Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.77917767_77917771delCA2646301196NEXNc.219+10_219+14del (n.219+10_219+14del)
c.28-193_28-189del (n.28-193_28-189del)
 gnomAD v4
1g.77917762T>CCA2646301202NEXNc.219+5T>C (n.219+5T>C)
c.28-198T>C (n.28-198T>C)
 gnomAD v4
1g.77917762T>GCA739076682NEXNc.219+5T>G (n.219+5T>G)
c.28-198T>G (n.28-198T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77917762T=CA1177620176NEXNc.219+5T= (n.219+5T=)
c.28-198T= (n.28-198T=)
1g.77917765delCA2646301201NEXNc.219+8del (n.219+8del)
c.28-195del (n.28-195del)
 gnomAD v4
1g.77917766A>CCA2536744225NEXNc.219+9A>C (n.219+9A>C)
c.28-194A>C (n.28-194A>C)
1g.77917767T>CCA2744231268NEXNc.219+10T>C (n.219+10T>C)
c.28-193T>C (n.28-193T>C)
1g.77917768T>CCA918583NEXNc.219+11T>C (n.219+11T>C)
c.28-192T>C (n.28-192T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77917768T=CA1144263912NEXNc.219+11T= (n.219+11T=)
c.28-192T= (n.28-192T=)
1g.77917772_77917776delCA2646301203NEXNc.219+15_219+19del (n.219+15_219+19del)
c.28-188_28-184del (n.28-188_28-184del)
 gnomAD v4
1g.77917771A>CCA2547900276NEXNc.219+14A>C (n.219+14A>C)
c.28-189A>C (n.28-189A>C)
 gnomAD v4
1g.77917772C>ACA2646301204NEXNc.219+15C>A (n.219+15C>A)
c.28-188C>A (n.28-188C>A)
 gnomAD v4
1g.77917772C>GCA2646301205NEXNc.219+15C>G (n.219+15C>G)
c.28-188C>G (n.28-188C>G)
 gnomAD v4
1g.77917772C>TCA2541820722NEXNc.219+15C>T (n.219+15C>T)
c.28-188C>T (n.28-188C>T)
1g.77917773T>CCA2646301207NEXNc.219+16T>C (n.219+16T>C)
c.28-187T>C (n.28-187T>C)
 gnomAD v4
1g.77917774_77917775delCA2646301206NEXNc.219+17_219+18del (n.219+17_219+18del)
c.28-186_28-185del (n.28-186_28-185del)
 gnomAD v4
1g.77917774T>ACA2646301208NEXNc.219+17T>A (n.219+17T>A)
c.28-186T>A (n.28-186T>A)
 gnomAD v4
1g.77917779C>ACA2646301209NEXNc.219+22C>A (n.219+22C>A)
c.28-181C>A (n.28-181C>A)
 gnomAD v4
1g.77917779C=CA1148404272NEXNc.219+22C= (n.219+22C=)
c.28-181C= (n.28-181C=)
1g.77917779C>GCA24705216NEXNc.219+22C>G (n.219+22C>G)
c.28-181C>G (n.28-181C>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.77917779C>TCA918584NEXNc.219+22C>T (n.219+22C>T)
c.28-181C>T (n.28-181C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77917781C>ACA2646301210NEXNc.219+24C>A (n.219+24C>A)
c.28-179C>A (n.28-179C>A)
 gnomAD v4
1g.77917781C=CA1144164412NEXNc.219+24C= (n.219+24C=)
c.28-179C= (n.28-179C=)
1g.77917781C>TCA918585NEXNc.219+24C>T (n.219+24C>T)
c.28-179C>T (n.28-179C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77917781_77917782insATCA524230654NEXNc.219+24_219+25insAT (n.219+24_219+25insAT)
c.28-179_28-178insAT (n.28-179_28-178insAT)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77917782G>ACA918586NEXNc.219+25G>A (n.219+25G>A)
c.28-178G>A (n.28-178G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77917782G>CCA739076691NEXNc.219+25G>C (n.219+25G>C)
c.28-178G>C (n.28-178G>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.77917782G=CA1139888973NEXNc.219+25G= (n.219+25G=)
c.28-178G= (n.28-178G=)
