Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.77574414del | CA2738741453 | ATRX | c.6218-55del (n.6218-55del) n.53-55del c.1316-55del (n.1316-55del) c.6104-55del (n.6104-55del) c.*5846-55del (n.*5846-55del) c.702-55del n.3288-55del c.6215-55del (n.6215-55del) c.6131-55del (n.6131-55del) c.6101-55del (n.6101-55del) c.6053-55del (n.6053-55del) c.6014-55del (n.6014-55del) c.5939-55del (n.5939-55del) n.6560-55del c.6128-55del (n.6128-55del) c.6098-55del (n.6098-55del) c.6050-55del (n.6050-55del) c.6017-55del (n.6017-55del) c.5987-55del (n.5987-55del) c.5984-55del (n.5984-55del) c.5936-55del (n.5936-55del) c.5900-55del (n.5900-55del) c.5897-55del (n.5897-55del) c.5852-55del (n.5852-55del) n.6517-55del | dbSNP |
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X | g.77574414G= | CA2438951432 | ATRX | c.6218-56C= (n.6218-56C=) n.53-56C= c.1316-56C= (n.1316-56C=) c.6104-56C= (n.6104-56C=) c.*5846-56C= (n.*5846-56C=) c.702-56C= n.3288-56C= c.6215-56C= (n.6215-56C=) c.6131-56C= (n.6131-56C=) c.6101-56C= (n.6101-56C=) c.6053-56C= (n.6053-56C=) c.6014-56C= (n.6014-56C=) c.5939-56C= (n.5939-56C=) n.6560-56C= c.6128-56C= (n.6128-56C=) c.6098-56C= (n.6098-56C=) c.6050-56C= (n.6050-56C=) c.6017-56C= (n.6017-56C=) c.5987-56C= (n.5987-56C=) c.5984-56C= (n.5984-56C=) c.5936-56C= (n.5936-56C=) c.5900-56C= (n.5900-56C=) c.5897-56C= (n.5897-56C=) c.5852-56C= (n.5852-56C=) n.6517-56C= | |
X | g.77574414G>T | CA331563522 | ATRX | c.6218-56C>A (n.6218-56C>A) n.53-56C>A c.1316-56C>A (n.1316-56C>A) c.6104-56C>A (n.6104-56C>A) c.*5846-56C>A (n.*5846-56C>A) c.702-56C>A n.3288-56C>A c.6215-56C>A (n.6215-56C>A) c.6131-56C>A (n.6131-56C>A) c.6101-56C>A (n.6101-56C>A) c.6053-56C>A (n.6053-56C>A) c.6014-56C>A (n.6014-56C>A) c.5939-56C>A (n.5939-56C>A) n.6560-56C>A c.6128-56C>A (n.6128-56C>A) c.6098-56C>A (n.6098-56C>A) c.6050-56C>A (n.6050-56C>A) c.6017-56C>A (n.6017-56C>A) c.5987-56C>A (n.5987-56C>A) c.5984-56C>A (n.5984-56C>A) c.5936-56C>A (n.5936-56C>A) c.5900-56C>A (n.5900-56C>A) c.5897-56C>A (n.5897-56C>A) c.5852-56C>A (n.5852-56C>A) n.6517-56C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.77574415T>A | CA2579648822 | ATRX | c.6218-57A>T (n.6218-57A>T) n.53-57A>T c.1316-57A>T (n.1316-57A>T) c.6104-57A>T (n.6104-57A>T) c.*5846-57A>T (n.*5846-57A>T) c.702-57A>T n.3288-57A>T c.6215-57A>T (n.6215-57A>T) c.6131-57A>T (n.6131-57A>T) c.6101-57A>T (n.6101-57A>T) c.6053-57A>T (n.6053-57A>T) c.6014-57A>T (n.6014-57A>T) c.5939-57A>T (n.5939-57A>T) n.6560-57A>T c.6128-57A>T (n.6128-57A>T) c.6098-57A>T (n.6098-57A>T) c.6050-57A>T (n.6050-57A>T) c.6017-57A>T (n.6017-57A>T) c.5987-57A>T (n.5987-57A>T) c.5984-57A>T (n.5984-57A>T) c.5936-57A>T (n.5936-57A>T) c.5900-57A>T (n.5900-57A>T) c.5897-57A>T (n.5897-57A>T) c.5852-57A>T (n.5852-57A>T) n.6517-57A>T | |
