Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.77901317G>C | CA957874177 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-110C>G (n.802-110C>G) c.280-110C>G (n.280-110C>G) c.1072-110C>G (n.1072-110C>G) n.1695-6375G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77901317G= | CA2103861436 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-110C= (n.802-110C=) c.280-110C= (n.280-110C=) c.1072-110C= (n.1072-110C=) n.1695-6375G= | |
13 | g.77901317G>T | CA2623333822 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-110C>A (n.802-110C>A) c.280-110C>A (n.280-110C>A) c.1072-110C>A (n.1072-110C>A) n.1695-6375G>T | gnomAD v4 |
13 | g.77901319T>C | CA2623333824 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-112A>G (n.802-112A>G) c.280-112A>G (n.280-112A>G) c.1072-112A>G (n.1072-112A>G) n.1695-6373T>C | gnomAD v4 |
13 | g.77901320C>A | CA611105186 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-113G>T (n.802-113G>T) c.280-113G>T (n.280-113G>T) c.1072-113G>T (n.1072-113G>T) n.1695-6372C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77901320C= | CA2103861441 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-113G= (n.802-113G=) c.280-113G= (n.280-113G=) c.1072-113G= (n.1072-113G=) n.1695-6372C= | |
13 | g.77901320C>T | CA2831745449 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-113G>A (n.802-113G>A) c.280-113G>A (n.280-113G>A) c.1072-113G>A (n.1072-113G>A) n.1695-6372C>T | |
13 | g.77901321del | CA2623333826 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-113del (n.802-113del) c.280-113del (n.280-113del) c.1072-113del (n.1072-113del) n.1695-6371del | gnomAD v4 |
13 | g.77901321C>A | CA2623333827 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-114G>T (n.802-114G>T) c.280-114G>T (n.280-114G>T) c.1072-114G>T (n.1072-114G>T) n.1695-6371C>A | gnomAD v4 |
13 | g.77901321C= | CA2103861442 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-114G= (n.802-114G=) c.280-114G= (n.280-114G=) c.1072-114G= (n.1072-114G=) n.1695-6371C= | |
13 | g.77901321C>T | CA611105187 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-114G>A (n.802-114G>A) c.280-114G>A (n.280-114G>A) c.1072-114G>A (n.1072-114G>A) n.1695-6371C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77901322A= | CA2103861446 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-115T= (n.802-115T=) c.280-115T= (n.280-115T=) c.1072-115T= (n.1072-115T=) n.1695-6370A= | |
13 | g.77901322A>G | CA2623333828 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-115T>C (n.802-115T>C) c.280-115T>C (n.280-115T>C) c.1072-115T>C (n.1072-115T>C) n.1695-6370A>G | gnomAD v4 |
13 | g.77901322A>T | CA2103861445 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-115T>A (n.802-115T>A) c.280-115T>A (n.280-115T>A) c.1072-115T>A (n.1072-115T>A) n.1695-6370A>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.77901323G>T | CA2623333830 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-116C>A (n.802-116C>A) c.280-116C>A (n.280-116C>A) c.1072-116C>A (n.1072-116C>A) n.1695-6369G>T | gnomAD v4 |
13 | g.77901324T>A | CA2623333831 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-117A>T (n.802-117A>T) c.280-117A>T (n.280-117A>T) c.1072-117A>T (n.1072-117A>T) n.1695-6368T>A | gnomAD v4 |
13 | g.77901325T>A | CA2623333832 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-118A>T (n.802-118A>T) c.280-118A>T (n.280-118A>T) c.1072-118A>T (n.1072-118A>T) n.1695-6367T>A | gnomAD v4 |
13 | g.77901327G>A | CA2728262903 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-120C>T (n.802-120C>T) c.280-120C>T (n.280-120C>T) c.1072-120C>T (n.1072-120C>T) n.1695-6365G>A | dbSNP |
