Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.77651981A>T | CA2694142497 | ATRX | c.4557+133T>A (n.4557+133T>A) c.4443+133T>A (n.4443+133T>A) n.37+133T>A c.*4185+133T>A (n.*4185+133T>A) c.294+2T>A c.4554+133T>A (n.4554+133T>A) c.4470+133T>A (n.4470+133T>A) c.4440+133T>A (n.4440+133T>A) c.4392+133T>A (n.4392+133T>A) c.4353+133T>A (n.4353+133T>A) c.4278+133T>A (n.4278+133T>A) n.4825+133T>A c.4467+133T>A (n.4467+133T>A) c.4437+133T>A (n.4437+133T>A) c.4389+133T>A (n.4389+133T>A) c.4356+133T>A (n.4356+133T>A) c.4326+133T>A (n.4326+133T>A) c.4323+133T>A (n.4323+133T>A) c.4275+133T>A (n.4275+133T>A) c.4239+133T>A (n.4239+133T>A) c.4236+133T>A (n.4236+133T>A) c.4191+133T>A (n.4191+133T>A) n.4782+133T>A | gnomAD v4 |
X | g.77651982C>A | CA2694142498 | ATRX | c.4557+132G>T (n.4557+132G>T) c.4443+132G>T (n.4443+132G>T) n.37+132G>T c.*4185+132G>T (n.*4185+132G>T) c.294+1G>T c.4554+132G>T (n.4554+132G>T) c.4470+132G>T (n.4470+132G>T) c.4440+132G>T (n.4440+132G>T) c.4392+132G>T (n.4392+132G>T) c.4353+132G>T (n.4353+132G>T) c.4278+132G>T (n.4278+132G>T) n.4825+132G>T c.4467+132G>T (n.4467+132G>T) c.4437+132G>T (n.4437+132G>T) c.4389+132G>T (n.4389+132G>T) c.4356+132G>T (n.4356+132G>T) c.4326+132G>T (n.4326+132G>T) c.4323+132G>T (n.4323+132G>T) c.4275+132G>T (n.4275+132G>T) c.4239+132G>T (n.4239+132G>T) c.4236+132G>T (n.4236+132G>T) c.4191+132G>T (n.4191+132G>T) n.4782+132G>T | gnomAD v4 |
X | g.77651982C= | CA2438977220 | ATRX | c.4557+132G= (n.4557+132G=) c.4443+132G= (n.4443+132G=) n.37+132G= c.*4185+132G= (n.*4185+132G=) c.294+1G= c.4554+132G= (n.4554+132G=) c.4470+132G= (n.4470+132G=) c.4440+132G= (n.4440+132G=) c.4392+132G= (n.4392+132G=) c.4353+132G= (n.4353+132G=) c.4278+132G= (n.4278+132G=) n.4825+132G= c.4467+132G= (n.4467+132G=) c.4437+132G= (n.4437+132G=) c.4389+132G= (n.4389+132G=) c.4356+132G= (n.4356+132G=) c.4326+132G= (n.4326+132G=) c.4323+132G= (n.4323+132G=) c.4275+132G= (n.4275+132G=) c.4239+132G= (n.4239+132G=) c.4236+132G= (n.4236+132G=) c.4191+132G= (n.4191+132G=) n.4782+132G= | |
X | g.77651982C>G | CA878374103 | ATRX | c.4557+132G>C (n.4557+132G>C) c.4443+132G>C (n.4443+132G>C) n.37+132G>C c.*4185+132G>C (n.*4185+132G>C) c.294+1G>C c.4554+132G>C (n.4554+132G>C) c.4470+132G>C (n.4470+132G>C) c.4440+132G>C (n.4440+132G>C) c.4392+132G>C (n.4392+132G>C) c.4353+132G>C (n.4353+132G>C) c.4278+132G>C (n.4278+132G>C) n.4825+132G>C c.4467+132G>C (n.4467+132G>C) c.4437+132G>C (n.4437+132G>C) c.4389+132G>C (n.4389+132G>C) c.4356+132G>C (n.4356+132G>C) c.4326+132G>C (n.4326+132G>C) c.4323+132G>C (n.4323+132G>C) c.4275+132G>C (n.4275+132G>C) c.4239+132G>C (n.4239+132G>C) c.4236+132G>C (n.4236+132G>C) c.4191+132G>C (n.4191+132G>C) n.4782+132G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.77651982C>T | CA878374106 | ATRX | c.4557+132G>A (n.4557+132G>A) c.4443+132G>A (n.4443+132G>A) n.37+132G>A c.*4185+132G>A (n.*4185+132G>A) c.294+1G>A c.4554+132G>A (n.4554+132G>A) c.4470+132G>A (n.4470+132G>A) c.4440+132G>A (n.4440+132G>A) c.4392+132G>A (n.4392+132G>A) c.4353+132G>A (n.4353+132G>A) c.4278+132G>A (n.4278+132G>A) n.4825+132G>A c.4467+132G>A (n.4467+132G>A) c.4437+132G>A (n.4437+132G>A) c.4389+132G>A (n.4389+132G>A) c.4356+132G>A (n.4356+132G>A) c.4326+132G>A (n.4326+132G>A) c.4323+132G>A (n.4323+132G>A) c.4275+132G>A (n.4275+132G>A) c.4239+132G>A (n.4239+132G>A) c.4236+132G>A (n.4236+132G>A) c.4191+132G>A (n.4191+132G>A) n.4782+132G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.77651983G>A | CA331567526 | ATRX | c.4557+131C>T (n.4557+131C>T) c.4443+131C>T (n.4443+131C>T) n.37+131C>T c.*4185+131C>T (n.*4185+131C>T) c.294C>T c.4554+131C>T (n.4554+131C>T) c.4470+131C>T (n.4470+131C>T) c.4440+131C>T (n.4440+131C>T) c.4392+131C>T (n.4392+131C>T) c.4353+131C>T (n.4353+131C>T) c.4278+131C>T (n.4278+131C>T) n.4825+131C>T c.4467+131C>T (n.4467+131C>T) c.4437+131C>T (n.4437+131C>T) c.4389+131C>T (n.4389+131C>T) c.4356+131C>T (n.4356+131C>T) c.4326+131C>T (n.4326+131C>T) c.4323+131C>T (n.4323+131C>T) c.4275+131C>T (n.4275+131C>T) c.4239+131C>T (n.4239+131C>T) c.4236+131C>T (n.4236+131C>T) c.4191+131C>T (n.4191+131C>T) n.4782+131C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.77651983G= | CA2438977222 | ATRX | c.4557+131C= (n.4557+131C=) c.4443+131C= (n.4443+131C=) n.37+131C= c.*4185+131C= (n.*4185+131C=) c.294C= c.4554+131C= (n.4554+131C=) c.4470+131C= (n.4470+131C=) c.4440+131C= (n.4440+131C=) c.4392+131C= (n.4392+131C=) c.4353+131C= (n.4353+131C=) c.4278+131C= (n.4278+131C=) n.4825+131C= c.4467+131C= (n.4467+131C=) c.4437+131C= (n.4437+131C=) c.4389+131C= (n.4389+131C=) c.4356+131C= (n.4356+131C=) c.4326+131C= (n.4326+131C=) c.4323+131C= (n.4323+131C=) c.4275+131C= (n.4275+131C=) c.4239+131C= (n.4239+131C=) c.4236+131C= (n.4236+131C=) c.4191+131C= (n.4191+131C=) n.4782+131C= | |
X | g.77651983G>T | CA2694142499 | ATRX | c.4557+131C>A (n.4557+131C>A) c.4443+131C>A (n.4443+131C>A) n.37+131C>A c.*4185+131C>A (n.*4185+131C>A) c.294C>A c.4554+131C>A (n.4554+131C>A) c.4470+131C>A (n.4470+131C>A) c.4440+131C>A (n.4440+131C>A) c.4392+131C>A (n.4392+131C>A) c.4353+131C>A (n.4353+131C>A) c.4278+131C>A (n.4278+131C>A) n.4825+131C>A c.4467+131C>A (n.4467+131C>A) c.4437+131C>A (n.4437+131C>A) c.4389+131C>A (n.4389+131C>A) c.4356+131C>A (n.4356+131C>A) c.4326+131C>A (n.4326+131C>A) c.4323+131C>A (n.4323+131C>A) c.4275+131C>A (n.4275+131C>A) c.4239+131C>A (n.4239+131C>A) c.4236+131C>A (n.4236+131C>A) c.4191+131C>A (n.4191+131C>A) n.4782+131C>A | gnomAD v4 |
X | g.77651984C>T | CA2694142500 | ATRX | c.4557+130G>A (n.4557+130G>A) c.4443+130G>A (n.4443+130G>A) n.37+130G>A c.*4185+130G>A (n.*4185+130G>A) c.293G>A c.4554+130G>A (n.4554+130G>A) c.4470+130G>A (n.4470+130G>A) c.4440+130G>A (n.4440+130G>A) c.4392+130G>A (n.4392+130G>A) c.4353+130G>A (n.4353+130G>A) c.4278+130G>A (n.4278+130G>A) n.4825+130G>A c.4467+130G>A (n.4467+130G>A) c.4437+130G>A (n.4437+130G>A) c.4389+130G>A (n.4389+130G>A) c.4356+130G>A (n.4356+130G>A) c.4326+130G>A (n.4326+130G>A) c.4323+130G>A (n.4323+130G>A) c.4275+130G>A (n.4275+130G>A) c.4239+130G>A (n.4239+130G>A) c.4236+130G>A (n.4236+130G>A) c.4191+130G>A (n.4191+130G>A) n.4782+130G>A | gnomAD v4 |
X | g.77651985C= | CA2438977224 | ATRX | c.4557+129G= (n.4557+129G=) c.4443+129G= (n.4443+129G=) n.37+129G= c.*4185+129G= (n.*4185+129G=) c.292G= c.4554+129G= (n.4554+129G=) c.4470+129G= (n.4470+129G=) c.4440+129G= (n.4440+129G=) c.4392+129G= (n.4392+129G=) c.4353+129G= (n.4353+129G=) c.4278+129G= (n.4278+129G=) n.4825+129G= c.4467+129G= (n.4467+129G=) c.4437+129G= (n.4437+129G=) c.4389+129G= (n.4389+129G=) c.4356+129G= (n.4356+129G=) c.4326+129G= (n.4326+129G=) c.4323+129G= (n.4323+129G=) c.4275+129G= (n.4275+129G=) c.4239+129G= (n.4239+129G=) c.4236+129G= (n.4236+129G=) c.4191+129G= (n.4191+129G=) n.4782+129G= | |
X | g.77651985C>T | CA2438977226 | ATRX | c.4557+129G>A (n.4557+129G>A) c.4443+129G>A (n.4443+129G>A) n.37+129G>A c.*4185+129G>A (n.*4185+129G>A) c.292G>A c.4554+129G>A (n.4554+129G>A) c.4470+129G>A (n.4470+129G>A) c.4440+129G>A (n.4440+129G>A) c.4392+129G>A (n.4392+129G>A) c.4353+129G>A (n.4353+129G>A) c.4278+129G>A (n.4278+129G>A) n.4825+129G>A c.4467+129G>A (n.4467+129G>A) c.4437+129G>A (n.4437+129G>A) c.4389+129G>A (n.4389+129G>A) c.4356+129G>A (n.4356+129G>A) c.4326+129G>A (n.4326+129G>A) c.4323+129G>A (n.4323+129G>A) c.4275+129G>A (n.4275+129G>A) c.4239+129G>A (n.4239+129G>A) c.4236+129G>A (n.4236+129G>A) c.4191+129G>A (n.4191+129G>A) n.4782+129G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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X | g.77651987G>T | CA2694142501 | ATRX | c.4557+127C>A (n.4557+127C>A) c.4443+127C>A (n.4443+127C>A) n.37+127C>A c.*4185+127C>A (n.*4185+127C>A) c.290C>A c.4554+127C>A (n.4554+127C>A) c.4470+127C>A (n.4470+127C>A) c.4440+127C>A (n.4440+127C>A) c.4392+127C>A (n.4392+127C>A) c.4353+127C>A (n.4353+127C>A) c.4278+127C>A (n.4278+127C>A) n.4825+127C>A c.4467+127C>A (n.4467+127C>A) c.4437+127C>A (n.4437+127C>A) c.4389+127C>A (n.4389+127C>A) c.4356+127C>A (n.4356+127C>A) c.4326+127C>A (n.4326+127C>A) c.4323+127C>A (n.4323+127C>A) c.4275+127C>A (n.4275+127C>A) c.4239+127C>A (n.4239+127C>A) c.4236+127C>A (n.4236+127C>A) c.4191+127C>A (n.4191+127C>A) n.4782+127C>A | gnomAD v4 |
X | g.77651990del | CA2694142502 | ATRX | c.4557+125del (n.4557+125del) c.4443+125del (n.4443+125del) n.37+125del c.*4185+125del (n.*4185+125del) c.288del c.4554+125del (n.4554+125del) c.4470+125del (n.4470+125del) c.4440+125del (n.4440+125del) c.4392+125del (n.4392+125del) c.4353+125del (n.4353+125del) c.4278+125del (n.4278+125del) n.4825+125del c.4467+125del (n.4467+125del) c.4437+125del (n.4437+125del) c.4389+125del (n.4389+125del) c.4356+125del (n.4356+125del) c.4326+125del (n.4326+125del) c.4323+125del (n.4323+125del) c.4275+125del (n.4275+125del) c.4239+125del (n.4239+125del) c.4236+125del (n.4236+125del) c.4191+125del (n.4191+125del) n.4782+125del | gnomAD v4 |
X | g.77651992C>A | CA2694142503 | ATRX | c.4557+122G>T (n.4557+122G>T) c.4443+122G>T (n.4443+122G>T) n.37+122G>T c.*4185+122G>T (n.*4185+122G>T) c.285G>T c.4554+122G>T (n.4554+122G>T) c.4470+122G>T (n.4470+122G>T) c.4440+122G>T (n.4440+122G>T) c.4392+122G>T (n.4392+122G>T) c.4353+122G>T (n.4353+122G>T) c.4278+122G>T (n.4278+122G>T) n.4825+122G>T c.4467+122G>T (n.4467+122G>T) c.4437+122G>T (n.4437+122G>T) c.4389+122G>T (n.4389+122G>T) c.4356+122G>T (n.4356+122G>T) c.4326+122G>T (n.4326+122G>T) c.4323+122G>T (n.4323+122G>T) c.4275+122G>T (n.4275+122G>T) c.4239+122G>T (n.4239+122G>T) c.4236+122G>T (n.4236+122G>T) c.4191+122G>T (n.4191+122G>T) n.4782+122G>T | gnomAD v4 |
