Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.77903447A= | CA2103865748 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.596+48T= (n.596+48T=) c.74+48T= (n.74+48T=) c.866+48T= (n.866+48T=) n.1695-4245A= | |
13 | g.77903447A>G | CA611103393 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.596+48T>C (n.596+48T>C) c.74+48T>C (n.74+48T>C) c.866+48T>C (n.866+48T>C) n.1695-4245A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.77903448C>A | CA957874976 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.596+47G>T (n.596+47G>T) c.74+47G>T (n.74+47G>T) c.866+47G>T (n.866+47G>T) n.1695-4244C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77903448C= | CA2103865749 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.596+47G= (n.596+47G=) c.74+47G= (n.74+47G=) c.866+47G= (n.866+47G=) n.1695-4244C= | |
13 | g.77903448C>T | CA7012302 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.596+47G>A (n.596+47G>A) c.74+47G>A (n.74+47G>A) c.866+47G>A (n.866+47G>A) n.1695-4244C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77903449A>C | CA2623333611 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.596+46T>G (n.596+46T>G) c.74+46T>G (n.74+46T>G) c.866+46T>G (n.866+46T>G) n.1695-4243A>C | gnomAD v4 |
13 | g.77903451T>C | CA2623333612 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.596+44A>G (n.596+44A>G) c.74+44A>G (n.74+44A>G) c.866+44A>G (n.866+44A>G) n.1695-4241T>C | gnomAD v4 |
13 | g.77903452_77903453delinsAG | CA2103865752 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.596+42_596+43delinsCT (n.596+42_596+43delinsCT) c.74+42_74+43delinsCT (n.74+42_74+43delinsCT) c.866+42_866+43delinsCT (n.866+42_866+43delinsCT) n.1695-4240_1695-4239delinsAG | |
13 | g.77903453del | CA611103399 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.596+42del (n.596+42del) c.74+42del (n.74+42del) c.866+42del (n.866+42del) n.1695-4239del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.77903453G>A | CA2623333613 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.596+42C>T (n.596+42C>T) c.74+42C>T (n.74+42C>T) c.866+42C>T (n.866+42C>T) n.1695-4239G>A | gnomAD v4 |
13 | g.77903455A= | CA2103865757 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.596+40T= (n.596+40T=) c.74+40T= (n.74+40T=) c.866+40T= (n.866+40T=) n.1695-4237A= | |
13 | g.77903455A>G | CA7012303 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.596+40T>C (n.596+40T>C) c.74+40T>C (n.74+40T>C) c.866+40T>C (n.866+40T>C) n.1695-4237A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.77903456T>C | CA2623333616 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.596+39A>G (n.596+39A>G) c.74+39A>G (n.74+39A>G) c.866+39A>G (n.866+39A>G) n.1695-4236T>C | gnomAD v4 |
13 | g.77903457A>G | CA2623333617 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.596+38T>C (n.596+38T>C) c.74+38T>C (n.74+38T>C) c.866+38T>C (n.866+38T>C) n.1695-4235A>G | gnomAD v4 |
13 | g.77903458T>C | CA2623333618 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.596+37A>G (n.596+37A>G) c.74+37A>G (n.74+37A>G) c.866+37A>G (n.866+37A>G) n.1695-4234T>C | gnomAD v4 |
13 | g.77903459A= | CA2103865760 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.596+36T= (n.596+36T=) c.74+36T= (n.74+36T=) c.866+36T= (n.866+36T=) n.1695-4233A= | |
13 | g.77903459A>G | CA957874980 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.596+36T>C (n.596+36T>C) c.74+36T>C (n.74+36T>C) c.866+36T>C (n.866+36T>C) n.1695-4233A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77903459A>T | CA2575433906 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.596+36T>A (n.596+36T>A) c.74+36T>A (n.74+36T>A) c.866+36T>A (n.866+36T>A) n.1695-4233A>T | |
13 | g.77903460T>A | CA2103865767 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.596+35A>T (n.596+35A>T) c.74+35A>T (n.74+35A>T) c.866+35A>T (n.866+35A>T) n.1695-4232T>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.77903460T= | CA2103865764 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.596+35A= (n.596+35A=) c.74+35A= (n.74+35A=) c.866+35A= (n.866+35A=) n.1695-4232T= | |
13 | g.77903461T>C | CA2623333619 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.596+34A>G (n.596+34A>G) c.74+34A>G (n.74+34A>G) c.866+34A>G (n.866+34A>G) n.1695-4231T>C | gnomAD v4 |
13 | g.77903461T>G | CA2623333620 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.596+34A>C (n.596+34A>C) c.74+34A>C (n.74+34A>C) c.866+34A>C (n.866+34A>C) n.1695-4231T>G | gnomAD v4 |
13 | g.77903462C>T | CA2516444151 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.596+33G>A (n.596+33G>A) c.74+33G>A (n.74+33G>A) c.866+33G>A (n.866+33G>A) n.1695-4230C>T | |
13 | g.77903463A>T | CA2575433907 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.596+32T>A (n.596+32T>A) c.74+32T>A (n.74+32T>A) c.866+32T>A (n.866+32T>A) n.1695-4229A>T | |
13 | g.77903464G>A | CA7012304 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.596+31C>T (n.596+31C>T) c.74+31C>T (n.74+31C>T) c.866+31C>T (n.866+31C>T) n.1695-4228G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.77903464G= | CA2103865771 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.596+31C= (n.596+31C=) c.74+31C= (n.74+31C=) c.866+31C= (n.866+31C=) n.1695-4228G= | |
13 | g.77903466A= | CA2103865777 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.596+29T= (n.596+29T=) c.74+29T= (n.74+29T=) c.866+29T= (n.866+29T=) n.1695-4226A= | |
13 | g.77903466A>C | CA2623333621 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.596+29T>G (n.596+29T>G) c.74+29T>G (n.74+29T>G) c.866+29T>G (n.866+29T>G) n.1695-4226A>C | gnomAD v4 |
