Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.77903476A= | CA2103865796 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.596+19T= (n.596+19T=) c.74+19T= (n.74+19T=) c.866+19T= (n.866+19T=) n.1695-4216A= | |
13 | g.77903476A>G | CA2623333625 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.596+19T>C (n.596+19T>C) c.74+19T>C (n.74+19T>C) c.866+19T>C (n.866+19T>C) n.1695-4216A>G | gnomAD v4 |
13 | g.77903476A>T | CA7012305 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.596+19T>A (n.596+19T>A) c.74+19T>A (n.74+19T>A) c.866+19T>A (n.866+19T>A) n.1695-4216A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77903479A= | CA2103865800 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.596+16T= (n.596+16T=) c.74+16T= (n.74+16T=) c.866+16T= (n.866+16T=) n.1695-4213A= | |
13 | g.77903479A>G | CA2103865799 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.596+16T>C (n.596+16T>C) c.74+16T>C (n.74+16T>C) c.866+16T>C (n.866+16T>C) n.1695-4213A>G | dbSNP |
13 | g.77903480A= | CA2103865807 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.596+15T= (n.596+15T=) c.74+15T= (n.74+15T=) c.866+15T= (n.866+15T=) n.1695-4212A= | |
13 | g.77903480A>T | CA7012306 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.596+15T>A (n.596+15T>A) c.74+15T>A (n.74+15T>A) c.866+15T>A (n.866+15T>A) n.1695-4212A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
13 | g.77903481A= | CA2103865809 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.596+14T= (n.596+14T=) c.74+14T= (n.74+14T=) c.866+14T= (n.866+14T=) n.1695-4211A= | |
13 | g.77903481A>G | CA611103404 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.596+14T>C (n.596+14T>C) c.74+14T>C (n.74+14T>C) c.866+14T>C (n.866+14T>C) n.1695-4211A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.77903483A>G | CA2623333626 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.596+12T>C (n.596+12T>C) c.74+12T>C (n.74+12T>C) c.866+12T>C (n.866+12T>C) n.1695-4209A>G | gnomAD v4 |
13 | g.77903486A>G | CA2623333627 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.596+9T>C (n.596+9T>C) c.74+9T>C (n.74+9T>C) c.866+9T>C (n.866+9T>C) n.1695-4206A>G | gnomAD v4 |
13 | g.77903487G>T | CA2623333628 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.596+8C>A (n.596+8C>A) c.74+8C>A (n.74+8C>A) c.866+8C>A (n.866+8C>A) n.1695-4205G>T | gnomAD v4 |
13 | g.77903488C= | CA2103865811 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.596+7G= (n.596+7G=) c.74+7G= (n.74+7G=) c.866+7G= (n.866+7G=) n.1695-4204C= | |
13 | g.77903488C>G | CA2623333629 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.596+7G>C (n.596+7G>C) c.74+7G>C (n.74+7G>C) c.866+7G>C (n.866+7G>C) n.1695-4204C>G | gnomAD v4 |
13 | g.77903488C>T | CA7012307 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.596+7G>A (n.596+7G>A) c.74+7G>A (n.74+7G>A) c.866+7G>A (n.866+7G>A) n.1695-4204C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77903489T>G | CA2623333631 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.596+6A>C (n.596+6A>C) c.74+6A>C (n.74+6A>C) c.866+6A>C (n.866+6A>C) n.1695-4203T>G | gnomAD v4 |
13 | g.77903491C>A | CA611103405 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.596+4G>T (n.596+4G>T) c.74+4G>T (n.74+4G>T) c.866+4G>T (n.866+4G>T) n.1695-4201C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77903491C= | CA2103865813 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.596+4G= (n.596+4G=) c.74+4G= (n.74+4G=) c.866+4G= (n.866+4G=) n.1695-4201C= | |
13 | g.77903493A>C | CA388451262 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.596+2T>G (n.596+2T>G) c.74+2T>G (n.74+2T>G) c.866+2T>G (n.866+2T>G) n.1695-4199A>C | |
13 | g.77903493A>G | CA388451263 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.596+2T>C (n.596+2T>C) c.74+2T>C (n.74+2T>C) c.866+2T>C (n.866+2T>C) n.1695-4199A>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.77903493A>T | CA388451265 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.596+2T>A (n.596+2T>A) c.74+2T>A (n.74+2T>A) c.866+2T>A (n.866+2T>A) n.1695-4199A>T | |
13 | g.77903494C>A | CA388451268 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.596+1G>T (n.596+1G>T) c.74+1G>T (n.74+1G>T) c.866+1G>T (n.866+1G>T) n.1695-4198C>A | |
13 | g.77903494C= | CA2103865815 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.596+1G= (n.596+1G=) c.74+1G= (n.74+1G=) c.866+1G= (n.866+1G=) n.1695-4198C= | |
13 | g.77903494C>G | CA388451270 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.596+1G>C (n.596+1G>C) c.74+1G>C (n.74+1G>C) c.866+1G>C (n.866+1G>C) n.1695-4198C>G | |
13 | g.77903494C>T | CA388451272 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.596+1G>A (n.596+1G>A) c.74+1G>A (n.74+1G>A) c.866+1G>A (n.866+1G>A) n.1695-4198C>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.77903495C>A | CA388451278 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.596G>T (p.Arg199Ile) c.74G>T (p.Arg25Ile) c.866G>T (p.Arg289Ile) n.1695-4197C>A | |
13 | g.77903495C>G | CA388451275 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.596G>C (p.Arg199Thr) c.74G>C (p.Arg25Thr) c.866G>C (p.Arg289Thr) n.1695-4197C>G | |
13 | g.77903495C>T | CA388451277 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.596G>A (p.Arg199Lys) c.74G>A (p.Arg25Lys) c.866G>A (p.Arg289Lys) n.1695-4197C>T | |
13 | g.77903496T>A | CA388451281 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.595A>T (p.Arg199Ter) c.73A>T (p.Arg25Ter) c.865A>T (p.Arg289Ter) n.1695-4196T>A | |
13 | g.77903496T>C | CA388451283 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.595A>G (p.Arg199Gly) c.73A>G (p.Arg25Gly) c.865A>G (p.Arg289Gly) n.1695-4196T>C | dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.77903496T>G | CA484395852 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.595A>C (p.Arg199=) c.73A>C (p.Arg25=) c.865A>C (p.Arg289=) n.1695-4196T>G | |
13 | g.77903496T= | CA2103865819 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.595A= (p.Arg199=) c.73A= (p.Arg25=) c.865A= (p.Arg289=) n.1695-4196T= | |
13 | g.77903497G>A | CA484395857 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.594C>T (p.Asp198=) c.72C>T (p.Asp24=) c.864C>T (p.Asp288=) n.1695-4195G>A | dbSNP |
13 | g.77903497G>C | CA388451285 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.594C>G (p.Asp198Glu) c.72C>G (p.Asp24Glu) c.864C>G (p.Asp288Glu) n.1695-4195G>C | |
13 | g.77903497G>T | CA388451287 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.594C>A (p.Asp198Glu) c.72C>A (p.Asp24Glu) c.864C>A (p.Asp288Glu) n.1695-4195G>T | |
13 | g.77903498T>A | CA388451290 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.593A>T (p.Asp198Val) c.71A>T (p.Asp24Val) c.863A>T (p.Asp288Val) n.1695-4194T>A | |
