Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.77652347A>CCA413709003ATRXc.4324T>G (p.Ser1442Ala)
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n.4549T>C
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n.4549T>A
 dbSNP
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n.4548T>G
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c.4158T>C (p.Asn1386=)
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c.4044T>C (p.Asn1348=)
n.4591T>C
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c.4155T>C (p.Asn1385=)
c.4122T>C (p.Asn1374=)
c.4092T>C (p.Asn1364=)
c.4089T>C (p.Asn1363=)
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c.3957T>C (p.Asn1319=)
n.4548T>C
Xg.77652348A>TCA413709010ATRXc.4323T>A (p.Asn1441Lys)
c.4209T>A (p.Asn1403Lys)
c.*3951T>A (n.*3951T>A)
c.4320T>A (p.Asn1440Lys)
c.4236T>A (p.Asn1412Lys)
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c.4158T>A (p.Asn1386Lys)
c.4119T>A (p.Asn1373Lys)
c.4044T>A (p.Asn1348Lys)
n.4591T>A
c.4233T>A (p.Asn1411Lys)
c.4203T>A (p.Asn1401Lys)
c.4155T>A (p.Asn1385Lys)
c.4122T>A (p.Asn1374Lys)
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c.4041T>A (p.Asn1347Lys)
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c.4002T>A (p.Asn1334Lys)
c.3957T>A (p.Asn1319Lys)
n.4548T>A
Xg.77652349T>ACA413709011ATRXc.4322A>T (p.Asn1441Ile)
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n.4590A>T
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n.4547A>T
 dbSNP
Xg.77652349T>CCA413709013ATRXc.4322A>G (p.Asn1441Ser)
c.4208A>G (p.Asn1403Ser)
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n.4590A>G
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c.4202A>G (p.Asn1401Ser)
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c.4004A>G (p.Asn1335Ser)
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n.4547A>G
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c.4208A>C (p.Asn1403Thr)
c.*3950A>C (n.*3950A>C)
c.4319A>C (p.Asn1440Thr)
c.4235A>C (p.Asn1412Thr)
c.4205A>C (p.Asn1402Thr)
c.4157A>C (p.Asn1386Thr)
c.4118A>C (p.Asn1373Thr)
c.4043A>C (p.Asn1348Thr)
n.4590A>C
c.4232A>C (p.Asn1411Thr)
c.4202A>C (p.Asn1401Thr)
c.4154A>C (p.Asn1385Thr)
c.4121A>C (p.Asn1374Thr)
c.4091A>C (p.Asn1364Thr)
c.4088A>C (p.Asn1363Thr)
c.4040A>C (p.Asn1347Thr)
c.4004A>C (p.Asn1335Thr)
c.4001A>C (p.Asn1334Thr)
c.3956A>C (p.Asn1319Thr)
n.4547A>C
Xg.77652350T>ACA413709019ATRXc.4321A>T (p.Asn1441Tyr)
c.4207A>T (p.Asn1403Tyr)
c.*3949A>T (n.*3949A>T)
c.4318A>T (p.Asn1440Tyr)
c.4234A>T (p.Asn1412Tyr)
c.4204A>T (p.Asn1402Tyr)
c.4156A>T (p.Asn1386Tyr)
c.4117A>T (p.Asn1373Tyr)
c.4042A>T (p.Asn1348Tyr)
n.4589A>T
c.4231A>T (p.Asn1411Tyr)
c.4201A>T (p.Asn1401Tyr)
c.4153A>T (p.Asn1385Tyr)
c.4120A>T (p.Asn1374Tyr)
c.4090A>T (p.Asn1364Tyr)
c.4087A>T (p.Asn1363Tyr)
c.4039A>T (p.Asn1347Tyr)
c.4003A>T (p.Asn1335Tyr)
c.4000A>T (p.Asn1334Tyr)
c.3955A>T (p.Asn1319Tyr)
n.4546A>T
 dbSNP
