Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.77574464_77574465dup | CA2694140406 | ATRX | c.6218-100_6218-99dup (n.6218-100_6218-99dup) n.53-100_53-99dup c.1316-100_1316-99dup (n.1316-100_1316-99dup) c.6104-100_6104-99dup (n.6104-100_6104-99dup) c.*5846-100_*5846-99dup (n.*5846-100_*5846-99dup) c.702-100_702-99dup n.3288-100_3288-99dup c.6215-100_6215-99dup (n.6215-100_6215-99dup) c.6131-100_6131-99dup (n.6131-100_6131-99dup) c.6101-100_6101-99dup (n.6101-100_6101-99dup) c.6053-100_6053-99dup (n.6053-100_6053-99dup) c.6014-100_6014-99dup (n.6014-100_6014-99dup) c.5939-100_5939-99dup (n.5939-100_5939-99dup) n.6560-100_6560-99dup c.6128-100_6128-99dup (n.6128-100_6128-99dup) c.6098-100_6098-99dup (n.6098-100_6098-99dup) c.6050-100_6050-99dup (n.6050-100_6050-99dup) c.6017-100_6017-99dup (n.6017-100_6017-99dup) c.5987-100_5987-99dup (n.5987-100_5987-99dup) c.5984-100_5984-99dup (n.5984-100_5984-99dup) c.5936-100_5936-99dup (n.5936-100_5936-99dup) c.5900-100_5900-99dup (n.5900-100_5900-99dup) c.5897-100_5897-99dup (n.5897-100_5897-99dup) c.5852-100_5852-99dup (n.5852-100_5852-99dup) n.6517-100_6517-99dup | gnomAD v4 |
X | g.77574464_77574465del | CA2694140407 | ATRX | c.6218-100_6218-99del (n.6218-100_6218-99del) n.53-100_53-99del c.1316-100_1316-99del (n.1316-100_1316-99del) c.6104-100_6104-99del (n.6104-100_6104-99del) c.*5846-100_*5846-99del (n.*5846-100_*5846-99del) c.702-100_702-99del n.3288-100_3288-99del c.6215-100_6215-99del (n.6215-100_6215-99del) c.6131-100_6131-99del (n.6131-100_6131-99del) c.6101-100_6101-99del (n.6101-100_6101-99del) c.6053-100_6053-99del (n.6053-100_6053-99del) c.6014-100_6014-99del (n.6014-100_6014-99del) c.5939-100_5939-99del (n.5939-100_5939-99del) n.6560-100_6560-99del c.6128-100_6128-99del (n.6128-100_6128-99del) c.6098-100_6098-99del (n.6098-100_6098-99del) c.6050-100_6050-99del (n.6050-100_6050-99del) c.6017-100_6017-99del (n.6017-100_6017-99del) c.5987-100_5987-99del (n.5987-100_5987-99del) c.5984-100_5984-99del (n.5984-100_5984-99del) c.5936-100_5936-99del (n.5936-100_5936-99del) c.5900-100_5900-99del (n.5900-100_5900-99del) c.5897-100_5897-99del (n.5897-100_5897-99del) c.5852-100_5852-99del (n.5852-100_5852-99del) n.6517-100_6517-99del | gnomAD v4 |
X | g.77574461T>C | CA2438951448 | ATRX | c.6218-103A>G (n.6218-103A>G) n.53-103A>G c.1316-103A>G (n.1316-103A>G) c.6104-103A>G (n.6104-103A>G) c.*5846-103A>G (n.*5846-103A>G) c.702-103A>G n.3288-103A>G c.6215-103A>G (n.6215-103A>G) c.6131-103A>G (n.6131-103A>G) c.6101-103A>G (n.6101-103A>G) c.6053-103A>G (n.6053-103A>G) c.6014-103A>G (n.6014-103A>G) c.5939-103A>G (n.5939-103A>G) n.6560-103A>G c.6128-103A>G (n.6128-103A>G) c.6098-103A>G (n.6098-103A>G) c.6050-103A>G (n.6050-103A>G) c.6017-103A>G (n.6017-103A>G) c.5987-103A>G (n.5987-103A>G) c.5984-103A>G (n.5984-103A>G) c.5936-103A>G (n.5936-103A>G) c.5900-103A>G (n.5900-103A>G) c.5897-103A>G (n.5897-103A>G) c.5852-103A>G (n.5852-103A>G) n.6517-103A>G | dbSNP |
X | g.77574461T= | CA2438951447 | ATRX | c.6218-103A= (n.6218-103A=) n.53-103A= c.1316-103A= (n.1316-103A=) c.6104-103A= (n.6104-103A=) c.*5846-103A= (n.*5846-103A=) c.702-103A= n.3288-103A= c.6215-103A= (n.6215-103A=) c.6131-103A= (n.6131-103A=) c.6101-103A= (n.6101-103A=) c.6053-103A= (n.6053-103A=) c.6014-103A= (n.6014-103A=) c.5939-103A= (n.5939-103A=) n.6560-103A= c.6128-103A= (n.6128-103A=) c.6098-103A= (n.6098-103A=) c.6050-103A= (n.6050-103A=) c.6017-103A= (n.6017-103A=) c.5987-103A= (n.5987-103A=) c.5984-103A= (n.5984-103A=) c.5936-103A= (n.5936-103A=) c.5900-103A= (n.5900-103A=) c.5897-103A= (n.5897-103A=) c.5852-103A= (n.5852-103A=) n.6517-103A= | |
