Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.77633696T>ACA413704772ATRXc.4826A>T (p.His1609Leu)
c.-77A>T (n.-77A>T)
n.561A>T
c.4712A>T (p.His1571Leu)
c.*4454A>T (n.*4454A>T)
c.563A>T
n.170A>T
c.4823A>T (p.His1608Leu)
c.4739A>T (p.His1580Leu)
c.4709A>T (p.His1570Leu)
c.4661A>T (p.His1554Leu)
c.4622A>T (p.His1541Leu)
c.4547A>T (p.His1516Leu)
n.5094A>T
c.4736A>T (p.His1579Leu)
c.4706A>T (p.His1569Leu)
c.4658A>T (p.His1553Leu)
c.4625A>T (p.His1542Leu)
c.4595A>T (p.His1532Leu)
c.4592A>T (p.His1531Leu)
c.4544A>T (p.His1515Leu)
c.4508A>T (p.His1503Leu)
c.4505A>T (p.His1502Leu)
c.4460A>T (p.His1487Leu)
n.5051A>T
Xg.77633696T>CCA256016ATRXc.4826A>G (p.His1609Arg)
c.-77A>G (n.-77A>G)
n.561A>G
c.4712A>G (p.His1571Arg)
c.*4454A>G (n.*4454A>G)
c.563A>G
n.170A>G
c.4823A>G (p.His1608Arg)
c.4739A>G (p.His1580Arg)
c.4709A>G (p.His1570Arg)
c.4661A>G (p.His1554Arg)
c.4622A>G (p.His1541Arg)
c.4547A>G (p.His1516Arg)
n.5094A>G
c.4736A>G (p.His1579Arg)
c.4706A>G (p.His1569Arg)
c.4658A>G (p.His1553Arg)
c.4625A>G (p.His1542Arg)
c.4595A>G (p.His1532Arg)
c.4592A>G (p.His1531Arg)
c.4544A>G (p.His1515Arg)
c.4508A>G (p.His1503Arg)
c.4505A>G (p.His1502Arg)
c.4460A>G (p.His1487Arg)
n.5051A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.77633696T>GCA413704775ATRXc.4826A>C (p.His1609Pro)
c.-77A>C (n.-77A>C)
n.561A>C
c.4712A>C (p.His1571Pro)
c.*4454A>C (n.*4454A>C)
c.563A>C
n.170A>C
c.4823A>C (p.His1608Pro)
c.4739A>C (p.His1580Pro)
c.4709A>C (p.His1570Pro)
c.4661A>C (p.His1554Pro)
c.4622A>C (p.His1541Pro)
c.4547A>C (p.His1516Pro)
n.5094A>C
c.4736A>C (p.His1579Pro)
c.4706A>C (p.His1569Pro)
c.4658A>C (p.His1553Pro)
c.4625A>C (p.His1542Pro)
c.4595A>C (p.His1532Pro)
c.4592A>C (p.His1531Pro)
c.4544A>C (p.His1515Pro)
c.4508A>C (p.His1503Pro)
c.4505A>C (p.His1502Pro)
c.4460A>C (p.His1487Pro)
n.5051A>C
Xg.77633696T=CA2438970671ATRXc.4826A= (p.His1609=)
c.-77A= (n.-77A=)
n.561A=
c.4712A= (p.His1571=)
c.*4454A= (n.*4454A=)
c.563A=
n.170A=
c.4823A= (p.His1608=)
c.4739A= (p.His1580=)
c.4709A= (p.His1570=)
c.4661A= (p.His1554=)
c.4622A= (p.His1541=)
c.4547A= (p.His1516=)
n.5094A=
c.4736A= (p.His1579=)
c.4706A= (p.His1569=)
c.4658A= (p.His1553=)
c.4625A= (p.His1542=)
c.4595A= (p.His1532=)
c.4592A= (p.His1531=)
c.4544A= (p.His1515=)
c.4508A= (p.His1503=)
c.4505A= (p.His1502=)
c.4460A= (p.His1487=)
n.5051A=
Xg.77633697G>ACA413704778ATRXc.4825C>T (p.His1609Tyr)
c.-78C>T (n.-78C>T)
n.560C>T
c.4711C>T (p.His1571Tyr)
c.*4453C>T (n.*4453C>T)
c.562C>T
n.169C>T
c.4822C>T (p.His1608Tyr)
c.4738C>T (p.His1580Tyr)
c.4708C>T (p.His1570Tyr)
c.4660C>T (p.His1554Tyr)
c.4621C>T (p.His1541Tyr)
c.4546C>T (p.His1516Tyr)
n.5093C>T
c.4735C>T (p.His1579Tyr)
c.4705C>T (p.His1569Tyr)
c.4657C>T (p.His1553Tyr)
c.4624C>T (p.His1542Tyr)
c.4594C>T (p.His1532Tyr)
c.4591C>T (p.His1531Tyr)
c.4543C>T (p.His1515Tyr)
c.4507C>T (p.His1503Tyr)
c.4504C>T (p.His1502Tyr)
c.4459C>T (p.His1487Tyr)
n.5050C>T
 ClinVar
Xg.77633697G>CCA413704781ATRXc.4825C>G (p.His1609Asp)
c.-78C>G (n.-78C>G)
n.560C>G
c.4711C>G (p.His1571Asp)
c.*4453C>G (n.*4453C>G)
c.562C>G
n.169C>G
c.4822C>G (p.His1608Asp)
c.4738C>G (p.His1580Asp)
c.4708C>G (p.His1570Asp)
c.4660C>G (p.His1554Asp)
c.4621C>G (p.His1541Asp)
c.4546C>G (p.His1516Asp)
n.5093C>G
c.4735C>G (p.His1579Asp)
c.4705C>G (p.His1569Asp)
c.4657C>G (p.His1553Asp)
c.4624C>G (p.His1542Asp)
c.4594C>G (p.His1532Asp)
c.4591C>G (p.His1531Asp)
c.4543C>G (p.His1515Asp)
c.4507C>G (p.His1503Asp)
c.4504C>G (p.His1502Asp)
c.4459C>G (p.His1487Asp)
n.5050C>G
Xg.77633697G>TCA413704782ATRXc.4825C>A (p.His1609Asn)
c.-78C>A (n.-78C>A)
n.560C>A
c.4711C>A (p.His1571Asn)
c.*4453C>A (n.*4453C>A)
c.562C>A
n.169C>A
c.4822C>A (p.His1608Asn)
c.4738C>A (p.His1580Asn)
c.4708C>A (p.His1570Asn)
c.4660C>A (p.His1554Asn)
c.4621C>A (p.His1541Asn)
c.4546C>A (p.His1516Asn)
n.5093C>A
c.4735C>A (p.His1579Asn)
c.4705C>A (p.His1569Asn)
c.4657C>A (p.His1553Asn)
c.4624C>A (p.His1542Asn)
c.4594C>A (p.His1532Asn)
c.4591C>A (p.His1531Asn)
c.4543C>A (p.His1515Asn)
c.4507C>A (p.His1503Asn)
c.4504C>A (p.His1502Asn)
c.4459C>A (p.His1487Asn)
n.5050C>A
Xg.77633698A=CA2438970672ATRXc.4824T= (p.Leu1608=)
c.-79T= (n.-79T=)
n.559T=
c.4710T= (p.Leu1570=)
c.*4452T= (n.*4452T=)
c.561T=
n.168T=
c.4821T= (p.Leu1607=)
c.4737T= (p.Leu1579=)
c.4707T= (p.Leu1569=)
c.4659T= (p.Leu1553=)
c.4620T= (p.Leu1540=)
c.4545T= (p.Leu1515=)
n.5092T=
c.4734T= (p.Leu1578=)
c.4704T= (p.Leu1568=)
c.4656T= (p.Leu1552=)
c.4623T= (p.Leu1541=)
c.4593T= (p.Leu1531=)
c.4590T= (p.Leu1530=)
c.4542T= (p.Leu1514=)
c.4506T= (p.Leu1502=)
c.4503T= (p.Leu1501=)
c.4458T= (p.Leu1486=)
n.5049T=
Xg.77633698A>CCA331566547ATRXc.4824T>G (p.Leu1608=)
c.-79T>G (n.-79T>G)
n.559T>G
c.4710T>G (p.Leu1570=)
c.*4452T>G (n.*4452T>G)
c.561T>G
n.168T>G
c.4821T>G (p.Leu1607=)
c.4737T>G (p.Leu1579=)
c.4707T>G (p.Leu1569=)
c.4659T>G (p.Leu1553=)
c.4620T>G (p.Leu1540=)
c.4545T>G (p.Leu1515=)
n.5092T>G
c.4734T>G (p.Leu1578=)
c.4704T>G (p.Leu1568=)
c.4656T>G (p.Leu1552=)
c.4623T>G (p.Leu1541=)
c.4593T>G (p.Leu1531=)
c.4590T>G (p.Leu1530=)
c.4542T>G (p.Leu1514=)
c.4506T>G (p.Leu1502=)
c.4503T>G (p.Leu1501=)
c.4458T>G (p.Leu1486=)
n.5049T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.77633698A>GCA517375793ATRXc.4824T>C (p.Leu1608=)
c.-79T>C (n.-79T>C)
n.559T>C
c.4710T>C (p.Leu1570=)
c.*4452T>C (n.*4452T>C)
c.561T>C
n.168T>C
c.4821T>C (p.Leu1607=)
c.4737T>C (p.Leu1579=)
c.4707T>C (p.Leu1569=)
c.4659T>C (p.Leu1553=)
c.4620T>C (p.Leu1540=)
c.4545T>C (p.Leu1515=)
n.5092T>C
c.4734T>C (p.Leu1578=)
c.4704T>C (p.Leu1568=)
c.4656T>C (p.Leu1552=)
c.4623T>C (p.Leu1541=)
c.4593T>C (p.Leu1531=)
c.4590T>C (p.Leu1530=)
c.4542T>C (p.Leu1514=)
c.4506T>C (p.Leu1502=)
c.4503T>C (p.Leu1501=)
c.4458T>C (p.Leu1486=)
n.5049T>C
 dbSNP
Xg.77633698A>TCA517375794ATRXc.4824T>A (p.Leu1608=)
c.-79T>A (n.-79T>A)
n.559T>A
c.4710T>A (p.Leu1570=)
c.*4452T>A (n.*4452T>A)
c.561T>A
n.168T>A
c.4821T>A (p.Leu1607=)
c.4737T>A (p.Leu1579=)
c.4707T>A (p.Leu1569=)
c.4659T>A (p.Leu1553=)
c.4620T>A (p.Leu1540=)
c.4545T>A (p.Leu1515=)
n.5092T>A
c.4734T>A (p.Leu1578=)
c.4704T>A (p.Leu1568=)
c.4656T>A (p.Leu1552=)
c.4623T>A (p.Leu1541=)
c.4593T>A (p.Leu1531=)
c.4590T>A (p.Leu1530=)
c.4542T>A (p.Leu1514=)
c.4506T>A (p.Leu1502=)
c.4503T>A (p.Leu1501=)
c.4458T>A (p.Leu1486=)
n.5049T>A
 ClinVar dbSNP
Xg.77633699A>CCA413704791ATRXc.4823T>G (p.Leu1608Arg)
c.-80T>G (n.-80T>G)
n.558T>G
c.4709T>G (p.Leu1570Arg)
c.*4451T>G (n.*4451T>G)
c.560T>G
n.167T>G
c.4820T>G (p.Leu1607Arg)
c.4736T>G (p.Leu1579Arg)
c.4706T>G (p.Leu1569Arg)
c.4658T>G (p.Leu1553Arg)
c.4619T>G (p.Leu1540Arg)
c.4544T>G (p.Leu1515Arg)
n.5091T>G
c.4733T>G (p.Leu1578Arg)
c.4703T>G (p.Leu1568Arg)
c.4655T>G (p.Leu1552Arg)
c.4622T>G (p.Leu1541Arg)
c.4592T>G (p.Leu1531Arg)
c.4589T>G (p.Leu1530Arg)
c.4541T>G (p.Leu1514Arg)
c.4505T>G (p.Leu1502Arg)
c.4502T>G (p.Leu1501Arg)
c.4457T>G (p.Leu1486Arg)
n.5048T>G
Xg.77633699A>GCA413704787ATRXc.4823T>C (p.Leu1608Pro)
c.-80T>C (n.-80T>C)
n.558T>C
c.4709T>C (p.Leu1570Pro)
c.*4451T>C (n.*4451T>C)
c.560T>C
n.167T>C
c.4820T>C (p.Leu1607Pro)
c.4736T>C (p.Leu1579Pro)
c.4706T>C (p.Leu1569Pro)
c.4658T>C (p.Leu1553Pro)
c.4619T>C (p.Leu1540Pro)
c.4544T>C (p.Leu1515Pro)
n.5091T>C
c.4733T>C (p.Leu1578Pro)
c.4703T>C (p.Leu1568Pro)
c.4655T>C (p.Leu1552Pro)
c.4622T>C (p.Leu1541Pro)
c.4592T>C (p.Leu1531Pro)
c.4589T>C (p.Leu1530Pro)
c.4541T>C (p.Leu1514Pro)
c.4505T>C (p.Leu1502Pro)
c.4502T>C (p.Leu1501Pro)
c.4457T>C (p.Leu1486Pro)
n.5048T>C
Xg.77633699A>TCA413704790ATRXc.4823T>A (p.Leu1608His)
c.-80T>A (n.-80T>A)
n.558T>A
c.4709T>A (p.Leu1570His)
c.*4451T>A (n.*4451T>A)
c.560T>A
n.167T>A
c.4820T>A (p.Leu1607His)
c.4736T>A (p.Leu1579His)
c.4706T>A (p.Leu1569His)
c.4658T>A (p.Leu1553His)
c.4619T>A (p.Leu1540His)
c.4544T>A (p.Leu1515His)
n.5091T>A
c.4733T>A (p.Leu1578His)
c.4703T>A (p.Leu1568His)
c.4655T>A (p.Leu1552His)
c.4622T>A (p.Leu1541His)
c.4592T>A (p.Leu1531His)
c.4589T>A (p.Leu1530His)
c.4541T>A (p.Leu1514His)
c.4505T>A (p.Leu1502His)
c.4502T>A (p.Leu1501His)
c.4457T>A (p.Leu1486His)
n.5048T>A
Xg.77633700G>ACA413704793ATRXc.4822C>T (p.Leu1608Phe)
c.-81C>T (n.-81C>T)
n.557C>T
c.4708C>T (p.Leu1570Phe)
c.*4450C>T (n.*4450C>T)
c.559C>T
n.166C>T
c.4819C>T (p.Leu1607Phe)
c.4735C>T (p.Leu1579Phe)
c.4705C>T (p.Leu1569Phe)
c.4657C>T (p.Leu1553Phe)
c.4618C>T (p.Leu1540Phe)
c.4543C>T (p.Leu1515Phe)
n.5090C>T
c.4732C>T (p.Leu1578Phe)
c.4702C>T (p.Leu1568Phe)
c.4654C>T (p.Leu1552Phe)
c.4621C>T (p.Leu1541Phe)
c.4591C>T (p.Leu1531Phe)
c.4588C>T (p.Leu1530Phe)
c.4540C>T (p.Leu1514Phe)
c.4504C>T (p.Leu1502Phe)
c.4501C>T (p.Leu1501Phe)
c.4456C>T (p.Leu1486Phe)
n.5047C>T
 dbSNP
Xg.77633700G>CCA413704795ATRXc.4822C>G (p.Leu1608Val)
c.-81C>G (n.-81C>G)
n.557C>G
c.4708C>G (p.Leu1570Val)
c.*4450C>G (n.*4450C>G)
c.559C>G
n.166C>G
c.4819C>G (p.Leu1607Val)
c.4735C>G (p.Leu1579Val)
c.4705C>G (p.Leu1569Val)
c.4657C>G (p.Leu1553Val)
c.4618C>G (p.Leu1540Val)
c.4543C>G (p.Leu1515Val)
n.5090C>G
c.4732C>G (p.Leu1578Val)
c.4702C>G (p.Leu1568Val)
c.4654C>G (p.Leu1552Val)
c.4621C>G (p.Leu1541Val)
c.4591C>G (p.Leu1531Val)
c.4588C>G (p.Leu1530Val)
c.4540C>G (p.Leu1514Val)
c.4504C>G (p.Leu1502Val)
c.4501C>G (p.Leu1501Val)
c.4456C>G (p.Leu1486Val)
n.5047C>G
Xg.77633700G>TCA413704798ATRXc.4822C>A (p.Leu1608Ile)
c.-81C>A (n.-81C>A)
n.557C>A
c.4708C>A (p.Leu1570Ile)
c.*4450C>A (n.*4450C>A)
c.559C>A
n.166C>A
c.4819C>A (p.Leu1607Ile)
c.4735C>A (p.Leu1579Ile)
c.4705C>A (p.Leu1569Ile)
c.4657C>A (p.Leu1553Ile)
c.4618C>A (p.Leu1540Ile)
c.4543C>A (p.Leu1515Ile)
n.5090C>A
c.4732C>A (p.Leu1578Ile)
c.4702C>A (p.Leu1568Ile)
c.4654C>A (p.Leu1552Ile)
c.4621C>A (p.Leu1541Ile)
c.4591C>A (p.Leu1531Ile)
c.4588C>A (p.Leu1530Ile)
c.4540C>A (p.Leu1514Ile)
c.4504C>A (p.Leu1502Ile)
c.4501C>A (p.Leu1501Ile)
c.4456C>A (p.Leu1486Ile)
n.5047C>A
Xg.77633701A>CCA413704801ATRXc.4821T>G (p.Phe1607Leu)
c.-82T>G (n.-82T>G)
n.556T>G
c.4707T>G (p.Phe1569Leu)
c.*4449T>G (n.*4449T>G)
c.558T>G
n.165T>G
c.4818T>G (p.Phe1606Leu)
c.4734T>G (p.Phe1578Leu)
c.4704T>G (p.Phe1568Leu)
c.4656T>G (p.Phe1552Leu)
c.4617T>G (p.Phe1539Leu)
c.4542T>G (p.Phe1514Leu)
n.5089T>G
c.4731T>G (p.Phe1577Leu)
c.4701T>G (p.Phe1567Leu)
c.4653T>G (p.Phe1551Leu)
c.4620T>G (p.Phe1540Leu)
c.4590T>G (p.Phe1530Leu)
c.4587T>G (p.Phe1529Leu)
c.4539T>G (p.Phe1513Leu)
c.4503T>G (p.Phe1501Leu)
c.4500T>G (p.Phe1500Leu)
c.4455T>G (p.Phe1485Leu)
n.5046T>G
Xg.77633701A>GCA517375795ATRXc.4821T>C (p.Phe1607=)
c.-82T>C (n.-82T>C)
n.556T>C
c.4707T>C (p.Phe1569=)
c.*4449T>C (n.*4449T>C)
c.558T>C
n.165T>C
c.4818T>C (p.Phe1606=)
c.4734T>C (p.Phe1578=)
c.4704T>C (p.Phe1568=)
c.4656T>C (p.Phe1552=)
c.4617T>C (p.Phe1539=)
c.4542T>C (p.Phe1514=)
n.5089T>C
c.4731T>C (p.Phe1577=)
c.4701T>C (p.Phe1567=)
c.4653T>C (p.Phe1551=)
c.4620T>C (p.Phe1540=)
c.4590T>C (p.Phe1530=)
c.4587T>C (p.Phe1529=)
c.4539T>C (p.Phe1513=)
c.4503T>C (p.Phe1501=)
c.4500T>C (p.Phe1500=)
c.4455T>C (p.Phe1485=)
n.5046T>C
 COSMIC COSMIC
Xg.77633701A>TCA413704803ATRXc.4821T>A (p.Phe1607Leu)
c.-82T>A (n.-82T>A)
n.556T>A
c.4707T>A (p.Phe1569Leu)
c.*4449T>A (n.*4449T>A)
c.558T>A
n.165T>A
c.4818T>A (p.Phe1606Leu)
c.4734T>A (p.Phe1578Leu)
c.4704T>A (p.Phe1568Leu)
c.4656T>A (p.Phe1552Leu)
c.4617T>A (p.Phe1539Leu)
c.4542T>A (p.Phe1514Leu)
n.5089T>A
c.4731T>A (p.Phe1577Leu)
c.4701T>A (p.Phe1567Leu)
c.4653T>A (p.Phe1551Leu)
c.4620T>A (p.Phe1540Leu)
c.4590T>A (p.Phe1530Leu)
c.4587T>A (p.Phe1529Leu)
c.4539T>A (p.Phe1513Leu)
c.4503T>A (p.Phe1501Leu)
c.4500T>A (p.Phe1500Leu)
c.4455T>A (p.Phe1485Leu)
n.5046T>A
Xg.77633702A>CCA413704805ATRXc.4820T>G (p.Phe1607Cys)
c.-83T>G (n.-83T>G)
n.555T>G
c.4706T>G (p.Phe1569Cys)
c.*4448T>G (n.*4448T>G)
c.557T>G
n.164T>G
c.4817T>G (p.Phe1606Cys)
c.4733T>G (p.Phe1578Cys)
c.4703T>G (p.Phe1568Cys)
c.4655T>G (p.Phe1552Cys)
c.4616T>G (p.Phe1539Cys)
c.4541T>G (p.Phe1514Cys)
n.5088T>G
c.4730T>G (p.Phe1577Cys)
c.4700T>G (p.Phe1567Cys)
c.4652T>G (p.Phe1551Cys)
c.4619T>G (p.Phe1540Cys)
c.4589T>G (p.Phe1530Cys)
c.4586T>G (p.Phe1529Cys)
c.4538T>G (p.Phe1513Cys)
c.4502T>G (p.Phe1501Cys)
c.4499T>G (p.Phe1500Cys)
c.4454T>G (p.Phe1485Cys)
n.5045T>G
Xg.77633702A>GCA413704810ATRXc.4820T>C (p.Phe1607Ser)
c.-83T>C (n.-83T>C)
n.555T>C
c.4706T>C (p.Phe1569Ser)
c.*4448T>C (n.*4448T>C)
c.557T>C
n.164T>C
c.4817T>C (p.Phe1606Ser)
c.4733T>C (p.Phe1578Ser)
c.4703T>C (p.Phe1568Ser)
c.4655T>C (p.Phe1552Ser)
c.4616T>C (p.Phe1539Ser)
c.4541T>C (p.Phe1514Ser)
n.5088T>C
c.4730T>C (p.Phe1577Ser)
c.4700T>C (p.Phe1567Ser)
c.4652T>C (p.Phe1551Ser)
c.4619T>C (p.Phe1540Ser)
c.4589T>C (p.Phe1530Ser)
c.4586T>C (p.Phe1529Ser)
c.4538T>C (p.Phe1513Ser)
c.4502T>C (p.Phe1501Ser)
c.4499T>C (p.Phe1500Ser)
c.4454T>C (p.Phe1485Ser)
n.5045T>C
 dbSNP
Xg.77633702A>TCA413704807ATRXc.4820T>A (p.Phe1607Tyr)
c.-83T>A (n.-83T>A)
n.555T>A
c.4706T>A (p.Phe1569Tyr)
c.*4448T>A (n.*4448T>A)
c.557T>A
n.164T>A
c.4817T>A (p.Phe1606Tyr)
c.4733T>A (p.Phe1578Tyr)
c.4703T>A (p.Phe1568Tyr)
c.4655T>A (p.Phe1552Tyr)
c.4616T>A (p.Phe1539Tyr)
c.4541T>A (p.Phe1514Tyr)
n.5088T>A
c.4730T>A (p.Phe1577Tyr)
c.4700T>A (p.Phe1567Tyr)
c.4652T>A (p.Phe1551Tyr)
c.4619T>A (p.Phe1540Tyr)
c.4589T>A (p.Phe1530Tyr)
c.4586T>A (p.Phe1529Tyr)
c.4538T>A (p.Phe1513Tyr)
c.4502T>A (p.Phe1501Tyr)
c.4499T>A (p.Phe1500Tyr)
c.4454T>A (p.Phe1485Tyr)
n.5045T>A
Xg.77633703A>CCA413704812ATRXc.4819T>G (p.Phe1607Val)
c.-84T>G (n.-84T>G)
n.554T>G
c.4705T>G (p.Phe1569Val)
c.*4447T>G (n.*4447T>G)
c.556T>G
n.163T>G
c.4816T>G (p.Phe1606Val)
c.4732T>G (p.Phe1578Val)
c.4702T>G (p.Phe1568Val)
c.4654T>G (p.Phe1552Val)
c.4615T>G (p.Phe1539Val)
c.4540T>G (p.Phe1514Val)
n.5087T>G
c.4729T>G (p.Phe1577Val)
c.4699T>G (p.Phe1567Val)
c.4651T>G (p.Phe1551Val)
c.4618T>G (p.Phe1540Val)
c.4588T>G (p.Phe1530Val)
c.4585T>G (p.Phe1529Val)
c.4537T>G (p.Phe1513Val)
c.4501T>G (p.Phe1501Val)
c.4498T>G (p.Phe1500Val)
c.4453T>G (p.Phe1485Val)
n.5044T>G
Xg.77633703A>GCA413704814ATRXc.4819T>C (p.Phe1607Leu)
c.-84T>C (n.-84T>C)
n.554T>C
c.4705T>C (p.Phe1569Leu)
c.*4447T>C (n.*4447T>C)
c.556T>C
n.163T>C
c.4816T>C (p.Phe1606Leu)
c.4732T>C (p.Phe1578Leu)
c.4702T>C (p.Phe1568Leu)
c.4654T>C (p.Phe1552Leu)
c.4615T>C (p.Phe1539Leu)
c.4540T>C (p.Phe1514Leu)
n.5087T>C
c.4729T>C (p.Phe1577Leu)
c.4699T>C (p.Phe1567Leu)
c.4651T>C (p.Phe1551Leu)
c.4618T>C (p.Phe1540Leu)
c.4588T>C (p.Phe1530Leu)
c.4585T>C (p.Phe1529Leu)
c.4537T>C (p.Phe1513Leu)
c.4501T>C (p.Phe1501Leu)
c.4498T>C (p.Phe1500Leu)
c.4453T>C (p.Phe1485Leu)
n.5044T>C
 dbSNP
Xg.77633703A>TCA413704816ATRXc.4819T>A (p.Phe1607Ile)
c.-84T>A (n.-84T>A)
n.554T>A
c.4705T>A (p.Phe1569Ile)
c.*4447T>A (n.*4447T>A)
c.556T>A
n.163T>A
c.4816T>A (p.Phe1606Ile)
c.4732T>A (p.Phe1578Ile)
c.4702T>A (p.Phe1568Ile)
c.4654T>A (p.Phe1552Ile)
c.4615T>A (p.Phe1539Ile)
c.4540T>A (p.Phe1514Ile)
n.5087T>A
c.4729T>A (p.Phe1577Ile)
c.4699T>A (p.Phe1567Ile)
c.4651T>A (p.Phe1551Ile)
c.4618T>A (p.Phe1540Ile)
c.4588T>A (p.Phe1530Ile)
c.4585T>A (p.Phe1529Ile)
c.4537T>A (p.Phe1513Ile)
c.4501T>A (p.Phe1501Ile)
c.4498T>A (p.Phe1500Ile)
c.4453T>A (p.Phe1485Ile)
n.5044T>A
Xg.77633704A>CCA413704819ATRXc.4818T>G (p.Ser1606Arg)
c.-85T>G (n.-85T>G)
n.553T>G
c.4704T>G (p.Ser1568Arg)
c.*4446T>G (n.*4446T>G)
c.555T>G
n.162T>G
c.4815T>G (p.Ser1605Arg)
c.4731T>G (p.Ser1577Arg)
c.4701T>G (p.Ser1567Arg)
c.4653T>G (p.Ser1551Arg)
c.4614T>G (p.Ser1538Arg)
c.4539T>G (p.Ser1513Arg)
n.5086T>G
c.4728T>G (p.Ser1576Arg)
c.4698T>G (p.Ser1566Arg)
c.4650T>G (p.Ser1550Arg)
c.4617T>G (p.Ser1539Arg)
c.4587T>G (p.Ser1529Arg)
c.4584T>G (p.Ser1528Arg)
c.4536T>G (p.Ser1512Arg)
c.4500T>G (p.Ser1500Arg)
c.4497T>G (p.Ser1499Arg)
c.4452T>G (p.Ser1484Arg)
n.5043T>G
 dbSNP
Xg.77633704A>GCA517375796ATRXc.4818T>C (p.Ser1606=)
c.-85T>C (n.-85T>C)
n.553T>C
c.4704T>C (p.Ser1568=)
c.*4446T>C (n.*4446T>C)
c.555T>C
n.162T>C
c.4815T>C (p.Ser1605=)
c.4731T>C (p.Ser1577=)
c.4701T>C (p.Ser1567=)
c.4653T>C (p.Ser1551=)
c.4614T>C (p.Ser1538=)
c.4539T>C (p.Ser1513=)
n.5086T>C
c.4728T>C (p.Ser1576=)
c.4698T>C (p.Ser1566=)
c.4650T>C (p.Ser1550=)
c.4617T>C (p.Ser1539=)
c.4587T>C (p.Ser1529=)
c.4584T>C (p.Ser1528=)
c.4536T>C (p.Ser1512=)
c.4500T>C (p.Ser1500=)
c.4497T>C (p.Ser1499=)
c.4452T>C (p.Ser1484=)
n.5043T>C
 dbSNP
Xg.77633704A>TCA413704820ATRXc.4818T>A (p.Ser1606Arg)
c.-85T>A (n.-85T>A)
n.553T>A
c.4704T>A (p.Ser1568Arg)
c.*4446T>A (n.*4446T>A)
c.555T>A
n.162T>A
c.4815T>A (p.Ser1605Arg)
c.4731T>A (p.Ser1577Arg)
c.4701T>A (p.Ser1567Arg)
c.4653T>A (p.Ser1551Arg)
c.4614T>A (p.Ser1538Arg)
c.4539T>A (p.Ser1513Arg)
n.5086T>A
c.4728T>A (p.Ser1576Arg)
c.4698T>A (p.Ser1566Arg)
c.4650T>A (p.Ser1550Arg)
c.4617T>A (p.Ser1539Arg)
c.4587T>A (p.Ser1529Arg)
c.4584T>A (p.Ser1528Arg)
c.4536T>A (p.Ser1512Arg)
c.4500T>A (p.Ser1500Arg)
c.4497T>A (p.Ser1499Arg)
c.4452T>A (p.Ser1484Arg)
n.5043T>A
 dbSNP
Xg.77633705C>ACA413704821ATRXc.4817G>T (p.Ser1606Ile)
c.-86G>T (n.-86G>T)
n.552G>T
c.4703G>T (p.Ser1568Ile)
c.*4445G>T (n.*4445G>T)
c.554G>T
n.161G>T
c.4814G>T (p.Ser1605Ile)
c.4730G>T (p.Ser1577Ile)
c.4700G>T (p.Ser1567Ile)
c.4652G>T (p.Ser1551Ile)
c.4613G>T (p.Ser1538Ile)
c.4538G>T (p.Ser1513Ile)
n.5085G>T
c.4727G>T (p.Ser1576Ile)
c.4697G>T (p.Ser1566Ile)
c.4649G>T (p.Ser1550Ile)
c.4616G>T (p.Ser1539Ile)
c.4586G>T (p.Ser1529Ile)
c.4583G>T (p.Ser1528Ile)
c.4535G>T (p.Ser1512Ile)
c.4499G>T (p.Ser1500Ile)
c.4496G>T (p.Ser1499Ile)
c.4451G>T (p.Ser1484Ile)
n.5042G>T
Xg.77633705C>GCA413704822ATRXc.4817G>C (p.Ser1606Thr)
c.-86G>C (n.-86G>C)
n.552G>C
c.4703G>C (p.Ser1568Thr)
c.*4445G>C (n.*4445G>C)
c.554G>C
n.161G>C
c.4814G>C (p.Ser1605Thr)
c.4730G>C (p.Ser1577Thr)
c.4700G>C (p.Ser1567Thr)
c.4652G>C (p.Ser1551Thr)
c.4613G>C (p.Ser1538Thr)