X | g.77651993C>A | CA2694142504 | ATRX | c.4557+121G>T (n.4557+121G>T) c.4443+121G>T (n.4443+121G>T) n.37+121G>T c.*4185+121G>T (n.*4185+121G>T) c.284G>T c.4554+121G>T (n.4554+121G>T) c.4470+121G>T (n.4470+121G>T) c.4440+121G>T (n.4440+121G>T) c.4392+121G>T (n.4392+121G>T) c.4353+121G>T (n.4353+121G>T) c.4278+121G>T (n.4278+121G>T) n.4825+121G>T c.4467+121G>T (n.4467+121G>T) c.4437+121G>T (n.4437+121G>T) c.4389+121G>T (n.4389+121G>T) c.4356+121G>T (n.4356+121G>T) c.4326+121G>T (n.4326+121G>T) c.4323+121G>T (n.4323+121G>T) c.4275+121G>T (n.4275+121G>T) c.4239+121G>T (n.4239+121G>T) c.4236+121G>T (n.4236+121G>T) c.4191+121G>T (n.4191+121G>T) n.4782+121G>T | gnomAD v4 |
X | g.77651995A>G | CA2694142505 | ATRX | c.4557+119T>C (n.4557+119T>C) c.4443+119T>C (n.4443+119T>C) n.37+119T>C c.*4185+119T>C (n.*4185+119T>C) c.282T>C c.4554+119T>C (n.4554+119T>C) c.4470+119T>C (n.4470+119T>C) c.4440+119T>C (n.4440+119T>C) c.4392+119T>C (n.4392+119T>C) c.4353+119T>C (n.4353+119T>C) c.4278+119T>C (n.4278+119T>C) n.4825+119T>C c.4467+119T>C (n.4467+119T>C) c.4437+119T>C (n.4437+119T>C) c.4389+119T>C (n.4389+119T>C) c.4356+119T>C (n.4356+119T>C) c.4326+119T>C (n.4326+119T>C) c.4323+119T>C (n.4323+119T>C) c.4275+119T>C (n.4275+119T>C) c.4239+119T>C (n.4239+119T>C) c.4236+119T>C (n.4236+119T>C) c.4191+119T>C (n.4191+119T>C) n.4782+119T>C | gnomAD v4 |
X | g.77651996G>T | CA2694142506 | ATRX | c.4557+118C>A (n.4557+118C>A) c.4443+118C>A (n.4443+118C>A) n.37+118C>A c.*4185+118C>A (n.*4185+118C>A) c.281C>A c.4554+118C>A (n.4554+118C>A) c.4470+118C>A (n.4470+118C>A) c.4440+118C>A (n.4440+118C>A) c.4392+118C>A (n.4392+118C>A) c.4353+118C>A (n.4353+118C>A) c.4278+118C>A (n.4278+118C>A) n.4825+118C>A c.4467+118C>A (n.4467+118C>A) c.4437+118C>A (n.4437+118C>A) c.4389+118C>A (n.4389+118C>A) c.4356+118C>A (n.4356+118C>A) c.4326+118C>A (n.4326+118C>A) c.4323+118C>A (n.4323+118C>A) c.4275+118C>A (n.4275+118C>A) c.4239+118C>A (n.4239+118C>A) c.4236+118C>A (n.4236+118C>A) c.4191+118C>A (n.4191+118C>A) n.4782+118C>A | gnomAD v4 |
X | g.77651997A= | CA2438977229 | ATRX | c.4557+117T= (n.4557+117T=) c.4443+117T= (n.4443+117T=) n.37+117T= c.*4185+117T= (n.*4185+117T=) c.280T= c.4554+117T= (n.4554+117T=) c.4470+117T= (n.4470+117T=) c.4440+117T= (n.4440+117T=) c.4392+117T= (n.4392+117T=) c.4353+117T= (n.4353+117T=) c.4278+117T= (n.4278+117T=) n.4825+117T= c.4467+117T= (n.4467+117T=) c.4437+117T= (n.4437+117T=) c.4389+117T= (n.4389+117T=) c.4356+117T= (n.4356+117T=) c.4326+117T= (n.4326+117T=) c.4323+117T= (n.4323+117T=) c.4275+117T= (n.4275+117T=) c.4239+117T= (n.4239+117T=) c.4236+117T= (n.4236+117T=) c.4191+117T= (n.4191+117T=) n.4782+117T= | |
X | g.77651997A>C | CA2560940275 | ATRX | c.4557+117T>G (n.4557+117T>G) c.4443+117T>G (n.4443+117T>G) n.37+117T>G c.*4185+117T>G (n.*4185+117T>G) c.280T>G c.4554+117T>G (n.4554+117T>G) c.4470+117T>G (n.4470+117T>G) c.4440+117T>G (n.4440+117T>G) c.4392+117T>G (n.4392+117T>G) c.4353+117T>G (n.4353+117T>G) c.4278+117T>G (n.4278+117T>G) n.4825+117T>G c.4467+117T>G (n.4467+117T>G) c.4437+117T>G (n.4437+117T>G) c.4389+117T>G (n.4389+117T>G) c.4356+117T>G (n.4356+117T>G) c.4326+117T>G (n.4326+117T>G) c.4323+117T>G (n.4323+117T>G) c.4275+117T>G (n.4275+117T>G) c.4239+117T>G (n.4239+117T>G) c.4236+117T>G (n.4236+117T>G) c.4191+117T>G (n.4191+117T>G) n.4782+117T>G | |
X | g.77651997A>G | CA878374118 | ATRX | c.4557+117T>C (n.4557+117T>C) c.4443+117T>C (n.4443+117T>C) n.37+117T>C c.*4185+117T>C (n.*4185+117T>C) c.280T>C c.4554+117T>C (n.4554+117T>C) c.4470+117T>C (n.4470+117T>C) c.4440+117T>C (n.4440+117T>C) c.4392+117T>C (n.4392+117T>C) c.4353+117T>C (n.4353+117T>C) c.4278+117T>C (n.4278+117T>C) n.4825+117T>C c.4467+117T>C (n.4467+117T>C) c.4437+117T>C (n.4437+117T>C) c.4389+117T>C (n.4389+117T>C) c.4356+117T>C (n.4356+117T>C) c.4326+117T>C (n.4326+117T>C) c.4323+117T>C (n.4323+117T>C) c.4275+117T>C (n.4275+117T>C) c.4239+117T>C (n.4239+117T>C) c.4236+117T>C (n.4236+117T>C) c.4191+117T>C (n.4191+117T>C) n.4782+117T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.77651999G>T | CA2694142507 | ATRX | c.4557+115C>A (n.4557+115C>A) c.4443+115C>A (n.4443+115C>A) n.37+115C>A c.*4185+115C>A (n.*4185+115C>A) c.278C>A c.4554+115C>A (n.4554+115C>A) c.4470+115C>A (n.4470+115C>A) c.4440+115C>A (n.4440+115C>A) c.4392+115C>A (n.4392+115C>A) c.4353+115C>A (n.4353+115C>A) c.4278+115C>A (n.4278+115C>A) n.4825+115C>A c.4467+115C>A (n.4467+115C>A) c.4437+115C>A (n.4437+115C>A) c.4389+115C>A (n.4389+115C>A) c.4356+115C>A (n.4356+115C>A) c.4326+115C>A (n.4326+115C>A) c.4323+115C>A (n.4323+115C>A) c.4275+115C>A (n.4275+115C>A) c.4239+115C>A (n.4239+115C>A) c.4236+115C>A (n.4236+115C>A) c.4191+115C>A (n.4191+115C>A) n.4782+115C>A | gnomAD v4 |
X | g.77652000T>G | CA2529264596 | ATRX | c.4557+114A>C (n.4557+114A>C) c.4443+114A>C (n.4443+114A>C) n.37+114A>C c.*4185+114A>C (n.*4185+114A>C) c.277A>C c.4554+114A>C (n.4554+114A>C) c.4470+114A>C (n.4470+114A>C) c.4440+114A>C (n.4440+114A>C) c.4392+114A>C (n.4392+114A>C) c.4353+114A>C (n.4353+114A>C) c.4278+114A>C (n.4278+114A>C) n.4825+114A>C c.4467+114A>C (n.4467+114A>C) c.4437+114A>C (n.4437+114A>C) c.4389+114A>C (n.4389+114A>C) c.4356+114A>C (n.4356+114A>C) c.4326+114A>C (n.4326+114A>C) c.4323+114A>C (n.4323+114A>C) c.4275+114A>C (n.4275+114A>C) c.4239+114A>C (n.4239+114A>C) c.4236+114A>C (n.4236+114A>C) c.4191+114A>C (n.4191+114A>C) n.4782+114A>C | |
X | g.77652002del | CA658111603 | ATRX | c.4557+114del (n.4557+114del) c.4443+114del (n.4443+114del) n.37+114del c.*4185+114del (n.*4185+114del) c.277del c.4554+114del (n.4554+114del) c.4470+114del (n.4470+114del) c.4440+114del (n.4440+114del) c.4392+114del (n.4392+114del) c.4353+114del (n.4353+114del) c.4278+114del (n.4278+114del) n.4825+114del c.4467+114del (n.4467+114del) c.4437+114del (n.4437+114del) c.4389+114del (n.4389+114del) c.4356+114del (n.4356+114del) c.4326+114del (n.4326+114del) c.4323+114del (n.4323+114del) c.4275+114del (n.4275+114del) c.4239+114del (n.4239+114del) c.4236+114del (n.4236+114del) c.4191+114del (n.4191+114del) n.4782+114del | COSMIC |
X | g.77652003A= | CA2438977231 | ATRX | c.4557+111T= (n.4557+111T=) c.4443+111T= (n.4443+111T=) n.37+111T= c.*4185+111T= (n.*4185+111T=) c.274T= c.4554+111T= (n.4554+111T=) c.4470+111T= (n.4470+111T=) c.4440+111T= (n.4440+111T=) c.4392+111T= (n.4392+111T=) c.4353+111T= (n.4353+111T=) c.4278+111T= (n.4278+111T=) n.4825+111T= c.4467+111T= (n.4467+111T=) c.4437+111T= (n.4437+111T=) c.4389+111T= (n.4389+111T=) c.4356+111T= (n.4356+111T=) c.4326+111T= (n.4326+111T=) c.4323+111T= (n.4323+111T=) c.4275+111T= (n.4275+111T=) c.4239+111T= (n.4239+111T=) c.4236+111T= (n.4236+111T=) c.4191+111T= (n.4191+111T=) n.4782+111T= | |
X | g.77652003A>C | CA2438977232 | ATRX | c.4557+111T>G (n.4557+111T>G) c.4443+111T>G (n.4443+111T>G) n.37+111T>G c.*4185+111T>G (n.*4185+111T>G) c.274T>G c.4554+111T>G (n.4554+111T>G) c.4470+111T>G (n.4470+111T>G) c.4440+111T>G (n.4440+111T>G) c.4392+111T>G (n.4392+111T>G) c.4353+111T>G (n.4353+111T>G) c.4278+111T>G (n.4278+111T>G) n.4825+111T>G c.4467+111T>G (n.4467+111T>G) c.4437+111T>G (n.4437+111T>G) c.4389+111T>G (n.4389+111T>G) c.4356+111T>G (n.4356+111T>G) c.4326+111T>G (n.4326+111T>G) c.4323+111T>G (n.4323+111T>G) c.4275+111T>G (n.4275+111T>G) c.4239+111T>G (n.4239+111T>G) c.4236+111T>G (n.4236+111T>G) c.4191+111T>G (n.4191+111T>G) n.4782+111T>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.77652003A>G | CA2513462873 | ATRX | c.4557+111T>C (n.4557+111T>C) c.4443+111T>C (n.4443+111T>C) n.37+111T>C c.*4185+111T>C (n.*4185+111T>C) c.274T>C c.4554+111T>C (n.4554+111T>C) c.4470+111T>C (n.4470+111T>C) c.4440+111T>C (n.4440+111T>C) c.4392+111T>C (n.4392+111T>C) c.4353+111T>C (n.4353+111T>C) c.4278+111T>C (n.4278+111T>C) n.4825+111T>C c.4467+111T>C (n.4467+111T>C) c.4437+111T>C (n.4437+111T>C) c.4389+111T>C (n.4389+111T>C) c.4356+111T>C (n.4356+111T>C) c.4326+111T>C (n.4326+111T>C) c.4323+111T>C (n.4323+111T>C) c.4275+111T>C (n.4275+111T>C) c.4239+111T>C (n.4239+111T>C) c.4236+111T>C (n.4236+111T>C) c.4191+111T>C (n.4191+111T>C) n.4782+111T>C | |
X | g.77652004G>A | CA2694142508 | ATRX | c.4557+110C>T (n.4557+110C>T) c.4443+110C>T (n.4443+110C>T) n.37+110C>T c.*4185+110C>T (n.*4185+110C>T) c.273C>T c.4554+110C>T (n.4554+110C>T) c.4470+110C>T (n.4470+110C>T) c.4440+110C>T (n.4440+110C>T) c.4392+110C>T (n.4392+110C>T) c.4353+110C>T (n.4353+110C>T) c.4278+110C>T (n.4278+110C>T) n.4825+110C>T c.4467+110C>T (n.4467+110C>T) c.4437+110C>T (n.4437+110C>T) c.4389+110C>T (n.4389+110C>T) c.4356+110C>T (n.4356+110C>T) c.4326+110C>T (n.4326+110C>T) c.4323+110C>T (n.4323+110C>T) c.4275+110C>T (n.4275+110C>T) c.4239+110C>T (n.4239+110C>T) c.4236+110C>T (n.4236+110C>T) c.4191+110C>T (n.4191+110C>T) n.4782+110C>T | gnomAD v4 |