13 | g.77903498T>C | CA388451292 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.593A>G (p.Asp198Gly) c.71A>G (p.Asp24Gly) c.863A>G (p.Asp288Gly) n.1695-4194T>C | |
13 | g.77903498T>G | CA388451294 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.593A>C (p.Asp198Ala) c.71A>C (p.Asp24Ala) c.863A>C (p.Asp288Ala) n.1695-4194T>G | gnomAD v4 |
13 | g.77903499C>A | CA388451296 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.592G>T (p.Asp198Tyr) c.70G>T (p.Asp24Tyr) c.862G>T (p.Asp288Tyr) n.1695-4193C>A | |
13 | g.77903499C>G | CA388451298 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.592G>C (p.Asp198His) c.70G>C (p.Asp24His) c.862G>C (p.Asp288His) n.1695-4193C>G | |
13 | g.77903499C>T | CA388451300 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.592G>A (p.Asp198Asn) c.70G>A (p.Asp24Asn) c.862G>A (p.Asp288Asn) n.1695-4193C>T | |
13 | g.77903500A>C | CA388451302 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.591T>G (p.Ile197Met) c.69T>G (p.Ile23Met) c.861T>G (p.Ile287Met) n.1695-4192A>C | |
13 | g.77903500A>G | CA484395871 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.591T>C (p.Ile197=) c.69T>C (p.Ile23=) c.861T>C (p.Ile287=) n.1695-4192A>G | gnomAD v4 |
13 | g.77903500A>T | CA484395872 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.591T>A (p.Ile197=) c.69T>A (p.Ile23=) c.861T>A (p.Ile287=) n.1695-4192A>T | |
13 | g.77903501A>C | CA388451305 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.590T>G (p.Ile197Ser) c.68T>G (p.Ile23Ser) c.860T>G (p.Ile287Ser) n.1695-4191A>C | |
13 | g.77903501A>G | CA388451307 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.590T>C (p.Ile197Thr) c.68T>C (p.Ile23Thr) c.860T>C (p.Ile287Thr) n.1695-4191A>G | |
13 | g.77903501A>T | CA388451303 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.590T>A (p.Ile197Asn) c.68T>A (p.Ile23Asn) c.860T>A (p.Ile287Asn) n.1695-4191A>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
13 | g.77903502T>A | CA388451311 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.589A>T (p.Ile197Phe) c.67A>T (p.Ile23Phe) c.859A>T (p.Ile287Phe) n.1695-4190T>A | |
13 | g.77903502T>C | CA388451312 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.589A>G (p.Ile197Val) c.67A>G (p.Ile23Val) c.859A>G (p.Ile287Val) n.1695-4190T>C | gnomAD v4 |
13 | g.77903502T>G | CA388451315 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.589A>C (p.Ile197Leu) c.67A>C (p.Ile23Leu) c.859A>C (p.Ile287Leu) n.1695-4190T>G | |
13 | g.77903503A>C | CA388451317 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.588T>G (p.Ser196Arg) c.66T>G (p.Ser22Arg) c.858T>G (p.Ser286Arg) n.1695-4189A>C | |
13 | g.77903503A>G | CA484395884 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.588T>C (p.Ser196=) c.66T>C (p.Ser22=) c.858T>C (p.Ser286=) n.1695-4189A>G | |
13 | g.77903503A>T | CA388451319 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.588T>A (p.Ser196Arg) c.66T>A (p.Ser22Arg) c.858T>A (p.Ser286Arg) n.1695-4189A>T | |
13 | g.77903504C>A | CA388451321 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.587G>T (p.Ser196Ile) c.65G>T (p.Ser22Ile) c.857G>T (p.Ser286Ile) n.1695-4188C>A | |
13 | g.77903504C>G | CA388451323 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.587G>C (p.Ser196Thr) c.65G>C (p.Ser22Thr) c.857G>C (p.Ser286Thr) n.1695-4188C>G | |
13 | g.77903504C>T | CA388451325 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.587G>A (p.Ser196Asn) c.65G>A (p.Ser22Asn) c.857G>A (p.Ser286Asn) n.1695-4188C>T | |
13 | g.77903505T>A | CA388451328 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.586A>T (p.Ser196Cys) c.64A>T (p.Ser22Cys) c.856A>T (p.Ser286Cys) n.1695-4187T>A | |
13 | g.77903505T>C | CA388451330 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.586A>G (p.Ser196Gly) c.64A>G (p.Ser22Gly) c.856A>G (p.Ser286Gly) n.1695-4187T>C | |
13 | g.77903505T>G | CA388451332 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.586A>C (p.Ser196Arg) c.64A>C (p.Ser22Arg) c.856A>C (p.Ser286Arg) n.1695-4187T>G | COSMIC |
13 | g.77903506C>A | CA484395896 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.585G>T (p.Leu195=) c.63G>T (p.Leu21=) c.855G>T (p.Leu285=) n.1695-4186C>A | |
13 | g.77903506C= | CA2103865824 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.585G= (p.Leu195=) c.63G= (p.Leu21=) c.855G= (p.Leu285=) n.1695-4186C= | |
13 | g.77903506C>G | CA7012308 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.585G>C (p.Leu195=) c.63G>C (p.Leu21=) c.855G>C (p.Leu285=) n.1695-4186C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.77903506C>T | CA484395900 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.585G>A (p.Leu195=) c.63G>A (p.Leu21=) c.855G>A (p.Leu285=) n.1695-4186C>T | |
13 | g.77903507A>C | CA388451334 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.584T>G (p.Leu195Arg) c.62T>G (p.Leu21Arg) c.854T>G (p.Leu285Arg) n.1695-4185A>C | |
13 | g.77903507A>G | CA388451335 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.584T>C (p.Leu195Pro) c.62T>C (p.Leu21Pro) c.854T>C (p.Leu285Pro) n.1695-4185A>G | |
13 | g.77903507A>T | CA388451333 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.584T>A (p.Leu195Gln) c.62T>A (p.Leu21Gln) c.854T>A (p.Leu285Gln) n.1695-4185A>T | |
13 | g.77903508G>A | CA484395904 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.583C>T (p.Leu195=) c.61C>T (p.Leu21=) c.853C>T (p.Leu285=) n.1695-4184G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77903508G>C | CA388451336 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.583C>G (p.Leu195Val) c.61C>G (p.Leu21Val) c.853C>G (p.Leu285Val) n.1695-4184G>C | |
13 | g.77903508G= | CA2103865827 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.583C= (p.Leu195=) c.61C= (p.Leu21=) c.853C= (p.Leu285=) n.1695-4184G= | |
13 | g.77903508G>T | CA388451337 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.583C>A (p.Leu195Met) c.61C>A (p.Leu21Met) c.853C>A (p.Leu285Met) n.1695-4184G>T | gnomAD v4 |
13 | g.77903509A>C | CA484395909 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.582T>G (p.Ala194=) c.60T>G (p.Ala20=) c.852T>G (p.Ala284=) n.1695-4183A>C | |
13 | g.77903509A>G | CA484395910 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.582T>C (p.Ala194=) c.60T>C (p.Ala20=) c.852T>C (p.Ala284=) n.1695-4183A>G | gnomAD v4 |
13 | g.77903509A>T | CA484395913 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.582T>A (p.Ala194=) c.60T>A (p.Ala20=) c.852T>A (p.Ala284=) n.1695-4183A>T | |
13 | g.77903510G>A | CA7012309 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.581C>T (p.Ala194Val) c.59C>T (p.Ala20Val) c.851C>T (p.Ala284Val) n.1695-4182G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77903510G>C | CA388451338 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.581C>G (p.Ala194Gly) c.59C>G (p.Ala20Gly) c.851C>G (p.Ala284Gly) n.1695-4182G>C | |
