Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.77903295T>ACA388450923EDNRB,EDNRB-AS1c.662A>T (p.Glu221Val)
c.140A>T (p.Glu47Val)
c.932A>T (p.Glu311Val)
n.1695-4397T>A
13g.77903295T>CCA388450925EDNRB,EDNRB-AS1c.662A>G (p.Glu221Gly)
c.140A>G (p.Glu47Gly)
c.932A>G (p.Glu311Gly)
n.1695-4397T>C
13g.77903295T>GCA388450920EDNRB,EDNRB-AS1c.662A>C (p.Glu221Ala)
c.140A>C (p.Glu47Ala)
c.932A>C (p.Glu311Ala)
n.1695-4397T>G
13g.77903296C>ACA388450927EDNRB,EDNRB-AS1c.661G>T (p.Glu221Ter)
c.139G>T (p.Glu47Ter)
c.931G>T (p.Glu311Ter)
n.1695-4396C>A
13g.77903296C=CA2103865421EDNRB,EDNRB-AS1c.661G= (p.Glu221=)
c.139G= (p.Glu47=)
c.931G= (p.Glu311=)
n.1695-4396C=
13g.77903296C>GCA388450928EDNRB,EDNRB-AS1c.661G>C (p.Glu221Gln)
c.139G>C (p.Glu47Gln)
c.931G>C (p.Glu311Gln)
n.1695-4396C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77903296C>TCA388450930EDNRB,EDNRB-AS1c.661G>A (p.Glu221Lys)
c.139G>A (p.Glu47Lys)
c.931G>A (p.Glu311Lys)
n.1695-4396C>T
13g.77903297T>ACA484395584EDNRB,EDNRB-AS1c.660A>T (p.Val220=)
c.138A>T (p.Val46=)
c.930A>T (p.Val310=)
n.1695-4395T>A
13g.77903297T>CCA484395585EDNRB,EDNRB-AS1c.660A>G (p.Val220=)
c.138A>G (p.Val46=)
c.930A>G (p.Val310=)
n.1695-4395T>C
13g.77903297T>GCA484395586EDNRB,EDNRB-AS1c.660A>C (p.Val220=)
c.138A>C (p.Val46=)
c.930A>C (p.Val310=)
n.1695-4395T>G
13g.77903298A>CCA388450933EDNRB,EDNRB-AS1c.659T>G (p.Val220Gly)
c.137T>G (p.Val46Gly)
c.929T>G (p.Val310Gly)
n.1695-4394A>C
13g.77903298A>GCA388450935EDNRB,EDNRB-AS1c.659T>C (p.Val220Ala)
c.137T>C (p.Val46Ala)
c.929T>C (p.Val310Ala)
n.1695-4394A>G
13g.77903298A>TCA388450937EDNRB,EDNRB-AS1c.659T>A (p.Val220Glu)
c.137T>A (p.Val46Glu)
c.929T>A (p.Val310Glu)
n.1695-4394A>T
13g.77903299C>ACA388450939EDNRB,EDNRB-AS1c.658G>T (p.Val220Leu)
c.136G>T (p.Val46Leu)
c.928G>T (p.Val310Leu)
n.1695-4393C>A
13g.77903299C=CA2103865432EDNRB,EDNRB-AS1c.658G= (p.Val220=)
c.136G= (p.Val46=)
c.928G= (p.Val310=)
n.1695-4393C=
13g.77903299C>GCA388450940EDNRB,EDNRB-AS1c.658G>C (p.Val220Leu)
c.136G>C (p.Val46Leu)
c.928G>C (p.Val310Leu)
n.1695-4393C>G
13g.77903299C>TCA388450942EDNRB,EDNRB-AS1c.658G>A (p.Val220Ile)
c.136G>A (p.Val46Ile)
c.928G>A (p.Val310Ile)
n.1695-4393C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77903300T>ACA484395587EDNRB,EDNRB-AS1c.657A>T (p.Ala219=)
c.135A>T (p.Ala45=)
c.927A>T (p.Ala309=)
n.1695-4392T>A
13g.77903300T>CCA7012289EDNRB,EDNRB-AS1c.657A>G (p.Ala219=)
c.135A>G (p.Ala45=)
c.927A>G (p.Ala309=)
n.1695-4392T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.77903300T>GCA484395588EDNRB,EDNRB-AS1c.657A>C (p.Ala219=)
c.135A>C (p.Ala45=)
c.927A>C (p.Ala309=)
n.1695-4392T>G
13g.77903300T=CA2103865436EDNRB,EDNRB-AS1c.657A= (p.Ala219=)
c.135A= (p.Ala45=)
c.927A= (p.Ala309=)
n.1695-4392T=
13g.77903301G>ACA388450946EDNRB,EDNRB-AS1c.656C>T (p.Ala219Val)
c.134C>T (p.Ala45Val)
c.926C>T (p.Ala309Val)
n.1695-4391G>A
13g.77903301G>CCA388450948EDNRB,EDNRB-AS1c.656C>G (p.Ala219Gly)
c.134C>G (p.Ala45Gly)
c.926C>G (p.Ala309Gly)
n.1695-4391G>C
13g.77903301G>TCA388450949EDNRB,EDNRB-AS1c.656C>A (p.Ala219Glu)
c.134C>A (p.Ala45Glu)
c.926C>A (p.Ala309Glu)
n.1695-4391G>T
13g.77903302C>ACA388450955EDNRB,EDNRB-AS1c.655G>T (p.Ala219Ser)
c.133G>T (p.Ala45Ser)
c.925G>T (p.Ala309Ser)
n.1695-4390C>A
 gnomAD v4
13g.77903302C>GCA388450954EDNRB,EDNRB-AS1c.655G>C (p.Ala219Pro)
c.133G>C (p.Ala45Pro)
c.925G>C (p.Ala309Pro)
n.1695-4390C>G
13g.77903302C>TCA388450952EDNRB,EDNRB-AS1c.655G>A (p.Ala219Thr)
c.133G>A (p.Ala45Thr)
c.925G>A (p.Ala309Thr)
n.1695-4390C>T
 gnomAD v4
13g.77903303T>ACA484395589EDNRB,EDNRB-AS1c.654A>T (p.Thr218=)
c.132A>T (p.Thr44=)
c.924A>T (p.Thr308=)
n.1695-4389T>A
13g.77903303T>CCA484395591EDNRB,EDNRB-AS1c.654A>G (p.Thr218=)
c.132A>G (p.Thr44=)
c.924A>G (p.Thr308=)
n.1695-4389T>C
13g.77903303T>GCA484395592EDNRB,EDNRB-AS1c.654A>C (p.Thr218=)
c.132A>C (p.Thr44=)
c.924A>C (p.Thr308=)
n.1695-4389T>G
13g.77903304G>ACA388450957EDNRB,EDNRB-AS1c.653C>T (p.Thr218Ile)
c.131C>T (p.Thr44Ile)
c.923C>T (p.Thr308Ile)
n.1695-4388G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.77903304G>CCA388450959EDNRB,EDNRB-AS1c.653C>G (p.Thr218Arg)
c.131C>G (p.Thr44Arg)
c.923C>G (p.Thr308Arg)
n.1695-4388G>C
 gnomAD v4
13g.77903304G=CA2103865439EDNRB,EDNRB-AS1c.653C= (p.Thr218=)
c.131C= (p.Thr44=)
c.923C= (p.Thr308=)
n.1695-4388G=
13g.77903304G>TCA388450961EDNRB,EDNRB-AS1c.653C>A (p.Thr218Lys)
c.131C>A (p.Thr44Lys)
c.923C>A (p.Thr308Lys)
n.1695-4388G>T
13g.77903305T>ACA388450963EDNRB,EDNRB-AS1c.652A>T (p.Thr218Ser)
c.130A>T (p.Thr44Ser)
c.922A>T (p.Thr308Ser)
n.1695-4387T>A
