Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.77901032G>ACA2623333638EDNRB,EDNRB-AS1c.951+26C>T (n.951+26C>T)
c.429+26C>T (n.429+26C>T)
c.1221+26C>T (n.1221+26C>T)
n.1695-6660G>A
 gnomAD v4
13g.77901034T>ACA7012216EDNRB,EDNRB-AS1c.951+24A>T (n.951+24A>T)
c.429+24A>T (n.429+24A>T)
c.1221+24A>T (n.1221+24A>T)
n.1695-6658T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77901034T=CA2103860813EDNRB,EDNRB-AS1c.951+24A= (n.951+24A=)
c.429+24A= (n.429+24A=)
c.1221+24A= (n.1221+24A=)
n.1695-6658T=
13g.77901035A=CA2103860816EDNRB,EDNRB-AS1c.951+23T= (n.951+23T=)
c.429+23T= (n.429+23T=)
c.1221+23T= (n.1221+23T=)
n.1695-6657A=
13g.77901035A>GCA253048125EDNRB,EDNRB-AS1c.951+23T>C (n.951+23T>C)
c.429+23T>C (n.429+23T>C)
c.1221+23T>C (n.1221+23T>C)
n.1695-6657A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77901035A>TCA2799814853EDNRB,EDNRB-AS1c.951+23T>A (n.951+23T>A)
c.429+23T>A (n.429+23T>A)
c.1221+23T>A (n.1221+23T>A)
n.1695-6657A>T
13g.77901036T>CCA611105178EDNRB,EDNRB-AS1c.951+22A>G (n.951+22A>G)
c.429+22A>G (n.429+22A>G)
c.1221+22A>G (n.1221+22A>G)
n.1695-6656T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.77901036T=CA2103860820EDNRB,EDNRB-AS1c.951+22A= (n.951+22A=)
c.429+22A= (n.429+22A=)
c.1221+22A= (n.1221+22A=)
n.1695-6656T=
13g.77901037C>ACA2623333639EDNRB,EDNRB-AS1c.951+21G>T (n.951+21G>T)
c.429+21G>T (n.429+21G>T)
c.1221+21G>T (n.1221+21G>T)
n.1695-6655C>A
 gnomAD v4
13g.77901039A>GCA2623333640EDNRB,EDNRB-AS1c.951+19T>C (n.951+19T>C)
c.429+19T>C (n.429+19T>C)
c.1221+19T>C (n.1221+19T>C)
n.1695-6653A>G
 gnomAD v4
13g.77901040A=CA2103860825EDNRB,EDNRB-AS1c.951+18T= (n.951+18T=)
c.429+18T= (n.429+18T=)
c.1221+18T= (n.1221+18T=)
n.1695-6652A=
13g.77901040A>GCA2103860829EDNRB,EDNRB-AS1c.951+18T>C (n.951+18T>C)
c.429+18T>C (n.429+18T>C)
c.1221+18T>C (n.1221+18T>C)
n.1695-6652A>G
 dbSNP
13g.77901042A=CA2103860830EDNRB,EDNRB-AS1c.951+16T= (n.951+16T=)
c.429+16T= (n.429+16T=)
c.1221+16T= (n.1221+16T=)
n.1695-6650A=
13g.77901042A>GCA7012217EDNRB,EDNRB-AS1c.951+16T>C (n.951+16T>C)
c.429+16T>C (n.429+16T>C)
c.1221+16T>C (n.1221+16T>C)
n.1695-6650A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77901044T>GCA2623333641EDNRB,EDNRB-AS1c.951+14A>C (n.951+14A>C)
c.429+14A>C (n.429+14A>C)
c.1221+14A>C (n.1221+14A>C)
n.1695-6648T>G
 gnomAD v4
13g.77901046G>TCA2623333642EDNRB,EDNRB-AS1c.951+12C>A (n.951+12C>A)
c.429+12C>A (n.429+12C>A)
c.1221+12C>A (n.1221+12C>A)
n.1695-6646G>T
 gnomAD v4
13g.77901047T>CCA2103860834EDNRB,EDNRB-AS1c.951+11A>G (n.951+11A>G)
c.429+11A>G (n.429+11A>G)
c.1221+11A>G (n.1221+11A>G)
n.1695-6645T>C
 dbSNP
13g.77901047T=CA2103860832EDNRB,EDNRB-AS1c.951+11A= (n.951+11A=)
c.429+11A= (n.429+11A=)
c.1221+11A= (n.1221+11A=)
n.1695-6645T=
13g.77901049T>GCA2623333643EDNRB,EDNRB-AS1c.951+9A>C (n.951+9A>C)
c.429+9A>C (n.429+9A>C)
c.1221+9A>C (n.1221+9A>C)
n.1695-6643T>G
 gnomAD v4
13g.77901050T>ACA2623333644EDNRB,EDNRB-AS1c.951+8A>T (n.951+8A>T)
c.429+8A>T (n.429+8A>T)
c.1221+8A>T (n.1221+8A>T)
n.1695-6642T>A
 gnomAD v4
13g.77901051T>ACA253048126EDNRB,EDNRB-AS1c.951+7A>T (n.951+7A>T)
c.429+7A>T (n.429+7A>T)
c.1221+7A>T (n.1221+7A>T)
n.1695-6641T>A
 dbSNP
13g.77901051T=CA2103860838EDNRB,EDNRB-AS1c.951+7A= (n.951+7A=)
c.429+7A= (n.429+7A=)
c.1221+7A= (n.1221+7A=)
n.1695-6641T=
13g.77901054T>GCA645594799EDNRB,EDNRB-AS1c.951+4A>C (n.951+4A>C)
c.429+4A>C (n.429+4A>C)
c.1221+4A>C (n.1221+4A>C)
n.1695-6638T>G
 COSMIC COSMIC COSMIC
13g.77901055T>CCA2695218831EDNRB,EDNRB-AS1c.951+3A>G (n.951+3A>G)
c.429+3A>G (n.429+3A>G)
c.1221+3A>G (n.1221+3A>G)
n.1695-6637T>C
13g.77901056A>CCA388451867EDNRB,EDNRB-AS1c.951+2T>G (n.951+2T>G)
c.429+2T>G (n.429+2T>G)
c.1221+2T>G (n.1221+2T>G)
n.1695-6636A>C
13g.77901056A>GCA388451868EDNRB,EDNRB-AS1c.951+2T>C (n.951+2T>C)
c.429+2T>C (n.429+2T>C)
c.1221+2T>C (n.1221+2T>C)
n.1695-6636A>G
13g.77901056A>TCA388451869EDNRB,EDNRB-AS1c.951+2T>A (n.951+2T>A)
c.429+2T>A (n.429+2T>A)
c.1221+2T>A (n.1221+2T>A)
n.1695-6636A>T
13g.77901057C>ACA388451870EDNRB,EDNRB-AS1c.951+1G>T (n.951+1G>T)
c.429+1G>T (n.429+1G>T)
c.1221+1G>T (n.1221+1G>T)
n.1695-6635C>A
13g.77901057C>GCA388451871EDNRB,EDNRB-AS1c.951+1G>C (n.951+1G>C)
c.429+1G>C (n.429+1G>C)
c.1221+1G>C (n.1221+1G>C)
n.1695-6635C>G
13g.77901057C>TCA388451872EDNRB,EDNRB-AS1c.951+1G>A (n.951+1G>A)
c.429+1G>A (n.429+1G>A)
c.1221+1G>A (n.1221+1G>A)
n.1695-6635C>T
13g.77901058C>ACA388451873EDNRB,EDNRB-AS1c.951G>T (p.Gln317His)
c.429G>T (p.Gln143His)
c.1221G>T (p.Gln407His)
n.1695-6634C>A
 gnomAD v4
13g.77901058C>GCA388451874EDNRB,EDNRB-AS1c.951G>C (p.Gln317His)
c.429G>C (p.Gln143His)
c.1221G>C (p.Gln407His)
n.1695-6634C>G
13g.77901058C>TCA484395411EDNRB,EDNRB-AS1c.951G>A (p.Gln317=)
c.429G>A (p.Gln143=)
c.1221G>A (p.Gln407=)
n.1695-6634C>T
13g.77901059T>ACA388451875EDNRB,EDNRB-AS1c.950A>T (p.Gln317Leu)
c.428A>T (p.Gln143Leu)
c.1220A>T (p.Gln407Leu)
n.1695-6633T>A
13g.77901059T>CCA388451876EDNRB,EDNRB-AS1c.950A>G (p.Gln317Arg)