13 | g.77903466A>G | CA611103400 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.596+29T>C (n.596+29T>C) c.74+29T>C (n.74+29T>C) c.866+29T>C (n.866+29T>C) n.1695-4226A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.77903467T>A | CA2728265412 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.596+28A>T (n.596+28A>T) c.74+28A>T (n.74+28A>T) c.866+28A>T (n.866+28A>T) n.1695-4225T>A | dbSNP |
13 | g.77903468A= | CA2103865781 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.596+27T= (n.596+27T=) c.74+27T= (n.74+27T=) c.866+27T= (n.866+27T=) n.1695-4224A= | |
13 | g.77903468A>G | CA253048367 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.596+27T>C (n.596+27T>C) c.74+27T>C (n.74+27T>C) c.866+27T>C (n.866+27T>C) n.1695-4224A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77903470A= | CA2103865785 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.596+25T= (n.596+25T=) c.74+25T= (n.74+25T=) c.866+25T= (n.866+25T=) n.1695-4222A= | |
13 | g.77903470A>C | CA2728184849 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.596+25T>G (n.596+25T>G) c.74+25T>G (n.74+25T>G) c.866+25T>G (n.866+25T>G) n.1695-4222A>C | dbSNP |
13 | g.77903470A>G | CA253048368 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.596+25T>C (n.596+25T>C) c.74+25T>C (n.74+25T>C) c.866+25T>C (n.866+25T>C) n.1695-4222A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77903470A>T | CA2623333622 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.596+25T>A (n.596+25T>A) c.74+25T>A (n.74+25T>A) c.866+25T>A (n.866+25T>A) n.1695-4222A>T | gnomAD v4 |
13 | g.77903471C>A | CA2623333623 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.596+24G>T (n.596+24G>T) c.74+24G>T (n.74+24G>T) c.866+24G>T (n.866+24G>T) n.1695-4221C>A | gnomAD v4 |
13 | g.77903472T>C | CA2623333624 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.596+23A>G (n.596+23A>G) c.74+23A>G (n.74+23A>G) c.866+23A>G (n.866+23A>G) n.1695-4220T>C | gnomAD v4 |
13 | g.77903474G>A | CA611103401 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.596+21C>T (n.596+21C>T) c.74+21C>T (n.74+21C>T) c.866+21C>T (n.866+21C>T) n.1695-4218G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77903474G= | CA2103865793 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.596+21C= (n.596+21C=) c.74+21C= (n.74+21C=) c.866+21C= (n.866+21C=) n.1695-4218G= | |
13 | g.77903476A= | CA2103865796 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.596+19T= (n.596+19T=) c.74+19T= (n.74+19T=) c.866+19T= (n.866+19T=) n.1695-4216A= | |
13 | g.77903476A>G | CA2623333625 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.596+19T>C (n.596+19T>C) c.74+19T>C (n.74+19T>C) c.866+19T>C (n.866+19T>C) n.1695-4216A>G | gnomAD v4 |
13 | g.77903476A>T | CA7012305 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.596+19T>A (n.596+19T>A) c.74+19T>A (n.74+19T>A) c.866+19T>A (n.866+19T>A) n.1695-4216A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77903479A= | CA2103865800 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.596+16T= (n.596+16T=) c.74+16T= (n.74+16T=) c.866+16T= (n.866+16T=) n.1695-4213A= | |
13 | g.77903479A>G | CA2103865799 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.596+16T>C (n.596+16T>C) c.74+16T>C (n.74+16T>C) c.866+16T>C (n.866+16T>C) n.1695-4213A>G | dbSNP |
13 | g.77903480A= | CA2103865807 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.596+15T= (n.596+15T=) c.74+15T= (n.74+15T=) c.866+15T= (n.866+15T=) n.1695-4212A= | |
13 | g.77903480A>T | CA7012306 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.596+15T>A (n.596+15T>A) c.74+15T>A (n.74+15T>A) c.866+15T>A (n.866+15T>A) n.1695-4212A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
13 | g.77903481A= | CA2103865809 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.596+14T= (n.596+14T=) c.74+14T= (n.74+14T=) c.866+14T= (n.866+14T=) n.1695-4211A= | |
13 | g.77903481A>G | CA611103404 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.596+14T>C (n.596+14T>C) c.74+14T>C (n.74+14T>C) c.866+14T>C (n.866+14T>C) n.1695-4211A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.77903483A>G | CA2623333626 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.596+12T>C (n.596+12T>C) c.74+12T>C (n.74+12T>C) c.866+12T>C (n.866+12T>C) n.1695-4209A>G | gnomAD v4 |
13 | g.77903486A>G | CA2623333627 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.596+9T>C (n.596+9T>C) c.74+9T>C (n.74+9T>C) c.866+9T>C (n.866+9T>C) n.1695-4206A>G | gnomAD v4 |
13 | g.77903487G>T | CA2623333628 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.596+8C>A (n.596+8C>A) c.74+8C>A (n.74+8C>A) c.866+8C>A (n.866+8C>A) n.1695-4205G>T | gnomAD v4 |
13 | g.77903488C= | CA2103865811 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.596+7G= (n.596+7G=) c.74+7G= (n.74+7G=) c.866+7G= (n.866+7G=) n.1695-4204C= | |
13 | g.77903488C>G | CA2623333629 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.596+7G>C (n.596+7G>C) c.74+7G>C (n.74+7G>C) c.866+7G>C (n.866+7G>C) n.1695-4204C>G | gnomAD v4 |
13 | g.77903488C>T | CA7012307 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.596+7G>A (n.596+7G>A) c.74+7G>A (n.74+7G>A) c.866+7G>A (n.866+7G>A) n.1695-4204C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77903489T>G | CA2623333631 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.596+6A>C (n.596+6A>C) c.74+6A>C (n.74+6A>C) c.866+6A>C (n.866+6A>C) n.1695-4203T>G | gnomAD v4 |
