Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.77900995_77900999delinsATAAT | CA2103860764 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.951+59_951+63delinsATTAT (n.951+59_951+63delinsATTAT) c.429+59_429+63delinsATTAT (n.429+59_429+63delinsATTAT) c.1221+59_1221+63delinsATTAT (n.1221+59_1221+63delinsATTAT) n.1695-6697_1695-6693delinsATAAT | |
13 | g.77900997_77901000del | CA701120315 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.951+59_951+62del (n.951+59_951+62del) c.429+59_429+62del (n.429+59_429+62del) c.1221+59_1221+62del (n.1221+59_1221+62del) n.1695-6695_1695-6692del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77900997A= | CA2103860775 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.951+61T= (n.951+61T=) c.429+61T= (n.429+61T=) c.1221+61T= (n.1221+61T=) n.1695-6695A= | |
13 | g.77900997A>C | CA253048124 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.951+61T>G (n.951+61T>G) c.429+61T>G (n.429+61T>G) c.1221+61T>G (n.1221+61T>G) n.1695-6695A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77900997A>G | CA2623333614 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.951+61T>C (n.951+61T>C) c.429+61T>C (n.429+61T>C) c.1221+61T>C (n.1221+61T>C) n.1695-6695A>G | gnomAD v4 |
13 | g.77900998A>G | CA2623333615 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.951+60T>C (n.951+60T>C) c.429+60T>C (n.429+60T>C) c.1221+60T>C (n.1221+60T>C) n.1695-6694A>G | gnomAD v4 |
13 | g.77900999T>C | CA701120323 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.951+59A>G (n.951+59A>G) c.429+59A>G (n.429+59A>G) c.1221+59A>G (n.1221+59A>G) n.1695-6693T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77900999T= | CA2103860779 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.951+59A= (n.951+59A=) c.429+59A= (n.429+59A=) c.1221+59A= (n.1221+59A=) n.1695-6693T= | |
13 | g.77901007T>C | CA611105175 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.951+51A>G (n.951+51A>G) c.429+51A>G (n.429+51A>G) c.1221+51A>G (n.1221+51A>G) n.1695-6685T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.77901007T= | CA2103860783 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.951+51A= (n.951+51A=) c.429+51A= (n.429+51A=) c.1221+51A= (n.1221+51A=) n.1695-6685T= | |
13 | g.77901008T>A | CA611105176 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.951+50A>T (n.951+50A>T) c.429+50A>T (n.429+50A>T) c.1221+50A>T (n.1221+50A>T) n.1695-6684T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.77901008T= | CA2103860788 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.951+50A= (n.951+50A=) c.429+50A= (n.429+50A=) c.1221+50A= (n.1221+50A=) n.1695-6684T= | |
13 | g.77901010A= | CA2103860795 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.951+48T= (n.951+48T=) c.429+48T= (n.429+48T=) c.1221+48T= (n.1221+48T=) n.1695-6682A= | |
13 | g.77901010A>G | CA7012212 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.951+48T>C (n.951+48T>C) c.429+48T>C (n.429+48T>C) c.1221+48T>C (n.1221+48T>C) n.1695-6682A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77901011T>C | CA611105177 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.951+47A>G (n.951+47A>G) c.429+47A>G (n.429+47A>G) c.1221+47A>G (n.1221+47A>G) n.1695-6681T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.77901011T= | CA2103860799 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.951+47A= (n.951+47A=) c.429+47A= (n.429+47A=) c.1221+47A= (n.1221+47A=) n.1695-6681T= | |
13 | g.77901015T>C | CA2623333630 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.951+43A>G (n.951+43A>G) c.429+43A>G (n.429+43A>G) c.1221+43A>G (n.1221+43A>G) n.1695-6677T>C | gnomAD v4 |
13 | g.77901017T>A | CA2623333632 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.951+41A>T (n.951+41A>T) c.429+41A>T (n.429+41A>T) c.1221+41A>T (n.1221+41A>T) n.1695-6675T>A | gnomAD v4 |
13 | g.77901017T>C | CA2623333633 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.951+41A>G (n.951+41A>G) c.429+41A>G (n.429+41A>G) c.1221+41A>G (n.1221+41A>G) n.1695-6675T>C | gnomAD v4 |
13 | g.77901020A= | CA2103860801 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.951+38T= (n.951+38T=) c.429+38T= (n.429+38T=) c.1221+38T= (n.1221+38T=) n.1695-6672A= | |
13 | g.77901020A>T | CA701120335 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.951+38T>A (n.951+38T>A) c.429+38T>A (n.429+38T>A) c.1221+38T>A (n.1221+38T>A) n.1695-6672A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77901023C>A | CA2623333634 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.951+35G>T (n.951+35G>T) c.429+35G>T (n.429+35G>T) c.1221+35G>T (n.1221+35G>T) n.1695-6669C>A | gnomAD v4 |
