Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.77917688T>ACA418571101NEXNc.150T>A (p.Ser50=)
c.28-272T>A (n.28-272T>A)
1g.77917688T>CCA918567NEXNc.150T>C (p.Ser50=)
c.28-272T>C (n.28-272T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77917688T>GCA418571102NEXNc.150T>G (p.Ser50=)
c.28-272T>G (n.28-272T>G)
1g.77917688T=CA1177620150NEXNc.150T= (p.Ser50=)
c.28-272T= (n.28-272T=)
1g.77917689A=CA1177620151NEXNc.151A= (p.Arg51=)
c.28-271A= (n.28-271A=)
1g.77917689A>CCA418571103NEXNc.151A>C (p.Arg51=)
c.28-271A>C (n.28-271A>C)
 ClinVar
1g.77917689A>GCA918568NEXNc.151A>G (p.Arg51Gly)
c.28-271A>G (n.28-271A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.77917689A>TCA340885695NEXNc.151A>T (p.Arg51Ter)
c.28-271A>T (n.28-271A>T)
1g.77917690G>ACA340885696NEXNc.152G>A (p.Arg51Lys)
c.28-270G>A (n.28-270G>A)
1g.77917690G>CCA340885697NEXNc.152G>C (p.Arg51Thr)
c.28-270G>C (n.28-270G>C)
1g.77917690G>TCA340885698NEXNc.152G>T (p.Arg51Ile)
c.28-270G>T (n.28-270G>T)
1g.77917691A>CCA340885700NEXNc.153A>C (p.Arg51Ser)
c.28-269A>C (n.28-269A>C)
1g.77917691A>GCA418571104NEXNc.153A>G (p.Arg51=)
c.28-269A>G (n.28-269A>G)
1g.77917691A>TCA340885699NEXNc.153A>T (p.Arg51Ser)
c.28-269A>T (n.28-269A>T)
1g.77917692G>ACA340885702NEXNc.154G>A (p.Asp52Asn)
c.28-268G>A (n.28-268G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.77917692G>CCA340885703NEXNc.154G>C (p.Asp52His)
c.28-268G>C (n.28-268G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77917692G=CA1177620152NEXNc.154G= (p.Asp52=)
c.28-268G= (n.28-268G=)
1g.77917692G>TCA340885704NEXNc.154G>T (p.Asp52Tyr)
c.28-268G>T (n.28-268G>T)
1g.77917693A>CCA340885706NEXNc.155A>C (p.Asp52Ala)
c.28-267A>C (n.28-267A>C)
1g.77917693A>GCA340885714NEXNc.155A>G (p.Asp52Gly)
c.28-267A>G (n.28-267A>G)
1g.77917693A>TCA340885716NEXNc.155A>T (p.Asp52Val)
c.28-267A>T (n.28-267A>T)
1g.77917694C>ACA340885717NEXNc.156C>A (p.Asp52Glu)
c.28-266C>A (n.28-266C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.77917694C=CA1143794913NEXNc.156C= (p.Asp52=)
c.28-266C= (n.28-266C=)
1g.77917694C>GCA340885720NEXNc.156C>G (p.Asp52Glu)
c.28-266C>G (n.28-266C>G)
1g.77917694C>TCA918569NEXNc.156C>T (p.Asp52=)
c.28-266C>T (n.28-266C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77917695G>ACA918570NEXNc.157G>A (p.Glu53Lys)
c.28-265G>A (n.28-265G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77917695G>CCA340885721NEXNc.157G>C (p.Glu53Gln)
c.28-265G>C (n.28-265G>C)
1g.77917695G=CA1143951072NEXNc.157G= (p.Glu53=)
c.28-265G= (n.28-265G=)
1g.77917695G>TCA340885722NEXNc.157G>T (p.Glu53Ter)
c.28-265G>T (n.28-265G>T)
1g.77917696A>CCA340885723NEXNc.158A>C (p.Glu53Ala)
c.28-264A>C (n.28-264A>C)
1g.77917696A>GCA340885724NEXNc.158A>G (p.Glu53Gly)
c.28-264A>G (n.28-264A>G)
1g.77917696A>TCA340885730NEXNc.158A>T (p.Glu53Val)
c.28-264A>T (n.28-264A>T)
1g.77917700delCA2744231266NEXNc.162del (p.Lys54AsnfsTer?)