X | g.77574463T>C | CA2694140409 | ATRX | c.6218-105A>G (n.6218-105A>G) n.53-105A>G c.1316-105A>G (n.1316-105A>G) c.6104-105A>G (n.6104-105A>G) c.*5846-105A>G (n.*5846-105A>G) c.702-105A>G n.3288-105A>G c.6215-105A>G (n.6215-105A>G) c.6131-105A>G (n.6131-105A>G) c.6101-105A>G (n.6101-105A>G) c.6053-105A>G (n.6053-105A>G) c.6014-105A>G (n.6014-105A>G) c.5939-105A>G (n.5939-105A>G) n.6560-105A>G c.6128-105A>G (n.6128-105A>G) c.6098-105A>G (n.6098-105A>G) c.6050-105A>G (n.6050-105A>G) c.6017-105A>G (n.6017-105A>G) c.5987-105A>G (n.5987-105A>G) c.5984-105A>G (n.5984-105A>G) c.5936-105A>G (n.5936-105A>G) c.5900-105A>G (n.5900-105A>G) c.5897-105A>G (n.5897-105A>G) c.5852-105A>G (n.5852-105A>G) n.6517-105A>G | gnomAD v4 |
X | g.77574465T>C | CA2438951450 | ATRX | c.6218-107A>G (n.6218-107A>G) n.53-107A>G c.1316-107A>G (n.1316-107A>G) c.6104-107A>G (n.6104-107A>G) c.*5846-107A>G (n.*5846-107A>G) c.702-107A>G n.3288-107A>G c.6215-107A>G (n.6215-107A>G) c.6131-107A>G (n.6131-107A>G) c.6101-107A>G (n.6101-107A>G) c.6053-107A>G (n.6053-107A>G) c.6014-107A>G (n.6014-107A>G) c.5939-107A>G (n.5939-107A>G) n.6560-107A>G c.6128-107A>G (n.6128-107A>G) c.6098-107A>G (n.6098-107A>G) c.6050-107A>G (n.6050-107A>G) c.6017-107A>G (n.6017-107A>G) c.5987-107A>G (n.5987-107A>G) c.5984-107A>G (n.5984-107A>G) c.5936-107A>G (n.5936-107A>G) c.5900-107A>G (n.5900-107A>G) c.5897-107A>G (n.5897-107A>G) c.5852-107A>G (n.5852-107A>G) n.6517-107A>G | dbSNP |
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X | g.77574473G>C | CA878405349 | ATRX | c.6218-115C>G (n.6218-115C>G) n.53-115C>G c.1316-115C>G (n.1316-115C>G) c.6104-115C>G (n.6104-115C>G) c.*5846-115C>G (n.*5846-115C>G) c.702-115C>G n.3288-115C>G c.6215-115C>G (n.6215-115C>G) c.6131-115C>G (n.6131-115C>G) c.6101-115C>G (n.6101-115C>G) c.6053-115C>G (n.6053-115C>G) c.6014-115C>G (n.6014-115C>G) c.5939-115C>G (n.5939-115C>G) n.6560-115C>G c.6128-115C>G (n.6128-115C>G) c.6098-115C>G (n.6098-115C>G) c.6050-115C>G (n.6050-115C>G) c.6017-115C>G (n.6017-115C>G) c.5987-115C>G (n.5987-115C>G) c.5984-115C>G (n.5984-115C>G) c.5936-115C>G (n.5936-115C>G) c.5900-115C>G (n.5900-115C>G) c.5897-115C>G (n.5897-115C>G) c.5852-115C>G (n.5852-115C>G) n.6517-115C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.77574480A>C | CA2438951459 | ATRX | c.6218-122T>G (n.6218-122T>G) n.53-122T>G c.1316-122T>G (n.1316-122T>G) c.6104-122T>G (n.6104-122T>G) c.*5846-122T>G (n.*5846-122T>G) c.702-122T>G n.3288-122T>G c.6215-122T>G (n.6215-122T>G) c.6131-122T>G (n.6131-122T>G) c.6101-122T>G (n.6101-122T>G) c.6053-122T>G (n.6053-122T>G) c.6014-122T>G (n.6014-122T>G) c.5939-122T>G (n.5939-122T>G) n.6560-122T>G c.6128-122T>G (n.6128-122T>G) c.6098-122T>G (n.6098-122T>G) c.6050-122T>G (n.6050-122T>G) c.6017-122T>G (n.6017-122T>G) c.5987-122T>G (n.5987-122T>G) c.5984-122T>G (n.5984-122T>G) c.5936-122T>G (n.5936-122T>G) c.5900-122T>G (n.5900-122T>G) c.5897-122T>G (n.5897-122T>G) c.5852-122T>G (n.5852-122T>G) n.6517-122T>G | dbSNP |
