Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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n.6516+42_6516+58delinsGATTTAAACATACCATA
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c.6103+42_6103+57del (n.6103+42_6103+57del)
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c.701+42_701+57del
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n.6516+42_6516+57del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.39+55C>T
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c.701+55C>T
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n.6559+55C>T
c.6127+55C>T (n.6127+55C>T)
c.6097+55C>T (n.6097+55C>T)
c.6049+55C>T (n.6049+55C>T)
c.6016+55C>T (n.6016+55C>T)
c.5986+55C>T (n.5986+55C>T)
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c.5899+55C>T (n.5899+55C>T)
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n.6516+55C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.39+55C=
c.1315+55C= (n.1315+55C=)
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c.701+55C=
n.3287+55C=
c.6214+55C= (n.6214+55C=)
c.6130+55C= (n.6130+55C=)
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c.6052+55C= (n.6052+55C=)
c.6013+55C= (n.6013+55C=)
c.5938+55C= (n.5938+55C=)
n.6559+55C=
c.6127+55C= (n.6127+55C=)
c.6097+55C= (n.6097+55C=)
c.6049+55C= (n.6049+55C=)
c.6016+55C= (n.6016+55C=)
c.5986+55C= (n.5986+55C=)
c.5983+55C= (n.5983+55C=)
c.5935+55C= (n.5935+55C=)
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c.5851+55C= (n.5851+55C=)
n.6516+55C=
Xg.77589779G>TCA2579648833ATRXc.6217+55C>A (n.6217+55C>A)
n.39+55C>A
c.1315+55C>A (n.1315+55C>A)
c.6103+55C>A (n.6103+55C>A)
c.*5845+55C>A (n.*5845+55C>A)
c.701+55C>A
n.3287+55C>A
c.6214+55C>A (n.6214+55C>A)
c.6130+55C>A (n.6130+55C>A)
c.6100+55C>A (n.6100+55C>A)
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 dbSNP gnomAD v4
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n.6516+48_6516+51del
 dbSNP
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n.6516+46_6516+48del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.6516+46del
 dbSNP
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n.6516+32T>A
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n.6516+32del
 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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c.701+26del
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n.6559+26del
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n.6516+26del
 dbSNP
Xg.77589808A>GCA2738739956ATRXc.6217+26T>C (n.6217+26T>C)
n.39+26T>C
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c.701+26T>C
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n.6559+26T>C
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n.6516+26T>C
 dbSNP
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n.39+25G>T
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c.701+25G>T
n.3287+25G>T
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n.6559+25G>T
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n.6516+25G>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.6559+25G=
c.6127+25G= (n.6127+25G=)
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n.6516+25G=
Xg.77589809C>GCA2738530747ATRXc.6217+25G>C (n.6217+25G>C)
n.39+25G>C
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c.6103+25G>C (n.6103+25G>C)
c.*5845+25G>C (n.*5845+25G>C)
c.701+25G>C
n.3287+25G>C
c.6214+25G>C (n.6214+25G>C)
c.6130+25G>C (n.6130+25G>C)
c.6100+25G>C (n.6100+25G>C)
c.6052+25G>C (n.6052+25G>C)
c.6013+25G>C (n.6013+25G>C)
c.5938+25G>C (n.5938+25G>C)
n.6559+25G>C
c.6127+25G>C (n.6127+25G>C)
c.6097+25G>C (n.6097+25G>C)
c.6049+25G>C (n.6049+25G>C)
c.6016+25G>C (n.6016+25G>C)
c.5986+25G>C (n.5986+25G>C)
c.5983+25G>C (n.5983+25G>C)
c.5935+25G>C (n.5935+25G>C)
c.5899+25G>C (n.5899+25G>C)
c.5896+25G>C (n.5896+25G>C)
c.5851+25G>C (n.5851+25G>C)
n.6516+25G>C
 dbSNP
Xg.77589809C>TCA10457536ATRXc.6217+25G>A (n.6217+25G>A)
n.39+25G>A