13g.77903305T>CCA388450965EDNRB,EDNRB-AS1c.652A>G (p.Thr218Ala)
c.130A>G (p.Thr44Ala)
c.922A>G (p.Thr308Ala)
n.1695-4387T>C
13g.77903305T>GCA388450967EDNRB,EDNRB-AS1c.652A>C (p.Thr218Pro)
c.130A>C (p.Thr44Pro)
c.922A>C (p.Thr308Pro)
n.1695-4387T>G
13g.77903306C>ACA388450970EDNRB,EDNRB-AS1c.651G>T (p.Trp217Cys)
c.129G>T (p.Trp43Cys)
c.921G>T (p.Trp307Cys)
n.1695-4386C>A
 gnomAD v4
13g.77903306C>GCA388450972EDNRB,EDNRB-AS1c.651G>C (p.Trp217Cys)
c.129G>C (p.Trp43Cys)
c.921G>C (p.Trp307Cys)
n.1695-4386C>G
13g.77903306C>TCA388450973EDNRB,EDNRB-AS1c.651G>A (p.Trp217Ter)
c.129G>A (p.Trp43Ter)
c.921G>A (p.Trp307Ter)
n.1695-4386C>T
13g.77903307C>ACA388450977EDNRB,EDNRB-AS1c.650G>T (p.Trp217Leu)
c.128G>T (p.Trp43Leu)
c.920G>T (p.Trp307Leu)
n.1695-4385C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.77903307C=CA2103865442EDNRB,EDNRB-AS1c.650G= (p.Trp217=)
c.128G= (p.Trp43=)
c.920G= (p.Trp307=)
n.1695-4385C=
13g.77903307C>GCA388450979EDNRB,EDNRB-AS1c.650G>C (p.Trp217Ser)
c.128G>C (p.Trp43Ser)
c.920G>C (p.Trp307Ser)
n.1695-4385C>G
13g.77903307C>TCA388450981EDNRB,EDNRB-AS1c.650G>A (p.Trp217Ter)
c.128G>A (p.Trp43Ter)
c.920G>A (p.Trp307Ter)
n.1695-4385C>T
 COSMIC
13g.77903308A>CCA388450987EDNRB,EDNRB-AS1c.649T>G (p.Trp217Gly)
c.127T>G (p.Trp43Gly)
c.919T>G (p.Trp307Gly)
n.1695-4384A>C
 gnomAD v4
13g.77903308A>GCA388450985EDNRB,EDNRB-AS1c.649T>C (p.Trp217Arg)
c.127T>C (p.Trp43Arg)
c.919T>C (p.Trp307Arg)
n.1695-4384A>G
13g.77903308A>TCA388450984EDNRB,EDNRB-AS1c.649T>A (p.Trp217Arg)
c.127T>A (p.Trp43Arg)
c.919T>A (p.Trp307Arg)
n.1695-4384A>T
13g.77903309T>ACA388450989EDNRB,EDNRB-AS1c.648A>T (p.Lys216Asn)
c.126A>T (p.Lys42Asn)
c.918A>T (p.Lys306Asn)
n.1695-4383T>A
13g.77903309T>CCA484395593EDNRB,EDNRB-AS1c.648A>G (p.Lys216=)
c.126A>G (p.Lys42=)
c.918A>G (p.Lys306=)
n.1695-4383T>C
 gnomAD v4
13g.77903309T>GCA388450990EDNRB,EDNRB-AS1c.648A>C (p.Lys216Asn)
c.126A>C (p.Lys42Asn)
c.918A>C (p.Lys306Asn)
n.1695-4383T>G
13g.77903310T>ACA388450993EDNRB,EDNRB-AS1c.647A>T (p.Lys216Ile)
c.125A>T (p.Lys42Ile)
c.917A>T (p.Lys306Ile)
n.1695-4382T>A
13g.77903310T>CCA388450997EDNRB,EDNRB-AS1c.647A>G (p.Lys216Arg)
c.125A>G (p.Lys42Arg)
c.917A>G (p.Lys306Arg)
n.1695-4382T>C
13g.77903310T>GCA388450995EDNRB,EDNRB-AS1c.647A>C (p.Lys216Thr)
c.125A>C (p.Lys42Thr)
c.917A>C (p.Lys306Thr)
n.1695-4382T>G
13g.77903311T>ACA388450999EDNRB,EDNRB-AS1c.646A>T (p.Lys216Ter)
c.124A>T (p.Lys42Ter)
c.916A>T (p.Lys306Ter)
n.1695-4381T>A
13g.77903311T>CCA388451003EDNRB,EDNRB-AS1c.646A>G (p.Lys216Glu)
c.124A>G (p.Lys42Glu)
c.916A>G (p.Lys306Glu)
n.1695-4381T>C
13g.77903311T>GCA388451001EDNRB,EDNRB-AS1c.646A>C (p.Lys216Gln)
c.124A>C (p.Lys42Gln)
c.916A>C (p.Lys306Gln)
n.1695-4381T>G
13g.77903312T>ACA484395597EDNRB,EDNRB-AS1c.645A>T (p.Pro215=)
c.123A>T (p.Pro41=)
c.915A>T (p.Pro305=)
n.1695-4380T>A
13g.77903312T>CCA484395595EDNRB,EDNRB-AS1c.645A>G (p.Pro215=)
c.123A>G (p.Pro41=)
c.915A>G (p.Pro305=)
n.1695-4380T>C
13g.77903312T>GCA484395596EDNRB,EDNRB-AS1c.645A>C (p.Pro215=)
c.123A>C (p.Pro41=)
c.915A>C (p.Pro305=)
n.1695-4380T>G
13g.77903313G>ACA388451006EDNRB,EDNRB-AS1c.644C>T (p.Pro215Leu)
c.122C>T (p.Pro41Leu)
c.914C>T (p.Pro305Leu)
n.1695-4379G>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
13g.77903313G>CCA388451008EDNRB,EDNRB-AS1c.644C>G (p.Pro215Arg)
c.122C>G (p.Pro41Arg)
c.914C>G (p.Pro305Arg)
n.1695-4379G>C
13g.77903313G>TCA388451010EDNRB,EDNRB-AS1c.644C>A (p.Pro215Gln)
c.122C>A (p.Pro41Gln)
c.914C>A (p.Pro305Gln)
n.1695-4379G>T
13g.77903314G>ACA388451012EDNRB,EDNRB-AS1c.643C>T (p.Pro215Ser)
c.121C>T (p.Pro41Ser)
c.913C>T (p.Pro305Ser)
n.1695-4378G>A
13g.77903314G>CCA388451014EDNRB,EDNRB-AS1c.643C>G (p.Pro215Ala)
c.121C>G (p.Pro41Ala)
c.913C>G (p.Pro305Ala)
n.1695-4378G>C
13g.77903314G>TCA388451016EDNRB,EDNRB-AS1c.643C>A (p.Pro215Thr)
c.121C>A (p.Pro41Thr)
c.913C>A (p.Pro305Thr)
n.1695-4378G>T
 gnomAD v4
13g.77903315A>CCA484395598EDNRB,EDNRB-AS1c.642T>G (p.Val214=)
c.120T>G (p.Val40=)
c.912T>G (p.Val304=)
n.1695-4377A>C
 gnomAD v4
13g.77903315A>GCA484395599EDNRB,EDNRB-AS1c.642T>C (p.Val214=)
c.120T>C (p.Val40=)
c.912T>C (p.Val304=)
n.1695-4377A>G
13g.77903315A>TCA484395600EDNRB,EDNRB-AS1c.642T>A (p.Val214=)
c.120T>A (p.Val40=)
c.912T>A (p.Val304=)
n.1695-4377A>T
13g.77903316A=CA2103865445EDNRB,EDNRB-AS1c.641T= (p.Val214=)
c.119T= (p.Val40=)
c.911T= (p.Val304=)
n.1695-4376A=
13g.77903316A>CCA388451019EDNRB,EDNRB-AS1c.641T>G (p.Val214Gly)
c.119T>G (p.Val40Gly)
c.911T>G (p.Val304Gly)
n.1695-4376A>C
13g.77903316A>GCA388451021EDNRB,EDNRB-AS1c.641T>C (p.Val214Ala)
c.119T>C (p.Val40Ala)
c.911T>C (p.Val304Ala)
n.1695-4376A>G