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X | g.77574489T>G | CA878405355 | ATRX | c.6218-131A>C (n.6218-131A>C) n.53-131A>C c.1316-131A>C (n.1316-131A>C) c.6104-131A>C (n.6104-131A>C) c.*5846-131A>C (n.*5846-131A>C) c.702-131A>C n.3288-131A>C c.6215-131A>C (n.6215-131A>C) c.6131-131A>C (n.6131-131A>C) c.6101-131A>C (n.6101-131A>C) c.6053-131A>C (n.6053-131A>C) c.6014-131A>C (n.6014-131A>C) c.5939-131A>C (n.5939-131A>C) n.6560-131A>C c.6128-131A>C (n.6128-131A>C) c.6098-131A>C (n.6098-131A>C) c.6050-131A>C (n.6050-131A>C) c.6017-131A>C (n.6017-131A>C) c.5987-131A>C (n.5987-131A>C) c.5984-131A>C (n.5984-131A>C) c.5936-131A>C (n.5936-131A>C) c.5900-131A>C (n.5900-131A>C) c.5897-131A>C (n.5897-131A>C) c.5852-131A>C (n.5852-131A>C) n.6517-131A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.77574490A>C | CA2438951465 | ATRX | c.6218-132T>G (n.6218-132T>G) n.53-132T>G c.1316-132T>G (n.1316-132T>G) c.6104-132T>G (n.6104-132T>G) c.*5846-132T>G (n.*5846-132T>G) c.702-132T>G n.3288-132T>G c.6215-132T>G (n.6215-132T>G) c.6131-132T>G (n.6131-132T>G) c.6101-132T>G (n.6101-132T>G) c.6053-132T>G (n.6053-132T>G) c.6014-132T>G (n.6014-132T>G) c.5939-132T>G (n.5939-132T>G) n.6560-132T>G c.6128-132T>G (n.6128-132T>G) c.6098-132T>G (n.6098-132T>G) c.6050-132T>G (n.6050-132T>G) c.6017-132T>G (n.6017-132T>G) c.5987-132T>G (n.5987-132T>G) c.5984-132T>G (n.5984-132T>G) c.5936-132T>G (n.5936-132T>G) c.5900-132T>G (n.5900-132T>G) c.5897-132T>G (n.5897-132T>G) c.5852-132T>G (n.5852-132T>G) n.6517-132T>G | dbSNP |
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X | g.77574493T>A | CA2821944094 | ATRX | c.6218-135A>T (n.6218-135A>T) n.53-135A>T c.1316-135A>T (n.1316-135A>T) c.6104-135A>T (n.6104-135A>T) c.*5846-135A>T (n.*5846-135A>T) c.702-135A>T n.3288-135A>T c.6215-135A>T (n.6215-135A>T) c.6131-135A>T (n.6131-135A>T) c.6101-135A>T (n.6101-135A>T) c.6053-135A>T (n.6053-135A>T) c.6014-135A>T (n.6014-135A>T) c.5939-135A>T (n.5939-135A>T) n.6560-135A>T c.6128-135A>T (n.6128-135A>T) c.6098-135A>T (n.6098-135A>T) c.6050-135A>T (n.6050-135A>T) c.6017-135A>T (n.6017-135A>T) c.5987-135A>T (n.5987-135A>T) c.5984-135A>T (n.5984-135A>T) c.5936-135A>T (n.5936-135A>T) c.5900-135A>T (n.5900-135A>T) c.5897-135A>T (n.5897-135A>T) c.5852-135A>T (n.5852-135A>T) n.6517-135A>T | |
X | g.77574494A= | CA2438951466 | ATRX | c.6218-136T= (n.6218-136T=) n.53-136T= c.1316-136T= (n.1316-136T=) c.6104-136T= (n.6104-136T=) c.*5846-136T= (n.*5846-136T=) c.702-136T= n.3288-136T= c.6215-136T= (n.6215-136T=) c.6131-136T= (n.6131-136T=) c.6101-136T= (n.6101-136T=) c.6053-136T= (n.6053-136T=) c.6014-136T= (n.6014-136T=) c.5939-136T= (n.5939-136T=) n.6560-136T= c.6128-136T= (n.6128-136T=) c.6098-136T= (n.6098-136T=) c.6050-136T= (n.6050-136T=) c.6017-136T= (n.6017-136T=) c.5987-136T= (n.5987-136T=) c.5984-136T= (n.5984-136T=) c.5936-136T= (n.5936-136T=) c.5900-136T= (n.5900-136T=) c.5897-136T= (n.5897-136T=) c.5852-136T= (n.5852-136T=) n.6517-136T= | |