c.1315+25G>A (n.1315+25G>A)
c.6103+25G>A (n.6103+25G>A)
c.*5845+25G>A (n.*5845+25G>A)
c.701+25G>A
n.3287+25G>A
c.6214+25G>A (n.6214+25G>A)
c.6130+25G>A (n.6130+25G>A)
c.6100+25G>A (n.6100+25G>A)
c.6052+25G>A (n.6052+25G>A)
c.6013+25G>A (n.6013+25G>A)
c.5938+25G>A (n.5938+25G>A)
n.6559+25G>A
c.6127+25G>A (n.6127+25G>A)
c.6097+25G>A (n.6097+25G>A)
c.6049+25G>A (n.6049+25G>A)
c.6016+25G>A (n.6016+25G>A)
c.5986+25G>A (n.5986+25G>A)
c.5983+25G>A (n.5983+25G>A)
c.5935+25G>A (n.5935+25G>A)
c.5899+25G>A (n.5899+25G>A)
c.5896+25G>A (n.5896+25G>A)
c.5851+25G>A (n.5851+25G>A)
n.6516+25G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.77589810G>ACA10457537ATRXc.6217+24C>T (n.6217+24C>T)
n.39+24C>T
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c.6103+24C>T (n.6103+24C>T)
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n.6516+24C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.6516+24C>A
 dbSNP
Xg.77589810_77589812delinsGACCA2438956384ATRXc.6217+22_6217+24delinsGTC (n.6217+22_6217+24delinsGTC)
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n.6516+22_6516+24delinsGTC
Xg.77589811A>TCA2738739961ATRXc.6217+23T>A (n.6217+23T>A)
n.39+23T>A
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c.701+23T>A
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n.6559+23T>A
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n.6516+23T>A
 dbSNP
Xg.77589814_77589815delCA2438956385ATRXc.6217+22_6217+23del (n.6217+22_6217+23del)
n.39+22_39+23del
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n.6516+22_6516+23del
 dbSNP gnomAD v4
Xg.77589812C>ACA2694140496ATRXc.6217+22G>T (n.6217+22G>T)
n.39+22G>T
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n.6559+22G>T
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n.6516+22G>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.77589812C>TCA2738739991ATRXc.6217+22G>A (n.6217+22G>A)
n.39+22G>A
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n.6559+22G>A
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n.6516+22G>A
 dbSNP
Xg.77589814C>TCA2738739996ATRXc.6217+20G>A (n.6217+20G>A)
n.39+20G>A
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c.6013+20G>A (n.6013+20G>A)
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n.6559+20G>A
c.6127+20G>A (n.6127+20G>A)
c.6097+20G>A (n.6097+20G>A)
c.6049+20G>A (n.6049+20G>A)
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c.5986+20G>A (n.5986+20G>A)
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n.6516+20G>A
 dbSNP
Xg.77589814_77589816delinsCAGCA2438956386ATRXc.6217+18_6217+20delinsCTG (n.6217+18_6217+20delinsCTG)
n.39+18_39+20delinsCTG
c.1315+18_1315+20delinsCTG (n.1315+18_1315+20delinsCTG)
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c.*5845+18_*5845+20delinsCTG (n.*5845+18_*5845+20delinsCTG)
c.701+18_701+20delinsCTG
n.3287+18_3287+20delinsCTG
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n.6559+18_6559+20delinsCTG
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c.6016+18_6016+20delinsCTG (n.6016+18_6016+20delinsCTG)
c.5986+18_5986+20delinsCTG (n.5986+18_5986+20delinsCTG)
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n.6516+18_6516+20delinsCTG
Xg.77589815A>TCA2738739999ATRXc.6217+19T>A (n.6217+19T>A)
n.39+19T>A
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n.6559+19T>A
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n.6516+19T>A
 dbSNP
Xg.77589816_77589817delCA10457538ATRXc.6217+18_6217+19del (n.6217+18_6217+19del)
n.39+18_39+19del
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n.6516+18_6516+19del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.77589816G>ACA2694140497ATRXc.6217+18C>T (n.6217+18C>T)
n.39+18C>T
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c.701+18C>T
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n.6559+18C>T
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n.6516+18C>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.77589816G>CCA2694140498ATRXc.6217+18C>G (n.6217+18C>G)
