Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.6516+27A>G
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n.6516+26del
 dbSNP
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 dbSNP
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n.6516+25G>T
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n.6559+25G>C
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n.6516+25G>C
 dbSNP
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n.6516+25G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.77589810G>ACA10457537ATRXc.6217+24C>T (n.6217+24C>T)
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n.6516+24C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.6516+24C>G
 dbSNP
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n.6516+24C>A
 dbSNP
Xg.77589810_77589812delinsGACCA2438956384ATRXc.6217+22_6217+24delinsGTC (n.6217+22_6217+24delinsGTC)
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c.5983+22_5983+24delinsGTC (n.5983+22_5983+24delinsGTC)
c.5935+22_5935+24delinsGTC (n.5935+22_5935+24delinsGTC)
c.5899+22_5899+24delinsGTC (n.5899+22_5899+24delinsGTC)
c.5896+22_5896+24delinsGTC (n.5896+22_5896+24delinsGTC)
c.5851+22_5851+24delinsGTC (n.5851+22_5851+24delinsGTC)
n.6516+22_6516+24delinsGTC
Xg.77589811A>TCA2738739961ATRXc.6217+23T>A (n.6217+23T>A)
n.39+23T>A
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c.701+23T>A
n.3287+23T>A
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n.6559+23T>A
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n.6516+23T>A
 dbSNP
Xg.77589814_77589815delCA2438956385ATRXc.6217+22_6217+23del (n.6217+22_6217+23del)
n.39+22_39+23del
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n.6559+22_6559+23del
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c.5851+22_5851+23del (n.5851+22_5851+23del)
n.6516+22_6516+23del
 dbSNP gnomAD v4
Xg.77589812C>ACA2694140496ATRXc.6217+22G>T (n.6217+22G>T)
n.39+22G>T
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c.6103+22G>T (n.6103+22G>T)
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c.701+22G>T
n.3287+22G>T
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n.6559+22G>T
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n.6516+22G>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.77589812C>TCA2738739991ATRXc.6217+22G>A (n.6217+22G>A)
n.39+22G>A
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c.701+22G>A
n.3287+22G>A
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n.6559+22G>A
c.6127+22G>A (n.6127+22G>A)
c.6097+22G>A (n.6097+22G>A)
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n.6516+22G>A
 dbSNP
Xg.77589814C>TCA2738739996ATRXc.6217+20G>A (n.6217+20G>A)
n.39+20G>A
c.1315+20G>A (n.1315+20G>A)
c.6103+20G>A (n.6103+20G>A)
c.*5845+20G>A (n.*5845+20G>A)
c.701+20G>A
n.3287+20G>A
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n.6559+20G>A
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n.6516+20G>A
 dbSNP
Xg.77589814_77589816delinsCAGCA2438956386ATRXc.6217+18_6217+20delinsCTG (n.6217+18_6217+20delinsCTG)
n.39+18_39+20delinsCTG
c.1315+18_1315+20delinsCTG (n.1315+18_1315+20delinsCTG)
