Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.77900994_77900996dupCA611105173EDNRB,EDNRB-AS1c.951+76_951+78dup (n.951+76_951+78dup)
c.429+76_429+78dup (n.429+76_429+78dup)
c.1221+76_1221+78dup (n.1221+76_1221+78dup)
n.1695-6698_1695-6696dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77900991_77900996dupCA2623333595EDNRB,EDNRB-AS1c.951+73_951+78dup (n.951+73_951+78dup)
c.429+73_429+78dup (n.429+73_429+78dup)
c.1221+73_1221+78dup (n.1221+73_1221+78dup)
n.1695-6701_1695-6696dup
 gnomAD v4
13g.77900994_77900996delCA253048121EDNRB,EDNRB-AS1c.951+76_951+78del (n.951+76_951+78del)
c.429+76_429+78del (n.429+76_429+78del)
c.1221+76_1221+78del (n.1221+76_1221+78del)
n.1695-6698_1695-6696del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77900991_77900996delCA2623333597EDNRB,EDNRB-AS1c.951+73_951+78del (n.951+73_951+78del)
c.429+73_429+78del (n.429+73_429+78del)
c.1221+73_1221+78del (n.1221+73_1221+78del)
n.1695-6701_1695-6696del
 gnomAD v4
13g.77900988_77900996delCA2623333599EDNRB,EDNRB-AS1c.951+70_951+78del (n.951+70_951+78del)
c.429+70_429+78del (n.429+70_429+78del)
c.1221+70_1221+78del (n.1221+70_1221+78del)
n.1695-6704_1695-6696del
 gnomAD v4
13g.77900995A=CA2103860769EDNRB,EDNRB-AS1c.951+63T= (n.951+63T=)
c.429+63T= (n.429+63T=)
c.1221+63T= (n.1221+63T=)
n.1695-6697A=
13g.77900995A>GCA957874041EDNRB,EDNRB-AS1c.951+63T>C (n.951+63T>C)
c.429+63T>C (n.429+63T>C)
c.1221+63T>C (n.1221+63T>C)
n.1695-6697A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77900995_77900999delinsATAATCA2103860764EDNRB,EDNRB-AS1c.951+59_951+63delinsATTAT (n.951+59_951+63delinsATTAT)
c.429+59_429+63delinsATTAT (n.429+59_429+63delinsATTAT)
c.1221+59_1221+63delinsATTAT (n.1221+59_1221+63delinsATTAT)
n.1695-6697_1695-6693delinsATAAT
13g.77900997_77901000delCA701120315EDNRB,EDNRB-AS1c.951+59_951+62del (n.951+59_951+62del)
c.429+59_429+62del (n.429+59_429+62del)
c.1221+59_1221+62del (n.1221+59_1221+62del)
n.1695-6695_1695-6692del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77900997A=CA2103860775EDNRB,EDNRB-AS1c.951+61T= (n.951+61T=)
c.429+61T= (n.429+61T=)
c.1221+61T= (n.1221+61T=)
n.1695-6695A=
13g.77900997A>CCA253048124EDNRB,EDNRB-AS1c.951+61T>G (n.951+61T>G)
c.429+61T>G (n.429+61T>G)
c.1221+61T>G (n.1221+61T>G)
n.1695-6695A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77900997A>GCA2623333614EDNRB,EDNRB-AS1c.951+61T>C (n.951+61T>C)
c.429+61T>C (n.429+61T>C)
c.1221+61T>C (n.1221+61T>C)
n.1695-6695A>G
 gnomAD v4
13g.77900998A>GCA2623333615EDNRB,EDNRB-AS1c.951+60T>C (n.951+60T>C)
c.429+60T>C (n.429+60T>C)
c.1221+60T>C (n.1221+60T>C)
n.1695-6694A>G
 gnomAD v4
13g.77900999T>CCA701120323EDNRB,EDNRB-AS1c.951+59A>G (n.951+59A>G)
c.429+59A>G (n.429+59A>G)
c.1221+59A>G (n.1221+59A>G)
n.1695-6693T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77900999T=CA2103860779EDNRB,EDNRB-AS1c.951+59A= (n.951+59A=)
c.429+59A= (n.429+59A=)
c.1221+59A= (n.1221+59A=)
n.1695-6693T=
13g.77901007T>CCA611105175EDNRB,EDNRB-AS1c.951+51A>G (n.951+51A>G)
c.429+51A>G (n.429+51A>G)
c.1221+51A>G (n.1221+51A>G)
n.1695-6685T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.77901007T=CA2103860783EDNRB,EDNRB-AS1c.951+51A= (n.951+51A=)
c.429+51A= (n.429+51A=)
c.1221+51A= (n.1221+51A=)
n.1695-6685T=
13g.77901008T>ACA611105176EDNRB,EDNRB-AS1c.951+50A>T (n.951+50A>T)
c.429+50A>T (n.429+50A>T)
c.1221+50A>T (n.1221+50A>T)
n.1695-6684T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.77901008T=CA2103860788EDNRB,EDNRB-AS1c.951+50A= (n.951+50A=)