X | g.77652004G>C | CA2438977237 | ATRX | c.4557+110C>G (n.4557+110C>G) c.4443+110C>G (n.4443+110C>G) n.37+110C>G c.*4185+110C>G (n.*4185+110C>G) c.273C>G c.4554+110C>G (n.4554+110C>G) c.4470+110C>G (n.4470+110C>G) c.4440+110C>G (n.4440+110C>G) c.4392+110C>G (n.4392+110C>G) c.4353+110C>G (n.4353+110C>G) c.4278+110C>G (n.4278+110C>G) n.4825+110C>G c.4467+110C>G (n.4467+110C>G) c.4437+110C>G (n.4437+110C>G) c.4389+110C>G (n.4389+110C>G) c.4356+110C>G (n.4356+110C>G) c.4326+110C>G (n.4326+110C>G) c.4323+110C>G (n.4323+110C>G) c.4275+110C>G (n.4275+110C>G) c.4239+110C>G (n.4239+110C>G) c.4236+110C>G (n.4236+110C>G) c.4191+110C>G (n.4191+110C>G) n.4782+110C>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.77652004G= | CA2438977236 | ATRX | c.4557+110C= (n.4557+110C=) c.4443+110C= (n.4443+110C=) n.37+110C= c.*4185+110C= (n.*4185+110C=) c.273C= c.4554+110C= (n.4554+110C=) c.4470+110C= (n.4470+110C=) c.4440+110C= (n.4440+110C=) c.4392+110C= (n.4392+110C=) c.4353+110C= (n.4353+110C=) c.4278+110C= (n.4278+110C=) n.4825+110C= c.4467+110C= (n.4467+110C=) c.4437+110C= (n.4437+110C=) c.4389+110C= (n.4389+110C=) c.4356+110C= (n.4356+110C=) c.4326+110C= (n.4326+110C=) c.4323+110C= (n.4323+110C=) c.4275+110C= (n.4275+110C=) c.4239+110C= (n.4239+110C=) c.4236+110C= (n.4236+110C=) c.4191+110C= (n.4191+110C=) n.4782+110C= | |
X | g.77652004G>T | CA2694142509 | ATRX | c.4557+110C>A (n.4557+110C>A) c.4443+110C>A (n.4443+110C>A) n.37+110C>A c.*4185+110C>A (n.*4185+110C>A) c.273C>A c.4554+110C>A (n.4554+110C>A) c.4470+110C>A (n.4470+110C>A) c.4440+110C>A (n.4440+110C>A) c.4392+110C>A (n.4392+110C>A) c.4353+110C>A (n.4353+110C>A) c.4278+110C>A (n.4278+110C>A) n.4825+110C>A c.4467+110C>A (n.4467+110C>A) c.4437+110C>A (n.4437+110C>A) c.4389+110C>A (n.4389+110C>A) c.4356+110C>A (n.4356+110C>A) c.4326+110C>A (n.4326+110C>A) c.4323+110C>A (n.4323+110C>A) c.4275+110C>A (n.4275+110C>A) c.4239+110C>A (n.4239+110C>A) c.4236+110C>A (n.4236+110C>A) c.4191+110C>A (n.4191+110C>A) n.4782+110C>A | gnomAD v4 |
X | g.77652006del | CA2514056943 | ATRX | c.4557+108del (n.4557+108del) c.4443+108del (n.4443+108del) n.37+108del c.*4185+108del (n.*4185+108del) c.271del c.4554+108del (n.4554+108del) c.4470+108del (n.4470+108del) c.4440+108del (n.4440+108del) c.4392+108del (n.4392+108del) c.4353+108del (n.4353+108del) c.4278+108del (n.4278+108del) n.4825+108del c.4467+108del (n.4467+108del) c.4437+108del (n.4437+108del) c.4389+108del (n.4389+108del) c.4356+108del (n.4356+108del) c.4326+108del (n.4326+108del) c.4323+108del (n.4323+108del) c.4275+108del (n.4275+108del) c.4239+108del (n.4239+108del) c.4236+108del (n.4236+108del) c.4191+108del (n.4191+108del) n.4782+108del | |
X | g.77652006A= | CA2438977238 | ATRX | c.4557+108T= (n.4557+108T=) c.4443+108T= (n.4443+108T=) n.37+108T= c.*4185+108T= (n.*4185+108T=) c.271T= c.4554+108T= (n.4554+108T=) c.4470+108T= (n.4470+108T=) c.4440+108T= (n.4440+108T=) c.4392+108T= (n.4392+108T=) c.4353+108T= (n.4353+108T=) c.4278+108T= (n.4278+108T=) n.4825+108T= c.4467+108T= (n.4467+108T=) c.4437+108T= (n.4437+108T=) c.4389+108T= (n.4389+108T=) c.4356+108T= (n.4356+108T=) c.4326+108T= (n.4326+108T=) c.4323+108T= (n.4323+108T=) c.4275+108T= (n.4275+108T=) c.4239+108T= (n.4239+108T=) c.4236+108T= (n.4236+108T=) c.4191+108T= (n.4191+108T=) n.4782+108T= | |
X | g.77652006A>G | CA331567528 | ATRX | c.4557+108T>C (n.4557+108T>C) c.4443+108T>C (n.4443+108T>C) n.37+108T>C c.*4185+108T>C (n.*4185+108T>C) c.271T>C c.4554+108T>C (n.4554+108T>C) c.4470+108T>C (n.4470+108T>C) c.4440+108T>C (n.4440+108T>C) c.4392+108T>C (n.4392+108T>C) c.4353+108T>C (n.4353+108T>C) c.4278+108T>C (n.4278+108T>C) n.4825+108T>C c.4467+108T>C (n.4467+108T>C) c.4437+108T>C (n.4437+108T>C) c.4389+108T>C (n.4389+108T>C) c.4356+108T>C (n.4356+108T>C) c.4326+108T>C (n.4326+108T>C) c.4323+108T>C (n.4323+108T>C) c.4275+108T>C (n.4275+108T>C) c.4239+108T>C (n.4239+108T>C) c.4236+108T>C (n.4236+108T>C) c.4191+108T>C (n.4191+108T>C) n.4782+108T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.77652009C>A | CA2694142513 | ATRX | c.4557+105G>T (n.4557+105G>T) c.4443+105G>T (n.4443+105G>T) n.37+105G>T c.*4185+105G>T (n.*4185+105G>T) c.268G>T c.4554+105G>T (n.4554+105G>T) c.4470+105G>T (n.4470+105G>T) c.4440+105G>T (n.4440+105G>T) c.4392+105G>T (n.4392+105G>T) c.4353+105G>T (n.4353+105G>T) c.4278+105G>T (n.4278+105G>T) n.4825+105G>T c.4467+105G>T (n.4467+105G>T) c.4437+105G>T (n.4437+105G>T) c.4389+105G>T (n.4389+105G>T) c.4356+105G>T (n.4356+105G>T) c.4326+105G>T (n.4326+105G>T) c.4323+105G>T (n.4323+105G>T) c.4275+105G>T (n.4275+105G>T) c.4239+105G>T (n.4239+105G>T) c.4236+105G>T (n.4236+105G>T) c.4191+105G>T (n.4191+105G>T) n.4782+105G>T | gnomAD v4 |
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X | g.77652010C>A | CA2694142514 | ATRX | c.4557+104G>T (n.4557+104G>T) c.4443+104G>T (n.4443+104G>T) n.37+104G>T c.*4185+104G>T (n.*4185+104G>T) c.267G>T c.4554+104G>T (n.4554+104G>T) c.4470+104G>T (n.4470+104G>T) c.4440+104G>T (n.4440+104G>T) c.4392+104G>T (n.4392+104G>T) c.4353+104G>T (n.4353+104G>T) c.4278+104G>T (n.4278+104G>T) n.4825+104G>T c.4467+104G>T (n.4467+104G>T) c.4437+104G>T (n.4437+104G>T) c.4389+104G>T (n.4389+104G>T) c.4356+104G>T (n.4356+104G>T) c.4326+104G>T (n.4326+104G>T) c.4323+104G>T (n.4323+104G>T) c.4275+104G>T (n.4275+104G>T) c.4239+104G>T (n.4239+104G>T) c.4236+104G>T (n.4236+104G>T) c.4191+104G>T (n.4191+104G>T) n.4782+104G>T | gnomAD v4 |
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X | g.77652013G>T | CA2694142515 | ATRX | c.4557+101C>A (n.4557+101C>A) c.4443+101C>A (n.4443+101C>A) n.37+101C>A c.*4185+101C>A (n.*4185+101C>A) c.264C>A c.4554+101C>A (n.4554+101C>A) c.4470+101C>A (n.4470+101C>A) c.4440+101C>A (n.4440+101C>A) c.4392+101C>A (n.4392+101C>A) c.4353+101C>A (n.4353+101C>A) c.4278+101C>A (n.4278+101C>A) n.4825+101C>A c.4467+101C>A (n.4467+101C>A) c.4437+101C>A (n.4437+101C>A) c.4389+101C>A (n.4389+101C>A) c.4356+101C>A (n.4356+101C>A) c.4326+101C>A (n.4326+101C>A) c.4323+101C>A (n.4323+101C>A) c.4275+101C>A (n.4275+101C>A) c.4239+101C>A (n.4239+101C>A) c.4236+101C>A (n.4236+101C>A) c.4191+101C>A (n.4191+101C>A) n.4782+101C>A | gnomAD v4 |
X | g.77652014G>A | CA2438977246 | ATRX | c.4557+100C>T (n.4557+100C>T) c.4443+100C>T (n.4443+100C>T) n.37+100C>T c.*4185+100C>T (n.*4185+100C>T) c.263C>T c.4554+100C>T (n.4554+100C>T) c.4470+100C>T (n.4470+100C>T) c.4440+100C>T (n.4440+100C>T) c.4392+100C>T (n.4392+100C>T) c.4353+100C>T (n.4353+100C>T) c.4278+100C>T (n.4278+100C>T) n.4825+100C>T c.4467+100C>T (n.4467+100C>T) c.4437+100C>T (n.4437+100C>T) c.4389+100C>T (n.4389+100C>T) c.4356+100C>T (n.4356+100C>T) c.4326+100C>T (n.4326+100C>T) c.4323+100C>T (n.4323+100C>T) c.4275+100C>T (n.4275+100C>T) c.4239+100C>T (n.4239+100C>T) c.4236+100C>T (n.4236+100C>T) c.4191+100C>T (n.4191+100C>T) n.4782+100C>T | dbSNP |
X | g.77652014G= | CA2438977245 | ATRX | c.4557+100C= (n.4557+100C=) c.4443+100C= (n.4443+100C=) n.37+100C= c.*4185+100C= (n.*4185+100C=) c.263C= c.4554+100C= (n.4554+100C=) c.4470+100C= (n.4470+100C=) c.4440+100C= (n.4440+100C=) c.4392+100C= (n.4392+100C=) c.4353+100C= (n.4353+100C=) c.4278+100C= (n.4278+100C=) n.4825+100C= c.4467+100C= (n.4467+100C=) c.4437+100C= (n.4437+100C=) c.4389+100C= (n.4389+100C=) c.4356+100C= (n.4356+100C=) c.4326+100C= (n.4326+100C=) c.4323+100C= (n.4323+100C=) c.4275+100C= (n.4275+100C=) c.4239+100C= (n.4239+100C=) c.4236+100C= (n.4236+100C=) c.4191+100C= (n.4191+100C=) n.4782+100C= | |
X | g.77652014G>T | CA2694142516 | ATRX | c.4557+100C>A (n.4557+100C>A) c.4443+100C>A (n.4443+100C>A) n.37+100C>A c.*4185+100C>A (n.*4185+100C>A) c.263C>A c.4554+100C>A (n.4554+100C>A) c.4470+100C>A (n.4470+100C>A) c.4440+100C>A (n.4440+100C>A) c.4392+100C>A (n.4392+100C>A) c.4353+100C>A (n.4353+100C>A) c.4278+100C>A (n.4278+100C>A) n.4825+100C>A c.4467+100C>A (n.4467+100C>A) c.4437+100C>A (n.4437+100C>A) c.4389+100C>A (n.4389+100C>A) c.4356+100C>A (n.4356+100C>A) c.4326+100C>A (n.4326+100C>A) c.4323+100C>A (n.4323+100C>A) c.4275+100C>A (n.4275+100C>A) c.4239+100C>A (n.4239+100C>A) c.4236+100C>A (n.4236+100C>A) c.4191+100C>A (n.4191+100C>A) n.4782+100C>A | gnomAD v4 |
X | g.77652015T>C | CA2579649149 | ATRX | c.4557+99A>G (n.4557+99A>G) c.4443+99A>G (n.4443+99A>G) n.37+99A>G c.*4185+99A>G (n.*4185+99A>G) c.262A>G c.4554+99A>G (n.4554+99A>G) c.4470+99A>G (n.4470+99A>G) c.4440+99A>G (n.4440+99A>G) c.4392+99A>G (n.4392+99A>G) c.4353+99A>G (n.4353+99A>G) c.4278+99A>G (n.4278+99A>G) n.4825+99A>G c.4467+99A>G (n.4467+99A>G) c.4437+99A>G (n.4437+99A>G) c.4389+99A>G (n.4389+99A>G) c.4356+99A>G (n.4356+99A>G) c.4326+99A>G (n.4326+99A>G) c.4323+99A>G (n.4323+99A>G) c.4275+99A>G (n.4275+99A>G) c.4239+99A>G (n.4239+99A>G) c.4236+99A>G (n.4236+99A>G) c.4191+99A>G (n.4191+99A>G) n.4782+99A>G | gnomAD v4 |
X | g.77652015dup | CA2579649148 | ATRX | c.4557+99dup (n.4557+99dup) c.4443+99dup (n.4443+99dup) n.37+99dup c.*4185+99dup (n.*4185+99dup) c.262dup c.4554+99dup (n.4554+99dup) c.4470+99dup (n.4470+99dup) c.4440+99dup (n.4440+99dup) c.4392+99dup (n.4392+99dup) c.4353+99dup (n.4353+99dup) c.4278+99dup (n.4278+99dup) n.4825+99dup c.4467+99dup (n.4467+99dup) c.4437+99dup (n.4437+99dup) c.4389+99dup (n.4389+99dup) c.4356+99dup (n.4356+99dup) c.4326+99dup (n.4326+99dup) c.4323+99dup (n.4323+99dup) c.4275+99dup (n.4275+99dup) c.4239+99dup (n.4239+99dup) c.4236+99dup (n.4236+99dup) c.4191+99dup (n.4191+99dup) n.4782+99dup | gnomAD v4 |
X | g.77652016A>G | CA2694142517 | ATRX | c.4557+98T>C (n.4557+98T>C) c.4443+98T>C (n.4443+98T>C) n.37+98T>C c.*4185+98T>C (n.*4185+98T>C) c.261T>C c.4554+98T>C (n.4554+98T>C) c.4470+98T>C (n.4470+98T>C) c.4440+98T>C (n.4440+98T>C) c.4392+98T>C (n.4392+98T>C) c.4353+98T>C (n.4353+98T>C) c.4278+98T>C (n.4278+98T>C) n.4825+98T>C c.4467+98T>C (n.4467+98T>C) c.4437+98T>C (n.4437+98T>C) c.4389+98T>C (n.4389+98T>C) c.4356+98T>C (n.4356+98T>C) c.4326+98T>C (n.4326+98T>C) c.4323+98T>C (n.4323+98T>C) c.4275+98T>C (n.4275+98T>C) c.4239+98T>C (n.4239+98T>C) c.4236+98T>C (n.4236+98T>C) c.4191+98T>C (n.4191+98T>C) n.4782+98T>C | gnomAD v4 |
