Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.77907516A>T | CA2501834131 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.484-3909T>A (n.484-3909T>A) c.754-3909T>A (n.754-3909T>A) n.1695-176A>T | |
13 | g.77907517A>C | CA2728261156 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.484-3910T>G (n.484-3910T>G) c.754-3910T>G (n.754-3910T>G) n.1695-175A>C | dbSNP |
13 | g.77907521C>A | CA701124367 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.484-3914G>T (n.484-3914G>T) c.754-3914G>T (n.754-3914G>T) n.1695-171C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77907521C= | CA2103871863 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.484-3914G= (n.484-3914G=) c.754-3914G= (n.754-3914G=) n.1695-171C= | |
13 | g.77907522C= | CA2103871864 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.484-3915G= (n.484-3915G=) c.754-3915G= (n.754-3915G=) n.1695-170C= | |
13 | g.77907522C>G | CA611104218 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.484-3915G>C (n.484-3915G>C) c.754-3915G>C (n.754-3915G>C) n.1695-170C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77907523T>C | CA253048793 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.484-3916A>G (n.484-3916A>G) c.754-3916A>G (n.754-3916A>G) n.1695-169T>C | dbSNP |
13 | g.77907523T= | CA2103871866 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.484-3916A= (n.484-3916A=) c.754-3916A= (n.754-3916A=) n.1695-169T= | |
13 | g.77907525T>G | CA701124368 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.484-3918A>C (n.484-3918A>C) c.754-3918A>C (n.754-3918A>C) n.1695-167T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77907525T= | CA2103871867 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.484-3918A= (n.484-3918A=) c.754-3918A= (n.754-3918A=) n.1695-167T= | |
13 | g.77907530C= | CA2103871870 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.484-3923G= (n.484-3923G=) c.754-3923G= (n.754-3923G=) n.1695-162C= | |
13 | g.77907530C>T | CA701124370 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.484-3923G>A (n.484-3923G>A) c.754-3923G>A (n.754-3923G>A) n.1695-162C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77907533T>A | CA2728261165 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.484-3926A>T (n.484-3926A>T) c.754-3926A>T (n.754-3926A>T) n.1695-159T>A | dbSNP |
13 | g.77907534C>A | CA701124373 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.484-3927G>T (n.484-3927G>T) c.754-3927G>T (n.754-3927G>T) n.1695-158C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77907534C= | CA2103871874 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.484-3927G= (n.484-3927G=) c.754-3927G= (n.754-3927G=) n.1695-158C= | |
13 | g.77907537T>C | CA2103871880 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.484-3930A>G (n.484-3930A>G) c.754-3930A>G (n.754-3930A>G) n.1695-155T>C | dbSNP |
13 | g.77907537T= | CA2103871878 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.484-3930A= (n.484-3930A=) c.754-3930A= (n.754-3930A=) n.1695-155T= | |
13 | g.77907538C>T | CA2596602545 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.484-3931G>A (n.484-3931G>A) c.754-3931G>A (n.754-3931G>A) n.1695-154C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77907539C>T | CA2799815003 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.484-3932G>A (n.484-3932G>A) c.754-3932G>A (n.754-3932G>A) n.1695-153C>T | |
13 | g.77907539_77907543delinsCATCT | CA2103871881 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.484-3936_484-3932delinsAGATG (n.484-3936_484-3932delinsAGATG) c.754-3936_754-3932delinsAGATG (n.754-3936_754-3932delinsAGATG) n.1695-153_1695-149delinsCATCT | |
13 | g.77907547_77907550del | CA253048794 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.484-3936_484-3933del (n.484-3936_484-3933del) c.754-3936_754-3933del (n.754-3936_754-3933del) n.1695-145_1695-142del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77907541T>C | CA957876705 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.484-3934A>G (n.484-3934A>G) c.754-3934A>G (n.754-3934A>G) n.1695-151T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77907541T= | CA2103871884 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.484-3934A= (n.484-3934A=) c.754-3934A= (n.754-3934A=) n.1695-151T= | |
13 | g.77907544A= | CA2103871885 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.484-3937T= (n.484-3937T=) c.754-3937T= (n.754-3937T=) n.1695-148A= | |
13 | g.77907544A>C | CA701124379 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.484-3937T>G (n.484-3937T>G) c.754-3937T>G (n.754-3937T>G) n.1695-148A>C | dbSNP |
13 | g.77907546C= | CA2103871886 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.484-3939G= (n.484-3939G=) c.754-3939G= (n.754-3939G=) n.1695-146C= | |
13 | g.77907546C>T | CA2103871887 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.484-3939G>A (n.484-3939G>A) c.754-3939G>A (n.754-3939G>A) n.1695-146C>T | dbSNP |
13 | g.77907547T>C | CA2103871889 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.484-3940A>G (n.484-3940A>G) c.754-3940A>G (n.754-3940A>G) n.1695-145T>C | dbSNP |
13 | g.77907547T= | CA2103871888 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.484-3940A= (n.484-3940A=) c.754-3940A= (n.754-3940A=) n.1695-145T= | |