 dbSNP
13g.77903316A>TCA388451022EDNRB,EDNRB-AS1c.641T>A (p.Val214Asp)
c.119T>A (p.Val40Asp)
c.911T>A (p.Val304Asp)
n.1695-4376A>T
13g.77903317C>ACA388451025EDNRB,EDNRB-AS1c.640G>T (p.Val214Phe)
c.118G>T (p.Val40Phe)
c.910G>T (p.Val304Phe)
n.1695-4375C>A
 dbSNP
13g.77903317C=CA2103865453EDNRB,EDNRB-AS1c.640G= (p.Val214=)
c.118G= (p.Val40=)
c.910G= (p.Val304=)
n.1695-4375C=
13g.77903317C>GCA388451026EDNRB,EDNRB-AS1c.640G>C (p.Val214Leu)
c.118G>C (p.Val40Leu)
c.910G>C (p.Val304Leu)
n.1695-4375C>G
13g.77903317C>TCA388451028EDNRB,EDNRB-AS1c.640G>A (p.Val214Ile)
c.118G>A (p.Val40Ile)
c.910G>A (p.Val304Ile)
n.1695-4375C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.77903318C>ACA484395602EDNRB,EDNRB-AS1c.639G>T (p.Gly213=)
c.117G>T (p.Gly39=)
c.909G>T (p.Gly303=)
n.1695-4374C>A
13g.77903318C=CA2103865460EDNRB,EDNRB-AS1c.639G= (p.Gly213=)
c.117G= (p.Gly39=)
c.909G= (p.Gly303=)
n.1695-4374C=
13g.77903318C>GCA484395601EDNRB,EDNRB-AS1c.639G>C (p.Gly213=)
c.117G>C (p.Gly39=)
c.909G>C (p.Gly303=)
n.1695-4374C>G
 gnomAD v4
13g.77903318C>TCA7012290EDNRB,EDNRB-AS1c.639G>A (p.Gly213=)
c.117G>A (p.Gly39=)
c.909G>A (p.Gly303=)
n.1695-4374C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77903319C>ACA388451033EDNRB,EDNRB-AS1c.638G>T (p.Gly213Val)
c.116G>T (p.Gly39Val)
c.908G>T (p.Gly303Val)
n.1695-4373C>A
13g.77903319C>GCA388451034EDNRB,EDNRB-AS1c.638G>C (p.Gly213Ala)
c.116G>C (p.Gly39Ala)
c.908G>C (p.Gly303Ala)
n.1695-4373C>G
13g.77903319C>TCA388451036EDNRB,EDNRB-AS1c.638G>A (p.Gly213Glu)
c.116G>A (p.Gly39Glu)
c.908G>A (p.Gly303Glu)
n.1695-4373C>T
13g.77903320C>ACA388451039EDNRB,EDNRB-AS1c.637G>T (p.Gly213Trp)
c.115G>T (p.Gly39Trp)
c.907G>T (p.Gly303Trp)
n.1695-4372C>A
13g.77903320C>GCA388451041EDNRB,EDNRB-AS1c.637G>C (p.Gly213Arg)
c.115G>C (p.Gly39Arg)
c.907G>C (p.Gly303Arg)
n.1695-4372C>G
13g.77903320C>TCA388451043EDNRB,EDNRB-AS1c.637G>A (p.Gly213Arg)
c.115G>A (p.Gly39Arg)
c.907G>A (p.Gly303Arg)
n.1695-4372C>T
 gnomAD v4
13g.77903321A=CA2103865464EDNRB,EDNRB-AS1c.636T= (p.Ile212=)
c.114T= (p.Ile38=)
c.906T= (p.Ile302=)
n.1695-4371A=
13g.77903321A>CCA388451045EDNRB,EDNRB-AS1c.636T>G (p.Ile212Met)
c.114T>G (p.Ile38Met)
c.906T>G (p.Ile302Met)
n.1695-4371A>C
13g.77903321A>GCA253048356EDNRB,EDNRB-AS1c.636T>C (p.Ile212=)
c.114T>C (p.Ile38=)
c.906T>C (p.Ile302=)
n.1695-4371A>G
 dbSNP
13g.77903321A>TCA484395603EDNRB,EDNRB-AS1c.636T>A (p.Ile212=)
c.114T>A (p.Ile38=)
c.906T>A (p.Ile302=)
n.1695-4371A>T
13g.77903322A=CA2103865468EDNRB,EDNRB-AS1c.635T= (p.Ile212=)
c.113T= (p.Ile38=)
c.905T= (p.Ile302=)
n.1695-4370A=
13g.77903322A>CCA388451048EDNRB,EDNRB-AS1c.635T>G (p.Ile212Ser)
c.113T>G (p.Ile38Ser)
c.905T>G (p.Ile302Ser)
n.1695-4370A>C
13g.77903322A>GCA388451050EDNRB,EDNRB-AS1c.635T>C (p.Ile212Thr)
c.113T>C (p.Ile38Thr)
c.905T>C (p.Ile302Thr)
n.1695-4370A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.77903322A>TCA388451053EDNRB,EDNRB-AS1c.635T>A (p.Ile212Asn)
c.113T>A (p.Ile38Asn)
c.905T>A (p.Ile302Asn)
n.1695-4370A>T
13g.77903323T>ACA388451057EDNRB,EDNRB-AS1c.634A>T (p.Ile212Phe)
c.112A>T (p.Ile38Phe)
c.904A>T (p.Ile302Phe)
n.1695-4369T>A
13g.77903323T>CCA388451059EDNRB,EDNRB-AS1c.634A>G (p.Ile212Val)
c.112A>G (p.Ile38Val)
c.904A>G (p.Ile302Val)
n.1695-4369T>C
13g.77903323T>GCA388451056EDNRB,EDNRB-AS1c.634A>C (p.Ile212Leu)
c.112A>C (p.Ile38Leu)
c.904A>C (p.Ile302Leu)
n.1695-4369T>G
13g.77903324T>ACA484395604EDNRB,EDNRB-AS1c.633A>T (p.Gly211=)
c.111A>T (p.Gly37=)
c.903A>T (p.Gly301=)
n.1695-4368T>A
13g.77903324T>CCA484395605EDNRB,EDNRB-AS1c.633A>G (p.Gly211=)
c.111A>G (p.Gly37=)
c.903A>G (p.Gly301=)
n.1695-4368T>C
13g.77903324T>GCA484395606EDNRB,EDNRB-AS1c.633A>C (p.Gly211=)
c.111A>C (p.Gly37=)
c.903A>C (p.Gly301=)
n.1695-4368T>G
13g.77903325C>ACA7012291EDNRB,EDNRB-AS1c.632G>T (p.Gly211Val)
c.110G>T (p.Gly37Val)
c.902G>T (p.Gly301Val)
n.1695-4367C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77903325C=CA2103865472EDNRB,EDNRB-AS1c.632G= (p.Gly211=)
c.110G= (p.Gly37=)
c.902G= (p.Gly301=)
n.1695-4367C=
13g.77903325C>GCA388451062EDNRB,EDNRB-AS1c.632G>C (p.Gly211Ala)
c.110G>C (p.Gly37Ala)
c.902G>C (p.Gly301Ala)
n.1695-4367C>G
13g.77903325C>TCA388451065EDNRB,EDNRB-AS1c.632G>A (p.Gly211Glu)
c.110G>A (p.Gly37Glu)
c.902G>A (p.Gly301Glu)
n.1695-4367C>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
13g.77903326delCA2575433897EDNRB,EDNRB-AS1c.632del (p.Gly211GlufsTer10)
c.110del (p.Gly37GlufsTer10)
c.902del (p.Gly301GlufsTer10)
n.1695-4366del
13g.77903326C>ACA388451067EDNRB,EDNRB-AS1c.631G>T (p.Gly211Ter)
c.109G>T (p.Gly37Ter)
c.901G>T (p.Gly301Ter)