c.4538G>C (p.Ser1513Thr)
n.5085G>C
c.4727G>C (p.Ser1576Thr)
c.4697G>C (p.Ser1566Thr)
c.4649G>C (p.Ser1550Thr)
c.4616G>C (p.Ser1539Thr)
c.4586G>C (p.Ser1529Thr)
c.4583G>C (p.Ser1528Thr)
c.4535G>C (p.Ser1512Thr)
c.4499G>C (p.Ser1500Thr)
c.4496G>C (p.Ser1499Thr)
c.4451G>C (p.Ser1484Thr)
n.5042G>C
Xg.77633705C>TCA413704823ATRXc.4817G>A (p.Ser1606Asn)
c.-86G>A (n.-86G>A)
n.552G>A
c.4703G>A (p.Ser1568Asn)
c.*4445G>A (n.*4445G>A)
c.554G>A
n.161G>A
c.4814G>A (p.Ser1605Asn)
c.4730G>A (p.Ser1577Asn)
c.4700G>A (p.Ser1567Asn)
c.4652G>A (p.Ser1551Asn)
c.4613G>A (p.Ser1538Asn)
c.4538G>A (p.Ser1513Asn)
n.5085G>A
c.4727G>A (p.Ser1576Asn)
c.4697G>A (p.Ser1566Asn)
c.4649G>A (p.Ser1550Asn)
c.4616G>A (p.Ser1539Asn)
c.4586G>A (p.Ser1529Asn)
c.4583G>A (p.Ser1528Asn)
c.4535G>A (p.Ser1512Asn)
c.4499G>A (p.Ser1500Asn)
c.4496G>A (p.Ser1499Asn)
c.4451G>A (p.Ser1484Asn)
n.5042G>A
Xg.77633706T>ACA413704824ATRXc.4816A>T (p.Ser1606Cys)
c.-87A>T (n.-87A>T)
n.551A>T
c.4702A>T (p.Ser1568Cys)
c.*4444A>T (n.*4444A>T)
c.553A>T
n.160A>T
c.4813A>T (p.Ser1605Cys)
c.4729A>T (p.Ser1577Cys)
c.4699A>T (p.Ser1567Cys)
c.4651A>T (p.Ser1551Cys)
c.4612A>T (p.Ser1538Cys)
c.4537A>T (p.Ser1513Cys)
n.5084A>T
c.4726A>T (p.Ser1576Cys)
c.4696A>T (p.Ser1566Cys)
c.4648A>T (p.Ser1550Cys)
c.4615A>T (p.Ser1539Cys)
c.4585A>T (p.Ser1529Cys)
c.4582A>T (p.Ser1528Cys)
c.4534A>T (p.Ser1512Cys)
c.4498A>T (p.Ser1500Cys)
c.4495A>T (p.Ser1499Cys)
c.4450A>T (p.Ser1484Cys)
n.5041A>T
 dbSNP
Xg.77633706T>CCA413704826ATRXc.4816A>G (p.Ser1606Gly)
c.-87A>G (n.-87A>G)
n.551A>G
c.4702A>G (p.Ser1568Gly)
c.*4444A>G (n.*4444A>G)
c.553A>G
n.160A>G
c.4813A>G (p.Ser1605Gly)
c.4729A>G (p.Ser1577Gly)
c.4699A>G (p.Ser1567Gly)
c.4651A>G (p.Ser1551Gly)
c.4612A>G (p.Ser1538Gly)
c.4537A>G (p.Ser1513Gly)
n.5084A>G
c.4726A>G (p.Ser1576Gly)
c.4696A>G (p.Ser1566Gly)
c.4648A>G (p.Ser1550Gly)
c.4615A>G (p.Ser1539Gly)
c.4585A>G (p.Ser1529Gly)
c.4582A>G (p.Ser1528Gly)
c.4534A>G (p.Ser1512Gly)
c.4498A>G (p.Ser1500Gly)
c.4495A>G (p.Ser1499Gly)
c.4450A>G (p.Ser1484Gly)
n.5041A>G
Xg.77633706T>GCA413704827ATRXc.4816A>C (p.Ser1606Arg)
c.-87A>C (n.-87A>C)
n.551A>C
c.4702A>C (p.Ser1568Arg)
c.*4444A>C (n.*4444A>C)
c.553A>C
n.160A>C
c.4813A>C (p.Ser1605Arg)
c.4729A>C (p.Ser1577Arg)
c.4699A>C (p.Ser1567Arg)
c.4651A>C (p.Ser1551Arg)
c.4612A>C (p.Ser1538Arg)
c.4537A>C (p.Ser1513Arg)
n.5084A>C
c.4726A>C (p.Ser1576Arg)
c.4696A>C (p.Ser1566Arg)
c.4648A>C (p.Ser1550Arg)
c.4615A>C (p.Ser1539Arg)
c.4585A>C (p.Ser1529Arg)
c.4582A>C (p.Ser1528Arg)
c.4534A>C (p.Ser1512Arg)
c.4498A>C (p.Ser1500Arg)
c.4495A>C (p.Ser1499Arg)
c.4450A>C (p.Ser1484Arg)
n.5041A>C
Xg.77633707delCA2738745997ATRXc.4816del (p.Ser1606ValfsTer18)
c.-87del (n.-87del)
n.551del
c.4702del (p.Ser1568ValfsTer18)
c.*4444del (n.*4444del)
c.553del
n.160del
c.4813del (p.Ser1605ValfsTer18)
c.4729del (p.Ser1577ValfsTer18)
c.4699del (p.Ser1567ValfsTer18)
c.4651del (p.Ser1551ValfsTer18)
c.4612del (p.Ser1538ValfsTer18)
c.4537del (p.Ser1513ValfsTer18)
n.5084del
c.4726del (p.Ser1576ValfsTer18)
c.4696del (p.Ser1566ValfsTer18)
c.4648del (p.Ser1550ValfsTer18)
c.4615del (p.Ser1539ValfsTer18)
c.4585del (p.Ser1529ValfsTer18)
c.4582del (p.Ser1528ValfsTer18)
c.4534del (p.Ser1512ValfsTer18)
c.4498del (p.Ser1500ValfsTer18)
c.4495del (p.Ser1499ValfsTer18)
c.4450del (p.Ser1484ValfsTer18)
n.5041del
 dbSNP
Xg.77633707T>ACA517375797ATRXc.4815A>T (p.Val1605=)
c.-88A>T (n.-88A>T)
n.550A>T
c.4701A>T (p.Val1567=)
c.*4443A>T (n.*4443A>T)
c.552A>T
n.159A>T
c.4812A>T (p.Val1604=)
c.4728A>T (p.Val1576=)
c.4698A>T (p.Val1566=)
c.4650A>T (p.Val1550=)
c.4611A>T (p.Val1537=)
c.4536A>T (p.Val1512=)
n.5083A>T
c.4725A>T (p.Val1575=)
c.4695A>T (p.Val1565=)
c.4647A>T (p.Val1549=)
c.4614A>T (p.Val1538=)
c.4584A>T (p.Val1528=)
c.4581A>T (p.Val1527=)
c.4533A>T (p.Val1511=)
c.4497A>T (p.Val1499=)
c.4494A>T (p.Val1498=)
c.4449A>T (p.Val1483=)
n.5040A>T
Xg.77633707T>CCA517375798ATRXc.4815A>G (p.Val1605=)
c.-88A>G (n.-88A>G)
n.550A>G
c.4701A>G (p.Val1567=)
c.*4443A>G (n.*4443A>G)
c.552A>G
n.159A>G
c.4812A>G (p.Val1604=)
c.4728A>G (p.Val1576=)
c.4698A>G (p.Val1566=)
c.4650A>G (p.Val1550=)
c.4611A>G (p.Val1537=)
c.4536A>G (p.Val1512=)
n.5083A>G
c.4725A>G (p.Val1575=)
c.4695A>G (p.Val1565=)
c.4647A>G (p.Val1549=)
c.4614A>G (p.Val1538=)
c.4584A>G (p.Val1528=)
c.4581A>G (p.Val1527=)
c.4533A>G (p.Val1511=)
c.4497A>G (p.Val1499=)
c.4494A>G (p.Val1498=)
c.4449A>G (p.Val1483=)
n.5040A>G
 dbSNP
Xg.77633707T>GCA517375799ATRXc.4815A>C (p.Val1605=)
c.-88A>C (n.-88A>C)
n.550A>C
c.4701A>C (p.Val1567=)
c.*4443A>C (n.*4443A>C)
c.552A>C
n.159A>C
c.4812A>C (p.Val1604=)
c.4728A>C (p.Val1576=)
c.4698A>C (p.Val1566=)
c.4650A>C (p.Val1550=)
c.4611A>C (p.Val1537=)
c.4536A>C (p.Val1512=)
n.5083A>C
c.4725A>C (p.Val1575=)
c.4695A>C (p.Val1565=)
c.4647A>C (p.Val1549=)
c.4614A>C (p.Val1538=)
c.4584A>C (p.Val1528=)
c.4581A>C (p.Val1527=)
c.4533A>C (p.Val1511=)
c.4497A>C (p.Val1499=)
c.4494A>C (p.Val1498=)
c.4449A>C (p.Val1483=)
n.5040A>C
Xg.77633708A>CCA413704833ATRXc.4814T>G (p.Val1605Gly)
c.-89T>G (n.-89T>G)
n.549T>G
c.4700T>G (p.Val1567Gly)
c.*4442T>G (n.*4442T>G)
c.551T>G
n.158T>G
c.4811T>G (p.Val1604Gly)
c.4727T>G (p.Val1576Gly)
c.4697T>G (p.Val1566Gly)
c.4649T>G (p.Val1550Gly)
c.4610T>G (p.Val1537Gly)
c.4535T>G (p.Val1512Gly)
n.5082T>G
c.4724T>G (p.Val1575Gly)
c.4694T>G (p.Val1565Gly)
c.4646T>G (p.Val1549Gly)
c.4613T>G (p.Val1538Gly)
c.4583T>G (p.Val1528Gly)
c.4580T>G (p.Val1527Gly)
c.4532T>G (p.Val1511Gly)
c.4496T>G (p.Val1499Gly)
c.4493T>G (p.Val1498Gly)
c.4448T>G (p.Val1483Gly)
n.5039T>G
Xg.77633708A>GCA413704832ATRXc.4814T>C (p.Val1605Ala)
c.-89T>C (n.-89T>C)
n.549T>C
c.4700T>C (p.Val1567Ala)
c.*4442T>C (n.*4442T>C)
c.551T>C
n.158T>C
c.4811T>C (p.Val1604Ala)
c.4727T>C (p.Val1576Ala)
c.4697T>C (p.Val1566Ala)
c.4649T>C (p.Val1550Ala)
c.4610T>C (p.Val1537Ala)
c.4535T>C (p.Val1512Ala)
n.5082T>C
c.4724T>C (p.Val1575Ala)
c.4694T>C (p.Val1565Ala)
c.4646T>C (p.Val1549Ala)
c.4613T>C (p.Val1538Ala)
c.4583T>C (p.Val1528Ala)
c.4580T>C (p.Val1527Ala)
c.4532T>C (p.Val1511Ala)
c.4496T>C (p.Val1499Ala)
c.4493T>C (p.Val1498Ala)
c.4448T>C (p.Val1483Ala)
n.5039T>C
Xg.77633708A>TCA413704830ATRXc.4814T>A (p.Val1605Glu)
c.-89T>A (n.-89T>A)
n.549T>A
c.4700T>A (p.Val1567Glu)
c.*4442T>A (n.*4442T>A)
c.551T>A
n.158T>A
c.4811T>A (p.Val1604Glu)
c.4727T>A (p.Val1576Glu)
c.4697T>A (p.Val1566Glu)
c.4649T>A (p.Val1550Glu)
c.4610T>A (p.Val1537Glu)
c.4535T>A (p.Val1512Glu)
n.5082T>A
c.4724T>A (p.Val1575Glu)
c.4694T>A (p.Val1565Glu)
c.4646T>A (p.Val1549Glu)
c.4613T>A (p.Val1538Glu)
c.4583T>A (p.Val1528Glu)
c.4580T>A (p.Val1527Glu)
c.4532T>A (p.Val1511Glu)
c.4496T>A (p.Val1499Glu)
c.4493T>A (p.Val1498Glu)
c.4448T>A (p.Val1483Glu)
n.5039T>A
Xg.77633709C>ACA413704836ATRXc.4813G>T (p.Val1605Leu)
c.-90G>T (n.-90G>T)
n.548G>T
c.4699G>T (p.Val1567Leu)
c.*4441G>T (n.*4441G>T)
c.550G>T
n.157G>T
c.4810G>T (p.Val1604Leu)
c.4726G>T (p.Val1576Leu)
c.4696G>T (p.Val1566Leu)
c.4648G>T (p.Val1550Leu)
c.4609G>T (p.Val1537Leu)
c.4534G>T (p.Val1512Leu)
n.5081G>T
c.4723G>T (p.Val1575Leu)
c.4693G>T (p.Val1565Leu)
c.4645G>T (p.Val1549Leu)
c.4612G>T (p.Val1538Leu)
c.4582G>T (p.Val1528Leu)
c.4579G>T (p.Val1527Leu)
c.4531G>T (p.Val1511Leu)
c.4495G>T (p.Val1499Leu)
c.4492G>T (p.Val1498Leu)
c.4447G>T (p.Val1483Leu)
n.5038G>T
 dbSNP
Xg.77633709C>GCA413704848ATRXc.4813G>C (p.Val1605Leu)
c.-90G>C (n.-90G>C)
n.548G>C
c.4699G>C (p.Val1567Leu)
c.*4441G>C (n.*4441G>C)
c.550G>C
n.157G>C
c.4810G>C (p.Val1604Leu)
c.4726G>C (p.Val1576Leu)
c.4696G>C (p.Val1566Leu)
c.4648G>C (p.Val1550Leu)
c.4609G>C (p.Val1537Leu)
c.4534G>C (p.Val1512Leu)
n.5081G>C
c.4723G>C (p.Val1575Leu)
c.4693G>C (p.Val1565Leu)
c.4645G>C (p.Val1549Leu)
c.4612G>C (p.Val1538Leu)
c.4582G>C (p.Val1528Leu)
c.4579G>C (p.Val1527Leu)
c.4531G>C (p.Val1511Leu)
c.4495G>C (p.Val1499Leu)
c.4492G>C (p.Val1498Leu)
c.4447G>C (p.Val1483Leu)
n.5038G>C
 dbSNP
Xg.77633709C>TCA413704839ATRXc.4813G>A (p.Val1605Ile)
c.-90G>A (n.-90G>A)
n.548G>A
c.4699G>A (p.Val1567Ile)
c.*4441G>A (n.*4441G>A)
c.550G>A
n.157G>A
c.4810G>A (p.Val1604Ile)
c.4726G>A (p.Val1576Ile)
c.4696G>A (p.Val1566Ile)
c.4648G>A (p.Val1550Ile)
c.4609G>A (p.Val1537Ile)
c.4534G>A (p.Val1512Ile)
n.5081G>A
c.4723G>A (p.Val1575Ile)
c.4693G>A (p.Val1565Ile)
c.4645G>A (p.Val1549Ile)
c.4612G>A (p.Val1538Ile)
c.4582G>A (p.Val1528Ile)
c.4579G>A (p.Val1527Ile)
c.4531G>A (p.Val1511Ile)
c.4495G>A (p.Val1499Ile)
c.4492G>A (p.Val1498Ile)
c.4447G>A (p.Val1483Ile)
n.5038G>A
Xg.77633710C>ACA517375800ATRXc.4812G>T (p.Val1604=)
c.-91G>T (n.-91G>T)
n.547G>T
c.4698G>T (p.Val1566=)
c.*4440G>T (n.*4440G>T)
c.549G>T
n.156G>T
c.4809G>T (p.Val1603=)
c.4725G>T (p.Val1575=)
c.4695G>T (p.Val1565=)
c.4647G>T (p.Val1549=)
c.4608G>T (p.Val1536=)
c.4533G>T (p.Val1511=)
n.5080G>T
c.4722G>T (p.Val1574=)
c.4692G>T (p.Val1564=)
c.4644G>T (p.Val1548=)
c.4611G>T (p.Val1537=)
c.4581G>T (p.Val1527=)
c.4578G>T (p.Val1526=)
c.4530G>T (p.Val1510=)
c.4494G>T (p.Val1498=)
c.4491G>T (p.Val1497=)
c.4446G>T (p.Val1482=)
n.5037G>T
Xg.77633710C>GCA517375801ATRXc.4812G>C (p.Val1604=)
c.-91G>C (n.-91G>C)
n.547G>C
c.4698G>C (p.Val1566=)
c.*4440G>C (n.*4440G>C)
c.549G>C
n.156G>C
c.4809G>C (p.Val1603=)
c.4725G>C (p.Val1575=)
c.4695G>C (p.Val1565=)
c.4647G>C (p.Val1549=)
c.4608G>C (p.Val1536=)
c.4533G>C (p.Val1511=)
n.5080G>C
c.4722G>C (p.Val1574=)
c.4692G>C (p.Val1564=)
c.4644G>C (p.Val1548=)
c.4611G>C (p.Val1537=)
c.4581G>C (p.Val1527=)
c.4578G>C (p.Val1526=)
c.4530G>C (p.Val1510=)
c.4494G>C (p.Val1498=)
c.4491G>C (p.Val1497=)
c.4446G>C (p.Val1482=)
n.5037G>C
 dbSNP
Xg.77633710C>TCA517375802ATRXc.4812G>A (p.Val1604=)
c.-91G>A (n.-91G>A)
n.547G>A
c.4698G>A (p.Val1566=)
c.*4440G>A (n.*4440G>A)
c.549G>A
n.156G>A
c.4809G>A (p.Val1603=)
c.4725G>A (p.Val1575=)
c.4695G>A (p.Val1565=)
c.4647G>A (p.Val1549=)
c.4608G>A (p.Val1536=)
c.4533G>A (p.Val1511=)
n.5080G>A
c.4722G>A (p.Val1574=)
c.4692G>A (p.Val1564=)
c.4644G>A (p.Val1548=)
c.4611G>A (p.Val1537=)
c.4581G>A (p.Val1527=)
c.4578G>A (p.Val1526=)
c.4530G>A (p.Val1510=)
c.4494G>A (p.Val1498=)
c.4491G>A (p.Val1497=)
c.4446G>A (p.Val1482=)
n.5037G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.77633711A>CCA413704850ATRXc.4811T>G (p.Val1604Gly)
c.-92T>G (n.-92T>G)
n.546T>G
c.4697T>G (p.Val1566Gly)
c.*4439T>G (n.*4439T>G)
c.548T>G
n.155T>G
c.4808T>G (p.Val1603Gly)
c.4724T>G (p.Val1575Gly)
c.4694T>G (p.Val1565Gly)
c.4646T>G (p.Val1549Gly)
c.4607T>G (p.Val1536Gly)
c.4532T>G (p.Val1511Gly)
n.5079T>G
c.4721T>G (p.Val1574Gly)
c.4691T>G (p.Val1564Gly)
c.4643T>G (p.Val1548Gly)
c.4610T>G (p.Val1537Gly)
c.4580T>G (p.Val1527Gly)
c.4577T>G (p.Val1526Gly)
c.4529T>G (p.Val1510Gly)
c.4493T>G (p.Val1498Gly)
c.4490T>G (p.Val1497Gly)
c.4445T>G (p.Val1482Gly)
n.5036T>G
Xg.77633711A>GCA413704855ATRXc.4811T>C (p.Val1604Ala)
c.-92T>C (n.-92T>C)
n.546T>C
c.4697T>C (p.Val1566Ala)
c.*4439T>C (n.*4439T>C)
c.548T>C
n.155T>C
c.4808T>C (p.Val1603Ala)
c.4724T>C (p.Val1575Ala)
c.4694T>C (p.Val1565Ala)
c.4646T>C (p.Val1549Ala)
c.4607T>C (p.Val1536Ala)
c.4532T>C (p.Val1511Ala)
n.5079T>C
c.4721T>C (p.Val1574Ala)
c.4691T>C (p.Val1564Ala)
c.4643T>C (p.Val1548Ala)
c.4610T>C (p.Val1537Ala)
c.4580T>C (p.Val1527Ala)
c.4577T>C (p.Val1526Ala)
c.4529T>C (p.Val1510Ala)
c.4493T>C (p.Val1498Ala)
c.4490T>C (p.Val1497Ala)
c.4445T>C (p.Val1482Ala)
n.5036T>C
Xg.77633711A>TCA413704853ATRXc.4811T>A (p.Val1604Glu)
c.-92T>A (n.-92T>A)
n.546T>A
c.4697T>A (p.Val1566Glu)
c.*4439T>A (n.*4439T>A)
c.548T>A
n.155T>A
c.4808T>A (p.Val1603Glu)
c.4724T>A (p.Val1575Glu)
c.4694T>A (p.Val1565Glu)
c.4646T>A (p.Val1549Glu)
c.4607T>A (p.Val1536Glu)
c.4532T>A (p.Val1511Glu)
n.5079T>A
c.4721T>A (p.Val1574Glu)
c.4691T>A (p.Val1564Glu)
c.4643T>A (p.Val1548Glu)
c.4610T>A (p.Val1537Glu)
c.4580T>A (p.Val1527Glu)
c.4577T>A (p.Val1526Glu)
c.4529T>A (p.Val1510Glu)
c.4493T>A (p.Val1498Glu)
c.4490T>A (p.Val1497Glu)
c.4445T>A (p.Val1482Glu)
n.5036T>A
 dbSNP
Xg.77633712C>ACA413704858ATRXc.4810G>T (p.Val1604Leu)
c.-93G>T (n.-93G>T)
n.545G>T
c.4696G>T (p.Val1566Leu)
c.*4438G>T (n.*4438G>T)
c.547G>T
n.154G>T
c.4807G>T (p.Val1603Leu)
c.4723G>T (p.Val1575Leu)
c.4693G>T (p.Val1565Leu)
c.4645G>T (p.Val1549Leu)
c.4606G>T (p.Val1536Leu)
c.4531G>T (p.Val1511Leu)
n.5078G>T
c.4720G>T (p.Val1574Leu)
c.4690G>T (p.Val1564Leu)
c.4642G>T (p.Val1548Leu)
c.4609G>T (p.Val1537Leu)
c.4579G>T (p.Val1527Leu)
c.4576G>T (p.Val1526Leu)
c.4528G>T (p.Val1510Leu)
c.4492G>T (p.Val1498Leu)
c.4489G>T (p.Val1497Leu)
c.4444G>T (p.Val1482Leu)
n.5035G>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.77633712C>GCA413704860ATRXc.4810G>C (p.Val1604Leu)
c.-93G>C (n.-93G>C)
n.545G>C
c.4696G>C (p.Val1566Leu)
c.*4438G>C (n.*4438G>C)
c.547G>C
n.154G>C
c.4807G>C (p.Val1603Leu)
c.4723G>C (p.Val1575Leu)
c.4693G>C (p.Val1565Leu)
c.4645G>C (p.Val1549Leu)
c.4606G>C (p.Val1536Leu)
c.4531G>C (p.Val1511Leu)
n.5078G>C
c.4720G>C (p.Val1574Leu)
c.4690G>C (p.Val1564Leu)
c.4642G>C (p.Val1548Leu)
c.4609G>C (p.Val1537Leu)
c.4579G>C (p.Val1527Leu)
c.4576G>C (p.Val1526Leu)
c.4528G>C (p.Val1510Leu)
c.4492G>C (p.Val1498Leu)
c.4489G>C (p.Val1497Leu)
c.4444G>C (p.Val1482Leu)
n.5035G>C
 dbSNP
Xg.77633712C>TCA413704862ATRXc.4810G>A (p.Val1604Met)
c.-93G>A (n.-93G>A)
n.545G>A
c.4696G>A (p.Val1566Met)
c.*4438G>A (n.*4438G>A)
c.547G>A
n.154G>A
c.4807G>A (p.Val1603Met)
c.4723G>A (p.Val1575Met)
c.4693G>A (p.Val1565Met)
c.4645G>A (p.Val1549Met)
c.4606G>A (p.Val1536Met)
c.4531G>A (p.Val1511Met)
n.5078G>A
c.4720G>A (p.Val1574Met)
c.4690G>A (p.Val1564Met)
c.4642G>A (p.Val1548Met)
c.4609G>A (p.Val1537Met)
c.4579G>A (p.Val1527Met)
c.4576G>A (p.Val1526Met)
c.4528G>A (p.Val1510Met)
c.4492G>A (p.Val1498Met)
c.4489G>A (p.Val1497Met)
c.4444G>A (p.Val1482Met)
n.5035G>A
 dbSNP
Xg.77633713C>ACA413704864ATRXc.4810-1G>T (n.4810-1G>T)
c.-94G>T (n.-94G>T)
n.544G>T
c.4696-1G>T (n.4696-1G>T)
c.*4438-1G>T (n.*4438-1G>T)
c.547-1G>T
n.153G>T
c.4807-1G>T (n.4807-1G>T)
c.4723-1G>T (n.4723-1G>T)
c.4693-1G>T (n.4693-1G>T)
c.4645-1G>T (n.4645-1G>T)
c.4606-1G>T (n.4606-1G>T)
c.4531-1G>T (n.4531-1G>T)
n.5078-1G>T
c.4720-1G>T (n.4720-1G>T)
c.4690-1G>T (n.4690-1G>T)
c.4642-1G>T (n.4642-1G>T)
c.4609-1G>T (n.4609-1G>T)
c.4579-1G>T (n.4579-1G>T)
c.4576-1G>T (n.4576-1G>T)
c.4528-1G>T (n.4528-1G>T)
c.4492-1G>T (n.4492-1G>T)
c.4489-1G>T (n.4489-1G>T)
c.4444-1G>T (n.4444-1G>T)
n.5035-1G>T
Xg.77633713C>GCA413704867ATRXc.4810-1G>C (n.4810-1G>C)
c.-94G>C (n.-94G>C)
n.544G>C
c.4696-1G>C (n.4696-1G>C)
c.*4438-1G>C (n.*4438-1G>C)
c.547-1G>C
n.153G>C
c.4807-1G>C (n.4807-1G>C)
c.4723-1G>C (n.4723-1G>C)
c.4693-1G>C (n.4693-1G>C)
c.4645-1G>C (n.4645-1G>C)
c.4606-1G>C (n.4606-1G>C)
c.4531-1G>C (n.4531-1G>C)
n.5078-1G>C
c.4720-1G>C (n.4720-1G>C)
c.4690-1G>C (n.4690-1G>C)
c.4642-1G>C (n.4642-1G>C)
c.4609-1G>C (n.4609-1G>C)
c.4579-1G>C (n.4579-1G>C)
c.4576-1G>C (n.4576-1G>C)
c.4528-1G>C (n.4528-1G>C)
c.4492-1G>C (n.4492-1G>C)
c.4489-1G>C (n.4489-1G>C)
c.4444-1G>C (n.4444-1G>C)
n.5035-1G>C
Xg.77633713C>TCA413704869ATRXc.4810-1G>A (n.4810-1G>A)
c.-94G>A (n.-94G>A)
n.544G>A
c.4696-1G>A (n.4696-1G>A)
c.*4438-1G>A (n.*4438-1G>A)
c.547-1G>A
n.153G>A
c.4807-1G>A (n.4807-1G>A)
c.4723-1G>A (n.4723-1G>A)
c.4693-1G>A (n.4693-1G>A)
c.4645-1G>A (n.4645-1G>A)
c.4606-1G>A (n.4606-1G>A)
c.4531-1G>A (n.4531-1G>A)
n.5078-1G>A
c.4720-1G>A (n.4720-1G>A)
c.4690-1G>A (n.4690-1G>A)
c.4642-1G>A (n.4642-1G>A)
c.4609-1G>A (n.4609-1G>A)
c.4579-1G>A (n.4579-1G>A)
c.4576-1G>A (n.4576-1G>A)
c.4528-1G>A (n.4528-1G>A)
c.4492-1G>A (n.4492-1G>A)
c.4489-1G>A (n.4489-1G>A)
c.4444-1G>A (n.4444-1G>A)
n.5035-1G>A
Xg.77633714T>ACA413704870ATRXc.4810-2A>T (n.4810-2A>T)
c.-95A>T (n.-95A>T)
n.543A>T
c.4696-2A>T (n.4696-2A>T)
c.*4438-2A>T (n.*4438-2A>T)
c.547-2A>T
n.152A>T
c.4807-2A>T (n.4807-2A>T)
c.4723-2A>T (n.4723-2A>T)
c.4693-2A>T (n.4693-2A>T)
c.4645-2A>T (n.4645-2A>T)
c.4606-2A>T (n.4606-2A>T)
c.4531-2A>T (n.4531-2A>T)
n.5078-2A>T
c.4720-2A>T (n.4720-2A>T)
c.4690-2A>T (n.4690-2A>T)
c.4642-2A>T (n.4642-2A>T)
c.4609-2A>T (n.4609-2A>T)
c.4579-2A>T (n.4579-2A>T)
c.4576-2A>T (n.4576-2A>T)
c.4528-2A>T (n.4528-2A>T)
c.4492-2A>T (n.4492-2A>T)
c.4489-2A>T (n.4489-2A>T)
c.4444-2A>T (n.4444-2A>T)
n.5035-2A>T
 dbSNP
Xg.77633714T>CCA413704872ATRXc.4810-2A>G (n.4810-2A>G)
c.-95A>G (n.-95A>G)
n.543A>G
c.4696-2A>G (n.4696-2A>G)
c.*4438-2A>G (n.*4438-2A>G)
c.547-2A>G
n.152A>G
c.4807-2A>G (n.4807-2A>G)
c.4723-2A>G (n.4723-2A>G)
c.4693-2A>G (n.4693-2A>G)
c.4645-2A>G (n.4645-2A>G)
c.4606-2A>G (n.4606-2A>G)
c.4531-2A>G (n.4531-2A>G)
n.5078-2A>G
c.4720-2A>G (n.4720-2A>G)
c.4690-2A>G (n.4690-2A>G)
c.4642-2A>G (n.4642-2A>G)
c.4609-2A>G (n.4609-2A>G)
c.4579-2A>G (n.4579-2A>G)
c.4576-2A>G (n.4576-2A>G)
c.4528-2A>G (n.4528-2A>G)
c.4492-2A>G (n.4492-2A>G)
c.4489-2A>G (n.4489-2A>G)
c.4444-2A>G (n.4444-2A>G)
n.5035-2A>G
Xg.77633714T>GCA413704875ATRXc.4810-2A>C (n.4810-2A>C)
c.-95A>C (n.-95A>C)
n.543A>C
c.4696-2A>C (n.4696-2A>C)
c.*4438-2A>C (n.*4438-2A>C)
c.547-2A>C
n.152A>C
c.4807-2A>C (n.4807-2A>C)
c.4723-2A>C (n.4723-2A>C)
c.4693-2A>C (n.4693-2A>C)
c.4645-2A>C (n.4645-2A>C)
c.4606-2A>C (n.4606-2A>C)
c.4531-2A>C (n.4531-2A>C)
n.5078-2A>C
c.4720-2A>C (n.4720-2A>C)
c.4690-2A>C (n.4690-2A>C)
c.4642-2A>C (n.4642-2A>C)
c.4609-2A>C (n.4609-2A>C)
c.4579-2A>C (n.4579-2A>C)
c.4576-2A>C (n.4576-2A>C)
c.4528-2A>C (n.4528-2A>C)
c.4492-2A>C (n.4492-2A>C)
c.4489-2A>C (n.4489-2A>C)
c.4444-2A>C (n.4444-2A>C)
n.5035-2A>C
Xg.77633715A=CA2438970673ATRXc.4810-3T= (n.4810-3T=)
c.-96T= (n.-96T=)
n.542T=
c.4696-3T= (n.4696-3T=)
c.*4438-3T= (n.*4438-3T=)
c.547-3T=
n.151T=
c.4807-3T= (n.4807-3T=)
c.4723-3T= (n.4723-3T=)
c.4693-3T= (n.4693-3T=)
