Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.7792961_7792964delinsCCTTCA2014710405NANOGc.163_166delinsCCTT (p.Pro55=)
n.334-27_334-24delinsCCTT
c.91_94delinsCCTT (p.Pro31=)
c.-183-27_-183-24delinsCCTT (n.-183-27_-183-24delinsCCTT)
12g.7792962_7792963delinsCTCA2014710408NANOGc.164_165delinsCT (p.Pro55=)
n.334-26_334-25delinsCT
c.92_93delinsCT (p.Pro31=)
c.-183-26_-183-25delinsCT (n.-183-26_-183-25delinsCT)
12g.7792962_7792963delinsTCCA232549982NANOGc.164_165delinsTC (p.Pro55Leu)
n.334-26_334-25delinsTC
c.92_93delinsTC (p.Pro31Leu)
c.-183-26_-183-25delinsTC (n.-183-26_-183-25delinsTC)
dbSNP
12g.7792963_7792965delCA692123098NANOGc.165_167del (p.Ser56del)
n.334-25_334-23del
c.93_95del (p.Ser32del)
c.-183-25_-183-23del (n.-183-25_-183-23del)
dbSNP gnomAD v4
12g.7792963T>ACA478527436NANOGc.165T>A (p.Pro55=)
n.334-25T>A
c.93T>A (p.Pro31=)
c.-183-25T>A (n.-183-25T>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.7792963T>CCA6429951NANOGc.165T>C (p.Pro55=)
n.334-25T>C
c.93T>C (p.Pro31=)
c.-183-25T>C (n.-183-25T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7792963T>GCA478527437NANOGc.165T>G (p.Pro55=)
n.334-25T>G
c.93T>G (p.Pro31=)
c.-183-25T>G (n.-183-25T>G)
12g.7792963T=CA2014710412NANOGc.165T= (p.Pro55=)
n.334-25T=
c.93T= (p.Pro31=)
c.-183-25T= (n.-183-25T=)
12g.7792964T>ACA383779895NANOGc.166T>A (p.Ser56Thr)
n.334-24T>A
c.94T>A (p.Ser32Thr)
c.-183-24T>A (n.-183-24T>A)
12g.7792964T>CCA383779891NANOGc.166T>C (p.Ser56Pro)
n.334-24T>C
c.94T>C (p.Ser32Pro)
c.-183-24T>C (n.-183-24T>C)
12g.7792964T>GCA383779894NANOGc.166T>G (p.Ser56Ala)
n.334-24T>G
c.94T>G (p.Ser32Ala)
c.-183-24T>G (n.-183-24T>G)
12g.7792965C>ACA383779896NANOGc.167C>A (p.Ser56Tyr)
n.334-23C>A
c.95C>A (p.Ser32Tyr)
c.-183-23C>A (n.-183-23C>A)
gnomAD v4
12g.7792965C=CA2014710416NANOGc.167C= (p.Ser56=)
n.334-23C=
c.95C= (p.Ser32=)
c.-183-23C= (n.-183-23C=)
12g.7792965C>GCA383779897NANOGc.167C>G (p.Ser56Cys)
n.334-23C>G
c.95C>G (p.Ser32Cys)
c.-183-23C>G (n.-183-23C>G)
12g.7792965C>TCA383779898NANOGc.167C>T (p.Ser56Phe)
n.334-23C>T
c.95C>T (p.Ser32Phe)
c.-183-23C>T (n.-183-23C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7792966C>ACA478527440NANOGc.168C>A (p.Ser56=)
n.334-22C>A
c.96C>A (p.Ser32=)
c.-183-22C>A (n.-183-22C>A)
12g.7792966C=CA2014710420NANOGc.168C= (p.Ser56=)
n.334-22C=
c.96C= (p.Ser32=)
c.-183-22C= (n.-183-22C=)
12g.7792966C>GCA478527441NANOGc.168C>G (p.Ser56=)
n.334-22C>G
c.96C>G (p.Ser32=)
c.-183-22C>G (n.-183-22C>G)
12g.7792966C>TCA478527442NANOGc.168C>T (p.Ser56=)
n.334-22C>T
c.96C>T (p.Ser32=)
c.-183-22C>T (n.-183-22C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.7792967T>ACA383779900NANOGc.169T>A (p.Ser57Thr)
n.334-21T>A
c.97T>A (p.Ser33Thr)
c.-183-21T>A (n.-183-21T>A)
12g.7792967T>CCA6429952NANOGc.169T>C (p.Ser57Pro)
n.334-21T>C
c.97T>C (p.Ser33Pro)
c.-183-21T>C (n.-183-21T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7792967T>GCA383779905NANOGc.169T>G (p.Ser57Ala)
n.334-21T>G
c.97T>G (p.Ser33Ala)
c.-183-21T>G (n.-183-21T>G)
gnomAD v4
12g.7792967T=CA2014710422NANOGc.169T= (p.Ser57=)
n.334-21T=
c.97T= (p.Ser33=)
c.-183-21T= (n.-183-21T=)
12g.7792968C>ACA383779912NANOGc.170C>A (p.Ser57Tyr)
n.334-20C>A
c.98C>A (p.Ser33Tyr)
c.-183-20C>A (n.-183-20C>A)
12g.7792968C>GCA383779914NANOGc.170C>G (p.Ser57Cys)
n.334-20C>G
c.98C>G (p.Ser33Cys)
c.-183-20C>G (n.-183-20C>G)
12g.7792968C>TCA383779918NANOGc.170C>T (p.Ser57Phe)
n.334-20C>T
c.98C>T (p.Ser33Phe)
c.-183-20C>T (n.-183-20C>T)
12g.7792969C>ACA478527447NANOGc.171C>A (p.Ser57=)
n.334-19C>A
c.99C>A (p.Ser33=)
c.-183-19C>A (n.-183-19C>A)
12g.7792969C>GCA478527446NANOGc.171C>G (p.Ser57=)
n.334-19C>G
c.99C>G (p.Ser33=)
c.-183-19C>G (n.-183-19C>G)
12g.7792969C>TCA478527445NANOGc.171C>T (p.Ser57=)
n.334-19C>T
c.99C>T (p.Ser33=)
c.-183-19C>T (n.-183-19C>T)
12g.7792970A=CA2014710426NANOGc.172A= (p.Met58=)
n.334-18A=
c.100A= (p.Met34=)
c.-183-18A= (n.-183-18A=)
12g.7792970A>CCA383779922NANOGc.172A>C (p.Met58Leu)
n.334-18A>C
c.100A>C (p.Met34Leu)
c.-183-18A>C (n.-183-18A>C)
dbSNP
12g.7792970A>GCA383779923NANOGc.172A>G (p.Met58Val)
n.334-18A>G
c.100A>G (p.Met34Val)
c.-183-18A>G (n.-183-18A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7792970A>TCA383779924NANOGc.172A>T (p.Met58Leu)
n.334-18A>T
c.100A>T (p.Met34Leu)
c.-183-18A>T (n.-183-18A>T)
12g.7792971T>ACA383779929NANOGc.173T>A (p.Met58Lys)
n.334-17T>A
c.101T>A (p.Met34Lys)
c.-183-17T>A (n.-183-17T>A)
12g.7792971T>CCA383779927NANOGc.173T>C (p.Met58Thr)
n.334-17T>C
c.101T>C (p.Met34Thr)
c.-183-17T>C (n.-183-17T>C)
gnomAD v4
12g.7792971T>GCA383779925NANOGc.173T>G (p.Met58Arg)
n.334-17T>G
c.101T>G (p.Met34Arg)
c.-183-17T>G (n.-183-17T>G)
12g.7792972G>ACA383779936NANOGc.174G>A (p.Met58Ile)
n.334-16G>A
c.102G>A (p.Met34Ile)
c.-183-16G>A (n.-183-16G>A)
gnomAD v4 COSMIC
12g.7792972G>CCA383779932NANOGc.174G>C (p.Met58Ile)
n.334-16G>C
c.102G>C (p.Met34Ile)
c.-183-16G>C (n.-183-16G>C)
12g.7792972G>TCA383779934NANOGc.174G>T (p.Met58Ile)
n.334-16G>T
c.102G>T (p.Met34Ile)
c.-183-16G>T (n.-183-16G>T)
12g.7792973G>ACA383779939NANOGc.175G>A (p.Asp59Asn)
n.334-15G>A
c.103G>A (p.Asp35Asn)
c.-183-15G>A (n.-183-15G>A)
COSMIC
12g.7792973G>CCA383779941NANOGc.175G>C (p.Asp59His)
n.334-15G>C
c.103G>C (p.Asp35His)
c.-183-15G>C (n.-183-15G>C)
12g.7792973G>TCA383779943NANOGc.175G>T (p.Asp59Tyr)
n.334-15G>T
c.103G>T (p.Asp35Tyr)
c.-183-15G>T (n.-183-15G>T)
12g.7792974A>CCA383779946NANOGc.176A>C (p.Asp59Ala)