13 | g.77903491C>A | CA611103405 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.596+4G>T (n.596+4G>T) c.74+4G>T (n.74+4G>T) c.866+4G>T (n.866+4G>T) n.1695-4201C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77903491C= | CA2103865813 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.596+4G= (n.596+4G=) c.74+4G= (n.74+4G=) c.866+4G= (n.866+4G=) n.1695-4201C= | |
13 | g.77903493A>C | CA388451262 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.596+2T>G (n.596+2T>G) c.74+2T>G (n.74+2T>G) c.866+2T>G (n.866+2T>G) n.1695-4199A>C | |
13 | g.77903493A>G | CA388451263 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.596+2T>C (n.596+2T>C) c.74+2T>C (n.74+2T>C) c.866+2T>C (n.866+2T>C) n.1695-4199A>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.77903493A>T | CA388451265 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.596+2T>A (n.596+2T>A) c.74+2T>A (n.74+2T>A) c.866+2T>A (n.866+2T>A) n.1695-4199A>T | |
13 | g.77903494C>A | CA388451268 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.596+1G>T (n.596+1G>T) c.74+1G>T (n.74+1G>T) c.866+1G>T (n.866+1G>T) n.1695-4198C>A | |
13 | g.77903494C= | CA2103865815 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.596+1G= (n.596+1G=) c.74+1G= (n.74+1G=) c.866+1G= (n.866+1G=) n.1695-4198C= | |
13 | g.77903494C>G | CA388451270 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.596+1G>C (n.596+1G>C) c.74+1G>C (n.74+1G>C) c.866+1G>C (n.866+1G>C) n.1695-4198C>G | |
13 | g.77903494C>T | CA388451272 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.596+1G>A (n.596+1G>A) c.74+1G>A (n.74+1G>A) c.866+1G>A (n.866+1G>A) n.1695-4198C>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.77903495C>A | CA388451278 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.596G>T (p.Arg199Ile) c.74G>T (p.Arg25Ile) c.866G>T (p.Arg289Ile) n.1695-4197C>A | |
13 | g.77903495C>G | CA388451275 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.596G>C (p.Arg199Thr) c.74G>C (p.Arg25Thr) c.866G>C (p.Arg289Thr) n.1695-4197C>G | |
13 | g.77903495C>T | CA388451277 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.596G>A (p.Arg199Lys) c.74G>A (p.Arg25Lys) c.866G>A (p.Arg289Lys) n.1695-4197C>T | |
13 | g.77903496T>A | CA388451281 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.595A>T (p.Arg199Ter) c.73A>T (p.Arg25Ter) c.865A>T (p.Arg289Ter) n.1695-4196T>A | |
13 | g.77903496T>C | CA388451283 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.595A>G (p.Arg199Gly) c.73A>G (p.Arg25Gly) c.865A>G (p.Arg289Gly) n.1695-4196T>C | dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.77903496T>G | CA484395852 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.595A>C (p.Arg199=) c.73A>C (p.Arg25=) c.865A>C (p.Arg289=) n.1695-4196T>G | |
13 | g.77903496T= | CA2103865819 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.595A= (p.Arg199=) c.73A= (p.Arg25=) c.865A= (p.Arg289=) n.1695-4196T= | |
13 | g.77903497G>A | CA484395857 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.594C>T (p.Asp198=) c.72C>T (p.Asp24=) c.864C>T (p.Asp288=) n.1695-4195G>A | dbSNP |
13 | g.77903497G>C | CA388451285 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.594C>G (p.Asp198Glu) c.72C>G (p.Asp24Glu) c.864C>G (p.Asp288Glu) n.1695-4195G>C | |
13 | g.77903497G>T | CA388451287 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.594C>A (p.Asp198Glu) c.72C>A (p.Asp24Glu) c.864C>A (p.Asp288Glu) n.1695-4195G>T | |
13 | g.77903498T>A | CA388451290 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.593A>T (p.Asp198Val) c.71A>T (p.Asp24Val) c.863A>T (p.Asp288Val) n.1695-4194T>A | |
13 | g.77903498T>C | CA388451292 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.593A>G (p.Asp198Gly) c.71A>G (p.Asp24Gly) c.863A>G (p.Asp288Gly) n.1695-4194T>C | |
13 | g.77903498T>G | CA388451294 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.593A>C (p.Asp198Ala) c.71A>C (p.Asp24Ala) c.863A>C (p.Asp288Ala) n.1695-4194T>G | gnomAD v4 |
13 | g.77903499C>A | CA388451296 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.592G>T (p.Asp198Tyr) c.70G>T (p.Asp24Tyr) c.862G>T (p.Asp288Tyr) n.1695-4193C>A | |
13 | g.77903499C>G | CA388451298 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.592G>C (p.Asp198His) c.70G>C (p.Asp24His) c.862G>C (p.Asp288His) n.1695-4193C>G | |
13 | g.77903499C>T | CA388451300 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.592G>A (p.Asp198Asn) c.70G>A (p.Asp24Asn) c.862G>A (p.Asp288Asn) n.1695-4193C>T | |
13 | g.77903500A>C | CA388451302 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.591T>G (p.Ile197Met) c.69T>G (p.Ile23Met) c.861T>G (p.Ile287Met) n.1695-4192A>C | |
13 | g.77903500A>G | CA484395871 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.591T>C (p.Ile197=) c.69T>C (p.Ile23=) c.861T>C (p.Ile287=) n.1695-4192A>G | gnomAD v4 |
13 | g.77903500A>T | CA484395872 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.591T>A (p.Ile197=) c.69T>A (p.Ile23=) c.861T>A (p.Ile287=) n.1695-4192A>T | |
13 | g.77903501A>C | CA388451305 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.590T>G (p.Ile197Ser) c.68T>G (p.Ile23Ser) c.860T>G (p.Ile287Ser) n.1695-4191A>C | |
13 | g.77903501A>G | CA388451307 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.590T>C (p.Ile197Thr) c.68T>C (p.Ile23Thr) c.860T>C (p.Ile287Thr) n.1695-4191A>G | |
13 | g.77903501A>T | CA388451303 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.590T>A (p.Ile197Asn) c.68T>A (p.Ile23Asn) c.860T>A (p.Ile287Asn) n.1695-4191A>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