c.4645-3T= (n.4645-3T=)
c.4606-3T= (n.4606-3T=)
c.4531-3T= (n.4531-3T=)
n.5078-3T=
c.4720-3T= (n.4720-3T=)
c.4690-3T= (n.4690-3T=)
c.4642-3T= (n.4642-3T=)
c.4609-3T= (n.4609-3T=)
c.4579-3T= (n.4579-3T=)
c.4576-3T= (n.4576-3T=)
c.4528-3T= (n.4528-3T=)
c.4492-3T= (n.4492-3T=)
c.4489-3T= (n.4489-3T=)
c.4444-3T= (n.4444-3T=)
n.5035-3T=
Xg.77633715A>GCA10457740ATRXc.4810-3T>C (n.4810-3T>C)
c.-96T>C (n.-96T>C)
n.542T>C
c.4696-3T>C (n.4696-3T>C)
c.*4438-3T>C (n.*4438-3T>C)
c.547-3T>C
n.151T>C
c.4807-3T>C (n.4807-3T>C)
c.4723-3T>C (n.4723-3T>C)
c.4693-3T>C (n.4693-3T>C)
c.4645-3T>C (n.4645-3T>C)
c.4606-3T>C (n.4606-3T>C)
c.4531-3T>C (n.4531-3T>C)
n.5078-3T>C
c.4720-3T>C (n.4720-3T>C)
c.4690-3T>C (n.4690-3T>C)
c.4642-3T>C (n.4642-3T>C)
c.4609-3T>C (n.4609-3T>C)
c.4579-3T>C (n.4579-3T>C)
c.4576-3T>C (n.4576-3T>C)
c.4528-3T>C (n.4528-3T>C)
c.4492-3T>C (n.4492-3T>C)
c.4489-3T>C (n.4489-3T>C)
c.4444-3T>C (n.4444-3T>C)
n.5035-3T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.77633715A>TCA2738530717ATRXc.4810-3T>A (n.4810-3T>A)
c.-96T>A (n.-96T>A)
n.542T>A
c.4696-3T>A (n.4696-3T>A)
c.*4438-3T>A (n.*4438-3T>A)
c.547-3T>A
n.151T>A
c.4807-3T>A (n.4807-3T>A)
c.4723-3T>A (n.4723-3T>A)
c.4693-3T>A (n.4693-3T>A)
c.4645-3T>A (n.4645-3T>A)
c.4606-3T>A (n.4606-3T>A)
c.4531-3T>A (n.4531-3T>A)
n.5078-3T>A
c.4720-3T>A (n.4720-3T>A)
c.4690-3T>A (n.4690-3T>A)
c.4642-3T>A (n.4642-3T>A)
c.4609-3T>A (n.4609-3T>A)
c.4579-3T>A (n.4579-3T>A)
c.4576-3T>A (n.4576-3T>A)
c.4528-3T>A (n.4528-3T>A)
c.4492-3T>A (n.4492-3T>A)
c.4489-3T>A (n.4489-3T>A)
c.4444-3T>A (n.4444-3T>A)
n.5035-3T>A
 dbSNP
Xg.77633716T>CCA2694142004ATRXc.4810-4A>G (n.4810-4A>G)
c.-97A>G (n.-97A>G)
n.541A>G
c.4696-4A>G (n.4696-4A>G)
c.*4438-4A>G (n.*4438-4A>G)
c.547-4A>G
n.150A>G
c.4807-4A>G (n.4807-4A>G)
c.4723-4A>G (n.4723-4A>G)
c.4693-4A>G (n.4693-4A>G)
c.4645-4A>G (n.4645-4A>G)
c.4606-4A>G (n.4606-4A>G)
c.4531-4A>G (n.4531-4A>G)
n.5078-4A>G
c.4720-4A>G (n.4720-4A>G)
c.4690-4A>G (n.4690-4A>G)
c.4642-4A>G (n.4642-4A>G)
c.4609-4A>G (n.4609-4A>G)
c.4579-4A>G (n.4579-4A>G)
c.4576-4A>G (n.4576-4A>G)
c.4528-4A>G (n.4528-4A>G)
c.4492-4A>G (n.4492-4A>G)
c.4489-4A>G (n.4489-4A>G)
c.4444-4A>G (n.4444-4A>G)
n.5035-4A>G
 gnomAD v4
Xg.77633716T>GCA2499226866ATRXc.4810-4A>C (n.4810-4A>C)
c.-97A>C (n.-97A>C)
n.541A>C
c.4696-4A>C (n.4696-4A>C)
c.*4438-4A>C (n.*4438-4A>C)
c.547-4A>C
n.150A>C
c.4807-4A>C (n.4807-4A>C)
c.4723-4A>C (n.4723-4A>C)
c.4693-4A>C (n.4693-4A>C)
c.4645-4A>C (n.4645-4A>C)
c.4606-4A>C (n.4606-4A>C)
c.4531-4A>C (n.4531-4A>C)
n.5078-4A>C
c.4720-4A>C (n.4720-4A>C)
c.4690-4A>C (n.4690-4A>C)
c.4642-4A>C (n.4642-4A>C)
c.4609-4A>C (n.4609-4A>C)
c.4579-4A>C (n.4579-4A>C)
c.4576-4A>C (n.4576-4A>C)
c.4528-4A>C (n.4528-4A>C)
c.4492-4A>C (n.4492-4A>C)
c.4489-4A>C (n.4489-4A>C)
c.4444-4A>C (n.4444-4A>C)
n.5035-4A>C
 ClinVar dbSNP
Xg.77633716dupCA642697042ATRXc.4810-4dup (n.4810-4dup)
c.-97dup (n.-97dup)
n.541dup
c.4696-4dup (n.4696-4dup)
c.*4438-4dup (n.*4438-4dup)
c.547-4dup
n.150dup
c.4807-4dup (n.4807-4dup)
c.4723-4dup (n.4723-4dup)
c.4693-4dup (n.4693-4dup)
c.4645-4dup (n.4645-4dup)
c.4606-4dup (n.4606-4dup)
c.4531-4dup (n.4531-4dup)
n.5078-4dup
c.4720-4dup (n.4720-4dup)
c.4690-4dup (n.4690-4dup)
c.4642-4dup (n.4642-4dup)
c.4609-4dup (n.4609-4dup)
c.4579-4dup (n.4579-4dup)
c.4576-4dup (n.4576-4dup)
c.4528-4dup (n.4528-4dup)
c.4492-4dup (n.4492-4dup)
c.4489-4dup (n.4489-4dup)
c.4444-4dup (n.4444-4dup)
n.5035-4dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.77633719delCA2580101420ATRXc.4810-7del (n.4810-7del)
c.-100del (n.-100del)
n.538del
c.4696-7del (n.4696-7del)
c.*4438-7del (n.*4438-7del)
c.547-7del
n.147del
c.4807-7del (n.4807-7del)
c.4723-7del (n.4723-7del)
c.4693-7del (n.4693-7del)
c.4645-7del (n.4645-7del)
c.4606-7del (n.4606-7del)
c.4531-7del (n.4531-7del)
n.5078-7del
c.4720-7del (n.4720-7del)
c.4690-7del (n.4690-7del)
c.4642-7del (n.4642-7del)
c.4609-7del (n.4609-7del)
c.4579-7del (n.4579-7del)
c.4576-7del (n.4576-7del)
c.4528-7del (n.4528-7del)
c.4492-7del (n.4492-7del)
c.4489-7del (n.4489-7del)
c.4444-7del (n.4444-7del)
n.5035-7del
 ClinVar gnomAD v4
Xg.77633719G>ACA2580101421ATRXc.4810-7C>T (n.4810-7C>T)
c.-100C>T (n.-100C>T)
n.538C>T
c.4696-7C>T (n.4696-7C>T)
c.*4438-7C>T (n.*4438-7C>T)
c.547-7C>T
n.147C>T
c.4807-7C>T (n.4807-7C>T)
c.4723-7C>T (n.4723-7C>T)
c.4693-7C>T (n.4693-7C>T)
c.4645-7C>T (n.4645-7C>T)
c.4606-7C>T (n.4606-7C>T)
c.4531-7C>T (n.4531-7C>T)
n.5078-7C>T
c.4720-7C>T (n.4720-7C>T)
c.4690-7C>T (n.4690-7C>T)
c.4642-7C>T (n.4642-7C>T)
c.4609-7C>T (n.4609-7C>T)
c.4579-7C>T (n.4579-7C>T)
c.4576-7C>T (n.4576-7C>T)
c.4528-7C>T (n.4528-7C>T)
c.4492-7C>T (n.4492-7C>T)
c.4489-7C>T (n.4489-7C>T)
c.4444-7C>T (n.4444-7C>T)
n.5035-7C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.77633719G>CCA2694142005ATRXc.4810-7C>G (n.4810-7C>G)
c.-100C>G (n.-100C>G)
n.538C>G
c.4696-7C>G (n.4696-7C>G)
c.*4438-7C>G (n.*4438-7C>G)
c.547-7C>G
n.147C>G
c.4807-7C>G (n.4807-7C>G)
c.4723-7C>G (n.4723-7C>G)
c.4693-7C>G (n.4693-7C>G)
c.4645-7C>G (n.4645-7C>G)
c.4606-7C>G (n.4606-7C>G)
c.4531-7C>G (n.4531-7C>G)
n.5078-7C>G
c.4720-7C>G (n.4720-7C>G)
c.4690-7C>G (n.4690-7C>G)
c.4642-7C>G (n.4642-7C>G)
c.4609-7C>G (n.4609-7C>G)
c.4579-7C>G (n.4579-7C>G)
c.4576-7C>G (n.4576-7C>G)
c.4528-7C>G (n.4528-7C>G)
c.4492-7C>G (n.4492-7C>G)
c.4489-7C>G (n.4489-7C>G)
c.4444-7C>G (n.4444-7C>G)
n.5035-7C>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.77633720A>TCA2738746018ATRXc.4810-8T>A (n.4810-8T>A)
c.-101T>A (n.-101T>A)
n.537T>A
c.4696-8T>A (n.4696-8T>A)
c.*4438-8T>A (n.*4438-8T>A)
c.547-8T>A
n.146T>A
c.4807-8T>A (n.4807-8T>A)
c.4723-8T>A (n.4723-8T>A)
c.4693-8T>A (n.4693-8T>A)
c.4645-8T>A (n.4645-8T>A)
c.4606-8T>A (n.4606-8T>A)
c.4531-8T>A (n.4531-8T>A)
n.5078-8T>A
c.4720-8T>A (n.4720-8T>A)
c.4690-8T>A (n.4690-8T>A)
c.4642-8T>A (n.4642-8T>A)
c.4609-8T>A (n.4609-8T>A)
c.4579-8T>A (n.4579-8T>A)
c.4576-8T>A (n.4576-8T>A)
c.4528-8T>A (n.4528-8T>A)
c.4492-8T>A (n.4492-8T>A)
c.4489-8T>A (n.4489-8T>A)
c.4444-8T>A (n.4444-8T>A)
n.5035-8T>A
 dbSNP
Xg.77633721A=CA2438970674ATRXc.4810-9T= (n.4810-9T=)
c.-102T= (n.-102T=)
n.536T=
c.4696-9T= (n.4696-9T=)
c.*4438-9T= (n.*4438-9T=)
c.547-9T=
n.145T=
c.4807-9T= (n.4807-9T=)
c.4723-9T= (n.4723-9T=)
c.4693-9T= (n.4693-9T=)
c.4645-9T= (n.4645-9T=)
c.4606-9T= (n.4606-9T=)
c.4531-9T= (n.4531-9T=)
n.5078-9T=
c.4720-9T= (n.4720-9T=)
c.4690-9T= (n.4690-9T=)
c.4642-9T= (n.4642-9T=)
c.4609-9T= (n.4609-9T=)
c.4579-9T= (n.4579-9T=)
c.4576-9T= (n.4576-9T=)
c.4528-9T= (n.4528-9T=)
c.4492-9T= (n.4492-9T=)
c.4489-9T= (n.4489-9T=)
c.4444-9T= (n.4444-9T=)
n.5035-9T=
Xg.77633721A>GCA10457741ATRXc.4810-9T>C (n.4810-9T>C)
c.-102T>C (n.-102T>C)
n.536T>C
c.4696-9T>C (n.4696-9T>C)
c.*4438-9T>C (n.*4438-9T>C)
c.547-9T>C
n.145T>C
c.4807-9T>C (n.4807-9T>C)
c.4723-9T>C (n.4723-9T>C)
c.4693-9T>C (n.4693-9T>C)
c.4645-9T>C (n.4645-9T>C)
c.4606-9T>C (n.4606-9T>C)
c.4531-9T>C (n.4531-9T>C)
n.5078-9T>C
c.4720-9T>C (n.4720-9T>C)
c.4690-9T>C (n.4690-9T>C)
c.4642-9T>C (n.4642-9T>C)
c.4609-9T>C (n.4609-9T>C)
c.4579-9T>C (n.4579-9T>C)
c.4576-9T>C (n.4576-9T>C)
c.4528-9T>C (n.4528-9T>C)
c.4492-9T>C (n.4492-9T>C)
c.4489-9T>C (n.4489-9T>C)
c.4444-9T>C (n.4444-9T>C)
n.5035-9T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.77633723A>CCA2738746021ATRXc.4810-11T>G (n.4810-11T>G)
c.-104T>G (n.-104T>G)
n.534T>G
c.4696-11T>G (n.4696-11T>G)
c.*4438-11T>G (n.*4438-11T>G)
c.547-11T>G
n.143T>G
c.4807-11T>G (n.4807-11T>G)
c.4723-11T>G (n.4723-11T>G)
c.4693-11T>G (n.4693-11T>G)
c.4645-11T>G (n.4645-11T>G)
c.4606-11T>G (n.4606-11T>G)
c.4531-11T>G (n.4531-11T>G)
n.5078-11T>G
c.4720-11T>G (n.4720-11T>G)
c.4690-11T>G (n.4690-11T>G)
c.4642-11T>G (n.4642-11T>G)
c.4609-11T>G (n.4609-11T>G)
c.4579-11T>G (n.4579-11T>G)
c.4576-11T>G (n.4576-11T>G)
c.4528-11T>G (n.4528-11T>G)
c.4492-11T>G (n.4492-11T>G)
c.4489-11T>G (n.4489-11T>G)
c.4444-11T>G (n.4444-11T>G)
n.5035-11T>G
 dbSNP
Xg.77633723A>TCA2738746020ATRXc.4810-11T>A (n.4810-11T>A)
c.-104T>A (n.-104T>A)
n.534T>A
c.4696-11T>A (n.4696-11T>A)
c.*4438-11T>A (n.*4438-11T>A)
c.547-11T>A
n.143T>A
c.4807-11T>A (n.4807-11T>A)
c.4723-11T>A (n.4723-11T>A)
c.4693-11T>A (n.4693-11T>A)
c.4645-11T>A (n.4645-11T>A)
c.4606-11T>A (n.4606-11T>A)
c.4531-11T>A (n.4531-11T>A)
n.5078-11T>A
c.4720-11T>A (n.4720-11T>A)
c.4690-11T>A (n.4690-11T>A)
c.4642-11T>A (n.4642-11T>A)
c.4609-11T>A (n.4609-11T>A)
c.4579-11T>A (n.4579-11T>A)
c.4576-11T>A (n.4576-11T>A)
c.4528-11T>A (n.4528-11T>A)
c.4492-11T>A (n.4492-11T>A)
c.4489-11T>A (n.4489-11T>A)
c.4444-11T>A (n.4444-11T>A)
n.5035-11T>A
 dbSNP
Xg.77633724C>GCA2738746022ATRXc.4810-12G>C (n.4810-12G>C)
c.-105G>C (n.-105G>C)
n.533G>C
c.4696-12G>C (n.4696-12G>C)
c.*4438-12G>C (n.*4438-12G>C)
c.547-12G>C
n.142G>C
c.4807-12G>C (n.4807-12G>C)
c.4723-12G>C (n.4723-12G>C)
c.4693-12G>C (n.4693-12G>C)
c.4645-12G>C (n.4645-12G>C)
c.4606-12G>C (n.4606-12G>C)
c.4531-12G>C (n.4531-12G>C)
n.5078-12G>C
c.4720-12G>C (n.4720-12G>C)
c.4690-12G>C (n.4690-12G>C)
c.4642-12G>C (n.4642-12G>C)
c.4609-12G>C (n.4609-12G>C)
c.4579-12G>C (n.4579-12G>C)
c.4576-12G>C (n.4576-12G>C)
c.4528-12G>C (n.4528-12G>C)
c.4492-12G>C (n.4492-12G>C)
c.4489-12G>C (n.4489-12G>C)
c.4444-12G>C (n.4444-12G>C)
n.5035-12G>C
 dbSNP
Xg.77633724C>TCA2694142006ATRXc.4810-12G>A (n.4810-12G>A)
c.-105G>A (n.-105G>A)
n.533G>A
c.4696-12G>A (n.4696-12G>A)
c.*4438-12G>A (n.*4438-12G>A)
c.547-12G>A
n.142G>A
c.4807-12G>A (n.4807-12G>A)
c.4723-12G>A (n.4723-12G>A)
c.4693-12G>A (n.4693-12G>A)
c.4645-12G>A (n.4645-12G>A)
c.4606-12G>A (n.4606-12G>A)
c.4531-12G>A (n.4531-12G>A)
n.5078-12G>A
c.4720-12G>A (n.4720-12G>A)
c.4690-12G>A (n.4690-12G>A)
c.4642-12G>A (n.4642-12G>A)
c.4609-12G>A (n.4609-12G>A)
c.4579-12G>A (n.4579-12G>A)
c.4576-12G>A (n.4576-12G>A)
c.4528-12G>A (n.4528-12G>A)
c.4492-12G>A (n.4492-12G>A)
c.4489-12G>A (n.4489-12G>A)
c.4444-12G>A (n.4444-12G>A)
n.5035-12G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.77633725A>CCA2694142007ATRXc.4810-13T>G (n.4810-13T>G)
c.-106T>G (n.-106T>G)
n.532T>G
c.4696-13T>G (n.4696-13T>G)
c.*4438-13T>G (n.*4438-13T>G)
c.547-13T>G
n.141T>G
c.4807-13T>G (n.4807-13T>G)
c.4723-13T>G (n.4723-13T>G)
c.4693-13T>G (n.4693-13T>G)
c.4645-13T>G (n.4645-13T>G)
c.4606-13T>G (n.4606-13T>G)
c.4531-13T>G (n.4531-13T>G)
n.5078-13T>G
c.4720-13T>G (n.4720-13T>G)
c.4690-13T>G (n.4690-13T>G)
c.4642-13T>G (n.4642-13T>G)
c.4609-13T>G (n.4609-13T>G)
c.4579-13T>G (n.4579-13T>G)
c.4576-13T>G (n.4576-13T>G)
c.4528-13T>G (n.4528-13T>G)
c.4492-13T>G (n.4492-13T>G)
c.4489-13T>G (n.4489-13T>G)
c.4444-13T>G (n.4444-13T>G)
n.5035-13T>G
 gnomAD v4
Xg.77633725A>GCA2694142008ATRXc.4810-13T>C (n.4810-13T>C)
c.-106T>C (n.-106T>C)
n.532T>C
c.4696-13T>C (n.4696-13T>C)
c.*4438-13T>C (n.*4438-13T>C)
c.547-13T>C
n.141T>C
c.4807-13T>C (n.4807-13T>C)
c.4723-13T>C (n.4723-13T>C)
c.4693-13T>C (n.4693-13T>C)
c.4645-13T>C (n.4645-13T>C)
c.4606-13T>C (n.4606-13T>C)
c.4531-13T>C (n.4531-13T>C)
n.5078-13T>C
c.4720-13T>C (n.4720-13T>C)
c.4690-13T>C (n.4690-13T>C)
c.4642-13T>C (n.4642-13T>C)
c.4609-13T>C (n.4609-13T>C)
c.4579-13T>C (n.4579-13T>C)
c.4576-13T>C (n.4576-13T>C)
c.4528-13T>C (n.4528-13T>C)
c.4492-13T>C (n.4492-13T>C)
c.4489-13T>C (n.4489-13T>C)
c.4444-13T>C (n.4444-13T>C)
n.5035-13T>C
 gnomAD v4
Xg.77633726G>ACA2738533381ATRXc.4810-14C>T (n.4810-14C>T)
c.-107C>T (n.-107C>T)
n.531C>T
c.4696-14C>T (n.4696-14C>T)
c.*4438-14C>T (n.*4438-14C>T)
c.547-14C>T
n.140C>T
c.4807-14C>T (n.4807-14C>T)
c.4723-14C>T (n.4723-14C>T)
c.4693-14C>T (n.4693-14C>T)
c.4645-14C>T (n.4645-14C>T)
c.4606-14C>T (n.4606-14C>T)
c.4531-14C>T (n.4531-14C>T)
n.5078-14C>T
c.4720-14C>T (n.4720-14C>T)
c.4690-14C>T (n.4690-14C>T)
c.4642-14C>T (n.4642-14C>T)
c.4609-14C>T (n.4609-14C>T)
c.4579-14C>T (n.4579-14C>T)
c.4576-14C>T (n.4576-14C>T)
c.4528-14C>T (n.4528-14C>T)
c.4492-14C>T (n.4492-14C>T)
c.4489-14C>T (n.4489-14C>T)
c.4444-14C>T (n.4444-14C>T)
n.5035-14C>T
 dbSNP
Xg.77633726G>CCA2694142009ATRXc.4810-14C>G (n.4810-14C>G)
c.-107C>G (n.-107C>G)
n.531C>G
c.4696-14C>G (n.4696-14C>G)
c.*4438-14C>G (n.*4438-14C>G)
c.547-14C>G
n.140C>G
c.4807-14C>G (n.4807-14C>G)
c.4723-14C>G (n.4723-14C>G)
c.4693-14C>G (n.4693-14C>G)
c.4645-14C>G (n.4645-14C>G)
c.4606-14C>G (n.4606-14C>G)
c.4531-14C>G (n.4531-14C>G)
n.5078-14C>G
c.4720-14C>G (n.4720-14C>G)
c.4690-14C>G (n.4690-14C>G)
c.4642-14C>G (n.4642-14C>G)
c.4609-14C>G (n.4609-14C>G)
c.4579-14C>G (n.4579-14C>G)
c.4576-14C>G (n.4576-14C>G)
c.4528-14C>G (n.4528-14C>G)
c.4492-14C>G (n.4492-14C>G)
c.4489-14C>G (n.4489-14C>G)
c.4444-14C>G (n.4444-14C>G)
n.5035-14C>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.77633726G=CA2438970675ATRXc.4810-14C= (n.4810-14C=)
c.-107C= (n.-107C=)
n.531C=
c.4696-14C= (n.4696-14C=)
c.*4438-14C= (n.*4438-14C=)
c.547-14C=
n.140C=
c.4807-14C= (n.4807-14C=)
c.4723-14C= (n.4723-14C=)
c.4693-14C= (n.4693-14C=)
c.4645-14C= (n.4645-14C=)
c.4606-14C= (n.4606-14C=)
c.4531-14C= (n.4531-14C=)
n.5078-14C=
c.4720-14C= (n.4720-14C=)
c.4690-14C= (n.4690-14C=)
c.4642-14C= (n.4642-14C=)
c.4609-14C= (n.4609-14C=)
c.4579-14C= (n.4579-14C=)
c.4576-14C= (n.4576-14C=)
c.4528-14C= (n.4528-14C=)
c.4492-14C= (n.4492-14C=)
c.4489-14C= (n.4489-14C=)
c.4444-14C= (n.4444-14C=)
n.5035-14C=
Xg.77633726G>TCA10457742ATRXc.4810-14C>A (n.4810-14C>A)
c.-107C>A (n.-107C>A)
n.531C>A
c.4696-14C>A (n.4696-14C>A)
c.*4438-14C>A (n.*4438-14C>A)
c.547-14C>A
n.140C>A
c.4807-14C>A (n.4807-14C>A)
c.4723-14C>A (n.4723-14C>A)
c.4693-14C>A (n.4693-14C>A)
c.4645-14C>A (n.4645-14C>A)
c.4606-14C>A (n.4606-14C>A)
c.4531-14C>A (n.4531-14C>A)
n.5078-14C>A
c.4720-14C>A (n.4720-14C>A)
c.4690-14C>A (n.4690-14C>A)
c.4642-14C>A (n.4642-14C>A)
c.4609-14C>A (n.4609-14C>A)
c.4579-14C>A (n.4579-14C>A)
c.4576-14C>A (n.4576-14C>A)
c.4528-14C>A (n.4528-14C>A)
c.4492-14C>A (n.4492-14C>A)
c.4489-14C>A (n.4489-14C>A)
c.4444-14C>A (n.4444-14C>A)
n.5035-14C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.77633727A>TCA2738746023ATRXc.4810-15T>A (n.4810-15T>A)
c.-108T>A (n.-108T>A)
n.530T>A
c.4696-15T>A (n.4696-15T>A)
c.*4438-15T>A (n.*4438-15T>A)
c.547-15T>A
n.139T>A
c.4807-15T>A (n.4807-15T>A)
c.4723-15T>A (n.4723-15T>A)
c.4693-15T>A (n.4693-15T>A)
c.4645-15T>A (n.4645-15T>A)
c.4606-15T>A (n.4606-15T>A)
c.4531-15T>A (n.4531-15T>A)
n.5078-15T>A
c.4720-15T>A (n.4720-15T>A)
c.4690-15T>A (n.4690-15T>A)
c.4642-15T>A (n.4642-15T>A)
c.4609-15T>A (n.4609-15T>A)
c.4579-15T>A (n.4579-15T>A)
c.4576-15T>A (n.4576-15T>A)
c.4528-15T>A (n.4528-15T>A)
c.4492-15T>A (n.4492-15T>A)
c.4489-15T>A (n.4489-15T>A)
c.4444-15T>A (n.4444-15T>A)
n.5035-15T>A
 dbSNP
Xg.77633728T>ACA2738555964ATRXc.4810-16A>T (n.4810-16A>T)
c.-109A>T (n.-109A>T)
n.529A>T
c.4696-16A>T (n.4696-16A>T)
c.*4438-16A>T (n.*4438-16A>T)
c.547-16A>T
n.138A>T
c.4807-16A>T (n.4807-16A>T)
c.4723-16A>T (n.4723-16A>T)
c.4693-16A>T (n.4693-16A>T)
c.4645-16A>T (n.4645-16A>T)
c.4606-16A>T (n.4606-16A>T)
c.4531-16A>T (n.4531-16A>T)
n.5078-16A>T
c.4720-16A>T (n.4720-16A>T)
c.4690-16A>T (n.4690-16A>T)
c.4642-16A>T (n.4642-16A>T)
c.4609-16A>T (n.4609-16A>T)
c.4579-16A>T (n.4579-16A>T)
c.4576-16A>T (n.4576-16A>T)
c.4528-16A>T (n.4528-16A>T)
c.4492-16A>T (n.4492-16A>T)
c.4489-16A>T (n.4489-16A>T)
c.4444-16A>T (n.4444-16A>T)
n.5035-16A>T
 dbSNP
Xg.77633728T>CCA642697043ATRXc.4810-16A>G (n.4810-16A>G)
c.-109A>G (n.-109A>G)
n.529A>G
c.4696-16A>G (n.4696-16A>G)
c.*4438-16A>G (n.*4438-16A>G)
c.547-16A>G
n.138A>G
c.4807-16A>G (n.4807-16A>G)
c.4723-16A>G (n.4723-16A>G)
c.4693-16A>G (n.4693-16A>G)
c.4645-16A>G (n.4645-16A>G)
c.4606-16A>G (n.4606-16A>G)
c.4531-16A>G (n.4531-16A>G)
n.5078-16A>G
c.4720-16A>G (n.4720-16A>G)
c.4690-16A>G (n.4690-16A>G)
c.4642-16A>G (n.4642-16A>G)
c.4609-16A>G (n.4609-16A>G)
c.4579-16A>G (n.4579-16A>G)
c.4576-16A>G (n.4576-16A>G)
c.4528-16A>G (n.4528-16A>G)
c.4492-16A>G (n.4492-16A>G)
c.4489-16A>G (n.4489-16A>G)
c.4444-16A>G (n.4444-16A>G)
n.5035-16A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.77633728T>GCA2438970677ATRXc.4810-16A>C (n.4810-16A>C)
c.-109A>C (n.-109A>C)
n.529A>C
c.4696-16A>C (n.4696-16A>C)
c.*4438-16A>C (n.*4438-16A>C)
c.547-16A>C
n.138A>C
c.4807-16A>C (n.4807-16A>C)
c.4723-16A>C (n.4723-16A>C)
c.4693-16A>C (n.4693-16A>C)
c.4645-16A>C (n.4645-16A>C)
c.4606-16A>C (n.4606-16A>C)
c.4531-16A>C (n.4531-16A>C)
n.5078-16A>C
c.4720-16A>C (n.4720-16A>C)
c.4690-16A>C (n.4690-16A>C)
c.4642-16A>C (n.4642-16A>C)
c.4609-16A>C (n.4609-16A>C)
c.4579-16A>C (n.4579-16A>C)
c.4576-16A>C (n.4576-16A>C)
c.4528-16A>C (n.4528-16A>C)
c.4492-16A>C (n.4492-16A>C)
c.4489-16A>C (n.4489-16A>C)
c.4444-16A>C (n.4444-16A>C)
n.5035-16A>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.77633728T=CA2438970676ATRXc.4810-16A= (n.4810-16A=)
c.-109A= (n.-109A=)
n.529A=
c.4696-16A= (n.4696-16A=)
c.*4438-16A= (n.*4438-16A=)
c.547-16A=
n.138A=
c.4807-16A= (n.4807-16A=)
c.4723-16A= (n.4723-16A=)
c.4693-16A= (n.4693-16A=)
c.4645-16A= (n.4645-16A=)
c.4606-16A= (n.4606-16A=)
c.4531-16A= (n.4531-16A=)
n.5078-16A=
c.4720-16A= (n.4720-16A=)
c.4690-16A= (n.4690-16A=)
c.4642-16A= (n.4642-16A=)
c.4609-16A= (n.4609-16A=)
c.4579-16A= (n.4579-16A=)
c.4576-16A= (n.4576-16A=)
c.4528-16A= (n.4528-16A=)
c.4492-16A= (n.4492-16A=)
c.4489-16A= (n.4489-16A=)
c.4444-16A= (n.4444-16A=)
n.5035-16A=
Xg.77633729T>ACA878366524ATRXc.4810-17A>T (n.4810-17A>T)
c.-110A>T (n.-110A>T)
n.528A>T
c.4696-17A>T (n.4696-17A>T)
c.*4438-17A>T (n.*4438-17A>T)
c.547-17A>T
n.137A>T
c.4807-17A>T (n.4807-17A>T)
c.4723-17A>T (n.4723-17A>T)
c.4693-17A>T (n.4693-17A>T)
c.4645-17A>T (n.4645-17A>T)