n.39+18C>G
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n.6559+18C>G
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n.6516+18C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.39+18C>A
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c.6103+18C>A (n.6103+18C>A)
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c.701+18C>A
n.3287+18C>A
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c.5938+18C>A (n.5938+18C>A)
n.6559+18C>A
c.6127+18C>A (n.6127+18C>A)
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n.6516+18C>A
Xg.77589818A>CCA2580101561ATRXc.6217+16T>G (n.6217+16T>G)
n.39+16T>G
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c.701+16T>G
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n.6559+16T>G
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n.6516+16T>G
 ClinVar
Xg.77589819A>GCA2694140499ATRXc.6217+15T>C (n.6217+15T>C)
n.39+15T>C
c.1315+15T>C (n.1315+15T>C)
c.6103+15T>C (n.6103+15T>C)
c.*5845+15T>C (n.*5845+15T>C)
c.701+15T>C
n.3287+15T>C
c.6214+15T>C (n.6214+15T>C)
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n.6559+15T>C
c.6127+15T>C (n.6127+15T>C)
c.6097+15T>C (n.6097+15T>C)
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n.6516+15T>C
 ClinVar gnomAD v4
Xg.77589820T>CCA10457539ATRXc.6217+14A>G (n.6217+14A>G)
n.39+14A>G
c.1315+14A>G (n.1315+14A>G)
c.6103+14A>G (n.6103+14A>G)
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c.701+14A>G
n.3287+14A>G
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n.6559+14A>G
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n.6516+14A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.77589820T=CA2438956387ATRXc.6217+14A= (n.6217+14A=)
n.39+14A=
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n.3287+14A=
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n.6559+14A=
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n.6516+14A=
Xg.77589822T>ACA2694140500ATRXc.6217+12A>T (n.6217+12A>T)
n.39+12A>T
c.1315+12A>T (n.1315+12A>T)
c.6103+12A>T (n.6103+12A>T)
c.*5845+12A>T (n.*5845+12A>T)
c.701+12A>T
n.3287+12A>T
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c.6130+12A>T (n.6130+12A>T)
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n.6559+12A>T
c.6127+12A>T (n.6127+12A>T)
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n.6516+12A>T
 ClinVar gnomAD v4
Xg.77589822T>CCA2573159528ATRXc.6217+12A>G (n.6217+12A>G)
n.39+12A>G
c.1315+12A>G (n.1315+12A>G)
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c.*5845+12A>G (n.*5845+12A>G)
c.701+12A>G
n.3287+12A>G
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n.6559+12A>G
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n.6516+12A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.77589823T>GCA2573159529ATRXc.6217+11A>C (n.6217+11A>C)
n.39+11A>C
c.1315+11A>C (n.1315+11A>C)
c.6103+11A>C (n.6103+11A>C)
c.*5845+11A>C (n.*5845+11A>C)
c.701+11A>C
n.3287+11A>C
c.6214+11A>C (n.6214+11A>C)
c.6130+11A>C (n.6130+11A>C)
c.6100+11A>C (n.6100+11A>C)
c.6052+11A>C (n.6052+11A>C)
c.6013+11A>C (n.6013+11A>C)
c.5938+11A>C (n.5938+11A>C)
n.6559+11A>C
c.6127+11A>C (n.6127+11A>C)
c.6097+11A>C (n.6097+11A>C)
c.6049+11A>C (n.6049+11A>C)
c.6016+11A>C (n.6016+11A>C)
c.5986+11A>C (n.5986+11A>C)
c.5983+11A>C (n.5983+11A>C)
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n.6516+11A>C
 ClinVar dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.6516+8A>G
 gnomAD v4
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n.6516+7T>C
 gnomAD v4
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n.6516+7T>A
 dbSNP
Xg.77589828G>ACA2738740647ATRXc.6217+6C>T (n.6217+6C>T)
n.39+6C>T
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 dbSNP
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 dbSNP
Xg.77589828G>TCA2694140504ATRXc.6217+6C>A (n.6217+6C>A)
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c.701+6C>A