c.28-260del (n.28-260del)
1g.77917697A>CCA340885732NEXNc.159A>C (p.Glu53Asp)
c.28-263A>C (n.28-263A>C)
1g.77917697A>GCA418708615NEXNc.159A>G (p.Glu53=)
c.28-263A>G (n.28-263A>G)
1g.77917697A>TCA340885733NEXNc.159A>T (p.Glu53Asp)
c.28-263A>T (n.28-263A>T)
1g.77917698A>CCA340885735NEXNc.160A>C (p.Lys54Gln)
c.28-262A>C (n.28-262A>C)
1g.77917698A>GCA340885736NEXNc.160A>G (p.Lys54Glu)
c.28-262A>G (n.28-262A>G)
1g.77917698A>TCA340885737NEXNc.160A>T (p.Lys54Ter)
c.28-262A>T (n.28-262A>T)
1g.77917699A>CCA340885739NEXNc.161A>C (p.Lys54Thr)
c.28-261A>C (n.28-261A>C)
1g.77917699A>GCA340885742NEXNc.161A>G (p.Lys54Arg)
c.28-261A>G (n.28-261A>G)
1g.77917699A>TCA340885740NEXNc.161A>T (p.Lys54Ile)
c.28-261A>T (n.28-261A>T)
1g.77917700A>CCA340885745NEXNc.162A>C (p.Lys54Asn)
c.28-260A>C (n.28-260A>C)
1g.77917700A>GCA418708622NEXNc.162A>G (p.Lys54=)
c.28-260A>G (n.28-260A>G)
1g.77917700A>TCA340885746NEXNc.162A>T (p.Lys54Asn)
c.28-260A>T (n.28-260A>T)
1g.77917701C>ACA340885747NEXNc.163C>A (p.Gln55Lys)
c.28-259C>A (n.28-259C>A)
 gnomAD v4
1g.77917701C>GCA340885752NEXNc.163C>G (p.Gln55Glu)
c.28-259C>G (n.28-259C>G)
 gnomAD v2
1g.77917701C>TCA340885750NEXNc.163C>T (p.Gln55Ter)
c.28-259C>T (n.28-259C>T)
1g.77917701_77917705delinsCAAAGCA1177620153NEXNc.163_167delinsCAAAG (p.Gln55=)
c.28-259_28-255delinsCAAAG (n.28-259_28-255delinsCAAAG)
1g.77917702A=CA1177620154NEXNc.164A= (p.Gln55=)
c.28-258A= (n.28-258A=)
1g.77917702A>CCA340885756NEXNc.164A>C (p.Gln55Pro)
c.28-258A>C (n.28-258A>C)
1g.77917702A>GCA918572NEXNc.164A>G (p.Gln55Arg)
c.28-258A>G (n.28-258A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77917702A>TCA340885770NEXNc.164A>T (p.Gln55Leu)
c.28-258A>T (n.28-258A>T)
1g.77917702_77917705delinsAAAGCA1177620155NEXNc.164_167delinsAAAG (p.Gln55=)
c.28-258_28-255delinsAAAG (n.28-258_28-255delinsAAAG)
1g.77917704_77917707delCA918571NEXNc.166_169del (p.Arg56GlufsTer?)
c.28-256_28-253del (n.28-256_28-253del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77917702_77917703insTCA524230650NEXNc.164_165insT (p.Gln55HisfsTer9)
c.28-258_28-257insT (n.28-258_28-257insT)
 gnomAD v2
1g.77917703A>CCA340885772NEXNc.165A>C (p.Gln55His)
c.28-257A>C (n.28-257A>C)
1g.77917703A>GCA418708629NEXNc.165A>G (p.Gln55=)
c.28-257A>G (n.28-257A>G)
1g.77917703A>TCA340885778NEXNc.165A>T (p.Gln55His)
c.28-257A>T (n.28-257A>T)
1g.77917708_77917710delCA739076541NEXNc.170_172del (p.Arg57del)
c.28-252_28-250del (n.28-252_28-250del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77917703_77917704insCACCAAACACACCCAACACCA2744231267NEXNc.165_166insCACCAAACACACCCAACAC (p.Arg56HisfsTer14)
c.28-257_28-256insCACCAAACACACCCAACAC (n.28-257_28-256insCACCAAACACACCCAACAC)
1g.77917704A=CA1177620156NEXNc.166A= (p.Arg56=)
c.28-256A= (n.28-256A=)
1g.77917704A>CCA418708630NEXNc.166A>C (p.Arg56=)
c.28-256A>C (n.28-256A>C)
1g.77917704A>GCA918573NEXNc.166A>G (p.Arg56Gly)
c.28-256A>G (n.28-256A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.77917704A>TCA340885781NEXNc.166A>T (p.Arg56Ter)
c.28-256A>T (n.28-256A>T)
1g.77917705G>ACA340885788NEXNc.167G>A (p.Arg56Lys)
c.28-255G>A (n.28-255G>A)
 gnomAD v4
1g.77917705G>CCA340885790NEXNc.167G>C (p.Arg56Thr)
c.28-255G>C (n.28-255G>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.77917705G=CA1177620157NEXNc.167G= (p.Arg56=)
c.28-255G= (n.28-255G=)
1g.77917705G>TCA340885792NEXNc.167G>T (p.Arg56Ile)
c.28-255G>T (n.28-255G>T)
1g.77917706A>CCA340885793NEXNc.168A>C (p.Arg56Ser)
c.28-254A>C (n.28-254A>C)
1g.77917706A>GCA418708634NEXNc.168A>G (p.Arg56=)
c.28-254A>G (n.28-254A>G)
 gnomAD v4
1g.77917706A>TCA340885795NEXNc.168A>T (p.Arg56Ser)
