77933502T>CCA1177626834NEXNc.1251+23T>C (n.1251+23T>C)
c.1059+23T>C (n.1059+23T>C)
c.950+23T>C
c.1209+23T>C (n.1209+23T>C)
n.711+23T>C
n.825+23T>C
c.1017+23T>C (n.1017+23T>C)
c.834+23T>C (n.834+23T>C)
 dbSNP
1g.77933502T=CA1177626833NEXNc.1251+23T= (n.1251+23T=)
c.1059+23T= (n.1059+23T=)
c.950+23T=
c.1209+23T= (n.1209+23T=)
n.711+23T=
n.825+23T=
c.1017+23T= (n.1017+23T=)
c.834+23T= (n.834+23T=)
1g.77933503A>GCA2646274540NEXNc.1251+24A>G (n.1251+24A>G)
c.1059+24A>G (n.1059+24A>G)
c.950+24A>G
c.1209+24A>G (n.1209+24A>G)
n.711+24A>G
n.825+24A>G
c.1017+24A>G (n.1017+24A>G)
c.834+24A>G (n.834+24A>G)
 gnomAD v4
1g.77933504T>ACA2646274541NEXNc.1251+25T>A (n.1251+25T>A)
c.1059+25T>A (n.1059+25T>A)
c.950+25T>A
c.1209+25T>A (n.1209+25T>A)
n.711+25T>A
n.825+25T>A
c.1017+25T>A (n.1017+25T>A)
c.834+25T>A (n.834+25T>A)
 gnomAD v4
1g.77933504T>CCA2574414093NEXNc.1251+25T>C (n.1251+25T>C)
c.1059+25T>C (n.1059+25T>C)
c.950+25T>C
c.1209+25T>C (n.1209+25T>C)
n.711+25T>C
n.825+25T>C
c.1017+25T>C (n.1017+25T>C)
c.834+25T>C (n.834+25T>C)
 gnomAD v4
1g.77933504T>GCA2646274542NEXNc.1251+25T>G (n.1251+25T>G)
c.1059+25T>G (n.1059+25T>G)
c.950+25T>G
c.1209+25T>G (n.1209+25T>G)
n.711+25T>G
n.825+25T>G
c.1017+25T>G (n.1017+25T>G)
c.834+25T>G (n.834+25T>G)
 gnomAD v4
1g.77933505T>ACA2646274543NEXNc.1251+26T>A (n.1251+26T>A)
c.1059+26T>A (n.1059+26T>A)
c.950+26T>A
c.1209+26T>A (n.1209+26T>A)
n.711+26T>A
n.825+26T>A
c.1017+26T>A (n.1017+26T>A)
c.834+26T>A (n.834+26T>A)
 gnomAD v4
1g.77933505T>CCA739053542NEXNc.1251+26T>C (n.1251+26T>C)
c.1059+26T>C (n.1059+26T>C)
c.950+26T>C
c.1209+26T>C (n.1209+26T>C)
n.711+26T>C
n.825+26T>C
c.1017+26T>C (n.1017+26T>C)
c.834+26T>C (n.834+26T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77933505T>GCA918831NEXNc.1251+26T>G (n.1251+26T>G)
c.1059+26T>G (n.1059+26T>G)
c.950+26T>G
c.1209+26T>G (n.1209+26T>G)
n.711+26T>G
n.825+26T>G
c.1017+26T>G (n.1017+26T>G)
c.834+26T>G (n.834+26T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77933505T=CA1177626835NEXNc.1251+26T= (n.1251+26T=)
c.1059+26T= (n.1059+26T=)
c.950+26T=
c.1209+26T= (n.1209+26T=)
n.711+26T=
n.825+26T=
c.1017+26T= (n.1017+26T=)
c.834+26T= (n.834+26T=)
1g.77933506C>ACA918833NEXNc.1251+27C>A (n.1251+27C>A)
c.1059+27C>A (n.1059+27C>A)
c.950+27C>A
c.1209+27C>A (n.1209+27C>A)
n.711+27C>A
n.825+27C>A
c.1017+27C>A (n.1017+27C>A)
c.834+27C>A (n.834+27C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77933506C=CA1177626836NEXNc.1251+27C= (n.1251+27C=)
c.1059+27C= (n.1059+27C=)
c.950+27C=
c.1209+27C= (n.1209+27C=)
n.711+27C=
n.825+27C=