X | g.77574494A>G | CA2438951467 | ATRX | c.6218-136T>C (n.6218-136T>C) n.53-136T>C c.1316-136T>C (n.1316-136T>C) c.6104-136T>C (n.6104-136T>C) c.*5846-136T>C (n.*5846-136T>C) c.702-136T>C n.3288-136T>C c.6215-136T>C (n.6215-136T>C) c.6131-136T>C (n.6131-136T>C) c.6101-136T>C (n.6101-136T>C) c.6053-136T>C (n.6053-136T>C) c.6014-136T>C (n.6014-136T>C) c.5939-136T>C (n.5939-136T>C) n.6560-136T>C c.6128-136T>C (n.6128-136T>C) c.6098-136T>C (n.6098-136T>C) c.6050-136T>C (n.6050-136T>C) c.6017-136T>C (n.6017-136T>C) c.5987-136T>C (n.5987-136T>C) c.5984-136T>C (n.5984-136T>C) c.5936-136T>C (n.5936-136T>C) c.5900-136T>C (n.5900-136T>C) c.5897-136T>C (n.5897-136T>C) c.5852-136T>C (n.5852-136T>C) n.6517-136T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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X | g.77574495C>T | CA331563525 | ATRX | c.6218-137G>A (n.6218-137G>A) n.53-137G>A c.1316-137G>A (n.1316-137G>A) c.6104-137G>A (n.6104-137G>A) c.*5846-137G>A (n.*5846-137G>A) c.702-137G>A n.3288-137G>A c.6215-137G>A (n.6215-137G>A) c.6131-137G>A (n.6131-137G>A) c.6101-137G>A (n.6101-137G>A) c.6053-137G>A (n.6053-137G>A) c.6014-137G>A (n.6014-137G>A) c.5939-137G>A (n.5939-137G>A) n.6560-137G>A c.6128-137G>A (n.6128-137G>A) c.6098-137G>A (n.6098-137G>A) c.6050-137G>A (n.6050-137G>A) c.6017-137G>A (n.6017-137G>A) c.5987-137G>A (n.5987-137G>A) c.5984-137G>A (n.5984-137G>A) c.5936-137G>A (n.5936-137G>A) c.5900-137G>A (n.5900-137G>A) c.5897-137G>A (n.5897-137G>A) c.5852-137G>A (n.5852-137G>A) n.6517-137G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.77574497T>A | CA2694140418 | ATRX | c.6218-139A>T (n.6218-139A>T) n.53-139A>T c.1316-139A>T (n.1316-139A>T) c.6104-139A>T (n.6104-139A>T) c.*5846-139A>T (n.*5846-139A>T) c.702-139A>T n.3288-139A>T c.6215-139A>T (n.6215-139A>T) c.6131-139A>T (n.6131-139A>T) c.6101-139A>T (n.6101-139A>T) c.6053-139A>T (n.6053-139A>T) c.6014-139A>T (n.6014-139A>T) c.5939-139A>T (n.5939-139A>T) n.6560-139A>T c.6128-139A>T (n.6128-139A>T) c.6098-139A>T (n.6098-139A>T) c.6050-139A>T (n.6050-139A>T) c.6017-139A>T (n.6017-139A>T) c.5987-139A>T (n.5987-139A>T) c.5984-139A>T (n.5984-139A>T) c.5936-139A>T (n.5936-139A>T) c.5900-139A>T (n.5900-139A>T) c.5897-139A>T (n.5897-139A>T) c.5852-139A>T (n.5852-139A>T) n.6517-139A>T | gnomAD v4 |
X | g.77574497T>C | CA331563526 | ATRX | c.6218-139A>G (n.6218-139A>G) n.53-139A>G c.1316-139A>G (n.1316-139A>G) c.6104-139A>G (n.6104-139A>G) c.*5846-139A>G (n.*5846-139A>G) c.702-139A>G n.3288-139A>G c.6215-139A>G (n.6215-139A>G) c.6131-139A>G (n.6131-139A>G) c.6101-139A>G (n.6101-139A>G) c.6053-139A>G (n.6053-139A>G) c.6014-139A>G (n.6014-139A>G) c.5939-139A>G (n.5939-139A>G) n.6560-139A>G c.6128-139A>G (n.6128-139A>G) c.6098-139A>G (n.6098-139A>G) c.6050-139A>G (n.6050-139A>G) c.6017-139A>G (n.6017-139A>G) c.5987-139A>G (n.5987-139A>G) c.5984-139A>G (n.5984-139A>G) c.5936-139A>G (n.5936-139A>G) c.5900-139A>G (n.5900-139A>G) c.5897-139A>G (n.5897-139A>G) c.5852-139A>G (n.5852-139A>G) n.6517-139A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.77574501T>C | CA2694140419 | ATRX | c.6218-143A>G (n.6218-143A>G) n.53-143A>G c.1316-143A>G (n.1316-143A>G) c.6104-143A>G (n.6104-143A>G) c.*5846-143A>G (n.*5846-143A>G) c.702-143A>G n.3288-143A>G c.6215-143A>G (n.6215-143A>G) c.6131-143A>G (n.6131-143A>G) c.6101-143A>G (n.6101-143A>G) c.6053-143A>G (n.6053-143A>G) c.6014-143A>G (n.6014-143A>G) c.5939-143A>G (n.5939-143A>G) n.6560-143A>G c.6128-143A>G (n.6128-143A>G) c.6098-143A>G (n.6098-143A>G) c.6050-143A>G (n.6050-143A>G) c.6017-143A>G (n.6017-143A>G) c.5987-143A>G (n.5987-143A>G) c.5984-143A>G (n.5984-143A>G) c.5936-143A>G (n.5936-143A>G) c.5900-143A>G (n.5900-143A>G) c.5897-143A>G (n.5897-143A>G) c.5852-143A>G (n.5852-143A>G) n.6517-143A>G | gnomAD v4 |
