Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.77794366_77794370delinsGAAGT | CA1857429237 | GNAQ | c.735+93_735+97delinsACTTC (n.735+93_735+97delinsACTTC) c.561+93_561+97delinsACTTC (n.561+93_561+97delinsACTTC) | |
9 | g.77794371_77794374del | CA194717247 | GNAQ | c.735+93_735+96del (n.735+93_735+96del) c.561+93_561+96del (n.561+93_561+96del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.77794369G>A | CA1857429241 | GNAQ | c.735+94C>T (n.735+94C>T) c.561+94C>T (n.561+94C>T) | dbSNP |
9 | g.77794369G>C | CA2719690276 | GNAQ | c.735+94C>G (n.735+94C>G) c.561+94C>G (n.561+94C>G) | dbSNP |
9 | g.77794369G= | CA1857429239 | GNAQ | c.735+94C= (n.735+94C=) c.561+94C= (n.561+94C=) | |
9 | g.77794369G>T | CA2690385040 | GNAQ | c.735+94C>A (n.735+94C>A) c.561+94C>A (n.561+94C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.77794370T>G | CA1857429245 | GNAQ | c.735+93A>C (n.735+93A>C) c.561+93A>C (n.561+93A>C) | dbSNP |
9 | g.77794370T= | CA1857429243 | GNAQ | c.735+93A= (n.735+93A=) c.561+93A= (n.561+93A=) | |
9 | g.77794370dup | CA2690385041 | GNAQ | c.735+93dup (n.735+93dup) c.561+93dup (n.561+93dup) | gnomAD v4 |
9 | g.77794371A>G | CA2719848507 | GNAQ | c.735+92T>C (n.735+92T>C) c.561+92T>C (n.561+92T>C) | dbSNP |
9 | g.77794371A>T | CA2690385042 | GNAQ | c.735+92T>A (n.735+92T>A) c.561+92T>A (n.561+92T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.77794372A>C | CA2690385043 | GNAQ | c.735+91T>G (n.735+91T>G) c.561+91T>G (n.561+91T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.77794372A>T | CA2719848651 | GNAQ | c.735+91T>A (n.735+91T>A) c.561+91T>A (n.561+91T>A) | dbSNP |
9 | g.77794373G>C | CA2719848653 | GNAQ | c.735+90C>G (n.735+90C>G) c.561+90C>G (n.561+90C>G) | dbSNP |
9 | g.77794373G>T | CA2690385044 | GNAQ | c.735+90C>A (n.735+90C>A) c.561+90C>A (n.561+90C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.77794374T>A | CA2719848660 | GNAQ | c.735+89A>T (n.735+89A>T) c.561+89A>T (n.561+89A>T) | dbSNP |
9 | g.77794374T>C | CA2719848656 | GNAQ | c.735+89A>G (n.735+89A>G) c.561+89A>G (n.561+89A>G) | dbSNP |
9 | g.77794374T>G | CA2719848681 | GNAQ | c.735+89A>C (n.735+89A>C) c.561+89A>C (n.561+89A>C) | dbSNP |
9 | g.77794375T>A | CA2719848741 | GNAQ | c.735+88A>T (n.735+88A>T) c.561+88A>T (n.561+88A>T) | dbSNP |
9 | g.77794375T>C | CA2690385045 | GNAQ | c.735+88A>G (n.735+88A>G) c.561+88A>G (n.561+88A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.77794376C>G | CA2719848883 | GNAQ | c.735+87G>C (n.735+87G>C) c.561+87G>C (n.561+87G>C) | dbSNP |
9 | g.77794376C>T | CA2719848761 | GNAQ | c.735+87G>A (n.735+87G>A) c.561+87G>A (n.561+87G>A) | dbSNP |
9 | g.77794377A>T | CA2690385046 | GNAQ | c.735+86T>A (n.735+86T>A) c.561+86T>A (n.561+86T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.77794378C>A | CA2690385047 | GNAQ | c.735+85G>T (n.735+85G>T) c.561+85G>T (n.561+85G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.77794378C>G | CA2719848916 | GNAQ | c.735+85G>C (n.735+85G>C) c.561+85G>C (n.561+85G>C) | dbSNP |
9 | g.77794378C>T | CA2690385048 | GNAQ | c.735+85G>A (n.735+85G>A) c.561+85G>A (n.561+85G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.77794379T>A | CA2719637637 | GNAQ | c.735+84A>T (n.735+84A>T) c.561+84A>T (n.561+84A>T) | dbSNP |
9 | g.77794379T>C | CA867169121 | GNAQ | c.735+84A>G (n.735+84A>G) c.561+84A>G (n.561+84A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.77794379T= | CA1857429248 | GNAQ | c.735+84A= (n.735+84A=) c.561+84A= (n.561+84A=) | |
9 | g.77794380C>A | CA2690385049 | GNAQ | c.735+83G>T (n.735+83G>T) c.561+83G>T (n.561+83G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.77794380C>T | CA2690385050 | GNAQ | c.735+83G>A (n.735+83G>A) c.561+83G>A (n.561+83G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.77794381C>A | CA2690385051 | GNAQ | c.735+82G>T (n.735+82G>T) c.561+82G>T (n.561+82G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.77794381C>G | CA2719848920 | GNAQ | c.735+82G>C (n.735+82G>C) c.561+82G>C (n.561+82G>C) | dbSNP |
9 | g.77794381C>T | CA2719848918 | GNAQ | c.735+82G>A (n.735+82G>A) c.561+82G>A (n.561+82G>A) | dbSNP |
9 | g.77794382A>G | CA2719848923 | GNAQ | c.735+81T>C (n.735+81T>C) c.561+81T>C (n.561+81T>C) | dbSNP |