1g.77917782G>TCA2581702623NEXNc.219+25G>T (n.219+25G>T)
c.28-178G>T (n.28-178G>T)
 gnomAD v4
1g.77917782_77917783insAAAATATTTGTTTGCTCTCACA524230655NEXNc.219+25_219+26insAAAATATTTGTTTGCTCTCA (n.219+25_219+26insAAAATATTTGTTTGCTCTCA)
c.28-178_28-177insAAAATATTTGTTTGCTCTCA (n.28-178_28-177insAAAATATTTGTTTGCTCTCA)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77917782_77917783insAAAATATTTGTTTGCATTTTTTCATTTAAATTGTATTTATTCACATTAACAAACA2600639589NEXNc.219+25_219+26insAAAATATTTGTTTGCATTTTTTCATTTAAATTGTATTTATTCACATTAACAAA (n.219+25_219+26insAAAATATTTGTTTGCATTTTTTCATTTAAATTGTATTTATTCACATTAACAAA)
c.28-178_28-177insAAAATATTTGTTTGCATTTTTTCATTTAAATTGTATTTATTCACATTAACAAA (n.28-178_28-177insAAAATATTTGTTTGCATTTTTTCATTTAAATTGTATTTATTCACATTAACAAA)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77917783T>ACA2646301211NEXNc.219+26T>A (n.219+26T>A)
c.28-177T>A (n.28-177T>A)
 gnomAD v4
1g.77917783T>CCA524230656NEXNc.219+26T>C (n.219+26T>C)
c.28-177T>C (n.28-177T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77917783T>GCA2646301212NEXNc.219+26T>G (n.219+26T>G)
c.28-177T>G (n.28-177T>G)
 gnomAD v4
1g.77917783T=CA1177620177NEXNc.219+26T= (n.219+26T=)
c.28-177T= (n.28-177T=)
1g.77917784G>ACA524230657NEXNc.219+27G>A (n.219+27G>A)
c.28-176G>A (n.28-176G>A)
 dbSNP gnomAD v2
1g.77917784G>CCA2646301213NEXNc.219+27G>C (n.219+27G>C)
c.28-176G>C (n.28-176G>C)
 gnomAD v4
1g.77917784G=CA1177620178NEXNc.219+27G= (n.219+27G=)
c.28-176G= (n.28-176G=)
1g.77917784G>TCA2646301214NEXNc.219+27G>T (n.219+27G>T)
c.28-176G>T (n.28-176G>T)
 gnomAD v4
1g.77917785A>CCA2560738189NEXNc.219+28A>C (n.219+28A>C)
c.28-175A>C (n.28-175A>C)
1g.77917788delCA2646301215NEXNc.219+31del (n.219+31del)
c.28-172del (n.28-172del)
 gnomAD v4
1g.77917786A>GCA2646301216NEXNc.219+29A>G (n.219+29A>G)
c.28-174A>G (n.28-174A>G)
 gnomAD v4
1g.77917788A=CA1177620179NEXNc.219+31A= (n.219+31A=)
c.28-172A= (n.28-172A=)
1g.77917788A>GCA1177620180NEXNc.219+31A>G (n.219+31A>G)
c.28-172A>G (n.28-172A>G)
 dbSNP
1g.77917789T>ACA2646301217NEXNc.219+32T>A (n.219+32T>A)
c.28-171T>A (n.28-171T>A)
 gnomAD v4
1g.77917790A=CA1148303959NEXNc.219+33A= (n.219+33A=)
c.28-170A= (n.28-170A=)
1g.77917790A>GCA918587NEXNc.219+33A>G (n.219+33A>G)
c.28-170A>G (n.28-170A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77917791T>CCA524230658NEXNc.219+34T>C (n.219+34T>C)
c.28-169T>C (n.28-169T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77917791T=CA1177620181NEXNc.219+34T= (n.219+34T=)
c.28-169T= (n.28-169T=)
1g.77917792_77917797delCA2646301219NEXNc.219+35_219+40del (n.219+35_219+40del)
c.28-168_28-163del (n.28-168_28-163del)
 gnomAD v4
1g.77917795_77917798delCA2646301218NEXNc.219+38_219+41del (n.219+38_219+41del)
c.28-165_28-162del (n.28-165_28-162del)
 gnomAD v4
1g.77917791_77917792insGTTAGAATCAATTTGGGGAAGAAACCA2646301220NEXNc.219+34_219+35insGTTAGAATCAATTTGGGGAAGAAAC (n.219+34_219+35insGTTAGAATCAATTTGGGGAAGAAAC)
c.28-169_28-168insGTTAGAATCAATTTGGGGAAGAAAC (n.28-169_28-168insGTTAGAATCAATTTGGGGAAGAAAC)
 gnomAD v4