n.1695-4366C>A
13g.77903326C=CA2103865479EDNRB,EDNRB-AS1c.631G= (p.Gly211=)
c.109G= (p.Gly37=)
c.901G= (p.Gly301=)
n.1695-4366C=
13g.77903326C>GCA388451069EDNRB,EDNRB-AS1c.631G>C (p.Gly211Arg)
c.109G>C (p.Gly37Arg)
c.901G>C (p.Gly301Arg)
n.1695-4366C>G
13g.77903326C>TCA253048357EDNRB,EDNRB-AS1c.631G>A (p.Gly211Arg)
c.109G>A (p.Gly37Arg)
c.901G>A (p.Gly301Arg)
n.1695-4366C>T
 dbSNP
13g.77903327T>ACA388451072EDNRB,EDNRB-AS1c.630A>T (p.Lys210Asn)
c.108A>T (p.Lys36Asn)
c.900A>T (p.Lys300Asn)
n.1695-4365T>A
13g.77903327T>CCA7012292EDNRB,EDNRB-AS1c.630A>G (p.Lys210=)
c.108A>G (p.Lys36=)
c.900A>G (p.Lys300=)
n.1695-4365T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.77903327T>GCA388451074EDNRB,EDNRB-AS1c.630A>C (p.Lys210Asn)
c.108A>C (p.Lys36Asn)
c.900A>C (p.Lys300Asn)
n.1695-4365T>G
13g.77903327T=CA2103865486EDNRB,EDNRB-AS1c.630A= (p.Lys210=)
c.108A= (p.Lys36=)
c.900A= (p.Lys300=)
n.1695-4365T=
13g.77903328T>ACA388451076EDNRB,EDNRB-AS1c.629A>T (p.Lys210Ile)
c.107A>T (p.Lys36Ile)
c.899A>T (p.Lys300Ile)
n.1695-4364T>A
13g.77903328T>CCA388451078EDNRB,EDNRB-AS1c.629A>G (p.Lys210Arg)
c.107A>G (p.Lys36Arg)
c.899A>G (p.Lys300Arg)
n.1695-4364T>C
 ClinVar
13g.77903328T>GCA388451080EDNRB,EDNRB-AS1c.629A>C (p.Lys210Thr)
c.107A>C (p.Lys36Thr)
c.899A>C (p.Lys300Thr)
n.1695-4364T>G
13g.77903329T>ACA388451085EDNRB,EDNRB-AS1c.628A>T (p.Lys210Ter)
c.106A>T (p.Lys36Ter)
c.898A>T (p.Lys300Ter)
n.1695-4363T>A
13g.77903329T>CCA388451087EDNRB,EDNRB-AS1c.628A>G (p.Lys210Glu)
c.106A>G (p.Lys36Glu)
c.898A>G (p.Lys300Glu)
n.1695-4363T>C
 COSMIC COSMIC COSMIC
13g.77903329T>GCA388451083EDNRB,EDNRB-AS1c.628A>C (p.Lys210Gln)
c.106A>C (p.Lys36Gln)
c.898A>C (p.Lys300Gln)
n.1695-4363T>G
13g.77903330A>CCA388451090EDNRB,EDNRB-AS1c.627T>G (p.Ile209Met)
c.105T>G (p.Ile35Met)
c.897T>G (p.Ile299Met)
n.1695-4362A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77903330A>GCA484395607EDNRB,EDNRB-AS1c.627T>C (p.Ile209=)
c.105T>C (p.Ile35=)
c.897T>C (p.Ile299=)
n.1695-4362A>G
13g.77903330A>TCA484395608EDNRB,EDNRB-AS1c.627T>A (p.Ile209=)
c.105T>A (p.Ile35=)
c.897T>A (p.Ile299=)
n.1695-4362A>T
13g.77903331A>CCA388451092EDNRB,EDNRB-AS1c.626T>G (p.Ile209Ser)
c.104T>G (p.Ile35Ser)
c.896T>G (p.Ile299Ser)
n.1695-4361A>C
13g.77903331A>GCA388451094EDNRB,EDNRB-AS1c.626T>C (p.Ile209Thr)
c.104T>C (p.Ile35Thr)
c.896T>C (p.Ile299Thr)
n.1695-4361A>G
13g.77903331A>TCA388451096EDNRB,EDNRB-AS1c.626T>A (p.Ile209Asn)
c.104T>A (p.Ile35Asn)
c.896T>A (p.Ile299Asn)
n.1695-4361A>T
13g.77903332T>ACA388451103EDNRB,EDNRB-AS1c.625A>T (p.Ile209Phe)
c.103A>T (p.Ile35Phe)
c.895A>T (p.Ile299Phe)
n.1695-4360T>A
13g.77903332T>CCA388451101EDNRB,EDNRB-AS1c.625A>G (p.Ile209Val)
c.103A>G (p.Ile35Val)
c.895A>G (p.Ile299Val)
n.1695-4360T>C
13g.77903332T>GCA388451098EDNRB,EDNRB-AS1c.625A>C (p.Ile209Leu)
c.103A>C (p.Ile35Leu)
c.895A>C (p.Ile299Leu)
n.1695-4360T>G
13g.77903333T>ACA388451105EDNRB,EDNRB-AS1c.624A>T (p.Arg208Ser)
c.102A>T (p.Arg34Ser)
c.894A>T (p.Arg298Ser)
n.1695-4359T>A
13g.77903333T>CCA484395609EDNRB,EDNRB-AS1c.624A>G (p.Arg208=)
c.102A>G (p.Arg34=)
c.894A>G (p.Arg298=)
n.1695-4359T>C
13g.77903333T>GCA388451106EDNRB,EDNRB-AS1c.624A>C (p.Arg208Ser)
c.102A>C (p.Arg34Ser)
c.894A>C (p.Arg298Ser)
n.1695-4359T>G
13g.77903334C>ACA388451109EDNRB,EDNRB-AS1c.623G>T (p.Arg208Ile)
c.101G>T (p.Arg34Ile)
c.893G>T (p.Arg298Ile)
n.1695-4358C>A
13g.77903334C=CA2103865491EDNRB,EDNRB-AS1c.623G= (p.Arg208=)
c.101G= (p.Arg34=)
c.893G= (p.Arg298=)
n.1695-4358C=
13g.77903334C>GCA388451111EDNRB,EDNRB-AS1c.623G>C (p.Arg208Thr)
c.101G>C (p.Arg34Thr)
c.893G>C (p.Arg298Thr)
n.1695-4358C>G
13g.77903334C>TCA388451114EDNRB,EDNRB-AS1c.623G>A (p.Arg208Lys)
c.101G>A (p.Arg34Lys)
c.893G>A (p.Arg298Lys)
n.1695-4358C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77903335T>ACA388451117EDNRB,EDNRB-AS1c.622A>T (p.Arg208Ter)
c.100A>T (p.Arg34Ter)
c.892A>T (p.Arg298Ter)
n.1695-4357T>A
13g.77903335T>CCA388451118EDNRB,EDNRB-AS1c.622A>G (p.Arg208Gly)
c.100A>G (p.Arg34Gly)
c.892A>G (p.Arg298Gly)
n.1695-4357T>C
13g.77903335T>GCA484395610EDNRB,EDNRB-AS1c.622A>C (p.Arg208=)
c.100A>C (p.Arg34=)
c.892A>C (p.Arg298=)
n.1695-4357T>G
13g.77903336A>CCA388451120EDNRB,EDNRB-AS1c.621T>G (p.Ser207Arg)
c.99T>G (p.Ser33Arg)
c.891T>G (p.Ser297Arg)
n.1695-4356A>C
 gnomAD v4
13g.77903336A>GCA484395611EDNRB,EDNRB-AS1c.621T>C (p.Ser207=)
c.99T>C (p.Ser33=)
c.891T>C (p.Ser297=)
n.1695-4356A>G
 gnomAD v4
13g.77903336A>TCA388451122EDNRB,EDNRB-AS1c.621T>A (p.Ser207Arg)
c.99T>A (p.Ser33Arg)
c.891T>A (p.Ser297Arg)
n.1695-4356A>T
13g.77903337C>ACA388451124EDNRB,EDNRB-AS1c.620G>T (p.Ser207Ile)
