| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| X | g.77574402C>T | CA2438951427 | ATRX | c.6218-44G>A (n.6218-44G>A) n.53-44G>A c.1316-44G>A (n.1316-44G>A) c.6104-44G>A (n.6104-44G>A) c.*5846-44G>A (n.*5846-44G>A) c.702-44G>A n.3288-44G>A c.6215-44G>A (n.6215-44G>A) c.6131-44G>A (n.6131-44G>A) c.6101-44G>A (n.6101-44G>A) c.6053-44G>A (n.6053-44G>A) c.6014-44G>A (n.6014-44G>A) c.5939-44G>A (n.5939-44G>A) n.6560-44G>A c.6128-44G>A (n.6128-44G>A) c.6098-44G>A (n.6098-44G>A) c.6050-44G>A (n.6050-44G>A) c.6017-44G>A (n.6017-44G>A) c.5987-44G>A (n.5987-44G>A) c.5984-44G>A (n.5984-44G>A) c.5936-44G>A (n.5936-44G>A) c.5900-44G>A (n.5900-44G>A) c.5897-44G>A (n.5897-44G>A) c.5852-44G>A (n.5852-44G>A) n.6517-44G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.77574403T>A | CA642693656 | ATRX | c.6218-45A>T (n.6218-45A>T) n.53-45A>T c.1316-45A>T (n.1316-45A>T) c.6104-45A>T (n.6104-45A>T) c.*5846-45A>T (n.*5846-45A>T) c.702-45A>T n.3288-45A>T c.6215-45A>T (n.6215-45A>T) c.6131-45A>T (n.6131-45A>T) c.6101-45A>T (n.6101-45A>T) c.6053-45A>T (n.6053-45A>T) c.6014-45A>T (n.6014-45A>T) c.5939-45A>T (n.5939-45A>T) n.6560-45A>T c.6128-45A>T (n.6128-45A>T) c.6098-45A>T (n.6098-45A>T) c.6050-45A>T (n.6050-45A>T) c.6017-45A>T (n.6017-45A>T) c.5987-45A>T (n.5987-45A>T) c.5984-45A>T (n.5984-45A>T) c.5936-45A>T (n.5936-45A>T) c.5900-45A>T (n.5900-45A>T) c.5897-45A>T (n.5897-45A>T) c.5852-45A>T (n.5852-45A>T) n.6517-45A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.77574403T= | CA2438951429 | ATRX | c.6218-45A= (n.6218-45A=) n.53-45A= c.1316-45A= (n.1316-45A=) c.6104-45A= (n.6104-45A=) c.*5846-45A= (n.*5846-45A=) c.702-45A= n.3288-45A= c.6215-45A= (n.6215-45A=) c.6131-45A= (n.6131-45A=) c.6101-45A= (n.6101-45A=) c.6053-45A= (n.6053-45A=) c.6014-45A= (n.6014-45A=) c.5939-45A= (n.5939-45A=) n.6560-45A= c.6128-45A= (n.6128-45A=) c.6098-45A= (n.6098-45A=) c.6050-45A= (n.6050-45A=) c.6017-45A= (n.6017-45A=) c.5987-45A= (n.5987-45A=) c.5984-45A= (n.5984-45A=) c.5936-45A= (n.5936-45A=) c.5900-45A= (n.5900-45A=) c.5897-45A= (n.5897-45A=) c.5852-45A= (n.5852-45A=) n.6517-45A= | |
| X | g.77574406G>T | CA2694140388 | ATRX | c.6218-48C>A (n.6218-48C>A) n.53-48C>A c.1316-48C>A (n.1316-48C>A) c.6104-48C>A (n.6104-48C>A) c.*5846-48C>A (n.*5846-48C>A) c.702-48C>A n.3288-48C>A c.6215-48C>A (n.6215-48C>A) c.6131-48C>A (n.6131-48C>A) c.6101-48C>A (n.6101-48C>A) c.6053-48C>A (n.6053-48C>A) c.6014-48C>A (n.6014-48C>A) c.5939-48C>A (n.5939-48C>A) n.6560-48C>A c.6128-48C>A (n.6128-48C>A) c.6098-48C>A (n.6098-48C>A) c.6050-48C>A (n.6050-48C>A) c.6017-48C>A (n.6017-48C>A) c.5987-48C>A (n.5987-48C>A) c.5984-48C>A (n.5984-48C>A) c.5936-48C>A (n.5936-48C>A) c.5900-48C>A (n.5900-48C>A) c.5897-48C>A (n.5897-48C>A) c.5852-48C>A (n.5852-48C>A) n.6517-48C>A | gnomAD v4 |
| X | g.77574407C>A | CA2694140389 | ATRX | c.6218-49G>T (n.6218-49G>T) n.53-49G>T c.1316-49G>T (n.1316-49G>T) c.6104-49G>T (n.6104-49G>T) c.*5846-49G>T (n.*5846-49G>T) c.702-49G>T n.3288-49G>T c.6215-49G>T (n.6215-49G>T) c.6131-49G>T (n.6131-49G>T) c.6101-49G>T (n.6101-49G>T) c.6053-49G>T (n.6053-49G>T) c.6014-49G>T (n.6014-49G>T) c.5939-49G>T (n.5939-49G>T) n.6560-49G>T c.6128-49G>T (n.6128-49G>T) c.6098-49G>T (n.6098-49G>T) c.6050-49G>T (n.6050-49G>T) c.6017-49G>T (n.6017-49G>T) c.5987-49G>T (n.5987-49G>T) c.5984-49G>T (n.5984-49G>T) c.5936-49G>T (n.5936-49G>T) c.5900-49G>T (n.5900-49G>T) c.5897-49G>T (n.5897-49G>T) c.5852-49G>T (n.5852-49G>T) n.6517-49G>T | gnomAD v4 |