c.28-254A>T (n.28-254A>T)
1g.77917707A=CA1177620158NEXNc.169A= (p.Arg57=)
c.28-253A= (n.28-253A=)
1g.77917707A>CCA418708635NEXNc.169A>C (p.Arg57=)
c.28-253A>C (n.28-253A>C)
1g.77917707A>GCA340885797NEXNc.169A>G (p.Arg57Gly)
c.28-253A>G (n.28-253A>G)
1g.77917707A>TCA340885800NEXNc.169A>T (p.Arg57Ter)
c.28-253A>T (n.28-253A>T)
1g.77917707_77917708insAGTTAACCA916213473NEXNc.169_170insAGTTAAC (p.Arg57LysfsTer9)
c.28-253_28-252insAGTTAAC (n.28-253_28-252insAGTTAAC)
 dbSNP
1g.77917708G>ACA340885804NEXNc.170G>A (p.Arg57Lys)
c.28-252G>A (n.28-252G>A)
1g.77917708G>CCA340885801NEXNc.170G>C (p.Arg57Thr)
c.28-252G>C (n.28-252G>C)
1g.77917708G>TCA340885803NEXNc.170G>T (p.Arg57Ile)
c.28-252G>T (n.28-252G>T)
1g.77917709A>CCA340885808NEXNc.171A>C (p.Arg57Ser)
c.28-251A>C (n.28-251A>C)
1g.77917709A>GCA418708640NEXNc.171A>G (p.Arg57=)
c.28-251A>G (n.28-251A>G)
1g.77917709A>TCA340885811NEXNc.171A>T (p.Arg57Ser)
c.28-251A>T (n.28-251A>T)
1g.77917710A>CCA340885814NEXNc.172A>C (p.Lys58Gln)
c.28-250A>C (n.28-250A>C)
1g.77917710A>GCA340885815NEXNc.172A>G (p.Lys58Glu)
c.28-250A>G (n.28-250A>G)
1g.77917710A>TCA340885817NEXNc.172A>T (p.Lys58Ter)
c.28-250A>T (n.28-250A>T)
1g.77917711A=CA1177620159NEXNc.173A= (p.Lys58=)
c.28-249A= (n.28-249A=)
1g.77917711A>CCA340885819NEXNc.173A>C (p.Lys58Thr)
c.28-249A>C (n.28-249A>C)
 gnomAD v4
1g.77917711A>GCA340885820NEXNc.173A>G (p.Lys58Arg)
c.28-249A>G (n.28-249A>G)
1g.77917711A>TCA340885821NEXNc.173A>T (p.Lys58Ile)
c.28-249A>T (n.28-249A>T)
1g.77917711_77917712insTTCA524230651NEXNc.173_174insTT (p.Lys58AsnfsTer2)
c.28-249_28-248insTT (n.28-249_28-248insTT)
 dbSNP gnomAD v2
1g.77917712A>CCA340885822NEXNc.174A>C (p.Lys58Asn)
c.28-248A>C (n.28-248A>C)
1g.77917712A>GCA418708643NEXNc.174A>G (p.Lys58=)
c.28-248A>G (n.28-248A>G)
1g.77917712A>TCA340885823NEXNc.174A>T (p.Lys58Asn)
c.28-248A>T (n.28-248A>T)
1g.77917713G>ACA918574NEXNc.175G>A (p.Glu59Lys)
c.28-247G>A (n.28-247G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77917713G>CCA918575NEXNc.175G>C (p.Glu59Gln)
c.28-247G>C (n.28-247G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77917713G=CA1177620160NEXNc.175G= (p.Glu59=)
c.28-247G= (n.28-247G=)
1g.77917713G>TCA340885825NEXNc.175G>T (p.Glu59Ter)
c.28-247G>T (n.28-247G>T)
 gnomAD v4
1g.77917713_77917714insGTAAAGATAGATCA524230652NEXNc.175_176insGTAAAGATAGAT (p.Glu59GlyfsTer5)
c.28-247_28-246insGTAAAGATAGAT (n.28-247_28-246insGTAAAGATAGAT)
 gnomAD v2
1g.77917714A=CA1177620161NEXNc.176A= (p.Glu59=)
c.28-246A= (n.28-246A=)
1g.77917714A>CCA340885827NEXNc.176A>C (p.Glu59Ala)
c.28-246A>C (n.28-246A>C)
1g.77917714A>GCA340885828NEXNc.176A>G (p.Glu59Gly)
c.28-246A>G (n.28-246A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77917714A>TCA340885831NEXNc.176A>T (p.Glu59Val)
c.28-246A>T (n.28-246A>T)
1g.77917715A=CA1140565972NEXNc.177A= (p.Glu59=)
c.28-245A= (n.28-245A=)
1g.77917715A>CCA24705206NEXNc.177A>C (p.Glu59Asp)
c.28-245A>C (n.28-245A>C)
 dbSNP
1g.77917715A>GCA418708650NEXNc.177A>G (p.Glu59=)
c.28-245A>G (n.28-245A>G)
 dbSNP gnomAD v2
1g.77917715A>TCA340885833NEXNc.177A>T (p.Glu59Asp)
c.28-245A>T (n.28-245A>T)
1g.77917716C>ACA340885835NEXNc.178C>A (p.Gln60Lys)
c.28-244C>A (n.28-244C>A)
 COSMIC
1g.77917716C=CA1177620162NEXNc.178C= (p.Gln60=)
c.28-244C= (n.28-244C=)
1g.77917716C>GCA340885836NEXNc.178C>G (p.Gln60Glu)
c.28-244C>G (n.28-244C>G)
1g.77917716C>TCA340885842NEXNc.178C>T (p.Gln60Ter)
c.28-244C>T (n.28-244C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77917717A>CCA340885845NEXNc.179A>C (p.Gln60Pro)
c.28-243A>C (n.28-243A>C)
1g.77917717A>GCA340885847NEXNc.179A>G (p.Gln60Arg)