n.334-14A>C
c.104A>C (p.Asp35Ala)
c.-183-14A>C (n.-183-14A>C)
12g.7792974A>GCA383779949NANOGc.176A>G (p.Asp59Gly)
n.334-14A>G
c.104A>G (p.Asp35Gly)
c.-183-14A>G (n.-183-14A>G)
12g.7792974A>TCA383779950NANOGc.176A>T (p.Asp59Val)
n.334-14A>T
c.104A>T (p.Asp35Val)
c.-183-14A>T (n.-183-14A>T)
12g.7792975T>ACA383779951NANOGc.177T>A (p.Asp59Glu)
n.334-13T>A
c.105T>A (p.Asp35Glu)
c.-183-13T>A (n.-183-13T>A)
12g.7792975T>CCA478527454NANOGc.177T>C (p.Asp59=)
n.334-13T>C
c.105T>C (p.Asp35=)
c.-183-13T>C (n.-183-13T>C)
12g.7792975T>GCA6429953NANOGc.177T>G (p.Asp59Glu)
n.334-13T>G
c.105T>G (p.Asp35Glu)
c.-183-13T>G (n.-183-13T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.7792975T=CA2014710427NANOGc.177T= (p.Asp59=)
n.334-13T=
c.105T= (p.Asp35=)
c.-183-13T= (n.-183-13T=)
12g.7792976C>ACA383779954NANOGc.178C>A (p.Leu60Met)
n.334-12C>A
c.106C>A (p.Leu36Met)
c.-183-12C>A (n.-183-12C>A)
12g.7792976C>GCA383779957NANOGc.178C>G (p.Leu60Val)
n.334-12C>G
c.106C>G (p.Leu36Val)
c.-183-12C>G (n.-183-12C>G)
12g.7792976C>TCA478527456NANOGc.178C>T (p.Leu60=)
n.334-12C>T
c.106C>T (p.Leu36=)
c.-183-12C>T (n.-183-12C>T)
gnomAD v4
12g.7792977T>ACA383779973NANOGc.179T>A (p.Leu60Gln)
n.334-11T>A
c.107T>A (p.Leu36Gln)
c.-183-11T>A (n.-183-11T>A)
12g.7792977T>CCA383779969NANOGc.179T>C (p.Leu60Pro)
n.334-11T>C
c.107T>C (p.Leu36Pro)
c.-183-11T>C (n.-183-11T>C)
12g.7792977T>GCA383779960NANOGc.179T>G (p.Leu60Arg)
n.334-11T>G
c.107T>G (p.Leu36Arg)
c.-183-11T>G (n.-183-11T>G)
12g.7792978G>ACA478527460NANOGc.180G>A (p.Leu60=)
n.334-10G>A
c.108G>A (p.Leu36=)
c.-183-10G>A (n.-183-10G>A)
12g.7792978G>CCA478527461NANOGc.180G>C (p.Leu60=)
n.334-10G>C
c.108G>C (p.Leu36=)
c.-183-10G>C (n.-183-10G>C)
12g.7792978G>TCA478527462NANOGc.180G>T (p.Leu60=)
n.334-10G>T
c.108G>T (p.Leu36=)
c.-183-10G>T (n.-183-10G>T)
12g.7792979C>ACA383779975NANOGc.181C>A (p.Leu61Ile)
n.334-9C>A
c.109C>A (p.Leu37Ile)
c.-183-9C>A (n.-183-9C>A)
12g.7792979C=CA2014710429NANOGc.181C= (p.Leu61=)
n.334-9C=
c.109C= (p.Leu37=)
c.-183-9C= (n.-183-9C=)
12g.7792979C>GCA383779978NANOGc.181C>G (p.Leu61Val)
n.334-9C>G
c.109C>G (p.Leu37Val)
c.-183-9C>G (n.-183-9C>G)
12g.7792979C>TCA6429954NANOGc.181C>T (p.Leu61Phe)
n.334-9C>T
c.109C>T (p.Leu37Phe)
c.-183-9C>T (n.-183-9C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.7792980T>ACA383779983NANOGc.182T>A (p.Leu61His)
n.334-8T>A
c.110T>A (p.Leu37His)
c.-183-8T>A (n.-183-8T>A)
12g.7792980T>CCA383779985NANOGc.182T>C (p.Leu61Pro)
n.334-8T>C
c.110T>C (p.Leu37Pro)
c.-183-8T>C (n.-183-8T>C)
gnomAD v4
12g.7792980T>GCA383779987NANOGc.182T>G (p.Leu61Arg)
n.334-8T>G
c.110T>G (p.Leu37Arg)
c.-183-8T>G (n.-183-8T>G)
12g.7792981T>ACA478527465NANOGc.183T>A (p.Leu61=)
n.334-7T>A
c.111T>A (p.Leu37=)
c.-183-7T>A (n.-183-7T>A)
COSMIC
12g.7792981T>CCA478527468NANOGc.183T>C (p.Leu61=)
n.334-7T>C
c.111T>C (p.Leu37=)
c.-183-7T>C (n.-183-7T>C)
gnomAD v4
12g.7792981T>GCA478527466NANOGc.183T>G (p.Leu61=)
n.334-7T>G
c.111T>G (p.Leu37=)
c.-183-7T>G (n.-183-7T>G)
12g.7792982A=CA2014710432NANOGc.184A= (p.Ile62=)
n.334-6A=
c.112A= (p.Ile38=)
c.-183-6A= (n.-183-6A=)
12g.7792982A>CCA383779989NANOGc.184A>C (p.Ile62Leu)
n.334-6A>C
c.112A>C (p.Ile38Leu)
c.-183-6A>C (n.-183-6A>C)
12g.7792982A>GCA383779992NANOGc.184A>G (p.Ile62Val)
n.334-6A>G
c.112A>G (p.Ile38Val)
c.-183-6A>G (n.-183-6A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7792982A>TCA383779995NANOGc.184A>T (p.Ile62Phe)
n.334-6A>T
c.112A>T (p.Ile38Phe)
c.-183-6A>T (n.-183-6A>T)
12g.7792983T>ACA383780002NANOGc.185T>A (p.Ile62Asn)
n.334-5T>A
c.113T>A (p.Ile38Asn)
c.-183-5T>A (n.-183-5T>A)
12g.7792983T>CCA383780005NANOGc.185T>C (p.Ile62Thr)
n.334-5T>C
c.113T>C (p.Ile38Thr)
c.-183-5T>C (n.-183-5T>C)
dbSNP gnomAD v4
12g.7792983T>GCA383780007NANOGc.185T>G (p.Ile62Ser)
n.334-5T>G
c.113T>G (p.Ile38Ser)
c.-183-5T>G (n.-183-5T>G)
12g.7792983T=CA2014710434NANOGc.185T= (p.Ile62=)
n.334-5T=
c.113T= (p.Ile38=)
c.-183-5T= (n.-183-5T=)
12g.7792984T>ACA478527470NANOGc.186T>A (p.Ile62=)
n.334-4T>A
c.114T>A (p.Ile38=)
c.-183-4T>A (n.-183-4T>A)
12g.7792984T>CCA478527471NANOGc.186T>C (p.Ile62=)
n.334-4T>C
c.114T>C (p.Ile38=)
c.-183-4T>C (n.-183-4T>C)
12g.7792984T>GCA383780012NANOGc.186T>G (p.Ile62Met)
n.334-4T>G
c.114T>G (p.Ile38Met)
c.-183-4T>G (n.-183-4T>G)
12g.7792985C>ACA383780025NANOGc.187C>A (p.Gln63Lys)
n.334-3C>A
c.115C>A (p.Gln39Lys)
c.-183-3C>A (n.-183-3C>A)
12g.7792985C>GCA383780027NANOGc.187C>G (p.Gln63Glu)
n.334-3C>G
c.115C>G (p.Gln39Glu)
c.-183-3C>G (n.-183-3C>G)
12g.7792985C>TCA383780020NANOGc.187C>T (p.Gln63Ter)
n.334-3C>T
c.115C>T (p.Gln39Ter)
c.-183-3C>T (n.-183-3C>T)
12g.7792986A>CCA383780030NANOGc.188A>C (p.Gln63Pro)
n.334-2A>C
c.116A>C (p.Gln39Pro)
c.-183-2A>C (n.-183-2A>C)
12g.7792986A>GCA383780033NANOGc.188A>G (p.Gln63Arg)
n.334-2A>G
c.116A>G (p.Gln39Arg)
c.-183-2A>G (n.-183-2A>G)
12g.7792986A>TCA383780037NANOGc.188A>T (p.Gln63Leu)
n.334-2A>T
c.116A>T (p.Gln39Leu)
c.-183-2A>T (n.-183-2A>T)
12g.7792987G>ACA478527474NANOGc.189G>A (p.Gln63=)
n.334-1G>A
c.117G>A (p.Gln39=)
c.-183-1G>A (n.-183-1G>A)
12g.7792987G>CCA383780038NANOGc.189G>C (p.Gln63His)
n.334-1G>C
c.117G>C (p.Gln39His)
c.-183-1G>C (n.-183-1G>C)
12g.7792987G>TCA383780039NANOGc.189G>T (p.Gln63His)
n.334-1G>T
c.117G>T (p.Gln39His)
c.-183-1G>T (n.-183-1G>T)
12g.7792988G>ACA383780040NANOGc.190G>A (p.Asp64Asn)
n.334G>A
c.118G>A (p.Asp40Asn)
c.-183G>A (n.-183G>A)
12g.7792988G>CCA383780041NANOGc.190G>C (p.Asp64His)