13 | g.77903510G= | CA2103865829 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.581C= (p.Ala194=) c.59C= (p.Ala20=) c.851C= (p.Ala284=) n.1695-4182G= | |
13 | g.77903510G>T | CA388451339 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.581C>A (p.Ala194Asp) c.59C>A (p.Ala20Asp) c.851C>A (p.Ala284Asp) n.1695-4182G>T | |
13 | g.77903511C>A | CA388451342 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.580G>T (p.Ala194Ser) c.58G>T (p.Ala20Ser) c.850G>T (p.Ala284Ser) n.1695-4181C>A | |
13 | g.77903511C>G | CA388451340 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.580G>C (p.Ala194Pro) c.58G>C (p.Ala20Pro) c.850G>C (p.Ala284Pro) n.1695-4181C>G | |
13 | g.77903511C>T | CA388451341 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.580G>A (p.Ala194Thr) c.58G>A (p.Ala20Thr) c.850G>A (p.Ala284Thr) n.1695-4181C>T | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.77903512A>C | CA388451343 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.579T>G (p.Cys193Trp) c.57T>G (p.Cys19Trp) c.849T>G (p.Cys283Trp) n.1695-4180A>C | |
13 | g.77903512A>G | CA484395924 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.579T>C (p.Cys193=) c.57T>C (p.Cys19=) c.849T>C (p.Cys283=) n.1695-4180A>G | gnomAD v4 |
13 | g.77903512A>T | CA388451344 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.579T>A (p.Cys193Ter) c.57T>A (p.Cys19Ter) c.849T>A (p.Cys283Ter) n.1695-4180A>T | gnomAD v4 |
13 | g.77903513C>A | CA388451345 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.578G>T (p.Cys193Phe) c.56G>T (p.Cys19Phe) c.848G>T (p.Cys283Phe) n.1695-4179C>A | |
13 | g.77903513C>G | CA388451346 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.578G>C (p.Cys193Ser) c.56G>C (p.Cys19Ser) c.848G>C (p.Cys283Ser) n.1695-4179C>G | |
13 | g.77903513C>T | CA388451347 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.578G>A (p.Cys193Tyr) c.56G>A (p.Cys19Tyr) c.848G>A (p.Cys283Tyr) n.1695-4179C>T | |
13 | g.77903514A>C | CA388451350 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.577T>G (p.Cys193Gly) c.55T>G (p.Cys19Gly) c.847T>G (p.Cys283Gly) n.1695-4178A>C | |
13 | g.77903514A>G | CA388451349 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.577T>C (p.Cys193Arg) c.55T>C (p.Cys19Arg) c.847T>C (p.Cys283Arg) n.1695-4178A>G | ClinVar |
13 | g.77903514A>T | CA388451348 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.577T>A (p.Cys193Ser) c.55T>A (p.Cys19Ser) c.847T>A (p.Cys283Ser) n.1695-4178A>T | |
13 | g.77903515T>A | CA484395936 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.576A>T (p.Leu192=) c.54A>T (p.Leu18=) c.846A>T (p.Leu282=) n.1695-4177T>A | |
13 | g.77903515T>C | CA484395937 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.576A>G (p.Leu192=) c.54A>G (p.Leu18=) c.846A>G (p.Leu282=) n.1695-4177T>C | |
13 | g.77903515T>G | CA484395939 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.576A>C (p.Leu192=) c.54A>C (p.Leu18=) c.846A>C (p.Leu282=) n.1695-4177T>G | |
13 | g.77903516A>C | CA388451351 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.575T>G (p.Leu192Arg) c.53T>G (p.Leu18Arg) c.845T>G (p.Leu282Arg) n.1695-4176A>C | |
13 | g.77903516A>G | CA388451353 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.575T>C (p.Leu192Pro) c.53T>C (p.Leu18Pro) c.845T>C (p.Leu282Pro) n.1695-4176A>G | |
13 | g.77903516A>T | CA388451352 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.575T>A (p.Leu192Gln) c.53T>A (p.Leu18Gln) c.845T>A (p.Leu282Gln) n.1695-4176A>T | |
13 | g.77903517_77903518del | CA2728265452 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.574_575del (p.Leu192MetfsTer6) c.52_53del (p.Leu18MetfsTer6) c.844_845del (p.Leu282MetfsTer6) n.1695-4175_1695-4174del | dbSNP |
13 | g.77903517G>A | CA484395949 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.574C>T (p.Leu192=) c.52C>T (p.Leu18=) c.844C>T (p.Leu282=) n.1695-4175G>A | |
13 | g.77903517G>C | CA253048369 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.574C>G (p.Leu192Val) c.52C>G (p.Leu18Val) c.844C>G (p.Leu282Val) n.1695-4175G>C | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.77903517G= | CA2103865833 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.574C= (p.Leu192=) c.52C= (p.Leu18=) c.844C= (p.Leu282=) n.1695-4175G= | |
13 | g.77903517G>T | CA388451354 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.574C>A (p.Leu192Ile) c.52C>A (p.Leu18Ile) c.844C>A (p.Leu282Ile) n.1695-4175G>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
13 | g.77903518A>C | CA388451355 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.573T>G (p.Ser191Arg) c.51T>G (p.Ser17Arg) c.843T>G (p.Ser281Arg) n.1695-4174A>C | |
13 | g.77903518A>G | CA484395953 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.573T>C (p.Ser191=) c.51T>C (p.Ser17=) c.843T>C (p.Ser281=) n.1695-4174A>G | |
13 | g.77903518A>T | CA388451356 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.573T>A (p.Ser191Arg) c.51T>A (p.Ser17Arg) c.843T>A (p.Ser281Arg) n.1695-4174A>T | |
13 | g.77903519C>A | CA388451357 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.572G>T (p.Ser191Ile) c.50G>T (p.Ser17Ile) c.842G>T (p.Ser281Ile) n.1695-4173C>A | |
13 | g.77903519C>G | CA388451358 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.572G>C (p.Ser191Thr) c.50G>C (p.Ser17Thr) c.842G>C (p.Ser281Thr) n.1695-4173C>G | |
13 | g.77903519C>T | CA388451359 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.572G>A (p.Ser191Asn) c.50G>A (p.Ser17Asn) c.842G>A (p.Ser281Asn) n.1695-4173C>T | gnomAD v4 |
13 | g.77903520del | CA2623333645 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.571del (p.Ser191ValfsTer5) c.49del (p.Ser17ValfsTer5) c.841del (p.Ser281ValfsTer5) n.1695-4172del | gnomAD v4 |
13 | g.77903520T>A | CA253048370 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.571A>T (p.Ser191Cys) c.49A>T (p.Ser17Cys) c.841A>T (p.Ser281Cys) n.1695-4172T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
13 | g.77903520T>C | CA388451360 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.571A>G (p.Ser191Gly) c.49A>G (p.Ser17Gly) c.841A>G (p.Ser281Gly) n.1695-4172T>C | |
13 | g.77903520T>G | CA388451361 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.571A>C (p.Ser191Arg) c.49A>C (p.Ser17Arg) c.841A>C (p.Ser281Arg) n.1695-4172T>G | |
13 | g.77903520T= | CA2103865841 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.571A= (p.Ser191=) c.49A= (p.Ser17=) c.841A= (p.Ser281=) n.1695-4172T= | |
13 | g.77903521C>A | CA484395961 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.570G>T (p.Leu190=) c.48G>T (p.Leu16=) c.840G>T (p.Leu280=) n.1695-4171C>A | |