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c.*5845+18_*5845+20delinsCTG (n.*5845+18_*5845+20delinsCTG)
c.701+18_701+20delinsCTG
n.3287+18_3287+20delinsCTG
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n.6559+18_6559+20delinsCTG
c.6127+18_6127+20delinsCTG (n.6127+18_6127+20delinsCTG)
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c.6016+18_6016+20delinsCTG (n.6016+18_6016+20delinsCTG)
c.5986+18_5986+20delinsCTG (n.5986+18_5986+20delinsCTG)
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c.5851+18_5851+20delinsCTG (n.5851+18_5851+20delinsCTG)
n.6516+18_6516+20delinsCTG
Xg.77589815A>TCA2738739999ATRXc.6217+19T>A (n.6217+19T>A)
n.39+19T>A
c.1315+19T>A (n.1315+19T>A)
c.6103+19T>A (n.6103+19T>A)
c.*5845+19T>A (n.*5845+19T>A)
c.701+19T>A
n.3287+19T>A
c.6214+19T>A (n.6214+19T>A)
c.6130+19T>A (n.6130+19T>A)
c.6100+19T>A (n.6100+19T>A)
c.6052+19T>A (n.6052+19T>A)
c.6013+19T>A (n.6013+19T>A)
c.5938+19T>A (n.5938+19T>A)
n.6559+19T>A
c.6127+19T>A (n.6127+19T>A)
c.6097+19T>A (n.6097+19T>A)
c.6049+19T>A (n.6049+19T>A)
c.6016+19T>A (n.6016+19T>A)
c.5986+19T>A (n.5986+19T>A)
c.5983+19T>A (n.5983+19T>A)
c.5935+19T>A (n.5935+19T>A)
c.5899+19T>A (n.5899+19T>A)
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c.5851+19T>A (n.5851+19T>A)
n.6516+19T>A
 dbSNP
Xg.77589816_77589817delCA10457538ATRXc.6217+18_6217+19del (n.6217+18_6217+19del)
n.39+18_39+19del
c.1315+18_1315+19del (n.1315+18_1315+19del)
c.6103+18_6103+19del (n.6103+18_6103+19del)
c.*5845+18_*5845+19del (n.*5845+18_*5845+19del)
c.701+18_701+19del
n.3287+18_3287+19del
c.6214+18_6214+19del (n.6214+18_6214+19del)
c.6130+18_6130+19del (n.6130+18_6130+19del)
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n.6559+18_6559+19del
c.6127+18_6127+19del (n.6127+18_6127+19del)
c.6097+18_6097+19del (n.6097+18_6097+19del)
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c.6016+18_6016+19del (n.6016+18_6016+19del)
c.5986+18_5986+19del (n.5986+18_5986+19del)
c.5983+18_5983+19del (n.5983+18_5983+19del)
c.5935+18_5935+19del (n.5935+18_5935+19del)
c.5899+18_5899+19del (n.5899+18_5899+19del)
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c.5851+18_5851+19del (n.5851+18_5851+19del)
n.6516+18_6516+19del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.77589816G>ACA2694140497ATRXc.6217+18C>T (n.6217+18C>T)
n.39+18C>T
c.1315+18C>T (n.1315+18C>T)
c.6103+18C>T (n.6103+18C>T)
c.*5845+18C>T (n.*5845+18C>T)
c.701+18C>T
n.3287+18C>T
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c.6130+18C>T (n.6130+18C>T)
c.6100+18C>T (n.6100+18C>T)
c.6052+18C>T (n.6052+18C>T)
c.6013+18C>T (n.6013+18C>T)
c.5938+18C>T (n.5938+18C>T)
n.6559+18C>T
c.6127+18C>T (n.6127+18C>T)
c.6097+18C>T (n.6097+18C>T)
c.6049+18C>T (n.6049+18C>T)
c.6016+18C>T (n.6016+18C>T)
c.5986+18C>T (n.5986+18C>T)
c.5983+18C>T (n.5983+18C>T)
c.5935+18C>T (n.5935+18C>T)
c.5899+18C>T (n.5899+18C>T)
c.5896+18C>T (n.5896+18C>T)
c.5851+18C>T (n.5851+18C>T)
n.6516+18C>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.77589816G>CCA2694140498ATRXc.6217+18C>G (n.6217+18C>G)