13 | g.77901327G>C | CA2623333833 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-120C>G (n.802-120C>G) c.280-120C>G (n.280-120C>G) c.1072-120C>G (n.1072-120C>G) n.1695-6365G>C | gnomAD v4 |
13 | g.77901327G>T | CA2623333834 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-120C>A (n.802-120C>A) c.280-120C>A (n.280-120C>A) c.1072-120C>A (n.1072-120C>A) n.1695-6365G>T | gnomAD v4 |
13 | g.77901328T>A | CA253048142 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-121A>T (n.802-121A>T) c.280-121A>T (n.280-121A>T) c.1072-121A>T (n.1072-121A>T) n.1695-6364T>A | dbSNP |
13 | g.77901328T>G | CA253048143 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-121A>C (n.802-121A>C) c.280-121A>C (n.280-121A>C) c.1072-121A>C (n.1072-121A>C) n.1695-6364T>G | dbSNP |
13 | g.77901328T= | CA2103861450 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-121A= (n.802-121A=) c.280-121A= (n.280-121A=) c.1072-121A= (n.1072-121A=) n.1695-6364T= | |
13 | g.77901329A= | CA2103861457 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-122T= (n.802-122T=) c.280-122T= (n.280-122T=) c.1072-122T= (n.1072-122T=) n.1695-6363A= | |
13 | g.77901329A>G | CA253048144 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-122T>C (n.802-122T>C) c.280-122T>C (n.280-122T>C) c.1072-122T>C (n.1072-122T>C) n.1695-6363A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77901329A>T | CA2623333837 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-122T>A (n.802-122T>A) c.280-122T>A (n.280-122T>A) c.1072-122T>A (n.1072-122T>A) n.1695-6363A>T | gnomAD v4 |
13 | g.77901330T>C | CA2623333839 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-123A>G (n.802-123A>G) c.280-123A>G (n.280-123A>G) c.1072-123A>G (n.1072-123A>G) n.1695-6362T>C | gnomAD v4 |
13 | g.77901331A= | CA2103861459 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-124T= (n.802-124T=) c.280-124T= (n.280-124T=) c.1072-124T= (n.1072-124T=) n.1695-6361A= | |
13 | g.77901331A>C | CA2623333841 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-124T>G (n.802-124T>G) c.280-124T>G (n.280-124T>G) c.1072-124T>G (n.1072-124T>G) n.1695-6361A>C | gnomAD v4 |
13 | g.77901331A>G | CA253048145 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-124T>C (n.802-124T>C) c.280-124T>C (n.280-124T>C) c.1072-124T>C (n.1072-124T>C) n.1695-6361A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77901334T>C | CA2623333842 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-127A>G (n.802-127A>G) c.280-127A>G (n.280-127A>G) c.1072-127A>G (n.1072-127A>G) n.1695-6358T>C | gnomAD v4 |
13 | g.77901335del | CA2623333843 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-128del (n.802-128del) c.280-128del (n.280-128del) c.1072-128del (n.1072-128del) n.1695-6357del | gnomAD v4 |
13 | g.77901335C>A | CA2623333844 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-128G>T (n.802-128G>T) c.280-128G>T (n.280-128G>T) c.1072-128G>T (n.1072-128G>T) n.1695-6357C>A | gnomAD v4 |
13 | g.77901335C>T | CA2623333845 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-128G>A (n.802-128G>A) c.280-128G>A (n.280-128G>A) c.1072-128G>A (n.1072-128G>A) n.1695-6357C>T | gnomAD v4 |
13 | g.77901336A>T | CA2623333847 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-129T>A (n.802-129T>A) c.280-129T>A (n.280-129T>A) c.1072-129T>A (n.1072-129T>A) n.1695-6356A>T | gnomAD v4 |
13 | g.77901337T>A | CA2623333849 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-130A>T (n.802-130A>T) c.280-130A>T (n.280-130A>T) c.1072-130A>T (n.1072-130A>T) n.1695-6355T>A | gnomAD v4 |