c.28-243A>G (n.28-243A>G)
1g.77917717A>TCA340885849NEXNc.179A>T (p.Gln60Leu)
c.28-243A>T (n.28-243A>T)
1g.77917718A>CCA340885851NEXNc.180A>C (p.Gln60His)
c.28-242A>C (n.28-242A>C)
1g.77917718A>GCA418708661NEXNc.180A>G (p.Gln60=)
c.28-242A>G (n.28-242A>G)
1g.77917718A>TCA340885854NEXNc.180A>T (p.Gln60His)
c.28-242A>T (n.28-242A>T)
1g.77917722_77917723dupCA2825000987NEXNc.184_185dup (p.Arg63LeufsTer29)
c.28-238_28-237dup (n.28-238_28-237dup)
 ClinVar
1g.77917719T>ACA340885857NEXNc.181T>A (p.Tyr61Asn)
c.28-241T>A (n.28-241T>A)
1g.77917719T>CCA918576NEXNc.181T>C (p.Tyr61His)
c.28-241T>C (n.28-241T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77917719T>GCA340885858NEXNc.181T>G (p.Tyr61Asp)
c.28-241T>G (n.28-241T>G)
1g.77917719T=CA1177620163NEXNc.181T= (p.Tyr61=)
c.28-241T= (n.28-241T=)
1g.77917720A>CCA340885863NEXNc.182A>C (p.Tyr61Ser)
c.28-240A>C (n.28-240A>C)
1g.77917720A>GCA340885865NEXNc.182A>G (p.Tyr61Cys)
c.28-240A>G (n.28-240A>G)
1g.77917720A>TCA340885867NEXNc.182A>T (p.Tyr61Phe)
c.28-240A>T (n.28-240A>T)
1g.77917721T>ACA340885871NEXNc.183T>A (p.Tyr61Ter)
c.28-239T>A (n.28-239T>A)
 COSMIC COSMIC
1g.77917721T>CCA418708663NEXNc.183T>C (p.Tyr61=)
c.28-239T>C (n.28-239T>C)
1g.77917721T>GCA340885872NEXNc.183T>G (p.Tyr61Ter)
c.28-239T>G (n.28-239T>G)
1g.77917722A=CA1177620164NEXNc.184A= (p.Ile62=)
c.28-238A= (n.28-238A=)
1g.77917722A>CCA340885874NEXNc.184A>C (p.Ile62Leu)
c.28-238A>C (n.28-238A>C)
1g.77917722A>GCA340885876NEXNc.184A>G (p.Ile62Val)
c.28-238A>G (n.28-238A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77917722A>TCA340885879NEXNc.184A>T (p.Ile62Phe)
c.28-238A>T (n.28-238A>T)
1g.77917723T>ACA918577NEXNc.185T>A (p.Ile62Asn)
c.28-237T>A (n.28-237T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77917723T>CCA340885883NEXNc.185T>C (p.Ile62Thr)
c.28-237T>C (n.28-237T>C)
1g.77917723T>GCA340885885NEXNc.185T>G (p.Ile62Ser)
c.28-237T>G (n.28-237T>G)
1g.77917723T=CA1177620165NEXNc.185T= (p.Ile62=)
c.28-237T= (n.28-237T=)
1g.77917724T>ACA418708668NEXNc.186T>A (p.Ile62=)
c.28-236T>A (n.28-236T>A)
1g.77917724T>CCA418708670NEXNc.186T>C (p.Ile62=)
c.28-236T>C (n.28-236T>C)
1g.77917724T>GCA340885888NEXNc.186T>G (p.Ile62Met)
c.28-236T>G (n.28-236T>G)
1g.77917724T=CA1177620166NEXNc.186T= (p.Ile62=)
c.28-236T= (n.28-236T=)
1g.77917725A>CCA418708672NEXNc.187A>C (p.Arg63=)
c.28-235A>C (n.28-235A>C)
1g.77917725A>GCA340885890NEXNc.187A>G (p.Arg63Gly)
c.28-235A>G (n.28-235A>G)
1g.77917725A>TCA340885893NEXNc.187A>T (p.Arg63Ter)
c.28-235A>T (n.28-235A>T)
1g.77917734_77917735dupCA918578NEXNc.196_197dup (p.Trp67AsnfsTer25)
c.28-226_28-225dup (n.28-226_28-225dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.77917734_77917735delCA2545499679NEXNc.196_197del (p.Glu66MetfsTer9)
c.28-226_28-225del (n.28-226_28-225del)
 gnomAD v4
1g.77917732_77917735delCA2570920687NEXNc.194_197del (p.Arg65AsnfsTer25)
c.28-228_28-225del (n.28-228_28-225del)
 gnomAD v4
1g.77917726G>ACA340885894NEXNc.188G>A (p.Arg63Lys)
c.28-234G>A (n.28-234G>A)
 gnomAD v4
1g.77917726G>CCA340885897NEXNc.188G>C (p.Arg63Thr)
c.28-234G>C (n.28-234G>C)
1g.77917726G>TCA340885899NEXNc.188G>T (p.Arg63Ile)
c.28-234G>T (n.28-234G>T)
1g.77917727A>CCA340885901NEXNc.189A>C (p.Arg63Ser)
c.28-233A>C (n.28-233A>C)
1g.77917727A>GCA418708674NEXNc.189A>G (p.Arg63=)
c.28-233A>G (n.28-233A>G)
 gnomAD v4
1g.77917727A>TCA340885903NEXNc.189A>T (p.Arg63Ser)
c.28-233A>T (n.28-233A>T)
1g.77917728G>ACA340885905NEXNc.190G>A (p.Glu64Lys)
c.28-232G>A (n.28-232G>A)
1g.77917728G>CCA340885908NEXNc.190G>C (p.Glu64Gln)
c.28-232G>C (n.28-232G>C)
 ClinVar dbSNP