| X | g.77574407C>T | CA2579648820 | ATRX | c.6218-49G>A (n.6218-49G>A) n.53-49G>A c.1316-49G>A (n.1316-49G>A) c.6104-49G>A (n.6104-49G>A) c.*5846-49G>A (n.*5846-49G>A) c.702-49G>A n.3288-49G>A c.6215-49G>A (n.6215-49G>A) c.6131-49G>A (n.6131-49G>A) c.6101-49G>A (n.6101-49G>A) c.6053-49G>A (n.6053-49G>A) c.6014-49G>A (n.6014-49G>A) c.5939-49G>A (n.5939-49G>A) n.6560-49G>A c.6128-49G>A (n.6128-49G>A) c.6098-49G>A (n.6098-49G>A) c.6050-49G>A (n.6050-49G>A) c.6017-49G>A (n.6017-49G>A) c.5987-49G>A (n.5987-49G>A) c.5984-49G>A (n.5984-49G>A) c.5936-49G>A (n.5936-49G>A) c.5900-49G>A (n.5900-49G>A) c.5897-49G>A (n.5897-49G>A) c.5852-49G>A (n.5852-49G>A) n.6517-49G>A | gnomAD v4 |
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| X | g.77574413G>A | CA2694140393 | ATRX | c.6218-55C>T (n.6218-55C>T) n.53-55C>T c.1316-55C>T (n.1316-55C>T) c.6104-55C>T (n.6104-55C>T) c.*5846-55C>T (n.*5846-55C>T) c.702-55C>T n.3288-55C>T c.6215-55C>T (n.6215-55C>T) c.6131-55C>T (n.6131-55C>T) c.6101-55C>T (n.6101-55C>T) c.6053-55C>T (n.6053-55C>T) c.6014-55C>T (n.6014-55C>T) c.5939-55C>T (n.5939-55C>T) n.6560-55C>T c.6128-55C>T (n.6128-55C>T) c.6098-55C>T (n.6098-55C>T) c.6050-55C>T (n.6050-55C>T) c.6017-55C>T (n.6017-55C>T) c.5987-55C>T (n.5987-55C>T) c.5984-55C>T (n.5984-55C>T) c.5936-55C>T (n.5936-55C>T) c.5900-55C>T (n.5900-55C>T) c.5897-55C>T (n.5897-55C>T) c.5852-55C>T (n.5852-55C>T) n.6517-55C>T | gnomAD v4 |
| X | g.77574413G>T | CA2694140392 | ATRX | c.6218-55C>A (n.6218-55C>A) n.53-55C>A c.1316-55C>A (n.1316-55C>A) c.6104-55C>A (n.6104-55C>A) c.*5846-55C>A (n.*5846-55C>A) c.702-55C>A n.3288-55C>A c.6215-55C>A (n.6215-55C>A) c.6131-55C>A (n.6131-55C>A) c.6101-55C>A (n.6101-55C>A) c.6053-55C>A (n.6053-55C>A) c.6014-55C>A (n.6014-55C>A) c.5939-55C>A (n.5939-55C>A) n.6560-55C>A c.6128-55C>A (n.6128-55C>A) c.6098-55C>A (n.6098-55C>A) c.6050-55C>A (n.6050-55C>A) c.6017-55C>A (n.6017-55C>A) c.5987-55C>A (n.5987-55C>A) c.5984-55C>A (n.5984-55C>A) c.5936-55C>A (n.5936-55C>A) c.5900-55C>A (n.5900-55C>A) c.5897-55C>A (n.5897-55C>A) c.5852-55C>A (n.5852-55C>A) n.6517-55C>A | gnomAD v4 |
| X | g.77574414del | CA2738741453 | ATRX | c.6218-55del (n.6218-55del) n.53-55del c.1316-55del (n.1316-55del) c.6104-55del (n.6104-55del) c.*5846-55del (n.*5846-55del) c.702-55del n.3288-55del c.6215-55del (n.6215-55del) c.6131-55del (n.6131-55del) c.6101-55del (n.6101-55del) c.6053-55del (n.6053-55del) c.6014-55del (n.6014-55del) c.5939-55del (n.5939-55del) n.6560-55del c.6128-55del (n.6128-55del) c.6098-55del (n.6098-55del) c.6050-55del (n.6050-55del) c.6017-55del (n.6017-55del) c.5987-55del (n.5987-55del) c.5984-55del (n.5984-55del) c.5936-55del (n.5936-55del) c.5900-55del (n.5900-55del) c.5897-55del (n.5897-55del) c.5852-55del (n.5852-55del) n.6517-55del | dbSNP |
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| X | g.77574414G= | CA2438951432 | ATRX | c.6218-56C= (n.6218-56C=) n.53-56C= c.1316-56C= (n.1316-56C=) c.6104-56C= (n.6104-56C=) c.*5846-56C= (n.*5846-56C=) c.702-56C= n.3288-56C= c.6215-56C= (n.6215-56C=) c.6131-56C= (n.6131-56C=) c.6101-56C= (n.6101-56C=) c.6053-56C= (n.6053-56C=) c.6014-56C= (n.6014-56C=) c.5939-56C= (n.5939-56C=) n.6560-56C= c.6128-56C= (n.6128-56C=) c.6098-56C= (n.6098-56C=) c.6050-56C= (n.6050-56C=) c.6017-56C= (n.6017-56C=) c.5987-56C= (n.5987-56C=) c.5984-56C= (n.5984-56C=) c.5936-56C= (n.5936-56C=) c.5900-56C= (n.5900-56C=) c.5897-56C= (n.5897-56C=) c.5852-56C= (n.5852-56C=) n.6517-56C= | |
| X | g.77574414G>T | CA331563522 | ATRX | c.6218-56C>A (n.6218-56C>A) n.53-56C>A c.1316-56C>A (n.1316-56C>A) c.6104-56C>A (n.6104-56C>A) c.*5846-56C>A (n.*5846-56C>A) c.702-56C>A n.3288-56C>A c.6215-56C>A (n.6215-56C>A) c.6131-56C>A (n.6131-56C>A) c.6101-56C>A (n.6101-56C>A) c.6053-56C>A (n.6053-56C>A) c.6014-56C>A (n.6014-56C>A) c.5939-56C>A (n.5939-56C>A) n.6560-56C>A c.6128-56C>A (n.6128-56C>A) c.6098-56C>A (n.6098-56C>A) c.6050-56C>A (n.6050-56C>A) c.6017-56C>A (n.6017-56C>A) c.5987-56C>A (n.5987-56C>A) c.5984-56C>A (n.5984-56C>A) c.5936-56C>A (n.5936-56C>A) c.5900-56C>A (n.5900-56C>A) c.5897-56C>A (n.5897-56C>A) c.5852-56C>A (n.5852-56C>A) n.6517-56C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| X | g.77574420A>G | CA2694140394 | ATRX | c.6218-62T>C (n.6218-62T>C) n.53-62T>C c.1316-62T>C (n.1316-62T>C) c.6104-62T>C (n.6104-62T>C) c.