13 | g.77901337T>C | CA2623333851 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-130A>G (n.802-130A>G) c.280-130A>G (n.280-130A>G) c.1072-130A>G (n.1072-130A>G) n.1695-6355T>C | gnomAD v4 |
13 | g.77901339C>A | CA2623333852 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-132G>T (n.802-132G>T) c.280-132G>T (n.280-132G>T) c.1072-132G>T (n.1072-132G>T) n.1695-6353C>A | gnomAD v4 |
13 | g.77901339C>T | CA2623333853 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-132G>A (n.802-132G>A) c.280-132G>A (n.280-132G>A) c.1072-132G>A (n.1072-132G>A) n.1695-6353C>T | gnomAD v4 |
13 | g.77901340A>G | CA2623333854 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-133T>C (n.802-133T>C) c.280-133T>C (n.280-133T>C) c.1072-133T>C (n.1072-133T>C) n.1695-6352A>G | gnomAD v4 |
13 | g.77901341G>C | CA2623333855 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-134C>G (n.802-134C>G) c.280-134C>G (n.280-134C>G) c.1072-134C>G (n.1072-134C>G) n.1695-6351G>C | gnomAD v4 |
13 | g.77901342_77901345delinsAATC | CA2103861462 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-138_802-135delinsGATT (n.802-138_802-135delinsGATT) c.280-138_280-135delinsGATT (n.280-138_280-135delinsGATT) c.1072-138_1072-135delinsGATT (n.1072-138_1072-135delinsGATT) n.1695-6350_1695-6347delinsAATC | |
13 | g.77901343_77901345del | CA957874189 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-138_802-136del (n.802-138_802-136del) c.280-138_280-136del (n.280-138_280-136del) c.1072-138_1072-136del (n.1072-138_1072-136del) n.1695-6349_1695-6347del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77901344del | CA2799814863 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-137del (n.802-137del) c.280-137del (n.280-137del) c.1072-137del (n.1072-137del) n.1695-6348del | |
13 | g.77901345C>A | CA253048146 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-138G>T (n.802-138G>T) c.280-138G>T (n.280-138G>T) c.1072-138G>T (n.1072-138G>T) n.1695-6347C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77901345C= | CA2103861472 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-138G= (n.802-138G=) c.280-138G= (n.280-138G=) c.1072-138G= (n.1072-138G=) n.1695-6347C= | |
13 | g.77901345C>T | CA253048147 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-138G>A (n.802-138G>A) c.280-138G>A (n.280-138G>A) c.1072-138G>A (n.1072-138G>A) n.1695-6347C>T | dbSNP |
13 | g.77901346T>A | CA2740062240 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-139A>T (n.802-139A>T) c.280-139A>T (n.280-139A>T) c.1072-139A>T (n.1072-139A>T) n.1695-6346T>A | |
13 | g.77901346T>C | CA253048148 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-139A>G (n.802-139A>G) c.280-139A>G (n.280-139A>G) c.1072-139A>G (n.1072-139A>G) n.1695-6346T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77901346T>G | CA2740062241 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-139A>C (n.802-139A>C) c.280-139A>C (n.280-139A>C) c.1072-139A>C (n.1072-139A>C) n.1695-6346T>G | |
13 | g.77901346T= | CA2103861478 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-139A= (n.802-139A=) c.280-139A= (n.280-139A=) c.1072-139A= (n.1072-139A=) n.1695-6346T= | |
13 | g.77901348T>C | CA2623333857 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-141A>G (n.802-141A>G) c.280-141A>G (n.280-141A>G) c.1072-141A>G (n.1072-141A>G) n.1695-6344T>C | gnomAD v4 |
13 | g.77901349C>A | CA2103861482 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-142G>T (n.802-142G>T) c.280-142G>T (n.280-142G>T) c.1072-142G>T (n.1072-142G>T) n.1695-6343C>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.77901349C= | CA2103861483 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-142G= (n.802-142G=) c.280-142G= (n.280-142G=) c.1072-142G= (n.1072-142G=) n.1695-6343C= | |
