Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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X | g.77652328del | CA2694142561 | ATRX | c.4347del (p.Glu1450LysfsTer?) c.4233del (p.Glu1412LysfsTer?) c.*3975del (n.*3975del) c.4344del (p.Glu1449LysfsTer?) c.4260del (p.Glu1421LysfsTer?) c.4230del (p.Glu1411LysfsTer?) c.4182del (p.Glu1395LysfsTer?) c.4143del (p.Glu1382LysfsTer?) c.4068del (p.Glu1357LysfsTer?) n.4615del c.4257del (p.Glu1420LysfsTer?) c.4227del (p.Glu1410LysfsTer?) c.4179del (p.Glu1394LysfsTer?) c.4146del (p.Glu1383LysfsTer?) c.4116del (p.Glu1373LysfsTer?) c.4113del (p.Glu1372LysfsTer?) c.4065del (p.Glu1356LysfsTer?) c.4029del (p.Glu1344LysfsTer?) c.4026del (p.Glu1343LysfsTer?) c.3981del (p.Glu1328LysfsTer?) n.4572del | gnomAD v4 |
X | g.77652326T>A | CA413708888 | ATRX | c.4345A>T (p.Lys1449Ter) c.4231A>T (p.Lys1411Ter) c.*3973A>T (n.*3973A>T) c.4342A>T (p.Lys1448Ter) c.4258A>T (p.Lys1420Ter) c.4228A>T (p.Lys1410Ter) c.4180A>T (p.Lys1394Ter) c.4141A>T (p.Lys1381Ter) c.4066A>T (p.Lys1356Ter) n.4613A>T c.4255A>T (p.Lys1419Ter) c.4225A>T (p.Lys1409Ter) c.4177A>T (p.Lys1393Ter) c.4144A>T (p.Lys1382Ter) c.4114A>T (p.Lys1372Ter) c.4111A>T (p.Lys1371Ter) c.4063A>T (p.Lys1355Ter) c.4027A>T (p.Lys1343Ter) c.4024A>T (p.Lys1342Ter) c.3979A>T (p.Lys1327Ter) n.4570A>T | |
X | g.77652326T>C | CA413708894 | ATRX | c.4345A>G (p.Lys1449Glu) c.4231A>G (p.Lys1411Glu) c.*3973A>G (n.*3973A>G) c.4342A>G (p.Lys1448Glu) c.4258A>G (p.Lys1420Glu) c.4228A>G (p.Lys1410Glu) c.4180A>G (p.Lys1394Glu) c.4141A>G (p.Lys1381Glu) c.4066A>G (p.Lys1356Glu) n.4613A>G c.4255A>G (p.Lys1419Glu) c.4225A>G (p.Lys1409Glu) c.4177A>G (p.Lys1393Glu) c.4144A>G (p.Lys1382Glu) c.4114A>G (p.Lys1372Glu) c.4111A>G (p.Lys1371Glu) c.4063A>G (p.Lys1355Glu) c.4027A>G (p.Lys1343Glu) c.4024A>G (p.Lys1342Glu) c.3979A>G (p.Lys1327Glu) n.4570A>G | |
X | g.77652326T>G | CA413708891 | ATRX | c.4345A>C (p.Lys1449Gln) c.4231A>C (p.Lys1411Gln) c.*3973A>C (n.*3973A>C) c.4342A>C (p.Lys1448Gln) c.4258A>C (p.Lys1420Gln) c.4228A>C (p.Lys1410Gln) c.4180A>C (p.Lys1394Gln) c.4141A>C (p.Lys1381Gln) c.4066A>C (p.Lys1356Gln) n.4613A>C c.4255A>C (p.Lys1419Gln) c.4225A>C (p.Lys1409Gln) c.4177A>C (p.Lys1393Gln) c.4144A>C (p.Lys1382Gln) c.4114A>C (p.Lys1372Gln) c.4111A>C (p.Lys1371Gln) c.4063A>C (p.Lys1355Gln) c.4027A>C (p.Lys1343Gln) c.4024A>C (p.Lys1342Gln) c.3979A>C (p.Lys1327Gln) n.4570A>C | dbSNP |
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X | g.77652327T>C | CA517471511 | ATRX | c.4344A>G (p.Glu1448=) c.4230A>G (p.Glu1410=) c.*3972A>G (n.*3972A>G) c.4341A>G (p.Glu1447=) c.4257A>G (p.Glu1419=) c.4227A>G (p.Glu1409=) c.4179A>G (p.Glu1393=) c.4140A>G (p.Glu1380=) c.4065A>G (p.Glu1355=) n.4612A>G c.4254A>G (p.Glu1418=) c.4224A>G (p.Glu1408=) c.4176A>G (p.Glu1392=) c.4143A>G (p.Glu1381=) c.4113A>G (p.Glu1371=) c.4110A>G (p.Glu1370=) c.4062A>G (p.Glu1354=) c.4026A>G (p.Glu1342=) c.4023A>G (p.Glu1341=) c.3978A>G (p.Glu1326=) n.4569A>G | gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.77652327T>G | CA413708899 | ATRX | c.4344A>C (p.Glu1448Asp) c.4230A>C (p.Glu1410Asp) c.*3972A>C (n.*3972A>C) c.4341A>C (p.Glu1447Asp) c.4257A>C (p.Glu1419Asp) c.4227A>C (p.Glu1409Asp) c.4179A>C (p.Glu1393Asp) c.4140A>C (p.Glu1380Asp) c.4065A>C (p.Glu1355Asp) n.4612A>C c.4254A>C (p.Glu1418Asp) c.4224A>C (p.Glu1408Asp) c.4176A>C (p.Glu1392Asp) c.4143A>C (p.Glu1381Asp) c.4113A>C (p.Glu1371Asp) c.4110A>C (p.Glu1370Asp) c.4062A>C (p.Glu1354Asp) c.4026A>C (p.Glu1342Asp) c.4023A>C (p.Glu1341Asp) c.3978A>C (p.Glu1326Asp) n.4569A>C | |
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X | g.77652328T>C | CA413708907 | ATRX | c.4343A>G (p.Glu1448Gly) c.4229A>G (p.Glu1410Gly) c.*3971A>G (n.*3971A>G) c.4340A>G (p.Glu1447Gly) c.4256A>G (p.Glu1419Gly) c.4226A>G (p.Glu1409Gly) c.4178A>G (p.Glu1393Gly) c.4139A>G (p.Glu1380Gly) c.4064A>G (p.Glu1355Gly) n.4611A>G c.4253A>G (p.Glu1418Gly) c.4223A>G (p.Glu1408Gly) c.4175A>G (p.Glu1392Gly) c.4142A>G (p.Glu1381Gly) c.4112A>G (p.Glu1371Gly) c.4109A>G (p.Glu1370Gly) c.4061A>G (p.Glu1354Gly) c.4025A>G (p.Glu1342Gly) c.4022A>G (p.Glu1341Gly) c.3977A>G (p.Glu1326Gly) n.4568A>G | dbSNP |
X | g.77652328T>G | CA413708910 | ATRX | c.4343A>C (p.Glu1448Ala) c.4229A>C (p.Glu1410Ala) c.*3971A>C (n.*3971A>C) c.4340A>C (p.Glu1447Ala) c.4256A>C (p.Glu1419Ala) c.4226A>C (p.Glu1409Ala) c.4178A>C (p.Glu1393Ala) c.4139A>C (p.Glu1380Ala) c.4064A>C (p.Glu1355Ala) n.4611A>C c.4253A>C (p.Glu1418Ala) c.4223A>C (p.Glu1408Ala) c.4175A>C (p.Glu1392Ala) c.4142A>C (p.Glu1381Ala) c.4112A>C (p.Glu1371Ala) c.4109A>C (p.Glu1370Ala) c.4061A>C (p.Glu1354Ala) c.4025A>C (p.Glu1342Ala) c.4022A>C (p.Glu1341Ala) c.3977A>C (p.Glu1326Ala) n.4568A>C | |
X | g.77652333_77652335del | CA10457804 | ATRX | c.4341_4343del (p.Glu1448del) c.4227_4229del (p.Glu1410del) c.*3969_*3971del (n.*3969_*3971del) c.4338_4340del (p.Glu1447del) c.4254_4256del (p.Glu1419del) c.4224_4226del (p.Glu1409del) c.4176_4178del (p.Glu1393del) c.4137_4139del (p.Glu1380del) c.4062_4064del (p.Glu1355del) n.4609_4611del c.4251_4253del (p.Glu1418del) c.4221_4223del (p.Glu1408del) c.4173_4175del (p.Glu1392del) c.4140_4142del (p.Glu1381del) c.4110_4112del (p.Glu1371del) c.4107_4109del (p.Glu1370del) c.4059_4061del (p.Glu1354del) c.4023_4025del (p.Glu1342del) c.4020_4022del (p.Glu1341del) c.3975_3977del (p.Glu1326del) n.4566_4568del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.77652329C>A | CA413708913 | ATRX | c.4342G>T (p.Glu1448Ter) c.4228G>T (p.Glu1410Ter) c.*3970G>T (n.*3970G>T) c.4339G>T (p.Glu1447Ter) c.4255G>T (p.Glu1419Ter) c.4225G>T (p.Glu1409Ter) c.4177G>T (p.Glu1393Ter) c.4138G>T (p.Glu1380Ter) c.4063G>T (p.Glu1355Ter) n.4610G>T c.4252G>T (p.Glu1418Ter) c.4222G>T (p.Glu1408Ter) c.4174G>T (p.Glu1392Ter) c.4141G>T (p.Glu1381Ter) c.4111G>T (p.Glu1371Ter) c.4108G>T (p.Glu1370Ter) c.4060G>T (p.Glu1354Ter) c.4024G>T (p.Glu1342Ter) c.4021G>T (p.Glu1341Ter) c.3976G>T (p.Glu1326Ter) n.4567G>T | dbSNP |
X | g.77652329C>G | CA413708917 | ATRX | c.4342G>C (p.Glu1448Gln) c.4228G>C (p.Glu1410Gln) c.*3970G>C (n.*3970G>C) c.4339G>C (p.Glu1447Gln) c.4255G>C (p.Glu1419Gln) c.4225G>C (p.Glu1409Gln) c.4177G>C (p.Glu1393Gln) c.4138G>C (p.Glu1380Gln) c.4063G>C (p.Glu1355Gln) n.4610G>C c.4252G>C (p.Glu1418Gln) c.4222G>C (p.Glu1408Gln) c.4174G>C (p.Glu1392Gln) c.4141G>C (p.Glu1381Gln) c.4111G>C (p.Glu1371Gln) c.4108G>C (p.Glu1370Gln) c.4060G>C (p.Glu1354Gln) c.4024G>C (p.Glu1342Gln) c.4021G>C (p.Glu1341Gln) c.3976G>C (p.Glu1326Gln) n.4567G>C | dbSNP |
X | g.77652329C>T | CA413708918 | ATRX | c.4342G>A (p.Glu1448Lys) c.4228G>A (p.Glu1410Lys) c.*3970G>A (n.*3970G>A) c.4339G>A (p.Glu1447Lys) c.4255G>A (p.Glu1419Lys) c.4225G>A (p.Glu1409Lys) c.4177G>A (p.Glu1393Lys) c.4138G>A (p.Glu1380Lys) c.4063G>A (p.Glu1355Lys) n.4610G>A c.4252G>A (p.Glu1418Lys) c.4222G>A (p.Glu1408Lys) c.4174G>A (p.Glu1392Lys) c.4141G>A (p.Glu1381Lys) c.4111G>A (p.Glu1371Lys) c.4108G>A (p.Glu1370Lys) c.4060G>A (p.Glu1354Lys) c.4024G>A (p.Glu1342Lys) c.4021G>A (p.Glu1341Lys) c.3976G>A (p.Glu1326Lys) n.4567G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.77652330C>A | CA413708920 | ATRX | c.4341G>T (p.Glu1447Asp) c.4227G>T (p.Glu1409Asp) c.*3969G>T (n.*3969G>T) c.4338G>T (p.Glu1446Asp) c.4254G>T (p.Glu1418Asp) c.4224G>T (p.Glu1408Asp) c.4176G>T (p.Glu1392Asp) c.4137G>T (p.Glu1379Asp) c.4062G>T (p.Glu1354Asp) n.4609G>T c.4251G>T (p.Glu1417Asp) c.4221G>T (p.Glu1407Asp) c.4173G>T (p.Glu1391Asp) c.4140G>T (p.Glu1380Asp) c.4110G>T (p.Glu1370Asp) c.4107G>T (p.Glu1369Asp) c.4059G>T (p.Glu1353Asp) c.4023G>T (p.Glu1341Asp) c.4020G>T (p.Glu1340Asp) c.3975G>T (p.Glu1325Asp) n.4566G>T | |
X | g.77652330C= | CA2438976965 | ATRX | c.4341G= (p.Glu1447=) c.4227G= (p.Glu1409=) c.*3969G= (n.*3969G=) c.4338G= (p.Glu1446=) c.4254G= (p.Glu1418=) c.4224G= (p.Glu1408=) c.4176G= (p.Glu1392=) c.4137G= (p.Glu1379=) c.4062G= (p.Glu1354=) n.4609G= c.4251G= (p.Glu1417=) c.4221G= (p.Glu1407=) c.4173G= (p.Glu1391=) c.4140G= (p.Glu1380=) c.4110G= (p.Glu1370=) c.4107G= (p.Glu1369=) c.4059G= (p.Glu1353=) c.4023G= (p.Glu1341=) c.4020G= (p.Glu1340=) c.3975G= (p.Glu1325=) n.4566G= | |
X | g.77652330C>G | CA413708921 | ATRX | c.4341G>C (p.Glu1447Asp) c.4227G>C (p.Glu1409Asp) c.*3969G>C (n.*3969G>C) c.4338G>C (p.Glu1446Asp) c.4254G>C (p.Glu1418Asp) c.4224G>C (p.Glu1408Asp) c.4176G>C (p.Glu1392Asp) c.4137G>C (p.Glu1379Asp) c.4062G>C (p.Glu1354Asp) n.4609G>C c.4251G>C (p.Glu1417Asp) c.4221G>C (p.Glu1407Asp) c.4173G>C (p.Glu1391Asp) c.4140G>C (p.Glu1380Asp) c.4110G>C (p.Glu1370Asp) c.4107G>C (p.Glu1369Asp) c.4059G>C (p.Glu1353Asp) c.4023G>C (p.Glu1341Asp) c.4020G>C (p.Glu1340Asp) c.3975G>C (p.Glu1325Asp) n.4566G>C | |