X | g.77652017G>T | CA2694142518 | ATRX | c.4557+97C>A (n.4557+97C>A) c.4443+97C>A (n.4443+97C>A) n.37+97C>A c.*4185+97C>A (n.*4185+97C>A) c.260C>A c.4554+97C>A (n.4554+97C>A) c.4470+97C>A (n.4470+97C>A) c.4440+97C>A (n.4440+97C>A) c.4392+97C>A (n.4392+97C>A) c.4353+97C>A (n.4353+97C>A) c.4278+97C>A (n.4278+97C>A) n.4825+97C>A c.4467+97C>A (n.4467+97C>A) c.4437+97C>A (n.4437+97C>A) c.4389+97C>A (n.4389+97C>A) c.4356+97C>A (n.4356+97C>A) c.4326+97C>A (n.4326+97C>A) c.4323+97C>A (n.4323+97C>A) c.4275+97C>A (n.4275+97C>A) c.4239+97C>A (n.4239+97C>A) c.4236+97C>A (n.4236+97C>A) c.4191+97C>A (n.4191+97C>A) n.4782+97C>A | gnomAD v4 |
X | g.77652018G>A | CA2597087518 | ATRX | c.4557+96C>T (n.4557+96C>T) c.4443+96C>T (n.4443+96C>T) n.37+96C>T c.*4185+96C>T (n.*4185+96C>T) c.259C>T c.4554+96C>T (n.4554+96C>T) c.4470+96C>T (n.4470+96C>T) c.4440+96C>T (n.4440+96C>T) c.4392+96C>T (n.4392+96C>T) c.4353+96C>T (n.4353+96C>T) c.4278+96C>T (n.4278+96C>T) n.4825+96C>T c.4467+96C>T (n.4467+96C>T) c.4437+96C>T (n.4437+96C>T) c.4389+96C>T (n.4389+96C>T) c.4356+96C>T (n.4356+96C>T) c.4326+96C>T (n.4326+96C>T) c.4323+96C>T (n.4323+96C>T) c.4275+96C>T (n.4275+96C>T) c.4239+96C>T (n.4239+96C>T) c.4236+96C>T (n.4236+96C>T) c.4191+96C>T (n.4191+96C>T) n.4782+96C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.77652019A>C | CA658111604 | ATRX | c.4557+95T>G (n.4557+95T>G) c.4443+95T>G (n.4443+95T>G) n.37+95T>G c.*4185+95T>G (n.*4185+95T>G) c.258T>G c.4554+95T>G (n.4554+95T>G) c.4470+95T>G (n.4470+95T>G) c.4440+95T>G (n.4440+95T>G) c.4392+95T>G (n.4392+95T>G) c.4353+95T>G (n.4353+95T>G) c.4278+95T>G (n.4278+95T>G) n.4825+95T>G c.4467+95T>G (n.4467+95T>G) c.4437+95T>G (n.4437+95T>G) c.4389+95T>G (n.4389+95T>G) c.4356+95T>G (n.4356+95T>G) c.4326+95T>G (n.4326+95T>G) c.4323+95T>G (n.4323+95T>G) c.4275+95T>G (n.4275+95T>G) c.4239+95T>G (n.4239+95T>G) c.4236+95T>G (n.4236+95T>G) c.4191+95T>G (n.4191+95T>G) n.4782+95T>G | COSMIC |
X | g.77652020G>T | CA2694142519 | ATRX | c.4557+94C>A (n.4557+94C>A) c.4443+94C>A (n.4443+94C>A) n.37+94C>A c.*4185+94C>A (n.*4185+94C>A) c.257C>A c.4554+94C>A (n.4554+94C>A) c.4470+94C>A (n.4470+94C>A) c.4440+94C>A (n.4440+94C>A) c.4392+94C>A (n.4392+94C>A) c.4353+94C>A (n.4353+94C>A) c.4278+94C>A (n.4278+94C>A) n.4825+94C>A c.4467+94C>A (n.4467+94C>A) c.4437+94C>A (n.4437+94C>A) c.4389+94C>A (n.4389+94C>A) c.4356+94C>A (n.4356+94C>A) c.4326+94C>A (n.4326+94C>A) c.4323+94C>A (n.4323+94C>A) c.4275+94C>A (n.4275+94C>A) c.4239+94C>A (n.4239+94C>A) c.4236+94C>A (n.4236+94C>A) c.4191+94C>A (n.4191+94C>A) n.4782+94C>A | gnomAD v4 |
X | g.77652021G= | CA2438977248 | ATRX | c.4557+93C= (n.4557+93C=) c.4443+93C= (n.4443+93C=) n.37+93C= c.*4185+93C= (n.*4185+93C=) c.256C= c.4554+93C= (n.4554+93C=) c.4470+93C= (n.4470+93C=) c.4440+93C= (n.4440+93C=) c.4392+93C= (n.4392+93C=) c.4353+93C= (n.4353+93C=) c.4278+93C= (n.4278+93C=) n.4825+93C= c.4467+93C= (n.4467+93C=) c.4437+93C= (n.4437+93C=) c.4389+93C= (n.4389+93C=) c.4356+93C= (n.4356+93C=) c.4326+93C= (n.4326+93C=) c.4323+93C= (n.4323+93C=) c.4275+93C= (n.4275+93C=) c.4239+93C= (n.4239+93C=) c.4236+93C= (n.4236+93C=) c.4191+93C= (n.4191+93C=) n.4782+93C= | |
X | g.77652021G>T | CA643006417 | ATRX | c.4557+93C>A (n.4557+93C>A) c.4443+93C>A (n.4443+93C>A) n.37+93C>A c.*4185+93C>A (n.*4185+93C>A) c.256C>A c.4554+93C>A (n.4554+93C>A) c.4470+93C>A (n.4470+93C>A) c.4440+93C>A (n.4440+93C>A) c.4392+93C>A (n.4392+93C>A) c.4353+93C>A (n.4353+93C>A) c.4278+93C>A (n.4278+93C>A) n.4825+93C>A c.4467+93C>A (n.4467+93C>A) c.4437+93C>A (n.4437+93C>A) c.4389+93C>A (n.4389+93C>A) c.4356+93C>A (n.4356+93C>A) c.4326+93C>A (n.4326+93C>A) c.4323+93C>A (n.4323+93C>A) c.4275+93C>A (n.4275+93C>A) c.4239+93C>A (n.4239+93C>A) c.4236+93C>A (n.4236+93C>A) c.4191+93C>A (n.4191+93C>A) n.4782+93C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.77652023T>C | CA2694142520 | ATRX | c.4557+91A>G (n.4557+91A>G) c.4443+91A>G (n.4443+91A>G) n.37+91A>G c.*4185+91A>G (n.*4185+91A>G) c.254A>G c.4554+91A>G (n.4554+91A>G) c.4470+91A>G (n.4470+91A>G) c.4440+91A>G (n.4440+91A>G) c.4392+91A>G (n.4392+91A>G) c.4353+91A>G (n.4353+91A>G) c.4278+91A>G (n.4278+91A>G) n.4825+91A>G c.4467+91A>G (n.4467+91A>G) c.4437+91A>G (n.4437+91A>G) c.4389+91A>G (n.4389+91A>G) c.4356+91A>G (n.4356+91A>G) c.4326+91A>G (n.4326+91A>G) c.4323+91A>G (n.4323+91A>G) c.4275+91A>G (n.4275+91A>G) c.4239+91A>G (n.4239+91A>G) c.4236+91A>G (n.4236+91A>G) c.4191+91A>G (n.4191+91A>G) n.4782+91A>G | gnomAD v4 |
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X | g.77652028T>C | CA2579649150 | ATRX | c.4557+86A>G (n.4557+86A>G) c.4443+86A>G (n.4443+86A>G) n.37+86A>G c.*4185+86A>G (n.*4185+86A>G) c.249A>G c.4554+86A>G (n.4554+86A>G) c.4470+86A>G (n.4470+86A>G) c.4440+86A>G (n.4440+86A>G) c.4392+86A>G (n.4392+86A>G) c.4353+86A>G (n.4353+86A>G) c.4278+86A>G (n.4278+86A>G) n.4825+86A>G c.4467+86A>G (n.4467+86A>G) c.4437+86A>G (n.4437+86A>G) c.4389+86A>G (n.4389+86A>G) c.4356+86A>G (n.4356+86A>G) c.4326+86A>G (n.4326+86A>G) c.4323+86A>G (n.4323+86A>G) c.4275+86A>G (n.4275+86A>G) c.4239+86A>G (n.4239+86A>G) c.4236+86A>G (n.4236+86A>G) c.4191+86A>G (n.4191+86A>G) n.4782+86A>G | |
X | g.77652028T>G | CA2694142522 | ATRX | c.4557+86A>C (n.4557+86A>C) c.4443+86A>C (n.4443+86A>C) n.37+86A>C c.*4185+86A>C (n.*4185+86A>C) c.249A>C c.4554+86A>C (n.4554+86A>C) c.4470+86A>C (n.4470+86A>C) c.4440+86A>C (n.4440+86A>C) c.4392+86A>C (n.4392+86A>C) c.4353+86A>C (n.4353+86A>C) c.4278+86A>C (n.4278+86A>C) n.4825+86A>C c.4467+86A>C (n.4467+86A>C) c.4437+86A>C (n.4437+86A>C) c.4389+86A>C (n.4389+86A>C) c.4356+86A>C (n.4356+86A>C) c.4326+86A>C (n.4326+86A>C) c.4323+86A>C (n.4323+86A>C) c.4275+86A>C (n.4275+86A>C) c.4239+86A>C (n.4239+86A>C) c.4236+86A>C (n.4236+86A>C) c.4191+86A>C (n.4191+86A>C) n.4782+86A>C | gnomAD v4 |
X | g.77652029G>C | CA2438977251 | ATRX | c.4557+85C>G (n.4557+85C>G) c.4443+85C>G (n.4443+85C>G) n.37+85C>G c.*4185+85C>G (n.*4185+85C>G) c.248C>G c.4554+85C>G (n.4554+85C>G) c.4470+85C>G (n.4470+85C>G) c.4440+85C>G (n.4440+85C>G) c.4392+85C>G (n.4392+85C>G) c.4353+85C>G (n.4353+85C>G) c.4278+85C>G (n.4278+85C>G) n.4825+85C>G c.4467+85C>G (n.4467+85C>G) c.4437+85C>G (n.4437+85C>G) c.4389+85C>G (n.4389+85C>G) c.4356+85C>G (n.4356+85C>G) c.4326+85C>G (n.4326+85C>G) c.4323+85C>G (n.4323+85C>G) c.4275+85C>G (n.4275+85C>G) c.4239+85C>G (n.4239+85C>G) c.4236+85C>G (n.4236+85C>G) c.4191+85C>G (n.4191+85C>G) n.4782+85C>G | dbSNP gnomAD v4 |
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X | g.77652030A>T | CA2694142523 | ATRX | c.4557+84T>A (n.4557+84T>A) c.4443+84T>A (n.4443+84T>A) n.37+84T>A c.*4185+84T>A (n.*4185+84T>A) c.247T>A c.4554+84T>A (n.4554+84T>A) c.4470+84T>A (n.4470+84T>A) c.4440+84T>A (n.4440+84T>A) c.4392+84T>A (n.4392+84T>A) c.4353+84T>A (n.4353+84T>A) c.4278+84T>A (n.4278+84T>A) n.4825+84T>A c.4467+84T>A (n.4467+84T>A) c.4437+84T>A (n.4437+84T>A) c.4389+84T>A (n.4389+84T>A) c.4356+84T>A (n.4356+84T>A) c.4326+84T>A (n.4326+84T>A) c.4323+84T>A (n.4323+84T>A) c.4275+84T>A (n.4275+84T>A) c.4239+84T>A (n.4239+84T>A) c.4236+84T>A (n.4236+84T>A) c.4191+84T>A (n.4191+84T>A) n.4782+84T>A | gnomAD v4 |
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X | g.77652033C>T | CA2694142525 | ATRX | c.4557+81G>A (n.4557+81G>A) c.4443+81G>A (n.4443+81G>A) n.37+81G>A c.*4185+81G>A (n.*4185+81G>A) c.244G>A c.4554+81G>A (n.4554+81G>A) c.4470+81G>A (n.4470+81G>A) c.4440+81G>A (n.4440+81G>A) c.4392+81G>A (n.4392+81G>A) c.4353+81G>A (n.4353+81G>A) c.4278+81G>A (n.4278+81G>A) n.4825+81G>A c.4467+81G>A (n.4467+81G>A) c.4437+81G>A (n.4437+81G>A) c.4389+81G>A (n.4389+81G>A) c.4356+81G>A (n.4356+81G>A) c.4326+81G>A (n.4326+81G>A) c.4323+81G>A (n.4323+81G>A) c.4275+81G>A (n.4275+81G>A) c.4239+81G>A (n.4239+81G>A) c.4236+81G>A (n.4236+81G>A) c.4191+81G>A (n.4191+81G>A) n.4782+81G>A | gnomAD v4 |
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X | g.77652037G>A | CA1134486210 | ATRX | c.4557+77C>T (n.4557+77C>T) c.4443+77C>T (n.4443+77C>T) n.37+77C>T c.*4185+77C>T (n.*4185+77C>T) c.240C>T c.4554+77C>T (n.4554+77C>T) c.4470+77C>T (n.4470+77C>T) c.4440+77C>T (n.4440+77C>T) c.4392+77C>T (n.4392+77C>T) c.4353+77C>T (n.4353+77C>T) c.4278+77C>T (n.4278+77C>T) n.4825+77C>T c.4467+77C>T (n.4467+77C>T) c.4437+77C>T (n.4437+77C>T) c.4389+77C>T (n.4389+77C>T) c.4356+77C>T (n.4356+77C>T) c.4326+77C>T (n.4326+77C>T) c.4323+77C>T (n.4323+77C>T) c.4275+77C>T (n.4275+77C>T) c.4239+77C>T (n.4239+77C>T) c.4236+77C>T (n.4236+77C>T) c.4191+77C>T (n.4191+77C>T) n.4782+77C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.77652037G= | CA2438977255 | ATRX | c.4557+77C= (n.4557+77C=) c.4443+77C= (n.4443+77C=) n.37+77C= c.*4185+77C= (n.*4185+77C=) c.240C= c.4554+77C= (n.4554+77C=) c.4470+77C= (n.4470+77C=) c.4440+77C= (n.4440+77C=) c.4392+77C= (n.4392+77C=) c.4353+77C= (n.4353+77C=) c.4278+77C= (n.4278+77C=) n.4825+77C= c.4467+77C= (n.4467+77C=) c.4437+77C= (n.4437+77C=) c.4389+77C= (n.4389+77C=) c.4356+77C= (n.4356+77C=) c.4326+77C= (n.4326+77C=) c.4323+77C= (n.4323+77C=) c.4275+77C= (n.4275+77C=) c.4239+77C= (n.4239+77C=) c.4236+77C= (n.4236+77C=) c.4191+77C= (n.4191+77C=) n.4782+77C= | |