13 | g.77901027C>G | CA2623333635 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.951+31G>C (n.951+31G>C) c.429+31G>C (n.429+31G>C) c.1221+31G>C (n.1221+31G>C) n.1695-6665C>G | gnomAD v4 |
13 | g.77901029C= | CA2103860806 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.951+29G= (n.951+29G=) c.429+29G= (n.429+29G=) c.1221+29G= (n.1221+29G=) n.1695-6663C= | |
13 | g.77901029C>T | CA7012213 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.951+29G>A (n.951+29G>A) c.429+29G>A (n.429+29G>A) c.1221+29G>A (n.1221+29G>A) n.1695-6663C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77901030G>A | CA7012214 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.951+28C>T (n.951+28C>T) c.429+28C>T (n.429+28C>T) c.1221+28C>T (n.1221+28C>T) n.1695-6662G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77901030G>C | CA7012215 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.951+28C>G (n.951+28C>G) c.429+28C>G (n.429+28C>G) c.1221+28C>G (n.1221+28C>G) n.1695-6662G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.77901030G= | CA2103860810 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.951+28C= (n.951+28C=) c.429+28C= (n.429+28C=) c.1221+28C= (n.1221+28C=) n.1695-6662G= | |
13 | g.77901030G>T | CA2623333636 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.951+28C>A (n.951+28C>A) c.429+28C>A (n.429+28C>A) c.1221+28C>A (n.1221+28C>A) n.1695-6662G>T | gnomAD v4 |
13 | g.77901031A>T | CA2623333637 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.951+27T>A (n.951+27T>A) c.429+27T>A (n.429+27T>A) c.1221+27T>A (n.1221+27T>A) n.1695-6661A>T | gnomAD v4 |
13 | g.77901032G>A | CA2623333638 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.951+26C>T (n.951+26C>T) c.429+26C>T (n.429+26C>T) c.1221+26C>T (n.1221+26C>T) n.1695-6660G>A | gnomAD v4 |
13 | g.77901034T>A | CA7012216 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.951+24A>T (n.951+24A>T) c.429+24A>T (n.429+24A>T) c.1221+24A>T (n.1221+24A>T) n.1695-6658T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77901034T= | CA2103860813 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.951+24A= (n.951+24A=) c.429+24A= (n.429+24A=) c.1221+24A= (n.1221+24A=) n.1695-6658T= | |
13 | g.77901035A= | CA2103860816 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.951+23T= (n.951+23T=) c.429+23T= (n.429+23T=) c.1221+23T= (n.1221+23T=) n.1695-6657A= | |
13 | g.77901035A>G | CA253048125 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.951+23T>C (n.951+23T>C) c.429+23T>C (n.429+23T>C) c.1221+23T>C (n.1221+23T>C) n.1695-6657A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77901035A>T | CA2799814853 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.951+23T>A (n.951+23T>A) c.429+23T>A (n.429+23T>A) c.1221+23T>A (n.1221+23T>A) n.1695-6657A>T | |
13 | g.77901036T>C | CA611105178 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.951+22A>G (n.951+22A>G) c.429+22A>G (n.429+22A>G) c.1221+22A>G (n.1221+22A>G) n.1695-6656T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.77901036T= | CA2103860820 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.951+22A= (n.951+22A=) c.429+22A= (n.429+22A=) c.1221+22A= (n.1221+22A=) n.1695-6656T= | |
13 | g.77901037C>A | CA2623333639 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.951+21G>T (n.951+21G>T) c.429+21G>T (n.429+21G>T) c.1221+21G>T (n.1221+21G>T) n.1695-6655C>A | gnomAD v4 |
13 | g.77901039A>G | CA2623333640 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.951+19T>C (n.951+19T>C) c.429+19T>C (n.429+19T>C) c.1221+19T>C (n.1221+19T>C) n.1695-6653A>G | gnomAD v4 |
13 | g.77901040A= | CA2103860825 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.951+18T= (n.951+18T=) c.429+18T= (n.429+18T=) c.1221+18T= (n.1221+18T=) n.1695-6652A= | |
13 | g.77901040A>G | CA2103860829 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.951+18T>C (n.951+18T>C) c.429+18T>C (n.429+18T>C) c.1221+18T>C (n.1221+18T>C) n.1695-6652A>G | dbSNP |
13 | g.77901042A= | CA2103860830 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.951+16T= (n.951+16T=) c.429+16T= (n.429+16T=) c.1221+16T= (n.1221+16T=) n.1695-6650A= | |
13 | g.77901042A>G | CA7012217 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.951+16T>C (n.951+16T>C) c.429+16T>C (n.429+16T>C) c.1221+16T>C (n.1221+16T>C) n.1695-6650A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77901044T>G | CA2623333641 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.951+14A>C (n.951+14A>C) c.429+14A>C (n.429+14A>C) c.1221+14A>C (n.1221+14A>C) n.1695-6648T>G | gnomAD v4 |