9 | g.77794383T>C | CA2690385052 | GNAQ | c.735+80A>G (n.735+80A>G) c.561+80A>G (n.561+80A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.77794384T>C | CA2690385053 | GNAQ | c.735+79A>G (n.735+79A>G) c.561+79A>G (n.561+79A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.77794385C>A | CA2690385055 | GNAQ | c.735+78G>T (n.735+78G>T) c.561+78G>T (n.561+78G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.77794385C>G | CA2719849047 | GNAQ | c.735+78G>C (n.735+78G>C) c.561+78G>C (n.561+78G>C) | dbSNP |
9 | g.77794385C>T | CA2690385054 | GNAQ | c.735+78G>A (n.735+78G>A) c.561+78G>A (n.561+78G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.77794386C>A | CA2690385057 | GNAQ | c.735+77G>T (n.735+77G>T) c.561+77G>T (n.561+77G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.77794386C>T | CA2690385056 | GNAQ | c.735+77G>A (n.735+77G>A) c.561+77G>A (n.561+77G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.77794387C>A | CA2690385058 | GNAQ | c.735+76G>T (n.735+76G>T) c.561+76G>T (n.561+76G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.77794387C>T | CA2719849058 | GNAQ | c.735+76G>A (n.735+76G>A) c.561+76G>A (n.561+76G>A) | dbSNP |
9 | g.77794388C>A | CA2690385059 | GNAQ | c.735+75G>T (n.735+75G>T) c.561+75G>T (n.561+75G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.77794388C= | CA1857429250 | GNAQ | c.735+75G= (n.735+75G=) c.561+75G= (n.561+75G=) | |
9 | g.77794388C>T | CA194717248 | GNAQ | c.735+75G>A (n.735+75G>A) c.561+75G>A (n.561+75G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.77794388_77794389insTGCCTC | CA2838988058 | GNAQ | c.735+75_735+76insAGGCAG (n.735+75_735+76insAGGCAG) c.561+75_561+76insAGGCAG (n.561+75_561+76insAGGCAG) | |
9 | g.77794389A>C | CA2690385061 | GNAQ | c.735+74T>G (n.735+74T>G) c.561+74T>G (n.561+74T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.77794389A>G | CA2719849449 | GNAQ | c.735+74T>C (n.735+74T>C) c.561+74T>C (n.561+74T>C) | dbSNP |
9 | g.77794389A>T | CA2719849451 | GNAQ | c.735+74T>A (n.735+74T>A) c.561+74T>A (n.561+74T>A) | dbSNP |
9 | g.77794389dup | CA2690385060 | GNAQ | c.735+74dup (n.735+74dup) c.561+74dup (n.561+74dup) | gnomAD v4 |
9 | g.77794390C>A | CA2719849452 | GNAQ | c.735+73G>T (n.735+73G>T) c.561+73G>T (n.561+73G>T) | dbSNP |
9 | g.77794390C>G | CA2719849456 | GNAQ | c.735+73G>C (n.735+73G>C) c.561+73G>C (n.561+73G>C) | dbSNP |
9 | g.77794390C>T | CA2690385062 | GNAQ | c.735+73G>A (n.735+73G>A) c.561+73G>A (n.561+73G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.77794391A= | CA1857429253 | GNAQ | c.735+72T= (n.735+72T=) c.561+72T= (n.561+72T=) | |
9 | g.77794391A>T | CA2719849459 | GNAQ | c.735+72T>A (n.735+72T>A) c.561+72T>A (n.561+72T>A) | dbSNP |
9 | g.77794392C>A | CA1125711801 | GNAQ | c.735+71G>T (n.735+71G>T) c.561+71G>T (n.561+71G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.77794392C= | CA1857429255 | GNAQ | c.735+71G= (n.735+71G=) c.561+71G= (n.561+71G=) | |
9 | g.77794392C>G | CA2719641014 | GNAQ | c.735+71G>C (n.735+71G>C) c.561+71G>C (n.561+71G>C) | dbSNP |
9 | g.77794392C>T | CA588764512 | GNAQ | c.735+71G>A (n.735+71G>A) c.561+71G>A (n.561+71G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.77794394dup | CA194717249 | GNAQ | c.735+71dup (n.735+71dup) c.561+71dup (n.561+71dup) | dbSNP |
9 | g.77794393C>A | CA194717250 | GNAQ | c.735+70G>T (n.735+70G>T) c.561+70G>T (n.561+70G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.77794393C= | CA1857429260 | GNAQ | c.735+70G= (n.735+70G=) c.561+70G= (n.561+70G=) | |
9 | g.77794393C>G | CA2719590763 | GNAQ | c.735+70G>C (n.735+70G>C) c.561+70G>C (n.561+70G>C) | dbSNP |
9 | g.77794393C>T | CA194717251 | GNAQ | c.735+70G>A (n.735+70G>A) c.561+70G>A (n.561+70G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.77794394C>A | CA2579361423 | GNAQ | c.735+69G>T (n.735+69G>T) c.561+69G>T (n.561+69G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.77794394C>T | CA2690385063 | GNAQ | c.735+69G>A (n.735+69G>A) c.561+69G>A (n.561+69G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.77794395T>A | CA867169130 | GNAQ | c.735+68A>T (n.735+68A>T) c.561+68A>T (n.561+68A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.77794395T>C | CA2690385064 | GNAQ | c.735+68A>G (n.735+68A>G) c.561+68A>G (n.561+68A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.77794395T= | CA1857429262 | GNAQ | c.735+68A= (n.735+68A=) c.561+68A= (n.561+68A=) | |
