Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.7793026A>CCA383780307NANOGc.228A>C (p.Gln76His)
n.372A>C
c.156A>C (p.Gln52His)
c.-145A>C (n.-145A>C)
12g.7793026A>GCA478527518NANOGc.228A>G (p.Gln76=)
n.372A>G
c.156A>G (p.Gln52=)
c.-145A>G (n.-145A>G)
12g.7793026A>TCA383780310NANOGc.228A>T (p.Gln76His)
n.372A>T
c.156A>T (p.Gln52His)
c.-145A>T (n.-145A>T)
12g.7793027C>ACA6429959NANOGc.229C>A (p.Pro77Thr)
n.373C>A
c.157C>A (p.Pro53Thr)
c.-144C>A (n.-144C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7793027C=CA2014710473NANOGc.229C= (p.Pro77=)
n.373C=
c.157C= (p.Pro53=)
c.-144C= (n.-144C=)
12g.7793027C>GCA383780315NANOGc.229C>G (p.Pro77Ala)
n.373C>G
c.157C>G (p.Pro53Ala)
c.-144C>G (n.-144C>G)
12g.7793027C>TCA383780318NANOGc.229C>T (p.Pro77Ser)
n.373C>T
c.157C>T (p.Pro53Ser)
c.-144C>T (n.-144C>T)
gnomAD v4
12g.7793028C>ACA383780323NANOGc.230C>A (p.Pro77His)
n.374C>A
c.158C>A (p.Pro53His)
c.-143C>A (n.-143C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7793028C=CA2014710476NANOGc.230C= (p.Pro77=)
n.374C=
c.158C= (p.Pro53=)
c.-143C= (n.-143C=)
12g.7793028C>GCA383780322NANOGc.230C>G (p.Pro77Arg)
n.374C>G
c.158C>G (p.Pro53Arg)
c.-143C>G (n.-143C>G)
gnomAD v4
12g.7793028C>TCA383780320NANOGc.230C>T (p.Pro77Leu)
n.374C>T
c.158C>T (p.Pro53Leu)
c.-143C>T (n.-143C>T)
12g.7793029C>ACA478527520NANOGc.231C>A (p.Pro77=)
n.375C>A
c.159C>A (p.Pro53=)
c.-142C>A (n.-142C>A)
gnomAD v4
12g.7793029C>GCA478527521NANOGc.231C>G (p.Pro77=)
n.375C>G
c.159C>G (p.Pro53=)
c.-142C>G (n.-142C>G)
12g.7793029C>TCA478527522NANOGc.231C>T (p.Pro77=)
n.375C>T
c.159C>T (p.Pro53=)
c.-142C>T (n.-142C>T)
12g.7793030A=CA2014710480NANOGc.232A= (p.Thr78=)
n.376A=
c.160A= (p.Thr54=)
c.-141A= (n.-141A=)
12g.7793030A>CCA383780327NANOGc.232A>C (p.Thr78Pro)
n.376A>C
c.160A>C (p.Thr54Pro)
c.-141A>C (n.-141A>C)
12g.7793030A>GCA383780328NANOGc.232A>G (p.Thr78Ala)
n.376A>G
c.160A>G (p.Thr54Ala)
c.-141A>G (n.-141A>G)
dbSNP
12g.7793030A>TCA383780331NANOGc.232A>T (p.Thr78Ser)
n.376A>T
c.160A>T (p.Thr54Ser)
c.-141A>T (n.-141A>T)
12g.7793031C>ACA383780335NANOGc.233C>A (p.Thr78Asn)
n.377C>A
c.161C>A (p.Thr54Asn)
c.-140C>A (n.-140C>A)
12g.7793031C=CA2014710484NANOGc.233C= (p.Thr78=)
n.377C=
c.161C= (p.Thr54=)
c.-140C= (n.-140C=)
12g.7793031C>GCA383780337NANOGc.233C>G (p.Thr78Ser)
n.377C>G
c.161C>G (p.Thr54Ser)
c.-140C>G (n.-140C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.7793031C>TCA6429960NANOGc.233C>T (p.Thr78Ile)
n.377C>T
c.161C>T (p.Thr54Ile)
c.-140C>T (n.-140C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC
12g.7793032T>ACA478527525NANOGc.234T>A (p.Thr78=)
n.378T>A
c.162T>A (p.Thr54=)
c.-139T>A (n.-139T>A)
12g.7793032T>CCA478527526NANOGc.234T>C (p.Thr78=)
n.378T>C
c.162T>C (p.Thr54=)
c.-139T>C (n.-139T>C)
12g.7793032T>GCA478527523NANOGc.234T>G (p.Thr78=)
n.378T>G
c.162T>G (p.Thr54=)
c.-139T>G (n.-139T>G)
12g.7793033T>ACA6429961NANOGc.235T>A (p.Ser79Thr)
n.379T>A
c.163T>A (p.Ser55Thr)
c.-138T>A (n.-138T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.7793033T>CCA383780344NANOGc.235T>C (p.Ser79Pro)
n.379T>C
c.163T>C (p.Ser55Pro)
c.-138T>C (n.-138T>C)
12g.7793033T>GCA383780341NANOGc.235T>G (p.Ser79Ala)
n.379T>G
c.163T>G (p.Ser55Ala)
c.-138T>G (n.-138T>G)
12g.7793033T=CA2014710488NANOGc.235T= (p.Ser79=)
n.379T=
c.163T= (p.Ser55=)
c.-138T= (n.-138T=)
12g.7793034C>ACA383780347NANOGc.236C>A (p.Ser79Tyr)
n.380C>A
c.164C>A (p.Ser55Tyr)
c.-137C>A (n.-137C>A)
12g.7793034C>GCA383780348NANOGc.236C>G (p.Ser79Cys)
n.380C>G
c.164C>G (p.Ser55Cys)
c.-137C>G (n.-137C>G)
gnomAD v4
12g.7793034C>TCA383780349NANOGc.236C>T (p.Ser79Phe)
n.380C>T
c.164C>T (p.Ser55Phe)
c.-137C>T (n.-137C>T)
gnomAD v4
12g.7793035T>ACA478527529NANOGc.237T>A (p.Ser79=)
n.381T>A
c.165T>A (p.Ser55=)
c.-136T>A (n.-136T>A)
gnomAD v4
12g.7793035T>CCA478527527NANOGc.237T>C (p.Ser79=)
n.381T>C
c.165T>C (p.Ser55=)
c.-136T>C (n.-136T>C)
12g.7793035T>GCA478527528NANOGc.237T>G (p.Ser79=)
n.381T>G
c.165T>G (p.Ser55=)
c.-136T>G (n.-136T>G)
gnomAD v4
12g.7793036G>ACA383780350NANOGc.238G>A (p.Ala80Thr)
n.382G>A
c.166G>A (p.Ala56Thr)
c.-135G>A (n.-135G>A)
12g.7793036G>CCA383780352NANOGc.238G>C (p.Ala80Pro)
n.382G>C
c.166G>C (p.Ala56Pro)
c.-135G>C (n.-135G>C)
12g.7793036G>TCA383780356NANOGc.238G>T (p.Ala80Ser)
n.382G>T
c.166G>T (p.Ala56Ser)
c.-135G>T (n.-135G>T)
12g.7793037C>ACA383780360NANOGc.239C>A (p.Ala80Glu)
n.383C>A
c.167C>A (p.Ala56Glu)
c.-134C>A (n.-134C>A)
gnomAD v4
12g.7793037C=CA2014710491NANOGc.239C= (p.Ala80=)
n.383C=
c.167C= (p.Ala56=)
c.-134C= (n.-134C=)
12g.7793037C>GCA6429962NANOGc.239C>G (p.Ala80Gly)
n.383C>G
c.167C>G (p.Ala56Gly)
c.-134C>G (n.-134C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7793037C>TCA383780366NANOGc.239C>T (p.Ala80Val)
n.383C>T
c.167C>T (p.Ala56Val)
c.-134C>T (n.-134C>T)
12g.7793038A=CA2014710493NANOGc.240A= (p.Ala80=)
n.384A=
c.168A= (p.Ala56=)
c.-133A= (n.-133A=)
12g.7793038A>CCA478527530NANOGc.240A>C (p.Ala80=)
n.384A>C
c.168A>C (p.Ala56=)
c.-133A>C (n.-133A>C)
12g.7793038A>GCA6429963NANOGc.240A>G (p.Ala80=)
n.384A>G
c.168A>G (p.Ala56=)
c.-133A>G (n.-133A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.7793038A>TCA478527531NANOGc.240A>T (p.Ala80=)
n.384A>T