n.334G>C
c.118G>C (p.Asp40His)
c.-183G>C (n.-183G>C)
12g.7792988G>TCA383780043NANOGc.190G>T (p.Asp64Tyr)
n.334G>T
c.118G>T (p.Asp40Tyr)
c.-183G>T (n.-183G>T)
12g.7792989A>CCA383780045NANOGc.191A>C (p.Asp64Ala)
n.335A>C
c.119A>C (p.Asp40Ala)
c.-182A>C (n.-182A>C)
12g.7792989A>GCA383780050NANOGc.191A>G (p.Asp64Gly)
n.335A>G
c.119A>G (p.Asp40Gly)
c.-182A>G (n.-182A>G)
12g.7792989A>TCA383780048NANOGc.191A>T (p.Asp64Val)
n.335A>T
c.119A>T (p.Asp40Val)
c.-182A>T (n.-182A>T)
12g.7792990C>ACA383780060NANOGc.192C>A (p.Asp64Glu)
n.336C>A
c.120C>A (p.Asp40Glu)
c.-181C>A (n.-181C>A)
12g.7792990C>GCA383780061NANOGc.192C>G (p.Asp64Glu)
n.336C>G
c.120C>G (p.Asp40Glu)
c.-181C>G (n.-181C>G)
12g.7792990C>TCA478527477NANOGc.192C>T (p.Asp64=)
n.336C>T
c.120C>T (p.Asp40=)
c.-181C>T (n.-181C>T)
gnomAD v4
12g.7792991A=CA2014710436NANOGc.193A= (p.Ser65=)
n.337A=
c.121A= (p.Ser41=)
c.-180A= (n.-180A=)
12g.7792991A>CCA383780063NANOGc.193A>C (p.Ser65Arg)
n.337A>C
c.121A>C (p.Ser41Arg)
c.-180A>C (n.-180A>C)
12g.7792991A>GCA383780065NANOGc.193A>G (p.Ser65Gly)
n.337A>G
c.121A>G (p.Ser41Gly)
c.-180A>G (n.-180A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7792991A>TCA383780067NANOGc.193A>T (p.Ser65Cys)
n.337A>T
c.121A>T (p.Ser41Cys)
c.-180A>T (n.-180A>T)
12g.7792992G>ACA383780071NANOGc.194G>A (p.Ser65Asn)
n.338G>A
c.122G>A (p.Ser41Asn)
c.-179G>A (n.-179G>A)
COSMIC
12g.7792992G>CCA383780074NANOGc.194G>C (p.Ser65Thr)
n.338G>C
c.122G>C (p.Ser41Thr)
c.-179G>C (n.-179G>C)
12g.7792992G=CA2014710438NANOGc.194G= (p.Ser65=)
n.338G=
c.122G= (p.Ser41=)
c.-179G= (n.-179G=)
12g.7792992G>TCA383780072NANOGc.194G>T (p.Ser65Ile)
n.338G>T
c.122G>T (p.Ser41Ile)
c.-179G>T (n.-179G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.7792993C>ACA383780076NANOGc.195C>A (p.Ser65Arg)
n.339C>A
c.123C>A (p.Ser41Arg)
c.-178C>A (n.-178C>A)
12g.7792993C>GCA383780078NANOGc.195C>G (p.Ser65Arg)
n.339C>G
c.123C>G (p.Ser41Arg)
c.-178C>G (n.-178C>G)
12g.7792993C>TCA478527481NANOGc.195C>T (p.Ser65=)
n.339C>T
c.123C>T (p.Ser41=)
c.-178C>T (n.-178C>T)
12g.7792995delCA478527482NANOGc.197del (p.Pro66LeufsTer?)
n.341del
c.125del (p.Pro42LeufsTer?)
c.-176del (n.-176del)
COSMIC
12g.7792994C>ACA383780079NANOGc.196C>A (p.Pro66Thr)
n.340C>A
c.124C>A (p.Pro42Thr)
c.-177C>A (n.-177C>A)
12g.7792994C=CA2014710441NANOGc.196C= (p.Pro66=)
n.340C=
c.124C= (p.Pro42=)
c.-177C= (n.-177C=)
12g.7792994C>GCA383780080NANOGc.196C>G (p.Pro66Ala)
n.340C>G
c.124C>G (p.Pro42Ala)
c.-177C>G (n.-177C>G)
12g.7792994C>TCA383780087NANOGc.196C>T (p.Pro66Ser)
n.340C>T
c.124C>T (p.Pro42Ser)
c.-177C>T (n.-177C>T)
dbSNP
12g.7792995C>ACA6429955NANOGc.197C>A (p.Pro66His)
n.341C>A
c.125C>A (p.Pro42His)
c.-176C>A (n.-176C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.7792995C=CA2014710446NANOGc.197C= (p.Pro66=)
n.341C=
c.125C= (p.Pro42=)
c.-176C= (n.-176C=)
12g.7792995C>GCA383780092NANOGc.197C>G (p.Pro66Arg)
n.341C>G
c.125C>G (p.Pro42Arg)
c.-176C>G (n.-176C>G)
12g.7792995C>TCA383780095NANOGc.197C>T (p.Pro66Leu)
n.341C>T
c.125C>T (p.Pro42Leu)
c.-176C>T (n.-176C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7792996T>ACA478527483NANOGc.198T>A (p.Pro66=)
n.342T>A
c.126T>A (p.Pro42=)
c.-175T>A (n.-175T>A)
gnomAD v4
12g.7792996T>CCA6429956NANOGc.198T>C (p.Pro66=)
n.342T>C
c.126T>C (p.Pro42=)
c.-175T>C (n.-175T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.7792996T>GCA478527484NANOGc.198T>G (p.Pro66=)
n.342T>G
c.126T>G (p.Pro42=)
c.-175T>G (n.-175T>G)
12g.7792996T=CA2014710448NANOGc.198T= (p.Pro66=)
n.342T=
c.126T= (p.Pro42=)
c.-175T= (n.-175T=)
12g.7792997G>ACA383780096NANOGc.199G>A (p.Asp67Asn)
n.343G>A
c.127G>A (p.Asp43Asn)
c.-174G>A (n.-174G>A)
12g.7792997G>CCA383780097NANOGc.199G>C (p.Asp67His)
n.343G>C
c.127G>C (p.Asp43His)
c.-174G>C (n.-174G>C)
12g.7792997G>TCA383780098NANOGc.199G>T (p.Asp67Tyr)
n.343G>T
c.127G>T (p.Asp43Tyr)
c.-174G>T (n.-174G>T)
gnomAD v4
12g.7792998A>CCA383780099NANOGc.200A>C (p.Asp67Ala)
n.344A>C
c.128A>C (p.Asp43Ala)
c.-173A>C (n.-173A>C)
12g.7792998A>GCA383780101NANOGc.200A>G (p.Asp67Gly)
n.344A>G
c.128A>G (p.Asp43Gly)
c.-173A>G (n.-173A>G)
12g.7792998A>TCA383780100NANOGc.200A>T (p.Asp67Val)
n.344A>T
c.128A>T (p.Asp43Val)
c.-173A>T (n.-173A>T)
12g.7792999T>ACA383780102NANOGc.201T>A (p.Asp67Glu)
n.345T>A
c.129T>A (p.Asp43Glu)
c.-172T>A (n.-172T>A)
12g.7792999T>CCA478527489NANOGc.201T>C (p.Asp67=)
n.345T>C
c.129T>C (p.Asp43=)
c.-172T>C (n.-172T>C)
dbSNP gnomAD v2
12g.7792999T>GCA383780103NANOGc.201T>G (p.Asp67Glu)
n.345T>G
c.129T>G (p.Asp43Glu)
c.-172T>G (n.-172T>G)
12g.7792999T=CA2014710451NANOGc.201T= (p.Asp67=)
n.345T=
c.129T= (p.Asp43=)
c.-172T= (n.-172T=)
12g.7793000T>ACA383780104NANOGc.202T>A (p.Ser68Thr)
n.346T>A
c.130T>A (p.Ser44Thr)
c.-171T>A (n.-171T>A)
12g.7793000T>CCA383780105NANOGc.202T>C (p.Ser68Pro)
n.346T>C
c.130T>C (p.Ser44Pro)
c.-171T>C (n.-171T>C)
12g.7793000T>GCA383780106NANOGc.202T>G (p.Ser68Ala)
n.346T>G
c.130T>G (p.Ser44Ala)
c.-171T>G (n.-171T>G)
12g.7793001C>ACA383780113NANOGc.203C>A (p.Ser68Tyr)
n.347C>A
c.131C>A (p.Ser44Tyr)
c.-170C>A (n.-170C>A)
COSMIC
12g.7793001C>GCA383780110NANOGc.203C>G (p.Ser68Cys)
n.347C>G
c.131C>G (p.Ser44Cys)
c.-170C>G (n.-170C>G)
12g.7793001C>TCA383780108NANOGc.203C>T (p.Ser68Phe)
n.347C>T
c.131C>T (p.Ser44Phe)
c.-170C>T (n.-170C>T)
gnomAD v4
12g.7793002T>ACA478527492NANOGc.204T>A (p.Ser68=)
n.348T>A
c.132T>A (p.Ser44=)
c.-169T>A (n.-169T>A)