X | g.77652330C>T | CA517471512 | ATRX | c.4341G>A (p.Glu1447=) c.4227G>A (p.Glu1409=) c.*3969G>A (n.*3969G>A) c.4338G>A (p.Glu1446=) c.4254G>A (p.Glu1418=) c.4224G>A (p.Glu1408=) c.4176G>A (p.Glu1392=) c.4137G>A (p.Glu1379=) c.4062G>A (p.Glu1354=) n.4609G>A c.4251G>A (p.Glu1417=) c.4221G>A (p.Glu1407=) c.4173G>A (p.Glu1391=) c.4140G>A (p.Glu1380=) c.4110G>A (p.Glu1370=) c.4107G>A (p.Glu1369=) c.4059G>A (p.Glu1353=) c.4023G>A (p.Glu1341=) c.4020G>A (p.Glu1340=) c.3975G>A (p.Glu1325=) n.4566G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.77652331T>A | CA413708922 | ATRX | c.4340A>T (p.Glu1447Val) c.4226A>T (p.Glu1409Val) c.*3968A>T (n.*3968A>T) c.4337A>T (p.Glu1446Val) c.4253A>T (p.Glu1418Val) c.4223A>T (p.Glu1408Val) c.4175A>T (p.Glu1392Val) c.4136A>T (p.Glu1379Val) c.4061A>T (p.Glu1354Val) n.4608A>T c.4250A>T (p.Glu1417Val) c.4220A>T (p.Glu1407Val) c.4172A>T (p.Glu1391Val) c.4139A>T (p.Glu1380Val) c.4109A>T (p.Glu1370Val) c.4106A>T (p.Glu1369Val) c.4058A>T (p.Glu1353Val) c.4022A>T (p.Glu1341Val) c.4019A>T (p.Glu1340Val) c.3974A>T (p.Glu1325Val) n.4565A>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.77652331T>C | CA413708923 | ATRX | c.4340A>G (p.Glu1447Gly) c.4226A>G (p.Glu1409Gly) c.*3968A>G (n.*3968A>G) c.4337A>G (p.Glu1446Gly) c.4253A>G (p.Glu1418Gly) c.4223A>G (p.Glu1408Gly) c.4175A>G (p.Glu1392Gly) c.4136A>G (p.Glu1379Gly) c.4061A>G (p.Glu1354Gly) n.4608A>G c.4250A>G (p.Glu1417Gly) c.4220A>G (p.Glu1407Gly) c.4172A>G (p.Glu1391Gly) c.4139A>G (p.Glu1380Gly) c.4109A>G (p.Glu1370Gly) c.4106A>G (p.Glu1369Gly) c.4058A>G (p.Glu1353Gly) c.4022A>G (p.Glu1341Gly) c.4019A>G (p.Glu1340Gly) c.3974A>G (p.Glu1325Gly) n.4565A>G | |
X | g.77652331T>G | CA413708925 | ATRX | c.4340A>C (p.Glu1447Ala) c.4226A>C (p.Glu1409Ala) c.*3968A>C (n.*3968A>C) c.4337A>C (p.Glu1446Ala) c.4253A>C (p.Glu1418Ala) c.4223A>C (p.Glu1408Ala) c.4175A>C (p.Glu1392Ala) c.4136A>C (p.Glu1379Ala) c.4061A>C (p.Glu1354Ala) n.4608A>C c.4250A>C (p.Glu1417Ala) c.4220A>C (p.Glu1407Ala) c.4172A>C (p.Glu1391Ala) c.4139A>C (p.Glu1380Ala) c.4109A>C (p.Glu1370Ala) c.4106A>C (p.Glu1369Ala) c.4058A>C (p.Glu1353Ala) c.4022A>C (p.Glu1341Ala) c.4019A>C (p.Glu1340Ala) c.3974A>C (p.Glu1325Ala) n.4565A>C | |
X | g.77652332C>A | CA413708927 | ATRX | c.4339G>T (p.Glu1447Ter) c.4225G>T (p.Glu1409Ter) c.*3967G>T (n.*3967G>T) c.4336G>T (p.Glu1446Ter) c.4252G>T (p.Glu1418Ter) c.4222G>T (p.Glu1408Ter) c.4174G>T (p.Glu1392Ter) c.4135G>T (p.Glu1379Ter) c.4060G>T (p.Glu1354Ter) n.4607G>T c.4249G>T (p.Glu1417Ter) c.4219G>T (p.Glu1407Ter) c.4171G>T (p.Glu1391Ter) c.4138G>T (p.Glu1380Ter) c.4108G>T (p.Glu1370Ter) c.4105G>T (p.Glu1369Ter) c.4057G>T (p.Glu1353Ter) c.4021G>T (p.Glu1341Ter) c.4018G>T (p.Glu1340Ter) c.3973G>T (p.Glu1325Ter) n.4564G>T | |
X | g.77652332C>G | CA413708930 | ATRX | c.4339G>C (p.Glu1447Gln) c.4225G>C (p.Glu1409Gln) c.*3967G>C (n.*3967G>C) c.4336G>C (p.Glu1446Gln) c.4252G>C (p.Glu1418Gln) c.4222G>C (p.Glu1408Gln) c.4174G>C (p.Glu1392Gln) c.4135G>C (p.Glu1379Gln) c.4060G>C (p.Glu1354Gln) n.4607G>C c.4249G>C (p.Glu1417Gln) c.4219G>C (p.Glu1407Gln) c.4171G>C (p.Glu1391Gln) c.4138G>C (p.Glu1380Gln) c.4108G>C (p.Glu1370Gln) c.4105G>C (p.Glu1369Gln) c.4057G>C (p.Glu1353Gln) c.4021G>C (p.Glu1341Gln) c.4018G>C (p.Glu1340Gln) c.3973G>C (p.Glu1325Gln) n.4564G>C | dbSNP |
X | g.77652332C>T | CA413708929 | ATRX | c.4339G>A (p.Glu1447Lys) c.4225G>A (p.Glu1409Lys) c.*3967G>A (n.*3967G>A) c.4336G>A (p.Glu1446Lys) c.4252G>A (p.Glu1418Lys) c.4222G>A (p.Glu1408Lys) c.4174G>A (p.Glu1392Lys) c.4135G>A (p.Glu1379Lys) c.4060G>A (p.Glu1354Lys) n.4607G>A c.4249G>A (p.Glu1417Lys) c.4219G>A (p.Glu1407Lys) c.4171G>A (p.Glu1391Lys) c.4138G>A (p.Glu1380Lys) c.4108G>A (p.Glu1370Lys) c.4105G>A (p.Glu1369Lys) c.4057G>A (p.Glu1353Lys) c.4021G>A (p.Glu1341Lys) c.4018G>A (p.Glu1340Lys) c.3973G>A (p.Glu1325Lys) n.4564G>A | |
X | g.77652333C>A | CA413708931 | ATRX | c.4338G>T (p.Glu1446Asp) c.4224G>T (p.Glu1408Asp) c.*3966G>T (n.*3966G>T) c.4335G>T (p.Glu1445Asp) c.4251G>T (p.Glu1417Asp) c.4221G>T (p.Glu1407Asp) c.4173G>T (p.Glu1391Asp) c.4134G>T (p.Glu1378Asp) c.4059G>T (p.Glu1353Asp) n.4606G>T c.4248G>T (p.Glu1416Asp) c.4218G>T (p.Glu1406Asp) c.4170G>T (p.Glu1390Asp) c.4137G>T (p.Glu1379Asp) c.4107G>T (p.Glu1369Asp) c.4104G>T (p.Glu1368Asp) c.4056G>T (p.Glu1352Asp) c.4020G>T (p.Glu1340Asp) c.4017G>T (p.Glu1339Asp) c.3972G>T (p.Glu1324Asp) n.4563G>T | dbSNP |
X | g.77652333C= | CA2438976969 | ATRX | c.4338G= (p.Glu1446=) c.4224G= (p.Glu1408=) c.*3966G= (n.*3966G=) c.4335G= (p.Glu1445=) c.4251G= (p.Glu1417=) c.4221G= (p.Glu1407=) c.4173G= (p.Glu1391=) c.4134G= (p.Glu1378=) c.4059G= (p.Glu1353=) n.4606G= c.4248G= (p.Glu1416=) c.4218G= (p.Glu1406=) c.4170G= (p.Glu1390=) c.4137G= (p.Glu1379=) c.4107G= (p.Glu1369=) c.4104G= (p.Glu1368=) c.4056G= (p.Glu1352=) c.4020G= (p.Glu1340=) c.4017G= (p.Glu1339=) c.3972G= (p.Glu1324=) n.4563G= | |
X | g.77652333C>G | CA413708933 | ATRX | c.4338G>C (p.Glu1446Asp) c.4224G>C (p.Glu1408Asp) c.*3966G>C (n.*3966G>C) c.4335G>C (p.Glu1445Asp) c.4251G>C (p.Glu1417Asp) c.4221G>C (p.Glu1407Asp) c.4173G>C (p.Glu1391Asp) c.4134G>C (p.Glu1378Asp) c.4059G>C (p.Glu1353Asp) n.4606G>C c.4248G>C (p.Glu1416Asp) c.4218G>C (p.Glu1406Asp) c.4170G>C (p.Glu1390Asp) c.4137G>C (p.Glu1379Asp) c.4107G>C (p.Glu1369Asp) c.4104G>C (p.Glu1368Asp) c.4056G>C (p.Glu1352Asp) c.4020G>C (p.Glu1340Asp) c.4017G>C (p.Glu1339Asp) c.3972G>C (p.Glu1324Asp) n.4563G>C | |
X | g.77652333C>T | CA517471513 | ATRX | c.4338G>A (p.Glu1446=) c.4224G>A (p.Glu1408=) c.*3966G>A (n.*3966G>A) c.4335G>A (p.Glu1445=) c.4251G>A (p.Glu1417=) c.4221G>A (p.Glu1407=) c.4173G>A (p.Glu1391=) c.4134G>A (p.Glu1378=) c.4059G>A (p.Glu1353=) n.4606G>A c.4248G>A (p.Glu1416=) c.4218G>A (p.Glu1406=) c.4170G>A (p.Glu1390=) c.4137G>A (p.Glu1379=) c.4107G>A (p.Glu1369=) c.4104G>A (p.Glu1368=) c.4056G>A (p.Glu1352=) c.4020G>A (p.Glu1340=) c.4017G>A (p.Glu1339=) c.3972G>A (p.Glu1324=) n.4563G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.77652333_77652336delinsCTCT | CA2438976971 | ATRX | c.4335_4338delinsAGAG (p.Glu1445=) c.4221_4224delinsAGAG (p.Glu1407=) c.*3963_*3966delinsAGAG (n.*3963_*3966delinsAGAG) c.4332_4335delinsAGAG (p.Glu1444=) c.4248_4251delinsAGAG (p.Glu1416=) c.4218_4221delinsAGAG (p.Glu1406=) c.4170_4173delinsAGAG (p.Glu1390=) c.4131_4134delinsAGAG (p.Glu1377=) c.4056_4059delinsAGAG (p.Glu1352=) n.4603_4606delinsAGAG c.4245_4248delinsAGAG (p.Glu1415=) c.4215_4218delinsAGAG (p.Glu1405=) c.4167_4170delinsAGAG (p.Glu1389=) c.4134_4137delinsAGAG (p.Glu1378=) c.4104_4107delinsAGAG (p.Glu1368=) c.4101_4104delinsAGAG (p.Glu1367=) c.4053_4056delinsAGAG (p.Glu1351=) c.4017_4020delinsAGAG (p.Glu1339=) c.4014_4017delinsAGAG (p.Glu1338=) c.3969_3972delinsAGAG (p.Glu1323=) n.4560_4563delinsAGAG | |
X | g.77652334T>A | CA413708937 | ATRX | c.4337A>T (p.Glu1446Val) c.4223A>T (p.Glu1408Val) c.*3965A>T (n.*3965A>T) c.4334A>T (p.Glu1445Val) c.4250A>T (p.Glu1417Val) c.4220A>T (p.Glu1407Val) c.4172A>T (p.Glu1391Val) c.4133A>T (p.Glu1378Val) c.4058A>T (p.Glu1353Val) n.4605A>T c.4247A>T (p.Glu1416Val) c.4217A>T (p.Glu1406Val) c.4169A>T (p.Glu1390Val) c.4136A>T (p.Glu1379Val) c.4106A>T (p.Glu1369Val) c.4103A>T (p.Glu1368Val) c.4055A>T (p.Glu1352Val) c.4019A>T (p.Glu1340Val) c.4016A>T (p.Glu1339Val) c.3971A>T (p.Glu1324Val) n.4562A>T | dbSNP |
X | g.77652334T>C | CA413708939 | ATRX | c.4337A>G (p.Glu1446Gly) c.4223A>G (p.Glu1408Gly) c.*3965A>G (n.*3965A>G) c.4334A>G (p.Glu1445Gly) c.4250A>G (p.Glu1417Gly) c.4220A>G (p.Glu1407Gly) c.4172A>G (p.Glu1391Gly) c.4133A>G (p.Glu1378Gly) c.4058A>G (p.Glu1353Gly) n.4605A>G c.4247A>G (p.Glu1416Gly) c.4217A>G (p.Glu1406Gly) c.4169A>G (p.Glu1390Gly) c.4136A>G (p.Glu1379Gly) c.4106A>G (p.Glu1369Gly) c.4103A>G (p.Glu1368Gly) c.4055A>G (p.Glu1352Gly) c.4019A>G (p.Glu1340Gly) c.4016A>G (p.Glu1339Gly) c.3971A>G (p.Glu1324Gly) n.4562A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.77652334T>G | CA413708941 | ATRX | c.4337A>C (p.Glu1446Ala) c.4223A>C (p.Glu1408Ala) c.*3965A>C (n.*3965A>C) c.4334A>C (p.Glu1445Ala) c.4250A>C (p.Glu1417Ala) c.4220A>C (p.Glu1407Ala) c.4172A>C (p.Glu1391Ala) c.4133A>C (p.Glu1378Ala) c.4058A>C (p.Glu1353Ala) n.4605A>C c.4247A>C (p.Glu1416Ala) c.4217A>C (p.Glu1406Ala) c.4169A>C (p.Glu1390Ala) c.4136A>C (p.Glu1379Ala) c.4106A>C (p.Glu1369Ala) c.4103A>C (p.Glu1368Ala) c.4055A>C (p.Glu1352Ala) c.4019A>C (p.Glu1340Ala) c.4016A>C (p.Glu1339Ala) c.3971A>C (p.Glu1324Ala) n.4562A>C | |
X | g.77652334T= | CA2438976978 | ATRX | c.4337A= (p.Glu1446=) c.4223A= (p.Glu1408=) c.*3965A= (n.*3965A=) c.4334A= (p.Glu1445=) c.4250A= (p.Glu1417=) c.4220A= (p.Glu1407=) c.4172A= (p.Glu1391=) c.4133A= (p.Glu1378=) c.4058A= (p.Glu1353=) n.4605A= c.4247A= (p.Glu1416=) c.4217A= (p.Glu1406=) c.4169A= (p.Glu1390=) c.4136A= (p.Glu1379=) c.4106A= (p.Glu1369=) c.4103A= (p.Glu1368=) c.4055A= (p.Glu1352=) c.4019A= (p.Glu1340=) c.4016A= (p.Glu1339=) c.3971A= (p.Glu1324=) n.4562A= | |
X | g.77652339_77652341del | CA878374794 | ATRX | c.4335_4337del (p.Glu1446del) c.4221_4223del (p.Glu1408del) c.*3963_*3965del (n.*3963_*3965del) c.4332_4334del (p.Glu1445del) c.4248_4250del (p.Glu1417del) c.4218_4220del (p.Glu1407del) c.4170_4172del (p.Glu1391del) c.4131_4133del (p.Glu1378del) c.4056_4058del (p.Glu1353del) n.4603_4605del c.4245_4247del (p.Glu1416del) c.4215_4217del (p.Glu1406del) c.4167_4169del (p.Glu1390del) c.4134_4136del (p.Glu1379del) c.4104_4106del (p.Glu1369del) c.4101_4103del (p.Glu1368del) c.4053_4055del (p.Glu1352del) c.4017_4019del (p.Glu1340del) c.4014_4016del (p.Glu1339del) c.3969_3971del (p.Glu1324del) n.4560_4562del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.77652335C>A | CA413708943 | ATRX | c.4336G>T (p.Glu1446Ter) c.4222G>T (p.Glu1408Ter) c.*3964G>T (n.*3964G>T) c.4333G>T (p.Glu1445Ter) c.4249G>T (p.Glu1417Ter) c.4219G>T (p.Glu1407Ter) c.4171G>T (p.Glu1391Ter) c.4132G>T (p.Glu1378Ter) c.4057G>T (p.Glu1353Ter) n.4604G>T c.4246G>T (p.Glu1416Ter) c.4216G>T (p.Glu1406Ter) c.4168G>T (p.Glu1390Ter) c.4135G>T (p.Glu1379Ter) c.4105G>T (p.Glu1369Ter) c.4102G>T (p.Glu1368Ter) c.4054G>T (p.Glu1352Ter) c.4018G>T (p.Glu1340Ter) c.4015G>T (p.Glu1339Ter) c.3970G>T (p.Glu1324Ter) n.4561G>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