13 | g.77903502T>A | CA388451311 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.589A>T (p.Ile197Phe) c.67A>T (p.Ile23Phe) c.859A>T (p.Ile287Phe) n.1695-4190T>A | |
13 | g.77903502T>C | CA388451312 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.589A>G (p.Ile197Val) c.67A>G (p.Ile23Val) c.859A>G (p.Ile287Val) n.1695-4190T>C | gnomAD v4 |
13 | g.77903502T>G | CA388451315 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.589A>C (p.Ile197Leu) c.67A>C (p.Ile23Leu) c.859A>C (p.Ile287Leu) n.1695-4190T>G | |
13 | g.77903503A>C | CA388451317 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.588T>G (p.Ser196Arg) c.66T>G (p.Ser22Arg) c.858T>G (p.Ser286Arg) n.1695-4189A>C | |
13 | g.77903503A>G | CA484395884 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.588T>C (p.Ser196=) c.66T>C (p.Ser22=) c.858T>C (p.Ser286=) n.1695-4189A>G | |
13 | g.77903503A>T | CA388451319 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.588T>A (p.Ser196Arg) c.66T>A (p.Ser22Arg) c.858T>A (p.Ser286Arg) n.1695-4189A>T | |
13 | g.77903504C>A | CA388451321 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.587G>T (p.Ser196Ile) c.65G>T (p.Ser22Ile) c.857G>T (p.Ser286Ile) n.1695-4188C>A | |
13 | g.77903504C>G | CA388451323 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.587G>C (p.Ser196Thr) c.65G>C (p.Ser22Thr) c.857G>C (p.Ser286Thr) n.1695-4188C>G | |
13 | g.77903504C>T | CA388451325 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.587G>A (p.Ser196Asn) c.65G>A (p.Ser22Asn) c.857G>A (p.Ser286Asn) n.1695-4188C>T | |
13 | g.77903505T>A | CA388451328 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.586A>T (p.Ser196Cys) c.64A>T (p.Ser22Cys) c.856A>T (p.Ser286Cys) n.1695-4187T>A | |
13 | g.77903505T>C | CA388451330 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.586A>G (p.Ser196Gly) c.64A>G (p.Ser22Gly) c.856A>G (p.Ser286Gly) n.1695-4187T>C | |
13 | g.77903505T>G | CA388451332 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.586A>C (p.Ser196Arg) c.64A>C (p.Ser22Arg) c.856A>C (p.Ser286Arg) n.1695-4187T>G | COSMIC |
13 | g.77903506C>A | CA484395896 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.585G>T (p.Leu195=) c.63G>T (p.Leu21=) c.855G>T (p.Leu285=) n.1695-4186C>A | |
13 | g.77903506C= | CA2103865824 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.585G= (p.Leu195=) c.63G= (p.Leu21=) c.855G= (p.Leu285=) n.1695-4186C= | |
13 | g.77903506C>G | CA7012308 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.585G>C (p.Leu195=) c.63G>C (p.Leu21=) c.855G>C (p.Leu285=) n.1695-4186C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.77903506C>T | CA484395900 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.585G>A (p.Leu195=) c.63G>A (p.Leu21=) c.855G>A (p.Leu285=) n.1695-4186C>T | |
13 | g.77903507A>C | CA388451334 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.584T>G (p.Leu195Arg) c.62T>G (p.Leu21Arg) c.854T>G (p.Leu285Arg) n.1695-4185A>C | |
13 | g.77903507A>G | CA388451335 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.584T>C (p.Leu195Pro) c.62T>C (p.Leu21Pro) c.854T>C (p.Leu285Pro) n.1695-4185A>G | |
13 | g.77903507A>T | CA388451333 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.584T>A (p.Leu195Gln) c.62T>A (p.Leu21Gln) c.854T>A (p.Leu285Gln) n.1695-4185A>T | |
13 | g.77903508G>A | CA484395904 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.583C>T (p.Leu195=) c.61C>T (p.Leu21=) c.853C>T (p.Leu285=) n.1695-4184G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77903508G>C | CA388451336 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.583C>G (p.Leu195Val) c.61C>G (p.Leu21Val) c.853C>G (p.Leu285Val) n.1695-4184G>C | |
13 | g.77903508G= | CA2103865827 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.583C= (p.Leu195=) c.61C= (p.Leu21=) c.853C= (p.Leu285=) n.1695-4184G= | |
13 | g.77903508G>T | CA388451337 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.583C>A (p.Leu195Met) c.61C>A (p.Leu21Met) c.853C>A (p.Leu285Met) n.1695-4184G>T | gnomAD v4 |
13 | g.77903509A>C | CA484395909 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.582T>G (p.Ala194=) c.60T>G (p.Ala20=) c.852T>G (p.Ala284=) n.1695-4183A>C | |
13 | g.77903509A>G | CA484395910 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.582T>C (p.Ala194=) c.60T>C (p.Ala20=) c.852T>C (p.Ala284=) n.1695-4183A>G | gnomAD v4 |
13 | g.77903509A>T | CA484395913 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.582T>A (p.Ala194=) c.60T>A (p.Ala20=) c.852T>A (p.Ala284=) n.1695-4183A>T | |
13 | g.77903510G>A | CA7012309 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.581C>T (p.Ala194Val) c.59C>T (p.Ala20Val) c.851C>T (p.Ala284Val) n.1695-4182G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77903510G>C | CA388451338 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.581C>G (p.Ala194Gly) c.59C>G (p.Ala20Gly) c.851C>G (p.Ala284Gly) n.1695-4182G>C | |
13 | g.77903510G= | CA2103865829 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.581C= (p.Ala194=) c.59C= (p.Ala20=) c.851C= (p.Ala284=) n.1695-4182G= | |
13 | g.77903510G>T | CA388451339 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.581C>A (p.Ala194Asp) c.59C>A (p.Ala20Asp) c.851C>A (p.Ala284Asp) n.1695-4182G>T | |
13 | g.77903511C>A | CA388451342 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.580G>T (p.Ala194Ser) c.58G>T (p.Ala20Ser) c.850G>T (p.Ala284Ser) n.1695-4181C>A | |
13 | g.77903511C>G | CA388451340 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.580G>C (p.Ala194Pro) c.58G>C (p.Ala20Pro) c.850G>C (p.Ala284Pro) n.1695-4181C>G | |