13 | g.77901046G>T | CA2623333642 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.951+12C>A (n.951+12C>A) c.429+12C>A (n.429+12C>A) c.1221+12C>A (n.1221+12C>A) n.1695-6646G>T | gnomAD v4 |
13 | g.77901047T>C | CA2103860834 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.951+11A>G (n.951+11A>G) c.429+11A>G (n.429+11A>G) c.1221+11A>G (n.1221+11A>G) n.1695-6645T>C | dbSNP |
13 | g.77901047T= | CA2103860832 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.951+11A= (n.951+11A=) c.429+11A= (n.429+11A=) c.1221+11A= (n.1221+11A=) n.1695-6645T= | |
13 | g.77901049T>G | CA2623333643 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.951+9A>C (n.951+9A>C) c.429+9A>C (n.429+9A>C) c.1221+9A>C (n.1221+9A>C) n.1695-6643T>G | gnomAD v4 |
13 | g.77901050T>A | CA2623333644 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.951+8A>T (n.951+8A>T) c.429+8A>T (n.429+8A>T) c.1221+8A>T (n.1221+8A>T) n.1695-6642T>A | gnomAD v4 |
13 | g.77901051T>A | CA253048126 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.951+7A>T (n.951+7A>T) c.429+7A>T (n.429+7A>T) c.1221+7A>T (n.1221+7A>T) n.1695-6641T>A | dbSNP |
13 | g.77901051T= | CA2103860838 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.951+7A= (n.951+7A=) c.429+7A= (n.429+7A=) c.1221+7A= (n.1221+7A=) n.1695-6641T= | |
13 | g.77901054T>G | CA645594799 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.951+4A>C (n.951+4A>C) c.429+4A>C (n.429+4A>C) c.1221+4A>C (n.1221+4A>C) n.1695-6638T>G | COSMIC COSMIC COSMIC |
13 | g.77901055T>C | CA2695218831 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.951+3A>G (n.951+3A>G) c.429+3A>G (n.429+3A>G) c.1221+3A>G (n.1221+3A>G) n.1695-6637T>C | |
13 | g.77901056A>C | CA388451867 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.951+2T>G (n.951+2T>G) c.429+2T>G (n.429+2T>G) c.1221+2T>G (n.1221+2T>G) n.1695-6636A>C | |
13 | g.77901056A>G | CA388451868 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.951+2T>C (n.951+2T>C) c.429+2T>C (n.429+2T>C) c.1221+2T>C (n.1221+2T>C) n.1695-6636A>G | |
13 | g.77901056A>T | CA388451869 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.951+2T>A (n.951+2T>A) c.429+2T>A (n.429+2T>A) c.1221+2T>A (n.1221+2T>A) n.1695-6636A>T | |
13 | g.77901057C>A | CA388451870 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.951+1G>T (n.951+1G>T) c.429+1G>T (n.429+1G>T) c.1221+1G>T (n.1221+1G>T) n.1695-6635C>A | |
13 | g.77901057C>G | CA388451871 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.951+1G>C (n.951+1G>C) c.429+1G>C (n.429+1G>C) c.1221+1G>C (n.1221+1G>C) n.1695-6635C>G | |
13 | g.77901057C>T | CA388451872 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.951+1G>A (n.951+1G>A) c.429+1G>A (n.429+1G>A) c.1221+1G>A (n.1221+1G>A) n.1695-6635C>T | |
13 | g.77901058C>A | CA388451873 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.951G>T (p.Gln317His) c.429G>T (p.Gln143His) c.1221G>T (p.Gln407His) n.1695-6634C>A | gnomAD v4 |
13 | g.77901058C>G | CA388451874 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.951G>C (p.Gln317His) c.429G>C (p.Gln143His) c.1221G>C (p.Gln407His) n.1695-6634C>G | |
13 | g.77901058C>T | CA484395411 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.951G>A (p.Gln317=) c.429G>A (p.Gln143=) c.1221G>A (p.Gln407=) n.1695-6634C>T | |
13 | g.77901059T>A | CA388451875 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.950A>T (p.Gln317Leu) c.428A>T (p.Gln143Leu) c.1220A>T (p.Gln407Leu) n.1695-6633T>A | |
13 | g.77901059T>C | CA388451876 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.950A>G (p.Gln317Arg) c.428A>G (p.Gln143Arg) c.1220A>G (p.Gln407Arg) n.1695-6633T>C | |
13 | g.77901059T>G | CA388451877 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.950A>C (p.Gln317Pro) c.428A>C (p.Gln143Pro) c.1220A>C (p.Gln407Pro) n.1695-6633T>G | |
13 | g.77901060G>A | CA388451879 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.949C>T (p.Gln317Ter) c.427C>T (p.Gln143Ter) c.1219C>T (p.Gln407Ter) n.1695-6632G>A | |
13 | g.77901060G>C | CA388451880 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.949C>G (p.Gln317Glu) c.427C>G (p.Gln143Glu) c.1219C>G (p.Gln407Glu) n.1695-6632G>C | |
13 | g.77901060G>T | CA388451878 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.949C>A (p.Gln317Lys) c.427C>A (p.Gln143Lys) c.1219C>A (p.Gln407Lys) n.1695-6632G>T | |
13 | g.77901061C>A | CA388451881 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.948G>T (p.Lys316Asn) c.426G>T (p.Lys142Asn) c.1218G>T (p.Lys406Asn) n.1695-6631C>A | |