9 | g.77794396A>C | CA2690385065 | GNAQ | c.735+67T>G (n.735+67T>G) c.561+67T>G (n.561+67T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.77794396A>G | CA2690385066 | GNAQ | c.735+67T>C (n.735+67T>C) c.561+67T>C (n.561+67T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.77794396A>T | CA2719849534 | GNAQ | c.735+67T>A (n.735+67T>A) c.561+67T>A (n.561+67T>A) | dbSNP |
9 | g.77794396_77794400delinsACTTT | CA1857429264 | GNAQ | c.735+63_735+67delinsAAAGT (n.735+63_735+67delinsAAAGT) c.561+63_561+67delinsAAAGT (n.561+63_561+67delinsAAAGT) | |
9 | g.77794397C= | CA1857429266 | GNAQ | c.735+66G= (n.735+66G=) c.561+66G= (n.561+66G=) | |
9 | g.77794397C>T | CA1857429268 | GNAQ | c.735+66G>A (n.735+66G>A) c.561+66G>A (n.561+66G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.77794399_77794402del | CA867169131 | GNAQ | c.735+63_735+66del (n.735+63_735+66del) c.561+63_561+66del (n.561+63_561+66del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.77794398T>C | CA2690385067 | GNAQ | c.735+65A>G (n.735+65A>G) c.561+65A>G (n.561+65A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.77794399T>C | CA2690385068 | GNAQ | c.735+64A>G (n.735+64A>G) c.561+64A>G (n.561+64A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.77794399T>G | CA2690385069 | GNAQ | c.735+64A>C (n.735+64A>C) c.561+64A>C (n.561+64A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.77794400T>C | CA2690385070 | GNAQ | c.735+63A>G (n.735+63A>G) c.561+63A>G (n.561+63A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.77794401C>A | CA1857429272 | GNAQ | c.735+62G>T (n.735+62G>T) c.561+62G>T (n.561+62G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.77794401C= | CA1857429270 | GNAQ | c.735+62G= (n.735+62G=) c.561+62G= (n.561+62G=) | |
9 | g.77794401C>G | CA1125711809 | GNAQ | c.735+62G>C (n.735+62G>C) c.561+62G>C (n.561+62G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.77794401C>T | CA2719690278 | GNAQ | c.735+62G>A (n.735+62G>A) c.561+62G>A (n.561+62G>A) | dbSNP |
9 | g.77794402T>C | CA2690385071 | GNAQ | c.735+61A>G (n.735+61A>G) c.561+61A>G (n.561+61A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.77794402T>G | CA1857429277 | GNAQ | c.735+61A>C (n.735+61A>C) c.561+61A>C (n.561+61A>C) | dbSNP |
9 | g.77794402T= | CA1857429276 | GNAQ | c.735+61A= (n.735+61A=) c.561+61A= (n.561+61A=) | |
9 | g.77794402dup | CA2842724681 | GNAQ | c.735+61dup (n.735+61dup) c.561+61dup (n.561+61dup) | |
9 | g.77794403A= | CA1857429279 | GNAQ | c.735+60T= (n.735+60T=) c.561+60T= (n.561+60T=) | |
9 | g.77794403A>G | CA194717252 | GNAQ | c.735+60T>C (n.735+60T>C) c.561+60T>C (n.561+60T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.77794403A>T | CA2719594389 | GNAQ | c.735+60T>A (n.735+60T>A) c.561+60T>A (n.561+60T>A) | dbSNP |
9 | g.77794404T>A | CA2690385074 | GNAQ | c.735+59A>T (n.735+59A>T) c.561+59A>T (n.561+59A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.77794404T>C | CA2690385073 | GNAQ | c.735+59A>G (n.735+59A>G) c.561+59A>G (n.561+59A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.77794404T>G | CA2690385072 | GNAQ | c.735+59A>C (n.735+59A>C) c.561+59A>C (n.561+59A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.77794405C>A | CA2690385075 | GNAQ | c.735+58G>T (n.735+58G>T) c.561+58G>T (n.561+58G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.77794405C>G | CA2719849700 | GNAQ | c.735+58G>C (n.735+58G>C) c.561+58G>C (n.561+58G>C) | dbSNP |
9 | g.77794405C>T | CA2690385076 | GNAQ | c.735+58G>A (n.735+58G>A) c.561+58G>A (n.561+58G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.77794406A= | CA1857429283 | GNAQ | c.735+57T= (n.735+57T=) c.561+57T= (n.561+57T=) | |
9 | g.77794406A>G | CA2690385077 | GNAQ | c.735+57T>C (n.735+57T>C) c.561+57T>C (n.561+57T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.77794406A>T | CA194717253 | GNAQ | c.735+57T>A (n.735+57T>A) c.561+57T>A (n.561+57T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.77794407T>A | CA2690385080 | GNAQ | c.735+56A>T (n.735+56A>T) c.561+56A>T (n.561+56A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.77794407T>C | CA2690385079 | GNAQ | c.735+56A>G (n.735+56A>G) c.561+56A>G (n.561+56A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.77794407T>G | CA2690385078 | GNAQ | c.735+56A>C (n.735+56A>C) c.561+56A>C (n.561+56A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.77794409del | CA2579361424 | GNAQ | c.735+56del (n.735+56del) c.561+56del (n.561+56del) | gnomAD v4 |
