Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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n.4633_4662del
c.4275_4304del (p.Glu1425_Glu1434del)
c.4245_4274del (p.Glu1415_Glu1424del)
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c.4164_4193del (p.Glu1388_Glu1397del)
c.4134_4163del (p.Glu1378_Glu1387del)
c.4131_4160del (p.Glu1377_Glu1386del)
c.4083_4112del (p.Glu1361_Glu1370del)
c.4047_4076del (p.Glu1349_Glu1358del)
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n.4590_4619del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4630_4641dup
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c.4041_4052dup (p.Glu1351_Glu1352insGluGluGluGlu)
c.3996_4007dup (p.Glu1336_Glu1337insGluGluGluGlu)
n.4587_4598dup
 gnomAD v4
Xg.77652312_77652323delCA878374622ATRXc.4362_4373del (p.Glu1455_Glu1458del)
c.4248_4259del (p.Glu1417_Glu1420del)
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n.4630_4641del
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n.4587_4598del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.3981_3993delinsAGAAGAGGAGGAG (p.Lys1327=)
n.4572_4584delinsAGAAGAGGAGGAG
Xg.77652312_77652327delinsCTCCTCCTCTTCTTTTCA2438976932ATRXc.4344_4359delinsAAAAGAAGAGGAGGAG (p.Glu1448=)
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c.4065_4080delinsAAAAGAAGAGGAGGAG (p.Glu1355=)
n.4612_4627delinsAAAAGAAGAGGAGGAG
c.4254_4269delinsAAAAGAAGAGGAGGAG (p.Glu1418=)
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n.4569_4584delinsAAAAGAAGAGGAGGAG
Xg.77652314_77652325delCA658659018ATRXc.4347_4358del (p.Glu1450_Glu1453del)
c.4233_4244del (p.Glu1412_Glu1415del)
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c.4344_4355del (p.Glu1449_Glu1452del)
c.4260_4271del (p.Glu1421_Glu1424del)
c.4230_4241del (p.Glu1411_Glu1414del)
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c.4068_4079del (p.Glu1357_Glu1360del)
n.4615_4626del
c.4257_4268del (p.Glu1420_Glu1423del)
c.4227_4238del (p.Glu1410_Glu1413del)
c.4179_4190del (p.Glu1394_Glu1397del)
c.4146_4157del (p.Glu1383_Glu1386del)
c.4116_4127del (p.Glu1373_Glu1376del)
c.4113_4124del (p.Glu1372_Glu1375del)
c.4065_4076del (p.Glu1356_Glu1359del)
c.4029_4040del (p.Glu1344_Glu1347del)
c.4026_4037del (p.Glu1343_Glu1346del)
c.3981_3992del (p.Glu1328_Glu1331del)
n.4572_4583del
 ClinVar dbSNP
Xg.77652326_77652340delCA643006433ATRXc.4344_4358del (p.Lys1449_Glu1453del)
c.4230_4244del (p.Lys1411_Glu1415del)
c.*3972_*3986del (n.*3972_*3986del)
c.4341_4355del (p.Lys1448_Glu1452del)
c.4257_4271del (p.Lys1420_Glu1424del)
c.4227_4241del (p.Lys1410_Glu1414del)
c.4179_4193del (p.Lys1394_Glu1398del)
c.4140_4154del (p.Lys1381_Glu1385del)
c.4065_4079del (p.Lys1356_Glu1360del)
n.4612_4626del
c.4254_4268del (p.Lys1419_Glu1423del)
c.4224_4238del (p.Lys1409_Glu1413del)
c.4176_4190del (p.Lys1393_Glu1397del)
c.4143_4157del (p.Lys1382_Glu1386del)
c.4113_4127del (p.Lys1372_Glu1376del)
c.4110_4124del (p.Lys1371_Glu1375del)
c.4062_4076del (p.Lys1355_Glu1359del)
c.4026_4040del (p.Lys1343_Glu1347del)
c.4023_4037del (p.Lys1342_Glu1346del)
c.3978_3992del (p.Lys1327_Glu1331del)
n.4569_4583del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.77652318_77652321delinsCTCTCA2438976945ATRXc.4350_4353delinsAGAG (p.Glu1450=)
c.4236_4239delinsAGAG (p.Glu1412=)
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c.4347_4350delinsAGAG (p.Glu1449=)
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c.4233_4236delinsAGAG (p.Glu1411=)
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c.4146_4149delinsAGAG (p.Glu1382=)
c.4071_4074delinsAGAG (p.Glu1357=)
n.4618_4621delinsAGAG
c.4260_4263delinsAGAG (p.Glu1420=)
c.4230_4233delinsAGAG (p.Glu1410=)
c.4182_4185delinsAGAG (p.Glu1394=)
c.4149_4152delinsAGAG (p.Glu1383=)
c.4119_4122delinsAGAG (p.Glu1373=)
c.4116_4119delinsAGAG (p.Glu1372=)
c.4068_4071delinsAGAG (p.Glu1356=)
c.4032_4035delinsAGAG (p.Glu1344=)
c.4029_4032delinsAGAG (p.Glu1343=)
c.3984_3987delinsAGAG (p.Glu1328=)
n.4575_4578delinsAGAG
Xg.77652323_77652325delCA230925ATRXc.4350_4352del (p.Glu1451del)
c.4236_4238del (p.Glu1413del)
c.*3978_*3980del (n.*3978_*3980del)
c.4347_4349del (p.Glu1450del)
c.4263_4265del (p.Glu1422del)
c.4233_4235del (p.Glu1412del)
c.4185_4187del (p.Glu1396del)
c.4146_4148del (p.Glu1383del)
c.4071_4073del (p.Glu1358del)
n.4618_4620del
c.4260_4262del (p.Glu1421del)
c.4230_4232del (p.Glu1411del)
c.4182_4184del (p.Glu1395del)
c.4149_4151del (p.Glu1384del)
c.4119_4121del (p.Glu1374del)
c.4116_4118del (p.Glu1373del)
c.4068_4070del (p.Glu1357del)
c.4032_4034del (p.Glu1345del)
c.4029_4031del (p.Glu1344del)
c.3984_3986del (p.Glu1329del)
n.4575_4577del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.77652324_77652341delCA2579649163ATRXc.4335_4352del (p.Glu1446_Glu1451del)
c.4221_4238del (p.Glu1408_Glu1413del)
c.*3963_*3980del (n.*3963_*3980del)
c.4332_4349del (p.Glu1445_Glu1450del)
c.4248_4265del (p.Glu1417_Glu1422del)
c.4218_4235del (p.Glu1407_Glu1412del)
c.4170_4187del (p.Glu1391_Glu1396del)
c.4131_4148del (p.Glu1378_Glu1383del)
c.4056_4073del (p.Glu1353_Glu1358del)
n.4603_4620del
c.4245_4262del (p.Glu1416_Glu1421del)
c.4215_4232del (p.Glu1406_Glu1411del)
c.4167_4184del (p.Glu1390_Glu1395del)
c.4134_4151del (p.Glu1379_Glu1384del)
c.4104_4121del (p.Glu1369_Glu1374del)
c.4101_4118del (p.Glu1368_Glu1373del)
c.4053_4070del (p.Glu1352_Glu1357del)
c.4017_4034del (p.Glu1340_Glu1345del)
c.4014_4031del (p.Glu1339_Glu1344del)
c.3969_3986del (p.Glu1324_Glu1329del)
n.4560_4577del
Xg.77652321T>ACA413708858ATRXc.4350A>T (p.Glu1450Asp)
c.4236A>T (p.Glu1412Asp)
c.*3978A>T (n.*3978A>T)
c.4347A>T (p.Glu1449Asp)
c.4263A>T (p.Glu1421Asp)
c.4233A>T (p.Glu1411Asp)
c.4185A>T (p.Glu1395Asp)
c.4146A>T (p.Glu1382Asp)
c.4071A>T (p.Glu1357Asp)
n.4618A>T
c.4260A>T (p.Glu1420Asp)
c.4230A>T (p.Glu1410Asp)
c.4182A>T (p.Glu1394Asp)
c.4149A>T (p.Glu1383Asp)
c.4119A>T (p.Glu1373Asp)
c.4116A>T (p.Glu1372Asp)
c.4068A>T (p.Glu1356Asp)
c.4032A>T (p.Glu1344Asp)
c.4029A>T (p.Glu1343Asp)
c.3984A>T (p.Glu1328Asp)
n.4575A>T
Xg.77652321T>CCA517471509ATRXc.4350A>G (p.Glu1450=)
c.4236A>G (p.Glu1412=)
c.*3978A>G (n.*3978A>G)
c.4347A>G (p.Glu1449=)
c.4263A>G (p.Glu1421=)
c.4233A>G (p.Glu1411=)
c.4185A>G (p.Glu1395=)
c.4146A>G (p.Glu1382=)
c.4071A>G (p.Glu1357=)
n.4618A>G
c.4260A>G (p.Glu1420=)
c.4230A>G (p.Glu1410=)
c.4182A>G (p.Glu1394=)
c.4149A>G (p.Glu1383=)
c.4119A>G (p.Glu1373=)
c.4116A>G (p.Glu1372=)
c.4068A>G (p.Glu1356=)
c.4032A>G (p.Glu1344=)
c.4029A>G (p.Glu1343=)
c.3984A>G (p.Glu1328=)
n.4575A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.77652321T>GCA413708860ATRXc.4350A>C (p.Glu1450Asp)
c.4236A>C (p.Glu1412Asp)
c.*3978A>C (n.*3978A>C)
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n.4574A>G
 dbSNP
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n.4617A>C
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n.4574A>C
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n.4573_4574del
 COSMIC COSMIC
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n.4573G>T
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n.4616G>C
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n.4573G>C
 ClinVar
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n.4616G>A
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c.4147G>A (p.Glu1383Lys)
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c.4066G>A (p.Glu1356Lys)
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c.3982G>A (p.Glu1328Lys)
n.4573G>A
 dbSNP
Xg.77652324T>ACA413708876ATRXc.4347A>T (p.Lys1449Asn)
c.4233A>T (p.Lys1411Asn)
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n.4615A>T
c.4257A>T (p.Lys1419Asn)
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n.4572A>T
Xg.77652324T>CCA517471510ATRXc.4347A>G (p.Lys1449=)
c.4233A>G (p.Lys1411=)
c.*3975A>G (n.*3975A>G)
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n.4615A>G
c.4257A>G (p.Lys1419=)
c.4227A>G (p.Lys1409=)
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c.4146A>G (p.Lys1382=)
c.4116A>G (p.Lys1372=)
c.4113A>G (p.Lys1371=)
c.4065A>G (p.Lys1355=)
c.4029A>G (p.Lys1343=)
c.4026A>G (p.Lys1342=)
c.3981A>G (p.Lys1327=)
n.4572A>G
 gnomAD v4
Xg.77652324T>GCA413708879ATRXc.4347A>C (p.Lys1449Asn)
c.4233A>C (p.Lys1411Asn)
c.*3975A>C (n.*3975A>C)
c.4344A>C (p.Lys1448Asn)
c.4260A>C (p.Lys1420Asn)
c.4230A>C (p.Lys1410Asn)
c.4182A>C (p.Lys1394Asn)
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n.4615A>C
c.4257A>C (p.Lys1419Asn)
c.4227A>C (p.Lys1409Asn)
c.4179A>C (p.Lys1393Asn)
c.4146A>C (p.Lys1382Asn)
c.4116A>C (p.Lys1372Asn)
c.4113A>C (p.Lys1371Asn)
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c.3981A>C (p.Lys1327Asn)
n.4572A>C
Xg.77652328delCA2694142561ATRXc.4347del (p.Glu1450LysfsTer?)
c.4233del (p.Glu1412LysfsTer?)