c.1017+27C= (n.1017+27C=)
c.834+27C= (n.834+27C=)
1g.77933506C>GCA24684394NEXNc.1251+27C>G (n.1251+27C>G)
c.1059+27C>G (n.1059+27C>G)
c.950+27C>G
c.1209+27C>G (n.1209+27C>G)
n.711+27C>G
n.825+27C>G
c.1017+27C>G (n.1017+27C>G)
c.834+27C>G (n.834+27C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77933506C>TCA918832NEXNc.1251+27C>T (n.1251+27C>T)
c.1059+27C>T (n.1059+27C>T)
c.950+27C>T
c.1209+27C>T (n.1209+27C>T)
n.711+27C>T
n.825+27C>T
c.1017+27C>T (n.1017+27C>T)
c.834+27C>T (n.834+27C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77933509delCA2646274544NEXNc.1251+30del (n.1251+30del)
c.1059+30del (n.1059+30del)
c.950+30del
c.1209+30del (n.1209+30del)
n.711+30del
n.825+30del
c.1017+30del (n.1017+30del)
c.834+30del (n.834+30del)
 gnomAD v4
1g.77933507C>ACA2646274545NEXNc.1251+28C>A (n.1251+28C>A)
c.1059+28C>A (n.1059+28C>A)
c.950+28C>A
c.1209+28C>A (n.1209+28C>A)
n.711+28C>A
n.825+28C>A
c.1017+28C>A (n.1017+28C>A)
c.834+28C>A (n.834+28C>A)
 gnomAD v4
1g.77933507C>TCA2520293314NEXNc.1251+28C>T (n.1251+28C>T)
c.1059+28C>T (n.1059+28C>T)
c.950+28C>T
c.1209+28C>T (n.1209+28C>T)
n.711+28C>T
n.825+28C>T
c.1017+28C>T (n.1017+28C>T)
c.834+28C>T (n.834+28C>T)
 gnomAD v4
1g.77933508C>ACA2535759913NEXNc.1251+29C>A (n.1251+29C>A)
c.1059+29C>A (n.1059+29C>A)
c.950+29C>A
c.1209+29C>A (n.1209+29C>A)
n.711+29C>A
n.825+29C>A
c.1017+29C>A (n.1017+29C>A)
c.834+29C>A (n.834+29C>A)
 gnomAD v4
1g.77933508C>TCA2646274546NEXNc.1251+29C>T (n.1251+29C>T)
c.1059+29C>T (n.1059+29C>T)
c.950+29C>T
c.1209+29C>T (n.1209+29C>T)
n.711+29C>T
n.825+29C>T
c.1017+29C>T (n.1017+29C>T)
c.834+29C>T (n.834+29C>T)
 gnomAD v4
1g.77933509C>ACA2646274547NEXNc.1251+30C>A (n.1251+30C>A)
c.1059+30C>A (n.1059+30C>A)
c.950+30C>A
c.1209+30C>A (n.1209+30C>A)
n.711+30C>A
n.825+30C>A
c.1017+30C>A (n.1017+30C>A)
c.834+30C>A (n.834+30C>A)
 gnomAD v4
1g.77933510A>GCA2646274548NEXNc.1251+31A>G (n.1251+31A>G)
c.1059+31A>G (n.1059+31A>G)
c.950+31A>G
c.1209+31A>G (n.1209+31A>G)
n.711+31A>G
n.825+31A>G
c.1017+31A>G (n.1017+31A>G)
c.834+31A>G (n.834+31A>G)
 gnomAD v4
1g.77933511T>ACA524231123NEXNc.1251+32T>A (n.1251+32T>A)
c.1059+32T>A (n.1059+32T>A)
c.950+32T>A
c.1209+32T>A (n.1209+32T>A)
n.711+32T>A
n.825+32T>A
c.1017+32T>A (n.1017+32T>A)
c.834+32T>A (n.834+32T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77933511T=CA1177626838NEXNc.1251+32T= (n.1251+32T=)
c.1059+32T= (n.1059+32T=)
c.950+32T=
c.1209+32T= (n.1209+32T=)
n.711+32T=
n.825+32T=
c.1017+32T= (n.1017+32T=)
c.834+32T= (n.834+32T=)
1g.77933512A>TCA2646274549NEXNc.1251+33A>T (n.1251+33A>T)
c.1059+33A>T (n.1059+33A>T)