X | g.77652335C>G | CA413708945 | ATRX | c.4336G>C (p.Glu1446Gln) c.4222G>C (p.Glu1408Gln) c.*3964G>C (n.*3964G>C) c.4333G>C (p.Glu1445Gln) c.4249G>C (p.Glu1417Gln) c.4219G>C (p.Glu1407Gln) c.4171G>C (p.Glu1391Gln) c.4132G>C (p.Glu1378Gln) c.4057G>C (p.Glu1353Gln) n.4604G>C c.4246G>C (p.Glu1416Gln) c.4216G>C (p.Glu1406Gln) c.4168G>C (p.Glu1390Gln) c.4135G>C (p.Glu1379Gln) c.4105G>C (p.Glu1369Gln) c.4102G>C (p.Glu1368Gln) c.4054G>C (p.Glu1352Gln) c.4018G>C (p.Glu1340Gln) c.4015G>C (p.Glu1339Gln) c.3970G>C (p.Glu1324Gln) n.4561G>C | dbSNP |
X | g.77652335C>T | CA413708947 | ATRX | c.4336G>A (p.Glu1446Lys) c.4222G>A (p.Glu1408Lys) c.*3964G>A (n.*3964G>A) c.4333G>A (p.Glu1445Lys) c.4249G>A (p.Glu1417Lys) c.4219G>A (p.Glu1407Lys) c.4171G>A (p.Glu1391Lys) c.4132G>A (p.Glu1378Lys) c.4057G>A (p.Glu1353Lys) n.4604G>A c.4246G>A (p.Glu1416Lys) c.4216G>A (p.Glu1406Lys) c.4168G>A (p.Glu1390Lys) c.4135G>A (p.Glu1379Lys) c.4105G>A (p.Glu1369Lys) c.4102G>A (p.Glu1368Lys) c.4054G>A (p.Glu1352Lys) c.4018G>A (p.Glu1340Lys) c.4015G>A (p.Glu1339Lys) c.3970G>A (p.Glu1324Lys) n.4561G>A | dbSNP |
X | g.77652336T>A | CA413708949 | ATRX | c.4335A>T (p.Glu1445Asp) c.4221A>T (p.Glu1407Asp) c.*3963A>T (n.*3963A>T) c.4332A>T (p.Glu1444Asp) c.4248A>T (p.Glu1416Asp) c.4218A>T (p.Glu1406Asp) c.4170A>T (p.Glu1390Asp) c.4131A>T (p.Glu1377Asp) c.4056A>T (p.Glu1352Asp) n.4603A>T c.4245A>T (p.Glu1415Asp) c.4215A>T (p.Glu1405Asp) c.4167A>T (p.Glu1389Asp) c.4134A>T (p.Glu1378Asp) c.4104A>T (p.Glu1368Asp) c.4101A>T (p.Glu1367Asp) c.4053A>T (p.Glu1351Asp) c.4017A>T (p.Glu1339Asp) c.4014A>T (p.Glu1338Asp) c.3969A>T (p.Glu1323Asp) n.4560A>T | |
X | g.77652336T>C | CA517471514 | ATRX | c.4335A>G (p.Glu1445=) c.4221A>G (p.Glu1407=) c.*3963A>G (n.*3963A>G) c.4332A>G (p.Glu1444=) c.4248A>G (p.Glu1416=) c.4218A>G (p.Glu1406=) c.4170A>G (p.Glu1390=) c.4131A>G (p.Glu1377=) c.4056A>G (p.Glu1352=) n.4603A>G c.4245A>G (p.Glu1415=) c.4215A>G (p.Glu1405=) c.4167A>G (p.Glu1389=) c.4134A>G (p.Glu1378=) c.4104A>G (p.Glu1368=) c.4101A>G (p.Glu1367=) c.4053A>G (p.Glu1351=) c.4017A>G (p.Glu1339=) c.4014A>G (p.Glu1338=) c.3969A>G (p.Glu1323=) n.4560A>G | dbSNP |
X | g.77652336T>G | CA413708960 | ATRX | c.4335A>C (p.Glu1445Asp) c.4221A>C (p.Glu1407Asp) c.*3963A>C (n.*3963A>C) c.4332A>C (p.Glu1444Asp) c.4248A>C (p.Glu1416Asp) c.4218A>C (p.Glu1406Asp) c.4170A>C (p.Glu1390Asp) c.4131A>C (p.Glu1377Asp) c.4056A>C (p.Glu1352Asp) n.4603A>C c.4245A>C (p.Glu1415Asp) c.4215A>C (p.Glu1405Asp) c.4167A>C (p.Glu1389Asp) c.4134A>C (p.Glu1378Asp) c.4104A>C (p.Glu1368Asp) c.4101A>C (p.Glu1367Asp) c.4053A>C (p.Glu1351Asp) c.4017A>C (p.Glu1339Asp) c.4014A>C (p.Glu1338Asp) c.3969A>C (p.Glu1323Asp) n.4560A>C | |
X | g.77652337T>A | CA413708964 | ATRX | c.4334A>T (p.Glu1445Val) c.4220A>T (p.Glu1407Val) c.*3962A>T (n.*3962A>T) c.4331A>T (p.Glu1444Val) c.4247A>T (p.Glu1416Val) c.4217A>T (p.Glu1406Val) c.4169A>T (p.Glu1390Val) c.4130A>T (p.Glu1377Val) c.4055A>T (p.Glu1352Val) n.4602A>T c.4244A>T (p.Glu1415Val) c.4214A>T (p.Glu1405Val) c.4166A>T (p.Glu1389Val) c.4133A>T (p.Glu1378Val) c.4103A>T (p.Glu1368Val) c.4100A>T (p.Glu1367Val) c.4052A>T (p.Glu1351Val) c.4016A>T (p.Glu1339Val) c.4013A>T (p.Glu1338Val) c.3968A>T (p.Glu1323Val) n.4559A>T | dbSNP |
X | g.77652337T>C | CA413708967 | ATRX | c.4334A>G (p.Glu1445Gly) c.4220A>G (p.Glu1407Gly) c.*3962A>G (n.*3962A>G) c.4331A>G (p.Glu1444Gly) c.4247A>G (p.Glu1416Gly) c.4217A>G (p.Glu1406Gly) c.4169A>G (p.Glu1390Gly) c.4130A>G (p.Glu1377Gly) c.4055A>G (p.Glu1352Gly) n.4602A>G c.4244A>G (p.Glu1415Gly) c.4214A>G (p.Glu1405Gly) c.4166A>G (p.Glu1389Gly) c.4133A>G (p.Glu1378Gly) c.4103A>G (p.Glu1368Gly) c.4100A>G (p.Glu1367Gly) c.4052A>G (p.Glu1351Gly) c.4016A>G (p.Glu1339Gly) c.4013A>G (p.Glu1338Gly) c.3968A>G (p.Glu1323Gly) n.4559A>G | |
X | g.77652337T>G | CA413708963 | ATRX | c.4334A>C (p.Glu1445Ala) c.4220A>C (p.Glu1407Ala) c.*3962A>C (n.*3962A>C) c.4331A>C (p.Glu1444Ala) c.4247A>C (p.Glu1416Ala) c.4217A>C (p.Glu1406Ala) c.4169A>C (p.Glu1390Ala) c.4130A>C (p.Glu1377Ala) c.4055A>C (p.Glu1352Ala) n.4602A>C c.4244A>C (p.Glu1415Ala) c.4214A>C (p.Glu1405Ala) c.4166A>C (p.Glu1389Ala) c.4133A>C (p.Glu1378Ala) c.4103A>C (p.Glu1368Ala) c.4100A>C (p.Glu1367Ala) c.4052A>C (p.Glu1351Ala) c.4016A>C (p.Glu1339Ala) c.4013A>C (p.Glu1338Ala) c.3968A>C (p.Glu1323Ala) n.4559A>C | |
X | g.77652338C>A | CA413708972 | ATRX | c.4333G>T (p.Glu1445Ter) c.4219G>T (p.Glu1407Ter) c.*3961G>T (n.*3961G>T) c.4330G>T (p.Glu1444Ter) c.4246G>T (p.Glu1416Ter) c.4216G>T (p.Glu1406Ter) c.4168G>T (p.Glu1390Ter) c.4129G>T (p.Glu1377Ter) c.4054G>T (p.Glu1352Ter) n.4601G>T c.4243G>T (p.Glu1415Ter) c.4213G>T (p.Glu1405Ter) c.4165G>T (p.Glu1389Ter) c.4132G>T (p.Glu1378Ter) c.4102G>T (p.Glu1368Ter) c.4099G>T (p.Glu1367Ter) c.4051G>T (p.Glu1351Ter) c.4015G>T (p.Glu1339Ter) c.4012G>T (p.Glu1338Ter) c.3967G>T (p.Glu1323Ter) n.4558G>T | dbSNP |
X | g.77652338C>G | CA413708970 | ATRX | c.4333G>C (p.Glu1445Gln) c.4219G>C (p.Glu1407Gln) c.*3961G>C (n.*3961G>C) c.4330G>C (p.Glu1444Gln) c.4246G>C (p.Glu1416Gln) c.4216G>C (p.Glu1406Gln) c.4168G>C (p.Glu1390Gln) c.4129G>C (p.Glu1377Gln) c.4054G>C (p.Glu1352Gln) n.4601G>C c.4243G>C (p.Glu1415Gln) c.4213G>C (p.Glu1405Gln) c.4165G>C (p.Glu1389Gln) c.4132G>C (p.Glu1378Gln) c.4102G>C (p.Glu1368Gln) c.4099G>C (p.Glu1367Gln) c.4051G>C (p.Glu1351Gln) c.4015G>C (p.Glu1339Gln) c.4012G>C (p.Glu1338Gln) c.3967G>C (p.Glu1323Gln) n.4558G>C | dbSNP |
X | g.77652338C>T | CA413708971 | ATRX | c.4333G>A (p.Glu1445Lys) c.4219G>A (p.Glu1407Lys) c.*3961G>A (n.*3961G>A) c.4330G>A (p.Glu1444Lys) c.4246G>A (p.Glu1416Lys) c.4216G>A (p.Glu1406Lys) c.4168G>A (p.Glu1390Lys) c.4129G>A (p.Glu1377Lys) c.4054G>A (p.Glu1352Lys) n.4601G>A c.4243G>A (p.Glu1415Lys) c.4213G>A (p.Glu1405Lys) c.4165G>A (p.Glu1389Lys) c.4132G>A (p.Glu1378Lys) c.4102G>A (p.Glu1368Lys) c.4099G>A (p.Glu1367Lys) c.4051G>A (p.Glu1351Lys) c.4015G>A (p.Glu1339Lys) c.4012G>A (p.Glu1338Lys) c.3967G>A (p.Glu1323Lys) n.4558G>A | dbSNP COSMIC COSMIC |
X | g.77652339T>A | CA413708973 | ATRX | c.4332A>T (p.Glu1444Asp) c.4218A>T (p.Glu1406Asp) c.*3960A>T (n.*3960A>T) c.4329A>T (p.Glu1443Asp) c.4245A>T (p.Glu1415Asp) c.4215A>T (p.Glu1405Asp) c.4167A>T (p.Glu1389Asp) c.4128A>T (p.Glu1376Asp) c.4053A>T (p.Glu1351Asp) n.4600A>T c.4242A>T (p.Glu1414Asp) c.4212A>T (p.Glu1404Asp) c.4164A>T (p.Glu1388Asp) c.4131A>T (p.Glu1377Asp) c.4101A>T (p.Glu1367Asp) c.4098A>T (p.Glu1366Asp) c.4050A>T (p.Glu1350Asp) c.4014A>T (p.Glu1338Asp) c.4011A>T (p.Glu1337Asp) c.3966A>T (p.Glu1322Asp) n.4557A>T | |
X | g.77652339T>C | CA517471515 | ATRX | c.4332A>G (p.Glu1444=) c.4218A>G (p.Glu1406=) c.*3960A>G (n.*3960A>G) c.4329A>G (p.Glu1443=) c.4245A>G (p.Glu1415=) c.4215A>G (p.Glu1405=) c.4167A>G (p.Glu1389=) c.4128A>G (p.Glu1376=) c.4053A>G (p.Glu1351=) n.4600A>G c.4242A>G (p.Glu1414=) c.4212A>G (p.Glu1404=) c.4164A>G (p.Glu1388=) c.4131A>G (p.Glu1377=) c.4101A>G (p.Glu1367=) c.4098A>G (p.Glu1366=) c.4050A>G (p.Glu1350=) c.4014A>G (p.Glu1338=) c.4011A>G (p.Glu1337=) c.3966A>G (p.Glu1322=) n.4557A>G | |
X | g.77652339T>G | CA413708974 | ATRX | c.4332A>C (p.Glu1444Asp) c.4218A>C (p.Glu1406Asp) c.*3960A>C (n.*3960A>C) c.4329A>C (p.Glu1443Asp) c.4245A>C (p.Glu1415Asp) c.4215A>C (p.Glu1405Asp) c.4167A>C (p.Glu1389Asp) c.4128A>C (p.Glu1376Asp) c.4053A>C (p.Glu1351Asp) n.4600A>C c.4242A>C (p.Glu1414Asp) c.4212A>C (p.Glu1404Asp) c.4164A>C (p.Glu1388Asp) c.4131A>C (p.Glu1377Asp) c.4101A>C (p.Glu1367Asp) c.4098A>C (p.Glu1366Asp) c.4050A>C (p.Glu1350Asp) c.4014A>C (p.Glu1338Asp) c.4011A>C (p.Glu1337Asp) c.3966A>C (p.Glu1322Asp) n.4557A>C | |
X | g.77652340T>A | CA413708977 | ATRX | c.4331A>T (p.Glu1444Val) c.4217A>T (p.Glu1406Val) c.*3959A>T (n.*3959A>T) c.4328A>T (p.Glu1443Val) c.4244A>T (p.Glu1415Val) c.4214A>T (p.Glu1405Val) c.4166A>T (p.Glu1389Val) c.4127A>T (p.Glu1376Val) c.4052A>T (p.Glu1351Val) n.4599A>T c.4241A>T (p.Glu1414Val) c.4211A>T (p.Glu1404Val) c.4163A>T (p.Glu1388Val) c.4130A>T (p.Glu1377Val) c.4100A>T (p.Glu1367Val) c.4097A>T (p.Glu1366Val) c.4049A>T (p.Glu1350Val) c.4013A>T (p.Glu1338Val) c.4010A>T (p.Glu1337Val) c.3965A>T (p.Glu1322Val) n.4556A>T | dbSNP |
X | g.77652340T>C | CA413708978 | ATRX | c.4331A>G (p.Glu1444Gly) c.4217A>G (p.Glu1406Gly) c.*3959A>G (n.*3959A>G) c.4328A>G (p.Glu1443Gly) c.4244A>G (p.Glu1415Gly) c.4214A>G (p.Glu1405Gly) c.4166A>G (p.Glu1389Gly) c.4127A>G (p.Glu1376Gly) c.4052A>G (p.Glu1351Gly) n.4599A>G c.4241A>G (p.Glu1414Gly) c.4211A>G (p.Glu1404Gly) c.4163A>G (p.Glu1388Gly) c.4130A>G (p.Glu1377Gly) c.4100A>G (p.Glu1367Gly) c.4097A>G (p.Glu1366Gly) c.4049A>G (p.Glu1350Gly) c.4013A>G (p.Glu1338Gly) c.4010A>G (p.Glu1337Gly) c.3965A>G (p.Glu1322Gly) n.4556A>G | |
X | g.77652340T>G | CA413708979 | ATRX | c.4331A>C (p.Glu1444Ala) c.4217A>C (p.Glu1406Ala) c.*3959A>C (n.*3959A>C) c.4328A>C (p.Glu1443Ala) c.4244A>C (p.Glu1415Ala) c.4214A>C (p.Glu1405Ala) c.4166A>C (p.Glu1389Ala) c.4127A>C (p.Glu1376Ala) c.4052A>C (p.Glu1351Ala) n.4599A>C c.4241A>C (p.Glu1414Ala) c.4211A>C (p.Glu1404Ala) c.4163A>C (p.Glu1388Ala) c.4130A>C (p.Glu1377Ala) c.4100A>C (p.Glu1367Ala) c.4097A>C (p.Glu1366Ala) c.4049A>C (p.Glu1350Ala) c.4013A>C (p.Glu1338Ala) c.4010A>C (p.Glu1337Ala) c.3965A>C (p.Glu1322Ala) n.4556A>C | |