13 | g.77903521C>G | CA484395963 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.570G>C (p.Leu190=) c.48G>C (p.Leu16=) c.840G>C (p.Leu280=) n.1695-4171C>G | |
13 | g.77903521C>T | CA484395965 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.570G>A (p.Leu190=) c.48G>A (p.Leu16=) c.840G>A (p.Leu280=) n.1695-4171C>T | |
13 | g.77903522A>C | CA388451362 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.569T>G (p.Leu190Arg) c.47T>G (p.Leu16Arg) c.839T>G (p.Leu280Arg) n.1695-4170A>C | |
13 | g.77903522A>G | CA388451363 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.569T>C (p.Leu190Pro) c.47T>C (p.Leu16Pro) c.839T>C (p.Leu280Pro) n.1695-4170A>G | |
13 | g.77903522A>T | CA388451364 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.569T>A (p.Leu190Gln) c.47T>A (p.Leu16Gln) c.839T>A (p.Leu280Gln) n.1695-4170A>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
13 | g.77903523G>A | CA484395972 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.568C>T (p.Leu190=) c.46C>T (p.Leu16=) c.838C>T (p.Leu280=) n.1695-4169G>A | |
13 | g.77903523G>C | CA388451366 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.568C>G (p.Leu190Val) c.46C>G (p.Leu16Val) c.838C>G (p.Leu280Val) n.1695-4169G>C | |
13 | g.77903523G>T | CA388451368 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.568C>A (p.Leu190Met) c.46C>A (p.Leu16Met) c.838C>A (p.Leu280Met) n.1695-4169G>T | |
13 | g.77903524C>A | CA484395977 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.567G>T (p.Val189=) c.45G>T (p.Val15=) c.837G>T (p.Val279=) n.1695-4168C>A | |
13 | g.77903524C>G | CA484395979 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.567G>C (p.Val189=) c.45G>C (p.Val15=) c.837G>C (p.Val279=) n.1695-4168C>G | |
13 | g.77903524C>T | CA484395981 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.567G>A (p.Val189=) c.45G>A (p.Val15=) c.837G>A (p.Val279=) n.1695-4168C>T | gnomAD v4 |
13 | g.77903525A>C | CA388451370 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.566T>G (p.Val189Gly) c.44T>G (p.Val15Gly) c.836T>G (p.Val279Gly) n.1695-4167A>C | |
13 | g.77903525A>G | CA388451372 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.566T>C (p.Val189Ala) c.44T>C (p.Val15Ala) c.836T>C (p.Val279Ala) n.1695-4167A>G | |
13 | g.77903525A>T | CA388451374 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.566T>A (p.Val189Glu) c.44T>A (p.Val15Glu) c.836T>A (p.Val279Glu) n.1695-4167A>T | |
13 | g.77903526C>A | CA388451377 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.565G>T (p.Val189Leu) c.43G>T (p.Val15Leu) c.835G>T (p.Val279Leu) n.1695-4166C>A | |
13 | g.77903526C>G | CA388451379 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.565G>C (p.Val189Leu) c.43G>C (p.Val15Leu) c.835G>C (p.Val279Leu) n.1695-4166C>G | |
13 | g.77903526C>T | CA388451380 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.565G>A (p.Val189Met) c.43G>A (p.Val15Met) c.835G>A (p.Val279Met) n.1695-4166C>T | |
13 | g.77903527A>C | CA484395994 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.564T>G (p.Thr188=) c.42T>G (p.Thr14=) c.834T>G (p.Thr278=) n.1695-4165A>C | |
13 | g.77903527A>G | CA484395996 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.564T>C (p.Thr188=) c.42T>C (p.Thr14=) c.834T>C (p.Thr278=) n.1695-4165A>G | |
13 | g.77903527A>T | CA484395997 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.564T>A (p.Thr188=) c.42T>A (p.Thr14=) c.834T>A (p.Thr278=) n.1695-4165A>T | |
13 | g.77903528G>A | CA388451383 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.563C>T (p.Thr188Ile) c.41C>T (p.Thr14Ile) c.833C>T (p.Thr278Ile) n.1695-4164G>A | gnomAD v4 |
13 | g.77903528G>C | CA388451384 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.563C>G (p.Thr188Ser) c.41C>G (p.Thr14Ser) c.833C>G (p.Thr278Ser) n.1695-4164G>C | gnomAD v4 |
13 | g.77903528G= | CA2103865848 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.563C= (p.Thr188=) c.41C= (p.Thr14=) c.833C= (p.Thr278=) n.1695-4164G= | |
13 | g.77903528G>T | CA388451386 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.563C>A (p.Thr188Asn) c.41C>A (p.Thr14Asn) c.833C>A (p.Thr278Asn) n.1695-4164G>T | dbSNP |
13 | g.77903529T>A | CA388451388 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.562A>T (p.Thr188Ser) c.40A>T (p.Thr14Ser) c.832A>T (p.Thr278Ser) n.1695-4163T>A | |
13 | g.77903529T>C | CA388451390 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.562A>G (p.Thr188Ala) c.40A>G (p.Thr14Ala) c.832A>G (p.Thr278Ala) n.1695-4163T>C | |
13 | g.77903529T>G | CA388451392 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.562A>C (p.Thr188Pro) c.40A>C (p.Thr14Pro) c.832A>C (p.Thr278Pro) n.1695-4163T>G | |
13 | g.77903530G>A | CA7012310 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.561C>T (p.Ile187=) c.39C>T (p.Ile13=) c.831C>T (p.Ile277=) n.1695-4162G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77903530G>C | CA388451396 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.561C>G (p.Ile187Met) c.39C>G (p.Ile13Met) c.831C>G (p.Ile277Met) n.1695-4162G>C | |
13 | g.77903530G= | CA2018007871 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.561C= (p.Ile187=) c.39C= (p.Ile13=) c.831C= (p.Ile277=) n.1695-4162G= | |
13 | g.77903530G>T | CA484396010 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.561C>A (p.Ile187=) c.39C>A (p.Ile13=) c.831C>A (p.Ile277=) n.1695-4162G>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
13 | g.77903531A>C | CA388451399 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.560T>G (p.Ile187Ser) c.38T>G (p.Ile13Ser) c.830T>G (p.Ile277Ser) n.1695-4161A>C | |
13 | g.77903531A>G | CA388451401 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.560T>C (p.Ile187Thr) c.38T>C (p.Ile13Thr) c.830T>C (p.Ile277Thr) n.1695-4161A>G | |
13 | g.77903531A>T | CA388451402 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.560T>A (p.Ile187Asn) c.38T>A (p.Ile13Asn) c.830T>A (p.Ile277Asn) n.1695-4161A>T | gnomAD v4 |
13 | g.77903532T>A | CA388451406 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.559A>T (p.Ile187Phe) c.37A>T (p.Ile13Phe) c.829A>T (p.Ile277Phe) n.1695-4160T>A | |
13 | g.77903532T>C | CA388451407 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.559A>G (p.Ile187Val) c.37A>G (p.Ile13Val) c.829A>G (p.Ile277Val) n.1695-4160T>C | |
13 | g.77903532T>G | CA388451409 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.559A>C (p.Ile187Leu) c.37A>C (p.Ile13Leu) c.829A>C (p.Ile277Leu) n.1695-4160T>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.77903533T>A | CA484396023 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.558A>T (p.Gly186=) c.36A>T (p.Gly12=) c.828A>T (p.Gly276=) n.1695-4159T>A | gnomAD v4 |
13 | g.77903533T>C | CA484396025 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.558A>G (p.Gly186=) c.36A>G (p.Gly12=) c.828A>G (p.Gly276=) n.1695-4159T>C | |