c.428A>G (p.Gln143Arg)
c.1220A>G (p.Gln407Arg)
n.1695-6633T>C
13g.77901059T>GCA388451877EDNRB,EDNRB-AS1c.950A>C (p.Gln317Pro)
c.428A>C (p.Gln143Pro)
c.1220A>C (p.Gln407Pro)
n.1695-6633T>G
13g.77901060G>ACA388451879EDNRB,EDNRB-AS1c.949C>T (p.Gln317Ter)
c.427C>T (p.Gln143Ter)
c.1219C>T (p.Gln407Ter)
n.1695-6632G>A
13g.77901060G>CCA388451880EDNRB,EDNRB-AS1c.949C>G (p.Gln317Glu)
c.427C>G (p.Gln143Glu)
c.1219C>G (p.Gln407Glu)
n.1695-6632G>C
13g.77901060G>TCA388451878EDNRB,EDNRB-AS1c.949C>A (p.Gln317Lys)
c.427C>A (p.Gln143Lys)
c.1219C>A (p.Gln407Lys)
n.1695-6632G>T
13g.77901061C>ACA388451881EDNRB,EDNRB-AS1c.948G>T (p.Lys316Asn)
c.426G>T (p.Lys142Asn)
c.1218G>T (p.Lys406Asn)
n.1695-6631C>A
13g.77901061C=CA2103860843EDNRB,EDNRB-AS1c.948G= (p.Lys316=)
c.426G= (p.Lys142=)
c.1218G= (p.Lys406=)
n.1695-6631C=
13g.77901061C>GCA388451882EDNRB,EDNRB-AS1c.948G>C (p.Lys316Asn)
c.426G>C (p.Lys142Asn)
c.1218G>C (p.Lys406Asn)
n.1695-6631C>G
13g.77901061C>TCA484395412EDNRB,EDNRB-AS1c.948G>A (p.Lys316=)
c.426G>A (p.Lys142=)
c.1218G>A (p.Lys406=)
n.1695-6631C>T
 dbSNP
13g.77901062T>ACA388451883EDNRB,EDNRB-AS1c.947A>T (p.Lys316Met)
c.425A>T (p.Lys142Met)
c.1217A>T (p.Lys406Met)
n.1695-6630T>A
13g.77901062T>CCA388451884EDNRB,EDNRB-AS1c.947A>G (p.Lys316Arg)
c.425A>G (p.Lys142Arg)
c.1217A>G (p.Lys406Arg)
n.1695-6630T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.77901062T>GCA388451885EDNRB,EDNRB-AS1c.947A>C (p.Lys316Thr)
c.425A>C (p.Lys142Thr)
c.1217A>C (p.Lys406Thr)
n.1695-6630T>G
13g.77901062T=CA2103860846EDNRB,EDNRB-AS1c.947A= (p.Lys316=)
c.425A= (p.Lys142=)
c.1217A= (p.Lys406=)
n.1695-6630T=
13g.77901063T>ACA388451886EDNRB,EDNRB-AS1c.946A>T (p.Lys316Ter)
c.424A>T (p.Lys142Ter)
c.1216A>T (p.Lys406Ter)
n.1695-6629T>A
13g.77901063T>CCA388451887EDNRB,EDNRB-AS1c.946A>G (p.Lys316Glu)
c.424A>G (p.Lys142Glu)
c.1216A>G (p.Lys406Glu)
n.1695-6629T>C
13g.77901063T>GCA388451888EDNRB,EDNRB-AS1c.946A>C (p.Lys316Gln)
c.424A>C (p.Lys142Gln)
c.1216A>C (p.Lys406Gln)
n.1695-6629T>G
13g.77901064T>ACA484395413EDNRB,EDNRB-AS1c.945A>T (p.Leu315=)
c.423A>T (p.Leu141=)
c.1215A>T (p.Leu405=)
n.1695-6628T>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
13g.77901064T>CCA484395414EDNRB,EDNRB-AS1c.945A>G (p.Leu315=)
c.423A>G (p.Leu141=)
c.1215A>G (p.Leu405=)
n.1695-6628T>C
13g.77901064T>GCA484395415EDNRB,EDNRB-AS1c.945A>C (p.Leu315=)
c.423A>C (p.Leu141=)
c.1215A>C (p.Leu405=)
n.1695-6628T>G
13g.77901065A>CCA388451889EDNRB,EDNRB-AS1c.944T>G (p.Leu315Arg)
c.422T>G (p.Leu141Arg)
c.1214T>G (p.Leu405Arg)
n.1695-6627A>C
13g.77901065A>GCA388451890EDNRB,EDNRB-AS1c.944T>C (p.Leu315Pro)
c.422T>C (p.Leu141Pro)
c.1214T>C (p.Leu405Pro)
n.1695-6627A>G
13g.77901065A>TCA388451891EDNRB,EDNRB-AS1c.944T>A (p.Leu315Gln)
c.422T>A (p.Leu141Gln)
c.1214T>A (p.Leu405Gln)
n.1695-6627A>T
13g.77901066G>ACA484395416EDNRB,EDNRB-AS1c.943C>T (p.Leu315=)
c.421C>T (p.Leu141=)
c.1213C>T (p.Leu405=)
n.1695-6626G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.77901066G>CCA388451892EDNRB,EDNRB-AS1c.943C>G (p.Leu315Val)
c.421C>G (p.Leu141Val)
c.1213C>G (p.Leu405Val)
n.1695-6626G>C
13g.77901066G=CA2103860850EDNRB,EDNRB-AS1c.943C= (p.Leu315=)
c.421C= (p.Leu141=)
c.1213C= (p.Leu405=)
n.1695-6626G=
13g.77901066G>TCA388451893EDNRB,EDNRB-AS1c.943C>A (p.Leu315Ile)
c.421C>A (p.Leu141Ile)
c.1213C>A (p.Leu405Ile)
n.1695-6626G>T
13g.77901067G>ACA484395417EDNRB,EDNRB-AS1c.942C>T (p.His314=)
c.420C>T (p.His140=)
c.1212C>T (p.His404=)
n.1695-6625G>A
 gnomAD v4
13g.77901067G>CCA388451895EDNRB,EDNRB-AS1c.942C>G (p.His314Gln)
c.420C>G (p.His140Gln)
c.1212C>G (p.His404Gln)
n.1695-6625G>C
13g.77901067G>TCA388451894EDNRB,EDNRB-AS1c.942C>A (p.His314Gln)
c.420C>A (p.His140Gln)
c.1212C>A (p.His404Gln)
n.1695-6625G>T
13g.77901068T>ACA388451896EDNRB,EDNRB-AS1c.941A>T (p.His314Leu)
c.419A>T (p.His140Leu)
c.1211A>T (p.His404Leu)
n.1695-6624T>A
13g.77901068T>CCA388451897EDNRB,EDNRB-AS1c.941A>G (p.His314Arg)
c.419A>G (p.His140Arg)
c.1211A>G (p.His404Arg)
n.1695-6624T>C
13g.77901068T>GCA388451898EDNRB,EDNRB-AS1c.941A>C (p.His314Pro)
c.419A>C (p.His140Pro)
c.1211A>C (p.His404Pro)
n.1695-6624T>G
13g.77901069G>ACA388451899EDNRB,EDNRB-AS1c.940C>T (p.His314Tyr)
c.418C>T (p.His140Tyr)
c.1210C>T (p.His404Tyr)
n.1695-6623G>A
 gnomAD v4
13g.77901069G>CCA388451900EDNRB,EDNRB-AS1c.940C>G (p.His314Asp)
c.418C>G (p.His140Asp)
c.1210C>G (p.His404Asp)
n.1695-6623G>C
13g.77901069G>TCA388451901EDNRB,EDNRB-AS1c.940C>A (p.His314Asn)
c.418C>A (p.His140Asn)
c.1210C>A (p.His404Asn)
n.1695-6623G>T
 gnomAD v4
13g.77901070A>CCA388451902EDNRB,EDNRB-AS1c.939T>G (p.Asp313Glu)
c.417T>G (p.Asp139Glu)
c.1209T>G (p.Asp403Glu)
n.1695-6622A>C
13g.77901070A>GCA484395418EDNRB,EDNRB-AS1c.939T>C (p.Asp313=)
c.417T>C (p.Asp139=)
c.1209T>C (p.Asp403=)
n.1695-6622A>G
13g.77901070A>TCA388451903EDNRB,EDNRB-AS1c.939T>A (p.Asp313Glu)
c.417T>A (p.Asp139Glu)
c.1209T>A (p.Asp403Glu)
n.1695-6622A>T
13g.77901071T>ACA388451904EDNRB,EDNRB-AS1c.938A>T (p.Asp313Val)