X | g.77574417A= | CA2438951433 | ATRX | c.6218-59T= (n.6218-59T=) n.53-59T= c.1316-59T= (n.1316-59T=) c.6104-59T= (n.6104-59T=) c.*5846-59T= (n.*5846-59T=) c.702-59T= n.3288-59T= c.6215-59T= (n.6215-59T=) c.6131-59T= (n.6131-59T=) c.6101-59T= (n.6101-59T=) c.6053-59T= (n.6053-59T=) c.6014-59T= (n.6014-59T=) c.5939-59T= (n.5939-59T=) n.6560-59T= c.6128-59T= (n.6128-59T=) c.6098-59T= (n.6098-59T=) c.6050-59T= (n.6050-59T=) c.6017-59T= (n.6017-59T=) c.5987-59T= (n.5987-59T=) c.5984-59T= (n.5984-59T=) c.5936-59T= (n.5936-59T=) c.5900-59T= (n.5900-59T=) c.5897-59T= (n.5897-59T=) c.5852-59T= (n.5852-59T=) n.6517-59T= | |
X | g.77574417A>G | CA2438951434 | ATRX | c.6218-59T>C (n.6218-59T>C) n.53-59T>C c.1316-59T>C (n.1316-59T>C) c.6104-59T>C (n.6104-59T>C) c.*5846-59T>C (n.*5846-59T>C) c.702-59T>C n.3288-59T>C c.6215-59T>C (n.6215-59T>C) c.6131-59T>C (n.6131-59T>C) c.6101-59T>C (n.6101-59T>C) c.6053-59T>C (n.6053-59T>C) c.6014-59T>C (n.6014-59T>C) c.5939-59T>C (n.5939-59T>C) n.6560-59T>C c.6128-59T>C (n.6128-59T>C) c.6098-59T>C (n.6098-59T>C) c.6050-59T>C (n.6050-59T>C) c.6017-59T>C (n.6017-59T>C) c.5987-59T>C (n.5987-59T>C) c.5984-59T>C (n.5984-59T>C) c.5936-59T>C (n.5936-59T>C) c.5900-59T>C (n.5900-59T>C) c.5897-59T>C (n.5897-59T>C) c.5852-59T>C (n.5852-59T>C) n.6517-59T>C | dbSNP |
X | g.77574418G>T | CA2579648823 | ATRX | c.6218-60C>A (n.6218-60C>A) n.53-60C>A c.1316-60C>A (n.1316-60C>A) c.6104-60C>A (n.6104-60C>A) c.*5846-60C>A (n.*5846-60C>A) c.702-60C>A n.3288-60C>A c.6215-60C>A (n.6215-60C>A) c.6131-60C>A (n.6131-60C>A) c.6101-60C>A (n.6101-60C>A) c.6053-60C>A (n.6053-60C>A) c.6014-60C>A (n.6014-60C>A) c.5939-60C>A (n.5939-60C>A) n.6560-60C>A c.6128-60C>A (n.6128-60C>A) c.6098-60C>A (n.6098-60C>A) c.6050-60C>A (n.6050-60C>A) c.6017-60C>A (n.6017-60C>A) c.5987-60C>A (n.5987-60C>A) c.5984-60C>A (n.5984-60C>A) c.5936-60C>A (n.5936-60C>A) c.5900-60C>A (n.5900-60C>A) c.5897-60C>A (n.5897-60C>A) c.5852-60C>A (n.5852-60C>A) n.6517-60C>A | |
X | g.77574420A>G | CA2694140394 | ATRX | c.6218-62T>C (n.6218-62T>C) n.53-62T>C c.1316-62T>C (n.1316-62T>C) c.6104-62T>C (n.6104-62T>C) c.*5846-62T>C (n.*5846-62T>C) c.702-62T>C n.3288-62T>C c.6215-62T>C (n.6215-62T>C) c.6131-62T>C (n.6131-62T>C) c.6101-62T>C (n.6101-62T>C) c.6053-62T>C (n.6053-62T>C) c.6014-62T>C (n.6014-62T>C) c.5939-62T>C (n.5939-62T>C) n.6560-62T>C c.6128-62T>C (n.6128-62T>C) c.6098-62T>C (n.6098-62T>C) c.6050-62T>C (n.6050-62T>C) c.6017-62T>C (n.6017-62T>C) c.5987-62T>C (n.5987-62T>C) c.5984-62T>C (n.5984-62T>C) c.5936-62T>C (n.5936-62T>C) c.5900-62T>C (n.5900-62T>C) c.5897-62T>C (n.5897-62T>C) c.5852-62T>C (n.5852-62T>C) n.6517-62T>C | gnomAD v4 |