X | g.77652342_77652344del | CA2738745655 | ATRX | c.4329_4331del (p.Glu1444del) c.4215_4217del (p.Glu1406del) c.*3957_*3959del (n.*3957_*3959del) c.4326_4328del (p.Glu1443del) c.4242_4244del (p.Glu1415del) c.4212_4214del (p.Glu1405del) c.4164_4166del (p.Glu1389del) c.4125_4127del (p.Glu1376del) c.4050_4052del (p.Glu1351del) n.4597_4599del c.4239_4241del (p.Glu1414del) c.4209_4211del (p.Glu1404del) c.4161_4163del (p.Glu1388del) c.4128_4130del (p.Glu1377del) c.4098_4100del (p.Glu1367del) c.4095_4097del (p.Glu1366del) c.4047_4049del (p.Glu1350del) c.4011_4013del (p.Glu1338del) c.4008_4010del (p.Glu1337del) c.3963_3965del (p.Glu1322del) n.4554_4556del | dbSNP |
X | g.77652341C>A | CA413708981 | ATRX | c.4330G>T (p.Glu1444Ter) c.4216G>T (p.Glu1406Ter) c.*3958G>T (n.*3958G>T) c.4327G>T (p.Glu1443Ter) c.4243G>T (p.Glu1415Ter) c.4213G>T (p.Glu1405Ter) c.4165G>T (p.Glu1389Ter) c.4126G>T (p.Glu1376Ter) c.4051G>T (p.Glu1351Ter) n.4598G>T c.4240G>T (p.Glu1414Ter) c.4210G>T (p.Glu1404Ter) c.4162G>T (p.Glu1388Ter) c.4129G>T (p.Glu1377Ter) c.4099G>T (p.Glu1367Ter) c.4096G>T (p.Glu1366Ter) c.4048G>T (p.Glu1350Ter) c.4012G>T (p.Glu1338Ter) c.4009G>T (p.Glu1337Ter) c.3964G>T (p.Glu1322Ter) n.4555G>T | dbSNP |
X | g.77652341C>G | CA413708983 | ATRX | c.4330G>C (p.Glu1444Gln) c.4216G>C (p.Glu1406Gln) c.*3958G>C (n.*3958G>C) c.4327G>C (p.Glu1443Gln) c.4243G>C (p.Glu1415Gln) c.4213G>C (p.Glu1405Gln) c.4165G>C (p.Glu1389Gln) c.4126G>C (p.Glu1376Gln) c.4051G>C (p.Glu1351Gln) n.4598G>C c.4240G>C (p.Glu1414Gln) c.4210G>C (p.Glu1404Gln) c.4162G>C (p.Glu1388Gln) c.4129G>C (p.Glu1377Gln) c.4099G>C (p.Glu1367Gln) c.4096G>C (p.Glu1366Gln) c.4048G>C (p.Glu1350Gln) c.4012G>C (p.Glu1338Gln) c.4009G>C (p.Glu1337Gln) c.3964G>C (p.Glu1322Gln) n.4555G>C | dbSNP |
X | g.77652341C>T | CA413708984 | ATRX | c.4330G>A (p.Glu1444Lys) c.4216G>A (p.Glu1406Lys) c.*3958G>A (n.*3958G>A) c.4327G>A (p.Glu1443Lys) c.4243G>A (p.Glu1415Lys) c.4213G>A (p.Glu1405Lys) c.4165G>A (p.Glu1389Lys) c.4126G>A (p.Glu1376Lys) c.4051G>A (p.Glu1351Lys) n.4598G>A c.4240G>A (p.Glu1414Lys) c.4210G>A (p.Glu1404Lys) c.4162G>A (p.Glu1388Lys) c.4129G>A (p.Glu1377Lys) c.4099G>A (p.Glu1367Lys) c.4096G>A (p.Glu1366Lys) c.4048G>A (p.Glu1350Lys) c.4012G>A (p.Glu1338Lys) c.4009G>A (p.Glu1337Lys) c.3964G>A (p.Glu1322Lys) n.4555G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.77652342C>A | CA413708986 | ATRX | c.4329G>T (p.Glu1443Asp) c.4215G>T (p.Glu1405Asp) c.*3957G>T (n.*3957G>T) c.4326G>T (p.Glu1442Asp) c.4242G>T (p.Glu1414Asp) c.4212G>T (p.Glu1404Asp) c.4164G>T (p.Glu1388Asp) c.4125G>T (p.Glu1375Asp) c.4050G>T (p.Glu1350Asp) n.4597G>T c.4239G>T (p.Glu1413Asp) c.4209G>T (p.Glu1403Asp) c.4161G>T (p.Glu1387Asp) c.4128G>T (p.Glu1376Asp) c.4098G>T (p.Glu1366Asp) c.4095G>T (p.Glu1365Asp) c.4047G>T (p.Glu1349Asp) c.4011G>T (p.Glu1337Asp) c.4008G>T (p.Glu1336Asp) c.3963G>T (p.Glu1321Asp) n.4554G>T | ClinVar dbSNP |
X | g.77652342C= | CA2438976985 | ATRX | c.4329G= (p.Glu1443=) c.4215G= (p.Glu1405=) c.*3957G= (n.*3957G=) c.4326G= (p.Glu1442=) c.4242G= (p.Glu1414=) c.4212G= (p.Glu1404=) c.4164G= (p.Glu1388=) c.4125G= (p.Glu1375=) c.4050G= (p.Glu1350=) n.4597G= c.4239G= (p.Glu1413=) c.4209G= (p.Glu1403=) c.4161G= (p.Glu1387=) c.4128G= (p.Glu1376=) c.4098G= (p.Glu1366=) c.4095G= (p.Glu1365=) c.4047G= (p.Glu1349=) c.4011G= (p.Glu1337=) c.4008G= (p.Glu1336=) c.3963G= (p.Glu1321=) n.4554G= | |
X | g.77652342C>G | CA413708987 | ATRX | c.4329G>C (p.Glu1443Asp) c.4215G>C (p.Glu1405Asp) c.*3957G>C (n.*3957G>C) c.4326G>C (p.Glu1442Asp) c.4242G>C (p.Glu1414Asp) c.4212G>C (p.Glu1404Asp) c.4164G>C (p.Glu1388Asp) c.4125G>C (p.Glu1375Asp) c.4050G>C (p.Glu1350Asp) n.4597G>C c.4239G>C (p.Glu1413Asp) c.4209G>C (p.Glu1403Asp) c.4161G>C (p.Glu1387Asp) c.4128G>C (p.Glu1376Asp) c.4098G>C (p.Glu1366Asp) c.4095G>C (p.Glu1365Asp) c.4047G>C (p.Glu1349Asp) c.4011G>C (p.Glu1337Asp) c.4008G>C (p.Glu1336Asp) c.3963G>C (p.Glu1321Asp) n.4554G>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.77652342C>T | CA10457805 | ATRX | c.4329G>A (p.Glu1443=) c.4215G>A (p.Glu1405=) c.*3957G>A (n.*3957G>A) c.4326G>A (p.Glu1442=) c.4242G>A (p.Glu1414=) c.4212G>A (p.Glu1404=) c.4164G>A (p.Glu1388=) c.4125G>A (p.Glu1375=) c.4050G>A (p.Glu1350=) n.4597G>A c.4239G>A (p.Glu1413=) c.4209G>A (p.Glu1403=) c.4161G>A (p.Glu1387=) c.4128G>A (p.Glu1376=) c.4098G>A (p.Glu1366=) c.4095G>A (p.Glu1365=) c.4047G>A (p.Glu1349=) c.4011G>A (p.Glu1337=) c.4008G>A (p.Glu1336=) c.3963G>A (p.Glu1321=) n.4554G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.77652343T>A | CA413708992 | ATRX | c.4328A>T (p.Glu1443Val) c.4214A>T (p.Glu1405Val) c.*3956A>T (n.*3956A>T) c.4325A>T (p.Glu1442Val) c.4241A>T (p.Glu1414Val) c.4211A>T (p.Glu1404Val) c.4163A>T (p.Glu1388Val) c.4124A>T (p.Glu1375Val) c.4049A>T (p.Glu1350Val) n.4596A>T c.4238A>T (p.Glu1413Val) c.4208A>T (p.Glu1403Val) c.4160A>T (p.Glu1387Val) c.4127A>T (p.Glu1376Val) c.4097A>T (p.Glu1366Val) c.4094A>T (p.Glu1365Val) c.4046A>T (p.Glu1349Val) c.4010A>T (p.Glu1337Val) c.4007A>T (p.Glu1336Val) c.3962A>T (p.Glu1321Val) n.4553A>T | |
X | g.77652343T>C | CA413708990 | ATRX | c.4328A>G (p.Glu1443Gly) c.4214A>G (p.Glu1405Gly) c.*3956A>G (n.*3956A>G) c.4325A>G (p.Glu1442Gly) c.4241A>G (p.Glu1414Gly) c.4211A>G (p.Glu1404Gly) c.4163A>G (p.Glu1388Gly) c.4124A>G (p.Glu1375Gly) c.4049A>G (p.Glu1350Gly) n.4596A>G c.4238A>G (p.Glu1413Gly) c.4208A>G (p.Glu1403Gly) c.4160A>G (p.Glu1387Gly) c.4127A>G (p.Glu1376Gly) c.4097A>G (p.Glu1366Gly) c.4094A>G (p.Glu1365Gly) c.4046A>G (p.Glu1349Gly) c.4010A>G (p.Glu1337Gly) c.4007A>G (p.Glu1336Gly) c.3962A>G (p.Glu1321Gly) n.4553A>G | |
X | g.77652343T>G | CA413708989 | ATRX | c.4328A>C (p.Glu1443Ala) c.4214A>C (p.Glu1405Ala) c.*3956A>C (n.*3956A>C) c.4325A>C (p.Glu1442Ala) c.4241A>C (p.Glu1414Ala) c.4211A>C (p.Glu1404Ala) c.4163A>C (p.Glu1388Ala) c.4124A>C (p.Glu1375Ala) c.4049A>C (p.Glu1350Ala) n.4596A>C c.4238A>C (p.Glu1413Ala) c.4208A>C (p.Glu1403Ala) c.4160A>C (p.Glu1387Ala) c.4127A>C (p.Glu1376Ala) c.4097A>C (p.Glu1366Ala) c.4094A>C (p.Glu1365Ala) c.4046A>C (p.Glu1349Ala) c.4010A>C (p.Glu1337Ala) c.4007A>C (p.Glu1336Ala) c.3962A>C (p.Glu1321Ala) n.4553A>C | gnomAD v4 |
X | g.77652344C>A | CA413708994 | ATRX | c.4327G>T (p.Glu1443Ter) c.4213G>T (p.Glu1405Ter) c.*3955G>T (n.*3955G>T) c.4324G>T (p.Glu1442Ter) c.4240G>T (p.Glu1414Ter) c.4210G>T (p.Glu1404Ter) c.4162G>T (p.Glu1388Ter) c.4123G>T (p.Glu1375Ter) c.4048G>T (p.Glu1350Ter) n.4595G>T c.4237G>T (p.Glu1413Ter) c.4207G>T (p.Glu1403Ter) c.4159G>T (p.Glu1387Ter) c.4126G>T (p.Glu1376Ter) c.4096G>T (p.Glu1366Ter) c.4093G>T (p.Glu1365Ter) c.4045G>T (p.Glu1349Ter) c.4009G>T (p.Glu1337Ter) c.4006G>T (p.Glu1336Ter) c.3961G>T (p.Glu1321Ter) n.4552G>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
X | g.77652344C>G | CA413708995 | ATRX | c.4327G>C (p.Glu1443Gln) c.4213G>C (p.Glu1405Gln) c.*3955G>C (n.*3955G>C) c.4324G>C (p.Glu1442Gln) c.4240G>C (p.Glu1414Gln) c.4210G>C (p.Glu1404Gln) c.4162G>C (p.Glu1388Gln) c.4123G>C (p.Glu1375Gln) c.4048G>C (p.Glu1350Gln) n.4595G>C c.4237G>C (p.Glu1413Gln) c.4207G>C (p.Glu1403Gln) c.4159G>C (p.Glu1387Gln) c.4126G>C (p.Glu1376Gln) c.4096G>C (p.Glu1366Gln) c.4093G>C (p.Glu1365Gln) c.4045G>C (p.Glu1349Gln) c.4009G>C (p.Glu1337Gln) c.4006G>C (p.Glu1336Gln) c.3961G>C (p.Glu1321Gln) n.4552G>C | dbSNP |
X | g.77652344C>T | CA413708996 | ATRX | c.4327G>A (p.Glu1443Lys) c.4213G>A (p.Glu1405Lys) c.*3955G>A (n.*3955G>A) c.4324G>A (p.Glu1442Lys) c.4240G>A (p.Glu1414Lys) c.4210G>A (p.Glu1404Lys) c.4162G>A (p.Glu1388Lys) c.4123G>A (p.Glu1375Lys) c.4048G>A (p.Glu1350Lys) n.4595G>A c.4237G>A (p.Glu1413Lys) c.4207G>A (p.Glu1403Lys) c.4159G>A (p.Glu1387Lys) c.4126G>A (p.Glu1376Lys) c.4096G>A (p.Glu1366Lys) c.4093G>A (p.Glu1365Lys) c.4045G>A (p.Glu1349Lys) c.4009G>A (p.Glu1337Lys) c.4006G>A (p.Glu1336Lys) c.3961G>A (p.Glu1321Lys) n.4552G>A | dbSNP |
X | g.77652345A>C | CA517471516 | ATRX | c.4326T>G (p.Ser1442=) c.4212T>G (p.Ser1404=) c.*3954T>G (n.*3954T>G) c.4323T>G (p.Ser1441=) c.4239T>G (p.Ser1413=) c.4209T>G (p.Ser1403=) c.4161T>G (p.Ser1387=) c.4122T>G (p.Ser1374=) c.4047T>G (p.Ser1349=) n.4594T>G c.4236T>G (p.Ser1412=) c.4206T>G (p.Ser1402=) c.4158T>G (p.Ser1386=) c.4125T>G (p.Ser1375=) c.4095T>G (p.Ser1365=) c.4092T>G (p.Ser1364=) c.4044T>G (p.Ser1348=) c.4008T>G (p.Ser1336=) c.4005T>G (p.Ser1335=) c.3960T>G (p.Ser1320=) n.4551T>G | |
X | g.77652345A>G | CA517471517 | ATRX | c.4326T>C (p.Ser1442=) c.4212T>C (p.Ser1404=) c.*3954T>C (n.*3954T>C) c.4323T>C (p.Ser1441=) c.4239T>C (p.Ser1413=) c.4209T>C (p.Ser1403=) c.4161T>C (p.Ser1387=) c.4122T>C (p.Ser1374=) c.4047T>C (p.Ser1349=) n.4594T>C c.4236T>C (p.Ser1412=) c.4206T>C (p.Ser1402=) c.4158T>C (p.Ser1386=) c.4125T>C (p.Ser1375=) c.4095T>C (p.Ser1365=) c.4092T>C (p.Ser1364=) c.4044T>C (p.Ser1348=) c.4008T>C (p.Ser1336=) c.4005T>C (p.Ser1335=) c.3960T>C (p.Ser1320=) n.4551T>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.77652345A>T | CA517471518 | ATRX | c.4326T>A (p.Ser1442=) c.4212T>A (p.Ser1404=) c.*3954T>A (n.*3954T>A) c.4323T>A (p.Ser1441=) c.4239T>A (p.Ser1413=) c.4209T>A (p.Ser1403=) c.4161T>A (p.Ser1387=) c.4122T>A (p.Ser1374=) c.4047T>A (p.Ser1349=) n.4594T>A c.4236T>A (p.Ser1412=) c.4206T>A (p.Ser1402=) c.4158T>A (p.Ser1386=) c.4125T>A (p.Ser1375=) c.4095T>A (p.Ser1365=) c.4092T>A (p.Ser1364=) c.4044T>A (p.Ser1348=) c.4008T>A (p.Ser1336=) c.4005T>A (p.Ser1335=) c.3960T>A (p.Ser1320=) n.4551T>A | dbSNP |