9 | g.77794408T>C | CA2690385081 | GNAQ | c.735+55A>G (n.735+55A>G) c.561+55A>G (n.561+55A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.77794409T>C | CA2690385082 | GNAQ | c.735+54A>G (n.735+54A>G) c.561+54A>G (n.561+54A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.77794410A>G | CA2690385083 | GNAQ | c.735+53T>C (n.735+53T>C) c.561+53T>C (n.561+53T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.77794410A>T | CA2579361425 | GNAQ | c.735+53T>A (n.735+53T>A) c.561+53T>A (n.561+53T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.77794411C>A | CA2690385084 | GNAQ | c.735+52G>T (n.735+52G>T) c.561+52G>T (n.561+52G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.77794411C>T | CA2690385085 | GNAQ | c.735+52G>A (n.735+52G>A) c.561+52G>A (n.561+52G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.77794411_77794412delinsCT | CA1857429285 | GNAQ | c.735+51_735+52delinsAG (n.735+51_735+52delinsAG) c.561+51_561+52delinsAG (n.561+51_561+52delinsAG) | |
9 | g.77794412T>A | CA2690385086 | GNAQ | c.735+51A>T (n.735+51A>T) c.561+51A>T (n.561+51A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.77794412T>C | CA2690385087 | GNAQ | c.735+51A>G (n.735+51A>G) c.561+51A>G (n.561+51A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.77794412T>G | CA5094573 | GNAQ | c.735+51A>C (n.735+51A>C) c.561+51A>C (n.561+51A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.77794412T= | CA1857429289 | GNAQ | c.735+51A= (n.735+51A=) c.561+51A= (n.561+51A=) | |
9 | g.77794413del | CA1857429287 | GNAQ | c.735+51del (n.735+51del) c.561+51del (n.561+51del) | dbSNP |
9 | g.77794413T>C | CA5094574 | GNAQ | c.735+50A>G (n.735+50A>G) c.561+50A>G (n.561+50A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.77794413T>G | CA2690385088 | GNAQ | c.735+50A>C (n.735+50A>C) c.561+50A>C (n.561+50A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.77794413T= | CA1857429293 | GNAQ | c.735+50A= (n.735+50A=) c.561+50A= (n.561+50A=) | |
9 | g.77794414G>A | CA2690385089 | GNAQ | c.735+49C>T (n.735+49C>T) c.561+49C>T (n.561+49C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.77794414G>C | CA2719849756 | GNAQ | c.735+49C>G (n.735+49C>G) c.561+49C>G (n.561+49C>G) | dbSNP |
9 | g.77794414G>T | CA2690385090 | GNAQ | c.735+49C>A (n.735+49C>A) c.561+49C>A (n.561+49C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.77794415T>A | CA2719623376 | GNAQ | c.735+48A>T (n.735+48A>T) c.561+48A>T (n.561+48A>T) | dbSNP |
9 | g.77794415T>C | CA588764513 | GNAQ | c.735+48A>G (n.735+48A>G) c.561+48A>G (n.561+48A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.77794415T= | CA1857429297 | GNAQ | c.735+48A= (n.735+48A=) c.561+48A= (n.561+48A=) | |
9 | g.77794416A= | CA1857429299 | GNAQ | c.735+47T= (n.735+47T=) c.561+47T= (n.561+47T=) | |
9 | g.77794416A>G | CA588764514 | GNAQ | c.735+47T>C (n.735+47T>C) c.561+47T>C (n.561+47T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.77794416A>T | CA2690385091 | GNAQ | c.735+47T>A (n.735+47T>A) c.561+47T>A (n.561+47T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.77794418_77794425dup | CA1125711816 | GNAQ | c.735+40_735+47dup (n.735+40_735+47dup) c.561+40_561+47dup (n.561+40_561+47dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.77794417T>A | CA2690385092 | GNAQ | c.735+46A>T (n.735+46A>T) c.561+46A>T (n.561+46A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.77794417T>C | CA2579361426 | GNAQ | c.735+46A>G (n.735+46A>G) c.561+46A>G (n.561+46A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.77794418C>A | CA2690385093 | GNAQ | c.735+45G>T (n.735+45G>T) c.561+45G>T (n.561+45G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.77794418C>G | CA2719849878 | GNAQ | c.735+45G>C (n.735+45G>C) c.561+45G>C (n.561+45G>C) | dbSNP |
9 | g.77794418C>T | CA2690385094 | GNAQ | c.735+45G>A (n.735+45G>A) c.561+45G>A (n.561+45G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.77794419A>G | CA2690385095 | GNAQ | c.735+44T>C (n.735+44T>C) c.561+44T>C (n.561+44T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.77794419A>T | CA2690385096 | GNAQ | c.735+44T>A (n.735+44T>A) c.561+44T>A (n.561+44T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.77794420G>A | CA2690385097 | GNAQ | c.735+43C>T (n.735+43C>T) c.561+43C>T (n.561+43C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.77794420G>C | CA2690385099 | GNAQ | c.735+43C>G (n.735+43C>G) c.561+43C>G (n.561+43C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.77794420G>T | CA2690385098 | GNAQ | c.735+43C>A (n.735+43C>A) c.561+43C>A (n.561+43C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.77794421A= | CA1857429302 | GNAQ | c.735+42T= (n.735+42T=) c.561+42T= (n.561+42T=) | |