c.950+33A>T
c.1209+33A>T (n.1209+33A>T)
n.711+33A>T
n.825+33A>T
c.1017+33A>T (n.1017+33A>T)
c.834+33A>T (n.834+33A>T)
 gnomAD v4
1g.77933513T>CCA739053545NEXNc.1251+34T>C (n.1251+34T>C)
c.1059+34T>C (n.1059+34T>C)
c.950+34T>C
c.1209+34T>C (n.1209+34T>C)
n.711+34T>C
n.825+34T>C
c.1017+34T>C (n.1017+34T>C)
c.834+34T>C (n.834+34T>C)
 dbSNP
1g.77933513T=CA1177626839NEXNc.1251+34T= (n.1251+34T=)
c.1059+34T= (n.1059+34T=)
c.950+34T=
c.1209+34T= (n.1209+34T=)
n.711+34T=
n.825+34T=
c.1017+34T= (n.1017+34T=)
c.834+34T= (n.834+34T=)
1g.77933515dupCA2512805391NEXNc.1251+36dup (n.1251+36dup)
c.1059+36dup (n.1059+36dup)
c.950+36dup
c.1209+36dup (n.1209+36dup)
n.711+36dup
n.825+36dup
c.1017+36dup (n.1017+36dup)
c.834+36dup (n.834+36dup)
1g.77933513_77933516delinsTTTACA1177626840NEXNc.1251+34_1251+37delinsTTTA (n.1251+34_1251+37delinsTTTA)
c.1059+34_1059+37delinsTTTA (n.1059+34_1059+37delinsTTTA)
c.950+34_950+37delinsTTTA
c.1209+34_1209+37delinsTTTA (n.1209+34_1209+37delinsTTTA)
n.711+34_711+37delinsTTTA
n.825+34_825+37delinsTTTA
c.1017+34_1017+37delinsTTTA (n.1017+34_1017+37delinsTTTA)
c.834+34_834+37delinsTTTA (n.834+34_834+37delinsTTTA)
1g.77933517_77933519delCA1177626841NEXNc.1251+38_1251+40del (n.1251+38_1251+40del)
c.1059+38_1059+40del (n.1059+38_1059+40del)
c.950+38_950+40del
c.1209+38_1209+40del (n.1209+38_1209+40del)
n.711+38_711+40del
n.825+38_825+40del
c.1017+38_1017+40del (n.1017+38_1017+40del)
c.834+38_834+40del (n.834+38_834+40del)
 dbSNP
1g.77933515T>CCA1177626843NEXNc.1251+36T>C (n.1251+36T>C)
c.1059+36T>C (n.1059+36T>C)
c.950+36T>C
c.1209+36T>C (n.1209+36T>C)
n.711+36T>C
n.825+36T>C
c.1017+36T>C (n.1017+36T>C)
c.834+36T>C (n.834+36T>C)
 dbSNP
1g.77933515T=CA1177626842NEXNc.1251+36T= (n.1251+36T=)
c.1059+36T= (n.1059+36T=)
c.950+36T=
c.1209+36T= (n.1209+36T=)
n.711+36T=
n.825+36T=
c.1017+36T= (n.1017+36T=)
c.834+36T= (n.834+36T=)
1g.77933516_77933517insCCCA2646274550NEXNc.1251+37_1251+38insCC (n.1251+37_1251+38insCC)
c.1059+37_1059+38insCC (n.1059+37_1059+38insCC)
c.950+37_950+38insCC
c.1209+37_1209+38insCC (n.1209+37_1209+38insCC)
n.711+37_711+38insCC
n.825+37_825+38insCC
c.1017+37_1017+38insCC (n.1017+37_1017+38insCC)
c.834+37_834+38insCC (n.834+37_834+38insCC)
 gnomAD v4
1g.77933517T>CCA2646274551NEXNc.1251+38T>C (n.1251+38T>C)
c.1059+38T>C (n.1059+38T>C)
c.950+38T>C
c.1209+38T>C (n.1209+38T>C)
n.711+38T>C
n.825+38T>C
c.1017+38T>C (n.1017+38T>C)
c.834+38T>C (n.834+38T>C)
 gnomAD v4
1g.77933519A>CCA2544571034NEXNc.1251+40A>C (n.1251+40A>C)
c.1059+40A>C (n.1059+40A>C)
c.950+40A>C
c.1209+40A>C (n.1209+40A>C)