1g.77917728G>TCA340885910NEXNc.190G>T (p.Glu64Ter)
c.28-232G>T (n.28-232G>T)
1g.77917729A>CCA340885911NEXNc.191A>C (p.Glu64Ala)
c.28-231A>C (n.28-231A>C)
1g.77917729A>GCA340885913NEXNc.191A>G (p.Glu64Gly)
c.28-231A>G (n.28-231A>G)
1g.77917729A>TCA340885914NEXNc.191A>T (p.Glu64Val)
c.28-231A>T (n.28-231A>T)
1g.77917730G>ACA418708676NEXNc.192G>A (p.Glu64=)
c.28-230G>A (n.28-230G>A)
1g.77917730G>CCA340885916NEXNc.192G>C (p.Glu64Asp)
c.28-230G>C (n.28-230G>C)
1g.77917730G>TCA340885919NEXNc.192G>T (p.Glu64Asp)
c.28-230G>T (n.28-230G>T)
1g.77917731A>CCA418708679NEXNc.193A>C (p.Arg65=)
c.28-229A>C (n.28-229A>C)
1g.77917731A>GCA340885921NEXNc.193A>G (p.Arg65Gly)
c.28-229A>G (n.28-229A>G)
1g.77917731A>TCA340885923NEXNc.193A>T (p.Arg65Ter)
c.28-229A>T (n.28-229A>T)
1g.77917732G>ACA340885925NEXNc.194G>A (p.Arg65Lys)
c.28-228G>A (n.28-228G>A)
1g.77917732G>CCA340885927NEXNc.194G>C (p.Arg65Thr)
c.28-228G>C (n.28-228G>C)
 gnomAD v4
1g.77917732G>TCA340885929NEXNc.194G>T (p.Arg65Ile)
c.28-228G>T (n.28-228G>T)
1g.77917733A>CCA340885932NEXNc.195A>C (p.Arg65Ser)
c.28-227A>C (n.28-227A>C)
1g.77917733A>GCA418708680NEXNc.195A>G (p.Arg65=)
c.28-227A>G (n.28-227A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.77917733A>TCA340885934NEXNc.195A>T (p.Arg65Ser)
c.28-227A>T (n.28-227A>T)
1g.77917734G>ACA340885941NEXNc.196G>A (p.Glu66Lys)
c.28-226G>A (n.28-226G>A)
1g.77917734G>CCA340885944NEXNc.196G>C (p.Glu66Gln)
c.28-226G>C (n.28-226G>C)
1g.77917734G>TCA340885949NEXNc.196G>T (p.Glu66Ter)
c.28-226G>T (n.28-226G>T)
1g.77917735A=CA1177620167NEXNc.197A= (p.Glu66=)
c.28-225A= (n.28-225A=)
1g.77917735A>CCA340885952NEXNc.197A>C (p.Glu66Ala)
c.28-225A>C (n.28-225A>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.77917735A>GCA340885954NEXNc.197A>G (p.Glu66Gly)
c.28-225A>G (n.28-225A>G)
1g.77917735A>TCA340885957NEXNc.197A>T (p.Glu66Val)
c.28-225A>T (n.28-225A>T)
1g.77917736A>CCA340885959NEXNc.198A>C (p.Glu66Asp)
c.28-224A>C (n.28-224A>C)
 gnomAD v4
1g.77917736A>GCA418708685NEXNc.198A>G (p.Glu66=)
c.28-224A>G (n.28-224A>G)
 gnomAD v4
1g.77917736A>TCA340885962NEXNc.198A>T (p.Glu66Asp)
c.28-224A>T (n.28-224A>T)
1g.77917737T>ACA340885963NEXNc.199T>A (p.Trp67Arg)
c.28-223T>A (n.28-223T>A)
 gnomAD v4
1g.77917737T>CCA340885967NEXNc.199T>C (p.Trp67Arg)
c.28-223T>C (n.28-223T>C)
 gnomAD v4
1g.77917737T>GCA340885964NEXNc.199T>G (p.Trp67Gly)
c.28-223T>G (n.28-223T>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.77917737T=CA1177620168NEXNc.199T= (p.Trp67=)
c.28-223T= (n.28-223T=)
1g.77917738G>ACA340885969NEXNc.200G>A (p.Trp67Ter)
c.28-222G>A (n.28-222G>A)
1g.77917738G>CCA340885970NEXNc.200G>C (p.Trp67Ser)
c.28-222G>C (n.28-222G>C)
1g.77917738G>TCA340885972NEXNc.200G>T (p.Trp67Leu)
c.28-222G>T (n.28-222G>T)
1g.77917739G>ACA24705210NEXNc.201G>A (p.Trp67Ter)
c.28-221G>A (n.28-221G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77917739G>CCA340885973NEXNc.201G>C (p.Trp67Cys)
c.28-221G>C (n.28-221G>C)
 gnomAD v4
1g.77917739G=CA1177620169NEXNc.201G= (p.Trp67=)
c.28-221G= (n.28-221G=)
1g.77917739G>TCA340885974NEXNc.201G>T (p.Trp67Cys)
c.28-221G>T (n.28-221G>T)
1g.77917740A>CCA340885977NEXNc.202A>C (p.Asn68His)
c.28-220A>C (n.28-220A>C)
1g.77917740A>GCA340885979NEXNc.202A>G (p.Asn68Asp)
c.28-220A>G (n.28-220A>G)
1g.77917740A>TCA340885981NEXNc.202A>T (p.Asn68Tyr)
c.28-220A>T (n.28-220A>T)
1g.77917741A>CCA340885983NEXNc.203A>C (p.Asn68Thr)
c.28-219A>C (n.28-219A>C)
1g.77917741A>GCA340885984NEXNc.203A>G (p.Asn68Ser)
c.28-219A>G (n.28-219A>G)
1g.77917741A>TCA340885985NEXNc.203A>T (p.Asn68Ile)
c.28-219A>T (n.28-219A>T)
1g.77917742C>ACA340885991NEXNc.204C>A (p.Asn68Lys)