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n.4615del
c.4257del (p.Glu1420LysfsTer?)
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n.4572del
 gnomAD v4
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n.4614A>T
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n.4571A>T
 dbSNP
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n.4571A>G
 dbSNP
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n.4571A>C
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n.4570A>T
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n.4570A>C
 dbSNP
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n.4613A=
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n.4569A>G
 gnomAD v2 gnomAD v4
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n.4612A>C
c.4254A>C (p.Glu1418Asp)
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n.4569A>C
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c.3975_3978delinsGGAA (p.Glu1325=)
n.4566_4569delinsGGAA
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n.4611A>T
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n.4568A>T
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n.4568A>G
 dbSNP
Xg.77652328T>GCA413708910ATRXc.4343A>C (p.Glu1448Ala)
c.4229A>C (p.Glu1410Ala)
c.*3971A>C (n.*3971A>C)
c.4340A>C (p.Glu1447Ala)
c.4256A>C (p.Glu1419Ala)
c.4226A>C (p.Glu1409Ala)
c.4178A>C (p.Glu1393Ala)
c.4139A>C (p.Glu1380Ala)
c.4064A>C (p.Glu1355Ala)
n.4611A>C
c.4253A>C (p.Glu1418Ala)
c.4223A>C (p.Glu1408Ala)
c.4175A>C (p.Glu1392Ala)
c.4142A>C (p.Glu1381Ala)
c.4112A>C (p.Glu1371Ala)
c.4109A>C (p.Glu1370Ala)
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c.4022A>C (p.Glu1341Ala)
c.3977A>C (p.Glu1326Ala)
n.4568A>C
Xg.77652333_77652335delCA10457804ATRXc.4341_4343del (p.Glu1448del)
c.4227_4229del (p.Glu1410del)
c.*3969_*3971del (n.*3969_*3971del)
c.4338_4340del (p.Glu1447del)
c.4254_4256del (p.Glu1419del)
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c.4176_4178del (p.Glu1393del)
c.4137_4139del (p.Glu1380del)
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n.4609_4611del
c.4251_4253del (p.Glu1418del)
c.4221_4223del (p.Glu1408del)
c.4173_4175del (p.Glu1392del)
c.4140_4142del (p.Glu1381del)
c.4110_4112del (p.Glu1371del)
c.4107_4109del (p.Glu1370del)
c.4059_4061del (p.Glu1354del)
c.4023_4025del (p.Glu1342del)
c.4020_4022del (p.Glu1341del)
c.3975_3977del (p.Glu1326del)
n.4566_4568del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.77652329C>ACA413708913ATRXc.4342G>T (p.Glu1448Ter)
c.4228G>T (p.Glu1410Ter)
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c.4225G>T (p.Glu1409Ter)
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n.4610G>T
c.4252G>T (p.Glu1418Ter)
c.4222G>T (p.Glu1408Ter)
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c.4108G>T (p.Glu1370Ter)
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c.3976G>T (p.Glu1326Ter)
n.4567G>T
 dbSNP
Xg.77652329C>GCA413708917ATRXc.4342G>C (p.Glu1448Gln)
c.4228G>C (p.Glu1410Gln)
c.*3970G>C (n.*3970G>C)
c.4339G>C (p.Glu1447Gln)
c.4255G>C (p.Glu1419Gln)
c.4225G>C (p.Glu1409Gln)
c.4177G>C (p.Glu1393Gln)
c.4138G>C (p.Glu1380Gln)
c.4063G>C (p.Glu1355Gln)
n.4610G>C
c.4252G>C (p.Glu1418Gln)
c.4222G>C (p.Glu1408Gln)
c.4174G>C (p.Glu1392Gln)
c.4141G>C (p.Glu1381Gln)
c.4111G>C (p.Glu1371Gln)
c.4108G>C (p.Glu1370Gln)
c.4060G>C (p.Glu1354Gln)
c.4024G>C (p.Glu1342Gln)
c.4021G>C (p.Glu1341Gln)
c.3976G>C (p.Glu1326Gln)
n.4567G>C
 dbSNP
Xg.77652329C>TCA413708918ATRXc.4342G>A (p.Glu1448Lys)
c.4228G>A (p.Glu1410Lys)
c.*3970G>A (n.*3970G>A)
c.4339G>A (p.Glu1447Lys)
c.4255G>A (p.Glu1419Lys)
c.4225G>A (p.Glu1409Lys)
c.4177G>A (p.Glu1393Lys)
c.4138G>A (p.Glu1380Lys)
c.4063G>A (p.Glu1355Lys)
n.4610G>A
c.4252G>A (p.Glu1418Lys)
c.4222G>A (p.Glu1408Lys)
c.4174G>A (p.Glu1392Lys)
c.4141G>A (p.Glu1381Lys)
c.4111G>A (p.Glu1371Lys)
c.4108G>A (p.Glu1370Lys)
c.4060G>A (p.Glu1354Lys)
c.4024G>A (p.Glu1342Lys)
c.4021G>A (p.Glu1341Lys)
c.3976G>A (p.Glu1326Lys)
n.4567G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.77652330C>ACA413708920ATRXc.4341G>T (p.Glu1447Asp)
c.4227G>T (p.Glu1409Asp)
c.*3969G>T (n.*3969G>T)
c.4338G>T (p.Glu1446Asp)
c.4254G>T (p.Glu1418Asp)
c.4224G>T (p.Glu1408Asp)
c.4176G>T (p.Glu1392Asp)
c.4137G>T (p.Glu1379Asp)
c.4062G>T (p.Glu1354Asp)
n.4609G>T
c.4251G>T (p.Glu1417Asp)
c.4221G>T (p.Glu1407Asp)
c.4173G>T (p.Glu1391Asp)
c.4140G>T (p.Glu1380Asp)
c.4110G>T (p.Glu1370Asp)
c.4107G>T (p.Glu1369Asp)
c.4059G>T (p.Glu1353Asp)
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c.4020G>T (p.Glu1340Asp)
c.3975G>T (p.Glu1325Asp)
n.4566G>T
Xg.77652330C=CA2438976965ATRXc.4341G= (p.Glu1447=)
c.4227G= (p.Glu1409=)
c.*3969G= (n.*3969G=)
c.4338G= (p.Glu1446=)
c.4254G= (p.Glu1418=)
c.4224G= (p.Glu1408=)
c.4176G= (p.Glu1392=)
c.4137G= (p.Glu1379=)
c.4062G= (p.Glu1354=)
n.4609G=
c.4251G= (p.Glu1417=)
c.4221G= (p.Glu1407=)
c.4173G= (p.Glu1391=)
c.4140G= (p.Glu1380=)
c.4110G= (p.Glu1370=)
c.4107G= (p.Glu1369=)
c.4059G= (p.Glu1353=)
c.4023G= (p.Glu1341=)
c.4020G= (p.Glu1340=)
c.3975G= (p.Glu1325=)
n.4566G=
Xg.77652330C>GCA413708921ATRXc.4341G>C (p.Glu1447Asp)
c.4227G>C (p.Glu1409Asp)
c.*3969G>C (n.*3969G>C)
c.4338G>C (p.Glu1446Asp)
c.4254G>C (p.Glu1418Asp)
c.4224G>C (p.Glu1408Asp)
c.4176G>C (p.Glu1392Asp)
c.4137G>C (p.Glu1379Asp)
c.4062G>C (p.Glu1354Asp)
n.4609G>C
c.4251G>C (p.Glu1417Asp)
c.4221G>C (p.Glu1407Asp)
c.4173G>C (p.Glu1391Asp)
c.4140G>C (p.Glu1380Asp)
c.4110G>C (p.Glu1370Asp)
c.4107G>C (p.Glu1369Asp)
c.4059G>C (p.Glu1353Asp)
c.4023G>C (p.Glu1341Asp)
c.4020G>C (p.Glu1340Asp)
c.3975G>C (p.Glu1325Asp)
n.4566G>C
Xg.77652330C>TCA517471512ATRXc.4341G>A (p.Glu1447=)
c.4227G>A (p.Glu1409=)
c.*3969G>A (n.*3969G>A)
c.4338G>A (p.Glu1446=)
c.4254G>A (p.Glu1418=)
c.4224G>A (p.Glu1408=)
c.4176G>A (p.Glu1392=)
c.4137G>A (p.Glu1379=)
c.4062G>A (p.Glu1354=)
n.4609G>A
c.4251G>A (p.Glu1417=)
c.4221G>A (p.Glu1407=)
c.4173G>A (p.Glu1391=)
c.4140G>A (p.Glu1380=)
c.4110G>A (p.Glu1370=)
c.4107G>A (p.Glu1369=)
c.4059G>A (p.Glu1353=)
c.4023G>A (p.Glu1341=)
c.4020G>A (p.Glu1340=)
c.3975G>A (p.Glu1325=)
n.4566G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.77652331T>ACA413708922ATRXc.4340A>T (p.Glu1447Val)
c.4226A>T (p.Glu1409Val)
c.*3968A>T (n.*3968A>T)
c.4337A>T (p.Glu1446Val)
c.4253A>T (p.Glu1418Val)
c.4223A>T (p.Glu1408Val)
c.4175A>T (p.Glu1392Val)
c.4136A>T (p.Glu1379Val)
c.4061A>T (p.Glu1354Val)
n.4608A>T
c.4250A>T (p.Glu1417Val)
c.4220A>T (p.Glu1407Val)
c.4172A>T (p.Glu1391Val)
c.4139A>T (p.Glu1380Val)
c.4109A>T (p.Glu1370Val)
c.4106A>T (p.Glu1369Val)
c.4058A>T (p.Glu1353Val)
c.4022A>T (p.Glu1341Val)
c.4019A>T (p.Glu1340Val)
c.3974A>T (p.Glu1325Val)