n.711+40A>C
n.825+40A>C
c.1017+40A>C (n.1017+40A>C)
c.834+40A>C (n.834+40A>C)
1g.77933521_77933526delCA2646274552NEXNc.1251+42_1251+47del (n.1251+42_1251+47del)
c.1059+42_1059+47del (n.1059+42_1059+47del)
c.950+42_950+47del
c.1209+42_1209+47del (n.1209+42_1209+47del)
n.711+42_711+47del
n.825+42_825+47del
c.1017+42_1017+47del (n.1017+42_1017+47del)
c.834+42_834+47del (n.834+42_834+47del)
 gnomAD v4
1g.77933520A>TCA2646274553NEXNc.1251+41A>T (n.1251+41A>T)
c.1059+41A>T (n.1059+41A>T)
c.950+41A>T
c.1209+41A>T (n.1209+41A>T)
n.711+41A>T
n.825+41A>T
c.1017+41A>T (n.1017+41A>T)
c.834+41A>T (n.834+41A>T)
 gnomAD v4
1g.77933521G>ACA2574414094NEXNc.1251+42G>A (n.1251+42G>A)
c.1059+42G>A (n.1059+42G>A)
c.950+42G>A
c.1209+42G>A (n.1209+42G>A)
n.711+42G>A
n.825+42G>A
c.1017+42G>A (n.1017+42G>A)
c.834+42G>A (n.834+42G>A)
1g.77933521G>TCA2567253321NEXNc.1251+42G>T (n.1251+42G>T)
c.1059+42G>T (n.1059+42G>T)
c.950+42G>T
c.1209+42G>T (n.1209+42G>T)
n.711+42G>T
n.825+42G>T
c.1017+42G>T (n.1017+42G>T)
c.834+42G>T (n.834+42G>T)
1g.77933522C>ACA524231124NEXNc.1251+43C>A (n.1251+43C>A)
c.1059+43C>A (n.1059+43C>A)
c.950+43C>A
c.1209+43C>A (n.1209+43C>A)
n.711+43C>A
n.825+43C>A
c.1017+43C>A (n.1017+43C>A)
c.834+43C>A (n.834+43C>A)
 dbSNP gnomAD v2
1g.77933522C=CA1140023941NEXNc.1251+43C= (n.1251+43C=)
c.1059+43C= (n.1059+43C=)
c.950+43C=
c.1209+43C= (n.1209+43C=)
n.711+43C=
n.825+43C=
c.1017+43C= (n.1017+43C=)
c.834+43C= (n.834+43C=)
1g.77933522C>GCA918834NEXNc.1251+43C>G (n.1251+43C>G)
c.1059+43C>G (n.1059+43C>G)
c.950+43C>G
c.1209+43C>G (n.1209+43C>G)
n.711+43C>G
n.825+43C>G
c.1017+43C>G (n.1017+43C>G)
c.834+43C>G (n.834+43C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77933522C>TCA1177626845NEXNc.1251+43C>T (n.1251+43C>T)
c.1059+43C>T (n.1059+43C>T)
c.950+43C>T
c.1209+43C>T (n.1209+43C>T)
n.711+43C>T
n.825+43C>T
c.1017+43C>T (n.1017+43C>T)
c.834+43C>T (n.834+43C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.77933523_77933524insTATATCACCTTAATAAATATGGGAAATATAGATATTTCCCATATTTATTAAGGTCA1003481512NEXNc.1251+44_1251+45insTATATCACCTTAATAAATATGGGAAATATAGATATTTCCCATATTTATTAAGGT (n.1251+44_1251+45insTATATCACCTTAATAAATATGGGAAATATAGATATTTCCCATATTTATTAAGGT)
c.1059+44_1059+45insTATATCACCTTAATAAATATGGGAAATATAGATATTTCCCATATTTATTAAGGT (n.1059+44_1059+45insTATATCACCTTAATAAATATGGGAAATATAGATATTTCCCATATTTATTAAGGT)
c.950+44_950+45insTATATCACCTTAATAAATATGGGAAATATAGATATTTCCCATATTTATTAAGGT
c.1209+44_1209+45insTATATCACCTTAATAAATATGGGAAATATAGATATTTCCCATATTTATTAAGGT (n.1209+44_1209+45insTATATCACCTTAATAAATATGGGAAATATAGATATTTCCCATATTTATTAAGGT)