c.168A>T (p.Ala56=)
c.-133A>T (n.-133A>T)
12g.7793039G>ACA383780372NANOGc.241G>A (p.Glu81Lys)
n.385G>A
c.169G>A (p.Glu57Lys)
c.-132G>A (n.-132G>A)
12g.7793039G>CCA383780378NANOGc.241G>C (p.Glu81Gln)
n.385G>C
c.169G>C (p.Glu57Gln)
c.-132G>C (n.-132G>C)
12g.7793039G>TCA383780374NANOGc.241G>T (p.Glu81Ter)
n.385G>T
c.169G>T (p.Glu57Ter)
c.-132G>T (n.-132G>T)
12g.7793039_7793042delinsGAGACA2014710495NANOGc.241_244delinsGAGA (p.Glu81=)
n.385_388delinsGAGA
c.169_172delinsGAGA (p.Glu57=)
c.-132_-129delinsGAGA (n.-132_-129delinsGAGA)
12g.7793040A>CCA383780382NANOGc.242A>C (p.Glu81Ala)
n.386A>C
c.170A>C (p.Glu57Ala)
c.-131A>C (n.-131A>C)
12g.7793040A>GCA383780386NANOGc.242A>G (p.Glu81Gly)
n.386A>G
c.170A>G (p.Glu57Gly)
c.-131A>G (n.-131A>G)
12g.7793040A>TCA383780388NANOGc.242A>T (p.Glu81Val)
n.386A>T
c.170A>T (p.Glu57Val)
c.-131A>T (n.-131A>T)
12g.7793043_7793045delCA6429964NANOGc.245_247del (p.Lys82del)
n.389_391del
c.173_175del (p.Lys58del)
c.-128_-126del (n.-128_-126del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.7793041G>ACA478527532NANOGc.243G>A (p.Glu81=)
n.387G>A
c.171G>A (p.Glu57=)
c.-130G>A (n.-130G>A)
gnomAD v4
12g.7793041G>CCA383780396NANOGc.243G>C (p.Glu81Asp)
n.387G>C
c.171G>C (p.Glu57Asp)
c.-130G>C (n.-130G>C)
gnomAD v4
12g.7793041G>TCA383780393NANOGc.243G>T (p.Glu81Asp)
n.387G>T
c.171G>T (p.Glu57Asp)
c.-130G>T (n.-130G>T)
12g.7793042A>CCA383780403NANOGc.244A>C (p.Lys82Gln)
n.388A>C
c.172A>C (p.Lys58Gln)
c.-129A>C (n.-129A>C)
12g.7793042A>GCA383780400NANOGc.244A>G (p.Lys82Glu)
n.388A>G
c.172A>G (p.Lys58Glu)
c.-129A>G (n.-129A>G)
12g.7793042A>TCA383780401NANOGc.244A>T (p.Lys82Ter)
n.388A>T
c.172A>T (p.Lys58Ter)
c.-129A>T (n.-129A>T)
12g.7793043A>CCA383780405NANOGc.245A>C (p.Lys82Thr)
n.389A>C
c.173A>C (p.Lys58Thr)
c.-128A>C (n.-128A>C)
12g.7793043A>GCA383780407NANOGc.245A>G (p.Lys82Arg)
n.389A>G
c.173A>G (p.Lys58Arg)
c.-128A>G (n.-128A>G)
12g.7793043A>TCA383780411NANOGc.245A>T (p.Lys82Met)
n.389A>T
c.173A>T (p.Lys58Met)
c.-128A>T (n.-128A>T)
12g.7793044G>ACA478527533NANOGc.246G>A (p.Lys82=)
n.390G>A
c.174G>A (p.Lys58=)
c.-127G>A (n.-127G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7793044G>CCA383780413NANOGc.246G>C (p.Lys82Asn)
n.390G>C
c.174G>C (p.Lys58Asn)
c.-127G>C (n.-127G>C)
12g.7793044G=CA2014710501NANOGc.246G= (p.Lys82=)
n.390G=
c.174G= (p.Lys58=)
c.-127G= (n.-127G=)
12g.7793044G>TCA6429965NANOGc.246G>T (p.Lys82Asn)
n.390G>T
c.174G>T (p.Lys58Asn)
c.-127G>T (n.-127G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7793045A=CA2014710503NANOGc.247A= (p.Ser83=)
n.391A=
c.175A= (p.Ser59=)
c.-126A= (n.-126A=)
12g.7793045A>CCA383780421NANOGc.247A>C (p.Ser83Arg)
n.391A>C
c.175A>C (p.Ser59Arg)
c.-126A>C (n.-126A>C)
12g.7793045A>GCA383780416NANOGc.247A>G (p.Ser83Gly)
n.391A>G
c.175A>G (p.Ser59Gly)
c.-126A>G (n.-126A>G)
gnomAD v4
12g.7793045A>TCA6429966NANOGc.247A>T (p.Ser83Cys)
n.391A>T
c.175A>T (p.Ser59Cys)
c.-126A>T (n.-126A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.7793045_7793052delinsAGTGTCGCCA2014710505NANOGc.247_254delinsAGTGTCGC (p.Ser83=)
n.391_398delinsAGTGTCGC
c.175_182delinsAGTGTCGC (p.Ser59=)
c.-126_-119delinsAGTGTCGC (n.-126_-119delinsAGTGTCGC)
12g.7793046G>ACA383780425NANOGc.248G>A (p.Ser83Asn)
n.392G>A
c.176G>A (p.Ser59Asn)
c.-125G>A (n.-125G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.7793046G>CCA383780427NANOGc.248G>C (p.Ser83Thr)
n.392G>C
c.176G>C (p.Ser59Thr)
c.-125G>C (n.-125G>C)
dbSNP gnomAD v2
12g.7793046G=CA2014710510NANOGc.248G= (p.Ser83=)
n.392G=
c.176G= (p.Ser59=)
c.-125G= (n.-125G=)
12g.7793046G>TCA383780430NANOGc.248G>T (p.Ser83Ile)
n.392G>T
c.176G>T (p.Ser59Ile)
c.-125G>T (n.-125G>T)
12g.7793046_7793052delCA603489229NANOGc.248_254del (p.Ser83LysfsTer?)
n.392_398del
c.176_182del (p.Ser59LysfsTer?)
c.-125_-119del (n.-125_-119del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7793047T>ACA383780434NANOGc.249T>A (p.Ser83Arg)
n.393T>A
c.177T>A (p.Ser59Arg)
c.-124T>A (n.-124T>A)
12g.7793047T>CCA478527534NANOGc.249T>C (p.Ser83=)
n.393T>C
c.177T>C (p.Ser59=)
c.-124T>C (n.-124T>C)
gnomAD v4
12g.7793047T>GCA383780437NANOGc.249T>G (p.Ser83Arg)
n.393T>G
c.177T>G (p.Ser59Arg)
c.-124T>G (n.-124T>G)
gnomAD v4
12g.7793047T=CA2014710514NANOGc.249T= (p.Ser83=)
n.393T=
c.177T= (p.Ser59=)
c.-124T= (n.-124T=)
12g.7793047_7793048insCGCCA6429967NANOGc.249_250insCGC (p.Ser83_Val84insArg)
n.393_394insCGC
c.177_178insCGC (p.Ser59_Val60insArg)
c.-124_-123insCGC (n.-124_-123insCGC)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.7793047_7793048insCCATTCTGACCTATTAACACCCAGCGTGGGAGCTTTTGAGCATCACA603489236NANOGc.249_250insCCATTCTGACCTATTAACACCCAGCGTGGGAGCTTTTGAGCATCA
n.393_394insCCATTCTGACCTATTAACACCCAGCGTGGGAGCTTTTGAGCATCA
c.177_178insCCATTCTGACCTATTAACACCCAGCGTGGGAGCTTTTGAGCATCA
c.-124_-123insCCATTCTGACCTATTAACACCCAGCGTGGGAGCTTTTGAGCATCA (n.-124_-123insCCATTCTGACCTATTAACACCCAGCGTGGGAGCTTTTGAGCATCA)
gnomAD v2
12g.7793048G>ACA6429968NANOGc.250G>A (p.Val84Ile)
n.394G>A
c.178G>A (p.Val60Ile)
c.-123G>A (n.-123G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7793048G>CCA383780447NANOGc.250G>C (p.Val84Leu)
n.394G>C
c.178G>C (p.Val60Leu)
c.-123G>C (n.-123G>C)
12g.7793048G=CA2014710519NANOGc.250G= (p.Val84=)