c.416A>T (p.Asp139Val)
c.1208A>T (p.Asp403Val)
n.1695-6621T>A
13g.77901071T>CCA388451905EDNRB,EDNRB-AS1c.938A>G (p.Asp313Gly)
c.416A>G (p.Asp139Gly)
c.1208A>G (p.Asp403Gly)
n.1695-6621T>C
13g.77901071T>GCA388451906EDNRB,EDNRB-AS1c.938A>C (p.Asp313Ala)
c.416A>C (p.Asp139Ala)
c.1208A>C (p.Asp403Ala)
n.1695-6621T>G
13g.77901072C>ACA388451907EDNRB,EDNRB-AS1c.937G>T (p.Asp313Tyr)
c.415G>T (p.Asp139Tyr)
c.1207G>T (p.Asp403Tyr)
n.1695-6620C>A
 dbSNP gnomAD v4
13g.77901072C=CA2103860852EDNRB,EDNRB-AS1c.937G= (p.Asp313=)
c.415G= (p.Asp139=)
c.1207G= (p.Asp403=)
n.1695-6620C=
13g.77901072C>GCA388451908EDNRB,EDNRB-AS1c.937G>C (p.Asp313His)
c.415G>C (p.Asp139His)
c.1207G>C (p.Asp403His)
n.1695-6620C>G
 COSMIC COSMIC COSMIC
13g.77901072C>TCA253048127EDNRB,EDNRB-AS1c.937G>A (p.Asp313Asn)
c.415G>A (p.Asp139Asn)
c.1207G>A (p.Asp403Asn)
n.1695-6620C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.77901073A>CCA388451909EDNRB,EDNRB-AS1c.936T>G (p.Asn312Lys)
c.414T>G (p.Asn138Lys)
c.1206T>G (p.Asn402Lys)
n.1695-6619A>C
13g.77901073A>GCA484395419EDNRB,EDNRB-AS1c.936T>C (p.Asn312=)
c.414T>C (p.Asn138=)
c.1206T>C (p.Asn402=)
n.1695-6619A>G
13g.77901073A>TCA388451910EDNRB,EDNRB-AS1c.936T>A (p.Asn312Lys)
c.414T>A (p.Asn138Lys)
c.1206T>A (p.Asn402Lys)
n.1695-6619A>T
13g.77901074T>ACA388451911EDNRB,EDNRB-AS1c.935A>T (p.Asn312Ile)
c.413A>T (p.Asn138Ile)
c.1205A>T (p.Asn402Ile)
n.1695-6618T>A
13g.77901074T>CCA388451913EDNRB,EDNRB-AS1c.935A>G (p.Asn312Ser)
c.413A>G (p.Asn138Ser)
c.1205A>G (p.Asn402Ser)
n.1695-6618T>C
 gnomAD v4
13g.77901074T>GCA388451912EDNRB,EDNRB-AS1c.935A>C (p.Asn312Thr)
c.413A>C (p.Asn138Thr)
c.1205A>C (p.Asn402Thr)
n.1695-6618T>G
13g.77901075T>ACA388451914EDNRB,EDNRB-AS1c.934A>T (p.Asn312Tyr)
c.412A>T (p.Asn138Tyr)
c.1204A>T (p.Asn402Tyr)
n.1695-6617T>A
13g.77901075T>CCA388451915EDNRB,EDNRB-AS1c.934A>G (p.Asn312Asp)
c.412A>G (p.Asn138Asp)
c.1204A>G (p.Asn402Asp)
n.1695-6617T>C
13g.77901075T>GCA388451916EDNRB,EDNRB-AS1c.934A>C (p.Asn312His)
c.412A>C (p.Asn138His)
c.1204A>C (p.Asn402His)
n.1695-6617T>G
13g.77901076T>ACA388451917EDNRB,EDNRB-AS1c.933A>T (p.Leu311Phe)
c.411A>T (p.Leu137Phe)
c.1203A>T (p.Leu401Phe)
n.1695-6616T>A
13g.77901076T>CCA484395420EDNRB,EDNRB-AS1c.933A>G (p.Leu311=)
c.411A>G (p.Leu137=)
c.1203A>G (p.Leu401=)
n.1695-6616T>C
 gnomAD v4
13g.77901076T>GCA388451918EDNRB,EDNRB-AS1c.933A>C (p.Leu311Phe)
c.411A>C (p.Leu137Phe)
c.1203A>C (p.Leu401Phe)
n.1695-6616T>G
13g.77901076_77901077delinsTACA2103860858EDNRB,EDNRB-AS1c.932_933delinsTA (p.Leu311=)
c.410_411delinsTA (p.Leu137=)
c.1202_1203delinsTA (p.Leu401=)
n.1695-6616_1695-6615delinsTA
13g.77901077A>CCA388451919EDNRB,EDNRB-AS1c.932T>G (p.Leu311Ter)
c.410T>G (p.Leu137Ter)
c.1202T>G (p.Leu401Ter)
n.1695-6615A>C
13g.77901077A>GCA388451920EDNRB,EDNRB-AS1c.932T>C (p.Leu311Ser)
c.410T>C (p.Leu137Ser)
c.1202T>C (p.Leu401Ser)
n.1695-6615A>G
13g.77901077A>TCA388451921EDNRB,EDNRB-AS1c.932T>A (p.Leu311Ter)
c.410T>A (p.Leu137Ter)
c.1202T>A (p.Leu401Ter)
n.1695-6615A>T
13g.77901079delCA7012218EDNRB,EDNRB-AS1c.932del (p.Leu311Ter)
c.410del (p.Leu137Ter)
c.1202del (p.Leu401Ter)
n.1695-6613del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.77901078A=CA2103860867EDNRB,EDNRB-AS1c.931T= (p.Leu311=)
c.409T= (p.Leu137=)
c.1201T= (p.Leu401=)
n.1695-6614A=
13g.77901078A>CCA388451922EDNRB,EDNRB-AS1c.931T>G (p.Leu311Val)
c.409T>G (p.Leu137Val)
c.1201T>G (p.Leu401Val)
n.1695-6614A>C
13g.77901078A>GCA484395421EDNRB,EDNRB-AS1c.931T>C (p.Leu311=)
c.409T>C (p.Leu137=)
c.1201T>C (p.Leu401=)
n.1695-6614A>G
13g.77901078A>TCA388451923EDNRB,EDNRB-AS1c.931T>A (p.Leu311Ile)
c.409T>A (p.Leu137Ile)
c.1201T>A (p.Leu401Ile)
n.1695-6614A>T
 dbSNP
13g.77901079A>CCA484395422EDNRB,EDNRB-AS1c.930T>G (p.Ala310=)
c.408T>G (p.Ala136=)
c.1200T>G (p.Ala400=)
n.1695-6613A>C
13g.77901079A>GCA484395423EDNRB,EDNRB-AS1c.930T>C (p.Ala310=)
c.408T>C (p.Ala136=)
c.1200T>C (p.Ala400=)
n.1695-6613A>G
13g.77901079A>TCA484395424EDNRB,EDNRB-AS1c.930T>A (p.Ala310=)
c.408T>A (p.Ala136=)
c.1200T>A (p.Ala400=)
n.1695-6613A>T
13g.77901080G>ACA388451926EDNRB,EDNRB-AS1c.929C>T (p.Ala310Val)
c.407C>T (p.Ala136Val)
c.1199C>T (p.Ala400Val)
n.1695-6612G>A
13g.77901080G>CCA388451925EDNRB,EDNRB-AS1c.929C>G (p.Ala310Gly)
c.407C>G (p.Ala136Gly)
c.1199C>G (p.Ala400Gly)
n.1695-6612G>C
13g.77901080G>TCA388451924EDNRB,EDNRB-AS1c.929C>A (p.Ala310Asp)
c.407C>A (p.Ala136Asp)
c.1199C>A (p.Ala400Asp)
n.1695-6612G>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
13g.77901081C>ACA388451927EDNRB,EDNRB-AS1c.928G>T (p.Ala310Ser)
c.406G>T (p.Ala136Ser)
c.1198G>T (p.Ala400Ser)
n.1695-6611C>A
 COSMIC
13g.77901081C=CA2103860871EDNRB,EDNRB-AS1c.928G= (p.Ala310=)
c.406G= (p.Ala136=)
c.1198G= (p.Ala400=)
n.1695-6611C=
13g.77901081C>GCA388451928EDNRB,EDNRB-AS1c.928G>C (p.Ala310Pro)
c.406G>C (p.Ala136Pro)
c.1198G>C (p.Ala400Pro)
n.1695-6611C>G
13g.77901081C>TCA253048128EDNRB,EDNRB-AS1c.928G>A (p.Ala310Thr)
c.406G>A (p.Ala136Thr)