1g.77917792T>CCA2646301221NEXNc.219+35T>C (n.219+35T>C)
c.28-168T>C (n.28-168T>C)
 gnomAD v4
1g.77917794G>ACA2559219164NEXNc.219+37G>A (n.219+37G>A)
c.28-166G>A (n.28-166G>A)
1g.77917795T>ACA2646301222NEXNc.219+38T>A (n.219+38T>A)
c.28-165T>A (n.28-165T>A)
 gnomAD v4
1g.77917795T>CCA2646301223NEXNc.219+38T>C (n.219+38T>C)
c.28-165T>C (n.28-165T>C)
 gnomAD v4
1g.77917798G>ACA2646301224NEXNc.219+41G>A (n.219+41G>A)
c.28-162G>A (n.28-162G>A)
 gnomAD v4
1g.77917798G>TCA2567593309NEXNc.219+41G>T (n.219+41G>T)
c.28-162G>T (n.28-162G>T)
1g.77917799C>ACA2646301225NEXNc.219+42C>A (n.219+42C>A)
c.28-161C>A (n.28-161C>A)
 gnomAD v4
1g.77917800A=CA1177620183NEXNc.219+43A= (n.219+43A=)
c.28-160A= (n.28-160A=)
1g.77917800A>CCA739076709NEXNc.219+43A>C (n.219+43A>C)
c.28-160A>C (n.28-160A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77917800A>TCA2646301226NEXNc.219+43A>T (n.219+43A>T)
c.28-160A>T (n.28-160A>T)
 gnomAD v4
1g.77917800_77917801insAACAAACA2646301227NEXNc.219+43_219+44insAACAAA (n.219+43_219+44insAACAAA)
c.28-160_28-159insAACAAA (n.28-160_28-159insAACAAA)
 gnomAD v4
1g.77917800_77917801delinsATCA1177620182NEXNc.219+43_219+44delinsAT (n.219+43_219+44delinsAT)
c.28-160_28-159delinsAT (n.28-160_28-159delinsAT)
1g.77917800_77917801insCCA2537800358NEXNc.219+43_219+44insC (n.219+43_219+44insC)
c.28-160_28-159insC (n.28-160_28-159insC)
1g.77917801T>CCA2565328723NEXNc.219+44T>C (n.219+44T>C)
c.28-159T>C (n.28-159T>C)
1g.77917806dupCA524230659NEXNc.219+49dup (n.219+49dup)
c.28-154dup (n.28-154dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.77917806delCA1177620184NEXNc.219+49del (n.219+49del)
c.28-154del (n.28-154del)
 dbSNP gnomAD v4
1g.77917802T>ACA2646303385NEXNc.219+45T>A (n.219+45T>A)
c.28-158T>A (n.28-158T>A)
 gnomAD v4
1g.77917802T>CCA1177620186NEXNc.219+45T>C (n.219+45T>C)
c.28-158T>C (n.28-158T>C)
 dbSNP
1g.77917802T=CA1177620185NEXNc.219+45T= (n.219+45T=)
c.28-158T= (n.28-158T=)
1g.77917803T>CCA2646303386NEXNc.219+46T>C (n.219+46T>C)
c.28-157T>C (n.28-157T>C)
 gnomAD v4
1g.77917805T>CCA2696378450NEXNc.219+48T>C (n.219+48T>C)
c.28-155T>C (n.28-155T>C)
 dbSNP
1g.77917806T>ACA2518022495NEXNc.219+49T>A (n.219+49T>A)
c.28-154T>A (n.28-154T>A)
1g.77917806T>GCA2646303387NEXNc.219+49T>G (n.219+49T>G)
c.28-154T>G (n.28-154T>G)
 gnomAD v4
1g.77917807C>ACA2543706161NEXNc.219+50C>A (n.219+50C>A)
c.28-153C>A (n.28-153C>A)
 gnomAD v4
1g.77917807C=CA1177620187NEXNc.219+50C= (n.219+50C=)
c.28-153C= (n.28-153C=)
1g.77917807C>TCA524230660NEXNc.219+50C>T (n.219+50C>T)
c.28-153C>T (n.28-153C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77917808A=CA1177620188NEXNc.219+51A= (n.219+51A=)
c.28-152A= (n.28-152A=)
1g.77917808A>TCA524230661NEXNc.219+51A>T (n.219+51A>T)
c.28-152A>T (n.28-152A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77917809T>CCA1177620190NEXNc.219+52T>C (n.219+52T>C)
c.28-151T>C (n.28-151T>C)
 dbSNP
1g.77917809T=CA1177620189NEXNc.219+52T= (n.219+52T=)
c.28-151T= (n.28-151T=)
1g.77917811T>ACA739076714NEXNc.219+54T>A (n.219+54T>A)