c.4606-17A>T (n.4606-17A>T)
c.4531-17A>T (n.4531-17A>T)
n.5078-17A>T
c.4720-17A>T (n.4720-17A>T)
c.4690-17A>T (n.4690-17A>T)
c.4642-17A>T (n.4642-17A>T)
c.4609-17A>T (n.4609-17A>T)
c.4579-17A>T (n.4579-17A>T)
c.4576-17A>T (n.4576-17A>T)
c.4528-17A>T (n.4528-17A>T)
c.4492-17A>T (n.4492-17A>T)
c.4489-17A>T (n.4489-17A>T)
c.4444-17A>T (n.4444-17A>T)
n.5035-17A>T
 dbSNP
Xg.77633729T=CA2438970678ATRXc.4810-17A= (n.4810-17A=)
c.-110A= (n.-110A=)
n.528A=
c.4696-17A= (n.4696-17A=)
c.*4438-17A= (n.*4438-17A=)
c.547-17A=
n.137A=
c.4807-17A= (n.4807-17A=)
c.4723-17A= (n.4723-17A=)
c.4693-17A= (n.4693-17A=)
c.4645-17A= (n.4645-17A=)
c.4606-17A= (n.4606-17A=)
c.4531-17A= (n.4531-17A=)
n.5078-17A=
c.4720-17A= (n.4720-17A=)
c.4690-17A= (n.4690-17A=)
c.4642-17A= (n.4642-17A=)
c.4609-17A= (n.4609-17A=)
c.4579-17A= (n.4579-17A=)
c.4576-17A= (n.4576-17A=)
c.4528-17A= (n.4528-17A=)
c.4492-17A= (n.4492-17A=)
c.4489-17A= (n.4489-17A=)
c.4444-17A= (n.4444-17A=)
n.5035-17A=
Xg.77633730G>ACA2573159541ATRXc.4810-18C>T (n.4810-18C>T)
c.-111C>T (n.-111C>T)
n.527C>T
c.4696-18C>T (n.4696-18C>T)
c.*4438-18C>T (n.*4438-18C>T)
c.547-18C>T
n.136C>T
c.4807-18C>T (n.4807-18C>T)
c.4723-18C>T (n.4723-18C>T)
c.4693-18C>T (n.4693-18C>T)
c.4645-18C>T (n.4645-18C>T)
c.4606-18C>T (n.4606-18C>T)
c.4531-18C>T (n.4531-18C>T)
n.5078-18C>T
c.4720-18C>T (n.4720-18C>T)
c.4690-18C>T (n.4690-18C>T)
c.4642-18C>T (n.4642-18C>T)
c.4609-18C>T (n.4609-18C>T)
c.4579-18C>T (n.4579-18C>T)
c.4576-18C>T (n.4576-18C>T)
c.4528-18C>T (n.4528-18C>T)
c.4492-18C>T (n.4492-18C>T)
c.4489-18C>T (n.4489-18C>T)
c.4444-18C>T (n.4444-18C>T)
n.5035-18C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.77633730G>CCA2738746025ATRXc.4810-18C>G (n.4810-18C>G)
c.-111C>G (n.-111C>G)
n.527C>G
c.4696-18C>G (n.4696-18C>G)
c.*4438-18C>G (n.*4438-18C>G)
c.547-18C>G
n.136C>G
c.4807-18C>G (n.4807-18C>G)
c.4723-18C>G (n.4723-18C>G)
c.4693-18C>G (n.4693-18C>G)
c.4645-18C>G (n.4645-18C>G)
c.4606-18C>G (n.4606-18C>G)
c.4531-18C>G (n.4531-18C>G)
n.5078-18C>G
c.4720-18C>G (n.4720-18C>G)
c.4690-18C>G (n.4690-18C>G)
c.4642-18C>G (n.4642-18C>G)
c.4609-18C>G (n.4609-18C>G)
c.4579-18C>G (n.4579-18C>G)
c.4576-18C>G (n.4576-18C>G)
c.4528-18C>G (n.4528-18C>G)
c.4492-18C>G (n.4492-18C>G)
c.4489-18C>G (n.4489-18C>G)
c.4444-18C>G (n.4444-18C>G)
n.5035-18C>G
 dbSNP
Xg.77633731T>ACA2738555965ATRXc.4810-19A>T (n.4810-19A>T)
c.-112A>T (n.-112A>T)
n.526A>T
c.4696-19A>T (n.4696-19A>T)
c.*4438-19A>T (n.*4438-19A>T)
c.547-19A>T
n.135A>T
c.4807-19A>T (n.4807-19A>T)
c.4723-19A>T (n.4723-19A>T)
c.4693-19A>T (n.4693-19A>T)
c.4645-19A>T (n.4645-19A>T)
c.4606-19A>T (n.4606-19A>T)
c.4531-19A>T (n.4531-19A>T)
n.5078-19A>T
c.4720-19A>T (n.4720-19A>T)
c.4690-19A>T (n.4690-19A>T)
c.4642-19A>T (n.4642-19A>T)
c.4609-19A>T (n.4609-19A>T)
c.4579-19A>T (n.4579-19A>T)
c.4576-19A>T (n.4576-19A>T)
c.4528-19A>T (n.4528-19A>T)
c.4492-19A>T (n.4492-19A>T)
c.4489-19A>T (n.4489-19A>T)
c.4444-19A>T (n.4444-19A>T)
n.5035-19A>T
 dbSNP
Xg.77633731T>CCA658111456ATRXc.4810-19A>G (n.4810-19A>G)
c.-112A>G (n.-112A>G)
n.526A>G
c.4696-19A>G (n.4696-19A>G)
c.*4438-19A>G (n.*4438-19A>G)
c.547-19A>G
n.135A>G
c.4807-19A>G (n.4807-19A>G)
c.4723-19A>G (n.4723-19A>G)
c.4693-19A>G (n.4693-19A>G)
c.4645-19A>G (n.4645-19A>G)
c.4606-19A>G (n.4606-19A>G)
c.4531-19A>G (n.4531-19A>G)
n.5078-19A>G
c.4720-19A>G (n.4720-19A>G)
c.4690-19A>G (n.4690-19A>G)
c.4642-19A>G (n.4642-19A>G)
c.4609-19A>G (n.4609-19A>G)
c.4579-19A>G (n.4579-19A>G)
c.4576-19A>G (n.4576-19A>G)
c.4528-19A>G (n.4528-19A>G)
c.4492-19A>G (n.4492-19A>G)
c.4489-19A>G (n.4489-19A>G)
c.4444-19A>G (n.4444-19A>G)
n.5035-19A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
Xg.77633731T=CA2438970679ATRXc.4810-19A= (n.4810-19A=)
c.-112A= (n.-112A=)
n.526A=
c.4696-19A= (n.4696-19A=)
c.*4438-19A= (n.*4438-19A=)
c.547-19A=
n.135A=
c.4807-19A= (n.4807-19A=)
c.4723-19A= (n.4723-19A=)
c.4693-19A= (n.4693-19A=)
c.4645-19A= (n.4645-19A=)
c.4606-19A= (n.4606-19A=)
c.4531-19A= (n.4531-19A=)
n.5078-19A=
c.4720-19A= (n.4720-19A=)
c.4690-19A= (n.4690-19A=)
c.4642-19A= (n.4642-19A=)
c.4609-19A= (n.4609-19A=)
c.4579-19A= (n.4579-19A=)
c.4576-19A= (n.4576-19A=)
c.4528-19A= (n.4528-19A=)
c.4492-19A= (n.4492-19A=)
c.4489-19A= (n.4489-19A=)
c.4444-19A= (n.4444-19A=)
n.5035-19A=
Xg.77633732C>ACA2738746028ATRXc.4810-20G>T (n.4810-20G>T)
c.-113G>T (n.-113G>T)
n.525G>T
c.4696-20G>T (n.4696-20G>T)
c.*4438-20G>T (n.*4438-20G>T)
c.547-20G>T
n.134G>T
c.4807-20G>T (n.4807-20G>T)
c.4723-20G>T (n.4723-20G>T)
c.4693-20G>T (n.4693-20G>T)
c.4645-20G>T (n.4645-20G>T)
c.4606-20G>T (n.4606-20G>T)
c.4531-20G>T (n.4531-20G>T)
n.5078-20G>T
c.4720-20G>T (n.4720-20G>T)
c.4690-20G>T (n.4690-20G>T)
c.4642-20G>T (n.4642-20G>T)
c.4609-20G>T (n.4609-20G>T)
c.4579-20G>T (n.4579-20G>T)
c.4576-20G>T (n.4576-20G>T)
c.4528-20G>T (n.4528-20G>T)
c.4492-20G>T (n.4492-20G>T)
c.4489-20G>T (n.4489-20G>T)
c.4444-20G>T (n.4444-20G>T)
n.5035-20G>T
 dbSNP
Xg.77633732C>GCA2738746031ATRXc.4810-20G>C (n.4810-20G>C)
c.-113G>C (n.-113G>C)
n.525G>C
c.4696-20G>C (n.4696-20G>C)
c.*4438-20G>C (n.*4438-20G>C)
c.547-20G>C
n.134G>C
c.4807-20G>C (n.4807-20G>C)
c.4723-20G>C (n.4723-20G>C)
c.4693-20G>C (n.4693-20G>C)
c.4645-20G>C (n.4645-20G>C)
c.4606-20G>C (n.4606-20G>C)
c.4531-20G>C (n.4531-20G>C)
n.5078-20G>C
c.4720-20G>C (n.4720-20G>C)
c.4690-20G>C (n.4690-20G>C)
c.4642-20G>C (n.4642-20G>C)
c.4609-20G>C (n.4609-20G>C)
c.4579-20G>C (n.4579-20G>C)
c.4576-20G>C (n.4576-20G>C)
c.4528-20G>C (n.4528-20G>C)
c.4492-20G>C (n.4492-20G>C)
c.4489-20G>C (n.4489-20G>C)
c.4444-20G>C (n.4444-20G>C)
n.5035-20G>C
 dbSNP
Xg.77633732C>TCA2738746032ATRXc.4810-20G>A (n.4810-20G>A)
c.-113G>A (n.-113G>A)
n.525G>A
c.4696-20G>A (n.4696-20G>A)
c.*4438-20G>A (n.*4438-20G>A)
c.547-20G>A
n.134G>A
c.4807-20G>A (n.4807-20G>A)
c.4723-20G>A (n.4723-20G>A)
c.4693-20G>A (n.4693-20G>A)
c.4645-20G>A (n.4645-20G>A)
c.4606-20G>A (n.4606-20G>A)
c.4531-20G>A (n.4531-20G>A)
n.5078-20G>A
c.4720-20G>A (n.4720-20G>A)
c.4690-20G>A (n.4690-20G>A)
c.4642-20G>A (n.4642-20G>A)
c.4609-20G>A (n.4609-20G>A)
c.4579-20G>A (n.4579-20G>A)
c.4576-20G>A (n.4576-20G>A)
c.4528-20G>A (n.4528-20G>A)
c.4492-20G>A (n.4492-20G>A)
c.4489-20G>A (n.4489-20G>A)
c.4444-20G>A (n.4444-20G>A)
n.5035-20G>A
 dbSNP
Xg.77633733A>TCA2738746034ATRXc.4810-21T>A (n.4810-21T>A)
c.-114T>A (n.-114T>A)
n.524T>A
c.4696-21T>A (n.4696-21T>A)
c.*4438-21T>A (n.*4438-21T>A)
c.547-21T>A
n.133T>A
c.4807-21T>A (n.4807-21T>A)
c.4723-21T>A (n.4723-21T>A)
c.4693-21T>A (n.4693-21T>A)
c.4645-21T>A (n.4645-21T>A)
c.4606-21T>A (n.4606-21T>A)
c.4531-21T>A (n.4531-21T>A)
n.5078-21T>A
c.4720-21T>A (n.4720-21T>A)
c.4690-21T>A (n.4690-21T>A)
c.4642-21T>A (n.4642-21T>A)
c.4609-21T>A (n.4609-21T>A)
c.4579-21T>A (n.4579-21T>A)
c.4576-21T>A (n.4576-21T>A)
c.4528-21T>A (n.4528-21T>A)
c.4492-21T>A (n.4492-21T>A)
c.4489-21T>A (n.4489-21T>A)
c.4444-21T>A (n.4444-21T>A)
n.5035-21T>A
 dbSNP
Xg.77633734C>GCA2738746035ATRXc.4810-22G>C (n.4810-22G>C)
c.-115G>C (n.-115G>C)
n.523G>C
c.4696-22G>C (n.4696-22G>C)
c.*4438-22G>C (n.*4438-22G>C)
c.547-22G>C
n.132G>C
c.4807-22G>C (n.4807-22G>C)
c.4723-22G>C (n.4723-22G>C)
c.4693-22G>C (n.4693-22G>C)
c.4645-22G>C (n.4645-22G>C)
c.4606-22G>C (n.4606-22G>C)
c.4531-22G>C (n.4531-22G>C)
n.5078-22G>C
c.4720-22G>C (n.4720-22G>C)
c.4690-22G>C (n.4690-22G>C)
c.4642-22G>C (n.4642-22G>C)
c.4609-22G>C (n.4609-22G>C)
c.4579-22G>C (n.4579-22G>C)
c.4576-22G>C (n.4576-22G>C)
c.4528-22G>C (n.4528-22G>C)
c.4492-22G>C (n.4492-22G>C)
c.4489-22G>C (n.4489-22G>C)
c.4444-22G>C (n.4444-22G>C)
n.5035-22G>C
 dbSNP
Xg.77633734C>TCA2738746036ATRXc.4810-22G>A (n.4810-22G>A)
c.-115G>A (n.-115G>A)
n.523G>A
c.4696-22G>A (n.4696-22G>A)
c.*4438-22G>A (n.*4438-22G>A)
c.547-22G>A
n.132G>A
c.4807-22G>A (n.4807-22G>A)
c.4723-22G>A (n.4723-22G>A)
c.4693-22G>A (n.4693-22G>A)
c.4645-22G>A (n.4645-22G>A)
c.4606-22G>A (n.4606-22G>A)
c.4531-22G>A (n.4531-22G>A)
n.5078-22G>A
c.4720-22G>A (n.4720-22G>A)
c.4690-22G>A (n.4690-22G>A)
c.4642-22G>A (n.4642-22G>A)
c.4609-22G>A (n.4609-22G>A)
c.4579-22G>A (n.4579-22G>A)
c.4576-22G>A (n.4576-22G>A)
c.4528-22G>A (n.4528-22G>A)
c.4492-22G>A (n.4492-22G>A)
c.4489-22G>A (n.4489-22G>A)
c.4444-22G>A (n.4444-22G>A)
n.5035-22G>A
 dbSNP
Xg.77633735C>GCA2738746038ATRXc.4810-23G>C (n.4810-23G>C)
c.-116G>C (n.-116G>C)
n.522G>C
c.4696-23G>C (n.4696-23G>C)
c.*4438-23G>C (n.*4438-23G>C)
c.547-23G>C
n.131G>C
c.4807-23G>C (n.4807-23G>C)
c.4723-23G>C (n.4723-23G>C)
c.4693-23G>C (n.4693-23G>C)
c.4645-23G>C (n.4645-23G>C)
c.4606-23G>C (n.4606-23G>C)
c.4531-23G>C (n.4531-23G>C)
n.5078-23G>C
c.4720-23G>C (n.4720-23G>C)
c.4690-23G>C (n.4690-23G>C)
c.4642-23G>C (n.4642-23G>C)
c.4609-23G>C (n.4609-23G>C)
c.4579-23G>C (n.4579-23G>C)
c.4576-23G>C (n.4576-23G>C)
c.4528-23G>C (n.4528-23G>C)
c.4492-23G>C (n.4492-23G>C)
c.4489-23G>C (n.4489-23G>C)
c.4444-23G>C (n.4444-23G>C)
n.5035-23G>C
 dbSNP
Xg.77633735C>TCA2738746039ATRXc.4810-23G>A (n.4810-23G>A)
c.-116G>A (n.-116G>A)
n.522G>A
c.4696-23G>A (n.4696-23G>A)
c.*4438-23G>A (n.*4438-23G>A)
c.547-23G>A
n.131G>A
c.4807-23G>A (n.4807-23G>A)
c.4723-23G>A (n.4723-23G>A)
c.4693-23G>A (n.4693-23G>A)
c.4645-23G>A (n.4645-23G>A)
c.4606-23G>A (n.4606-23G>A)
c.4531-23G>A (n.4531-23G>A)
n.5078-23G>A
c.4720-23G>A (n.4720-23G>A)
c.4690-23G>A (n.4690-23G>A)
c.4642-23G>A (n.4642-23G>A)
c.4609-23G>A (n.4609-23G>A)
c.4579-23G>A (n.4579-23G>A)
c.4576-23G>A (n.4576-23G>A)
c.4528-23G>A (n.4528-23G>A)
c.4492-23G>A (n.4492-23G>A)
c.4489-23G>A (n.4489-23G>A)
c.4444-23G>A (n.4444-23G>A)
n.5035-23G>A
 dbSNP
Xg.77633737T>ACA2738746042ATRXc.4810-25A>T (n.4810-25A>T)
c.-118A>T (n.-118A>T)
n.520A>T
c.4696-25A>T (n.4696-25A>T)
c.*4438-25A>T (n.*4438-25A>T)
c.547-25A>T
n.129A>T
c.4807-25A>T (n.4807-25A>T)
c.4723-25A>T (n.4723-25A>T)
c.4693-25A>T (n.4693-25A>T)
c.4645-25A>T (n.4645-25A>T)
c.4606-25A>T (n.4606-25A>T)
c.4531-25A>T (n.4531-25A>T)
n.5078-25A>T
c.4720-25A>T (n.4720-25A>T)
c.4690-25A>T (n.4690-25A>T)
c.4642-25A>T (n.4642-25A>T)
c.4609-25A>T (n.4609-25A>T)
c.4579-25A>T (n.4579-25A>T)
c.4576-25A>T (n.4576-25A>T)
c.4528-25A>T (n.4528-25A>T)
c.4492-25A>T (n.4492-25A>T)
c.4489-25A>T (n.4489-25A>T)
c.4444-25A>T (n.4444-25A>T)
n.5035-25A>T
 dbSNP
Xg.77633738C>ACA2738572070ATRXc.4810-26G>T (n.4810-26G>T)
c.-119G>T (n.-119G>T)
n.519G>T
c.4696-26G>T (n.4696-26G>T)
c.*4438-26G>T (n.*4438-26G>T)
c.547-26G>T
n.128G>T
c.4807-26G>T (n.4807-26G>T)
c.4723-26G>T (n.4723-26G>T)
c.4693-26G>T (n.4693-26G>T)
c.4645-26G>T (n.4645-26G>T)
c.4606-26G>T (n.4606-26G>T)
c.4531-26G>T (n.4531-26G>T)
n.5078-26G>T
c.4720-26G>T (n.4720-26G>T)
c.4690-26G>T (n.4690-26G>T)
c.4642-26G>T (n.4642-26G>T)
c.4609-26G>T (n.4609-26G>T)
c.4579-26G>T (n.4579-26G>T)
c.4576-26G>T (n.4576-26G>T)
c.4528-26G>T (n.4528-26G>T)
c.4492-26G>T (n.4492-26G>T)
c.4489-26G>T (n.4489-26G>T)
c.4444-26G>T (n.4444-26G>T)
n.5035-26G>T
 dbSNP
Xg.77633738C=CA2438970680ATRXc.4810-26G= (n.4810-26G=)
c.-119G= (n.-119G=)
n.519G=
c.4696-26G= (n.4696-26G=)
c.*4438-26G= (n.*4438-26G=)
c.547-26G=
n.128G=
c.4807-26G= (n.4807-26G=)
c.4723-26G= (n.4723-26G=)
c.4693-26G= (n.4693-26G=)
c.4645-26G= (n.4645-26G=)
c.4606-26G= (n.4606-26G=)
c.4531-26G= (n.4531-26G=)
n.5078-26G=
c.4720-26G= (n.4720-26G=)
c.4690-26G= (n.4690-26G=)
c.4642-26G= (n.4642-26G=)
c.4609-26G= (n.4609-26G=)
c.4579-26G= (n.4579-26G=)
c.4576-26G= (n.4576-26G=)
c.4528-26G= (n.4528-26G=)
c.4492-26G= (n.4492-26G=)
c.4489-26G= (n.4489-26G=)
c.4444-26G= (n.4444-26G=)
n.5035-26G=
Xg.77633738C>GCA2738572069ATRXc.4810-26G>C (n.4810-26G>C)
c.-119G>C (n.-119G>C)
n.519G>C
c.4696-26G>C (n.4696-26G>C)
c.*4438-26G>C (n.*4438-26G>C)
c.547-26G>C
n.128G>C
c.4807-26G>C (n.4807-26G>C)
c.4723-26G>C (n.4723-26G>C)
c.4693-26G>C (n.4693-26G>C)
c.4645-26G>C (n.4645-26G>C)
c.4606-26G>C (n.4606-26G>C)
c.4531-26G>C (n.4531-26G>C)
n.5078-26G>C
c.4720-26G>C (n.4720-26G>C)
c.4690-26G>C (n.4690-26G>C)
c.4642-26G>C (n.4642-26G>C)
c.4609-26G>C (n.4609-26G>C)
c.4579-26G>C (n.4579-26G>C)
c.4576-26G>C (n.4576-26G>C)
c.4528-26G>C (n.4528-26G>C)
c.4492-26G>C (n.4492-26G>C)
c.4489-26G>C (n.4489-26G>C)
c.4444-26G>C (n.4444-26G>C)
n.5035-26G>C
 dbSNP
Xg.77633738C>TCA2438970681ATRXc.4810-26G>A (n.4810-26G>A)
c.-119G>A (n.-119G>A)
n.519G>A
c.4696-26G>A (n.4696-26G>A)
c.*4438-26G>A (n.*4438-26G>A)
c.547-26G>A
n.128G>A
c.4807-26G>A (n.4807-26G>A)
c.4723-26G>A (n.4723-26G>A)
c.4693-26G>A (n.4693-26G>A)
c.4645-26G>A (n.4645-26G>A)
c.4606-26G>A (n.4606-26G>A)
c.4531-26G>A (n.4531-26G>A)
n.5078-26G>A
c.4720-26G>A (n.4720-26G>A)
c.4690-26G>A (n.4690-26G>A)
c.4642-26G>A (n.4642-26G>A)
c.4609-26G>A (n.4609-26G>A)
c.4579-26G>A (n.4579-26G>A)
c.4576-26G>A (n.4576-26G>A)
c.4528-26G>A (n.4528-26G>A)
c.4492-26G>A (n.4492-26G>A)
c.4489-26G>A (n.4489-26G>A)
c.4444-26G>A (n.4444-26G>A)
n.5035-26G>A
 dbSNP
Xg.77633739G>ACA10457743ATRXc.4810-27C>T (n.4810-27C>T)
c.-120C>T (n.-120C>T)
n.518C>T
c.4696-27C>T (n.4696-27C>T)
c.*4438-27C>T (n.*4438-27C>T)
c.547-27C>T
n.127C>T
c.4807-27C>T (n.4807-27C>T)
c.4723-27C>T (n.4723-27C>T)
c.4693-27C>T (n.4693-27C>T)
c.4645-27C>T (n.4645-27C>T)
c.4606-27C>T (n.4606-27C>T)
c.4531-27C>T (n.4531-27C>T)
n.5078-27C>T
c.4720-27C>T (n.4720-27C>T)
c.4690-27C>T (n.4690-27C>T)
c.4642-27C>T (n.4642-27C>T)
c.4609-27C>T (n.4609-27C>T)
c.4579-27C>T (n.4579-27C>T)
c.4576-27C>T (n.4576-27C>T)
c.4528-27C>T (n.4528-27C>T)
c.4492-27C>T (n.4492-27C>T)
c.4489-27C>T (n.4489-27C>T)
c.4444-27C>T (n.4444-27C>T)
n.5035-27C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.77633739G=CA2438970682ATRXc.4810-27C= (n.4810-27C=)
c.-120C= (n.-120C=)
n.518C=
c.4696-27C= (n.4696-27C=)
c.*4438-27C= (n.*4438-27C=)
c.547-27C=
n.127C=
c.4807-27C= (n.4807-27C=)
c.4723-27C= (n.4723-27C=)
c.4693-27C= (n.4693-27C=)
c.4645-27C= (n.4645-27C=)
c.4606-27C= (n.4606-27C=)
c.4531-27C= (n.4531-27C=)
n.5078-27C=
c.4720-27C= (n.4720-27C=)
c.4690-27C= (n.4690-27C=)
c.4642-27C= (n.4642-27C=)
c.4609-27C= (n.4609-27C=)
c.4579-27C= (n.4579-27C=)
c.4576-27C= (n.4576-27C=)
c.4528-27C= (n.4528-27C=)
c.4492-27C= (n.4492-27C=)
c.4489-27C= (n.4489-27C=)
c.4444-27C= (n.4444-27C=)
n.5035-27C=
Xg.77633739G>TCA2579649087ATRXc.4810-27C>A (n.4810-27C>A)
c.-120C>A (n.-120C>A)
n.518C>A
c.4696-27C>A (n.4696-27C>A)
c.*4438-27C>A (n.*4438-27C>A)
c.547-27C>A
n.127C>A
c.4807-27C>A (n.4807-27C>A)
c.4723-27C>A (n.4723-27C>A)
c.4693-27C>A (n.4693-27C>A)
c.4645-27C>A (n.4645-27C>A)
c.4606-27C>A (n.4606-27C>A)
c.4531-27C>A (n.4531-27C>A)
n.5078-27C>A
c.4720-27C>A (n.4720-27C>A)
c.4690-27C>A (n.4690-27C>A)
c.4642-27C>A (n.4642-27C>A)
c.4609-27C>A (n.4609-27C>A)
c.4579-27C>A (n.4579-27C>A)
c.4576-27C>A (n.4576-27C>A)
c.4528-27C>A (n.4528-27C>A)
c.4492-27C>A (n.4492-27C>A)
c.4489-27C>A (n.4489-27C>A)
c.4444-27C>A (n.4444-27C>A)
n.5035-27C>A
 gnomAD v4
Xg.77633740T>ACA2738746045ATRXc.4810-28A>T (n.4810-28A>T)
c.-121A>T (n.-121A>T)
n.517A>T
c.4696-28A>T (n.4696-28A>T)
c.*4438-28A>T (n.*4438-28A>T)
c.547-28A>T
n.126A>T
c.4807-28A>T (n.4807-28A>T)
c.4723-28A>T (n.4723-28A>T)
c.4693-28A>T (n.4693-28A>T)
c.4645-28A>T (n.4645-28A>T)
c.4606-28A>T (n.4606-28A>T)
c.4531-28A>T (n.4531-28A>T)
n.5078-28A>T
c.4720-28A>T (n.4720-28A>T)
c.4690-28A>T (n.4690-28A>T)
c.4642-28A>T (n.4642-28A>T)
c.4609-28A>T (n.4609-28A>T)
c.4579-28A>T (n.4579-28A>T)
c.4576-28A>T (n.4576-28A>T)
c.4528-28A>T (n.4528-28A>T)
c.4492-28A>T (n.4492-28A>T)
c.4489-28A>T (n.4489-28A>T)
c.4444-28A>T (n.4444-28A>T)
n.5035-28A>T
 dbSNP
Xg.77633740T>CCA2694142010ATRXc.4810-28A>G (n.4810-28A>G)
c.-121A>G (n.-121A>G)
n.517A>G
c.4696-28A>G (n.4696-28A>G)
c.*4438-28A>G (n.*4438-28A>G)
c.547-28A>G
n.126A>G
c.4807-28A>G (n.4807-28A>G)
c.4723-28A>G (n.4723-28A>G)
c.4693-28A>G (n.4693-28A>G)
c.4645-28A>G (n.4645-28A>G)
c.4606-28A>G (n.4606-28A>G)
c.4531-28A>G (n.4531-28A>G)
n.5078-28A>G
c.4720-28A>G (n.4720-28A>G)
c.4690-28A>G (n.4690-28A>G)
c.4642-28A>G (n.4642-28A>G)
c.4609-28A>G (n.4609-28A>G)
c.4579-28A>G (n.4579-28A>G)
c.4576-28A>G (n.4576-28A>G)
c.4528-28A>G (n.4528-28A>G)
c.4492-28A>G (n.4492-28A>G)
c.4489-28A>G (n.4489-28A>G)
c.4444-28A>G (n.4444-28A>G)
n.5035-28A>G
 gnomAD v4
Xg.77633741T>ACA2738746046ATRXc.4810-29A>T (n.4810-29A>T)
c.-122A>T (n.-122A>T)
n.516A>T
c.4696-29A>T (n.4696-29A>T)
c.*4438-29A>T (n.*4438-29A>T)
c.547-29A>T
n.125A>T
c.4807-29A>T (n.4807-29A>T)
c.4723-29A>T (n.4723-29A>T)
c.4693-29A>T (n.4693-29A>T)
c.4645-29A>T (n.4645-29A>T)
c.4606-29A>T (n.4606-29A>T)
c.4531-29A>T (n.4531-29A>T)
n.5078-29A>T
c.4720-29A>T (n.4720-29A>T)
c.4690-29A>T (n.4690-29A>T)
c.4642-29A>T (n.4642-29A>T)
c.4609-29A>T (n.4609-29A>T)
c.4579-29A>T (n.4579-29A>T)
c.4576-29A>T (n.4576-29A>T)
c.4528-29A>T (n.4528-29A>T)
c.4492-29A>T (n.4492-29A>T)
c.4489-29A>T (n.4489-29A>T)
c.4444-29A>T (n.4444-29A>T)
n.5035-29A>T
 dbSNP
Xg.77633742T>ACA2694142011ATRXc.4810-30A>T (n.4810-30A>T)
c.-123A>T (n.-123A>T)
n.515A>T
c.4696-30A>T (n.4696-30A>T)
c.*4438-30A>T (n.*4438-30A>T)
c.547-30A>T
n.124A>T
c.4807-30A>T (n.4807-30A>T)
c.4723-30A>T (n.4723-30A>T)
c.4693-30A>T (n.4693-30A>T)
c.4645-30A>T (n.4645-30A>T)
c.4606-30A>T (n.4606-30A>T)
c.4531-30A>T (n.4531-30A>T)
n.5078-30A>T
c.4720-30A>T (n.4720-30A>T)
c.4690-30A>T (n.4690-30A>T)
c.4642-30A>T (n.4642-30A>T)
c.4609-30A>T (n.4609-30A>T)
c.4579-30A>T (n.4579-30A>T)
c.4576-30A>T (n.4576-30A>T)
c.4528-30A>T (n.4528-30A>T)
c.4492-30A>T (n.4492-30A>T)
c.4489-30A>T (n.4489-30A>T)
c.4444-30A>T (n.4444-30A>T)
n.5035-30A>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.77633742_77633743delCA2579649088ATRXc.4810-31_4810-30del (n.4810-31_4810-30del)