Xg.77652350T>CCA413709020ATRXc.4321A>G (p.Asn1441Asp)
c.4207A>G (p.Asn1403Asp)
c.*3949A>G (n.*3949A>G)
c.4318A>G (p.Asn1440Asp)
c.4234A>G (p.Asn1412Asp)
c.4204A>G (p.Asn1402Asp)
c.4156A>G (p.Asn1386Asp)
c.4117A>G (p.Asn1373Asp)
c.4042A>G (p.Asn1348Asp)
n.4589A>G
c.4231A>G (p.Asn1411Asp)
c.4201A>G (p.Asn1401Asp)
c.4153A>G (p.Asn1385Asp)
c.4120A>G (p.Asn1374Asp)
c.4090A>G (p.Asn1364Asp)
c.4087A>G (p.Asn1363Asp)
c.4039A>G (p.Asn1347Asp)
c.4003A>G (p.Asn1335Asp)
c.4000A>G (p.Asn1334Asp)
c.3955A>G (p.Asn1319Asp)
n.4546A>G
Xg.77652350T>GCA413709016ATRXc.4321A>C (p.Asn1441His)
c.4207A>C (p.Asn1403His)
c.*3949A>C (n.*3949A>C)
c.4318A>C (p.Asn1440His)
c.4234A>C (p.Asn1412His)
c.4204A>C (p.Asn1402His)
c.4156A>C (p.Asn1386His)
c.4117A>C (p.Asn1373His)
c.4042A>C (p.Asn1348His)
n.4589A>C
c.4231A>C (p.Asn1411His)
c.4201A>C (p.Asn1401His)
c.4153A>C (p.Asn1385His)
c.4120A>C (p.Asn1374His)
c.4090A>C (p.Asn1364His)
c.4087A>C (p.Asn1363His)
c.4039A>C (p.Asn1347His)
c.4003A>C (p.Asn1335His)
c.4000A>C (p.Asn1334His)
c.3955A>C (p.Asn1319His)
n.4546A>C
 ClinVar dbSNP
Xg.77652351A>CCA413709022ATRXc.4320T>G (p.Ser1440Arg)
c.4206T>G (p.Ser1402Arg)
c.*3948T>G (n.*3948T>G)
c.4317T>G (p.Ser1439Arg)
c.4233T>G (p.Ser1411Arg)
c.4203T>G (p.Ser1401Arg)
c.4155T>G (p.Ser1385Arg)
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c.4041T>G (p.Ser1347Arg)
n.4588T>G
c.4230T>G (p.Ser1410Arg)
c.4200T>G (p.Ser1400Arg)
c.4152T>G (p.Ser1384Arg)
c.4119T>G (p.Ser1373Arg)
c.4089T>G (p.Ser1363Arg)
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c.3999T>G (p.Ser1333Arg)
c.3954T>G (p.Ser1318Arg)
n.4545T>G
Xg.77652351A>GCA517471520ATRXc.4320T>C (p.Ser1440=)
c.4206T>C (p.Ser1402=)
c.*3948T>C (n.*3948T>C)
c.4317T>C (p.Ser1439=)
c.4233T>C (p.Ser1411=)
c.4203T>C (p.Ser1401=)
c.4155T>C (p.Ser1385=)
c.4116T>C (p.Ser1372=)
c.4041T>C (p.Ser1347=)
n.4588T>C
c.4230T>C (p.Ser1410=)
c.4200T>C (p.Ser1400=)
c.4152T>C (p.Ser1384=)
c.4119T>C (p.Ser1373=)
c.4089T>C (p.Ser1363=)
c.4086T>C (p.Ser1362=)
c.4038T>C (p.Ser1346=)
c.4002T>C (p.Ser1334=)
c.3999T>C (p.Ser1333=)
c.3954T>C (p.Ser1318=)
n.4545T>C
 ClinVar gnomAD v4
Xg.77652351A>TCA413709024ATRXc.4320T>A (p.Ser1440Arg)
c.4206T>A (p.Ser1402Arg)
c.*3948T>A (n.*3948T>A)
c.4317T>A (p.Ser1439Arg)
c.4233T>A (p.Ser1411Arg)
c.4203T>A (p.Ser1401Arg)
c.4155T>A (p.Ser1385Arg)
c.4116T>A (p.Ser1372Arg)
c.4041T>A (p.Ser1347Arg)
n.4588T>A
c.4230T>A (p.Ser1410Arg)
c.4200T>A (p.Ser1400Arg)
c.4152T>A (p.Ser1384Arg)
c.4119T>A (p.Ser1373Arg)
c.4089T>A (p.Ser1363Arg)
c.4086T>A (p.Ser1362Arg)
c.4038T>A (p.Ser1346Arg)
c.4002T>A (p.Ser1334Arg)
c.3999T>A (p.Ser1333Arg)
c.3954T>A (p.Ser1318Arg)
n.4545T>A
Xg.77652352C>ACA413709026ATRXc.4319G>T (p.Ser1440Ile)
c.4205G>T (p.Ser1402Ile)
c.*3947G>T (n.*3947G>T)
c.4316G>T (p.Ser1439Ile)
c.4232G>T (p.Ser1411Ile)
c.4202G>T (p.Ser1401Ile)
c.4154G>T (p.Ser1385Ile)
c.4115G>T (p.Ser1372Ile)
c.4040G>T (p.Ser1347Ile)
n.4587G>T
c.4229G>T (p.Ser1410Ile)