13 | g.77907549T>A | CA2728261177 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.484-3942A>T (n.484-3942A>T) c.754-3942A>T (n.754-3942A>T) n.1695-143T>A | dbSNP |
13 | g.77907550C= | CA2103871890 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.484-3943G= (n.484-3943G=) c.754-3943G= (n.754-3943G=) n.1695-142C= | |
13 | g.77907550C>T | CA253048795 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.484-3943G>A (n.484-3943G>A) c.754-3943G>A (n.754-3943G>A) n.1695-142C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77907555T>C | CA253048796 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.484-3948A>G (n.484-3948A>G) c.754-3948A>G (n.754-3948A>G) n.1695-137T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77907555T= | CA2103871892 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.484-3948A= (n.484-3948A=) c.754-3948A= (n.754-3948A=) n.1695-137T= | |
13 | g.77907558T>A | CA701124382 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.484-3951A>T (n.484-3951A>T) c.754-3951A>T (n.754-3951A>T) n.1695-134T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77907558T= | CA2103871895 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.484-3951A= (n.484-3951A=) c.754-3951A= (n.754-3951A=) n.1695-134T= | |
13 | g.77907558_77907560delinsTTC | CA2103871894 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.484-3953_484-3951delinsGAA (n.484-3953_484-3951delinsGAA) c.754-3953_754-3951delinsGAA (n.754-3953_754-3951delinsGAA) n.1695-134_1695-132delinsTTC | |
13 | g.77907560_77907561del | CA2103871896 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.484-3953_484-3952del (n.484-3953_484-3952del) c.754-3953_754-3952del (n.754-3953_754-3952del) n.1695-132_1695-131del | dbSNP |
13 | g.77907560C= | CA2103871898 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.484-3953G= (n.484-3953G=) c.754-3953G= (n.754-3953G=) n.1695-132C= | |
13 | g.77907560C>G | CA701124387 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.484-3953G>C (n.484-3953G>C) c.754-3953G>C (n.754-3953G>C) n.1695-132C>G | dbSNP |
13 | g.77907561T>C | CA253048797 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.484-3954A>G (n.484-3954A>G) c.754-3954A>G (n.754-3954A>G) n.1695-131T>C | dbSNP |
13 | g.77907561T>G | CA2103871902 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.484-3954A>C (n.484-3954A>C) c.754-3954A>C (n.754-3954A>C) n.1695-131T>G | dbSNP |
13 | g.77907561T= | CA2103871900 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.484-3954A= (n.484-3954A=) c.754-3954A= (n.754-3954A=) n.1695-131T= | |
13 | g.77907562G>C | CA2103871906 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.484-3955C>G (n.484-3955C>G) c.754-3955C>G (n.754-3955C>G) n.1695-130G>C | dbSNP |
13 | g.77907562G= | CA2103871905 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.484-3955C= (n.484-3955C=) c.754-3955C= (n.754-3955C=) n.1695-130G= | |
13 | g.77907568C>A | CA253048798 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.484-3961G>T (n.484-3961G>T) c.754-3961G>T (n.754-3961G>T) n.1695-124C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77907568C= | CA2103871907 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.484-3961G= (n.484-3961G=) c.754-3961G= (n.754-3961G=) n.1695-124C= | |
13 | g.77907569T>A | CA253048799 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.484-3962A>T (n.484-3962A>T) c.754-3962A>T (n.754-3962A>T) n.1695-123T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77907569T>C | CA913854733 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.484-3962A>G (n.484-3962A>G) c.754-3962A>G (n.754-3962A>G) n.1695-123T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77907569T= | CA2103871912 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.484-3962A= (n.484-3962A=) c.754-3962A= (n.754-3962A=) n.1695-123T= | |
13 | g.77907574A= | CA2103871919 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.484-3967T= (n.484-3967T=) c.754-3967T= (n.754-3967T=) n.1695-118A= | |
13 | g.77907574A>G | CA253048800 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.484-3967T>C (n.484-3967T>C) c.754-3967T>C (n.754-3967T>C) n.1695-118A>G | dbSNP |
13 | g.77907575A>C | CA2564910067 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.484-3968T>G (n.484-3968T>G) c.754-3968T>G (n.754-3968T>G) n.1695-117A>C | |
13 | g.77907576C>A | CA253048801 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.484-3969G>T (n.484-3969G>T) c.754-3969G>T (n.754-3969G>T) n.1695-116C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77907576C= | CA2103871922 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.484-3969G= (n.484-3969G=) c.754-3969G= (n.754-3969G=) n.1695-116C= | |
13 | g.77907577C>A | CA957876720 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.484-3970G>T (n.484-3970G>T) c.754-3970G>T (n.754-3970G>T) n.1695-115C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77907577C= | CA2103871923 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.484-3970G= (n.484-3970G=) c.754-3970G= (n.754-3970G=) n.1695-115C= | |