c.-124_-123del (n.-124_-123del)
n.514_515del
c.4696-31_4696-30del (n.4696-31_4696-30del)
c.*4438-31_*4438-30del (n.*4438-31_*4438-30del)
c.547-31_547-30del
n.123_124del
c.4807-31_4807-30del (n.4807-31_4807-30del)
c.4723-31_4723-30del (n.4723-31_4723-30del)
c.4693-31_4693-30del (n.4693-31_4693-30del)
c.4645-31_4645-30del (n.4645-31_4645-30del)
c.4606-31_4606-30del (n.4606-31_4606-30del)
c.4531-31_4531-30del (n.4531-31_4531-30del)
n.5078-31_5078-30del
c.4720-31_4720-30del (n.4720-31_4720-30del)
c.4690-31_4690-30del (n.4690-31_4690-30del)
c.4642-31_4642-30del (n.4642-31_4642-30del)
c.4609-31_4609-30del (n.4609-31_4609-30del)
c.4579-31_4579-30del (n.4579-31_4579-30del)
c.4576-31_4576-30del (n.4576-31_4576-30del)
c.4528-31_4528-30del (n.4528-31_4528-30del)
c.4492-31_4492-30del (n.4492-31_4492-30del)
c.4489-31_4489-30del (n.4489-31_4489-30del)
c.4444-31_4444-30del (n.4444-31_4444-30del)
n.5035-31_5035-30del
Xg.77633743A=CA2438970683ATRXc.4810-31T= (n.4810-31T=)
c.-124T= (n.-124T=)
n.514T=
c.4696-31T= (n.4696-31T=)
c.*4438-31T= (n.*4438-31T=)
c.547-31T=
n.123T=
c.4807-31T= (n.4807-31T=)
c.4723-31T= (n.4723-31T=)
c.4693-31T= (n.4693-31T=)
c.4645-31T= (n.4645-31T=)
c.4606-31T= (n.4606-31T=)
c.4531-31T= (n.4531-31T=)
n.5078-31T=
c.4720-31T= (n.4720-31T=)
c.4690-31T= (n.4690-31T=)
c.4642-31T= (n.4642-31T=)
c.4609-31T= (n.4609-31T=)
c.4579-31T= (n.4579-31T=)
c.4576-31T= (n.4576-31T=)
c.4528-31T= (n.4528-31T=)
c.4492-31T= (n.4492-31T=)
c.4489-31T= (n.4489-31T=)
c.4444-31T= (n.4444-31T=)
n.5035-31T=
Xg.77633743A>GCA10457744ATRXc.4810-31T>C (n.4810-31T>C)
c.-124T>C (n.-124T>C)
n.514T>C
c.4696-31T>C (n.4696-31T>C)
c.*4438-31T>C (n.*4438-31T>C)
c.547-31T>C
n.123T>C
c.4807-31T>C (n.4807-31T>C)
c.4723-31T>C (n.4723-31T>C)
c.4693-31T>C (n.4693-31T>C)
c.4645-31T>C (n.4645-31T>C)
c.4606-31T>C (n.4606-31T>C)
c.4531-31T>C (n.4531-31T>C)
n.5078-31T>C
c.4720-31T>C (n.4720-31T>C)
c.4690-31T>C (n.4690-31T>C)
c.4642-31T>C (n.4642-31T>C)
c.4609-31T>C (n.4609-31T>C)
c.4579-31T>C (n.4579-31T>C)
c.4576-31T>C (n.4576-31T>C)
c.4528-31T>C (n.4528-31T>C)
c.4492-31T>C (n.4492-31T>C)
c.4489-31T>C (n.4489-31T>C)
c.4444-31T>C (n.4444-31T>C)
n.5035-31T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.77633745delCA2579649089ATRXc.4810-31del (n.4810-31del)
c.-124del (n.-124del)
n.514del
c.4696-31del (n.4696-31del)
c.*4438-31del (n.*4438-31del)
c.547-31del
n.123del
c.4807-31del (n.4807-31del)
c.4723-31del (n.4723-31del)
c.4693-31del (n.4693-31del)
c.4645-31del (n.4645-31del)
c.4606-31del (n.4606-31del)
c.4531-31del (n.4531-31del)
n.5078-31del
c.4720-31del (n.4720-31del)
c.4690-31del (n.4690-31del)
c.4642-31del (n.4642-31del)
c.4609-31del (n.4609-31del)
c.4579-31del (n.4579-31del)
c.4576-31del (n.4576-31del)
c.4528-31del (n.4528-31del)
c.4492-31del (n.4492-31del)
c.4489-31del (n.4489-31del)
c.4444-31del (n.4444-31del)
n.5035-31del
Xg.77633745A>CCA2738746049ATRXc.4810-33T>G (n.4810-33T>G)
c.-126T>G (n.-126T>G)
n.512T>G
c.4696-33T>G (n.4696-33T>G)
c.*4438-33T>G (n.*4438-33T>G)
c.547-33T>G
n.121T>G
c.4807-33T>G (n.4807-33T>G)
c.4723-33T>G (n.4723-33T>G)
c.4693-33T>G (n.4693-33T>G)
c.4645-33T>G (n.4645-33T>G)
c.4606-33T>G (n.4606-33T>G)
c.4531-33T>G (n.4531-33T>G)
n.5078-33T>G
c.4720-33T>G (n.4720-33T>G)
c.4690-33T>G (n.4690-33T>G)
c.4642-33T>G (n.4642-33T>G)
c.4609-33T>G (n.4609-33T>G)
c.4579-33T>G (n.4579-33T>G)
c.4576-33T>G (n.4576-33T>G)
c.4528-33T>G (n.4528-33T>G)
c.4492-33T>G (n.4492-33T>G)
c.4489-33T>G (n.4489-33T>G)
c.4444-33T>G (n.4444-33T>G)
n.5035-33T>G
 dbSNP
Xg.77633745A>GCA2738746051ATRXc.4810-33T>C (n.4810-33T>C)
c.-126T>C (n.-126T>C)
n.512T>C
c.4696-33T>C (n.4696-33T>C)
c.*4438-33T>C (n.*4438-33T>C)
c.547-33T>C
n.121T>C
c.4807-33T>C (n.4807-33T>C)
c.4723-33T>C (n.4723-33T>C)
c.4693-33T>C (n.4693-33T>C)
c.4645-33T>C (n.4645-33T>C)
c.4606-33T>C (n.4606-33T>C)
c.4531-33T>C (n.4531-33T>C)
n.5078-33T>C
c.4720-33T>C (n.4720-33T>C)
c.4690-33T>C (n.4690-33T>C)
c.4642-33T>C (n.4642-33T>C)
c.4609-33T>C (n.4609-33T>C)
c.4579-33T>C (n.4579-33T>C)
c.4576-33T>C (n.4576-33T>C)
c.4528-33T>C (n.4528-33T>C)
c.4492-33T>C (n.4492-33T>C)
c.4489-33T>C (n.4489-33T>C)
c.4444-33T>C (n.4444-33T>C)
n.5035-33T>C
 dbSNP
Xg.77633745A>TCA2738746052ATRXc.4810-33T>A (n.4810-33T>A)
c.-126T>A (n.-126T>A)
n.512T>A
c.4696-33T>A (n.4696-33T>A)
c.*4438-33T>A (n.*4438-33T>A)
c.547-33T>A
n.121T>A
c.4807-33T>A (n.4807-33T>A)
c.4723-33T>A (n.4723-33T>A)
c.4693-33T>A (n.4693-33T>A)
c.4645-33T>A (n.4645-33T>A)
c.4606-33T>A (n.4606-33T>A)
c.4531-33T>A (n.4531-33T>A)
n.5078-33T>A
c.4720-33T>A (n.4720-33T>A)
c.4690-33T>A (n.4690-33T>A)
c.4642-33T>A (n.4642-33T>A)
c.4609-33T>A (n.4609-33T>A)
c.4579-33T>A (n.4579-33T>A)
c.4576-33T>A (n.4576-33T>A)
c.4528-33T>A (n.4528-33T>A)
c.4492-33T>A (n.4492-33T>A)
c.4489-33T>A (n.4489-33T>A)
c.4444-33T>A (n.4444-33T>A)
n.5035-33T>A
 dbSNP
Xg.77633746T>ACA2738746054ATRXc.4810-34A>T (n.4810-34A>T)
c.-127A>T (n.-127A>T)
n.511A>T
c.4696-34A>T (n.4696-34A>T)
c.*4438-34A>T (n.*4438-34A>T)
c.547-34A>T
n.120A>T
c.4807-34A>T (n.4807-34A>T)
c.4723-34A>T (n.4723-34A>T)
c.4693-34A>T (n.4693-34A>T)
c.4645-34A>T (n.4645-34A>T)
c.4606-34A>T (n.4606-34A>T)
c.4531-34A>T (n.4531-34A>T)
n.5078-34A>T
c.4720-34A>T (n.4720-34A>T)
c.4690-34A>T (n.4690-34A>T)
c.4642-34A>T (n.4642-34A>T)
c.4609-34A>T (n.4609-34A>T)
c.4579-34A>T (n.4579-34A>T)
c.4576-34A>T (n.4576-34A>T)
c.4528-34A>T (n.4528-34A>T)
c.4492-34A>T (n.4492-34A>T)
c.4489-34A>T (n.4489-34A>T)
c.4444-34A>T (n.4444-34A>T)
n.5035-34A>T
 dbSNP
Xg.77633746T>CCA2738746056ATRXc.4810-34A>G (n.4810-34A>G)
c.-127A>G (n.-127A>G)
n.511A>G
c.4696-34A>G (n.4696-34A>G)
c.*4438-34A>G (n.*4438-34A>G)
c.547-34A>G
n.120A>G
c.4807-34A>G (n.4807-34A>G)
c.4723-34A>G (n.4723-34A>G)
c.4693-34A>G (n.4693-34A>G)
c.4645-34A>G (n.4645-34A>G)
c.4606-34A>G (n.4606-34A>G)
c.4531-34A>G (n.4531-34A>G)
n.5078-34A>G
c.4720-34A>G (n.4720-34A>G)
c.4690-34A>G (n.4690-34A>G)
c.4642-34A>G (n.4642-34A>G)
c.4609-34A>G (n.4609-34A>G)
c.4579-34A>G (n.4579-34A>G)
c.4576-34A>G (n.4576-34A>G)
c.4528-34A>G (n.4528-34A>G)
c.4492-34A>G (n.4492-34A>G)
c.4489-34A>G (n.4489-34A>G)
c.4444-34A>G (n.4444-34A>G)
n.5035-34A>G
 dbSNP
Xg.77633748T>ACA10457745ATRXc.4810-36A>T (n.4810-36A>T)
c.-129A>T (n.-129A>T)
n.509A>T
c.4696-36A>T (n.4696-36A>T)
c.*4438-36A>T (n.*4438-36A>T)
c.547-36A>T
n.118A>T
c.4807-36A>T (n.4807-36A>T)
c.4723-36A>T (n.4723-36A>T)
c.4693-36A>T (n.4693-36A>T)
c.4645-36A>T (n.4645-36A>T)
c.4606-36A>T (n.4606-36A>T)
c.4531-36A>T (n.4531-36A>T)
n.5078-36A>T
c.4720-36A>T (n.4720-36A>T)
c.4690-36A>T (n.4690-36A>T)
c.4642-36A>T (n.4642-36A>T)
c.4609-36A>T (n.4609-36A>T)
c.4579-36A>T (n.4579-36A>T)
c.4576-36A>T (n.4576-36A>T)
c.4528-36A>T (n.4528-36A>T)
c.4492-36A>T (n.4492-36A>T)
c.4489-36A>T (n.4489-36A>T)
c.4444-36A>T (n.4444-36A>T)
n.5035-36A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.77633748T>CCA2821935647ATRXc.4810-36A>G (n.4810-36A>G)
c.-129A>G (n.-129A>G)
n.509A>G
c.4696-36A>G (n.4696-36A>G)
c.*4438-36A>G (n.*4438-36A>G)
c.547-36A>G
n.118A>G
c.4807-36A>G (n.4807-36A>G)
c.4723-36A>G (n.4723-36A>G)
c.4693-36A>G (n.4693-36A>G)
c.4645-36A>G (n.4645-36A>G)
c.4606-36A>G (n.4606-36A>G)
c.4531-36A>G (n.4531-36A>G)
n.5078-36A>G
c.4720-36A>G (n.4720-36A>G)
c.4690-36A>G (n.4690-36A>G)
c.4642-36A>G (n.4642-36A>G)
c.4609-36A>G (n.4609-36A>G)
c.4579-36A>G (n.4579-36A>G)
c.4576-36A>G (n.4576-36A>G)
c.4528-36A>G (n.4528-36A>G)
c.4492-36A>G (n.4492-36A>G)
c.4489-36A>G (n.4489-36A>G)
c.4444-36A>G (n.4444-36A>G)
n.5035-36A>G
Xg.77633748T=CA2438970684ATRXc.4810-36A= (n.4810-36A=)
c.-129A= (n.-129A=)
n.509A=
c.4696-36A= (n.4696-36A=)
c.*4438-36A= (n.*4438-36A=)
c.547-36A=
n.118A=
c.4807-36A= (n.4807-36A=)
c.4723-36A= (n.4723-36A=)
c.4693-36A= (n.4693-36A=)
c.4645-36A= (n.4645-36A=)
c.4606-36A= (n.4606-36A=)
c.4531-36A= (n.4531-36A=)
n.5078-36A=
c.4720-36A= (n.4720-36A=)
c.4690-36A= (n.4690-36A=)
c.4642-36A= (n.4642-36A=)
c.4609-36A= (n.4609-36A=)
c.4579-36A= (n.4579-36A=)
c.4576-36A= (n.4576-36A=)
c.4528-36A= (n.4528-36A=)
c.4492-36A= (n.4492-36A=)
c.4489-36A= (n.4489-36A=)
c.4444-36A= (n.4444-36A=)
n.5035-36A=
Xg.77633749C>ACA10457746ATRXc.4810-37G>T (n.4810-37G>T)
c.-130G>T (n.-130G>T)
n.508G>T
c.4696-37G>T (n.4696-37G>T)
c.*4438-37G>T (n.*4438-37G>T)
c.547-37G>T
n.117G>T
c.4807-37G>T (n.4807-37G>T)
c.4723-37G>T (n.4723-37G>T)
c.4693-37G>T (n.4693-37G>T)
c.4645-37G>T (n.4645-37G>T)
c.4606-37G>T (n.4606-37G>T)
c.4531-37G>T (n.4531-37G>T)
n.5078-37G>T
c.4720-37G>T (n.4720-37G>T)
c.4690-37G>T (n.4690-37G>T)
c.4642-37G>T (n.4642-37G>T)
c.4609-37G>T (n.4609-37G>T)
c.4579-37G>T (n.4579-37G>T)
c.4576-37G>T (n.4576-37G>T)
c.4528-37G>T (n.4528-37G>T)
c.4492-37G>T (n.4492-37G>T)
c.4489-37G>T (n.4489-37G>T)
c.4444-37G>T (n.4444-37G>T)
n.5035-37G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.77633749C=CA2438970685ATRXc.4810-37G= (n.4810-37G=)
c.-130G= (n.-130G=)
n.508G=
c.4696-37G= (n.4696-37G=)
c.*4438-37G= (n.*4438-37G=)
c.547-37G=
n.117G=
c.4807-37G= (n.4807-37G=)
c.4723-37G= (n.4723-37G=)
c.4693-37G= (n.4693-37G=)
c.4645-37G= (n.4645-37G=)
c.4606-37G= (n.4606-37G=)
c.4531-37G= (n.4531-37G=)
n.5078-37G=
c.4720-37G= (n.4720-37G=)
c.4690-37G= (n.4690-37G=)
c.4642-37G= (n.4642-37G=)
c.4609-37G= (n.4609-37G=)
c.4579-37G= (n.4579-37G=)
c.4576-37G= (n.4576-37G=)
c.4528-37G= (n.4528-37G=)
c.4492-37G= (n.4492-37G=)
c.4489-37G= (n.4489-37G=)
c.4444-37G= (n.4444-37G=)
n.5035-37G=
Xg.77633749C>GCA658111460ATRXc.4810-37G>C (n.4810-37G>C)
c.-130G>C (n.-130G>C)
n.508G>C
c.4696-37G>C (n.4696-37G>C)
c.*4438-37G>C (n.*4438-37G>C)
c.547-37G>C
n.117G>C
c.4807-37G>C (n.4807-37G>C)
c.4723-37G>C (n.4723-37G>C)
c.4693-37G>C (n.4693-37G>C)
c.4645-37G>C (n.4645-37G>C)
c.4606-37G>C (n.4606-37G>C)
c.4531-37G>C (n.4531-37G>C)
n.5078-37G>C
c.4720-37G>C (n.4720-37G>C)
c.4690-37G>C (n.4690-37G>C)
c.4642-37G>C (n.4642-37G>C)
c.4609-37G>C (n.4609-37G>C)
c.4579-37G>C (n.4579-37G>C)
c.4576-37G>C (n.4576-37G>C)
c.4528-37G>C (n.4528-37G>C)
c.4492-37G>C (n.4492-37G>C)
c.4489-37G>C (n.4489-37G>C)
c.4444-37G>C (n.4444-37G>C)
n.5035-37G>C
 dbSNP COSMIC
Xg.77633749C>TCA10457747ATRXc.4810-37G>A (n.4810-37G>A)
c.-130G>A (n.-130G>A)
n.508G>A
c.4696-37G>A (n.4696-37G>A)
c.*4438-37G>A (n.*4438-37G>A)
c.547-37G>A
n.117G>A
c.4807-37G>A (n.4807-37G>A)
c.4723-37G>A (n.4723-37G>A)
c.4693-37G>A (n.4693-37G>A)
c.4645-37G>A (n.4645-37G>A)
c.4606-37G>A (n.4606-37G>A)
c.4531-37G>A (n.4531-37G>A)
n.5078-37G>A
c.4720-37G>A (n.4720-37G>A)
c.4690-37G>A (n.4690-37G>A)
c.4642-37G>A (n.4642-37G>A)
c.4609-37G>A (n.4609-37G>A)
c.4579-37G>A (n.4579-37G>A)
c.4576-37G>A (n.4576-37G>A)
c.4528-37G>A (n.4528-37G>A)
c.4492-37G>A (n.4492-37G>A)
c.4489-37G>A (n.4489-37G>A)
c.4444-37G>A (n.4444-37G>A)
n.5035-37G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.77633750C>ACA2738746058ATRXc.4810-38G>T (n.4810-38G>T)
c.-131G>T (n.-131G>T)
n.507G>T
c.4696-38G>T (n.4696-38G>T)
c.*4438-38G>T (n.*4438-38G>T)
c.547-38G>T
n.116G>T
c.4807-38G>T (n.4807-38G>T)
c.4723-38G>T (n.4723-38G>T)
c.4693-38G>T (n.4693-38G>T)
c.4645-38G>T (n.4645-38G>T)
c.4606-38G>T (n.4606-38G>T)
c.4531-38G>T (n.4531-38G>T)
n.5078-38G>T
c.4720-38G>T (n.4720-38G>T)
c.4690-38G>T (n.4690-38G>T)
c.4642-38G>T (n.4642-38G>T)
c.4609-38G>T (n.4609-38G>T)
c.4579-38G>T (n.4579-38G>T)
c.4576-38G>T (n.4576-38G>T)
c.4528-38G>T (n.4528-38G>T)
c.4492-38G>T (n.4492-38G>T)
c.4489-38G>T (n.4489-38G>T)
c.4444-38G>T (n.4444-38G>T)
n.5035-38G>T
 dbSNP
Xg.77633750C>GCA2738746059ATRXc.4810-38G>C (n.4810-38G>C)
c.-131G>C (n.-131G>C)
n.507G>C
c.4696-38G>C (n.4696-38G>C)
c.*4438-38G>C (n.*4438-38G>C)
c.547-38G>C
n.116G>C
c.4807-38G>C (n.4807-38G>C)
c.4723-38G>C (n.4723-38G>C)
c.4693-38G>C (n.4693-38G>C)
c.4645-38G>C (n.4645-38G>C)
c.4606-38G>C (n.4606-38G>C)
c.4531-38G>C (n.4531-38G>C)
n.5078-38G>C
c.4720-38G>C (n.4720-38G>C)
c.4690-38G>C (n.4690-38G>C)
c.4642-38G>C (n.4642-38G>C)
c.4609-38G>C (n.4609-38G>C)
c.4579-38G>C (n.4579-38G>C)
c.4576-38G>C (n.4576-38G>C)
c.4528-38G>C (n.4528-38G>C)
c.4492-38G>C (n.4492-38G>C)
c.4489-38G>C (n.4489-38G>C)
c.4444-38G>C (n.4444-38G>C)
n.5035-38G>C
 dbSNP
Xg.77633750C>TCA2738746057ATRXc.4810-38G>A (n.4810-38G>A)
c.-131G>A (n.-131G>A)
n.507G>A
c.4696-38G>A (n.4696-38G>A)
c.*4438-38G>A (n.*4438-38G>A)
c.547-38G>A
n.116G>A
c.4807-38G>A (n.4807-38G>A)
c.4723-38G>A (n.4723-38G>A)
c.4693-38G>A (n.4693-38G>A)
c.4645-38G>A (n.4645-38G>A)
c.4606-38G>A (n.4606-38G>A)
c.4531-38G>A (n.4531-38G>A)
n.5078-38G>A
c.4720-38G>A (n.4720-38G>A)
c.4690-38G>A (n.4690-38G>A)
c.4642-38G>A (n.4642-38G>A)
c.4609-38G>A (n.4609-38G>A)
c.4579-38G>A (n.4579-38G>A)
c.4576-38G>A (n.4576-38G>A)
c.4528-38G>A (n.4528-38G>A)
c.4492-38G>A (n.4492-38G>A)
c.4489-38G>A (n.4489-38G>A)
c.4444-38G>A (n.4444-38G>A)
n.5035-38G>A
 dbSNP
Xg.77633751A>GCA2738746061ATRXc.4810-39T>C (n.4810-39T>C)
c.-132T>C (n.-132T>C)
n.506T>C
c.4696-39T>C (n.4696-39T>C)
c.*4438-39T>C (n.*4438-39T>C)
c.547-39T>C
n.115T>C
c.4807-39T>C (n.4807-39T>C)
c.4723-39T>C (n.4723-39T>C)
c.4693-39T>C (n.4693-39T>C)
c.4645-39T>C (n.4645-39T>C)
c.4606-39T>C (n.4606-39T>C)
c.4531-39T>C (n.4531-39T>C)
n.5078-39T>C
c.4720-39T>C (n.4720-39T>C)
c.4690-39T>C (n.4690-39T>C)
c.4642-39T>C (n.4642-39T>C)
c.4609-39T>C (n.4609-39T>C)
c.4579-39T>C (n.4579-39T>C)
c.4576-39T>C (n.4576-39T>C)
c.4528-39T>C (n.4528-39T>C)
c.4492-39T>C (n.4492-39T>C)
c.4489-39T>C (n.4489-39T>C)
c.4444-39T>C (n.4444-39T>C)
n.5035-39T>C
 dbSNP
Xg.77633751A>TCA2738746060ATRXc.4810-39T>A (n.4810-39T>A)
c.-132T>A (n.-132T>A)
n.506T>A
c.4696-39T>A (n.4696-39T>A)
c.*4438-39T>A (n.*4438-39T>A)
c.547-39T>A
n.115T>A
c.4807-39T>A (n.4807-39T>A)
c.4723-39T>A (n.4723-39T>A)
c.4693-39T>A (n.4693-39T>A)
c.4645-39T>A (n.4645-39T>A)
c.4606-39T>A (n.4606-39T>A)
c.4531-39T>A (n.4531-39T>A)
n.5078-39T>A
c.4720-39T>A (n.4720-39T>A)
c.4690-39T>A (n.4690-39T>A)
c.4642-39T>A (n.4642-39T>A)
c.4609-39T>A (n.4609-39T>A)
c.4579-39T>A (n.4579-39T>A)
c.4576-39T>A (n.4576-39T>A)
c.4528-39T>A (n.4528-39T>A)
c.4492-39T>A (n.4492-39T>A)
c.4489-39T>A (n.4489-39T>A)
c.4444-39T>A (n.4444-39T>A)
n.5035-39T>A
 dbSNP
Xg.77633752C>ACA2694142012ATRXc.4810-40G>T (n.4810-40G>T)
c.-133G>T (n.-133G>T)
n.505G>T
c.4696-40G>T (n.4696-40G>T)
c.*4438-40G>T (n.*4438-40G>T)
c.547-40G>T
n.114G>T
c.4807-40G>T (n.4807-40G>T)
c.4723-40G>T (n.4723-40G>T)
c.4693-40G>T (n.4693-40G>T)
c.4645-40G>T (n.4645-40G>T)
c.4606-40G>T (n.4606-40G>T)
c.4531-40G>T (n.4531-40G>T)
n.5078-40G>T
c.4720-40G>T (n.4720-40G>T)
c.4690-40G>T (n.4690-40G>T)
c.4642-40G>T (n.4642-40G>T)
c.4609-40G>T (n.4609-40G>T)
c.4579-40G>T (n.4579-40G>T)
c.4576-40G>T (n.4576-40G>T)
c.4528-40G>T (n.4528-40G>T)
c.4492-40G>T (n.4492-40G>T)
c.4489-40G>T (n.4489-40G>T)
c.4444-40G>T (n.4444-40G>T)
n.5035-40G>T
 gnomAD v4
Xg.77633752_77633753delinsCACA2438970686ATRXc.4810-41_4810-40delinsTG (n.4810-41_4810-40delinsTG)
c.-134_-133delinsTG (n.-134_-133delinsTG)
n.504_505delinsTG
c.4696-41_4696-40delinsTG (n.4696-41_4696-40delinsTG)
c.*4438-41_*4438-40delinsTG (n.*4438-41_*4438-40delinsTG)
c.547-41_547-40delinsTG
n.113_114delinsTG
c.4807-41_4807-40delinsTG (n.4807-41_4807-40delinsTG)
c.4723-41_4723-40delinsTG (n.4723-41_4723-40delinsTG)
c.4693-41_4693-40delinsTG (n.4693-41_4693-40delinsTG)
c.4645-41_4645-40delinsTG (n.4645-41_4645-40delinsTG)
c.4606-41_4606-40delinsTG (n.4606-41_4606-40delinsTG)
c.4531-41_4531-40delinsTG (n.4531-41_4531-40delinsTG)
n.5078-41_5078-40delinsTG
c.4720-41_4720-40delinsTG (n.4720-41_4720-40delinsTG)
c.4690-41_4690-40delinsTG (n.4690-41_4690-40delinsTG)
c.4642-41_4642-40delinsTG (n.4642-41_4642-40delinsTG)
c.4609-41_4609-40delinsTG (n.4609-41_4609-40delinsTG)
c.4579-41_4579-40delinsTG (n.4579-41_4579-40delinsTG)
c.4576-41_4576-40delinsTG (n.4576-41_4576-40delinsTG)
c.4528-41_4528-40delinsTG (n.4528-41_4528-40delinsTG)
c.4492-41_4492-40delinsTG (n.4492-41_4492-40delinsTG)
c.4489-41_4489-40delinsTG (n.4489-41_4489-40delinsTG)
c.4444-41_4444-40delinsTG (n.4444-41_4444-40delinsTG)
n.5035-41_5035-40delinsTG
Xg.77633753A>GCA2694142013ATRXc.4810-41T>C (n.4810-41T>C)
c.-134T>C (n.-134T>C)
n.504T>C
c.4696-41T>C (n.4696-41T>C)
c.*4438-41T>C (n.*4438-41T>C)
c.547-41T>C
n.113T>C
c.4807-41T>C (n.4807-41T>C)
c.4723-41T>C (n.4723-41T>C)
c.4693-41T>C (n.4693-41T>C)
c.4645-41T>C (n.4645-41T>C)
c.4606-41T>C (n.4606-41T>C)
c.4531-41T>C (n.4531-41T>C)
n.5078-41T>C
c.4720-41T>C (n.4720-41T>C)
c.4690-41T>C (n.4690-41T>C)
c.4642-41T>C (n.4642-41T>C)
c.4609-41T>C (n.4609-41T>C)
c.4579-41T>C (n.4579-41T>C)
c.4576-41T>C (n.4576-41T>C)
c.4528-41T>C (n.4528-41T>C)
c.4492-41T>C (n.4492-41T>C)
c.4489-41T>C (n.4489-41T>C)
c.4444-41T>C (n.4444-41T>C)
n.5035-41T>C
 gnomAD v4
Xg.77633759dupCA10457748ATRXc.4810-41dup (n.4810-41dup)
c.-134dup (n.-134dup)
n.504dup
c.4696-41dup (n.4696-41dup)
c.*4438-41dup (n.*4438-41dup)
c.547-41dup
n.113dup
c.4807-41dup (n.4807-41dup)
c.4723-41dup (n.4723-41dup)
c.4693-41dup (n.4693-41dup)
c.4645-41dup (n.4645-41dup)
c.4606-41dup (n.4606-41dup)
c.4531-41dup (n.4531-41dup)
n.5078-41dup
c.4720-41dup (n.4720-41dup)
c.4690-41dup (n.4690-41dup)
c.4642-41dup (n.4642-41dup)
c.4609-41dup (n.4609-41dup)
c.4579-41dup (n.4579-41dup)
c.4576-41dup (n.4576-41dup)
c.4528-41dup (n.4528-41dup)
c.4492-41dup (n.4492-41dup)
c.4489-41dup (n.4489-41dup)
c.4444-41dup (n.4444-41dup)
n.5035-41dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.77633759delCA642697044ATRXc.4810-41del (n.4810-41del)
c.-134del (n.-134del)
n.504del
c.4696-41del (n.4696-41del)
c.*4438-41del (n.*4438-41del)
c.547-41del
n.113del
c.4807-41del (n.4807-41del)
