Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.77649363T>C | CA1049825070 | ROBO2 | c.*3308T>C (n.*3308T>C) n.9433T>C c.7061T>C (n.7061T>C) c.*3305T>C (n.*3305T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.77649363T= | CA1376779991 | ROBO2 | c.*3308T= (n.*3308T=) n.9433T= c.7061T= (n.7061T=) c.*3305T= (n.*3305T=) | |
3 | g.77649367T>C | CA910608117 | ROBO2 | c.*3312T>C (n.*3312T>C) n.9437T>C c.7065T>C (n.7065T>C) c.*3309T>C (n.*3309T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.77649367T= | CA1376779992 | ROBO2 | c.*3312T= (n.*3312T=) n.9437T= c.7065T= (n.7065T=) c.*3309T= (n.*3309T=) | |
3 | g.77649368T>C | CA10616712 | ROBO2 | c.*3313T>C (n.*3313T>C) n.9438T>C c.7066T>C (n.7066T>C) c.*3310T>C (n.*3310T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.77649368T= | CA1376779993 | ROBO2 | c.*3313T= (n.*3313T=) n.9438T= c.7066T= (n.7066T=) c.*3310T= (n.*3310T=) | |
3 | g.77649369C>A | CA2756900182 | ROBO2 | c.*3314C>A (n.*3314C>A) n.9439C>A c.7067C>A (n.7067C>A) c.*3311C>A (n.*3311C>A) | |
3 | g.77649372T>A | CA910608131 | ROBO2 | c.*3317T>A (n.*3317T>A) n.9442T>A c.7070T>A (n.7070T>A) c.*3314T>A (n.*3314T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.77649372T>C | CA1376779995 | ROBO2 | c.*3317T>C (n.*3317T>C) n.9442T>C c.7070T>C (n.7070T>C) c.*3314T>C (n.*3314T>C) | dbSNP |
3 | g.77649372T= | CA1376779994 | ROBO2 | c.*3317T= (n.*3317T=) n.9442T= c.7070T= (n.7070T=) c.*3314T= (n.*3314T=) | |
3 | g.77649376C= | CA1376779996 | ROBO2 | c.*3321C= (n.*3321C=) n.9446C= c.7074C= (n.7074C=) c.*3318C= (n.*3318C=) | |
3 | g.77649376C>T | CA910608133 | ROBO2 | c.*3321C>T (n.*3321C>T) n.9446C>T c.7074C>T (n.7074C>T) c.*3318C>T (n.*3318C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.77649377T>G | CA1376779998 | ROBO2 | c.*3322T>G (n.*3322T>G) n.9447T>G c.7075T>G (n.7075T>G) c.*3319T>G (n.*3319T>G) | dbSNP |
3 | g.77649377T= | CA1376779997 | ROBO2 | c.*3322T= (n.*3322T=) n.9447T= c.7075T= (n.7075T=) c.*3319T= (n.*3319T=) | |
3 | g.77649380T>A | CA1376779999 | ROBO2 | c.*3325T>A (n.*3325T>A) n.9450T>A c.7078T>A (n.7078T>A) c.*3322T>A (n.*3322T>A) | dbSNP |
3 | g.77649380T>C | CA77534567 | ROBO2 | c.*3325T>C (n.*3325T>C) n.9450T>C c.7078T>C (n.7078T>C) c.*3322T>C (n.*3322T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.77649380T= | CA1376780000 | ROBO2 | c.*3325T= (n.*3325T=) n.9450T= c.7078T= (n.7078T=) c.*3322T= (n.*3322T=) | |
3 | g.77649385T>A | CA2756900183 | ROBO2 | c.*3330T>A (n.*3330T>A) n.9455T>A c.7083T>A (n.7083T>A) c.*3327T>A (n.*3327T>A) | |
3 | g.77649386T>G | CA2756900184 | ROBO2 | c.*3331T>G (n.*3331T>G) n.9456T>G c.7084T>G (n.7084T>G) c.*3328T>G (n.*3328T>G) | |
3 | g.77649387G>A | CA1376780002 | ROBO2 | c.*3332G>A (n.*3332G>A) n.9457G>A c.7085G>A (n.7085G>A) c.*3329G>A (n.*3329G>A) | dbSNP |