c.28-218C>A (n.28-218C>A)
 gnomAD v4
1g.77917742C=CA1177620170NEXNc.204C= (p.Asn68=)
c.28-218C= (n.28-218C=)
1g.77917742C>GCA340885987NEXNc.204C>G (p.Asn68Lys)
c.28-218C>G (n.28-218C>G)
1g.77917742C>TCA918579NEXNc.204C>T (p.Asn68=)
c.28-218C>T (n.28-218C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.77917743A>CCA418708695NEXNc.205A>C (p.Arg69=)
c.28-217A>C (n.28-217A>C)
1g.77917743A>GCA340885993NEXNc.205A>G (p.Arg69Gly)
c.28-217A>G (n.28-217A>G)
1g.77917743A>TCA340885996NEXNc.205A>T (p.Arg69Trp)
c.28-217A>T (n.28-217A>T)
1g.77917744G>ACA340885998NEXNc.206G>A (p.Arg69Lys)
c.28-216G>A (n.28-216G>A)
1g.77917744G>CCA340885999NEXNc.206G>C (p.Arg69Thr)
c.28-216G>C (n.28-216G>C)
1g.77917744G>TCA340886000NEXNc.206G>T (p.Arg69Met)
c.28-216G>T (n.28-216G>T)
1g.77917745G>ACA418708701NEXNc.207G>A (p.Arg69=)
c.28-215G>A (n.28-215G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77917745G>CCA340886001NEXNc.207G>C (p.Arg69Ser)
c.28-215G>C (n.28-215G>C)
1g.77917745G=CA1177620171NEXNc.207G= (p.Arg69=)
c.28-215G= (n.28-215G=)
1g.77917745G>TCA340886004NEXNc.207G>T (p.Arg69Ser)
c.28-215G>T (n.28-215G>T)
1g.77917746A>CCA418708703NEXNc.208A>C (p.Arg70=)
c.28-214A>C (n.28-214A>C)
1g.77917746A>GCA340886006NEXNc.208A>G (p.Arg70Gly)
c.28-214A>G (n.28-214A>G)
1g.77917746A>TCA340886009NEXNc.208A>T (p.Arg70Ter)
c.28-214A>T (n.28-214A>T)
1g.77917747G>ACA340886013NEXNc.209G>A (p.Arg70Lys)
c.28-213G>A (n.28-213G>A)
1g.77917747G>CCA340886015NEXNc.209G>C (p.Arg70Thr)
c.28-213G>C (n.28-213G>C)
1g.77917747G>TCA340886017NEXNc.209G>T (p.Arg70Ile)
c.28-213G>T (n.28-213G>T)
1g.77917748A>CCA340886022NEXNc.210A>C (p.Arg70Ser)
c.28-212A>C (n.28-212A>C)
1g.77917748A>GCA418708706NEXNc.210A>G (p.Arg70=)
c.28-212A>G (n.28-212A>G)
1g.77917748A>TCA340886021NEXNc.210A>T (p.Arg70Ser)
c.28-212A>T (n.28-212A>T)
1g.77917749A=CA1177620172NEXNc.211A= (p.Lys71=)
c.28-211A= (n.28-211A=)
1g.77917749A>CCA340886025NEXNc.211A>C (p.Lys71Gln)
c.28-211A>C (n.28-211A>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.77917749A>GCA340886027NEXNc.211A>G (p.Lys71Glu)
c.28-211A>G (n.28-211A>G)
1g.77917749A>TCA340886028NEXNc.211A>T (p.Lys71Ter)
c.28-211A>T (n.28-211A>T)
1g.77917750A>CCA340886031NEXNc.212A>C (p.Lys71Thr)
c.28-210A>C (n.28-210A>C)
1g.77917750A>GCA340886032NEXNc.212A>G (p.Lys71Arg)
c.28-210A>G (n.28-210A>G)
 gnomAD v4
1g.77917750A>TCA340886035NEXNc.212A>T (p.Lys71Met)
c.28-210A>T (n.28-210A>T)
1g.77917751G>ACA418708712NEXNc.213G>A (p.Lys71=)
c.28-209G>A (n.28-209G>A)
1g.77917751G>CCA340886038NEXNc.213G>C (p.Lys71Asn)
c.28-209G>C (n.28-209G>C)
1g.77917751G>TCA340886036NEXNc.213G>T (p.Lys71Asn)
c.28-209G>T (n.28-209G>T)
1g.77917752C>ACA340886040NEXNc.214C>A (p.Gln72Lys)
c.28-208C>A (n.28-208C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.77917752C=CA1177620173NEXNc.214C= (p.Gln72=)
c.28-208C= (n.28-208C=)
1g.77917752C>GCA340886042NEXNc.214C>G (p.Gln72Glu)
c.28-208C>G (n.28-208C>G)
1g.77917752C>TCA340886044NEXNc.214C>T (p.Gln72Ter)
c.28-208C>T (n.28-208C>T)
1g.77917753A>CCA340886047NEXNc.215A>C (p.Gln72Pro)
c.28-207A>C (n.28-207A>C)
1g.77917753A>GCA340886049NEXNc.215A>G (p.Gln72Arg)
c.28-207A>G (n.28-207A>G)
1g.77917753A>TCA340886051NEXNc.215A>T (p.Gln72Leu)
c.28-207A>T (n.28-207A>T)
1g.77917754G>ACA918581NEXNc.216G>A (p.Gln72=)
c.28-206G>A (n.28-206G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77917754G>CCA340886052NEXNc.216G>C (p.Gln72His)
c.28-206G>C (n.28-206G>C)
1g.77917754G=CA1144543371NEXNc.216G= (p.Gln72=)
c.28-206G= (n.28-206G=)
1g.77917754G>TCA340886055NEXNc.216G>T (p.Gln72His)
c.28-206G>T (n.28-206G>T)