c.4199G>T (p.Ser1400Ile)
c.4151G>T (p.Ser1384Ile)
c.4118G>T (p.Ser1373Ile)
c.4088G>T (p.Ser1363Ile)
c.4085G>T (p.Ser1362Ile)
c.4037G>T (p.Ser1346Ile)
c.4001G>T (p.Ser1334Ile)
c.3998G>T (p.Ser1333Ile)
c.3953G>T (p.Ser1318Ile)
n.4544G>T
 dbSNP
Xg.77652352C>GCA413709029ATRXc.4319G>C (p.Ser1440Thr)
c.4205G>C (p.Ser1402Thr)
c.*3947G>C (n.*3947G>C)
c.4316G>C (p.Ser1439Thr)
c.4232G>C (p.Ser1411Thr)
c.4202G>C (p.Ser1401Thr)
c.4154G>C (p.Ser1385Thr)
c.4115G>C (p.Ser1372Thr)
c.4040G>C (p.Ser1347Thr)
n.4587G>C
c.4229G>C (p.Ser1410Thr)
c.4199G>C (p.Ser1400Thr)
c.4151G>C (p.Ser1384Thr)
c.4118G>C (p.Ser1373Thr)
c.4088G>C (p.Ser1363Thr)
c.4085G>C (p.Ser1362Thr)
c.4037G>C (p.Ser1346Thr)
c.4001G>C (p.Ser1334Thr)
c.3998G>C (p.Ser1333Thr)
c.3953G>C (p.Ser1318Thr)
n.4544G>C
 dbSNP
Xg.77652352C>TCA413709030ATRXc.4319G>A (p.Ser1440Asn)
c.4205G>A (p.Ser1402Asn)
c.*3947G>A (n.*3947G>A)
c.4316G>A (p.Ser1439Asn)
c.4232G>A (p.Ser1411Asn)
c.4202G>A (p.Ser1401Asn)
c.4154G>A (p.Ser1385Asn)
c.4115G>A (p.Ser1372Asn)
c.4040G>A (p.Ser1347Asn)
n.4587G>A
c.4229G>A (p.Ser1410Asn)
c.4199G>A (p.Ser1400Asn)
c.4151G>A (p.Ser1384Asn)
c.4118G>A (p.Ser1373Asn)
c.4088G>A (p.Ser1363Asn)
c.4085G>A (p.Ser1362Asn)
c.4037G>A (p.Ser1346Asn)
c.4001G>A (p.Ser1334Asn)
c.3998G>A (p.Ser1333Asn)
c.3953G>A (p.Ser1318Asn)
n.4544G>A
 dbSNP
Xg.77652353T>ACA413709033ATRXc.4318A>T (p.Ser1440Cys)
c.4204A>T (p.Ser1402Cys)
c.*3946A>T (n.*3946A>T)
c.4315A>T (p.Ser1439Cys)
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n.4543A>T
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n.4543A>G
 dbSNP
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 dbSNP
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n.4543-1G>C
 dbSNP
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n.4543-1G>A
 dbSNP
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 dbSNP
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n.4543-2A>G
 dbSNP
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n.4543-2A>C
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n.4586-3T>C
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n.4543-3T>C
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 ClinVar dbSNP
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n.4543-5T>G
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n.4543-5T>C
 dbSNP
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n.4543-6C>T
 ClinVar dbSNP
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n.4543-6C>G
 dbSNP
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n.4543-6C>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.4543-8T>C
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n.4586-9A>T
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n.4543-9A>T
 dbSNP
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n.4586-10A>T
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n.4543-10A>T
 dbSNP
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n.4586-10A>C
