Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.77917650A=CA1177620139NEXNc.112A= (p.Met38=)
c.28-310A= (n.28-310A=)
1g.77917650A>CCA918565NEXNc.112A>C (p.Met38Leu)
c.28-310A>C (n.28-310A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77917650A>GCA340885474NEXNc.112A>G (p.Met38Val)
c.28-310A>G (n.28-310A>G)
 gnomAD v4
1g.77917650A>TCA340885466NEXNc.112A>T (p.Met38Leu)
c.28-310A>T (n.28-310A>T)
1g.77917651T>ACA340885479NEXNc.113T>A (p.Met38Lys)
c.28-309T>A (n.28-309T>A)
1g.77917651T>CCA340885489NEXNc.113T>C (p.Met38Thr)
c.28-309T>C (n.28-309T>C)
1g.77917651T>GCA340885483NEXNc.113T>G (p.Met38Arg)
c.28-309T>G (n.28-309T>G)
1g.77917652G>ACA340885492NEXNc.114G>A (p.Met38Ile)
c.28-308G>A (n.28-308G>A)
1g.77917652G>CCA340885498NEXNc.114G>C (p.Met38Ile)
c.28-308G>C (n.28-308G>C)
1g.77917652G>TCA340885503NEXNc.114G>T (p.Met38Ile)
c.28-308G>T (n.28-308G>T)
1g.77917653C>ACA340885505NEXNc.115C>A (p.Gln39Lys)
c.28-307C>A (n.28-307C>A)
1g.77917653C>GCA340885508NEXNc.115C>G (p.Gln39Glu)
c.28-307C>G (n.28-307C>G)
1g.77917653C>TCA340885513NEXNc.115C>T (p.Gln39Ter)
c.28-307C>T (n.28-307C>T)
1g.77917654A=CA1177620140NEXNc.116A= (p.Gln39=)
c.28-306A= (n.28-306A=)
1g.77917654A>CCA340885516NEXNc.116A>C (p.Gln39Pro)
c.28-306A>C (n.28-306A>C)
1g.77917654A>GCA340885518NEXNc.116A>G (p.Gln39Arg)
c.28-306A>G (n.28-306A>G)
 dbSNP gnomAD v2
1g.77917654A>TCA340885520NEXNc.116A>T (p.Gln39Leu)
c.28-306A>T (n.28-306A>T)
1g.77917655G>ACA418571079NEXNc.117G>A (p.Gln39=)
c.28-305G>A (n.28-305G>A)
1g.77917655G>CCA340885522NEXNc.117G>C (p.Gln39His)
c.28-305G>C (n.28-305G>C)
1g.77917655G>TCA340885525NEXNc.117G>T (p.Gln39His)
c.28-305G>T (n.28-305G>T)
1g.77917656A>CCA418571080NEXNc.118A>C (p.Arg40=)
c.28-304A>C (n.28-304A>C)
1g.77917656A>GCA340885532NEXNc.118A>G (p.Arg40Gly)
c.28-304A>G (n.28-304A>G)
1g.77917656A>TCA340885531NEXNc.118A>T (p.Arg40Ter)
c.28-304A>T (n.28-304A>T)
1g.77917657G>ACA340885533NEXNc.119G>A (p.Arg40Lys)
c.28-303G>A (n.28-303G>A)
1g.77917657G>CCA340885534NEXNc.119G>C (p.Arg40Thr)
c.28-303G>C (n.28-303G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77917657G=CA1177620141NEXNc.119G= (p.Arg40=)
c.28-303G= (n.28-303G=)
1g.77917657G>TCA340885535NEXNc.119G>T (p.Arg40Ile)
c.28-303G>T (n.28-303G>T)
1g.77917658A>CCA340885536NEXNc.120A>C (p.Arg40Ser)
c.28-302A>C (n.28-302A>C)
1g.77917658A>GCA418571082NEXNc.120A>G (p.Arg40=)
c.28-302A>G (n.28-302A>G)
1g.77917658A>TCA340885540NEXNc.120A>T (p.Arg40Ser)
c.28-302A>T (n.28-302A>T)
1g.77917659G>ACA340885543NEXNc.121G>A (p.Ala41Thr)
c.28-301G>A (n.28-301G>A)
1g.77917659G>CCA340885544NEXNc.121G>C (p.Ala41Pro)
c.28-301G>C (n.28-301G>C)
1g.77917659G>TCA340885546NEXNc.121G>T (p.Ala41Ser)
c.28-301G>T (n.28-301G>T)
1g.77917660C>ACA340885552NEXNc.122C>A (p.Ala41Asp)
c.28-300C>A (n.28-300C>A)
1g.77917660C>GCA340885554NEXNc.122C>G (p.Ala41Gly)
c.28-300C>G (n.28-300C>G)
1g.77917660C>TCA340885557NEXNc.122C>T (p.Ala41Val)
c.28-300C>T (n.28-300C>T)
1g.77917661C>ACA418571087NEXNc.123C>A (p.Ala41=)
c.28-299C>A (n.28-299C>A)
1g.77917661C=CA1177620142NEXNc.123C= (p.Ala41=)
c.28-299C= (n.28-299C=)
1g.77917661C>GCA418571088NEXNc.123C>G (p.Ala41=)
c.28-299C>G (n.28-299C>G)
1g.77917661C>TCA418571086NEXNc.123C>T (p.Ala41=)
c.28-299C>T (n.28-299C>T)
 dbSNP gnomAD v2
1g.77917662A>CCA418571089NEXNc.124A>C (p.Arg42=)
c.28-298A>C (n.28-298A>C)
1g.77917662A>GCA340885561NEXNc.124A>G (p.Arg42Gly)
c.28-298A>G (n.28-298A>G)
1g.77917662A>TCA340885559NEXNc.124A>T (p.Arg42Trp)
c.28-298A>T (n.28-298A>T)
1g.77917663G>ACA918566NEXNc.125G>A (p.Arg42Lys)
c.28-297G>A (n.28-297G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77917663G>CCA340885571NEXNc.125G>C (p.Arg42Thr)
c.28-297G>C (n.28-297G>C)
 gnomAD v4
1g.77917663G=CA1177620143NEXNc.125G= (p.Arg42=)
c.28-297G= (n.28-297G=)
1g.77917663G>TCA340885573NEXNc.125G>T (p.Arg42Met)
c.28-297G>T (n.28-297G>T)
 COSMIC
1g.77917665dupCA2646301195NEXNc.127dup (p.Glu43GlyfsTer9)
c.28-295dup (n.28-295dup)
 gnomAD v4
1g.77917664G>ACA418571090NEXNc.126G>A (p.Arg42=)
c.28-296G>A (n.28-296G>A)