13 | g.77901061C= | CA2103860843 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.948G= (p.Lys316=) c.426G= (p.Lys142=) c.1218G= (p.Lys406=) n.1695-6631C= | |
13 | g.77901061C>G | CA388451882 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.948G>C (p.Lys316Asn) c.426G>C (p.Lys142Asn) c.1218G>C (p.Lys406Asn) n.1695-6631C>G | |
13 | g.77901061C>T | CA484395412 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.948G>A (p.Lys316=) c.426G>A (p.Lys142=) c.1218G>A (p.Lys406=) n.1695-6631C>T | dbSNP |
13 | g.77901062T>A | CA388451883 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.947A>T (p.Lys316Met) c.425A>T (p.Lys142Met) c.1217A>T (p.Lys406Met) n.1695-6630T>A | |
13 | g.77901062T>C | CA388451884 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.947A>G (p.Lys316Arg) c.425A>G (p.Lys142Arg) c.1217A>G (p.Lys406Arg) n.1695-6630T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.77901062T>G | CA388451885 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.947A>C (p.Lys316Thr) c.425A>C (p.Lys142Thr) c.1217A>C (p.Lys406Thr) n.1695-6630T>G | |
13 | g.77901062T= | CA2103860846 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.947A= (p.Lys316=) c.425A= (p.Lys142=) c.1217A= (p.Lys406=) n.1695-6630T= | |
13 | g.77901063T>A | CA388451886 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.946A>T (p.Lys316Ter) c.424A>T (p.Lys142Ter) c.1216A>T (p.Lys406Ter) n.1695-6629T>A | |
13 | g.77901063T>C | CA388451887 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.946A>G (p.Lys316Glu) c.424A>G (p.Lys142Glu) c.1216A>G (p.Lys406Glu) n.1695-6629T>C | |
13 | g.77901063T>G | CA388451888 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.946A>C (p.Lys316Gln) c.424A>C (p.Lys142Gln) c.1216A>C (p.Lys406Gln) n.1695-6629T>G | |
13 | g.77901064T>A | CA484395413 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.945A>T (p.Leu315=) c.423A>T (p.Leu141=) c.1215A>T (p.Leu405=) n.1695-6628T>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
13 | g.77901064T>C | CA484395414 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.945A>G (p.Leu315=) c.423A>G (p.Leu141=) c.1215A>G (p.Leu405=) n.1695-6628T>C | |
13 | g.77901064T>G | CA484395415 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.945A>C (p.Leu315=) c.423A>C (p.Leu141=) c.1215A>C (p.Leu405=) n.1695-6628T>G | |
13 | g.77901065A>C | CA388451889 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.944T>G (p.Leu315Arg) c.422T>G (p.Leu141Arg) c.1214T>G (p.Leu405Arg) n.1695-6627A>C | |
13 | g.77901065A>G | CA388451890 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.944T>C (p.Leu315Pro) c.422T>C (p.Leu141Pro) c.1214T>C (p.Leu405Pro) n.1695-6627A>G | |
13 | g.77901065A>T | CA388451891 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.944T>A (p.Leu315Gln) c.422T>A (p.Leu141Gln) c.1214T>A (p.Leu405Gln) n.1695-6627A>T | |
13 | g.77901066G>A | CA484395416 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.943C>T (p.Leu315=) c.421C>T (p.Leu141=) c.1213C>T (p.Leu405=) n.1695-6626G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.77901066G>C | CA388451892 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.943C>G (p.Leu315Val) c.421C>G (p.Leu141Val) c.1213C>G (p.Leu405Val) n.1695-6626G>C | |
13 | g.77901066G= | CA2103860850 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.943C= (p.Leu315=) c.421C= (p.Leu141=) c.1213C= (p.Leu405=) n.1695-6626G= | |
13 | g.77901066G>T | CA388451893 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.943C>A (p.Leu315Ile) c.421C>A (p.Leu141Ile) c.1213C>A (p.Leu405Ile) n.1695-6626G>T | |
13 | g.77901067G>A | CA484395417 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.942C>T (p.His314=) c.420C>T (p.His140=) c.1212C>T (p.His404=) n.1695-6625G>A | gnomAD v4 |
13 | g.77901067G>C | CA388451895 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.942C>G (p.His314Gln) c.420C>G (p.His140Gln) c.1212C>G (p.His404Gln) n.1695-6625G>C | |
13 | g.77901067G>T | CA388451894 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.942C>A (p.His314Gln) c.420C>A (p.His140Gln) c.1212C>A (p.His404Gln) n.1695-6625G>T | |
13 | g.77901068T>A | CA388451896 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.941A>T (p.His314Leu) c.419A>T (p.His140Leu) c.1211A>T (p.His404Leu) n.1695-6624T>A | |
13 | g.77901068T>C | CA388451897 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.941A>G (p.His314Arg) c.419A>G (p.His140Arg) c.1211A>G (p.His404Arg) n.1695-6624T>C | |
13 | g.77901068T>G | CA388451898 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.941A>C (p.His314Pro) c.419A>C (p.His140Pro) c.1211A>C (p.His404Pro) n.1695-6624T>G | |