c.98G>T (p.Ser33Ile)
c.890G>T (p.Ser297Ile)
n.1695-4355C>A
13g.77903337C=CA2103865494EDNRB,EDNRB-AS1c.620G= (p.Ser207=)
c.98G= (p.Ser33=)
c.890G= (p.Ser297=)
n.1695-4355C=
13g.77903337C>GCA388451126EDNRB,EDNRB-AS1c.620G>C (p.Ser207Thr)
c.98G>C (p.Ser33Thr)
c.890G>C (p.Ser297Thr)
n.1695-4355C>G
13g.77903337C>TCA7012293EDNRB,EDNRB-AS1c.620G>A (p.Ser207Asn)
c.98G>A (p.Ser33Asn)
c.890G>A (p.Ser297Asn)
n.1695-4355C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.77903338T>ACA388451129EDNRB,EDNRB-AS1c.619A>T (p.Ser207Cys)
c.97A>T (p.Ser33Cys)
c.889A>T (p.Ser297Cys)
n.1695-4354T>A
13g.77903338T>CCA388451130EDNRB,EDNRB-AS1c.619A>G (p.Ser207Gly)
c.97A>G (p.Ser33Gly)
c.889A>G (p.Ser297Gly)
n.1695-4354T>C
13g.77903338T>GCA388451132EDNRB,EDNRB-AS1c.619A>C (p.Ser207Arg)
c.97A>C (p.Ser33Arg)
c.889A>C (p.Ser297Arg)
n.1695-4354T>G
13g.77903339C>ACA388451138EDNRB,EDNRB-AS1c.618G>T (p.Trp206Cys)
c.96G>T (p.Trp32Cys)
c.888G>T (p.Trp296Cys)
n.1695-4353C>A
 dbSNP
13g.77903339C=CA2103865500EDNRB,EDNRB-AS1c.618G= (p.Trp206=)
c.96G= (p.Trp32=)
c.888G= (p.Trp296=)
n.1695-4353C=
13g.77903339C>GCA388451136EDNRB,EDNRB-AS1c.618G>C (p.Trp206Cys)
c.96G>C (p.Trp32Cys)
c.888G>C (p.Trp296Cys)
n.1695-4353C>G
13g.77903339C>TCA10576942EDNRB,EDNRB-AS1c.618G>A (p.Trp206Ter)
c.96G>A (p.Trp32Ter)
c.888G>A (p.Trp296Ter)
n.1695-4353C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.77903340C>ACA388451141EDNRB,EDNRB-AS1c.617G>T (p.Trp206Leu)
c.95G>T (p.Trp32Leu)
c.887G>T (p.Trp296Leu)
n.1695-4352C>A
13g.77903340C>GCA388451142EDNRB,EDNRB-AS1c.617G>C (p.Trp206Ser)
c.95G>C (p.Trp32Ser)
c.887G>C (p.Trp296Ser)
n.1695-4352C>G
13g.77903340C>TCA388451144EDNRB,EDNRB-AS1c.617G>A (p.Trp206Ter)
c.95G>A (p.Trp32Ter)
c.887G>A (p.Trp296Ter)
n.1695-4352C>T
13g.77903341A=CA2103865510EDNRB,EDNRB-AS1c.616T= (p.Trp206=)
c.94T= (p.Trp32=)
c.886T= (p.Trp296=)
n.1695-4351A=
13g.77903341A>CCA388451147EDNRB,EDNRB-AS1c.616T>G (p.Trp206Gly)
c.94T>G (p.Trp32Gly)
c.886T>G (p.Trp296Gly)
n.1695-4351A>C
13g.77903341A>GCA388451148EDNRB,EDNRB-AS1c.616T>C (p.Trp206Arg)
c.94T>C (p.Trp32Arg)
c.886T>C (p.Trp296Arg)
n.1695-4351A>G
 dbSNP
13g.77903341A>TCA388451151EDNRB,EDNRB-AS1c.616T>A (p.Trp206Arg)
c.94T>A (p.Trp32Arg)
c.886T>A (p.Trp296Arg)
n.1695-4351A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77903342A>CCA484395612EDNRB,EDNRB-AS1c.615T>G (p.Ser205=)
c.93T>G (p.Ser31=)
c.885T>G (p.Ser295=)
n.1695-4350A>C
13g.77903342A>GCA484395613EDNRB,EDNRB-AS1c.615T>C (p.Ser205=)
c.93T>C (p.Ser31=)
c.885T>C (p.Ser295=)
n.1695-4350A>G
13g.77903342A>TCA484395614EDNRB,EDNRB-AS1c.615T>A (p.Ser205=)
c.93T>A (p.Ser31=)
c.885T>A (p.Ser295=)
n.1695-4350A>T
13g.77903343G>ACA388451153EDNRB,EDNRB-AS1c.614C>T (p.Ser205Phe)
c.92C>T (p.Ser31Phe)
c.884C>T (p.Ser295Phe)
n.1695-4349G>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
13g.77903343G>CCA388451158EDNRB,EDNRB-AS1c.614C>G (p.Ser205Cys)
c.92C>G (p.Ser31Cys)
c.884C>G (p.Ser295Cys)
n.1695-4349G>C
13g.77903343G>TCA388451156EDNRB,EDNRB-AS1c.614C>A (p.Ser205Tyr)
c.92C>A (p.Ser31Tyr)
c.884C>A (p.Ser295Tyr)
n.1695-4349G>T
13g.77903344A>CCA388451162EDNRB,EDNRB-AS1c.613T>G (p.Ser205Ala)
c.91T>G (p.Ser31Ala)
c.883T>G (p.Ser295Ala)
n.1695-4348A>C
13g.77903344A>GCA388451164EDNRB,EDNRB-AS1c.613T>C (p.Ser205Pro)
c.91T>C (p.Ser31Pro)
c.883T>C (p.Ser295Pro)
n.1695-4348A>G
13g.77903344A>TCA388451166EDNRB,EDNRB-AS1c.613T>A (p.Ser205Thr)
c.91T>A (p.Ser31Thr)
c.883T>A (p.Ser295Thr)
n.1695-4348A>T
13g.77903345A>CCA484395615EDNRB,EDNRB-AS1c.612T>G (p.Ala204=)
c.90T>G (p.Ala30=)
c.882T>G (p.Ala294=)
n.1695-4347A>C
13g.77903345A>GCA484395616EDNRB,EDNRB-AS1c.612T>C (p.Ala204=)
c.90T>C (p.Ala30=)
c.882T>C (p.Ala294=)
n.1695-4347A>G
13g.77903345A>TCA484395617EDNRB,EDNRB-AS1c.612T>A (p.Ala204=)
c.90T>A (p.Ala30=)
c.882T>A (p.Ala294=)
n.1695-4347A>T
 dbSNP
13g.77903346G>ACA388451168EDNRB,EDNRB-AS1c.611C>T (p.Ala204Val)
c.89C>T (p.Ala30Val)
c.881C>T (p.Ala294Val)
n.1695-4346G>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
13g.77903346G>CCA388451170EDNRB,EDNRB-AS1c.611C>G (p.Ala204Gly)
c.89C>G (p.Ala30Gly)
c.881C>G (p.Ala294Gly)
n.1695-4346G>C
13g.77903346G>TCA388451172EDNRB,EDNRB-AS1c.611C>A (p.Ala204Asp)
c.89C>A (p.Ala30Asp)
c.881C>A (p.Ala294Asp)
n.1695-4346G>T
13g.77903347C>ACA388451174EDNRB,EDNRB-AS1c.610G>T (p.Ala204Ser)
c.88G>T (p.Ala30Ser)
c.880G>T (p.Ala294Ser)
n.1695-4345C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77903347C=CA2103865514EDNRB,EDNRB-AS1c.610G= (p.Ala204=)
c.88G= (p.Ala30=)
c.880G= (p.Ala294=)
n.1695-4345C=
13g.77903347C>GCA388451177EDNRB,EDNRB-AS1c.610G>C (p.Ala204Pro)