 gnomAD v4
1g.77917664G>CCA340885577NEXNc.126G>C (p.Arg42Ser)
c.28-296G>C (n.28-296G>C)
1g.77917664G>TCA340885582NEXNc.126G>T (p.Arg42Ser)
c.28-296G>T (n.28-296G>T)
1g.77917665G>ACA340885585NEXNc.127G>A (p.Glu43Lys)
c.28-295G>A (n.28-295G>A)
 dbSNP
1g.77917665G>CCA340885588NEXNc.127G>C (p.Glu43Gln)
c.28-295G>C (n.28-295G>C)
1g.77917665G>TCA340885589NEXNc.127G>T (p.Glu43Ter)
c.28-295G>T (n.28-295G>T)
1g.77917666A>CCA340885599NEXNc.128A>C (p.Glu43Ala)
c.28-294A>C (n.28-294A>C)
1g.77917666A>GCA340885600NEXNc.128A>G (p.Glu43Gly)
c.28-294A>G (n.28-294A>G)
1g.77917666A>TCA340885601NEXNc.128A>T (p.Glu43Val)
c.28-294A>T (n.28-294A>T)
 gnomAD v4
1g.77917667A>CCA340885602NEXNc.129A>C (p.Glu43Asp)
c.28-293A>C (n.28-293A>C)
1g.77917667A>GCA418571091NEXNc.129A>G (p.Glu43=)
c.28-293A>G (n.28-293A>G)
 gnomAD v4
1g.77917667A>TCA340885603NEXNc.129A>T (p.Glu43Asp)
c.28-293A>T (n.28-293A>T)
1g.77917668G>ACA340885610NEXNc.130G>A (p.Glu44Lys)
c.28-292G>A (n.28-292G>A)
1g.77917668G>CCA340885604NEXNc.130G>C (p.Glu44Gln)
c.28-292G>C (n.28-292G>C)
1g.77917668G>TCA340885608NEXNc.130G>T (p.Glu44Ter)
c.28-292G>T (n.28-292G>T)
1g.77917669A>CCA340885612NEXNc.131A>C (p.Glu44Ala)
c.28-291A>C (n.28-291A>C)
1g.77917669A>GCA340885615NEXNc.131A>G (p.Glu44Gly)
c.28-291A>G (n.28-291A>G)
1g.77917669A>TCA340885617NEXNc.131A>T (p.Glu44Val)
c.28-291A>T (n.28-291A>T)
1g.77917670A>CCA340885619NEXNc.132A>C (p.Glu44Asp)
c.28-290A>C (n.28-290A>C)
1g.77917670A>GCA418571092NEXNc.132A>G (p.Glu44=)
c.28-290A>G (n.28-290A>G)
1g.77917670A>TCA340885622NEXNc.132A>T (p.Glu44Asp)
c.28-290A>T (n.28-290A>T)
1g.77917671A>CCA418571093NEXNc.133A>C (p.Arg45=)
c.28-289A>C (n.28-289A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.77917671A>GCA340885623NEXNc.133A>G (p.Arg45Gly)
c.28-289A>G (n.28-289A>G)
1g.77917671A>TCA340885624NEXNc.133A>T (p.Arg45Ter)
c.28-289A>T (n.28-289A>T)
1g.77917672G>ACA340885633NEXNc.134G>A (p.Arg45Lys)
c.28-288G>A (n.28-288G>A)
1g.77917672G>CCA24705189NEXNc.134G>C (p.Arg45Thr)
c.28-288G>C (n.28-288G>C)
 dbSNP
1g.77917672G=CA1177620144NEXNc.134G= (p.Arg45=)
c.28-288G= (n.28-288G=)
1g.77917672G>TCA340885637NEXNc.134G>T (p.Arg45Ile)
c.28-288G>T (n.28-288G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.77917673A=CA1177620145NEXNc.135A= (p.Arg45=)
c.28-287A= (n.28-287A=)
1g.77917673A>CCA340885638NEXNc.135A>C (p.Arg45Ser)
c.28-287A>C (n.28-287A>C)
1g.77917673A>GCA418571094NEXNc.135A>G (p.Arg45=)
c.28-287A>G (n.28-287A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77917673A>TCA340885639NEXNc.135A>T (p.Arg45Ser)
c.28-287A>T (n.28-287A>T)
1g.77917675delCA2573132567NEXNc.137del (p.Asn46IlefsTer?)
c.28-285del (n.28-285del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77917674A>CCA340885641NEXNc.136A>C (p.Asn46His)
c.28-286A>C (n.28-286A>C)
1g.77917674A>GCA340885645NEXNc.136A>G (p.Asn46Asp)
c.28-286A>G (n.28-286A>G)
1g.77917674A>TCA340885640NEXNc.136A>T (p.Asn46Tyr)
c.28-286A>T (n.28-286A>T)
1g.77917675A>CCA340885647NEXNc.137A>C (p.Asn46Thr)
c.28-285A>C (n.28-285A>C)
1g.77917675A>GCA340885649NEXNc.137A>G (p.Asn46Ser)
c.28-285A>G (n.28-285A>G)
1g.77917675A>TCA340885651NEXNc.137A>T (p.Asn46Ile)
c.28-285A>T (n.28-285A>T)
1g.77917676T>ACA340885652NEXNc.138T>A (p.Asn46Lys)
c.28-284T>A (n.28-284T>A)
1g.77917676T>CCA418571095NEXNc.138T>C (p.Asn46=)
c.28-284T>C (n.28-284T>C)
 ClinVar dbSNP
1g.77917676T>GCA340885653NEXNc.138T>G (p.Asn46Lys)
c.28-284T>G (n.28-284T>G)
1g.77917676T=CA1177620146NEXNc.138T= (p.Asn46=)
c.28-284T= (n.28-284T=)
1g.77917677C>ACA340885659NEXNc.139C>A (p.Gln47Lys)
c.28-283C>A (n.28-283C>A)
1g.77917677C>GCA340885658NEXNc.139C>G (p.Gln47Glu)
c.28-283C>G (n.28-283C>G)
1g.77917677C>TCA340885656NEXNc.139C>T (p.Gln47Ter)
c.28-283C>T (n.28-283C>T)
1g.77917678A>CCA340885661NEXNc.140A>C (p.Gln47Pro)
c.28-282A>C (n.28-282A>C)
1g.77917678A>GCA340885663NEXNc.140A>G (p.Gln47Arg)
c.28-282A>G (n.28-282A>G)
1g.77917678A>TCA340885664NEXNc.140A>T (p.Gln47Leu)
c.28-282A>T (n.28-282A>T)
1g.77917680delCA2580063254NEXNc.142del (p.Arg48GlyfsTer?)