9 | g.77794421A>G | CA5094575 | GNAQ | c.735+42T>C (n.735+42T>C) c.561+42T>C (n.561+42T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.77794421A>T | CA2719594390 | GNAQ | c.735+42T>A (n.735+42T>A) c.561+42T>A (n.561+42T>A) | dbSNP |
9 | g.77794422T>C | CA2690385100 | GNAQ | c.735+41A>G (n.735+41A>G) c.561+41A>G (n.561+41A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.77794423A>G | CA2690385102 | GNAQ | c.735+40T>C (n.735+40T>C) c.561+40T>C (n.561+40T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.77794423A>T | CA2719850281 | GNAQ | c.735+40T>A (n.735+40T>A) c.561+40T>A (n.561+40T>A) | dbSNP |
9 | g.77794424del | CA2690385101 | GNAQ | c.735+40del (n.735+40del) c.561+40del (n.561+40del) | gnomAD v4 |
9 | g.77794424A>G | CA2690385103 | GNAQ | c.735+39T>C (n.735+39T>C) c.561+39T>C (n.561+39T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.77794424A>T | CA2719850283 | GNAQ | c.735+39T>A (n.735+39T>A) c.561+39T>A (n.561+39T>A) | dbSNP |
9 | g.77794425T>A | CA2690385104 | GNAQ | c.735+38A>T (n.735+38A>T) c.561+38A>T (n.561+38A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.77794425T>C | CA2690385105 | GNAQ | c.735+38A>G (n.735+38A>G) c.561+38A>G (n.561+38A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.77794426A>G | CA2690385107 | GNAQ | c.735+37T>C (n.735+37T>C) c.561+37T>C (n.561+37T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.77794426A>T | CA2579361427 | GNAQ | c.735+37T>A (n.735+37T>A) c.561+37T>A (n.561+37T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.77794429del | CA2690385106 | GNAQ | c.735+37del (n.735+37del) c.561+37del (n.561+37del) | gnomAD v4 |
9 | g.77794427A= | CA1857429305 | GNAQ | c.735+36T= (n.735+36T=) c.561+36T= (n.561+36T=) | |
9 | g.77794427A>C | CA588764515 | GNAQ | c.735+36T>G (n.735+36T>G) c.561+36T>G (n.561+36T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.77794427A>G | CA2690385108 | GNAQ | c.735+36T>C (n.735+36T>C) c.561+36T>C (n.561+36T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.77794427A>T | CA2690385109 | GNAQ | c.735+36T>A (n.735+36T>A) c.561+36T>A (n.561+36T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.77794428A>C | CA2690385110 | GNAQ | c.735+35T>G (n.735+35T>G) c.561+35T>G (n.561+35T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.77794428A>G | CA2690385112 | GNAQ | c.735+35T>C (n.735+35T>C) c.561+35T>C (n.561+35T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.77794428A>T | CA2690385111 | GNAQ | c.735+35T>A (n.735+35T>A) c.561+35T>A (n.561+35T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.77794429A= | CA1857429307 | GNAQ | c.735+34T= (n.735+34T=) c.561+34T= (n.561+34T=) | |
9 | g.77794429A>C | CA2580878312 | GNAQ | c.735+34T>G (n.735+34T>G) c.561+34T>G (n.561+34T>G) | |
9 | g.77794429A>G | CA5094576 | GNAQ | c.735+34T>C (n.735+34T>C) c.561+34T>C (n.561+34T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.77794429A>T | CA2580878313 | GNAQ | c.735+34T>A (n.735+34T>A) c.561+34T>A (n.561+34T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.77794430T>A | CA2719850289 | GNAQ | c.735+33A>T (n.735+33A>T) c.561+33A>T (n.561+33A>T) | dbSNP |
9 | g.77794430T>C | CA2690385113 | GNAQ | c.735+33A>G (n.735+33A>G) c.561+33A>G (n.561+33A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.77794431G>A | CA867169150 | GNAQ | c.735+32C>T (n.735+32C>T) c.561+32C>T (n.561+32C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.77794431G>C | CA2719623380 | GNAQ | c.735+32C>G (n.735+32C>G) c.561+32C>G (n.561+32C>G) | dbSNP |
9 | g.77794431G= | CA1857429309 | GNAQ | c.735+32C= (n.735+32C=) c.561+32C= (n.561+32C=) | |
9 | g.77794431G>T | CA2690385114 | GNAQ | c.735+32C>A (n.735+32C>A) c.561+32C>A (n.561+32C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.77794432A>G | CA2690385115 | GNAQ | c.735+31T>C (n.735+31T>C) c.561+31T>C (n.561+31T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.77794432A>T | CA2690385116 | GNAQ | c.735+31T>A (n.735+31T>A) c.561+31T>A (n.561+31T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.77794433T>A | CA2690385117 | GNAQ | c.735+30A>T (n.735+30A>T) c.561+30A>T (n.561+30A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.77794433T>C | CA1857429312 | GNAQ | c.735+30A>G (n.735+30A>G) c.561+30A>G (n.561+30A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.77794433T= | CA1857429311 | GNAQ | c.735+30A= (n.735+30A=) c.561+30A= (n.561+30A=) | |