n.711+44_711+45insTATATCACCTTAATAAATATGGGAAATATAGATATTTCCCATATTTATTAAGGT
n.825+44_825+45insTATATCACCTTAATAAATATGGGAAATATAGATATTTCCCATATTTATTAAGGT
c.1017+44_1017+45insTATATCACCTTAATAAATATGGGAAATATAGATATTTCCCATATTTATTAAGGT (n.1017+44_1017+45insTATATCACCTTAATAAATATGGGAAATATAGATATTTCCCATATTTATTAAGGT)
c.834+44_834+45insTATATCACCTTAATAAATATGGGAAATATAGATATTTCCCATATTTATTAAGGT (n.834+44_834+45insTATATCACCTTAATAAATATGGGAAATATAGATATTTCCCATATTTATTAAGGT)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77933524_77933525insTATTCCCCATATTTATTAAGGTACA1003481508NEXNc.1251+45_1251+46insTATTCCCCATATTTATTAAGGTA (n.1251+45_1251+46insTATTCCCCATATTTATTAAGGTA)
c.1059+45_1059+46insTATTCCCCATATTTATTAAGGTA (n.1059+45_1059+46insTATTCCCCATATTTATTAAGGTA)
c.950+45_950+46insTATTCCCCATATTTATTAAGGTA
c.1209+45_1209+46insTATTCCCCATATTTATTAAGGTA (n.1209+45_1209+46insTATTCCCCATATTTATTAAGGTA)
n.711+45_711+46insTATTCCCCATATTTATTAAGGTA
n.825+45_825+46insTATTCCCCATATTTATTAAGGTA
c.1017+45_1017+46insTATTCCCCATATTTATTAAGGTA (n.1017+45_1017+46insTATTCCCCATATTTATTAAGGTA)
c.834+45_834+46insTATTCCCCATATTTATTAAGGTA (n.834+45_834+46insTATTCCCCATATTTATTAAGGTA)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77933523_77933524insGATATAAGTACA2646274554NEXNc.1251+44_1251+45insGATATAAGTA (n.1251+44_1251+45insGATATAAGTA)
c.1059+44_1059+45insGATATAAGTA (n.1059+44_1059+45insGATATAAGTA)
c.950+44_950+45insGATATAAGTA
c.1209+44_1209+45insGATATAAGTA (n.1209+44_1209+45insGATATAAGTA)
n.711+44_711+45insGATATAAGTA
n.825+44_825+45insGATATAAGTA
c.1017+44_1017+45insGATATAAGTA (n.1017+44_1017+45insGATATAAGTA)
c.834+44_834+45insGATATAAGTA (n.834+44_834+45insGATATAAGTA)
 gnomAD v4
1g.77933524A=CA1177626848NEXNc.1251+45A= (n.1251+45A=)
c.1059+45A= (n.1059+45A=)
c.950+45A=
c.1209+45A= (n.1209+45A=)
n.711+45A=
n.825+45A=
c.1017+45A= (n.1017+45A=)
c.834+45A= (n.834+45A=)
1g.77933524A>GCA524231125NEXNc.1251+45A>G (n.1251+45A>G)
c.1059+45A>G (n.1059+45A>G)
c.950+45A>G
c.1209+45A>G (n.1209+45A>G)
n.711+45A>G
n.825+45A>G
c.1017+45A>G (n.1017+45A>G)
c.834+45A>G (n.834+45A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77933525A>TCA2646274555NEXNc.1251+46A>T (n.1251+46A>T)
c.1059+46A>T (n.1059+46A>T)
c.950+46A>T
c.1209+46A>T (n.1209+46A>T)
n.711+46A>T
n.825+46A>T
c.1017+46A>T (n.1017+46A>T)
c.834+46A>T (n.834+46A>T)
 gnomAD v4
1g.77933526A>GCA2646274556NEXNc.1251+47A>G (n.1251+47A>G)
c.1059+47A>G (n.1059+47A>G)
c.950+47A>G
c.1209+47A>G (n.1209+47A>G)
n.711+47A>G
n.825+47A>G
c.1017+47A>G (n.1017+47A>G)
c.834+47A>G (n.834+47A>G)
 gnomAD v4
1g.77933526A>TCA2646274557NEXNc.1251+47A>T (n.1251+47A>T)