c.28-280del (n.28-280del)
 ClinVar
1g.77917679A=CA1177620147NEXNc.141A= (p.Gln47=)
c.28-281A= (n.28-281A=)
1g.77917679A>CCA340885665NEXNc.141A>C (p.Gln47His)
c.28-281A>C (n.28-281A>C)
1g.77917679A>GCA418571096NEXNc.141A>G (p.Gln47=)
c.28-281A>G (n.28-281A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77917679A>TCA340885666NEXNc.141A>T (p.Gln47His)
c.28-281A>T (n.28-281A>T)
1g.77917680A>CCA418571097NEXNc.142A>C (p.Arg48=)
c.28-280A>C (n.28-280A>C)
1g.77917680A>GCA340885667NEXNc.142A>G (p.Arg48Gly)
c.28-280A>G (n.28-280A>G)
1g.77917680A>TCA340885668NEXNc.142A>T (p.Arg48Trp)
c.28-280A>T (n.28-280A>T)
1g.77917681G>ACA340885670NEXNc.143G>A (p.Arg48Lys)
c.28-279G>A (n.28-279G>A)
1g.77917681G>CCA340885673NEXNc.143G>C (p.Arg48Thr)
c.28-279G>C (n.28-279G>C)
1g.77917681G>TCA340885672NEXNc.143G>T (p.Arg48Met)
c.28-279G>T (n.28-279G>T)
1g.77917682G>ACA418571098NEXNc.144G>A (p.Arg48=)
c.28-278G>A (n.28-278G>A)
 gnomAD v4
1g.77917682G>CCA340885675NEXNc.144G>C (p.Arg48Ser)
c.28-278G>C (n.28-278G>C)
1g.77917682G>TCA340885676NEXNc.144G>T (p.Arg48Ser)
c.28-278G>T (n.28-278G>T)
1g.77917683A>CCA418571099NEXNc.145A>C (p.Arg49=)
c.28-277A>C (n.28-277A>C)
1g.77917683A>GCA340885677NEXNc.145A>G (p.Arg49Gly)
c.28-277A>G (n.28-277A>G)
1g.77917683A>TCA340885678NEXNc.145A>T (p.Arg49Ter)
c.28-277A>T (n.28-277A>T)
1g.77917684G>ACA340885679NEXNc.146G>A (p.Arg49Lys)
c.28-276G>A (n.28-276G>A)
1g.77917684G>CCA340885680NEXNc.146G>C (p.Arg49Thr)
c.28-276G>C (n.28-276G>C)
 gnomAD v4
1g.77917684G>TCA340885681NEXNc.146G>T (p.Arg49Ile)
c.28-276G>T (n.28-276G>T)
1g.77917685A=CA1177620148NEXNc.147A= (p.Arg49=)
c.28-275A= (n.28-275A=)
1g.77917685A>CCA340885682NEXNc.147A>C (p.Arg49Ser)
c.28-275A>C (n.28-275A>C)
 dbSNP
1g.77917685A>GCA418571100NEXNc.147A>G (p.Arg49=)
c.28-275A>G (n.28-275A>G)
1g.77917685A>TCA340885685NEXNc.147A>T (p.Arg49Ser)
c.28-275A>T (n.28-275A>T)
 gnomAD v4
1g.77917686T>ACA340885687NEXNc.148T>A (p.Ser50Thr)
c.28-274T>A (n.28-274T>A)
1g.77917686T>CCA340885688NEXNc.148T>C (p.Ser50Pro)
c.28-274T>C (n.28-274T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77917686T>GCA340885690NEXNc.148T>G (p.Ser50Ala)
c.28-274T>G (n.28-274T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77917686T=CA1177620149NEXNc.148T= (p.Ser50=)
c.28-274T= (n.28-274T=)
1g.77917687C>ACA340885691NEXNc.149C>A (p.Ser50Tyr)
c.28-273C>A (n.28-273C>A)
1g.77917687C>GCA340885694NEXNc.149C>G (p.Ser50Cys)
c.28-273C>G (n.28-273C>G)
1g.77917687C>TCA340885693NEXNc.149C>T (p.Ser50Phe)
c.28-273C>T (n.28-273C>T)
1g.77917688T>ACA418571101NEXNc.150T>A (p.Ser50=)
c.28-272T>A (n.28-272T>A)
1g.77917688T>CCA918567NEXNc.150T>C (p.Ser50=)
c.28-272T>C (n.28-272T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77917688T>GCA418571102NEXNc.150T>G (p.Ser50=)
c.28-272T>G (n.28-272T>G)
1g.77917688T=CA1177620150NEXNc.150T= (p.Ser50=)
c.28-272T= (n.28-272T=)
1g.77917689A=CA1177620151NEXNc.151A= (p.Arg51=)
c.28-271A= (n.28-271A=)
1g.77917689A>CCA418571103NEXNc.151A>C (p.Arg51=)
c.28-271A>C (n.28-271A>C)
 ClinVar
1g.77917689A>GCA918568NEXNc.151A>G (p.Arg51Gly)
c.28-271A>G (n.28-271A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.77917689A>TCA340885695NEXNc.151A>T (p.Arg51Ter)
c.28-271A>T (n.28-271A>T)
1g.77917690G>ACA340885696NEXNc.152G>A (p.Arg51Lys)
c.28-270G>A (n.28-270G>A)
1g.77917690G>CCA340885697NEXNc.152G>C (p.Arg51Thr)
c.28-270G>C (n.28-270G>C)
1g.77917690G>TCA340885698NEXNc.152G>T (p.Arg51Ile)
c.28-270G>T (n.28-270G>T)
1g.77917691A>CCA340885700NEXNc.153A>C (p.Arg51Ser)
c.28-269A>C (n.28-269A>C)
1g.77917691A>GCA418571104NEXNc.153A>G (p.Arg51=)
c.28-269A>G (n.28-269A>G)
1g.77917691A>TCA340885699NEXNc.153A>T (p.Arg51Ser)
c.28-269A>T (n.28-269A>T)
1g.77917692G>ACA340885702NEXNc.154G>A (p.Asp52Asn)
c.28-268G>A (n.28-268G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.77917692G>CCA340885703NEXNc.154G>C (p.Asp52His)
c.28-268G>C (n.28-268G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77917692G=CA1177620152NEXNc.154G= (p.Asp52=)
c.28-268G= (n.28-268G=)
1g.77917692G>TCA340885704NEXNc.154G>T (p.Asp52Tyr)
c.28-268G>T (n.28-268G>T)
1g.77917693A>CCA340885706NEXNc.155A>C (p.Asp52Ala)
c.28-267A>C (n.28-267A>C)
1g.77917693A>GCA340885714NEXNc.155A>G (p.Asp52Gly)
c.28-267A>G (n.28-267A>G)
1g.77917693A>TCA340885716NEXNc.155A>T (p.Asp52Val)
c.28-267A>T (n.28-267A>T)
1g.77917694C>ACA340885717NEXNc.156C>A (p.Asp52Glu)
c.28-266C>A (n.28-266C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.77917694C=CA1143794913NEXNc.156C= (p.Asp52=)
c.28-266C= (n.28-266C=)
1g.77917694C>GCA340885720NEXNc.156C>G (p.Asp52Glu)
c.28-266C>G (n.28-266C>G)
1g.77917694C>TCA918569NEXNc.156C>T (p.Asp52=)
c.28-266C>T (n.28-266C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77917695G>ACA918570NEXNc.157G>A (p.Glu53Lys)
c.28-265G>A (n.28-265G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77917695G>CCA340885721NEXNc.157G>C (p.Glu53Gln)
c.28-265G>C (n.28-265G>C)
1g.77917695G=CA1143951072NEXNc.157G= (p.Glu53=)
c.28-265G= (n.28-265G=)
1g.77917695G>TCA340885722NEXNc.157G>T (p.Glu53Ter)
c.28-265G>T (n.28-265G>T)
1g.77917696A>CCA340885723NEXNc.158A>C (p.Glu53Ala)
c.28-264A>C (n.28-264A>C)
1g.77917696A>GCA340885724NEXNc.158A>G (p.Glu53Gly)
c.28-264A>G (n.28-264A>G)
1g.77917696A>TCA340885730NEXNc.158A>T (p.Glu53Val)
c.28-264A>T (n.28-264A>T)
1g.77917700delCA2744231266NEXNc.162del (p.Lys54AsnfsTer?)
c.28-260del (n.28-260del)
1g.77917697A>CCA340885732NEXNc.159A>C (p.Glu53Asp)
c.28-263A>C (n.28-263A>C)
1g.77917697A>GCA418708615NEXNc.159A>G (p.Glu53=)
c.28-263A>G (n.28-263A>G)
1g.77917697A>TCA340885733NEXNc.159A>T (p.Glu53Asp)
c.28-263A>T (n.28-263A>T)
1g.77917698A>CCA340885735NEXNc.160A>C (p.Lys54Gln)
c.28-262A>C (n.28-262A>C)
1g.77917698A>GCA340885736NEXNc.160A>G (p.Lys54Glu)
c.28-262A>G (n.28-262A>G)
1g.77917698A>TCA340885737NEXNc.160A>T (p.Lys54Ter)
c.28-262A>T (n.28-262A>T)
1g.77917699A>CCA340885739NEXNc.161A>C (p.Lys54Thr)
c.28-261A>C (n.28-261A>C)
1g.77917699A>GCA340885742NEXNc.161A>G (p.Lys54Arg)
c.28-261A>G (n.28-261A>G)
1g.77917699A>TCA340885740NEXNc.161A>T (p.Lys54Ile)
c.28-261A>T (n.28-261A>T)
1g.77917700A>CCA340885745NEXNc.162A>C (p.Lys54Asn)
c.28-260A>C (n.28-260A>C)
1g.77917700A>GCA418708622NEXNc.162A>G (p.Lys54=)
c.28-260A>G (n.28-260A>G)
1g.77917700A>TCA340885746NEXNc.162A>T (p.Lys54Asn)
c.28-260A>T (n.28-260A>T)
1g.77917701C>ACA340885747NEXNc.163C>A (p.Gln55Lys)
c.28-259C>A (n.28-259C>A)
 gnomAD v4
1g.77917701C>GCA340885752NEXNc.163C>G (p.Gln55Glu)
c.28-259C>G (n.28-259C>G)
 gnomAD v2
1g.77917701C>TCA340885750NEXNc.163C>T (p.Gln55Ter)
c.28-259C>T (n.28-259C>T)
1g.77917701_77917705delinsCAAAGCA1177620153NEXNc.163_167delinsCAAAG (p.Gln55=)
c.28-259_28-255delinsCAAAG (n.28-259_28-255delinsCAAAG)
1g.77917702A=CA1177620154NEXNc.164A= (p.Gln55=)
c.28-258A= (n.28-258A=)
1g.77917702A>CCA340885756NEXNc.164A>C (p.Gln55Pro)
c.28-258A>C (n.28-258A>C)
1g.77917702A>GCA918572NEXNc.164A>G (p.Gln55Arg)
c.28-258A>G (n.28-258A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77917702A>TCA340885770NEXNc.164A>T (p.Gln55Leu)
c.28-258A>T (n.28-258A>T)
1g.77917702_77917705delinsAAAGCA1177620155NEXNc.164_167delinsAAAG (p.Gln55=)
c.28-258_28-255delinsAAAG (n.28-258_28-255delinsAAAG)
1g.77917704_77917707delCA918571NEXNc.166_169del (p.Arg56GlufsTer?)
c.28-256_28-253del (n.28-256_28-253del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77917702_77917703insTCA524230650NEXNc.164_165insT (p.Gln55HisfsTer9)
c.28-258_28-257insT (n.28-258_28-257insT)
 gnomAD v2
1g.77917703A>CCA340885772NEXNc.165A>C (p.Gln55His)
c.28-257A>C (n.28-257A>C)
1g.77917703A>GCA418708629NEXNc.165A>G (p.Gln55=)
c.28-257A>G (n.28-257A>G)
1g.77917703A>TCA340885778NEXNc.165A>T (p.Gln55His)
c.28-257A>T (n.28-257A>T)
1g.77917708_77917710delCA739076541NEXNc.170_172del (p.Arg57del)
c.28-252_28-250del (n.28-252_28-250del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77917703_77917704insCACCAAACACACCCAACACCA2744231267NEXNc.165_166insCACCAAACACACCCAACAC (p.Arg56HisfsTer14)
c.28-257_28-256insCACCAAACACACCCAACAC (n.28-257_28-256insCACCAAACACACCCAACAC)
1g.77917704A=CA1177620156NEXNc.166A= (p.Arg56=)
c.28-256A= (n.28-256A=)
1g.77917704A>CCA418708630NEXNc.166A>C (p.Arg56=)
c.28-256A>C (n.28-256A>C)
1g.77917704A>GCA918573NEXNc.166A>G (p.Arg56Gly)
c.28-256A>G (n.28-256A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.77917704A>TCA340885781NEXNc.166A>T (p.Arg56Ter)
c.28-256A>T (n.28-256A>T)
1g.77917705G>ACA340885788NEXNc.167G>A (p.Arg56Lys)
c.28-255G>A (n.28-255G>A)
 gnomAD v4
1g.77917705G>CCA340885790NEXNc.167G>C (p.Arg56Thr)
c.28-255G>C (n.28-255G>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.77917705G=CA1177620157NEXNc.167G= (p.Arg56=)
c.28-255G= (n.28-255G=)
1g.77917705G>TCA340885792NEXNc.167G>T (p.Arg56Ile)
c.28-255G>T (n.28-255G>T)
1g.77917706A>CCA340885793NEXNc.168A>C (p.Arg56Ser)
c.28-254A>C (n.28-254A>C)
1g.77917706A>GCA418708634NEXNc.168A>G (p.Arg56=)
c.28-254A>G (n.28-254A>G)
 gnomAD v4
1g.77917706A>TCA340885795NEXNc.168A>T (p.Arg56Ser)
c.28-254A>T (n.28-254A>T)
1g.77917707A=CA1177620158NEXNc.169A= (p.Arg57=)
c.28-253A= (n.28-253A=)
1g.77917707A>CCA418708635NEXNc.169A>C (p.Arg57=)
c.28-253A>C (n.28-253A>C)
1g.77917707A>GCA340885797NEXNc.169A>G (p.Arg57Gly)
c.28-253A>G (n.28-253A>G)
1g.77917707A>TCA340885800NEXNc.169A>T (p.Arg57Ter)
c.28-253A>T (n.28-253A>T)
1g.77917707_77917708insAGTTAACCA916213473NEXNc.169_170insAGTTAAC (p.Arg57LysfsTer9)
c.28-253_28-252insAGTTAAC (n.28-253_28-252insAGTTAAC)
 dbSNP
1g.77917708G>ACA340885804NEXNc.170G>A (p.Arg57Lys)
c.28-252G>A (n.28-252G>A)
1g.77917708G>CCA340885801NEXNc.170G>C (p.Arg57Thr)
c.28-252G>C (n.28-252G>C)
1g.77917708G>TCA340885803NEXNc.170G>T (p.Arg57Ile)
c.28-252G>T (n.28-252G>T)
1g.77917709A>CCA340885808NEXNc.171A>C (p.Arg57Ser)
c.28-251A>C (n.28-251A>C)
1g.77917709A>GCA418708640NEXNc.171A>G (p.Arg57=)
c.28-251A>G (n.28-251A>G)
1g.77917709A>TCA340885811NEXNc.171A>T (p.Arg57Ser)
c.28-251A>T (n.28-251A>T)
1g.77917710A>CCA340885814NEXNc.172A>C (p.Lys58Gln)
c.28-250A>C (n.28-250A>C)
1g.77917710A>GCA340885815NEXNc.172A>G (p.Lys58Glu)
c.28-250A>G (n.28-250A>G)
1g.77917710A>TCA340885817NEXNc.172A>T (p.Lys58Ter)
c.28-250A>T (n.28-250A>T)
1g.77917711A=CA1177620159NEXNc.173A= (p.Lys58=)
c.28-249A= (n.28-249A=)
1g.77917711A>CCA340885819NEXNc.173A>C (p.Lys58Thr)
c.28-249A>C (n.28-249A>C)
 gnomAD v4
1g.77917711A>GCA340885820NEXNc.173A>G (p.Lys58Arg)
c.28-249A>G (n.28-249A>G)
1g.77917711A>TCA340885821NEXNc.173A>T (p.Lys58Ile)
c.28-249A>T (n.28-249A>T)
1g.77917711_77917712insTTCA524230651NEXNc.173_174insTT (p.Lys58AsnfsTer2)
c.28-249_28-248insTT (n.28-249_28-248insTT)
 dbSNP gnomAD v2
1g.77917712A>CCA340885822NEXNc.174A>C (p.Lys58Asn)
c.28-248A>C (n.28-248A>C)
1g.77917712A>GCA418708643NEXNc.174A>G (p.Lys58=)
c.28-248A>G (n.28-248A>G)
1g.77917712A>TCA340885823NEXNc.174A>T (p.Lys58Asn)
c.28-248A>T (n.28-248A>T)
1g.77917713G>ACA918574NEXNc.175G>A (p.Glu59Lys)
c.28-247G>A (n.28-247G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77917713G>CCA918575NEXNc.175G>C (p.Glu59Gln)
c.28-247G>C (n.28-247G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77917713G=CA1177620160NEXNc.175G= (p.Glu59=)
c.28-247G= (n.28-247G=)
1g.77917713G>TCA340885825NEXNc.175G>T (p.Glu59Ter)
c.28-247G>T (n.28-247G>T)
 gnomAD v4
1g.77917713_77917714insGTAAAGATAGATCA524230652NEXNc.175_176insGTAAAGATAGAT (p.Glu59GlyfsTer5)
c.28-247_28-246insGTAAAGATAGAT (n.28-247_28-246insGTAAAGATAGAT)
 gnomAD v2
1g.77917714A=CA1177620161NEXNc.176A= (p.Glu59=)
c.28-246A= (n.28-246A=)
1g.77917714A>CCA340885827NEXNc.176A>C (p.Glu59Ala)
c.28-246A>C (n.28-246A>C)
1g.77917714A>GCA340885828NEXNc.176A>G (p.Glu59Gly)
c.28-246A>G (n.28-246A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77917714A>TCA340885831NEXNc.176A>T (p.Glu59Val)
c.28-246A>T (n.28-246A>T)
1g.77917715A=CA1140565972NEXNc.177A= (p.Glu59=)
c.28-245A= (n.28-245A=)
1g.77917715A>CCA24705206NEXNc.177A>C (p.Glu59Asp)
c.28-245A>C (n.28-245A>C)
 dbSNP
1g.77917715A>GCA418708650NEXNc.177A>G (p.Glu59=)
c.28-245A>G (n.28-245A>G)
 dbSNP gnomAD v2
1g.77917715A>TCA340885833NEXNc.177A>T (p.Glu59Asp)
c.28-245A>T (n.28-245A>T)
1g.77917716C>ACA340885835NEXNc.178C>A (p.Gln60Lys)
c.28-244C>A (n.28-244C>A)
 COSMIC
1g.77917716C=CA1177620162NEXNc.178C= (p.Gln60=)
c.28-244C= (n.28-244C=)
1g.77917716C>GCA340885836NEXNc.178C>G (p.Gln60Glu)
c.28-244C>G (n.28-244C>G)
1g.77917716C>TCA340885842NEXNc.178C>T (p.Gln60Ter)
c.28-244C>T (n.28-244C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77917717A>CCA340885845NEXNc.179A>C (p.Gln60Pro)
c.28-243A>C (n.28-243A>C)
1g.77917717A>GCA340885847NEXNc.179A>G (p.Gln60Arg)
c.28-243A>G (n.28-243A>G)
1g.77917717A>TCA340885849NEXNc.179A>T (p.Gln60Leu)
c.28-243A>T (n.28-243A>T)
1g.77917718A>CCA340885851NEXNc.180A>C (p.Gln60His)
c.28-242A>C (n.28-242A>C)
1g.77917718A>GCA418708661NEXNc.180A>G (p.Gln60=)
c.28-242A>G (n.28-242A>G)
1g.77917718A>TCA340885854NEXNc.180A>T (p.Gln60His)
c.28-242A>T (n.28-242A>T)
1g.77917722_77917723dupCA2825000987NEXNc.184_185dup (p.Arg63LeufsTer29)
c.28-238_28-237dup (n.28-238_28-237dup)
 ClinVar
1g.77917719T>ACA340885857NEXNc.181T>A (p.Tyr61Asn)
c.28-241T>A (n.28-241T>A)
1g.77917719T>CCA918576NEXNc.181T>C (p.Tyr61His)
c.28-241T>C (n.28-241T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77917719T>GCA340885858NEXNc.181T>G (p.Tyr61Asp)
c.28-241T>G (n.28-241T>G)
1g.77917719T=CA1177620163NEXNc.181T= (p.Tyr61=)
c.28-241T= (n.28-241T=)
1g.77917720A>CCA340885863NEXNc.182A>C (p.Tyr61Ser)
c.28-240A>C (n.28-240A>C)
1g.77917720A>GCA340885865NEXNc.182A>G (p.Tyr61Cys)
c.28-240A>G (n.28-240A>G)
1g.77917720A>TCA340885867NEXNc.182A>T (p.Tyr61Phe)
c.28-240A>T (n.28-240A>T)
1g.77917721T>ACA340885871NEXNc.183T>A (p.Tyr61Ter)
c.28-239T>A (n.28-239T>A)
 COSMIC COSMIC
1g.77917721T>CCA418708663NEXNc.183T>C (p.Tyr61=)
c.28-239T>C (n.28-239T>C)
1g.77917721T>GCA340885872NEXNc.183T>G (p.Tyr61Ter)
c.28-239T>G (n.28-239T>G)
1g.77917722A=CA1177620164NEXNc.184A= (p.Ile62=)
c.28-238A= (n.28-238A=)
1g.77917722A>CCA340885874NEXNc.184A>C (p.Ile62Leu)
c.28-238A>C (n.28-238A>C)
1g.77917722A>GCA340885876NEXNc.184A>G (p.Ile62Val)
c.28-238A>G (n.28-238A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77917722A>TCA340885879NEXNc.184A>T (p.Ile62Phe)
c.28-238A>T (n.28-238A>T)
1g.77917723T>ACA918577NEXNc.185T>A (p.Ile62Asn)
c.28-237T>A (n.28-237T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77917723T>CCA340885883NEXNc.185T>C (p.Ile62Thr)
c.28-237T>C (n.28-237T>C)
1g.77917723T>GCA340885885NEXNc.185T>G (p.Ile62Ser)
c.28-237T>G (n.28-237T>G)
1g.77917723T=CA1177620165NEXNc.185T= (p.Ile62=)
c.28-237T= (n.28-237T=)
1g.77917724T>ACA418708668NEXNc.186T>A (p.Ile62=)
c.28-236T>A (n.28-236T>A)
1g.77917724T>CCA418708670NEXNc.186T>C (p.Ile62=)
c.28-236T>C (n.28-236T>C)
1g.77917724T>GCA340885888NEXNc.186T>G (p.Ile62Met)