c.4723-41del (n.4723-41del)
c.4693-41del (n.4693-41del)
c.4645-41del (n.4645-41del)
c.4606-41del (n.4606-41del)
c.4531-41del (n.4531-41del)
n.5078-41del
c.4720-41del (n.4720-41del)
c.4690-41del (n.4690-41del)
c.4642-41del (n.4642-41del)
c.4609-41del (n.4609-41del)
c.4579-41del (n.4579-41del)
c.4576-41del (n.4576-41del)
c.4528-41del (n.4528-41del)
c.4492-41del (n.4492-41del)
c.4489-41del (n.4489-41del)
c.4444-41del (n.4444-41del)
n.5035-41del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.77633754A>GCA2738746062ATRXc.4810-42T>C (n.4810-42T>C)
c.-135T>C (n.-135T>C)
n.503T>C
c.4696-42T>C (n.4696-42T>C)
c.*4438-42T>C (n.*4438-42T>C)
c.547-42T>C
n.112T>C
c.4807-42T>C (n.4807-42T>C)
c.4723-42T>C (n.4723-42T>C)
c.4693-42T>C (n.4693-42T>C)
c.4645-42T>C (n.4645-42T>C)
c.4606-42T>C (n.4606-42T>C)
c.4531-42T>C (n.4531-42T>C)
n.5078-42T>C
c.4720-42T>C (n.4720-42T>C)
c.4690-42T>C (n.4690-42T>C)
c.4642-42T>C (n.4642-42T>C)
c.4609-42T>C (n.4609-42T>C)
c.4579-42T>C (n.4579-42T>C)
c.4576-42T>C (n.4576-42T>C)
c.4528-42T>C (n.4528-42T>C)
c.4492-42T>C (n.4492-42T>C)
c.4489-42T>C (n.4489-42T>C)
c.4444-42T>C (n.4444-42T>C)
n.5035-42T>C
 dbSNP
Xg.77633754A>TCA2821935652ATRXc.4810-42T>A (n.4810-42T>A)
c.-135T>A (n.-135T>A)
n.503T>A
c.4696-42T>A (n.4696-42T>A)
c.*4438-42T>A (n.*4438-42T>A)
c.547-42T>A
n.112T>A
c.4807-42T>A (n.4807-42T>A)
c.4723-42T>A (n.4723-42T>A)
c.4693-42T>A (n.4693-42T>A)
c.4645-42T>A (n.4645-42T>A)
c.4606-42T>A (n.4606-42T>A)
c.4531-42T>A (n.4531-42T>A)
n.5078-42T>A
c.4720-42T>A (n.4720-42T>A)
c.4690-42T>A (n.4690-42T>A)
c.4642-42T>A (n.4642-42T>A)
c.4609-42T>A (n.4609-42T>A)
c.4579-42T>A (n.4579-42T>A)
c.4576-42T>A (n.4576-42T>A)
c.4528-42T>A (n.4528-42T>A)
c.4492-42T>A (n.4492-42T>A)
c.4489-42T>A (n.4489-42T>A)
c.4444-42T>A (n.4444-42T>A)
n.5035-42T>A
Xg.77633755A>GCA2738746063ATRXc.4810-43T>C (n.4810-43T>C)
c.-136T>C (n.-136T>C)
n.502T>C
c.4696-43T>C (n.4696-43T>C)
c.*4438-43T>C (n.*4438-43T>C)
c.547-43T>C
n.111T>C
c.4807-43T>C (n.4807-43T>C)
c.4723-43T>C (n.4723-43T>C)
c.4693-43T>C (n.4693-43T>C)
c.4645-43T>C (n.4645-43T>C)
c.4606-43T>C (n.4606-43T>C)
c.4531-43T>C (n.4531-43T>C)
n.5078-43T>C
c.4720-43T>C (n.4720-43T>C)
c.4690-43T>C (n.4690-43T>C)
c.4642-43T>C (n.4642-43T>C)
c.4609-43T>C (n.4609-43T>C)
c.4579-43T>C (n.4579-43T>C)
c.4576-43T>C (n.4576-43T>C)
c.4528-43T>C (n.4528-43T>C)
c.4492-43T>C (n.4492-43T>C)
c.4489-43T>C (n.4489-43T>C)
c.4444-43T>C (n.4444-43T>C)
n.5035-43T>C
 dbSNP
Xg.77633755A>TCA2738746064ATRXc.4810-43T>A (n.4810-43T>A)
c.-136T>A (n.-136T>A)
n.502T>A
c.4696-43T>A (n.4696-43T>A)
c.*4438-43T>A (n.*4438-43T>A)
c.547-43T>A
n.111T>A
c.4807-43T>A (n.4807-43T>A)
c.4723-43T>A (n.4723-43T>A)
c.4693-43T>A (n.4693-43T>A)
c.4645-43T>A (n.4645-43T>A)
c.4606-43T>A (n.4606-43T>A)
c.4531-43T>A (n.4531-43T>A)
n.5078-43T>A
c.4720-43T>A (n.4720-43T>A)
c.4690-43T>A (n.4690-43T>A)
c.4642-43T>A (n.4642-43T>A)
c.4609-43T>A (n.4609-43T>A)
c.4579-43T>A (n.4579-43T>A)
c.4576-43T>A (n.4576-43T>A)
c.4528-43T>A (n.4528-43T>A)
c.4492-43T>A (n.4492-43T>A)
c.4489-43T>A (n.4489-43T>A)
c.4444-43T>A (n.4444-43T>A)
n.5035-43T>A
 dbSNP
Xg.77633756A>GCA2738746065ATRXc.4810-44T>C (n.4810-44T>C)
c.-137T>C (n.-137T>C)
n.501T>C
c.4696-44T>C (n.4696-44T>C)
c.*4438-44T>C (n.*4438-44T>C)
c.547-44T>C
n.110T>C
c.4807-44T>C (n.4807-44T>C)
c.4723-44T>C (n.4723-44T>C)
c.4693-44T>C (n.4693-44T>C)
c.4645-44T>C (n.4645-44T>C)
c.4606-44T>C (n.4606-44T>C)
c.4531-44T>C (n.4531-44T>C)
n.5078-44T>C
c.4720-44T>C (n.4720-44T>C)
c.4690-44T>C (n.4690-44T>C)
c.4642-44T>C (n.4642-44T>C)
c.4609-44T>C (n.4609-44T>C)
c.4579-44T>C (n.4579-44T>C)
c.4576-44T>C (n.4576-44T>C)
c.4528-44T>C (n.4528-44T>C)
c.4492-44T>C (n.4492-44T>C)
c.4489-44T>C (n.4489-44T>C)
c.4444-44T>C (n.4444-44T>C)
n.5035-44T>C
 dbSNP
Xg.77633757_77633758insCAACCAAACACACCCAACACCA2821935653ATRXc.4810-46_4810-45insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG (n.4810-46_4810-45insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG)
c.-139_-138insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG (n.-139_-138insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG)
n.499_500insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG
c.4696-46_4696-45insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG (n.4696-46_4696-45insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG)
c.*4438-46_*4438-45insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG (n.*4438-46_*4438-45insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG)
c.547-46_547-45insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG
n.108_109insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG
c.4807-46_4807-45insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG (n.4807-46_4807-45insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG)
c.4723-46_4723-45insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG (n.4723-46_4723-45insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG)
c.4693-46_4693-45insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG (n.4693-46_4693-45insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG)
c.4645-46_4645-45insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG (n.4645-46_4645-45insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG)
c.4606-46_4606-45insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG (n.4606-46_4606-45insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG)
c.4531-46_4531-45insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG (n.4531-46_4531-45insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG)
n.5078-46_5078-45insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG
c.4720-46_4720-45insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG (n.4720-46_4720-45insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG)
c.4690-46_4690-45insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG (n.4690-46_4690-45insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG)
c.4642-46_4642-45insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG (n.4642-46_4642-45insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG)
c.4609-46_4609-45insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG (n.4609-46_4609-45insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG)
c.4579-46_4579-45insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG (n.4579-46_4579-45insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG)
c.4576-46_4576-45insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG (n.4576-46_4576-45insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG)
c.4528-46_4528-45insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG (n.4528-46_4528-45insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG)
c.4492-46_4492-45insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG (n.4492-46_4492-45insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG)
c.4489-46_4489-45insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG (n.4489-46_4489-45insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG)
c.4444-46_4444-45insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG (n.4444-46_4444-45insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG)
n.5035-46_5035-45insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG
Xg.77633757_77633758insCAACCCAAACACACCCAACACCA2821935654ATRXc.4810-46_4810-45insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTTG (n.4810-46_4810-45insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTTG)
c.-139_-138insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTTG (n.-139_-138insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTTG)
n.499_500insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTTG
c.4696-46_4696-45insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTTG (n.4696-46_4696-45insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTTG)
c.*4438-46_*4438-45insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTTG (n.*4438-46_*4438-45insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTTG)
c.547-46_547-45insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTTG
n.108_109insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTTG
c.4807-46_4807-45insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTTG (n.4807-46_4807-45insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTTG)
c.4723-46_4723-45insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTTG (n.4723-46_4723-45insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTTG)
c.4693-46_4693-45insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTTG (n.4693-46_4693-45insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTTG)
c.4645-46_4645-45insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTTG (n.4645-46_4645-45insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTTG)
c.4606-46_4606-45insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTTG (n.4606-46_4606-45insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTTG)
c.4531-46_4531-45insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTTG (n.4531-46_4531-45insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTTG)
n.5078-46_5078-45insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTTG
c.4720-46_4720-45insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTTG (n.4720-46_4720-45insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTTG)
c.4690-46_4690-45insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTTG (n.4690-46_4690-45insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTTG)
c.4642-46_4642-45insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTTG (n.4642-46_4642-45insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTTG)
c.4609-46_4609-45insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTTG (n.4609-46_4609-45insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTTG)
c.4579-46_4579-45insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTTG (n.4579-46_4579-45insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTTG)
c.4576-46_4576-45insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTTG (n.4576-46_4576-45insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTTG)
c.4528-46_4528-45insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTTG (n.4528-46_4528-45insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTTG)
c.4492-46_4492-45insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTTG (n.4492-46_4492-45insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTTG)
c.4489-46_4489-45insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTTG (n.4489-46_4489-45insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTTG)
c.4444-46_4444-45insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTTG (n.4444-46_4444-45insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTTG)
n.5035-46_5035-45insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTTG
Xg.77633758A>GCA2694142014ATRXc.4810-46T>C (n.4810-46T>C)
c.-139T>C (n.-139T>C)
n.499T>C
c.4696-46T>C (n.4696-46T>C)
c.*4438-46T>C (n.*4438-46T>C)
c.547-46T>C
n.108T>C
c.4807-46T>C (n.4807-46T>C)
c.4723-46T>C (n.4723-46T>C)
c.4693-46T>C (n.4693-46T>C)
c.4645-46T>C (n.4645-46T>C)
c.4606-46T>C (n.4606-46T>C)
c.4531-46T>C (n.4531-46T>C)
n.5078-46T>C
c.4720-46T>C (n.4720-46T>C)
c.4690-46T>C (n.4690-46T>C)
c.4642-46T>C (n.4642-46T>C)
c.4609-46T>C (n.4609-46T>C)
c.4579-46T>C (n.4579-46T>C)
c.4576-46T>C (n.4576-46T>C)
c.4528-46T>C (n.4528-46T>C)
c.4492-46T>C (n.4492-46T>C)
c.4489-46T>C (n.4489-46T>C)
c.4444-46T>C (n.4444-46T>C)
n.5035-46T>C
 gnomAD v4
Xg.77633759A=CA2438970687ATRXc.4810-47T= (n.4810-47T=)
c.-140T= (n.-140T=)
n.498T=
c.4696-47T= (n.4696-47T=)
c.*4438-47T= (n.*4438-47T=)
c.547-47T=
n.107T=
c.4807-47T= (n.4807-47T=)
c.4723-47T= (n.4723-47T=)
c.4693-47T= (n.4693-47T=)
c.4645-47T= (n.4645-47T=)
c.4606-47T= (n.4606-47T=)
c.4531-47T= (n.4531-47T=)
n.5078-47T=
c.4720-47T= (n.4720-47T=)
c.4690-47T= (n.4690-47T=)
c.4642-47T= (n.4642-47T=)
c.4609-47T= (n.4609-47T=)
c.4579-47T= (n.4579-47T=)
c.4576-47T= (n.4576-47T=)
c.4528-47T= (n.4528-47T=)
c.4492-47T= (n.4492-47T=)
c.4489-47T= (n.4489-47T=)
c.4444-47T= (n.4444-47T=)
n.5035-47T=
Xg.77633759A>CCA2579649090ATRXc.4810-47T>G (n.4810-47T>G)
c.-140T>G (n.-140T>G)
n.498T>G
c.4696-47T>G (n.4696-47T>G)
c.*4438-47T>G (n.*4438-47T>G)
c.547-47T>G
n.107T>G
c.4807-47T>G (n.4807-47T>G)
c.4723-47T>G (n.4723-47T>G)
c.4693-47T>G (n.4693-47T>G)
c.4645-47T>G (n.4645-47T>G)
c.4606-47T>G (n.4606-47T>G)
c.4531-47T>G (n.4531-47T>G)
n.5078-47T>G
c.4720-47T>G (n.4720-47T>G)
c.4690-47T>G (n.4690-47T>G)
c.4642-47T>G (n.4642-47T>G)
c.4609-47T>G (n.4609-47T>G)
c.4579-47T>G (n.4579-47T>G)
c.4576-47T>G (n.4576-47T>G)
c.4528-47T>G (n.4528-47T>G)
c.4492-47T>G (n.4492-47T>G)
c.4489-47T>G (n.4489-47T>G)
c.4444-47T>G (n.4444-47T>G)
n.5035-47T>G
Xg.77633759A>TCA1134498385ATRXc.4810-47T>A (n.4810-47T>A)
c.-140T>A (n.-140T>A)
n.498T>A
c.4696-47T>A (n.4696-47T>A)
c.*4438-47T>A (n.*4438-47T>A)
c.547-47T>A
n.107T>A
c.4807-47T>A (n.4807-47T>A)
c.4723-47T>A (n.4723-47T>A)
c.4693-47T>A (n.4693-47T>A)
c.4645-47T>A (n.4645-47T>A)
c.4606-47T>A (n.4606-47T>A)
c.4531-47T>A (n.4531-47T>A)
n.5078-47T>A
c.4720-47T>A (n.4720-47T>A)
c.4690-47T>A (n.4690-47T>A)
c.4642-47T>A (n.4642-47T>A)
c.4609-47T>A (n.4609-47T>A)
c.4579-47T>A (n.4579-47T>A)
c.4576-47T>A (n.4576-47T>A)
c.4528-47T>A (n.4528-47T>A)
c.4492-47T>A (n.4492-47T>A)
c.4489-47T>A (n.4489-47T>A)
c.4444-47T>A (n.4444-47T>A)
n.5035-47T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.77633760T>ACA642697045ATRXc.4810-48A>T (n.4810-48A>T)
c.-141A>T (n.-141A>T)
n.497A>T
c.4696-48A>T (n.4696-48A>T)
c.*4438-48A>T (n.*4438-48A>T)
c.547-48A>T
n.106A>T
c.4807-48A>T (n.4807-48A>T)
c.4723-48A>T (n.4723-48A>T)
c.4693-48A>T (n.4693-48A>T)
c.4645-48A>T (n.4645-48A>T)
c.4606-48A>T (n.4606-48A>T)
c.4531-48A>T (n.4531-48A>T)
n.5078-48A>T
c.4720-48A>T (n.4720-48A>T)
c.4690-48A>T (n.4690-48A>T)
c.4642-48A>T (n.4642-48A>T)
c.4609-48A>T (n.4609-48A>T)
c.4579-48A>T (n.4579-48A>T)
c.4576-48A>T (n.4576-48A>T)
c.4528-48A>T (n.4528-48A>T)
c.4492-48A>T (n.4492-48A>T)
c.4489-48A>T (n.4489-48A>T)
c.4444-48A>T (n.4444-48A>T)
n.5035-48A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.77633760T=CA2438970688ATRXc.4810-48A= (n.4810-48A=)
c.-141A= (n.-141A=)
n.497A=
c.4696-48A= (n.4696-48A=)
c.*4438-48A= (n.*4438-48A=)
c.547-48A=
n.106A=
c.4807-48A= (n.4807-48A=)
c.4723-48A= (n.4723-48A=)
c.4693-48A= (n.4693-48A=)
c.4645-48A= (n.4645-48A=)
c.4606-48A= (n.4606-48A=)
c.4531-48A= (n.4531-48A=)
n.5078-48A=
c.4720-48A= (n.4720-48A=)
c.4690-48A= (n.4690-48A=)
c.4642-48A= (n.4642-48A=)
c.4609-48A= (n.4609-48A=)
c.4579-48A= (n.4579-48A=)
c.4576-48A= (n.4576-48A=)
c.4528-48A= (n.4528-48A=)
c.4492-48A= (n.4492-48A=)
c.4489-48A= (n.4489-48A=)
c.4444-48A= (n.4444-48A=)
n.5035-48A=
Xg.77633762delCA2738746066ATRXc.4810-48del (n.4810-48del)
c.-141del (n.-141del)
n.497del
c.4696-48del (n.4696-48del)
c.*4438-48del (n.*4438-48del)
c.547-48del
n.106del
c.4807-48del (n.4807-48del)
c.4723-48del (n.4723-48del)
c.4693-48del (n.4693-48del)
c.4645-48del (n.4645-48del)
c.4606-48del (n.4606-48del)
c.4531-48del (n.4531-48del)
n.5078-48del
c.4720-48del (n.4720-48del)
c.4690-48del (n.4690-48del)
c.4642-48del (n.4642-48del)
c.4609-48del (n.4609-48del)
c.4579-48del (n.4579-48del)
c.4576-48del (n.4576-48del)
c.4528-48del (n.4528-48del)
c.4492-48del (n.4492-48del)
c.4489-48del (n.4489-48del)
c.4444-48del (n.4444-48del)
n.5035-48del
 dbSNP
Xg.77633761T>ACA2738533868ATRXc.4810-49A>T (n.4810-49A>T)
c.-142A>T (n.-142A>T)
n.496A>T
c.4696-49A>T (n.4696-49A>T)
c.*4438-49A>T (n.*4438-49A>T)
c.547-49A>T
n.105A>T
c.4807-49A>T (n.4807-49A>T)
c.4723-49A>T (n.4723-49A>T)
c.4693-49A>T (n.4693-49A>T)
c.4645-49A>T (n.4645-49A>T)
c.4606-49A>T (n.4606-49A>T)
c.4531-49A>T (n.4531-49A>T)
n.5078-49A>T
c.4720-49A>T (n.4720-49A>T)
c.4690-49A>T (n.4690-49A>T)
c.4642-49A>T (n.4642-49A>T)
c.4609-49A>T (n.4609-49A>T)
c.4579-49A>T (n.4579-49A>T)
c.4576-49A>T (n.4576-49A>T)
c.4528-49A>T (n.4528-49A>T)
c.4492-49A>T (n.4492-49A>T)
c.4489-49A>T (n.4489-49A>T)
c.4444-49A>T (n.4444-49A>T)
n.5035-49A>T
 dbSNP
Xg.77633761T>CCA517375803ATRXc.4810-49A>G (n.4810-49A>G)
c.-142A>G (n.-142A>G)
n.496A>G
c.4696-49A>G (n.4696-49A>G)
c.*4438-49A>G (n.*4438-49A>G)
c.547-49A>G
n.105A>G
c.4807-49A>G (n.4807-49A>G)
c.4723-49A>G (n.4723-49A>G)
c.4693-49A>G (n.4693-49A>G)
c.4645-49A>G (n.4645-49A>G)
c.4606-49A>G (n.4606-49A>G)
c.4531-49A>G (n.4531-49A>G)
n.5078-49A>G
c.4720-49A>G (n.4720-49A>G)
c.4690-49A>G (n.4690-49A>G)
c.4642-49A>G (n.4642-49A>G)
c.4609-49A>G (n.4609-49A>G)
c.4579-49A>G (n.4579-49A>G)
c.4576-49A>G (n.4576-49A>G)
c.4528-49A>G (n.4528-49A>G)
c.4492-49A>G (n.4492-49A>G)
c.4489-49A>G (n.4489-49A>G)
c.4444-49A>G (n.4444-49A>G)
n.5035-49A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.77633761T=CA2438970689ATRXc.4810-49A= (n.4810-49A=)
c.-142A= (n.-142A=)
n.496A=
c.4696-49A= (n.4696-49A=)
c.*4438-49A= (n.*4438-49A=)
c.547-49A=
n.105A=
c.4807-49A= (n.4807-49A=)
c.4723-49A= (n.4723-49A=)
c.4693-49A= (n.4693-49A=)
c.4645-49A= (n.4645-49A=)
c.4606-49A= (n.4606-49A=)
c.4531-49A= (n.4531-49A=)
n.5078-49A=
c.4720-49A= (n.4720-49A=)
c.4690-49A= (n.4690-49A=)
c.4642-49A= (n.4642-49A=)
c.4609-49A= (n.4609-49A=)
c.4579-49A= (n.4579-49A=)
c.4576-49A= (n.4576-49A=)
c.4528-49A= (n.4528-49A=)
c.4492-49A= (n.4492-49A=)
c.4489-49A= (n.4489-49A=)
c.4444-49A= (n.4444-49A=)
n.5035-49A=
Xg.77633762T>ACA2738746067ATRXc.4810-50A>T (n.4810-50A>T)
c.-143A>T (n.-143A>T)
n.495A>T
c.4696-50A>T (n.4696-50A>T)