X | g.77652346G>A | CA413708998 | ATRX | c.4325C>T (p.Ser1442Phe) c.4211C>T (p.Ser1404Phe) c.*3953C>T (n.*3953C>T) c.4322C>T (p.Ser1441Phe) c.4238C>T (p.Ser1413Phe) c.4208C>T (p.Ser1403Phe) c.4160C>T (p.Ser1387Phe) c.4121C>T (p.Ser1374Phe) c.4046C>T (p.Ser1349Phe) n.4593C>T c.4235C>T (p.Ser1412Phe) c.4205C>T (p.Ser1402Phe) c.4157C>T (p.Ser1386Phe) c.4124C>T (p.Ser1375Phe) c.4094C>T (p.Ser1365Phe) c.4091C>T (p.Ser1364Phe) c.4043C>T (p.Ser1348Phe) c.4007C>T (p.Ser1336Phe) c.4004C>T (p.Ser1335Phe) c.3959C>T (p.Ser1320Phe) n.4550C>T | dbSNP |
X | g.77652346G>C | CA413709000 | ATRX | c.4325C>G (p.Ser1442Cys) c.4211C>G (p.Ser1404Cys) c.*3953C>G (n.*3953C>G) c.4322C>G (p.Ser1441Cys) c.4238C>G (p.Ser1413Cys) c.4208C>G (p.Ser1403Cys) c.4160C>G (p.Ser1387Cys) c.4121C>G (p.Ser1374Cys) c.4046C>G (p.Ser1349Cys) n.4593C>G c.4235C>G (p.Ser1412Cys) c.4205C>G (p.Ser1402Cys) c.4157C>G (p.Ser1386Cys) c.4124C>G (p.Ser1375Cys) c.4094C>G (p.Ser1365Cys) c.4091C>G (p.Ser1364Cys) c.4043C>G (p.Ser1348Cys) c.4007C>G (p.Ser1336Cys) c.4004C>G (p.Ser1335Cys) c.3959C>G (p.Ser1320Cys) n.4550C>G | dbSNP |
X | g.77652346G>T | CA413709001 | ATRX | c.4325C>A (p.Ser1442Tyr) c.4211C>A (p.Ser1404Tyr) c.*3953C>A (n.*3953C>A) c.4322C>A (p.Ser1441Tyr) c.4238C>A (p.Ser1413Tyr) c.4208C>A (p.Ser1403Tyr) c.4160C>A (p.Ser1387Tyr) c.4121C>A (p.Ser1374Tyr) c.4046C>A (p.Ser1349Tyr) n.4593C>A c.4235C>A (p.Ser1412Tyr) c.4205C>A (p.Ser1402Tyr) c.4157C>A (p.Ser1386Tyr) c.4124C>A (p.Ser1375Tyr) c.4094C>A (p.Ser1365Tyr) c.4091C>A (p.Ser1364Tyr) c.4043C>A (p.Ser1348Tyr) c.4007C>A (p.Ser1336Tyr) c.4004C>A (p.Ser1335Tyr) c.3959C>A (p.Ser1320Tyr) n.4550C>A | |
X | g.77652347A>C | CA413709003 | ATRX | c.4324T>G (p.Ser1442Ala) c.4210T>G (p.Ser1404Ala) c.*3952T>G (n.*3952T>G) c.4321T>G (p.Ser1441Ala) c.4237T>G (p.Ser1413Ala) c.4207T>G (p.Ser1403Ala) c.4159T>G (p.Ser1387Ala) c.4120T>G (p.Ser1374Ala) c.4045T>G (p.Ser1349Ala) n.4592T>G c.4234T>G (p.Ser1412Ala) c.4204T>G (p.Ser1402Ala) c.4156T>G (p.Ser1386Ala) c.4123T>G (p.Ser1375Ala) c.4093T>G (p.Ser1365Ala) c.4090T>G (p.Ser1364Ala) c.4042T>G (p.Ser1348Ala) c.4006T>G (p.Ser1336Ala) c.4003T>G (p.Ser1335Ala) c.3958T>G (p.Ser1320Ala) n.4549T>G | |
X | g.77652347A>G | CA413709005 | ATRX | c.4324T>C (p.Ser1442Pro) c.4210T>C (p.Ser1404Pro) c.*3952T>C (n.*3952T>C) c.4321T>C (p.Ser1441Pro) c.4237T>C (p.Ser1413Pro) c.4207T>C (p.Ser1403Pro) c.4159T>C (p.Ser1387Pro) c.4120T>C (p.Ser1374Pro) c.4045T>C (p.Ser1349Pro) n.4592T>C c.4234T>C (p.Ser1412Pro) c.4204T>C (p.Ser1402Pro) c.4156T>C (p.Ser1386Pro) c.4123T>C (p.Ser1375Pro) c.4093T>C (p.Ser1365Pro) c.4090T>C (p.Ser1364Pro) c.4042T>C (p.Ser1348Pro) c.4006T>C (p.Ser1336Pro) c.4003T>C (p.Ser1335Pro) c.3958T>C (p.Ser1320Pro) n.4549T>C | |
X | g.77652347A>T | CA413709007 | ATRX | c.4324T>A (p.Ser1442Thr) c.4210T>A (p.Ser1404Thr) c.*3952T>A (n.*3952T>A) c.4321T>A (p.Ser1441Thr) c.4237T>A (p.Ser1413Thr) c.4207T>A (p.Ser1403Thr) c.4159T>A (p.Ser1387Thr) c.4120T>A (p.Ser1374Thr) c.4045T>A (p.Ser1349Thr) n.4592T>A c.4234T>A (p.Ser1412Thr) c.4204T>A (p.Ser1402Thr) c.4156T>A (p.Ser1386Thr) c.4123T>A (p.Ser1375Thr) c.4093T>A (p.Ser1365Thr) c.4090T>A (p.Ser1364Thr) c.4042T>A (p.Ser1348Thr) c.4006T>A (p.Ser1336Thr) c.4003T>A (p.Ser1335Thr) c.3958T>A (p.Ser1320Thr) n.4549T>A | dbSNP |
X | g.77652348A>C | CA413709008 | ATRX | c.4323T>G (p.Asn1441Lys) c.4209T>G (p.Asn1403Lys) c.*3951T>G (n.*3951T>G) c.4320T>G (p.Asn1440Lys) c.4236T>G (p.Asn1412Lys) c.4206T>G (p.Asn1402Lys) c.4158T>G (p.Asn1386Lys) c.4119T>G (p.Asn1373Lys) c.4044T>G (p.Asn1348Lys) n.4591T>G c.4233T>G (p.Asn1411Lys) c.4203T>G (p.Asn1401Lys) c.4155T>G (p.Asn1385Lys) c.4122T>G (p.Asn1374Lys) c.4092T>G (p.Asn1364Lys) c.4089T>G (p.Asn1363Lys) c.4041T>G (p.Asn1347Lys) c.4005T>G (p.Asn1335Lys) c.4002T>G (p.Asn1334Lys) c.3957T>G (p.Asn1319Lys) n.4548T>G | |
X | g.77652348A>G | CA517471519 | ATRX | c.4323T>C (p.Asn1441=) c.4209T>C (p.Asn1403=) c.*3951T>C (n.*3951T>C) c.4320T>C (p.Asn1440=) c.4236T>C (p.Asn1412=) c.4206T>C (p.Asn1402=) c.4158T>C (p.Asn1386=) c.4119T>C (p.Asn1373=) c.4044T>C (p.Asn1348=) n.4591T>C c.4233T>C (p.Asn1411=) c.4203T>C (p.Asn1401=) c.4155T>C (p.Asn1385=) c.4122T>C (p.Asn1374=) c.4092T>C (p.Asn1364=) c.4089T>C (p.Asn1363=) c.4041T>C (p.Asn1347=) c.4005T>C (p.Asn1335=) c.4002T>C (p.Asn1334=) c.3957T>C (p.Asn1319=) n.4548T>C | |
X | g.77652348A>T | CA413709010 | ATRX | c.4323T>A (p.Asn1441Lys) c.4209T>A (p.Asn1403Lys) c.*3951T>A (n.*3951T>A) c.4320T>A (p.Asn1440Lys) c.4236T>A (p.Asn1412Lys) c.4206T>A (p.Asn1402Lys) c.4158T>A (p.Asn1386Lys) c.4119T>A (p.Asn1373Lys) c.4044T>A (p.Asn1348Lys) n.4591T>A c.4233T>A (p.Asn1411Lys) c.4203T>A (p.Asn1401Lys) c.4155T>A (p.Asn1385Lys) c.4122T>A (p.Asn1374Lys) c.4092T>A (p.Asn1364Lys) c.4089T>A (p.Asn1363Lys) c.4041T>A (p.Asn1347Lys) c.4005T>A (p.Asn1335Lys) c.4002T>A (p.Asn1334Lys) c.3957T>A (p.Asn1319Lys) n.4548T>A | |
X | g.77652349T>A | CA413709011 | ATRX | c.4322A>T (p.Asn1441Ile) c.4208A>T (p.Asn1403Ile) c.*3950A>T (n.*3950A>T) c.4319A>T (p.Asn1440Ile) c.4235A>T (p.Asn1412Ile) c.4205A>T (p.Asn1402Ile) c.4157A>T (p.Asn1386Ile) c.4118A>T (p.Asn1373Ile) c.4043A>T (p.Asn1348Ile) n.4590A>T c.4232A>T (p.Asn1411Ile) c.4202A>T (p.Asn1401Ile) c.4154A>T (p.Asn1385Ile) c.4121A>T (p.Asn1374Ile) c.4091A>T (p.Asn1364Ile) c.4088A>T (p.Asn1363Ile) c.4040A>T (p.Asn1347Ile) c.4004A>T (p.Asn1335Ile) c.4001A>T (p.Asn1334Ile) c.3956A>T (p.Asn1319Ile) n.4547A>T | dbSNP |
X | g.77652349T>C | CA413709013 | ATRX | c.4322A>G (p.Asn1441Ser) c.4208A>G (p.Asn1403Ser) c.*3950A>G (n.*3950A>G) c.4319A>G (p.Asn1440Ser) c.4235A>G (p.Asn1412Ser) c.4205A>G (p.Asn1402Ser) c.4157A>G (p.Asn1386Ser) c.4118A>G (p.Asn1373Ser) c.4043A>G (p.Asn1348Ser) n.4590A>G c.4232A>G (p.Asn1411Ser) c.4202A>G (p.Asn1401Ser) c.4154A>G (p.Asn1385Ser) c.4121A>G (p.Asn1374Ser) c.4091A>G (p.Asn1364Ser) c.4088A>G (p.Asn1363Ser) c.4040A>G (p.Asn1347Ser) c.4004A>G (p.Asn1335Ser) c.4001A>G (p.Asn1334Ser) c.3956A>G (p.Asn1319Ser) n.4547A>G | |
X | g.77652349T>G | CA413709015 | ATRX | c.4322A>C (p.Asn1441Thr) c.4208A>C (p.Asn1403Thr) c.*3950A>C (n.*3950A>C) c.4319A>C (p.Asn1440Thr) c.4235A>C (p.Asn1412Thr) c.4205A>C (p.Asn1402Thr) c.4157A>C (p.Asn1386Thr) c.4118A>C (p.Asn1373Thr) c.4043A>C (p.Asn1348Thr) n.4590A>C c.4232A>C (p.Asn1411Thr) c.4202A>C (p.Asn1401Thr) c.4154A>C (p.Asn1385Thr) c.4121A>C (p.Asn1374Thr) c.4091A>C (p.Asn1364Thr) c.4088A>C (p.Asn1363Thr) c.4040A>C (p.Asn1347Thr) c.4004A>C (p.Asn1335Thr) c.4001A>C (p.Asn1334Thr) c.3956A>C (p.Asn1319Thr) n.4547A>C | |
X | g.77652350T>A | CA413709019 | ATRX | c.4321A>T (p.Asn1441Tyr) c.4207A>T (p.Asn1403Tyr) c.*3949A>T (n.*3949A>T) c.4318A>T (p.Asn1440Tyr) c.4234A>T (p.Asn1412Tyr) c.4204A>T (p.Asn1402Tyr) c.4156A>T (p.Asn1386Tyr) c.4117A>T (p.Asn1373Tyr) c.4042A>T (p.Asn1348Tyr) n.4589A>T c.4231A>T (p.Asn1411Tyr) c.4201A>T (p.Asn1401Tyr) c.4153A>T (p.Asn1385Tyr) c.4120A>T (p.Asn1374Tyr) c.4090A>T (p.Asn1364Tyr) c.4087A>T (p.Asn1363Tyr) c.4039A>T (p.Asn1347Tyr) c.4003A>T (p.Asn1335Tyr) c.4000A>T (p.Asn1334Tyr) c.3955A>T (p.Asn1319Tyr) n.4546A>T | dbSNP |
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X | g.77652350T>G | CA413709016 | ATRX | c.4321A>C (p.Asn1441His) c.4207A>C (p.Asn1403His) c.*3949A>C (n.*3949A>C) c.4318A>C (p.Asn1440His) c.4234A>C (p.Asn1412His) c.4204A>C (p.Asn1402His) c.4156A>C (p.Asn1386His) c.4117A>C (p.Asn1373His) c.4042A>C (p.Asn1348His) n.4589A>C c.4231A>C (p.Asn1411His) c.4201A>C (p.Asn1401His) c.4153A>C (p.Asn1385His) c.4120A>C (p.Asn1374His) c.4090A>C (p.Asn1364His) c.4087A>C (p.Asn1363His) c.4039A>C (p.Asn1347His) c.4003A>C (p.Asn1335His) c.4000A>C (p.Asn1334His) c.3955A>C (p.Asn1319His) n.4546A>C | ClinVar dbSNP |
X | g.77652351A>C | CA413709022 | ATRX | c.4320T>G (p.Ser1440Arg) c.4206T>G (p.Ser1402Arg) c.*3948T>G (n.*3948T>G) c.4317T>G (p.Ser1439Arg) c.4233T>G (p.Ser1411Arg) c.4203T>G (p.Ser1401Arg) c.4155T>G (p.Ser1385Arg) c.4116T>G (p.Ser1372Arg) c.4041T>G (p.Ser1347Arg) n.4588T>G c.4230T>G (p.Ser1410Arg) c.4200T>G (p.Ser1400Arg) c.4152T>G (p.Ser1384Arg) c.4119T>G (p.Ser1373Arg) c.4089T>G (p.Ser1363Arg) c.4086T>G (p.Ser1362Arg) c.4038T>G (p.Ser1346Arg) c.4002T>G (p.Ser1334Arg) c.3999T>G (p.Ser1333Arg) c.3954T>G (p.Ser1318Arg) n.4545T>G | |
X | g.77652351A>G | CA517471520 | ATRX | c.4320T>C (p.Ser1440=) c.4206T>C (p.Ser1402=) c.*3948T>C (n.*3948T>C) c.4317T>C (p.Ser1439=) c.4233T>C (p.Ser1411=) c.4203T>C (p.Ser1401=) c.4155T>C (p.Ser1385=) c.4116T>C (p.Ser1372=) c.4041T>C (p.Ser1347=) n.4588T>C c.4230T>C (p.Ser1410=) c.4200T>C (p.Ser1400=) c.4152T>C (p.Ser1384=) c.4119T>C (p.Ser1373=) c.4089T>C (p.Ser1363=) c.4086T>C (p.Ser1362=) c.4038T>C (p.Ser1346=) c.4002T>C (p.Ser1334=) c.3999T>C (p.Ser1333=) c.3954T>C (p.Ser1318=) n.4545T>C | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.77652351A>T | CA413709024 | ATRX | c.4320T>A (p.Ser1440Arg) c.4206T>A (p.Ser1402Arg) c.*3948T>A (n.*3948T>A) c.4317T>A (p.Ser1439Arg) c.4233T>A (p.Ser1411Arg) c.4203T>A (p.Ser1401Arg) c.4155T>A (p.Ser1385Arg) c.4116T>A (p.Ser1372Arg) c.4041T>A (p.Ser1347Arg) n.4588T>A c.4230T>A (p.Ser1410Arg) c.4200T>A (p.Ser1400Arg) c.4152T>A (p.Ser1384Arg) c.4119T>A (p.Ser1373Arg) c.4089T>A (p.Ser1363Arg) c.4086T>A (p.Ser1362Arg) c.4038T>A (p.Ser1346Arg) c.4002T>A (p.Ser1334Arg) c.3999T>A (p.Ser1333Arg) c.3954T>A (p.Ser1318Arg) n.4545T>A | |
X | g.77652352C>A | CA413709026 | ATRX | c.4319G>T (p.Ser1440Ile) c.4205G>T (p.Ser1402Ile) c.*3947G>T (n.*3947G>T) c.4316G>T (p.Ser1439Ile) c.4232G>T (p.Ser1411Ile) c.4202G>T (p.Ser1401Ile) c.4154G>T (p.Ser1385Ile) c.4115G>T (p.Ser1372Ile) c.4040G>T (p.Ser1347Ile) n.4587G>T c.4229G>T (p.Ser1410Ile) c.4199G>T (p.Ser1400Ile) c.4151G>T (p.Ser1384Ile) c.4118G>T (p.Ser1373Ile) c.4088G>T (p.Ser1363Ile) c.4085G>T (p.Ser1362Ile) c.4037G>T (p.Ser1346Ile) c.4001G>T (p.Ser1334Ile) c.3998G>T (p.Ser1333Ile) c.3953G>T (p.Ser1318Ile) n.4544G>T | dbSNP |