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X | g.77574460A>G | CA2694140408 | ATRX | c.6218-102T>C (n.6218-102T>C) n.53-102T>C c.1316-102T>C (n.1316-102T>C) c.6104-102T>C (n.6104-102T>C) c.*5846-102T>C (n.*5846-102T>C) c.702-102T>C n.3288-102T>C c.6215-102T>C (n.6215-102T>C) c.6131-102T>C (n.6131-102T>C) c.6101-102T>C (n.6101-102T>C) c.6053-102T>C (n.6053-102T>C) c.6014-102T>C (n.6014-102T>C) c.5939-102T>C (n.5939-102T>C) n.6560-102T>C c.6128-102T>C (n.6128-102T>C) c.6098-102T>C (n.6098-102T>C) c.6050-102T>C (n.6050-102T>C) c.6017-102T>C (n.6017-102T>C) c.5987-102T>C (n.5987-102T>C) c.5984-102T>C (n.5984-102T>C) c.5936-102T>C (n.5936-102T>C) c.5900-102T>C (n.5900-102T>C) c.5897-102T>C (n.5897-102T>C) c.5852-102T>C (n.5852-102T>C) n.6517-102T>C | gnomAD v4 |
X | g.77574461T>C | CA2438951448 | ATRX | c.6218-103A>G (n.6218-103A>G) n.53-103A>G c.1316-103A>G (n.1316-103A>G) c.6104-103A>G (n.6104-103A>G) c.*5846-103A>G (n.*5846-103A>G) c.702-103A>G n.3288-103A>G c.6215-103A>G (n.6215-103A>G) c.6131-103A>G (n.6131-103A>G) c.6101-103A>G (n.6101-103A>G) c.6053-103A>G (n.6053-103A>G) c.6014-103A>G (n.6014-103A>G) c.5939-103A>G (n.5939-103A>G) n.6560-103A>G c.6128-103A>G (n.6128-103A>G) c.6098-103A>G (n.6098-103A>G) c.6050-103A>G (n.6050-103A>G) c.6017-103A>G (n.6017-103A>G) c.5987-103A>G (n.5987-103A>G) c.5984-103A>G (n.5984-103A>G) c.5936-103A>G (n.5936-103A>G) c.5900-103A>G (n.5900-103A>G) c.5897-103A>G (n.5897-103A>G) c.5852-103A>G (n.5852-103A>G) n.6517-103A>G | dbSNP |
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X | g.77574463T>C | CA2694140409 | ATRX | c.6218-105A>G (n.6218-105A>G) n.53-105A>G c.1316-105A>G (n.1316-105A>G) c.6104-105A>G (n.6104-105A>G) c.*5846-105A>G (n.*5846-105A>G) c.702-105A>G n.3288-105A>G c.6215-105A>G (n.6215-105A>G) c.6131-105A>G (n.6131-105A>G) c.6101-105A>G (n.6101-105A>G) c.6053-105A>G (n.6053-105A>G) c.6014-105A>G (n.6014-105A>G) c.5939-105A>G (n.5939-105A>G) n.6560-105A>G c.6128-105A>G (n.6128-105A>G) c.6098-105A>G (n.6098-105A>G) c.6050-105A>G (n.6050-105A>G) c.6017-105A>G (n.6017-105A>G) c.5987-105A>G (n.5987-105A>G) c.5984-105A>G (n.5984-105A>G) c.5936-105A>G (n.5936-105A>G) c.5900-105A>G (n.5900-105A>G) c.5897-105A>G (n.5897-105A>G) c.5852-105A>G (n.5852-105A>G) n.6517-105A>G | gnomAD v4 |
X | g.77574465T>C | CA2438951450 | ATRX | c.6218-107A>G (n.6218-107A>G) n.53-107A>G c.1316-107A>G (n.1316-107A>G) c.6104-107A>G (n.6104-107A>G) c.*5846-107A>G (n.*5846-107A>G) c.702-107A>G n.3288-107A>G c.6215-107A>G (n.6215-107A>G) c.6131-107A>G (n.6131-107A>G) c.6101-107A>G (n.6101-107A>G) c.6053-107A>G (n.6053-107A>G) c.6014-107A>G (n.6014-107A>G) c.5939-107A>G (n.5939-107A>G) n.6560-107A>G c.6128-107A>G (n.6128-107A>G) c.6098-107A>G (n.6098-107A>G) c.6050-107A>G (n.6050-107A>G) c.6017-107A>G (n.6017-107A>G) c.5987-107A>G (n.5987-107A>G) c.5984-107A>G (n.5984-107A>G) c.5936-107A>G (n.5936-107A>G) c.5900-107A>G (n.5900-107A>G) c.5897-107A>G (n.5897-107A>G) c.5852-107A>G (n.5852-107A>G) n.6517-107A>G | dbSNP |