3 | g.77649387G= | CA1376780001 | ROBO2 | c.*3332G= (n.*3332G=) n.9457G= c.7085G= (n.7085G=) c.*3329G= (n.*3329G=) | |
3 | g.77649388T>A | CA1049825090 | ROBO2 | c.*3333T>A (n.*3333T>A) n.9458T>A c.7086T>A (n.7086T>A) c.*3330T>A (n.*3330T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.77649388T= | CA1376780003 | ROBO2 | c.*3333T= (n.*3333T=) n.9458T= c.7086T= (n.7086T=) c.*3330T= (n.*3330T=) | |
3 | g.77649389C>A | CA2666590391 | ROBO2 | c.*3334C>A (n.*3334C>A) n.9459C>A c.7087C>A (n.7087C>A) c.*3331C>A (n.*3331C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.77649389C>T | CA2666590392 | ROBO2 | c.*3334C>T (n.*3334C>T) n.9459C>T c.7087C>T (n.7087C>T) c.*3331C>T (n.*3331C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.77649390C= | CA1376780004 | ROBO2 | c.*3335C= (n.*3335C=) n.9460C= c.7088C= (n.7088C=) c.*3332C= (n.*3332C=) | |
3 | g.77649390C>T | CA1049825096 | ROBO2 | c.*3335C>T (n.*3335C>T) n.9460C>T c.7088C>T (n.7088C>T) c.*3332C>T (n.*3332C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.77649391A= | CA1376780005 | ROBO2 | c.*3336A= (n.*3336A=) n.9461A= c.7089A= (n.7089A=) c.*3333A= (n.*3333A=) | |
3 | g.77649391A>G | CA544044679 | ROBO2 | c.*3336A>G (n.*3336A>G) n.9461A>G c.7089A>G (n.7089A>G) c.*3333A>G (n.*3333A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.77649396C>A | CA1376780006 | ROBO2 | c.*3341C>A (n.*3341C>A) n.9466C>A c.7094C>A (n.7094C>A) c.*3338C>A (n.*3338C>A) | dbSNP |
3 | g.77649396C= | CA1376780007 | ROBO2 | c.*3341C= (n.*3341C=) n.9466C= c.7094C= (n.7094C=) c.*3338C= (n.*3338C=) | |
3 | g.77649399_77649402delinsTATA | CA1376780008 | ROBO2 | c.*3344_*3347delinsTATA (n.*3344_*3347delinsTATA) n.9469_9472delinsTATA c.7097_7100delinsTATA (n.7097_7100delinsTATA) c.*3341_*3344delinsTATA (n.*3341_*3344delinsTATA) | |
3 | g.77649402_77649404del | CA1049825102 | ROBO2 | c.*3347_*3349del (n.*3347_*3349del) n.9472_9474del c.7100_7102del (n.7100_7102del) c.*3344_*3346del (n.*3344_*3346del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.77649401T>A | CA1376780010 | ROBO2 | c.*3346T>A (n.*3346T>A) n.9471T>A c.7099T>A (n.7099T>A) c.*3343T>A (n.*3343T>A) | dbSNP |
3 | g.77649401T= | CA1376780009 | ROBO2 | c.*3346T= (n.*3346T=) n.9471T= c.7099T= (n.7099T=) c.*3343T= (n.*3343T=) | |
3 | g.77649403del | CA2666590393 | ROBO2 | c.*3348del (n.*3348del) n.9473del c.7101del (n.7101del) c.*3345del (n.*3345del) | gnomAD v4 |
3 | g.77649402_77649405delinsAATG | CA1376780011 | ROBO2 | c.*3347_*3350delinsAATG (n.*3347_*3350delinsAATG) n.9472_9475delinsAATG c.7100_7103delinsAATG (n.7100_7103delinsAATG) c.*3344_*3347delinsAATG (n.*3344_*3347delinsAATG) | |
3 | g.77649405_77649407del | CA1376780012 | ROBO2 | c.*3350_*3352del (n.*3350_*3352del) n.9475_9477del c.7103_7105del (n.7103_7105del) c.*3347_*3349del (n.*3347_*3349del) | dbSNP |