X | g.77652352C>G | CA413709029 | ATRX | c.4319G>C (p.Ser1440Thr) c.4205G>C (p.Ser1402Thr) c.*3947G>C (n.*3947G>C) c.4316G>C (p.Ser1439Thr) c.4232G>C (p.Ser1411Thr) c.4202G>C (p.Ser1401Thr) c.4154G>C (p.Ser1385Thr) c.4115G>C (p.Ser1372Thr) c.4040G>C (p.Ser1347Thr) n.4587G>C c.4229G>C (p.Ser1410Thr) c.4199G>C (p.Ser1400Thr) c.4151G>C (p.Ser1384Thr) c.4118G>C (p.Ser1373Thr) c.4088G>C (p.Ser1363Thr) c.4085G>C (p.Ser1362Thr) c.4037G>C (p.Ser1346Thr) c.4001G>C (p.Ser1334Thr) c.3998G>C (p.Ser1333Thr) c.3953G>C (p.Ser1318Thr) n.4544G>C | dbSNP |
X | g.77652352C>T | CA413709030 | ATRX | c.4319G>A (p.Ser1440Asn) c.4205G>A (p.Ser1402Asn) c.*3947G>A (n.*3947G>A) c.4316G>A (p.Ser1439Asn) c.4232G>A (p.Ser1411Asn) c.4202G>A (p.Ser1401Asn) c.4154G>A (p.Ser1385Asn) c.4115G>A (p.Ser1372Asn) c.4040G>A (p.Ser1347Asn) n.4587G>A c.4229G>A (p.Ser1410Asn) c.4199G>A (p.Ser1400Asn) c.4151G>A (p.Ser1384Asn) c.4118G>A (p.Ser1373Asn) c.4088G>A (p.Ser1363Asn) c.4085G>A (p.Ser1362Asn) c.4037G>A (p.Ser1346Asn) c.4001G>A (p.Ser1334Asn) c.3998G>A (p.Ser1333Asn) c.3953G>A (p.Ser1318Asn) n.4544G>A | dbSNP |
X | g.77652353T>A | CA413709033 | ATRX | c.4318A>T (p.Ser1440Cys) c.4204A>T (p.Ser1402Cys) c.*3946A>T (n.*3946A>T) c.4315A>T (p.Ser1439Cys) c.4231A>T (p.Ser1411Cys) c.4201A>T (p.Ser1401Cys) c.4153A>T (p.Ser1385Cys) c.4114A>T (p.Ser1372Cys) c.4039A>T (p.Ser1347Cys) n.4586A>T c.4228A>T (p.Ser1410Cys) c.4198A>T (p.Ser1400Cys) c.4150A>T (p.Ser1384Cys) c.4117A>T (p.Ser1373Cys) c.4087A>T (p.Ser1363Cys) c.4084A>T (p.Ser1362Cys) c.4036A>T (p.Ser1346Cys) c.4000A>T (p.Ser1334Cys) c.3997A>T (p.Ser1333Cys) c.3952A>T (p.Ser1318Cys) n.4543A>T | dbSNP |
X | g.77652353T>C | CA413709035 | ATRX | c.4318A>G (p.Ser1440Gly) c.4204A>G (p.Ser1402Gly) c.*3946A>G (n.*3946A>G) c.4315A>G (p.Ser1439Gly) c.4231A>G (p.Ser1411Gly) c.4201A>G (p.Ser1401Gly) c.4153A>G (p.Ser1385Gly) c.4114A>G (p.Ser1372Gly) c.4039A>G (p.Ser1347Gly) n.4586A>G c.4228A>G (p.Ser1410Gly) c.4198A>G (p.Ser1400Gly) c.4150A>G (p.Ser1384Gly) c.4117A>G (p.Ser1373Gly) c.4087A>G (p.Ser1363Gly) c.4084A>G (p.Ser1362Gly) c.4036A>G (p.Ser1346Gly) c.4000A>G (p.Ser1334Gly) c.3997A>G (p.Ser1333Gly) c.3952A>G (p.Ser1318Gly) n.4543A>G | dbSNP |
X | g.77652353T>G | CA413709036 | ATRX | c.4318A>C (p.Ser1440Arg) c.4204A>C (p.Ser1402Arg) c.*3946A>C (n.*3946A>C) c.4315A>C (p.Ser1439Arg) c.4231A>C (p.Ser1411Arg) c.4201A>C (p.Ser1401Arg) c.4153A>C (p.Ser1385Arg) c.4114A>C (p.Ser1372Arg) c.4039A>C (p.Ser1347Arg) n.4586A>C c.4228A>C (p.Ser1410Arg) c.4198A>C (p.Ser1400Arg) c.4150A>C (p.Ser1384Arg) c.4117A>C (p.Ser1373Arg) c.4087A>C (p.Ser1363Arg) c.4084A>C (p.Ser1362Arg) c.4036A>C (p.Ser1346Arg) c.4000A>C (p.Ser1334Arg) c.3997A>C (p.Ser1333Arg) c.3952A>C (p.Ser1318Arg) n.4543A>C | |
X | g.77652354C>A | CA413709041 | ATRX | c.4318-1G>T (n.4318-1G>T) c.4204-1G>T (n.4204-1G>T) c.*3946-1G>T (n.*3946-1G>T) c.4315-1G>T (n.4315-1G>T) c.4231-1G>T (n.4231-1G>T) c.4201-1G>T (n.4201-1G>T) c.4153-1G>T (n.4153-1G>T) c.4114-1G>T (n.4114-1G>T) c.4039-1G>T (n.4039-1G>T) n.4586-1G>T c.4228-1G>T (n.4228-1G>T) c.4198-1G>T (n.4198-1G>T) c.4150-1G>T (n.4150-1G>T) c.4117-1G>T (n.4117-1G>T) c.4087-1G>T (n.4087-1G>T) c.4084-1G>T (n.4084-1G>T) c.4036-1G>T (n.4036-1G>T) c.4000-1G>T (n.4000-1G>T) c.3997-1G>T (n.3997-1G>T) c.3952-1G>T (n.3952-1G>T) n.4543-1G>T | dbSNP |
X | g.77652354C>G | CA413709043 | ATRX | c.4318-1G>C (n.4318-1G>C) c.4204-1G>C (n.4204-1G>C) c.*3946-1G>C (n.*3946-1G>C) c.4315-1G>C (n.4315-1G>C) c.4231-1G>C (n.4231-1G>C) c.4201-1G>C (n.4201-1G>C) c.4153-1G>C (n.4153-1G>C) c.4114-1G>C (n.4114-1G>C) c.4039-1G>C (n.4039-1G>C) n.4586-1G>C c.4228-1G>C (n.4228-1G>C) c.4198-1G>C (n.4198-1G>C) c.4150-1G>C (n.4150-1G>C) c.4117-1G>C (n.4117-1G>C) c.4087-1G>C (n.4087-1G>C) c.4084-1G>C (n.4084-1G>C) c.4036-1G>C (n.4036-1G>C) c.4000-1G>C (n.4000-1G>C) c.3997-1G>C (n.3997-1G>C) c.3952-1G>C (n.3952-1G>C) n.4543-1G>C | dbSNP |
X | g.77652354C>T | CA413709044 | ATRX | c.4318-1G>A (n.4318-1G>A) c.4204-1G>A (n.4204-1G>A) c.*3946-1G>A (n.*3946-1G>A) c.4315-1G>A (n.4315-1G>A) c.4231-1G>A (n.4231-1G>A) c.4201-1G>A (n.4201-1G>A) c.4153-1G>A (n.4153-1G>A) c.4114-1G>A (n.4114-1G>A) c.4039-1G>A (n.4039-1G>A) n.4586-1G>A c.4228-1G>A (n.4228-1G>A) c.4198-1G>A (n.4198-1G>A) c.4150-1G>A (n.4150-1G>A) c.4117-1G>A (n.4117-1G>A) c.4087-1G>A (n.4087-1G>A) c.4084-1G>A (n.4084-1G>A) c.4036-1G>A (n.4036-1G>A) c.4000-1G>A (n.4000-1G>A) c.3997-1G>A (n.3997-1G>A) c.3952-1G>A (n.3952-1G>A) n.4543-1G>A | dbSNP |
X | g.77652355T>A | CA413709055 | ATRX | c.4318-2A>T (n.4318-2A>T) c.4204-2A>T (n.4204-2A>T) c.*3946-2A>T (n.*3946-2A>T) c.4315-2A>T (n.4315-2A>T) c.4231-2A>T (n.4231-2A>T) c.4201-2A>T (n.4201-2A>T) c.4153-2A>T (n.4153-2A>T) c.4114-2A>T (n.4114-2A>T) c.4039-2A>T (n.4039-2A>T) n.4586-2A>T c.4228-2A>T (n.4228-2A>T) c.4198-2A>T (n.4198-2A>T) c.4150-2A>T (n.4150-2A>T) c.4117-2A>T (n.4117-2A>T) c.4087-2A>T (n.4087-2A>T) c.4084-2A>T (n.4084-2A>T) c.4036-2A>T (n.4036-2A>T) c.4000-2A>T (n.4000-2A>T) c.3997-2A>T (n.3997-2A>T) c.3952-2A>T (n.3952-2A>T) n.4543-2A>T | dbSNP |
X | g.77652355T>C | CA413709052 | ATRX | c.4318-2A>G (n.4318-2A>G) c.4204-2A>G (n.4204-2A>G) c.*3946-2A>G (n.*3946-2A>G) c.4315-2A>G (n.4315-2A>G) c.4231-2A>G (n.4231-2A>G) c.4201-2A>G (n.4201-2A>G) c.4153-2A>G (n.4153-2A>G) c.4114-2A>G (n.4114-2A>G) c.4039-2A>G (n.4039-2A>G) n.4586-2A>G c.4228-2A>G (n.4228-2A>G) c.4198-2A>G (n.4198-2A>G) c.4150-2A>G (n.4150-2A>G) c.4117-2A>G (n.4117-2A>G) c.4087-2A>G (n.4087-2A>G) c.4084-2A>G (n.4084-2A>G) c.4036-2A>G (n.4036-2A>G) c.4000-2A>G (n.4000-2A>G) c.3997-2A>G (n.3997-2A>G) c.3952-2A>G (n.3952-2A>G) n.4543-2A>G | dbSNP |
X | g.77652355T>G | CA413709048 | ATRX | c.4318-2A>C (n.4318-2A>C) c.4204-2A>C (n.4204-2A>C) c.*3946-2A>C (n.*3946-2A>C) c.4315-2A>C (n.4315-2A>C) c.4231-2A>C (n.4231-2A>C) c.4201-2A>C (n.4201-2A>C) c.4153-2A>C (n.4153-2A>C) c.4114-2A>C (n.4114-2A>C) c.4039-2A>C (n.4039-2A>C) n.4586-2A>C c.4228-2A>C (n.4228-2A>C) c.4198-2A>C (n.4198-2A>C) c.4150-2A>C (n.4150-2A>C) c.4117-2A>C (n.4117-2A>C) c.4087-2A>C (n.4087-2A>C) c.4084-2A>C (n.4084-2A>C) c.4036-2A>C (n.4036-2A>C) c.4000-2A>C (n.4000-2A>C) c.3997-2A>C (n.3997-2A>C) c.3952-2A>C (n.3952-2A>C) n.4543-2A>C | |
X | g.77652356A= | CA2438976988 | ATRX | c.4318-3T= (n.4318-3T=) c.4204-3T= (n.4204-3T=) c.*3946-3T= (n.*3946-3T=) c.4315-3T= (n.4315-3T=) c.4231-3T= (n.4231-3T=) c.4201-3T= (n.4201-3T=) c.4153-3T= (n.4153-3T=) c.4114-3T= (n.4114-3T=) c.4039-3T= (n.4039-3T=) n.4586-3T= c.4228-3T= (n.4228-3T=) c.4198-3T= (n.4198-3T=) c.4150-3T= (n.4150-3T=) c.4117-3T= (n.4117-3T=) c.4087-3T= (n.4087-3T=) c.4084-3T= (n.4084-3T=) c.4036-3T= (n.4036-3T=) c.4000-3T= (n.4000-3T=) c.3997-3T= (n.3997-3T=) c.3952-3T= (n.3952-3T=) n.4543-3T= | |
X | g.77652356A>G | CA643006434 | ATRX | c.4318-3T>C (n.4318-3T>C) c.4204-3T>C (n.4204-3T>C) c.*3946-3T>C (n.*3946-3T>C) c.4315-3T>C (n.4315-3T>C) c.4231-3T>C (n.4231-3T>C) c.4201-3T>C (n.4201-3T>C) c.4153-3T>C (n.4153-3T>C) c.4114-3T>C (n.4114-3T>C) c.4039-3T>C (n.4039-3T>C) n.4586-3T>C c.4228-3T>C (n.4228-3T>C) c.4198-3T>C (n.4198-3T>C) c.4150-3T>C (n.4150-3T>C) c.4117-3T>C (n.4117-3T>C) c.4087-3T>C (n.4087-3T>C) c.4084-3T>C (n.4084-3T>C) c.4036-3T>C (n.4036-3T>C) c.4000-3T>C (n.4000-3T>C) c.3997-3T>C (n.3997-3T>C) c.3952-3T>C (n.3952-3T>C) n.4543-3T>C | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.77652356A>T | CA2738555950 | ATRX | c.4318-3T>A (n.4318-3T>A) c.4204-3T>A (n.4204-3T>A) c.*3946-3T>A (n.*3946-3T>A) c.4315-3T>A (n.4315-3T>A) c.4231-3T>A (n.4231-3T>A) c.4201-3T>A (n.4201-3T>A) c.4153-3T>A (n.4153-3T>A) c.4114-3T>A (n.4114-3T>A) c.4039-3T>A (n.4039-3T>A) n.4586-3T>A c.4228-3T>A (n.4228-3T>A) c.4198-3T>A (n.4198-3T>A) c.4150-3T>A (n.4150-3T>A) c.4117-3T>A (n.4117-3T>A) c.4087-3T>A (n.4087-3T>A) c.4084-3T>A (n.4084-3T>A) c.4036-3T>A (n.4036-3T>A) c.4000-3T>A (n.4000-3T>A) c.3997-3T>A (n.3997-3T>A) c.3952-3T>A (n.3952-3T>A) n.4543-3T>A | dbSNP |
X | g.77652357C>A | CA2694142562 | ATRX | c.4318-4G>T (n.4318-4G>T) c.4204-4G>T (n.4204-4G>T) c.*3946-4G>T (n.*3946-4G>T) c.4315-4G>T (n.4315-4G>T) c.4231-4G>T (n.4231-4G>T) c.4201-4G>T (n.4201-4G>T) c.4153-4G>T (n.4153-4G>T) c.4114-4G>T (n.4114-4G>T) c.4039-4G>T (n.4039-4G>T) n.4586-4G>T c.4228-4G>T (n.4228-4G>T) c.4198-4G>T (n.4198-4G>T) c.4150-4G>T (n.4150-4G>T) c.4117-4G>T (n.4117-4G>T) c.4087-4G>T (n.4087-4G>T) c.4084-4G>T (n.4084-4G>T) c.4036-4G>T (n.4036-4G>T) c.4000-4G>T (n.4000-4G>T) c.3997-4G>T (n.3997-4G>T) c.3952-4G>T (n.3952-4G>T) n.4543-4G>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.77652357C= | CA2438976992 | ATRX | c.4318-4G= (n.4318-4G=) c.4204-4G= (n.4204-4G=) c.*3946-4G= (n.*3946-4G=) c.4315-4G= (n.4315-4G=) c.4231-4G= (n.4231-4G=) c.4201-4G= (n.4201-4G=) c.4153-4G= (n.4153-4G=) c.4114-4G= (n.4114-4G=) c.4039-4G= (n.4039-4G=) n.4586-4G= c.4228-4G= (n.4228-4G=) c.4198-4G= (n.4198-4G=) c.4150-4G= (n.4150-4G=) c.4117-4G= (n.4117-4G=) c.4087-4G= (n.4087-4G=) c.4084-4G= (n.4084-4G=) c.4036-4G= (n.4036-4G=) c.4000-4G= (n.4000-4G=) c.3997-4G= (n.3997-4G=) c.3952-4G= (n.3952-4G=) n.4543-4G= | |