13 | g.77903533T>G | CA484396026 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.558A>C (p.Gly186=) c.36A>C (p.Gly12=) c.828A>C (p.Gly276=) n.1695-4159T>G | |
13 | g.77903534C>A | CA388451411 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.557G>T (p.Gly186Val) c.35G>T (p.Gly12Val) c.827G>T (p.Gly276Val) n.1695-4158C>A | |
13 | g.77903534C>G | CA388451413 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.557G>C (p.Gly186Ala) c.35G>C (p.Gly12Ala) c.827G>C (p.Gly276Ala) n.1695-4158C>G | gnomAD v4 |
13 | g.77903534C>T | CA388451415 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.557G>A (p.Gly186Glu) c.35G>A (p.Gly12Glu) c.827G>A (p.Gly276Glu) n.1695-4158C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
13 | g.77903536del | CA2623333646 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.557del (p.Gly186GlufsTer5) c.35del (p.Gly12GlufsTer5) c.827del (p.Gly276GlufsTer5) n.1695-4156del | gnomAD v4 |
13 | g.77903535C>A | CA388451417 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.556G>T (p.Gly186Ter) c.34G>T (p.Gly12Ter) c.826G>T (p.Gly276Ter) n.1695-4157C>A | |
13 | g.77903535C>G | CA388451419 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.556G>C (p.Gly186Arg) c.34G>C (p.Gly12Arg) c.826G>C (p.Gly276Arg) n.1695-4157C>G | |
13 | g.77903535C>T | CA388451422 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.556G>A (p.Gly186Arg) c.34G>A (p.Gly12Arg) c.826G>A (p.Gly276Arg) n.1695-4157C>T | gnomAD v4 |
13 | g.77903536C>A | CA484396037 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.555G>T (p.Val185=) c.33G>T (p.Val11=) c.825G>T (p.Val275=) n.1695-4156C>A | |
13 | g.77903536C= | CA2103865866 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.555G= (p.Val185=) c.33G= (p.Val11=) c.825G= (p.Val275=) n.1695-4156C= | |
13 | g.77903536C>G | CA484396040 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.555G>C (p.Val185=) c.33G>C (p.Val11=) c.825G>C (p.Val275=) n.1695-4156C>G | gnomAD v4 |
13 | g.77903536C>T | CA484396042 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.555G>A (p.Val185=) c.33G>A (p.Val11=) c.825G>A (p.Val275=) n.1695-4156C>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.77903537A>C | CA388451426 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.554T>G (p.Val185Gly) c.32T>G (p.Val11Gly) c.824T>G (p.Val275Gly) n.1695-4155A>C | |
13 | g.77903537A>G | CA388451429 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.554T>C (p.Val185Ala) c.32T>C (p.Val11Ala) c.824T>C (p.Val275Ala) n.1695-4155A>G | |
13 | g.77903537A>T | CA388451425 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.554T>A (p.Val185Glu) c.32T>A (p.Val11Glu) c.824T>A (p.Val275Glu) n.1695-4155A>T | |
13 | g.77903538C>A | CA388451431 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.553G>T (p.Val185Leu) c.31G>T (p.Val11Leu) c.823G>T (p.Val275Leu) n.1695-4154C>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
13 | g.77903538C= | CA2103865881 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.553G= (p.Val185=) c.31G= (p.Val11=) c.823G= (p.Val275=) n.1695-4154C= | |
13 | g.77903538C>G | CA388451432 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.553G>C (p.Val185Leu) c.31G>C (p.Val11Leu) c.823G>C (p.Val275Leu) n.1695-4154C>G | |
13 | g.77903538C>T | CA7012311 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.553G>A (p.Val185Met) c.31G>A (p.Val11Met) c.823G>A (p.Val275Met) n.1695-4154C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
13 | g.77903538_77903539delinsTG | CA2740097679 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.552_553delinsCA (p.Val185Met) c.30_31delinsCA (p.Val11Met) c.822_823delinsCA (p.Val275Met) n.1695-4154_1695-4153delinsTG | ClinVar |
13 | g.77903539A= | CA658798155 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.552T= (p.Ser184=) c.30T= (p.Ser10=) c.822T= (p.Ser274=) n.1695-4153A= | |
13 | g.77903539A>C | CA484396056 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.552T>G (p.Ser184=) c.30T>G (p.Ser10=) c.822T>G (p.Ser274=) n.1695-4153A>C | dbSNP |
13 | g.77903539A>G | CA7012312 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.552T>C (p.Ser184=) c.30T>C (p.Ser10=) c.822T>C (p.Ser274=) n.1695-4153A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77903539A>T | CA484396053 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.552T>A (p.Ser184=) c.30T>A (p.Ser10=) c.822T>A (p.Ser274=) n.1695-4153A>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.77903540G>A | CA388451441 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.551C>T (p.Ser184Phe) c.29C>T (p.Ser10Phe) c.821C>T (p.Ser274Phe) n.1695-4152G>A | |
13 | g.77903540G>C | CA388451439 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.551C>G (p.Ser184Cys) c.29C>G (p.Ser10Cys) c.821C>G (p.Ser274Cys) n.1695-4152G>C | |
13 | g.77903540G>T | CA388451438 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.551C>A (p.Ser184Tyr) c.29C>A (p.Ser10Tyr) c.821C>A (p.Ser274Tyr) n.1695-4152G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77903541A= | CA2103865897 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.550T= (p.Ser184=) c.28T= (p.Ser10=) c.820T= (p.Ser274=) n.1695-4151A= | |
13 | g.77903541A>C | CA388451444 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.550T>G (p.Ser184Ala) c.28T>G (p.Ser10Ala) c.820T>G (p.Ser274Ala) n.1695-4151A>C | |
13 | g.77903541A>G | CA388451447 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.550T>C (p.Ser184Pro) c.28T>C (p.Ser10Pro) c.820T>C (p.Ser274Pro) n.1695-4151A>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.77903541A>T | CA388451448 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.550T>A (p.Ser184Thr) c.28T>A (p.Ser10Thr) c.820T>A (p.Ser274Thr) n.1695-4151A>T | |
13 | g.77903542G>A | CA484396067 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.549C>T (p.Ala183=) c.27C>T (p.Ala9=) c.819C>T (p.Ala273=) n.1695-4150G>A | |
13 | g.77903542G>C | CA484396065 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.549C>G (p.Ala183=) c.27C>G (p.Ala9=) c.819C>G (p.Ala273=) n.1695-4150G>C | |
13 | g.77903542G>T | CA484396063 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.549C>A (p.Ala183=) c.27C>A (p.Ala9=) c.819C>A (p.Ala273=) n.1695-4150G>T | |
13 | g.77903543G>A | CA388451451 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.548C>T (p.Ala183Val) c.26C>T (p.Ala9Val) c.818C>T (p.Ala273Val) n.1695-4149G>A | |
13 | g.77903543G>C | CA126744 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.548C>G (p.Ala183Gly) c.26C>G (p.Ala9Gly) c.818C>G (p.Ala273Gly) n.1695-4149G>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.77903543G= | CA2103865907 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.548C= (p.Ala183=) c.26C= (p.Ala9=) c.818C= (p.Ala273=) n.1695-4149G= | |