n.39+18C>G
c.1315+18C>G (n.1315+18C>G)
c.6103+18C>G (n.6103+18C>G)
c.*5845+18C>G (n.*5845+18C>G)
c.701+18C>G
n.3287+18C>G
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c.6013+18C>G (n.6013+18C>G)
c.5938+18C>G (n.5938+18C>G)
n.6559+18C>G
c.6127+18C>G (n.6127+18C>G)
c.6097+18C>G (n.6097+18C>G)
c.6049+18C>G (n.6049+18C>G)
c.6016+18C>G (n.6016+18C>G)
c.5986+18C>G (n.5986+18C>G)
c.5983+18C>G (n.5983+18C>G)
c.5935+18C>G (n.5935+18C>G)
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c.5851+18C>G (n.5851+18C>G)
n.6516+18C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.77589816G>TCA2579648837ATRXc.6217+18C>A (n.6217+18C>A)
n.39+18C>A
c.1315+18C>A (n.1315+18C>A)
c.6103+18C>A (n.6103+18C>A)
c.*5845+18C>A (n.*5845+18C>A)
c.701+18C>A
n.3287+18C>A
c.6214+18C>A (n.6214+18C>A)
c.6130+18C>A (n.6130+18C>A)
c.6100+18C>A (n.6100+18C>A)
c.6052+18C>A (n.6052+18C>A)
c.6013+18C>A (n.6013+18C>A)
c.5938+18C>A (n.5938+18C>A)
n.6559+18C>A
c.6127+18C>A (n.6127+18C>A)
c.6097+18C>A (n.6097+18C>A)
c.6049+18C>A (n.6049+18C>A)
c.6016+18C>A (n.6016+18C>A)
c.5986+18C>A (n.5986+18C>A)
c.5983+18C>A (n.5983+18C>A)
c.5935+18C>A (n.5935+18C>A)
c.5899+18C>A (n.5899+18C>A)
c.5896+18C>A (n.5896+18C>A)
c.5851+18C>A (n.5851+18C>A)
n.6516+18C>A
Xg.77589818A>CCA2580101561ATRXc.6217+16T>G (n.6217+16T>G)
n.39+16T>G
c.1315+16T>G (n.1315+16T>G)
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c.*5845+16T>G (n.*5845+16T>G)
c.701+16T>G
n.3287+16T>G
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n.6559+16T>G
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n.6516+16T>G
 ClinVar
Xg.77589819A>GCA2694140499ATRXc.6217+15T>C (n.6217+15T>C)
n.39+15T>C
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n.6559+15T>C
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n.6516+15T>C
 ClinVar gnomAD v4
Xg.77589820T>CCA10457539ATRXc.6217+14A>G (n.6217+14A>G)
n.39+14A>G
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n.6559+14A>G
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n.6516+14A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.77589820T=CA2438956387ATRXc.6217+14A= (n.6217+14A=)
n.39+14A=
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n.6516+14A=
Xg.77589822T>ACA2694140500ATRXc.6217+12A>T (n.6217+12A>T)
n.39+12A>T
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c.701+12A>T
n.3287+12A>T
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n.6559+12A>T
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n.6516+12A>T
 ClinVar gnomAD v4
Xg.77589822T>CCA2573159528ATRXc.6217+12A>G (n.6217+12A>G)
n.39+12A>G
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c.701+12A>G
n.3287+12A>G
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n.6559+12A>G
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n.6516+12A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.77589823T>GCA2573159529ATRXc.6217+11A>C (n.6217+11A>C)
n.39+11A>C
c.1315+11A>C (n.1315+11A>C)
c.6103+11A>C (n.6103+11A>C)
c.*5845+11A>C (n.*5845+11A>C)
c.701+11A>C
n.3287+11A>C
c.6214+11A>C (n.6214+11A>C)
c.6130+11A>C (n.6130+11A>C)