13 | g.77901069G>A | CA388451899 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.940C>T (p.His314Tyr) c.418C>T (p.His140Tyr) c.1210C>T (p.His404Tyr) n.1695-6623G>A | gnomAD v4 |
13 | g.77901069G>C | CA388451900 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.940C>G (p.His314Asp) c.418C>G (p.His140Asp) c.1210C>G (p.His404Asp) n.1695-6623G>C | |
13 | g.77901069G>T | CA388451901 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.940C>A (p.His314Asn) c.418C>A (p.His140Asn) c.1210C>A (p.His404Asn) n.1695-6623G>T | gnomAD v4 |
13 | g.77901070A>C | CA388451902 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.939T>G (p.Asp313Glu) c.417T>G (p.Asp139Glu) c.1209T>G (p.Asp403Glu) n.1695-6622A>C | |
13 | g.77901070A>G | CA484395418 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.939T>C (p.Asp313=) c.417T>C (p.Asp139=) c.1209T>C (p.Asp403=) n.1695-6622A>G | |
13 | g.77901070A>T | CA388451903 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.939T>A (p.Asp313Glu) c.417T>A (p.Asp139Glu) c.1209T>A (p.Asp403Glu) n.1695-6622A>T | |
13 | g.77901071T>A | CA388451904 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.938A>T (p.Asp313Val) c.416A>T (p.Asp139Val) c.1208A>T (p.Asp403Val) n.1695-6621T>A | |
13 | g.77901071T>C | CA388451905 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.938A>G (p.Asp313Gly) c.416A>G (p.Asp139Gly) c.1208A>G (p.Asp403Gly) n.1695-6621T>C | |
13 | g.77901071T>G | CA388451906 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.938A>C (p.Asp313Ala) c.416A>C (p.Asp139Ala) c.1208A>C (p.Asp403Ala) n.1695-6621T>G | |
13 | g.77901072C>A | CA388451907 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.937G>T (p.Asp313Tyr) c.415G>T (p.Asp139Tyr) c.1207G>T (p.Asp403Tyr) n.1695-6620C>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.77901072C= | CA2103860852 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.937G= (p.Asp313=) c.415G= (p.Asp139=) c.1207G= (p.Asp403=) n.1695-6620C= | |
13 | g.77901072C>G | CA388451908 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.937G>C (p.Asp313His) c.415G>C (p.Asp139His) c.1207G>C (p.Asp403His) n.1695-6620C>G | COSMIC COSMIC COSMIC |
13 | g.77901072C>T | CA253048127 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.937G>A (p.Asp313Asn) c.415G>A (p.Asp139Asn) c.1207G>A (p.Asp403Asn) n.1695-6620C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.77901073A>C | CA388451909 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.936T>G (p.Asn312Lys) c.414T>G (p.Asn138Lys) c.1206T>G (p.Asn402Lys) n.1695-6619A>C | |
13 | g.77901073A>G | CA484395419 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.936T>C (p.Asn312=) c.414T>C (p.Asn138=) c.1206T>C (p.Asn402=) n.1695-6619A>G | |
13 | g.77901073A>T | CA388451910 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.936T>A (p.Asn312Lys) c.414T>A (p.Asn138Lys) c.1206T>A (p.Asn402Lys) n.1695-6619A>T | |
13 | g.77901074T>A | CA388451911 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.935A>T (p.Asn312Ile) c.413A>T (p.Asn138Ile) c.1205A>T (p.Asn402Ile) n.1695-6618T>A | |
13 | g.77901074T>C | CA388451913 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.935A>G (p.Asn312Ser) c.413A>G (p.Asn138Ser) c.1205A>G (p.Asn402Ser) n.1695-6618T>C | gnomAD v4 |
13 | g.77901074T>G | CA388451912 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.935A>C (p.Asn312Thr) c.413A>C (p.Asn138Thr) c.1205A>C (p.Asn402Thr) n.1695-6618T>G | |
13 | g.77901075T>A | CA388451914 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.934A>T (p.Asn312Tyr) c.412A>T (p.Asn138Tyr) c.1204A>T (p.Asn402Tyr) n.1695-6617T>A | |
13 | g.77901075T>C | CA388451915 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.934A>G (p.Asn312Asp) c.412A>G (p.Asn138Asp) c.1204A>G (p.Asn402Asp) n.1695-6617T>C | |
13 | g.77901075T>G | CA388451916 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.934A>C (p.Asn312His) c.412A>C (p.Asn138His) c.1204A>C (p.Asn402His) n.1695-6617T>G | |
13 | g.77901076T>A | CA388451917 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.933A>T (p.Leu311Phe) c.411A>T (p.Leu137Phe) c.1203A>T (p.Leu401Phe) n.1695-6616T>A | |
13 | g.77901076T>C | CA484395420 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.933A>G (p.Leu311=) c.411A>G (p.Leu137=) c.1203A>G (p.Leu401=) n.1695-6616T>C | gnomAD v4 |
13 | g.77901076T>G | CA388451918 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.933A>C (p.Leu311Phe) c.411A>C (p.Leu137Phe) c.1203A>C (p.Leu401Phe) n.1695-6616T>G | |
13 | g.77901076_77901077delinsTA | CA2103860858 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.932_933delinsTA (p.Leu311=) c.410_411delinsTA (p.Leu137=) c.1202_1203delinsTA (p.Leu401=) n.1695-6616_1695-6615delinsTA | |