*5846-62T>C (n.*5846-62T>C) c.702-62T>C n.3288-62T>C c.6215-62T>C (n.6215-62T>C) c.6131-62T>C (n.6131-62T>C) c.6101-62T>C (n.6101-62T>C) c.6053-62T>C (n.6053-62T>C) c.6014-62T>C (n.6014-62T>C) c.5939-62T>C (n.5939-62T>C) n.6560-62T>C c.6128-62T>C (n.6128-62T>C) c.6098-62T>C (n.6098-62T>C) c.6050-62T>C (n.6050-62T>C) c.6017-62T>C (n.6017-62T>C) c.5987-62T>C (n.5987-62T>C) c.5984-62T>C (n.5984-62T>C) c.5936-62T>C (n.5936-62T>C) c.5900-62T>C (n.5900-62T>C) c.5897-62T>C (n.5897-62T>C) c.5852-62T>C (n.5852-62T>C) n.6517-62T>C | gnomAD v4 |
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| X | g.77574421C>G | CA878405332 | ATRX | c.6218-63G>C (n.6218-63G>C) n.53-63G>C c.1316-63G>C (n.1316-63G>C) c.6104-63G>C (n.6104-63G>C) c.*5846-63G>C (n.*5846-63G>C) c.702-63G>C n.3288-63G>C c.6215-63G>C (n.6215-63G>C) c.6131-63G>C (n.6131-63G>C) c.6101-63G>C (n.6101-63G>C) c.6053-63G>C (n.6053-63G>C) c.6014-63G>C (n.6014-63G>C) c.5939-63G>C (n.5939-63G>C) n.6560-63G>C c.6128-63G>C (n.6128-63G>C) c.6098-63G>C (n.6098-63G>C) c.6050-63G>C (n.6050-63G>C) c.6017-63G>C (n.6017-63G>C) c.5987-63G>C (n.5987-63G>C) c.5984-63G>C (n.5984-63G>C) c.5936-63G>C (n.5936-63G>C) c.5900-63G>C (n.5900-63G>C) c.5897-63G>C (n.5897-63G>C) c.5852-63G>C (n.5852-63G>C) n.6517-63G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| X | g.77574449A>T | CA878405342 | ATRX | c.6218-91T>A (n.6218-91T>A) n.53-91T>A c.1316-91T>A (n.1316-91T>A) c.6104-91T>A (n.6104-91T>A) c.*5846-91T>A (n.*5846-91T>A) c.702-91T>A n.3288-91T>A c.6215-91T>A (n.6215-91T>A) c.6131-91T>A (n.6131-91T>A) c.6101-91T>A (n.6101-91T>A) c.6053-91T>A (n.6053-91T>A) c.6014-91T>A (n.6014-91T>A) c.5939-91T>A (n.5939-91T>A) n.6560-91T>A c.6128-91T>A (n.6128-91T>A) c.6098-91T>A (n.6098-91T>A) c.6050-91T>A (n.6050-91T>A) c.6017-91T>A (n.6017-91T>A) c.5987-91T>A (n.5987-91T>A) c.5984-91T>A (n.5984-91T>A) c.5936-91T>A (n.5936-91T>A) c.5900-91T>A (n.5900-91T>A) c.5897-91T>A (n.5897-91T>A) c.5852-91T>A (n.5852-91T>A) n.6517-91T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| X | g.77574461T>C | CA2438951448 | ATRX | c.6218-103A>G (n.6218-103A>G) n.53-103A>G c.1316-103A>G (n.1316-103A>G) c.6104-103A>G (n.6104-103A>G) c.*5846-103A>G (n.*5846-103A>G) c.702-103A>G n.3288-103A>G c.6215-103A>G (n.6215-103A>G) c.6131-103A>G (n.6131-103A>G) c.6101-103A>G (n.6101-103A>G) c.6053-103A>G (n.6053-103A>G) c.6014-103A>G (n.6014-103A>G) c.5939-103A>G (n.5939-103A>G) n.6560-103A>G c.6128-103A>G (n.6128-103A>G) c.6098-103A>G (n.6098-103A>G) c.6050-103A>G (n.6050-103A>G) c.6017-103A>G (n.6017-103A>G) c.5987-103A>G (n.5987-103A>G) c.5984-103A>G (n.5984-103A>G) c.5936-103A>G (n.5936-103A>G) c.5900-103A>G (n.5900-103A>G) c.5897-103A>G (n.5897-103A>G) c.5852-103A>G (n.5852-103A>G) n.6517-103A>G | dbSNP |
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| X | g.77574463T>C | CA2694140409 | ATRX | c.6218-105A>G (n.6218-105A>G) n.53-105A>G c.1316-105A>G (n.1316-105A>G) c.6104-105A>G (n.6104-105A>G) c.*5846-105A>G (n.*5846-105A>G) c.702-105A>G n.3288-105A>G c.6215-105A>G (n.6215-105A>G) c.6131-105A>G (n.6131-105A>G) c.6101-105A>G (n.6101-105A>G) c.6053-105A>G (n.6053-105A>G) c.6014-105A>G (n.6014-105A>G) c.5939-105A>G (n.5939-105A>G) n.6560-105A>G c.6128-105A>G (n.6128-105A>G) c.6098-105A>G (n.6098-105A>G) c.6050-105A>G (n.6050-105A>G) c.6017-105A>G (n.6017-105A>G) c.5987-105A>G (n.5987-105A>G) c.5984-105A>G (n.5984-105A>G) c.5936-105A>G (n.5936-105A>G) c.5900-105A>G (n.5900-105A>G) c.5897-105A>G (n.5897-105A>G) c.5852-105A>G (n.5852-105A>G) n.6517-105A>G | gnomAD v4 |