c.429+50A= (n.429+50A=)
c.1221+50A= (n.1221+50A=)
n.1695-6684T=
13g.77901010A=CA2103860795EDNRB,EDNRB-AS1c.951+48T= (n.951+48T=)
c.429+48T= (n.429+48T=)
c.1221+48T= (n.1221+48T=)
n.1695-6682A=
13g.77901010A>GCA7012212EDNRB,EDNRB-AS1c.951+48T>C (n.951+48T>C)
c.429+48T>C (n.429+48T>C)
c.1221+48T>C (n.1221+48T>C)
n.1695-6682A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77901011T>CCA611105177EDNRB,EDNRB-AS1c.951+47A>G (n.951+47A>G)
c.429+47A>G (n.429+47A>G)
c.1221+47A>G (n.1221+47A>G)
n.1695-6681T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.77901011T=CA2103860799EDNRB,EDNRB-AS1c.951+47A= (n.951+47A=)
c.429+47A= (n.429+47A=)
c.1221+47A= (n.1221+47A=)
n.1695-6681T=
13g.77901015T>CCA2623333630EDNRB,EDNRB-AS1c.951+43A>G (n.951+43A>G)
c.429+43A>G (n.429+43A>G)
c.1221+43A>G (n.1221+43A>G)
n.1695-6677T>C
 gnomAD v4
13g.77901017T>ACA2623333632EDNRB,EDNRB-AS1c.951+41A>T (n.951+41A>T)
c.429+41A>T (n.429+41A>T)
c.1221+41A>T (n.1221+41A>T)
n.1695-6675T>A
 gnomAD v4
13g.77901017T>CCA2623333633EDNRB,EDNRB-AS1c.951+41A>G (n.951+41A>G)
c.429+41A>G (n.429+41A>G)
c.1221+41A>G (n.1221+41A>G)
n.1695-6675T>C
 gnomAD v4
13g.77901020A=CA2103860801EDNRB,EDNRB-AS1c.951+38T= (n.951+38T=)
c.429+38T= (n.429+38T=)
c.1221+38T= (n.1221+38T=)
n.1695-6672A=
13g.77901020A>TCA701120335EDNRB,EDNRB-AS1c.951+38T>A (n.951+38T>A)
c.429+38T>A (n.429+38T>A)
c.1221+38T>A (n.1221+38T>A)
n.1695-6672A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77901023C>ACA2623333634EDNRB,EDNRB-AS1c.951+35G>T (n.951+35G>T)
c.429+35G>T (n.429+35G>T)
c.1221+35G>T (n.1221+35G>T)
n.1695-6669C>A
 gnomAD v4
13g.77901027C>GCA2623333635EDNRB,EDNRB-AS1c.951+31G>C (n.951+31G>C)
c.429+31G>C (n.429+31G>C)
c.1221+31G>C (n.1221+31G>C)
n.1695-6665C>G
 gnomAD v4
13g.77901029C=CA2103860806EDNRB,EDNRB-AS1c.951+29G= (n.951+29G=)
c.429+29G= (n.429+29G=)
c.1221+29G= (n.1221+29G=)
n.1695-6663C=
13g.77901029C>TCA7012213EDNRB,EDNRB-AS1c.951+29G>A (n.951+29G>A)
c.429+29G>A (n.429+29G>A)
c.1221+29G>A (n.1221+29G>A)
n.1695-6663C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77901030G>ACA7012214EDNRB,EDNRB-AS1c.951+28C>T (n.951+28C>T)
c.429+28C>T (n.429+28C>T)
c.1221+28C>T (n.1221+28C>T)
n.1695-6662G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77901030G>CCA7012215EDNRB,EDNRB-AS1c.951+28C>G (n.951+28C>G)
c.429+28C>G (n.429+28C>G)
c.1221+28C>G (n.1221+28C>G)
n.1695-6662G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.77901030G=CA2103860810EDNRB,EDNRB-AS1c.951+28C= (n.951+28C=)
c.429+28C= (n.429+28C=)
c.1221+28C= (n.1221+28C=)
n.1695-6662G=
13g.77901030G>TCA2623333636EDNRB,EDNRB-AS1c.951+28C>A (n.951+28C>A)
c.429+28C>A (n.429+28C>A)
c.1221+28C>A (n.1221+28C>A)
n.1695-6662G>T
 gnomAD v4
13g.77901031A>TCA2623333637EDNRB,EDNRB-AS1c.951+27T>A (n.951+27T>A)
c.429+27T>A (n.429+27T>A)
c.1221+27T>A (n.1221+27T>A)
n.1695-6661A>T
 gnomAD v4
13g.77901032G>ACA2623333638EDNRB,EDNRB-AS1c.951+26C>T (n.951+26C>T)
c.429+26C>T (n.429+26C>T)
c.1221+26C>T (n.1221+26C>T)
n.1695-6660G>A
 gnomAD v4
13g.77901034T>ACA7012216EDNRB,EDNRB-AS1c.951+24A>T (n.951+24A>T)
c.429+24A>T (n.429+24A>T)
c.1221+24A>T (n.1221+24A>T)
n.1695-6658T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77901034T=CA2103860813EDNRB,EDNRB-AS1c.951+24A= (n.951+24A=)
c.429+24A= (n.429+24A=)
c.1221+24A= (n.1221+24A=)
n.1695-6658T=
13g.77901035A=CA2103860816EDNRB,EDNRB-AS1c.951+23T= (n.951+23T=)
c.429+23T= (n.429+23T=)
c.1221+23T= (n.1221+23T=)
n.1695-6657A=