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X | g.77574517T>C | CA1134485905 | ATRX | c.6218-159A>G (n.6218-159A>G) n.53-159A>G c.1316-159A>G (n.1316-159A>G) c.6104-159A>G (n.6104-159A>G) c.*5846-159A>G (n.*5846-159A>G) c.702-159A>G n.3288-159A>G c.6215-159A>G (n.6215-159A>G) c.6131-159A>G (n.6131-159A>G) c.6101-159A>G (n.6101-159A>G) c.6053-159A>G (n.6053-159A>G) c.6014-159A>G (n.6014-159A>G) c.5939-159A>G (n.5939-159A>G) n.6560-159A>G c.6128-159A>G (n.6128-159A>G) c.6098-159A>G (n.6098-159A>G) c.6050-159A>G (n.6050-159A>G) c.6017-159A>G (n.6017-159A>G) c.5987-159A>G (n.5987-159A>G) c.5984-159A>G (n.5984-159A>G) c.5936-159A>G (n.5936-159A>G) c.5900-159A>G (n.5900-159A>G) c.5897-159A>G (n.5897-159A>G) c.5852-159A>G (n.5852-159A>G) n.6517-159A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.77574524T>C | CA878405369 | ATRX | c.6218-166A>G (n.6218-166A>G) n.53-166A>G c.1316-166A>G (n.1316-166A>G) c.6104-166A>G (n.6104-166A>G) c.*5846-166A>G (n.*5846-166A>G) c.702-166A>G n.3288-166A>G c.6215-166A>G (n.6215-166A>G) c.6131-166A>G (n.6131-166A>G) c.6101-166A>G (n.6101-166A>G) c.6053-166A>G (n.6053-166A>G) c.6014-166A>G (n.6014-166A>G) c.5939-166A>G (n.5939-166A>G) n.6560-166A>G c.6128-166A>G (n.6128-166A>G) c.6098-166A>G (n.6098-166A>G) c.6050-166A>G (n.6050-166A>G) c.6017-166A>G (n.6017-166A>G) c.5987-166A>G (n.5987-166A>G) c.5984-166A>G (n.5984-166A>G) c.5936-166A>G (n.5936-166A>G) c.5900-166A>G (n.5900-166A>G) c.5897-166A>G (n.5897-166A>G) c.5852-166A>G (n.5852-166A>G) n.6517-166A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.77574524T= | CA2438951477 | ATRX | c.6218-166A= (n.6218-166A=) n.53-166A= c.1316-166A= (n.1316-166A=) c.6104-166A= (n.6104-166A=) c.*5846-166A= (n.*5846-166A=) c.702-166A= n.3288-166A= c.6215-166A= (n.6215-166A=) c.6131-166A= (n.6131-166A=) c.6101-166A= (n.6101-166A=) c.6053-166A= (n.6053-166A=) c.6014-166A= (n.6014-166A=) c.5939-166A= (n.5939-166A=) n.6560-166A= c.6128-166A= (n.6128-166A=) c.6098-166A= (n.6098-166A=) c.6050-166A= (n.6050-166A=) c.6017-166A= (n.6017-166A=) c.5987-166A= (n.5987-166A=) c.5984-166A= (n.5984-166A=) c.5936-166A= (n.5936-166A=) c.5900-166A= (n.5900-166A=) c.5897-166A= (n.5897-166A=) c.5852-166A= (n.5852-166A=) n.6517-166A= | |
X | g.77574525A>G | CA2564513458 | ATRX | c.6218-167T>C (n.6218-167T>C) n.53-167T>C c.1316-167T>C (n.1316-167T>C) c.6104-167T>C (n.6104-167T>C) c.*5846-167T>C (n.*5846-167T>C) c.702-167T>C n.3288-167T>C c.6215-167T>C (n.6215-167T>C) c.6131-167T>C (n.6131-167T>C) c.6101-167T>C (n.6101-167T>C) c.6053-167T>C (n.6053-167T>C) c.6014-167T>C (n.6014-167T>C) c.5939-167T>C (n.5939-167T>C) n.6560-167T>C c.6128-167T>C (n.6128-167T>C) c.6098-167T>C (n.6098-167T>C) c.6050-167T>C (n.6050-167T>C) c.6017-167T>C (n.6017-167T>C) c.5987-167T>C (n.5987-167T>C) c.5984-167T>C (n.5984-167T>C) c.5936-167T>C (n.5936-167T>C) c.5900-167T>C (n.5900-167T>C) c.5897-167T>C (n.5897-167T>C) c.5852-167T>C (n.5852-167T>C) n.6517-167T>C | |