9 | g.77794434A>C | CA2690385121 | GNAQ | c.735+29T>G (n.735+29T>G) c.561+29T>G (n.561+29T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.77794434A>G | CA2690385119 | GNAQ | c.735+29T>C (n.735+29T>C) c.561+29T>C (n.561+29T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.77794434A>T | CA2690385118 | GNAQ | c.735+29T>A (n.735+29T>A) c.561+29T>A (n.561+29T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.77794435del | CA2690385120 | GNAQ | c.735+29del (n.735+29del) c.561+29del (n.561+29del) | gnomAD v4 |
9 | g.77794435A>G | CA2690385122 | GNAQ | c.735+28T>C (n.735+28T>C) c.561+28T>C (n.561+28T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.77794435A>T | CA2690385123 | GNAQ | c.735+28T>A (n.735+28T>A) c.561+28T>A (n.561+28T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.77794436T>A | CA2690385124 | GNAQ | c.735+27A>T (n.735+27A>T) c.561+27A>T (n.561+27A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.77794436T>C | CA2690385125 | GNAQ | c.735+27A>G (n.735+27A>G) c.561+27A>G (n.561+27A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.77794437C>A | CA2690385126 | GNAQ | c.735+26G>T (n.735+26G>T) c.561+26G>T (n.561+26G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.77794437C>G | CA2719850705 | GNAQ | c.735+26G>C (n.735+26G>C) c.561+26G>C (n.561+26G>C) | dbSNP |
9 | g.77794437C>T | CA2690385127 | GNAQ | c.735+26G>A (n.735+26G>A) c.561+26G>A (n.561+26G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.77794438C>A | CA2690385128 | GNAQ | c.735+25G>T (n.735+25G>T) c.561+25G>T (n.561+25G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.77794438C>T | CA2690385129 | GNAQ | c.735+25G>A (n.735+25G>A) c.561+25G>A (n.561+25G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.77794439A= | CA1857429317 | GNAQ | c.735+24T= (n.735+24T=) c.561+24T= (n.561+24T=) | |
9 | g.77794439A>G | CA1125711821 | GNAQ | c.735+24T>C (n.735+24T>C) c.561+24T>C (n.561+24T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.77794439A>T | CA588764516 | GNAQ | c.735+24T>A (n.735+24T>A) c.561+24T>A (n.561+24T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.77794440T>C | CA5094577 | GNAQ | c.735+23A>G (n.735+23A>G) c.561+23A>G (n.561+23A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.77794440T>G | CA2690385130 | GNAQ | c.735+23A>C (n.735+23A>C) c.561+23A>C (n.561+23A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.77794440T= | CA1857429320 | GNAQ | c.735+23A= (n.735+23A=) c.561+23A= (n.561+23A=) | |
9 | g.77794441T>C | CA2690385131 | GNAQ | c.735+22A>G (n.735+22A>G) c.561+22A>G (n.561+22A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.77794442del | CA2690385133 | GNAQ | c.735+21del (n.735+21del) c.561+21del (n.561+21del) | gnomAD v4 |
9 | g.77794442G>A | CA5094578 | GNAQ | c.735+21C>T (n.735+21C>T) c.561+21C>T (n.561+21C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.77794442G>C | CA2719594394 | GNAQ | c.735+21C>G (n.735+21C>G) c.561+21C>G (n.561+21C>G) | dbSNP |
9 | g.77794442G= | CA1857429323 | GNAQ | c.735+21C= (n.735+21C=) c.561+21C= (n.561+21C=) | |
9 | g.77794442G>T | CA2690385132 | GNAQ | c.735+21C>A (n.735+21C>A) c.561+21C>A (n.561+21C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.77794443C>A | CA2690385134 | GNAQ | c.735+20G>T (n.735+20G>T) c.561+20G>T (n.561+20G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.77794443C= | CA1857429325 | GNAQ | c.735+20G= (n.735+20G=) c.561+20G= (n.561+20G=) | |
9 | g.77794443C>G | CA2719592171 | GNAQ | c.735+20G>C (n.735+20G>C) c.561+20G>C (n.561+20G>C) | dbSNP |
9 | g.77794443C>T | CA5094579 | GNAQ | c.735+20G>A (n.735+20G>A) c.561+20G>A (n.561+20G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.77794444C>A | CA2690385135 | GNAQ | c.735+19G>T (n.735+19G>T) c.561+19G>T (n.561+19G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.77794444C= | CA1857429327 | GNAQ | c.735+19G= (n.735+19G=) c.561+19G= (n.561+19G=) | |
9 | g.77794444C>G | CA2719613905 | GNAQ | c.735+19G>C (n.735+19G>C) c.561+19G>C (n.561+19G>C) | dbSNP |