c.1198G>A (p.Ala400Thr)
n.1695-6611C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77901082A=CA2103860876EDNRB,EDNRB-AS1c.927T= (p.Ile309=)
c.405T= (p.Ile135=)
c.1197T= (p.Ile399=)
n.1695-6610A=
13g.77901082A>CCA388451929EDNRB,EDNRB-AS1c.927T>G (p.Ile309Met)
c.405T>G (p.Ile135Met)
c.1197T>G (p.Ile399Met)
n.1695-6610A>C
 dbSNP
13g.77901082A>GCA484395425EDNRB,EDNRB-AS1c.927T>C (p.Ile309=)
c.405T>C (p.Ile135=)
c.1197T>C (p.Ile399=)
n.1695-6610A>G
13g.77901082A>TCA484395426EDNRB,EDNRB-AS1c.927T>A (p.Ile309=)
c.405T>A (p.Ile135=)
c.1197T>A (p.Ile399=)
n.1695-6610A>T
13g.77901083A>CCA388451930EDNRB,EDNRB-AS1c.926T>G (p.Ile309Ser)
c.404T>G (p.Ile135Ser)
c.1196T>G (p.Ile399Ser)
n.1695-6609A>C
13g.77901083A>GCA388451931EDNRB,EDNRB-AS1c.926T>C (p.Ile309Thr)
c.404T>C (p.Ile135Thr)
c.1196T>C (p.Ile399Thr)
n.1695-6609A>G
13g.77901083A>TCA388451932EDNRB,EDNRB-AS1c.926T>A (p.Ile309Asn)
c.404T>A (p.Ile135Asn)
c.1196T>A (p.Ile399Asn)
n.1695-6609A>T
13g.77901084T>ACA388451933EDNRB,EDNRB-AS1c.925A>T (p.Ile309Phe)
c.403A>T (p.Ile135Phe)
c.1195A>T (p.Ile399Phe)
n.1695-6608T>A
13g.77901084T>CCA388451934EDNRB,EDNRB-AS1c.925A>G (p.Ile309Val)
c.403A>G (p.Ile135Val)
c.1195A>G (p.Ile399Val)
n.1695-6608T>C
13g.77901084T>GCA388451935EDNRB,EDNRB-AS1c.925A>C (p.Ile309Leu)
c.403A>C (p.Ile135Leu)
c.1195A>C (p.Ile399Leu)
n.1695-6608T>G
13g.77901085C>ACA388451936EDNRB,EDNRB-AS1c.924G>T (p.Gln308His)
c.402G>T (p.Gln134His)
c.1194G>T (p.Gln398His)
n.1695-6607C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.77901085C=CA2103860883EDNRB,EDNRB-AS1c.924G= (p.Gln308=)
c.402G= (p.Gln134=)
c.1194G= (p.Gln398=)
n.1695-6607C=
13g.77901085C>GCA388451937EDNRB,EDNRB-AS1c.924G>C (p.Gln308His)
c.402G>C (p.Gln134His)
c.1194G>C (p.Gln398His)
n.1695-6607C>G
 dbSNP
13g.77901085C>TCA484395427EDNRB,EDNRB-AS1c.924G>A (p.Gln308=)
c.402G>A (p.Gln134=)
c.1194G>A (p.Gln398=)
n.1695-6607C>T
13g.77901086T>ACA388451940EDNRB,EDNRB-AS1c.923A>T (p.Gln308Leu)
c.401A>T (p.Gln134Leu)
c.1193A>T (p.Gln398Leu)
n.1695-6606T>A
13g.77901086T>CCA388451939EDNRB,EDNRB-AS1c.923A>G (p.Gln308Arg)
c.401A>G (p.Gln134Arg)
c.1193A>G (p.Gln398Arg)
n.1695-6606T>C
13g.77901086T>GCA388451938EDNRB,EDNRB-AS1c.923A>C (p.Gln308Pro)
c.401A>C (p.Gln134Pro)
c.1193A>C (p.Gln398Pro)
n.1695-6606T>G
13g.77901087G>ACA388451941EDNRB,EDNRB-AS1c.922C>T (p.Gln308Ter)
c.400C>T (p.Gln134Ter)
c.1192C>T (p.Gln398Ter)
n.1695-6605G>A
13g.77901087G>CCA388451942EDNRB,EDNRB-AS1c.922C>G (p.Gln308Glu)
c.400C>G (p.Gln134Glu)
c.1192C>G (p.Gln398Glu)
n.1695-6605G>C
13g.77901087G=CA2103860890EDNRB,EDNRB-AS1c.922C= (p.Gln308=)
c.400C= (p.Gln134=)
c.1192C= (p.Gln398=)
n.1695-6605G=
13g.77901087G>TCA7012219EDNRB,EDNRB-AS1c.922C>A (p.Gln308Lys)
c.400C>A (p.Gln134Lys)
c.1192C>A (p.Gln398Lys)
n.1695-6605G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.77901088C>ACA388451943EDNRB,EDNRB-AS1c.921G>T (p.Met307Ile)
c.399G>T (p.Met133Ile)
c.1191G>T (p.Met397Ile)
n.1695-6604C>A
13g.77901088C=CA2103860892EDNRB,EDNRB-AS1c.921G= (p.Met307=)
c.399G= (p.Met133=)
c.1191G= (p.Met397=)
n.1695-6604C=
13g.77901088C>GCA388451944EDNRB,EDNRB-AS1c.921G>C (p.Met307Ile)
c.399G>C (p.Met133Ile)
c.1191G>C (p.Met397Ile)
n.1695-6604C>G
 gnomAD v4
13g.77901088C>TCA388451945EDNRB,EDNRB-AS1c.921G>A (p.Met307Ile)
c.399G>A (p.Met133Ile)
c.1191G>A (p.Met397Ile)
n.1695-6604C>T
 dbSNP gnomAD v4
13g.77901089A>CCA388451946EDNRB,EDNRB-AS1c.920T>G (p.Met307Arg)
c.398T>G (p.Met133Arg)
c.1190T>G (p.Met397Arg)
n.1695-6603A>C
 gnomAD v4
13g.77901089A>GCA388451947EDNRB,EDNRB-AS1c.920T>C (p.Met307Thr)
c.398T>C (p.Met133Thr)
c.1190T>C (p.Met397Thr)
n.1695-6603A>G
 gnomAD v4
13g.77901089A>TCA388451948EDNRB,EDNRB-AS1c.920T>A (p.Met307Lys)
c.398T>A (p.Met133Lys)
c.1190T>A (p.Met397Lys)
n.1695-6603A>T
13g.77901090T>ACA388451949EDNRB,EDNRB-AS1c.919A>T (p.Met307Leu)
c.397A>T (p.Met133Leu)
c.1189A>T (p.Met397Leu)
n.1695-6602T>A
13g.77901090T>CCA388451950EDNRB,EDNRB-AS1c.919A>G (p.Met307Val)
c.397A>G (p.Met133Val)
c.1189A>G (p.Met397Val)
n.1695-6602T>C
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
13g.77901090T>GCA388451951EDNRB,EDNRB-AS1c.919A>C (p.Met307Leu)
c.397A>C (p.Met133Leu)
c.1189A>C (p.Met397Leu)
n.1695-6602T>G
13g.77901090T=CA2103860899EDNRB,EDNRB-AS1c.919A= (p.Met307=)
c.397A= (p.Met133=)
c.1189A= (p.Met397=)
n.1695-6602T=
13g.77901091G>ACA7012220EDNRB,EDNRB-AS1c.918C>T (p.Gly306=)
c.396C>T (p.Gly132=)
c.1188C>T (p.Gly396=)
n.1695-6601G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77901091G>CCA484395429EDNRB,EDNRB-AS1c.918C>G (p.Gly306=)
c.396C>G (p.Gly132=)
c.1188C>G (p.Gly396=)
n.1695-6601G>C
13g.77901091G=CA2103860905EDNRB,EDNRB-AS1c.918C= (p.Gly306=)
c.396C= (p.Gly132=)
c.1188C= (p.Gly396=)
n.1695-6601G=
13g.77901091G>TCA484395428EDNRB,EDNRB-AS1c.918C>A (p.Gly306=)
c.396C>A (p.Gly132=)
c.1188C>A (p.Gly396=)
n.1695-6601G>T
13g.77901092C>ACA388451954EDNRB,EDNRB-AS1c.917G>T (p.Gly306Val)
c.395G>T (p.Gly132Val)
c.1187G>T (p.Gly396Val)