13 | g.77901350A>C | CA2623333860 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-143T>G (n.802-143T>G) c.280-143T>G (n.280-143T>G) c.1072-143T>G (n.1072-143T>G) n.1695-6342A>C | gnomAD v4 |
13 | g.77901350A>G | CA2623333859 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-143T>C (n.802-143T>C) c.280-143T>C (n.280-143T>C) c.1072-143T>C (n.1072-143T>C) n.1695-6342A>G | gnomAD v4 |
13 | g.77901351G>A | CA2799814865 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-144C>T (n.802-144C>T) c.280-144C>T (n.280-144C>T) c.1072-144C>T (n.1072-144C>T) n.1695-6341G>A | |
13 | g.77901351G>T | CA2623333861 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-144C>A (n.802-144C>A) c.280-144C>A (n.280-144C>A) c.1072-144C>A (n.1072-144C>A) n.1695-6341G>T | gnomAD v4 |
13 | g.77901352G>T | CA2623333862 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-145C>A (n.802-145C>A) c.280-145C>A (n.280-145C>A) c.1072-145C>A (n.1072-145C>A) n.1695-6340G>T | gnomAD v4 |
13 | g.77901353C>A | CA2623333864 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-146G>T (n.802-146G>T) c.280-146G>T (n.280-146G>T) c.1072-146G>T (n.1072-146G>T) n.1695-6339C>A | gnomAD v4 |
13 | g.77901354C>A | CA2623333866 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-147G>T (n.802-147G>T) c.280-147G>T (n.280-147G>T) c.1072-147G>T (n.1072-147G>T) n.1695-6338C>A | gnomAD v4 |
13 | g.77901354C>T | CA2623333868 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-147G>A (n.802-147G>A) c.280-147G>A (n.280-147G>A) c.1072-147G>A (n.1072-147G>A) n.1695-6338C>T | gnomAD v4 |
13 | g.77901356C>A | CA2623333869 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-149G>T (n.802-149G>T) c.280-149G>T (n.280-149G>T) c.1072-149G>T (n.1072-149G>T) n.1695-6336C>A | gnomAD v4 |
13 | g.77901357A= | CA2103861486 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-150T= (n.802-150T=) c.280-150T= (n.280-150T=) c.1072-150T= (n.1072-150T=) n.1695-6335A= | |
13 | g.77901357A>T | CA701120803 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-150T>A (n.802-150T>A) c.280-150T>A (n.280-150T>A) c.1072-150T>A (n.1072-150T>A) n.1695-6335A>T | dbSNP |
13 | g.77901358C>A | CA2623333870 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-151G>T (n.802-151G>T) c.280-151G>T (n.280-151G>T) c.1072-151G>T (n.1072-151G>T) n.1695-6334C>A | gnomAD v4 |
13 | g.77901358C>G | CA2728262915 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-151G>C (n.802-151G>C) c.280-151G>C (n.280-151G>C) c.1072-151G>C (n.1072-151G>C) n.1695-6334C>G | dbSNP |
13 | g.77901361A= | CA2103861488 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-154T= (n.802-154T=) c.280-154T= (n.280-154T=) c.1072-154T= (n.1072-154T=) n.1695-6331A= | |
13 | g.77901361A>G | CA957874195 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-154T>C (n.802-154T>C) c.280-154T>C (n.280-154T>C) c.1072-154T>C (n.1072-154T>C) n.1695-6331A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77901363T>A | CA2103861493 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-156A>T (n.802-156A>T) c.280-156A>T (n.280-156A>T) c.1072-156A>T (n.1072-156A>T) n.1695-6329T>A | dbSNP |
13 | g.77901363T= | CA2103861492 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-156A= (n.802-156A=) c.280-156A= (n.280-156A=) c.1072-156A= (n.1072-156A=) n.1695-6329T= | |