X | g.77574528T>C | CA878405374 | ATRX | c.6218-170A>G (n.6218-170A>G) n.53-170A>G c.1316-170A>G (n.1316-170A>G) c.6104-170A>G (n.6104-170A>G) c.*5846-170A>G (n.*5846-170A>G) c.702-170A>G n.3288-170A>G c.6215-170A>G (n.6215-170A>G) c.6131-170A>G (n.6131-170A>G) c.6101-170A>G (n.6101-170A>G) c.6053-170A>G (n.6053-170A>G) c.6014-170A>G (n.6014-170A>G) c.5939-170A>G (n.5939-170A>G) n.6560-170A>G c.6128-170A>G (n.6128-170A>G) c.6098-170A>G (n.6098-170A>G) c.6050-170A>G (n.6050-170A>G) c.6017-170A>G (n.6017-170A>G) c.5987-170A>G (n.5987-170A>G) c.5984-170A>G (n.5984-170A>G) c.5936-170A>G (n.5936-170A>G) c.5900-170A>G (n.5900-170A>G) c.5897-170A>G (n.5897-170A>G) c.5852-170A>G (n.5852-170A>G) n.6517-170A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.77574528T= | CA2438951478 | ATRX | c.6218-170A= (n.6218-170A=) n.53-170A= c.1316-170A= (n.1316-170A=) c.6104-170A= (n.6104-170A=) c.*5846-170A= (n.*5846-170A=) c.702-170A= n.3288-170A= c.6215-170A= (n.6215-170A=) c.6131-170A= (n.6131-170A=) c.6101-170A= (n.6101-170A=) c.6053-170A= (n.6053-170A=) c.6014-170A= (n.6014-170A=) c.5939-170A= (n.5939-170A=) n.6560-170A= c.6128-170A= (n.6128-170A=) c.6098-170A= (n.6098-170A=) c.6050-170A= (n.6050-170A=) c.6017-170A= (n.6017-170A=) c.5987-170A= (n.5987-170A=) c.5984-170A= (n.5984-170A=) c.5936-170A= (n.5936-170A=) c.5900-170A= (n.5900-170A=) c.5897-170A= (n.5897-170A=) c.5852-170A= (n.5852-170A=) n.6517-170A= | |
X | g.77574532T>A | CA2538280131 | ATRX | c.6218-174A>T (n.6218-174A>T) n.53-174A>T c.1316-174A>T (n.1316-174A>T) c.6104-174A>T (n.6104-174A>T) c.*5846-174A>T (n.*5846-174A>T) c.702-174A>T n.3288-174A>T c.6215-174A>T (n.6215-174A>T) c.6131-174A>T (n.6131-174A>T) c.6101-174A>T (n.6101-174A>T) c.6053-174A>T (n.6053-174A>T) c.6014-174A>T (n.6014-174A>T) c.5939-174A>T (n.5939-174A>T) n.6560-174A>T c.6128-174A>T (n.6128-174A>T) c.6098-174A>T (n.6098-174A>T) c.6050-174A>T (n.6050-174A>T) c.6017-174A>T (n.6017-174A>T) c.5987-174A>T (n.5987-174A>T) c.5984-174A>T (n.5984-174A>T) c.5936-174A>T (n.5936-174A>T) c.5900-174A>T (n.5900-174A>T) c.5897-174A>T (n.5897-174A>T) c.5852-174A>T (n.5852-174A>T) n.6517-174A>T | |
X | g.77574533T>C | CA1134485907 | ATRX | c.6218-175A>G (n.6218-175A>G) n.53-175A>G c.1316-175A>G (n.1316-175A>G) c.6104-175A>G (n.6104-175A>G) c.*5846-175A>G (n.*5846-175A>G) c.702-175A>G n.3288-175A>G c.6215-175A>G (n.6215-175A>G) c.6131-175A>G (n.6131-175A>G) c.6101-175A>G (n.6101-175A>G) c.6053-175A>G (n.6053-175A>G) c.6014-175A>G (n.6014-175A>G) c.5939-175A>G (n.5939-175A>G) n.6560-175A>G c.6128-175A>G (n.6128-175A>G) c.6098-175A>G (n.6098-175A>G) c.6050-175A>G (n.6050-175A>G) c.6017-175A>G (n.6017-175A>G) c.5987-175A>G (n.5987-175A>G) c.5984-175A>G (n.5984-175A>G) c.5936-175A>G (n.5936-175A>G) c.5900-175A>G (n.5900-175A>G) c.5897-175A>G (n.5897-175A>G) c.5852-175A>G (n.5852-175A>G) n.6517-175A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.77574533T= | CA2438951479 | ATRX | c.6218-175A= (n.6218-175A=) n.53-175A= c.1316-175A= (n.1316-175A=) c.6104-175A= (n.6104-175A=) c.*5846-175A= (n.*5846-175A=) c.702-175A= n.3288-175A= c.6215-175A= (n.6215-175A=) c.6131-175A= (n.6131-175A=) c.6101-175A= (n.6101-175A=) c.6053-175A= (n.6053-175A=) c.6014-175A= (n.6014-175A=) c.5939-175A= (n.5939-175A=) n.6560-175A= c.6128-175A= (n.6128-175A=) c.6098-175A= (n.6098-175A=) c.6050-175A= (n.6050-175A=) c.6017-175A= (n.6017-175A=) c.5987-175A= (n.5987-175A=) c.5984-175A= (n.5984-175A=) c.5936-175A= (n.5936-175A=) c.5900-175A= (n.5900-175A=) c.5897-175A= (n.5897-175A=) c.5852-175A= (n.5852-175A=) n.6517-175A= | |