X | g.77574465T= | CA2438951449 | ATRX | c.6218-107A= (n.6218-107A=) n.53-107A= c.1316-107A= (n.1316-107A=) c.6104-107A= (n.6104-107A=) c.*5846-107A= (n.*5846-107A=) c.702-107A= n.3288-107A= c.6215-107A= (n.6215-107A=) c.6131-107A= (n.6131-107A=) c.6101-107A= (n.6101-107A=) c.6053-107A= (n.6053-107A=) c.6014-107A= (n.6014-107A=) c.5939-107A= (n.5939-107A=) n.6560-107A= c.6128-107A= (n.6128-107A=) c.6098-107A= (n.6098-107A=) c.6050-107A= (n.6050-107A=) c.6017-107A= (n.6017-107A=) c.5987-107A= (n.5987-107A=) c.5984-107A= (n.5984-107A=) c.5936-107A= (n.5936-107A=) c.5900-107A= (n.5900-107A=) c.5897-107A= (n.5897-107A=) c.5852-107A= (n.5852-107A=) n.6517-107A= | |
X | g.77574470T>C | CA1134485892 | ATRX | c.6218-112A>G (n.6218-112A>G) n.53-112A>G c.1316-112A>G (n.1316-112A>G) c.6104-112A>G (n.6104-112A>G) c.*5846-112A>G (n.*5846-112A>G) c.702-112A>G n.3288-112A>G c.6215-112A>G (n.6215-112A>G) c.6131-112A>G (n.6131-112A>G) c.6101-112A>G (n.6101-112A>G) c.6053-112A>G (n.6053-112A>G) c.6014-112A>G (n.6014-112A>G) c.5939-112A>G (n.5939-112A>G) n.6560-112A>G c.6128-112A>G (n.6128-112A>G) c.6098-112A>G (n.6098-112A>G) c.6050-112A>G (n.6050-112A>G) c.6017-112A>G (n.6017-112A>G) c.5987-112A>G (n.5987-112A>G) c.5984-112A>G (n.5984-112A>G) c.5936-112A>G (n.5936-112A>G) c.5900-112A>G (n.5900-112A>G) c.5897-112A>G (n.5897-112A>G) c.5852-112A>G (n.5852-112A>G) n.6517-112A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.77574471T>G | CA2694140410 | ATRX | c.6218-113A>C (n.6218-113A>C) n.53-113A>C c.1316-113A>C (n.1316-113A>C) c.6104-113A>C (n.6104-113A>C) c.*5846-113A>C (n.*5846-113A>C) c.702-113A>C n.3288-113A>C c.6215-113A>C (n.6215-113A>C) c.6131-113A>C (n.6131-113A>C) c.6101-113A>C (n.6101-113A>C) c.6053-113A>C (n.6053-113A>C) c.6014-113A>C (n.6014-113A>C) c.5939-113A>C (n.5939-113A>C) n.6560-113A>C c.6128-113A>C (n.6128-113A>C) c.6098-113A>C (n.6098-113A>C) c.6050-113A>C (n.6050-113A>C) c.6017-113A>C (n.6017-113A>C) c.5987-113A>C (n.5987-113A>C) c.5984-113A>C (n.5984-113A>C) c.5936-113A>C (n.5936-113A>C) c.5900-113A>C (n.5900-113A>C) c.5897-113A>C (n.5897-113A>C) c.5852-113A>C (n.5852-113A>C) n.6517-113A>C | gnomAD v4 |
X | g.77574473G>C | CA878405349 | ATRX | c.6218-115C>G (n.6218-115C>G) n.53-115C>G c.1316-115C>G (n.1316-115C>G) c.6104-115C>G (n.6104-115C>G) c.*5846-115C>G (n.*5846-115C>G) c.702-115C>G n.3288-115C>G c.6215-115C>G (n.6215-115C>G) c.6131-115C>G (n.6131-115C>G) c.6101-115C>G (n.6101-115C>G) c.6053-115C>G (n.6053-115C>G) c.6014-115C>G (n.6014-115C>G) c.5939-115C>G (n.5939-115C>G) n.6560-115C>G c.6128-115C>G (n.6128-115C>G) c.6098-115C>G (n.6098-115C>G) c.6050-115C>G (n.6050-115C>G) c.6017-115C>G (n.6017-115C>G) c.5987-115C>G (n.5987-115C>G) c.5984-115C>G (n.5984-115C>G) c.5936-115C>G (n.5936-115C>G) c.5900-115C>G (n.5900-115C>G) c.5897-115C>G (n.5897-115C>G) c.5852-115C>G (n.5852-115C>G) n.6517-115C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.77574473G= | CA2438951452 | ATRX | c.6218-115C= (n.6218-115C=) n.53-115C= c.1316-115C= (n.1316-115C=) c.6104-115C= (n.6104-115C=) c.*5846-115C= (n.*5846-115C=) c.702-115C= n.3288-115C= c.6215-115C= (n.6215-115C=) c.6131-115C= (n.6131-115C=) c.6101-115C= (n.6101-115C=) c.6053-115C= (n.6053-115C=) c.6014-115C= (n.6014-115C=) c.5939-115C= (n.5939-115C=) n.6560-115C= c.6128-115C= (n.6128-115C=) c.6098-115C= (n.6098-115C=) c.6050-115C= (n.6050-115C=) c.6017-115C= (n.6017-115C=) c.5987-115C= (n.5987-115C=) c.5984-115C= (n.5984-115C=) c.5936-115C= (n.5936-115C=) c.5900-115C= (n.5900-115C=) c.5897-115C= (n.5897-115C=) c.5852-115C= (n.5852-115C=) n.6517-115C= | |