13 | g.77903511C>T | CA388451341 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.580G>A (p.Ala194Thr) c.58G>A (p.Ala20Thr) c.850G>A (p.Ala284Thr) n.1695-4181C>T | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.77903512A>C | CA388451343 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.579T>G (p.Cys193Trp) c.57T>G (p.Cys19Trp) c.849T>G (p.Cys283Trp) n.1695-4180A>C | |
13 | g.77903512A>G | CA484395924 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.579T>C (p.Cys193=) c.57T>C (p.Cys19=) c.849T>C (p.Cys283=) n.1695-4180A>G | gnomAD v4 |
13 | g.77903512A>T | CA388451344 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.579T>A (p.Cys193Ter) c.57T>A (p.Cys19Ter) c.849T>A (p.Cys283Ter) n.1695-4180A>T | gnomAD v4 |
13 | g.77903513C>A | CA388451345 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.578G>T (p.Cys193Phe) c.56G>T (p.Cys19Phe) c.848G>T (p.Cys283Phe) n.1695-4179C>A | |
13 | g.77903513C>G | CA388451346 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.578G>C (p.Cys193Ser) c.56G>C (p.Cys19Ser) c.848G>C (p.Cys283Ser) n.1695-4179C>G | |
13 | g.77903513C>T | CA388451347 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.578G>A (p.Cys193Tyr) c.56G>A (p.Cys19Tyr) c.848G>A (p.Cys283Tyr) n.1695-4179C>T | |
13 | g.77903514A>C | CA388451350 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.577T>G (p.Cys193Gly) c.55T>G (p.Cys19Gly) c.847T>G (p.Cys283Gly) n.1695-4178A>C | |
13 | g.77903514A>G | CA388451349 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.577T>C (p.Cys193Arg) c.55T>C (p.Cys19Arg) c.847T>C (p.Cys283Arg) n.1695-4178A>G | ClinVar |
13 | g.77903514A>T | CA388451348 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.577T>A (p.Cys193Ser) c.55T>A (p.Cys19Ser) c.847T>A (p.Cys283Ser) n.1695-4178A>T | |
13 | g.77903515T>A | CA484395936 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.576A>T (p.Leu192=) c.54A>T (p.Leu18=) c.846A>T (p.Leu282=) n.1695-4177T>A | |
13 | g.77903515T>C | CA484395937 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.576A>G (p.Leu192=) c.54A>G (p.Leu18=) c.846A>G (p.Leu282=) n.1695-4177T>C | |
13 | g.77903515T>G | CA484395939 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.576A>C (p.Leu192=) c.54A>C (p.Leu18=) c.846A>C (p.Leu282=) n.1695-4177T>G | |
13 | g.77903516A>C | CA388451351 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.575T>G (p.Leu192Arg) c.53T>G (p.Leu18Arg) c.845T>G (p.Leu282Arg) n.1695-4176A>C | |
13 | g.77903516A>G | CA388451353 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.575T>C (p.Leu192Pro) c.53T>C (p.Leu18Pro) c.845T>C (p.Leu282Pro) n.1695-4176A>G | |
13 | g.77903516A>T | CA388451352 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.575T>A (p.Leu192Gln) c.53T>A (p.Leu18Gln) c.845T>A (p.Leu282Gln) n.1695-4176A>T | |
13 | g.77903517_77903518del | CA2728265452 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.574_575del (p.Leu192MetfsTer6) c.52_53del (p.Leu18MetfsTer6) c.844_845del (p.Leu282MetfsTer6) n.1695-4175_1695-4174del | dbSNP |
13 | g.77903517G>A | CA484395949 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.574C>T (p.Leu192=) c.52C>T (p.Leu18=) c.844C>T (p.Leu282=) n.1695-4175G>A | |
13 | g.77903517G>C | CA253048369 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.574C>G (p.Leu192Val) c.52C>G (p.Leu18Val) c.844C>G (p.Leu282Val) n.1695-4175G>C | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.77903517G= | CA2103865833 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.574C= (p.Leu192=) c.52C= (p.Leu18=) c.844C= (p.Leu282=) n.1695-4175G= | |
13 | g.77903517G>T | CA388451354 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.574C>A (p.Leu192Ile) c.52C>A (p.Leu18Ile) c.844C>A (p.Leu282Ile) n.1695-4175G>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
13 | g.77903518A>C | CA388451355 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.573T>G (p.Ser191Arg) c.51T>G (p.Ser17Arg) c.843T>G (p.Ser281Arg) n.1695-4174A>C | |
13 | g.77903518A>G | CA484395953 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.573T>C (p.Ser191=) c.51T>C (p.Ser17=) c.843T>C (p.Ser281=) n.1695-4174A>G | |
13 | g.77903518A>T | CA388451356 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.573T>A (p.Ser191Arg) c.51T>A (p.Ser17Arg) c.843T>A (p.Ser281Arg) n.1695-4174A>T | |
13 | g.77903519C>A | CA388451357 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.572G>T (p.Ser191Ile) c.50G>T (p.Ser17Ile) c.842G>T (p.Ser281Ile) n.1695-4173C>A | |
13 | g.77903519C>G | CA388451358 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.572G>C (p.Ser191Thr) c.50G>C (p.Ser17Thr) c.842G>C (p.Ser281Thr) n.1695-4173C>G | |
13 | g.77903519C>T | CA388451359 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.572G>A (p.Ser191Asn) c.50G>A (p.Ser17Asn) c.842G>A (p.Ser281Asn) n.1695-4173C>T | gnomAD v4 |
13 | g.77903520del | CA2623333645 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.571del (p.Ser191ValfsTer5) c.49del (p.Ser17ValfsTer5) c.841del (p.Ser281ValfsTer5) n.1695-4172del | gnomAD v4 |
13 | g.77903520T>A | CA253048370 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.571A>T (p.Ser191Cys) c.49A>T (p.Ser17Cys) c.841A>T (p.Ser281Cys) n.1695-4172T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
13 | g.77903520T>C | CA388451360 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.571A>G (p.Ser191Gly) c.49A>G (p.Ser17Gly) c.841A>G (p.Ser281Gly) n.1695-4172T>C | |