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n.6559+6C>A
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n.6516+6C>A
 gnomAD v4
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n.6516+5G>C
 dbSNP
Xg.77589829C>TCA2738740693ATRXc.6217+5G>A (n.6217+5G>A)
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n.6559+5G>A
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n.6516+5G>A
 dbSNP
Xg.77589831C>GCA2738740711ATRXc.6217+3G>C (n.6217+3G>C)
n.39+3G>C
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n.6559+3G>C
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n.6516+3G>C
 dbSNP
Xg.77589831C>TCA2738740707ATRXc.6217+3G>A (n.6217+3G>A)
n.39+3G>A
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n.6516+3G>A
 dbSNP
Xg.77589832A>CCA413702214ATRXc.6217+2T>G (n.6217+2T>G)
n.39+2T>G
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 COSMIC COSMIC
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n.6559+2T>A
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n.6516+2T>A
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n.6516+1G>T
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n.6516+1G>C
 dbSNP
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n.6559+1G>A
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n.6516+1G>A
 dbSNP
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n.6516G>T
 dbSNP
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n.6516G>C
Xg.77589834C>TCA413702228ATRXc.6217G>A (p.Gly2073Ser)
n.39G>A
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c.6013G>A (p.Gly2005Ser)
c.5938G>A (p.Gly1980Ser)
n.6559G>A
c.6127G>A (p.Gly2043Ser)
c.6097G>A (p.Gly2033Ser)
c.6049G>A (p.Gly2017Ser)
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c.5983G>A (p.Gly1995Ser)
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c.5896G>A (p.Gly1966Ser)
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n.6516G>A
 dbSNP
Xg.77589835T>ACA413702230ATRXc.6216A>T (p.Lys2072Asn)
n.38A>T
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n.6515A>T
Xg.77589835T>CCA517375044ATRXc.6216A>G (p.Lys2072=)
n.38A>G
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n.6558A>G
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c.5898A>G (p.Lys1966=)
c.5895A>G (p.Lys1965=)
c.5850A>G (p.Lys1950=)
n.6515A>G
 gnomAD v4
Xg.77589835T>GCA413702231ATRXc.6216A>C (p.Lys2072Asn)
n.38A>C
c.1314A>C (p.Lys438Asn)
c.6102A>C (p.Lys2034Asn)
c.*5844A>C (n.*5844A>C)
c.700A>C
n.3286A>C
c.6213A>C (p.Lys2071Asn)
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c.6126A>C (p.Lys2042Asn)
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n.6515A>C
Xg.77589836T>ACA413702233ATRXc.6215A>T (p.Lys2072Ile)
n.37A>T
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n.6557A>T
c.6125A>T (p.Lys2042Ile)
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n.6514A>T
Xg.77589836T>CCA413702235ATRXc.6215A>G (p.Lys2072Arg)
n.37A>G
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c.6125A>G (p.Lys2042Arg)
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n.6514A>G
Xg.77589836T>GCA413702237ATRXc.6215A>C (p.Lys2072Thr)
n.37A>C
c.1313A>C (p.Lys438Thr)
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c.*5843A>C (n.*5843A>C)
c.699A>C
n.3285A>C
c.6212A>C (p.Lys2071Thr)
c.6128A>C (p.Lys2043Thr)
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c.6050A>C (p.Lys2017Thr)
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c.5936A>C (p.Lys1979Thr)
n.6557A>C
c.6125A>C (p.Lys2042Thr)
c.6095A>C (p.Lys2032Thr)
c.6047A>C (p.Lys2016Thr)
c.6014A>C (p.Lys2005Thr)
c.5984A>C (p.Lys1995Thr)
c.5981A>C (p.Lys1994Thr)
c.5933A>C (p.Lys1978Thr)
c.5897A>C (p.Lys1966Thr)
c.5894A>C (p.Lys1965Thr)
c.5849A>C (p.Lys1950Thr)
n.6514A>C
 COSMIC COSMIC
Xg.77589837T>ACA413702238ATRXc.6214A>T (p.Lys2072Ter)
n.36A>T
c.1312A>T (p.Lys438Ter)
c.6100A>T (p.Lys2034Ter)
c.*5842A>T (n.*5842A>T)
c.698A>T
n.3284A>T
c.6211A>T (p.Lys2071Ter)
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n.6553T>C
