Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.77917393_77917396del | CA24705055 | NEXN | c.28-173_28-170del (n.28-173_28-170del) c.28-567_28-564del (n.28-567_28-564del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.77917410_77917413del | CA2543439268 | NEXN | c.28-156_28-153del (n.28-156_28-153del) c.28-550_28-547del (n.28-550_28-547del) | |
1 | g.77917410T>G | CA1177620051 | NEXN | c.28-156T>G (n.28-156T>G) c.28-550T>G (n.28-550T>G) | dbSNP |
1 | g.77917410T= | CA1177620052 | NEXN | c.28-156T= (n.28-156T=) c.28-550T= (n.28-550T=) | |
1 | g.77917411_77917420delinsCTAATCAGGT | CA1177620053 | NEXN | c.28-155_28-146delinsCTAATCAGGT (n.28-155_28-146delinsCTAATCAGGT) c.28-549_28-540delinsCTAATCAGGT (n.28-549_28-540delinsCTAATCAGGT) | |
1 | g.77917413_77917421del | CA1177620054 | NEXN | c.28-153_28-145del (n.28-153_28-145del) c.28-547_28-539del (n.28-547_28-539del) | dbSNP |
1 | g.77917414A>C | CA2646301130 | NEXN | c.28-152A>C (n.28-152A>C) c.28-546A>C (n.28-546A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.77917415T>C | CA24705058 | NEXN | c.28-151T>C (n.28-151T>C) c.28-545T>C (n.28-545T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.77917415T= | CA1148047136 | NEXN | c.28-151T= (n.28-151T=) c.28-545T= (n.28-545T=) | |
1 | g.77917416C>T | CA2646301131 | NEXN | c.28-150C>T (n.28-150C>T) c.28-544C>T (n.28-544C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.77917417A>G | CA2646301132 | NEXN | c.28-149A>G (n.28-149A>G) c.28-543A>G (n.28-543A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.77917418G= | CA1177620055 | NEXN | c.28-148G= (n.28-148G=) c.28-542G= (n.28-542G=) | |
1 | g.77917418G>T | CA1003480918 | NEXN | c.28-148G>T (n.28-148G>T) c.28-542G>T (n.28-542G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.77917419G= | CA1177620056 | NEXN | c.28-147G= (n.28-147G=) c.28-541G= (n.28-541G=) | |
1 | g.77917419G>T | CA1177620057 | NEXN | c.28-147G>T (n.28-147G>T) c.28-541G>T (n.28-541G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.77917420_77917422delinsTTG | CA1177620058 | NEXN | c.28-146_28-144delinsTTG (n.28-146_28-144delinsTTG) c.28-540_28-538delinsTTG (n.28-540_28-538delinsTTG) | |
1 | g.77917421T>G | CA1003480920 | NEXN | c.28-145T>G (n.28-145T>G) c.28-539T>G (n.28-539T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.77917421T= | CA1177620059 | NEXN | c.28-145T= (n.28-145T=) c.28-539T= (n.28-539T=) | |
1 | g.77917421_77917424delinsTGTG | CA1144172317 | NEXN | c.28-145_28-142delinsTGTG (n.28-145_28-142delinsTGTG) c.28-539_28-536delinsTGTG (n.28-539_28-536delinsTGTG) | |
1 | g.77917423_77917424del | CA24705060 | NEXN | c.28-143_28-142del (n.28-143_28-142del) c.28-537_28-536del (n.28-537_28-536del) | dbSNP |
1 | g.77917425A= | CA1177620060 | NEXN | c.28-141A= (n.28-141A=) c.28-535A= (n.28-535A=) | |
1 | g.77917425A>G | CA1177620061 | NEXN | c.28-141A>G (n.28-141A>G) c.28-535A>G (n.28-535A>G) | dbSNP |
1 | g.77917426T>C | CA2646301133 | NEXN | c.28-140T>C (n.28-140T>C) c.28-534T>C (n.28-534T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.77917427G>T | CA2646301134 | NEXN | c.28-139G>T (n.28-139G>T) c.28-533G>T (n.28-533G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.77917428dup | CA2744231262 | NEXN | c.28-138dup (n.28-138dup) c.28-532dup (n.28-532dup) | |
1 | g.77917429T>C | CA2646301135 | NEXN | c.28-137T>C (n.28-137T>C) c.28-531T>C (n.28-531T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.77917430C>A | CA2646301136 | NEXN | c.28-136C>A (n.28-136C>A) c.28-530C>A (n.28-530C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.77917430C>T | CA2646301137 | NEXN | c.28-136C>T (n.28-136C>T) c.28-530C>T (n.28-530C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.77917433del | CA2646301138 | NEXN | c.28-133del (n.28-133del) c.28-527del (n.28-527del) | gnomAD v4 |