X | g.77574539_77574540del | CA2521934725 | ATRX | c.6218-180_6218-179del (n.6218-180_6218-179del) n.53-180_53-179del c.1316-180_1316-179del (n.1316-180_1316-179del) c.6104-180_6104-179del (n.6104-180_6104-179del) c.*5846-180_*5846-179del (n.*5846-180_*5846-179del) c.702-180_702-179del n.3288-180_3288-179del c.6215-180_6215-179del (n.6215-180_6215-179del) c.6131-180_6131-179del (n.6131-180_6131-179del) c.6101-180_6101-179del (n.6101-180_6101-179del) c.6053-180_6053-179del (n.6053-180_6053-179del) c.6014-180_6014-179del (n.6014-180_6014-179del) c.5939-180_5939-179del (n.5939-180_5939-179del) n.6560-180_6560-179del c.6128-180_6128-179del (n.6128-180_6128-179del) c.6098-180_6098-179del (n.6098-180_6098-179del) c.6050-180_6050-179del (n.6050-180_6050-179del) c.6017-180_6017-179del (n.6017-180_6017-179del) c.5987-180_5987-179del (n.5987-180_5987-179del) c.5984-180_5984-179del (n.5984-180_5984-179del) c.5936-180_5936-179del (n.5936-180_5936-179del) c.5900-180_5900-179del (n.5900-180_5900-179del) c.5897-180_5897-179del (n.5897-180_5897-179del) c.5852-180_5852-179del (n.5852-180_5852-179del) n.6517-180_6517-179del | |
X | g.77574538A>G | CA2821944095 | ATRX | c.6218-180T>C (n.6218-180T>C) n.53-180T>C c.1316-180T>C (n.1316-180T>C) c.6104-180T>C (n.6104-180T>C) c.*5846-180T>C (n.*5846-180T>C) c.702-180T>C n.3288-180T>C c.6215-180T>C (n.6215-180T>C) c.6131-180T>C (n.6131-180T>C) c.6101-180T>C (n.6101-180T>C) c.6053-180T>C (n.6053-180T>C) c.6014-180T>C (n.6014-180T>C) c.5939-180T>C (n.5939-180T>C) n.6560-180T>C c.6128-180T>C (n.6128-180T>C) c.6098-180T>C (n.6098-180T>C) c.6050-180T>C (n.6050-180T>C) c.6017-180T>C (n.6017-180T>C) c.5987-180T>C (n.5987-180T>C) c.5984-180T>C (n.5984-180T>C) c.5936-180T>C (n.5936-180T>C) c.5900-180T>C (n.5900-180T>C) c.5897-180T>C (n.5897-180T>C) c.5852-180T>C (n.5852-180T>C) n.6517-180T>C | |
X | g.77574544T>G | CA2741765815 | ATRX | c.6218-186A>C (n.6218-186A>C) n.53-186A>C c.1316-186A>C (n.1316-186A>C) c.6104-186A>C (n.6104-186A>C) c.*5846-186A>C (n.*5846-186A>C) c.702-186A>C n.3288-186A>C c.6215-186A>C (n.6215-186A>C) c.6131-186A>C (n.6131-186A>C) c.6101-186A>C (n.6101-186A>C) c.6053-186A>C (n.6053-186A>C) c.6014-186A>C (n.6014-186A>C) c.5939-186A>C (n.5939-186A>C) n.6560-186A>C c.6128-186A>C (n.6128-186A>C) c.6098-186A>C (n.6098-186A>C) c.6050-186A>C (n.6050-186A>C) c.6017-186A>C (n.6017-186A>C) c.5987-186A>C (n.5987-186A>C) c.5984-186A>C (n.5984-186A>C) c.5936-186A>C (n.5936-186A>C) c.5900-186A>C (n.5900-186A>C) c.5897-186A>C (n.5897-186A>C) c.5852-186A>C (n.5852-186A>C) n.6517-186A>C | |
X | g.77574552_77574556delinsAATAG | CA2438951480 | ATRX | c.6218-198_6218-194delinsCTATT (n.6218-198_6218-194delinsCTATT) n.53-198_53-194delinsCTATT c.1316-198_1316-194delinsCTATT (n.1316-198_1316-194delinsCTATT) c.6104-198_6104-194delinsCTATT (n.6104-198_6104-194delinsCTATT) c.*5846-198_*5846-194delinsCTATT (n.*5846-198_*5846-194delinsCTATT) c.702-198_702-194delinsCTATT n.3288-198_3288-194delinsCTATT c.6215-198_6215-194delinsCTATT (n.6215-198_6215-194delinsCTATT) c.6131-198_6131-194delinsCTATT (n.6131-198_6131-194delinsCTATT) c.6101-198_6101-194delinsCTATT (n.6101-198_6101-194delinsCTATT) c.6053-198_6053-194delinsCTATT (n.6053-198_6053-194delinsCTATT) c.6014-198_6014-194delinsCTATT (n.6014-198_6014-194delinsCTATT) c.5939-198_5939-194delinsCTATT (n.5939-198_5939-194delinsCTATT) n.6560-198_6560-194delinsCTATT c.6128-198_6128-194delinsCTATT (n.6128-198_6128-194delinsCTATT) c.6098-198_6098-194delinsCTATT (n.6098-198_6098-194delinsCTATT) c.6050-198_6050-194delinsCTATT (n.6050-198_6050-194delinsCTATT) c.6017-198_6017-194delinsCTATT (n.6017-198_6017-194delinsCTATT) c.5987-198_5987-194delinsCTATT (n.5987-198_5987-194delinsCTATT) c.5984-198_5984-194delinsCTATT (n.5984-198_5984-194delinsCTATT) c.5936-198_5936-194delinsCTATT (n.5936-198_5936-194delinsCTATT) c.5900-198_5900-194delinsCTATT (n.5900-198_5900-194delinsCTATT) c.5897-198_5897-194delinsCTATT (n.5897-198_5897-194delinsCTATT) c.5852-198_5852-194delinsCTATT (n.5852-198_5852-194delinsCTATT) n.6517-198_6517-194delinsCTATT | |
X | g.77574557_77574560del | CA1134485908 | ATRX | c.6218-198_6218-195del (n.6218-198_6218-195del) n.53-198_53-195del c.1316-198_1316-195del (n.1316-198_1316-195del) c.6104-198_6104-195del (n.6104-198_6104-195del) c.*5846-198_*5846-195del (n.*5846-198_*5846-195del) c.702-198_702-195del n.3288-198_3288-195del c.6215-198_6215-195del (n.6215-198_6215-195del) c.6131-198_6131-195del (n.6131-198_6131-195del) c.6101-198_6101-195del (n.6101-198_6101-195del) c.6053-198_6053-195del (n.6053-198_6053-195del) c.6014-198_6014-195del (n.6014-198_6014-195del) c.5939-198_5939-195del (n.5939-198_5939-195del) n.6560-198_6560-195del c.6128-198_6128-195del (n.6128-198_6128-195del) c.6098-198_6098-195del (n.6098-198_6098-195del) c.6050-198_6050-195del (n.6050-198_6050-195del) c.6017-198_6017-195del (n.6017-198_6017-195del) c.5987-198_5987-195del (n.5987-198_5987-195del) c.5984-198_5984-195del (n.5984-198_5984-195del) c.5936-198_5936-195del (n.5936-198_5936-195del) c.5900-198_5900-195del (n.5900-198_5900-195del) c.5897-198_5897-195del (n.5897-198_5897-195del) c.5852-198_5852-195del (n.5852-198_5852-195del) n.6517-198_6517-195del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.77574557A>G | CA2597087520 | ATRX | c.6218-199T>C (n.6218-199T>C) n.53-199T>C c.1316-199T>C (n.1316-199T>C) c.6104-199T>C (n.6104-199T>C) c.*5846-199T>C (n.*5846-199T>C) c.702-199T>C n.3288-199T>C c.6215-199T>C (n.6215-199T>C) c.6131-199T>C (n.6131-199T>C) c.6101-199T>C (n.6101-199T>C) c.6053-199T>C (n.6053-199T>C) c.6014-199T>C (n.6014-199T>C) c.5939-199T>C (n.5939-199T>C) n.6560-199T>C c.6128-199T>C (n.6128-199T>C) c.6098-199T>C (n.6098-199T>C) c.6050-199T>C (n.6050-199T>C) c.6017-199T>C (n.6017-199T>C) c.5987-199T>C (n.5987-199T>C) c.5984-199T>C (n.5984-199T>C) c.5936-199T>C (n.5936-199T>C) c.5900-199T>C (n.5900-199T>C) c.5897-199T>C (n.5897-199T>C) c.5852-199T>C (n.5852-199T>C) n.6517-199T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.77574558T>C | CA331563527 | ATRX | c.6218-200A>G (n.6218-200A>G) n.53-200A>G c.1316-200A>G (n.1316-200A>G) c.6104-200A>G (n.6104-200A>G) c.*5846-200A>G (n.*5846-200A>G) c.702-200A>G n.3288-200A>G c.6215-200A>G (n.6215-200A>G) c.6131-200A>G (n.6131-200A>G) c.6101-200A>G (n.6101-200A>G) c.6053-200A>G (n.6053-200A>G) c.6014-200A>G (n.6014-200A>G) c.5939-200A>G (n.5939-200A>G) n.6560-200A>G c.6128-200A>G (n.6128-200A>G) c.6098-200A>G (n.6098-200A>G) c.6050-200A>G (n.6050-200A>G) c.6017-200A>G (n.6017-200A>G) c.5987-200A>G (n.5987-200A>G) c.5984-200A>G (n.5984-200A>G) c.5936-200A>G (n.5936-200A>G) c.5900-200A>G (n.5900-200A>G) c.5897-200A>G (n.5897-200A>G) c.5852-200A>G (n.5852-200A>G) n.6517-200A>G | dbSNP |
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