12g.7793002T>CCA478527493NANOGc.204T>C (p.Ser68=)
n.348T>C
c.132T>C (p.Ser44=)
c.-169T>C (n.-169T>C)
12g.7793002T>GCA478527494NANOGc.204T>G (p.Ser68=)
n.348T>G
c.132T>G (p.Ser44=)
c.-169T>G (n.-169T>G)
12g.7793003T>ACA383780116NANOGc.205T>A (p.Ser69Thr)
n.349T>A
c.133T>A (p.Ser45Thr)
c.-168T>A (n.-168T>A)
12g.7793003T>CCA383780136NANOGc.205T>C (p.Ser69Pro)
n.349T>C
c.133T>C (p.Ser45Pro)
c.-168T>C (n.-168T>C)
gnomAD v4 COSMIC
12g.7793003T>GCA383780139NANOGc.205T>G (p.Ser69Ala)
n.349T>G
c.133T>G (p.Ser45Ala)
c.-168T>G (n.-168T>G)
12g.7793004C>ACA383780142NANOGc.206C>A (p.Ser69Tyr)
n.350C>A
c.134C>A (p.Ser45Tyr)
c.-167C>A (n.-167C>A)
12g.7793004C>GCA383780145NANOGc.206C>G (p.Ser69Cys)
n.350C>G
c.134C>G (p.Ser45Cys)
c.-167C>G (n.-167C>G)
12g.7793004C>TCA383780147NANOGc.206C>T (p.Ser69Phe)
n.350C>T
c.134C>T (p.Ser45Phe)
c.-167C>T (n.-167C>T)
gnomAD v4
12g.7793005C>ACA478527496NANOGc.207C>A (p.Ser69=)
n.351C>A
c.135C>A (p.Ser45=)
c.-166C>A (n.-166C>A)
gnomAD v4
12g.7793005C>GCA478527497NANOGc.207C>G (p.Ser69=)
n.351C>G
c.135C>G (p.Ser45=)
c.-166C>G (n.-166C>G)
12g.7793005C>TCA478527498NANOGc.207C>T (p.Ser69=)
n.351C>T
c.135C>T (p.Ser45=)
c.-166C>T (n.-166C>T)
12g.7793006A=CA2014710453NANOGc.208A= (p.Thr70=)
n.352A=
c.136A= (p.Thr46=)
c.-165A= (n.-165A=)
12g.7793006A>CCA383780150NANOGc.208A>C (p.Thr70Pro)
n.352A>C
c.136A>C (p.Thr46Pro)
c.-165A>C (n.-165A>C)
COSMIC
12g.7793006A>GCA6429957NANOGc.208A>G (p.Thr70Ala)
n.352A>G
c.136A>G (p.Thr46Ala)
c.-165A>G (n.-165A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7793006A>TCA383780152NANOGc.208A>T (p.Thr70Ser)
n.352A>T
c.136A>T (p.Thr46Ser)
c.-165A>T (n.-165A>T)
12g.7793007C>ACA383780167NANOGc.209C>A (p.Thr70Asn)
n.353C>A
c.137C>A (p.Thr46Asn)
c.-164C>A (n.-164C>A)
12g.7793007C>GCA383780169NANOGc.209C>G (p.Thr70Ser)
n.353C>G
c.137C>G (p.Thr46Ser)
c.-164C>G (n.-164C>G)
12g.7793007C>TCA383780172NANOGc.209C>T (p.Thr70Ile)
n.353C>T
c.137C>T (p.Thr46Ile)
c.-164C>T (n.-164C>T)
gnomAD v4
12g.7793008C>ACA478527500NANOGc.210C>A (p.Thr70=)
n.354C>A
c.138C>A (p.Thr46=)
c.-163C>A (n.-163C>A)
12g.7793008C>GCA478527501NANOGc.210C>G (p.Thr70=)
n.354C>G
c.138C>G (p.Thr46=)
c.-163C>G (n.-163C>G)
COSMIC
12g.7793008C>TCA478527502NANOGc.210C>T (p.Thr70=)
n.354C>T
c.138C>T (p.Thr46=)
c.-163C>T (n.-163C>T)
12g.7793009A>CCA383780174NANOGc.211A>C (p.Ser71Arg)
n.355A>C
c.139A>C (p.Ser47Arg)
c.-162A>C (n.-162A>C)
12g.7793009A>GCA383780175NANOGc.211A>G (p.Ser71Gly)
n.355A>G
c.139A>G (p.Ser47Gly)
c.-162A>G (n.-162A>G)
gnomAD v4
12g.7793009A>TCA383780178NANOGc.211A>T (p.Ser71Cys)
n.355A>T
c.139A>T (p.Ser47Cys)
c.-162A>T (n.-162A>T)
12g.7793010G>ACA232550005NANOGc.212G>A (p.Ser71Asn)
n.356G>A
c.140G>A (p.Ser47Asn)
c.-161G>A (n.-161G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7793010G>CCA383780184NANOGc.212G>C (p.Ser71Thr)
n.356G>C
c.140G>C (p.Ser47Thr)
c.-161G>C (n.-161G>C)
12g.7793010G=CA2014710456NANOGc.212G= (p.Ser71=)
n.356G=
c.140G= (p.Ser47=)
c.-161G= (n.-161G=)
12g.7793010G>TCA383780186NANOGc.212G>T (p.Ser71Ile)
n.356G>T
c.140G>T (p.Ser47Ile)
c.-161G>T (n.-161G>T)
12g.7793011T>ACA383780189NANOGc.213T>A (p.Ser71Arg)
n.357T>A
c.141T>A (p.Ser47Arg)
c.-160T>A (n.-160T>A)
12g.7793011T>CCA478527504NANOGc.213T>C (p.Ser71=)
n.357T>C
c.141T>C (p.Ser47=)
c.-160T>C (n.-160T>C)
12g.7793011T>GCA383780191NANOGc.213T>G (p.Ser71Arg)
n.357T>G
c.141T>G (p.Ser47Arg)
c.-160T>G (n.-160T>G)
12g.7793012C>ACA383780196NANOGc.214C>A (p.Pro72Thr)
n.358C>A
c.142C>A (p.Pro48Thr)
c.-159C>A (n.-159C>A)
12g.7793012C=CA2014710457NANOGc.214C= (p.Pro72=)
n.358C=
c.142C= (p.Pro48=)
c.-159C= (n.-159C=)
12g.7793012C>GCA383780200NANOGc.214C>G (p.Pro72Ala)
n.358C>G
c.142C>G (p.Pro48Ala)
c.-159C>G (n.-159C>G)
12g.7793012C>TCA6429958NANOGc.214C>T (p.Pro72Ser)
n.358C>T
c.142C>T (p.Pro48Ser)
c.-159C>T (n.-159C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.7793013C>ACA383780209NANOGc.215C>A (p.Pro72His)
n.359C>A
c.143C>A (p.Pro48His)
c.-158C>A (n.-158C>A)
12g.7793013C=CA2014710458NANOGc.215C= (p.Pro72=)
n.359C=
c.143C= (p.Pro48=)
c.-158C= (n.-158C=)
12g.7793013C>GCA383780214NANOGc.215C>G (p.Pro72Arg)
n.359C>G
c.143C>G (p.Pro48Arg)
c.-158C>G (n.-158C>G)
12g.7793013C>TCA383780212NANOGc.215C>T (p.Pro72Leu)
n.359C>T
c.143C>T (p.Pro48Leu)
c.-158C>T (n.-158C>T)
dbSNP gnomAD v4
12g.7793014C>ACA478527507NANOGc.216C>A (p.Pro72=)
n.360C>A
c.144C>A (p.Pro48=)
c.-157C>A (n.-157C>A)
COSMIC
12g.7793014C=CA2014710460NANOGc.216C= (p.Pro72=)
n.360C=
c.144C= (p.Pro48=)
c.-157C= (n.-157C=)
12g.7793014C>GCA478527506NANOGc.216C>G (p.Pro72=)
n.360C>G
c.144C>G (p.Pro48=)
c.-157C>G (n.-157C>G)
12g.7793014C>TCA478527505NANOGc.216C>T (p.Pro72=)
n.360C>T
c.144C>T (p.Pro48=)
c.-157C>T (n.-157C>T)
dbSNP
12g.7793015A>CCA383780219NANOGc.217A>C (p.Lys73Gln)
n.361A>C
c.145A>C (p.Lys49Gln)
c.-156A>C (n.-156A>C)
gnomAD v4
12g.7793015A>GCA383780221NANOGc.217A>G (p.Lys73Glu)
n.361A>G
c.145A>G (p.Lys49Glu)
c.-156A>G (n.-156A>G)
12g.7793015A>TCA383780223NANOGc.217A>T (p.Lys73Ter)
n.361A>T
c.145A>T (p.Lys49Ter)
c.-156A>T (n.-156A>T)
12g.7793016A>CCA383780226NANOGc.218A>C (p.Lys73Thr)
n.362A>C
c.146A>C (p.Lys49Thr)
c.-155A>C (n.-155A>C)
12g.7793016A>GCA383780229NANOGc.218A>G (p.Lys73Arg)
n.362A>G
c.146A>G (p.Lys49Arg)
c.-155A>G (n.-155A>G)
12g.7793016A>TCA383780231NANOGc.218A>T (p.Lys73Ile)
n.362A>T
c.146A>T (p.Lys49Ile)
c.-155A>T (n.-155A>T)
12g.7793017A=CA2014710462NANOGc.219A= (p.Lys73=)
n.363A=
c.147A= (p.Lys49=)
c.-154A= (n.-154A=)