13g.77901035A>GCA253048125EDNRB,EDNRB-AS1c.951+23T>C (n.951+23T>C)
c.429+23T>C (n.429+23T>C)
c.1221+23T>C (n.1221+23T>C)
n.1695-6657A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77901035A>TCA2799814853EDNRB,EDNRB-AS1c.951+23T>A (n.951+23T>A)
c.429+23T>A (n.429+23T>A)
c.1221+23T>A (n.1221+23T>A)
n.1695-6657A>T
13g.77901036T>CCA611105178EDNRB,EDNRB-AS1c.951+22A>G (n.951+22A>G)
c.429+22A>G (n.429+22A>G)
c.1221+22A>G (n.1221+22A>G)
n.1695-6656T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.77901036T=CA2103860820EDNRB,EDNRB-AS1c.951+22A= (n.951+22A=)
c.429+22A= (n.429+22A=)
c.1221+22A= (n.1221+22A=)
n.1695-6656T=
13g.77901037C>ACA2623333639EDNRB,EDNRB-AS1c.951+21G>T (n.951+21G>T)
c.429+21G>T (n.429+21G>T)
c.1221+21G>T (n.1221+21G>T)
n.1695-6655C>A
 gnomAD v4
13g.77901039A>GCA2623333640EDNRB,EDNRB-AS1c.951+19T>C (n.951+19T>C)
c.429+19T>C (n.429+19T>C)
c.1221+19T>C (n.1221+19T>C)
n.1695-6653A>G
 gnomAD v4
13g.77901040A=CA2103860825EDNRB,EDNRB-AS1c.951+18T= (n.951+18T=)
c.429+18T= (n.429+18T=)
c.1221+18T= (n.1221+18T=)
n.1695-6652A=
13g.77901040A>GCA2103860829EDNRB,EDNRB-AS1c.951+18T>C (n.951+18T>C)
c.429+18T>C (n.429+18T>C)
c.1221+18T>C (n.1221+18T>C)
n.1695-6652A>G
 dbSNP
13g.77901042A=CA2103860830EDNRB,EDNRB-AS1c.951+16T= (n.951+16T=)
c.429+16T= (n.429+16T=)
c.1221+16T= (n.1221+16T=)
n.1695-6650A=
13g.77901042A>GCA7012217EDNRB,EDNRB-AS1c.951+16T>C (n.951+16T>C)
c.429+16T>C (n.429+16T>C)
c.1221+16T>C (n.1221+16T>C)
n.1695-6650A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77901044T>GCA2623333641EDNRB,EDNRB-AS1c.951+14A>C (n.951+14A>C)
c.429+14A>C (n.429+14A>C)
c.1221+14A>C (n.1221+14A>C)
n.1695-6648T>G
 gnomAD v4
13g.77901046G>TCA2623333642EDNRB,EDNRB-AS1c.951+12C>A (n.951+12C>A)
c.429+12C>A (n.429+12C>A)
c.1221+12C>A (n.1221+12C>A)
n.1695-6646G>T
 gnomAD v4
13g.77901047T>CCA2103860834EDNRB,EDNRB-AS1c.951+11A>G (n.951+11A>G)
c.429+11A>G (n.429+11A>G)
c.1221+11A>G (n.1221+11A>G)
n.1695-6645T>C
 dbSNP
13g.77901047T=CA2103860832EDNRB,EDNRB-AS1c.951+11A= (n.951+11A=)
c.429+11A= (n.429+11A=)
c.1221+11A= (n.1221+11A=)
n.1695-6645T=
13g.77901049T>GCA2623333643EDNRB,EDNRB-AS1c.951+9A>C (n.951+9A>C)
c.429+9A>C (n.429+9A>C)
c.1221+9A>C (n.1221+9A>C)
n.1695-6643T>G
 gnomAD v4
13g.77901050T>ACA2623333644EDNRB,EDNRB-AS1c.951+8A>T (n.951+8A>T)
c.429+8A>T (n.429+8A>T)
c.1221+8A>T (n.1221+8A>T)
n.1695-6642T>A
 gnomAD v4
13g.77901051T>ACA253048126EDNRB,EDNRB-AS1c.951+7A>T (n.951+7A>T)
c.429+7A>T (n.429+7A>T)
c.1221+7A>T (n.1221+7A>T)
n.1695-6641T>A
 dbSNP
13g.77901051T=CA2103860838EDNRB,EDNRB-AS1c.951+7A= (n.951+7A=)
c.429+7A= (n.429+7A=)
c.1221+7A= (n.1221+7A=)
n.1695-6641T=
13g.77901054T>GCA645594799EDNRB,EDNRB-AS1c.951+4A>C (n.951+4A>C)
c.429+4A>C (n.429+4A>C)
c.1221+4A>C (n.1221+4A>C)
n.1695-6638T>G
 COSMIC COSMIC COSMIC
13g.77901055T>CCA2695218831EDNRB,EDNRB-AS1c.951+3A>G (n.951+3A>G)
c.429+3A>G (n.429+3A>G)
c.1221+3A>G (n.1221+3A>G)
n.1695-6637T>C
13g.77901056A>CCA388451867EDNRB,EDNRB-AS1c.951+2T>G (n.951+2T>G)
c.429+2T>G (n.429+2T>G)
c.1221+2T>G (n.1221+2T>G)
n.1695-6636A>C
13g.77901056A>GCA388451868EDNRB,EDNRB-AS1c.951+2T>C (n.951+2T>C)
c.429+2T>C (n.429+2T>C)
c.1221+2T>C (n.1221+2T>C)
n.1695-6636A>G
13g.77901056A>TCA388451869EDNRB,EDNRB-AS1c.951+2T>A (n.951+2T>A)
c.429+2T>A (n.429+2T>A)
c.1221+2T>A (n.1221+2T>A)
n.1695-6636A>T
13g.77901057C>ACA388451870EDNRB,EDNRB-AS1c.951+1G>T (n.951+1G>T)
c.429+1G>T (n.429+1G>T)
c.1221+1G>T (n.1221+1G>T)
n.1695-6635C>A
13g.77901057C>GCA388451871EDNRB,EDNRB-AS1c.951+1G>C (n.951+1G>C)