n.1695-6600C>A
 dbSNP
13g.77901092C>GCA388451952EDNRB,EDNRB-AS1c.917G>C (p.Gly306Ala)
c.395G>C (p.Gly132Ala)
c.1187G>C (p.Gly396Ala)
n.1695-6600C>G
13g.77901092C>TCA388451953EDNRB,EDNRB-AS1c.917G>A (p.Gly306Asp)
c.395G>A (p.Gly132Asp)
c.1187G>A (p.Gly396Asp)
n.1695-6600C>T
13g.77901093C>ACA388451955EDNRB,EDNRB-AS1c.916G>T (p.Gly306Cys)
c.394G>T (p.Gly132Cys)
c.1186G>T (p.Gly396Cys)
n.1695-6599C>A
13g.77901093C>GCA388451956EDNRB,EDNRB-AS1c.916G>C (p.Gly306Arg)
c.394G>C (p.Gly132Arg)
c.1186G>C (p.Gly396Arg)
n.1695-6599C>G
13g.77901093C>TCA388451957EDNRB,EDNRB-AS1c.916G>A (p.Gly306Ser)
c.394G>A (p.Gly132Ser)
c.1186G>A (p.Gly396Ser)
n.1695-6599C>T
13g.77901094A=CA2103860914EDNRB,EDNRB-AS1c.915T= (p.Ser305=)
c.393T= (p.Ser131=)
c.1185T= (p.Ser395=)
n.1695-6598A=
13g.77901094A>CCA388451958EDNRB,EDNRB-AS1c.915T>G (p.Ser305Arg)
c.393T>G (p.Ser131Arg)
c.1185T>G (p.Ser395Arg)
n.1695-6598A>C
13g.77901094A>GCA484395430EDNRB,EDNRB-AS1c.915T>C (p.Ser305=)
c.393T>C (p.Ser131=)
c.1185T>C (p.Ser395=)
n.1695-6598A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77901094A>TCA388451959EDNRB,EDNRB-AS1c.915T>A (p.Ser305Arg)
c.393T>A (p.Ser131Arg)
c.1185T>A (p.Ser395Arg)
n.1695-6598A>T
13g.77901095C>ACA388451960EDNRB,EDNRB-AS1c.914G>T (p.Ser305Ile)
c.392G>T (p.Ser131Ile)
c.1184G>T (p.Ser395Ile)
n.1695-6597C>A
13g.77901095C=CA2018007874EDNRB,EDNRB-AS1c.914G= (p.Ser305=)
c.392G= (p.Ser131=)
c.1184G= (p.Ser395=)
n.1695-6597C=
13g.77901095C>GCA388451961EDNRB,EDNRB-AS1c.914G>C (p.Ser305Thr)
c.392G>C (p.Ser131Thr)
c.1184G>C (p.Ser395Thr)
n.1695-6597C>G
 gnomAD v4
13g.77901095C>TCA257563EDNRB,EDNRB-AS1c.914G>A (p.Ser305Asn)
c.392G>A (p.Ser131Asn)
c.1184G>A (p.Ser395Asn)
n.1695-6597C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77901096T>ACA388451962EDNRB,EDNRB-AS1c.913A>T (p.Ser305Cys)
c.391A>T (p.Ser131Cys)
c.1183A>T (p.Ser395Cys)
n.1695-6596T>A
13g.77901096T>CCA388451963EDNRB,EDNRB-AS1c.913A>G (p.Ser305Gly)
c.391A>G (p.Ser131Gly)
c.1183A>G (p.Ser395Gly)
n.1695-6596T>C
13g.77901096T>GCA388451964EDNRB,EDNRB-AS1c.913A>C (p.Ser305Arg)
c.391A>C (p.Ser131Arg)
c.1183A>C (p.Ser395Arg)
n.1695-6596T>G
 COSMIC COSMIC
13g.77901099delCA2580087796EDNRB,EDNRB-AS1c.913del (p.Ser305ValfsTer7)
c.391del (p.Ser131ValfsTer7)
c.1183del (p.Ser395ValfsTer7)
n.1695-6593del
 ClinVar
13g.77901097T>ACA388451966EDNRB,EDNRB-AS1c.912A>T (p.Lys304Asn)
c.390A>T (p.Lys130Asn)
c.1182A>T (p.Lys394Asn)
n.1695-6595T>A
13g.77901097T>CCA7012221EDNRB,EDNRB-AS1c.912A>G (p.Lys304=)
c.390A>G (p.Lys130=)
c.1182A>G (p.Lys394=)
n.1695-6595T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.77901097T>GCA388451965EDNRB,EDNRB-AS1c.912A>C (p.Lys304Asn)
c.390A>C (p.Lys130Asn)
c.1182A>C (p.Lys394Asn)
n.1695-6595T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.77901097T=CA2103860931EDNRB,EDNRB-AS1c.912A= (p.Lys304=)
c.390A= (p.Lys130=)
c.1182A= (p.Lys394=)
n.1695-6595T=
13g.77901098T>ACA7012222EDNRB,EDNRB-AS1c.911A>T (p.Lys304Ile)
c.389A>T (p.Lys130Ile)
c.1181A>T (p.Lys394Ile)
n.1695-6594T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.77901098T>CCA388451968EDNRB,EDNRB-AS1c.911A>G (p.Lys304Arg)
c.389A>G (p.Lys130Arg)
c.1181A>G (p.Lys394Arg)
n.1695-6594T>C
13g.77901098T>GCA388451967EDNRB,EDNRB-AS1c.911A>C (p.Lys304Thr)
c.389A>C (p.Lys130Thr)
c.1181A>C (p.Lys394Thr)
n.1695-6594T>G
13g.77901098T=CA2103860937EDNRB,EDNRB-AS1c.911A= (p.Lys304=)
c.389A= (p.Lys130=)
c.1181A= (p.Lys394=)
n.1695-6594T=
13g.77901099T>ACA388451969EDNRB,EDNRB-AS1c.910A>T (p.Lys304Ter)
c.388A>T (p.Lys130Ter)
c.1180A>T (p.Lys394Ter)
n.1695-6593T>A
13g.77901099T>CCA388451971EDNRB,EDNRB-AS1c.910A>G (p.Lys304Glu)
c.388A>G (p.Lys130Glu)
c.1180A>G (p.Lys394Glu)
n.1695-6593T>C
13g.77901099T>GCA388451970EDNRB,EDNRB-AS1c.910A>C (p.Lys304Gln)
c.388A>C (p.Lys130Gln)
c.1180A>C (p.Lys394Gln)
n.1695-6593T>G
13g.77901100C>ACA388451972EDNRB,EDNRB-AS1c.909G>T (p.Lys303Asn)
c.387G>T (p.Lys129Asn)
c.1179G>T (p.Lys393Asn)
n.1695-6592C>A
13g.77901100C>GCA388451973EDNRB,EDNRB-AS1c.909G>C (p.Lys303Asn)
c.387G>C (p.Lys129Asn)
c.1179G>C (p.Lys393Asn)
n.1695-6592C>G
13g.77901100C>TCA484395431EDNRB,EDNRB-AS1c.909G>A (p.Lys303=)
c.387G>A (p.Lys129=)
c.1179G>A (p.Lys393=)
n.1695-6592C>T
13g.77901101T>ACA388451974EDNRB,EDNRB-AS1c.908A>T (p.Lys303Met)
c.386A>T (p.Lys129Met)
c.1178A>T (p.Lys393Met)
n.1695-6591T>A
13g.77901101T>CCA388451975EDNRB,EDNRB-AS1c.908A>G (p.Lys303Arg)
c.386A>G (p.Lys129Arg)
c.1178A>G (p.Lys393Arg)
n.1695-6591T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.77901101T>GCA388451976EDNRB,EDNRB-AS1c.908A>C (p.Lys303Thr)
c.386A>C (p.Lys129Thr)
c.1178A>C (p.Lys393Thr)
n.1695-6591T>G
13g.77901101T=CA2103860942EDNRB,EDNRB-AS1c.908A= (p.Lys303=)
c.386A= (p.Lys129=)
c.1178A= (p.Lys393=)
n.1695-6591T=
13g.77901102T>ACA388451977EDNRB,EDNRB-AS1c.907A>T (p.Lys303Ter)
c.385A>T (p.Lys129Ter)
c.1177A>T (p.Lys393Ter)
n.1695-6590T>A
13g.77901102T>CCA388451978EDNRB,EDNRB-AS1c.907A>G (p.Lys303Glu)
c.385A>G (p.Lys129Glu)