| X | g.77574465T>C | CA2438951450 | ATRX | c.6218-107A>G (n.6218-107A>G) n.53-107A>G c.1316-107A>G (n.1316-107A>G) c.6104-107A>G (n.6104-107A>G) c.*5846-107A>G (n.*5846-107A>G) c.702-107A>G n.3288-107A>G c.6215-107A>G (n.6215-107A>G) c.6131-107A>G (n.6131-107A>G) c.6101-107A>G (n.6101-107A>G) c.6053-107A>G (n.6053-107A>G) c.6014-107A>G (n.6014-107A>G) c.5939-107A>G (n.5939-107A>G) n.6560-107A>G c.6128-107A>G (n.6128-107A>G) c.6098-107A>G (n.6098-107A>G) c.6050-107A>G (n.6050-107A>G) c.6017-107A>G (n.6017-107A>G) c.5987-107A>G (n.5987-107A>G) c.5984-107A>G (n.5984-107A>G) c.5936-107A>G (n.5936-107A>G) c.5900-107A>G (n.5900-107A>G) c.5897-107A>G (n.5897-107A>G) c.5852-107A>G (n.5852-107A>G) n.6517-107A>G | dbSNP |
| X | g.77574465T= | CA2438951449 | ATRX | c.6218-107A= (n.6218-107A=) n.53-107A= c.1316-107A= (n.1316-107A=) c.6104-107A= (n.6104-107A=) c.*5846-107A= (n.*5846-107A=) c.702-107A= n.3288-107A= c.6215-107A= (n.6215-107A=) c.6131-107A= (n.6131-107A=) c.6101-107A= (n.6101-107A=) c.6053-107A= (n.6053-107A=) c.6014-107A= (n.6014-107A=) c.5939-107A= (n.5939-107A=) n.6560-107A= c.6128-107A= (n.6128-107A=) c.6098-107A= (n.6098-107A=) c.6050-107A= (n.6050-107A=) c.6017-107A= (n.6017-107A=) c.5987-107A= (n.5987-107A=) c.5984-107A= (n.5984-107A=) c.5936-107A= (n.5936-107A=) c.5900-107A= (n.5900-107A=) c.5897-107A= (n.5897-107A=) c.5852-107A= (n.5852-107A=) n.6517-107A= | |
| X | g.77574470T>C | CA1134485892 | ATRX | c.6218-112A>G (n.6218-112A>G) n.53-112A>G c.1316-112A>G (n.1316-112A>G) c.6104-112A>G (n.6104-112A>G) c.*5846-112A>G (n.*5846-112A>G) c.702-112A>G n.3288-112A>G c.6215-112A>G (n.6215-112A>G) c.6131-112A>G (n.6131-112A>G) c.6101-112A>G (n.6101-112A>G) c.6053-112A>G (n.6053-112A>G) c.6014-112A>G (n.6014-112A>G) c.5939-112A>G (n.5939-112A>G) n.6560-112A>G c.6128-112A>G (n.6128-112A>G) c.6098-112A>G (n.6098-112A>G) c.6050-112A>G (n.6050-112A>G) c.6017-112A>G (n.6017-112A>G) c.5987-112A>G (n.5987-112A>G) c.5984-112A>G (n.5984-112A>G) c.5936-112A>G (n.5936-112A>G) c.5900-112A>G (n.5900-112A>G) c.5897-112A>G (n.5897-112A>G) c.5852-112A>G (n.5852-112A>G) n.6517-112A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.77574470T= | CA2438951451 | ATRX | c.6218-112A= (n.6218-112A=) n.53-112A= c.1316-112A= (n.1316-112A=) c.6104-112A= (n.6104-112A=) c.*5846-112A= (n.*5846-112A=) c.702-112A= n.3288-112A= c.6215-112A= (n.6215-112A=) c.6131-112A= (n.6131-112A=) c.6101-112A= (n.6101-112A=) c.6053-112A= (n.6053-112A=) c.6014-112A= (n.6014-112A=) c.5939-112A= (n.5939-112A=) n.6560-112A= c.6128-112A= (n.6128-112A=) c.6098-112A= (n.6098-112A=) c.6050-112A= (n.6050-112A=) c.6017-112A= (n.6017-112A=) c.5987-112A= (n.5987-112A=) c.5984-112A= (n.5984-112A=) c.5936-112A= (n.5936-112A=) c.5900-112A= (n.5900-112A=) c.5897-112A= (n.5897-112A=) c.5852-112A= (n.5852-112A=) n.6517-112A= | |
| X | g.77574471T>G | CA2694140410 | ATRX | c.6218-113A>C (n.6218-113A>C) n.53-113A>C c.1316-113A>C (n.1316-113A>C) c.6104-113A>C (n.6104-113A>C) c.*5846-113A>C (n.*5846-113A>C) c.702-113A>C n.3288-113A>C c.6215-113A>C (n.6215-113A>C) c.6131-113A>C (n.6131-113A>C) c.6101-113A>C (n.6101-113A>C) c.6053-113A>C (n.6053-113A>C) c.6014-113A>C (n.6014-113A>C) c.5939-113A>C (n.5939-113A>C) n.6560-113A>C c.6128-113A>C (n.6128-113A>C) c.6098-113A>C (n.6098-113A>C) c.6050-113A>C (n.6050-113A>C) c.6017-113A>C (n.6017-113A>C) c.5987-113A>C (n.5987-113A>C) c.5984-113A>C (n.5984-113A>C) c.5936-113A>C (n.5936-113A>C) c.5900-113A>C (n.5900-113A>C) c.5897-113A>C (n.5897-113A>C) c.5852-113A>C (n.5852-113A>C) n.6517-113A>C | gnomAD v4 |