c.*4438-50A>T (n.*4438-50A>T)
c.547-50A>T
n.104A>T
c.4807-50A>T (n.4807-50A>T)
c.4723-50A>T (n.4723-50A>T)
c.4693-50A>T (n.4693-50A>T)
c.4645-50A>T (n.4645-50A>T)
c.4606-50A>T (n.4606-50A>T)
c.4531-50A>T (n.4531-50A>T)
n.5078-50A>T
c.4720-50A>T (n.4720-50A>T)
c.4690-50A>T (n.4690-50A>T)
c.4642-50A>T (n.4642-50A>T)
c.4609-50A>T (n.4609-50A>T)
c.4579-50A>T (n.4579-50A>T)
c.4576-50A>T (n.4576-50A>T)
c.4528-50A>T (n.4528-50A>T)
c.4492-50A>T (n.4492-50A>T)
c.4489-50A>T (n.4489-50A>T)
c.4444-50A>T (n.4444-50A>T)
n.5035-50A>T
 dbSNP
Xg.77633764A>TCA2738746068ATRXc.4810-52T>A (n.4810-52T>A)
c.-145T>A (n.-145T>A)
n.493T>A
c.4696-52T>A (n.4696-52T>A)
c.*4438-52T>A (n.*4438-52T>A)
c.547-52T>A
n.102T>A
c.4807-52T>A (n.4807-52T>A)
c.4723-52T>A (n.4723-52T>A)
c.4693-52T>A (n.4693-52T>A)
c.4645-52T>A (n.4645-52T>A)
c.4606-52T>A (n.4606-52T>A)
c.4531-52T>A (n.4531-52T>A)
n.5078-52T>A
c.4720-52T>A (n.4720-52T>A)
c.4690-52T>A (n.4690-52T>A)
c.4642-52T>A (n.4642-52T>A)
c.4609-52T>A (n.4609-52T>A)
c.4579-52T>A (n.4579-52T>A)
c.4576-52T>A (n.4576-52T>A)
c.4528-52T>A (n.4528-52T>A)
c.4492-52T>A (n.4492-52T>A)
c.4489-52T>A (n.4489-52T>A)
c.4444-52T>A (n.4444-52T>A)
n.5035-52T>A
 dbSNP
Xg.77633765T>ACA2579649091ATRXc.4810-53A>T (n.4810-53A>T)
c.-146A>T (n.-146A>T)
n.492A>T
c.4696-53A>T (n.4696-53A>T)
c.*4438-53A>T (n.*4438-53A>T)
c.547-53A>T
n.101A>T
c.4807-53A>T (n.4807-53A>T)
c.4723-53A>T (n.4723-53A>T)
c.4693-53A>T (n.4693-53A>T)
c.4645-53A>T (n.4645-53A>T)
c.4606-53A>T (n.4606-53A>T)
c.4531-53A>T (n.4531-53A>T)
n.5078-53A>T
c.4720-53A>T (n.4720-53A>T)
c.4690-53A>T (n.4690-53A>T)
c.4642-53A>T (n.4642-53A>T)
c.4609-53A>T (n.4609-53A>T)
c.4579-53A>T (n.4579-53A>T)
c.4576-53A>T (n.4576-53A>T)
c.4528-53A>T (n.4528-53A>T)
c.4492-53A>T (n.4492-53A>T)
c.4489-53A>T (n.4489-53A>T)
c.4444-53A>T (n.4444-53A>T)
n.5035-53A>T
Xg.77633765T>CCA2438970691ATRXc.4810-53A>G (n.4810-53A>G)
c.-146A>G (n.-146A>G)
n.492A>G
c.4696-53A>G (n.4696-53A>G)
c.*4438-53A>G (n.*4438-53A>G)
c.547-53A>G
n.101A>G
c.4807-53A>G (n.4807-53A>G)
c.4723-53A>G (n.4723-53A>G)
c.4693-53A>G (n.4693-53A>G)
c.4645-53A>G (n.4645-53A>G)
c.4606-53A>G (n.4606-53A>G)
c.4531-53A>G (n.4531-53A>G)
n.5078-53A>G
c.4720-53A>G (n.4720-53A>G)
c.4690-53A>G (n.4690-53A>G)
c.4642-53A>G (n.4642-53A>G)
c.4609-53A>G (n.4609-53A>G)
c.4579-53A>G (n.4579-53A>G)
c.4576-53A>G (n.4576-53A>G)
c.4528-53A>G (n.4528-53A>G)
c.4492-53A>G (n.4492-53A>G)
c.4489-53A>G (n.4489-53A>G)
c.4444-53A>G (n.4444-53A>G)
n.5035-53A>G
 dbSNP
Xg.77633765T=CA2438970690ATRXc.4810-53A= (n.4810-53A=)
c.-146A= (n.-146A=)
n.492A=
c.4696-53A= (n.4696-53A=)
c.*4438-53A= (n.*4438-53A=)
c.547-53A=
n.101A=
c.4807-53A= (n.4807-53A=)
c.4723-53A= (n.4723-53A=)
c.4693-53A= (n.4693-53A=)
c.4645-53A= (n.4645-53A=)
c.4606-53A= (n.4606-53A=)
c.4531-53A= (n.4531-53A=)
n.5078-53A=
c.4720-53A= (n.4720-53A=)
c.4690-53A= (n.4690-53A=)
c.4642-53A= (n.4642-53A=)
c.4609-53A= (n.4609-53A=)
c.4579-53A= (n.4579-53A=)
c.4576-53A= (n.4576-53A=)
c.4528-53A= (n.4528-53A=)
c.4492-53A= (n.4492-53A=)
c.4489-53A= (n.4489-53A=)
c.4444-53A= (n.4444-53A=)
n.5035-53A=
Xg.77633767A>GCA2738746070ATRXc.4810-55T>C (n.4810-55T>C)
c.-148T>C (n.-148T>C)
n.490T>C
c.4696-55T>C (n.4696-55T>C)
c.*4438-55T>C (n.*4438-55T>C)
c.547-55T>C
n.99T>C
c.4807-55T>C (n.4807-55T>C)
c.4723-55T>C (n.4723-55T>C)
c.4693-55T>C (n.4693-55T>C)
c.4645-55T>C (n.4645-55T>C)
c.4606-55T>C (n.4606-55T>C)
c.4531-55T>C (n.4531-55T>C)
n.5078-55T>C
c.4720-55T>C (n.4720-55T>C)
c.4690-55T>C (n.4690-55T>C)
c.4642-55T>C (n.4642-55T>C)
c.4609-55T>C (n.4609-55T>C)
c.4579-55T>C (n.4579-55T>C)
c.4576-55T>C (n.4576-55T>C)
c.4528-55T>C (n.4528-55T>C)
c.4492-55T>C (n.4492-55T>C)
c.4489-55T>C (n.4489-55T>C)
c.4444-55T>C (n.4444-55T>C)
n.5035-55T>C
 dbSNP
Xg.77633769T>ACA2738746071ATRXc.4810-57A>T (n.4810-57A>T)
c.-150A>T (n.-150A>T)
n.488A>T
c.4696-57A>T (n.4696-57A>T)
c.*4438-57A>T (n.*4438-57A>T)
c.547-57A>T
n.97A>T
c.4807-57A>T (n.4807-57A>T)
c.4723-57A>T (n.4723-57A>T)
c.4693-57A>T (n.4693-57A>T)
c.4645-57A>T (n.4645-57A>T)
c.4606-57A>T (n.4606-57A>T)
c.4531-57A>T (n.4531-57A>T)
n.5078-57A>T
c.4720-57A>T (n.4720-57A>T)
c.4690-57A>T (n.4690-57A>T)
c.4642-57A>T (n.4642-57A>T)
c.4609-57A>T (n.4609-57A>T)
c.4579-57A>T (n.4579-57A>T)
c.4576-57A>T (n.4576-57A>T)
c.4528-57A>T (n.4528-57A>T)
c.4492-57A>T (n.4492-57A>T)
c.4489-57A>T (n.4489-57A>T)
c.4444-57A>T (n.4444-57A>T)
n.5035-57A>T
 dbSNP
Xg.77633770T>ACA2694142015ATRXc.4810-58A>T (n.4810-58A>T)
c.-151A>T (n.-151A>T)
n.487A>T
c.4696-58A>T (n.4696-58A>T)
c.*4438-58A>T (n.*4438-58A>T)
c.547-58A>T
n.96A>T
c.4807-58A>T (n.4807-58A>T)
c.4723-58A>T (n.4723-58A>T)
c.4693-58A>T (n.4693-58A>T)
c.4645-58A>T (n.4645-58A>T)
c.4606-58A>T (n.4606-58A>T)
c.4531-58A>T (n.4531-58A>T)
n.5078-58A>T
c.4720-58A>T (n.4720-58A>T)
c.4690-58A>T (n.4690-58A>T)
c.4642-58A>T (n.4642-58A>T)
c.4609-58A>T (n.4609-58A>T)
c.4579-58A>T (n.4579-58A>T)
c.4576-58A>T (n.4576-58A>T)
c.4528-58A>T (n.4528-58A>T)
c.4492-58A>T (n.4492-58A>T)
c.4489-58A>T (n.4489-58A>T)
c.4444-58A>T (n.4444-58A>T)
n.5035-58A>T
 gnomAD v4
Xg.77633771A>GCA2738746072ATRXc.4810-59T>C (n.4810-59T>C)
c.-152T>C (n.-152T>C)
n.486T>C
c.4696-59T>C (n.4696-59T>C)
c.*4438-59T>C (n.*4438-59T>C)
c.547-59T>C
n.95T>C
c.4807-59T>C (n.4807-59T>C)
c.4723-59T>C (n.4723-59T>C)
c.4693-59T>C (n.4693-59T>C)
c.4645-59T>C (n.4645-59T>C)
c.4606-59T>C (n.4606-59T>C)
c.4531-59T>C (n.4531-59T>C)
n.5078-59T>C
c.4720-59T>C (n.4720-59T>C)
c.4690-59T>C (n.4690-59T>C)
c.4642-59T>C (n.4642-59T>C)
c.4609-59T>C (n.4609-59T>C)
c.4579-59T>C (n.4579-59T>C)
c.4576-59T>C (n.4576-59T>C)
c.4528-59T>C (n.4528-59T>C)
c.4492-59T>C (n.4492-59T>C)
c.4489-59T>C (n.4489-59T>C)
c.4444-59T>C (n.4444-59T>C)
n.5035-59T>C
 dbSNP
Xg.77633772delCA2694142016ATRXc.4810-59del (n.4810-59del)
c.-152del (n.-152del)
n.486del
c.4696-59del (n.4696-59del)
c.*4438-59del (n.*4438-59del)
c.547-59del
n.95del
c.4807-59del (n.4807-59del)
c.4723-59del (n.4723-59del)
c.4693-59del (n.4693-59del)
c.4645-59del (n.4645-59del)
c.4606-59del (n.4606-59del)
c.4531-59del (n.4531-59del)
n.5078-59del
c.4720-59del (n.4720-59del)
c.4690-59del (n.4690-59del)
c.4642-59del (n.4642-59del)
c.4609-59del (n.4609-59del)
c.4579-59del (n.4579-59del)
c.4576-59del (n.4576-59del)
c.4528-59del (n.4528-59del)
c.4492-59del (n.4492-59del)
c.4489-59del (n.4489-59del)
c.4444-59del (n.4444-59del)
n.5035-59del
 gnomAD v4
Xg.77633772A>GCA2738746073ATRXc.4810-60T>C (n.4810-60T>C)
c.-153T>C (n.-153T>C)
n.485T>C
c.4696-60T>C (n.4696-60T>C)
c.*4438-60T>C (n.*4438-60T>C)
c.547-60T>C
n.94T>C
c.4807-60T>C (n.4807-60T>C)
c.4723-60T>C (n.4723-60T>C)
c.4693-60T>C (n.4693-60T>C)
c.4645-60T>C (n.4645-60T>C)
c.4606-60T>C (n.4606-60T>C)
c.4531-60T>C (n.4531-60T>C)
n.5078-60T>C
c.4720-60T>C (n.4720-60T>C)
c.4690-60T>C (n.4690-60T>C)
c.4642-60T>C (n.4642-60T>C)
c.4609-60T>C (n.4609-60T>C)
c.4579-60T>C (n.4579-60T>C)
c.4576-60T>C (n.4576-60T>C)
c.4528-60T>C (n.4528-60T>C)
c.4492-60T>C (n.4492-60T>C)
c.4489-60T>C (n.4489-60T>C)
c.4444-60T>C (n.4444-60T>C)
n.5035-60T>C
 dbSNP
Xg.77633773G>ACA2438970693ATRXc.4810-61C>T (n.4810-61C>T)
c.-154C>T (n.-154C>T)
n.484C>T
c.4696-61C>T (n.4696-61C>T)
c.*4438-61C>T (n.*4438-61C>T)
c.547-61C>T
n.93C>T
c.4807-61C>T (n.4807-61C>T)
c.4723-61C>T (n.4723-61C>T)
c.4693-61C>T (n.4693-61C>T)
c.4645-61C>T (n.4645-61C>T)
c.4606-61C>T (n.4606-61C>T)
c.4531-61C>T (n.4531-61C>T)
n.5078-61C>T
c.4720-61C>T (n.4720-61C>T)
c.4690-61C>T (n.4690-61C>T)
c.4642-61C>T (n.4642-61C>T)
c.4609-61C>T (n.4609-61C>T)
c.4579-61C>T (n.4579-61C>T)
c.4576-61C>T (n.4576-61C>T)
c.4528-61C>T (n.4528-61C>T)
c.4492-61C>T (n.4492-61C>T)
c.4489-61C>T (n.4489-61C>T)
c.4444-61C>T (n.4444-61C>T)
n.5035-61C>T
 dbSNP
Xg.77633773G>CCA2738572072ATRXc.4810-61C>G (n.4810-61C>G)
c.-154C>G (n.-154C>G)
n.484C>G
c.4696-61C>G (n.4696-61C>G)
c.*4438-61C>G (n.*4438-61C>G)
c.547-61C>G
n.93C>G
c.4807-61C>G (n.4807-61C>G)
c.4723-61C>G (n.4723-61C>G)
c.4693-61C>G (n.4693-61C>G)
c.4645-61C>G (n.4645-61C>G)
c.4606-61C>G (n.4606-61C>G)
c.4531-61C>G (n.4531-61C>G)
n.5078-61C>G
c.4720-61C>G (n.4720-61C>G)
c.4690-61C>G (n.4690-61C>G)
c.4642-61C>G (n.4642-61C>G)
c.4609-61C>G (n.4609-61C>G)
c.4579-61C>G (n.4579-61C>G)
c.4576-61C>G (n.4576-61C>G)
c.4528-61C>G (n.4528-61C>G)
c.4492-61C>G (n.4492-61C>G)
c.4489-61C>G (n.4489-61C>G)
c.4444-61C>G (n.4444-61C>G)
n.5035-61C>G
 dbSNP
Xg.77633773G=CA2438970692ATRXc.4810-61C= (n.4810-61C=)
c.-154C= (n.-154C=)
n.484C=
c.4696-61C= (n.4696-61C=)
c.*4438-61C= (n.*4438-61C=)
c.547-61C=
n.93C=
c.4807-61C= (n.4807-61C=)
c.4723-61C= (n.4723-61C=)
c.4693-61C= (n.4693-61C=)
c.4645-61C= (n.4645-61C=)
c.4606-61C= (n.4606-61C=)
c.4531-61C= (n.4531-61C=)
n.5078-61C=
c.4720-61C= (n.4720-61C=)
c.4690-61C= (n.4690-61C=)
c.4642-61C= (n.4642-61C=)
c.4609-61C= (n.4609-61C=)
c.4579-61C= (n.4579-61C=)
c.4576-61C= (n.4576-61C=)
c.4528-61C= (n.4528-61C=)
c.4492-61C= (n.4492-61C=)
c.4489-61C= (n.4489-61C=)
c.4444-61C= (n.4444-61C=)
n.5035-61C=
Xg.77633774C>ACA2694142017ATRXc.4810-62G>T (n.4810-62G>T)
c.-155G>T (n.-155G>T)
n.483G>T
c.4696-62G>T (n.4696-62G>T)
c.*4438-62G>T (n.*4438-62G>T)
c.547-62G>T
n.92G>T
c.4807-62G>T (n.4807-62G>T)
c.4723-62G>T (n.4723-62G>T)
c.4693-62G>T (n.4693-62G>T)
c.4645-62G>T (n.4645-62G>T)
c.4606-62G>T (n.4606-62G>T)
c.4531-62G>T (n.4531-62G>T)
n.5078-62G>T
c.4720-62G>T (n.4720-62G>T)
c.4690-62G>T (n.4690-62G>T)
c.4642-62G>T (n.4642-62G>T)
c.4609-62G>T (n.4609-62G>T)
c.4579-62G>T (n.4579-62G>T)
c.4576-62G>T (n.4576-62G>T)
c.4528-62G>T (n.4528-62G>T)
c.4492-62G>T (n.4492-62G>T)
c.4489-62G>T (n.4489-62G>T)
c.4444-62G>T (n.4444-62G>T)
n.5035-62G>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.77633774C>GCA2738746080ATRXc.4810-62G>C (n.4810-62G>C)
c.-155G>C (n.-155G>C)
n.483G>C
c.4696-62G>C (n.4696-62G>C)
c.*4438-62G>C (n.*4438-62G>C)
c.547-62G>C
n.92G>C
c.4807-62G>C (n.4807-62G>C)
c.4723-62G>C (n.4723-62G>C)
c.4693-62G>C (n.4693-62G>C)
c.4645-62G>C (n.4645-62G>C)
c.4606-62G>C (n.4606-62G>C)
c.4531-62G>C (n.4531-62G>C)
n.5078-62G>C
c.4720-62G>C (n.4720-62G>C)
c.4690-62G>C (n.4690-62G>C)
c.4642-62G>C (n.4642-62G>C)
c.4609-62G>C (n.4609-62G>C)
c.4579-62G>C (n.4579-62G>C)
c.4576-62G>C (n.4576-62G>C)
c.4528-62G>C (n.4528-62G>C)
c.4492-62G>C (n.4492-62G>C)
c.4489-62G>C (n.4489-62G>C)
c.4444-62G>C (n.4444-62G>C)
n.5035-62G>C
 dbSNP
Xg.77633774C>TCA2738746074ATRXc.4810-62G>A (n.4810-62G>A)
c.-155G>A (n.-155G>A)
n.483G>A
c.4696-62G>A (n.4696-62G>A)
c.*4438-62G>A (n.*4438-62G>A)
c.547-62G>A
n.92G>A
c.4807-62G>A (n.4807-62G>A)
c.4723-62G>A (n.4723-62G>A)
c.4693-62G>A (n.4693-62G>A)
c.4645-62G>A (n.4645-62G>A)
c.4606-62G>A (n.4606-62G>A)
c.4531-62G>A (n.4531-62G>A)
n.5078-62G>A
c.4720-62G>A (n.4720-62G>A)
c.4690-62G>A (n.4690-62G>A)
c.4642-62G>A (n.4642-62G>A)
c.4609-62G>A (n.4609-62G>A)
c.4579-62G>A (n.4579-62G>A)
c.4576-62G>A (n.4576-62G>A)
c.4528-62G>A (n.4528-62G>A)
c.4492-62G>A (n.4492-62G>A)
c.4489-62G>A (n.4489-62G>A)
c.4444-62G>A (n.4444-62G>A)
n.5035-62G>A
 dbSNP
Xg.77633775A>CCA2694142018ATRXc.4810-63T>G (n.4810-63T>G)
c.-156T>G (n.-156T>G)
n.482T>G
c.4696-63T>G (n.4696-63T>G)
c.*4438-63T>G (n.*4438-63T>G)
c.547-63T>G
n.91T>G
c.4807-63T>G (n.4807-63T>G)
c.4723-63T>G (n.4723-63T>G)
c.4693-63T>G (n.4693-63T>G)
c.4645-63T>G (n.4645-63T>G)
c.4606-63T>G (n.4606-63T>G)
c.4531-63T>G (n.4531-63T>G)
n.5078-63T>G
c.4720-63T>G (n.4720-63T>G)
c.4690-63T>G (n.4690-63T>G)
c.4642-63T>G (n.4642-63T>G)
c.4609-63T>G (n.4609-63T>G)
c.4579-63T>G (n.4579-63T>G)
c.4576-63T>G (n.4576-63T>G)
c.4528-63T>G (n.4528-63T>G)
c.4492-63T>G (n.4492-63T>G)
c.4489-63T>G (n.4489-63T>G)
c.4444-63T>G (n.4444-63T>G)
n.5035-63T>G
 gnomAD v4
Xg.77633775A>GCA2738746082ATRXc.4810-63T>C (n.4810-63T>C)
c.-156T>C (n.-156T>C)
n.482T>C
c.4696-63T>C (n.4696-63T>C)
c.*4438-63T>C (n.*4438-63T>C)
c.547-63T>C
n.91T>C
c.4807-63T>C (n.4807-63T>C)
c.4723-63T>C (n.4723-63T>C)
c.4693-63T>C (n.4693-63T>C)
c.4645-63T>C (n.4645-63T>C)
c.4606-63T>C (n.4606-63T>C)
c.4531-63T>C (n.4531-63T>C)
n.5078-63T>C
c.4720-63T>C (n.4720-63T>C)
c.4690-63T>C (n.4690-63T>C)
c.4642-63T>C (n.4642-63T>C)
c.4609-63T>C (n.4609-63T>C)
c.4579-63T>C (n.4579-63T>C)
c.4576-63T>C (n.4576-63T>C)
c.4528-63T>C (n.4528-63T>C)
c.4492-63T>C (n.4492-63T>C)
c.4489-63T>C (n.4489-63T>C)
c.4444-63T>C (n.4444-63T>C)
n.5035-63T>C
 dbSNP
Xg.77633778C>ACA2694142019ATRXc.4810-66G>T (n.4810-66G>T)
c.-159G>T (n.-159G>T)
n.479G>T
c.4696-66G>T (n.4696-66G>T)
c.*4438-66G>T (n.*4438-66G>T)
c.547-66G>T
n.88G>T
c.4807-66G>T (n.4807-66G>T)
c.4723-66G>T (n.4723-66G>T)
c.4693-66G>T (n.4693-66G>T)
c.4645-66G>T (n.4645-66G>T)
c.4606-66G>T (n.4606-66G>T)
c.4531-66G>T (n.4531-66G>T)
n.5078-66G>T
c.4720-66G>T (n.4720-66G>T)
c.4690-66G>T (n.4690-66G>T)
c.4642-66G>T (n.4642-66G>T)
c.4609-66G>T (n.4609-66G>T)
c.4579-66G>T (n.4579-66G>T)
c.4576-66G>T (n.4576-66G>T)
c.4528-66G>T (n.4528-66G>T)
c.4492-66G>T (n.4492-66G>T)
c.4489-66G>T (n.4489-66G>T)
c.4444-66G>T (n.4444-66G>T)
n.5035-66G>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.77633778C>GCA2738746085ATRXc.4810-66G>C (n.4810-66G>C)
c.-159G>C (n.-159G>C)
n.479G>C
c.4696-66G>C (n.4696-66G>C)
c.*4438-66G>C (n.*4438-66G>C)
c.547-66G>C
n.88G>C
c.4807-66G>C (n.4807-66G>C)
c.4723-66G>C (n.4723-66G>C)
c.4693-66G>C (n.4693-66G>C)
c.4645-66G>C (n.4645-66G>C)
c.4606-66G>C (n.4606-66G>C)
c.4531-66G>C (n.4531-66G>C)
n.5078-66G>C
c.4720-66G>C (n.4720-66G>C)
c.4690-66G>C (n.4690-66G>C)
c.4642-66G>C (n.4642-66G>C)
c.4609-66G>C (n.4609-66G>C)
c.4579-66G>C (n.4579-66G>C)
c.4576-66G>C (n.4576-66G>C)
c.4528-66G>C (n.4528-66G>C)
c.4492-66G>C (n.4492-66G>C)
c.4489-66G>C (n.4489-66G>C)
c.4444-66G>C (n.4444-66G>C)
n.5035-66G>C
 dbSNP
Xg.77633780T>ACA2738746087ATRXc.4810-68A>T (n.4810-68A>T)
c.-161A>T (n.-161A>T)
n.477A>T
c.4696-68A>T (n.4696-68A>T)
c.*4438-68A>T (n.*4438-68A>T)
c.547-68A>T
n.86A>T
c.4807-68A>T (n.4807-68A>T)
c.4723-68A>T (n.4723-68A>T)
c.4693-68A>T (n.4693-68A>T)
c.4645-68A>T (n.4645-68A>T)
c.4606-68A>T (n.4606-68A>T)
c.4531-68A>T (n.4531-68A>T)
n.5078-68A>T
c.4720-68A>T (n.4720-68A>T)
c.4690-68A>T (n.4690-68A>T)
c.4642-68A>T (n.4642-68A>T)
c.4609-68A>T (n.4609-68A>T)
c.4579-68A>T (n.4579-68A>T)
c.4576-68A>T (n.4576-68A>T)
c.4528-68A>T (n.4528-68A>T)
c.4492-68A>T (n.4492-68A>T)
c.4489-68A>T (n.4489-68A>T)
c.4444-68A>T (n.4444-68A>T)
n.5035-68A>T
 dbSNP
Xg.77633780_77633781delinsTACA2438970694ATRXc.4810-69_4810-68delinsTA (n.4810-69_4810-68delinsTA)
c.-162_-161delinsTA (n.-162_-161delinsTA)
n.476_477delinsTA
c.4696-69_4696-68delinsTA (n.4696-69_4696-68delinsTA)
c.*4438-69_*4438-68delinsTA (n.*4438-69_*4438-68delinsTA)
c.547-69_547-68delinsTA
n.85_86delinsTA
c.4807-69_4807-68delinsTA (n.4807-69_4807-68delinsTA)
c.4723-69_4723-68delinsTA (n.4723-69_4723-68delinsTA)
c.4693-69_4693-68delinsTA (n.4693-69_4693-68delinsTA)
c.4645-69_4645-68delinsTA (n.4645-69_4645-68delinsTA)
c.4606-69_4606-68delinsTA (n.4606-69_4606-68delinsTA)
c.4531-69_4531-68delinsTA (n.4531-69_4531-68delinsTA)
n.5078-69_5078-68delinsTA
c.4720-69_4720-68delinsTA (n.4720-69_4720-68delinsTA)
c.4690-69_4690-68delinsTA (n.4690-69_4690-68delinsTA)
c.4642-69_4642-68delinsTA (n.4642-69_4642-68delinsTA)
c.4609-69_4609-68delinsTA (n.4609-69_4609-68delinsTA)
c.4579-69_4579-68delinsTA (n.4579-69_4579-68delinsTA)
c.4576-69_4576-68delinsTA (n.4576-69_4576-68delinsTA)
c.4528-69_4528-68delinsTA (n.4528-69_4528-68delinsTA)
c.4492-69_4492-68delinsTA (n.4492-69_4492-68delinsTA)
c.4489-69_4489-68delinsTA (n.4489-69_4489-68delinsTA)
c.4444-69_4444-68delinsTA (n.4444-69_4444-68delinsTA)
n.5035-69_5035-68delinsTA
Xg.77633781delCA331566548ATRXc.4810-69del (n.4810-69del)
c.-162del (n.-162del)
n.476del
c.4696-69del (n.4696-69del)
c.*4438-69del (n.*4438-69del)
c.547-69del
n.85del
c.4807-69del (n.4807-69del)
c.4723-69del (n.4723-69del)
c.4693-69del (n.4693-69del)
c.4645-69del (n.4645-69del)
c.4606-69del (n.4606-69del)
c.4531-69del (n.4531-69del)
n.5078-69del
c.4720-69del (n.4720-69del)
c.4690-69del (n.4690-69del)
c.4642-69del (n.4642-69del)
c.4609-69del (n.4609-69del)
c.4579-69del (n.4579-69del)
c.4576-69del (n.4576-69del)
c.4528-69del (n.4528-69del)
c.4492-69del (n.4492-69del)
c.4489-69del (n.4489-69del)
c.4444-69del (n.4444-69del)
n.5035-69del
 dbSNP gnomAD v4
Xg.77633781A>TCA2738746089ATRXc.4810-69T>A (n.4810-69T>A)
c.-162T>A (n.-162T>A)
n.476T>A
c.4696-69T>A (n.4696-69T>A)
c.*4438-69T>A (n.*4438-69T>A)
c.547-69T>A
n.85T>A
c.4807-69T>A (n.4807-69T>A)
c.4723-69T>A (n.4723-69T>A)
c.4693-69T>A (n.4693-69T>A)
c.4645-69T>A (n.4645-69T>A)
c.4606-69T>A (n.4606-69T>A)
c.4531-69T>A (n.4531-69T>A)
n.5078-69T>A
c.4720-69T>A (n.4720-69T>A)
c.4690-69T>A (n.4690-69T>A)
c.4642-69T>A (n.4642-69T>A)
c.4609-69T>A (n.4609-69T>A)
c.4579-69T>A (n.4579-69T>A)
c.4576-69T>A (n.4576-69T>A)
c.4528-69T>A (n.4528-69T>A)
c.4492-69T>A (n.4492-69T>A)
c.4489-69T>A (n.4489-69T>A)
c.4444-69T>A (n.4444-69T>A)
n.5035-69T>A
 dbSNP
Xg.77633782delCA2694142020ATRXc.4810-70del (n.4810-70del)
c.-163del (n.-163del)
n.475del
c.4696-70del (n.4696-70del)
c.*4438-70del (n.*4438-70del)
c.547-70del
n.84del
c.4807-70del (n.4807-70del)
c.4723-70del (n.4723-70del)
c.4693-70del (n.4693-70del)
c.4645-70del (n.4645-70del)
c.4606-70del (n.4606-70del)
c.4531-70del (n.4531-70del)
n.5078-70del
c.4720-70del (n.4720-70del)
c.4690-70del (n.4690-70del)
c.4642-70del (n.4642-70del)
c.4609-70del (n.4609-70del)
c.4579-70del (n.4579-70del)
c.4576-70del (n.4576-70del)
c.4528-70del (n.4528-70del)
c.4492-70del (n.4492-70del)
c.4489-70del (n.4489-70del)
c.4444-70del (n.4444-70del)
n.5035-70del