c.88G>C (p.Ala30Pro)
c.880G>C (p.Ala294Pro)
n.1695-4345C>G
13g.77903347C>TCA388451178EDNRB,EDNRB-AS1c.610G>A (p.Ala204Thr)
c.88G>A (p.Ala30Thr)
c.880G>A (p.Ala294Thr)
n.1695-4345C>T
 dbSNP
13g.77903348A>CCA484395618EDNRB,EDNRB-AS1c.609T>G (p.Val203=)
c.87T>G (p.Val29=)
c.879T>G (p.Val293=)
n.1695-4344A>C
13g.77903348A>GCA484395619EDNRB,EDNRB-AS1c.609T>C (p.Val203=)
c.87T>C (p.Val29=)
c.879T>C (p.Val293=)
n.1695-4344A>G
13g.77903348A>TCA484395620EDNRB,EDNRB-AS1c.609T>A (p.Val203=)
c.87T>A (p.Val29=)
c.879T>A (p.Val293=)
n.1695-4344A>T
13g.77903349A>CCA388451182EDNRB,EDNRB-AS1c.608T>G (p.Val203Gly)
c.86T>G (p.Val29Gly)
c.878T>G (p.Val293Gly)
n.1695-4343A>C
13g.77903349A>GCA388451183EDNRB,EDNRB-AS1c.608T>C (p.Val203Ala)
c.86T>C (p.Val29Ala)
c.878T>C (p.Val293Ala)
n.1695-4343A>G
13g.77903349A>TCA388451185EDNRB,EDNRB-AS1c.608T>A (p.Val203Asp)
c.86T>A (p.Val29Asp)
c.878T>A (p.Val293Asp)
n.1695-4343A>T
13g.77903349_77903350insACACACCCAACACA2799814922EDNRB,EDNRB-AS1c.608_609insGTTGGGTGTGTT (p.Val203_Ala204insLeuGlyValPhe)
c.86_87insGTTGGGTGTGTT (p.Val29_Ala30insLeuGlyValPhe)
c.878_879insGTTGGGTGTGTT (p.Val293_Ala294insLeuGlyValPhe)
n.1695-4343_1695-4342insACACACCCAACA
13g.77903350C>ACA253048358EDNRB,EDNRB-AS1c.607G>T (p.Val203Phe)
c.85G>T (p.Val29Phe)
c.877G>T (p.Val293Phe)
n.1695-4342C>A
 dbSNP
13g.77903350C=CA2103865521EDNRB,EDNRB-AS1c.607G= (p.Val203=)
c.85G= (p.Val29=)
c.877G= (p.Val293=)
n.1695-4342C=
13g.77903350C>GCA7012294EDNRB,EDNRB-AS1c.607G>C (p.Val203Leu)
c.85G>C (p.Val29Leu)
c.877G>C (p.Val293Leu)
n.1695-4342C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.77903350C>TCA253048359EDNRB,EDNRB-AS1c.607G>A (p.Val203Ile)
c.85G>A (p.Val29Ile)
c.877G>A (p.Val293Ile)
n.1695-4342C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.77903351A>CCA484395621EDNRB,EDNRB-AS1c.606T>G (p.Ala202=)
c.84T>G (p.Ala28=)
c.876T>G (p.Ala292=)
n.1695-4341A>C
13g.77903351A>GCA484395623EDNRB,EDNRB-AS1c.606T>C (p.Ala202=)
c.84T>C (p.Ala28=)
c.876T>C (p.Ala292=)
n.1695-4341A>G
13g.77903351A>TCA484395622EDNRB,EDNRB-AS1c.606T>A (p.Ala202=)
c.84T>A (p.Ala28=)
c.876T>A (p.Ala292=)
n.1695-4341A>T
13g.77903352G>ACA388451191EDNRB,EDNRB-AS1c.605C>T (p.Ala202Val)
c.83C>T (p.Ala28Val)
c.875C>T (p.Ala292Val)
n.1695-4340G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77903352G>CCA388451193EDNRB,EDNRB-AS1c.605C>G (p.Ala202Gly)
c.83C>G (p.Ala28Gly)
c.875C>G (p.Ala292Gly)
n.1695-4340G>C
13g.77903352G=CA2103865525EDNRB,EDNRB-AS1c.605C= (p.Ala202=)
c.83C= (p.Ala28=)
c.875C= (p.Ala292=)
n.1695-4340G=
13g.77903352G>TCA388451195EDNRB,EDNRB-AS1c.605C>A (p.Ala202Asp)
c.83C>A (p.Ala28Asp)
c.875C>A (p.Ala292Asp)
n.1695-4340G>T
13g.77903353C>ACA388451197EDNRB,EDNRB-AS1c.604G>T (p.Ala202Ser)
c.82G>T (p.Ala28Ser)
c.874G>T (p.Ala292Ser)
n.1695-4339C>A
13g.77903353C>GCA388451200EDNRB,EDNRB-AS1c.604G>C (p.Ala202Pro)
c.82G>C (p.Ala28Pro)
c.874G>C (p.Ala292Pro)
n.1695-4339C>G
13g.77903353C>TCA388451201EDNRB,EDNRB-AS1c.604G>A (p.Ala202Thr)
c.82G>A (p.Ala28Thr)
c.874G>A (p.Ala292Thr)
n.1695-4339C>T
13g.77903354T>ACA484395624EDNRB,EDNRB-AS1c.603A>T (p.Arg201=)
c.81A>T (p.Arg27=)
c.873A>T (p.Arg291=)
n.1695-4338T>A
13g.77903354T>CCA484395625EDNRB,EDNRB-AS1c.603A>G (p.Arg201=)
c.81A>G (p.Arg27=)
c.873A>G (p.Arg291=)
n.1695-4338T>C
13g.77903354T>GCA484395626EDNRB,EDNRB-AS1c.603A>C (p.Arg201=)
c.81A>C (p.Arg27=)
c.873A>C (p.Arg291=)
n.1695-4338T>G
13g.77903355C>ACA388451205EDNRB,EDNRB-AS1c.602G>T (p.Arg201Leu)
c.80G>T (p.Arg27Leu)
c.872G>T (p.Arg291Leu)
n.1695-4337C>A
 gnomAD v4
13g.77903355C=CA2103865533EDNRB,EDNRB-AS1c.602G= (p.Arg201=)
c.80G= (p.Arg27=)
c.872G= (p.Arg291=)
n.1695-4337C=
13g.77903355C>GCA7012295EDNRB,EDNRB-AS1c.602G>C (p.Arg201Pro)
c.80G>C (p.Arg27Pro)
c.872G>C (p.Arg291Pro)
n.1695-4337C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.77903355C>TCA7012296EDNRB,EDNRB-AS1c.602G>A (p.Arg201Gln)
c.80G>A (p.Arg27Gln)
c.872G>A (p.Arg291Gln)
n.1695-4337C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
13g.77903356G>ACA214755EDNRB,EDNRB-AS1c.601C>T (p.Arg201Ter)
c.79C>T (p.Arg27Ter)
c.871C>T (p.Arg291Ter)
n.1695-4336G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.77903356G>CCA388451210EDNRB,EDNRB-AS1c.601C>G (p.Arg201Gly)
c.79C>G (p.Arg27Gly)
c.871C>G (p.Arg291Gly)
n.1695-4336G>C
13g.77903356G=CA2103865556EDNRB,EDNRB-AS1c.601C= (p.Arg201=)
c.79C= (p.Arg27=)
c.871C= (p.Arg291=)
n.1695-4336G=
13g.77903356G>TCA484395627EDNRB,EDNRB-AS1c.601C>A (p.Arg201=)
c.79C>A (p.Arg27=)
c.871C>A (p.Arg291=)
n.1695-4336G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77903357A>CCA388451213EDNRB,EDNRB-AS1c.600T>G (p.Tyr200Ter)