13 | g.77903520T>G | CA388451361 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.571A>C (p.Ser191Arg) c.49A>C (p.Ser17Arg) c.841A>C (p.Ser281Arg) n.1695-4172T>G | |
13 | g.77903520T= | CA2103865841 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.571A= (p.Ser191=) c.49A= (p.Ser17=) c.841A= (p.Ser281=) n.1695-4172T= | |
13 | g.77903521C>A | CA484395961 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.570G>T (p.Leu190=) c.48G>T (p.Leu16=) c.840G>T (p.Leu280=) n.1695-4171C>A | |
13 | g.77903521C>G | CA484395963 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.570G>C (p.Leu190=) c.48G>C (p.Leu16=) c.840G>C (p.Leu280=) n.1695-4171C>G | |
13 | g.77903521C>T | CA484395965 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.570G>A (p.Leu190=) c.48G>A (p.Leu16=) c.840G>A (p.Leu280=) n.1695-4171C>T | |
13 | g.77903522A>C | CA388451362 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.569T>G (p.Leu190Arg) c.47T>G (p.Leu16Arg) c.839T>G (p.Leu280Arg) n.1695-4170A>C | |
13 | g.77903522A>G | CA388451363 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.569T>C (p.Leu190Pro) c.47T>C (p.Leu16Pro) c.839T>C (p.Leu280Pro) n.1695-4170A>G | |
13 | g.77903522A>T | CA388451364 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.569T>A (p.Leu190Gln) c.47T>A (p.Leu16Gln) c.839T>A (p.Leu280Gln) n.1695-4170A>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
13 | g.77903523G>A | CA484395972 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.568C>T (p.Leu190=) c.46C>T (p.Leu16=) c.838C>T (p.Leu280=) n.1695-4169G>A | |
13 | g.77903523G>C | CA388451366 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.568C>G (p.Leu190Val) c.46C>G (p.Leu16Val) c.838C>G (p.Leu280Val) n.1695-4169G>C | |
13 | g.77903523G>T | CA388451368 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.568C>A (p.Leu190Met) c.46C>A (p.Leu16Met) c.838C>A (p.Leu280Met) n.1695-4169G>T | |
13 | g.77903524C>A | CA484395977 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.567G>T (p.Val189=) c.45G>T (p.Val15=) c.837G>T (p.Val279=) n.1695-4168C>A | |
13 | g.77903524C>G | CA484395979 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.567G>C (p.Val189=) c.45G>C (p.Val15=) c.837G>C (p.Val279=) n.1695-4168C>G | |
13 | g.77903524C>T | CA484395981 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.567G>A (p.Val189=) c.45G>A (p.Val15=) c.837G>A (p.Val279=) n.1695-4168C>T | gnomAD v4 |
13 | g.77903525A>C | CA388451370 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.566T>G (p.Val189Gly) c.44T>G (p.Val15Gly) c.836T>G (p.Val279Gly) n.1695-4167A>C | |
13 | g.77903525A>G | CA388451372 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.566T>C (p.Val189Ala) c.44T>C (p.Val15Ala) c.836T>C (p.Val279Ala) n.1695-4167A>G | |
13 | g.77903525A>T | CA388451374 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.566T>A (p.Val189Glu) c.44T>A (p.Val15Glu) c.836T>A (p.Val279Glu) n.1695-4167A>T | |
13 | g.77903526C>A | CA388451377 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.565G>T (p.Val189Leu) c.43G>T (p.Val15Leu) c.835G>T (p.Val279Leu) n.1695-4166C>A | |
13 | g.77903526C>G | CA388451379 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.565G>C (p.Val189Leu) c.43G>C (p.Val15Leu) c.835G>C (p.Val279Leu) n.1695-4166C>G | |
13 | g.77903526C>T | CA388451380 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.565G>A (p.Val189Met) c.43G>A (p.Val15Met) c.835G>A (p.Val279Met) n.1695-4166C>T | |
13 | g.77903527A>C | CA484395994 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.564T>G (p.Thr188=) c.42T>G (p.Thr14=) c.834T>G (p.Thr278=) n.1695-4165A>C | |
13 | g.77903527A>G | CA484395996 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.564T>C (p.Thr188=) c.42T>C (p.Thr14=) c.834T>C (p.Thr278=) n.1695-4165A>G | |
13 | g.77903527A>T | CA484395997 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.564T>A (p.Thr188=) c.42T>A (p.Thr14=) c.834T>A (p.Thr278=) n.1695-4165A>T | |
13 | g.77903528G>A | CA388451383 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.563C>T (p.Thr188Ile) c.41C>T (p.Thr14Ile) c.833C>T (p.Thr278Ile) n.1695-4164G>A | gnomAD v4 |
13 | g.77903528G>C | CA388451384 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.563C>G (p.Thr188Ser) c.41C>G (p.Thr14Ser) c.833C>G (p.Thr278Ser) n.1695-4164G>C | gnomAD v4 |
13 | g.77903528G= | CA2103865848 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.563C= (p.Thr188=) c.41C= (p.Thr14=) c.833C= (p.Thr278=) n.1695-4164G= | |
13 | g.77903528G>T | CA388451386 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.563C>A (p.Thr188Asn) c.41C>A (p.Thr14Asn) c.833C>A (p.Thr278Asn) n.1695-4164G>T | dbSNP |
13 | g.77903529T>A | CA388451388 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.562A>T (p.Thr188Ser) c.40A>T (p.Thr14Ser) c.832A>T (p.Thr278Ser) n.1695-4163T>A | |
13 | g.77903529T>C | CA388451390 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.562A>G (p.Thr188Ala) c.40A>G (p.Thr14Ala) c.832A>G (p.Thr278Ala) n.1695-4163T>C | |
13 | g.77903529T>G | CA388451392 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.562A>C (p.Thr188Pro) c.40A>C (p.Thr14Pro) c.832A>C (p.Thr278Pro) n.1695-4163T>G | |
13 | g.77903530G>A | CA7012310 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.561C>T (p.Ile187=) c.39C>T (p.Ile13=) c.831C>T (p.Ile277=) n.1695-4162G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77903530G>C | CA388451396 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.561C>G (p.Ile187Met) c.39C>G (p.Ile13Met) c.831C>G (p.Ile277Met) n.1695-4162G>C | |