12g.7793017A>CCA383780236NANOGc.219A>C (p.Lys73Asn)
n.363A>C
c.147A>C (p.Lys49Asn)
c.-154A>C (n.-154A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7793017A>GCA478527508NANOGc.219A>G (p.Lys73=)
n.363A>G
c.147A>G (p.Lys49=)
c.-154A>G (n.-154A>G)
12g.7793017A>TCA383780239NANOGc.219A>T (p.Lys73Asn)
n.363A>T
c.147A>T (p.Lys49Asn)
c.-154A>T (n.-154A>T)
12g.7793018G>ACA383780245NANOGc.220G>A (p.Gly74Ser)
n.364G>A
c.148G>A (p.Gly50Ser)
c.-153G>A (n.-153G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7793018G>CCA383780248NANOGc.220G>C (p.Gly74Arg)
n.364G>C
c.148G>C (p.Gly50Arg)
c.-153G>C (n.-153G>C)
12g.7793018G=CA2014710464NANOGc.220G= (p.Gly74=)
n.364G=
c.148G= (p.Gly50=)
c.-153G= (n.-153G=)
12g.7793018G>TCA383780250NANOGc.220G>T (p.Gly74Cys)
n.364G>T
c.148G>T (p.Gly50Cys)
c.-153G>T (n.-153G>T)
12g.7793019G>ACA383780260NANOGc.221G>A (p.Gly74Asp)
n.365G>A
c.149G>A (p.Gly50Asp)
c.-152G>A (n.-152G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7793019G>CCA383780257NANOGc.221G>C (p.Gly74Ala)
n.365G>C
c.149G>C (p.Gly50Ala)
c.-152G>C (n.-152G>C)
12g.7793019G=CA2014710466NANOGc.221G= (p.Gly74=)
n.365G=
c.149G= (p.Gly50=)
c.-152G= (n.-152G=)
12g.7793019G>TCA383780254NANOGc.221G>T (p.Gly74Val)
n.365G>T
c.149G>T (p.Gly50Val)
c.-152G>T (n.-152G>T)
12g.7793020C>ACA478527512NANOGc.222C>A (p.Gly74=)
n.366C>A
c.150C>A (p.Gly50=)
c.-151C>A (n.-151C>A)
gnomAD v4
12g.7793020C>GCA478527513NANOGc.222C>G (p.Gly74=)
n.366C>G
c.150C>G (p.Gly50=)
c.-151C>G (n.-151C>G)
12g.7793020C>TCA478527514NANOGc.222C>T (p.Gly74=)
n.366C>T
c.150C>T (p.Gly50=)
c.-151C>T (n.-151C>T)
12g.7793021A>CCA383780263NANOGc.223A>C (p.Lys75Gln)
n.367A>C
c.151A>C (p.Lys51Gln)
c.-150A>C (n.-150A>C)
12g.7793021A>GCA383780266NANOGc.223A>G (p.Lys75Glu)
n.367A>G
c.151A>G (p.Lys51Glu)
c.-150A>G (n.-150A>G)
12g.7793021A>TCA383780268NANOGc.223A>T (p.Lys75Ter)
n.367A>T
c.151A>T (p.Lys51Ter)
c.-150A>T (n.-150A>T)
12g.7793022A>CCA383780271NANOGc.224A>C (p.Lys75Thr)
n.368A>C
c.152A>C (p.Lys51Thr)
c.-149A>C (n.-149A>C)
gnomAD v4
12g.7793022A>GCA383780273NANOGc.224A>G (p.Lys75Arg)
n.368A>G
c.152A>G (p.Lys51Arg)
c.-149A>G (n.-149A>G)
12g.7793022A>TCA383780277NANOGc.224A>T (p.Lys75Ile)
n.368A>T
c.152A>T (p.Lys51Ile)
c.-149A>T (n.-149A>T)
12g.7793023A>CCA383780282NANOGc.225A>C (p.Lys75Asn)
n.369A>C
c.153A>C (p.Lys51Asn)
c.-148A>C (n.-148A>C)
12g.7793023A>GCA478527516NANOGc.225A>G (p.Lys75=)
n.369A>G
c.153A>G (p.Lys51=)
c.-148A>G (n.-148A>G)
12g.7793023A>TCA383780285NANOGc.225A>T (p.Lys75Asn)
n.369A>T
c.153A>T (p.Lys51Asn)
c.-148A>T (n.-148A>T)
12g.7793024C>ACA383780288NANOGc.226C>A (p.Gln76Lys)
n.370C>A
c.154C>A (p.Gln52Lys)
c.-147C>A (n.-147C>A)
12g.7793024C>GCA383780290NANOGc.226C>G (p.Gln76Glu)
n.370C>G
c.154C>G (p.Gln52Glu)
c.-147C>G (n.-147C>G)
12g.7793024C>TCA383780293NANOGc.226C>T (p.Gln76Ter)
n.370C>T
c.154C>T (p.Gln52Ter)
c.-147C>T (n.-147C>T)
gnomAD v4
12g.7793025A=CA2014710469NANOGc.227A= (p.Gln76=)
n.371A=
c.155A= (p.Gln52=)
c.-146A= (n.-146A=)
12g.7793025A>CCA383780304NANOGc.227A>C (p.Gln76Pro)
n.371A>C
c.155A>C (p.Gln52Pro)
c.-146A>C (n.-146A>C)
12g.7793025A>GCA383780301NANOGc.227A>G (p.Gln76Arg)
n.371A>G
c.155A>G (p.Gln52Arg)
c.-146A>G (n.-146A>G)
dbSNP gnomAD v4
12g.7793025A>TCA383780298NANOGc.227A>T (p.Gln76Leu)
n.371A>T
c.155A>T (p.Gln52Leu)
c.-146A>T (n.-146A>T)
12g.7793026A>CCA383780307NANOGc.228A>C (p.Gln76His)
n.372A>C
c.156A>C (p.Gln52His)
c.-145A>C (n.-145A>C)
12g.7793026A>GCA478527518NANOGc.228A>G (p.Gln76=)
n.372A>G
c.156A>G (p.Gln52=)
c.-145A>G (n.-145A>G)
12g.7793026A>TCA383780310NANOGc.228A>T (p.Gln76His)
n.372A>T
c.156A>T (p.Gln52His)
c.-145A>T (n.-145A>T)
12g.7793027C>ACA6429959NANOGc.229C>A (p.Pro77Thr)
n.373C>A
c.157C>A (p.Pro53Thr)
c.-144C>A (n.-144C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7793027C=CA2014710473NANOGc.229C= (p.Pro77=)
n.373C=
c.157C= (p.Pro53=)
c.-144C= (n.-144C=)
12g.7793027C>GCA383780315NANOGc.229C>G (p.Pro77Ala)
n.373C>G
c.157C>G (p.Pro53Ala)
c.-144C>G (n.-144C>G)
12g.7793027C>TCA383780318NANOGc.229C>T (p.Pro77Ser)
n.373C>T
c.157C>T (p.Pro53Ser)
c.-144C>T (n.-144C>T)
gnomAD v4
12g.7793028C>ACA383780323NANOGc.230C>A (p.Pro77His)
n.374C>A
c.158C>A (p.Pro53His)
c.-143C>A (n.-143C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7793028C=CA2014710476NANOGc.230C= (p.Pro77=)
n.374C=
c.158C= (p.Pro53=)
c.-143C= (n.-143C=)
12g.7793028C>GCA383780322NANOGc.230C>G (p.Pro77Arg)
n.374C>G
c.158C>G (p.Pro53Arg)
c.-143C>G (n.-143C>G)
gnomAD v4
12g.7793028C>TCA383780320NANOGc.230C>T (p.Pro77Leu)
n.374C>T
c.158C>T (p.Pro53Leu)
c.-143C>T (n.-143C>T)
12g.7793029C>ACA478527520NANOGc.231C>A (p.Pro77=)
n.375C>A
c.159C>A (p.Pro53=)
c.-142C>A (n.-142C>A)
gnomAD v4
12g.7793029C>GCA478527521NANOGc.231C>G (p.Pro77=)
n.375C>G
c.159C>G (p.Pro53=)
c.-142C>G (n.-142C>G)
12g.7793029C>TCA478527522NANOGc.231C>T (p.Pro77=)
n.375C>T
c.159C>T (p.Pro53=)
c.-142C>T (n.-142C>T)
12g.7793030A=CA2014710480NANOGc.232A= (p.Thr78=)
n.376A=
c.160A= (p.Thr54=)
c.-141A= (n.-141A=)
12g.7793030A>CCA383780327NANOGc.232A>C (p.Thr78Pro)
n.376A>C
c.160A>C (p.Thr54Pro)
c.-141A>C (n.-141A>C)
12g.7793030A>GCA383780328NANOGc.232A>G (p.Thr78Ala)
n.376A>G
c.160A>G (p.Thr54Ala)
c.-141A>G (n.-141A>G)
dbSNP
12g.7793030A>TCA383780331NANOGc.232A>T (p.Thr78Ser)
n.376A>T
c.160A>T (p.Thr54Ser)
c.-141A>T (n.-141A>T)
12g.7793031C>ACA383780335NANOGc.233C>A (p.Thr78Asn)
n.377C>A
c.161C>A (p.Thr54Asn)
c.-140C>A (n.-140C>A)