| X | g.77574473G>C | CA878405349 | ATRX | c.6218-115C>G (n.6218-115C>G) n.53-115C>G c.1316-115C>G (n.1316-115C>G) c.6104-115C>G (n.6104-115C>G) c.*5846-115C>G (n.*5846-115C>G) c.702-115C>G n.3288-115C>G c.6215-115C>G (n.6215-115C>G) c.6131-115C>G (n.6131-115C>G) c.6101-115C>G (n.6101-115C>G) c.6053-115C>G (n.6053-115C>G) c.6014-115C>G (n.6014-115C>G) c.5939-115C>G (n.5939-115C>G) n.6560-115C>G c.6128-115C>G (n.6128-115C>G) c.6098-115C>G (n.6098-115C>G) c.6050-115C>G (n.6050-115C>G) c.6017-115C>G (n.6017-115C>G) c.5987-115C>G (n.5987-115C>G) c.5984-115C>G (n.5984-115C>G) c.5936-115C>G (n.5936-115C>G) c.5900-115C>G (n.5900-115C>G) c.5897-115C>G (n.5897-115C>G) c.5852-115C>G (n.5852-115C>G) n.6517-115C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.77574473G= | CA2438951452 | ATRX | c.6218-115C= (n.6218-115C=) n.53-115C= c.1316-115C= (n.1316-115C=) c.6104-115C= (n.6104-115C=) c.*5846-115C= (n.*5846-115C=) c.702-115C= n.3288-115C= c.6215-115C= (n.6215-115C=) c.6131-115C= (n.6131-115C=) c.6101-115C= (n.6101-115C=) c.6053-115C= (n.6053-115C=) c.6014-115C= (n.6014-115C=) c.5939-115C= (n.5939-115C=) n.6560-115C= c.6128-115C= (n.6128-115C=) c.6098-115C= (n.6098-115C=) c.6050-115C= (n.6050-115C=) c.6017-115C= (n.6017-115C=) c.5987-115C= (n.5987-115C=) c.5984-115C= (n.5984-115C=) c.5936-115C= (n.5936-115C=) c.5900-115C= (n.5900-115C=) c.5897-115C= (n.5897-115C=) c.5852-115C= (n.5852-115C=) n.6517-115C= | |
| X | g.77574473G>T | CA2694140411 | ATRX | c.6218-115C>A (n.6218-115C>A) n.53-115C>A c.1316-115C>A (n.1316-115C>A) c.6104-115C>A (n.6104-115C>A) c.*5846-115C>A (n.*5846-115C>A) c.702-115C>A n.3288-115C>A c.6215-115C>A (n.6215-115C>A) c.6131-115C>A (n.6131-115C>A) c.6101-115C>A (n.6101-115C>A) c.6053-115C>A (n.6053-115C>A) c.6014-115C>A (n.6014-115C>A) c.5939-115C>A (n.5939-115C>A) n.6560-115C>A c.6128-115C>A (n.6128-115C>A) c.6098-115C>A (n.6098-115C>A) c.6050-115C>A (n.6050-115C>A) c.6017-115C>A (n.6017-115C>A) c.5987-115C>A (n.5987-115C>A) c.5984-115C>A (n.5984-115C>A) c.5936-115C>A (n.5936-115C>A) c.5900-115C>A (n.5900-115C>A) c.5897-115C>A (n.5897-115C>A) c.5852-115C>A (n.5852-115C>A) n.6517-115C>A | gnomAD v4 |
| X | g.77574474T>A | CA331563523 | ATRX | c.6218-116A>T (n.6218-116A>T) n.53-116A>T c.1316-116A>T (n.1316-116A>T) c.6104-116A>T (n.6104-116A>T) c.*5846-116A>T (n.*5846-116A>T) c.702-116A>T n.3288-116A>T c.6215-116A>T (n.6215-116A>T) c.6131-116A>T (n.6131-116A>T) c.6101-116A>T (n.6101-116A>T) c.6053-116A>T (n.6053-116A>T) c.6014-116A>T (n.6014-116A>T) c.5939-116A>T (n.5939-116A>T) n.6560-116A>T c.6128-116A>T (n.6128-116A>T) c.6098-116A>T (n.6098-116A>T) c.6050-116A>T (n.6050-116A>T) c.6017-116A>T (n.6017-116A>T) c.5987-116A>T (n.5987-116A>T) c.5984-116A>T (n.5984-116A>T) c.5936-116A>T (n.5936-116A>T) c.5900-116A>T (n.5900-116A>T) c.5897-116A>T (n.5897-116A>T) c.5852-116A>T (n.5852-116A>T) n.6517-116A>T | dbSNP |
| X | g.77574474T= | CA2438951453 | ATRX | c.6218-116A= (n.6218-116A=) n.53-116A= c.1316-116A= (n.1316-116A=) c.6104-116A= (n.6104-116A=) c.*5846-116A= (n.*5846-116A=) c.702-116A= n.3288-116A= c.6215-116A= (n.6215-116A=) c.6131-116A= (n.6131-116A=) c.6101-116A= (n.6101-116A=) c.6053-116A= (n.6053-116A=) c.6014-116A= (n.6014-116A=) c.5939-116A= (n.5939-116A=) n.6560-116A= c.6128-116A= (n.6128-116A=) c.6098-116A= (n.6098-116A=) c.6050-116A= (n.6050-116A=) c.6017-116A= (n.6017-116A=) c.5987-116A= (n.5987-116A=) c.5984-116A= (n.5984-116A=) c.5936-116A= (n.5936-116A=) c.5900-116A= (n.5900-116A=) c.5897-116A= (n.5897-116A=) c.5852-116A= (n.5852-116A=) n.6517-116A= | |
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| X | g.77574477A= | CA2438951454 | ATRX | c.6218-119T= (n.6218-119T=) n.53-119T= c.1316-119T= (n.1316-119T=) c.6104-119T= (n.6104-119T=) c.*5846-119T= (n.*5846-119T=) c.702-119T= n.3288-119T= c.6215-119T= (n.6215-119T=) c.6131-119T= (n.6131-119T=) c.6101-119T= (n.6101-119T=) c.6053-119T= (n.6053-119T=) c.6014-119T= (n.6014-119T=) c.5939-119T= (n.5939-119T=) n.6560-119T= c.6128-119T= (n.6128-119T=) c.6098-119T= (n.6098-119T=) c.6050-119T= (n.6050-119T=) c.6017-119T= (n.6017-119T=) c.5987-119T= (n.5987-119T=) c.5984-119T= (n.5984-119T=) c.5936-119T= (n.5936-119T=) c.5900-119T= (n.5900-119T=) c.5897-119T= (n.5897-119T=) c.5852-119T= (n.5852-119T=) n.6517-119T= | |