13 | g.77903530G= | CA2018007871 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.561C= (p.Ile187=) c.39C= (p.Ile13=) c.831C= (p.Ile277=) n.1695-4162G= | |
13 | g.77903530G>T | CA484396010 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.561C>A (p.Ile187=) c.39C>A (p.Ile13=) c.831C>A (p.Ile277=) n.1695-4162G>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
13 | g.77903531A>C | CA388451399 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.560T>G (p.Ile187Ser) c.38T>G (p.Ile13Ser) c.830T>G (p.Ile277Ser) n.1695-4161A>C | |
13 | g.77903531A>G | CA388451401 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.560T>C (p.Ile187Thr) c.38T>C (p.Ile13Thr) c.830T>C (p.Ile277Thr) n.1695-4161A>G | |
13 | g.77903531A>T | CA388451402 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.560T>A (p.Ile187Asn) c.38T>A (p.Ile13Asn) c.830T>A (p.Ile277Asn) n.1695-4161A>T | gnomAD v4 |
13 | g.77903532T>A | CA388451406 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.559A>T (p.Ile187Phe) c.37A>T (p.Ile13Phe) c.829A>T (p.Ile277Phe) n.1695-4160T>A | |
13 | g.77903532T>C | CA388451407 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.559A>G (p.Ile187Val) c.37A>G (p.Ile13Val) c.829A>G (p.Ile277Val) n.1695-4160T>C | |
13 | g.77903532T>G | CA388451409 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.559A>C (p.Ile187Leu) c.37A>C (p.Ile13Leu) c.829A>C (p.Ile277Leu) n.1695-4160T>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.77903533T>A | CA484396023 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.558A>T (p.Gly186=) c.36A>T (p.Gly12=) c.828A>T (p.Gly276=) n.1695-4159T>A | gnomAD v4 |
13 | g.77903533T>C | CA484396025 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.558A>G (p.Gly186=) c.36A>G (p.Gly12=) c.828A>G (p.Gly276=) n.1695-4159T>C | |
13 | g.77903533T>G | CA484396026 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.558A>C (p.Gly186=) c.36A>C (p.Gly12=) c.828A>C (p.Gly276=) n.1695-4159T>G | |
13 | g.77903534C>A | CA388451411 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.557G>T (p.Gly186Val) c.35G>T (p.Gly12Val) c.827G>T (p.Gly276Val) n.1695-4158C>A | |
13 | g.77903534C>G | CA388451413 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.557G>C (p.Gly186Ala) c.35G>C (p.Gly12Ala) c.827G>C (p.Gly276Ala) n.1695-4158C>G | gnomAD v4 |
13 | g.77903534C>T | CA388451415 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.557G>A (p.Gly186Glu) c.35G>A (p.Gly12Glu) c.827G>A (p.Gly276Glu) n.1695-4158C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
13 | g.77903536del | CA2623333646 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.557del (p.Gly186GlufsTer5) c.35del (p.Gly12GlufsTer5) c.827del (p.Gly276GlufsTer5) n.1695-4156del | gnomAD v4 |
13 | g.77903535C>A | CA388451417 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.556G>T (p.Gly186Ter) c.34G>T (p.Gly12Ter) c.826G>T (p.Gly276Ter) n.1695-4157C>A | |
13 | g.77903535C>G | CA388451419 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.556G>C (p.Gly186Arg) c.34G>C (p.Gly12Arg) c.826G>C (p.Gly276Arg) n.1695-4157C>G | |
13 | g.77903535C>T | CA388451422 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.556G>A (p.Gly186Arg) c.34G>A (p.Gly12Arg) c.826G>A (p.Gly276Arg) n.1695-4157C>T | gnomAD v4 |
13 | g.77903536C>A | CA484396037 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.555G>T (p.Val185=) c.33G>T (p.Val11=) c.825G>T (p.Val275=) n.1695-4156C>A | |
13 | g.77903536C= | CA2103865866 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.555G= (p.Val185=) c.33G= (p.Val11=) c.825G= (p.Val275=) n.1695-4156C= | |
13 | g.77903536C>G | CA484396040 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.555G>C (p.Val185=) c.33G>C (p.Val11=) c.825G>C (p.Val275=) n.1695-4156C>G | gnomAD v4 |
13 | g.77903536C>T | CA484396042 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.555G>A (p.Val185=) c.33G>A (p.Val11=) c.825G>A (p.Val275=) n.1695-4156C>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.77903537A>C | CA388451426 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.554T>G (p.Val185Gly) c.32T>G (p.Val11Gly) c.824T>G (p.Val275Gly) n.1695-4155A>C | |
13 | g.77903537A>G | CA388451429 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.554T>C (p.Val185Ala) c.32T>C (p.Val11Ala) c.824T>C (p.Val275Ala) n.1695-4155A>G | |
13 | g.77903537A>T | CA388451425 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.554T>A (p.Val185Glu) c.32T>A (p.Val11Glu) c.824T>A (p.Val275Glu) n.1695-4155A>T | |
13 | g.77903538C>A | CA388451431 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.553G>T (p.Val185Leu) c.31G>T (p.Val11Leu) c.823G>T (p.Val275Leu) n.1695-4154C>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
13 | g.77903538C= | CA2103865881 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.553G= (p.Val185=) c.31G= (p.Val11=) c.823G= (p.Val275=) n.1695-4154C= | |
13 | g.77903538C>G | CA388451432 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.553G>C (p.Val185Leu) c.31G>C (p.Val11Leu) c.823G>C (p.Val275Leu) n.1695-4154C>G | |
13 | g.77903538C>T | CA7012311 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.553G>A (p.Val185Met) c.31G>A (p.Val11Met) c.823G>A (p.Val275Met) n.1695-4154C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
13 | g.77903538_77903539delinsTG | CA2740097679 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.552_553delinsCA (p.Val185Met) c.30_31delinsCA (p.Val11Met) c.822_823delinsCA (p.Val275Met) n.1695-4154_1695-4153delinsTG | ClinVar |