n.4565A>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.77652331T>CCA413708923ATRXc.4340A>G (p.Glu1447Gly)
c.4226A>G (p.Glu1409Gly)
c.*3968A>G (n.*3968A>G)
c.4337A>G (p.Glu1446Gly)
c.4253A>G (p.Glu1418Gly)
c.4223A>G (p.Glu1408Gly)
c.4175A>G (p.Glu1392Gly)
c.4136A>G (p.Glu1379Gly)
c.4061A>G (p.Glu1354Gly)
n.4608A>G
c.4250A>G (p.Glu1417Gly)
c.4220A>G (p.Glu1407Gly)
c.4172A>G (p.Glu1391Gly)
c.4139A>G (p.Glu1380Gly)
c.4109A>G (p.Glu1370Gly)
c.4106A>G (p.Glu1369Gly)
c.4058A>G (p.Glu1353Gly)
c.4022A>G (p.Glu1341Gly)
c.4019A>G (p.Glu1340Gly)
c.3974A>G (p.Glu1325Gly)
n.4565A>G
Xg.77652331T>GCA413708925ATRXc.4340A>C (p.Glu1447Ala)
c.4226A>C (p.Glu1409Ala)
c.*3968A>C (n.*3968A>C)
c.4337A>C (p.Glu1446Ala)
c.4253A>C (p.Glu1418Ala)
c.4223A>C (p.Glu1408Ala)
c.4175A>C (p.Glu1392Ala)
c.4136A>C (p.Glu1379Ala)
c.4061A>C (p.Glu1354Ala)
n.4608A>C
c.4250A>C (p.Glu1417Ala)
c.4220A>C (p.Glu1407Ala)
c.4172A>C (p.Glu1391Ala)
c.4139A>C (p.Glu1380Ala)
c.4109A>C (p.Glu1370Ala)
c.4106A>C (p.Glu1369Ala)
c.4058A>C (p.Glu1353Ala)
c.4022A>C (p.Glu1341Ala)
c.4019A>C (p.Glu1340Ala)
c.3974A>C (p.Glu1325Ala)
n.4565A>C
Xg.77652332C>ACA413708927ATRXc.4339G>T (p.Glu1447Ter)
c.4225G>T (p.Glu1409Ter)
c.*3967G>T (n.*3967G>T)
c.4336G>T (p.Glu1446Ter)
c.4252G>T (p.Glu1418Ter)
c.4222G>T (p.Glu1408Ter)
c.4174G>T (p.Glu1392Ter)
c.4135G>T (p.Glu1379Ter)
c.4060G>T (p.Glu1354Ter)
n.4607G>T
c.4249G>T (p.Glu1417Ter)
c.4219G>T (p.Glu1407Ter)
c.4171G>T (p.Glu1391Ter)
c.4138G>T (p.Glu1380Ter)
c.4108G>T (p.Glu1370Ter)
c.4105G>T (p.Glu1369Ter)
c.4057G>T (p.Glu1353Ter)
c.4021G>T (p.Glu1341Ter)
c.4018G>T (p.Glu1340Ter)
c.3973G>T (p.Glu1325Ter)
n.4564G>T
Xg.77652332C>GCA413708930ATRXc.4339G>C (p.Glu1447Gln)
c.4225G>C (p.Glu1409Gln)
c.*3967G>C (n.*3967G>C)
c.4336G>C (p.Glu1446Gln)
c.4252G>C (p.Glu1418Gln)
c.4222G>C (p.Glu1408Gln)
c.4174G>C (p.Glu1392Gln)
c.4135G>C (p.Glu1379Gln)
c.4060G>C (p.Glu1354Gln)
n.4607G>C
c.4249G>C (p.Glu1417Gln)
c.4219G>C (p.Glu1407Gln)
c.4171G>C (p.Glu1391Gln)
c.4138G>C (p.Glu1380Gln)
c.4108G>C (p.Glu1370Gln)
c.4105G>C (p.Glu1369Gln)
c.4057G>C (p.Glu1353Gln)
c.4021G>C (p.Glu1341Gln)
c.4018G>C (p.Glu1340Gln)
c.3973G>C (p.Glu1325Gln)
n.4564G>C
 dbSNP
Xg.77652332C>TCA413708929ATRXc.4339G>A (p.Glu1447Lys)
c.4225G>A (p.Glu1409Lys)
c.*3967G>A (n.*3967G>A)
c.4336G>A (p.Glu1446Lys)
c.4252G>A (p.Glu1418Lys)
c.4222G>A (p.Glu1408Lys)
c.4174G>A (p.Glu1392Lys)
c.4135G>A (p.Glu1379Lys)
c.4060G>A (p.Glu1354Lys)
n.4607G>A
c.4249G>A (p.Glu1417Lys)
c.4219G>A (p.Glu1407Lys)
c.4171G>A (p.Glu1391Lys)
c.4138G>A (p.Glu1380Lys)
c.4108G>A (p.Glu1370Lys)
c.4105G>A (p.Glu1369Lys)
c.4057G>A (p.Glu1353Lys)
c.4021G>A (p.Glu1341Lys)
c.4018G>A (p.Glu1340Lys)
c.3973G>A (p.Glu1325Lys)
n.4564G>A
Xg.77652333C>ACA413708931ATRXc.4338G>T (p.Glu1446Asp)
c.4224G>T (p.Glu1408Asp)
c.*3966G>T (n.*3966G>T)
c.4335G>T (p.Glu1445Asp)
c.4251G>T (p.Glu1417Asp)
c.4221G>T (p.Glu1407Asp)
c.4173G>T (p.Glu1391Asp)
c.4134G>T (p.Glu1378Asp)
c.4059G>T (p.Glu1353Asp)
n.4606G>T
c.4248G>T (p.Glu1416Asp)
c.4218G>T (p.Glu1406Asp)
c.4170G>T (p.Glu1390Asp)
c.4137G>T (p.Glu1379Asp)
c.4107G>T (p.Glu1369Asp)
c.4104G>T (p.Glu1368Asp)
c.4056G>T (p.Glu1352Asp)
c.4020G>T (p.Glu1340Asp)
c.4017G>T (p.Glu1339Asp)
c.3972G>T (p.Glu1324Asp)
n.4563G>T
 dbSNP
Xg.77652333C=CA2438976969ATRXc.4338G= (p.Glu1446=)
c.4224G= (p.Glu1408=)
c.*3966G= (n.*3966G=)
c.4335G= (p.Glu1445=)
c.4251G= (p.Glu1417=)
c.4221G= (p.Glu1407=)
c.4173G= (p.Glu1391=)
c.4134G= (p.Glu1378=)
c.4059G= (p.Glu1353=)
n.4606G=
c.4248G= (p.Glu1416=)
c.4218G= (p.Glu1406=)
c.4170G= (p.Glu1390=)
c.4137G= (p.Glu1379=)
c.4107G= (p.Glu1369=)
c.4104G= (p.Glu1368=)
c.4056G= (p.Glu1352=)
c.4020G= (p.Glu1340=)
c.4017G= (p.Glu1339=)
c.3972G= (p.Glu1324=)
n.4563G=
Xg.77652333C>GCA413708933ATRXc.4338G>C (p.Glu1446Asp)
c.4224G>C (p.Glu1408Asp)
c.*3966G>C (n.*3966G>C)
c.4335G>C (p.Glu1445Asp)
c.4251G>C (p.Glu1417Asp)
c.4221G>C (p.Glu1407Asp)
c.4173G>C (p.Glu1391Asp)
c.4134G>C (p.Glu1378Asp)
c.4059G>C (p.Glu1353Asp)
n.4606G>C
c.4248G>C (p.Glu1416Asp)
c.4218G>C (p.Glu1406Asp)
c.4170G>C (p.Glu1390Asp)
c.4137G>C (p.Glu1379Asp)
c.4107G>C (p.Glu1369Asp)
c.4104G>C (p.Glu1368Asp)
c.4056G>C (p.Glu1352Asp)
c.4020G>C (p.Glu1340Asp)
c.4017G>C (p.Glu1339Asp)
c.3972G>C (p.Glu1324Asp)
n.4563G>C
Xg.77652333C>TCA517471513ATRXc.4338G>A (p.Glu1446=)
c.4224G>A (p.Glu1408=)
c.*3966G>A (n.*3966G>A)
c.4335G>A (p.Glu1445=)
c.4251G>A (p.Glu1417=)
c.4221G>A (p.Glu1407=)
c.4173G>A (p.Glu1391=)
c.4134G>A (p.Glu1378=)
c.4059G>A (p.Glu1353=)
n.4606G>A
c.4248G>A (p.Glu1416=)
c.4218G>A (p.Glu1406=)
c.4170G>A (p.Glu1390=)
c.4137G>A (p.Glu1379=)
c.4107G>A (p.Glu1369=)
c.4104G>A (p.Glu1368=)
c.4056G>A (p.Glu1352=)
c.4020G>A (p.Glu1340=)
c.4017G>A (p.Glu1339=)
c.3972G>A (p.Glu1324=)
n.4563G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.77652333_77652336delinsCTCTCA2438976971ATRXc.4335_4338delinsAGAG (p.Glu1445=)
c.4221_4224delinsAGAG (p.Glu1407=)
c.*3963_*3966delinsAGAG (n.*3963_*3966delinsAGAG)
c.4332_4335delinsAGAG (p.Glu1444=)
c.4248_4251delinsAGAG (p.Glu1416=)
c.4218_4221delinsAGAG (p.Glu1406=)
c.4170_4173delinsAGAG (p.Glu1390=)
c.4131_4134delinsAGAG (p.Glu1377=)
c.4056_4059delinsAGAG (p.Glu1352=)
n.4603_4606delinsAGAG
c.4245_4248delinsAGAG (p.Glu1415=)
c.4215_4218delinsAGAG (p.Glu1405=)
c.4167_4170delinsAGAG (p.Glu1389=)
c.4134_4137delinsAGAG (p.Glu1378=)
c.4104_4107delinsAGAG (p.Glu1368=)
c.4101_4104delinsAGAG (p.Glu1367=)
c.4053_4056delinsAGAG (p.Glu1351=)
c.4017_4020delinsAGAG (p.Glu1339=)
c.4014_4017delinsAGAG (p.Glu1338=)
c.3969_3972delinsAGAG (p.Glu1323=)
n.4560_4563delinsAGAG
Xg.77652334T>ACA413708937ATRXc.4337A>T (p.Glu1446Val)
c.4223A>T (p.Glu1408Val)
c.*3965A>T (n.*3965A>T)
c.4334A>T (p.Glu1445Val)
c.4250A>T (p.Glu1417Val)
c.4220A>T (p.Glu1407Val)
c.4172A>T (p.Glu1391Val)
c.4133A>T (p.Glu1378Val)
c.4058A>T (p.Glu1353Val)
n.4605A>T
c.4247A>T (p.Glu1416Val)
c.4217A>T (p.Glu1406Val)
c.4169A>T (p.Glu1390Val)
c.4136A>T (p.Glu1379Val)
c.4106A>T (p.Glu1369Val)
c.4103A>T (p.Glu1368Val)
c.4055A>T (p.Glu1352Val)
c.4019A>T (p.Glu1340Val)
c.4016A>T (p.Glu1339Val)
c.3971A>T (p.Glu1324Val)
n.4562A>T
 dbSNP
Xg.77652334T>CCA413708939ATRXc.4337A>G (p.Glu1446Gly)
c.4223A>G (p.Glu1408Gly)
c.*3965A>G (n.*3965A>G)
c.4334A>G (p.Glu1445Gly)
c.4250A>G (p.Glu1417Gly)
c.4220A>G (p.Glu1407Gly)
c.4172A>G (p.Glu1391Gly)
c.4133A>G (p.Glu1378Gly)
c.4058A>G (p.Glu1353Gly)
n.4605A>G
c.4247A>G (p.Glu1416Gly)
c.4217A>G (p.Glu1406Gly)
c.4169A>G (p.Glu1390Gly)
c.4136A>G (p.Glu1379Gly)
c.4106A>G (p.Glu1369Gly)
c.4103A>G (p.Glu1368Gly)
c.4055A>G (p.Glu1352Gly)
c.4019A>G (p.Glu1340Gly)
c.4016A>G (p.Glu1339Gly)
c.3971A>G (p.Glu1324Gly)