X | g.77652357C>G | CA2738555951 | ATRX | c.4318-4G>C (n.4318-4G>C) c.4204-4G>C (n.4204-4G>C) c.*3946-4G>C (n.*3946-4G>C) c.4315-4G>C (n.4315-4G>C) c.4231-4G>C (n.4231-4G>C) c.4201-4G>C (n.4201-4G>C) c.4153-4G>C (n.4153-4G>C) c.4114-4G>C (n.4114-4G>C) c.4039-4G>C (n.4039-4G>C) n.4586-4G>C c.4228-4G>C (n.4228-4G>C) c.4198-4G>C (n.4198-4G>C) c.4150-4G>C (n.4150-4G>C) c.4117-4G>C (n.4117-4G>C) c.4087-4G>C (n.4087-4G>C) c.4084-4G>C (n.4084-4G>C) c.4036-4G>C (n.4036-4G>C) c.4000-4G>C (n.4000-4G>C) c.3997-4G>C (n.3997-4G>C) c.3952-4G>C (n.3952-4G>C) n.4543-4G>C | dbSNP |
X | g.77652357C>T | CA2438976990 | ATRX | c.4318-4G>A (n.4318-4G>A) c.4204-4G>A (n.4204-4G>A) c.*3946-4G>A (n.*3946-4G>A) c.4315-4G>A (n.4315-4G>A) c.4231-4G>A (n.4231-4G>A) c.4201-4G>A (n.4201-4G>A) c.4153-4G>A (n.4153-4G>A) c.4114-4G>A (n.4114-4G>A) c.4039-4G>A (n.4039-4G>A) n.4586-4G>A c.4228-4G>A (n.4228-4G>A) c.4198-4G>A (n.4198-4G>A) c.4150-4G>A (n.4150-4G>A) c.4117-4G>A (n.4117-4G>A) c.4087-4G>A (n.4087-4G>A) c.4084-4G>A (n.4084-4G>A) c.4036-4G>A (n.4036-4G>A) c.4000-4G>A (n.4000-4G>A) c.3997-4G>A (n.3997-4G>A) c.3952-4G>A (n.3952-4G>A) n.4543-4G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.77652358A= | CA2438976993 | ATRX | c.4318-5T= (n.4318-5T=) c.4204-5T= (n.4204-5T=) c.*3946-5T= (n.*3946-5T=) c.4315-5T= (n.4315-5T=) c.4231-5T= (n.4231-5T=) c.4201-5T= (n.4201-5T=) c.4153-5T= (n.4153-5T=) c.4114-5T= (n.4114-5T=) c.4039-5T= (n.4039-5T=) n.4586-5T= c.4228-5T= (n.4228-5T=) c.4198-5T= (n.4198-5T=) c.4150-5T= (n.4150-5T=) c.4117-5T= (n.4117-5T=) c.4087-5T= (n.4087-5T=) c.4084-5T= (n.4084-5T=) c.4036-5T= (n.4036-5T=) c.4000-5T= (n.4000-5T=) c.3997-5T= (n.3997-5T=) c.3952-5T= (n.3952-5T=) n.4543-5T= | |
X | g.77652358A>C | CA10457806 | ATRX | c.4318-5T>G (n.4318-5T>G) c.4204-5T>G (n.4204-5T>G) c.*3946-5T>G (n.*3946-5T>G) c.4315-5T>G (n.4315-5T>G) c.4231-5T>G (n.4231-5T>G) c.4201-5T>G (n.4201-5T>G) c.4153-5T>G (n.4153-5T>G) c.4114-5T>G (n.4114-5T>G) c.4039-5T>G (n.4039-5T>G) n.4586-5T>G c.4228-5T>G (n.4228-5T>G) c.4198-5T>G (n.4198-5T>G) c.4150-5T>G (n.4150-5T>G) c.4117-5T>G (n.4117-5T>G) c.4087-5T>G (n.4087-5T>G) c.4084-5T>G (n.4084-5T>G) c.4036-5T>G (n.4036-5T>G) c.4000-5T>G (n.4000-5T>G) c.3997-5T>G (n.3997-5T>G) c.3952-5T>G (n.3952-5T>G) n.4543-5T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.77652358A>G | CA2738533390 | ATRX | c.4318-5T>C (n.4318-5T>C) c.4204-5T>C (n.4204-5T>C) c.*3946-5T>C (n.*3946-5T>C) c.4315-5T>C (n.4315-5T>C) c.4231-5T>C (n.4231-5T>C) c.4201-5T>C (n.4201-5T>C) c.4153-5T>C (n.4153-5T>C) c.4114-5T>C (n.4114-5T>C) c.4039-5T>C (n.4039-5T>C) n.4586-5T>C c.4228-5T>C (n.4228-5T>C) c.4198-5T>C (n.4198-5T>C) c.4150-5T>C (n.4150-5T>C) c.4117-5T>C (n.4117-5T>C) c.4087-5T>C (n.4087-5T>C) c.4084-5T>C (n.4084-5T>C) c.4036-5T>C (n.4036-5T>C) c.4000-5T>C (n.4000-5T>C) c.3997-5T>C (n.3997-5T>C) c.3952-5T>C (n.3952-5T>C) n.4543-5T>C | dbSNP |
X | g.77652359G>A | CA2738745665 | ATRX | c.4318-6C>T (n.4318-6C>T) c.4204-6C>T (n.4204-6C>T) c.*3946-6C>T (n.*3946-6C>T) c.4315-6C>T (n.4315-6C>T) c.4231-6C>T (n.4231-6C>T) c.4201-6C>T (n.4201-6C>T) c.4153-6C>T (n.4153-6C>T) c.4114-6C>T (n.4114-6C>T) c.4039-6C>T (n.4039-6C>T) n.4586-6C>T c.4228-6C>T (n.4228-6C>T) c.4198-6C>T (n.4198-6C>T) c.4150-6C>T (n.4150-6C>T) c.4117-6C>T (n.4117-6C>T) c.4087-6C>T (n.4087-6C>T) c.4084-6C>T (n.4084-6C>T) c.4036-6C>T (n.4036-6C>T) c.4000-6C>T (n.4000-6C>T) c.3997-6C>T (n.3997-6C>T) c.3952-6C>T (n.3952-6C>T) n.4543-6C>T | ClinVar dbSNP |
X | g.77652359G>C | CA2738745666 | ATRX | c.4318-6C>G (n.4318-6C>G) c.4204-6C>G (n.4204-6C>G) c.*3946-6C>G (n.*3946-6C>G) c.4315-6C>G (n.4315-6C>G) c.4231-6C>G (n.4231-6C>G) c.4201-6C>G (n.4201-6C>G) c.4153-6C>G (n.4153-6C>G) c.4114-6C>G (n.4114-6C>G) c.4039-6C>G (n.4039-6C>G) n.4586-6C>G c.4228-6C>G (n.4228-6C>G) c.4198-6C>G (n.4198-6C>G) c.4150-6C>G (n.4150-6C>G) c.4117-6C>G (n.4117-6C>G) c.4087-6C>G (n.4087-6C>G) c.4084-6C>G (n.4084-6C>G) c.4036-6C>G (n.4036-6C>G) c.4000-6C>G (n.4000-6C>G) c.3997-6C>G (n.3997-6C>G) c.3952-6C>G (n.3952-6C>G) n.4543-6C>G | dbSNP |
X | g.77652359G>T | CA2694142563 | ATRX | c.4318-6C>A (n.4318-6C>A) c.4204-6C>A (n.4204-6C>A) c.*3946-6C>A (n.*3946-6C>A) c.4315-6C>A (n.4315-6C>A) c.4231-6C>A (n.4231-6C>A) c.4201-6C>A (n.4201-6C>A) c.4153-6C>A (n.4153-6C>A) c.4114-6C>A (n.4114-6C>A) c.4039-6C>A (n.4039-6C>A) n.4586-6C>A c.4228-6C>A (n.4228-6C>A) c.4198-6C>A (n.4198-6C>A) c.4150-6C>A (n.4150-6C>A) c.4117-6C>A (n.4117-6C>A) c.4087-6C>A (n.4087-6C>A) c.4084-6C>A (n.4084-6C>A) c.4036-6C>A (n.4036-6C>A) c.4000-6C>A (n.4000-6C>A) c.3997-6C>A (n.3997-6C>A) c.3952-6C>A (n.3952-6C>A) n.4543-6C>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.77652361A>G | CA2579649164 | ATRX | c.4318-8T>C (n.4318-8T>C) c.4204-8T>C (n.4204-8T>C) c.*3946-8T>C (n.*3946-8T>C) c.4315-8T>C (n.4315-8T>C) c.4231-8T>C (n.4231-8T>C) c.4201-8T>C (n.4201-8T>C) c.4153-8T>C (n.4153-8T>C) c.4114-8T>C (n.4114-8T>C) c.4039-8T>C (n.4039-8T>C) n.4586-8T>C c.4228-8T>C (n.4228-8T>C) c.4198-8T>C (n.4198-8T>C) c.4150-8T>C (n.4150-8T>C) c.4117-8T>C (n.4117-8T>C) c.4087-8T>C (n.4087-8T>C) c.4084-8T>C (n.4084-8T>C) c.4036-8T>C (n.4036-8T>C) c.4000-8T>C (n.4000-8T>C) c.3997-8T>C (n.3997-8T>C) c.3952-8T>C (n.3952-8T>C) n.4543-8T>C | |
X | g.77652362T>A | CA2738745667 | ATRX | c.4318-9A>T (n.4318-9A>T) c.4204-9A>T (n.4204-9A>T) c.*3946-9A>T (n.*3946-9A>T) c.4315-9A>T (n.4315-9A>T) c.4231-9A>T (n.4231-9A>T) c.4201-9A>T (n.4201-9A>T) c.4153-9A>T (n.4153-9A>T) c.4114-9A>T (n.4114-9A>T) c.4039-9A>T (n.4039-9A>T) n.4586-9A>T c.4228-9A>T (n.4228-9A>T) c.4198-9A>T (n.4198-9A>T) c.4150-9A>T (n.4150-9A>T) c.4117-9A>T (n.4117-9A>T) c.4087-9A>T (n.4087-9A>T) c.4084-9A>T (n.4084-9A>T) c.4036-9A>T (n.4036-9A>T) c.4000-9A>T (n.4000-9A>T) c.3997-9A>T (n.3997-9A>T) c.3952-9A>T (n.3952-9A>T) n.4543-9A>T | dbSNP |
X | g.77652363T>A | CA2738532973 | ATRX | c.4318-10A>T (n.4318-10A>T) c.4204-10A>T (n.4204-10A>T) c.*3946-10A>T (n.*3946-10A>T) c.4315-10A>T (n.4315-10A>T) c.4231-10A>T (n.4231-10A>T) c.4201-10A>T (n.4201-10A>T) c.4153-10A>T (n.4153-10A>T) c.4114-10A>T (n.4114-10A>T) c.4039-10A>T (n.4039-10A>T) n.4586-10A>T c.4228-10A>T (n.4228-10A>T) c.4198-10A>T (n.4198-10A>T) c.4150-10A>T (n.4150-10A>T) c.4117-10A>T (n.4117-10A>T) c.4087-10A>T (n.4087-10A>T) c.4084-10A>T (n.4084-10A>T) c.4036-10A>T (n.4036-10A>T) c.4000-10A>T (n.4000-10A>T) c.3997-10A>T (n.3997-10A>T) c.3952-10A>T (n.3952-10A>T) n.4543-10A>T | dbSNP |
X | g.77652363T>G | CA10457807 | ATRX | c.4318-10A>C (n.4318-10A>C) c.4204-10A>C (n.4204-10A>C) c.*3946-10A>C (n.*3946-10A>C) c.4315-10A>C (n.4315-10A>C) c.4231-10A>C (n.4231-10A>C) c.4201-10A>C (n.4201-10A>C) c.4153-10A>C (n.4153-10A>C) c.4114-10A>C (n.4114-10A>C) c.4039-10A>C (n.4039-10A>C) n.4586-10A>C c.4228-10A>C (n.4228-10A>C) c.4198-10A>C (n.4198-10A>C) c.4150-10A>C (n.4150-10A>C) c.4117-10A>C (n.4117-10A>C) c.4087-10A>C (n.4087-10A>C) c.4084-10A>C (n.4084-10A>C) c.4036-10A>C (n.4036-10A>C) c.4000-10A>C (n.4000-10A>C) c.3997-10A>C (n.3997-10A>C) c.3952-10A>C (n.3952-10A>C) n.4543-10A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.77652363T= | CA2438976996 | ATRX | c.4318-10A= (n.4318-10A=) c.4204-10A= (n.4204-10A=) c.*3946-10A= (n.*3946-10A=) c.4315-10A= (n.4315-10A=) c.4231-10A= (n.4231-10A=) c.4201-10A= (n.4201-10A=) c.4153-10A= (n.4153-10A=) c.4114-10A= (n.4114-10A=) c.4039-10A= (n.4039-10A=) n.4586-10A= c.4228-10A= (n.4228-10A=) c.4198-10A= (n.4198-10A=) c.4150-10A= (n.4150-10A=) c.4117-10A= (n.4117-10A=) c.4087-10A= (n.4087-10A=) c.4084-10A= (n.4084-10A=) c.4036-10A= (n.4036-10A=) c.4000-10A= (n.4000-10A=) c.3997-10A= (n.3997-10A=) c.3952-10A= (n.3952-10A=) n.4543-10A= | |
X | g.77652364T>A | CA2738745668 | ATRX | c.4318-11A>T (n.4318-11A>T) c.4204-11A>T (n.4204-11A>T) c.*3946-11A>T (n.*3946-11A>T) c.4315-11A>T (n.4315-11A>T) c.4231-11A>T (n.4231-11A>T) c.4201-11A>T (n.4201-11A>T) c.4153-11A>T (n.4153-11A>T) c.4114-11A>T (n.4114-11A>T) c.4039-11A>T (n.4039-11A>T) n.4586-11A>T c.4228-11A>T (n.4228-11A>T) c.4198-11A>T (n.4198-11A>T) c.4150-11A>T (n.4150-11A>T) c.4117-11A>T (n.4117-11A>T) c.4087-11A>T (n.4087-11A>T) c.4084-11A>T (n.4084-11A>T) c.4036-11A>T (n.4036-11A>T) c.4000-11A>T (n.4000-11A>T) c.3997-11A>T (n.3997-11A>T) c.3952-11A>T (n.3952-11A>T) n.4543-11A>T | dbSNP |
X | g.77652364T>C | CA2738745669 | ATRX | c.4318-11A>G (n.4318-11A>G) c.4204-11A>G (n.4204-11A>G) c.*3946-11A>G (n.*3946-11A>G) c.4315-11A>G (n.4315-11A>G) c.4231-11A>G (n.4231-11A>G) c.4201-11A>G (n.4201-11A>G) c.4153-11A>G (n.4153-11A>G) c.4114-11A>G (n.4114-11A>G) c.4039-11A>G (n.4039-11A>G) n.4586-11A>G c.4228-11A>G (n.4228-11A>G) c.4198-11A>G (n.4198-11A>G) c.4150-11A>G (n.4150-11A>G) c.4117-11A>G (n.4117-11A>G) c.4087-11A>G (n.4087-11A>G) c.4084-11A>G (n.4084-11A>G) c.4036-11A>G (n.4036-11A>G) c.4000-11A>G (n.4000-11A>G) c.3997-11A>G (n.3997-11A>G) c.3952-11A>G (n.3952-11A>G) n.4543-11A>G | dbSNP |
X | g.77652365A>G | CA2738745671 | ATRX | c.4318-12T>C (n.4318-12T>C) c.4204-12T>C (n.4204-12T>C) c.*3946-12T>C (n.*3946-12T>C) c.4315-12T>C (n.4315-12T>C) c.4231-12T>C (n.4231-12T>C) c.4201-12T>C (n.4201-12T>C) c.4153-12T>C (n.4153-12T>C) c.4114-12T>C (n.4114-12T>C) c.4039-12T>C (n.4039-12T>C) n.4586-12T>C c.4228-12T>C (n.4228-12T>C) c.4198-12T>C (n.4198-12T>C) c.4150-12T>C (n.4150-12T>C) c.4117-12T>C (n.4117-12T>C) c.4087-12T>C (n.4087-12T>C) c.4084-12T>C (n.4084-12T>C) c.4036-12T>C (n.4036-12T>C) c.4000-12T>C (n.4000-12T>C) c.3997-12T>C (n.3997-12T>C) c.3952-12T>C (n.3952-12T>C) n.4543-12T>C | dbSNP |