13 | g.77903539A= | CA658798155 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.552T= (p.Ser184=) c.30T= (p.Ser10=) c.822T= (p.Ser274=) n.1695-4153A= | |
13 | g.77903539A>C | CA484396056 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.552T>G (p.Ser184=) c.30T>G (p.Ser10=) c.822T>G (p.Ser274=) n.1695-4153A>C | dbSNP |
13 | g.77903539A>G | CA7012312 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.552T>C (p.Ser184=) c.30T>C (p.Ser10=) c.822T>C (p.Ser274=) n.1695-4153A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77903539A>T | CA484396053 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.552T>A (p.Ser184=) c.30T>A (p.Ser10=) c.822T>A (p.Ser274=) n.1695-4153A>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.77903540G>A | CA388451441 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.551C>T (p.Ser184Phe) c.29C>T (p.Ser10Phe) c.821C>T (p.Ser274Phe) n.1695-4152G>A | |
13 | g.77903540G>C | CA388451439 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.551C>G (p.Ser184Cys) c.29C>G (p.Ser10Cys) c.821C>G (p.Ser274Cys) n.1695-4152G>C | |
13 | g.77903540G>T | CA388451438 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.551C>A (p.Ser184Tyr) c.29C>A (p.Ser10Tyr) c.821C>A (p.Ser274Tyr) n.1695-4152G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77903541A= | CA2103865897 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.550T= (p.Ser184=) c.28T= (p.Ser10=) c.820T= (p.Ser274=) n.1695-4151A= | |
13 | g.77903541A>C | CA388451444 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.550T>G (p.Ser184Ala) c.28T>G (p.Ser10Ala) c.820T>G (p.Ser274Ala) n.1695-4151A>C | |
13 | g.77903541A>G | CA388451447 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.550T>C (p.Ser184Pro) c.28T>C (p.Ser10Pro) c.820T>C (p.Ser274Pro) n.1695-4151A>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.77903541A>T | CA388451448 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.550T>A (p.Ser184Thr) c.28T>A (p.Ser10Thr) c.820T>A (p.Ser274Thr) n.1695-4151A>T | |
13 | g.77903542G>A | CA484396067 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.549C>T (p.Ala183=) c.27C>T (p.Ala9=) c.819C>T (p.Ala273=) n.1695-4150G>A | |
13 | g.77903542G>C | CA484396065 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.549C>G (p.Ala183=) c.27C>G (p.Ala9=) c.819C>G (p.Ala273=) n.1695-4150G>C | |
13 | g.77903542G>T | CA484396063 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.549C>A (p.Ala183=) c.27C>A (p.Ala9=) c.819C>A (p.Ala273=) n.1695-4150G>T | |
13 | g.77903543G>A | CA388451451 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.548C>T (p.Ala183Val) c.26C>T (p.Ala9Val) c.818C>T (p.Ala273Val) n.1695-4149G>A | |
13 | g.77903543G>C | CA126744 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.548C>G (p.Ala183Gly) c.26C>G (p.Ala9Gly) c.818C>G (p.Ala273Gly) n.1695-4149G>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.77903543G= | CA2103865907 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.548C= (p.Ala183=) c.26C= (p.Ala9=) c.818C= (p.Ala273=) n.1695-4149G= | |
13 | g.77903543G>T | CA388451454 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.548C>A (p.Ala183Asp) c.26C>A (p.Ala9Asp) c.818C>A (p.Ala273Asp) n.1695-4149G>T | |
13 | g.77903544C>A | CA388451457 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.547G>T (p.Ala183Ser) c.25G>T (p.Ala9Ser) c.817G>T (p.Ala273Ser) n.1695-4148C>A | |
13 | g.77903544C>G | CA388451461 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.547G>C (p.Ala183Pro) c.25G>C (p.Ala9Pro) c.817G>C (p.Ala273Pro) n.1695-4148C>G | |
13 | g.77903544C>T | CA388451459 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.547G>A (p.Ala183Thr) c.25G>A (p.Ala9Thr) c.817G>A (p.Ala273Thr) n.1695-4148C>T | gnomAD v4 |
13 | g.77903546_77903549del | CA2623333647 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.544_547del (p.Lys182ProfsTer8) c.22_25del (p.Lys8ProfsTer8) c.814_817del (p.Lys272ProfsTer8) n.1695-4146_1695-4143del | gnomAD v4 |
13 | g.77903545T>A | CA388451463 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.546A>T (p.Lys182Asn) c.24A>T (p.Lys8Asn) c.816A>T (p.Lys272Asn) n.1695-4147T>A | |
13 | g.77903545T>C | CA484396080 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.546A>G (p.Lys182=) c.24A>G (p.Lys8=) c.816A>G (p.Lys272=) n.1695-4147T>C | |
13 | g.77903545T>G | CA388451465 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.546A>C (p.Lys182Asn) c.24A>C (p.Lys8Asn) c.816A>C (p.Lys272Asn) n.1695-4147T>G | |
13 | g.77903546T>A | CA388451468 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.545A>T (p.Lys182Ile) c.23A>T (p.Lys8Ile) c.815A>T (p.Lys272Ile) n.1695-4146T>A | |
13 | g.77903546T>C | CA388451472 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.545A>G (p.Lys182Arg) c.23A>G (p.Lys8Arg) c.815A>G (p.Lys272Arg) n.1695-4146T>C | |
13 | g.77903546T>G | CA388451470 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.545A>C (p.Lys182Thr) c.23A>C (p.Lys8Thr) c.815A>C (p.Lys272Thr) n.1695-4146T>G | |
13 | g.77903547T>A | CA388451475 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.544A>T (p.Lys182Ter) c.22A>T (p.Lys8Ter) c.814A>T (p.Lys272Ter) n.1695-4145T>A | |
13 | g.77903547T>C | CA388451478 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.544A>G (p.Lys182Glu) c.22A>G (p.Lys8Glu) c.814A>G (p.Lys272Glu) n.1695-4145T>C | |
13 | g.77903547T>G | CA388451476 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.544A>C (p.Lys182Gln) c.22A>C (p.Lys8Gln) c.814A>C (p.Lys272Gln) n.1695-4145T>G |