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n.4543-10A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.77652363T=CA2438976996ATRXc.4318-10A= (n.4318-10A=)
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n.4543-10A=
Xg.77652364T>ACA2738745668ATRXc.4318-11A>T (n.4318-11A>T)
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n.4586-11A>T
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n.4543-11A>T
 dbSNP
Xg.77652364T>CCA2738745669ATRXc.4318-11A>G (n.4318-11A>G)
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n.4586-11A>G
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n.4543-11A>G
 dbSNP
Xg.77652365A>GCA2738745671ATRXc.4318-12T>C (n.4318-12T>C)
c.4204-12T>C (n.4204-12T>C)
c.*3946-12T>C (n.*3946-12T>C)
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c.4039-12T>C (n.4039-12T>C)
n.4586-12T>C
c.4228-12T>C (n.4228-12T>C)
c.4198-12T>C (n.4198-12T>C)
c.4150-12T>C (n.4150-12T>C)
c.4117-12T>C (n.4117-12T>C)
c.4087-12T>C (n.4087-12T>C)
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c.4036-12T>C (n.4036-12T>C)
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n.4543-12T>C
 dbSNP
Xg.77652365A>TCA2738745672ATRXc.4318-12T>A (n.4318-12T>A)
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.4586-30T>C
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n.4543-30T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.4543-31C>T
 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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n.4586-31C>A
c.4228-31C>A (n.4228-31C>A)
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c.4150-31C>A (n.4150-31C>A)
c.4117-31C>A (n.4117-31C>A)
c.4087-31C>A (n.4087-31C>A)
c.4084-31C>A (n.4084-31C>A)
c.4036-31C>A (n.4036-31C>A)
c.4000-31C>A (n.4000-31C>A)
c.3997-31C>A (n.3997-31C>A)
c.3952-31C>A (n.3952-31C>A)
n.4543-31C>A
 gnomAD v4
Xg.77652385T>ACA2738745701ATRXc.4318-32A>T (n.4318-32A>T)
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c.4114-32A>T (n.4114-32A>T)
c.4039-32A>T (n.4039-32A>T)
n.4586-32A>T
c.4228-32A>T (n.4228-32A>T)
c.4198-32A>T (n.4198-32A>T)
c.4150-32A>T (n.4150-32A>T)
c.4117-32A>T (n.4117-32A>T)
c.4087-32A>T (n.4087-32A>T)
c.4084-32A>T (n.4084-32A>T)
c.4036-32A>T (n.4036-32A>T)
c.4000-32A>T (n.4000-32A>T)
c.3997-32A>T (n.3997-32A>T)
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 dbSNP
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n.4543-36_4543-35del
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n.4543-37T>C
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n.4586-38C>T
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n.4586-52G>C
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n.4543-52G>C
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n.4543-66T>C
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n.4543-83C>A
 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP

Number of alleles fetched