| X | g.77574477A>G | CA2438951455 | ATRX | c.6218-119T>C (n.6218-119T>C) n.53-119T>C c.1316-119T>C (n.1316-119T>C) c.6104-119T>C (n.6104-119T>C) c.*5846-119T>C (n.*5846-119T>C) c.702-119T>C n.3288-119T>C c.6215-119T>C (n.6215-119T>C) c.6131-119T>C (n.6131-119T>C) c.6101-119T>C (n.6101-119T>C) c.6053-119T>C (n.6053-119T>C) c.6014-119T>C (n.6014-119T>C) c.5939-119T>C (n.5939-119T>C) n.6560-119T>C c.6128-119T>C (n.6128-119T>C) c.6098-119T>C (n.6098-119T>C) c.6050-119T>C (n.6050-119T>C) c.6017-119T>C (n.6017-119T>C) c.5987-119T>C (n.5987-119T>C) c.5984-119T>C (n.5984-119T>C) c.5936-119T>C (n.5936-119T>C) c.5900-119T>C (n.5900-119T>C) c.5897-119T>C (n.5897-119T>C) c.5852-119T>C (n.5852-119T>C) n.6517-119T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| X | g.77574479C>A | CA2694140413 | ATRX | c.6218-121G>T (n.6218-121G>T) n.53-121G>T c.1316-121G>T (n.1316-121G>T) c.6104-121G>T (n.6104-121G>T) c.*5846-121G>T (n.*5846-121G>T) c.702-121G>T n.3288-121G>T c.6215-121G>T (n.6215-121G>T) c.6131-121G>T (n.6131-121G>T) c.6101-121G>T (n.6101-121G>T) c.6053-121G>T (n.6053-121G>T) c.6014-121G>T (n.6014-121G>T) c.5939-121G>T (n.5939-121G>T) n.6560-121G>T c.6128-121G>T (n.6128-121G>T) c.6098-121G>T (n.6098-121G>T) c.6050-121G>T (n.6050-121G>T) c.6017-121G>T (n.6017-121G>T) c.5987-121G>T (n.5987-121G>T) c.5984-121G>T (n.5984-121G>T) c.5936-121G>T (n.5936-121G>T) c.5900-121G>T (n.5900-121G>T) c.5897-121G>T (n.5897-121G>T) c.5852-121G>T (n.5852-121G>T) n.6517-121G>T | gnomAD v4 |
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| X | g.77574480A>C | CA2438951459 | ATRX | c.6218-122T>G (n.6218-122T>G) n.53-122T>G c.1316-122T>G (n.1316-122T>G) c.6104-122T>G (n.6104-122T>G) c.*5846-122T>G (n.*5846-122T>G) c.702-122T>G n.3288-122T>G c.6215-122T>G (n.6215-122T>G) c.6131-122T>G (n.6131-122T>G) c.6101-122T>G (n.6101-122T>G) c.6053-122T>G (n.6053-122T>G) c.6014-122T>G (n.6014-122T>G) c.5939-122T>G (n.5939-122T>G) n.6560-122T>G c.6128-122T>G (n.6128-122T>G) c.6098-122T>G (n.6098-122T>G) c.6050-122T>G (n.6050-122T>G) c.6017-122T>G (n.6017-122T>G) c.5987-122T>G (n.5987-122T>G) c.5984-122T>G (n.5984-122T>G) c.5936-122T>G (n.5936-122T>G) c.5900-122T>G (n.5900-122T>G) c.5897-122T>G (n.5897-122T>G) c.5852-122T>G (n.5852-122T>G) n.6517-122T>G | dbSNP |
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| X | g.77574487A>G | CA2694140414 | ATRX | c.6218-129T>C (n.6218-129T>C) n.53-129T>C c.1316-129T>C (n.1316-129T>C) c.6104-129T>C (n.6104-129T>C) c.*5846-129T>C (n.*5846-129T>C) c.702-129T>C n.3288-129T>C c.6215-129T>C (n.6215-129T>C) c.6131-129T>C (n.6131-129T>C) c.6101-129T>C (n.6101-129T>C) c.6053-129T>C (n.6053-129T>C) c.6014-129T>C (n.6014-129T>C) c.5939-129T>C (n.5939-129T>C) n.6560-129T>C c.6128-129T>C (n.6128-129T>C) c.6098-129T>C (n.6098-129T>C) c.6050-129T>C (n.6050-129T>C) c.6017-129T>C (n.6017-129T>C) c.5987-129T>C (n.5987-129T>C) c.5984-129T>C (n.5984-129T>C) c.5936-129T>C (n.5936-129T>C) c.5900-129T>C (n.5900-129T>C) c.5897-129T>C (n.5897-129T>C) c.5852-129T>C (n.5852-129T>C) n.6517-129T>C | gnomAD v4 |