X | g.77574473G>T | CA2694140411 | ATRX | c.6218-115C>A (n.6218-115C>A) n.53-115C>A c.1316-115C>A (n.1316-115C>A) c.6104-115C>A (n.6104-115C>A) c.*5846-115C>A (n.*5846-115C>A) c.702-115C>A n.3288-115C>A c.6215-115C>A (n.6215-115C>A) c.6131-115C>A (n.6131-115C>A) c.6101-115C>A (n.6101-115C>A) c.6053-115C>A (n.6053-115C>A) c.6014-115C>A (n.6014-115C>A) c.5939-115C>A (n.5939-115C>A) n.6560-115C>A c.6128-115C>A (n.6128-115C>A) c.6098-115C>A (n.6098-115C>A) c.6050-115C>A (n.6050-115C>A) c.6017-115C>A (n.6017-115C>A) c.5987-115C>A (n.5987-115C>A) c.5984-115C>A (n.5984-115C>A) c.5936-115C>A (n.5936-115C>A) c.5900-115C>A (n.5900-115C>A) c.5897-115C>A (n.5897-115C>A) c.5852-115C>A (n.5852-115C>A) n.6517-115C>A | gnomAD v4 |
X | g.77574474T>A | CA331563523 | ATRX | c.6218-116A>T (n.6218-116A>T) n.53-116A>T c.1316-116A>T (n.1316-116A>T) c.6104-116A>T (n.6104-116A>T) c.*5846-116A>T (n.*5846-116A>T) c.702-116A>T n.3288-116A>T c.6215-116A>T (n.6215-116A>T) c.6131-116A>T (n.6131-116A>T) c.6101-116A>T (n.6101-116A>T) c.6053-116A>T (n.6053-116A>T) c.6014-116A>T (n.6014-116A>T) c.5939-116A>T (n.5939-116A>T) n.6560-116A>T c.6128-116A>T (n.6128-116A>T) c.6098-116A>T (n.6098-116A>T) c.6050-116A>T (n.6050-116A>T) c.6017-116A>T (n.6017-116A>T) c.5987-116A>T (n.5987-116A>T) c.5984-116A>T (n.5984-116A>T) c.5936-116A>T (n.5936-116A>T) c.5900-116A>T (n.5900-116A>T) c.5897-116A>T (n.5897-116A>T) c.5852-116A>T (n.5852-116A>T) n.6517-116A>T | dbSNP |
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X | g.77574476T>C | CA2694140412 | ATRX | c.6218-118A>G (n.6218-118A>G) n.53-118A>G c.1316-118A>G (n.1316-118A>G) c.6104-118A>G (n.6104-118A>G) c.*5846-118A>G (n.*5846-118A>G) c.702-118A>G n.3288-118A>G c.6215-118A>G (n.6215-118A>G) c.6131-118A>G (n.6131-118A>G) c.6101-118A>G (n.6101-118A>G) c.6053-118A>G (n.6053-118A>G) c.6014-118A>G (n.6014-118A>G) c.5939-118A>G (n.5939-118A>G) n.6560-118A>G c.6128-118A>G (n.6128-118A>G) c.6098-118A>G (n.6098-118A>G) c.6050-118A>G (n.6050-118A>G) c.6017-118A>G (n.6017-118A>G) c.5987-118A>G (n.5987-118A>G) c.5984-118A>G (n.5984-118A>G) c.5936-118A>G (n.5936-118A>G) c.5900-118A>G (n.5900-118A>G) c.5897-118A>G (n.5897-118A>G) c.5852-118A>G (n.5852-118A>G) n.6517-118A>G | gnomAD v4 |