c.6121T>C (p.Tyr2041His)
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c.6094T>A (p.Tyr2032Asn)
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n.6553T>A
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n.6508T>A
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n.6507A>T
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n.6507A>G
Xg.77589843T>GCA413702278ATRXc.6208A>C (p.Ile2070Leu)
n.30A>C
c.1306A>C (p.Ile436Leu)
c.6094A>C (p.Ile2032Leu)
c.*5836A>C (n.*5836A>C)
c.692A>C
n.3278A>C
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n.6550A>C
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c.5887A>C (p.Ile1963Leu)
c.5842A>C (p.Ile1948Leu)
n.6507A>C
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n.6549T>G
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n.6506T>G
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n.6549T>C
c.6117T>C (p.Leu2039=)
c.6087T>C (p.Leu2029=)
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c.6006T>C (p.Leu2002=)
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c.5973T>C (p.Leu1991=)
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c.5889T>C (p.Leu1963=)
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n.6506T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.77589844A>TCA517375049ATRXc.6207T>A (p.Leu2069=)
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n.6549T>A
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c.6087T>A (p.Leu2029=)
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c.6006T>A (p.Leu2002=)
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c.5973T>A (p.Leu1991=)
c.5925T>A (p.Leu1975=)
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n.6506T>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.29del
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c.691del
n.3277del
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n.6549del
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c.5973del (p.Ile1992PhefsTer17)
c.5925del (p.Ile1976PhefsTer17)
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c.5886del (p.Ile1963PhefsTer17)
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n.6506del
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n.6548T>G
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n.6505T>G
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n.28T>C
c.1304T>C (p.Leu435Pro)
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n.3276T>C
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n.6548T>C
c.6116T>C (p.Leu2039Pro)
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c.5924T>C (p.Leu1975Pro)
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c.5885T>C (p.Leu1962Pro)
c.5840T>C (p.Leu1947Pro)
n.6505T>C
Xg.77589845A>TCA413702281ATRXc.6206T>A (p.Leu2069His)
n.28T>A
c.1304T>A (p.Leu435His)
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c.*5834T>A (n.*5834T>A)
c.690T>A
n.3276T>A
c.6203T>A (p.Leu2068His)
c.6119T>A (p.Leu2040His)
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c.5927T>A (p.Leu1976His)
n.6548T>A
c.6116T>A (p.Leu2039His)
c.6086T>A (p.Leu2029His)
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c.5975T>A (p.Leu1992His)
c.5972T>A (p.Leu1991His)
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c.5840T>A (p.Leu1947His)
n.6505T>A
 dbSNP
Xg.77589846G>ACA413702287ATRXc.6205C>T (p.Leu2069Phe)
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n.6547C>T
c.6115C>T (p.Leu2039Phe)
c.6085C>T (p.Leu2029Phe)
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c.5884C>T (p.Leu1962Phe)
c.5839C>T (p.Leu1947Phe)
n.6504C>T
Xg.77589846G>CCA413702291ATRXc.6205C>G (p.Leu2069Val)
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c.6091C>G (p.Leu2031Val)
c.*5833C>G (n.*5833C>G)
c.689C>G
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c.6001C>G (p.Leu2001Val)
c.5926C>G (p.Leu1976Val)
n.6547C>G
c.6115C>G (p.Leu2039Val)
c.6085C>G (p.Leu2029Val)