3 | g.77649412G>C | CA1049825104 | ROBO2 | c.*3357G>C (n.*3357G>C) n.9482G>C c.7110G>C (n.7110G>C) c.*3354G>C (n.*3354G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.77649412G= | CA1376780013 | ROBO2 | c.*3357G= (n.*3357G=) n.9482G= c.7110G= (n.7110G=) c.*3354G= (n.*3354G=) | |
3 | g.77649413T>A | CA77534570 | ROBO2 | c.*3358T>A (n.*3358T>A) n.9483T>A c.7111T>A (n.7111T>A) c.*3355T>A (n.*3355T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.77649413T= | CA1376780014 | ROBO2 | c.*3358T= (n.*3358T=) n.9483T= c.7111T= (n.7111T=) c.*3355T= (n.*3355T=) | |
3 | g.77649416C>A | CA2600456156 | ROBO2 | c.*3361C>A (n.*3361C>A) n.9486C>A c.7114C>A (n.7114C>A) c.*3358C>A (n.*3358C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.77649417A>G | CA2703234094 | ROBO2 | c.*3362A>G (n.*3362A>G) n.9487A>G c.7115A>G (n.7115A>G) c.*3359A>G (n.*3359A>G) | dbSNP |
3 | g.77649418T>C | CA910608141 | ROBO2 | c.*3363T>C (n.*3363T>C) n.9488T>C c.7116T>C (n.7116T>C) c.*3360T>C (n.*3360T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.77649418T>G | CA910608142 | ROBO2 | c.*3363T>G (n.*3363T>G) n.9488T>G c.7116T>G (n.7116T>G) c.*3360T>G (n.*3360T>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.77649418T= | CA1376780015 | ROBO2 | c.*3363T= (n.*3363T=) n.9488T= c.7116T= (n.7116T=) c.*3360T= (n.*3360T=) | |
3 | g.77649422A= | CA1376780016 | ROBO2 | c.*3367A= (n.*3367A=) n.9492A= c.7120A= (n.7120A=) c.*3364A= (n.*3364A=) | |
3 | g.77649422A>C | CA1376780017 | ROBO2 | c.*3367A>C (n.*3367A>C) n.9492A>C c.7120A>C (n.7120A>C) c.*3364A>C (n.*3364A>C) | dbSNP |
3 | g.77649423C= | CA1376780018 | ROBO2 | c.*3368C= (n.*3368C=) n.9493C= c.7121C= (n.7121C=) c.*3365C= (n.*3365C=) | |
3 | g.77649423C>T | CA1376780019 | ROBO2 | c.*3368C>T (n.*3368C>T) n.9493C>T c.7121C>T (n.7121C>T) c.*3365C>T (n.*3365C>T) | dbSNP |
3 | g.77649425C>A | CA1376780021 | ROBO2 | c.*3370C>A (n.*3370C>A) n.9495C>A c.7123C>A (n.7123C>A) c.*3367C>A (n.*3367C>A) | dbSNP |
3 | g.77649425C= | CA1376780020 | ROBO2 | c.*3370C= (n.*3370C=) n.9495C= c.7123C= (n.7123C=) c.*3367C= (n.*3367C=) | |
3 | g.77649430C>A | CA77534577 | ROBO2 | c.*3375C>A (n.*3375C>A) n.9500C>A c.7128C>A (n.7128C>A) c.*3372C>A (n.*3372C>A) | dbSNP |
3 | g.77649430C= | CA1376780022 | ROBO2 | c.*3375C= (n.*3375C=) n.9500C= c.7128C= (n.7128C=) c.*3372C= (n.*3372C=) | |
3 | g.77649432G>T | CA2543702186 | ROBO2 | c.*3377G>T (n.*3377G>T) n.9502G>T c.7130G>T (n.7130G>T) c.*3374G>T (n.*3374G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.77649433T>G | CA910608143 | ROBO2 | c.*3378T>G (n.*3378T>G) n.9503T>G c.7131T>G (n.7131T>G) c.*3375T>G (n.*3375T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.77649433T= | CA1376780023 | ROBO2 | c.*3378T= (n.*3378T=) n.9503T= c.7131T= (n.7131T=) c.*3375T= (n.*3375T=) | |