13 | g.77901077A>C | CA388451919 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.932T>G (p.Leu311Ter) c.410T>G (p.Leu137Ter) c.1202T>G (p.Leu401Ter) n.1695-6615A>C | |
13 | g.77901077A>G | CA388451920 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.932T>C (p.Leu311Ser) c.410T>C (p.Leu137Ser) c.1202T>C (p.Leu401Ser) n.1695-6615A>G | |
13 | g.77901077A>T | CA388451921 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.932T>A (p.Leu311Ter) c.410T>A (p.Leu137Ter) c.1202T>A (p.Leu401Ter) n.1695-6615A>T | |
13 | g.77901079del | CA7012218 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.932del (p.Leu311Ter) c.410del (p.Leu137Ter) c.1202del (p.Leu401Ter) n.1695-6613del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.77901078A= | CA2103860867 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.931T= (p.Leu311=) c.409T= (p.Leu137=) c.1201T= (p.Leu401=) n.1695-6614A= | |
13 | g.77901078A>C | CA388451922 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.931T>G (p.Leu311Val) c.409T>G (p.Leu137Val) c.1201T>G (p.Leu401Val) n.1695-6614A>C | |
13 | g.77901078A>G | CA484395421 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.931T>C (p.Leu311=) c.409T>C (p.Leu137=) c.1201T>C (p.Leu401=) n.1695-6614A>G | |
13 | g.77901078A>T | CA388451923 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.931T>A (p.Leu311Ile) c.409T>A (p.Leu137Ile) c.1201T>A (p.Leu401Ile) n.1695-6614A>T | dbSNP |
13 | g.77901079A>C | CA484395422 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.930T>G (p.Ala310=) c.408T>G (p.Ala136=) c.1200T>G (p.Ala400=) n.1695-6613A>C | |
13 | g.77901079A>G | CA484395423 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.930T>C (p.Ala310=) c.408T>C (p.Ala136=) c.1200T>C (p.Ala400=) n.1695-6613A>G | |
13 | g.77901079A>T | CA484395424 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.930T>A (p.Ala310=) c.408T>A (p.Ala136=) c.1200T>A (p.Ala400=) n.1695-6613A>T | |
13 | g.77901080G>A | CA388451926 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.929C>T (p.Ala310Val) c.407C>T (p.Ala136Val) c.1199C>T (p.Ala400Val) n.1695-6612G>A | |
13 | g.77901080G>C | CA388451925 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.929C>G (p.Ala310Gly) c.407C>G (p.Ala136Gly) c.1199C>G (p.Ala400Gly) n.1695-6612G>C | |
13 | g.77901080G>T | CA388451924 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.929C>A (p.Ala310Asp) c.407C>A (p.Ala136Asp) c.1199C>A (p.Ala400Asp) n.1695-6612G>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
13 | g.77901081C>A | CA388451927 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.928G>T (p.Ala310Ser) c.406G>T (p.Ala136Ser) c.1198G>T (p.Ala400Ser) n.1695-6611C>A | COSMIC |
13 | g.77901081C= | CA2103860871 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.928G= (p.Ala310=) c.406G= (p.Ala136=) c.1198G= (p.Ala400=) n.1695-6611C= | |
13 | g.77901081C>G | CA388451928 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.928G>C (p.Ala310Pro) c.406G>C (p.Ala136Pro) c.1198G>C (p.Ala400Pro) n.1695-6611C>G | |
13 | g.77901081C>T | CA253048128 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.928G>A (p.Ala310Thr) c.406G>A (p.Ala136Thr) c.1198G>A (p.Ala400Thr) n.1695-6611C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77901082A= | CA2103860876 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.927T= (p.Ile309=) c.405T= (p.Ile135=) c.1197T= (p.Ile399=) n.1695-6610A= | |
13 | g.77901082A>C | CA388451929 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.927T>G (p.Ile309Met) c.405T>G (p.Ile135Met) c.1197T>G (p.Ile399Met) n.1695-6610A>C | dbSNP |
13 | g.77901082A>G | CA484395425 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.927T>C (p.Ile309=) c.405T>C (p.Ile135=) c.1197T>C (p.Ile399=) n.1695-6610A>G | |
13 | g.77901082A>T | CA484395426 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.927T>A (p.Ile309=) c.405T>A (p.Ile135=) c.1197T>A (p.Ile399=) n.1695-6610A>T | |
13 | g.77901083A>C | CA388451930 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.926T>G (p.Ile309Ser) c.404T>G (p.Ile135Ser) c.1196T>G (p.Ile399Ser) n.1695-6609A>C | |
13 | g.77901083A>G | CA388451931 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.926T>C (p.Ile309Thr) c.404T>C (p.Ile135Thr) c.1196T>C (p.Ile399Thr) n.1695-6609A>G | |
13 | g.77901083A>T | CA388451932 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.926T>A (p.Ile309Asn) c.404T>A (p.Ile135Asn) c.1196T>A (p.Ile399Asn) n.1695-6609A>T | |