 gnomAD v4
Xg.77633782C>ACA2694142021ATRXc.4810-70G>T (n.4810-70G>T)
c.-163G>T (n.-163G>T)
n.475G>T
c.4696-70G>T (n.4696-70G>T)
c.*4438-70G>T (n.*4438-70G>T)
c.547-70G>T
n.84G>T
c.4807-70G>T (n.4807-70G>T)
c.4723-70G>T (n.4723-70G>T)
c.4693-70G>T (n.4693-70G>T)
c.4645-70G>T (n.4645-70G>T)
c.4606-70G>T (n.4606-70G>T)
c.4531-70G>T (n.4531-70G>T)
n.5078-70G>T
c.4720-70G>T (n.4720-70G>T)
c.4690-70G>T (n.4690-70G>T)
c.4642-70G>T (n.4642-70G>T)
c.4609-70G>T (n.4609-70G>T)
c.4579-70G>T (n.4579-70G>T)
c.4576-70G>T (n.4576-70G>T)
c.4528-70G>T (n.4528-70G>T)
c.4492-70G>T (n.4492-70G>T)
c.4489-70G>T (n.4489-70G>T)
c.4444-70G>T (n.4444-70G>T)
n.5035-70G>T
 gnomAD v4
Xg.77633782C>GCA2738746091ATRXc.4810-70G>C (n.4810-70G>C)
c.-163G>C (n.-163G>C)
n.475G>C
c.4696-70G>C (n.4696-70G>C)
c.*4438-70G>C (n.*4438-70G>C)
c.547-70G>C
n.84G>C
c.4807-70G>C (n.4807-70G>C)
c.4723-70G>C (n.4723-70G>C)
c.4693-70G>C (n.4693-70G>C)
c.4645-70G>C (n.4645-70G>C)
c.4606-70G>C (n.4606-70G>C)
c.4531-70G>C (n.4531-70G>C)
n.5078-70G>C
c.4720-70G>C (n.4720-70G>C)
c.4690-70G>C (n.4690-70G>C)
c.4642-70G>C (n.4642-70G>C)
c.4609-70G>C (n.4609-70G>C)
c.4579-70G>C (n.4579-70G>C)
c.4576-70G>C (n.4576-70G>C)
c.4528-70G>C (n.4528-70G>C)
c.4492-70G>C (n.4492-70G>C)
c.4489-70G>C (n.4489-70G>C)
c.4444-70G>C (n.4444-70G>C)
n.5035-70G>C
 dbSNP
Xg.77633783A=CA2438970695ATRXc.4810-71T= (n.4810-71T=)
c.-164T= (n.-164T=)
n.474T=
c.4696-71T= (n.4696-71T=)
c.*4438-71T= (n.*4438-71T=)
c.547-71T=
n.83T=
c.4807-71T= (n.4807-71T=)
c.4723-71T= (n.4723-71T=)
c.4693-71T= (n.4693-71T=)
c.4645-71T= (n.4645-71T=)
c.4606-71T= (n.4606-71T=)
c.4531-71T= (n.4531-71T=)
n.5078-71T=
c.4720-71T= (n.4720-71T=)
c.4690-71T= (n.4690-71T=)
c.4642-71T= (n.4642-71T=)
c.4609-71T= (n.4609-71T=)
c.4579-71T= (n.4579-71T=)
c.4576-71T= (n.4576-71T=)
c.4528-71T= (n.4528-71T=)
c.4492-71T= (n.4492-71T=)
c.4489-71T= (n.4489-71T=)
c.4444-71T= (n.4444-71T=)
n.5035-71T=
Xg.77633783A>CCA642697046ATRXc.4810-71T>G (n.4810-71T>G)
c.-164T>G (n.-164T>G)
n.474T>G
c.4696-71T>G (n.4696-71T>G)
c.*4438-71T>G (n.*4438-71T>G)
c.547-71T>G
n.83T>G
c.4807-71T>G (n.4807-71T>G)
c.4723-71T>G (n.4723-71T>G)
c.4693-71T>G (n.4693-71T>G)
c.4645-71T>G (n.4645-71T>G)
c.4606-71T>G (n.4606-71T>G)
c.4531-71T>G (n.4531-71T>G)
n.5078-71T>G
c.4720-71T>G (n.4720-71T>G)
c.4690-71T>G (n.4690-71T>G)
c.4642-71T>G (n.4642-71T>G)
c.4609-71T>G (n.4609-71T>G)
c.4579-71T>G (n.4579-71T>G)
c.4576-71T>G (n.4576-71T>G)
c.4528-71T>G (n.4528-71T>G)
c.4492-71T>G (n.4492-71T>G)
c.4489-71T>G (n.4489-71T>G)
c.4444-71T>G (n.4444-71T>G)
n.5035-71T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.77633786_77633787delCA2738746092ATRXc.4810-73_4810-72del (n.4810-73_4810-72del)
c.-166_-165del (n.-166_-165del)
n.472_473del
c.4696-73_4696-72del (n.4696-73_4696-72del)
c.*4438-73_*4438-72del (n.*4438-73_*4438-72del)
c.547-73_547-72del
n.81_82del
c.4807-73_4807-72del (n.4807-73_4807-72del)
c.4723-73_4723-72del (n.4723-73_4723-72del)
c.4693-73_4693-72del (n.4693-73_4693-72del)
c.4645-73_4645-72del (n.4645-73_4645-72del)
c.4606-73_4606-72del (n.4606-73_4606-72del)
c.4531-73_4531-72del (n.4531-73_4531-72del)
n.5078-73_5078-72del
c.4720-73_4720-72del (n.4720-73_4720-72del)
c.4690-73_4690-72del (n.4690-73_4690-72del)
c.4642-73_4642-72del (n.4642-73_4642-72del)
c.4609-73_4609-72del (n.4609-73_4609-72del)
c.4579-73_4579-72del (n.4579-73_4579-72del)
c.4576-73_4576-72del (n.4576-73_4576-72del)
c.4528-73_4528-72del (n.4528-73_4528-72del)
c.4492-73_4492-72del (n.4492-73_4492-72del)
c.4489-73_4489-72del (n.4489-73_4489-72del)
c.4444-73_4444-72del (n.4444-73_4444-72del)
n.5035-73_5035-72del
 dbSNP
Xg.77633786A>CCA2597087266ATRXc.4810-74T>G (n.4810-74T>G)
c.-167T>G (n.-167T>G)
n.471T>G
c.4696-74T>G (n.4696-74T>G)
c.*4438-74T>G (n.*4438-74T>G)
c.547-74T>G
n.80T>G
c.4807-74T>G (n.4807-74T>G)
c.4723-74T>G (n.4723-74T>G)
c.4693-74T>G (n.4693-74T>G)
c.4645-74T>G (n.4645-74T>G)
c.4606-74T>G (n.4606-74T>G)
c.4531-74T>G (n.4531-74T>G)
n.5078-74T>G
c.4720-74T>G (n.4720-74T>G)
c.4690-74T>G (n.4690-74T>G)
c.4642-74T>G (n.4642-74T>G)
c.4609-74T>G (n.4609-74T>G)
c.4579-74T>G (n.4579-74T>G)
c.4576-74T>G (n.4576-74T>G)
c.4528-74T>G (n.4528-74T>G)
c.4492-74T>G (n.4492-74T>G)
c.4489-74T>G (n.4489-74T>G)
c.4444-74T>G (n.4444-74T>G)
n.5035-74T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.77633788T>CCA331566549ATRXc.4810-76A>G (n.4810-76A>G)
c.-169A>G (n.-169A>G)
n.469A>G
c.4696-76A>G (n.4696-76A>G)
c.*4438-76A>G (n.*4438-76A>G)
c.547-76A>G
n.78A>G
c.4807-76A>G (n.4807-76A>G)
c.4723-76A>G (n.4723-76A>G)
c.4693-76A>G (n.4693-76A>G)
c.4645-76A>G (n.4645-76A>G)
c.4606-76A>G (n.4606-76A>G)
c.4531-76A>G (n.4531-76A>G)
n.5078-76A>G
c.4720-76A>G (n.4720-76A>G)
c.4690-76A>G (n.4690-76A>G)
c.4642-76A>G (n.4642-76A>G)
c.4609-76A>G (n.4609-76A>G)
c.4579-76A>G (n.4579-76A>G)
c.4576-76A>G (n.4576-76A>G)
c.4528-76A>G (n.4528-76A>G)
c.4492-76A>G (n.4492-76A>G)
c.4489-76A>G (n.4489-76A>G)
c.4444-76A>G (n.4444-76A>G)
n.5035-76A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.77633788T=CA2438970696ATRXc.4810-76A= (n.4810-76A=)
c.-169A= (n.-169A=)
n.469A=
c.4696-76A= (n.4696-76A=)
c.*4438-76A= (n.*4438-76A=)
c.547-76A=
n.78A=
c.4807-76A= (n.4807-76A=)
c.4723-76A= (n.4723-76A=)
c.4693-76A= (n.4693-76A=)
c.4645-76A= (n.4645-76A=)
c.4606-76A= (n.4606-76A=)
c.4531-76A= (n.4531-76A=)
n.5078-76A=
c.4720-76A= (n.4720-76A=)
c.4690-76A= (n.4690-76A=)
c.4642-76A= (n.4642-76A=)
c.4609-76A= (n.4609-76A=)
c.4579-76A= (n.4579-76A=)
c.4576-76A= (n.4576-76A=)
c.4528-76A= (n.4528-76A=)
c.4492-76A= (n.4492-76A=)
c.4489-76A= (n.4489-76A=)
c.4444-76A= (n.4444-76A=)
n.5035-76A=
Xg.77633789A=CA2438970697ATRXc.4810-77T= (n.4810-77T=)
c.-170T= (n.-170T=)
n.468T=
c.4696-77T= (n.4696-77T=)
c.*4438-77T= (n.*4438-77T=)
c.547-77T=
n.77T=
c.4807-77T= (n.4807-77T=)
c.4723-77T= (n.4723-77T=)
c.4693-77T= (n.4693-77T=)
c.4645-77T= (n.4645-77T=)
c.4606-77T= (n.4606-77T=)
c.4531-77T= (n.4531-77T=)
n.5078-77T=
c.4720-77T= (n.4720-77T=)
c.4690-77T= (n.4690-77T=)
c.4642-77T= (n.4642-77T=)
c.4609-77T= (n.4609-77T=)
c.4579-77T= (n.4579-77T=)
c.4576-77T= (n.4576-77T=)
c.4528-77T= (n.4528-77T=)
c.4492-77T= (n.4492-77T=)
c.4489-77T= (n.4489-77T=)
c.4444-77T= (n.4444-77T=)
n.5035-77T=
Xg.77633789A>GCA331566550ATRXc.4810-77T>C (n.4810-77T>C)
c.-170T>C (n.-170T>C)
n.468T>C
c.4696-77T>C (n.4696-77T>C)
c.*4438-77T>C (n.*4438-77T>C)
c.547-77T>C
n.77T>C
c.4807-77T>C (n.4807-77T>C)
c.4723-77T>C (n.4723-77T>C)
c.4693-77T>C (n.4693-77T>C)
c.4645-77T>C (n.4645-77T>C)
c.4606-77T>C (n.4606-77T>C)
c.4531-77T>C (n.4531-77T>C)
n.5078-77T>C
c.4720-77T>C (n.4720-77T>C)
c.4690-77T>C (n.4690-77T>C)
c.4642-77T>C (n.4642-77T>C)
c.4609-77T>C (n.4609-77T>C)
c.4579-77T>C (n.4579-77T>C)
c.4576-77T>C (n.4576-77T>C)
c.4528-77T>C (n.4528-77T>C)
c.4492-77T>C (n.4492-77T>C)
c.4489-77T>C (n.4489-77T>C)
c.4444-77T>C (n.4444-77T>C)
n.5035-77T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.77633789A>TCA2738537543ATRXc.4810-77T>A (n.4810-77T>A)
c.-170T>A (n.-170T>A)
n.468T>A
c.4696-77T>A (n.4696-77T>A)
c.*4438-77T>A (n.*4438-77T>A)
c.547-77T>A
n.77T>A
c.4807-77T>A (n.4807-77T>A)
c.4723-77T>A (n.4723-77T>A)
c.4693-77T>A (n.4693-77T>A)
c.4645-77T>A (n.4645-77T>A)
c.4606-77T>A (n.4606-77T>A)
c.4531-77T>A (n.4531-77T>A)
n.5078-77T>A
c.4720-77T>A (n.4720-77T>A)
c.4690-77T>A (n.4690-77T>A)
c.4642-77T>A (n.4642-77T>A)
c.4609-77T>A (n.4609-77T>A)
c.4579-77T>A (n.4579-77T>A)
c.4576-77T>A (n.4576-77T>A)
c.4528-77T>A (n.4528-77T>A)
c.4492-77T>A (n.4492-77T>A)
c.4489-77T>A (n.4489-77T>A)
c.4444-77T>A (n.4444-77T>A)
n.5035-77T>A
 dbSNP
Xg.77633790T>ACA2738572073ATRXc.4810-78A>T (n.4810-78A>T)
c.-171A>T (n.-171A>T)
n.467A>T
c.4696-78A>T (n.4696-78A>T)
c.*4438-78A>T (n.*4438-78A>T)
c.547-78A>T
n.76A>T
c.4807-78A>T (n.4807-78A>T)
c.4723-78A>T (n.4723-78A>T)
c.4693-78A>T (n.4693-78A>T)
c.4645-78A>T (n.4645-78A>T)
c.4606-78A>T (n.4606-78A>T)
c.4531-78A>T (n.4531-78A>T)
n.5078-78A>T
c.4720-78A>T (n.4720-78A>T)
c.4690-78A>T (n.4690-78A>T)
c.4642-78A>T (n.4642-78A>T)
c.4609-78A>T (n.4609-78A>T)
c.4579-78A>T (n.4579-78A>T)
c.4576-78A>T (n.4576-78A>T)
c.4528-78A>T (n.4528-78A>T)
c.4492-78A>T (n.4492-78A>T)
c.4489-78A>T (n.4489-78A>T)
c.4444-78A>T (n.4444-78A>T)
n.5035-78A>T
 dbSNP
Xg.77633790T>CCA2438970699ATRXc.4810-78A>G (n.4810-78A>G)
c.-171A>G (n.-171A>G)
n.467A>G
c.4696-78A>G (n.4696-78A>G)
c.*4438-78A>G (n.*4438-78A>G)
c.547-78A>G
n.76A>G
c.4807-78A>G (n.4807-78A>G)
c.4723-78A>G (n.4723-78A>G)
c.4693-78A>G (n.4693-78A>G)
c.4645-78A>G (n.4645-78A>G)
c.4606-78A>G (n.4606-78A>G)
c.4531-78A>G (n.4531-78A>G)
n.5078-78A>G
c.4720-78A>G (n.4720-78A>G)
c.4690-78A>G (n.4690-78A>G)
c.4642-78A>G (n.4642-78A>G)
c.4609-78A>G (n.4609-78A>G)
c.4579-78A>G (n.4579-78A>G)
c.4576-78A>G (n.4576-78A>G)
c.4528-78A>G (n.4528-78A>G)
c.4492-78A>G (n.4492-78A>G)
c.4489-78A>G (n.4489-78A>G)
c.4444-78A>G (n.4444-78A>G)
n.5035-78A>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.77633790T=CA2438970698ATRXc.4810-78A= (n.4810-78A=)
c.-171A= (n.-171A=)
n.467A=
c.4696-78A= (n.4696-78A=)
c.*4438-78A= (n.*4438-78A=)
c.547-78A=
n.76A=
c.4807-78A= (n.4807-78A=)
c.4723-78A= (n.4723-78A=)
c.4693-78A= (n.4693-78A=)
c.4645-78A= (n.4645-78A=)
c.4606-78A= (n.4606-78A=)
c.4531-78A= (n.4531-78A=)
n.5078-78A=
c.4720-78A= (n.4720-78A=)
c.4690-78A= (n.4690-78A=)
c.4642-78A= (n.4642-78A=)
c.4609-78A= (n.4609-78A=)
c.4579-78A= (n.4579-78A=)
c.4576-78A= (n.4576-78A=)
c.4528-78A= (n.4528-78A=)
c.4492-78A= (n.4492-78A=)
c.4489-78A= (n.4489-78A=)
c.4444-78A= (n.4444-78A=)
n.5035-78A=
Xg.77633791A>CCA2579649092ATRXc.4810-79T>G (n.4810-79T>G)
c.-172T>G (n.-172T>G)
n.466T>G
c.4696-79T>G (n.4696-79T>G)
c.*4438-79T>G (n.*4438-79T>G)
c.547-79T>G
n.75T>G
c.4807-79T>G (n.4807-79T>G)
c.4723-79T>G (n.4723-79T>G)
c.4693-79T>G (n.4693-79T>G)
c.4645-79T>G (n.4645-79T>G)
c.4606-79T>G (n.4606-79T>G)
c.4531-79T>G (n.4531-79T>G)
n.5078-79T>G
c.4720-79T>G (n.4720-79T>G)
c.4690-79T>G (n.4690-79T>G)
c.4642-79T>G (n.4642-79T>G)
c.4609-79T>G (n.4609-79T>G)
c.4579-79T>G (n.4579-79T>G)
c.4576-79T>G (n.4576-79T>G)
c.4528-79T>G (n.4528-79T>G)
c.4492-79T>G (n.4492-79T>G)
c.4489-79T>G (n.4489-79T>G)
c.4444-79T>G (n.4444-79T>G)
n.5035-79T>G
Xg.77633791A>GCA2694142022ATRXc.4810-79T>C (n.4810-79T>C)
c.-172T>C (n.-172T>C)
n.466T>C
c.4696-79T>C (n.4696-79T>C)
c.*4438-79T>C (n.*4438-79T>C)
c.547-79T>C
n.75T>C
c.4807-79T>C (n.4807-79T>C)
c.4723-79T>C (n.4723-79T>C)
c.4693-79T>C (n.4693-79T>C)
c.4645-79T>C (n.4645-79T>C)
c.4606-79T>C (n.4606-79T>C)
c.4531-79T>C (n.4531-79T>C)
n.5078-79T>C
c.4720-79T>C (n.4720-79T>C)
c.4690-79T>C (n.4690-79T>C)
c.4642-79T>C (n.4642-79T>C)
c.4609-79T>C (n.4609-79T>C)
c.4579-79T>C (n.4579-79T>C)
c.4576-79T>C (n.4576-79T>C)
c.4528-79T>C (n.4528-79T>C)
c.4492-79T>C (n.4492-79T>C)
c.4489-79T>C (n.4489-79T>C)
c.4444-79T>C (n.4444-79T>C)
n.5035-79T>C
 gnomAD v4
Xg.77633791_77633792delinsAGCA2438970700ATRXc.4810-80_4810-79delinsCT (n.4810-80_4810-79delinsCT)
c.-173_-172delinsCT (n.-173_-172delinsCT)
n.465_466delinsCT
c.4696-80_4696-79delinsCT (n.4696-80_4696-79delinsCT)
c.*4438-80_*4438-79delinsCT (n.*4438-80_*4438-79delinsCT)
c.547-80_547-79delinsCT
n.74_75delinsCT
c.4807-80_4807-79delinsCT (n.4807-80_4807-79delinsCT)
c.4723-80_4723-79delinsCT (n.4723-80_4723-79delinsCT)
c.4693-80_4693-79delinsCT (n.4693-80_4693-79delinsCT)
c.4645-80_4645-79delinsCT (n.4645-80_4645-79delinsCT)
c.4606-80_4606-79delinsCT (n.4606-80_4606-79delinsCT)
c.4531-80_4531-79delinsCT (n.4531-80_4531-79delinsCT)
n.5078-80_5078-79delinsCT
c.4720-80_4720-79delinsCT (n.4720-80_4720-79delinsCT)
c.4690-80_4690-79delinsCT (n.4690-80_4690-79delinsCT)
c.4642-80_4642-79delinsCT (n.4642-80_4642-79delinsCT)
c.4609-80_4609-79delinsCT (n.4609-80_4609-79delinsCT)
c.4579-80_4579-79delinsCT (n.4579-80_4579-79delinsCT)
c.4576-80_4576-79delinsCT (n.4576-80_4576-79delinsCT)
c.4528-80_4528-79delinsCT (n.4528-80_4528-79delinsCT)
c.4492-80_4492-79delinsCT (n.4492-80_4492-79delinsCT)
c.4489-80_4489-79delinsCT (n.4489-80_4489-79delinsCT)
c.4444-80_4444-79delinsCT (n.4444-80_4444-79delinsCT)
n.5035-80_5035-79delinsCT
Xg.77633792delCA642697047ATRXc.4810-80del (n.4810-80del)
c.-173del (n.-173del)
n.465del
c.4696-80del (n.4696-80del)
c.*4438-80del (n.*4438-80del)
c.547-80del
n.74del
c.4807-80del (n.4807-80del)
c.4723-80del (n.4723-80del)
c.4693-80del (n.4693-80del)
c.4645-80del (n.4645-80del)
c.4606-80del (n.4606-80del)
c.4531-80del (n.4531-80del)
n.5078-80del
c.4720-80del (n.4720-80del)
c.4690-80del (n.4690-80del)
c.4642-80del (n.4642-80del)
c.4609-80del (n.4609-80del)
c.4579-80del (n.4579-80del)
c.4576-80del (n.4576-80del)
c.4528-80del (n.4528-80del)
c.4492-80del (n.4492-80del)
c.4489-80del (n.4489-80del)
c.4444-80del (n.4444-80del)
n.5035-80del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.77633792G>ACA2694142023ATRXc.4810-80C>T (n.4810-80C>T)
c.-173C>T (n.-173C>T)
n.465C>T
c.4696-80C>T (n.4696-80C>T)
c.*4438-80C>T (n.*4438-80C>T)
c.547-80C>T
n.74C>T
c.4807-80C>T (n.4807-80C>T)
c.4723-80C>T (n.4723-80C>T)
c.4693-80C>T (n.4693-80C>T)
c.4645-80C>T (n.4645-80C>T)
c.4606-80C>T (n.4606-80C>T)
c.4531-80C>T (n.4531-80C>T)
n.5078-80C>T
c.4720-80C>T (n.4720-80C>T)
c.4690-80C>T (n.4690-80C>T)
c.4642-80C>T (n.4642-80C>T)
c.4609-80C>T (n.4609-80C>T)
c.4579-80C>T (n.4579-80C>T)
c.4576-80C>T (n.4576-80C>T)
c.4528-80C>T (n.4528-80C>T)
c.4492-80C>T (n.4492-80C>T)
c.4489-80C>T (n.4489-80C>T)
c.4444-80C>T (n.4444-80C>T)
n.5035-80C>T
 gnomAD v4
Xg.77633792G>CCA2694142024ATRXc.4810-80C>G (n.4810-80C>G)
c.-173C>G (n.-173C>G)
n.465C>G
c.4696-80C>G (n.4696-80C>G)
c.*4438-80C>G (n.*4438-80C>G)
c.547-80C>G
n.74C>G
c.4807-80C>G (n.4807-80C>G)
c.4723-80C>G (n.4723-80C>G)
c.4693-80C>G (n.4693-80C>G)
c.4645-80C>G (n.4645-80C>G)
c.4606-80C>G (n.4606-80C>G)
c.4531-80C>G (n.4531-80C>G)
n.5078-80C>G
c.4720-80C>G (n.4720-80C>G)
c.4690-80C>G (n.4690-80C>G)
c.4642-80C>G (n.4642-80C>G)
c.4609-80C>G (n.4609-80C>G)
c.4579-80C>G (n.4579-80C>G)
c.4576-80C>G (n.4576-80C>G)
c.4528-80C>G (n.4528-80C>G)
c.4492-80C>G (n.4492-80C>G)
c.4489-80C>G (n.4489-80C>G)
c.4444-80C>G (n.4444-80C>G)
n.5035-80C>G
 gnomAD v4
Xg.77633792G>TCA2579649093ATRXc.4810-80C>A (n.4810-80C>A)
c.-173C>A (n.-173C>A)
n.465C>A
c.4696-80C>A (n.4696-80C>A)
c.*4438-80C>A (n.*4438-80C>A)
c.547-80C>A
n.74C>A
c.4807-80C>A (n.4807-80C>A)
c.4723-80C>A (n.4723-80C>A)
c.4693-80C>A (n.4693-80C>A)
c.4645-80C>A (n.4645-80C>A)
c.4606-80C>A (n.4606-80C>A)
c.4531-80C>A (n.4531-80C>A)
n.5078-80C>A
c.4720-80C>A (n.4720-80C>A)
c.4690-80C>A (n.4690-80C>A)
c.4642-80C>A (n.4642-80C>A)
c.4609-80C>A (n.4609-80C>A)
c.4579-80C>A (n.4579-80C>A)
c.4576-80C>A (n.4576-80C>A)
c.4528-80C>A (n.4528-80C>A)
c.4492-80C>A (n.4492-80C>A)
c.4489-80C>A (n.4489-80C>A)
c.4444-80C>A (n.4444-80C>A)
n.5035-80C>A
 gnomAD v4
Xg.77633793C>ACA2694142025ATRXc.4810-81G>T (n.4810-81G>T)
c.-174G>T (n.-174G>T)
n.464G>T
c.4696-81G>T (n.4696-81G>T)
c.*4438-81G>T (n.*4438-81G>T)
c.547-81G>T
n.73G>T
c.4807-81G>T (n.4807-81G>T)
c.4723-81G>T (n.4723-81G>T)
c.4693-81G>T (n.4693-81G>T)
c.4645-81G>T (n.4645-81G>T)
c.4606-81G>T (n.4606-81G>T)
c.4531-81G>T (n.4531-81G>T)
n.5078-81G>T
c.4720-81G>T (n.4720-81G>T)
c.4690-81G>T (n.4690-81G>T)
c.4642-81G>T (n.4642-81G>T)
c.4609-81G>T (n.4609-81G>T)
c.4579-81G>T (n.4579-81G>T)
c.4576-81G>T (n.4576-81G>T)
c.4528-81G>T (n.4528-81G>T)
c.4492-81G>T (n.4492-81G>T)
c.4489-81G>T (n.4489-81G>T)
c.4444-81G>T (n.4444-81G>T)
n.5035-81G>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.77633793C>GCA2738746094ATRXc.4810-81G>C (n.4810-81G>C)
c.-174G>C (n.-174G>C)
n.464G>C
c.4696-81G>C (n.4696-81G>C)
c.*4438-81G>C (n.*4438-81G>C)
c.547-81G>C
n.73G>C
c.4807-81G>C (n.4807-81G>C)
c.4723-81G>C (n.4723-81G>C)
c.4693-81G>C (n.4693-81G>C)
c.4645-81G>C (n.4645-81G>C)
c.4606-81G>C (n.4606-81G>C)
c.4531-81G>C (n.4531-81G>C)
n.5078-81G>C
c.4720-81G>C (n.4720-81G>C)
c.4690-81G>C (n.4690-81G>C)
c.4642-81G>C (n.4642-81G>C)
c.4609-81G>C (n.4609-81G>C)
c.4579-81G>C (n.4579-81G>C)
c.4576-81G>C (n.4576-81G>C)
c.4528-81G>C (n.4528-81G>C)
c.4492-81G>C (n.4492-81G>C)
c.4489-81G>C (n.4489-81G>C)
c.4444-81G>C (n.4444-81G>C)
n.5035-81G>C
 dbSNP
Xg.77633793C>TCA2694142026ATRXc.4810-81G>A (n.4810-81G>A)
c.-174G>A (n.-174G>A)
n.464G>A
c.4696-81G>A (n.4696-81G>A)
c.*4438-81G>A (n.*4438-81G>A)
c.547-81G>A
n.73G>A
c.4807-81G>A (n.4807-81G>A)
c.4723-81G>A (n.4723-81G>A)
c.4693-81G>A (n.4693-81G>A)
c.4645-81G>A (n.4645-81G>A)
c.4606-81G>A (n.4606-81G>A)
c.4531-81G>A (n.4531-81G>A)
n.5078-81G>A
c.4720-81G>A (n.4720-81G>A)
c.4690-81G>A (n.4690-81G>A)
c.4642-81G>A (n.4642-81G>A)
c.4609-81G>A (n.4609-81G>A)
c.4579-81G>A (n.4579-81G>A)
c.4576-81G>A (n.4576-81G>A)
c.4528-81G>A (n.4528-81G>A)
c.4492-81G>A (n.4492-81G>A)
c.4489-81G>A (n.4489-81G>A)
c.4444-81G>A (n.4444-81G>A)
n.5035-81G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.77633794T>ACA2738746096ATRXc.4810-82A>T (n.4810-82A>T)
c.-175A>T (n.-175A>T)
n.463A>T
c.4696-82A>T (n.4696-82A>T)
c.*4438-82A>T (n.*4438-82A>T)
c.547-82A>T
n.72A>T
c.4807-82A>T (n.4807-82A>T)
c.4723-82A>T (n.4723-82A>T)
c.4693-82A>T (n.4693-82A>T)
c.4645-82A>T (n.4645-82A>T)
c.4606-82A>T (n.4606-82A>T)
c.4531-82A>T (n.4531-82A>T)
n.5078-82A>T
c.4720-82A>T (n.4720-82A>T)
c.4690-82A>T (n.4690-82A>T)
c.4642-82A>T (n.4642-82A>T)
c.4609-82A>T (n.4609-82A>T)
c.4579-82A>T (n.4579-82A>T)
c.4576-82A>T (n.4576-82A>T)
c.4528-82A>T (n.4528-82A>T)
c.4492-82A>T (n.4492-82A>T)
c.4489-82A>T (n.4489-82A>T)
c.4444-82A>T (n.4444-82A>T)
n.5035-82A>T
 dbSNP

Number of alleles fetched