3 | g.77649434G>A | CA77534580 | ROBO2 | c.*3379G>A (n.*3379G>A) n.9504G>A c.7132G>A (n.7132G>A) c.*3376G>A (n.*3376G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.77649434G= | CA1376780024 | ROBO2 | c.*3379G= (n.*3379G=) n.9504G= c.7132G= (n.7132G=) c.*3376G= (n.*3376G=) | |
3 | g.77649435G>T | CA2666590394 | ROBO2 | c.*3380G>T (n.*3380G>T) n.9505G>T c.7133G>T (n.7133G>T) c.*3377G>T (n.*3377G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.77649438del | CA2666590395 | ROBO2 | c.*3383del (n.*3383del) n.9508del c.7136del (n.7136del) c.*3380del (n.*3380del) | gnomAD v4 |
3 | g.77649437T>A | CA2561178617 | ROBO2 | c.*3382T>A (n.*3382T>A) n.9507T>A c.7135T>A (n.7135T>A) c.*3379T>A (n.*3379T>A) | |
3 | g.77649443_77649446delinsTCAC | CA1376780025 | ROBO2 | c.*3388_*3391delinsTCAC (n.*3388_*3391delinsTCAC) n.9513_9516delinsTCAC c.7141_7144delinsTCAC (n.7141_7144delinsTCAC) c.*3385_*3388delinsTCAC (n.*3385_*3388delinsTCAC) | |
3 | g.77649444_77649446del | CA1049825117 | ROBO2 | c.*3389_*3391del (n.*3389_*3391del) n.9514_9516del c.7142_7144del (n.7142_7144del) c.*3386_*3388del (n.*3386_*3388del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.77649446C= | CA1376780026 | ROBO2 | c.*3391C= (n.*3391C=) n.9516C= c.7144C= (n.7144C=) c.*3388C= (n.*3388C=) | |
3 | g.77649446C>T | CA910608148 | ROBO2 | c.*3391C>T (n.*3391C>T) n.9516C>T c.7144C>T (n.7144C>T) c.*3388C>T (n.*3388C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.77649448A>G | CA2703234115 | ROBO2 | c.*3393A>G (n.*3393A>G) n.9518A>G c.7146A>G (n.7146A>G) c.*3390A>G (n.*3390A>G) | dbSNP |
3 | g.77649449C= | CA1376780027 | ROBO2 | c.*3394C= (n.*3394C=) n.9519C= c.7147C= (n.7147C=) c.*3391C= (n.*3391C=) | |
3 | g.77649449C>T | CA910608157 | ROBO2 | c.*3394C>T (n.*3394C>T) n.9519C>T c.7147C>T (n.7147C>T) c.*3391C>T (n.*3391C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.77649451G>A | CA2756900185 | ROBO2 | c.*3396G>A (n.*3396G>A) n.9521G>A c.7149G>A (n.7149G>A) c.*3393G>A (n.*3393G>A) | |
3 | g.77649451G>T | CA2666590396 | ROBO2 | c.*3396G>T (n.*3396G>T) n.9521G>T c.7149G>T (n.7149G>T) c.*3393G>T (n.*3393G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.77649452G>T | CA2666590397 | ROBO2 | c.*3397G>T (n.*3397G>T) n.9522G>T c.7150G>T (n.7150G>T) c.*3394G>T (n.*3394G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.77649454A= | CA1376780028 | ROBO2 | c.*3399A= (n.*3399A=) n.9524A= c.7152A= (n.7152A=) c.*3396A= (n.*3396A=) | |
3 | g.77649454A>C | CA544044680 | ROBO2 | c.*3399A>C (n.*3399A>C) n.9524A>C c.7152A>C (n.7152A>C) c.*3396A>C (n.*3396A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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