Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.77901194G>A | CA388452188 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.815C>T (p.Ala272Val) c.293C>T (p.Ala98Val) c.1085C>T (p.Ala362Val) n.1695-6498G>A | |
13 | g.77901194G>C | CA388452189 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.815C>G (p.Ala272Gly) c.293C>G (p.Ala98Gly) c.1085C>G (p.Ala362Gly) n.1695-6498G>C | |
13 | g.77901194G>T | CA388452190 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.815C>A (p.Ala272Glu) c.293C>A (p.Ala98Glu) c.1085C>A (p.Ala362Glu) n.1695-6498G>T | |
13 | g.77901195C>A | CA388452191 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.814G>T (p.Ala272Ser) c.292G>T (p.Ala98Ser) c.1084G>T (p.Ala362Ser) n.1695-6497C>A | |
13 | g.77901195C>G | CA388452192 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.814G>C (p.Ala272Pro) c.292G>C (p.Ala98Pro) c.1084G>C (p.Ala362Pro) n.1695-6497C>G | |
13 | g.77901195C>T | CA388452193 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.814G>A (p.Ala272Thr) c.292G>A (p.Ala98Thr) c.1084G>A (p.Ala362Thr) n.1695-6497C>T | |
13 | g.77901196T>A | CA484395477 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.813A>T (p.Thr271=) c.291A>T (p.Thr97=) c.1083A>T (p.Thr361=) n.1695-6496T>A | |
13 | g.77901196T>C | CA484395478 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.813A>G (p.Thr271=) c.291A>G (p.Thr97=) c.1083A>G (p.Thr361=) n.1695-6496T>C | |
13 | g.77901196T>G | CA484395479 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.813A>C (p.Thr271=) c.291A>C (p.Thr97=) c.1083A>C (p.Thr361=) n.1695-6496T>G | |
13 | g.77901197G>A | CA388452194 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.812C>T (p.Thr271Ile) c.290C>T (p.Thr97Ile) c.1082C>T (p.Thr361Ile) n.1695-6495G>A | |
13 | g.77901197G>C | CA388452195 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.812C>G (p.Thr271Arg) c.290C>G (p.Thr97Arg) c.1082C>G (p.Thr361Arg) n.1695-6495G>C | |
13 | g.77901197G>T | CA388452196 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.812C>A (p.Thr271Lys) c.290C>A (p.Thr97Lys) c.1082C>A (p.Thr361Lys) n.1695-6495G>T | |
13 | g.77901198T>A | CA388452199 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.811A>T (p.Thr271Ser) c.289A>T (p.Thr97Ser) c.1081A>T (p.Thr361Ser) n.1695-6494T>A | |
13 | g.77901198T>C | CA388452198 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.811A>G (p.Thr271Ala) c.289A>G (p.Thr97Ala) c.1081A>G (p.Thr361Ala) n.1695-6494T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77901198T>G | CA388452197 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.811A>C (p.Thr271Pro) c.289A>C (p.Thr97Pro) c.1081A>C (p.Thr361Pro) n.1695-6494T>G | |
13 | g.77901198T= | CA2103861218 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.811A= (p.Thr271=) c.289A= (p.Thr97=) c.1081A= (p.Thr361=) n.1695-6494T= | |
13 | g.77901199C>A | CA388452201 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.810G>T (p.Lys270Asn) c.288G>T (p.Lys96Asn) c.1080G>T (p.Lys360Asn) n.1695-6493C>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
13 | g.77901199C>G | CA388452200 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.810G>C (p.Lys270Asn) c.288G>C (p.Lys96Asn) c.1080G>C (p.Lys360Asn) n.1695-6493C>G | |
13 | g.77901199C>T | CA484395480 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.810G>A (p.Lys270=) c.288G>A (p.Lys96=) c.1080G>A (p.Lys360=) n.1695-6493C>T | gnomAD v4 |
13 | g.77901200T>A | CA388452203 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.809A>T (p.Lys270Met) c.287A>T (p.Lys96Met) c.1079A>T (p.Lys360Met) n.1695-6492T>A | |
13 | g.77901200T>C | CA388452202 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.809A>G (p.Lys270Arg) c.287A>G (p.Lys96Arg) c.1079A>G (p.Lys360Arg) n.1695-6492T>C | |
13 | g.77901200T>G | CA388452204 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.809A>C (p.Lys270Thr) c.287A>C (p.Lys96Thr) c.1079A>C (p.Lys360Thr) n.1695-6492T>G | |
13 | g.77901201del | CA2695218832 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.809del (p.Lys270ArgfsTer26) c.287del (p.Lys96ArgfsTer26) c.1079del (p.Lys360ArgfsTer26) n.1695-6491del | |
13 | g.77901201T>A | CA388452205 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.808A>T (p.Lys270Ter) c.286A>T (p.Lys96Ter) c.1078A>T (p.Lys360Ter) n.1695-6491T>A | |
13 | g.77901201T>C | CA388452206 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.808A>G (p.Lys270Glu) c.286A>G (p.Lys96Glu) c.1078A>G (p.Lys360Glu) n.1695-6491T>C | COSMIC COSMIC COSMIC |
13 | g.77901201T>G | CA7012239 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.808A>C (p.Lys270Gln) c.286A>C (p.Lys96Gln) c.1078A>C (p.Lys360Gln) n.1695-6491T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.77901201T= | CA2103861226 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.808A= (p.Lys270=) c.286A= (p.Lys96=) c.1078A= (p.Lys360=) n.1695-6491T= | |
13 | g.77901202G>A | CA484395482 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.807C>T (p.Tyr269=) c.285C>T (p.Tyr95=) c.1077C>T (p.Tyr359=) n.1695-6490G>A | gnomAD v4 |
13 | g.77901202G>C | CA388452207 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.807C>G (p.Tyr269Ter) c.285C>G (p.Tyr95Ter) c.1077C>G (p.Tyr359Ter) n.1695-6490G>C | |
13 | g.77901202G>T | CA388452208 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.807C>A (p.Tyr269Ter) c.285C>A (p.Tyr95Ter) c.1077C>A (p.Tyr359Ter) n.1695-6490G>T | |
13 | g.77901203T>A | CA388452209 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.806A>T (p.Tyr269Phe) c.284A>T (p.Tyr95Phe) c.1076A>T (p.Tyr359Phe) n.1695-6489T>A | |
13 | g.77901203T>C | CA388452210 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.806A>G (p.Tyr269Cys) c.284A>G (p.Tyr95Cys) c.1076A>G (p.Tyr359Cys) n.1695-6489T>C | gnomAD v4 |
13 | g.77901203T>G | CA388452211 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.806A>C (p.Tyr269Ser) c.284A>C (p.Tyr95Ser) c.1076A>C (p.Tyr359Ser) n.1695-6489T>G | |
13 | g.77901204A>C | CA388452212 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.805T>G (p.Tyr269Asp) c.283T>G (p.Tyr95Asp) c.1075T>G (p.Tyr359Asp) n.1695-6488A>C | |
13 | g.77901204A>G | CA388452213 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.805T>C (p.Tyr269His) c.283T>C (p.Tyr95His) c.1075T>C (p.Tyr359His) n.1695-6488A>G | |
13 | g.77901204A>T | CA388452214 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.805T>A (p.Tyr269Asn) c.283T>A (p.Tyr95Asn) c.1075T>A (p.Tyr359Asn) n.1695-6488A>T | |
13 | g.77901205A>C | CA388452215 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.804T>G (p.Phe268Leu) c.282T>G (p.Phe94Leu) c.1074T>G (p.Phe358Leu) n.1695-6487A>C | |
13 | g.77901205A>G | CA484395483 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.804T>C (p.Phe268=) c.282T>C (p.Phe94=) c.1074T>C (p.Phe358=) n.1695-6487A>G | |
13 | g.77901205A>T | CA388452216 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.804T>A (p.Phe268Leu) c.282T>A (p.Phe94Leu) c.1074T>A (p.Phe358Leu) n.1695-6487A>T | |
13 | g.77901206A>C | CA388452217 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.803T>G (p.Phe268Cys) c.281T>G (p.Phe94Cys) c.1073T>G (p.Phe358Cys) n.1695-6486A>C | |
13 | g.77901206A>G | CA388452218 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.803T>C (p.Phe268Ser) c.281T>C (p.Phe94Ser) c.1073T>C (p.Phe358Ser) n.1695-6486A>G | |
13 | g.77901206A>T | CA388452219 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.803T>A (p.Phe268Tyr) c.281T>A (p.Phe94Tyr) c.1073T>A (p.Phe358Tyr) n.1695-6486A>T | |
13 | g.77901207A= | CA2103861230 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802T= (p.Phe268=) c.280T= (p.Phe94=) c.1072T= (p.Phe358=) n.1695-6485A= | |
13 | g.77901207A>C | CA388452220 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802T>G (p.Phe268Val) c.280T>G (p.Phe94Val) c.1072T>G (p.Phe358Val) n.1695-6485A>C | |
13 | g.77901207A>G | CA388452222 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802T>C (p.Phe268Leu) c.280T>C (p.Phe94Leu) c.1072T>C (p.Phe358Leu) n.1695-6485A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.77901207A>T | CA388452221 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802T>A (p.Phe268Ile) c.280T>A (p.Phe94Ile) c.1072T>A (p.Phe358Ile) n.1695-6485A>T | |
13 | g.77901208C>A | CA388452223 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-1G>T (n.802-1G>T) c.280-1G>T (n.280-1G>T) c.1072-1G>T (n.1072-1G>T) n.1695-6484C>A | ClinVar |
13 | g.77901208C= | CA2103861235 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-1G= (n.802-1G=) c.280-1G= (n.280-1G=) c.1072-1G= (n.1072-1G=) n.1695-6484C= | |
13 | g.77901208C>G | CA388452224 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-1G>C (n.802-1G>C) c.280-1G>C (n.280-1G>C) c.1072-1G>C (n.1072-1G>C) n.1695-6484C>G | gnomAD v4 |
13 | g.77901208C>T | CA388452225 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-1G>A (n.802-1G>A) c.280-1G>A (n.280-1G>A) c.1072-1G>A (n.1072-1G>A) n.1695-6484C>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.77901209T>A | CA388452226 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-2A>T (n.802-2A>T) c.280-2A>T (n.280-2A>T) c.1072-2A>T (n.1072-2A>T) n.1695-6483T>A | |
13 | g.77901209T>C | CA388452227 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-2A>G (n.802-2A>G) c.280-2A>G (n.280-2A>G) c.1072-2A>G (n.1072-2A>G) n.1695-6483T>C | |
13 | g.77901209T>G | CA388452228 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-2A>C (n.802-2A>C) c.280-2A>C (n.280-2A>C) c.1072-2A>C (n.1072-2A>C) n.1695-6483T>G | |
13 | g.77901210A= | CA2103861239 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-3T= (n.802-3T=) c.280-3T= (n.280-3T=) c.1072-3T= (n.1072-3T=) n.1695-6482A= | |
13 | g.77901210A>C | CA611105179 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-3T>G (n.802-3T>G) c.280-3T>G (n.280-3T>G) c.1072-3T>G (n.1072-3T>G) n.1695-6482A>C | dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.77901211T>C | CA611105180 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-4A>G (n.802-4A>G) c.280-4A>G (n.280-4A>G) c.1072-4A>G (n.1072-4A>G) n.1695-6481T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.77901211T= | CA2103861243 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-4A= (n.802-4A=) c.280-4A= (n.280-4A=) c.1072-4A= (n.1072-4A=) n.1695-6481T= | |
13 | g.77901212A>C | CA2623333716 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-5T>G (n.802-5T>G) c.280-5T>G (n.280-5T>G) c.1072-5T>G (n.1072-5T>G) n.1695-6480A>C | gnomAD v4 |
13 | g.77901212A>G | CA2728262447 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-5T>C (n.802-5T>C) c.280-5T>C (n.280-5T>C) c.1072-5T>C (n.1072-5T>C) n.1695-6480A>G | dbSNP |
13 | g.77901213G>A | CA7012240 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-6C>T (n.802-6C>T) c.280-6C>T (n.280-6C>T) c.1072-6C>T (n.1072-6C>T) n.1695-6479G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77901213G= | CA2103861246 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-6C= (n.802-6C=) c.280-6C= (n.280-6C=) c.1072-6C= (n.1072-6C=) n.1695-6479G= | |
13 | g.77901213G>T | CA2623333718 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-6C>A (n.802-6C>A) c.280-6C>A (n.280-6C>A) c.1072-6C>A (n.1072-6C>A) n.1695-6479G>T | gnomAD v4 |
13 | g.77901214G>A | CA7012241 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-7C>T (n.802-7C>T) c.280-7C>T (n.280-7C>T) c.1072-7C>T (n.1072-7C>T) n.1695-6478G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77901214G= | CA2103861250 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-7C= (n.802-7C=) c.280-7C= (n.280-7C=) c.1072-7C= (n.1072-7C=) n.1695-6478G= | |
13 | g.77901214G>T | CA2623333724 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-7C>A (n.802-7C>A) c.280-7C>A (n.280-7C>A) c.1072-7C>A (n.1072-7C>A) n.1695-6478G>T | gnomAD v4 |
13 | g.77901215G>A | CA645594803 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-8C>T (n.802-8C>T) c.280-8C>T (n.280-8C>T) c.1072-8C>T (n.1072-8C>T) n.1695-6477G>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
13 | g.77901215G= | CA2103861262 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-8C= (n.802-8C=) c.280-8C= (n.280-8C=) c.1072-8C= (n.1072-8C=) n.1695-6477G= | |
13 | g.77901215G>T | CA7012242 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-8C>A (n.802-8C>A) c.280-8C>A (n.280-8C>A) c.1072-8C>A (n.1072-8C>A) n.1695-6477G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.77901217T>A | CA2623333727 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-10A>T (n.802-10A>T) c.280-10A>T (n.280-10A>T) c.1072-10A>T (n.1072-10A>T) n.1695-6475T>A | gnomAD v4 |
13 | g.77901218G>A | CA611105181 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-11C>T (n.802-11C>T) c.280-11C>T (n.280-11C>T) c.1072-11C>T (n.1072-11C>T) n.1695-6474G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77901218G= | CA2103861268 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-11C= (n.802-11C=) c.280-11C= (n.280-11C=) c.1072-11C= (n.1072-11C=) n.1695-6474G= | |
13 | g.77901219A= | CA2103861273 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-12T= (n.802-12T=) c.280-12T= (n.280-12T=) c.1072-12T= (n.1072-12T=) n.1695-6473A= | |
13 | g.77901219A>C | CA2103861274 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-12T>G (n.802-12T>G) c.280-12T>G (n.280-12T>G) c.1072-12T>G (n.1072-12T>G) n.1695-6473A>C | dbSNP |
13 | g.77901220G>A | CA7012243 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-13C>T (n.802-13C>T) c.280-13C>T (n.280-13C>T) c.1072-13C>T (n.1072-13C>T) n.1695-6472G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77901220G>C | CA2623333731 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-13C>G (n.802-13C>G) c.280-13C>G (n.280-13C>G) c.1072-13C>G (n.1072-13C>G) n.1695-6472G>C | gnomAD v4 |
13 | g.77901220G= | CA2103861276 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-13C= (n.802-13C=) c.280-13C= (n.280-13C=) c.1072-13C= (n.1072-13C=) n.1695-6472G= | |
13 | g.77901220G>T | CA2623333733 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-13C>A (n.802-13C>A) c.280-13C>A (n.280-13C>A) c.1072-13C>A (n.1072-13C>A) n.1695-6472G>T | gnomAD v4 |
13 | g.77901221A= | CA2103861278 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-14T= (n.802-14T=) c.280-14T= (n.280-14T=) c.1072-14T= (n.1072-14T=) n.1695-6471A= | |
13 | g.77901221A>G | CA957874110 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-14T>C (n.802-14T>C) c.280-14T>C (n.280-14T>C) c.1072-14T>C (n.1072-14T>C) n.1695-6471A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77901222G>C | CA2623333738 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-15C>G (n.802-15C>G) c.280-15C>G (n.280-15C>G) c.1072-15C>G (n.1072-15C>G) n.1695-6470G>C | gnomAD v4 |
13 | g.77901222G= | CA2103861282 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-15C= (n.802-15C=) c.280-15C= (n.280-15C=) c.1072-15C= (n.1072-15C=) n.1695-6470G= | |
13 | g.77901222G>T | CA7012244 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-15C>A (n.802-15C>A) c.280-15C>A (n.280-15C>A) c.1072-15C>A (n.1072-15C>A) n.1695-6470G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.77901224dup | CA2623333742 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-16dup (n.802-16dup) c.280-16dup (n.280-16dup) c.1072-16dup (n.1072-16dup) n.1695-6468dup | gnomAD v4 |
13 | g.77901224del | CA2573331832 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-16del (n.802-16del) c.280-16del (n.280-16del) c.1072-16del (n.1072-16del) n.1695-6468del | |
13 | g.77901225T>A | CA701120701 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-18A>T (n.802-18A>T) c.280-18A>T (n.280-18A>T) c.1072-18A>T (n.1072-18A>T) n.1695-6467T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77901225T= | CA2103861287 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-18A= (n.802-18A=) c.280-18A= (n.280-18A=) c.1072-18A= (n.1072-18A=) n.1695-6467T= | |
13 | g.77901229dup | CA2623333744 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-18dup (n.802-18dup) c.280-18dup (n.280-18dup) c.1072-18dup (n.1072-18dup) n.1695-6463dup | gnomAD v4 |
13 | g.77901229del | CA2623333746 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-18del (n.802-18del) c.280-18del (n.280-18del) c.1072-18del (n.1072-18del) n.1695-6463del | gnomAD v4 |
13 | g.77901226T>G | CA2103861292 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-19A>C (n.802-19A>C) c.280-19A>C (n.280-19A>C) c.1072-19A>C (n.1072-19A>C) n.1695-6466T>G | dbSNP |
13 | g.77901226T= | CA2103861290 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-19A= (n.802-19A=) c.280-19A= (n.280-19A=) c.1072-19A= (n.1072-19A=) n.1695-6466T= | |
13 | g.77901229T>A | CA2623333747 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-22A>T (n.802-22A>T) c.280-22A>T (n.280-22A>T) c.1072-22A>T (n.1072-22A>T) n.1695-6463T>A | gnomAD v4 |
13 | g.77901230A>T | CA2799814861 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-23T>A (n.802-23T>A) c.280-23T>A (n.280-23T>A) c.1072-23T>A (n.1072-23T>A) n.1695-6462A>T | |
13 | g.77901231C= | CA2103861295 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-24G= (n.802-24G=) c.280-24G= (n.280-24G=) c.1072-24G= (n.1072-24G=) n.1695-6461C= | |
13 | g.77901231C>G | CA7012246 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-24G>C (n.802-24G>C) c.280-24G>C (n.280-24G>C) c.1072-24G>C (n.1072-24G>C) n.1695-6461C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77901231C>T | CA7012245 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-24G>A (n.802-24G>A) c.280-24G>A (n.280-24G>A) c.1072-24G>A (n.1072-24G>A) n.1695-6461C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77901232G>A | CA7012247 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-25C>T (n.802-25C>T) c.280-25C>T (n.280-25C>T) c.1072-25C>T (n.1072-25C>T) n.1695-6460G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.77901232G>C | CA2623333749 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-25C>G (n.802-25C>G) c.280-25C>G (n.280-25C>G) c.1072-25C>G (n.1072-25C>G) n.1695-6460G>C | gnomAD v4 |
13 | g.77901232G= | CA2103861304 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-25C= (n.802-25C=) c.280-25C= (n.280-25C=) c.1072-25C= (n.1072-25C=) n.1695-6460G= | |
13 | g.77901232G>T | CA2623333748 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-25C>A (n.802-25C>A) c.280-25C>A (n.280-25C>A) c.1072-25C>A (n.1072-25C>A) n.1695-6460G>T | gnomAD v4 |
13 | g.77901236A= | CA2103861307 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-29T= (n.802-29T=) c.280-29T= (n.280-29T=) c.1072-29T= (n.1072-29T=) n.1695-6456A= | |
13 | g.77901236A>C | CA701120710 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-29T>G (n.802-29T>G) c.280-29T>G (n.280-29T>G) c.1072-29T>G (n.1072-29T>G) n.1695-6456A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77901236A>G | CA7012248 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-29T>C (n.802-29T>C) c.280-29T>C (n.280-29T>C) c.1072-29T>C (n.1072-29T>C) n.1695-6456A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.77901238T>C | CA7012249 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-31A>G (n.802-31A>G) c.280-31A>G (n.280-31A>G) c.1072-31A>G (n.1072-31A>G) n.1695-6454T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.77901238T>G | CA2103861309 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-31A>C (n.802-31A>C) c.280-31A>C (n.280-31A>C) c.1072-31A>C (n.1072-31A>C) n.1695-6454T>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.77901238T= | CA2103861310 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-31A= (n.802-31A=) c.280-31A= (n.280-31A=) c.1072-31A= (n.1072-31A=) n.1695-6454T= | |
13 | g.77901240C>A | CA2623333750 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-33G>T (n.802-33G>T) c.280-33G>T (n.280-33G>T) c.1072-33G>T (n.1072-33G>T) n.1695-6452C>A | gnomAD v4 |
13 | g.77901240C= | CA2103861314 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-33G= (n.802-33G=) c.280-33G= (n.280-33G=) c.1072-33G= (n.1072-33G=) n.1695-6452C= | |
13 | g.77901240C>T | CA611105182 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-33G>A (n.802-33G>A) c.280-33G>A (n.280-33G>A) c.1072-33G>A (n.1072-33G>A) n.1695-6452C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.77901241T>C | CA2623333751 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-34A>G (n.802-34A>G) c.280-34A>G (n.280-34A>G) c.1072-34A>G (n.1072-34A>G) n.1695-6451T>C | gnomAD v4 |
13 | g.77901242C= | CA2103861317 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-35G= (n.802-35G=) c.280-35G= (n.280-35G=) c.1072-35G= (n.1072-35G=) n.1695-6450C= | |
13 | g.77901242C>T | CA253048135 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-35G>A (n.802-35G>A) c.280-35G>A (n.280-35G>A) c.1072-35G>A (n.1072-35G>A) n.1695-6450C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77901243C= | CA2103861323 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-36G= (n.802-36G=) c.280-36G= (n.280-36G=) c.1072-36G= (n.1072-36G=) n.1695-6449C= | |
13 | g.77901243C>T | CA957874131 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-36G>A (n.802-36G>A) c.280-36G>A (n.280-36G>A) c.1072-36G>A (n.1072-36G>A) n.1695-6449C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77901244del | CA2623333752 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-37del (n.802-37del) c.280-37del (n.280-37del) c.1072-37del (n.1072-37del) n.1695-6448del | gnomAD v4 |
13 | g.77901245C>A | CA2508317269 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-38G>T (n.802-38G>T) c.280-38G>T (n.280-38G>T) c.1072-38G>T (n.1072-38G>T) n.1695-6447C>A | gnomAD v4 |
13 | g.77901245C>G | CA2623333753 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-38G>C (n.802-38G>C) c.280-38G>C (n.280-38G>C) c.1072-38G>C (n.1072-38G>C) n.1695-6447C>G | gnomAD v4 |
13 | g.77901246T>C | CA7012250 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-39A>G (n.802-39A>G) c.280-39A>G (n.280-39A>G) c.1072-39A>G (n.1072-39A>G) n.1695-6446T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.77901246T= | CA2103861325 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-39A= (n.802-39A=) c.280-39A= (n.280-39A=) c.1072-39A= (n.1072-39A=) n.1695-6446T= | |
13 | g.77901247G>T | CA2623333754 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-40C>A (n.802-40C>A) c.280-40C>A (n.280-40C>A) c.1072-40C>A (n.1072-40C>A) n.1695-6445G>T | gnomAD v4 |
13 | g.77901248T>G | CA2623333755 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-41A>C (n.802-41A>C) c.280-41A>C (n.280-41A>C) c.1072-41A>C (n.1072-41A>C) n.1695-6444T>G | gnomAD v4 |
13 | g.77901249A= | CA2103861333 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-42T= (n.802-42T=) c.280-42T= (n.280-42T=) c.1072-42T= (n.1072-42T=) n.1695-6443A= | |
13 | g.77901249A>G | CA611105183 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-42T>C (n.802-42T>C) c.280-42T>C (n.280-42T>C) c.1072-42T>C (n.1072-42T>C) n.1695-6443A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.77901250A>G | CA655401019 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-43T>C (n.802-43T>C) c.280-43T>C (n.280-43T>C) c.1072-43T>C (n.1072-43T>C) n.1695-6442A>G | COSMIC |
13 | g.77901252A= | CA2103861336 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-45T= (n.802-45T=) c.280-45T= (n.280-45T=) c.1072-45T= (n.1072-45T=) n.1695-6440A= | |
13 | g.77901252A>G | CA611105184 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-45T>C (n.802-45T>C) c.280-45T>C (n.280-45T>C) c.1072-45T>C (n.1072-45T>C) n.1695-6440A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77901253A>G | CA2623333756 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-46T>C (n.802-46T>C) c.280-46T>C (n.280-46T>C) c.1072-46T>C (n.1072-46T>C) n.1695-6439A>G | gnomAD v4 |
13 | g.77901256T>C | CA2623333757 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-49A>G (n.802-49A>G) c.280-49A>G (n.280-49A>G) c.1072-49A>G (n.1072-49A>G) n.1695-6436T>C | gnomAD v4 |
13 | g.77901256_77901264delinsTCTTATATA | CA2103861339 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-57_802-49delinsTATATAAGA (n.802-57_802-49delinsTATATAAGA) c.280-57_280-49delinsTATATAAGA (n.280-57_280-49delinsTATATAAGA) c.1072-57_1072-49delinsTATATAAGA (n.1072-57_1072-49delinsTATATAAGA) n.1695-6436_1695-6428delinsTCTTATATA | |
13 | g.77901257C>A | CA2103861342 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-50G>T (n.802-50G>T) c.280-50G>T (n.280-50G>T) c.1072-50G>T (n.1072-50G>T) n.1695-6435C>A | dbSNP |
13 | g.77901257C= | CA2103861341 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-50G= (n.802-50G=) c.280-50G= (n.280-50G=) c.1072-50G= (n.1072-50G=) n.1695-6435C= | |
13 | g.77901257C>T | CA2623333760 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-50G>A (n.802-50G>A) c.280-50G>A (n.280-50G>A) c.1072-50G>A (n.1072-50G>A) n.1695-6435C>T | gnomAD v4 |
13 | g.77901257_77901264del | CA7012251 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-57_802-50del (n.802-57_802-50del) c.280-57_280-50del (n.280-57_280-50del) c.1072-57_1072-50del (n.1072-57_1072-50del) n.1695-6435_1695-6428del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
13 | g.77901258T>A | CA2623333761 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-51A>T (n.802-51A>T) c.280-51A>T (n.280-51A>T) c.1072-51A>T (n.1072-51A>T) n.1695-6434T>A | gnomAD v4 |
13 | g.77901258T>C | CA2575433883 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-51A>G (n.802-51A>G) c.280-51A>G (n.280-51A>G) c.1072-51A>G (n.1072-51A>G) n.1695-6434T>C | |
13 | g.77901258T>G | CA957874137 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-51A>C (n.802-51A>C) c.280-51A>C (n.280-51A>C) c.1072-51A>C (n.1072-51A>C) n.1695-6434T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77901258T= | CA2103861344 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-51A= (n.802-51A=) c.280-51A= (n.280-51A=) c.1072-51A= (n.1072-51A=) n.1695-6434T= | |
13 | g.77901259T>C | CA2103861346 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-52A>G (n.802-52A>G) c.280-52A>G (n.280-52A>G) c.1072-52A>G (n.1072-52A>G) n.1695-6433T>C | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.77901259T= | CA2103861345 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-52A= (n.802-52A=) c.280-52A= (n.280-52A=) c.1072-52A= (n.1072-52A=) n.1695-6433T= | |
13 | g.77901260A>G | CA2575433884 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-53T>C (n.802-53T>C) c.280-53T>C (n.280-53T>C) c.1072-53T>C (n.1072-53T>C) n.1695-6432A>G | gnomAD v4 |
13 | g.77901261T>C | CA2103861349 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-54A>G (n.802-54A>G) c.280-54A>G (n.280-54A>G) c.1072-54A>G (n.1072-54A>G) n.1695-6431T>C | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.77901261T= | CA2103861347 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-54A= (n.802-54A=) c.280-54A= (n.280-54A=) c.1072-54A= (n.1072-54A=) n.1695-6431T= | |
13 | g.77901262A>G | CA2623333767 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-55T>C (n.802-55T>C) c.280-55T>C (n.280-55T>C) c.1072-55T>C (n.1072-55T>C) n.1695-6430A>G | gnomAD v4 |
13 | g.77901264A>G | CA2575433885 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-57T>C (n.802-57T>C) c.280-57T>C (n.280-57T>C) c.1072-57T>C (n.1072-57T>C) n.1695-6428A>G | |
13 | g.77901266C>A | CA2623333770 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-59G>T (n.802-59G>T) c.280-59G>T (n.280-59G>T) c.1072-59G>T (n.1072-59G>T) n.1695-6426C>A | gnomAD v4 |
13 | g.77901266C>T | CA2623333772 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-59G>A (n.802-59G>A) c.280-59G>A (n.280-59G>A) c.1072-59G>A (n.1072-59G>A) n.1695-6426C>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.77901268A>T | CA2623333774 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-61T>A (n.802-61T>A) c.280-61T>A (n.280-61T>A) c.1072-61T>A (n.1072-61T>A) n.1695-6424A>T | gnomAD v4 |
13 | g.77901270T>C | CA253048136 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-63A>G (n.802-63A>G) c.280-63A>G (n.280-63A>G) c.1072-63A>G (n.1072-63A>G) n.1695-6422T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77901270T= | CA2103861353 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-63A= (n.802-63A=) c.280-63A= (n.280-63A=) c.1072-63A= (n.1072-63A=) n.1695-6422T= | |
13 | g.77901271G>A | CA701120730 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-64C>T (n.802-64C>T) c.280-64C>T (n.280-64C>T) c.1072-64C>T (n.1072-64C>T) n.1695-6421G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77901271G= | CA2103861357 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-64C= (n.802-64C=) c.280-64C= (n.280-64C=) c.1072-64C= (n.1072-64C=) n.1695-6421G= | |
13 | g.77901276A= | CA2103861362 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-69T= (n.802-69T=) c.280-69T= (n.280-69T=) c.1072-69T= (n.1072-69T=) n.1695-6416A= | |
13 | g.77901276A>T | CA253048137 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-69T>A (n.802-69T>A) c.280-69T>A (n.280-69T>A) c.1072-69T>A (n.1072-69T>A) n.1695-6416A>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.77901277C= | CA2103861364 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-70G= (n.802-70G=) c.280-70G= (n.280-70G=) c.1072-70G= (n.1072-70G=) n.1695-6415C= | |
13 | g.77901277C>G | CA2103861365 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-70G>C (n.802-70G>C) c.280-70G>C (n.280-70G>C) c.1072-70G>C (n.1072-70G>C) n.1695-6415C>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.77901279T>G | CA701120735 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-72A>C (n.802-72A>C) c.280-72A>C (n.280-72A>C) c.1072-72A>C (n.1072-72A>C) n.1695-6413T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77901279T= | CA2103861369 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-72A= (n.802-72A=) c.280-72A= (n.280-72A=) c.1072-72A= (n.1072-72A=) n.1695-6413T= | |
13 | g.77901279_77901280delinsTA | CA2103861371 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-73_802-72delinsTA (n.802-73_802-72delinsTA) c.280-73_280-72delinsTA (n.280-73_280-72delinsTA) c.1072-73_1072-72delinsTA (n.1072-73_1072-72delinsTA) n.1695-6413_1695-6412delinsTA | |
13 | g.77901280A>G | CA2623333786 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-73T>C (n.802-73T>C) c.280-73T>C (n.280-73T>C) c.1072-73T>C (n.1072-73T>C) n.1695-6412A>G | gnomAD v4 |
13 | g.77901286dup | CA701120752 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-73dup (n.802-73dup) c.280-73dup (n.280-73dup) c.1072-73dup (n.1072-73dup) n.1695-6406dup | dbSNP |
13 | g.77901286del | CA253048138 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-73del (n.802-73del) c.280-73del (n.280-73del) c.1072-73del (n.1072-73del) n.1695-6406del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77901282A>C | CA2623333788 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-75T>G (n.802-75T>G) c.280-75T>G (n.280-75T>G) c.1072-75T>G (n.1072-75T>G) n.1695-6410A>C | gnomAD v4 |
13 | g.77901283A>C | CA2799814862 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-76T>G (n.802-76T>G) c.280-76T>G (n.280-76T>G) c.1072-76T>G (n.1072-76T>G) n.1695-6409A>C | |
13 | g.77901286A>G | CA2623333789 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-79T>C (n.802-79T>C) c.280-79T>C (n.280-79T>C) c.1072-79T>C (n.1072-79T>C) n.1695-6406A>G | gnomAD v4 |
13 | g.77901287T>A | CA957874143 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-80A>T (n.802-80A>T) c.280-80A>T (n.280-80A>T) c.1072-80A>T (n.1072-80A>T) n.1695-6405T>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.77901287T>C | CA2623333791 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-80A>G (n.802-80A>G) c.280-80A>G (n.280-80A>G) c.1072-80A>G (n.1072-80A>G) n.1695-6405T>C | gnomAD v4 |
13 | g.77901287T= | CA2103861378 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-80A= (n.802-80A=) c.280-80A= (n.280-80A=) c.1072-80A= (n.1072-80A=) n.1695-6405T= | |
13 | g.77901288_77901290delinsTCA | CA2103861381 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-83_802-81delinsTGA (n.802-83_802-81delinsTGA) c.280-83_280-81delinsTGA (n.280-83_280-81delinsTGA) c.1072-83_1072-81delinsTGA (n.1072-83_1072-81delinsTGA) n.1695-6404_1695-6402delinsTCA | |
13 | g.77901289_77901290del | CA957874166 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-83_802-82del (n.802-83_802-82del) c.280-83_280-82del (n.280-83_280-82del) c.1072-83_1072-82del (n.1072-83_1072-82del) n.1695-6403_1695-6402del | dbSNP |
13 | g.77901290A= | CA2103861390 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-83T= (n.802-83T=) c.280-83T= (n.280-83T=) c.1072-83T= (n.1072-83T=) n.1695-6402A= | |
13 | g.77901290A>G | CA701120761 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-83T>C (n.802-83T>C) c.280-83T>C (n.280-83T>C) c.1072-83T>C (n.1072-83T>C) n.1695-6402A>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.77901292C>A | CA2623333792 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-85G>T (n.802-85G>T) c.280-85G>T (n.280-85G>T) c.1072-85G>T (n.1072-85G>T) n.1695-6400C>A | gnomAD v4 |
13 | g.77901294G>C | CA2103861399 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-87C>G (n.802-87C>G) c.280-87C>G (n.280-87C>G) c.1072-87C>G (n.1072-87C>G) n.1695-6398G>C | dbSNP |
13 | g.77901294G= | CA2103861396 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-87C= (n.802-87C=) c.280-87C= (n.280-87C=) c.1072-87C= (n.1072-87C=) n.1695-6398G= | |
13 | g.77901294G>T | CA2623333793 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.802-87C>A (n.802-87C>A) c.280-87C>A (n.280-87C>A) c.1072-87C>A (n.1072-87C>A) n.1695-6398G>T | gnomAD v4 |