c.429+1G>C (n.429+1G>C)
c.1221+1G>C (n.1221+1G>C)
n.1695-6635C>G
13g.77901057C>TCA388451872EDNRB,EDNRB-AS1c.951+1G>A (n.951+1G>A)
c.429+1G>A (n.429+1G>A)
c.1221+1G>A (n.1221+1G>A)
n.1695-6635C>T
13g.77901058C>ACA388451873EDNRB,EDNRB-AS1c.951G>T (p.Gln317His)
c.429G>T (p.Gln143His)
c.1221G>T (p.Gln407His)
n.1695-6634C>A
 gnomAD v4
13g.77901058C>GCA388451874EDNRB,EDNRB-AS1c.951G>C (p.Gln317His)
c.429G>C (p.Gln143His)
c.1221G>C (p.Gln407His)
n.1695-6634C>G
13g.77901058C>TCA484395411EDNRB,EDNRB-AS1c.951G>A (p.Gln317=)
c.429G>A (p.Gln143=)
c.1221G>A (p.Gln407=)
n.1695-6634C>T
13g.77901059T>ACA388451875EDNRB,EDNRB-AS1c.950A>T (p.Gln317Leu)
c.428A>T (p.Gln143Leu)
c.1220A>T (p.Gln407Leu)
n.1695-6633T>A
13g.77901059T>CCA388451876EDNRB,EDNRB-AS1c.950A>G (p.Gln317Arg)
c.428A>G (p.Gln143Arg)
c.1220A>G (p.Gln407Arg)
n.1695-6633T>C
13g.77901059T>GCA388451877EDNRB,EDNRB-AS1c.950A>C (p.Gln317Pro)
c.428A>C (p.Gln143Pro)
c.1220A>C (p.Gln407Pro)
n.1695-6633T>G
13g.77901060G>ACA388451879EDNRB,EDNRB-AS1c.949C>T (p.Gln317Ter)
c.427C>T (p.Gln143Ter)
c.1219C>T (p.Gln407Ter)
n.1695-6632G>A
13g.77901060G>CCA388451880EDNRB,EDNRB-AS1c.949C>G (p.Gln317Glu)
c.427C>G (p.Gln143Glu)
c.1219C>G (p.Gln407Glu)
n.1695-6632G>C
13g.77901060G>TCA388451878EDNRB,EDNRB-AS1c.949C>A (p.Gln317Lys)
c.427C>A (p.Gln143Lys)
c.1219C>A (p.Gln407Lys)
n.1695-6632G>T
13g.77901061C>ACA388451881EDNRB,EDNRB-AS1c.948G>T (p.Lys316Asn)
c.426G>T (p.Lys142Asn)
c.1218G>T (p.Lys406Asn)
n.1695-6631C>A
13g.77901061C=CA2103860843EDNRB,EDNRB-AS1c.948G= (p.Lys316=)
c.426G= (p.Lys142=)
c.1218G= (p.Lys406=)
n.1695-6631C=
13g.77901061C>GCA388451882EDNRB,EDNRB-AS1c.948G>C (p.Lys316Asn)
c.426G>C (p.Lys142Asn)
c.1218G>C (p.Lys406Asn)
n.1695-6631C>G
13g.77901061C>TCA484395412EDNRB,EDNRB-AS1c.948G>A (p.Lys316=)
c.426G>A (p.Lys142=)
c.1218G>A (p.Lys406=)
n.1695-6631C>T
 dbSNP
13g.77901062T>ACA388451883EDNRB,EDNRB-AS1c.947A>T (p.Lys316Met)
c.425A>T (p.Lys142Met)
c.1217A>T (p.Lys406Met)
n.1695-6630T>A
13g.77901062T>CCA388451884EDNRB,EDNRB-AS1c.947A>G (p.Lys316Arg)
c.425A>G (p.Lys142Arg)
c.1217A>G (p.Lys406Arg)
n.1695-6630T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.77901062T>GCA388451885EDNRB,EDNRB-AS1c.947A>C (p.Lys316Thr)
c.425A>C (p.Lys142Thr)
c.1217A>C (p.Lys406Thr)
n.1695-6630T>G
13g.77901062T=CA2103860846EDNRB,EDNRB-AS1c.947A= (p.Lys316=)
c.425A= (p.Lys142=)
c.1217A= (p.Lys406=)
n.1695-6630T=
13g.77901063T>ACA388451886EDNRB,EDNRB-AS1c.946A>T (p.Lys316Ter)
c.424A>T (p.Lys142Ter)
c.1216A>T (p.Lys406Ter)
n.1695-6629T>A
13g.77901063T>CCA388451887EDNRB,EDNRB-AS1c.946A>G (p.Lys316Glu)
c.424A>G (p.Lys142Glu)
c.1216A>G (p.Lys406Glu)
n.1695-6629T>C
13g.77901063T>GCA388451888EDNRB,EDNRB-AS1c.946A>C (p.Lys316Gln)
c.424A>C (p.Lys142Gln)
c.1216A>C (p.Lys406Gln)
n.1695-6629T>G
13g.77901064T>ACA484395413EDNRB,EDNRB-AS1c.945A>T (p.Leu315=)
c.423A>T (p.Leu141=)
c.1215A>T (p.Leu405=)
n.1695-6628T>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
13g.77901064T>CCA484395414EDNRB,EDNRB-AS1c.945A>G (p.Leu315=)
c.423A>G (p.Leu141=)
c.1215A>G (p.Leu405=)
n.1695-6628T>C
13g.77901064T>GCA484395415EDNRB,EDNRB-AS1c.945A>C (p.Leu315=)
c.423A>C (p.Leu141=)
c.1215A>C (p.Leu405=)
n.1695-6628T>G
13g.77901065A>CCA388451889EDNRB,EDNRB-AS1c.944T>G (p.Leu315Arg)
c.422T>G (p.Leu141Arg)
c.1214T>G (p.Leu405Arg)
n.1695-6627A>C
13g.77901065A>GCA388451890EDNRB,EDNRB-AS1c.944T>C (p.Leu315Pro)
c.422T>C (p.Leu141Pro)
c.1214T>C (p.Leu405Pro)
n.1695-6627A>G