13 | g.77903543G>T | CA388451454 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.548C>A (p.Ala183Asp) c.26C>A (p.Ala9Asp) c.818C>A (p.Ala273Asp) n.1695-4149G>T | |
13 | g.77903544C>A | CA388451457 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.547G>T (p.Ala183Ser) c.25G>T (p.Ala9Ser) c.817G>T (p.Ala273Ser) n.1695-4148C>A | |
13 | g.77903544C>G | CA388451461 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.547G>C (p.Ala183Pro) c.25G>C (p.Ala9Pro) c.817G>C (p.Ala273Pro) n.1695-4148C>G | |
13 | g.77903544C>T | CA388451459 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.547G>A (p.Ala183Thr) c.25G>A (p.Ala9Thr) c.817G>A (p.Ala273Thr) n.1695-4148C>T | gnomAD v4 |
13 | g.77903546_77903549del | CA2623333647 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.544_547del (p.Lys182ProfsTer8) c.22_25del (p.Lys8ProfsTer8) c.814_817del (p.Lys272ProfsTer8) n.1695-4146_1695-4143del | gnomAD v4 |
13 | g.77903545T>A | CA388451463 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.546A>T (p.Lys182Asn) c.24A>T (p.Lys8Asn) c.816A>T (p.Lys272Asn) n.1695-4147T>A | |
13 | g.77903545T>C | CA484396080 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.546A>G (p.Lys182=) c.24A>G (p.Lys8=) c.816A>G (p.Lys272=) n.1695-4147T>C | |
13 | g.77903545T>G | CA388451465 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.546A>C (p.Lys182Asn) c.24A>C (p.Lys8Asn) c.816A>C (p.Lys272Asn) n.1695-4147T>G | |
13 | g.77903546T>A | CA388451468 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.545A>T (p.Lys182Ile) c.23A>T (p.Lys8Ile) c.815A>T (p.Lys272Ile) n.1695-4146T>A | |
13 | g.77903546T>C | CA388451472 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.545A>G (p.Lys182Arg) c.23A>G (p.Lys8Arg) c.815A>G (p.Lys272Arg) n.1695-4146T>C | |
13 | g.77903546T>G | CA388451470 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.545A>C (p.Lys182Thr) c.23A>C (p.Lys8Thr) c.815A>C (p.Lys272Thr) n.1695-4146T>G | |
13 | g.77903547T>A | CA388451475 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.544A>T (p.Lys182Ter) c.22A>T (p.Lys8Ter) c.814A>T (p.Lys272Ter) n.1695-4145T>A | |
13 | g.77903547T>C | CA388451478 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.544A>G (p.Lys182Glu) c.22A>G (p.Lys8Glu) c.814A>G (p.Lys272Glu) n.1695-4145T>C | |
13 | g.77903547T>G | CA388451476 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.544A>C (p.Lys182Gln) c.22A>C (p.Lys8Gln) c.814A>C (p.Lys272Gln) n.1695-4145T>G | |
13 | g.77903548C>A | CA388451481 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.543G>T (p.Gln181His) c.21G>T (p.Gln7His) c.813G>T (p.Gln271His) n.1695-4144C>A | |
13 | g.77903548C>G | CA388451482 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.543G>C (p.Gln181His) c.21G>C (p.Gln7His) c.813G>C (p.Gln271His) n.1695-4144C>G | |
13 | g.77903548C>T | CA484396093 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.543G>A (p.Gln181=) c.21G>A (p.Gln7=) c.813G>A (p.Gln271=) n.1695-4144C>T | |
13 | g.77903549T>A | CA388451486 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.542A>T (p.Gln181Leu) c.20A>T (p.Gln7Leu) c.812A>T (p.Gln271Leu) n.1695-4143T>A | gnomAD v4 |
13 | g.77903549T>C | CA388451490 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.542A>G (p.Gln181Arg) c.20A>G (p.Gln7Arg) c.812A>G (p.Gln271Arg) n.1695-4143T>C | |
13 | g.77903549T>G | CA388451487 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.542A>C (p.Gln181Pro) c.20A>C (p.Gln7Pro) c.812A>C (p.Gln271Pro) n.1695-4143T>G | |
13 | g.77903550_77903551del | CA2575433908 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.541_542del (p.Gln181GlufsTer17) c.19_20del (p.Gln7GlufsTer17) c.811_812del (p.Gln271GlufsTer17) n.1695-4142_1695-4141del | |
13 | g.77903550G>A | CA388451492 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.541C>T (p.Gln181Ter) c.19C>T (p.Gln7Ter) c.811C>T (p.Gln271Ter) n.1695-4142G>A | |
13 | g.77903550G>C | CA388451494 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.541C>G (p.Gln181Glu) c.19C>G (p.Gln7Glu) c.811C>G (p.Gln271Glu) n.1695-4142G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.77903550G= | CA2103865914 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.541C= (p.Gln181=) c.19C= (p.Gln7=) c.811C= (p.Gln271=) n.1695-4142G= | |
13 | g.77903550G>T | CA388451496 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.541C>A (p.Gln181Lys) c.19C>A (p.Gln7Lys) c.811C>A (p.Gln271Lys) n.1695-4142G>T | |
13 | g.77903551T>A | CA484396105 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.540A>T (p.Ile180=) c.18A>T (p.Ile6=) c.810A>T (p.Ile270=) n.1695-4141T>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
13 | g.77903551T>C | CA7012313 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.540A>G (p.Ile180Met) c.18A>G (p.Ile6Met) c.810A>G (p.Ile270Met) n.1695-4141T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77903551T>G | CA484396107 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.540A>C (p.Ile180=) c.18A>C (p.Ile6=) c.810A>C (p.Ile270=) n.1695-4141T>G | |
13 | g.77903551T= | CA2103865929 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.540A= (p.Ile180=) c.18A= (p.Ile6=) c.810A= (p.Ile270=) n.1695-4141T= | |
13 | g.77903552A>C | CA388451500 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.539T>G (p.Ile180Arg) c.17T>G (p.Ile6Arg) c.809T>G (p.Ile270Arg) n.1695-4140A>C | |
13 | g.77903552A>G | CA388451501 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.539T>C (p.Ile180Thr) c.17T>C (p.Ile6Thr) c.809T>C (p.Ile270Thr) n.1695-4140A>G | |
13 | g.77903552A>T | CA388451504 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.539T>A (p.Ile180Lys) c.17T>A (p.Ile6Lys) c.809T>A (p.Ile270Lys) n.1695-4140A>T | |
13 | g.77903553T>A | CA388451506 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.538A>T (p.Ile180Leu) c.16A>T (p.Ile6Leu) c.808A>T (p.Ile270Leu) n.1695-4139T>A | |
13 | g.77903553T>C | CA388451508 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.538A>G (p.Ile180Val) c.16A>G (p.Ile6Val) c.808A>G (p.Ile270Val) n.1695-4139T>C | gnomAD v4 |
13 | g.77903553T>G | CA388451510 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.538A>C (p.Ile180Leu) c.16A>C (p.Ile6Leu) c.808A>C (p.Ile270Leu) n.1695-4139T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.77903553T= | CA2103865935 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.538A= (p.Ile180=) c.16A= (p.Ile6=) c.808A= (p.Ile270=) n.1695-4139T= | |
13 | g.77903554G>A | CA484396114 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.537C>T (p.Phe179=) c.15C>T (p.Phe5=) c.807C>T (p.Phe269=) n.1695-4138G>A | |
13 | g.77903554G>C | CA388451512 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.537C>G (p.Phe179Leu) c.15C>G (p.Phe5Leu) c.807C>G (p.Phe269Leu) n.1695-4138G>C | gnomAD v4 |