c.28-236T>G (n.28-236T>G)
1g.77917724T=CA1177620166NEXNc.186T= (p.Ile62=)
c.28-236T= (n.28-236T=)
1g.77917725A>CCA418708672NEXNc.187A>C (p.Arg63=)
c.28-235A>C (n.28-235A>C)
1g.77917725A>GCA340885890NEXNc.187A>G (p.Arg63Gly)
c.28-235A>G (n.28-235A>G)
1g.77917725A>TCA340885893NEXNc.187A>T (p.Arg63Ter)
c.28-235A>T (n.28-235A>T)
1g.77917734_77917735dupCA918578NEXNc.196_197dup (p.Trp67AsnfsTer25)
c.28-226_28-225dup (n.28-226_28-225dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.77917734_77917735delCA2545499679NEXNc.196_197del (p.Glu66MetfsTer9)
c.28-226_28-225del (n.28-226_28-225del)
 gnomAD v4
1g.77917732_77917735delCA2570920687NEXNc.194_197del (p.Arg65AsnfsTer25)
c.28-228_28-225del (n.28-228_28-225del)
 gnomAD v4
1g.77917726G>ACA340885894NEXNc.188G>A (p.Arg63Lys)
c.28-234G>A (n.28-234G>A)
 gnomAD v4
1g.77917726G>CCA340885897NEXNc.188G>C (p.Arg63Thr)
c.28-234G>C (n.28-234G>C)
1g.77917726G>TCA340885899NEXNc.188G>T (p.Arg63Ile)
c.28-234G>T (n.28-234G>T)
1g.77917727A>CCA340885901NEXNc.189A>C (p.Arg63Ser)
c.28-233A>C (n.28-233A>C)
1g.77917727A>GCA418708674NEXNc.189A>G (p.Arg63=)
c.28-233A>G (n.28-233A>G)
 gnomAD v4
1g.77917727A>TCA340885903NEXNc.189A>T (p.Arg63Ser)
c.28-233A>T (n.28-233A>T)
1g.77917728G>ACA340885905NEXNc.190G>A (p.Glu64Lys)
c.28-232G>A (n.28-232G>A)
1g.77917728G>CCA340885908NEXNc.190G>C (p.Glu64Gln)
c.28-232G>C (n.28-232G>C)
 ClinVar dbSNP
1g.77917728G>TCA340885910NEXNc.190G>T (p.Glu64Ter)
c.28-232G>T (n.28-232G>T)
1g.77917729A>CCA340885911NEXNc.191A>C (p.Glu64Ala)
c.28-231A>C (n.28-231A>C)
1g.77917729A>GCA340885913NEXNc.191A>G (p.Glu64Gly)
c.28-231A>G (n.28-231A>G)
1g.77917729A>TCA340885914NEXNc.191A>T (p.Glu64Val)
c.28-231A>T (n.28-231A>T)
1g.77917730G>ACA418708676NEXNc.192G>A (p.Glu64=)
c.28-230G>A (n.28-230G>A)
1g.77917730G>CCA340885916NEXNc.192G>C (p.Glu64Asp)
c.28-230G>C (n.28-230G>C)
1g.77917730G>TCA340885919NEXNc.192G>T (p.Glu64Asp)
c.28-230G>T (n.28-230G>T)
1g.77917731A>CCA418708679NEXNc.193A>C (p.Arg65=)
c.28-229A>C (n.28-229A>C)
1g.77917731A>GCA340885921NEXNc.193A>G (p.Arg65Gly)
c.28-229A>G (n.28-229A>G)
1g.77917731A>TCA340885923NEXNc.193A>T (p.Arg65Ter)
c.28-229A>T (n.28-229A>T)
1g.77917732G>ACA340885925NEXNc.194G>A (p.Arg65Lys)
c.28-228G>A (n.28-228G>A)
1g.77917732G>CCA340885927NEXNc.194G>C (p.Arg65Thr)
c.28-228G>C (n.28-228G>C)
 gnomAD v4
1g.77917732G>TCA340885929NEXNc.194G>T (p.Arg65Ile)
c.28-228G>T (n.28-228G>T)
1g.77917733A>CCA340885932NEXNc.195A>C (p.Arg65Ser)
c.28-227A>C (n.28-227A>C)
1g.77917733A>GCA418708680NEXNc.195A>G (p.Arg65=)
c.28-227A>G (n.28-227A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.77917733A>TCA340885934NEXNc.195A>T (p.Arg65Ser)
c.28-227A>T (n.28-227A>T)
1g.77917734G>ACA340885941NEXNc.196G>A (p.Glu66Lys)
c.28-226G>A (n.28-226G>A)
1g.77917734G>CCA340885944NEXNc.196G>C (p.Glu66Gln)
c.28-226G>C (n.28-226G>C)
1g.77917734G>TCA340885949NEXNc.196G>T (p.Glu66Ter)
c.28-226G>T (n.28-226G>T)
1g.77917735A=CA1177620167NEXNc.197A= (p.Glu66=)
c.28-225A= (n.28-225A=)
1g.77917735A>CCA340885952NEXNc.197A>C (p.Glu66Ala)
c.28-225A>C (n.28-225A>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.77917735A>GCA340885954NEXNc.197A>G (p.Glu66Gly)
c.28-225A>G (n.28-225A>G)
1g.77917735A>TCA340885957NEXNc.197A>T (p.Glu66Val)
c.28-225A>T (n.28-225A>T)
1g.77917736A>CCA340885959NEXNc.198A>C (p.Glu66Asp)
c.28-224A>C (n.28-224A>C)
 gnomAD v4
1g.77917736A>GCA418708685NEXNc.198A>G (p.Glu66=)
c.28-224A>G (n.28-224A>G)
 gnomAD v4
1g.77917736A>TCA340885962NEXNc.198A>T (p.Glu66Asp)
c.28-224A>T (n.28-224A>T)
1g.77917737T>ACA340885963NEXNc.199T>A (p.Trp67Arg)
c.28-223T>A (n.28-223T>A)
 gnomAD v4
1g.77917737T>CCA340885967NEXNc.199T>C (p.Trp67Arg)
c.28-223T>C (n.28-223T>C)
 gnomAD v4