13g.77901065A>TCA388451891EDNRB,EDNRB-AS1c.944T>A (p.Leu315Gln)
c.422T>A (p.Leu141Gln)
c.1214T>A (p.Leu405Gln)
n.1695-6627A>T
13g.77901066G>ACA484395416EDNRB,EDNRB-AS1c.943C>T (p.Leu315=)
c.421C>T (p.Leu141=)
c.1213C>T (p.Leu405=)
n.1695-6626G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.77901066G>CCA388451892EDNRB,EDNRB-AS1c.943C>G (p.Leu315Val)
c.421C>G (p.Leu141Val)
c.1213C>G (p.Leu405Val)
n.1695-6626G>C
13g.77901066G=CA2103860850EDNRB,EDNRB-AS1c.943C= (p.Leu315=)
c.421C= (p.Leu141=)
c.1213C= (p.Leu405=)
n.1695-6626G=
13g.77901066G>TCA388451893EDNRB,EDNRB-AS1c.943C>A (p.Leu315Ile)
c.421C>A (p.Leu141Ile)
c.1213C>A (p.Leu405Ile)
n.1695-6626G>T
13g.77901067G>ACA484395417EDNRB,EDNRB-AS1c.942C>T (p.His314=)
c.420C>T (p.His140=)
c.1212C>T (p.His404=)
n.1695-6625G>A
 gnomAD v4
13g.77901067G>CCA388451895EDNRB,EDNRB-AS1c.942C>G (p.His314Gln)
c.420C>G (p.His140Gln)
c.1212C>G (p.His404Gln)
n.1695-6625G>C
13g.77901067G>TCA388451894EDNRB,EDNRB-AS1c.942C>A (p.His314Gln)
c.420C>A (p.His140Gln)
c.1212C>A (p.His404Gln)
n.1695-6625G>T
13g.77901068T>ACA388451896EDNRB,EDNRB-AS1c.941A>T (p.His314Leu)
c.419A>T (p.His140Leu)
c.1211A>T (p.His404Leu)
n.1695-6624T>A
13g.77901068T>CCA388451897EDNRB,EDNRB-AS1c.941A>G (p.His314Arg)
c.419A>G (p.His140Arg)
c.1211A>G (p.His404Arg)
n.1695-6624T>C
13g.77901068T>GCA388451898EDNRB,EDNRB-AS1c.941A>C (p.His314Pro)
c.419A>C (p.His140Pro)
c.1211A>C (p.His404Pro)
n.1695-6624T>G
13g.77901069G>ACA388451899EDNRB,EDNRB-AS1c.940C>T (p.His314Tyr)
c.418C>T (p.His140Tyr)
c.1210C>T (p.His404Tyr)
n.1695-6623G>A
 gnomAD v4
13g.77901069G>CCA388451900EDNRB,EDNRB-AS1c.940C>G (p.His314Asp)
c.418C>G (p.His140Asp)
c.1210C>G (p.His404Asp)
n.1695-6623G>C
13g.77901069G>TCA388451901EDNRB,EDNRB-AS1c.940C>A (p.His314Asn)
c.418C>A (p.His140Asn)
c.1210C>A (p.His404Asn)
n.1695-6623G>T
 gnomAD v4
13g.77901070A>CCA388451902EDNRB,EDNRB-AS1c.939T>G (p.Asp313Glu)
c.417T>G (p.Asp139Glu)
c.1209T>G (p.Asp403Glu)
n.1695-6622A>C
13g.77901070A>GCA484395418EDNRB,EDNRB-AS1c.939T>C (p.Asp313=)
c.417T>C (p.Asp139=)
c.1209T>C (p.Asp403=)
n.1695-6622A>G
13g.77901070A>TCA388451903EDNRB,EDNRB-AS1c.939T>A (p.Asp313Glu)
c.417T>A (p.Asp139Glu)
c.1209T>A (p.Asp403Glu)
n.1695-6622A>T
13g.77901071T>ACA388451904EDNRB,EDNRB-AS1c.938A>T (p.Asp313Val)
c.416A>T (p.Asp139Val)
c.1208A>T (p.Asp403Val)
n.1695-6621T>A
13g.77901071T>CCA388451905EDNRB,EDNRB-AS1c.938A>G (p.Asp313Gly)
c.416A>G (p.Asp139Gly)
c.1208A>G (p.Asp403Gly)
n.1695-6621T>C
13g.77901071T>GCA388451906EDNRB,EDNRB-AS1c.938A>C (p.Asp313Ala)
c.416A>C (p.Asp139Ala)
c.1208A>C (p.Asp403Ala)
n.1695-6621T>G
13g.77901072C>ACA388451907EDNRB,EDNRB-AS1c.937G>T (p.Asp313Tyr)
c.415G>T (p.Asp139Tyr)
c.1207G>T (p.Asp403Tyr)
n.1695-6620C>A
 dbSNP gnomAD v4
13g.77901072C=CA2103860852EDNRB,EDNRB-AS1c.937G= (p.Asp313=)
c.415G= (p.Asp139=)
c.1207G= (p.Asp403=)
n.1695-6620C=
13g.77901072C>GCA388451908EDNRB,EDNRB-AS1c.937G>C (p.Asp313His)
c.415G>C (p.Asp139His)
c.1207G>C (p.Asp403His)
n.1695-6620C>G
 COSMIC COSMIC COSMIC
13g.77901072C>TCA253048127EDNRB,EDNRB-AS1c.937G>A (p.Asp313Asn)
c.415G>A (p.Asp139Asn)
c.1207G>A (p.Asp403Asn)
n.1695-6620C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.77901073A>CCA388451909EDNRB,EDNRB-AS1c.936T>G (p.Asn312Lys)
c.414T>G (p.Asn138Lys)
c.1206T>G (p.Asn402Lys)
n.1695-6619A>C
13g.77901073A>GCA484395419EDNRB,EDNRB-AS1c.936T>C (p.Asn312=)
c.414T>C (p.Asn138=)
c.1206T>C (p.Asn402=)
n.1695-6619A>G
13g.77901073A>TCA388451910EDNRB,EDNRB-AS1c.936T>A (p.Asn312Lys)