c.6037C>G (p.Leu2013Val)
c.6004C>G (p.Leu2002Val)
c.5974C>G (p.Leu1992Val)
c.5971C>G (p.Leu1991Val)
c.5923C>G (p.Leu1975Val)
c.5887C>G (p.Leu1963Val)
c.5884C>G (p.Leu1962Val)
c.5839C>G (p.Leu1947Val)
n.6504C>G
Xg.77589846G>TCA413702289ATRXc.6205C>A (p.Leu2069Ile)
n.27C>A
c.1303C>A (p.Leu435Ile)
c.6091C>A (p.Leu2031Ile)
c.*5833C>A (n.*5833C>A)
c.689C>A
n.3275C>A
c.6202C>A (p.Leu2068Ile)
c.6118C>A (p.Leu2040Ile)
c.6088C>A (p.Leu2030Ile)
c.6040C>A (p.Leu2014Ile)
c.6001C>A (p.Leu2001Ile)
c.5926C>A (p.Leu1976Ile)
n.6547C>A
c.6115C>A (p.Leu2039Ile)
c.6085C>A (p.Leu2029Ile)
c.6037C>A (p.Leu2013Ile)
c.6004C>A (p.Leu2002Ile)
c.5974C>A (p.Leu1992Ile)
c.5971C>A (p.Leu1991Ile)
c.5923C>A (p.Leu1975Ile)
c.5887C>A (p.Leu1963Ile)
c.5884C>A (p.Leu1962Ile)
c.5839C>A (p.Leu1947Ile)
n.6504C>A
 dbSNP
Xg.77589847G>ACA10457541ATRXc.6204C>T (p.Pro2068=)
n.26C>T
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c.688C>T
n.3274C>T
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n.6503C>A
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 dbSNP COSMIC COSMIC
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n.6501C>A
 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.6500A>G
 dbSNP
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n.6500A>C
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Xg.77589851T>ACA413702309ATRXc.6200A>T (p.Lys2067Ile)
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n.6499A>T
 ClinVar
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n.6497T>A
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n.6496A>T
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 dbSNP
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.6492A>C
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n.6491T>A
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n.6489G>A
 dbSNP
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n.6488A>T
 dbSNP
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n.6488A>G
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n.6487A>G
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c.6101A>C (p.Glu2034Ala)
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n.6487A>C
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n.6486G>T
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n.9G>C
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n.6529G>C
c.6097G>C (p.Glu2033Gln)
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n.6486G>C
 dbSNP
Xg.77589864C>TCA413702363ATRXc.6187G>A (p.Glu2063Lys)
n.9G>A
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c.671G>A
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c.6184G>A (p.Glu2062Lys)
c.6100G>A (p.Glu2034Lys)
c.6070G>A (p.Glu2024Lys)
c.6022G>A (p.Glu2008Lys)
c.5983G>A (p.Glu1995Lys)
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n.6529G>A
c.6097G>A (p.Glu2033Lys)
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c.5866G>A (p.Glu1956Lys)
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n.6486G>A
 dbSNP
Xg.77589865T>ACA517375057ATRXc.6186A>T (p.Thr2062=)
n.8A>T
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n.3256A>T
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c.5982A>T (p.Thr1994=)
c.5907A>T (p.Thr1969=)
n.6528A>T
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c.6066A>T (p.Thr2022=)
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n.6485A>T
 COSMIC COSMIC
Xg.77589865T>CCA10457542ATRXc.6186A>G (p.Thr2062=)
n.8A>G
c.1284A>G (p.Thr428=)
c.6072A>G (p.Thr2024=)
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n.3256A>G
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n.6528A>G
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n.6485A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.77589865T>GCA517375058ATRXc.6186A>C (p.Thr2062=)
n.8A>C
c.1284A>C (p.Thr428=)
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c.6183A>C (p.Thr2061=)
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n.6528A>C