9 | g.77794444C>T | CA588764517 | GNAQ | c.735+19G>A (n.735+19G>A) c.561+19G>A (n.561+19G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.77794445T>C | CA2690385136 | GNAQ | c.735+18A>G (n.735+18A>G) c.561+18A>G (n.561+18A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.77794445T>G | CA2690385137 | GNAQ | c.735+18A>C (n.735+18A>C) c.561+18A>C (n.561+18A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.77794446G>A | CA588764518 | GNAQ | c.735+17C>T (n.735+17C>T) c.561+17C>T (n.561+17C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.77794446G>C | CA2719630857 | GNAQ | c.735+17C>G (n.735+17C>G) c.561+17C>G (n.561+17C>G) | dbSNP |
9 | g.77794446G= | CA1857429329 | GNAQ | c.735+17C= (n.735+17C=) c.561+17C= (n.561+17C=) | |
9 | g.77794446G>T | CA2690385138 | GNAQ | c.735+17C>A (n.735+17C>A) c.561+17C>A (n.561+17C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.77794447T>A | CA2719851012 | GNAQ | c.735+16A>T (n.735+16A>T) c.561+16A>T (n.561+16A>T) | dbSNP |
9 | g.77794447T>C | CA2690385139 | GNAQ | c.735+16A>G (n.735+16A>G) c.561+16A>G (n.561+16A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.77794447T>G | CA2719850992 | GNAQ | c.735+16A>C (n.735+16A>C) c.561+16A>C (n.561+16A>C) | dbSNP |
9 | g.77794448C>A | CA2690385140 | GNAQ | c.735+15G>T (n.735+15G>T) c.561+15G>T (n.561+15G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.77794448C>G | CA2719851138 | GNAQ | c.735+15G>C (n.735+15G>C) c.561+15G>C (n.561+15G>C) | dbSNP |
9 | g.77794448C>T | CA2539858810 | GNAQ | c.735+15G>A (n.735+15G>A) c.561+15G>A (n.561+15G>A) | dbSNP |
9 | g.77794449T>C | CA2690385142 | GNAQ | c.735+14A>G (n.735+14A>G) c.561+14A>G (n.561+14A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.77794449_77794452del | CA2690385141 | GNAQ | c.735+11_735+14del (n.735+11_735+14del) c.561+11_561+14del (n.561+11_561+14del) | gnomAD v4 |
9 | g.77794450A>G | CA2690385145 | GNAQ | c.735+13T>C (n.735+13T>C) c.561+13T>C (n.561+13T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.77794450A>T | CA2690385144 | GNAQ | c.735+13T>A (n.735+13T>A) c.561+13T>A (n.561+13T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.77794452del | CA2690385143 | GNAQ | c.735+13del (n.735+13del) c.561+13del (n.561+13del) | gnomAD v4 |
9 | g.77794451A>G | CA2690385146 | GNAQ | c.735+12T>C (n.735+12T>C) c.561+12T>C (n.561+12T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.77794451A>T | CA2690385147 | GNAQ | c.735+12T>A (n.735+12T>A) c.561+12T>A (n.561+12T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.77794452A>C | CA2690385148 | GNAQ | c.735+11T>G (n.735+11T>G) c.561+11T>G (n.561+11T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.77794452A>G | CA2690385149 | GNAQ | c.735+11T>C (n.735+11T>C) c.561+11T>C (n.561+11T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.77794453G>A | CA5094580 | GNAQ | c.735+10C>T (n.735+10C>T) c.561+10C>T (n.561+10C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.77794453G>C | CA2719593821 | GNAQ | c.735+10C>G (n.735+10C>G) c.561+10C>G (n.561+10C>G) | dbSNP |
9 | g.77794453G= | CA1857429332 | GNAQ | c.735+10C= (n.735+10C=) c.561+10C= (n.561+10C=) | |
9 | g.77794453G>T | CA2690385150 | GNAQ | c.735+10C>A (n.735+10C>A) c.561+10C>A (n.561+10C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.77794454A= | CA1857429335 | GNAQ | c.735+9T= (n.735+9T=) c.561+9T= (n.561+9T=) | |
9 | g.77794454A>G | CA5094582 | GNAQ | c.735+9T>C (n.735+9T>C) c.561+9T>C (n.561+9T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.77794454A>T | CA2719587926 | GNAQ | c.735+9T>A (n.735+9T>A) c.561+9T>A (n.561+9T>A) | dbSNP |
9 | g.77794454_77794456delinsAAC | CA1857429336 | GNAQ | c.735+7_735+9delinsGTT (n.735+7_735+9delinsGTT) c.561+7_561+9delinsGTT (n.561+7_561+9delinsGTT) | |
9 | g.77794455A>G | CA2690385151 | GNAQ | c.735+8T>C (n.735+8T>C) c.561+8T>C (n.561+8T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.77794455A>T | CA2719851365 | GNAQ | c.735+8T>A (n.735+8T>A) c.561+8T>A (n.561+8T>A) | dbSNP |
9 | g.77794457_77794458del | CA5094581 | GNAQ | c.735+7_735+8del (n.735+7_735+8del) c.561+7_561+8del (n.561+7_561+8del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.77794456C>A | CA2690385152 | GNAQ | c.735+7G>T (n.735+7G>T) c.561+7G>T (n.561+7G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.77794456C>G | CA2719851395 | GNAQ | c.735+7G>C (n.735+7G>C) c.561+7G>C (n.561+7G>C) | dbSNP |
9 | g.77794456C>T | CA2579361428 | GNAQ | c.735+7G>A (n.735+7G>A) c.561+7G>A (n.561+7G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.77794457A>C | CA2719851404 | GNAQ | c.735+6T>G (n.735+6T>G) c.561+6T>G (n.561+6T>G) | dbSNP |