| X | g.77574487A>T | CA331563524 | ATRX | c.6218-129T>A (n.6218-129T>A) n.53-129T>A c.1316-129T>A (n.1316-129T>A) c.6104-129T>A (n.6104-129T>A) c.*5846-129T>A (n.*5846-129T>A) c.702-129T>A n.3288-129T>A c.6215-129T>A (n.6215-129T>A) c.6131-129T>A (n.6131-129T>A) c.6101-129T>A (n.6101-129T>A) c.6053-129T>A (n.6053-129T>A) c.6014-129T>A (n.6014-129T>A) c.5939-129T>A (n.5939-129T>A) n.6560-129T>A c.6128-129T>A (n.6128-129T>A) c.6098-129T>A (n.6098-129T>A) c.6050-129T>A (n.6050-129T>A) c.6017-129T>A (n.6017-129T>A) c.5987-129T>A (n.5987-129T>A) c.5984-129T>A (n.5984-129T>A) c.5936-129T>A (n.5936-129T>A) c.5900-129T>A (n.5900-129T>A) c.5897-129T>A (n.5897-129T>A) c.5852-129T>A (n.5852-129T>A) n.6517-129T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.77574488_77574502del | CA2694140415 | ATRX | c.6218-144_6218-130del (n.6218-144_6218-130del) n.53-144_53-130del c.1316-144_1316-130del (n.1316-144_1316-130del) c.6104-144_6104-130del (n.6104-144_6104-130del) c.*5846-144_*5846-130del (n.*5846-144_*5846-130del) c.702-144_702-130del n.3288-144_3288-130del c.6215-144_6215-130del (n.6215-144_6215-130del) c.6131-144_6131-130del (n.6131-144_6131-130del) c.6101-144_6101-130del (n.6101-144_6101-130del) c.6053-144_6053-130del (n.6053-144_6053-130del) c.6014-144_6014-130del (n.6014-144_6014-130del) c.5939-144_5939-130del (n.5939-144_5939-130del) n.6560-144_6560-130del c.6128-144_6128-130del (n.6128-144_6128-130del) c.6098-144_6098-130del (n.6098-144_6098-130del) c.6050-144_6050-130del (n.6050-144_6050-130del) c.6017-144_6017-130del (n.6017-144_6017-130del) c.5987-144_5987-130del (n.5987-144_5987-130del) c.5984-144_5984-130del (n.5984-144_5984-130del) c.5936-144_5936-130del (n.5936-144_5936-130del) c.5900-144_5900-130del (n.5900-144_5900-130del) c.5897-144_5897-130del (n.5897-144_5897-130del) c.5852-144_5852-130del (n.5852-144_5852-130del) n.6517-144_6517-130del | gnomAD v4 |
| X | g.77574489T>A | CA878405359 | ATRX | c.6218-131A>T (n.6218-131A>T) n.53-131A>T c.1316-131A>T (n.1316-131A>T) c.6104-131A>T (n.6104-131A>T) c.*5846-131A>T (n.*5846-131A>T) c.702-131A>T n.3288-131A>T c.6215-131A>T (n.6215-131A>T) c.6131-131A>T (n.6131-131A>T) c.6101-131A>T (n.6101-131A>T) c.6053-131A>T (n.6053-131A>T) c.6014-131A>T (n.6014-131A>T) c.5939-131A>T (n.5939-131A>T) n.6560-131A>T c.6128-131A>T (n.6128-131A>T) c.6098-131A>T (n.6098-131A>T) c.6050-131A>T (n.6050-131A>T) c.6017-131A>T (n.6017-131A>T) c.5987-131A>T (n.5987-131A>T) c.5984-131A>T (n.5984-131A>T) c.5936-131A>T (n.5936-131A>T) c.5900-131A>T (n.5900-131A>T) c.5897-131A>T (n.5897-131A>T) c.5852-131A>T (n.5852-131A>T) n.6517-131A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.77574489T>G | CA878405355 | ATRX | c.6218-131A>C (n.6218-131A>C) n.53-131A>C c.1316-131A>C (n.1316-131A>C) c.6104-131A>C (n.6104-131A>C) c.*5846-131A>C (n.*5846-131A>C) c.702-131A>C n.3288-131A>C c.6215-131A>C (n.6215-131A>C) c.6131-131A>C (n.6131-131A>C) c.6101-131A>C (n.6101-131A>C) c.6053-131A>C (n.6053-131A>C) c.6014-131A>C (n.6014-131A>C) c.5939-131A>C (n.5939-131A>C) n.6560-131A>C c.6128-131A>C (n.6128-131A>C) c.6098-131A>C (n.6098-131A>C) c.6050-131A>C (n.6050-131A>C) c.6017-131A>C (n.6017-131A>C) c.5987-131A>C (n.5987-131A>C) c.5984-131A>C (n.5984-131A>C) c.5936-131A>C (n.5936-131A>C) c.5900-131A>C (n.5900-131A>C) c.5897-131A>C (n.5897-131A>C) c.5852-131A>C (n.5852-131A>C) n.6517-131A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.77574489T= | CA2438951463 | ATRX | c.6218-131A= (n.6218-131A=) n.53-131A= c.1316-131A= (n.1316-131A=) c.6104-131A= (n.6104-131A=) c.*5846-131A= (n.*5846-131A=) c.702-131A= n.3288-131A= c.6215-131A= (n.6215-131A=) c.6131-131A= (n.6131-131A=) c.6101-131A= (n.6101-131A=) c.6053-131A= (n.6053-131A=) c.6014-131A= (n.6014-131A=) c.5939-131A= (n.5939-131A=) n.6560-131A= c.6128-131A= (n.6128-131A=) c.6098-131A= (n.6098-131A=) c.6050-131A= (n.6050-131A=) c.6017-131A= (n.6017-131A=) c.5987-131A= (n.5987-131A=) c.5984-131A= (n.5984-131A=) c.5936-131A= (n.5936-131A=) c.5900-131A= (n.5900-131A=) c.5897-131A= (n.5897-131A=) c.5852-131A= (n.5852-131A=) n.6517-131A= | |