c.6096A>C (p.Thr2032=)
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c.6018A>C (p.Thr2006=)
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c.5820A>C (p.Thr1940=)
n.6485A>C
Xg.77589865T=CA2438956394ATRXc.6186A= (p.Thr2062=)
n.8A=
c.1284A= (p.Thr428=)
c.6072A= (p.Thr2024=)
c.*5814A= (n.*5814A=)
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n.3256A=
c.6183A= (p.Thr2061=)
c.6099A= (p.Thr2033=)
c.6069A= (p.Thr2023=)
c.6021A= (p.Thr2007=)
c.5982A= (p.Thr1994=)
c.5907A= (p.Thr1969=)
n.6528A=
c.6096A= (p.Thr2032=)
c.6066A= (p.Thr2022=)
c.6018A= (p.Thr2006=)
c.5985A= (p.Thr1995=)
c.5955A= (p.Thr1985=)
c.5952A= (p.Thr1984=)
c.5904A= (p.Thr1968=)
c.5868A= (p.Thr1956=)
c.5865A= (p.Thr1955=)
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n.6485A=
Xg.77589866G>ACA413702364ATRXc.6185C>T (p.Thr2062Ile)
n.7C>T
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c.6071C>T (p.Thr2024Ile)
c.*5813C>T (n.*5813C>T)
c.669C>T
n.3255C>T
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n.6527C>T
c.6095C>T (p.Thr2032Ile)
c.6065C>T (p.Thr2022Ile)
c.6017C>T (p.Thr2006Ile)
c.5984C>T (p.Thr1995Ile)
c.5954C>T (p.Thr1985Ile)
c.5951C>T (p.Thr1984Ile)
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n.6484C>T
 dbSNP
Xg.77589866G>CCA413702365ATRXc.6185C>G (p.Thr2062Arg)
n.7C>G
c.1283C>G (p.Thr428Arg)
c.6071C>G (p.Thr2024Arg)
c.*5813C>G (n.*5813C>G)
c.669C>G
n.3255C>G
c.6182C>G (p.Thr2061Arg)
c.6098C>G (p.Thr2033Arg)
c.6068C>G (p.Thr2023Arg)
c.6020C>G (p.Thr2007Arg)
c.5981C>G (p.Thr1994Arg)
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n.6527C>G
c.6095C>G (p.Thr2032Arg)
c.6065C>G (p.Thr2022Arg)
c.6017C>G (p.Thr2006Arg)
c.5984C>G (p.Thr1995Arg)
c.5954C>G (p.Thr1985Arg)
c.5951C>G (p.Thr1984Arg)
c.5903C>G (p.Thr1968Arg)
c.5867C>G (p.Thr1956Arg)
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c.5819C>G (p.Thr1940Arg)
n.6484C>G
 dbSNP
Xg.77589866G>TCA413702366ATRXc.6185C>A (p.Thr2062Lys)
n.7C>A
c.1283C>A (p.Thr428Lys)
c.6071C>A (p.Thr2024Lys)
c.*5813C>A (n.*5813C>A)
c.669C>A
n.3255C>A
c.6182C>A (p.Thr2061Lys)
c.6098C>A (p.Thr2033Lys)
c.6068C>A (p.Thr2023Lys)
c.6020C>A (p.Thr2007Lys)
c.5981C>A (p.Thr1994Lys)
c.5906C>A (p.Thr1969Lys)
n.6527C>A
c.6095C>A (p.Thr2032Lys)
c.6065C>A (p.Thr2022Lys)
c.6017C>A (p.Thr2006Lys)
c.5984C>A (p.Thr1995Lys)
c.5954C>A (p.Thr1985Lys)
c.5951C>A (p.Thr1984Lys)
c.5903C>A (p.Thr1968Lys)
c.5867C>A (p.Thr1956Lys)
c.5864C>A (p.Thr1955Lys)
c.5819C>A (p.Thr1940Lys)
n.6484C>A
Xg.77589867T>ACA413702367ATRXc.6184A>T (p.Thr2062Ser)
n.6A>T
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c.6070A>T (p.Thr2024Ser)
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n.6482G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.6482G>C
 dbSNP
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n.6482G>A
 ClinVar
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n.6481A>T
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n.6481A>G
 dbSNP COSMIC COSMIC
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n.6481A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.6480A>T
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n.6480A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.6480A>C
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n.6479G>T
Xg.77589871C>GCA413702377ATRXc.6180G>C (p.Glu2060Asp)
n.2G>C
c.1278G>C (p.Glu426Asp)
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c.664G>C
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n.6522G>C
c.6090G>C (p.Glu2030Asp)
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n.6479G>C
 dbSNP
Xg.77589871C>TCA517375060ATRXc.6180G>A (p.Glu2060=)
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c.6060G>A (p.Glu2020=)
c.6012G>A (p.Glu2004=)
c.5979G>A (p.Glu1993=)
c.5949G>A (p.Glu1983=)
c.5946G>A (p.Glu1982=)
c.5898G>A (p.Glu1966=)
c.5862G>A (p.Glu1954=)
c.5859G>A (p.Glu1953=)
c.5814G>A (p.Glu1938=)
n.6479G>A
 dbSNP

Number of alleles fetched