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X | g.77652039G>A | CA658111607 | ATRX | c.4557+75C>T (n.4557+75C>T) c.4443+75C>T (n.4443+75C>T) n.37+75C>T c.*4185+75C>T (n.*4185+75C>T) c.238C>T c.4554+75C>T (n.4554+75C>T) c.4470+75C>T (n.4470+75C>T) c.4440+75C>T (n.4440+75C>T) c.4392+75C>T (n.4392+75C>T) c.4353+75C>T (n.4353+75C>T) c.4278+75C>T (n.4278+75C>T) n.4825+75C>T c.4467+75C>T (n.4467+75C>T) c.4437+75C>T (n.4437+75C>T) c.4389+75C>T (n.4389+75C>T) c.4356+75C>T (n.4356+75C>T) c.4326+75C>T (n.4326+75C>T) c.4323+75C>T (n.4323+75C>T) c.4275+75C>T (n.4275+75C>T) c.4239+75C>T (n.4239+75C>T) c.4236+75C>T (n.4236+75C>T) c.4191+75C>T (n.4191+75C>T) n.4782+75C>T | COSMIC |
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X | g.77652043G>A | CA331567529 | ATRX | c.4557+71C>T (n.4557+71C>T) c.4443+71C>T (n.4443+71C>T) n.37+71C>T c.*4185+71C>T (n.*4185+71C>T) c.234C>T c.4554+71C>T (n.4554+71C>T) c.4470+71C>T (n.4470+71C>T) c.4440+71C>T (n.4440+71C>T) c.4392+71C>T (n.4392+71C>T) c.4353+71C>T (n.4353+71C>T) c.4278+71C>T (n.4278+71C>T) n.4825+71C>T c.4467+71C>T (n.4467+71C>T) c.4437+71C>T (n.4437+71C>T) c.4389+71C>T (n.4389+71C>T) c.4356+71C>T (n.4356+71C>T) c.4326+71C>T (n.4326+71C>T) c.4323+71C>T (n.4323+71C>T) c.4275+71C>T (n.4275+71C>T) c.4239+71C>T (n.4239+71C>T) c.4236+71C>T (n.4236+71C>T) c.4191+71C>T (n.4191+71C>T) n.4782+71C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.77652043G= | CA2438977264 | ATRX | c.4557+71C= (n.4557+71C=) c.4443+71C= (n.4443+71C=) n.37+71C= c.*4185+71C= (n.*4185+71C=) c.234C= c.4554+71C= (n.4554+71C=) c.4470+71C= (n.4470+71C=) c.4440+71C= (n.4440+71C=) c.4392+71C= (n.4392+71C=) c.4353+71C= (n.4353+71C=) c.4278+71C= (n.4278+71C=) n.4825+71C= c.4467+71C= (n.4467+71C=) c.4437+71C= (n.4437+71C=) c.4389+71C= (n.4389+71C=) c.4356+71C= (n.4356+71C=) c.4326+71C= (n.4326+71C=) c.4323+71C= (n.4323+71C=) c.4275+71C= (n.4275+71C=) c.4239+71C= (n.4239+71C=) c.4236+71C= (n.4236+71C=) c.4191+71C= (n.4191+71C=) n.4782+71C= | |
X | g.77652043G>T | CA2694142527 | ATRX | c.4557+71C>A (n.4557+71C>A) c.4443+71C>A (n.4443+71C>A) n.37+71C>A c.*4185+71C>A (n.*4185+71C>A) c.234C>A c.4554+71C>A (n.4554+71C>A) c.4470+71C>A (n.4470+71C>A) c.4440+71C>A (n.4440+71C>A) c.4392+71C>A (n.4392+71C>A) c.4353+71C>A (n.4353+71C>A) c.4278+71C>A (n.4278+71C>A) n.4825+71C>A c.4467+71C>A (n.4467+71C>A) c.4437+71C>A (n.4437+71C>A) c.4389+71C>A (n.4389+71C>A) c.4356+71C>A (n.4356+71C>A) c.4326+71C>A (n.4326+71C>A) c.4323+71C>A (n.4323+71C>A) c.4275+71C>A (n.4275+71C>A) c.4239+71C>A (n.4239+71C>A) c.4236+71C>A (n.4236+71C>A) c.4191+71C>A (n.4191+71C>A) n.4782+71C>A | gnomAD v4 |
X | g.77652044A= | CA2438977267 | ATRX | c.4557+70T= (n.4557+70T=) c.4443+70T= (n.4443+70T=) n.37+70T= c.*4185+70T= (n.*4185+70T=) c.233T= c.4554+70T= (n.4554+70T=) c.4470+70T= (n.4470+70T=) c.4440+70T= (n.4440+70T=) c.4392+70T= (n.4392+70T=) c.4353+70T= (n.4353+70T=) c.4278+70T= (n.4278+70T=) n.4825+70T= c.4467+70T= (n.4467+70T=) c.4437+70T= (n.4437+70T=) c.4389+70T= (n.4389+70T=) c.4356+70T= (n.4356+70T=) c.4326+70T= (n.4326+70T=) c.4323+70T= (n.4323+70T=) c.4275+70T= (n.4275+70T=) c.4239+70T= (n.4239+70T=) c.4236+70T= (n.4236+70T=) c.4191+70T= (n.4191+70T=) n.4782+70T= | |
X | g.77652044A>T | CA2438977268 | ATRX | c.4557+70T>A (n.4557+70T>A) c.4443+70T>A (n.4443+70T>A) n.37+70T>A c.*4185+70T>A (n.*4185+70T>A) c.233T>A c.4554+70T>A (n.4554+70T>A) c.4470+70T>A (n.4470+70T>A) c.4440+70T>A (n.4440+70T>A) c.4392+70T>A (n.4392+70T>A) c.4353+70T>A (n.4353+70T>A) c.4278+70T>A (n.4278+70T>A) n.4825+70T>A c.4467+70T>A (n.4467+70T>A) c.4437+70T>A (n.4437+70T>A) c.4389+70T>A (n.4389+70T>A) c.4356+70T>A (n.4356+70T>A) c.4326+70T>A (n.4326+70T>A) c.4323+70T>A (n.4323+70T>A) c.4275+70T>A (n.4275+70T>A) c.4239+70T>A (n.4239+70T>A) c.4236+70T>A (n.4236+70T>A) c.4191+70T>A (n.4191+70T>A) n.4782+70T>A | dbSNP |
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X | g.77652046G>A | CA2438977271 | ATRX | c.4557+68C>T (n.4557+68C>T) c.4443+68C>T (n.4443+68C>T) n.37+68C>T c.*4185+68C>T (n.*4185+68C>T) c.231C>T c.4554+68C>T (n.4554+68C>T) c.4470+68C>T (n.4470+68C>T) c.4440+68C>T (n.4440+68C>T) c.4392+68C>T (n.4392+68C>T) c.4353+68C>T (n.4353+68C>T) c.4278+68C>T (n.4278+68C>T) n.4825+68C>T c.4467+68C>T (n.4467+68C>T) c.4437+68C>T (n.4437+68C>T) c.4389+68C>T (n.4389+68C>T) c.4356+68C>T (n.4356+68C>T) c.4326+68C>T (n.4326+68C>T) c.4323+68C>T (n.4323+68C>T) c.4275+68C>T (n.4275+68C>T) c.4239+68C>T (n.4239+68C>T) c.4236+68C>T (n.4236+68C>T) c.4191+68C>T (n.4191+68C>T) n.4782+68C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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X | g.77652047C>A | CA2694142529 | ATRX | c.4557+67G>T (n.4557+67G>T) c.4443+67G>T (n.4443+67G>T) n.37+67G>T c.*4185+67G>T (n.*4185+67G>T) c.230G>T c.4554+67G>T (n.4554+67G>T) c.4470+67G>T (n.4470+67G>T) c.4440+67G>T (n.4440+67G>T) c.4392+67G>T (n.4392+67G>T) c.4353+67G>T (n.4353+67G>T) c.4278+67G>T (n.4278+67G>T) n.4825+67G>T c.4467+67G>T (n.4467+67G>T) c.4437+67G>T (n.4437+67G>T) c.4389+67G>T (n.4389+67G>T) c.4356+67G>T (n.4356+67G>T) c.4326+67G>T (n.4326+67G>T) c.4323+67G>T (n.4323+67G>T) c.4275+67G>T (n.4275+67G>T) c.4239+67G>T (n.4239+67G>T) c.4236+67G>T (n.4236+67G>T) c.4191+67G>T (n.4191+67G>T) n.4782+67G>T | gnomAD v4 |
X | g.77652047C= | CA2438977273 | ATRX | c.4557+67G= (n.4557+67G=) c.4443+67G= (n.4443+67G=) n.37+67G= c.*4185+67G= (n.*4185+67G=) c.230G= c.4554+67G= (n.4554+67G=) c.4470+67G= (n.4470+67G=) c.4440+67G= (n.4440+67G=) c.4392+67G= (n.4392+67G=) c.4353+67G= (n.4353+67G=) c.4278+67G= (n.4278+67G=) n.4825+67G= c.4467+67G= (n.4467+67G=) c.4437+67G= (n.4437+67G=) c.4389+67G= (n.4389+67G=) c.4356+67G= (n.4356+67G=) c.4326+67G= (n.4326+67G=) c.4323+67G= (n.4323+67G=) c.4275+67G= (n.4275+67G=) c.4239+67G= (n.4239+67G=) c.4236+67G= (n.4236+67G=) c.4191+67G= (n.4191+67G=) n.4782+67G= | |
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X | g.77652050G>T | CA2579649157 | ATRX | c.4557+64C>A (n.4557+64C>A) c.4443+64C>A (n.4443+64C>A) n.37+64C>A c.*4185+64C>A (n.*4185+64C>A) c.227C>A c.4554+64C>A (n.4554+64C>A) c.4470+64C>A (n.4470+64C>A) c.4440+64C>A (n.4440+64C>A) c.4392+64C>A (n.4392+64C>A) c.4353+64C>A (n.4353+64C>A) c.4278+64C>A (n.4278+64C>A) n.4825+64C>A c.4467+64C>A (n.4467+64C>A) c.4437+64C>A (n.4437+64C>A) c.4389+64C>A (n.4389+64C>A) c.4356+64C>A (n.4356+64C>A) c.4326+64C>A (n.4326+64C>A) c.4323+64C>A (n.4323+64C>A) c.4275+64C>A (n.4275+64C>A) c.4239+64C>A (n.4239+64C>A) c.4236+64C>A (n.4236+64C>A) c.4191+64C>A (n.4191+64C>A) n.4782+64C>A | gnomAD v4 |
X | g.77652051C>A | CA331567531 | ATRX | c.4557+63G>T (n.4557+63G>T) c.4443+63G>T (n.4443+63G>T) n.37+63G>T c.*4185+63G>T (n.*4185+63G>T) c.226G>T c.4554+63G>T (n.4554+63G>T) c.4470+63G>T (n.4470+63G>T) c.4440+63G>T (n.4440+63G>T) c.4392+63G>T (n.4392+63G>T) c.4353+63G>T (n.4353+63G>T) c.4278+63G>T (n.4278+63G>T) n.4825+63G>T c.4467+63G>T (n.4467+63G>T) c.4437+63G>T (n.4437+63G>T) c.4389+63G>T (n.4389+63G>T) c.4356+63G>T (n.4356+63G>T) c.4326+63G>T (n.4326+63G>T) c.4323+63G>T (n.4323+63G>T) c.4275+63G>T (n.4275+63G>T) c.4239+63G>T (n.4239+63G>T) c.4236+63G>T (n.4236+63G>T) c.4191+63G>T (n.4191+63G>T) n.4782+63G>T | dbSNP |
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X | g.77652054G>T | CA2579649158 | ATRX | c.4557+60C>A (n.4557+60C>A) c.4443+60C>A (n.4443+60C>A) n.37+60C>A c.*4185+60C>A (n.*4185+60C>A) c.223C>A c.4554+60C>A (n.4554+60C>A) c.4470+60C>A (n.4470+60C>A) c.4440+60C>A (n.4440+60C>A) c.4392+60C>A (n.4392+60C>A) c.4353+60C>A (n.4353+60C>A) c.4278+60C>A (n.4278+60C>A) n.4825+60C>A c.4467+60C>A (n.4467+60C>A) c.4437+60C>A (n.4437+60C>A) c.4389+60C>A (n.4389+60C>A) c.4356+60C>A (n.4356+60C>A) c.4326+60C>A (n.4326+60C>A) c.4323+60C>A (n.4323+60C>A) c.4275+60C>A (n.4275+60C>A) c.4239+60C>A (n.4239+60C>A) c.4236+60C>A (n.4236+60C>A) c.4191+60C>A (n.4191+60C>A) n.4782+60C>A | |
X | g.77652055G>C | CA2694142532 | ATRX | c.4557+59C>G (n.4557+59C>G) c.4443+59C>G (n.4443+59C>G) n.37+59C>G c.*4185+59C>G (n.*4185+59C>G) c.222C>G c.4554+59C>G (n.4554+59C>G) c.4470+59C>G (n.4470+59C>G) c.4440+59C>G (n.4440+59C>G) c.4392+59C>G (n.4392+59C>G) c.4353+59C>G (n.4353+59C>G) c.4278+59C>G (n.4278+59C>G) n.4825+59C>G c.4467+59C>G (n.4467+59C>G) c.4437+59C>G (n.4437+59C>G) c.4389+59C>G (n.4389+59C>G) c.4356+59C>G (n.4356+59C>G) c.4326+59C>G (n.4326+59C>G) c.4323+59C>G (n.4323+59C>G) c.4275+59C>G (n.4275+59C>G) c.4239+59C>G (n.4239+59C>G) c.4236+59C>G (n.4236+59C>G) c.4191+59C>G (n.4191+59C>G) n.4782+59C>G | gnomAD v4 |
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X | g.77652064G>C | CA2738745220 | ATRX | c.4557+50C>G (n.4557+50C>G) c.4443+50C>G (n.4443+50C>G) n.37+50C>G c.*4185+50C>G (n.*4185+50C>G) c.213C>G c.4554+50C>G (n.4554+50C>G) c.4470+50C>G (n.4470+50C>G) c.4440+50C>G (n.4440+50C>G) c.4392+50C>G (n.4392+50C>G) c.4353+50C>G (n.4353+50C>G) c.4278+50C>G (n.4278+50C>G) n.4825+50C>G c.4467+50C>G (n.4467+50C>G) c.4437+50C>G (n.4437+50C>G) c.4389+50C>G (n.4389+50C>G) c.4356+50C>G (n.4356+50C>G) c.4326+50C>G (n.4326+50C>G) c.4323+50C>G (n.4323+50C>G) c.4275+50C>G (n.4275+50C>G) c.4239+50C>G (n.4239+50C>G) c.4236+50C>G (n.4236+50C>G) c.4191+50C>G (n.4191+50C>G) n.4782+50C>G | dbSNP |