n.4562A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.77652334T>GCA413708941ATRXc.4337A>C (p.Glu1446Ala)
c.4223A>C (p.Glu1408Ala)
c.*3965A>C (n.*3965A>C)
c.4334A>C (p.Glu1445Ala)
c.4250A>C (p.Glu1417Ala)
c.4220A>C (p.Glu1407Ala)
c.4172A>C (p.Glu1391Ala)
c.4133A>C (p.Glu1378Ala)
c.4058A>C (p.Glu1353Ala)
n.4605A>C
c.4247A>C (p.Glu1416Ala)
c.4217A>C (p.Glu1406Ala)
c.4169A>C (p.Glu1390Ala)
c.4136A>C (p.Glu1379Ala)
c.4106A>C (p.Glu1369Ala)
c.4103A>C (p.Glu1368Ala)
c.4055A>C (p.Glu1352Ala)
c.4019A>C (p.Glu1340Ala)
c.4016A>C (p.Glu1339Ala)
c.3971A>C (p.Glu1324Ala)
n.4562A>C
Xg.77652334T=CA2438976978ATRXc.4337A= (p.Glu1446=)
c.4223A= (p.Glu1408=)
c.*3965A= (n.*3965A=)
c.4334A= (p.Glu1445=)
c.4250A= (p.Glu1417=)
c.4220A= (p.Glu1407=)
c.4172A= (p.Glu1391=)
c.4133A= (p.Glu1378=)
c.4058A= (p.Glu1353=)
n.4605A=
c.4247A= (p.Glu1416=)
c.4217A= (p.Glu1406=)
c.4169A= (p.Glu1390=)
c.4136A= (p.Glu1379=)
c.4106A= (p.Glu1369=)
c.4103A= (p.Glu1368=)
c.4055A= (p.Glu1352=)
c.4019A= (p.Glu1340=)
c.4016A= (p.Glu1339=)
c.3971A= (p.Glu1324=)
n.4562A=
Xg.77652339_77652341delCA878374794ATRXc.4335_4337del (p.Glu1446del)
c.4221_4223del (p.Glu1408del)
c.*3963_*3965del (n.*3963_*3965del)
c.4332_4334del (p.Glu1445del)
c.4248_4250del (p.Glu1417del)
c.4218_4220del (p.Glu1407del)
c.4170_4172del (p.Glu1391del)
c.4131_4133del (p.Glu1378del)
c.4056_4058del (p.Glu1353del)
n.4603_4605del
c.4245_4247del (p.Glu1416del)
c.4215_4217del (p.Glu1406del)
c.4167_4169del (p.Glu1390del)
c.4134_4136del (p.Glu1379del)
c.4104_4106del (p.Glu1369del)
c.4101_4103del (p.Glu1368del)
c.4053_4055del (p.Glu1352del)
c.4017_4019del (p.Glu1340del)
c.4014_4016del (p.Glu1339del)
c.3969_3971del (p.Glu1324del)
n.4560_4562del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.77652335C>ACA413708943ATRXc.4336G>T (p.Glu1446Ter)
c.4222G>T (p.Glu1408Ter)
c.*3964G>T (n.*3964G>T)
c.4333G>T (p.Glu1445Ter)
c.4249G>T (p.Glu1417Ter)
c.4219G>T (p.Glu1407Ter)
c.4171G>T (p.Glu1391Ter)
c.4132G>T (p.Glu1378Ter)
c.4057G>T (p.Glu1353Ter)
n.4604G>T
c.4246G>T (p.Glu1416Ter)
c.4216G>T (p.Glu1406Ter)
c.4168G>T (p.Glu1390Ter)
c.4135G>T (p.Glu1379Ter)
c.4105G>T (p.Glu1369Ter)
c.4102G>T (p.Glu1368Ter)
c.4054G>T (p.Glu1352Ter)
c.4018G>T (p.Glu1340Ter)
c.4015G>T (p.Glu1339Ter)
c.3970G>T (p.Glu1324Ter)
n.4561G>T
 dbSNP COSMIC COSMIC
Xg.77652335C>GCA413708945ATRXc.4336G>C (p.Glu1446Gln)
c.4222G>C (p.Glu1408Gln)
c.*3964G>C (n.*3964G>C)
c.4333G>C (p.Glu1445Gln)
c.4249G>C (p.Glu1417Gln)
c.4219G>C (p.Glu1407Gln)
c.4171G>C (p.Glu1391Gln)
c.4132G>C (p.Glu1378Gln)
c.4057G>C (p.Glu1353Gln)
n.4604G>C
c.4246G>C (p.Glu1416Gln)
c.4216G>C (p.Glu1406Gln)
c.4168G>C (p.Glu1390Gln)
c.4135G>C (p.Glu1379Gln)
c.4105G>C (p.Glu1369Gln)
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n.4561G>C
 dbSNP
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c.4135G>A (p.Glu1379Lys)
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n.4561G>A
 dbSNP
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n.4560A>G
 dbSNP
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c.4248A>C (p.Glu1416Asp)
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n.4603A>C
c.4245A>C (p.Glu1415Asp)
c.4215A>C (p.Glu1405Asp)
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c.4134A>C (p.Glu1378Asp)
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n.4560A>C
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n.4559A>T
 dbSNP
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n.4559A>G
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n.4559A>C
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n.4558G>T
 dbSNP
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n.4601G>C
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n.4558G>C
 dbSNP
Xg.77652338C>TCA413708971ATRXc.4333G>A (p.Glu1445Lys)
c.4219G>A (p.Glu1407Lys)
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c.4330G>A (p.Glu1444Lys)
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c.4216G>A (p.Glu1406Lys)
c.4168G>A (p.Glu1390Lys)
c.4129G>A (p.Glu1377Lys)
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n.4601G>A
c.4243G>A (p.Glu1415Lys)
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c.4132G>A (p.Glu1378Lys)
c.4102G>A (p.Glu1368Lys)
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c.4051G>A (p.Glu1351Lys)
c.4015G>A (p.Glu1339Lys)
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n.4558G>A
 dbSNP COSMIC COSMIC
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c.4218A>T (p.Glu1406Asp)
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n.4600A>T
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c.4131A>T (p.Glu1377Asp)
c.4101A>T (p.Glu1367Asp)
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c.4050A>T (p.Glu1350Asp)
c.4014A>T (p.Glu1338Asp)
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n.4557A>T
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c.4218A>G (p.Glu1406=)
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n.4600A>G
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c.4212A>G (p.Glu1404=)
c.4164A>G (p.Glu1388=)
c.4131A>G (p.Glu1377=)
c.4101A>G (p.Glu1367=)
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c.4050A>G (p.Glu1350=)
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c.4011A>G (p.Glu1337=)
c.3966A>G (p.Glu1322=)
n.4557A>G
Xg.77652339T>GCA413708974ATRXc.4332A>C (p.Glu1444Asp)
c.4218A>C (p.Glu1406Asp)
c.*3960A>C (n.*3960A>C)
c.4329A>C (p.Glu1443Asp)
c.4245A>C (p.Glu1415Asp)
c.4215A>C (p.Glu1405Asp)
c.4167A>C (p.Glu1389Asp)
c.4128A>C (p.Glu1376Asp)
c.4053A>C (p.Glu1351Asp)
n.4600A>C
c.4242A>C (p.Glu1414Asp)
c.4212A>C (p.Glu1404Asp)
c.4164A>C (p.Glu1388Asp)
c.4131A>C (p.Glu1377Asp)
c.4101A>C (p.Glu1367Asp)
c.4098A>C (p.Glu1366Asp)
c.4050A>C (p.Glu1350Asp)
c.4014A>C (p.Glu1338Asp)
c.4011A>C (p.Glu1337Asp)
c.3966A>C (p.Glu1322Asp)
n.4557A>C
Xg.77652340T>ACA413708977ATRXc.4331A>T (p.Glu1444Val)
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n.4599A>T
c.4241A>T (p.Glu1414Val)
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c.4100A>T (p.Glu1367Val)
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c.4049A>T (p.Glu1350Val)
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c.3965A>T (p.Glu1322Val)
n.4556A>T
 dbSNP
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c.4217A>G (p.Glu1406Gly)
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c.4244A>G (p.Glu1415Gly)
c.4214A>G (p.Glu1405Gly)
c.4166A>G (p.Glu1389Gly)
c.4127A>G (p.Glu1376Gly)
c.4052A>G (p.Glu1351Gly)
n.4599A>G
c.4241A>G (p.Glu1414Gly)
c.4211A>G (p.Glu1404Gly)
c.4163A>G (p.Glu1388Gly)
c.4130A>G (p.Glu1377Gly)
c.4100A>G (p.Glu1367Gly)
c.4097A>G (p.Glu1366Gly)