c.414T>A (p.Asn138Lys)
c.1206T>A (p.Asn402Lys)
n.1695-6619A>T
13g.77901074T>ACA388451911EDNRB,EDNRB-AS1c.935A>T (p.Asn312Ile)
c.413A>T (p.Asn138Ile)
c.1205A>T (p.Asn402Ile)
n.1695-6618T>A
13g.77901074T>CCA388451913EDNRB,EDNRB-AS1c.935A>G (p.Asn312Ser)
c.413A>G (p.Asn138Ser)
c.1205A>G (p.Asn402Ser)
n.1695-6618T>C
 gnomAD v4
13g.77901074T>GCA388451912EDNRB,EDNRB-AS1c.935A>C (p.Asn312Thr)
c.413A>C (p.Asn138Thr)
c.1205A>C (p.Asn402Thr)
n.1695-6618T>G
13g.77901075T>ACA388451914EDNRB,EDNRB-AS1c.934A>T (p.Asn312Tyr)
c.412A>T (p.Asn138Tyr)
c.1204A>T (p.Asn402Tyr)
n.1695-6617T>A
13g.77901075T>CCA388451915EDNRB,EDNRB-AS1c.934A>G (p.Asn312Asp)
c.412A>G (p.Asn138Asp)
c.1204A>G (p.Asn402Asp)
n.1695-6617T>C
13g.77901075T>GCA388451916EDNRB,EDNRB-AS1c.934A>C (p.Asn312His)
c.412A>C (p.Asn138His)
c.1204A>C (p.Asn402His)
n.1695-6617T>G
13g.77901076T>ACA388451917EDNRB,EDNRB-AS1c.933A>T (p.Leu311Phe)
c.411A>T (p.Leu137Phe)
c.1203A>T (p.Leu401Phe)
n.1695-6616T>A
13g.77901076T>CCA484395420EDNRB,EDNRB-AS1c.933A>G (p.Leu311=)
c.411A>G (p.Leu137=)
c.1203A>G (p.Leu401=)
n.1695-6616T>C
 gnomAD v4
13g.77901076T>GCA388451918EDNRB,EDNRB-AS1c.933A>C (p.Leu311Phe)
c.411A>C (p.Leu137Phe)
c.1203A>C (p.Leu401Phe)
n.1695-6616T>G
13g.77901076_77901077delinsTACA2103860858EDNRB,EDNRB-AS1c.932_933delinsTA (p.Leu311=)
c.410_411delinsTA (p.Leu137=)
c.1202_1203delinsTA (p.Leu401=)
n.1695-6616_1695-6615delinsTA
13g.77901077A>CCA388451919EDNRB,EDNRB-AS1c.932T>G (p.Leu311Ter)
c.410T>G (p.Leu137Ter)
c.1202T>G (p.Leu401Ter)
n.1695-6615A>C
13g.77901077A>GCA388451920EDNRB,EDNRB-AS1c.932T>C (p.Leu311Ser)
c.410T>C (p.Leu137Ser)
c.1202T>C (p.Leu401Ser)
n.1695-6615A>G
13g.77901077A>TCA388451921EDNRB,EDNRB-AS1c.932T>A (p.Leu311Ter)
c.410T>A (p.Leu137Ter)
c.1202T>A (p.Leu401Ter)
n.1695-6615A>T
13g.77901079delCA7012218EDNRB,EDNRB-AS1c.932del (p.Leu311Ter)
c.410del (p.Leu137Ter)
c.1202del (p.Leu401Ter)
n.1695-6613del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.77901078A=CA2103860867EDNRB,EDNRB-AS1c.931T= (p.Leu311=)
c.409T= (p.Leu137=)
c.1201T= (p.Leu401=)
n.1695-6614A=
13g.77901078A>CCA388451922EDNRB,EDNRB-AS1c.931T>G (p.Leu311Val)
c.409T>G (p.Leu137Val)
c.1201T>G (p.Leu401Val)
n.1695-6614A>C
13g.77901078A>GCA484395421EDNRB,EDNRB-AS1c.931T>C (p.Leu311=)
c.409T>C (p.Leu137=)
c.1201T>C (p.Leu401=)
n.1695-6614A>G
13g.77901078A>TCA388451923EDNRB,EDNRB-AS1c.931T>A (p.Leu311Ile)
c.409T>A (p.Leu137Ile)
c.1201T>A (p.Leu401Ile)
n.1695-6614A>T
 dbSNP
13g.77901079A>CCA484395422EDNRB,EDNRB-AS1c.930T>G (p.Ala310=)
c.408T>G (p.Ala136=)
c.1200T>G (p.Ala400=)
n.1695-6613A>C
13g.77901079A>GCA484395423EDNRB,EDNRB-AS1c.930T>C (p.Ala310=)
c.408T>C (p.Ala136=)
c.1200T>C (p.Ala400=)
n.1695-6613A>G
13g.77901079A>TCA484395424EDNRB,EDNRB-AS1c.930T>A (p.Ala310=)
c.408T>A (p.Ala136=)
c.1200T>A (p.Ala400=)
n.1695-6613A>T
13g.77901080G>ACA388451926EDNRB,EDNRB-AS1c.929C>T (p.Ala310Val)
c.407C>T (p.Ala136Val)
c.1199C>T (p.Ala400Val)
n.1695-6612G>A
13g.77901080G>CCA388451925EDNRB,EDNRB-AS1c.929C>G (p.Ala310Gly)
c.407C>G (p.Ala136Gly)
c.1199C>G (p.Ala400Gly)
n.1695-6612G>C
13g.77901080G>TCA388451924EDNRB,EDNRB-AS1c.929C>A (p.Ala310Asp)
c.407C>A (p.Ala136Asp)
c.1199C>A (p.Ala400Asp)
n.1695-6612G>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
13g.77901081C>ACA388451927EDNRB,EDNRB-AS1c.928G>T (p.Ala310Ser)
c.406G>T (p.Ala136Ser)
c.1198G>T (p.Ala400Ser)
n.1695-6611C>A
 COSMIC
13g.77901081C=CA2103860871EDNRB,EDNRB-AS1c.928G= (p.Ala310=)
c.406G= (p.Ala136=)
c.1198G= (p.Ala400=)