c.1177A>G (p.Lys393Glu)
n.1695-6590T>C
13g.77901102T>GCA388451979EDNRB,EDNRB-AS1c.907A>C (p.Lys303Gln)
c.385A>C (p.Lys129Gln)
c.1177A>C (p.Lys393Gln)
n.1695-6590T>G
13g.77901103T>ACA388451980EDNRB,EDNRB-AS1c.906A>T (p.Arg302Ser)
c.384A>T (p.Arg128Ser)
c.1176A>T (p.Arg392Ser)
n.1695-6589T>A
13g.77901103T>CCA484395432EDNRB,EDNRB-AS1c.906A>G (p.Arg302=)
c.384A>G (p.Arg128=)
c.1176A>G (p.Arg392=)
n.1695-6589T>C
13g.77901103T>GCA388451981EDNRB,EDNRB-AS1c.906A>C (p.Arg302Ser)
c.384A>C (p.Arg128Ser)
c.1176A>C (p.Arg392Ser)
n.1695-6589T>G
13g.77901104C>ACA388451982EDNRB,EDNRB-AS1c.905G>T (p.Arg302Ile)
c.383G>T (p.Arg128Ile)
c.1175G>T (p.Arg392Ile)
n.1695-6588C>A
13g.77901104C=CA2103860949EDNRB,EDNRB-AS1c.905G= (p.Arg302=)
c.383G= (p.Arg128=)
c.1175G= (p.Arg392=)
n.1695-6588C=
13g.77901104C>GCA388451983EDNRB,EDNRB-AS1c.905G>C (p.Arg302Thr)
c.383G>C (p.Arg128Thr)
c.1175G>C (p.Arg392Thr)
n.1695-6588C>G
 ClinVar
13g.77901104C>TCA388451984EDNRB,EDNRB-AS1c.905G>A (p.Arg302Lys)
c.383G>A (p.Arg128Lys)
c.1175G>A (p.Arg392Lys)
n.1695-6588C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77901105T>ACA388451985EDNRB,EDNRB-AS1c.904A>T (p.Arg302Ter)
c.382A>T (p.Arg128Ter)
c.1174A>T (p.Arg392Ter)
n.1695-6587T>A
13g.77901105T>CCA388451986EDNRB,EDNRB-AS1c.904A>G (p.Arg302Gly)
c.382A>G (p.Arg128Gly)
c.1174A>G (p.Arg392Gly)
n.1695-6587T>C
13g.77901105T>GCA484395433EDNRB,EDNRB-AS1c.904A>C (p.Arg302=)
c.382A>C (p.Arg128=)
c.1174A>C (p.Arg392=)
n.1695-6587T>G
13g.77901106C>ACA388451987EDNRB,EDNRB-AS1c.903G>T (p.Leu301Phe)
c.381G>T (p.Leu127Phe)
c.1173G>T (p.Leu391Phe)
n.1695-6586C>A
13g.77901106C>GCA388451988EDNRB,EDNRB-AS1c.903G>C (p.Leu301Phe)
c.381G>C (p.Leu127Phe)
c.1173G>C (p.Leu391Phe)
n.1695-6586C>G
13g.77901106C>TCA484395434EDNRB,EDNRB-AS1c.903G>A (p.Leu301=)
c.381G>A (p.Leu127=)
c.1173G>A (p.Leu391=)
n.1695-6586C>T
13g.77901106_77901107delinsCACA2103860954EDNRB,EDNRB-AS1c.902_903delinsTG (p.Leu301=)
c.380_381delinsTG (p.Leu127=)
c.1172_1173delinsTG (p.Leu391=)
n.1695-6586_1695-6585delinsCA
13g.77901107A=CA2103860960EDNRB,EDNRB-AS1c.902T= (p.Leu301=)
c.380T= (p.Leu127=)
c.1172T= (p.Leu391=)
n.1695-6585A=
13g.77901107A>CCA388451989EDNRB,EDNRB-AS1c.902T>G (p.Leu301Trp)
c.380T>G (p.Leu127Trp)
c.1172T>G (p.Leu391Trp)
n.1695-6585A>C
13g.77901107A>GCA388451990EDNRB,EDNRB-AS1c.902T>C (p.Leu301Ser)
c.380T>C (p.Leu127Ser)
c.1172T>C (p.Leu391Ser)
n.1695-6585A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.77901107A>TCA253048129EDNRB,EDNRB-AS1c.902T>A (p.Leu301Ter)
c.380T>A (p.Leu127Ter)
c.1172T>A (p.Leu391Ter)
n.1695-6585A>T
 dbSNP
13g.77901108delCA7012223EDNRB,EDNRB-AS1c.902del (p.Leu301Ter)
c.380del (p.Leu127Ter)
c.1172del (p.Leu391Ter)
n.1695-6584del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77901108A>CCA388451991EDNRB,EDNRB-AS1c.901T>G (p.Leu301Val)
c.379T>G (p.Leu127Val)
c.1171T>G (p.Leu391Val)
n.1695-6584A>C
13g.77901108A>GCA484395435EDNRB,EDNRB-AS1c.901T>C (p.Leu301=)
c.379T>C (p.Leu127=)
c.1171T>C (p.Leu391=)
n.1695-6584A>G
13g.77901108A>TCA388451992EDNRB,EDNRB-AS1c.901T>A (p.Leu301Met)
c.379T>A (p.Leu127Met)
c.1171T>A (p.Leu391Met)
n.1695-6584A>T
13g.77901109C>ACA388451993EDNRB,EDNRB-AS1c.900G>T (p.Met300Ile)
c.378G>T (p.Met126Ile)
c.1170G>T (p.Met390Ile)
n.1695-6583C>A
13g.77901109C>GCA388451994EDNRB,EDNRB-AS1c.900G>C (p.Met300Ile)
c.378G>C (p.Met126Ile)
c.1170G>C (p.Met390Ile)
n.1695-6583C>G
13g.77901109C>TCA388451995EDNRB,EDNRB-AS1c.900G>A (p.Met300Ile)
c.378G>A (p.Met126Ile)
c.1170G>A (p.Met390Ile)
n.1695-6583C>T
13g.77901110A>CCA388451996EDNRB,EDNRB-AS1c.899T>G (p.Met300Arg)
c.377T>G (p.Met126Arg)
c.1169T>G (p.Met390Arg)
n.1695-6582A>C
13g.77901110A>GCA388451997EDNRB,EDNRB-AS1c.899T>C (p.Met300Thr)
c.377T>C (p.Met126Thr)
c.1169T>C (p.Met390Thr)
n.1695-6582A>G
13g.77901110A>TCA388451998EDNRB,EDNRB-AS1c.899T>A (p.Met300Lys)
c.377T>A (p.Met126Lys)
c.1169T>A (p.Met390Lys)
n.1695-6582A>T
13g.77901111T>ACA388452001EDNRB,EDNRB-AS1c.898A>T (p.Met300Leu)
c.376A>T (p.Met126Leu)
c.1168A>T (p.Met390Leu)
n.1695-6581T>A
 dbSNP gnomAD v4
13g.77901111T>CCA388451999EDNRB,EDNRB-AS1c.898A>G (p.Met300Val)
c.376A>G (p.Met126Val)
c.1168A>G (p.Met390Val)
n.1695-6581T>C
 gnomAD v4
13g.77901111T>GCA388452000EDNRB,EDNRB-AS1c.898A>C (p.Met300Leu)
c.376A>C (p.Met126Leu)
c.1168A>C (p.Met390Leu)
n.1695-6581T>G
13g.77901111T=CA2103860963EDNRB,EDNRB-AS1c.898A= (p.Met300=)
c.376A= (p.Met126=)
c.1168A= (p.Met390=)
n.1695-6581T=
13g.77901112T>ACA388452002EDNRB,EDNRB-AS1c.897A>T (p.Glu299Asp)
c.375A>T (p.Glu125Asp)
c.1167A>T (p.Glu389Asp)
n.1695-6580T>A
13g.77901112T>CCA484395436EDNRB,EDNRB-AS1c.897A>G (p.Glu299=)
c.375A>G (p.Glu125=)
c.1167A>G (p.Glu389=)
n.1695-6580T>C
13g.77901112T>GCA388452003EDNRB,EDNRB-AS1c.897A>C (p.Glu299Asp)
c.375A>C (p.Glu125Asp)
c.1167A>C (p.Glu389Asp)
n.1695-6580T>G
13g.77901113T>ACA388452004EDNRB,EDNRB-AS1c.896A>T (p.Glu299Val)
c.374A>T (p.Glu125Val)
c.1166A>T (p.Glu389Val)
n.1695-6579T>A