13 | g.77901364G>A | CA253048149 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-157C>T (n.802-157C>T) c.280-157C>T (n.280-157C>T) c.1072-157C>T (n.1072-157C>T) n.1695-6328G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77901364G= | CA2103861496 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-157C= (n.802-157C=) c.280-157C= (n.280-157C=) c.1072-157C= (n.1072-157C=) n.1695-6328G= | |
13 | g.77901364G>T | CA2507875221 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-157C>A (n.802-157C>A) c.280-157C>A (n.280-157C>A) c.1072-157C>A (n.1072-157C>A) n.1695-6328G>T | |
13 | g.77901367C>A | CA253048150 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-160G>T (n.802-160G>T) c.280-160G>T (n.280-160G>T) c.1072-160G>T (n.1072-160G>T) n.1695-6325C>A | dbSNP |
13 | g.77901367C= | CA2103861500 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-160G= (n.802-160G=) c.280-160G= (n.280-160G=) c.1072-160G= (n.1072-160G=) n.1695-6325C= | |
13 | g.77901367C>T | CA253048151 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-160G>A (n.802-160G>A) c.280-160G>A (n.280-160G>A) c.1072-160G>A (n.1072-160G>A) n.1695-6325C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77901367_77901371delinsCAAAT | CA2103861504 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-164_802-160delinsATTTG (n.802-164_802-160delinsATTTG) c.280-164_280-160delinsATTTG (n.280-164_280-160delinsATTTG) c.1072-164_1072-160delinsATTTG (n.1072-164_1072-160delinsATTTG) n.1695-6325_1695-6321delinsCAAAT | |
13 | g.77901373_77901376del | CA701120809 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-164_802-161del (n.802-164_802-161del) c.280-164_280-161del (n.280-164_280-161del) c.1072-164_1072-161del (n.1072-164_1072-161del) n.1695-6319_1695-6316del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77901369A= | CA2103861509 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-162T= (n.802-162T=) c.280-162T= (n.280-162T=) c.1072-162T= (n.1072-162T=) n.1695-6323A= | |
13 | g.77901369A>C | CA2103861510 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-162T>G (n.802-162T>G) c.280-162T>G (n.280-162T>G) c.1072-162T>G (n.1072-162T>G) n.1695-6323A>C | dbSNP |
13 | g.77901373A= | CA2103861511 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-166T= (n.802-166T=) c.280-166T= (n.280-166T=) c.1072-166T= (n.1072-166T=) n.1695-6319A= | |
13 | g.77901373A>G | CA2103861513 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-166T>C (n.802-166T>C) c.280-166T>C (n.280-166T>C) c.1072-166T>C (n.1072-166T>C) n.1695-6319A>G | dbSNP |
13 | g.77901374A= | CA2103861514 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-167T= (n.802-167T=) c.280-167T= (n.280-167T=) c.1072-167T= (n.1072-167T=) n.1695-6318A= | |
13 | g.77901374A>G | CA2103861515 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-167T>C (n.802-167T>C) c.280-167T>C (n.280-167T>C) c.1072-167T>C (n.1072-167T>C) n.1695-6318A>G | dbSNP |
13 | g.77901375T>C | CA2103861540 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-168A>G (n.802-168A>G) c.280-168A>G (n.280-168A>G) c.1072-168A>G (n.1072-168A>G) n.1695-6317T>C | dbSNP |
13 | g.77901375T= | CA2103861518 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-168A= (n.802-168A=) c.280-168A= (n.280-168A=) c.1072-168A= (n.1072-168A=) n.1695-6317T= | |
13 | g.77901377G>A | CA253048152 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-170C>T (n.802-170C>T) c.280-170C>T (n.280-170C>T) c.1072-170C>T (n.1072-170C>T) n.1695-6315G>A | dbSNP |
13 | g.77901377G= | CA2103861546 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-170C= (n.802-170C=) c.280-170C= (n.280-170C=) c.1072-170C= (n.1072-170C=) n.1695-6315G= | |