X | g.77574477A= | CA2438951454 | ATRX | c.6218-119T= (n.6218-119T=) n.53-119T= c.1316-119T= (n.1316-119T=) c.6104-119T= (n.6104-119T=) c.*5846-119T= (n.*5846-119T=) c.702-119T= n.3288-119T= c.6215-119T= (n.6215-119T=) c.6131-119T= (n.6131-119T=) c.6101-119T= (n.6101-119T=) c.6053-119T= (n.6053-119T=) c.6014-119T= (n.6014-119T=) c.5939-119T= (n.5939-119T=) n.6560-119T= c.6128-119T= (n.6128-119T=) c.6098-119T= (n.6098-119T=) c.6050-119T= (n.6050-119T=) c.6017-119T= (n.6017-119T=) c.5987-119T= (n.5987-119T=) c.5984-119T= (n.5984-119T=) c.5936-119T= (n.5936-119T=) c.5900-119T= (n.5900-119T=) c.5897-119T= (n.5897-119T=) c.5852-119T= (n.5852-119T=) n.6517-119T= | |
X | g.77574477A>G | CA2438951455 | ATRX | c.6218-119T>C (n.6218-119T>C) n.53-119T>C c.1316-119T>C (n.1316-119T>C) c.6104-119T>C (n.6104-119T>C) c.*5846-119T>C (n.*5846-119T>C) c.702-119T>C n.3288-119T>C c.6215-119T>C (n.6215-119T>C) c.6131-119T>C (n.6131-119T>C) c.6101-119T>C (n.6101-119T>C) c.6053-119T>C (n.6053-119T>C) c.6014-119T>C (n.6014-119T>C) c.5939-119T>C (n.5939-119T>C) n.6560-119T>C c.6128-119T>C (n.6128-119T>C) c.6098-119T>C (n.6098-119T>C) c.6050-119T>C (n.6050-119T>C) c.6017-119T>C (n.6017-119T>C) c.5987-119T>C (n.5987-119T>C) c.5984-119T>C (n.5984-119T>C) c.5936-119T>C (n.5936-119T>C) c.5900-119T>C (n.5900-119T>C) c.5897-119T>C (n.5897-119T>C) c.5852-119T>C (n.5852-119T>C) n.6517-119T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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X | g.77574479C>A | CA2694140413 | ATRX | c.6218-121G>T (n.6218-121G>T) n.53-121G>T c.1316-121G>T (n.1316-121G>T) c.6104-121G>T (n.6104-121G>T) c.*5846-121G>T (n.*5846-121G>T) c.702-121G>T n.3288-121G>T c.6215-121G>T (n.6215-121G>T) c.6131-121G>T (n.6131-121G>T) c.6101-121G>T (n.6101-121G>T) c.6053-121G>T (n.6053-121G>T) c.6014-121G>T (n.6014-121G>T) c.5939-121G>T (n.5939-121G>T) n.6560-121G>T c.6128-121G>T (n.6128-121G>T) c.6098-121G>T (n.6098-121G>T) c.6050-121G>T (n.6050-121G>T) c.6017-121G>T (n.6017-121G>T) c.5987-121G>T (n.5987-121G>T) c.5984-121G>T (n.5984-121G>T) c.5936-121G>T (n.5936-121G>T) c.5900-121G>T (n.5900-121G>T) c.5897-121G>T (n.5897-121G>T) c.5852-121G>T (n.5852-121G>T) n.6517-121G>T | gnomAD v4 |
X | g.77574480A= | CA2438951458 | ATRX | c.6218-122T= (n.6218-122T=) n.53-122T= c.1316-122T= (n.1316-122T=) c.6104-122T= (n.6104-122T=) c.*5846-122T= (n.*5846-122T=) c.702-122T= n.3288-122T= c.6215-122T= (n.6215-122T=) c.6131-122T= (n.6131-122T=) c.6101-122T= (n.6101-122T=) c.6053-122T= (n.6053-122T=) c.6014-122T= (n.6014-122T=) c.5939-122T= (n.5939-122T=) n.6560-122T= c.6128-122T= (n.6128-122T=) c.6098-122T= (n.6098-122T=) c.6050-122T= (n.6050-122T=) c.6017-122T= (n.6017-122T=) c.5987-122T= (n.5987-122T=) c.5984-122T= (n.5984-122T=) c.5936-122T= (n.5936-122T=) c.5900-122T= (n.5900-122T=) c.5897-122T= (n.5897-122T=) c.5852-122T= (n.5852-122T=) n.6517-122T= | |