13 | g.77907577C>G | CA253048802 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.484-3970G>C (n.484-3970G>C) c.754-3970G>C (n.754-3970G>C) n.1695-115C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77907577C>T | CA253048803 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.484-3970G>A (n.484-3970G>A) c.754-3970G>A (n.754-3970G>A) n.1695-115C>T | dbSNP |
13 | g.77907582C>A | CA253048804 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.484-3975G>T (n.484-3975G>T) c.754-3975G>T (n.754-3975G>T) n.1695-110C>A | dbSNP |
13 | g.77907582C= | CA2103871925 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.484-3975G= (n.484-3975G=) c.754-3975G= (n.754-3975G=) n.1695-110C= | |
13 | g.77907582C>G | CA2596602553 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.484-3975G>C (n.484-3975G>C) c.754-3975G>C (n.754-3975G>C) n.1695-110C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77907583T>A | CA611104223 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.484-3976A>T (n.484-3976A>T) c.754-3976A>T (n.754-3976A>T) n.1695-109T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77907583T= | CA2103871926 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.484-3976A= (n.484-3976A=) c.754-3976A= (n.754-3976A=) n.1695-109T= | |
13 | g.77907588C= | CA2103871928 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.484-3981G= (n.484-3981G=) c.754-3981G= (n.754-3981G=) n.1695-104C= | |
13 | g.77907588C>T | CA253048805 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.484-3981G>A (n.484-3981G>A) c.754-3981G>A (n.754-3981G>A) n.1695-104C>T | dbSNP |
13 | g.77907590C= | CA2103871932 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.484-3983G= (n.484-3983G=) c.754-3983G= (n.754-3983G=) n.1695-102C= | |
13 | g.77907590C>T | CA957876725 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.484-3983G>A (n.484-3983G>A) c.754-3983G>A (n.754-3983G>A) n.1695-102C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77907593A= | CA2103871934 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.484-3986T= (n.484-3986T=) c.754-3986T= (n.754-3986T=) n.1695-99A= | |
13 | g.77907593A>C | CA701124405 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.484-3986T>G (n.484-3986T>G) c.754-3986T>G (n.754-3986T>G) n.1695-99A>C | dbSNP |
13 | g.77907598T>C | CA253048806 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.484-3991A>G (n.484-3991A>G) c.754-3991A>G (n.754-3991A>G) n.1695-94T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77907598T= | CA2103871938 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.484-3991A= (n.484-3991A=) c.754-3991A= (n.754-3991A=) n.1695-94T= | |
13 | g.77907601del | CA2569939365 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.484-3991del (n.484-3991del) c.754-3991del (n.754-3991del) n.1695-91del | |
13 | g.77907603T>C | CA2103871941 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.484-3996A>G (n.484-3996A>G) c.754-3996A>G (n.754-3996A>G) n.1695-89T>C | dbSNP |
13 | g.77907603T= | CA2103871940 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.484-3996A= (n.484-3996A=) c.754-3996A= (n.754-3996A=) n.1695-89T= | |
13 | g.77907606A= | CA2103871944 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.484-3999T= (n.484-3999T=) c.754-3999T= (n.754-3999T=) n.1695-86A= | |
13 | g.77907606A>T | CA957876727 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.484-3999T>A (n.484-3999T>A) c.754-3999T>A (n.754-3999T>A) n.1695-86A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77907606_77907609delinsAAAT | CA2103871943 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.484-4002_484-3999delinsATTT (n.484-4002_484-3999delinsATTT) c.754-4002_754-3999delinsATTT (n.754-4002_754-3999delinsATTT) n.1695-86_1695-83delinsAAAT | |
13 | g.77907607A= | CA2103871946 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.484-4000T= (n.484-4000T=) c.754-4000T= (n.754-4000T=) n.1695-85A= | |
13 | g.77907607A>G | CA2103871948 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.484-4000T>C (n.484-4000T>C) c.754-4000T>C (n.754-4000T>C) n.1695-85A>G | dbSNP |
13 | g.77907610_77907612del | CA701124406 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.484-4002_484-4000del (n.484-4002_484-4000del) c.754-4002_754-4000del (n.754-4002_754-4000del) n.1695-82_1695-80del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77907612T>C | CA2596602561 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.484-4005A>G (n.484-4005A>G) c.754-4005A>G (n.754-4005A>G) n.1695-80T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77907613G>A | CA957876738 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.484-4006C>T (n.484-4006C>T) c.754-4006C>T (n.754-4006C>T) n.1695-79G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77907613G= | CA2103871954 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.484-4006C= (n.484-4006C=) c.754-4006C= (n.754-4006C=) n.1695-79G= | |
13 | g.77907616C= | CA2103871956 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.484-4009G= (n.484-4009G=) c.754-4009G= (n.754-4009G=) n.1695-76C= | |
13 | g.77907616C>G | CA253048807 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.484-4009G>C (n.484-4009G>C) c.754-4009G>C (n.754-4009G>C) n.1695-76C>G | dbSNP |
13 | g.77907616C>T | CA2103871957 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.484-4009G>A (n.484-4009G>A) c.754-4009G>A (n.754-4009G>A) n.1695-76C>T | dbSNP |