n.1695-6611C=
13g.77901081C>GCA388451928EDNRB,EDNRB-AS1c.928G>C (p.Ala310Pro)
c.406G>C (p.Ala136Pro)
c.1198G>C (p.Ala400Pro)
n.1695-6611C>G
13g.77901081C>TCA253048128EDNRB,EDNRB-AS1c.928G>A (p.Ala310Thr)
c.406G>A (p.Ala136Thr)
c.1198G>A (p.Ala400Thr)
n.1695-6611C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77901082A=CA2103860876EDNRB,EDNRB-AS1c.927T= (p.Ile309=)
c.405T= (p.Ile135=)
c.1197T= (p.Ile399=)
n.1695-6610A=
13g.77901082A>CCA388451929EDNRB,EDNRB-AS1c.927T>G (p.Ile309Met)
c.405T>G (p.Ile135Met)
c.1197T>G (p.Ile399Met)
n.1695-6610A>C
 dbSNP
13g.77901082A>GCA484395425EDNRB,EDNRB-AS1c.927T>C (p.Ile309=)
c.405T>C (p.Ile135=)
c.1197T>C (p.Ile399=)
n.1695-6610A>G
13g.77901082A>TCA484395426EDNRB,EDNRB-AS1c.927T>A (p.Ile309=)
c.405T>A (p.Ile135=)
c.1197T>A (p.Ile399=)
n.1695-6610A>T
13g.77901083A>CCA388451930EDNRB,EDNRB-AS1c.926T>G (p.Ile309Ser)
c.404T>G (p.Ile135Ser)
c.1196T>G (p.Ile399Ser)
n.1695-6609A>C
13g.77901083A>GCA388451931EDNRB,EDNRB-AS1c.926T>C (p.Ile309Thr)
c.404T>C (p.Ile135Thr)
c.1196T>C (p.Ile399Thr)
n.1695-6609A>G
13g.77901083A>TCA388451932EDNRB,EDNRB-AS1c.926T>A (p.Ile309Asn)
c.404T>A (p.Ile135Asn)
c.1196T>A (p.Ile399Asn)
n.1695-6609A>T
13g.77901084T>ACA388451933EDNRB,EDNRB-AS1c.925A>T (p.Ile309Phe)
c.403A>T (p.Ile135Phe)
c.1195A>T (p.Ile399Phe)
n.1695-6608T>A
13g.77901084T>CCA388451934EDNRB,EDNRB-AS1c.925A>G (p.Ile309Val)
c.403A>G (p.Ile135Val)
c.1195A>G (p.Ile399Val)
n.1695-6608T>C
13g.77901084T>GCA388451935EDNRB,EDNRB-AS1c.925A>C (p.Ile309Leu)
c.403A>C (p.Ile135Leu)
c.1195A>C (p.Ile399Leu)
n.1695-6608T>G
13g.77901085C>ACA388451936EDNRB,EDNRB-AS1c.924G>T (p.Gln308His)
c.402G>T (p.Gln134His)
c.1194G>T (p.Gln398His)
n.1695-6607C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.77901085C=CA2103860883EDNRB,EDNRB-AS1c.924G= (p.Gln308=)
c.402G= (p.Gln134=)
c.1194G= (p.Gln398=)
n.1695-6607C=
13g.77901085C>GCA388451937EDNRB,EDNRB-AS1c.924G>C (p.Gln308His)
c.402G>C (p.Gln134His)
c.1194G>C (p.Gln398His)
n.1695-6607C>G
 dbSNP
13g.77901085C>TCA484395427EDNRB,EDNRB-AS1c.924G>A (p.Gln308=)
c.402G>A (p.Gln134=)
c.1194G>A (p.Gln398=)
n.1695-6607C>T
13g.77901086T>ACA388451940EDNRB,EDNRB-AS1c.923A>T (p.Gln308Leu)
c.401A>T (p.Gln134Leu)
c.1193A>T (p.Gln398Leu)
n.1695-6606T>A
13g.77901086T>CCA388451939EDNRB,EDNRB-AS1c.923A>G (p.Gln308Arg)
c.401A>G (p.Gln134Arg)
c.1193A>G (p.Gln398Arg)
n.1695-6606T>C
13g.77901086T>GCA388451938EDNRB,EDNRB-AS1c.923A>C (p.Gln308Pro)
c.401A>C (p.Gln134Pro)
c.1193A>C (p.Gln398Pro)
n.1695-6606T>G
13g.77901087G>ACA388451941EDNRB,EDNRB-AS1c.922C>T (p.Gln308Ter)
c.400C>T (p.Gln134Ter)
c.1192C>T (p.Gln398Ter)
n.1695-6605G>A
13g.77901087G>CCA388451942EDNRB,EDNRB-AS1c.922C>G (p.Gln308Glu)
c.400C>G (p.Gln134Glu)
c.1192C>G (p.Gln398Glu)
n.1695-6605G>C
13g.77901087G=CA2103860890EDNRB,EDNRB-AS1c.922C= (p.Gln308=)
c.400C= (p.Gln134=)
c.1192C= (p.Gln398=)
n.1695-6605G=
13g.77901087G>TCA7012219EDNRB,EDNRB-AS1c.922C>A (p.Gln308Lys)
c.400C>A (p.Gln134Lys)
c.1192C>A (p.Gln398Lys)
n.1695-6605G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.77901088C>ACA388451943EDNRB,EDNRB-AS1c.921G>T (p.Met307Ile)
c.399G>T (p.Met133Ile)
c.1191G>T (p.Met397Ile)
n.1695-6604C>A
13g.77901088C=CA2103860892EDNRB,EDNRB-AS1c.921G= (p.Met307=)
c.399G= (p.Met133=)
c.1191G= (p.Met397=)
n.1695-6604C=
13g.77901088C>GCA388451944EDNRB,EDNRB-AS1c.921G>C (p.Met307Ile)
c.399G>C (p.Met133Ile)
c.1191G>C (p.Met397Ile)
n.1695-6604C>G
 gnomAD v4
13g.77901088C>TCA388451945EDNRB,EDNRB-AS1c.921G>A (p.Met307Ile)