c.4049A>G (p.Glu1350Gly)
c.4013A>G (p.Glu1338Gly)
c.4010A>G (p.Glu1337Gly)
c.3965A>G (p.Glu1322Gly)
n.4556A>G
Xg.77652340T>GCA413708979ATRXc.4331A>C (p.Glu1444Ala)
c.4217A>C (p.Glu1406Ala)
c.*3959A>C (n.*3959A>C)
c.4328A>C (p.Glu1443Ala)
c.4244A>C (p.Glu1415Ala)
c.4214A>C (p.Glu1405Ala)
c.4166A>C (p.Glu1389Ala)
c.4127A>C (p.Glu1376Ala)
c.4052A>C (p.Glu1351Ala)
n.4599A>C
c.4241A>C (p.Glu1414Ala)
c.4211A>C (p.Glu1404Ala)
c.4163A>C (p.Glu1388Ala)
c.4130A>C (p.Glu1377Ala)
c.4100A>C (p.Glu1367Ala)
c.4097A>C (p.Glu1366Ala)
c.4049A>C (p.Glu1350Ala)
c.4013A>C (p.Glu1338Ala)
c.4010A>C (p.Glu1337Ala)
c.3965A>C (p.Glu1322Ala)
n.4556A>C
Xg.77652342_77652344delCA2738745655ATRXc.4329_4331del (p.Glu1444del)
c.4215_4217del (p.Glu1406del)
c.*3957_*3959del (n.*3957_*3959del)
c.4326_4328del (p.Glu1443del)
c.4242_4244del (p.Glu1415del)
c.4212_4214del (p.Glu1405del)
c.4164_4166del (p.Glu1389del)
c.4125_4127del (p.Glu1376del)
c.4050_4052del (p.Glu1351del)
n.4597_4599del
c.4239_4241del (p.Glu1414del)
c.4209_4211del (p.Glu1404del)
c.4161_4163del (p.Glu1388del)
c.4128_4130del (p.Glu1377del)
c.4098_4100del (p.Glu1367del)
c.4095_4097del (p.Glu1366del)
c.4047_4049del (p.Glu1350del)
c.4011_4013del (p.Glu1338del)
c.4008_4010del (p.Glu1337del)
c.3963_3965del (p.Glu1322del)
n.4554_4556del
 dbSNP
Xg.77652341C>ACA413708981ATRXc.4330G>T (p.Glu1444Ter)
c.4216G>T (p.Glu1406Ter)
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c.4327G>T (p.Glu1443Ter)
c.4243G>T (p.Glu1415Ter)
c.4213G>T (p.Glu1405Ter)
c.4165G>T (p.Glu1389Ter)
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n.4598G>T
c.4240G>T (p.Glu1414Ter)
c.4210G>T (p.Glu1404Ter)
c.4162G>T (p.Glu1388Ter)
c.4129G>T (p.Glu1377Ter)
c.4099G>T (p.Glu1367Ter)
c.4096G>T (p.Glu1366Ter)
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n.4555G>T
 dbSNP
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c.4216G>C (p.Glu1406Gln)
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c.4129G>C (p.Glu1377Gln)
c.4099G>C (p.Glu1367Gln)
c.4096G>C (p.Glu1366Gln)
c.4048G>C (p.Glu1350Gln)
c.4012G>C (p.Glu1338Gln)
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n.4555G>C
 dbSNP
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c.4216G>A (p.Glu1406Lys)
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n.4598G>A
c.4240G>A (p.Glu1414Lys)
c.4210G>A (p.Glu1404Lys)
c.4162G>A (p.Glu1388Lys)
c.4129G>A (p.Glu1377Lys)
c.4099G>A (p.Glu1367Lys)
c.4096G>A (p.Glu1366Lys)
c.4048G>A (p.Glu1350Lys)
c.4012G>A (p.Glu1338Lys)
c.4009G>A (p.Glu1337Lys)
c.3964G>A (p.Glu1322Lys)
n.4555G>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.4554G>T
 ClinVar dbSNP
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c.4215G= (p.Glu1405=)
c.*3957G= (n.*3957G=)
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c.4212G= (p.Glu1404=)
c.4164G= (p.Glu1388=)
c.4125G= (p.Glu1375=)
c.4050G= (p.Glu1350=)
n.4597G=
c.4239G= (p.Glu1413=)
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c.4161G= (p.Glu1387=)
c.4128G= (p.Glu1376=)
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c.4095G= (p.Glu1365=)
c.4047G= (p.Glu1349=)
c.4011G= (p.Glu1337=)
c.4008G= (p.Glu1336=)
c.3963G= (p.Glu1321=)
n.4554G=
Xg.77652342C>GCA413708987ATRXc.4329G>C (p.Glu1443Asp)
c.4215G>C (p.Glu1405Asp)
c.*3957G>C (n.*3957G>C)
c.4326G>C (p.Glu1442Asp)
c.4242G>C (p.Glu1414Asp)
c.4212G>C (p.Glu1404Asp)
c.4164G>C (p.Glu1388Asp)
c.4125G>C (p.Glu1375Asp)
c.4050G>C (p.Glu1350Asp)
n.4597G>C
c.4239G>C (p.Glu1413Asp)
c.4209G>C (p.Glu1403Asp)
c.4161G>C (p.Glu1387Asp)
c.4128G>C (p.Glu1376Asp)
c.4098G>C (p.Glu1366Asp)
c.4095G>C (p.Glu1365Asp)
c.4047G>C (p.Glu1349Asp)
c.4011G>C (p.Glu1337Asp)
c.4008G>C (p.Glu1336Asp)
c.3963G>C (p.Glu1321Asp)
n.4554G>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.77652342C>TCA10457805ATRXc.4329G>A (p.Glu1443=)
c.4215G>A (p.Glu1405=)
c.*3957G>A (n.*3957G>A)
c.4326G>A (p.Glu1442=)
c.4242G>A (p.Glu1414=)
c.4212G>A (p.Glu1404=)
c.4164G>A (p.Glu1388=)
c.4125G>A (p.Glu1375=)
c.4050G>A (p.Glu1350=)
n.4597G>A
c.4239G>A (p.Glu1413=)
c.4209G>A (p.Glu1403=)
c.4161G>A (p.Glu1387=)
c.4128G>A (p.Glu1376=)
c.4098G>A (p.Glu1366=)
c.4095G>A (p.Glu1365=)
c.4047G>A (p.Glu1349=)
c.4011G>A (p.Glu1337=)
c.4008G>A (p.Glu1336=)
c.3963G>A (p.Glu1321=)
n.4554G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.77652343T>ACA413708992ATRXc.4328A>T (p.Glu1443Val)
c.4214A>T (p.Glu1405Val)
c.*3956A>T (n.*3956A>T)
c.4325A>T (p.Glu1442Val)
c.4241A>T (p.Glu1414Val)
c.4211A>T (p.Glu1404Val)
c.4163A>T (p.Glu1388Val)
c.4124A>T (p.Glu1375Val)
c.4049A>T (p.Glu1350Val)
n.4596A>T
c.4238A>T (p.Glu1413Val)
c.4208A>T (p.Glu1403Val)
c.4160A>T (p.Glu1387Val)
c.4127A>T (p.Glu1376Val)
c.4097A>T (p.Glu1366Val)
c.4094A>T (p.Glu1365Val)
c.4046A>T (p.Glu1349Val)
c.4010A>T (p.Glu1337Val)
c.4007A>T (p.Glu1336Val)
c.3962A>T (p.Glu1321Val)
n.4553A>T
Xg.77652343T>CCA413708990ATRXc.4328A>G (p.Glu1443Gly)
c.4214A>G (p.Glu1405Gly)
c.*3956A>G (n.*3956A>G)
c.4325A>G (p.Glu1442Gly)
c.4241A>G (p.Glu1414Gly)
c.4211A>G (p.Glu1404Gly)
c.4163A>G (p.Glu1388Gly)
c.4124A>G (p.Glu1375Gly)
c.4049A>G (p.Glu1350Gly)
n.4596A>G
c.4238A>G (p.Glu1413Gly)
c.4208A>G (p.Glu1403Gly)
c.4160A>G (p.Glu1387Gly)
c.4127A>G (p.Glu1376Gly)
c.4097A>G (p.Glu1366Gly)
c.4094A>G (p.Glu1365Gly)
c.4046A>G (p.Glu1349Gly)
c.4010A>G (p.Glu1337Gly)
c.4007A>G (p.Glu1336Gly)
c.3962A>G (p.Glu1321Gly)
n.4553A>G
Xg.77652343T>GCA413708989ATRXc.4328A>C (p.Glu1443Ala)
c.4214A>C (p.Glu1405Ala)
c.*3956A>C (n.*3956A>C)
c.4325A>C (p.Glu1442Ala)
c.4241A>C (p.Glu1414Ala)
c.4211A>C (p.Glu1404Ala)
c.4163A>C (p.Glu1388Ala)
c.4124A>C (p.Glu1375Ala)
c.4049A>C (p.Glu1350Ala)
n.4596A>C
c.4238A>C (p.Glu1413Ala)
c.4208A>C (p.Glu1403Ala)
c.4160A>C (p.Glu1387Ala)
c.4127A>C (p.Glu1376Ala)
c.4097A>C (p.Glu1366Ala)
c.4094A>C (p.Glu1365Ala)
c.4046A>C (p.Glu1349Ala)
c.4010A>C (p.Glu1337Ala)
c.4007A>C (p.Glu1336Ala)
c.3962A>C (p.Glu1321Ala)
n.4553A>C
 gnomAD v4
Xg.77652344C>ACA413708994ATRXc.4327G>T (p.Glu1443Ter)
c.4213G>T (p.Glu1405Ter)
c.*3955G>T (n.*3955G>T)
c.4324G>T (p.Glu1442Ter)
c.4240G>T (p.Glu1414Ter)
c.4210G>T (p.Glu1404Ter)
c.4162G>T (p.Glu1388Ter)
c.4123G>T (p.Glu1375Ter)
c.4048G>T (p.Glu1350Ter)
n.4595G>T
c.4237G>T (p.Glu1413Ter)
c.4207G>T (p.Glu1403Ter)
c.4159G>T (p.Glu1387Ter)
c.4126G>T (p.Glu1376Ter)
c.4096G>T (p.Glu1366Ter)
c.4093G>T (p.Glu1365Ter)
c.4045G>T (p.Glu1349Ter)
c.4009G>T (p.Glu1337Ter)
c.4006G>T (p.Glu1336Ter)
c.3961G>T (p.Glu1321Ter)
n.4552G>T
 dbSNP COSMIC COSMIC
Xg.77652344C>GCA413708995ATRXc.4327G>C (p.Glu1443Gln)
c.4213G>C (p.Glu1405Gln)
c.*3955G>C (n.*3955G>C)
c.4324G>C (p.Glu1442Gln)
c.4240G>C (p.Glu1414Gln)
c.4210G>C (p.Glu1404Gln)