13 | g.77901379C= | CA2103861549 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-172G= (n.802-172G=) c.280-172G= (n.280-172G=) c.1072-172G= (n.1072-172G=) n.1695-6313C= | |
13 | g.77901379C>T | CA701120815 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-172G>A (n.802-172G>A) c.280-172G>A (n.280-172G>A) c.1072-172G>A (n.1072-172G>A) n.1695-6313C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77901381T>A | CA957874199 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-174A>T (n.802-174A>T) c.280-174A>T (n.280-174A>T) c.1072-174A>T (n.1072-174A>T) n.1695-6311T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77901381T>C | CA253048153 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-174A>G (n.802-174A>G) c.280-174A>G (n.280-174A>G) c.1072-174A>G (n.1072-174A>G) n.1695-6311T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77901381T= | CA2103861554 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-174A= (n.802-174A=) c.280-174A= (n.280-174A=) c.1072-174A= (n.1072-174A=) n.1695-6311T= | |
13 | g.77901388T>C | CA611105200 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-181A>G (n.802-181A>G) c.280-181A>G (n.280-181A>G) c.1072-181A>G (n.1072-181A>G) n.1695-6304T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77901388T= | CA2103861567 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-181A= (n.802-181A=) c.280-181A= (n.280-181A=) c.1072-181A= (n.1072-181A=) n.1695-6304T= | |
13 | g.77901388_77901393delinsTAAAAC | CA2103861560 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-186_802-181delinsGTTTTA (n.802-186_802-181delinsGTTTTA) c.280-186_280-181delinsGTTTTA (n.280-186_280-181delinsGTTTTA) c.1072-186_1072-181delinsGTTTTA (n.1072-186_1072-181delinsGTTTTA) n.1695-6304_1695-6299delinsTAAAAC | |
13 | g.77901392_77901396del | CA253048154 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-186_802-182del (n.802-186_802-182del) c.280-186_280-182del (n.280-186_280-182del) c.1072-186_1072-182del (n.1072-186_1072-182del) n.1695-6300_1695-6296del | dbSNP |
13 | g.77901393C>A | CA253048155 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-186G>T (n.802-186G>T) c.280-186G>T (n.280-186G>T) c.1072-186G>T (n.1072-186G>T) n.1695-6299C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77901393C= | CA2103861573 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-186G= (n.802-186G=) c.280-186G= (n.280-186G=) c.1072-186G= (n.1072-186G=) n.1695-6299C= | |
13 | g.77901394A= | CA2103861576 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-187T= (n.802-187T=) c.280-187T= (n.280-187T=) c.1072-187T= (n.1072-187T=) n.1695-6298A= | |
13 | g.77901394A>G | CA2103861578 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-187T>C (n.802-187T>C) c.280-187T>C (n.280-187T>C) c.1072-187T>C (n.1072-187T>C) n.1695-6298A>G | dbSNP |
13 | g.77901404A= | CA2103861585 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-197T= (n.802-197T=) c.280-197T= (n.280-197T=) c.1072-197T= (n.1072-197T=) n.1695-6288A= | |
13 | g.77901404A>C | CA701120820 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-197T>G (n.802-197T>G) c.280-197T>G (n.280-197T>G) c.1072-197T>G (n.1072-197T>G) n.1695-6288A>C | dbSNP |
13 | g.77901413T>G | CA701120821 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-206A>C (n.802-206A>C) c.280-206A>C (n.280-206A>C) c.1072-206A>C (n.1072-206A>C) n.1695-6279T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77901413T= | CA2103861592 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-206A= (n.802-206A=) c.280-206A= (n.280-206A=) c.1072-206A= (n.1072-206A=) n.1695-6279T= |