1 | g.77917434_77917437del | CA2646301139 | NEXN | c.28-132_28-129del (n.28-132_28-129del) c.28-526_28-523del (n.28-526_28-523del) | gnomAD v4 |
1 | g.77917432A= | CA1177620062 | NEXN | c.28-134A= (n.28-134A=) c.28-528A= (n.28-528A=) | |
1 | g.77917432A>G | CA24705061 | NEXN | c.28-134A>G (n.28-134A>G) c.28-528A>G (n.28-528A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.77917433A= | CA1177620063 | NEXN | c.28-133A= (n.28-133A=) c.28-527A= (n.28-527A=) | |
1 | g.77917433A>G | CA739076155 | NEXN | c.28-133A>G (n.28-133A>G) c.28-527A>G (n.28-527A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.77917434_77917438delinsTAAAG | CA1177620064 | NEXN | c.28-132_28-128delinsTAAAG (n.28-132_28-128delinsTAAAG) c.28-526_28-522delinsTAAAG (n.28-526_28-522delinsTAAAG) | |
1 | g.77917435A>G | CA2744231263 | NEXN | c.28-131A>G (n.28-131A>G) c.28-525A>G (n.28-525A>G) | |
1 | g.77917435_77917438del | CA916213469 | NEXN | c.28-131_28-128del (n.28-131_28-128del) c.28-525_28-522del (n.28-525_28-522del) | dbSNP |
1 | g.77917436A>C | CA2646301140 | NEXN | c.28-130A>C (n.28-130A>C) c.28-524A>C (n.28-524A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.77917440G>T | CA2646301141 | NEXN | c.28-126G>T (n.28-126G>T) c.28-520G>T (n.28-520G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.77917443C>A | CA2646301142 | NEXN | c.28-123C>A (n.28-123C>A) c.28-517C>A (n.28-517C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.77917444A= | CA1177620065 | NEXN | c.28-122A= (n.28-122A=) c.28-516A= (n.28-516A=) | |
1 | g.77917444A>C | CA1003480924 | NEXN | c.28-122A>C (n.28-122A>C) c.28-516A>C (n.28-516A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.77917445_77917447delinsAAC | CA1177620066 | NEXN | c.28-121_28-119delinsAAC (n.28-121_28-119delinsAAC) c.28-515_28-513delinsAAC (n.28-515_28-513delinsAAC) | |
1 | g.77917446A= | CA1177620067 | NEXN | c.28-120A= (n.28-120A=) c.28-514A= (n.28-514A=) | |
1 | g.77917446A>T | CA2646301143 | NEXN | c.28-120A>T (n.28-120A>T) c.28-514A>T (n.28-514A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.77917449_77917450del | CA739076160 | NEXN | c.28-117_28-116del (n.28-117_28-116del) c.28-511_28-510del (n.28-511_28-510del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.77917447C>A | CA2646301144 | NEXN | c.28-119C>A (n.28-119C>A) c.28-513C>A (n.28-513C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.77917448_77917454dup | CA1177620068 | NEXN | c.28-118_28-112dup (n.28-118_28-112dup) c.28-512_28-506dup (n.28-512_28-506dup) | dbSNP |
1 | g.77917448A= | CA1177620069 | NEXN | c.28-118A= (n.28-118A=) c.28-512A= (n.28-512A=) | |
1 | g.77917448A>G | CA739076161 | NEXN | c.28-118A>G (n.28-118A>G) c.28-512A>G (n.28-512A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.77917449C>A | CA2646301145 | NEXN | c.28-117C>A (n.28-117C>A) c.28-511C>A (n.28-511C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.77917449C>T | CA2646301146 | NEXN | c.28-117C>T (n.28-117C>T) c.28-511C>T (n.28-511C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.77917450A>C | CA2696378212 | NEXN | c.28-116A>C (n.28-116A>C) c.28-510A>C (n.28-510A>C) | dbSNP |
1 | g.77917450A>G | CA2646301147 | NEXN | c.28-116A>G (n.28-116A>G) c.28-510A>G (n.28-510A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.77917456A= | CA1177620071 | NEXN | c.28-110A= (n.28-110A=) c.28-504A= (n.28-504A=) | |