c.1059+47A>T (n.1059+47A>T)
c.950+47A>T
c.1209+47A>T (n.1209+47A>T)
n.711+47A>T
n.825+47A>T
c.1017+47A>T (n.1017+47A>T)
c.834+47A>T (n.834+47A>T)
 gnomAD v4
1g.77933527T>ACA2581713256NEXNc.1251+48T>A (n.1251+48T>A)
c.1059+48T>A (n.1059+48T>A)
c.950+48T>A
c.1209+48T>A (n.1209+48T>A)
n.711+48T>A
n.825+48T>A
c.1017+48T>A (n.1017+48T>A)
c.834+48T>A (n.834+48T>A)
1g.77933527T>CCA918835NEXNc.1251+48T>C (n.1251+48T>C)
c.1059+48T>C (n.1059+48T>C)
c.950+48T>C
c.1209+48T>C (n.1209+48T>C)
n.711+48T>C
n.825+48T>C
c.1017+48T>C (n.1017+48T>C)
c.834+48T>C (n.834+48T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77933527T>GCA2581713255NEXNc.1251+48T>G (n.1251+48T>G)
c.1059+48T>G (n.1059+48T>G)
c.950+48T>G
c.1209+48T>G (n.1209+48T>G)
n.711+48T>G
n.825+48T>G
c.1017+48T>G (n.1017+48T>G)
c.834+48T>G (n.834+48T>G)
1g.77933527T=CA1140613437NEXNc.1251+48T= (n.1251+48T=)
c.1059+48T= (n.1059+48T=)
c.950+48T=
c.1209+48T= (n.1209+48T=)
n.711+48T=
n.825+48T=
c.1017+48T= (n.1017+48T=)
c.834+48T= (n.834+48T=)
1g.77933529T>CCA2646274559NEXNc.1251+50T>C (n.1251+50T>C)
c.1059+50T>C (n.1059+50T>C)
c.950+50T>C
c.1209+50T>C (n.1209+50T>C)
n.711+50T>C
n.825+50T>C
c.1017+50T>C (n.1017+50T>C)
c.834+50T>C (n.834+50T>C)
 gnomAD v4
1g.77933532delCA2646274558NEXNc.1251+53del (n.1251+53del)
c.1059+53del (n.1059+53del)
c.950+53del
c.1209+53del (n.1209+53del)
n.711+53del
n.825+53del
c.1017+53del (n.1017+53del)
c.834+53del (n.834+53del)
 dbSNP gnomAD v4
1g.77933530T>GCA2646274560NEXNc.1251+51T>G (n.1251+51T>G)
c.1059+51T>G (n.1059+51T>G)
c.950+51T>G
c.1209+51T>G (n.1209+51T>G)
n.711+51T>G
n.825+51T>G
c.1017+51T>G (n.1017+51T>G)
c.834+51T>G (n.834+51T>G)
 gnomAD v4
1g.77933531T>GCA1177626850NEXNc.1251+52T>G (n.1251+52T>G)
c.1059+52T>G (n.1059+52T>G)
c.950+52T>G
c.1209+52T>G (n.1209+52T>G)
n.711+52T>G
n.825+52T>G
c.1017+52T>G (n.1017+52T>G)
c.834+52T>G (n.834+52T>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.77933531T=CA1177626852NEXNc.1251+52T= (n.1251+52T=)
c.1059+52T= (n.1059+52T=)
c.950+52T=
c.1209+52T= (n.1209+52T=)
n.711+52T=
n.825+52T=
c.1017+52T= (n.1017+52T=)
c.834+52T= (n.834+52T=)
1g.77933532T>ACA2646274561NEXNc.1251+53T>A (n.1251+53T>A)
c.1059+53T>A (n.1059+53T>A)
c.950+53T>A
c.1209+53T>A (n.1209+53T>A)
n.711+53T>A
n.825+53T>A
c.1017+53T>A (n.1017+53T>A)
c.834+53T>A (n.834+53T>A)
 gnomAD v4
1g.77933532T>CCA2560740342NEXNc.1251+53T>C (n.1251+53T>C)
c.1059+53T>C (n.1059+53T>C)
c.950+53T>C
c.1209+53T>C (n.1209+53T>C)
n.711+53T>C
n.825+53T>C
c.1017+53T>C (n.1017+53T>C)
c.834+53T>C (n.834+53T>C)

Number of alleles fetched