X | g.77574480A>C | CA2438951459 | ATRX | c.6218-122T>G (n.6218-122T>G) n.53-122T>G c.1316-122T>G (n.1316-122T>G) c.6104-122T>G (n.6104-122T>G) c.*5846-122T>G (n.*5846-122T>G) c.702-122T>G n.3288-122T>G c.6215-122T>G (n.6215-122T>G) c.6131-122T>G (n.6131-122T>G) c.6101-122T>G (n.6101-122T>G) c.6053-122T>G (n.6053-122T>G) c.6014-122T>G (n.6014-122T>G) c.5939-122T>G (n.5939-122T>G) n.6560-122T>G c.6128-122T>G (n.6128-122T>G) c.6098-122T>G (n.6098-122T>G) c.6050-122T>G (n.6050-122T>G) c.6017-122T>G (n.6017-122T>G) c.5987-122T>G (n.5987-122T>G) c.5984-122T>G (n.5984-122T>G) c.5936-122T>G (n.5936-122T>G) c.5900-122T>G (n.5900-122T>G) c.5897-122T>G (n.5897-122T>G) c.5852-122T>G (n.5852-122T>G) n.6517-122T>G | dbSNP |
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X | g.77574486C>T | CA2438951460 | ATRX | c.6218-128G>A (n.6218-128G>A) n.53-128G>A c.1316-128G>A (n.1316-128G>A) c.6104-128G>A (n.6104-128G>A) c.*5846-128G>A (n.*5846-128G>A) c.702-128G>A n.3288-128G>A c.6215-128G>A (n.6215-128G>A) c.6131-128G>A (n.6131-128G>A) c.6101-128G>A (n.6101-128G>A) c.6053-128G>A (n.6053-128G>A) c.6014-128G>A (n.6014-128G>A) c.5939-128G>A (n.5939-128G>A) n.6560-128G>A c.6128-128G>A (n.6128-128G>A) c.6098-128G>A (n.6098-128G>A) c.6050-128G>A (n.6050-128G>A) c.6017-128G>A (n.6017-128G>A) c.5987-128G>A (n.5987-128G>A) c.5984-128G>A (n.5984-128G>A) c.5936-128G>A (n.5936-128G>A) c.5900-128G>A (n.5900-128G>A) c.5897-128G>A (n.5897-128G>A) c.5852-128G>A (n.5852-128G>A) n.6517-128G>A | dbSNP |
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X | g.77574487A>G | CA2694140414 | ATRX | c.6218-129T>C (n.6218-129T>C) n.53-129T>C c.1316-129T>C (n.1316-129T>C) c.6104-129T>C (n.6104-129T>C) c.*5846-129T>C (n.*5846-129T>C) c.702-129T>C n.3288-129T>C c.6215-129T>C (n.6215-129T>C) c.6131-129T>C (n.6131-129T>C) c.6101-129T>C (n.6101-129T>C) c.6053-129T>C (n.6053-129T>C) c.6014-129T>C (n.6014-129T>C) c.5939-129T>C (n.5939-129T>C) n.6560-129T>C c.6128-129T>C (n.6128-129T>C) c.6098-129T>C (n.6098-129T>C) c.6050-129T>C (n.6050-129T>C) c.6017-129T>C (n.6017-129T>C) c.5987-129T>C (n.5987-129T>C) c.5984-129T>C (n.5984-129T>C) c.5936-129T>C (n.5936-129T>C) c.5900-129T>C (n.5900-129T>C) c.5897-129T>C (n.5897-129T>C) c.5852-129T>C (n.5852-129T>C) n.6517-129T>C | gnomAD v4 |
X | g.77574487A>T | CA331563524 | ATRX | c.6218-129T>A (n.6218-129T>A) n.53-129T>A c.1316-129T>A (n.1316-129T>A) c.6104-129T>A (n.6104-129T>A) c.*5846-129T>A (n.*5846-129T>A) c.702-129T>A n.3288-129T>A c.6215-129T>A (n.6215-129T>A) c.6131-129T>A (n.6131-129T>A) c.6101-129T>A (n.6101-129T>A) c.6053-129T>A (n.6053-129T>A) c.6014-129T>A (n.6014-129T>A) c.5939-129T>A (n.5939-129T>A) n.6560-129T>A c.6128-129T>A (n.6128-129T>A) c.6098-129T>A (n.6098-129T>A) c.6050-129T>A (n.6050-129T>A) c.6017-129T>A (n.6017-129T>A) c.5987-129T>A (n.5987-129T>A) c.5984-129T>A (n.5984-129T>A) c.5936-129T>A (n.5936-129T>A) c.5900-129T>A (n.5900-129T>A) c.5897-129T>A (n.5897-129T>A) c.5852-129T>A (n.5852-129T>A) n.6517-129T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.77574493T>A | CA2821944094 | ATRX | c.6218-135A>T (n.6218-135A>T) n.53-135A>T c.1316-135A>T (n.1316-135A>T) c.6104-135A>T (n.6104-135A>T) c.