1g.77917754_77917755insAATCTTCATTACA918580NEXNc.216_217insAATCTTCATTA (p.Glu73AsnfsTer4)
c.28-206_28-205insAATCTTCATTA (n.28-206_28-205insAATCTTCATTA)
 dbSNP ExAC
1g.77917754_77917755insAATCTTCATTAGAACA524230653NEXNc.216_217insAATCTTCATTAGAA (p.Glu73AsnfsTer4)
c.28-206_28-205insAATCTTCATTAGAA (n.28-206_28-205insAATCTTCATTAGAA)
 gnomAD v2
1g.77917755G>ACA340886061NEXNc.217G>A (p.Glu73Lys)
c.28-205G>A (n.28-205G>A)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.77917755G>CCA340886063NEXNc.217G>C (p.Glu73Gln)
c.28-205G>C (n.28-205G>C)
1g.77917755G>TCA340886065NEXNc.217G>T (p.Glu73Ter)
c.28-205G>T (n.28-205G>T)
1g.77917756A>CCA340886069NEXNc.218A>C (p.Glu73Ala)
c.28-204A>C (n.28-204A>C)
1g.77917756A>GCA340886070NEXNc.218A>G (p.Glu73Gly)
c.28-204A>G (n.28-204A>G)
1g.77917756A>TCA340886073NEXNc.218A>T (p.Glu73Val)
c.28-204A>T (n.28-204A>T)
1g.77917757G>ACA918582NEXNc.219G>A (p.Glu73=)
c.28-203G>A (n.28-203G>A)
 dbSNP ExAC
1g.77917757G>CCA340886079NEXNc.219G>C (p.Glu73Asp)
c.28-203G>C (n.28-203G>C)
1g.77917757G=CA1177620174NEXNc.219G= (p.Glu73=)
c.28-203G= (n.28-203G=)
1g.77917757G>TCA340886080NEXNc.219G>T (p.Glu73Asp)
c.28-203G>T (n.28-203G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.77917758G>ACA340886082NEXNc.219+1G>A (n.219+1G>A)
c.28-202G>A (n.28-202G>A)
1g.77917758G>CCA340886085NEXNc.219+1G>C (n.219+1G>C)
c.28-202G>C (n.28-202G>C)
 gnomAD v4
1g.77917758G=CA1177620175NEXNc.219+1G= (n.219+1G=)
c.28-202G= (n.28-202G=)
1g.77917758G>TCA340886086NEXNc.219+1G>T (n.219+1G>T)
c.28-202G>T (n.28-202G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77917759T>ACA340886092NEXNc.219+2T>A (n.219+2T>A)
c.28-201T>A (n.28-201T>A)
1g.77917759T>CCA340886089NEXNc.219+2T>C (n.219+2T>C)
c.28-201T>C (n.28-201T>C)
1g.77917759T>GCA340886091NEXNc.219+2T>G (n.219+2T>G)
c.28-201T>G (n.28-201T>G)
 gnomAD v4
1g.77917767_77917771delCA2646301196NEXNc.219+10_219+14del (n.219+10_219+14del)
c.28-193_28-189del (n.28-193_28-189del)
 gnomAD v4
1g.77917760T>ACA2646301197NEXNc.219+3T>A (n.219+3T>A)
c.28-200T>A (n.28-200T>A)
 gnomAD v4
1g.77917760T>GCA2646301198NEXNc.219+3T>G (n.219+3T>G)
c.28-200T>G (n.28-200T>G)
 gnomAD v4
1g.77917760_77917761insCCA2646301199NEXNc.219+3_219+4insC (n.219+3_219+4insC)
c.28-200_28-199insC (n.28-200_28-199insC)
 gnomAD v4
1g.77917761A>GCA2646301200NEXNc.219+4A>G (n.219+4A>G)
c.28-199A>G (n.28-199A>G)
 gnomAD v4
1g.77917762T>CCA2646301202NEXNc.219+5T>C (n.219+5T>C)
c.28-198T>C (n.28-198T>C)
 gnomAD v4
1g.77917762T>GCA739076682NEXNc.219+5T>G (n.219+5T>G)
c.28-198T>G (n.28-198T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77917762T=CA1177620176NEXNc.219+5T= (n.219+5T=)
c.28-198T= (n.28-198T=)
1g.77917765delCA2646301201NEXNc.219+8del (n.219+8del)
c.28-195del (n.28-195del)
 gnomAD v4
1g.77917766A>CCA2536744225NEXNc.219+9A>C (n.219+9A>C)
c.28-194A>C (n.28-194A>C)
1g.77917767T>CCA2744231268NEXNc.219+10T>C (n.219+10T>C)
c.28-193T>C (n.28-193T>C)
1g.77917768T>CCA918583NEXNc.219+11T>C (n.219+11T>C)
c.28-192T>C (n.28-192T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77917768T=CA1144263912NEXNc.219+11T= (n.219+11T=)
c.28-192T= (n.28-192T=)
1g.77917772_77917776delCA2646301203NEXNc.219+15_219+19del (n.219+15_219+19del)
c.28-188_28-184del (n.28-188_28-184del)
 gnomAD v4
1g.77917771A>CCA2547900276NEXNc.219+14A>C (n.219+14A>C)
c.28-189A>C (n.28-189A>C)
 gnomAD v4
1g.77917772C>ACA2646301204NEXNc.219+15C>A (n.219+15C>A)
c.28-188C>A (n.28-188C>A)
 gnomAD v4
1g.77917772C>GCA2646301205NEXNc.219+15C>G (n.219+15C>G)
c.28-188C>G (n.28-188C>G)
 gnomAD v4
1g.77917772C>TCA2541820722NEXNc.219+15C>T (n.219+15C>T)