9 | g.77794457A>G | CA2690385153 | GNAQ | c.735+6T>C (n.735+6T>C) c.561+6T>C (n.561+6T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.77794457A>T | CA2719851402 | GNAQ | c.735+6T>A (n.735+6T>A) c.561+6T>A (n.561+6T>A) | dbSNP |
9 | g.77794458C>A | CA2690385154 | GNAQ | c.735+5G>T (n.735+5G>T) c.561+5G>T (n.561+5G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.77794458C>G | CA2719851512 | GNAQ | c.735+5G>C (n.735+5G>C) c.561+5G>C (n.561+5G>C) | dbSNP |
9 | g.77794458C>T | CA2719851515 | GNAQ | c.735+5G>A (n.735+5G>A) c.561+5G>A (n.561+5G>A) | dbSNP |
9 | g.77794459T>A | CA2719851531 | GNAQ | c.735+4A>T (n.735+4A>T) c.561+4A>T (n.561+4A>T) | dbSNP |
9 | g.77794460del | CA2690385155 | GNAQ | c.735+4del (n.735+4del) c.561+4del (n.561+4del) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.77794460T>C | CA2579361429 | GNAQ | c.735+3A>G (n.735+3A>G) c.561+3A>G (n.561+3A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.77794461A>C | CA373997620 | GNAQ | c.735+2T>G (n.735+2T>G) c.561+2T>G (n.561+2T>G) | |
9 | g.77794461A>G | CA373997621 | GNAQ | c.735+2T>C (n.735+2T>C) c.561+2T>C (n.561+2T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.77794461A>T | CA373997622 | GNAQ | c.735+2T>A (n.735+2T>A) c.561+2T>A (n.561+2T>A) | dbSNP |
9 | g.77794462C>A | CA373997625 | GNAQ | c.735+1G>T (n.735+1G>T) c.561+1G>T (n.561+1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.77794462C>G | CA373997623 | GNAQ | c.735+1G>C (n.735+1G>C) c.561+1G>C (n.561+1G>C) | dbSNP |
9 | g.77794462C>T | CA373997624 | GNAQ | c.735+1G>A (n.735+1G>A) c.561+1G>A (n.561+1G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.77794463C>A | CA373997626 | GNAQ | c.735G>T (p.Glu245Asp) c.561G>T (p.Glu187Asp) | gnomAD v4 |
9 | g.77794463C>G | CA373997627 | GNAQ | c.735G>C (p.Glu245Asp) c.561G>C (p.Glu187Asp) | |
9 | g.77794463C>T | CA465578285 | GNAQ | c.735G>A (p.Glu245=) c.561G>A (p.Glu187=) | gnomAD v4 |
9 | g.77794464T>A | CA373997628 | GNAQ | c.734A>T (p.Glu245Val) c.560A>T (p.Glu187Val) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.77794464T>C | CA373997629 | GNAQ | c.734A>G (p.Glu245Gly) c.560A>G (p.Glu187Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.77794464T>G | CA373997630 | GNAQ | c.734A>C (p.Glu245Ala) c.560A>C (p.Glu187Ala) | |
9 | g.77794465C>A | CA373997631 | GNAQ | c.733G>T (p.Glu245Ter) c.559G>T (p.Glu187Ter) | gnomAD v4 |
9 | g.77794465C>G | CA373997632 | GNAQ | c.733G>C (p.Glu245Gln) c.559G>C (p.Glu187Gln) | dbSNP |
9 | g.77794465C>T | CA373997633 | GNAQ | c.733G>A (p.Glu245Lys) c.559G>A (p.Glu187Lys) | dbSNP |
9 | g.77794466A= | CA1857429340 | GNAQ | c.732T= (p.Asn244=) c.558T= (p.Asn186=) | |
9 | g.77794466A>C | CA373997634 | GNAQ | c.732T>G (p.Asn244Lys) c.558T>G (p.Asn186Lys) | |
9 | g.77794466A>G | CA465578286 | GNAQ | c.732T>C (p.Asn244=) c.558T>C (p.Asn186=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.77794466A>T | CA373997635 | GNAQ | c.732T>A (p.Asn244Lys) c.558T>A (p.Asn186Lys) | dbSNP |
9 | g.77794467T>A | CA373997636 | GNAQ | c.731A>T (p.Asn244Ile) c.557A>T (p.Asn186Ile) | dbSNP |
9 | g.77794467T>C | CA5094584 | GNAQ | c.731A>G (p.Asn244Ser) c.557A>G (p.Asn186Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.77794467T>G | CA373997637 | GNAQ | c.731A>C (p.Asn244Thr) c.557A>C (p.Asn186Thr) | |
9 | g.77794467T= | CA1857429344 | GNAQ | c.731A= (p.Asn244=) c.557A= (p.Asn186=) | |
9 | g.77794467_77794471delinsTTGTC | CA1857429346 | GNAQ | c.727_731delinsGACAA (p.Asp243=) c.553_557delinsGACAA (p.Asp185=) | |
9 | g.77794468T>A | CA373997640 | GNAQ | c.730A>T (p.Asn244Tyr) c.556A>T (p.Asn186Tyr) | dbSNP |
9 | g.77794468T>C | CA373997639 | GNAQ | c.730A>G (p.Asn244Asp) c.556A>G (p.Asn186Asp) | gnomAD v4 |
9 | g.77794468T>G | CA373997638 | GNAQ | c.730A>C (p.Asn244His) c.556A>C (p.Asn186His) | |
9 | g.77794470_77794473del | CA5094583 | GNAQ | c.727_730del (p.Asp243MetfsTer30) c.553_556del (p.Asp185MetfsTer30) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.77794469G>A | CA5094585 | GNAQ | c.729C>T (p.Asp243=) c.555C>T (p.Asp185=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.77794469G>C | CA373997641 | GNAQ | c.729C>G (p.Asp243Glu) c.555C>G (p.Asp185Glu) | dbSNP |
9 | g.77794469G= | CA1857429351 | GNAQ | c.729C= (p.Asp243=) c.555C= (p.Asp185=) | |
9 | g.77794469G>T | CA373997642 | GNAQ | c.729C>A (p.Asp243Glu) c.555C>A (p.Asp185Glu) | gnomAD v4 |