12g.7793031C=CA2014710484NANOGc.233C= (p.Thr78=)
n.377C=
c.161C= (p.Thr54=)
c.-140C= (n.-140C=)
12g.7793031C>GCA383780337NANOGc.233C>G (p.Thr78Ser)
n.377C>G
c.161C>G (p.Thr54Ser)
c.-140C>G (n.-140C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.7793031C>TCA6429960NANOGc.233C>T (p.Thr78Ile)
n.377C>T
c.161C>T (p.Thr54Ile)
c.-140C>T (n.-140C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC
12g.7793032T>ACA478527525NANOGc.234T>A (p.Thr78=)
n.378T>A
c.162T>A (p.Thr54=)
c.-139T>A (n.-139T>A)
12g.7793032T>CCA478527526NANOGc.234T>C (p.Thr78=)
n.378T>C
c.162T>C (p.Thr54=)
c.-139T>C (n.-139T>C)
12g.7793032T>GCA478527523NANOGc.234T>G (p.Thr78=)
n.378T>G
c.162T>G (p.Thr54=)
c.-139T>G (n.-139T>G)
12g.7793033T>ACA6429961NANOGc.235T>A (p.Ser79Thr)
n.379T>A
c.163T>A (p.Ser55Thr)
c.-138T>A (n.-138T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.7793033T>CCA383780344NANOGc.235T>C (p.Ser79Pro)
n.379T>C
c.163T>C (p.Ser55Pro)
c.-138T>C (n.-138T>C)
12g.7793033T>GCA383780341NANOGc.235T>G (p.Ser79Ala)
n.379T>G
c.163T>G (p.Ser55Ala)
c.-138T>G (n.-138T>G)
12g.7793033T=CA2014710488NANOGc.235T= (p.Ser79=)
n.379T=
c.163T= (p.Ser55=)
c.-138T= (n.-138T=)
12g.7793034C>ACA383780347NANOGc.236C>A (p.Ser79Tyr)
n.380C>A
c.164C>A (p.Ser55Tyr)
c.-137C>A (n.-137C>A)
12g.7793034C>GCA383780348NANOGc.236C>G (p.Ser79Cys)
n.380C>G
c.164C>G (p.Ser55Cys)
c.-137C>G (n.-137C>G)
gnomAD v4
12g.7793034C>TCA383780349NANOGc.236C>T (p.Ser79Phe)
n.380C>T
c.164C>T (p.Ser55Phe)
c.-137C>T (n.-137C>T)
gnomAD v4
12g.7793035T>ACA478527529NANOGc.237T>A (p.Ser79=)
n.381T>A
c.165T>A (p.Ser55=)
c.-136T>A (n.-136T>A)
gnomAD v4
12g.7793035T>CCA478527527NANOGc.237T>C (p.Ser79=)
n.381T>C
c.165T>C (p.Ser55=)
c.-136T>C (n.-136T>C)
12g.7793035T>GCA478527528NANOGc.237T>G (p.Ser79=)
n.381T>G
c.165T>G (p.Ser55=)
c.-136T>G (n.-136T>G)
gnomAD v4
12g.7793036G>ACA383780350NANOGc.238G>A (p.Ala80Thr)
n.382G>A
c.166G>A (p.Ala56Thr)
c.-135G>A (n.-135G>A)
12g.7793036G>CCA383780352NANOGc.238G>C (p.Ala80Pro)
n.382G>C
c.166G>C (p.Ala56Pro)
c.-135G>C (n.-135G>C)
12g.7793036G>TCA383780356NANOGc.238G>T (p.Ala80Ser)
n.382G>T
c.166G>T (p.Ala56Ser)
c.-135G>T (n.-135G>T)
12g.7793037C>ACA383780360NANOGc.239C>A (p.Ala80Glu)
n.383C>A
c.167C>A (p.Ala56Glu)
c.-134C>A (n.-134C>A)
gnomAD v4
12g.7793037C=CA2014710491NANOGc.239C= (p.Ala80=)
n.383C=
c.167C= (p.Ala56=)
c.-134C= (n.-134C=)
12g.7793037C>GCA6429962NANOGc.239C>G (p.Ala80Gly)
n.383C>G
c.167C>G (p.Ala56Gly)
c.-134C>G (n.-134C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7793037C>TCA383780366NANOGc.239C>T (p.Ala80Val)
n.383C>T
c.167C>T (p.Ala56Val)
c.-134C>T (n.-134C>T)
12g.7793038A=CA2014710493NANOGc.240A= (p.Ala80=)
n.384A=
c.168A= (p.Ala56=)
c.-133A= (n.-133A=)
12g.7793038A>CCA478527530NANOGc.240A>C (p.Ala80=)
n.384A>C
c.168A>C (p.Ala56=)
c.-133A>C (n.-133A>C)
12g.7793038A>GCA6429963NANOGc.240A>G (p.Ala80=)
n.384A>G
c.168A>G (p.Ala56=)
c.-133A>G (n.-133A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.7793038A>TCA478527531NANOGc.240A>T (p.Ala80=)
n.384A>T
c.168A>T (p.Ala56=)
c.-133A>T (n.-133A>T)
12g.7793039G>ACA383780372NANOGc.241G>A (p.Glu81Lys)
n.385G>A
c.169G>A (p.Glu57Lys)
c.-132G>A (n.-132G>A)
12g.7793039G>CCA383780378NANOGc.241G>C (p.Glu81Gln)
n.385G>C
c.169G>C (p.Glu57Gln)
c.-132G>C (n.-132G>C)
12g.7793039G>TCA383780374NANOGc.241G>T (p.Glu81Ter)
n.385G>T
c.169G>T (p.Glu57Ter)
c.-132G>T (n.-132G>T)
12g.7793039_7793042delinsGAGACA2014710495NANOGc.241_244delinsGAGA (p.Glu81=)
n.385_388delinsGAGA
c.169_172delinsGAGA (p.Glu57=)
c.-132_-129delinsGAGA (n.-132_-129delinsGAGA)
12g.7793040A>CCA383780382NANOGc.242A>C (p.Glu81Ala)
n.386A>C
c.170A>C (p.Glu57Ala)
c.-131A>C (n.-131A>C)
12g.7793040A>GCA383780386NANOGc.242A>G (p.Glu81Gly)
n.386A>G
c.170A>G (p.Glu57Gly)
c.-131A>G (n.-131A>G)
12g.7793040A>TCA383780388NANOGc.242A>T (p.Glu81Val)
n.386A>T
c.170A>T (p.Glu57Val)
c.-131A>T (n.-131A>T)
12g.7793043_7793045delCA6429964NANOGc.245_247del (p.Lys82del)
n.389_391del
c.173_175del (p.Lys58del)
c.-128_-126del (n.-128_-126del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.7793041G>ACA478527532NANOGc.243G>A (p.Glu81=)
n.387G>A
c.171G>A (p.Glu57=)
c.-130G>A (n.-130G>A)
gnomAD v4
12g.7793041G>CCA383780396NANOGc.243G>C (p.Glu81Asp)
n.387G>C
c.171G>C (p.Glu57Asp)
c.-130G>C (n.-130G>C)
gnomAD v4
12g.7793041G>TCA383780393NANOGc.243G>T (p.Glu81Asp)
n.387G>T
c.171G>T (p.Glu57Asp)
c.-130G>T (n.-130G>T)
12g.7793042A>CCA383780403NANOGc.244A>C (p.Lys82Gln)
n.388A>C
c.172A>C (p.Lys58Gln)
c.-129A>C (n.-129A>C)
12g.7793042A>GCA383780400NANOGc.244A>G (p.Lys82Glu)
n.388A>G
c.172A>G (p.Lys58Glu)
c.-129A>G (n.-129A>G)
12g.7793042A>TCA383780401NANOGc.244A>T (p.Lys82Ter)
n.388A>T
c.172A>T (p.Lys58Ter)
c.-129A>T (n.-129A>T)
12g.7793043A>CCA383780405NANOGc.245A>C (p.Lys82Thr)
n.389A>C
c.173A>C (p.Lys58Thr)
c.-128A>C (n.-128A>C)
12g.7793043A>GCA383780407NANOGc.245A>G (p.Lys82Arg)
n.389A>G
c.173A>G (p.Lys58Arg)
c.-128A>G (n.-128A>G)
12g.7793043A>TCA383780411NANOGc.245A>T (p.Lys82Met)
n.389A>T
c.173A>T (p.Lys58Met)
c.-128A>T (n.-128A>T)
12g.7793044G>ACA478527533NANOGc.246G>A (p.Lys82=)
n.390G>A
c.174G>A (p.Lys58=)
c.-127G>A (n.-127G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7793044G>CCA383780413NANOGc.246G>C (p.Lys82Asn)
n.390G>C
c.174G>C (p.Lys58Asn)
c.-127G>C (n.-127G>C)
12g.7793044G=CA2014710501NANOGc.246G= (p.Lys82=)
n.390G=
c.174G= (p.Lys58=)
c.-127G= (n.-127G=)
12g.7793044G>TCA6429965NANOGc.246G>T (p.Lys82Asn)