c.4162G>C (p.Glu1388Gln)
c.4123G>C (p.Glu1375Gln)
c.4048G>C (p.Glu1350Gln)
n.4595G>C
c.4237G>C (p.Glu1413Gln)
c.4207G>C (p.Glu1403Gln)
c.4159G>C (p.Glu1387Gln)
c.4126G>C (p.Glu1376Gln)
c.4096G>C (p.Glu1366Gln)
c.4093G>C (p.Glu1365Gln)
c.4045G>C (p.Glu1349Gln)
c.4009G>C (p.Glu1337Gln)
c.4006G>C (p.Glu1336Gln)
c.3961G>C (p.Glu1321Gln)
n.4552G>C
 dbSNP
Xg.77652344C>TCA413708996ATRXc.4327G>A (p.Glu1443Lys)
c.4213G>A (p.Glu1405Lys)
c.*3955G>A (n.*3955G>A)
c.4324G>A (p.Glu1442Lys)
c.4240G>A (p.Glu1414Lys)
c.4210G>A (p.Glu1404Lys)
c.4162G>A (p.Glu1388Lys)
c.4123G>A (p.Glu1375Lys)
c.4048G>A (p.Glu1350Lys)
n.4595G>A
c.4237G>A (p.Glu1413Lys)
c.4207G>A (p.Glu1403Lys)
c.4159G>A (p.Glu1387Lys)
c.4126G>A (p.Glu1376Lys)
c.4096G>A (p.Glu1366Lys)
c.4093G>A (p.Glu1365Lys)
c.4045G>A (p.Glu1349Lys)
c.4009G>A (p.Glu1337Lys)
c.4006G>A (p.Glu1336Lys)
c.3961G>A (p.Glu1321Lys)
n.4552G>A
 dbSNP
Xg.77652345A>CCA517471516ATRXc.4326T>G (p.Ser1442=)
c.4212T>G (p.Ser1404=)
c.*3954T>G (n.*3954T>G)
c.4323T>G (p.Ser1441=)
c.4239T>G (p.Ser1413=)
c.4209T>G (p.Ser1403=)
c.4161T>G (p.Ser1387=)
c.4122T>G (p.Ser1374=)
c.4047T>G (p.Ser1349=)
n.4594T>G
c.4236T>G (p.Ser1412=)
c.4206T>G (p.Ser1402=)
c.4158T>G (p.Ser1386=)
c.4125T>G (p.Ser1375=)
c.4095T>G (p.Ser1365=)
c.4092T>G (p.Ser1364=)
c.4044T>G (p.Ser1348=)
c.4008T>G (p.Ser1336=)
c.4005T>G (p.Ser1335=)
c.3960T>G (p.Ser1320=)
n.4551T>G
Xg.77652345A>GCA517471517ATRXc.4326T>C (p.Ser1442=)
c.4212T>C (p.Ser1404=)
c.*3954T>C (n.*3954T>C)
c.4323T>C (p.Ser1441=)
c.4239T>C (p.Ser1413=)
c.4209T>C (p.Ser1403=)
c.4161T>C (p.Ser1387=)
c.4122T>C (p.Ser1374=)
c.4047T>C (p.Ser1349=)
n.4594T>C
c.4236T>C (p.Ser1412=)
c.4206T>C (p.Ser1402=)
c.4158T>C (p.Ser1386=)
c.4125T>C (p.Ser1375=)
c.4095T>C (p.Ser1365=)
c.4092T>C (p.Ser1364=)
c.4044T>C (p.Ser1348=)
c.4008T>C (p.Ser1336=)
c.4005T>C (p.Ser1335=)
c.3960T>C (p.Ser1320=)
n.4551T>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.77652345A>TCA517471518ATRXc.4326T>A (p.Ser1442=)
c.4212T>A (p.Ser1404=)
c.*3954T>A (n.*3954T>A)
c.4323T>A (p.Ser1441=)
c.4239T>A (p.Ser1413=)
c.4209T>A (p.Ser1403=)
c.4161T>A (p.Ser1387=)
c.4122T>A (p.Ser1374=)
c.4047T>A (p.Ser1349=)
n.4594T>A
c.4236T>A (p.Ser1412=)
c.4206T>A (p.Ser1402=)
c.4158T>A (p.Ser1386=)
c.4125T>A (p.Ser1375=)
c.4095T>A (p.Ser1365=)
c.4092T>A (p.Ser1364=)
c.4044T>A (p.Ser1348=)
c.4008T>A (p.Ser1336=)
c.4005T>A (p.Ser1335=)
c.3960T>A (p.Ser1320=)
n.4551T>A
 dbSNP
Xg.77652346G>ACA413708998ATRXc.4325C>T (p.Ser1442Phe)
c.4211C>T (p.Ser1404Phe)
c.*3953C>T (n.*3953C>T)
c.4322C>T (p.Ser1441Phe)
c.4238C>T (p.Ser1413Phe)
c.4208C>T (p.Ser1403Phe)
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c.4121C>T (p.Ser1374Phe)
c.4046C>T (p.Ser1349Phe)
n.4593C>T
c.4235C>T (p.Ser1412Phe)
c.4205C>T (p.Ser1402Phe)
c.4157C>T (p.Ser1386Phe)
c.4124C>T (p.Ser1375Phe)
c.4094C>T (p.Ser1365Phe)
c.4091C>T (p.Ser1364Phe)
c.4043C>T (p.Ser1348Phe)
c.4007C>T (p.Ser1336Phe)
c.4004C>T (p.Ser1335Phe)
c.3959C>T (p.Ser1320Phe)
n.4550C>T
 dbSNP
Xg.77652346G>CCA413709000ATRXc.4325C>G (p.Ser1442Cys)
c.4211C>G (p.Ser1404Cys)
c.*3953C>G (n.*3953C>G)
c.4322C>G (p.Ser1441Cys)
c.4238C>G (p.Ser1413Cys)
c.4208C>G (p.Ser1403Cys)
c.4160C>G (p.Ser1387Cys)
c.4121C>G (p.Ser1374Cys)
c.4046C>G (p.Ser1349Cys)
n.4593C>G
c.4235C>G (p.Ser1412Cys)
c.4205C>G (p.Ser1402Cys)
c.4157C>G (p.Ser1386Cys)
c.4124C>G (p.Ser1375Cys)
c.4094C>G (p.Ser1365Cys)
c.4091C>G (p.Ser1364Cys)
c.4043C>G (p.Ser1348Cys)
c.4007C>G (p.Ser1336Cys)
c.4004C>G (p.Ser1335Cys)
c.3959C>G (p.Ser1320Cys)
n.4550C>G
 dbSNP
Xg.77652346G>TCA413709001ATRXc.4325C>A (p.Ser1442Tyr)
c.4211C>A (p.Ser1404Tyr)
c.*3953C>A (n.*3953C>A)
c.4322C>A (p.Ser1441Tyr)
c.4238C>A (p.Ser1413Tyr)
c.4208C>A (p.Ser1403Tyr)
c.4160C>A (p.Ser1387Tyr)
c.4121C>A (p.Ser1374Tyr)
c.4046C>A (p.Ser1349Tyr)
n.4593C>A
c.4235C>A (p.Ser1412Tyr)
c.4205C>A (p.Ser1402Tyr)
c.4157C>A (p.Ser1386Tyr)
c.4124C>A (p.Ser1375Tyr)
c.4094C>A (p.Ser1365Tyr)
c.4091C>A (p.Ser1364Tyr)
c.4043C>A (p.Ser1348Tyr)
c.4007C>A (p.Ser1336Tyr)
c.4004C>A (p.Ser1335Tyr)
c.3959C>A (p.Ser1320Tyr)
n.4550C>A
Xg.77652347A>CCA413709003ATRXc.4324T>G (p.Ser1442Ala)
c.4210T>G (p.Ser1404Ala)
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c.4321T>G (p.Ser1441Ala)
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n.4592T>G
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n.4549T>G
Xg.77652347A>GCA413709005ATRXc.4324T>C (p.Ser1442Pro)
c.4210T>C (p.Ser1404Pro)
c.*3952T>C (n.*3952T>C)
c.4321T>C (p.Ser1441Pro)
c.4237T>C (p.Ser1413Pro)
c.4207T>C (p.Ser1403Pro)
c.4159T>C (p.Ser1387Pro)
c.4120T>C (p.Ser1374Pro)
c.4045T>C (p.Ser1349Pro)
n.4592T>C
c.4234T>C (p.Ser1412Pro)
c.4204T>C (p.Ser1402Pro)
c.4156T>C (p.Ser1386Pro)
c.4123T>C (p.Ser1375Pro)
c.4093T>C (p.Ser1365Pro)
c.4090T>C (p.Ser1364Pro)
c.4042T>C (p.Ser1348Pro)
c.4006T>C (p.Ser1336Pro)
c.4003T>C (p.Ser1335Pro)
c.3958T>C (p.Ser1320Pro)
n.4549T>C
Xg.77652347A>TCA413709007ATRXc.4324T>A (p.Ser1442Thr)
c.4210T>A (p.Ser1404Thr)
c.*3952T>A (n.*3952T>A)
c.4321T>A (p.Ser1441Thr)
c.4237T>A (p.Ser1413Thr)
c.4207T>A (p.Ser1403Thr)
c.4159T>A (p.Ser1387Thr)
c.4120T>A (p.Ser1374Thr)
c.4045T>A (p.Ser1349Thr)
n.4592T>A
c.4234T>A (p.Ser1412Thr)
c.4204T>A (p.Ser1402Thr)
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c.4003T>A (p.Ser1335Thr)
c.3958T>A (p.Ser1320Thr)
n.4549T>A
 dbSNP
Xg.77652348A>CCA413709008ATRXc.4323T>G (p.Asn1441Lys)
c.4209T>G (p.Asn1403Lys)
c.*3951T>G (n.*3951T>G)
c.4320T>G (p.Asn1440Lys)
c.4236T>G (p.Asn1412Lys)
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n.4591T>G
c.4233T>G (p.Asn1411Lys)
c.4203T>G (p.Asn1401Lys)
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c.4122T>G (p.Asn1374Lys)
c.4092T>G (p.Asn1364Lys)
c.4089T>G (p.Asn1363Lys)
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c.4005T>G (p.Asn1335Lys)
c.4002T>G (p.Asn1334Lys)
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n.4548T>G
Xg.77652348A>GCA517471519ATRXc.4323T>C (p.Asn1441=)
c.4209T>C (p.Asn1403=)
c.*3951T>C (n.*3951T>C)
c.4320T>C (p.Asn1440=)
c.4236T>C (p.Asn1412=)
c.4206T>C (p.Asn1402=)
c.4158T>C (p.Asn1386=)
c.4119T>C (p.Asn1373=)
c.4044T>C (p.Asn1348=)
n.4591T>C
c.4233T>C (p.Asn1411=)
c.4203T>C (p.Asn1401=)
c.4155T>C (p.Asn1385=)
c.4122T>C (p.Asn1374=)
c.4092T>C (p.Asn1364=)
c.4089T>C (p.Asn1363=)
c.4041T>C (p.Asn1347=)
c.4005T>C (p.Asn1335=)
c.4002T>C (p.Asn1334=)
c.3957T>C (p.Asn1319=)
n.4548T>C
Xg.77652348A>TCA413709010ATRXc.4323T>A (p.Asn1441Lys)
c.4209T>A (p.Asn1403Lys)
c.*3951T>A (n.*3951T>A)
c.4320T>A (p.Asn1440Lys)
c.4236T>A (p.Asn1412Lys)
c.4206T>A (p.Asn1402Lys)
c.4158T>A (p.Asn1386Lys)
c.4119T>A (p.Asn1373Lys)
c.4044T>A (p.Asn1348Lys)
n.4591T>A
c.4233T>A (p.Asn1411Lys)