13g.77901113T>CCA388452005EDNRB,EDNRB-AS1c.896A>G (p.Glu299Gly)
c.374A>G (p.Glu125Gly)
c.1166A>G (p.Glu389Gly)
n.1695-6579T>C
13g.77901113T>GCA388452006EDNRB,EDNRB-AS1c.896A>C (p.Glu299Ala)
c.374A>C (p.Glu125Ala)
c.1166A>C (p.Glu389Ala)
n.1695-6579T>G
13g.77901114C>ACA388452007EDNRB,EDNRB-AS1c.895G>T (p.Glu299Ter)
c.373G>T (p.Glu125Ter)
c.1165G>T (p.Glu389Ter)
n.1695-6578C>A
13g.77901114C=CA2103860970EDNRB,EDNRB-AS1c.895G= (p.Glu299=)
c.373G= (p.Glu125=)
c.1165G= (p.Glu389=)
n.1695-6578C=
13g.77901114C>GCA388452008EDNRB,EDNRB-AS1c.895G>C (p.Glu299Gln)
c.373G>C (p.Glu125Gln)
c.1165G>C (p.Glu389Gln)
n.1695-6578C>G
13g.77901114C>TCA388452009EDNRB,EDNRB-AS1c.895G>A (p.Glu299Lys)
c.373G>A (p.Glu125Lys)
c.1165G>A (p.Glu389Lys)
n.1695-6578C>T
 dbSNP
13g.77901115A>CCA388452010EDNRB,EDNRB-AS1c.894T>G (p.Cys298Trp)
c.372T>G (p.Cys124Trp)
c.1164T>G (p.Cys388Trp)
n.1695-6577A>C
13g.77901115A>GCA484395437EDNRB,EDNRB-AS1c.894T>C (p.Cys298=)
c.372T>C (p.Cys124=)
c.1164T>C (p.Cys388=)
n.1695-6577A>G
13g.77901115A>TCA388452011EDNRB,EDNRB-AS1c.894T>A (p.Cys298Ter)
c.372T>A (p.Cys124Ter)
c.1164T>A (p.Cys388Ter)
n.1695-6577A>T
13g.77901116C>ACA388452012EDNRB,EDNRB-AS1c.893G>T (p.Cys298Phe)
c.371G>T (p.Cys124Phe)
c.1163G>T (p.Cys388Phe)
n.1695-6576C>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
13g.77901116C>GCA388452013EDNRB,EDNRB-AS1c.893G>C (p.Cys298Ser)
c.371G>C (p.Cys124Ser)
c.1163G>C (p.Cys388Ser)
n.1695-6576C>G
13g.77901116C>TCA388452014EDNRB,EDNRB-AS1c.893G>A (p.Cys298Tyr)
c.371G>A (p.Cys124Tyr)
c.1163G>A (p.Cys388Tyr)
n.1695-6576C>T
13g.77901117A>CCA388452017EDNRB,EDNRB-AS1c.892T>G (p.Cys298Gly)
c.370T>G (p.Cys124Gly)
c.1162T>G (p.Cys388Gly)
n.1695-6575A>C
13g.77901117A>GCA388452015EDNRB,EDNRB-AS1c.892T>C (p.Cys298Arg)
c.370T>C (p.Cys124Arg)
c.1162T>C (p.Cys388Arg)
n.1695-6575A>G
13g.77901117A>TCA388452016EDNRB,EDNRB-AS1c.892T>A (p.Cys298Ser)
c.370T>A (p.Cys124Ser)
c.1162T>A (p.Cys388Ser)
n.1695-6575A>T
13g.77901118G>ACA484395440EDNRB,EDNRB-AS1c.891C>T (p.Thr297=)
c.369C>T (p.Thr123=)
c.1161C>T (p.Thr387=)
n.1695-6574G>A
13g.77901118G>CCA484395439EDNRB,EDNRB-AS1c.891C>G (p.Thr297=)
c.369C>G (p.Thr123=)
c.1161C>G (p.Thr387=)
n.1695-6574G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77901118G=CA2103860974EDNRB,EDNRB-AS1c.891C= (p.Thr297=)
c.369C= (p.Thr123=)
c.1161C= (p.Thr387=)
n.1695-6574G=
13g.77901118G>TCA484395438EDNRB,EDNRB-AS1c.891C>A (p.Thr297=)
c.369C>A (p.Thr123=)
c.1161C>A (p.Thr387=)
n.1695-6574G>T
 gnomAD v4
13g.77901119G>ACA388452018EDNRB,EDNRB-AS1c.890C>T (p.Thr297Ile)
c.368C>T (p.Thr123Ile)
c.1160C>T (p.Thr387Ile)
n.1695-6573G>A
 gnomAD v4
13g.77901119G>CCA388452019EDNRB,EDNRB-AS1c.890C>G (p.Thr297Ser)
c.368C>G (p.Thr123Ser)
c.1160C>G (p.Thr387Ser)
n.1695-6573G>C
13g.77901119G>TCA388452020EDNRB,EDNRB-AS1c.890C>A (p.Thr297Asn)
c.368C>A (p.Thr123Asn)
c.1160C>A (p.Thr387Asn)
n.1695-6573G>T
13g.77901120T>ACA388452021EDNRB,EDNRB-AS1c.889A>T (p.Thr297Ser)
c.367A>T (p.Thr123Ser)
c.1159A>T (p.Thr387Ser)
n.1695-6572T>A
13g.77901120T>CCA388452022EDNRB,EDNRB-AS1c.889A>G (p.Thr297Ala)
c.367A>G (p.Thr123Ala)
c.1159A>G (p.Thr387Ala)
n.1695-6572T>C
13g.77901120T>GCA388452023EDNRB,EDNRB-AS1c.889A>C (p.Thr297Pro)
c.367A>C (p.Thr123Pro)
c.1159A>C (p.Thr387Pro)
n.1695-6572T>G
13g.77901121C>ACA388452024EDNRB,EDNRB-AS1c.888G>T (p.Met296Ile)
c.366G>T (p.Met122Ile)
c.1158G>T (p.Met386Ile)
n.1695-6571C>A
13g.77901121C>GCA388452025EDNRB,EDNRB-AS1c.888G>C (p.Met296Ile)
c.366G>C (p.Met122Ile)
c.1158G>C (p.Met386Ile)
n.1695-6571C>G
13g.77901121C>TCA388452026EDNRB,EDNRB-AS1c.888G>A (p.Met296Ile)
c.366G>A (p.Met122Ile)
c.1158G>A (p.Met386Ile)
n.1695-6571C>T
13g.77901122A>CCA388452027EDNRB,EDNRB-AS1c.887T>G (p.Met296Arg)
c.365T>G (p.Met122Arg)
c.1157T>G (p.Met386Arg)
n.1695-6570A>C
13g.77901122A>GCA388452028EDNRB,EDNRB-AS1c.887T>C (p.Met296Thr)
c.365T>C (p.Met122Thr)
c.1157T>C (p.Met386Thr)
n.1695-6570A>G
 ClinVar
13g.77901122A>TCA388452029EDNRB,EDNRB-AS1c.887T>A (p.Met296Lys)
c.365T>A (p.Met122Lys)
c.1157T>A (p.Met386Lys)
n.1695-6570A>T
13g.77901123T>ACA7012224EDNRB,EDNRB-AS1c.886A>T (p.Met296Leu)
c.364A>T (p.Met122Leu)
c.1156A>T (p.Met386Leu)
n.1695-6569T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
13g.77901123T>CCA388452031EDNRB,EDNRB-AS1c.886A>G (p.Met296Val)
c.364A>G (p.Met122Val)
c.1156A>G (p.Met386Val)
n.1695-6569T>C
 ClinVar gnomAD v4
13g.77901123T>GCA388452030EDNRB,EDNRB-AS1c.886A>C (p.Met296Leu)
c.364A>C (p.Met122Leu)
c.1156A>C (p.Met386Leu)
n.1695-6569T>G
13g.77901123T=CA2103860988EDNRB,EDNRB-AS1c.886A= (p.Met296=)
c.364A= (p.Met122=)
c.1156A= (p.Met386=)
n.1695-6569T=
13g.77901124T>ACA484395441EDNRB,EDNRB-AS1c.885A>T (p.Leu295=)
c.363A>T (p.Leu121=)
c.1155A>T (p.Leu385=)
n.1695-6568T>A
13g.77901124T>CCA484395442EDNRB,EDNRB-AS1c.885A>G (p.Leu295=)
c.363A>G (p.Leu121=)
c.1155A>G (p.Leu385=)
n.1695-6568T>C
13g.77901124T>GCA484395443EDNRB,EDNRB-AS1c.885A>C (p.Leu295=)
c.363A>C (p.Leu121=)
c.1155A>C (p.Leu385=)