1 | g.77917456A>G | CA2696378266 | NEXN | c.28-110A>G (n.28-110A>G) c.28-504A>G (n.28-504A>G) | dbSNP |
1 | g.77917456A>T | CA2646301148 | NEXN | c.28-110A>T (n.28-110A>T) c.28-504A>T (n.28-504A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.77917456_77917457delinsAT | CA1177620070 | NEXN | c.28-110_28-109delinsAT (n.28-110_28-109delinsAT) c.28-504_28-503delinsAT (n.28-504_28-503delinsAT) | |
1 | g.77917456_77917457insCCCCTC | CA739076164 | NEXN | c.28-110_28-109insCCCCTC (n.28-110_28-109insCCCCTC) c.28-504_28-503insCCCCTC (n.28-504_28-503insCCCCTC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.77917457T>C | CA2646301149 | NEXN | c.28-109T>C (n.28-109T>C) c.28-503T>C (n.28-503T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.77917457_77917460delinsTTTT | CA1144244961 | NEXN | c.28-109_28-106delinsTTTT (n.28-109_28-106delinsTTTT) c.28-503_28-500delinsTTTT (n.28-503_28-500delinsTTTT) | |
1 | g.77917460del | CA24705063 | NEXN | c.28-106del (n.28-106del) c.28-500del (n.28-500del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.77917458T>A | CA2646301151 | NEXN | c.28-108T>A (n.28-108T>A) c.28-502T>A (n.28-502T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.77917458T>C | CA2646301150 | NEXN | c.28-108T>C (n.28-108T>C) c.28-502T>C (n.28-502T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.77917461_77917462del | CA2744231264 | NEXN | c.28-105_28-104del (n.28-105_28-104del) c.28-499_28-498del (n.28-499_28-498del) | |
1 | g.77917461C>A | CA2646301152 | NEXN | c.28-105C>A (n.28-105C>A) c.28-499C>A (n.28-499C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.77917461C>T | CA2646301153 | NEXN | c.28-105C>T (n.28-105C>T) c.28-499C>T (n.28-499C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.77917467C>A | CA2574413949 | NEXN | c.28-99C>A (n.28-99C>A) c.28-493C>A (n.28-493C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.77917469A>G | CA2744231265 | NEXN | c.28-97A>G (n.28-97A>G) c.28-491A>G (n.28-491A>G) | |
1 | g.77917469A>T | CA2646301154 | NEXN | c.28-97A>T (n.28-97A>T) c.28-491A>T (n.28-491A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.77917472A>C | CA2646301155 | NEXN | c.28-94A>C (n.28-94A>C) c.28-488A>C (n.28-488A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.77917472A>G | CA2646301156 | NEXN | c.28-94A>G (n.28-94A>G) c.28-488A>G (n.28-488A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.77917473A= | CA1177620072 | NEXN | c.28-93A= (n.28-93A=) c.28-487A= (n.28-487A=) | |
1 | g.77917473A>G | CA24705065 | NEXN | c.28-93A>G (n.28-93A>G) c.28-487A>G (n.28-487A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.77917473A>T | CA1177620073 | NEXN | c.28-93A>T (n.28-93A>T) c.28-487A>T (n.28-487A>T) | dbSNP |
1 | g.77917474_77917475delinsTA | CA1177620074 | NEXN | c.28-92_28-91delinsTA (n.28-92_28-91delinsTA) c.28-486_28-485delinsTA (n.28-486_28-485delinsTA) | |
1 | g.77917475_77917478dup | CA739076165 | NEXN | c.28-91_28-88dup (n.28-91_28-88dup) c.28-485_28-482dup (n.28-485_28-482dup) | dbSNP |
1 | g.77917475del | CA739076166 | NEXN | c.28-91del (n.28-91del) c.28-485del (n.28-485del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.77917475_77917477delinsATT | CA1177620075 | NEXN | c.28-91_28-89delinsATT (n.28-91_28-89delinsATT) c.28-485_28-483delinsATT (n.28-485_28-483delinsATT) | |
1 | g.77917476T>A | CA1177620077 | NEXN | c.28-90T>A (n.28-90T>A) c.28-484T>A (n.28-484T>A) | dbSNP |
1 | g.77917476T>C | CA24705073 | NEXN | c.28-90T>C (n.28-90T>C) c.28-484T>C (n.28-484T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.77917476T= | CA1177620078 | NEXN | c.28-90T= (n.28-90T=) c.28-484T= (n.28-484T=) | |