c.4203T>A (p.Asn1401Lys)
c.4155T>A (p.Asn1385Lys)
c.4122T>A (p.Asn1374Lys)
c.4092T>A (p.Asn1364Lys)
c.4089T>A (p.Asn1363Lys)
c.4041T>A (p.Asn1347Lys)
c.4005T>A (p.Asn1335Lys)
c.4002T>A (p.Asn1334Lys)
c.3957T>A (p.Asn1319Lys)
n.4548T>A
Xg.77652349T>ACA413709011ATRXc.4322A>T (p.Asn1441Ile)
c.4208A>T (p.Asn1403Ile)
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n.4590A>T
c.4232A>T (p.Asn1411Ile)
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n.4547A>T
 dbSNP
Xg.77652349T>CCA413709013ATRXc.4322A>G (p.Asn1441Ser)
c.4208A>G (p.Asn1403Ser)
c.*3950A>G (n.*3950A>G)
c.4319A>G (p.Asn1440Ser)
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n.4590A>G
c.4232A>G (p.Asn1411Ser)
c.4202A>G (p.Asn1401Ser)
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c.4121A>G (p.Asn1374Ser)
c.4091A>G (p.Asn1364Ser)
c.4088A>G (p.Asn1363Ser)
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c.4004A>G (p.Asn1335Ser)
c.4001A>G (p.Asn1334Ser)
c.3956A>G (p.Asn1319Ser)
n.4547A>G
Xg.77652349T>GCA413709015ATRXc.4322A>C (p.Asn1441Thr)
c.4208A>C (p.Asn1403Thr)
c.*3950A>C (n.*3950A>C)
c.4319A>C (p.Asn1440Thr)
c.4235A>C (p.Asn1412Thr)
c.4205A>C (p.Asn1402Thr)
c.4157A>C (p.Asn1386Thr)
c.4118A>C (p.Asn1373Thr)
c.4043A>C (p.Asn1348Thr)
n.4590A>C
c.4232A>C (p.Asn1411Thr)
c.4202A>C (p.Asn1401Thr)
c.4154A>C (p.Asn1385Thr)
c.4121A>C (p.Asn1374Thr)
c.4091A>C (p.Asn1364Thr)
c.4088A>C (p.Asn1363Thr)
c.4040A>C (p.Asn1347Thr)
c.4004A>C (p.Asn1335Thr)
c.4001A>C (p.Asn1334Thr)
c.3956A>C (p.Asn1319Thr)
n.4547A>C
Xg.77652350T>ACA413709019ATRXc.4321A>T (p.Asn1441Tyr)
c.4207A>T (p.Asn1403Tyr)
c.*3949A>T (n.*3949A>T)
c.4318A>T (p.Asn1440Tyr)
c.4234A>T (p.Asn1412Tyr)
c.4204A>T (p.Asn1402Tyr)
c.4156A>T (p.Asn1386Tyr)
c.4117A>T (p.Asn1373Tyr)
c.4042A>T (p.Asn1348Tyr)
n.4589A>T
c.4231A>T (p.Asn1411Tyr)
c.4201A>T (p.Asn1401Tyr)
c.4153A>T (p.Asn1385Tyr)
c.4120A>T (p.Asn1374Tyr)
c.4090A>T (p.Asn1364Tyr)
c.4087A>T (p.Asn1363Tyr)
c.4039A>T (p.Asn1347Tyr)
c.4003A>T (p.Asn1335Tyr)
c.4000A>T (p.Asn1334Tyr)
c.3955A>T (p.Asn1319Tyr)
n.4546A>T
 dbSNP
Xg.77652350T>CCA413709020ATRXc.4321A>G (p.Asn1441Asp)
c.4207A>G (p.Asn1403Asp)
c.*3949A>G (n.*3949A>G)
c.4318A>G (p.Asn1440Asp)
c.4234A>G (p.Asn1412Asp)
c.4204A>G (p.Asn1402Asp)
c.4156A>G (p.Asn1386Asp)
c.4117A>G (p.Asn1373Asp)
c.4042A>G (p.Asn1348Asp)
n.4589A>G
c.4231A>G (p.Asn1411Asp)
c.4201A>G (p.Asn1401Asp)
c.4153A>G (p.Asn1385Asp)
c.4120A>G (p.Asn1374Asp)
c.4090A>G (p.Asn1364Asp)
c.4087A>G (p.Asn1363Asp)
c.4039A>G (p.Asn1347Asp)
c.4003A>G (p.Asn1335Asp)
c.4000A>G (p.Asn1334Asp)
c.3955A>G (p.Asn1319Asp)
n.4546A>G
Xg.77652350T>GCA413709016ATRXc.4321A>C (p.Asn1441His)
c.4207A>C (p.Asn1403His)
c.*3949A>C (n.*3949A>C)
c.4318A>C (p.Asn1440His)
c.4234A>C (p.Asn1412His)
c.4204A>C (p.Asn1402His)
c.4156A>C (p.Asn1386His)
c.4117A>C (p.Asn1373His)
c.4042A>C (p.Asn1348His)
n.4589A>C
c.4231A>C (p.Asn1411His)
c.4201A>C (p.Asn1401His)
c.4153A>C (p.Asn1385His)
c.4120A>C (p.Asn1374His)
c.4090A>C (p.Asn1364His)
c.4087A>C (p.Asn1363His)
c.4039A>C (p.Asn1347His)
c.4003A>C (p.Asn1335His)
c.4000A>C (p.Asn1334His)
c.3955A>C (p.Asn1319His)
n.4546A>C
 ClinVar dbSNP
Xg.77652351A>CCA413709022ATRXc.4320T>G (p.Ser1440Arg)
c.4206T>G (p.Ser1402Arg)
c.*3948T>G (n.*3948T>G)
c.4317T>G (p.Ser1439Arg)
c.4233T>G (p.Ser1411Arg)
c.4203T>G (p.Ser1401Arg)
c.4155T>G (p.Ser1385Arg)
c.4116T>G (p.Ser1372Arg)
c.4041T>G (p.Ser1347Arg)
n.4588T>G
c.4230T>G (p.Ser1410Arg)
c.4200T>G (p.Ser1400Arg)
c.4152T>G (p.Ser1384Arg)
c.4119T>G (p.Ser1373Arg)
c.4089T>G (p.Ser1363Arg)
c.4086T>G (p.Ser1362Arg)
c.4038T>G (p.Ser1346Arg)
c.4002T>G (p.Ser1334Arg)
c.3999T>G (p.Ser1333Arg)
c.3954T>G (p.Ser1318Arg)
n.4545T>G
Xg.77652351A>GCA517471520ATRXc.4320T>C (p.Ser1440=)
c.4206T>C (p.Ser1402=)
c.*3948T>C (n.*3948T>C)
c.4317T>C (p.Ser1439=)
c.4233T>C (p.Ser1411=)
c.4203T>C (p.Ser1401=)
c.4155T>C (p.Ser1385=)
c.4116T>C (p.Ser1372=)
c.4041T>C (p.Ser1347=)
n.4588T>C
c.4230T>C (p.Ser1410=)
c.4200T>C (p.Ser1400=)
c.4152T>C (p.Ser1384=)
c.4119T>C (p.Ser1373=)
c.4089T>C (p.Ser1363=)
c.4086T>C (p.Ser1362=)
c.4038T>C (p.Ser1346=)
c.4002T>C (p.Ser1334=)
c.3999T>C (p.Ser1333=)
c.3954T>C (p.Ser1318=)
n.4545T>C
 ClinVar gnomAD v4
Xg.77652351A>TCA413709024ATRXc.4320T>A (p.Ser1440Arg)
c.4206T>A (p.Ser1402Arg)
c.*3948T>A (n.*3948T>A)
c.4317T>A (p.Ser1439Arg)
c.4233T>A (p.Ser1411Arg)
c.4203T>A (p.Ser1401Arg)
c.4155T>A (p.Ser1385Arg)
c.4116T>A (p.Ser1372Arg)
c.4041T>A (p.Ser1347Arg)
n.4588T>A
c.4230T>A (p.Ser1410Arg)
c.4200T>A (p.Ser1400Arg)
c.4152T>A (p.Ser1384Arg)
c.4119T>A (p.Ser1373Arg)
c.4089T>A (p.Ser1363Arg)
c.4086T>A (p.Ser1362Arg)
c.4038T>A (p.Ser1346Arg)
c.4002T>A (p.Ser1334Arg)
c.3999T>A (p.Ser1333Arg)
c.3954T>A (p.Ser1318Arg)
n.4545T>A
Xg.77652352C>ACA413709026ATRXc.4319G>T (p.Ser1440Ile)
c.4205G>T (p.Ser1402Ile)
c.*3947G>T (n.*3947G>T)
c.4316G>T (p.Ser1439Ile)
c.4232G>T (p.Ser1411Ile)
c.4202G>T (p.Ser1401Ile)
c.4154G>T (p.Ser1385Ile)
c.4115G>T (p.Ser1372Ile)
c.4040G>T (p.Ser1347Ile)
n.4587G>T
c.4229G>T (p.Ser1410Ile)
c.4199G>T (p.Ser1400Ile)
c.4151G>T (p.Ser1384Ile)
c.4118G>T (p.Ser1373Ile)
c.4088G>T (p.Ser1363Ile)
c.4085G>T (p.Ser1362Ile)
c.4037G>T (p.Ser1346Ile)
c.4001G>T (p.Ser1334Ile)
c.3998G>T (p.Ser1333Ile)
c.3953G>T (p.Ser1318Ile)
n.4544G>T
 dbSNP
Xg.77652352C>GCA413709029ATRXc.4319G>C (p.Ser1440Thr)
c.4205G>C (p.Ser1402Thr)
c.*3947G>C (n.*3947G>C)
c.4316G>C (p.Ser1439Thr)
c.4232G>C (p.Ser1411Thr)
c.4202G>C (p.Ser1401Thr)
c.4154G>C (p.Ser1385Thr)
c.4115G>C (p.Ser1372Thr)
c.4040G>C (p.Ser1347Thr)
n.4587G>C
c.4229G>C (p.Ser1410Thr)
c.4199G>C (p.Ser1400Thr)
c.4151G>C (p.Ser1384Thr)
c.4118G>C (p.Ser1373Thr)
c.4088G>C (p.Ser1363Thr)
c.4085G>C (p.Ser1362Thr)
c.4037G>C (p.Ser1346Thr)
c.4001G>C (p.Ser1334Thr)
c.3998G>C (p.Ser1333Thr)
c.3953G>C (p.Ser1318Thr)
n.4544G>C
 dbSNP
Xg.77652352C>TCA413709030ATRXc.4319G>A (p.Ser1440Asn)
c.4205G>A (p.Ser1402Asn)
c.*3947G>A (n.*3947G>A)
c.4316G>A (p.Ser1439Asn)
c.4232G>A (p.Ser1411Asn)
c.4202G>A (p.Ser1401Asn)
c.4154G>A (p.Ser1385Asn)
c.4115G>A (p.Ser1372Asn)
c.4040G>A (p.Ser1347Asn)
n.4587G>A
c.4229G>A (p.Ser1410Asn)
c.4199G>A (p.Ser1400Asn)
c.4151G>A (p.Ser1384Asn)
c.4118G>A (p.Ser1373Asn)
c.4088G>A (p.Ser1363Asn)
c.4085G>A (p.Ser1362Asn)
c.4037G>A (p.Ser1346Asn)
c.4001G>A (p.Ser1334Asn)
c.3998G>A (p.Ser1333Asn)
c.3953G>A (p.Ser1318Asn)
n.4544G>A
 dbSNP
Xg.77652353T>ACA413709033ATRXc.4318A>T (p.Ser1440Cys)
c.4204A>T (p.Ser1402Cys)
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n.4586A>T
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n.4543A>T
 dbSNP
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n.4586A>G
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n.4543A>G