n.1695-6568T>G
13g.77901125A>CCA388452032EDNRB,EDNRB-AS1c.884T>G (p.Leu295Arg)
c.362T>G (p.Leu121Arg)
c.1154T>G (p.Leu385Arg)
n.1695-6567A>C
13g.77901125A>GCA388452033EDNRB,EDNRB-AS1c.884T>C (p.Leu295Pro)
c.362T>C (p.Leu121Pro)
c.1154T>C (p.Leu385Pro)
n.1695-6567A>G
 COSMIC COSMIC COSMIC
13g.77901125A>TCA388452034EDNRB,EDNRB-AS1c.884T>A (p.Leu295Gln)
c.362T>A (p.Leu121Gln)
c.1154T>A (p.Leu385Gln)
n.1695-6567A>T
13g.77901126G>ACA7012225EDNRB,EDNRB-AS1c.883C>T (p.Leu295=)
c.361C>T (p.Leu121=)
c.1153C>T (p.Leu385=)
n.1695-6566G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.77901126G>CCA388452035EDNRB,EDNRB-AS1c.883C>G (p.Leu295Val)
c.361C>G (p.Leu121Val)
c.1153C>G (p.Leu385Val)
n.1695-6566G>C
13g.77901126G=CA2103861000EDNRB,EDNRB-AS1c.883C= (p.Leu295=)
c.361C= (p.Leu121=)
c.1153C= (p.Leu385=)
n.1695-6566G=
13g.77901126G>TCA388452036EDNRB,EDNRB-AS1c.883C>A (p.Leu295Ile)
c.361C>A (p.Leu121Ile)
c.1153C>A (p.Leu385Ile)
n.1695-6566G>T
13g.77901127T>ACA484395444EDNRB,EDNRB-AS1c.882A>T (p.Thr294=)
c.360A>T (p.Thr120=)
c.1152A>T (p.Thr384=)
n.1695-6565T>A
13g.77901127T>CCA484395445EDNRB,EDNRB-AS1c.882A>G (p.Thr294=)
c.360A>G (p.Thr120=)
c.1152A>G (p.Thr384=)
n.1695-6565T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.77901127T>GCA484395446EDNRB,EDNRB-AS1c.882A>C (p.Thr294=)
c.360A>C (p.Thr120=)
c.1152A>C (p.Thr384=)
n.1695-6565T>G
13g.77901127T=CA2103861020EDNRB,EDNRB-AS1c.882A= (p.Thr294=)
c.360A= (p.Thr120=)
c.1152A= (p.Thr384=)
n.1695-6565T=
13g.77901128G>ACA7012226EDNRB,EDNRB-AS1c.881C>T (p.Thr294Ile)
c.359C>T (p.Thr120Ile)
c.1151C>T (p.Thr384Ile)
n.1695-6564G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77901128G>CCA388452037EDNRB,EDNRB-AS1c.881C>G (p.Thr294Arg)
c.359C>G (p.Thr120Arg)
c.1151C>G (p.Thr384Arg)
n.1695-6564G>C
13g.77901128G=CA2103861023EDNRB,EDNRB-AS1c.881C= (p.Thr294=)
c.359C= (p.Thr120=)
c.1151C= (p.Thr384=)
n.1695-6564G=
13g.77901128G>TCA388452038EDNRB,EDNRB-AS1c.881C>A (p.Thr294Lys)
c.359C>A (p.Thr120Lys)
c.1151C>A (p.Thr384Lys)
n.1695-6564G>T
13g.77901129T>ACA388452039EDNRB,EDNRB-AS1c.880A>T (p.Thr294Ser)
c.358A>T (p.Thr120Ser)
c.1150A>T (p.Thr384Ser)
n.1695-6563T>A
13g.77901129T>CCA388452040EDNRB,EDNRB-AS1c.880A>G (p.Thr294Ala)
c.358A>G (p.Thr120Ala)
c.1150A>G (p.Thr384Ala)
n.1695-6563T>C
 gnomAD v4
13g.77901129T>GCA388452041EDNRB,EDNRB-AS1c.880A>C (p.Thr294Pro)
c.358A>C (p.Thr120Pro)
c.1150A>C (p.Thr384Pro)
n.1695-6563T>G
13g.77901129T=CA2103861028EDNRB,EDNRB-AS1c.880A= (p.Thr294=)
c.358A= (p.Thr120=)
c.1150A= (p.Thr384=)
n.1695-6563T=
13g.77901130A=CA2103861035EDNRB,EDNRB-AS1c.879T= (p.Tyr293=)
c.357T= (p.Tyr119=)
c.1149T= (p.Tyr383=)
n.1695-6562A=
13g.77901130A>CCA388452043EDNRB,EDNRB-AS1c.879T>G (p.Tyr293Ter)
c.357T>G (p.Tyr119Ter)
c.1149T>G (p.Tyr383Ter)
n.1695-6562A>C
 COSMIC COSMIC COSMIC
13g.77901130A>GCA7012227EDNRB,EDNRB-AS1c.879T>C (p.Tyr293=)
c.357T>C (p.Tyr119=)
c.1149T>C (p.Tyr383=)
n.1695-6562A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.77901130A>TCA388452042EDNRB,EDNRB-AS1c.879T>A (p.Tyr293Ter)
c.357T>A (p.Tyr119Ter)
c.1149T>A (p.Tyr383Ter)
n.1695-6562A>T
 ClinVar
13g.77901130dupCA658653817EDNRB,EDNRB-AS1c.879dup (p.Thr294TyrfsTer6)
c.357dup (p.Thr120TyrfsTer6)
c.1149dup (p.Thr384TyrfsTer6)
n.1695-6562dup
 ClinVar dbSNP
13g.77901131T>ACA388452044EDNRB,EDNRB-AS1c.878A>T (p.Tyr293Phe)
c.356A>T (p.Tyr119Phe)
c.1148A>T (p.Tyr383Phe)
n.1695-6561T>A
13g.77901131T>CCA388452045EDNRB,EDNRB-AS1c.878A>G (p.Tyr293Cys)
c.356A>G (p.Tyr119Cys)
c.1148A>G (p.Tyr383Cys)
n.1695-6561T>C
13g.77901131T>GCA388452046EDNRB,EDNRB-AS1c.878A>C (p.Tyr293Ser)
c.356A>C (p.Tyr119Ser)
c.1148A>C (p.Tyr383Ser)
n.1695-6561T>G
13g.77901131dupCA16621647EDNRB,EDNRB-AS1c.878dup (p.Tyr293Ter)
c.356dup (p.Tyr119Ter)
c.1148dup (p.Tyr383Ter)
n.1695-6561dup
 ClinVar dbSNP
13g.77901131_77901132delinsTACA2103861040EDNRB,EDNRB-AS1c.877_878delinsTA (p.Tyr293=)
c.355_356delinsTA (p.Tyr119=)
c.1147_1148delinsTA (p.Tyr383=)
n.1695-6561_1695-6560delinsTA
13g.77901132A=CA2103861046EDNRB,EDNRB-AS1c.877T= (p.Tyr293=)
c.355T= (p.Tyr119=)
c.1147T= (p.Tyr383=)
n.1695-6560A=
13g.77901132A>CCA388452047EDNRB,EDNRB-AS1c.877T>G (p.Tyr293Asp)
c.355T>G (p.Tyr119Asp)
c.1147T>G (p.Tyr383Asp)
n.1695-6560A>C
13g.77901132A>GCA388452048EDNRB,EDNRB-AS1c.877T>C (p.Tyr293His)
c.355T>C (p.Tyr119His)
c.1147T>C (p.Tyr383His)
n.1695-6560A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.77901132A>TCA388452049EDNRB,EDNRB-AS1c.877T>A (p.Tyr293Asn)
c.355T>A (p.Tyr119Asn)
c.1147T>A (p.Tyr383Asn)
n.1695-6560A>T
13g.77901138dupCA645594802EDNRB,EDNRB-AS1c.877dup (p.Tyr293LeufsTer7)
c.355dup (p.Tyr119LeufsTer7)
c.1147dup (p.Tyr383LeufsTer7)
n.1695-6554dup
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
13g.77901138delCA7012228EDNRB,EDNRB-AS1c.877del (p.Tyr293IlefsTer3)
c.355del (p.Tyr119IlefsTer3)
c.1147del (p.Tyr383IlefsTer3)
n.1695-6554del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC

Number of alleles fetched