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n.6559+11A>C
c.6127+11A>C (n.6127+11A>C)
c.6097+11A>C (n.6097+11A>C)
c.6049+11A>C (n.6049+11A>C)
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c.5986+11A>C (n.5986+11A>C)
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n.6516+11A>C
 ClinVar dbSNP
Xg.77589825G>ACA2694140501ATRXc.6217+9C>T (n.6217+9C>T)
n.39+9C>T
c.1315+9C>T (n.1315+9C>T)
c.6103+9C>T (n.6103+9C>T)
c.*5845+9C>T (n.*5845+9C>T)
c.701+9C>T
n.3287+9C>T
c.6214+9C>T (n.6214+9C>T)
c.6130+9C>T (n.6130+9C>T)
c.6100+9C>T (n.6100+9C>T)
c.6052+9C>T (n.6052+9C>T)
c.6013+9C>T (n.6013+9C>T)
c.5938+9C>T (n.5938+9C>T)
n.6559+9C>T
c.6127+9C>T (n.6127+9C>T)
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c.5851+9C>T (n.5851+9C>T)
n.6516+9C>T
 gnomAD v4
Xg.77589825G>CCA2738740489ATRXc.6217+9C>G (n.6217+9C>G)
n.39+9C>G
c.1315+9C>G (n.1315+9C>G)
c.6103+9C>G (n.6103+9C>G)
c.*5845+9C>G (n.*5845+9C>G)
c.701+9C>G
n.3287+9C>G
c.6214+9C>G (n.6214+9C>G)
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n.6559+9C>G
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c.6016+9C>G (n.6016+9C>G)
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c.5851+9C>G (n.5851+9C>G)
n.6516+9C>G
 dbSNP
Xg.77589826T>ACA2821944650ATRXc.6217+8A>T (n.6217+8A>T)
n.39+8A>T
c.1315+8A>T (n.1315+8A>T)
c.6103+8A>T (n.6103+8A>T)
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c.701+8A>T
n.3287+8A>T
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n.6559+8A>T
c.6127+8A>T (n.6127+8A>T)
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c.5899+8A>T (n.5899+8A>T)
c.5896+8A>T (n.5896+8A>T)
c.5851+8A>T (n.5851+8A>T)
n.6516+8A>T
Xg.77589826T>CCA2694140502ATRXc.6217+8A>G (n.6217+8A>G)
n.39+8A>G
c.1315+8A>G (n.1315+8A>G)
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c.701+8A>G
n.3287+8A>G
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n.6559+8A>G
c.6127+8A>G (n.6127+8A>G)
c.6097+8A>G (n.6097+8A>G)
c.6049+8A>G (n.6049+8A>G)
c.6016+8A>G (n.6016+8A>G)
c.5986+8A>G (n.5986+8A>G)
c.5983+8A>G (n.5983+8A>G)
c.5935+8A>G (n.5935+8A>G)
c.5899+8A>G (n.5899+8A>G)
c.5896+8A>G (n.5896+8A>G)
c.5851+8A>G (n.5851+8A>G)
n.6516+8A>G
 gnomAD v4
Xg.77589827A>GCA2694140503ATRXc.6217+7T>C (n.6217+7T>C)
n.39+7T>C
c.1315+7T>C (n.1315+7T>C)
c.6103+7T>C (n.6103+7T>C)
c.*5845+7T>C (n.*5845+7T>C)
c.701+7T>C
n.3287+7T>C
c.6214+7T>C (n.6214+7T>C)
c.6130+7T>C (n.6130+7T>C)
c.6100+7T>C (n.6100+7T>C)
c.6052+7T>C (n.6052+7T>C)
c.6013+7T>C (n.6013+7T>C)
c.5938+7T>C (n.5938+7T>C)
n.6559+7T>C
c.6127+7T>C (n.6127+7T>C)
c.6097+7T>C (n.6097+7T>C)
c.6049+7T>C (n.6049+7T>C)
c.6016+7T>C (n.6016+7T>C)
c.5986+7T>C (n.5986+7T>C)
c.5983+7T>C (n.5983+7T>C)
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c.5899+7T>C (n.5899+7T>C)
c.5896+7T>C (n.5896+7T>C)
c.5851+7T>C (n.5851+7T>C)
n.6516+7T>C
 gnomAD v4
Xg.77589827A>TCA2738740566ATRXc.6217+7T>A (n.6217+7T>A)
n.39+7T>A
c.1315+7T>A (n.1315+7T>A)
c.6103+7T>A (n.6103+7T>A)
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c.701+7T>A
n.3287+7T>A
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 dbSNP

Number of alleles fetched