c.78T>G (p.Tyr26Ter)
c.870T>G (p.Tyr290Ter)
n.1695-4335A>C
13g.77903357A>GCA484395628EDNRB,EDNRB-AS1c.600T>C (p.Tyr200=)
c.78T>C (p.Tyr26=)
c.870T>C (p.Tyr290=)
n.1695-4335A>G
13g.77903357A>TCA388451215EDNRB,EDNRB-AS1c.600T>A (p.Tyr200Ter)
c.78T>A (p.Tyr26Ter)
c.870T>A (p.Tyr290Ter)
n.1695-4335A>T
13g.77903358T>ACA388451217EDNRB,EDNRB-AS1c.599A>T (p.Tyr200Phe)
c.77A>T (p.Tyr26Phe)
c.869A>T (p.Tyr290Phe)
n.1695-4334T>A
13g.77903358T>CCA388451221EDNRB,EDNRB-AS1c.599A>G (p.Tyr200Cys)
c.77A>G (p.Tyr26Cys)
c.869A>G (p.Tyr290Cys)
n.1695-4334T>C
13g.77903358T>GCA388451220EDNRB,EDNRB-AS1c.599A>C (p.Tyr200Ser)
c.77A>C (p.Tyr26Ser)
c.869A>C (p.Tyr290Ser)
n.1695-4334T>G
13g.77903359A>CCA388451224EDNRB,EDNRB-AS1c.598T>G (p.Tyr200Asp)
c.76T>G (p.Tyr26Asp)
c.868T>G (p.Tyr290Asp)
n.1695-4333A>C
13g.77903359A>GCA388451226EDNRB,EDNRB-AS1c.598T>C (p.Tyr200His)
c.76T>C (p.Tyr26His)
c.868T>C (p.Tyr290His)
n.1695-4333A>G
13g.77903359A>TCA388451228EDNRB,EDNRB-AS1c.598T>A (p.Tyr200Asn)
c.76T>A (p.Tyr26Asn)
c.868T>A (p.Tyr290Asn)
n.1695-4333A>T
13g.77903360T>ACA388451230EDNRB,EDNRB-AS1c.597A>T (p.Arg199Ser)
c.75A>T (p.Arg25Ser)
c.867A>T (p.Arg289Ser)
n.1695-4332T>A
 gnomAD v4
13g.77903360T>CCA484395629EDNRB,EDNRB-AS1c.597A>G (p.Arg199=)
c.75A>G (p.Arg25=)
c.867A>G (p.Arg289=)
n.1695-4332T>C
13g.77903360T>GCA388451231EDNRB,EDNRB-AS1c.597A>C (p.Arg199Ser)
c.75A>C (p.Arg25Ser)
c.867A>C (p.Arg289Ser)
n.1695-4332T>G
13g.77903361C>ACA388451234EDNRB,EDNRB-AS1c.597-1G>T (n.597-1G>T)
c.75-1G>T (n.75-1G>T)
c.867-1G>T (n.867-1G>T)
n.1695-4331C>A
13g.77903361C>GCA388451236EDNRB,EDNRB-AS1c.597-1G>C (n.597-1G>C)
c.75-1G>C (n.75-1G>C)
c.867-1G>C (n.867-1G>C)
n.1695-4331C>G
13g.77903361C>TCA388451238EDNRB,EDNRB-AS1c.597-1G>A (n.597-1G>A)
c.75-1G>A (n.75-1G>A)
c.867-1G>A (n.867-1G>A)
n.1695-4331C>T
13g.77903362T>ACA388451241EDNRB,EDNRB-AS1c.597-2A>T (n.597-2A>T)
c.75-2A>T (n.75-2A>T)
c.867-2A>T (n.867-2A>T)
n.1695-4330T>A
13g.77903362T>CCA388451243EDNRB,EDNRB-AS1c.597-2A>G (n.597-2A>G)
c.75-2A>G (n.75-2A>G)
c.867-2A>G (n.867-2A>G)
n.1695-4330T>C
13g.77903362T>GCA388451244EDNRB,EDNRB-AS1c.597-2A>C (n.597-2A>C)
c.75-2A>C (n.75-2A>C)
c.867-2A>C (n.867-2A>C)
n.1695-4330T>G
13g.77903363G>ACA2623333549EDNRB,EDNRB-AS1c.597-3C>T (n.597-3C>T)
c.75-3C>T (n.75-3C>T)
c.867-3C>T (n.867-3C>T)
n.1695-4329G>A
 gnomAD v4
13g.77903363_77903364delinsGACA2103865564EDNRB,EDNRB-AS1c.597-4_597-3delinsTC (n.597-4_597-3delinsTC)
c.75-4_75-3delinsTC (n.75-4_75-3delinsTC)
c.867-4_867-3delinsTC (n.867-4_867-3delinsTC)
n.1695-4329_1695-4328delinsGA
13g.77903365delCA2103865568EDNRB,EDNRB-AS1c.597-4del (n.597-4del)
c.75-4del (n.75-4del)
c.867-4del (n.867-4del)
n.1695-4327del
 dbSNP
13g.77903367A>TCA2575433898EDNRB,EDNRB-AS1c.597-7T>A (n.597-7T>A)
c.75-7T>A (n.75-7T>A)
c.867-7T>A (n.867-7T>A)
n.1695-4325A>T
 gnomAD v4
13g.77903368T=CA2103865569EDNRB,EDNRB-AS1c.597-8A= (n.597-8A=)
c.75-8A= (n.75-8A=)
c.867-8A= (n.867-8A=)
n.1695-4324T=
13g.77903373dupCA611399534EDNRB,EDNRB-AS1c.597-9dup (n.597-9dup)
c.75-9dup (n.75-9dup)
c.867-9dup (n.867-9dup)
n.1695-4319dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.77903372A=CA2103865575EDNRB,EDNRB-AS1c.597-12T= (n.597-12T=)
c.75-12T= (n.75-12T=)
c.867-12T= (n.867-12T=)
n.1695-4320A=
13g.77903372A>GCA611399535EDNRB,EDNRB-AS1c.597-12T>C (n.597-12T>C)
c.75-12T>C (n.75-12T>C)
c.867-12T>C (n.867-12T>C)
n.1695-4320A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77903373A=CA2103865579EDNRB,EDNRB-AS1c.597-13T= (n.597-13T=)
c.75-13T= (n.75-13T=)
c.867-13T= (n.867-13T=)
n.1695-4319A=
13g.77903373A>GCA611399536EDNRB,EDNRB-AS1c.597-13T>C (n.597-13T>C)
c.75-13T>C (n.75-13T>C)
c.867-13T>C (n.867-13T>C)
n.1695-4319A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.77903374T>CCA253048360EDNRB,EDNRB-AS1c.597-14A>G (n.597-14A>G)
c.75-14A>G (n.75-14A>G)
c.867-14A>G (n.867-14A>G)
n.1695-4318T>C
 dbSNP gnomAD v4
13g.77903374T>GCA611399537EDNRB,EDNRB-AS1c.597-14A>C (n.597-14A>C)
c.75-14A>C (n.75-14A>C)
c.867-14A>C (n.867-14A>C)
n.1695-4318T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77903374T=CA2103865583EDNRB,EDNRB-AS1c.597-14A= (n.597-14A=)
c.75-14A= (n.75-14A=)
c.867-14A= (n.867-14A=)
n.1695-4318T=
13g.77903375A>TCA2623333558EDNRB,EDNRB-AS1c.597-15T>A (n.597-15T>A)
c.75-15T>A (n.75-15T>A)
c.867-15T>A (n.867-15T>A)
n.1695-4317A>T
 gnomAD v4
13g.77903376G>ACA701122107EDNRB,EDNRB-AS1c.597-16C>T (n.597-16C>T)
c.75-16C>T (n.75-16C>T)
c.867-16C>T (n.867-16C>T)
n.1695-4316G>A
 dbSNP
13g.77903376G>CCA2523771092EDNRB,EDNRB-AS1c.597-16C>G (n.597-16C>G)