13 | g.77903554G>T | CA388451514 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.537C>A (p.Phe179Leu) c.15C>A (p.Phe5Leu) c.807C>A (p.Phe269Leu) n.1695-4138G>T | |
13 | g.77903555A>C | CA388451516 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.536T>G (p.Phe179Cys) c.14T>G (p.Phe5Cys) c.806T>G (p.Phe269Cys) n.1695-4137A>C | |
13 | g.77903555A>G | CA388451520 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.536T>C (p.Phe179Ser) c.14T>C (p.Phe5Ser) c.806T>C (p.Phe269Ser) n.1695-4137A>G | |
13 | g.77903555A>T | CA388451519 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.536T>A (p.Phe179Tyr) c.14T>A (p.Phe5Tyr) c.806T>A (p.Phe269Tyr) n.1695-4137A>T | |
13 | g.77903556A>C | CA388451522 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.535T>G (p.Phe179Val) c.13T>G (p.Phe5Val) c.805T>G (p.Phe269Val) n.1695-4136A>C | |
13 | g.77903556A>G | CA388451524 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.535T>C (p.Phe179Leu) c.13T>C (p.Phe5Leu) c.805T>C (p.Phe269Leu) n.1695-4136A>G | |
13 | g.77903556A>T | CA388451526 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.535T>A (p.Phe179Ile) c.13T>A (p.Phe5Ile) c.805T>A (p.Phe269Ile) n.1695-4136A>T | |
13 | g.77903557A>C | CA484396127 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.534T>G (p.Pro178=) c.12T>G (p.Pro4=) c.804T>G (p.Pro268=) n.1695-4135A>C | |
13 | g.77903557A>G | CA484396128 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.534T>C (p.Pro178=) c.12T>C (p.Pro4=) c.804T>C (p.Pro268=) n.1695-4135A>G | |
13 | g.77903557A>T | CA484396131 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.534T>A (p.Pro178=) c.12T>A (p.Pro4=) c.804T>A (p.Pro268=) n.1695-4135A>T | |
13 | g.77903559_77903565dup | CA2695218835 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.528_534dup (p.Phe179GlyfsTer22) c.6_12dup (p.Phe5GlyfsTer22) c.798_804dup (p.Phe269GlyfsTer22) n.1695-4133_1695-4127dup | |
13 | g.77903558G>A | CA388451529 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.533C>T (p.Pro178Leu) c.11C>T (p.Pro4Leu) c.803C>T (p.Pro268Leu) n.1695-4134G>A | |
13 | g.77903558G>C | CA388451531 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.533C>G (p.Pro178Arg) c.11C>G (p.Pro4Arg) c.803C>G (p.Pro268Arg) n.1695-4134G>C | |
13 | g.77903558G>T | CA388451533 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.533C>A (p.Pro178His) c.11C>A (p.Pro4His) c.803C>A (p.Pro268His) n.1695-4134G>T | |
13 | g.77903559G>A | CA388451535 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.532C>T (p.Pro178Ser) c.10C>T (p.Pro4Ser) c.802C>T (p.Pro268Ser) n.1695-4133G>A | gnomAD v4 |
13 | g.77903559G>C | CA388451537 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.532C>G (p.Pro178Ala) c.10C>G (p.Pro4Ala) c.802C>G (p.Pro268Ala) n.1695-4133G>C | |
13 | g.77903559G= | CA2103865940 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.532C= (p.Pro178=) c.10C= (p.Pro4=) c.802C= (p.Pro268=) n.1695-4133G= | |
13 | g.77903559G>T | CA7012314 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.532C>A (p.Pro178Thr) c.10C>A (p.Pro4Thr) c.802C>A (p.Pro268Thr) n.1695-4133G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77903560C>A | CA484396146 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.531G>T (p.Val177=) c.9G>T (p.Val3=) c.801G>T (p.Val267=) n.1695-4132C>A | |
13 | g.77903560C= | CA2103865945 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.531G= (p.Val177=) c.9G= (p.Val3=) c.801G= (p.Val267=) n.1695-4132C= | |
13 | g.77903560C>G | CA484396144 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.531G>C (p.Val177=) c.9G>C (p.Val3=) c.801G>C (p.Val267=) n.1695-4132C>G | |
13 | g.77903560C>T | CA484396142 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.531G>A (p.Val177=) c.9G>A (p.Val3=) c.801G>A (p.Val267=) n.1695-4132C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77903561A>C | CA388451542 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.530T>G (p.Val177Gly) c.8T>G (p.Val3Gly) c.800T>G (p.Val267Gly) n.1695-4131A>C | |
13 | g.77903561A>G | CA388451540 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.530T>C (p.Val177Ala) c.8T>C (p.Val3Ala) c.800T>C (p.Val267Ala) n.1695-4131A>G | |
13 | g.77903561A>T | CA388451539 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.530T>A (p.Val177Glu) c.8T>A (p.Val3Glu) c.800T>A (p.Val267Glu) n.1695-4131A>T | |
13 | g.77903562C>A | CA388451544 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.529G>T (p.Val177Leu) c.7G>T (p.Val3Leu) c.799G>T (p.Val267Leu) n.1695-4130C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.77903562C= | CA2103865949 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.529G= (p.Val177=) c.7G= (p.Val3=) c.799G= (p.Val267=) n.1695-4130C= | |
13 | g.77903562C>G | CA388451545 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.529G>C (p.Val177Leu) c.7G>C (p.Val3Leu) c.799G>C (p.Val267Leu) n.1695-4130C>G | |
13 | g.77903562C>T | CA388451547 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.529G>A (p.Val177Met) c.7G>A (p.Val3Met) c.799G>A (p.Val267Met) n.1695-4130C>T | dbSNP |
13 | g.77903563C>A | CA484396159 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.528G>T (p.Leu176=) c.6G>T (p.Leu2=) c.798G>T (p.Leu266=) n.1695-4129C>A | |
13 | g.77903563C>G | CA484396161 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.528G>C (p.Leu176=) c.6G>C (p.Leu2=) c.798G>C (p.Leu266=) n.1695-4129C>G | |
13 | g.77903563C>T | CA484396164 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.528G>A (p.Leu176=) c.6G>A (p.Leu2=) c.798G>A (p.Leu266=) n.1695-4129C>T | |
13 | g.77903564A>C | CA388451550 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.527T>G (p.Leu176Arg) c.5T>G (p.Leu2Arg) c.797T>G (p.Leu266Arg) n.1695-4128A>C | |
13 | g.77903564A>G | CA388451552 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.527T>C (p.Leu176Pro) c.5T>C (p.Leu2Pro) c.797T>C (p.Leu266Pro) n.1695-4128A>G | |
13 | g.77903564A>T | CA388451554 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.527T>A (p.Leu176Gln) c.5T>A (p.Leu2Gln) c.797T>A (p.Leu266Gln) n.1695-4128A>T | |
13 | g.77903565G>A | CA484396172 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.526C>T (p.Leu176=) c.4C>T (p.Leu2=) c.796C>T (p.Leu266=) n.1695-4127G>A | |
13 | g.77903565G>C | CA7012315 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.526C>G (p.Leu176Val) c.4C>G (p.Leu2Val) c.796C>G (p.Leu266Val) n.1695-4127G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77903565G= | CA2103865953 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.526C= (p.Leu176=) c.4C= (p.Leu2=) c.796C= (p.Leu266=) n.1695-4127G= | |