c.28-149T>A (n.28-149T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77917811T=CA1177620191NEXNc.219+54T= (n.219+54T=)
c.28-149T= (n.28-149T=)
1g.77917812A>TCA1003480994NEXNc.219+55A>T (n.219+55A>T)
c.28-148A>T (n.28-148A>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77917813A>CCA2550304233NEXNc.219+56A>C (n.219+56A>C)
c.28-147A>C (n.28-147A>C)
1g.77917813A>TCA1003480998NEXNc.219+56A>T (n.219+56A>T)
c.28-147A>T (n.28-147A>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77917814A>GCA2574413964NEXNc.219+57A>G (n.219+57A>G)
c.28-146A>G (n.28-146A>G)
 gnomAD v4
1g.77917814A>TCA1003481000NEXNc.219+57A>T (n.219+57A>T)
c.28-146A>T (n.28-146A>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77917815T>CCA1177620193NEXNc.219+58T>C (n.219+58T>C)
c.28-145T>C (n.28-145T>C)
 dbSNP
1g.77917815T=CA1177620192NEXNc.219+58T= (n.219+58T=)
c.28-145T= (n.28-145T=)
1g.77917817G=CA1177620194NEXNc.219+60G= (n.219+60G=)
c.28-143G= (n.28-143G=)
1g.77917817G>TCA524230662NEXNc.219+60G>T (n.219+60G>T)
c.28-143G>T (n.28-143G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77917818T>GCA2646303399NEXNc.219+61T>G (n.219+61T>G)
c.28-142T>G (n.28-142T>G)
 gnomAD v4
1g.77917822delCA2574413965NEXNc.219+65del (n.219+65del)
c.28-138del (n.28-138del)
1g.77917822T>ACA2574413966NEXNc.219+65T>A (n.219+65T>A)
c.28-138T>A (n.28-138T>A)
1g.77917824_77917825insGATCA2572117400NEXNc.219+67_219+68insGAT (n.219+67_219+68insGAT)
c.28-136_28-135insGAT (n.28-136_28-135insGAT)
1g.77917824T>CCA1177620196NEXNc.219+67T>C (n.219+67T>C)
c.28-136T>C (n.28-136T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.77917824T=CA1177620195NEXNc.219+67T= (n.219+67T=)
c.28-136T= (n.28-136T=)
1g.77917826C>ACA2646303401NEXNc.219+69C>A (n.219+69C>A)
c.28-134C>A (n.28-134C>A)
 gnomAD v4
1g.77917827A>GCA2521502646NEXNc.219+70A>G (n.219+70A>G)
c.28-133A>G (n.28-133A>G)
1g.77917828C=CA1147340637NEXNc.219+71C= (n.219+71C=)
c.28-132C= (n.28-132C=)
1g.77917828C>TCA24705228NEXNc.219+71C>T (n.219+71C>T)
c.28-132C>T (n.28-132C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77917829A=CA1177620197NEXNc.219+72A= (n.219+72A=)
c.28-131A= (n.28-131A=)
1g.77917829A>GCA524230663NEXNc.219+72A>G (n.219+72A>G)
c.28-131A>G (n.28-131A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77917829A>TCA739076720NEXNc.219+72A>T (n.219+72A>T)
c.28-131A>T (n.28-131A>T)
 dbSNP
1g.77917831T>ACA2646303404NEXNc.219+74T>A (n.219+74T>A)
c.28-129T>A (n.28-129T>A)
 gnomAD v4
1g.77917831T>CCA2646303403NEXNc.219+74T>C (n.219+74T>C)
c.28-129T>C (n.28-129T>C)
 gnomAD v4
1g.77917832A>TCA2574413967NEXNc.219+75A>T (n.219+75A>T)
c.28-128A>T (n.28-128A>T)
1g.77917833A>TCA2531869095NEXNc.219+76A>T (n.219+76A>T)
c.28-127A>T (n.28-127A>T)
 gnomAD v4
1g.77917834C>TCA2574413968NEXNc.219+77C>T (n.219+77C>T)
c.28-126C>T (n.28-126C>T)
1g.77917835C>ACA24705231NEXNc.219+78C>A (n.219+78C>A)
c.28-125C>A (n.28-125C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77917835C=CA1177620198NEXNc.219+78C= (n.219+78C=)
c.28-125C= (n.28-125C=)