13 | g.77901084T>A | CA388451933 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.925A>T (p.Ile309Phe) c.403A>T (p.Ile135Phe) c.1195A>T (p.Ile399Phe) n.1695-6608T>A | |
13 | g.77901084T>C | CA388451934 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.925A>G (p.Ile309Val) c.403A>G (p.Ile135Val) c.1195A>G (p.Ile399Val) n.1695-6608T>C | |
13 | g.77901084T>G | CA388451935 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.925A>C (p.Ile309Leu) c.403A>C (p.Ile135Leu) c.1195A>C (p.Ile399Leu) n.1695-6608T>G | |
13 | g.77901085C>A | CA388451936 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.924G>T (p.Gln308His) c.402G>T (p.Gln134His) c.1194G>T (p.Gln398His) n.1695-6607C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.77901085C= | CA2103860883 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.924G= (p.Gln308=) c.402G= (p.Gln134=) c.1194G= (p.Gln398=) n.1695-6607C= | |
13 | g.77901085C>G | CA388451937 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.924G>C (p.Gln308His) c.402G>C (p.Gln134His) c.1194G>C (p.Gln398His) n.1695-6607C>G | dbSNP |
13 | g.77901085C>T | CA484395427 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.924G>A (p.Gln308=) c.402G>A (p.Gln134=) c.1194G>A (p.Gln398=) n.1695-6607C>T | |
13 | g.77901086T>A | CA388451940 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.923A>T (p.Gln308Leu) c.401A>T (p.Gln134Leu) c.1193A>T (p.Gln398Leu) n.1695-6606T>A | |
13 | g.77901086T>C | CA388451939 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.923A>G (p.Gln308Arg) c.401A>G (p.Gln134Arg) c.1193A>G (p.Gln398Arg) n.1695-6606T>C | |
13 | g.77901086T>G | CA388451938 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.923A>C (p.Gln308Pro) c.401A>C (p.Gln134Pro) c.1193A>C (p.Gln398Pro) n.1695-6606T>G | |
13 | g.77901087G>A | CA388451941 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.922C>T (p.Gln308Ter) c.400C>T (p.Gln134Ter) c.1192C>T (p.Gln398Ter) n.1695-6605G>A | |
13 | g.77901087G>C | CA388451942 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.922C>G (p.Gln308Glu) c.400C>G (p.Gln134Glu) c.1192C>G (p.Gln398Glu) n.1695-6605G>C | |
13 | g.77901087G= | CA2103860890 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.922C= (p.Gln308=) c.400C= (p.Gln134=) c.1192C= (p.Gln398=) n.1695-6605G= | |
13 | g.77901087G>T | CA7012219 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.922C>A (p.Gln308Lys) c.400C>A (p.Gln134Lys) c.1192C>A (p.Gln398Lys) n.1695-6605G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.77901088C>A | CA388451943 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.921G>T (p.Met307Ile) c.399G>T (p.Met133Ile) c.1191G>T (p.Met397Ile) n.1695-6604C>A | |
13 | g.77901088C= | CA2103860892 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.921G= (p.Met307=) c.399G= (p.Met133=) c.1191G= (p.Met397=) n.1695-6604C= | |
13 | g.77901088C>G | CA388451944 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.921G>C (p.Met307Ile) c.399G>C (p.Met133Ile) c.1191G>C (p.Met397Ile) n.1695-6604C>G | gnomAD v4 |
13 | g.77901088C>T | CA388451945 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.921G>A (p.Met307Ile) c.399G>A (p.Met133Ile) c.1191G>A (p.Met397Ile) n.1695-6604C>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.77901089A>C | CA388451946 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.920T>G (p.Met307Arg) c.398T>G (p.Met133Arg) c.1190T>G (p.Met397Arg) n.1695-6603A>C | gnomAD v4 |
13 | g.77901089A>G | CA388451947 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.920T>C (p.Met307Thr) c.398T>C (p.Met133Thr) c.1190T>C (p.Met397Thr) n.1695-6603A>G | gnomAD v4 |
13 | g.77901089A>T | CA388451948 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.920T>A (p.Met307Lys) c.398T>A (p.Met133Lys) c.1190T>A (p.Met397Lys) n.1695-6603A>T | |
13 | g.77901090T>A | CA388451949 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.919A>T (p.Met307Leu) c.397A>T (p.Met133Leu) c.1189A>T (p.Met397Leu) n.1695-6602T>A | |
13 | g.77901090T>C | CA388451950 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.919A>G (p.Met307Val) c.397A>G (p.Met133Val) c.1189A>G (p.Met397Val) n.1695-6602T>C | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
13 | g.77901090T>G | CA388451951 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.919A>C (p.Met307Leu) c.397A>C (p.Met133Leu) c.1189A>C (p.Met397Leu) n.1695-6602T>G | |
13 | g.77901090T= | CA2103860899 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.919A= (p.Met307=) c.397A= (p.Met133=) c.1189A= (p.Met397=) n.1695-6602T= | |