n.394G=
c.178G= (p.Val60=)
c.-123G= (n.-123G=)
12g.7793048G>TCA383780445NANOGc.250G>T (p.Val84Phe)
n.394G>T
c.178G>T (p.Val60Phe)
c.-123G>T (n.-123G>T)
12g.7793049T>ACA383780451NANOGc.251T>A (p.Val84Asp)
n.395T>A
c.179T>A (p.Val60Asp)
c.-122T>A (n.-122T>A)
12g.7793049T>CCA6429969NANOGc.251T>C (p.Val84Ala)
n.395T>C
c.179T>C (p.Val60Ala)
c.-122T>C (n.-122T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.7793049T>GCA383780455NANOGc.251T>G (p.Val84Gly)
n.395T>G
c.179T>G (p.Val60Gly)
c.-122T>G (n.-122T>G)
12g.7793049T=CA2014710522NANOGc.251T= (p.Val84=)
n.395T=
c.179T= (p.Val60=)
c.-122T= (n.-122T=)
12g.7793050C>ACA478527535NANOGc.252C>A (p.Val84=)
n.396C>A
c.180C>A (p.Val60=)
c.-121C>A (n.-121C>A)
12g.7793050C=CA2014710525NANOGc.252C= (p.Val84=)
n.396C=
c.180C= (p.Val60=)
c.-121C= (n.-121C=)
12g.7793050C>GCA478527536NANOGc.252C>G (p.Val84=)
n.396C>G
c.180C>G (p.Val60=)
c.-121C>G (n.-121C>G)
gnomAD v4
12g.7793050C>TCA6429970NANOGc.252C>T (p.Val84=)
n.396C>T
c.180C>T (p.Val60=)
c.-121C>T (n.-121C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.7793051G>ACA6429971NANOGc.253G>A (p.Ala85Thr)
n.397G>A
c.181G>A (p.Ala61Thr)
c.-120G>A (n.-120G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.7793051G>CCA383780462NANOGc.253G>C (p.Ala85Pro)
n.397G>C
c.181G>C (p.Ala61Pro)
c.-120G>C (n.-120G>C)
12g.7793051G=CA2014710528NANOGc.253G= (p.Ala85=)
n.397G=
c.181G= (p.Ala61=)
c.-120G= (n.-120G=)
12g.7793051G>TCA383780465NANOGc.253G>T (p.Ala85Ser)
n.397G>T
c.181G>T (p.Ala61Ser)
c.-120G>T (n.-120G>T)
dbSNP gnomAD v4
12g.7793052C>ACA383780469NANOGc.254C>A (p.Ala85Glu)
n.398C>A
c.182C>A (p.Ala61Glu)
c.-119C>A (n.-119C>A)
12g.7793052C=CA2014710532NANOGc.254C= (p.Ala85=)
n.398C=
c.182C= (p.Ala61=)
c.-119C= (n.-119C=)
12g.7793052C>GCA383780475NANOGc.254C>G (p.Ala85Gly)
n.398C>G
c.182C>G (p.Ala61Gly)
c.-119C>G (n.-119C>G)
12g.7793052C>TCA383780477NANOGc.254C>T (p.Ala85Val)
n.398C>T
c.182C>T (p.Ala61Val)
c.-119C>T (n.-119C>T)
12g.7793053A>CCA478527539NANOGc.255A>C (p.Ala85=)
n.399A>C
c.183A>C (p.Ala61=)
c.-118A>C (n.-118A>C)
12g.7793053A>GCA478527538NANOGc.255A>G (p.Ala85=)
n.399A>G
c.183A>G (p.Ala61=)
c.-118A>G (n.-118A>G)
12g.7793053A>TCA478527537NANOGc.255A>T (p.Ala85=)
n.399A>T
c.183A>T (p.Ala61=)
c.-118A>T (n.-118A>T)
12g.7793058_7793059insAAAAAAACA603489249NANOGc.260_261insAAAAAAA (p.Glu88LysfsTer27)
n.404_405insAAAAAAA
c.188_189insAAAAAAA (p.Glu64LysfsTer27)
c.-113_-112insAAAAAAA (n.-113_-112insAAAAAAA)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7793058_7793059insAAAAAAAAAAACA2794458575NANOGc.260_261insAAAAAAAAAAA (p.Glu88LysfsTer?)
n.404_405insAAAAAAAAAAA
c.188_189insAAAAAAAAAAA (p.Glu64LysfsTer?)
c.-113_-112insAAAAAAAAAAA (n.-113_-112insAAAAAAAAAAA)
12g.7793057_7793058dupCA2794458576NANOGc.259_260dup (p.Glu88ArgfsTer?)
n.403_404dup
c.187_188dup (p.Glu64ArgfsTer?)
c.-114_-113dup (n.-114_-113dup)
12g.7793058delCA2617437545NANOGc.260del (p.Lys87ArgfsTer?)
n.404del
c.188del (p.Lys63ArgfsTer?)
c.-113del (n.-113del)
gnomAD v4
12g.7793054A=CA2014710538NANOGc.256A= (p.Lys86=)
n.400A=
c.184A= (p.Lys62=)
c.-117A= (n.-117A=)
12g.7793054A>CCA383780481NANOGc.256A>C (p.Lys86Gln)
n.400A>C
c.184A>C (p.Lys62Gln)
c.-117A>C (n.-117A>C)
12g.7793054A>GCA383780486NANOGc.256A>G (p.Lys86Glu)
n.400A>G
c.184A>G (p.Lys62Glu)
c.-117A>G (n.-117A>G)
dbSNP gnomAD v4
12g.7793054A>TCA383780484NANOGc.256A>T (p.Lys86Ter)
n.400A>T
c.184A>T (p.Lys62Ter)
c.-117A>T (n.-117A>T)
12g.7793055A>CCA383780489NANOGc.257A>C (p.Lys86Thr)
n.401A>C
c.185A>C (p.Lys62Thr)
c.-116A>C (n.-116A>C)
12g.7793055A>GCA383780492NANOGc.257A>G (p.Lys86Arg)
n.401A>G
c.185A>G (p.Lys62Arg)
c.-116A>G (n.-116A>G)
gnomAD v4
12g.7793055A>TCA383780496NANOGc.257A>T (p.Lys86Ile)
n.401A>T
c.185A>T (p.Lys62Ile)
c.-116A>T (n.-116A>T)
12g.7793056A>CCA383780497NANOGc.258A>C (p.Lys86Asn)
n.402A>C
c.186A>C (p.Lys62Asn)
c.-115A>C (n.-115A>C)
12g.7793056A>GCA478527540NANOGc.258A>G (p.Lys86=)
n.402A>G
c.186A>G (p.Lys62=)
c.-115A>G (n.-115A>G)
12g.7793056A>TCA383780499NANOGc.258A>T (p.Lys86Asn)
n.402A>T
c.186A>T (p.Lys62Asn)
c.-115A>T (n.-115A>T)
12g.7793057A>CCA383780502NANOGc.259A>C (p.Lys87Gln)
n.403A>C
c.187A>C (p.Lys63Gln)
c.-114A>C (n.-114A>C)
12g.7793057A>GCA383780504NANOGc.259A>G (p.Lys87Glu)
n.403A>G
c.187A>G (p.Lys63Glu)
c.-114A>G (n.-114A>G)
12g.7793057A>TCA383780507NANOGc.259A>T (p.Lys87Ter)
n.403A>T
c.187A>T (p.Lys63Ter)
c.-114A>T (n.-114A>T)
12g.7793058A>CCA383780510NANOGc.260A>C (p.Lys87Thr)
n.404A>C
c.188A>C (p.Lys63Thr)
c.-113A>C (n.-113A>C)
12g.7793058A>GCA383780513NANOGc.260A>G (p.Lys87Arg)
n.404A>G
c.188A>G (p.Lys63Arg)
c.-113A>G (n.-113A>G)
12g.7793058A>TCA383780516NANOGc.260A>T (p.Lys87Met)
n.404A>T
c.188A>T (p.Lys63Met)
c.-113A>T (n.-113A>T)
12g.7793059G>ACA478527541NANOGc.261G>A (p.Lys87=)
n.405G>A
c.189G>A (p.Lys63=)
c.-112G>A (n.-112G>A)
dbSNP
12g.7793059G>CCA383780519NANOGc.261G>C (p.Lys87Asn)
n.405G>C
c.189G>C (p.Lys63Asn)
c.-112G>C (n.-112G>C)
12g.7793059G>TCA383780521NANOGc.261G>T (p.Lys87Asn)
n.405G>T
c.189G>T (p.Lys63Asn)
c.-112G>T (n.-112G>T)
gnomAD v4
12g.7793060G>ACA6429972NANOGc.262G>A (p.Glu88Lys)
n.406G>A
c.190G>A (p.Glu64Lys)
c.-111G>A (n.-111G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.7793060G>CCA383780529NANOGc.262G>C (p.Glu88Gln)
n.406G>C
c.190G>C (p.Glu64Gln)
c.-111G>C (n.-111G>C)
12g.7793060G=CA2014710541NANOGc.262G= (p.Glu88=)
n.406G=
c.190G= (p.Glu64=)
c.-111G= (n.-111G=)
12g.7793060G>TCA383780525NANOGc.262G>T (p.Glu88Ter)
n.406G>T
c.190G>T (p.Glu64Ter)
c.-111G>T (n.-111G>T)
12g.7793061A>CCA383780531NANOGc.263A>C (p.Glu88Ala)
n.407A>C
c.191A>C (p.Glu64Ala)
c.-110A>C (n.-110A>C)
12g.7793061A>GCA383780533NANOGc.263A>G (p.Glu88Gly)
n.407A>G
c.191A>G (p.Glu64Gly)
c.-110A>G (n.-110A>G)
gnomAD v4
12g.7793061A>TCA383780535NANOGc.263A>T (p.Glu88Val)
n.407A>T
c.191A>T (p.Glu64Val)
c.-110A>T (n.-110A>T)
12g.7793062A>CCA383780539NANOGc.264A>C (p.Glu88Asp)
n.408A>C
c.192A>C (p.Glu64Asp)
c.-109A>C (n.-109A>C)
12g.7793062A>GCA478527542NANOGc.264A>G (p.Glu88=)
n.408A>G
c.192A>G (p.Glu64=)
c.-109A>G (n.-109A>G)
12g.7793062A>TCA383780541NANOGc.264A>T (p.Glu88Asp)
n.408A>T
c.192A>T (p.Glu64Asp)
c.-109A>T (n.-109A>T)
12g.7793063G>ACA6429973NANOGc.265G>A (p.Asp89Asn)
n.409G>A
c.193G>A (p.Asp65Asn)
c.-108G>A (n.-108G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7793063G>CCA383780545NANOGc.265G>C (p.Asp89His)
n.409G>C
c.193G>C (p.Asp65His)
c.-108G>C (n.-108G>C)
12g.7793063G=CA2014710544NANOGc.265G= (p.Asp89=)
n.409G=
c.193G= (p.Asp65=)
c.-108G= (n.-108G=)
12g.7793063G>TCA383780548NANOGc.265G>T (p.Asp89Tyr)
n.409G>T
c.193G>T (p.Asp65Tyr)
c.-108G>T (n.-108G>T)
12g.7793064A>CCA383780551NANOGc.266A>C (p.Asp89Ala)
n.410A>C
c.194A>C (p.Asp65Ala)
c.-107A>C (n.-107A>C)
12g.7793064A>GCA383780553NANOGc.266A>G (p.Asp89Gly)
n.410A>G
c.194A>G (p.Asp65Gly)
c.-107A>G (n.-107A>G)
gnomAD v4
12g.7793064A>TCA383780556NANOGc.266A>T (p.Asp89Val)
n.410A>T
c.194A>T (p.Asp65Val)
c.-107A>T (n.-107A>T)
12g.7793065C>ACA383780559NANOGc.267C>A (p.Asp89Glu)
n.411C>A
c.195C>A (p.Asp65Glu)
c.-106C>A (n.-106C>A)
gnomAD v4
12g.7793065C=CA2014710547NANOGc.267C= (p.Asp89=)
n.411C=
c.195C= (p.Asp65=)
c.-106C= (n.-106C=)
12g.7793065C>GCA6429974NANOGc.267C>G (p.Asp89Glu)
n.411C>G
c.195C>G (p.Asp65Glu)
c.-106C>G (n.-106C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.7793065C>TCA478527543NANOGc.267C>T (p.Asp89=)
n.411C>T
c.195C>T (p.Asp65=)
c.-106C>T (n.-106C>T)
12g.7793066A>CCA383780565NANOGc.268A>C (p.Lys90Gln)
n.412A>C
c.196A>C (p.Lys66Gln)
c.-105A>C (n.-105A>C)
12g.7793066A>GCA383780571NANOGc.268A>G (p.Lys90Glu)
n.412A>G
c.196A>G (p.Lys66Glu)
c.-105A>G (n.-105A>G)
12g.7793066A>TCA383780568NANOGc.268A>T (p.Lys90Ter)
n.412A>T
c.196A>T (p.Lys66Ter)
c.-105A>T (n.-105A>T)
12g.7793067A=CA2014710549NANOGc.269A= (p.Lys90=)
n.413A=
c.197A= (p.Lys66=)
c.-104A= (n.-104A=)
12g.7793067A>CCA383780574NANOGc.269A>C (p.Lys90Thr)
n.413A>C
c.197A>C (p.Lys66Thr)
c.-104A>C (n.-104A>C)
12g.7793067A>GCA383780577NANOGc.269A>G (p.Lys90Arg)
n.413A>G
c.197A>G (p.Lys66Arg)
c.-104A>G (n.-104A>G)
dbSNP
12g.7793067A>TCA383780579NANOGc.269A>T (p.Lys90Met)
n.413A>T
c.197A>T (p.Lys66Met)
c.-104A>T (n.-104A>T)
gnomAD v4
12g.7793068G>ACA6429975NANOGc.270G>A (p.Lys90=)
n.414G>A
c.198G>A (p.Lys66=)
c.-103G>A (n.-103G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.7793068G>CCA383780586NANOGc.270G>C (p.Lys90Asn)
n.414G>C
c.198G>C (p.Lys66Asn)
c.-103G>C (n.-103G>C)
12g.7793068G=CA2014710551NANOGc.270G= (p.Lys90=)
n.414G=
c.198G= (p.Lys66=)
c.-103G= (n.-103G=)
12g.7793068G>TCA383780588NANOGc.270G>T (p.Lys90Asn)
n.414G>T
c.198G>T (p.Lys66Asn)
c.-103G>T (n.-103G>T)
COSMIC
12g.7793069G>ACA383780591NANOGc.271G>A (p.Val91Ile)
n.415G>A
c.199G>A (p.Val67Ile)
c.-102G>A (n.-102G>A)
gnomAD v4
12g.7793069G>CCA383780593NANOGc.271G>C (p.Val91Leu)
n.415G>C
c.199G>C (p.Val67Leu)
c.-102G>C (n.-102G>C)
12g.7793069G=CA2014710553NANOGc.271G= (p.Val91=)
n.415G=
c.199G= (p.Val67=)
c.-102G= (n.-102G=)
12g.7793069G>TCA383780596NANOGc.271G>T (p.Val91Phe)
n.415G>T
c.199G>T (p.Val67Phe)
c.-102G>T (n.-102G>T)
12g.7793070T>ACA383780601NANOGc.272T>A (p.Val91Asp)
n.416T>A
c.200T>A (p.Val67Asp)
c.-101T>A (n.-101T>A)
12g.7793070T>CCA383780606NANOGc.272T>C (p.Val91Ala)
n.416T>C
c.200T>C (p.Val67Ala)
c.-101T>C (n.-101T>C)
12g.7793070T>GCA383780610NANOGc.272T>G (p.Val91Gly)
n.416T>G
c.200T>G (p.Val67Gly)
c.-101T>G (n.-101T>G)
12g.7793070dupCA2014710555NANOGc.272dup (p.Val93GlyfsTer20)
n.416dup
c.200dup (p.Val69GlyfsTer20)
c.-101dup (n.-101dup)
dbSNP
12g.7793071C>ACA478527544NANOGc.273C>A (p.Val91=)
n.417C>A
c.201C>A (p.Val67=)
c.-100C>A (n.-100C>A)
gnomAD v4
12g.7793071C=CA2014710558NANOGc.273C= (p.Val91=)
n.417C=
c.201C= (p.Val67=)
c.-100C= (n.-100C=)
12g.7793071C>GCA6429976NANOGc.273C>G (p.Val91=)
n.417C>G
c.201C>G (p.Val67=)
c.-100C>G (n.-100C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.7793071C>TCA478527545NANOGc.273C>T (p.Val91=)
n.417C>T
c.201C>T (p.Val67=)
c.-100C>T (n.-100C>T)
COSMIC
12g.7793072C>ACA383780616NANOGc.274C>A (p.Pro92Thr)
n.418C>A
c.202C>A (p.Pro68Thr)
c.-99C>A (n.-99C>A)
12g.7793072C>GCA383780617NANOGc.274C>G (p.Pro92Ala)
n.418C>G
c.202C>G (p.Pro68Ala)
c.-99C>G (n.-99C>G)
12g.7793072C>TCA383780620NANOGc.274C>T (p.Pro92Ser)
n.418C>T
c.202C>T (p.Pro68Ser)
c.-99C>T (n.-99C>T)
12g.7793073C>ACA383780622NANOGc.275C>A (p.Pro92Gln)
n.419C>A
c.203C>A (p.Pro68Gln)
c.-98C>A (n.-98C>A)
12g.7793073C=CA2014710560NANOGc.275C= (p.Pro92=)
n.419C=
c.203C= (p.Pro68=)
c.-98C= (n.-98C=)
12g.7793073C>GCA383780624NANOGc.275C>G (p.Pro92Arg)
n.419C>G
c.203C>G (p.Pro68Arg)
c.-98C>G (n.-98C>G)
12g.7793073C>TCA383780626NANOGc.275C>T (p.Pro92Leu)
n.419C>T
c.203C>T (p.Pro68Leu)
c.-98C>T (n.-98C>T)
dbSNP gnomAD v4
12g.7793074G>ACA6429977NANOGc.276G>A (p.Pro92=)
n.420G>A
c.204G>A (p.Pro68=)
c.-97G>A (n.-97G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7793074G>CCA478527546NANOGc.276G>C (p.Pro92=)
n.420G>C
c.204G>C (p.Pro68=)
c.-97G>C (n.-97G>C)
gnomAD v4
12g.7793074G=CA2014710564NANOGc.276G= (p.Pro92=)
n.420G=
c.204G= (p.Pro68=)
c.-97G= (n.-97G=)
12g.7793074G>TCA478527547NANOGc.276G>T (p.Pro92=)
n.420G>T
c.204G>T (p.Pro68=)
c.-97G>T (n.-97G>T)
12g.7793075G>ACA383780631NANOGc.277G>A (p.Val93Ile)
n.421G>A
c.205G>A (p.Val69Ile)
c.-96G>A (n.-96G>A)
12g.7793075G>CCA383780632NANOGc.277G>C (p.Val93Leu)
n.421G>C
c.205G>C (p.Val69Leu)
c.-96G>C (n.-96G>C)
12g.7793075G>TCA383780634NANOGc.277G>T (p.Val93Phe)
n.421G>T
c.205G>T (p.Val69Phe)
c.-96G>T (n.-96G>T)
12g.7793076T>ACA383780637NANOGc.278T>A (p.Val93Asp)
n.422T>A
c.206T>A (p.Val69Asp)
c.-95T>A (n.-95T>A)
12g.7793076T>CCA383780639NANOGc.278T>C (p.Val93Ala)
n.422T>C
c.206T>C (p.Val69Ala)
c.-95T>C (n.-95T>C)
gnomAD v4 COSMIC
12g.7793076T>GCA383780642NANOGc.278T>G (p.Val93Gly)
n.422T>G
c.206T>G (p.Val69Gly)
c.-95T>G (n.-95T>G)
12g.7793077C>ACA478527548NANOGc.279C>A (p.Val93=)
n.423C>A
c.207C>A (p.Val69=)
c.-94C>A (n.-94C>A)
12g.7793077C>GCA478527550NANOGc.279C>G (p.Val93=)
n.423C>G
c.207C>G (p.Val69=)
c.-94C>G (n.-94C>G)
12g.7793077C>TCA478527549NANOGc.279C>T (p.Val93=)
n.423C>T
c.207C>T (p.Val69=)
c.-94C>T (n.-94C>T)
12g.7793078A>CCA383780646NANOGc.280A>C (p.Lys94Gln)
n.424A>C
c.208A>C (p.Lys70Gln)
c.-93A>C (n.-93A>C)
12g.7793078A>GCA383780652NANOGc.280A>G (p.Lys94Glu)
n.424A>G
c.208A>G (p.Lys70Glu)
c.-93A>G (n.-93A>G)
12g.7793078A>TCA383780648NANOGc.280A>T (p.Lys94Ter)
n.424A>T
c.208A>T (p.Lys70Ter)
c.-93A>T (n.-93A>T)
12g.7793080_7793082delCA2575068018NANOGc.282_284del (p.Lys95del)
n.426_428del
c.210_212del (p.Lys71del)
c.-91_-89del (n.-91_-89del)
12g.7793079A=CA2014710569NANOGc.281A= (p.Lys94=)
n.425A=
c.209A= (p.Lys70=)
c.-92A= (n.-92A=)
12g.7793079A>CCA383780655NANOGc.281A>C (p.Lys94Thr)
n.425A>C
c.209A>C (p.Lys70Thr)
c.-92A>C (n.-92A>C)
12g.7793079A>GCA232550102NANOGc.281A>G (p.Lys94Arg)
n.425A>G
c.209A>G (p.Lys70Arg)
c.-92A>G (n.-92A>G)
dbSNP
12g.7793079A>TCA383780659NANOGc.281A>T (p.Lys94Met)
n.425A>T
c.209A>T (p.Lys70Met)
c.-92A>T (n.-92A>T)
12g.7793080G>ACA478527551NANOGc.282G>A (p.Lys94=)
n.426G>A
c.210G>A (p.Lys70=)
c.-91G>A (n.-91G>A)
COSMIC
12g.7793080G>CCA383780661NANOGc.282G>C (p.Lys94Asn)
n.426G>C
c.210G>C (p.Lys70Asn)
c.-91G>C (n.-91G>C)
12g.7793080G>TCA383780664NANOGc.282G>T (p.Lys94Asn)
n.426G>T
c.210G>T (p.Lys70Asn)
c.-91G>T (n.-91G>T)
12g.7793081A>CCA383780667NANOGc.283A>C (p.Lys95Gln)
n.427A>C
c.211A>C (p.Lys71Gln)
c.-90A>C (n.-90A>C)
12g.7793081A>GCA383780669NANOGc.283A>G (p.Lys95Glu)
n.427A>G
c.211A>G (p.Lys71Glu)
c.-90A>G (n.-90A>G)
12g.7793081A>TCA383780670NANOGc.283A>T (p.Lys95Ter)
n.427A>T
c.211A>T (p.Lys71Ter)
c.-90A>T (n.-90A>T)
12g.7793082A>CCA383780674NANOGc.284A>C (p.Lys95Thr)
n.428A>C
c.212A>C (p.Lys71Thr)
c.-89A>C (n.-89A>C)
12g.7793082A>GCA383780676NANOGc.284A>G (p.Lys95Arg)
n.428A>G
c.212A>G (p.Lys71Arg)
c.-89A>G (n.-89A>G)
gnomAD v4
12g.7793082A>TCA383780679NANOGc.284A>T (p.Lys95Ile)
n.428A>T
c.212A>T (p.Lys71Ile)
c.-89A>T (n.-89A>T)
12g.7793083A>CCA383780681NANOGc.285A>C (p.Lys95Asn)
n.429A>C
c.213A>C (p.Lys71Asn)
c.-88A>C (n.-88A>C)
12g.7793083A>GCA478527552NANOGc.285A>G (p.Lys95=)
n.429A>G
c.213A>G (p.Lys71=)
c.-88A>G (n.-88A>G)
12g.7793083A>TCA383780682NANOGc.285A>T (p.Lys95Asn)
n.429A>T
c.213A>T (p.Lys71Asn)
c.-88A>T (n.-88A>T)
gnomAD v4
12g.7793084C>ACA383780686NANOGc.286C>A (p.Gln96Lys)
n.430C>A
c.214C>A (p.Gln72Lys)
c.-87C>A (n.-87C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.7793084C=CA2014710571NANOGc.286C= (p.Gln96=)
n.430C=
c.214C= (p.Gln72=)
c.-87C= (n.-87C=)
12g.7793084C>GCA383780690NANOGc.286C>G (p.Gln96Glu)
n.430C>G
c.214C>G (p.Gln72Glu)
c.-87C>G (n.-87C>G)
12g.7793084C>TCA383780688NANOGc.286C>T (p.Gln96Ter)
n.430C>T
c.214C>T (p.Gln72Ter)
c.-87C>T (n.-87C>T)
12g.7793085A=CA2014710574NANOGc.287A= (p.Gln96=)
n.431A=
c.215A= (p.Gln72=)
c.-86A= (n.-86A=)
12g.7793085A>CCA232550104NANOGc.287A>C (p.Gln96Pro)
n.431A>C
c.215A>C (p.Gln72Pro)
c.-86A>C (n.-86A>C)
dbSNP
12g.7793085A>GCA383780695NANOGc.287A>G (p.Gln96Arg)
n.431A>G
c.215A>G (p.Gln72Arg)
c.-86A>G (n.-86A>G)
dbSNP gnomAD v4
12g.7793085A>TCA6429978NANOGc.287A>T (p.Gln96Leu)
n.431A>T
c.215A>T (p.Gln72Leu)
c.-86A>T (n.-86A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.7793086G>ACA478527553NANOGc.288G>A (p.Gln96=)
n.432G>A
c.216G>A (p.Gln72=)
c.-85G>A (n.-85G>A)
12g.7793086G>CCA383780700NANOGc.288G>C (p.Gln96His)
n.432G>C
c.216G>C (p.Gln72His)
c.-85G>C (n.-85G>C)
12g.7793086G>TCA383780703NANOGc.288G>T (p.Gln96His)
n.432G>T
c.216G>T (p.Gln72His)
c.-85G>T (n.-85G>T)
12g.7793087A>CCA383780707NANOGc.289A>C (p.Lys97Gln)
n.433A>C
c.217A>C (p.Lys73Gln)
c.-84A>C (n.-84A>C)
12g.7793087A>GCA383780710NANOGc.289A>G (p.Lys97Glu)
n.433A>G
c.217A>G (p.Lys73Glu)
c.-84A>G (n.-84A>G)
12g.7793087A>TCA383780713NANOGc.289A>T (p.Lys97Ter)
n.433A>T
c.217A>T (p.Lys73Ter)
c.-84A>T (n.-84A>T)
12g.7793088A>CCA383780715NANOGc.290A>C (p.Lys97Thr)
n.434A>C
c.218A>C (p.Lys73Thr)
c.-83A>C (n.-83A>C)
12g.7793088A>GCA383780720NANOGc.290A>G (p.Lys97Arg)
n.434A>G
c.218A>G (p.Lys73Arg)
c.-83A>G (n.-83A>G)
12g.7793088A>TCA383780723NANOGc.290A>T (p.Lys97Met)
n.434A>T
c.218A>T (p.Lys73Met)
c.-83A>T (n.-83A>T)
12g.7793089G>ACA478527554NANOGc.291G>A (p.Lys97=)
n.435G>A
c.219G>A (p.Lys73=)
c.-82G>A (n.-82G>A)
12g.7793089G>CCA383780728NANOGc.291G>C (p.Lys97Asn)
n.435G>C
c.219G>C (p.Lys73Asn)
c.-82G>C (n.-82G>C)
12g.7793089G=CA2014710579NANOGc.291G= (p.Lys97=)
n.435G=
c.219G= (p.Lys73=)
c.-82G= (n.-82G=)
12g.7793089G>TCA383780724NANOGc.291G>T (p.Lys97Asn)
n.435G>T
c.219G>T (p.Lys73Asn)
c.-82G>T (n.-82G>T)
12g.7793090A>CCA383780731NANOGc.292A>C (p.Thr98Pro)
n.436A>C
c.220A>C (p.Thr74Pro)
c.-81A>C (n.-81A>C)
12g.7793090A>GCA383780738NANOGc.292A>G (p.Thr98Ala)
n.436A>G
c.220A>G (p.Thr74Ala)
c.-81A>G (n.-81A>G)
12g.7793090A>TCA383780733NANOGc.292A>T (p.Thr98Ser)
n.436A>T
c.220A>T (p.Thr74Ser)
c.-81A>T (n.-81A>T)
12g.7793091_7793093dupCA2014710581NANOGc.293_295dup (p.Thr98_Arg99insThr)
n.437_439dup
c.221_223dup (p.Thr74_Arg75insThr)
c.-80_-78dup (n.-80_-78dup)
dbSNP
12g.7793091C>ACA383780741NANOGc.293C>A (p.Thr98Asn)
n.437C>A
c.221C>A (p.Thr74Asn)
c.-80C>A (n.-80C>A)
gnomAD v4
12g.7793091C=CA2014710582NANOGc.293C= (p.Thr98=)
n.437C=
c.221C= (p.Thr74=)
c.-80C= (n.-80C=)
12g.7793091C>GCA383780747NANOGc.293C>G (p.Thr98Ser)
n.437C>G
c.221C>G (p.Thr74Ser)
c.-80C>G (n.-80C>G)
dbSNP
12g.7793091C>TCA383780744NANOGc.293C>T (p.Thr98Ile)
n.437C>T
c.221C>T (p.Thr74Ile)
c.-80C>T (n.-80C>T)
12g.7793092C>ACA478527557NANOGc.294C>A (p.Thr98=)
n.438C>A
c.222C>A (p.Thr74=)
c.-79C>A (n.-79C>A)
12g.7793092C=CA2014710584NANOGc.294C= (p.Thr98=)
n.438C=
c.222C= (p.Thr74=)
c.-79C= (n.-79C=)
12g.7793092C>GCA478527555NANOGc.294C>G (p.Thr98=)
n.438C>G
c.222C>G (p.Thr74=)
c.-79C>G (n.-79C>G)
12g.7793092C>TCA478527556NANOGc.294C>T (p.Thr98=)
n.438C>T
c.222C>T (p.Thr74=)
c.-79C>T (n.-79C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7793093A>CCA478527558NANOGc.295A>C (p.Arg99=)
n.439A>C
c.223A>C (p.Arg75=)
c.-78A>C (n.-78A>C)
12g.7793093A>GCA383780750NANOGc.295A>G (p.Arg99Gly)
n.439A>G
c.223A>G (p.Arg75Gly)
c.-78A>G (n.-78A>G)
12g.7793093A>TCA383780754NANOGc.295A>T (p.Arg99Ter)
n.439A>T
c.223A>T (p.Arg75Ter)
c.-78A>T (n.-78A>T)
12g.7793094G>ACA383780756NANOGc.296G>A (p.Arg99Lys)
n.440G>A
c.224G>A (p.Arg75Lys)
c.-77G>A (n.-77G>A)
12g.7793094G>CCA383780759NANOGc.296G>C (p.Arg99Thr)
n.440G>C
c.224G>C (p.Arg75Thr)
c.-77G>C (n.-77G>C)
12g.7793094G>TCA383780762NANOGc.296G>T (p.Arg99Ile)
n.440G>T
c.224G>T (p.Arg75Ile)
c.-77G>T (n.-77G>T)
12g.7793095A=CA2014710586NANOGc.297A= (p.Arg99=)
n.441A=
c.225A= (p.Arg75=)
c.-76A= (n.-76A=)
12g.7793095A>CCA383780765NANOGc.297A>C (p.Arg99Ser)
n.441A>C
c.225A>C (p.Arg75Ser)
c.-76A>C (n.-76A>C)
12g.7793095A>GCA478527559NANOGc.297A>G (p.Arg99=)
n.441A>G
c.225A>G (p.Arg75=)
c.-76A>G (n.-76A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7793095A>TCA383780767NANOGc.297A>T (p.Arg99Ser)
n.441A>T
c.225A>T (p.Arg75Ser)
c.-76A>T (n.-76A>T)
12g.7793096A=CA2014710588NANOGc.298A= (p.Thr100=)
n.442A=
c.226A= (p.Thr76=)
c.-75A= (n.-75A=)
12g.7793096A>CCA383780770NANOGc.298A>C (p.Thr100Pro)
n.442A>C
c.226A>C (p.Thr76Pro)
c.-75A>C (n.-75A>C)
12g.7793096A>GCA383780775NANOGc.298A>G (p.Thr100Ala)
n.442A>G
c.226A>G (p.Thr76Ala)
c.-75A>G (n.-75A>G)
12g.7793096A>TCA383780778NANOGc.298A>T (p.Thr100Ser)
n.442A>T
c.226A>T (p.Thr76Ser)
c.-75A>T (n.-75A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.7793097C>ACA383780787NANOGc.299C>A (p.Thr100Asn)
n.443C>A
c.227C>A (p.Thr76Asn)
c.-74C>A (n.-74C>A)
12g.7793097C>GCA383780784NANOGc.299C>G (p.Thr100Ser)
n.443C>G
c.227C>G (p.Thr76Ser)
c.-74C>G (n.-74C>G)
12g.7793097C>TCA383780782NANOGc.299C>T (p.Thr100Ile)
n.443C>T
c.227C>T (p.Thr76Ile)
c.-74C>T (n.-74C>T)
12g.7793098T>ACA478527561NANOGc.300T>A (p.Thr100=)
n.444T>A
c.228T>A (p.Thr76=)
c.-73T>A (n.-73T>A)
12g.7793098T>CCA478527560NANOGc.300T>C (p.Thr100=)
n.444T>C
c.228T>C (p.Thr76=)
c.-73T>C (n.-73T>C)
12g.7793098T>GCA478527562NANOGc.300T>G (p.Thr100=)
n.444T>G
c.228T>G (p.Thr76=)
c.-73T>G (n.-73T>G)
gnomAD v4
12g.7793099G>ACA383780790NANOGc.301G>A (p.Val101Met)
n.445G>A
c.229G>A (p.Val77Met)
c.-72G>A (n.-72G>A)
12g.7793099G>CCA383780792NANOGc.301G>C (p.Val101Leu)
n.445G>C
c.229G>C (p.Val77Leu)
c.-72G>C (n.-72G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.7793099G=CA2014710591NANOGc.301G= (p.Val101=)
n.445G=
c.229G= (p.Val77=)
c.-72G= (n.-72G=)
12g.7793099G>TCA383780795NANOGc.301G>T (p.Val101Leu)
n.445G>T
c.229G>T (p.Val77Leu)
c.-72G>T (n.-72G>T)
12g.7793100T>ACA383780805NANOGc.302T>A (p.Val101Glu)
n.446T>A
c.230T>A (p.Val77Glu)
c.-71T>A (n.-71T>A)
12g.7793100T>CCA383780808NANOGc.302T>C (p.Val101Ala)
n.446T>C
c.230T>C (p.Val77Ala)
c.-71T>C (n.-71T>C)
12g.7793100T>GCA383780810NANOGc.302T>G (p.Val101Gly)
n.446T>G
c.230T>G (p.Val77Gly)
c.-71T>G (n.-71T>G)
12g.7793101G>ACA478527563NANOGc.303G>A (p.Val101=)
n.447G>A
c.231G>A (p.Val77=)
c.-70G>A (n.-70G>A)
12g.7793101G>CCA478527564NANOGc.303G>C (p.Val101=)
n.447G>C
c.231G>C (p.Val77=)
c.-70G>C (n.-70G>C)
12g.7793101G>TCA478527565NANOGc.303G>T (p.Val101=)
n.447G>T
c.231G>T (p.Val77=)
c.-70G>T (n.-70G>T)
gnomAD v4
12g.7793102T>ACA383780816NANOGc.304T>A (p.Phe102Ile)
n.448T>A
c.232T>A (p.Phe78Ile)
c.-69T>A (n.-69T>A)
12g.7793102T>CCA383780817NANOGc.304T>C (p.Phe102Leu)
n.448T>C
c.232T>C (p.Phe78Leu)
c.-69T>C (n.-69T>C)
12g.7793102T>GCA383780819NANOGc.304T>G (p.Phe102Val)
n.448T>G
c.232T>G (p.Phe78Val)
c.-69T>G (n.-69T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.7793102T=CA2014710593NANOGc.304T= (p.Phe102=)
n.448T=
c.232T= (p.Phe78=)
c.-69T= (n.-69T=)
12g.7793103T>ACA383780822NANOGc.305T>A (p.Phe102Tyr)
n.449T>A
c.233T>A (p.Phe78Tyr)
c.-68T>A (n.-68T>A)
12g.7793103T>CCA383780824NANOGc.305T>C (p.Phe102Ser)
n.449T>C
c.233T>C (p.Phe78Ser)
c.-68T>C (n.-68T>C)
12g.7793103T>GCA383780827NANOGc.305T>G (p.Phe102Cys)
n.449T>G
c.233T>G (p.Phe78Cys)
c.-68T>G (n.-68T>G)
12g.7793104C>ACA6429979NANOGc.306C>A (p.Phe102Leu)
n.450C>A
c.234C>A (p.Phe78Leu)
c.-67C>A (n.-67C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7793104C=CA2014710596NANOGc.306C= (p.Phe102=)
n.450C=
c.234C= (p.Phe78=)
c.-67C= (n.-67C=)
12g.7793104C>GCA383780829NANOGc.306C>G (p.Phe102Leu)
n.450C>G
c.234C>G (p.Phe78Leu)
c.-67C>G (n.-67C>G)
12g.7793104C>TCA478527566NANOGc.306C>T (p.Phe102=)
n.450C>T
c.234C>T (p.Phe78=)
c.-67C>T (n.-67C>T)
gnomAD v4
12g.7793105T>ACA383780841NANOGc.307T>A (p.Ser103Thr)
n.451T>A
c.235T>A (p.Ser79Thr)
c.-66T>A (n.-66T>A)
12g.7793105T>CCA383780843NANOGc.307T>C (p.Ser103Pro)
n.451T>C
c.235T>C (p.Ser79Pro)
c.-66T>C (n.-66T>C)
12g.7793105T>GCA383780845NANOGc.307T>G (p.Ser103Ala)
n.451T>G
c.235T>G (p.Ser79Ala)
c.-66T>G (n.-66T>G)
12g.7793106C>ACA383780849NANOGc.308C>A (p.Ser103Tyr)
n.452C>A
c.236C>A (p.Ser79Tyr)
c.-65C>A (n.-65C>A)
12g.7793106C>GCA383780851NANOGc.308C>G (p.Ser103Cys)
n.452C>G
c.236C>G (p.Ser79Cys)
c.-65C>G (n.-65C>G)
12g.7793106C>TCA383780852NANOGc.308C>T (p.Ser103Phe)
n.452C>T
c.236C>T (p.Ser79Phe)
c.-65C>T (n.-65C>T)
12g.7793107T>ACA478527567NANOGc.309T>A (p.Ser103=)
n.453T>A
c.237T>A (p.Ser79=)
c.-64T>A (n.-64T>A)
12g.7793107T>CCA478527568NANOGc.309T>C (p.Ser103=)
n.453T>C
c.237T>C (p.Ser79=)
c.-64T>C (n.-64T>C)
12g.7793107T>GCA478527569NANOGc.309T>G (p.Ser103=)
n.453T>G
c.237T>G (p.Ser79=)
c.-64T>G (n.-64T>G)
12g.7793108T>ACA383780856NANOGc.310T>A (p.Ser104Thr)
n.454T>A
c.238T>A (p.Ser80Thr)
c.-63T>A (n.-63T>A)
12g.7793108T>CCA383780859NANOGc.310T>C (p.Ser104Pro)
n.454T>C
c.238T>C (p.Ser80Pro)
c.-63T>C (n.-63T>C)
gnomAD v4
12g.7793108T>GCA383780862NANOGc.310T>G (p.Ser104Ala)
n.454T>G
c.238T>G (p.Ser80Ala)
c.-63T>G (n.-63T>G)
12g.7793108_7793112delinsTCCACCA2014710598NANOGc.310_314delinsTCCAC (p.Ser104=)
n.454_458delinsTCCAC
c.238_242delinsTCCAC (p.Ser80=)
c.-63_-59delinsTCCAC (n.-63_-59delinsTCCAC)
12g.7793109C>ACA383780866NANOGc.311C>A (p.Ser104Tyr)
n.455C>A
c.239C>A (p.Ser80Tyr)
c.-62C>A (n.-62C>A)
12g.7793109C=CA2014710600NANOGc.311C= (p.Ser104=)
n.455C=
c.239C= (p.Ser80=)
c.-62C= (n.-62C=)
12g.7793109C>GCA383780868NANOGc.311C>G (p.Ser104Cys)
n.455C>G
c.239C>G (p.Ser80Cys)
c.-62C>G (n.-62C>G)
12g.7793109C>TCA383780872NANOGc.311C>T (p.Ser104Phe)
n.455C>T
c.239C>T (p.Ser80Phe)
c.-62C>T (n.-62C>T)
dbSNP gnomAD v4
12g.7793112_7793115delCA603489266NANOGc.314_317del (p.Thr105SerfsTer27)
n.458_461del
c.242_245del (p.Thr81SerfsTer27)
c.-59_-56del (n.-59_-56del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.7793110C>ACA478527570NANOGc.312C>A (p.Ser104=)
n.456C>A
c.240C>A (p.Ser80=)
c.-61C>A (n.-61C>A)
gnomAD v4
12g.7793110C=CA2014710604NANOGc.312C= (p.Ser104=)
n.456C=
c.240C= (p.Ser80=)
c.-61C= (n.-61C=)
12g.7793110C>GCA478527571NANOGc.312C>G (p.Ser104=)
n.456C>G
c.240C>G (p.Ser80=)
c.-61C>G (n.-61C>G)
12g.7793110C>TCA6429980NANOGc.312C>T (p.Ser104=)
n.456C>T
c.240C>T (p.Ser80=)
c.-61C>T (n.-61C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.7793111A>CCA383780883NANOGc.313A>C (p.Thr105Pro)
n.457A>C
c.241A>C (p.Thr81Pro)
c.-60A>C (n.-60A>C)
12g.7793111A>GCA383780877NANOGc.313A>G (p.Thr105Ala)
n.457A>G
c.241A>G (p.Thr81Ala)
c.-60A>G (n.-60A>G)
gnomAD v4
12g.7793111A>TCA383780880NANOGc.313A>T (p.Thr105Ser)
n.457A>T
c.241A>T (p.Thr81Ser)
c.-60A>T (n.-60A>T)
12g.7793112C>ACA383780886NANOGc.314C>A (p.Thr105Asn)
n.458C>A
c.242C>A (p.Thr81Asn)
c.-59C>A (n.-59C>A)
gnomAD v4
12g.7793112C=CA2014710607NANOGc.314C= (p.Thr105=)
n.458C=
c.242C= (p.Thr81=)
c.-59C= (n.-59C=)
12g.7793112C>GCA383780889NANOGc.314C>G (p.Thr105Ser)
n.458C>G
c.242C>G (p.Thr81Ser)
c.-59C>G (n.-59C>G)
12g.7793112C>TCA6429981NANOGc.314C>T (p.Thr105Ile)
n.458C>T
c.242C>T (p.Thr81Ile)
c.-59C>T (n.-59C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12g.7793113C>ACA478527573NANOGc.315C>A (p.Thr105=)
n.459C>A
c.243C>A (p.Thr81=)
c.-58C>A (n.-58C>A)
12g.7793113C=CA2014710611NANOGc.315C= (p.Thr105=)
n.459C=
c.243C= (p.Thr81=)
c.-58C= (n.-58C=)
12g.7793113C>GCA478527572NANOGc.315C>G (p.Thr105=)
n.459C>G
c.243C>G (p.Thr81=)
c.-58C>G (n.-58C>G)
12g.7793113C>TCA6429982NANOGc.315C>T (p.Thr105=)