n.390G>T
c.174G>T (p.Lys58Asn)
c.-127G>T (n.-127G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7793045A=CA2014710503NANOGc.247A= (p.Ser83=)
n.391A=
c.175A= (p.Ser59=)
c.-126A= (n.-126A=)
12g.7793045A>CCA383780421NANOGc.247A>C (p.Ser83Arg)
n.391A>C
c.175A>C (p.Ser59Arg)
c.-126A>C (n.-126A>C)
12g.7793045A>GCA383780416NANOGc.247A>G (p.Ser83Gly)
n.391A>G
c.175A>G (p.Ser59Gly)
c.-126A>G (n.-126A>G)
gnomAD v4
12g.7793045A>TCA6429966NANOGc.247A>T (p.Ser83Cys)
n.391A>T
c.175A>T (p.Ser59Cys)
c.-126A>T (n.-126A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.7793045_7793052delinsAGTGTCGCCA2014710505NANOGc.247_254delinsAGTGTCGC (p.Ser83=)
n.391_398delinsAGTGTCGC
c.175_182delinsAGTGTCGC (p.Ser59=)
c.-126_-119delinsAGTGTCGC (n.-126_-119delinsAGTGTCGC)
12g.7793046G>ACA383780425NANOGc.248G>A (p.Ser83Asn)
n.392G>A
c.176G>A (p.Ser59Asn)
c.-125G>A (n.-125G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.7793046G>CCA383780427NANOGc.248G>C (p.Ser83Thr)
n.392G>C
c.176G>C (p.Ser59Thr)
c.-125G>C (n.-125G>C)
dbSNP gnomAD v2
12g.7793046G=CA2014710510NANOGc.248G= (p.Ser83=)
n.392G=
c.176G= (p.Ser59=)
c.-125G= (n.-125G=)
12g.7793046G>TCA383780430NANOGc.248G>T (p.Ser83Ile)
n.392G>T
c.176G>T (p.Ser59Ile)
c.-125G>T (n.-125G>T)
12g.7793046_7793052delCA603489229NANOGc.248_254del (p.Ser83LysfsTer?)
n.392_398del
c.176_182del (p.Ser59LysfsTer?)
c.-125_-119del (n.-125_-119del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7793047T>ACA383780434NANOGc.249T>A (p.Ser83Arg)
n.393T>A
c.177T>A (p.Ser59Arg)
c.-124T>A (n.-124T>A)
12g.7793047T>CCA478527534NANOGc.249T>C (p.Ser83=)
n.393T>C
c.177T>C (p.Ser59=)
c.-124T>C (n.-124T>C)
gnomAD v4
12g.7793047T>GCA383780437NANOGc.249T>G (p.Ser83Arg)
n.393T>G
c.177T>G (p.Ser59Arg)
c.-124T>G (n.-124T>G)
gnomAD v4
12g.7793047T=CA2014710514NANOGc.249T= (p.Ser83=)
n.393T=
c.177T= (p.Ser59=)
c.-124T= (n.-124T=)
12g.7793047_7793048insCGCCA6429967NANOGc.249_250insCGC (p.Ser83_Val84insArg)
n.393_394insCGC
c.177_178insCGC (p.Ser59_Val60insArg)
c.-124_-123insCGC (n.-124_-123insCGC)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.7793047_7793048insCCATTCTGACCTATTAACACCCAGCGTGGGAGCTTTTGAGCATCACA603489236NANOGc.249_250insCCATTCTGACCTATTAACACCCAGCGTGGGAGCTTTTGAGCATCA
n.393_394insCCATTCTGACCTATTAACACCCAGCGTGGGAGCTTTTGAGCATCA
c.177_178insCCATTCTGACCTATTAACACCCAGCGTGGGAGCTTTTGAGCATCA
c.-124_-123insCCATTCTGACCTATTAACACCCAGCGTGGGAGCTTTTGAGCATCA (n.-124_-123insCCATTCTGACCTATTAACACCCAGCGTGGGAGCTTTTGAGCATCA)
gnomAD v2
12g.7793048G>ACA6429968NANOGc.250G>A (p.Val84Ile)
n.394G>A
c.178G>A (p.Val60Ile)
c.-123G>A (n.-123G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7793048G>CCA383780447NANOGc.250G>C (p.Val84Leu)
n.394G>C
c.178G>C (p.Val60Leu)
c.-123G>C (n.-123G>C)
12g.7793048G=CA2014710519NANOGc.250G= (p.Val84=)
n.394G=
c.178G= (p.Val60=)
c.-123G= (n.-123G=)
12g.7793048G>TCA383780445NANOGc.250G>T (p.Val84Phe)
n.394G>T
c.178G>T (p.Val60Phe)
c.-123G>T (n.-123G>T)
12g.7793049T>ACA383780451NANOGc.251T>A (p.Val84Asp)
n.395T>A
c.179T>A (p.Val60Asp)
c.-122T>A (n.-122T>A)
12g.7793049T>CCA6429969NANOGc.251T>C (p.Val84Ala)
n.395T>C
c.179T>C (p.Val60Ala)
c.-122T>C (n.-122T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.7793049T>GCA383780455NANOGc.251T>G (p.Val84Gly)
n.395T>G
c.179T>G (p.Val60Gly)
c.-122T>G (n.-122T>G)
12g.7793049T=CA2014710522NANOGc.251T= (p.Val84=)
n.395T=
c.179T= (p.Val60=)
c.-122T= (n.-122T=)
12g.7793050C>ACA478527535NANOGc.252C>A (p.Val84=)
n.396C>A
c.180C>A (p.Val60=)
c.-121C>A (n.-121C>A)
12g.7793050C=CA2014710525NANOGc.252C= (p.Val84=)
n.396C=
c.180C= (p.Val60=)
c.-121C= (n.-121C=)
12g.7793050C>GCA478527536NANOGc.252C>G (p.Val84=)
n.396C>G
c.180C>G (p.Val60=)
c.-121C>G (n.-121C>G)
gnomAD v4
12g.7793050C>TCA6429970NANOGc.252C>T (p.Val84=)
n.396C>T
c.180C>T (p.Val60=)
c.-121C>T (n.-121C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.7793051G>ACA6429971NANOGc.253G>A (p.Ala85Thr)
n.397G>A
c.181G>A (p.Ala61Thr)
c.-120G>A (n.-120G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.7793051G>CCA383780462NANOGc.253G>C (p.Ala85Pro)
n.397G>C
c.181G>C (p.Ala61Pro)
c.-120G>C (n.-120G>C)
12g.7793051G=CA2014710528NANOGc.253G= (p.Ala85=)
n.397G=
c.181G= (p.Ala61=)
c.-120G= (n.-120G=)
12g.7793051G>TCA383780465NANOGc.253G>T (p.Ala85Ser)
n.397G>T
c.181G>T (p.Ala61Ser)
c.-120G>T (n.-120G>T)
dbSNP gnomAD v4
12g.7793052C>ACA383780469NANOGc.254C>A (p.Ala85Glu)
n.398C>A
c.182C>A (p.Ala61Glu)
c.-119C>A (n.-119C>A)
12g.7793052C=CA2014710532NANOGc.254C= (p.Ala85=)
n.398C=
c.182C= (p.Ala61=)
c.-119C= (n.-119C=)
12g.7793052C>GCA383780475NANOGc.254C>G (p.Ala85Gly)
n.398C>G
c.182C>G (p.Ala61Gly)
c.-119C>G (n.-119C>G)
12g.7793052C>TCA383780477NANOGc.254C>T (p.Ala85Val)
n.398C>T
c.182C>T (p.Ala61Val)
c.-119C>T (n.-119C>T)
12g.7793053A>CCA478527539NANOGc.255A>C (p.Ala85=)
n.399A>C
c.183A>C (p.Ala61=)
c.-118A>C (n.-118A>C)
12g.7793053A>GCA478527538NANOGc.255A>G (p.Ala85=)
n.399A>G
c.183A>G (p.Ala61=)
c.-118A>G (n.-118A>G)
12g.7793053A>TCA478527537NANOGc.255A>T (p.Ala85=)
n.399A>T
c.183A>T (p.Ala61=)
c.-118A>T (n.-118A>T)
12g.7793058_7793059insAAAAAAACA603489249NANOGc.260_261insAAAAAAA (p.Glu88LysfsTer27)
n.404_405insAAAAAAA
c.188_189insAAAAAAA (p.Glu64LysfsTer27)
c.-113_-112insAAAAAAA (n.-113_-112insAAAAAAA)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7793058_7793059insAAAAAAAAAAACA2794458575NANOGc.260_261insAAAAAAAAAAA (p.Glu88LysfsTer?)