c.75-16C>G (n.75-16C>G)
c.867-16C>G (n.867-16C>G)
n.1695-4316G>C
 gnomAD v4
13g.77903376G=CA2103865588EDNRB,EDNRB-AS1c.597-16C= (n.597-16C=)
c.75-16C= (n.75-16C=)
c.867-16C= (n.867-16C=)
n.1695-4316G=
13g.77903376_77903377delinsGACA2103865586EDNRB,EDNRB-AS1c.597-17_597-16delinsTC (n.597-17_597-16delinsTC)
c.75-17_75-16delinsTC (n.75-17_75-16delinsTC)
c.867-17_867-16delinsTC (n.867-17_867-16delinsTC)
n.1695-4316_1695-4315delinsGA
13g.77903377A=CA2103865593EDNRB,EDNRB-AS1c.597-17T= (n.597-17T=)
c.75-17T= (n.75-17T=)
c.867-17T= (n.867-17T=)
n.1695-4315A=
13g.77903377A>GCA701122108EDNRB,EDNRB-AS1c.597-17T>C (n.597-17T>C)
c.75-17T>C (n.75-17T>C)
c.867-17T>C (n.867-17T>C)
n.1695-4315A>G
 dbSNP
13g.77903378delCA701122112EDNRB,EDNRB-AS1c.597-17del (n.597-17del)
c.75-17del (n.75-17del)
c.867-17del (n.867-17del)
n.1695-4314del
 dbSNP
13g.77903378A>GCA2623333562EDNRB,EDNRB-AS1c.597-18T>C (n.597-18T>C)
c.75-18T>C (n.75-18T>C)
c.867-18T>C (n.867-18T>C)
n.1695-4314A>G
 gnomAD v4
13g.77903379T>CCA701122118EDNRB,EDNRB-AS1c.597-19A>G (n.597-19A>G)
c.75-19A>G (n.75-19A>G)
c.867-19A>G (n.867-19A>G)
n.1695-4313T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77903379T=CA2103865597EDNRB,EDNRB-AS1c.597-19A= (n.597-19A=)
c.75-19A= (n.75-19A=)
c.867-19A= (n.867-19A=)
n.1695-4313T=
13g.77903380T>CCA2623333565EDNRB,EDNRB-AS1c.597-20A>G (n.597-20A>G)
c.75-20A>G (n.75-20A>G)
c.867-20A>G (n.867-20A>G)
n.1695-4312T>C
 gnomAD v4
13g.77903381_77903384dupCA2575433899EDNRB,EDNRB-AS1c.597-23_597-20dup (n.597-23_597-20dup)
c.75-23_75-20dup (n.75-23_75-20dup)
c.867-23_867-20dup (n.867-23_867-20dup)
n.1695-4311_1695-4308dup
 gnomAD v4
13g.77903381G>ACA253048361EDNRB,EDNRB-AS1c.597-21C>T (n.597-21C>T)
c.75-21C>T (n.75-21C>T)
c.867-21C>T (n.867-21C>T)
n.1695-4311G>A
 dbSNP gnomAD v4
13g.77903381G>CCA2513632423EDNRB,EDNRB-AS1c.597-21C>G (n.597-21C>G)
c.75-21C>G (n.75-21C>G)
c.867-21C>G (n.867-21C>G)
n.1695-4311G>C
 gnomAD v4
13g.77903381G=CA2103865602EDNRB,EDNRB-AS1c.597-21C= (n.597-21C=)
c.75-21C= (n.75-21C=)
c.867-21C= (n.867-21C=)
n.1695-4311G=
13g.77903382T>CCA2623333569EDNRB,EDNRB-AS1c.597-22A>G (n.597-22A>G)
c.75-22A>G (n.75-22A>G)
c.867-22A>G (n.867-22A>G)
n.1695-4310T>C
 gnomAD v4
13g.77903387T>GCA2623333570EDNRB,EDNRB-AS1c.597-27A>C (n.597-27A>C)
c.75-27A>C (n.75-27A>C)
c.867-27A>C (n.867-27A>C)
n.1695-4305T>G
 gnomAD v4
13g.77903388A=CA2103865604EDNRB,EDNRB-AS1c.597-28T= (n.597-28T=)
c.75-28T= (n.75-28T=)
c.867-28T= (n.867-28T=)
n.1695-4304A=
13g.77903388A>CCA7012297EDNRB,EDNRB-AS1c.597-28T>G (n.597-28T>G)
c.75-28T>G (n.75-28T>G)
c.867-28T>G (n.867-28T>G)
n.1695-4304A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77903388A>TCA2575433900EDNRB,EDNRB-AS1c.597-28T>A (n.597-28T>A)
c.75-28T>A (n.75-28T>A)
c.867-28T>A (n.867-28T>A)
n.1695-4304A>T
13g.77903389A=CA2103865609EDNRB,EDNRB-AS1c.597-29T= (n.597-29T=)
c.75-29T= (n.75-29T=)
c.867-29T= (n.867-29T=)
n.1695-4303A=
13g.77903389A>GCA253048362EDNRB,EDNRB-AS1c.597-29T>C (n.597-29T>C)
c.75-29T>C (n.75-29T>C)
c.867-29T>C (n.867-29T>C)
n.1695-4303A>G
 dbSNP
13g.77903390G>ACA611399538EDNRB,EDNRB-AS1c.597-30C>T (n.597-30C>T)
c.75-30C>T (n.75-30C>T)
c.867-30C>T (n.867-30C>T)
n.1695-4302G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.77903390G=CA2103865655EDNRB,EDNRB-AS1c.597-30C= (n.597-30C=)
c.75-30C= (n.75-30C=)
c.867-30C= (n.867-30C=)
n.1695-4302G=
13g.77903390_77903391insACA2799814923EDNRB,EDNRB-AS1c.597-31_597-30insT (n.597-31_597-30insT)
c.75-31_75-30insT (n.75-31_75-30insT)
c.867-31_867-30insT (n.867-31_867-30insT)
n.1695-4302_1695-4301insA
13g.77903391C=CA2103865658EDNRB,EDNRB-AS1c.597-31G= (n.597-31G=)
c.75-31G= (n.75-31G=)
c.867-31G= (n.867-31G=)
n.1695-4301C=
13g.77903391C>TCA2103865657EDNRB,EDNRB-AS1c.597-31G>A (n.597-31G>A)
c.75-31G>A (n.75-31G>A)
c.867-31G>A (n.867-31G>A)
n.1695-4301C>T
 dbSNP gnomAD v4
13g.77903392T>CCA253048363EDNRB,EDNRB-AS1c.597-32A>G (n.597-32A>G)
c.75-32A>G (n.75-32A>G)
c.867-32A>G (n.867-32A>G)
n.1695-4300T>C
 dbSNP
13g.77903392T=CA2103865660EDNRB,EDNRB-AS1c.597-32A= (n.597-32A=)
c.75-32A= (n.75-32A=)
c.867-32A= (n.867-32A=)
n.1695-4300T=
13g.77903394G>ACA655401112EDNRB,EDNRB-AS1c.597-34C>T (n.597-34C>T)
c.75-34C>T (n.75-34C>T)
c.867-34C>T (n.867-34C>T)
n.1695-4298G>A
 COSMIC
13g.77903395C=CA2103865663EDNRB,EDNRB-AS1c.597-35G= (n.597-35G=)
c.75-35G= (n.75-35G=)
c.867-35G= (n.867-35G=)
n.1695-4297C=
13g.77903395C>TCA253048364EDNRB,EDNRB-AS1c.597-35G>A (n.597-35G>A)
c.75-35G>A (n.75-35G>A)
c.867-35G>A (n.867-35G>A)
n.1695-4297C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched