Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.77901138dupCA645594802EDNRB,EDNRB-AS1c.877dup (p.Tyr293LeufsTer7)
c.355dup (p.Tyr119LeufsTer7)
c.1147dup (p.Tyr383LeufsTer7)
n.1695-6554dup
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
13g.77901138delCA7012228EDNRB,EDNRB-AS1c.877del (p.Tyr293IlefsTer3)
c.355del (p.Tyr119IlefsTer3)
c.1147del (p.Tyr383IlefsTer3)
n.1695-6554del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
13g.77901138A=CA2103861060EDNRB,EDNRB-AS1c.871T= (p.Phe291=)
c.349T= (p.Phe117=)
c.1141T= (p.Phe381=)
n.1695-6554A=
13g.77901138A>CCA388452063EDNRB,EDNRB-AS1c.871T>G (p.Phe291Val)
c.349T>G (p.Phe117Val)
c.1141T>G (p.Phe381Val)
n.1695-6554A>C
13g.77901138A>GCA388452064EDNRB,EDNRB-AS1c.871T>C (p.Phe291Leu)
c.349T>C (p.Phe117Leu)
c.1141T>C (p.Phe381Leu)
n.1695-6554A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.77901138A>TCA388452065EDNRB,EDNRB-AS1c.871T>A (p.Phe291Ile)
c.349T>A (p.Phe117Ile)
c.1141T>A (p.Phe381Ile)
n.1695-6554A>T
13g.77901139T>ACA7012230EDNRB,EDNRB-AS1c.870A>T (p.Ala290=)
c.348A>T (p.Ala116=)
c.1140A>T (p.Ala380=)
n.1695-6553T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.77901139T>CCA484395449EDNRB,EDNRB-AS1c.870A>G (p.Ala290=)
c.348A>G (p.Ala116=)
c.1140A>G (p.Ala380=)
n.1695-6553T>C
13g.77901139T>GCA484395448EDNRB,EDNRB-AS1c.870A>C (p.Ala290=)
c.348A>C (p.Ala116=)
c.1140A>C (p.Ala380=)
n.1695-6553T>G
13g.77901139T=CA2103861066EDNRB,EDNRB-AS1c.870A= (p.Ala290=)
c.348A= (p.Ala116=)
c.1140A= (p.Ala380=)
n.1695-6553T=
13g.77901140G>ACA388452066EDNRB,EDNRB-AS1c.869C>T (p.Ala290Val)
c.347C>T (p.Ala116Val)
c.1139C>T (p.Ala380Val)
n.1695-6552G>A
13g.77901140G>CCA388452067EDNRB,EDNRB-AS1c.869C>G (p.Ala290Gly)
c.347C>G (p.Ala116Gly)
c.1139C>G (p.Ala380Gly)
n.1695-6552G>C
13g.77901140G>TCA388452068EDNRB,EDNRB-AS1c.869C>A (p.Ala290Glu)
c.347C>A (p.Ala116Glu)
c.1139C>A (p.Ala380Glu)
n.1695-6552G>T
13g.77901141C>ACA388452071EDNRB,EDNRB-AS1c.868G>T (p.Ala290Ser)
c.346G>T (p.Ala116Ser)
c.1138G>T (p.Ala380Ser)
n.1695-6551C>A
13g.77901141C>GCA388452069EDNRB,EDNRB-AS1c.868G>C (p.Ala290Pro)
c.346G>C (p.Ala116Pro)
c.1138G>C (p.Ala380Pro)
n.1695-6551C>G
13g.77901141C>TCA388452070EDNRB,EDNRB-AS1c.868G>A (p.Ala290Thr)
c.346G>A (p.Ala116Thr)
c.1138G>A (p.Ala380Thr)
n.1695-6551C>T
13g.77901142A>CCA484395450EDNRB,EDNRB-AS1c.867T>G (p.Thr289=)
c.345T>G (p.Thr115=)
c.1137T>G (p.Thr379=)
n.1695-6550A>C
13g.77901142A>GCA484395451EDNRB,EDNRB-AS1c.867T>C (p.Thr289=)
c.345T>C (p.Thr115=)
c.1137T>C (p.Thr379=)
n.1695-6550A>G
13g.77901142A>TCA484395452EDNRB,EDNRB-AS1c.867T>A (p.Thr289=)
c.345T>A (p.Thr115=)
c.1137T>A (p.Thr379=)
n.1695-6550A>T
13g.77901143G>ACA388452072EDNRB,EDNRB-AS1c.866C>T (p.Thr289Ile)
c.344C>T (p.Thr115Ile)
c.1136C>T (p.Thr379Ile)
n.1695-6549G>A
13g.77901143G>CCA388452073EDNRB,EDNRB-AS1c.866C>G (p.Thr289Ser)
c.344C>G (p.Thr115Ser)
c.1136C>G (p.Thr379Ser)
n.1695-6549G>C
13g.77901143G>TCA388452074EDNRB,EDNRB-AS1c.866C>A (p.Thr289Asn)
c.344C>A (p.Thr115Asn)
c.1136C>A (p.Thr379Asn)
n.1695-6549G>T
13g.77901144T>ACA388452075EDNRB,EDNRB-AS1c.865A>T (p.Thr289Ser)
c.343A>T (p.Thr115Ser)
c.1135A>T (p.Thr379Ser)
n.1695-6548T>A
13g.77901144T>CCA388452076EDNRB,EDNRB-AS1c.865A>G (p.Thr289Ala)
c.343A>G (p.Thr115Ala)
c.1135A>G (p.Thr379Ala)
n.1695-6548T>C
13g.77901144T>GCA388452077EDNRB,EDNRB-AS1c.865A>C (p.Thr289Pro)
c.343A>C (p.Thr115Pro)
c.1135A>C (p.Thr379Pro)
n.1695-6548T>G
13g.77901145G>ACA484395453EDNRB,EDNRB-AS1c.864C>T (p.Ile288=)
c.342C>T (p.Ile114=)
c.1134C>T (p.Ile378=)
n.1695-6547G>A
13g.77901145G>CCA388452078EDNRB,EDNRB-AS1c.864C>G (p.Ile288Met)
c.342C>G (p.Ile114Met)
c.1134C>G (p.Ile378Met)
n.1695-6547G>C
13g.77901145G=CA2103861073EDNRB,EDNRB-AS1c.864C= (p.Ile288=)
c.342C= (p.Ile114=)
c.1134C= (p.Ile378=)
n.1695-6547G=
13g.77901145G>TCA7012231EDNRB,EDNRB-AS1c.864C>A (p.Ile288=)
c.342C>A (p.Ile114=)
c.1134C>A (p.Ile378=)
n.1695-6547G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.77901146A>CCA388452079EDNRB,EDNRB-AS1c.863T>G (p.Ile288Ser)
c.341T>G (p.Ile114Ser)
c.1133T>G (p.Ile378Ser)
n.1695-6546A>C
13g.77901146A>GCA388452080EDNRB,EDNRB-AS1c.863T>C (p.Ile288Thr)
c.341T>C (p.Ile114Thr)
c.1133T>C (p.Ile378Thr)
n.1695-6546A>G
 COSMIC COSMIC COSMIC
13g.77901146A>TCA388452081EDNRB,EDNRB-AS1c.863T>A (p.Ile288Asn)
c.341T>A (p.Ile114Asn)
c.1133T>A (p.Ile378Asn)
n.1695-6546A>T
13g.77901147T>ACA388452083EDNRB,EDNRB-AS1c.862A>T (p.Ile288Phe)
c.340A>T (p.Ile114Phe)
c.1132A>T (p.Ile378Phe)
n.1695-6545T>A
13g.77901147T>CCA388452084EDNRB,EDNRB-AS1c.862A>G (p.Ile288Val)
c.340A>G (p.Ile114Val)
c.1132A>G (p.Ile378Val)
n.1695-6545T>C
 COSMIC COSMIC COSMIC
13g.77901147T>GCA388452082EDNRB,EDNRB-AS1c.862A>C (p.Ile288Leu)
c.340A>C (p.Ile114Leu)
c.1132A>C (p.Ile378Leu)
n.1695-6545T>G
13g.77901148G>ACA484395454EDNRB,EDNRB-AS1c.861C>T (p.Ala287=)
c.339C>T (p.Ala113=)
c.1131C>T (p.Ala377=)
n.1695-6544G>A
13g.77901148G>CCA484395455EDNRB,EDNRB-AS1c.861C>G (p.Ala287=)
c.339C>G (p.Ala113=)
c.1131C>G (p.Ala377=)
n.1695-6544G>C
13g.77901148G>TCA484395456EDNRB,EDNRB-AS1c.861C>A (p.Ala287=)
c.339C>A (p.Ala113=)
c.1131C>A (p.Ala377=)
n.1695-6544G>T
13g.77901149G>ACA388452086EDNRB,EDNRB-AS1c.860C>T (p.Ala287Val)
c.338C>T (p.Ala113Val)
c.1130C>T (p.Ala377Val)
n.1695-6543G>A
13g.77901149G>CCA388452085EDNRB,EDNRB-AS1c.860C>G (p.Ala287Gly)
c.338C>G (p.Ala113Gly)
c.1130C>G (p.Ala377Gly)
n.1695-6543G>C
13g.77901149G>TCA388452087EDNRB,EDNRB-AS1c.860C>A (p.Ala287Asp)
c.338C>A (p.Ala113Asp)
c.1130C>A (p.Ala377Asp)
n.1695-6543G>T
13g.77901150C>ACA388452088EDNRB,EDNRB-AS1c.859G>T (p.Ala287Ser)
c.337G>T (p.Ala113Ser)
c.1129G>T (p.Ala377Ser)
n.1695-6542C>A
13g.77901150C>GCA388452089EDNRB,EDNRB-AS1c.859G>C (p.Ala287Pro)
c.337G>C (p.Ala113Pro)
c.1129G>C (p.Ala377Pro)
n.1695-6542C>G
13g.77901150C>TCA388452090EDNRB,EDNRB-AS1c.859G>A (p.Ala287Thr)
c.337G>A (p.Ala113Thr)
c.1129G>A (p.Ala377Thr)
n.1695-6542C>T
13g.77901151C>ACA388452091EDNRB,EDNRB-AS1c.858G>T (p.Leu286Phe)
c.336G>T (p.Leu112Phe)
c.1128G>T (p.Leu376Phe)
n.1695-6541C>A
13g.77901151C>GCA388452092EDNRB,EDNRB-AS1c.858G>C (p.Leu286Phe)
c.336G>C (p.Leu112Phe)
c.1128G>C (p.Leu376Phe)
n.1695-6541C>G
13g.77901151C>TCA484395457EDNRB,EDNRB-AS1c.858G>A (p.Leu286=)
c.336G>A (p.Leu112=)
c.1128G>A (p.Leu376=)
n.1695-6541C>T
13g.77901152A>CCA388452093EDNRB,EDNRB-AS1c.857T>G (p.Leu286Trp)
c.335T>G (p.Leu112Trp)
c.1127T>G (p.Leu376Trp)
n.1695-6540A>C
13g.77901152A>GCA388452094EDNRB,EDNRB-AS1c.857T>C (p.Leu286Ser)
c.335T>C (p.Leu112Ser)
c.1127T>C (p.Leu376Ser)
n.1695-6540A>G
13g.77901152A>TCA388452095EDNRB,EDNRB-AS1c.857T>A (p.Leu286Ter)
c.335T>A (p.Leu112Ter)
c.1127T>A (p.Leu376Ter)
n.1695-6540A>T
13g.77901153A>CCA388452096EDNRB,EDNRB-AS1c.856T>G (p.Leu286Val)
c.334T>G (p.Leu112Val)
c.1126T>G (p.Leu376Val)
n.1695-6539A>C
13g.77901153A>GCA484395458EDNRB,EDNRB-AS1c.856T>C (p.Leu286=)
c.334T>C (p.Leu112=)
c.1126T>C (p.Leu376=)
n.1695-6539A>G
 gnomAD v4
13g.77901153A>TCA388452097EDNRB,EDNRB-AS1c.856T>A (p.Leu286Met)
c.334T>A (p.Leu112Met)
c.1126T>A (p.Leu376Met)
n.1695-6539A>T
13g.77901154T>ACA484395459EDNRB,EDNRB-AS1c.855A>T (p.Pro285=)
c.333A>T (p.Pro111=)
c.1125A>T (p.Pro375=)
n.1695-6538T>A
13g.77901154T>CCA484395460EDNRB,EDNRB-AS1c.855A>G (p.Pro285=)
c.333A>G (p.Pro111=)
c.1125A>G (p.Pro375=)
n.1695-6538T>C
 gnomAD v4
13g.77901154T>GCA484395461EDNRB,EDNRB-AS1c.855A>C (p.Pro285=)
c.333A>C (p.Pro111=)
c.1125A>C (p.Pro375=)
n.1695-6538T>G
 dbSNP gnomAD v4
13g.77901154T=CA2103861078EDNRB,EDNRB-AS1c.855A= (p.Pro285=)
c.333A= (p.Pro111=)
c.1125A= (p.Pro375=)
n.1695-6538T=
13g.77901155G>ACA388452100EDNRB,EDNRB-AS1c.854C>T (p.Pro285Leu)
c.332C>T (p.Pro111Leu)
c.1124C>T (p.Pro375Leu)
n.1695-6537G>A
 gnomAD v4
13g.77901155G>CCA388452099EDNRB,EDNRB-AS1c.854C>G (p.Pro285Arg)
c.332C>G (p.Pro111Arg)
c.1124C>G (p.Pro375Arg)
n.1695-6537G>C
13g.77901155G>TCA388452098EDNRB,EDNRB-AS1c.854C>A (p.Pro285Gln)
c.332C>A (p.Pro111Gln)
c.1124C>A (p.Pro375Gln)
n.1695-6537G>T
 gnomAD v4
13g.77901156G>ACA388452101EDNRB,EDNRB-AS1c.853C>T (p.Pro285Ser)
c.331C>T (p.Pro111Ser)
c.1123C>T (p.Pro375Ser)
n.1695-6536G>A
 ClinVar dbSNP
13g.77901156G>CCA388452102EDNRB,EDNRB-AS1c.853C>G (p.Pro285Ala)
c.331C>G (p.Pro111Ala)
c.1123C>G (p.Pro375Ala)
n.1695-6536G>C
13g.77901156G>TCA388452103EDNRB,EDNRB-AS1c.853C>A (p.Pro285Thr)
c.331C>A (p.Pro111Thr)
c.1123C>A (p.Pro375Thr)
n.1695-6536G>T
 gnomAD v4
13g.77901157C>ACA388452104EDNRB,EDNRB-AS1c.852G>T (p.Leu284Phe)
c.330G>T (p.Leu110Phe)
c.1122G>T (p.Leu374Phe)
n.1695-6535C>A
13g.77901157C>GCA388452105EDNRB,EDNRB-AS1c.852G>C (p.Leu284Phe)
c.330G>C (p.Leu110Phe)
c.1122G>C (p.Leu374Phe)
n.1695-6535C>G
13g.77901157C>TCA484395462EDNRB,EDNRB-AS1c.852G>A (p.Leu284=)
c.330G>A (p.Leu110=)
c.1122G>A (p.Leu374=)
n.1695-6535C>T
13g.77901158A>CCA388452106EDNRB,EDNRB-AS1c.851T>G (p.Leu284Trp)
c.329T>G (p.Leu110Trp)
c.1121T>G (p.Leu374Trp)
n.1695-6534A>C
13g.77901158A>GCA388452107EDNRB,EDNRB-AS1c.851T>C (p.Leu284Ser)
c.329T>C (p.Leu110Ser)
c.1121T>C (p.Leu374Ser)
n.1695-6534A>G
13g.77901158A>TCA388452108EDNRB,EDNRB-AS1c.851T>A (p.Leu284Ter)
c.329T>A (p.Leu110Ter)
c.1121T>A (p.Leu374Ter)
n.1695-6534A>T
13g.77901159A>CCA388452109EDNRB,EDNRB-AS1c.850T>G (p.Leu284Val)
c.328T>G (p.Leu110Val)
c.1120T>G (p.Leu374Val)
n.1695-6533A>C
13g.77901159A>GCA484395463EDNRB,EDNRB-AS1c.850T>C (p.Leu284=)
c.328T>C (p.Leu110=)
c.1120T>C (p.Leu374=)
n.1695-6533A>G
13g.77901159A>TCA388452110EDNRB,EDNRB-AS1c.850T>A (p.Leu284Met)
c.328T>A (p.Leu110Met)
c.1120T>A (p.Leu374Met)
n.1695-6533A>T
13g.77901160G>ACA484395464EDNRB,EDNRB-AS1c.849C>T (p.Cys283=)
c.327C>T (p.Cys109=)
c.1119C>T (p.Cys373=)
n.1695-6532G>A
 gnomAD v4
13g.77901160G>CCA388452111EDNRB,EDNRB-AS1c.849C>G (p.Cys283Trp)
c.327C>G (p.Cys109Trp)
c.1119C>G (p.Cys373Trp)
n.1695-6532G>C
13g.77901160G>TCA388452112EDNRB,EDNRB-AS1c.849C>A (p.Cys283Ter)
c.327C>A (p.Cys109Ter)
c.1119C>A (p.Cys373Ter)
n.1695-6532G>T
13g.77901161C>ACA388452114EDNRB,EDNRB-AS1c.848G>T (p.Cys283Phe)
c.326G>T (p.Cys109Phe)
c.1118G>T (p.Cys373Phe)
n.1695-6531C>A
 gnomAD v4
13g.77901161C>GCA388452115EDNRB,EDNRB-AS1c.848G>C (p.Cys283Ser)
c.326G>C (p.Cys109Ser)
c.1118G>C (p.Cys373Ser)
n.1695-6531C>G
13g.77901161C>TCA388452113EDNRB,EDNRB-AS1c.848G>A (p.Cys283Tyr)
c.326G>A (p.Cys109Tyr)
c.1118G>A (p.Cys373Tyr)
n.1695-6531C>T
13g.77901162A>CCA388452116EDNRB,EDNRB-AS1c.847T>G (p.Cys283Gly)
c.325T>G (p.Cys109Gly)
c.1117T>G (p.Cys373Gly)
n.1695-6530A>C
13g.77901162A>GCA388452117EDNRB,EDNRB-AS1c.847T>C (p.Cys283Arg)
c.325T>C (p.Cys109Arg)
c.1117T>C (p.Cys373Arg)
n.1695-6530A>G
13g.77901162A>TCA388452118EDNRB,EDNRB-AS1c.847T>A (p.Cys283Ser)
c.325T>A (p.Cys109Ser)
c.1117T>A (p.Cys373Ser)
n.1695-6530A>T
13g.77901163G>ACA484395465EDNRB,EDNRB-AS1c.846C>T (p.Phe282=)
c.324C>T (p.Phe108=)
c.1116C>T (p.Phe372=)
n.1695-6529G>A
 gnomAD v4
13g.77901163G>CCA388452119EDNRB,EDNRB-AS1c.846C>G (p.Phe282Leu)
c.324C>G (p.Phe108Leu)
c.1116C>G (p.Phe372Leu)
n.1695-6529G>C
13g.77901163G>TCA388452120EDNRB,EDNRB-AS1c.846C>A (p.Phe282Leu)
c.324C>A (p.Phe108Leu)
c.1116C>A (p.Phe372Leu)
n.1695-6529G>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
13g.77901164A>CCA388452121EDNRB,EDNRB-AS1c.845T>G (p.Phe282Cys)
c.323T>G (p.Phe108Cys)
c.1115T>G (p.Phe372Cys)
n.1695-6528A>C
13g.77901164A>GCA388452122EDNRB,EDNRB-AS1c.845T>C (p.Phe282Ser)
c.323T>C (p.Phe108Ser)
c.1115T>C (p.Phe372Ser)
n.1695-6528A>G
13g.77901164A>TCA388452123EDNRB,EDNRB-AS1c.845T>A (p.Phe282Tyr)
c.323T>A (p.Phe108Tyr)
c.1115T>A (p.Phe372Tyr)
n.1695-6528A>T
 dbSNP
13g.77901165A>CCA388452124EDNRB,EDNRB-AS1c.844T>G (p.Phe282Val)
c.322T>G (p.Phe108Val)
c.1114T>G (p.Phe372Val)
n.1695-6527A>C
13g.77901165A>GCA388452125EDNRB,EDNRB-AS1c.844T>C (p.Phe282Leu)
c.322T>C (p.Phe108Leu)
c.1114T>C (p.Phe372Leu)
n.1695-6527A>G
 gnomAD v4
13g.77901165A>TCA388452126EDNRB,EDNRB-AS1c.844T>A (p.Phe282Ile)
c.322T>A (p.Phe108Ile)
c.1114T>A (p.Phe372Ile)
n.1695-6527A>T
13g.77901166A>CCA388452127EDNRB,EDNRB-AS1c.843T>G (p.Tyr281Ter)
c.321T>G (p.Tyr107Ter)
c.1113T>G (p.Tyr371Ter)
n.1695-6526A>C
13g.77901166A>GCA484395466EDNRB,EDNRB-AS1c.843T>C (p.Tyr281=)
c.321T>C (p.Tyr107=)
c.1113T>C (p.Tyr371=)
n.1695-6526A>G
13g.77901166A>TCA388452128EDNRB,EDNRB-AS1c.843T>A (p.Tyr281Ter)
c.321T>A (p.Tyr107Ter)
c.1113T>A (p.Tyr371Ter)
n.1695-6526A>T
13g.77901167T>ACA388452131EDNRB,EDNRB-AS1c.842A>T (p.Tyr281Phe)
c.320A>T (p.Tyr107Phe)
c.1112A>T (p.Tyr371Phe)
n.1695-6525T>A
13g.77901167T>CCA388452130EDNRB,EDNRB-AS1c.842A>G (p.Tyr281Cys)
c.320A>G (p.Tyr107Cys)
c.1112A>G (p.Tyr371Cys)
n.1695-6525T>C
 ClinVar dbSNP
13g.77901167T>GCA388452129EDNRB,EDNRB-AS1c.842A>C (p.Tyr281Ser)
c.320A>C (p.Tyr107Ser)
c.1112A>C (p.Tyr371Ser)
n.1695-6525T>G
13g.77901167T=CA2103861083EDNRB,EDNRB-AS1c.842A= (p.Tyr281=)
c.320A= (p.Tyr107=)
c.1112A= (p.Tyr371=)
n.1695-6525T=
13g.77901168A=CA2103861091EDNRB,EDNRB-AS1c.841T= (p.Tyr281=)
c.319T= (p.Tyr107=)
c.1111T= (p.Tyr371=)
n.1695-6524A=
13g.77901168A>CCA388452132EDNRB,EDNRB-AS1c.841T>G (p.Tyr281Asp)
c.319T>G (p.Tyr107Asp)
c.1111T>G (p.Tyr371Asp)
n.1695-6524A>C
13g.77901168A>GCA253048130EDNRB,EDNRB-AS1c.841T>C (p.Tyr281His)
c.319T>C (p.Tyr107His)
c.1111T>C (p.Tyr371His)
n.1695-6524A>G
 dbSNP
13g.77901168A>TCA388452133EDNRB,EDNRB-AS1c.841T>A (p.Tyr281Asn)
c.319T>A (p.Tyr107Asn)
c.1111T>A (p.Tyr371Asn)
n.1695-6524A>T
13g.77901169G>ACA484395467EDNRB,EDNRB-AS1c.840C>T (p.Phe280=)
c.318C>T (p.Phe106=)
c.1110C>T (p.Phe370=)
n.1695-6523G>A
13g.77901169G>CCA388452134EDNRB,EDNRB-AS1c.840C>G (p.Phe280Leu)
c.318C>G (p.Phe106Leu)
c.1110C>G (p.Phe370Leu)
n.1695-6523G>C
13g.77901169G>TCA388452135EDNRB,EDNRB-AS1c.840C>A (p.Phe280Leu)
c.318C>A (p.Phe106Leu)
c.1110C>A (p.Phe370Leu)
n.1695-6523G>T
 dbSNP
13g.77901170A>CCA388452136EDNRB,EDNRB-AS1c.839T>G (p.Phe280Cys)
c.317T>G (p.Phe106Cys)
c.1109T>G (p.Phe370Cys)
n.1695-6522A>C
13g.77901170A>GCA388452137EDNRB,EDNRB-AS1c.839T>C (p.Phe280Ser)
c.317T>C (p.Phe106Ser)
c.1109T>C (p.Phe370Ser)
n.1695-6522A>G
13g.77901170A>TCA388452138EDNRB,EDNRB-AS1c.839T>A (p.Phe280Tyr)
c.317T>A (p.Phe106Tyr)
c.1109T>A (p.Phe370Tyr)
n.1695-6522A>T
13g.77901171A>CCA388452139EDNRB,EDNRB-AS1c.838T>G (p.Phe280Val)
c.316T>G (p.Phe106Val)
c.1108T>G (p.Phe370Val)
n.1695-6521A>C
13g.77901171A>GCA388452140EDNRB,EDNRB-AS1c.838T>C (p.Phe280Leu)
c.316T>C (p.Phe106Leu)
c.1108T>C (p.Phe370Leu)
n.1695-6521A>G
13g.77901171A>TCA388452141EDNRB,EDNRB-AS1c.838T>A (p.Phe280Ile)
c.316T>A (p.Phe106Ile)
c.1108T>A (p.Phe370Ile)
n.1695-6521A>T
13g.77901172A>CCA388452142EDNRB,EDNRB-AS1c.837T>G (p.Ser279Arg)
c.315T>G (p.Ser105Arg)
c.1107T>G (p.Ser369Arg)
n.1695-6520A>C
13g.77901172A>GCA484395468EDNRB,EDNRB-AS1c.837T>C (p.Ser279=)
c.315T>C (p.Ser105=)
c.1107T>C (p.Ser369=)
n.1695-6520A>G
13g.77901172A>TCA388452143EDNRB,EDNRB-AS1c.837T>A (p.Ser279Arg)
c.315T>A (p.Ser105Arg)
c.1107T>A (p.Ser369Arg)
n.1695-6520A>T
13g.77901173C>ACA388452145EDNRB,EDNRB-AS1c.836G>T (p.Ser279Ile)
c.314G>T (p.Ser105Ile)
c.1106G>T (p.Ser369Ile)
n.1695-6519C>A
 dbSNP gnomAD v4
13g.77901173C=CA2103861100EDNRB,EDNRB-AS1c.836G= (p.Ser279=)
c.314G= (p.Ser105=)
c.1106G= (p.Ser369=)
n.1695-6519C=
13g.77901173C>GCA7012232EDNRB,EDNRB-AS1c.836G>C (p.Ser279Thr)
c.314G>C (p.Ser105Thr)
c.1106G>C (p.Ser369Thr)
n.1695-6519C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.77901173C>TCA388452144EDNRB,EDNRB-AS1c.836G>A (p.Ser279Asn)
c.314G>A (p.Ser105Asn)
c.1106G>A (p.Ser369Asn)
n.1695-6519C>T
 dbSNP gnomAD v2
13g.77901174T>ACA388452146EDNRB,EDNRB-AS1c.835A>T (p.Ser279Cys)
c.313A>T (p.Ser105Cys)
c.1105A>T (p.Ser369Cys)
n.1695-6518T>A
13g.77901174T>CCA388452147EDNRB,EDNRB-AS1c.835A>G (p.Ser279Gly)
c.313A>G (p.Ser105Gly)
c.1105A>G (p.Ser369Gly)
n.1695-6518T>C
 gnomAD v4
13g.77901174T>GCA388452148EDNRB,EDNRB-AS1c.835A>C (p.Ser279Arg)
c.313A>C (p.Ser105Arg)
c.1105A>C (p.Ser369Arg)
n.1695-6518T>G
13g.77901175G>ACA484395470EDNRB,EDNRB-AS1c.834C>T (p.Phe278=)
c.312C>T (p.Phe104=)
c.1104C>T (p.Phe368=)
n.1695-6517G>A
13g.77901175G>CCA388452149EDNRB,EDNRB-AS1c.834C>G (p.Phe278Leu)
c.312C>G (p.Phe104Leu)
c.1104C>G (p.Phe368Leu)
n.1695-6517G>C
13g.77901175G>TCA388452150EDNRB,EDNRB-AS1c.834C>A (p.Phe278Leu)
c.312C>A (p.Phe104Leu)
c.1104C>A (p.Phe368Leu)
n.1695-6517G>T
13g.77901176A=CA2103861113EDNRB,EDNRB-AS1c.833T= (p.Phe278=)
c.311T= (p.Phe104=)
c.1103T= (p.Phe368=)
n.1695-6516A=
13g.77901176A>CCA388452153EDNRB,EDNRB-AS1c.833T>G (p.Phe278Cys)
c.311T>G (p.Phe104Cys)
c.1103T>G (p.Phe368Cys)
n.1695-6516A>C
 dbSNP
13g.77901176A>GCA388452152EDNRB,EDNRB-AS1c.833T>C (p.Phe278Ser)
c.311T>C (p.Phe104Ser)
c.1103T>C (p.Phe368Ser)
n.1695-6516A>G
13g.77901176A>TCA388452151EDNRB,EDNRB-AS1c.833T>A (p.Phe278Tyr)
c.311T>A (p.Phe104Tyr)
c.1103T>A (p.Phe368Tyr)
n.1695-6516A>T
13g.77901177A=CA2103861123EDNRB,EDNRB-AS1c.832T= (p.Phe278=)
c.310T= (p.Phe104=)
c.1102T= (p.Phe368=)
n.1695-6515A=
13g.77901177A>CCA388452154EDNRB,EDNRB-AS1c.832T>G (p.Phe278Val)
c.310T>G (p.Phe104Val)
c.1102T>G (p.Phe368Val)
n.1695-6515A>C
 dbSNP
13g.77901177A>GCA253048131EDNRB,EDNRB-AS1c.832T>C (p.Phe278Leu)
c.310T>C (p.Phe104Leu)
c.1102T>C (p.Phe368Leu)
n.1695-6515A>G
 dbSNP
13g.77901177A>TCA388452155EDNRB,EDNRB-AS1c.832T>A (p.Phe278Ile)
c.310T>A (p.Phe104Ile)
c.1102T>A (p.Phe368Ile)
n.1695-6515A>T
 dbSNP
13g.77901178T>ACA484395471EDNRB,EDNRB-AS1c.831A>T (p.Leu277=)
c.309A>T (p.Leu103=)
c.1101A>T (p.Leu367=)
n.1695-6514T>A
13g.77901178T>CCA7012233EDNRB,EDNRB-AS1c.831A>G (p.Leu277=)
c.309A>G (p.Leu103=)
c.1101A>G (p.Leu367=)
n.1695-6514T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77901178T>GCA253048132EDNRB,EDNRB-AS1c.831A>C (p.Leu277=)
c.309A>C (p.Leu103=)
c.1101A>C (p.Leu367=)
n.1695-6514T>G
 dbSNP gnomAD v4
13g.77901178T=CA2018007873EDNRB,EDNRB-AS1c.831A= (p.Leu277=)
c.309A= (p.Leu103=)
c.1101A= (p.Leu367=)
n.1695-6514T=
13g.77901178_77901179delinsCCCA501212EDNRB,EDNRB-AS1c.830_831delinsGG (p.Leu277Arg)
c.308_309delinsGG (p.Leu103Arg)
c.1100_1101delinsGG (p.Leu367Arg)
n.1695-6514_1695-6513delinsCC
13g.77901179A=CA2103861143EDNRB,EDNRB-AS1c.830T= (p.Leu277=)
c.308T= (p.Leu103=)
c.1100T= (p.Leu367=)
n.1695-6513A=
13g.77901179A>CCA388452156EDNRB,EDNRB-AS1c.830T>G (p.Leu277Arg)
c.308T>G (p.Leu103Arg)
c.1100T>G (p.Leu367Arg)
n.1695-6513A>C
 ClinVar dbSNP
13g.77901179A>GCA388452157EDNRB,EDNRB-AS1c.830T>C (p.Leu277Pro)
c.308T>C (p.Leu103Pro)
c.1100T>C (p.Leu367Pro)
n.1695-6513A>G
13g.77901179A>TCA388452158EDNRB,EDNRB-AS1c.830T>A (p.Leu277Gln)
c.308T>A (p.Leu103Gln)
c.1100T>A (p.Leu367Gln)
n.1695-6513A>T
13g.77901180G>ACA253048133EDNRB,EDNRB-AS1c.829C>T (p.Leu277=)
c.307C>T (p.Leu103=)
c.1099C>T (p.Leu367=)
n.1695-6512G>A
 dbSNP gnomAD v4
13g.77901180G>CCA388452160EDNRB,EDNRB-AS1c.829C>G (p.Leu277Val)
c.307C>G (p.Leu103Val)
c.1099C>G (p.Leu367Val)
n.1695-6512G>C
13g.77901180G=CA2103861153EDNRB,EDNRB-AS1c.829C= (p.Leu277=)
c.307C= (p.Leu103=)
c.1099C= (p.Leu367=)
n.1695-6512G=
13g.77901180G>TCA388452159EDNRB,EDNRB-AS1c.829C>A (p.Leu277Ile)
c.307C>A (p.Leu103Ile)
c.1099C>A (p.Leu367Ile)
n.1695-6512G>T
13g.77901181C>ACA126743EDNRB,EDNRB-AS1c.828G>T (p.Trp276Cys)
c.306G>T (p.Trp102Cys)
c.1098G>T (p.Trp366Cys)
n.1695-6511C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77901181C=CA2103861160EDNRB,EDNRB-AS1c.828G= (p.Trp276=)
c.306G= (p.Trp102=)
c.1098G= (p.Trp366=)
n.1695-6511C=
13g.77901181C>GCA388452161EDNRB,EDNRB-AS1c.828G>C (p.Trp276Cys)
c.306G>C (p.Trp102Cys)
c.1098G>C (p.Trp366Cys)
n.1695-6511C>G
13g.77901181C>TCA388452162EDNRB,EDNRB-AS1c.828G>A (p.Trp276Ter)
c.306G>A (p.Trp102Ter)
c.1098G>A (p.Trp366Ter)
n.1695-6511C>T
 gnomAD v4
13g.77901182C>ACA388452163EDNRB,EDNRB-AS1c.827G>T (p.Trp276Leu)
c.305G>T (p.Trp102Leu)
c.1097G>T (p.Trp366Leu)
n.1695-6510C>A
13g.77901182C>GCA388452164EDNRB,EDNRB-AS1c.827G>C (p.Trp276Ser)
c.305G>C (p.Trp102Ser)
c.1097G>C (p.Trp366Ser)
n.1695-6510C>G
13g.77901182C>TCA388452165EDNRB,EDNRB-AS1c.827G>A (p.Trp276Ter)
c.305G>A (p.Trp102Ter)
c.1097G>A (p.Trp366Ter)
n.1695-6510C>T
13g.77901183A>CCA388452166EDNRB,EDNRB-AS1c.826T>G (p.Trp276Gly)
c.304T>G (p.Trp102Gly)
c.1096T>G (p.Trp366Gly)
n.1695-6509A>C
13g.77901183A>GCA388452167EDNRB,EDNRB-AS1c.826T>C (p.Trp276Arg)
c.304T>C (p.Trp102Arg)
c.1096T>C (p.Trp366Arg)
n.1695-6509A>G
13g.77901183A>TCA388452168EDNRB,EDNRB-AS1c.826T>A (p.Trp276Arg)
c.304T>A (p.Trp102Arg)
c.1096T>A (p.Trp366Arg)
n.1695-6509A>T
13g.77901184C>ACA388452169EDNRB,EDNRB-AS1c.825G>T (p.Trp275Cys)
c.303G>T (p.Trp101Cys)
c.1095G>T (p.Trp365Cys)
n.1695-6508C>A
13g.77901184C>GCA388452170EDNRB,EDNRB-AS1c.825G>C (p.Trp275Cys)
c.303G>C (p.Trp101Cys)
c.1095G>C (p.Trp365Cys)
n.1695-6508C>G
 gnomAD v4
13g.77901184C>TCA388452171EDNRB,EDNRB-AS1c.825G>A (p.Trp275Ter)
c.303G>A (p.Trp101Ter)
c.1095G>A (p.Trp365Ter)
n.1695-6508C>T
13g.77901185C>ACA388452172EDNRB,EDNRB-AS1c.824G>T (p.Trp275Leu)
c.302G>T (p.Trp101Leu)
c.1094G>T (p.Trp365Leu)
n.1695-6507C>A
 gnomAD v4
13g.77901185C=CA2103861175EDNRB,EDNRB-AS1c.824G= (p.Trp275=)
c.302G= (p.Trp101=)
c.1094G= (p.Trp365=)
n.1695-6507C=
13g.77901185C>GCA7012234EDNRB,EDNRB-AS1c.824G>C (p.Trp275Ser)
c.302G>C (p.Trp101Ser)
c.1094G>C (p.Trp365Ser)
n.1695-6507C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.77901185C>TCA257559EDNRB,EDNRB-AS1c.824G>A (p.Trp275Ter)
c.302G>A (p.Trp101Ter)
c.1094G>A (p.Trp365Ter)
n.1695-6507C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.77901186A=CA2103861188EDNRB,EDNRB-AS1c.823T= (p.Trp275=)
c.301T= (p.Trp101=)
c.1093T= (p.Trp365=)
n.1695-6506A=
13g.77901186A>CCA388452173EDNRB,EDNRB-AS1c.823T>G (p.Trp275Gly)
c.301T>G (p.Trp101Gly)
c.1093T>G (p.Trp365Gly)
n.1695-6506A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77901186A>GCA388452174EDNRB,EDNRB-AS1c.823T>C (p.Trp275Arg)
c.301T>C (p.Trp101Arg)
c.1093T>C (p.Trp365Arg)
n.1695-6506A>G
 dbSNP
13g.77901186A>TCA388452175EDNRB,EDNRB-AS1c.823T>A (p.Trp275Arg)
c.301T>A (p.Trp101Arg)
c.1093T>A (p.Trp365Arg)
n.1695-6506A>T
13g.77901186_77901187insCAACCCCAAACACACCCAACACCA2799814860EDNRB,EDNRB-AS1c.822_823insGTGTTGGGTGTGTTTGGGGTTG (p.Trp275ValfsTer32)
c.300_301insGTGTTGGGTGTGTTTGGGGTTG (p.Trp101ValfsTer32)
c.1092_1093insGTGTTGGGTGTGTTTGGGGTTG (p.Trp365ValfsTer32)
n.1695-6506_1695-6505insCAACCCCAAACACACCCAACAC
13g.77901187A>CCA388452176EDNRB,EDNRB-AS1c.822T>G (p.Asp274Glu)
c.300T>G (p.Asp100Glu)
c.1092T>G (p.Asp364Glu)
n.1695-6505A>C
13g.77901187A>GCA484395472EDNRB,EDNRB-AS1c.822T>C (p.Asp274=)
c.300T>C (p.Asp100=)
c.1092T>C (p.Asp364=)
n.1695-6505A>G
 gnomAD v4
13g.77901187A>TCA388452177EDNRB,EDNRB-AS1c.822T>A (p.Asp274Glu)
c.300T>A (p.Asp100Glu)
c.1092T>A (p.Asp364Glu)
n.1695-6505A>T
13g.77901188T>ACA7012235EDNRB,EDNRB-AS1c.821A>T (p.Asp274Val)
c.299A>T (p.Asp100Val)
c.1091A>T (p.Asp364Val)
n.1695-6504T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77901188T>CCA253048134EDNRB,EDNRB-AS1c.821A>G (p.Asp274Gly)
c.299A>G (p.Asp100Gly)
c.1091A>G (p.Asp364Gly)
n.1695-6504T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77901188T>GCA388452178EDNRB,EDNRB-AS1c.821A>C (p.Asp274Ala)
c.299A>C (p.Asp100Ala)
c.1091A>C (p.Asp364Ala)
n.1695-6504T>G
13g.77901188T=CA2103861192EDNRB,EDNRB-AS1c.821A= (p.Asp274=)
c.299A= (p.Asp100=)
c.1091A= (p.Asp364=)
n.1695-6504T=
13g.77901189C>ACA7012236EDNRB,EDNRB-AS1c.820G>T (p.Asp274Tyr)
c.298G>T (p.Asp100Tyr)
c.1090G>T (p.Asp364Tyr)
n.1695-6503C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77901189C=CA2103861202EDNRB,EDNRB-AS1c.820G= (p.Asp274=)
c.298G= (p.Asp100=)
c.1090G= (p.Asp364=)
n.1695-6503C=
13g.77901189C>GCA388452179EDNRB,EDNRB-AS1c.820G>C (p.Asp274His)
c.298G>C (p.Asp100His)
c.1090G>C (p.Asp364His)
n.1695-6503C>G
 dbSNP
13g.77901189C>TCA7012237EDNRB,EDNRB-AS1c.820G>A (p.Asp274Asn)
c.298G>A (p.Asp100Asn)
c.1090G>A (p.Asp364Asn)
n.1695-6503C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
13g.77901190T>ACA388452180EDNRB,EDNRB-AS1c.819A>T (p.Lys273Asn)
c.297A>T (p.Lys99Asn)
c.1089A>T (p.Lys363Asn)
n.1695-6502T>A
13g.77901190T>CCA7012238EDNRB,EDNRB-AS1c.819A>G (p.Lys273=)
c.297A>G (p.Lys99=)
c.1089A>G (p.Lys363=)
n.1695-6502T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77901190T>GCA388452181EDNRB,EDNRB-AS1c.819A>C (p.Lys273Asn)
c.297A>C (p.Lys99Asn)
c.1089A>C (p.Lys363Asn)
n.1695-6502T>G
13g.77901190T=CA2103861211EDNRB,EDNRB-AS1c.819A= (p.Lys273=)
c.297A= (p.Lys99=)
c.1089A= (p.Lys363=)
n.1695-6502T=
13g.77901191T>ACA388452182EDNRB,EDNRB-AS1c.818A>T (p.Lys273Ile)
c.296A>T (p.Lys99Ile)
c.1088A>T (p.Lys363Ile)
n.1695-6501T>A
13g.77901191T>CCA388452184EDNRB,EDNRB-AS1c.818A>G (p.Lys273Arg)
c.296A>G (p.Lys99Arg)
c.1088A>G (p.Lys363Arg)
n.1695-6501T>C
13g.77901191T>GCA388452183EDNRB,EDNRB-AS1c.818A>C (p.Lys273Thr)
c.296A>C (p.Lys99Thr)
c.1088A>C (p.Lys363Thr)
n.1695-6501T>G
13g.77901192T>ACA388452185EDNRB,EDNRB-AS1c.817A>T (p.Lys273Ter)
c.295A>T (p.Lys99Ter)
c.1087A>T (p.Lys363Ter)
n.1695-6500T>A
13g.77901192T>CCA388452186EDNRB,EDNRB-AS1c.817A>G (p.Lys273Glu)
c.295A>G (p.Lys99Glu)
c.1087A>G (p.Lys363Glu)
n.1695-6500T>C
13g.77901192T>GCA388452187EDNRB,EDNRB-AS1c.817A>C (p.Lys273Gln)
c.295A>C (p.Lys99Gln)
c.1087A>C (p.Lys363Gln)
n.1695-6500T>G
13g.77901193T>ACA484395473EDNRB,EDNRB-AS1c.816A>T (p.Ala272=)
c.294A>T (p.Ala98=)
c.1086A>T (p.Ala362=)
n.1695-6499T>A
13g.77901193T>CCA484395474EDNRB,EDNRB-AS1c.816A>G (p.Ala272=)
c.294A>G (p.Ala98=)
c.1086A>G (p.Ala362=)
n.1695-6499T>C
13g.77901193T>GCA484395475EDNRB,EDNRB-AS1c.816A>C (p.Ala272=)
c.294A>C (p.Ala98=)
c.1086A>C (p.Ala362=)
n.1695-6499T>G
13g.77901194G>ACA388452188EDNRB,EDNRB-AS1c.815C>T (p.Ala272Val)
c.293C>T (p.Ala98Val)
c.1085C>T (p.Ala362Val)
n.1695-6498G>A
13g.77901194G>CCA388452189EDNRB,EDNRB-AS1c.815C>G (p.Ala272Gly)
c.293C>G (p.Ala98Gly)
c.1085C>G (p.Ala362Gly)
n.1695-6498G>C
13g.77901194G>TCA388452190EDNRB,EDNRB-AS1c.815C>A (p.Ala272Glu)
c.293C>A (p.Ala98Glu)
c.1085C>A (p.Ala362Glu)
n.1695-6498G>T
13g.77901195C>ACA388452191EDNRB,EDNRB-AS1c.814G>T (p.Ala272Ser)
c.292G>T (p.Ala98Ser)
c.1084G>T (p.Ala362Ser)
n.1695-6497C>A
13g.77901195C>GCA388452192EDNRB,EDNRB-AS1c.814G>C (p.Ala272Pro)
c.292G>C (p.Ala98Pro)
c.1084G>C (p.Ala362Pro)
n.1695-6497C>G
13g.77901195C>TCA388452193EDNRB,EDNRB-AS1c.814G>A (p.Ala272Thr)
c.292G>A (p.Ala98Thr)
c.1084G>A (p.Ala362Thr)
n.1695-6497C>T
13g.77901196T>ACA484395477EDNRB,EDNRB-AS1c.813A>T (p.Thr271=)
c.291A>T (p.Thr97=)
c.1083A>T (p.Thr361=)
n.1695-6496T>A
13g.77901196T>CCA484395478EDNRB,EDNRB-AS1c.813A>G (p.Thr271=)
c.291A>G (p.Thr97=)
c.1083A>G (p.Thr361=)
n.1695-6496T>C
13g.77901196T>GCA484395479EDNRB,EDNRB-AS1c.813A>C (p.Thr271=)
c.291A>C (p.Thr97=)
c.1083A>C (p.Thr361=)
n.1695-6496T>G
13g.77901197G>ACA388452194EDNRB,EDNRB-AS1c.812C>T (p.Thr271Ile)
c.290C>T (p.Thr97Ile)
c.1082C>T (p.Thr361Ile)
n.1695-6495G>A
13g.77901197G>CCA388452195EDNRB,EDNRB-AS1c.812C>G (p.Thr271Arg)
c.290C>G (p.Thr97Arg)
c.1082C>G (p.Thr361Arg)
n.1695-6495G>C
13g.77901197G>TCA388452196EDNRB,EDNRB-AS1c.812C>A (p.Thr271Lys)
c.290C>A (p.Thr97Lys)
c.1082C>A (p.Thr361Lys)
n.1695-6495G>T
13g.77901198T>ACA388452199EDNRB,EDNRB-AS1c.811A>T (p.Thr271Ser)
c.289A>T (p.Thr97Ser)
c.1081A>T (p.Thr361Ser)
n.1695-6494T>A
13g.77901198T>CCA388452198EDNRB,EDNRB-AS1c.811A>G (p.Thr271Ala)
c.289A>G (p.Thr97Ala)
c.1081A>G (p.Thr361Ala)
n.1695-6494T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77901198T>GCA388452197EDNRB,EDNRB-AS1c.811A>C (p.Thr271Pro)
c.289A>C (p.Thr97Pro)
c.1081A>C (p.Thr361Pro)
n.1695-6494T>G
13g.77901198T=CA2103861218EDNRB,EDNRB-AS1c.811A= (p.Thr271=)
c.289A= (p.Thr97=)
c.1081A= (p.Thr361=)
n.1695-6494T=
13g.77901199C>ACA388452201EDNRB,EDNRB-AS1c.810G>T (p.Lys270Asn)
c.288G>T (p.Lys96Asn)
c.1080G>T (p.Lys360Asn)
n.1695-6493C>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
13g.77901199C>GCA388452200EDNRB,EDNRB-AS1c.810G>C (p.Lys270Asn)
c.288G>C (p.Lys96Asn)
c.1080G>C (p.Lys360Asn)
n.1695-6493C>G
13g.77901199C>TCA484395480EDNRB,EDNRB-AS1c.810G>A (p.Lys270=)
c.288G>A (p.Lys96=)
c.1080G>A (p.Lys360=)
n.1695-6493C>T
 gnomAD v4
13g.77901200T>ACA388452203EDNRB,EDNRB-AS1c.809A>T (p.Lys270Met)
c.287A>T (p.Lys96Met)
c.1079A>T (p.Lys360Met)
n.1695-6492T>A
13g.77901200T>CCA388452202EDNRB,EDNRB-AS1c.809A>G (p.Lys270Arg)
c.287A>G (p.Lys96Arg)
c.1079A>G (p.Lys360Arg)
n.1695-6492T>C
13g.77901200T>GCA388452204EDNRB,EDNRB-AS1c.809A>C (p.Lys270Thr)
c.287A>C (p.Lys96Thr)
c.1079A>C (p.Lys360Thr)
n.1695-6492T>G
13g.77901201delCA2695218832EDNRB,EDNRB-AS1c.809del (p.Lys270ArgfsTer26)
c.287del (p.Lys96ArgfsTer26)
c.1079del (p.Lys360ArgfsTer26)
n.1695-6491del
13g.77901201T>ACA388452205EDNRB,EDNRB-AS1c.808A>T (p.Lys270Ter)
c.286A>T (p.Lys96Ter)
c.1078A>T (p.Lys360Ter)
n.1695-6491T>A
13g.77901201T>CCA388452206EDNRB,EDNRB-AS1c.808A>G (p.Lys270Glu)
c.286A>G (p.Lys96Glu)
c.1078A>G (p.Lys360Glu)
n.1695-6491T>C
 COSMIC COSMIC COSMIC
13g.77901201T>GCA7012239EDNRB,EDNRB-AS1c.808A>C (p.Lys270Gln)
c.286A>C (p.Lys96Gln)
c.1078A>C (p.Lys360Gln)
n.1695-6491T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.77901201T=CA2103861226EDNRB,EDNRB-AS1c.808A= (p.Lys270=)
c.286A= (p.Lys96=)
c.1078A= (p.Lys360=)
n.1695-6491T=
13g.77901202G>ACA484395482EDNRB,EDNRB-AS1c.807C>T (p.Tyr269=)
c.285C>T (p.Tyr95=)
c.1077C>T (p.Tyr359=)
n.1695-6490G>A
 gnomAD v4
13g.77901202G>CCA388452207EDNRB,EDNRB-AS1c.807C>G (p.Tyr269Ter)
c.285C>G (p.Tyr95Ter)
c.1077C>G (p.Tyr359Ter)
n.1695-6490G>C
13g.77901202G>TCA388452208EDNRB,EDNRB-AS1c.807C>A (p.Tyr269Ter)
c.285C>A (p.Tyr95Ter)
c.1077C>A (p.Tyr359Ter)
n.1695-6490G>T
13g.77901203T>ACA388452209EDNRB,EDNRB-AS1c.806A>T (p.Tyr269Phe)
c.284A>T (p.Tyr95Phe)
c.1076A>T (p.Tyr359Phe)
n.1695-6489T>A
13g.77901203T>CCA388452210EDNRB,EDNRB-AS1c.806A>G (p.Tyr269Cys)
c.284A>G (p.Tyr95Cys)
c.1076A>G (p.Tyr359Cys)
n.1695-6489T>C
 gnomAD v4
13g.77901203T>GCA388452211EDNRB,EDNRB-AS1c.806A>C (p.Tyr269Ser)
c.284A>C (p.Tyr95Ser)
c.1076A>C (p.Tyr359Ser)
n.1695-6489T>G
13g.77901204A>CCA388452212EDNRB,EDNRB-AS1c.805T>G (p.Tyr269Asp)
c.283T>G (p.Tyr95Asp)
c.1075T>G (p.Tyr359Asp)
n.1695-6488A>C
13g.77901204A>GCA388452213EDNRB,EDNRB-AS1c.805T>C (p.Tyr269His)
c.283T>C (p.Tyr95His)
c.1075T>C (p.Tyr359His)
n.1695-6488A>G
13g.77901204A>TCA388452214EDNRB,EDNRB-AS1c.805T>A (p.Tyr269Asn)
c.283T>A (p.Tyr95Asn)
c.1075T>A (p.Tyr359Asn)
n.1695-6488A>T
13g.77901205A>CCA388452215EDNRB,EDNRB-AS1c.804T>G (p.Phe268Leu)
c.282T>G (p.Phe94Leu)
c.1074T>G (p.Phe358Leu)
n.1695-6487A>C
13g.77901205A>GCA484395483EDNRB,EDNRB-AS1c.804T>C (p.Phe268=)
c.282T>C (p.Phe94=)
c.1074T>C (p.Phe358=)
n.1695-6487A>G
13g.77901205A>TCA388452216EDNRB,EDNRB-AS1c.804T>A (p.Phe268Leu)
c.282T>A (p.Phe94Leu)
c.1074T>A (p.Phe358Leu)
n.1695-6487A>T
13g.77901206A>CCA388452217EDNRB,EDNRB-AS1c.803T>G (p.Phe268Cys)
c.281T>G (p.Phe94Cys)
c.1073T>G (p.Phe358Cys)
n.1695-6486A>C
13g.77901206A>GCA388452218EDNRB,EDNRB-AS1c.803T>C (p.Phe268Ser)
c.281T>C (p.Phe94Ser)
c.1073T>C (p.Phe358Ser)
n.1695-6486A>G
13g.77901206A>TCA388452219EDNRB,EDNRB-AS1c.803T>A (p.Phe268Tyr)
c.281T>A (p.Phe94Tyr)
c.1073T>A (p.Phe358Tyr)
n.1695-6486A>T
13g.77901207A=CA2103861230EDNRB,EDNRB-AS1c.802T= (p.Phe268=)
c.280T= (p.Phe94=)
c.1072T= (p.Phe358=)
n.1695-6485A=
13g.77901207A>CCA388452220EDNRB,EDNRB-AS1c.802T>G (p.Phe268Val)
c.280T>G (p.Phe94Val)
c.1072T>G (p.Phe358Val)
n.1695-6485A>C
13g.77901207A>GCA388452222EDNRB,EDNRB-AS1c.802T>C (p.Phe268Leu)
c.280T>C (p.Phe94Leu)
c.1072T>C (p.Phe358Leu)
n.1695-6485A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.77901207A>TCA388452221EDNRB,EDNRB-AS1c.802T>A (p.Phe268Ile)
c.280T>A (p.Phe94Ile)
c.1072T>A (p.Phe358Ile)
n.1695-6485A>T
13g.77901208C>ACA388452223EDNRB,EDNRB-AS1c.802-1G>T (n.802-1G>T)
c.280-1G>T (n.280-1G>T)
c.1072-1G>T (n.1072-1G>T)
n.1695-6484C>A
 ClinVar
13g.77901208C=CA2103861235EDNRB,EDNRB-AS1c.802-1G= (n.802-1G=)
c.280-1G= (n.280-1G=)
c.1072-1G= (n.1072-1G=)
n.1695-6484C=
13g.77901208C>GCA388452224EDNRB,EDNRB-AS1c.802-1G>C (n.802-1G>C)
c.280-1G>C (n.280-1G>C)
c.1072-1G>C (n.1072-1G>C)
n.1695-6484C>G
 gnomAD v4
13g.77901208C>TCA388452225EDNRB,EDNRB-AS1c.802-1G>A (n.802-1G>A)
c.280-1G>A (n.280-1G>A)
c.1072-1G>A (n.1072-1G>A)
n.1695-6484C>T
 ClinVar dbSNP
13g.77901209T>ACA388452226EDNRB,EDNRB-AS1c.802-2A>T (n.802-2A>T)
c.280-2A>T (n.280-2A>T)
c.1072-2A>T (n.1072-2A>T)
n.1695-6483T>A
13g.77901209T>CCA388452227EDNRB,EDNRB-AS1c.802-2A>G (n.802-2A>G)
c.280-2A>G (n.280-2A>G)
c.1072-2A>G (n.1072-2A>G)
n.1695-6483T>C
13g.77901209T>GCA388452228EDNRB,EDNRB-AS1c.802-2A>C (n.802-2A>C)
c.280-2A>C (n.280-2A>C)
c.1072-2A>C (n.1072-2A>C)
n.1695-6483T>G
13g.77901210A=CA2103861239EDNRB,EDNRB-AS1c.802-3T= (n.802-3T=)
c.280-3T= (n.280-3T=)
c.1072-3T= (n.1072-3T=)
n.1695-6482A=
13g.77901210A>CCA611105179EDNRB,EDNRB-AS1c.802-3T>G (n.802-3T>G)
c.280-3T>G (n.280-3T>G)
c.1072-3T>G (n.1072-3T>G)
n.1695-6482A>C
 dbSNP gnomAD v2
13g.77901211T>CCA611105180EDNRB,EDNRB-AS1c.802-4A>G (n.802-4A>G)
c.280-4A>G (n.280-4A>G)
c.1072-4A>G (n.1072-4A>G)
n.1695-6481T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.77901211T=CA2103861243EDNRB,EDNRB-AS1c.802-4A= (n.802-4A=)
c.280-4A= (n.280-4A=)
c.1072-4A= (n.1072-4A=)
n.1695-6481T=
13g.77901212A>CCA2623333716EDNRB,EDNRB-AS1c.802-5T>G (n.802-5T>G)
c.280-5T>G (n.280-5T>G)
c.1072-5T>G (n.1072-5T>G)
n.1695-6480A>C
 gnomAD v4
13g.77901212A>GCA2728262447EDNRB,EDNRB-AS1c.802-5T>C (n.802-5T>C)
c.280-5T>C (n.280-5T>C)
c.1072-5T>C (n.1072-5T>C)
n.1695-6480A>G
 dbSNP
13g.77901213G>ACA7012240EDNRB,EDNRB-AS1c.802-6C>T (n.802-6C>T)
c.280-6C>T (n.280-6C>T)
c.1072-6C>T (n.1072-6C>T)
n.1695-6479G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77901213G=CA2103861246EDNRB,EDNRB-AS1c.802-6C= (n.802-6C=)
c.280-6C= (n.280-6C=)
c.1072-6C= (n.1072-6C=)
n.1695-6479G=
13g.77901213G>TCA2623333718EDNRB,EDNRB-AS1c.802-6C>A (n.802-6C>A)
c.280-6C>A (n.280-6C>A)
c.1072-6C>A (n.1072-6C>A)
n.1695-6479G>T
 gnomAD v4
13g.77901214G>ACA7012241EDNRB,EDNRB-AS1c.802-7C>T (n.802-7C>T)
c.280-7C>T (n.280-7C>T)
c.1072-7C>T (n.1072-7C>T)
n.1695-6478G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77901214G=CA2103861250EDNRB,EDNRB-AS1c.802-7C= (n.802-7C=)
c.280-7C= (n.280-7C=)
c.1072-7C= (n.1072-7C=)
n.1695-6478G=
13g.77901214G>TCA2623333724EDNRB,EDNRB-AS1c.802-7C>A (n.802-7C>A)
c.280-7C>A (n.280-7C>A)
c.1072-7C>A (n.1072-7C>A)
n.1695-6478G>T
 gnomAD v4
13g.77901215G>ACA645594803EDNRB,EDNRB-AS1c.802-8C>T (n.802-8C>T)
c.280-8C>T (n.280-8C>T)
c.1072-8C>T (n.1072-8C>T)
n.1695-6477G>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
13g.77901215G=CA2103861262EDNRB,EDNRB-AS1c.802-8C= (n.802-8C=)
c.280-8C= (n.280-8C=)
c.1072-8C= (n.1072-8C=)
n.1695-6477G=
13g.77901215G>TCA7012242EDNRB,EDNRB-AS1c.802-8C>A (n.802-8C>A)
c.280-8C>A (n.280-8C>A)
c.1072-8C>A (n.1072-8C>A)
n.1695-6477G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.77901217T>ACA2623333727EDNRB,EDNRB-AS1c.802-10A>T (n.802-10A>T)
c.280-10A>T (n.280-10A>T)
c.1072-10A>T (n.1072-10A>T)
n.1695-6475T>A
 gnomAD v4
13g.77901218G>ACA611105181EDNRB,EDNRB-AS1c.802-11C>T (n.802-11C>T)
c.280-11C>T (n.280-11C>T)
c.1072-11C>T (n.1072-11C>T)
n.1695-6474G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77901218G=CA2103861268EDNRB,EDNRB-AS1c.802-11C= (n.802-11C=)
c.280-11C= (n.280-11C=)
c.1072-11C= (n.1072-11C=)
n.1695-6474G=
13g.77901219A=CA2103861273EDNRB,EDNRB-AS1c.802-12T= (n.802-12T=)
c.280-12T= (n.280-12T=)
c.1072-12T= (n.1072-12T=)
n.1695-6473A=
13g.77901219A>CCA2103861274EDNRB,EDNRB-AS1c.802-12T>G (n.802-12T>G)
c.280-12T>G (n.280-12T>G)
c.1072-12T>G (n.1072-12T>G)
n.1695-6473A>C
 dbSNP
13g.77901220G>ACA7012243EDNRB,EDNRB-AS1c.802-13C>T (n.802-13C>T)
c.280-13C>T (n.280-13C>T)
c.1072-13C>T (n.1072-13C>T)
n.1695-6472G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77901220G>CCA2623333731EDNRB,EDNRB-AS1c.802-13C>G (n.802-13C>G)
c.280-13C>G (n.280-13C>G)
c.1072-13C>G (n.1072-13C>G)
n.1695-6472G>C
 gnomAD v4
13g.77901220G=CA2103861276EDNRB,EDNRB-AS1c.802-13C= (n.802-13C=)
c.280-13C= (n.280-13C=)
c.1072-13C= (n.1072-13C=)
n.1695-6472G=
13g.77901220G>TCA2623333733EDNRB,EDNRB-AS1c.802-13C>A (n.802-13C>A)
c.280-13C>A (n.280-13C>A)
c.1072-13C>A (n.1072-13C>A)
n.1695-6472G>T
 gnomAD v4
13g.77901221A=CA2103861278EDNRB,EDNRB-AS1c.802-14T= (n.802-14T=)
c.280-14T= (n.280-14T=)
c.1072-14T= (n.1072-14T=)
n.1695-6471A=
13g.77901221A>GCA957874110EDNRB,EDNRB-AS1c.802-14T>C (n.802-14T>C)
c.280-14T>C (n.280-14T>C)
c.1072-14T>C (n.1072-14T>C)
n.1695-6471A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77901222G>CCA2623333738EDNRB,EDNRB-AS1c.802-15C>G (n.802-15C>G)
c.280-15C>G (n.280-15C>G)
c.1072-15C>G (n.1072-15C>G)
n.1695-6470G>C
 gnomAD v4
13g.77901222G=CA2103861282EDNRB,EDNRB-AS1c.802-15C= (n.802-15C=)
c.280-15C= (n.280-15C=)
c.1072-15C= (n.1072-15C=)
n.1695-6470G=
13g.77901222G>TCA7012244EDNRB,EDNRB-AS1c.802-15C>A (n.802-15C>A)
c.280-15C>A (n.280-15C>A)
c.1072-15C>A (n.1072-15C>A)
n.1695-6470G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.77901224dupCA2623333742EDNRB,EDNRB-AS1c.802-16dup (n.802-16dup)
c.280-16dup (n.280-16dup)
c.1072-16dup (n.1072-16dup)
n.1695-6468dup
 gnomAD v4
13g.77901224delCA2573331832EDNRB,EDNRB-AS1c.802-16del (n.802-16del)
c.280-16del (n.280-16del)
c.1072-16del (n.1072-16del)
n.1695-6468del
13g.77901225T>ACA701120701EDNRB,EDNRB-AS1c.802-18A>T (n.802-18A>T)
c.280-18A>T (n.280-18A>T)
c.1072-18A>T (n.1072-18A>T)
n.1695-6467T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77901225T=CA2103861287EDNRB,EDNRB-AS1c.802-18A= (n.802-18A=)
c.280-18A= (n.280-18A=)
c.1072-18A= (n.1072-18A=)
n.1695-6467T=
13g.77901229dupCA2623333744EDNRB,EDNRB-AS1c.802-18dup (n.802-18dup)
c.280-18dup (n.280-18dup)
c.1072-18dup (n.1072-18dup)
n.1695-6463dup
 gnomAD v4
13g.77901229delCA2623333746EDNRB,EDNRB-AS1c.802-18del (n.802-18del)
c.280-18del (n.280-18del)
c.1072-18del (n.1072-18del)
n.1695-6463del
 gnomAD v4
13g.77901226T>GCA2103861292EDNRB,EDNRB-AS1c.802-19A>C (n.802-19A>C)
c.280-19A>C (n.280-19A>C)
c.1072-19A>C (n.1072-19A>C)
n.1695-6466T>G
 dbSNP
13g.77901226T=CA2103861290EDNRB,EDNRB-AS1c.802-19A= (n.802-19A=)
c.280-19A= (n.280-19A=)
c.1072-19A= (n.1072-19A=)
n.1695-6466T=
13g.77901229T>ACA2623333747EDNRB,EDNRB-AS1c.802-22A>T (n.802-22A>T)
c.280-22A>T (n.280-22A>T)
c.1072-22A>T (n.1072-22A>T)
n.1695-6463T>A
 gnomAD v4
13g.77901230A>TCA2799814861EDNRB,EDNRB-AS1c.802-23T>A (n.802-23T>A)
c.280-23T>A (n.280-23T>A)
c.1072-23T>A (n.1072-23T>A)
n.1695-6462A>T
13g.77901231C=CA2103861295EDNRB,EDNRB-AS1c.802-24G= (n.802-24G=)
c.280-24G= (n.280-24G=)
c.1072-24G= (n.1072-24G=)
n.1695-6461C=
13g.77901231C>GCA7012246EDNRB,EDNRB-AS1c.802-24G>C (n.802-24G>C)
c.280-24G>C (n.280-24G>C)
c.1072-24G>C (n.1072-24G>C)
n.1695-6461C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77901231C>TCA7012245EDNRB,EDNRB-AS1c.802-24G>A (n.802-24G>A)
c.280-24G>A (n.280-24G>A)
c.1072-24G>A (n.1072-24G>A)
n.1695-6461C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77901232G>ACA7012247EDNRB,EDNRB-AS1c.802-25C>T (n.802-25C>T)
c.280-25C>T (n.280-25C>T)
c.1072-25C>T (n.1072-25C>T)
n.1695-6460G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
13g.77901232G>CCA2623333749EDNRB,EDNRB-AS1c.802-25C>G (n.802-25C>G)
c.280-25C>G (n.280-25C>G)
c.1072-25C>G (n.1072-25C>G)
n.1695-6460G>C
 gnomAD v4
13g.77901232G=CA2103861304EDNRB,EDNRB-AS1c.802-25C= (n.802-25C=)
c.280-25C= (n.280-25C=)
c.1072-25C= (n.1072-25C=)
n.1695-6460G=
13g.77901232G>TCA2623333748EDNRB,EDNRB-AS1c.802-25C>A (n.802-25C>A)
c.280-25C>A (n.280-25C>A)
c.1072-25C>A (n.1072-25C>A)
n.1695-6460G>T
 gnomAD v4
13g.77901236A=CA2103861307EDNRB,EDNRB-AS1c.802-29T= (n.802-29T=)
c.280-29T= (n.280-29T=)
c.1072-29T= (n.1072-29T=)
n.1695-6456A=
13g.77901236A>CCA701120710EDNRB,EDNRB-AS1c.802-29T>G (n.802-29T>G)
c.280-29T>G (n.280-29T>G)
c.1072-29T>G (n.1072-29T>G)
n.1695-6456A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77901236A>GCA7012248EDNRB,EDNRB-AS1c.802-29T>C (n.802-29T>C)
c.280-29T>C (n.280-29T>C)
c.1072-29T>C (n.1072-29T>C)
n.1695-6456A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.77901238T>CCA7012249EDNRB,EDNRB-AS1c.802-31A>G (n.802-31A>G)
c.280-31A>G (n.280-31A>G)
c.1072-31A>G (n.1072-31A>G)
n.1695-6454T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.77901238T>GCA2103861309EDNRB,EDNRB-AS1c.802-31A>C (n.802-31A>C)
c.280-31A>C (n.280-31A>C)
c.1072-31A>C (n.1072-31A>C)
n.1695-6454T>G
 dbSNP gnomAD v4
13g.77901238T=CA2103861310EDNRB,EDNRB-AS1c.802-31A= (n.802-31A=)
c.280-31A= (n.280-31A=)
c.1072-31A= (n.1072-31A=)
n.1695-6454T=

Number of alleles fetched