1 | g.77917476_77917481delinsTTTTTT | CA1141280870 | NEXN | c.28-90_28-85delinsTTTTTT (n.28-90_28-85delinsTTTTTT) c.28-484_28-479delinsTTTTTT (n.28-484_28-479delinsTTTTTT) | |
1 | g.77917481dup | CA24705067 | NEXN | c.28-85dup (n.28-85dup) c.28-479dup (n.28-479dup) | dbSNP |
1 | g.77917481del | CA24705070 | NEXN | c.28-85del (n.28-85del) c.28-479del (n.28-479del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.77917480_77917481del | CA1177620076 | NEXN | c.28-86_28-85del (n.28-86_28-85del) c.28-480_28-479del (n.28-480_28-479del) | dbSNP |
1 | g.77917477T>G | CA1177620080 | NEXN | c.28-89T>G (n.28-89T>G) c.28-483T>G (n.28-483T>G) | dbSNP |
1 | g.77917477T= | CA1177620079 | NEXN | c.28-89T= (n.28-89T=) c.28-483T= (n.28-483T=) | |
1 | g.77917479T>C | CA2574413950 | NEXN | c.28-87T>C (n.28-87T>C) c.28-481T>C (n.28-481T>C) | |
1 | g.77917482A>G | CA2646301157 | NEXN | c.28-84A>G (n.28-84A>G) c.28-478A>G (n.28-478A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.77917482A>T | CA2574413951 | NEXN | c.28-84A>T (n.28-84A>T) c.28-478A>T (n.28-478A>T) | |
1 | g.77917483T>C | CA24705087 | NEXN | c.28-83T>C (n.28-83T>C) c.28-477T>C (n.28-477T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.77917483T= | CA1143243351 | NEXN | c.28-83T= (n.28-83T=) c.28-477T= (n.28-477T=) | |
1 | g.77917484A>T | CA2574413952 | NEXN | c.28-82A>T (n.28-82A>T) c.28-476A>T (n.28-476A>T) | |
1 | g.77917486T>C | CA24705089 | NEXN | c.28-80T>C (n.28-80T>C) c.28-474T>C (n.28-474T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.77917486T= | CA1146939444 | NEXN | c.28-80T= (n.28-80T=) c.28-474T= (n.28-474T=) | |
1 | g.77917487G>A | CA24705090 | NEXN | c.28-79G>A (n.28-79G>A) c.28-473G>A (n.28-473G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.77917487G>C | CA2646301158 | NEXN | c.28-79G>C (n.28-79G>C) c.28-473G>C (n.28-473G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.77917487G= | CA1142694616 | NEXN | c.28-79G= (n.28-79G=) c.28-473G= (n.28-473G=) | |
1 | g.77917487G>T | CA2646301159 | NEXN | c.28-79G>T (n.28-79G>T) c.28-473G>T (n.28-473G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.77917488C>A | CA2646301160 | NEXN | c.28-78C>A (n.28-78C>A) c.28-472C>A (n.28-472C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.77917490T>C | CA2646301161 | NEXN | c.28-76T>C (n.28-76T>C) c.28-470T>C (n.28-470T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.77917491A>T | CA2646301162 | NEXN | c.28-75A>T (n.28-75A>T) c.28-469A>T (n.28-469A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.77917494_77917496del | CA2646301163 | NEXN | c.28-72_28-70del (n.28-72_28-70del) c.28-466_28-464del (n.28-466_28-464del) | gnomAD v4 |
1 | g.77917493T>C | CA1177620082 | NEXN | c.28-73T>C (n.28-73T>C) c.28-467T>C (n.28-467T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.77917493T= | CA1177620081 | NEXN | c.28-73T= (n.28-73T=) c.28-467T= (n.28-467T=) | |
1 | g.77917494C>A | CA2646301164 | NEXN | c.28-72C>A (n.28-72C>A) c.28-466C>A (n.28-466C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.77917494C>T | CA2646301165 | NEXN | c.28-72C>T (n.28-72C>T) c.28-466C>T (n.28-466C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.77917495T>G | CA2600639575 | NEXN | c.28-71T>G (n.28-71T>G) c.28-465T>G (n.28-465T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.77917495_77917499delinsTTATC | CA1177620083 | NEXN | c.28-71_28-67delinsTTATC (n.28-71_28-67delinsTTATC) c.28-465_28-461delinsTTATC (n.28-465_28-461delinsTTATC) |