13 | g.77901091G>A | CA7012220 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.918C>T (p.Gly306=) c.396C>T (p.Gly132=) c.1188C>T (p.Gly396=) n.1695-6601G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77901091G>C | CA484395429 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.918C>G (p.Gly306=) c.396C>G (p.Gly132=) c.1188C>G (p.Gly396=) n.1695-6601G>C | |
13 | g.77901091G= | CA2103860905 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.918C= (p.Gly306=) c.396C= (p.Gly132=) c.1188C= (p.Gly396=) n.1695-6601G= | |
13 | g.77901091G>T | CA484395428 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.918C>A (p.Gly306=) c.396C>A (p.Gly132=) c.1188C>A (p.Gly396=) n.1695-6601G>T | |
13 | g.77901092C>A | CA388451954 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.917G>T (p.Gly306Val) c.395G>T (p.Gly132Val) c.1187G>T (p.Gly396Val) n.1695-6600C>A | dbSNP |
13 | g.77901092C>G | CA388451952 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.917G>C (p.Gly306Ala) c.395G>C (p.Gly132Ala) c.1187G>C (p.Gly396Ala) n.1695-6600C>G | |
13 | g.77901092C>T | CA388451953 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.917G>A (p.Gly306Asp) c.395G>A (p.Gly132Asp) c.1187G>A (p.Gly396Asp) n.1695-6600C>T | |
13 | g.77901093C>A | CA388451955 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.916G>T (p.Gly306Cys) c.394G>T (p.Gly132Cys) c.1186G>T (p.Gly396Cys) n.1695-6599C>A | |
13 | g.77901093C>G | CA388451956 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.916G>C (p.Gly306Arg) c.394G>C (p.Gly132Arg) c.1186G>C (p.Gly396Arg) n.1695-6599C>G | |
13 | g.77901093C>T | CA388451957 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.916G>A (p.Gly306Ser) c.394G>A (p.Gly132Ser) c.1186G>A (p.Gly396Ser) n.1695-6599C>T | |
13 | g.77901094A= | CA2103860914 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.915T= (p.Ser305=) c.393T= (p.Ser131=) c.1185T= (p.Ser395=) n.1695-6598A= | |
13 | g.77901094A>C | CA388451958 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.915T>G (p.Ser305Arg) c.393T>G (p.Ser131Arg) c.1185T>G (p.Ser395Arg) n.1695-6598A>C | |
13 | g.77901094A>G | CA484395430 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.915T>C (p.Ser305=) c.393T>C (p.Ser131=) c.1185T>C (p.Ser395=) n.1695-6598A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77901094A>T | CA388451959 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.915T>A (p.Ser305Arg) c.393T>A (p.Ser131Arg) c.1185T>A (p.Ser395Arg) n.1695-6598A>T | |
13 | g.77901095C>A | CA388451960 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.914G>T (p.Ser305Ile) c.392G>T (p.Ser131Ile) c.1184G>T (p.Ser395Ile) n.1695-6597C>A | |
13 | g.77901095C= | CA2018007874 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.914G= (p.Ser305=) c.392G= (p.Ser131=) c.1184G= (p.Ser395=) n.1695-6597C= | |
13 | g.77901095C>G | CA388451961 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.914G>C (p.Ser305Thr) c.392G>C (p.Ser131Thr) c.1184G>C (p.Ser395Thr) n.1695-6597C>G | gnomAD v4 |
13 | g.77901095C>T | CA257563 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.914G>A (p.Ser305Asn) c.392G>A (p.Ser131Asn) c.1184G>A (p.Ser395Asn) n.1695-6597C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77901096T>A | CA388451962 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.913A>T (p.Ser305Cys) c.391A>T (p.Ser131Cys) c.1183A>T (p.Ser395Cys) n.1695-6596T>A | |
13 | g.77901096T>C | CA388451963 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.913A>G (p.Ser305Gly) c.391A>G (p.Ser131Gly) c.1183A>G (p.Ser395Gly) n.1695-6596T>C | |
13 | g.77901096T>G | CA388451964 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.913A>C (p.Ser305Arg) c.391A>C (p.Ser131Arg) c.1183A>C (p.Ser395Arg) n.1695-6596T>G | COSMIC COSMIC |
13 | g.77901099del | CA2580087796 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.913del (p.Ser305ValfsTer7) c.391del (p.Ser131ValfsTer7) c.1183del (p.Ser395ValfsTer7) n.1695-6593del | ClinVar |
13 | g.77901097T>A | CA388451966 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.912A>T (p.Lys304Asn) c.390A>T (p.Lys130Asn) c.1182A>T (p.Lys394Asn) n.1695-6595T>A | |
13 | g.77901097T>C | CA7012221 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.912A>G (p.Lys304=) c.390A>G (p.Lys130=) c.1182A>G (p.Lys394=) n.1695-6595T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
13 | g.77901097T>G | CA388451965 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.912A>C (p.Lys304Asn) c.390A>C (p.Lys130Asn) c.1182A>C (p.Lys394Asn) n.1695-6595T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.77901097T= | CA2103860931 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.912A= (p.Lys304=) c.390A= (p.Lys130=) c.1182A= (p.Lys394=) n.1695-6595T= |