X | g.77652365A>T | CA2738745672 | ATRX | c.4318-12T>A (n.4318-12T>A) c.4204-12T>A (n.4204-12T>A) c.*3946-12T>A (n.*3946-12T>A) c.4315-12T>A (n.4315-12T>A) c.4231-12T>A (n.4231-12T>A) c.4201-12T>A (n.4201-12T>A) c.4153-12T>A (n.4153-12T>A) c.4114-12T>A (n.4114-12T>A) c.4039-12T>A (n.4039-12T>A) n.4586-12T>A c.4228-12T>A (n.4228-12T>A) c.4198-12T>A (n.4198-12T>A) c.4150-12T>A (n.4150-12T>A) c.4117-12T>A (n.4117-12T>A) c.4087-12T>A (n.4087-12T>A) c.4084-12T>A (n.4084-12T>A) c.4036-12T>A (n.4036-12T>A) c.4000-12T>A (n.4000-12T>A) c.3997-12T>A (n.3997-12T>A) c.3952-12T>A (n.3952-12T>A) n.4543-12T>A | dbSNP |
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X | g.77652366A>T | CA2738745674 | ATRX | c.4318-13T>A (n.4318-13T>A) c.4204-13T>A (n.4204-13T>A) c.*3946-13T>A (n.*3946-13T>A) c.4315-13T>A (n.4315-13T>A) c.4231-13T>A (n.4231-13T>A) c.4201-13T>A (n.4201-13T>A) c.4153-13T>A (n.4153-13T>A) c.4114-13T>A (n.4114-13T>A) c.4039-13T>A (n.4039-13T>A) n.4586-13T>A c.4228-13T>A (n.4228-13T>A) c.4198-13T>A (n.4198-13T>A) c.4150-13T>A (n.4150-13T>A) c.4117-13T>A (n.4117-13T>A) c.4087-13T>A (n.4087-13T>A) c.4084-13T>A (n.4084-13T>A) c.4036-13T>A (n.4036-13T>A) c.4000-13T>A (n.4000-13T>A) c.3997-13T>A (n.3997-13T>A) c.3952-13T>A (n.3952-13T>A) n.4543-13T>A | dbSNP |
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X | g.77652373A>G | CA2694142569 | ATRX | c.4318-20T>C (n.4318-20T>C) c.4204-20T>C (n.4204-20T>C) c.*3946-20T>C (n.*3946-20T>C) c.4315-20T>C (n.4315-20T>C) c.4231-20T>C (n.4231-20T>C) c.4201-20T>C (n.4201-20T>C) c.4153-20T>C (n.4153-20T>C) c.4114-20T>C (n.4114-20T>C) c.4039-20T>C (n.4039-20T>C) n.4586-20T>C c.4228-20T>C (n.4228-20T>C) c.4198-20T>C (n.4198-20T>C) c.4150-20T>C (n.4150-20T>C) c.4117-20T>C (n.4117-20T>C) c.4087-20T>C (n.4087-20T>C) c.4084-20T>C (n.4084-20T>C) c.4036-20T>C (n.4036-20T>C) c.4000-20T>C (n.4000-20T>C) c.3997-20T>C (n.3997-20T>C) c.3952-20T>C (n.3952-20T>C) n.4543-20T>C | gnomAD v4 |
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X | g.77652396T>A | CA2738555956 | ATRX | c.4318-43A>T (n.4318-43A>T) c.4204-43A>T (n.4204-43A>T) c.*3946-43A>T (n.*3946-43A>T) c.4315-43A>T (n.4315-43A>T) c.4231-43A>T (n.4231-43A>T) c.4201-43A>T (n.4201-43A>T) c.4153-43A>T (n.4153-43A>T) c.4114-43A>T (n.4114-43A>T) c.4039-43A>T (n.4039-43A>T) n.4586-43A>T c.4228-43A>T (n.4228-43A>T) c.4198-43A>T (n.4198-43A>T) c.4150-43A>T (n.4150-43A>T) c.4117-43A>T (n.4117-43A>T) c.4087-43A>T (n.4087-43A>T) c.4084-43A>T (n.4084-43A>T) c.4036-43A>T (n.4036-43A>T) c.4000-43A>T (n.4000-43A>T) c.3997-43A>T (n.3997-43A>T) c.3952-43A>T (n.3952-43A>T) n.4543-43A>T | dbSNP |
X | g.77652396T>C | CA643006437 | ATRX | c.4318-43A>G (n.4318-43A>G) c.4204-43A>G (n.4204-43A>G) c.*3946-43A>G (n.*3946-43A>G) c.4315-43A>G (n.4315-43A>G) c.4231-43A>G (n.4231-43A>G) c.4201-43A>G (n.4201-43A>G) c.4153-43A>G (n.4153-43A>G) c.4114-43A>G (n.4114-43A>G) c.4039-43A>G (n.4039-43A>G) n.4586-43A>G c.4228-43A>G (n.4228-43A>G) c.4198-43A>G (n.4198-43A>G) c.4150-43A>G (n.4150-43A>G) c.4117-43A>G (n.4117-43A>G) c.4087-43A>G (n.4087-43A>G) c.4084-43A>G (n.4084-43A>G) c.4036-43A>G (n.4036-43A>G) c.4000-43A>G (n.4000-43A>G) c.3997-43A>G (n.3997-43A>G) c.3952-43A>G (n.3952-43A>G) n.4543-43A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.77652396T= | CA2438977017 | ATRX | c.4318-43A= (n.4318-43A=) c.4204-43A= (n.4204-43A=) c.*3946-43A= (n.*3946-43A=) c.4315-43A= (n.4315-43A=) c.4231-43A= (n.4231-43A=) c.4201-43A= (n.4201-43A=) c.4153-43A= (n.4153-43A=) c.4114-43A= (n.4114-43A=) c.4039-43A= (n.4039-43A=) n.4586-43A= c.4228-43A= (n.4228-43A=) c.4198-43A= (n.4198-43A=) c.4150-43A= (n.4150-43A=) c.4117-43A= (n.4117-43A=) c.4087-43A= (n.4087-43A=) c.4084-43A= (n.4084-43A=) c.4036-43A= (n.4036-43A=) c.4000-43A= (n.4000-43A=) c.3997-43A= (n.3997-43A=) c.3952-43A= (n.3952-43A=) n.4543-43A= | |
X | g.77652397T>A | CA2738745717 | ATRX | c.4318-44A>T (n.4318-44A>T) c.4204-44A>T (n.4204-44A>T) c.*3946-44A>T (n.*3946-44A>T) c.4315-44A>T (n.4315-44A>T) c.4231-44A>T (n.4231-44A>T) c.4201-44A>T (n.4201-44A>T) c.4153-44A>T (n.4153-44A>T) c.4114-44A>T (n.4114-44A>T) c.4039-44A>T (n.4039-44A>T) n.4586-44A>T c.4228-44A>T (n.4228-44A>T) c.4198-44A>T (n.4198-44A>T) c.4150-44A>T (n.4150-44A>T) c.4117-44A>T (n.4117-44A>T) c.4087-44A>T (n.4087-44A>T) c.4084-44A>T (n.4084-44A>T) c.4036-44A>T (n.4036-44A>T) c.4000-44A>T (n.4000-44A>T) c.3997-44A>T (n.3997-44A>T) c.3952-44A>T (n.3952-44A>T) n.4543-44A>T | dbSNP |
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X | g.77652398A= | CA2438977019 | ATRX | c.4318-45T= (n.4318-45T=) c.4204-45T= (n.4204-45T=) c.*3946-45T= (n.*3946-45T=) c.4315-45T= (n.4315-45T=) c.4231-45T= (n.4231-45T=) c.4201-45T= (n.4201-45T=) c.4153-45T= (n.4153-45T=) c.4114-45T= (n.4114-45T=) c.4039-45T= (n.4039-45T=) n.4586-45T= c.4228-45T= (n.4228-45T=) c.4198-45T= (n.4198-45T=) c.4150-45T= (n.4150-45T=) c.4117-45T= (n.4117-45T=) c.4087-45T= (n.4087-45T=) c.4084-45T= (n.4084-45T=) c.4036-45T= (n.4036-45T=) c.4000-45T= (n.4000-45T=) c.3997-45T= (n.3997-45T=) c.3952-45T= (n.3952-45T=) n.4543-45T= | |
X | g.77652398A>C | CA643006438 | ATRX | c.4318-45T>G (n.4318-45T>G) c.4204-45T>G (n.4204-45T>G) c.*3946-45T>G (n.*3946-45T>G) c.4315-45T>G (n.4315-45T>G) c.4231-45T>G (n.4231-45T>G) c.4201-45T>G (n.4201-45T>G) c.4153-45T>G (n.4153-45T>G) c.4114-45T>G (n.4114-45T>G) c.4039-45T>G (n.4039-45T>G) n.4586-45T>G c.4228-45T>G (n.4228-45T>G) c.4198-45T>G (n.4198-45T>G) c.4150-45T>G (n.4150-45T>G) c.4117-45T>G (n.4117-45T>G) c.4087-45T>G (n.4087-45T>G) c.4084-45T>G (n.4084-45T>G) c.4036-45T>G (n.4036-45T>G) c.4000-45T>G (n.4000-45T>G) c.3997-45T>G (n.3997-45T>G) c.3952-45T>G (n.3952-45T>G) n.4543-45T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.77652400T>C | CA2738745718 | ATRX | c.4318-47A>G (n.4318-47A>G) c.4204-47A>G (n.4204-47A>G) c.*3946-47A>G (n.*3946-47A>G) c.4315-47A>G (n.4315-47A>G) c.4231-47A>G (n.4231-47A>G) c.4201-47A>G (n.4201-47A>G) c.4153-47A>G (n.4153-47A>G) c.4114-47A>G (n.4114-47A>G) c.4039-47A>G (n.4039-47A>G) n.4586-47A>G c.4228-47A>G (n.4228-47A>G) c.4198-47A>G (n.4198-47A>G) c.4150-47A>G (n.4150-47A>G) c.4117-47A>G (n.4117-47A>G) c.4087-47A>G (n.4087-47A>G) c.4084-47A>G (n.4084-47A>G) c.4036-47A>G (n.4036-47A>G) c.4000-47A>G (n.4000-47A>G) c.3997-47A>G (n.3997-47A>G) c.3952-47A>G (n.3952-47A>G) n.4543-47A>G | dbSNP |
X | g.77652401T>A | CA2738532974 | ATRX | c.4318-48A>T (n.4318-48A>T) c.4204-48A>T (n.4204-48A>T) c.*3946-48A>T (n.*3946-48A>T) c.4315-48A>T (n.4315-48A>T) c.4231-48A>T (n.4231-48A>T) c.4201-48A>T (n.4201-48A>T) c.4153-48A>T (n.4153-48A>T) c.4114-48A>T (n.4114-48A>T) c.4039-48A>T (n.4039-48A>T) n.4586-48A>T c.4228-48A>T (n.4228-48A>T) c.4198-48A>T (n.4198-48A>T) c.4150-48A>T (n.4150-48A>T) c.4117-48A>T (n.4117-48A>T) c.4087-48A>T (n.4087-48A>T) c.4084-48A>T (n.4084-48A>T) c.4036-48A>T (n.4036-48A>T) c.4000-48A>T (n.4000-48A>T) c.3997-48A>T (n.3997-48A>T) c.3952-48A>T (n.3952-48A>T) n.4543-48A>T | dbSNP |
X | g.77652401T>C | CA10457810 | ATRX | c.4318-48A>G (n.4318-48A>G) c.4204-48A>G (n.4204-48A>G) c.*3946-48A>G (n.*3946-48A>G) c.4315-48A>G (n.4315-48A>G) c.4231-48A>G (n.4231-48A>G) c.4201-48A>G (n.4201-48A>G) c.4153-48A>G (n.4153-48A>G) c.4114-48A>G (n.4114-48A>G) c.4039-48A>G (n.4039-48A>G) n.4586-48A>G c.4228-48A>G (n.4228-48A>G) c.4198-48A>G (n.4198-48A>G) c.4150-48A>G (n.4150-48A>G) c.4117-48A>G (n.4117-48A>G) c.4087-48A>G (n.4087-48A>G) c.4084-48A>G (n.4084-48A>G) c.4036-48A>G (n.4036-48A>G) c.4000-48A>G (n.4000-48A>G) c.3997-48A>G (n.3997-48A>G) c.3952-48A>G (n.3952-48A>G) n.4543-48A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.77652401T= | CA2438977021 | ATRX | c.4318-48A= (n.4318-48A=) c.4204-48A= (n.4204-48A=) c.*3946-48A= (n.*3946-48A=) c.4315-48A= (n.4315-48A=) c.4231-48A= (n.4231-48A=) c.4201-48A= (n.4201-48A=) c.4153-48A= (n.4153-48A=) c.4114-48A= (n.4114-48A=) c.4039-48A= (n.4039-48A=) n.4586-48A= c.4228-48A= (n.4228-48A=) c.4198-48A= (n.4198-48A=) c.4150-48A= (n.4150-48A=) c.4117-48A= (n.4117-48A=) c.4087-48A= (n.4087-48A=) c.4084-48A= (n.4084-48A=) c.4036-48A= (n.4036-48A=) c.4000-48A= (n.4000-48A=) c.3997-48A= (n.3997-48A=) c.3952-48A= (n.3952-48A=) n.4543-48A= | |
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X | g.77652415T>C | CA2738745733 | ATRX | c.4318-62A>G (n.4318-62A>G) c.4204-62A>G (n.4204-62A>G) c.*3946-62A>G (n.*3946-62A>G) c.4315-62A>G (n.4315-62A>G) c.4231-62A>G (n.4231-62A>G) c.4201-62A>G (n.4201-62A>G) c.4153-62A>G (n.4153-62A>G) c.4114-62A>G (n.4114-62A>G) c.4039-62A>G (n.4039-62A>G) n.4586-62A>G c.4228-62A>G (n.4228-62A>G) c.4198-62A>G (n.4198-62A>G) c.4150-62A>G (n.4150-62A>G) c.4117-62A>G (n.4117-62A>G) c.4087-62A>G (n.4087-62A>G) c.4084-62A>G (n.4084-62A>G) c.4036-62A>G (n.4036-62A>G) c.4000-62A>G (n.4000-62A>G) c.3997-62A>G (n.3997-62A>G) c.3952-62A>G (n.3952-62A>G) n.4543-62A>G | dbSNP |
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X | g.77652416T= | CA2438977036 | ATRX | c.4318-63A= (n.4318-63A=) c.4204-63A= (n.4204-63A=) c.*3946-63A= (n.*3946-63A=) c.4315-63A= (n.4315-63A=) c.4231-63A= (n.4231-63A=) c.4201-63A= (n.4201-63A=) c.4153-63A= (n.4153-63A=) c.4114-63A= (n.4114-63A=) c.4039-63A= (n.4039-63A=) n.4586-63A= c.4228-63A= (n.4228-63A=) c.4198-63A= (n.4198-63A=) c.4150-63A= (n.4150-63A=) c.4117-63A= (n.4117-63A=) c.4087-63A= (n.4087-63A=) c.4084-63A= (n.4084-63A=) c.4036-63A= (n.4036-63A=) c.4000-63A= (n.4000-63A=) c.3997-63A= (n.3997-63A=) c.3952-63A= (n.3952-63A=) n.4543-63A= | |
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