c.28-188C>T (n.28-188C>T)
1g.77917773T>CCA2646301207NEXNc.219+16T>C (n.219+16T>C)
c.28-187T>C (n.28-187T>C)
 gnomAD v4
1g.77917774_77917775delCA2646301206NEXNc.219+17_219+18del (n.219+17_219+18del)
c.28-186_28-185del (n.28-186_28-185del)
 gnomAD v4
1g.77917774T>ACA2646301208NEXNc.219+17T>A (n.219+17T>A)
c.28-186T>A (n.28-186T>A)
 gnomAD v4
1g.77917779C>ACA2646301209NEXNc.219+22C>A (n.219+22C>A)
c.28-181C>A (n.28-181C>A)
 gnomAD v4
1g.77917779C=CA1148404272NEXNc.219+22C= (n.219+22C=)
c.28-181C= (n.28-181C=)
1g.77917779C>GCA24705216NEXNc.219+22C>G (n.219+22C>G)
c.28-181C>G (n.28-181C>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.77917779C>TCA918584NEXNc.219+22C>T (n.219+22C>T)
c.28-181C>T (n.28-181C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77917781C>ACA2646301210NEXNc.219+24C>A (n.219+24C>A)
c.28-179C>A (n.28-179C>A)
 gnomAD v4
1g.77917781C=CA1144164412NEXNc.219+24C= (n.219+24C=)
c.28-179C= (n.28-179C=)
1g.77917781C>TCA918585NEXNc.219+24C>T (n.219+24C>T)
c.28-179C>T (n.28-179C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77917781_77917782insATCA524230654NEXNc.219+24_219+25insAT (n.219+24_219+25insAT)
c.28-179_28-178insAT (n.28-179_28-178insAT)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77917782G>ACA918586NEXNc.219+25G>A (n.219+25G>A)
c.28-178G>A (n.28-178G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77917782G>CCA739076691NEXNc.219+25G>C (n.219+25G>C)
c.28-178G>C (n.28-178G>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.77917782G=CA1139888973NEXNc.219+25G= (n.219+25G=)
c.28-178G= (n.28-178G=)
1g.77917782G>TCA2581702623NEXNc.219+25G>T (n.219+25G>T)
c.28-178G>T (n.28-178G>T)
 gnomAD v4
1g.77917782_77917783insAAAATATTTGTTTGCTCTCACA524230655NEXNc.219+25_219+26insAAAATATTTGTTTGCTCTCA (n.219+25_219+26insAAAATATTTGTTTGCTCTCA)
c.28-178_28-177insAAAATATTTGTTTGCTCTCA (n.28-178_28-177insAAAATATTTGTTTGCTCTCA)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77917782_77917783insAAAATATTTGTTTGCATTTTTTCATTTAAATTGTATTTATTCACATTAACAAACA2600639589NEXNc.219+25_219+26insAAAATATTTGTTTGCATTTTTTCATTTAAATTGTATTTATTCACATTAACAAA (n.219+25_219+26insAAAATATTTGTTTGCATTTTTTCATTTAAATTGTATTTATTCACATTAACAAA)
c.28-178_28-177insAAAATATTTGTTTGCATTTTTTCATTTAAATTGTATTTATTCACATTAACAAA (n.28-178_28-177insAAAATATTTGTTTGCATTTTTTCATTTAAATTGTATTTATTCACATTAACAAA)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77917783T>ACA2646301211NEXNc.219+26T>A (n.219+26T>A)
c.28-177T>A (n.28-177T>A)
 gnomAD v4
1g.77917783T>CCA524230656NEXNc.219+26T>C (n.219+26T>C)
c.28-177T>C (n.28-177T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77917783T>GCA2646301212NEXNc.219+26T>G (n.219+26T>G)
c.28-177T>G (n.28-177T>G)
 gnomAD v4
1g.77917783T=CA1177620177NEXNc.219+26T= (n.219+26T=)
c.28-177T= (n.28-177T=)
1g.77917784G>ACA524230657NEXNc.219+27G>A (n.219+27G>A)
c.28-176G>A (n.28-176G>A)
 dbSNP gnomAD v2
1g.77917784G>CCA2646301213NEXNc.219+27G>C (n.219+27G>C)
c.28-176G>C (n.28-176G>C)
 gnomAD v4
1g.77917784G=CA1177620178NEXNc.219+27G= (n.219+27G=)
c.28-176G= (n.28-176G=)
1g.77917784G>TCA2646301214NEXNc.219+27G>T (n.219+27G>T)
c.28-176G>T (n.28-176G>T)
 gnomAD v4
1g.77917785A>CCA2560738189NEXNc.219+28A>C (n.219+28A>C)
c.28-175A>C (n.28-175A>C)
1g.77917788delCA2646301215NEXNc.219+31del (n.219+31del)
c.28-172del (n.28-172del)
 gnomAD v4
1g.77917786A>GCA2646301216NEXNc.219+29A>G (n.219+29A>G)
c.28-174A>G (n.28-174A>G)
 gnomAD v4
1g.77917788A=CA1177620179NEXNc.219+31A= (n.219+31A=)
c.28-172A= (n.28-172A=)
1g.77917788A>GCA1177620180NEXNc.219+31A>G (n.219+31A>G)
c.28-172A>G (n.28-172A>G)
 dbSNP

Number of alleles fetched