1g.77917737T>GCA340885964NEXNc.199T>G (p.Trp67Gly)
c.28-223T>G (n.28-223T>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.77917737T=CA1177620168NEXNc.199T= (p.Trp67=)
c.28-223T= (n.28-223T=)
1g.77917738G>ACA340885969NEXNc.200G>A (p.Trp67Ter)
c.28-222G>A (n.28-222G>A)
1g.77917738G>CCA340885970NEXNc.200G>C (p.Trp67Ser)
c.28-222G>C (n.28-222G>C)
1g.77917738G>TCA340885972NEXNc.200G>T (p.Trp67Leu)
c.28-222G>T (n.28-222G>T)
1g.77917739G>ACA24705210NEXNc.201G>A (p.Trp67Ter)
c.28-221G>A (n.28-221G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77917739G>CCA340885973NEXNc.201G>C (p.Trp67Cys)
c.28-221G>C (n.28-221G>C)
 gnomAD v4
1g.77917739G=CA1177620169NEXNc.201G= (p.Trp67=)
c.28-221G= (n.28-221G=)
1g.77917739G>TCA340885974NEXNc.201G>T (p.Trp67Cys)
c.28-221G>T (n.28-221G>T)
1g.77917740A>CCA340885977NEXNc.202A>C (p.Asn68His)
c.28-220A>C (n.28-220A>C)
1g.77917740A>GCA340885979NEXNc.202A>G (p.Asn68Asp)
c.28-220A>G (n.28-220A>G)
1g.77917740A>TCA340885981NEXNc.202A>T (p.Asn68Tyr)
c.28-220A>T (n.28-220A>T)
1g.77917741A>CCA340885983NEXNc.203A>C (p.Asn68Thr)
c.28-219A>C (n.28-219A>C)
1g.77917741A>GCA340885984NEXNc.203A>G (p.Asn68Ser)
c.28-219A>G (n.28-219A>G)
1g.77917741A>TCA340885985NEXNc.203A>T (p.Asn68Ile)
c.28-219A>T (n.28-219A>T)
1g.77917742C>ACA340885991NEXNc.204C>A (p.Asn68Lys)
c.28-218C>A (n.28-218C>A)
 gnomAD v4
1g.77917742C=CA1177620170NEXNc.204C= (p.Asn68=)
c.28-218C= (n.28-218C=)
1g.77917742C>GCA340885987NEXNc.204C>G (p.Asn68Lys)
c.28-218C>G (n.28-218C>G)
1g.77917742C>TCA918579NEXNc.204C>T (p.Asn68=)
c.28-218C>T (n.28-218C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.77917743A>CCA418708695NEXNc.205A>C (p.Arg69=)
c.28-217A>C (n.28-217A>C)
1g.77917743A>GCA340885993NEXNc.205A>G (p.Arg69Gly)
c.28-217A>G (n.28-217A>G)
1g.77917743A>TCA340885996NEXNc.205A>T (p.Arg69Trp)
c.28-217A>T (n.28-217A>T)
1g.77917744G>ACA340885998NEXNc.206G>A (p.Arg69Lys)
c.28-216G>A (n.28-216G>A)
1g.77917744G>CCA340885999NEXNc.206G>C (p.Arg69Thr)
c.28-216G>C (n.28-216G>C)
1g.77917744G>TCA340886000NEXNc.206G>T (p.Arg69Met)
c.28-216G>T (n.28-216G>T)
1g.77917745G>ACA418708701NEXNc.207G>A (p.Arg69=)
c.28-215G>A (n.28-215G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77917745G>CCA340886001NEXNc.207G>C (p.Arg69Ser)
c.28-215G>C (n.28-215G>C)
1g.77917745G=CA1177620171NEXNc.207G= (p.Arg69=)
c.28-215G= (n.28-215G=)
1g.77917745G>TCA340886004NEXNc.207G>T (p.Arg69Ser)
c.28-215G>T (n.28-215G>T)
1g.77917746A>CCA418708703NEXNc.208A>C (p.Arg70=)
c.28-214A>C (n.28-214A>C)
1g.77917746A>GCA340886006NEXNc.208A>G (p.Arg70Gly)
c.28-214A>G (n.28-214A>G)
1g.77917746A>TCA340886009NEXNc.208A>T (p.Arg70Ter)
c.28-214A>T (n.28-214A>T)
1g.77917747G>ACA340886013NEXNc.209G>A (p.Arg70Lys)
c.28-213G>A (n.28-213G>A)
1g.77917747G>CCA340886015NEXNc.209G>C (p.Arg70Thr)
c.28-213G>C (n.28-213G>C)
1g.77917747G>TCA340886017NEXNc.209G>T (p.Arg70Ile)
c.28-213G>T (n.28-213G>T)
1g.77917748A>CCA340886022NEXNc.210A>C (p.Arg70Ser)
c.28-212A>C (n.28-212A>C)
1g.77917748A>GCA418708706NEXNc.210A>G (p.Arg70=)
c.28-212A>G (n.28-212A>G)
1g.77917748A>TCA340886021NEXNc.210A>T (p.Arg70Ser)
c.28-212A>T (n.28-212A>T)
1g.77917749A=CA1177620172NEXNc.211A= (p.Lys71=)
c.28-211A= (n.28-211A=)
1g.77917749A>CCA340886025NEXNc.211A>C (p.Lys71Gln)
c.28-211A>C (n.28-211A>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.77917749A>GCA340886027NEXNc.211A>G (p.Lys71Glu)
c.28-211A>G (n.28-211A>G)
1g.77917749A>TCA340886028NEXNc.211A>T (p.Lys71Ter)
c.28-211A>T (n.28-211A>T)
1g.77917750A>CCA340886031NEXNc.212A>C (p.Lys71Thr)
c.28-210A>C (n.28-210A>C)
1g.77917750A>GCA340886032NEXNc.212A>G (p.Lys71Arg)
c.28-210A>G (n.28-210A>G)
 gnomAD v4
1g.77917750A>TCA340886035NEXNc.212A>T (p.Lys71Met)
c.28-210A>T (n.28-210A>T)

Number of alleles fetched