X | g.77652064G>T | CA2694142539 | ATRX | c.4557+50C>A (n.4557+50C>A) c.4443+50C>A (n.4443+50C>A) n.37+50C>A c.*4185+50C>A (n.*4185+50C>A) c.213C>A c.4554+50C>A (n.4554+50C>A) c.4470+50C>A (n.4470+50C>A) c.4440+50C>A (n.4440+50C>A) c.4392+50C>A (n.4392+50C>A) c.4353+50C>A (n.4353+50C>A) c.4278+50C>A (n.4278+50C>A) n.4825+50C>A c.4467+50C>A (n.4467+50C>A) c.4437+50C>A (n.4437+50C>A) c.4389+50C>A (n.4389+50C>A) c.4356+50C>A (n.4356+50C>A) c.4326+50C>A (n.4326+50C>A) c.4323+50C>A (n.4323+50C>A) c.4275+50C>A (n.4275+50C>A) c.4239+50C>A (n.4239+50C>A) c.4236+50C>A (n.4236+50C>A) c.4191+50C>A (n.4191+50C>A) n.4782+50C>A | gnomAD v4 |
X | g.77652065C>A | CA2738535870 | ATRX | c.4557+49G>T (n.4557+49G>T) c.4443+49G>T (n.4443+49G>T) n.37+49G>T c.*4185+49G>T (n.*4185+49G>T) c.212G>T c.4554+49G>T (n.4554+49G>T) c.4470+49G>T (n.4470+49G>T) c.4440+49G>T (n.4440+49G>T) c.4392+49G>T (n.4392+49G>T) c.4353+49G>T (n.4353+49G>T) c.4278+49G>T (n.4278+49G>T) n.4825+49G>T c.4467+49G>T (n.4467+49G>T) c.4437+49G>T (n.4437+49G>T) c.4389+49G>T (n.4389+49G>T) c.4356+49G>T (n.4356+49G>T) c.4326+49G>T (n.4326+49G>T) c.4323+49G>T (n.4323+49G>T) c.4275+49G>T (n.4275+49G>T) c.4239+49G>T (n.4239+49G>T) c.4236+49G>T (n.4236+49G>T) c.4191+49G>T (n.4191+49G>T) n.4782+49G>T | dbSNP |
X | g.77652065C= | CA2438977286 | ATRX | c.4557+49G= (n.4557+49G=) c.4443+49G= (n.4443+49G=) n.37+49G= c.*4185+49G= (n.*4185+49G=) c.212G= c.4554+49G= (n.4554+49G=) c.4470+49G= (n.4470+49G=) c.4440+49G= (n.4440+49G=) c.4392+49G= (n.4392+49G=) c.4353+49G= (n.4353+49G=) c.4278+49G= (n.4278+49G=) n.4825+49G= c.4467+49G= (n.4467+49G=) c.4437+49G= (n.4437+49G=) c.4389+49G= (n.4389+49G=) c.4356+49G= (n.4356+49G=) c.4326+49G= (n.4326+49G=) c.4323+49G= (n.4323+49G=) c.4275+49G= (n.4275+49G=) c.4239+49G= (n.4239+49G=) c.4236+49G= (n.4236+49G=) c.4191+49G= (n.4191+49G=) n.4782+49G= | |
X | g.77652065C>G | CA331567532 | ATRX | c.4557+49G>C (n.4557+49G>C) c.4443+49G>C (n.4443+49G>C) n.37+49G>C c.*4185+49G>C (n.*4185+49G>C) c.212G>C c.4554+49G>C (n.4554+49G>C) c.4470+49G>C (n.4470+49G>C) c.4440+49G>C (n.4440+49G>C) c.4392+49G>C (n.4392+49G>C) c.4353+49G>C (n.4353+49G>C) c.4278+49G>C (n.4278+49G>C) n.4825+49G>C c.4467+49G>C (n.4467+49G>C) c.4437+49G>C (n.4437+49G>C) c.4389+49G>C (n.4389+49G>C) c.4356+49G>C (n.4356+49G>C) c.4326+49G>C (n.4326+49G>C) c.4323+49G>C (n.4323+49G>C) c.4275+49G>C (n.4275+49G>C) c.4239+49G>C (n.4239+49G>C) c.4236+49G>C (n.4236+49G>C) c.4191+49G>C (n.4191+49G>C) n.4782+49G>C | dbSNP |
X | g.77652065C>T | CA2694142540 | ATRX | c.4557+49G>A (n.4557+49G>A) c.4443+49G>A (n.4443+49G>A) n.37+49G>A c.*4185+49G>A (n.*4185+49G>A) c.212G>A c.4554+49G>A (n.4554+49G>A) c.4470+49G>A (n.4470+49G>A) c.4440+49G>A (n.4440+49G>A) c.4392+49G>A (n.4392+49G>A) c.4353+49G>A (n.4353+49G>A) c.4278+49G>A (n.4278+49G>A) n.4825+49G>A c.4467+49G>A (n.4467+49G>A) c.4437+49G>A (n.4437+49G>A) c.4389+49G>A (n.4389+49G>A) c.4356+49G>A (n.4356+49G>A) c.4326+49G>A (n.4326+49G>A) c.4323+49G>A (n.4323+49G>A) c.4275+49G>A (n.4275+49G>A) c.4239+49G>A (n.4239+49G>A) c.4236+49G>A (n.4236+49G>A) c.4191+49G>A (n.4191+49G>A) n.4782+49G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.77652067A= | CA2438977289 | ATRX | c.4557+47T= (n.4557+47T=) c.4443+47T= (n.4443+47T=) n.37+47T= c.*4185+47T= (n.*4185+47T=) c.210T= c.4554+47T= (n.4554+47T=) c.4470+47T= (n.4470+47T=) c.4440+47T= (n.4440+47T=) c.4392+47T= (n.4392+47T=) c.4353+47T= (n.4353+47T=) c.4278+47T= (n.4278+47T=) n.4825+47T= c.4467+47T= (n.4467+47T=) c.4437+47T= (n.4437+47T=) c.4389+47T= (n.4389+47T=) c.4356+47T= (n.4356+47T=) c.4326+47T= (n.4326+47T=) c.4323+47T= (n.4323+47T=) c.4275+47T= (n.4275+47T=) c.4239+47T= (n.4239+47T=) c.4236+47T= (n.4236+47T=) c.4191+47T= (n.4191+47T=) n.4782+47T= | |
X | g.77652067A>C | CA643006419 | ATRX | c.4557+47T>G (n.4557+47T>G) c.4443+47T>G (n.4443+47T>G) n.37+47T>G c.*4185+47T>G (n.*4185+47T>G) c.210T>G c.4554+47T>G (n.4554+47T>G) c.4470+47T>G (n.4470+47T>G) c.4440+47T>G (n.4440+47T>G) c.4392+47T>G (n.4392+47T>G) c.4353+47T>G (n.4353+47T>G) c.4278+47T>G (n.4278+47T>G) n.4825+47T>G c.4467+47T>G (n.4467+47T>G) c.4437+47T>G (n.4437+47T>G) c.4389+47T>G (n.4389+47T>G) c.4356+47T>G (n.4356+47T>G) c.4326+47T>G (n.4326+47T>G) c.4323+47T>G (n.4323+47T>G) c.4275+47T>G (n.4275+47T>G) c.4239+47T>G (n.4239+47T>G) c.4236+47T>G (n.4236+47T>G) c.4191+47T>G (n.4191+47T>G) n.4782+47T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.77652067A>T | CA2738556031 | ATRX | c.4557+47T>A (n.4557+47T>A) c.4443+47T>A (n.4443+47T>A) n.37+47T>A c.*4185+47T>A (n.*4185+47T>A) c.210T>A c.4554+47T>A (n.4554+47T>A) c.4470+47T>A (n.4470+47T>A) c.4440+47T>A (n.4440+47T>A) c.4392+47T>A (n.4392+47T>A) c.4353+47T>A (n.4353+47T>A) c.4278+47T>A (n.4278+47T>A) n.4825+47T>A c.4467+47T>A (n.4467+47T>A) c.4437+47T>A (n.4437+47T>A) c.4389+47T>A (n.4389+47T>A) c.4356+47T>A (n.4356+47T>A) c.4326+47T>A (n.4326+47T>A) c.4323+47T>A (n.4323+47T>A) c.4275+47T>A (n.4275+47T>A) c.4239+47T>A (n.4239+47T>A) c.4236+47T>A (n.4236+47T>A) c.4191+47T>A (n.4191+47T>A) n.4782+47T>A | dbSNP |
X | g.77652068G>A | CA2738745221 | ATRX | c.4557+46C>T (n.4557+46C>T) c.4443+46C>T (n.4443+46C>T) n.37+46C>T c.*4185+46C>T (n.*4185+46C>T) c.209C>T c.4554+46C>T (n.4554+46C>T) c.4470+46C>T (n.4470+46C>T) c.4440+46C>T (n.4440+46C>T) c.4392+46C>T (n.4392+46C>T) c.4353+46C>T (n.4353+46C>T) c.4278+46C>T (n.4278+46C>T) n.4825+46C>T c.4467+46C>T (n.4467+46C>T) c.4437+46C>T (n.4437+46C>T) c.4389+46C>T (n.4389+46C>T) c.4356+46C>T (n.4356+46C>T) c.4326+46C>T (n.4326+46C>T) c.4323+46C>T (n.4323+46C>T) c.4275+46C>T (n.4275+46C>T) c.4239+46C>T (n.4239+46C>T) c.4236+46C>T (n.4236+46C>T) c.4191+46C>T (n.4191+46C>T) n.4782+46C>T | dbSNP |
X | g.77652068G>C | CA2738745222 | ATRX | c.4557+46C>G (n.4557+46C>G) c.4443+46C>G (n.4443+46C>G) n.37+46C>G c.*4185+46C>G (n.*4185+46C>G) c.209C>G c.4554+46C>G (n.4554+46C>G) c.4470+46C>G (n.4470+46C>G) c.4440+46C>G (n.4440+46C>G) c.4392+46C>G (n.4392+46C>G) c.4353+46C>G (n.4353+46C>G) c.4278+46C>G (n.4278+46C>G) n.4825+46C>G c.4467+46C>G (n.4467+46C>G) c.4437+46C>G (n.4437+46C>G) c.4389+46C>G (n.4389+46C>G) c.4356+46C>G (n.4356+46C>G) c.4326+46C>G (n.4326+46C>G) c.4323+46C>G (n.4323+46C>G) c.4275+46C>G (n.4275+46C>G) c.4239+46C>G (n.4239+46C>G) c.4236+46C>G (n.4236+46C>G) c.4191+46C>G (n.4191+46C>G) n.4782+46C>G | dbSNP |
X | g.77652068G>T | CA2694142541 | ATRX | c.4557+46C>A (n.4557+46C>A) c.4443+46C>A (n.4443+46C>A) n.37+46C>A c.*4185+46C>A (n.*4185+46C>A) c.209C>A c.4554+46C>A (n.4554+46C>A) c.4470+46C>A (n.4470+46C>A) c.4440+46C>A (n.4440+46C>A) c.4392+46C>A (n.4392+46C>A) c.4353+46C>A (n.4353+46C>A) c.4278+46C>A (n.4278+46C>A) n.4825+46C>A c.4467+46C>A (n.4467+46C>A) c.4437+46C>A (n.4437+46C>A) c.4389+46C>A (n.4389+46C>A) c.4356+46C>A (n.4356+46C>A) c.4326+46C>A (n.4326+46C>A) c.4323+46C>A (n.4323+46C>A) c.4275+46C>A (n.4275+46C>A) c.4239+46C>A (n.4239+46C>A) c.4236+46C>A (n.4236+46C>A) c.4191+46C>A (n.4191+46C>A) n.4782+46C>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.77652069A= | CA2438977291 | ATRX | c.4557+45T= (n.4557+45T=) c.4443+45T= (n.4443+45T=) n.37+45T= c.*4185+45T= (n.*4185+45T=) c.208T= c.4554+45T= (n.4554+45T=) c.4470+45T= (n.4470+45T=) c.4440+45T= (n.4440+45T=) c.4392+45T= (n.4392+45T=) c.4353+45T= (n.4353+45T=) c.4278+45T= (n.4278+45T=) n.4825+45T= c.4467+45T= (n.4467+45T=) c.4437+45T= (n.4437+45T=) c.4389+45T= (n.4389+45T=) c.4356+45T= (n.4356+45T=) c.4326+45T= (n.4326+45T=) c.4323+45T= (n.4323+45T=) c.4275+45T= (n.4275+45T=) c.4239+45T= (n.4239+45T=) c.4236+45T= (n.4236+45T=) c.4191+45T= (n.4191+45T=) n.4782+45T= | |
X | g.77652069A>G | CA2438977292 | ATRX | c.4557+45T>C (n.4557+45T>C) c.4443+45T>C (n.4443+45T>C) n.37+45T>C c.*4185+45T>C (n.*4185+45T>C) c.208T>C c.4554+45T>C (n.4554+45T>C) c.4470+45T>C (n.4470+45T>C) c.4440+45T>C (n.4440+45T>C) c.4392+45T>C (n.4392+45T>C) c.4353+45T>C (n.4353+45T>C) c.4278+45T>C (n.4278+45T>C) n.4825+45T>C c.4467+45T>C (n.4467+45T>C) c.4437+45T>C (n.4437+45T>C) c.4389+45T>C (n.4389+45T>C) c.4356+45T>C (n.4356+45T>C) c.4326+45T>C (n.4326+45T>C) c.4323+45T>C (n.4323+45T>C) c.4275+45T>C (n.4275+45T>C) c.4239+45T>C (n.4239+45T>C) c.4236+45T>C (n.4236+45T>C) c.4191+45T>C (n.4191+45T>C) n.4782+45T>C | dbSNP |
X | g.77652069A>T | CA2738572346 | ATRX | c.4557+45T>A (n.4557+45T>A) c.4443+45T>A (n.4443+45T>A) n.37+45T>A c.*4185+45T>A (n.*4185+45T>A) c.208T>A c.4554+45T>A (n.4554+45T>A) c.4470+45T>A (n.4470+45T>A) c.4440+45T>A (n.4440+45T>A) c.4392+45T>A (n.4392+45T>A) c.4353+45T>A (n.4353+45T>A) c.4278+45T>A (n.4278+45T>A) n.4825+45T>A c.4467+45T>A (n.4467+45T>A) c.4437+45T>A (n.4437+45T>A) c.4389+45T>A (n.4389+45T>A) c.4356+45T>A (n.4356+45T>A) c.4326+45T>A (n.4326+45T>A) c.4323+45T>A (n.4323+45T>A) c.4275+45T>A (n.4275+45T>A) c.4239+45T>A (n.4239+45T>A) c.4236+45T>A (n.4236+45T>A) c.4191+45T>A (n.4191+45T>A) n.4782+45T>A | dbSNP |
X | g.77652070C>A | CA2738533631 | ATRX | c.4557+44G>T (n.4557+44G>T) c.4443+44G>T (n.4443+44G>T) n.37+44G>T c.*4185+44G>T (n.*4185+44G>T) c.207G>T c.4554+44G>T (n.4554+44G>T) c.4470+44G>T (n.4470+44G>T) c.4440+44G>T (n.4440+44G>T) c.4392+44G>T (n.4392+44G>T) c.4353+44G>T (n.4353+44G>T) c.4278+44G>T (n.4278+44G>T) n.4825+44G>T c.4467+44G>T (n.4467+44G>T) c.4437+44G>T (n.4437+44G>T) c.4389+44G>T (n.4389+44G>T) c.4356+44G>T (n.4356+44G>T) c.4326+44G>T (n.4326+44G>T) c.4323+44G>T (n.4323+44G>T) c.4275+44G>T (n.4275+44G>T) c.4239+44G>T (n.4239+44G>T) c.4236+44G>T (n.4236+44G>T) c.4191+44G>T (n.4191+44G>T) n.4782+44G>T | dbSNP |