1g.77917835C>TCA2530049937NEXNc.219+78C>T (n.219+78C>T)
c.28-125C>T (n.28-125C>T)
 gnomAD v4
1g.77917837C>ACA2574413969NEXNc.219+80C>A (n.219+80C>A)
c.28-123C>A (n.28-123C>A)
1g.77917844C>ACA2574413970NEXNc.219+87C>A (n.219+87C>A)
c.28-116C>A (n.28-116C>A)
 gnomAD v4
1g.77917844C>TCA2553216977NEXNc.219+87C>T (n.219+87C>T)
c.28-116C>T (n.28-116C>T)
 gnomAD v4
1g.77917845A>GCA2646303408NEXNc.219+88A>G (n.219+88A>G)
c.28-115A>G (n.28-115A>G)
 gnomAD v4
1g.77917846_77917852delinsTTAACTACA1177620199NEXNc.219+89_219+95delinsTTAACTA (n.219+89_219+95delinsTTAACTA)
c.28-114_28-108delinsTTAACTA (n.28-114_28-108delinsTTAACTA)
1g.77917847T>ACA2574413972NEXNc.219+90T>A (n.219+90T>A)
c.28-113T>A (n.28-113T>A)
1g.77917849_77917852delCA2574413971NEXNc.219+92_219+95del (n.219+92_219+95del)
c.28-111_28-108del (n.28-111_28-108del)
1g.77917853_77917858delCA1003481011NEXNc.219+96_220-102del (n.219+96_220-102del)
c.28-107_28-102del (n.28-107_28-102del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77917848A=CA1177620200NEXNc.219+91A= (n.219+91A=)
c.28-112A= (n.28-112A=)
1g.77917848A>CCA524230664NEXNc.219+91A>C (n.219+91A>C)
c.28-112A>C (n.28-112A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77917849A=CA1177620201NEXNc.219+92A= (n.219+92A=)
c.28-111A= (n.28-111A=)
1g.77917849A>CCA739076725NEXNc.219+92A>C (n.219+92A>C)
c.28-111A>C (n.28-111A>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.77917850C=CA1177620202NEXNc.219+93C= (n.219+93C=)
c.28-110C= (n.28-110C=)
1g.77917850C>GCA739076727NEXNc.219+93C>G (n.219+93C>G)
c.28-110C>G (n.28-110C>G)
 dbSNP
1g.77917850C>TCA739076728NEXNc.219+93C>T (n.219+93C>T)
c.28-110C>T (n.28-110C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77917851T>ACA2574413973NEXNc.219+94T>A (n.219+94T>A)
c.28-109T>A (n.28-109T>A)
1g.77917852A=CA1177620203NEXNc.219+95A= (n.219+95A=)
c.28-108A= (n.28-108A=)
1g.77917852A>GCA24705234NEXNc.219+95A>G (n.219+95A>G)
c.28-108A>G (n.28-108A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.77917856_77917859delCA2574413974NEXNc.219+99_220-101del (n.219+99_220-101del)
c.28-104_28-101del (n.28-104_28-101del)
1g.77917856_77917861dupCA2646303414NEXNc.219+99_220-99dup (n.219+99_220-99dup)
c.28-104_28-99dup (n.28-104_28-99dup)
 gnomAD v4
1g.77917855A=CA1177620204NEXNc.219+98A= (n.219+98A=)
c.28-105A= (n.28-105A=)
1g.77917855A>CCA2570120372NEXNc.219+98A>C (n.219+98A>C)
c.28-105A>C (n.28-105A>C)
1g.77917855A>GCA739076730NEXNc.219+98A>G (n.219+98A>G)
c.28-105A>G (n.28-105A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.77917856C>TCA2557338438NEXNc.219+99C>T (n.219+99C>T)
c.28-104C>T (n.28-104C>T)
1g.77917858A>GCA2646303417NEXNc.220-102A>G (n.220-102A>G)
c.28-102A>G (n.28-102A>G)
 gnomAD v4
1g.77917861delCA2646303416NEXNc.220-99del (n.220-99del)
c.28-99del (n.28-99del)
 gnomAD v4
1g.77917862T>CCA24705237NEXNc.220-98T>C (n.220-98T>C)
c.28-98T>C (n.28-98T>C)
 dbSNP
1g.77917862T=CA1177620205NEXNc.220-98T= (n.220-98T=)
c.28-98T= (n.28-98T=)

Number of alleles fetched