 dbSNP
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c.4204A>C (p.Ser1402Arg)
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n.4586A>C
c.4228A>C (p.Ser1410Arg)
c.4198A>C (p.Ser1400Arg)
c.4150A>C (p.Ser1384Arg)
c.4117A>C (p.Ser1373Arg)
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c.4084A>C (p.Ser1362Arg)
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n.4543A>C
Xg.77652354C>ACA413709041ATRXc.4318-1G>T (n.4318-1G>T)
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n.4586-1G>T
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n.4543-1G>T
 dbSNP
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n.4586-1G>C
c.4228-1G>C (n.4228-1G>C)
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c.4150-1G>C (n.4150-1G>C)
c.4117-1G>C (n.4117-1G>C)
c.4087-1G>C (n.4087-1G>C)
c.4084-1G>C (n.4084-1G>C)
c.4036-1G>C (n.4036-1G>C)
c.4000-1G>C (n.4000-1G>C)
c.3997-1G>C (n.3997-1G>C)
c.3952-1G>C (n.3952-1G>C)
n.4543-1G>C
 dbSNP
Xg.77652354C>TCA413709044ATRXc.4318-1G>A (n.4318-1G>A)
c.4204-1G>A (n.4204-1G>A)
c.*3946-1G>A (n.*3946-1G>A)
c.4315-1G>A (n.4315-1G>A)
c.4231-1G>A (n.4231-1G>A)
c.4201-1G>A (n.4201-1G>A)
c.4153-1G>A (n.4153-1G>A)
c.4114-1G>A (n.4114-1G>A)
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n.4586-1G>A
c.4228-1G>A (n.4228-1G>A)
c.4198-1G>A (n.4198-1G>A)
c.4150-1G>A (n.4150-1G>A)
c.4117-1G>A (n.4117-1G>A)
c.4087-1G>A (n.4087-1G>A)
c.4084-1G>A (n.4084-1G>A)
c.4036-1G>A (n.4036-1G>A)
c.4000-1G>A (n.4000-1G>A)
c.3997-1G>A (n.3997-1G>A)
c.3952-1G>A (n.3952-1G>A)
n.4543-1G>A
 dbSNP
Xg.77652355T>ACA413709055ATRXc.4318-2A>T (n.4318-2A>T)
c.4204-2A>T (n.4204-2A>T)
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n.4586-2A>T
c.4228-2A>T (n.4228-2A>T)
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n.4543-2A>T
 dbSNP
Xg.77652355T>CCA413709052ATRXc.4318-2A>G (n.4318-2A>G)
c.4204-2A>G (n.4204-2A>G)
c.*3946-2A>G (n.*3946-2A>G)
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n.4586-2A>G
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c.4087-2A>G (n.4087-2A>G)
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n.4543-2A>G
 dbSNP
Xg.77652355T>GCA413709048ATRXc.4318-2A>C (n.4318-2A>C)
c.4204-2A>C (n.4204-2A>C)
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n.4586-2A>C
c.4228-2A>C (n.4228-2A>C)
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c.4150-2A>C (n.4150-2A>C)
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c.4000-2A>C (n.4000-2A>C)
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c.3952-2A>C (n.3952-2A>C)
n.4543-2A>C
Xg.77652356A=CA2438976988ATRXc.4318-3T= (n.4318-3T=)
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n.4543-3T=
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c.4204-3T>C (n.4204-3T>C)
c.*3946-3T>C (n.*3946-3T>C)
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c.4153-3T>C (n.4153-3T>C)
c.4114-3T>C (n.4114-3T>C)
c.4039-3T>C (n.4039-3T>C)
n.4586-3T>C
c.4228-3T>C (n.4228-3T>C)
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c.3952-3T>C (n.3952-3T>C)
n.4543-3T>C
 dbSNP gnomAD v2
Xg.77652356A>TCA2738555950ATRXc.4318-3T>A (n.4318-3T>A)
c.4204-3T>A (n.4204-3T>A)
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n.4586-3T>A
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n.4543-3T>A
 dbSNP
Xg.77652357C>ACA2694142562ATRXc.4318-4G>T (n.4318-4G>T)
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n.4586-4G>T
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n.4543-4G>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.4543-4G=
Xg.77652357C>GCA2738555951ATRXc.4318-4G>C (n.4318-4G>C)
c.4204-4G>C (n.4204-4G>C)
c.*3946-4G>C (n.*3946-4G>C)
c.4315-4G>C (n.4315-4G>C)
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n.4586-4G>C
c.4228-4G>C (n.4228-4G>C)
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c.3952-4G>C (n.3952-4G>C)
n.4543-4G>C
 dbSNP
Xg.77652357C>TCA2438976990ATRXc.4318-4G>A (n.4318-4G>A)
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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n.4543-6C>T
 ClinVar dbSNP
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n.4543-6C>G
 dbSNP
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n.4543-6C>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.4543-8T>C
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n.4543-9A>T
 dbSNP
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n.4543-10A>T
 dbSNP
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n.4586-10A>C
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n.4543-10A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4543-10A=
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n.4586-11A>T
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n.4543-11A>T
 dbSNP
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n.4586-11A>G
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n.4543-11A>G
 dbSNP
Xg.77652365A>GCA2738745671ATRXc.4318-12T>C (n.4318-12T>C)
c.4204-12T>C (n.4204-12T>C)
c.*3946-12T>C (n.*3946-12T>C)
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n.4586-12T>C
c.4228-12T>C (n.4228-12T>C)
c.4198-12T>C (n.4198-12T>C)
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n.4543-12T>C
 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.4543-21C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4543-21C>A
 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.4543-23C>T
 dbSNP
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n.4586-23C>A
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n.4543-23C>A
 gnomAD v4
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n.4543-24C>G
 dbSNP
Xg.77652377G>TCA2694142572ATRXc.4318-24C>A (n.4318-24C>A)
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n.4586-24C>A
c.4228-24C>A (n.4228-24C>A)
c.4198-24C>A (n.4198-24C>A)
c.4150-24C>A (n.4150-24C>A)
c.4117-24C>A (n.4117-24C>A)
c.4087-24C>A (n.4087-24C>A)
c.4084-24C>A (n.4084-24C>A)
c.4036-24C>A (n.4036-24C>A)
c.4000-24C>A (n.4000-24C>A)
c.3997-24C>A (n.3997-24C>A)
c.3952-24C>A (n.3952-24C>A)
n.4543-24C>A
 gnomAD v4
Xg.77652379A>GCA2694142573ATRXc.4318-26T>C (n.4318-26T>C)
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c.4114-26T>C (n.4114-26T>C)
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n.4586-26T>C
c.4228-26T>C (n.4228-26T>C)
c.4198-26T>C (n.4198-26T>C)
c.4150-26T>C (n.4150-26T>C)
c.4117-26T>C (n.4117-26T>C)
c.4087-26T>C (n.4087-26T>C)
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n.4543-31C>A
 gnomAD v4
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n.4543-52G>C
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Number of alleles fetched