X | g.77652070C= | CA2438977295 | ATRX | c.4557+44G= (n.4557+44G=) c.4443+44G= (n.4443+44G=) n.37+44G= c.*4185+44G= (n.*4185+44G=) c.207G= c.4554+44G= (n.4554+44G=) c.4470+44G= (n.4470+44G=) c.4440+44G= (n.4440+44G=) c.4392+44G= (n.4392+44G=) c.4353+44G= (n.4353+44G=) c.4278+44G= (n.4278+44G=) n.4825+44G= c.4467+44G= (n.4467+44G=) c.4437+44G= (n.4437+44G=) c.4389+44G= (n.4389+44G=) c.4356+44G= (n.4356+44G=) c.4326+44G= (n.4326+44G=) c.4323+44G= (n.4323+44G=) c.4275+44G= (n.4275+44G=) c.4239+44G= (n.4239+44G=) c.4236+44G= (n.4236+44G=) c.4191+44G= (n.4191+44G=) n.4782+44G= | |
X | g.77652070C>G | CA2738533630 | ATRX | c.4557+44G>C (n.4557+44G>C) c.4443+44G>C (n.4443+44G>C) n.37+44G>C c.*4185+44G>C (n.*4185+44G>C) c.207G>C c.4554+44G>C (n.4554+44G>C) c.4470+44G>C (n.4470+44G>C) c.4440+44G>C (n.4440+44G>C) c.4392+44G>C (n.4392+44G>C) c.4353+44G>C (n.4353+44G>C) c.4278+44G>C (n.4278+44G>C) n.4825+44G>C c.4467+44G>C (n.4467+44G>C) c.4437+44G>C (n.4437+44G>C) c.4389+44G>C (n.4389+44G>C) c.4356+44G>C (n.4356+44G>C) c.4326+44G>C (n.4326+44G>C) c.4323+44G>C (n.4323+44G>C) c.4275+44G>C (n.4275+44G>C) c.4239+44G>C (n.4239+44G>C) c.4236+44G>C (n.4236+44G>C) c.4191+44G>C (n.4191+44G>C) n.4782+44G>C | dbSNP |
X | g.77652070C>T | CA10457779 | ATRX | c.4557+44G>A (n.4557+44G>A) c.4443+44G>A (n.4443+44G>A) n.37+44G>A c.*4185+44G>A (n.*4185+44G>A) c.207G>A c.4554+44G>A (n.4554+44G>A) c.4470+44G>A (n.4470+44G>A) c.4440+44G>A (n.4440+44G>A) c.4392+44G>A (n.4392+44G>A) c.4353+44G>A (n.4353+44G>A) c.4278+44G>A (n.4278+44G>A) n.4825+44G>A c.4467+44G>A (n.4467+44G>A) c.4437+44G>A (n.4437+44G>A) c.4389+44G>A (n.4389+44G>A) c.4356+44G>A (n.4356+44G>A) c.4326+44G>A (n.4326+44G>A) c.4323+44G>A (n.4323+44G>A) c.4275+44G>A (n.4275+44G>A) c.4239+44G>A (n.4239+44G>A) c.4236+44G>A (n.4236+44G>A) c.4191+44G>A (n.4191+44G>A) n.4782+44G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.77652071C>A | CA2738745246 | ATRX | c.4557+43G>T (n.4557+43G>T) c.4443+43G>T (n.4443+43G>T) n.37+43G>T c.*4185+43G>T (n.*4185+43G>T) c.206G>T c.4554+43G>T (n.4554+43G>T) c.4470+43G>T (n.4470+43G>T) c.4440+43G>T (n.4440+43G>T) c.4392+43G>T (n.4392+43G>T) c.4353+43G>T (n.4353+43G>T) c.4278+43G>T (n.4278+43G>T) n.4825+43G>T c.4467+43G>T (n.4467+43G>T) c.4437+43G>T (n.4437+43G>T) c.4389+43G>T (n.4389+43G>T) c.4356+43G>T (n.4356+43G>T) c.4326+43G>T (n.4326+43G>T) c.4323+43G>T (n.4323+43G>T) c.4275+43G>T (n.4275+43G>T) c.4239+43G>T (n.4239+43G>T) c.4236+43G>T (n.4236+43G>T) c.4191+43G>T (n.4191+43G>T) n.4782+43G>T | dbSNP |
X | g.77652071C>G | CA2738745223 | ATRX | c.4557+43G>C (n.4557+43G>C) c.4443+43G>C (n.4443+43G>C) n.37+43G>C c.*4185+43G>C (n.*4185+43G>C) c.206G>C c.4554+43G>C (n.4554+43G>C) c.4470+43G>C (n.4470+43G>C) c.4440+43G>C (n.4440+43G>C) c.4392+43G>C (n.4392+43G>C) c.4353+43G>C (n.4353+43G>C) c.4278+43G>C (n.4278+43G>C) n.4825+43G>C c.4467+43G>C (n.4467+43G>C) c.4437+43G>C (n.4437+43G>C) c.4389+43G>C (n.4389+43G>C) c.4356+43G>C (n.4356+43G>C) c.4326+43G>C (n.4326+43G>C) c.4323+43G>C (n.4323+43G>C) c.4275+43G>C (n.4275+43G>C) c.4239+43G>C (n.4239+43G>C) c.4236+43G>C (n.4236+43G>C) c.4191+43G>C (n.4191+43G>C) n.4782+43G>C | dbSNP |
X | g.77652071C>T | CA2738745231 | ATRX | c.4557+43G>A (n.4557+43G>A) c.4443+43G>A (n.4443+43G>A) n.37+43G>A c.*4185+43G>A (n.*4185+43G>A) c.206G>A c.4554+43G>A (n.4554+43G>A) c.4470+43G>A (n.4470+43G>A) c.4440+43G>A (n.4440+43G>A) c.4392+43G>A (n.4392+43G>A) c.4353+43G>A (n.4353+43G>A) c.4278+43G>A (n.4278+43G>A) n.4825+43G>A c.4467+43G>A (n.4467+43G>A) c.4437+43G>A (n.4437+43G>A) c.4389+43G>A (n.4389+43G>A) c.4356+43G>A (n.4356+43G>A) c.4326+43G>A (n.4326+43G>A) c.4323+43G>A (n.4323+43G>A) c.4275+43G>A (n.4275+43G>A) c.4239+43G>A (n.4239+43G>A) c.4236+43G>A (n.4236+43G>A) c.4191+43G>A (n.4191+43G>A) n.4782+43G>A | dbSNP |
X | g.77652072C>A | CA2821945819 | ATRX | c.4557+42G>T (n.4557+42G>T) c.4443+42G>T (n.4443+42G>T) n.37+42G>T c.*4185+42G>T (n.*4185+42G>T) c.205G>T c.4554+42G>T (n.4554+42G>T) c.4470+42G>T (n.4470+42G>T) c.4440+42G>T (n.4440+42G>T) c.4392+42G>T (n.4392+42G>T) c.4353+42G>T (n.4353+42G>T) c.4278+42G>T (n.4278+42G>T) n.4825+42G>T c.4467+42G>T (n.4467+42G>T) c.4437+42G>T (n.4437+42G>T) c.4389+42G>T (n.4389+42G>T) c.4356+42G>T (n.4356+42G>T) c.4326+42G>T (n.4326+42G>T) c.4323+42G>T (n.4323+42G>T) c.4275+42G>T (n.4275+42G>T) c.4239+42G>T (n.4239+42G>T) c.4236+42G>T (n.4236+42G>T) c.4191+42G>T (n.4191+42G>T) n.4782+42G>T | |
X | g.77652072C>T | CA2694142542 | ATRX | c.4557+42G>A (n.4557+42G>A) c.4443+42G>A (n.4443+42G>A) n.37+42G>A c.*4185+42G>A (n.*4185+42G>A) c.205G>A c.4554+42G>A (n.4554+42G>A) c.4470+42G>A (n.4470+42G>A) c.4440+42G>A (n.4440+42G>A) c.4392+42G>A (n.4392+42G>A) c.4353+42G>A (n.4353+42G>A) c.4278+42G>A (n.4278+42G>A) n.4825+42G>A c.4467+42G>A (n.4467+42G>A) c.4437+42G>A (n.4437+42G>A) c.4389+42G>A (n.4389+42G>A) c.4356+42G>A (n.4356+42G>A) c.4326+42G>A (n.4326+42G>A) c.4323+42G>A (n.4323+42G>A) c.4275+42G>A (n.4275+42G>A) c.4239+42G>A (n.4239+42G>A) c.4236+42G>A (n.4236+42G>A) c.4191+42G>A (n.4191+42G>A) n.4782+42G>A | gnomAD v4 |
X | g.77652073T>A | CA2738745247 | ATRX | c.4557+41A>T (n.4557+41A>T) c.4443+41A>T (n.4443+41A>T) n.37+41A>T c.*4185+41A>T (n.*4185+41A>T) c.204A>T c.4554+41A>T (n.4554+41A>T) c.4470+41A>T (n.4470+41A>T) c.4440+41A>T (n.4440+41A>T) c.4392+41A>T (n.4392+41A>T) c.4353+41A>T (n.4353+41A>T) c.4278+41A>T (n.4278+41A>T) n.4825+41A>T c.4467+41A>T (n.4467+41A>T) c.4437+41A>T (n.4437+41A>T) c.4389+41A>T (n.4389+41A>T) c.4356+41A>T (n.4356+41A>T) c.4326+41A>T (n.4326+41A>T) c.4323+41A>T (n.4323+41A>T) c.4275+41A>T (n.4275+41A>T) c.4239+41A>T (n.4239+41A>T) c.4236+41A>T (n.4236+41A>T) c.4191+41A>T (n.4191+41A>T) n.4782+41A>T | dbSNP |
X | g.77652073T>C | CA2579649161 | ATRX | c.4557+41A>G (n.4557+41A>G) c.4443+41A>G (n.4443+41A>G) n.37+41A>G c.*4185+41A>G (n.*4185+41A>G) c.204A>G c.4554+41A>G (n.4554+41A>G) c.4470+41A>G (n.4470+41A>G) c.4440+41A>G (n.4440+41A>G) c.4392+41A>G (n.4392+41A>G) c.4353+41A>G (n.4353+41A>G) c.4278+41A>G (n.4278+41A>G) n.4825+41A>G c.4467+41A>G (n.4467+41A>G) c.4437+41A>G (n.4437+41A>G) c.4389+41A>G (n.4389+41A>G) c.4356+41A>G (n.4356+41A>G) c.4326+41A>G (n.4326+41A>G) c.4323+41A>G (n.4323+41A>G) c.4275+41A>G (n.4275+41A>G) c.4239+41A>G (n.4239+41A>G) c.4236+41A>G (n.4236+41A>G) c.4191+41A>G (n.4191+41A>G) n.4782+41A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.77652073T>G | CA2738745250 | ATRX | c.4557+41A>C (n.4557+41A>C) c.4443+41A>C (n.4443+41A>C) n.37+41A>C c.*4185+41A>C (n.*4185+41A>C) c.204A>C c.4554+41A>C (n.4554+41A>C) c.4470+41A>C (n.4470+41A>C) c.4440+41A>C (n.4440+41A>C) c.4392+41A>C (n.4392+41A>C) c.4353+41A>C (n.4353+41A>C) c.4278+41A>C (n.4278+41A>C) n.4825+41A>C c.4467+41A>C (n.4467+41A>C) c.4437+41A>C (n.4437+41A>C) c.4389+41A>C (n.4389+41A>C) c.4356+41A>C (n.4356+41A>C) c.4326+41A>C (n.4326+41A>C) c.4323+41A>C (n.4323+41A>C) c.4275+41A>C (n.4275+41A>C) c.4239+41A>C (n.4239+41A>C) c.4236+41A>C (n.4236+41A>C) c.4191+41A>C (n.4191+41A>C) n.4782+41A>C | dbSNP |
X | g.77652074_77652075del | CA2694142543 | ATRX | c.4557+40_4557+41del (n.4557+40_4557+41del) c.4443+40_4443+41del (n.4443+40_4443+41del) n.37+40_37+41del c.*4185+40_*4185+41del (n.*4185+40_*4185+41del) c.203_204del c.4554+40_4554+41del (n.4554+40_4554+41del) c.4470+40_4470+41del (n.4470+40_4470+41del) c.4440+40_4440+41del (n.4440+40_4440+41del) c.4392+40_4392+41del (n.4392+40_4392+41del) c.4353+40_4353+41del (n.4353+40_4353+41del) c.4278+40_4278+41del (n.4278+40_4278+41del) n.4825+40_4825+41del c.4467+40_4467+41del (n.4467+40_4467+41del) c.4437+40_4437+41del (n.4437+40_4437+41del) c.4389+40_4389+41del (n.4389+40_4389+41del) c.4356+40_4356+41del (n.4356+40_4356+41del) c.4326+40_4326+41del (n.4326+40_4326+41del) c.4323+40_4323+41del (n.4323+40_4323+41del) c.4275+40_4275+41del (n.4275+40_4275+41del) c.4239+40_4239+41del (n.4239+40_4239+41del) c.4236+40_4236+41del (n.4236+40_4236+41del) c.4191+40_4191+41del (n.4191+40_4191+41del) n.4782+40_4782+41del | gnomAD v4 |
X | g.77652074G>A | CA2738745252 | ATRX | c.4557+40C>T (n.4557+40C>T) c.4443+40C>T (n.4443+40C>T) n.37+40C>T c.*4185+40C>T (n.*4185+40C>T) c.203C>T c.4554+40C>T (n.4554+40C>T) c.4470+40C>T (n.4470+40C>T) c.4440+40C>T (n.4440+40C>T) c.4392+40C>T (n.4392+40C>T) c.4353+40C>T (n.4353+40C>T) c.4278+40C>T (n.4278+40C>T) n.4825+40C>T c.4467+40C>T (n.4467+40C>T) c.4437+40C>T (n.4437+40C>T) c.4389+40C>T (n.4389+40C>T) c.4356+40C>T (n.4356+40C>T) c.4326+40C>T (n.4326+40C>T) c.4323+40C>T (n.4323+40C>T) c.4275+40C>T (n.4275+40C>T) c.4239+40C>T (n.4239+40C>T) c.4236+40C>T (n.4236+40C>T) c.4191+40C>T (n.4191+40C>T) n.4782+40C>T | dbSNP |