13 | g.77903565G>T | CA388451558 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.526C>A (p.Leu176Met) c.4C>A (p.Leu2Met) c.796C>A (p.Leu266Met) n.1695-4127G>T | gnomAD v4 |
13 | g.77903566C>A | CA388451561 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.525G>T (p.Lys175Asn) c.3G>T (p.Lys1Asn) c.795G>T (p.Lys265Asn) n.1695-4126C>A | |
13 | g.77903566C>G | CA388451563 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.525G>C (p.Lys175Asn) c.3G>C (p.Lys1Asn) c.795G>C (p.Lys265Asn) n.1695-4126C>G | |
13 | g.77903566C>T | CA484396178 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.525G>A (p.Lys175=) c.3G>A (p.Lys1=) c.795G>A (p.Lys265=) n.1695-4126C>T | gnomAD v4 |
13 | g.77903567T>A | CA388451565 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.524A>T (p.Lys175Met) c.2A>T (p.Lys1Met) c.794A>T (p.Lys265Met) n.1695-4125T>A | |
13 | g.77903567T>C | CA388451567 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.524A>G (p.Lys175Arg) c.2A>G (p.Lys1Arg) c.794A>G (p.Lys265Arg) n.1695-4125T>C | |
13 | g.77903567T>G | CA388451568 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.524A>C (p.Lys175Thr) c.2A>C (p.Lys1Thr) c.794A>C (p.Lys265Thr) n.1695-4125T>G | |
13 | g.77903568T>A | CA388451569 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.523A>T (p.Lys175Ter) c.1A>T (p.Lys1Ter) c.793A>T (p.Lys265Ter) n.1695-4124T>A | |
13 | g.77903568T>C | CA388451573 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.523A>G (p.Lys175Glu) c.1A>G (p.Lys1Glu) c.793A>G (p.Lys265Glu) n.1695-4124T>C | |
13 | g.77903568T>G | CA388451571 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.523A>C (p.Lys175Gln) c.1A>C (p.Lys1Gln) c.793A>C (p.Lys265Gln) n.1695-4124T>G | |
13 | g.77903569A>C | CA388451575 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.522T>G (p.Cys174Trp) c.792T>G (p.Cys264Trp) n.1695-4123A>C | |
13 | g.77903569A>G | CA484396193 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.522T>C (p.Cys174=) c.792T>C (p.Cys264=) n.1695-4123A>G | |
13 | g.77903569A>T | CA388451577 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.522T>A (p.Cys174Ter) c.792T>A (p.Cys264Ter) n.1695-4123A>T | |
13 | g.77903569_77903570insAAA | CA2516441420 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.522_523insTTT (p.Cys174_Lys175insPhe) c.792_793insTTT (p.Cys264_Lys265insPhe) n.1695-4123_1695-4122insAAA | |
13 | g.77903569_77903570delinsAC | CA2103865959 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.521_522delinsGT (p.Cys174=) c.791_792delinsGT (p.Cys264=) n.1695-4123_1695-4122delinsAC | |
13 | g.77903570del | CA484396200 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.521del (p.Cys174LeufsTer17) c.791del (p.Cys264LeufsTer17) n.1695-4122del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.77903570C>A | CA388451580 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.521G>T (p.Cys174Phe) c.791G>T (p.Cys264Phe) n.1695-4122C>A | |
13 | g.77903570C>G | CA388451583 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.521G>C (p.Cys174Ser) c.791G>C (p.Cys264Ser) n.1695-4122C>G | |
13 | g.77903570C>T | CA388451586 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.521G>A (p.Cys174Tyr) c.791G>A (p.Cys264Tyr) n.1695-4122C>T | |
13 | g.77903571A>C | CA388451588 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.520T>G (p.Cys174Gly) c.790T>G (p.Cys264Gly) n.1695-4121A>C | |
13 | g.77903571A>G | CA388451590 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.520T>C (p.Cys174Arg) c.790T>C (p.Cys264Arg) n.1695-4121A>G | |
13 | g.77903571A>T | CA388451592 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.520T>A (p.Cys174Ser) c.790T>A (p.Cys264Ser) n.1695-4121A>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
13 | g.77903572C>A | CA388451594 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.519G>T (p.Met173Ile) c.789G>T (p.Met263Ile) n.1695-4120C>A | |
13 | g.77903572C>G | CA388451597 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.519G>C (p.Met173Ile) c.789G>C (p.Met263Ile) n.1695-4120C>G | |
13 | g.77903572C>T | CA388451599 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.519G>A (p.Met173Ile) c.789G>A (p.Met263Ile) n.1695-4120C>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
13 | g.77903573A>C | CA388451604 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.518T>G (p.Met173Arg) c.788T>G (p.Met263Arg) n.1695-4119A>C | |
13 | g.77903573A>G | CA388451605 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.518T>C (p.Met173Thr) c.788T>C (p.Met263Thr) n.1695-4119A>G | |
13 | g.77903573A>T | CA388451602 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.518T>A (p.Met173Lys) c.788T>A (p.Met263Lys) n.1695-4119A>T | |
13 | g.77903573_77903574insAT | CA2542399294 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.517_518insAT (p.Met173AsnfsTer19) c.787_788insAT (p.Met263AsnfsTer19) n.1695-4119_1695-4118insAT | |
13 | g.77903574T>A | CA388451608 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.517A>T (p.Met173Leu) c.787A>T (p.Met263Leu) n.1695-4118T>A | |
13 | g.77903574T>C | CA388451610 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.517A>G (p.Met173Val) c.787A>G (p.Met263Val) n.1695-4118T>C | dbSNP |
13 | g.77903574T>G | CA388451611 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.517A>C (p.Met173Leu) c.787A>C (p.Met263Leu) n.1695-4118T>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.77903574T= | CA2103865968 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.517A= (p.Met173=) c.787A= (p.Met263=) n.1695-4118T= | |
13 | g.77903575C>A | CA388451615 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.516G>T (p.Glu172Asp) c.786G>T (p.Glu262Asp) n.1695-4117C>A | |
13 | g.77903575C= | CA2103865975 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.516G= (p.Glu172=) c.786G= (p.Glu262=) n.1695-4117C= | |
13 | g.77903575C>G | CA7012316 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.516G>C (p.Glu172Asp) c.786G>C (p.Glu262Asp) n.1695-4117C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.77903575C>T | CA484396223 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.516G>A (p.Glu172=) c.786G>A (p.Glu262=) n.1695-4117C>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.77903576T>A | CA388451618 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.515A>T (p.Glu172Val) c.785A>T (p.Glu262Val) n.1695-4116T>A | |
13 | g.77903576T>C | CA388451621 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.515A>G (p.Glu172Gly) c.785A>G (p.Glu262Gly) n.1695-4116T>C | |
13 | g.77903576T>G | CA7012317 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.515A>C (p.Glu172Ala) c.785A>C (p.Glu262Ala) n.1695-4116T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.77903576T= | CA2103865978 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.515A= (p.Glu172=) c.785A= (p.Glu262=) n.1695-4116T= |