n.459C>T
c.243C>T (p.Thr81=)
c.-58C>T (n.-58C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7793114C>ACA383780895NANOGc.316C>A (p.Gln106Lys)
n.460C>A
c.244C>A (p.Gln82Lys)
c.-57C>A (n.-57C>A)
12g.7793114C>GCA383780898NANOGc.316C>G (p.Gln106Glu)
n.460C>G
c.244C>G (p.Gln82Glu)
c.-57C>G (n.-57C>G)
12g.7793114C>TCA383780900NANOGc.316C>T (p.Gln106Ter)
n.460C>T
c.244C>T (p.Gln82Ter)
c.-57C>T (n.-57C>T)
12g.7793115A>CCA383780903NANOGc.317A>C (p.Gln106Pro)
n.461A>C
c.245A>C (p.Gln82Pro)
c.-56A>C (n.-56A>C)
12g.7793115A>GCA383780911NANOGc.317A>G (p.Gln106Arg)
n.461A>G
c.245A>G (p.Gln82Arg)
c.-56A>G (n.-56A>G)
12g.7793115A>TCA383780914NANOGc.317A>T (p.Gln106Leu)
n.461A>T
c.245A>T (p.Gln82Leu)
c.-56A>T (n.-56A>T)
12g.7793116G>ACA478527574NANOGc.318G>A (p.Gln106=)
n.462G>A
c.246G>A (p.Gln82=)
c.-55G>A (n.-55G>A)
dbSNP
12g.7793116G>CCA383780918NANOGc.318G>C (p.Gln106His)
n.462G>C
c.246G>C (p.Gln82His)
c.-55G>C (n.-55G>C)
12g.7793116G>TCA383780920NANOGc.318G>T (p.Gln106His)
n.462G>T
c.246G>T (p.Gln82His)
c.-55G>T (n.-55G>T)
12g.7793117C>ACA383780928NANOGc.319C>A (p.Leu107Met)
n.463C>A
c.247C>A (p.Leu83Met)
c.-54C>A (n.-54C>A)
12g.7793117C=CA2014710614NANOGc.319C= (p.Leu107=)
n.463C=
c.247C= (p.Leu83=)
c.-54C= (n.-54C=)
12g.7793117C>GCA383780923NANOGc.319C>G (p.Leu107Val)
n.463C>G
c.247C>G (p.Leu83Val)
c.-54C>G (n.-54C>G)
12g.7793117C>TCA478527575NANOGc.319C>T (p.Leu107=)
n.463C>T
c.247C>T (p.Leu83=)
c.-54C>T (n.-54C>T)
dbSNP
12g.7793117_7793119delinsCTGCA2014710613NANOGc.319_321delinsCTG (p.Leu107=)
n.463_465delinsCTG
c.247_249delinsCTG (p.Leu83=)
c.-54_-52delinsCTG (n.-54_-52delinsCTG)
12g.7793118T>ACA383780929NANOGc.320T>A (p.Leu107Gln)
n.464T>A
c.248T>A (p.Leu83Gln)
c.-53T>A (n.-53T>A)
12g.7793118T>CCA383780931NANOGc.320T>C (p.Leu107Pro)
n.464T>C
c.248T>C (p.Leu83Pro)
c.-53T>C (n.-53T>C)
12g.7793118T>GCA383780930NANOGc.320T>G (p.Leu107Arg)
n.464T>G
c.248T>G (p.Leu83Arg)
c.-53T>G (n.-53T>G)
12g.7793123_7793124delCA692123467NANOGc.325_326del (p.Val109ThrfsTer3)
n.469_470del
c.253_254del (p.Val85ThrfsTer3)
c.-48_-47del (n.-48_-47del)
dbSNP
12g.7793119G>ACA478527576NANOGc.321G>A (p.Leu107=)
n.465G>A
c.249G>A (p.Leu83=)
c.-52G>A (n.-52G>A)
12g.7793119G>CCA478527577NANOGc.321G>C (p.Leu107=)
n.465G>C
c.249G>C (p.Leu83=)
c.-52G>C (n.-52G>C)
gnomAD v4
12g.7793119G>TCA478527578NANOGc.321G>T (p.Leu107=)
n.465G>T
c.249G>T (p.Leu83=)
c.-52G>T (n.-52G>T)
12g.7793120T>ACA383780932NANOGc.322T>A (p.Cys108Ser)
n.466T>A
c.250T>A (p.Cys84Ser)
c.-51T>A (n.-51T>A)
12g.7793120T>CCA383780933NANOGc.322T>C (p.Cys108Arg)
n.466T>C
c.250T>C (p.Cys84Arg)
c.-51T>C (n.-51T>C)
12g.7793120T>GCA383780936NANOGc.322T>G (p.Cys108Gly)
n.466T>G
c.250T>G (p.Cys84Gly)
c.-51T>G (n.-51T>G)
12g.7793121G>ACA383780940NANOGc.323G>A (p.Cys108Tyr)
n.467G>A
c.251G>A (p.Cys84Tyr)
c.-50G>A (n.-50G>A)
dbSNP gnomAD v2
12g.7793121G>CCA383780942NANOGc.323G>C (p.Cys108Ser)
n.467G>C
c.251G>C (p.Cys84Ser)
c.-50G>C (n.-50G>C)
12g.7793121G=CA2014710619NANOGc.323G= (p.Cys108=)
n.467G=
c.251G= (p.Cys84=)
c.-50G= (n.-50G=)
12g.7793121G>TCA383780945NANOGc.323G>T (p.Cys108Phe)
n.467G>T
c.251G>T (p.Cys84Phe)
c.-50G>T (n.-50G>T)
12g.7793122T>ACA383780948NANOGc.324T>A (p.Cys108Ter)
n.468T>A
c.252T>A (p.Cys84Ter)
c.-49T>A (n.-49T>A)
12g.7793122T>CCA478527579NANOGc.324T>C (p.Cys108=)
n.468T>C
c.252T>C (p.Cys84=)
c.-49T>C (n.-49T>C)
gnomAD v4
12g.7793122T>GCA383780951NANOGc.324T>G (p.Cys108Trp)
n.468T>G
c.252T>G (p.Cys84Trp)
c.-49T>G (n.-49T>G)
12g.7793123G>ACA232550125NANOGc.325G>A (p.Val109Ile)
n.469G>A
c.253G>A (p.Val85Ile)
c.-48G>A (n.-48G>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.7793123G>CCA383780955NANOGc.325G>C (p.Val109Leu)
n.469G>C
c.253G>C (p.Val85Leu)
c.-48G>C (n.-48G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7793123G=CA2014710623NANOGc.325G= (p.Val109=)
n.469G=
c.253G= (p.Val85=)
c.-48G= (n.-48G=)
12g.7793123G>TCA383780956NANOGc.325G>T (p.Val109Leu)
n.469G>T
c.253G>T (p.Val85Leu)
c.-48G>T (n.-48G>T)
12g.7793124T>ACA383780959NANOGc.326T>A (p.Val109Glu)
n.470T>A
c.254T>A (p.Val85Glu)
c.-47T>A (n.-47T>A)
12g.7793124T>CCA383780958NANOGc.326T>C (p.Val109Ala)
n.470T>C
c.254T>C (p.Val85Ala)
c.-47T>C (n.-47T>C)
dbSNP gnomAD v4
12g.7793124T>GCA383780957NANOGc.326T>G (p.Val109Gly)
n.470T>G
c.254T>G (p.Val85Gly)
c.-47T>G (n.-47T>G)
12g.7793124T=CA2014710627NANOGc.326T= (p.Val109=)
n.470T=
c.254T= (p.Val85=)
c.-47T= (n.-47T=)
12g.7793125A>CCA478527580NANOGc.327A>C (p.Val109=)
n.471A>C
c.255A>C (p.Val85=)
c.-46A>C (n.-46A>C)
12g.7793125A>GCA478527581NANOGc.327A>G (p.Val109=)
n.471A>G
c.255A>G (p.Val85=)
c.-46A>G (n.-46A>G)
COSMIC
12g.7793125A>TCA478527582NANOGc.327A>T (p.Val109=)
n.471A>T
c.255A>T (p.Val85=)
c.-46A>T (n.-46A>T)
12g.7793126C>ACA383780960NANOGc.328C>A (p.Leu110Ile)
n.472C>A
c.256C>A (p.Leu86Ile)
c.-45C>A (n.-45C>A)
COSMIC
12g.7793126C=CA2014710632NANOGc.328C= (p.Leu110=)
n.472C=
c.256C= (p.Leu86=)
c.-45C= (n.-45C=)
12g.7793126C>GCA383780965NANOGc.328C>G (p.Leu110Val)
n.472C>G
c.256C>G (p.Leu86Val)
c.-45C>G (n.-45C>G)
12g.7793126C>TCA383780966NANOGc.328C>T (p.Leu110Phe)
n.472C>T
c.256C>T (p.Leu86Phe)
c.-45C>T (n.-45C>T)
dbSNP

Number of alleles fetched