X | g.77652074G>C | CA2694142544 | ATRX | c.4557+40C>G (n.4557+40C>G) c.4443+40C>G (n.4443+40C>G) n.37+40C>G c.*4185+40C>G (n.*4185+40C>G) c.203C>G c.4554+40C>G (n.4554+40C>G) c.4470+40C>G (n.4470+40C>G) c.4440+40C>G (n.4440+40C>G) c.4392+40C>G (n.4392+40C>G) c.4353+40C>G (n.4353+40C>G) c.4278+40C>G (n.4278+40C>G) n.4825+40C>G c.4467+40C>G (n.4467+40C>G) c.4437+40C>G (n.4437+40C>G) c.4389+40C>G (n.4389+40C>G) c.4356+40C>G (n.4356+40C>G) c.4326+40C>G (n.4326+40C>G) c.4323+40C>G (n.4323+40C>G) c.4275+40C>G (n.4275+40C>G) c.4239+40C>G (n.4239+40C>G) c.4236+40C>G (n.4236+40C>G) c.4191+40C>G (n.4191+40C>G) n.4782+40C>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.77652075T>A | CA1134486226 | ATRX | c.4557+39A>T (n.4557+39A>T) c.4443+39A>T (n.4443+39A>T) n.37+39A>T c.*4185+39A>T (n.*4185+39A>T) c.202A>T c.4554+39A>T (n.4554+39A>T) c.4470+39A>T (n.4470+39A>T) c.4440+39A>T (n.4440+39A>T) c.4392+39A>T (n.4392+39A>T) c.4353+39A>T (n.4353+39A>T) c.4278+39A>T (n.4278+39A>T) n.4825+39A>T c.4467+39A>T (n.4467+39A>T) c.4437+39A>T (n.4437+39A>T) c.4389+39A>T (n.4389+39A>T) c.4356+39A>T (n.4356+39A>T) c.4326+39A>T (n.4326+39A>T) c.4323+39A>T (n.4323+39A>T) c.4275+39A>T (n.4275+39A>T) c.4239+39A>T (n.4239+39A>T) c.4236+39A>T (n.4236+39A>T) c.4191+39A>T (n.4191+39A>T) n.4782+39A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.77652075T>C | CA10457780 | ATRX | c.4557+39A>G (n.4557+39A>G) c.4443+39A>G (n.4443+39A>G) n.37+39A>G c.*4185+39A>G (n.*4185+39A>G) c.202A>G c.4554+39A>G (n.4554+39A>G) c.4470+39A>G (n.4470+39A>G) c.4440+39A>G (n.4440+39A>G) c.4392+39A>G (n.4392+39A>G) c.4353+39A>G (n.4353+39A>G) c.4278+39A>G (n.4278+39A>G) n.4825+39A>G c.4467+39A>G (n.4467+39A>G) c.4437+39A>G (n.4437+39A>G) c.4389+39A>G (n.4389+39A>G) c.4356+39A>G (n.4356+39A>G) c.4326+39A>G (n.4326+39A>G) c.4323+39A>G (n.4323+39A>G) c.4275+39A>G (n.4275+39A>G) c.4239+39A>G (n.4239+39A>G) c.4236+39A>G (n.4236+39A>G) c.4191+39A>G (n.4191+39A>G) n.4782+39A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.77652075T>G | CA2738532768 | ATRX | c.4557+39A>C (n.4557+39A>C) c.4443+39A>C (n.4443+39A>C) n.37+39A>C c.*4185+39A>C (n.*4185+39A>C) c.202A>C c.4554+39A>C (n.4554+39A>C) c.4470+39A>C (n.4470+39A>C) c.4440+39A>C (n.4440+39A>C) c.4392+39A>C (n.4392+39A>C) c.4353+39A>C (n.4353+39A>C) c.4278+39A>C (n.4278+39A>C) n.4825+39A>C c.4467+39A>C (n.4467+39A>C) c.4437+39A>C (n.4437+39A>C) c.4389+39A>C (n.4389+39A>C) c.4356+39A>C (n.4356+39A>C) c.4326+39A>C (n.4326+39A>C) c.4323+39A>C (n.4323+39A>C) c.4275+39A>C (n.4275+39A>C) c.4239+39A>C (n.4239+39A>C) c.4236+39A>C (n.4236+39A>C) c.4191+39A>C (n.4191+39A>C) n.4782+39A>C | dbSNP |
X | g.77652075T= | CA2438977297 | ATRX | c.4557+39A= (n.4557+39A=) c.4443+39A= (n.4443+39A=) n.37+39A= c.*4185+39A= (n.*4185+39A=) c.202A= c.4554+39A= (n.4554+39A=) c.4470+39A= (n.4470+39A=) c.4440+39A= (n.4440+39A=) c.4392+39A= (n.4392+39A=) c.4353+39A= (n.4353+39A=) c.4278+39A= (n.4278+39A=) n.4825+39A= c.4467+39A= (n.4467+39A=) c.4437+39A= (n.4437+39A=) c.4389+39A= (n.4389+39A=) c.4356+39A= (n.4356+39A=) c.4326+39A= (n.4326+39A=) c.4323+39A= (n.4323+39A=) c.4275+39A= (n.4275+39A=) c.4239+39A= (n.4239+39A=) c.4236+39A= (n.4236+39A=) c.4191+39A= (n.4191+39A=) n.4782+39A= | |
X | g.77652076A>G | CA2841700958 | ATRX | c.4557+38T>C (n.4557+38T>C) c.4443+38T>C (n.4443+38T>C) n.37+38T>C c.*4185+38T>C (n.*4185+38T>C) c.201T>C c.4554+38T>C (n.4554+38T>C) c.4470+38T>C (n.4470+38T>C) c.4440+38T>C (n.4440+38T>C) c.4392+38T>C (n.4392+38T>C) c.4353+38T>C (n.4353+38T>C) c.4278+38T>C (n.4278+38T>C) n.4825+38T>C c.4467+38T>C (n.4467+38T>C) c.4437+38T>C (n.4437+38T>C) c.4389+38T>C (n.4389+38T>C) c.4356+38T>C (n.4356+38T>C) c.4326+38T>C (n.4326+38T>C) c.4323+38T>C (n.4323+38T>C) c.4275+38T>C (n.4275+38T>C) c.4239+38T>C (n.4239+38T>C) c.4236+38T>C (n.4236+38T>C) c.4191+38T>C (n.4191+38T>C) n.4782+38T>C | |
X | g.77652076A>T | CA2738745254 | ATRX | c.4557+38T>A (n.4557+38T>A) c.4443+38T>A (n.4443+38T>A) n.37+38T>A c.*4185+38T>A (n.*4185+38T>A) c.201T>A c.4554+38T>A (n.4554+38T>A) c.4470+38T>A (n.4470+38T>A) c.4440+38T>A (n.4440+38T>A) c.4392+38T>A (n.4392+38T>A) c.4353+38T>A (n.4353+38T>A) c.4278+38T>A (n.4278+38T>A) n.4825+38T>A c.4467+38T>A (n.4467+38T>A) c.4437+38T>A (n.4437+38T>A) c.4389+38T>A (n.4389+38T>A) c.4356+38T>A (n.4356+38T>A) c.4326+38T>A (n.4326+38T>A) c.4323+38T>A (n.4323+38T>A) c.4275+38T>A (n.4275+38T>A) c.4239+38T>A (n.4239+38T>A) c.4236+38T>A (n.4236+38T>A) c.4191+38T>A (n.4191+38T>A) n.4782+38T>A | dbSNP |
X | g.77652077G>A | CA10457781 | ATRX | c.4557+37C>T (n.4557+37C>T) c.4443+37C>T (n.4443+37C>T) n.37+37C>T c.*4185+37C>T (n.*4185+37C>T) c.200C>T c.4554+37C>T (n.4554+37C>T) c.4470+37C>T (n.4470+37C>T) c.4440+37C>T (n.4440+37C>T) c.4392+37C>T (n.4392+37C>T) c.4353+37C>T (n.4353+37C>T) c.4278+37C>T (n.4278+37C>T) n.4825+37C>T c.4467+37C>T (n.4467+37C>T) c.4437+37C>T (n.4437+37C>T) c.4389+37C>T (n.4389+37C>T) c.4356+37C>T (n.4356+37C>T) c.4326+37C>T (n.4326+37C>T) c.4323+37C>T (n.4323+37C>T) c.4275+37C>T (n.4275+37C>T) c.4239+37C>T (n.4239+37C>T) c.4236+37C>T (n.4236+37C>T) c.4191+37C>T (n.4191+37C>T) n.4782+37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.77652077G>C | CA2738533384 | ATRX | c.4557+37C>G (n.4557+37C>G) c.4443+37C>G (n.4443+37C>G) n.37+37C>G c.*4185+37C>G (n.*4185+37C>G) c.200C>G c.4554+37C>G (n.4554+37C>G) c.4470+37C>G (n.4470+37C>G) c.4440+37C>G (n.4440+37C>G) c.4392+37C>G (n.4392+37C>G) c.4353+37C>G (n.4353+37C>G) c.4278+37C>G (n.4278+37C>G) n.4825+37C>G c.4467+37C>G (n.4467+37C>G) c.4437+37C>G (n.4437+37C>G) c.4389+37C>G (n.4389+37C>G) c.4356+37C>G (n.4356+37C>G) c.4326+37C>G (n.4326+37C>G) c.4323+37C>G (n.4323+37C>G) c.4275+37C>G (n.4275+37C>G) c.4239+37C>G (n.4239+37C>G) c.4236+37C>G (n.4236+37C>G) c.4191+37C>G (n.4191+37C>G) n.4782+37C>G | dbSNP |
X | g.77652077G= | CA2438977299 | ATRX | c.4557+37C= (n.4557+37C=) c.4443+37C= (n.4443+37C=) n.37+37C= c.*4185+37C= (n.*4185+37C=) c.200C= c.4554+37C= (n.4554+37C=) c.4470+37C= (n.4470+37C=) c.4440+37C= (n.4440+37C=) c.4392+37C= (n.4392+37C=) c.4353+37C= (n.4353+37C=) c.4278+37C= (n.4278+37C=) n.4825+37C= c.4467+37C= (n.4467+37C=) c.4437+37C= (n.4437+37C=) c.4389+37C= (n.4389+37C=) c.4356+37C= (n.4356+37C=) c.4326+37C= (n.4326+37C=) c.4323+37C= (n.4323+37C=) c.4275+37C= (n.4275+37C=) c.4239+37C= (n.4239+37C=) c.4236+37C= (n.4236+37C=) c.4191+37C= (n.4191+37C=) n.4782+37C= | |
X | g.77652077G>T | CA2694142545 | ATRX | c.4557+37C>A (n.4557+37C>A) c.4443+37C>A (n.4443+37C>A) n.37+37C>A c.*4185+37C>A (n.*4185+37C>A) c.200C>A c.4554+37C>A (n.4554+37C>A) c.4470+37C>A (n.4470+37C>A) c.4440+37C>A (n.4440+37C>A) c.4392+37C>A (n.4392+37C>A) c.4353+37C>A (n.4353+37C>A) c.4278+37C>A (n.4278+37C>A) n.4825+37C>A c.4467+37C>A (n.4467+37C>A) c.4437+37C>A (n.4437+37C>A) c.4389+37C>A (n.4389+37C>A) c.4356+37C>A (n.4356+37C>A) c.4326+37C>A (n.4326+37C>A) c.4323+37C>A (n.4323+37C>A) c.4275+37C>A (n.4275+37C>A) c.4239+37C>A (n.4239+37C>A) c.4236+37C>A (n.4236+37C>A) c.4191+37C>A (n.4191+37C>A) n.4782+37C>A | gnomAD v4 |
X | g.77652078C>A | CA2738745257 | ATRX | c.4557+36G>T (n.4557+36G>T) c.4443+36G>T (n.4443+36G>T) n.37+36G>T c.*4185+36G>T (n.*4185+36G>T) c.199G>T c.4554+36G>T (n.4554+36G>T) c.4470+36G>T (n.4470+36G>T) c.4440+36G>T (n.4440+36G>T) c.4392+36G>T (n.4392+36G>T) c.4353+36G>T (n.4353+36G>T) c.4278+36G>T (n.4278+36G>T) n.4825+36G>T c.4467+36G>T (n.4467+36G>T) c.4437+36G>T (n.4437+36G>T) c.4389+36G>T (n.4389+36G>T) c.4356+36G>T (n.4356+36G>T) c.4326+36G>T (n.4326+36G>T) c.4323+36G>T (n.4323+36G>T) c.4275+36G>T (n.4275+36G>T) c.4239+36G>T (n.4239+36G>T) c.4236+36G>T (n.4236+36G>T) c.4191+36G>T (n.4191+36G>T) n.4782+36G>T | dbSNP |
X | g.77652078C>G | CA2738745259 | ATRX | c.4557+36G>C (n.4557+36G>C) c.4443+36G>C (n.4443+36G>C) n.37+36G>C c.*4185+36G>C (n.*4185+36G>C) c.199G>C c.4554+36G>C (n.4554+36G>C) c.4470+36G>C (n.4470+36G>C) c.4440+36G>C (n.4440+36G>C) c.4392+36G>C (n.4392+36G>C) c.4353+36G>C (n.4353+36G>C) c.4278+36G>C (n.4278+36G>C) n.4825+36G>C c.4467+36G>C (n.4467+36G>C) c.4437+36G>C (n.4437+36G>C) c.4389+36G>C (n.4389+36G>C) c.4356+36G>C (n.4356+36G>C) c.4326+36G>C (n.4326+36G>C) c.4323+36G>C (n.4323+36G>C) c.4275+36G>C (n.4275+36G>C) c.4239+36G>C (n.4239+36G>C) c.4236+36G>C (n.4236+36G>C) c.4191+36G>C (n.4191+36G>C) n.4782+36G>C | dbSNP |
X | g.77652078C>T | CA2738745258 | ATRX | c.4557+36G>A (n.4557+36G>A) c.4443+36G>A (n.4443+36G>A) n.37+36G>A c.*4185+36G>A (n.*4185+36G>A) c.199G>A c.4554+36G>A (n.4554+36G>A) c.4470+36G>A (n.4470+36G>A) c.4440+36G>A (n.4440+36G>A) c.4392+36G>A (n.4392+36G>A) c.4353+36G>A (n.4353+36G>A) c.4278+36G>A (n.4278+36G>A) n.4825+36G>A c.4467+36G>A (n.4467+36G>A) c.4437+36G>A (n.4437+36G>A) c.4389+36G>A (n.4389+36G>A) c.4356+36G>A (n.4356+36G>A) c.4326+36G>A (n.4326+36G>A) c.4323+36G>A (n.4323+36G>A) c.4275+36G>A (n.4275+36G>A) c.4239+36G>A (n.4239+36G>A) c.4236+36G>A (n.4236+36G>A) c.4191+36G>A (n.4191+36G>A) n.4782+36G>A | dbSNP |
X | g.77652079T>A | CA2738745260 | ATRX | c.4557+35A>T (n.4557+35A>T) c.4443+35A>T (n.4443+35A>T) n.37+35A>T c.*4185+35A>T (n.*4185+35A>T) c.198A>T c.4554+35A>T (n.4554+35A>T) c.4470+35A>T (n.4470+35A>T) c.4440+35A>T (n.4440+35A>T) c.4392+35A>T (n.4392+35A>T) c.4353+35A>T (n.4353+35A>T) c.4278+35A>T (n.4278+35A>T) n.4825+35A>T c.4467+35A>T (n.4467+35A>T) c.4437+35A>T (n.4437+35A>T) c.4389+35A>T (n.4389+35A>T) c.4356+35A>T (n.4356+35A>T) c.4326+35A>T (n.4326+35A>T) c.4323+35A>T (n.4323+35A>T) c.4275+35A>T (n.4275+35A>T) c.4239+35A>T (n.4239+35A>T) c.4236+35A>T (n.4236+35A>T) c.4191+35A>T (n.4191+35A>T) n.4782+35A>T | dbSNP |
X | g.77652079T>C | CA2694142546 | ATRX | c.4557+35A>G (n.4557+35A>G) c.4443+35A>G (n.4443+35A>G) n.37+35A>G c.*4185+35A>G (n.*4185+35A>G) c.198A>G c.4554+35A>G (n.4554+35A>G) c.4470+35A>G (n.4470+35A>G) c.4440+35A>G (n.4440+35A>G) c.4392+35A>G (n.4392+35A>G) c.4353+35A>G (n.4353+35A>G) c.4278+35A>G (n.4278+35A>G) n.4825+35A>G c.4467+35A>G (n.4467+35A>G) c.4437+35A>G (n.4437+35A>G) c.4389+35A>G (n.4389+35A>G) c.4356+35A>G (n.4356+35A>G) c.4326+35A>G (n.4326+35A>G) c.4323+35A>G (n.4323+35A>G) c.4275+35A>G (n.4275+35A>G) c.4239+35A>G (n.4239+35A>G) c.4236+35A>G (n.4236+35A>G) c.4191+35A>G (n.4191+35A>G) n.4782+35A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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