c.399G>A (p.Met133Ile)
c.1191G>A (p.Met397Ile)
n.1695-6604C>T
 dbSNP gnomAD v4
13g.77901089A>CCA388451946EDNRB,EDNRB-AS1c.920T>G (p.Met307Arg)
c.398T>G (p.Met133Arg)
c.1190T>G (p.Met397Arg)
n.1695-6603A>C
 gnomAD v4
13g.77901089A>GCA388451947EDNRB,EDNRB-AS1c.920T>C (p.Met307Thr)
c.398T>C (p.Met133Thr)
c.1190T>C (p.Met397Thr)
n.1695-6603A>G
 gnomAD v4
13g.77901089A>TCA388451948EDNRB,EDNRB-AS1c.920T>A (p.Met307Lys)
c.398T>A (p.Met133Lys)
c.1190T>A (p.Met397Lys)
n.1695-6603A>T
13g.77901090T>ACA388451949EDNRB,EDNRB-AS1c.919A>T (p.Met307Leu)
c.397A>T (p.Met133Leu)
c.1189A>T (p.Met397Leu)
n.1695-6602T>A
13g.77901090T>CCA388451950EDNRB,EDNRB-AS1c.919A>G (p.Met307Val)
c.397A>G (p.Met133Val)
c.1189A>G (p.Met397Val)
n.1695-6602T>C
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
13g.77901090T>GCA388451951EDNRB,EDNRB-AS1c.919A>C (p.Met307Leu)
c.397A>C (p.Met133Leu)
c.1189A>C (p.Met397Leu)
n.1695-6602T>G
13g.77901090T=CA2103860899EDNRB,EDNRB-AS1c.919A= (p.Met307=)
c.397A= (p.Met133=)
c.1189A= (p.Met397=)
n.1695-6602T=
13g.77901091G>ACA7012220EDNRB,EDNRB-AS1c.918C>T (p.Gly306=)
c.396C>T (p.Gly132=)
c.1188C>T (p.Gly396=)
n.1695-6601G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77901091G>CCA484395429EDNRB,EDNRB-AS1c.918C>G (p.Gly306=)
c.396C>G (p.Gly132=)
c.1188C>G (p.Gly396=)
n.1695-6601G>C
13g.77901091G=CA2103860905EDNRB,EDNRB-AS1c.918C= (p.Gly306=)
c.396C= (p.Gly132=)
c.1188C= (p.Gly396=)
n.1695-6601G=
13g.77901091G>TCA484395428EDNRB,EDNRB-AS1c.918C>A (p.Gly306=)
c.396C>A (p.Gly132=)
c.1188C>A (p.Gly396=)
n.1695-6601G>T
13g.77901092C>ACA388451954EDNRB,EDNRB-AS1c.917G>T (p.Gly306Val)
c.395G>T (p.Gly132Val)
c.1187G>T (p.Gly396Val)
n.1695-6600C>A
 dbSNP
13g.77901092C>GCA388451952EDNRB,EDNRB-AS1c.917G>C (p.Gly306Ala)
c.395G>C (p.Gly132Ala)
c.1187G>C (p.Gly396Ala)
n.1695-6600C>G
13g.77901092C>TCA388451953EDNRB,EDNRB-AS1c.917G>A (p.Gly306Asp)
c.395G>A (p.Gly132Asp)
c.1187G>A (p.Gly396Asp)
n.1695-6600C>T
13g.77901093C>ACA388451955EDNRB,EDNRB-AS1c.916G>T (p.Gly306Cys)
c.394G>T (p.Gly132Cys)
c.1186G>T (p.Gly396Cys)
n.1695-6599C>A
13g.77901093C>GCA388451956EDNRB,EDNRB-AS1c.916G>C (p.Gly306Arg)
c.394G>C (p.Gly132Arg)
c.1186G>C (p.Gly396Arg)
n.1695-6599C>G
13g.77901093C>TCA388451957EDNRB,EDNRB-AS1c.916G>A (p.Gly306Ser)
c.394G>A (p.Gly132Ser)
c.1186G>A (p.Gly396Ser)
n.1695-6599C>T
13g.77901094A=CA2103860914EDNRB,EDNRB-AS1c.915T= (p.Ser305=)
c.393T= (p.Ser131=)
c.1185T= (p.Ser395=)
n.1695-6598A=
13g.77901094A>CCA388451958EDNRB,EDNRB-AS1c.915T>G (p.Ser305Arg)
c.393T>G (p.Ser131Arg)
c.1185T>G (p.Ser395Arg)
n.1695-6598A>C
13g.77901094A>GCA484395430EDNRB,EDNRB-AS1c.915T>C (p.Ser305=)
c.393T>C (p.Ser131=)
c.1185T>C (p.Ser395=)
n.1695-6598A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77901094A>TCA388451959EDNRB,EDNRB-AS1c.915T>A (p.Ser305Arg)
c.393T>A (p.Ser131Arg)
c.1185T>A (p.Ser395Arg)
n.1695-6598A>T
13g.77901095C>ACA388451960EDNRB,EDNRB-AS1c.914G>T (p.Ser305Ile)
c.392G>T (p.Ser131Ile)
c.1184G>T (p.Ser395Ile)
n.1695-6597C>A
13g.77901095C=CA2018007874EDNRB,EDNRB-AS1c.914G= (p.Ser305=)
c.392G= (p.Ser131=)
c.1184G= (p.Ser395=)
n.1695-6597C=
13g.77901095C>GCA388451961EDNRB,EDNRB-AS1c.914G>C (p.Ser305Thr)
c.392G>C (p.Ser131Thr)
c.1184G>C (p.Ser395Thr)
n.1695-6597C>G
 gnomAD v4
13g.77901095C>TCA257563EDNRB,EDNRB-AS1c.914G>A (p.Ser305Asn)
c.392G>A (p.Ser131Asn)
c.1184G>A (p.Ser395Asn)
n.1695-6597C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

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