n.404_405insAAAAAAAAAAA
c.188_189insAAAAAAAAAAA (p.Glu64LysfsTer?)
c.-113_-112insAAAAAAAAAAA (n.-113_-112insAAAAAAAAAAA)
12g.7793057_7793058dupCA2794458576NANOGc.259_260dup (p.Glu88ArgfsTer?)
n.403_404dup
c.187_188dup (p.Glu64ArgfsTer?)
c.-114_-113dup (n.-114_-113dup)
12g.7793058delCA2617437545NANOGc.260del (p.Lys87ArgfsTer?)
n.404del
c.188del (p.Lys63ArgfsTer?)
c.-113del (n.-113del)
gnomAD v4
12g.7793054A=CA2014710538NANOGc.256A= (p.Lys86=)
n.400A=
c.184A= (p.Lys62=)
c.-117A= (n.-117A=)
12g.7793054A>CCA383780481NANOGc.256A>C (p.Lys86Gln)
n.400A>C
c.184A>C (p.Lys62Gln)
c.-117A>C (n.-117A>C)
12g.7793054A>GCA383780486NANOGc.256A>G (p.Lys86Glu)
n.400A>G
c.184A>G (p.Lys62Glu)
c.-117A>G (n.-117A>G)
dbSNP gnomAD v4
12g.7793054A>TCA383780484NANOGc.256A>T (p.Lys86Ter)
n.400A>T
c.184A>T (p.Lys62Ter)
c.-117A>T (n.-117A>T)
12g.7793055A>CCA383780489NANOGc.257A>C (p.Lys86Thr)
n.401A>C
c.185A>C (p.Lys62Thr)
c.-116A>C (n.-116A>C)
12g.7793055A>GCA383780492NANOGc.257A>G (p.Lys86Arg)
n.401A>G
c.185A>G (p.Lys62Arg)
c.-116A>G (n.-116A>G)
gnomAD v4
12g.7793055A>TCA383780496NANOGc.257A>T (p.Lys86Ile)
n.401A>T
c.185A>T (p.Lys62Ile)
c.-116A>T (n.-116A>T)
12g.7793056A>CCA383780497NANOGc.258A>C (p.Lys86Asn)
n.402A>C
c.186A>C (p.Lys62Asn)
c.-115A>C (n.-115A>C)
12g.7793056A>GCA478527540NANOGc.258A>G (p.Lys86=)
n.402A>G
c.186A>G (p.Lys62=)
c.-115A>G (n.-115A>G)
12g.7793056A>TCA383780499NANOGc.258A>T (p.Lys86Asn)
n.402A>T
c.186A>T (p.Lys62Asn)
c.-115A>T (n.-115A>T)
12g.7793057A>CCA383780502NANOGc.259A>C (p.Lys87Gln)
n.403A>C
c.187A>C (p.Lys63Gln)
c.-114A>C (n.-114A>C)
12g.7793057A>GCA383780504NANOGc.259A>G (p.Lys87Glu)
n.403A>G
c.187A>G (p.Lys63Glu)
c.-114A>G (n.-114A>G)
12g.7793057A>TCA383780507NANOGc.259A>T (p.Lys87Ter)
n.403A>T
c.187A>T (p.Lys63Ter)
c.-114A>T (n.-114A>T)
12g.7793058A>CCA383780510NANOGc.260A>C (p.Lys87Thr)
n.404A>C
c.188A>C (p.Lys63Thr)
c.-113A>C (n.-113A>C)
12g.7793058A>GCA383780513NANOGc.260A>G (p.Lys87Arg)
n.404A>G
c.188A>G (p.Lys63Arg)
c.-113A>G (n.-113A>G)
12g.7793058A>TCA383780516NANOGc.260A>T (p.Lys87Met)
n.404A>T
c.188A>T (p.Lys63Met)
c.-113A>T (n.-113A>T)
12g.7793059G>ACA478527541NANOGc.261G>A (p.Lys87=)
n.405G>A
c.189G>A (p.Lys63=)
c.-112G>A (n.-112G>A)
dbSNP
12g.7793059G>CCA383780519NANOGc.261G>C (p.Lys87Asn)
n.405G>C
c.189G>C (p.Lys63Asn)
c.-112G>C (n.-112G>C)
12g.7793059G>TCA383780521NANOGc.261G>T (p.Lys87Asn)
n.405G>T
c.189G>T (p.Lys63Asn)
c.-112G>T (n.-112G>T)
gnomAD v4
12g.7793060G>ACA6429972NANOGc.262G>A (p.Glu88Lys)
n.406G>A
c.190G>A (p.Glu64Lys)
c.-111G>A (n.-111G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.7793060G>CCA383780529NANOGc.262G>C (p.Glu88Gln)
n.406G>C
c.190G>C (p.Glu64Gln)
c.-111G>C (n.-111G>C)
12g.7793060G=CA2014710541NANOGc.262G= (p.Glu88=)
n.406G=
c.190G= (p.Glu64=)
c.-111G= (n.-111G=)
12g.7793060G>TCA383780525NANOGc.262G>T (p.Glu88Ter)
n.406G>T
c.190G>T (p.Glu64Ter)
c.-111G>T (n.-111G>T)
12g.7793061A>CCA383780531NANOGc.263A>C (p.Glu88Ala)
n.407A>C
c.191A>C (p.Glu64Ala)
c.-110A>C (n.-110A>C)
12g.7793061A>GCA383780533NANOGc.263A>G (p.Glu88Gly)
n.407A>G
c.191A>G (p.Glu64Gly)
c.-110A>G (n.-110A>G)
gnomAD v4
12g.7793061A>TCA383780535NANOGc.263A>T (p.Glu88Val)
n.407A>T
c.191A>T (p.Glu64Val)
c.-110A>T (n.-110A>T)
12g.7793062A>CCA383780539NANOGc.264A>C (p.Glu88Asp)
n.408A>C
c.192A>C (p.Glu64Asp)
c.-109A>C (n.-109A>C)
12g.7793062A>GCA478527542NANOGc.264A>G (p.Glu88=)
n.408A>G
c.192A>G (p.Glu64=)
c.-109A>G (n.-109A>G)
12g.7793062A>TCA383780541NANOGc.264A>T (p.Glu88Asp)
n.408A>T
c.192A>T (p.Glu64Asp)
c.-109A>T (n.-109A>T)
12g.7793063G>ACA6429973NANOGc.265G>A (p.Asp89Asn)
n.409G>A
c.193G>A (p.Asp65Asn)
c.-108G>A (n.-108G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7793063G>CCA383780545NANOGc.265G>C (p.Asp89His)
n.409G>C
c.193G>C (p.Asp65His)
c.-108G>C (n.-108G>C)
12g.7793063G=CA2014710544NANOGc.265G= (p.Asp89=)
n.409G=
c.193G= (p.Asp65=)
c.-108G= (n.-108G=)
12g.7793063G>TCA383780548NANOGc.265G>T (p.Asp89Tyr)
n.409G>T
c.193G>T (p.Asp65Tyr)
c.-108G>T (n.-108G>T)

Number of alleles fetched