*5846-135A>T (n.*5846-135A>T) c.702-135A>T n.3288-135A>T c.6215-135A>T (n.6215-135A>T) c.6131-135A>T (n.6131-135A>T) c.6101-135A>T (n.6101-135A>T) c.6053-135A>T (n.6053-135A>T) c.6014-135A>T (n.6014-135A>T) c.5939-135A>T (n.5939-135A>T) n.6560-135A>T c.6128-135A>T (n.6128-135A>T) c.6098-135A>T (n.6098-135A>T) c.6050-135A>T (n.6050-135A>T) c.6017-135A>T (n.6017-135A>T) c.5987-135A>T (n.5987-135A>T) c.5984-135A>T (n.5984-135A>T) c.5936-135A>T (n.5936-135A>T) c.5900-135A>T (n.5900-135A>T) c.5897-135A>T (n.5897-135A>T) c.5852-135A>T (n.5852-135A>T) n.6517-135A>T | |
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X | g.77574497T>A | CA2694140418 | ATRX | c.6218-139A>T (n.6218-139A>T) n.53-139A>T c.1316-139A>T (n.1316-139A>T) c.6104-139A>T (n.6104-139A>T) c.*5846-139A>T (n.*5846-139A>T) c.702-139A>T n.3288-139A>T c.6215-139A>T (n.6215-139A>T) c.6131-139A>T (n.6131-139A>T) c.6101-139A>T (n.6101-139A>T) c.6053-139A>T (n.6053-139A>T) c.6014-139A>T (n.6014-139A>T) c.5939-139A>T (n.5939-139A>T) n.6560-139A>T c.6128-139A>T (n.6128-139A>T) c.6098-139A>T (n.6098-139A>T) c.6050-139A>T (n.6050-139A>T) c.6017-139A>T (n.6017-139A>T) c.5987-139A>T (n.5987-139A>T) c.5984-139A>T (n.5984-139A>T) c.5936-139A>T (n.5936-139A>T) c.5900-139A>T (n.5900-139A>T) c.5897-139A>T (n.5897-139A>T) c.5852-139A>T (n.5852-139A>T) n.6517-139A>T | gnomAD v4 |
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X | g.77574509G>T | CA2694140422 | ATRX | c.6218-151C>A (n.6218-151C>A) n.53-151C>A c.1316-151C>A (n.1316-151C>A) c.6104-151C>A (n.6104-151C>A) c.*5846-151C>A (n.*5846-151C>A) c.702-151C>A n.3288-151C>A c.6215-151C>A (n.6215-151C>A) c.6131-151C>A (n.6131-151C>A) c.6101-151C>A (n.6101-151C>A) c.6053-151C>A (n.6053-151C>A) c.6014-151C>A (n.6014-151C>A) c.5939-151C>A (n.5939-151C>A) n.6560-151C>A c.6128-151C>A (n.6128-151C>A) c.6098-151C>A (n.6098-151C>A) c.6050-151C>A (n.6050-151C>A) c.6017-151C>A (n.6017-151C>A) c.5987-151C>A (n.5987-151C>A) c.5984-151C>A (n.5984-151C>A) c.5936-151C>A (n.5936-151C>A) c.5900-151C>A (n.5900-151C>A) c.5897-151C>A (n.5897-151C>A) c.5852-151C>A (n.5852-151C>A) n.6517-151C>A | gnomAD v4 |
X | g.77574512G>A | CA878405362 | ATRX | c.6218-154C>T (n.6218-154C>T) n.53-154C>T c.1316-154C>T (n.1316-154C>T) c.6104-154C>T (n.6104-154C>T) c.*5846-154C>T (n.*5846-154C>T) c.702-154C>T n.3288-154C>T c.6215-154C>T (n.6215-154C>T) c.6131-154C>T (n.6131-154C>T) c.6101-154C>T (n.6101-154C>T) c.6053-154C>T (n.6053-154C>T) c.6014-154C>T (n.6014-154C>T) c.5939-154C>T (n.5939-154C>T) n.6560-154C>T c.6128-154C>T (n.6128-154C>T) c.6098-154C>T (n.6098-154C>T) c.6050-154C>T (n.6050-154C>T) c.6017-154C>T (n.6017-154C>T) c.5987-154C>T (n.5987-154C>T) c.5984-154C>T (n.5984-154C>T) c.5936-154C>T (n.5936-154C>T) c.5900-154C>T (n.5900-154C>T) c.5897-154C>T (n.5897-154C>T) c.5852-154C>T (n.5852-154C>T) n.6517-154C>T | dbSNP |
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