| X | g.77574490A= | CA2438951464 | ATRX | c.6218-132T= (n.6218-132T=) n.53-132T= c.1316-132T= (n.1316-132T=) c.6104-132T= (n.6104-132T=) c.*5846-132T= (n.*5846-132T=) c.702-132T= n.3288-132T= c.6215-132T= (n.6215-132T=) c.6131-132T= (n.6131-132T=) c.6101-132T= (n.6101-132T=) c.6053-132T= (n.6053-132T=) c.6014-132T= (n.6014-132T=) c.5939-132T= (n.5939-132T=) n.6560-132T= c.6128-132T= (n.6128-132T=) c.6098-132T= (n.6098-132T=) c.6050-132T= (n.6050-132T=) c.6017-132T= (n.6017-132T=) c.5987-132T= (n.5987-132T=) c.5984-132T= (n.5984-132T=) c.5936-132T= (n.5936-132T=) c.5900-132T= (n.5900-132T=) c.5897-132T= (n.5897-132T=) c.5852-132T= (n.5852-132T=) n.6517-132T= | |
| X | g.77574490A>C | CA2438951465 | ATRX | c.6218-132T>G (n.6218-132T>G) n.53-132T>G c.1316-132T>G (n.1316-132T>G) c.6104-132T>G (n.6104-132T>G) c.*5846-132T>G (n.*5846-132T>G) c.702-132T>G n.3288-132T>G c.6215-132T>G (n.6215-132T>G) c.6131-132T>G (n.6131-132T>G) c.6101-132T>G (n.6101-132T>G) c.6053-132T>G (n.6053-132T>G) c.6014-132T>G (n.6014-132T>G) c.5939-132T>G (n.5939-132T>G) n.6560-132T>G c.6128-132T>G (n.6128-132T>G) c.6098-132T>G (n.6098-132T>G) c.6050-132T>G (n.6050-132T>G) c.6017-132T>G (n.6017-132T>G) c.5987-132T>G (n.5987-132T>G) c.5984-132T>G (n.5984-132T>G) c.5936-132T>G (n.5936-132T>G) c.5900-132T>G (n.5900-132T>G) c.5897-132T>G (n.5897-132T>G) c.5852-132T>G (n.5852-132T>G) n.6517-132T>G | dbSNP |
| X | g.77574491T>C | CA2607953374 | ATRX | c.6218-133A>G (n.6218-133A>G) n.53-133A>G c.1316-133A>G (n.1316-133A>G) c.6104-133A>G (n.6104-133A>G) c.*5846-133A>G (n.*5846-133A>G) c.702-133A>G n.3288-133A>G c.6215-133A>G (n.6215-133A>G) c.6131-133A>G (n.6131-133A>G) c.6101-133A>G (n.6101-133A>G) c.6053-133A>G (n.6053-133A>G) c.6014-133A>G (n.6014-133A>G) c.5939-133A>G (n.5939-133A>G) n.6560-133A>G c.6128-133A>G (n.6128-133A>G) c.6098-133A>G (n.6098-133A>G) c.6050-133A>G (n.6050-133A>G) c.6017-133A>G (n.6017-133A>G) c.5987-133A>G (n.5987-133A>G) c.5984-133A>G (n.5984-133A>G) c.5936-133A>G (n.5936-133A>G) c.5900-133A>G (n.5900-133A>G) c.5897-133A>G (n.5897-133A>G) c.5852-133A>G (n.5852-133A>G) n.6517-133A>G | gnomAD v4 |
| X | g.77574493del | CA2694140416 | ATRX | c.6218-135del (n.6218-135del) n.53-135del c.1316-135del (n.1316-135del) c.6104-135del (n.6104-135del) c.*5846-135del (n.*5846-135del) c.702-135del n.3288-135del c.6215-135del (n.6215-135del) c.6131-135del (n.6131-135del) c.6101-135del (n.6101-135del) c.6053-135del (n.6053-135del) c.6014-135del (n.6014-135del) c.5939-135del (n.5939-135del) n.6560-135del c.6128-135del (n.6128-135del) c.6098-135del (n.6098-135del) c.6050-135del (n.6050-135del) c.6017-135del (n.6017-135del) c.5987-135del (n.5987-135del) c.5984-135del (n.5984-135del) c.5936-135del (n.5936-135del) c.5900-135del (n.5900-135del) c.5897-135del (n.5897-135del) c.5852-135del (n.5852-135del) n.6517-135del | gnomAD v4 |
| X | g.77574493T>A | CA2821944094 | ATRX | c.6218-135A>T (n.6218-135A>T) n.53-135A>T c.1316-135A>T (n.1316-135A>T) c.6104-135A>T (n.6104-135A>T) c.*5846-135A>T (n.*5846-135A>T) c.702-135A>T n.3288-135A>T c.6215-135A>T (n.6215-135A>T) c.6131-135A>T (n.6131-135A>T) c.6101-135A>T (n.6101-135A>T) c.6053-135A>T (n.6053-135A>T) c.6014-135A>T (n.6014-135A>T) c.5939-135A>T (n.5939-135A>T) n.6560-135A>T c.6128-135A>T (n.6128-135A>T) c.6098-135A>T (n.6098-135A>T) c.6050-135A>T (n.6050-135A>T) c.6017-135A>T (n.6017-135A>T) c.5987-135A>T (n.5987-135A>T) c.5984-135A>T (n.5984-135A>T) c.5936-135A>T (n.5936-135A>T) c.5900-135A>T (n.5900-135A>T) c.5897-135A>T (n.5897-135A>T) c.5852-135A>T (n.5852-135A>T) n.6517-135A>T | |
| X | g.77574494A= | CA2438951466 | ATRX | c.6218-136T= (n.6218-136T=) n.53-136T= c.1316-136T= (n.1316-136T=) c.6104-136T= (n.6104-136T=) c.*5846-136T= (n.*5846-136T=) c.702-136T= n.3288-136T= c.6215-136T= (n.6215-136T=) c.6131-136T= (n.6131-136T=) c.6101-136T= (n.6101-136T=) c.6053-136T= (n.6053-136T=) c.6014-136T= (n.6014-136T=) c.5939-136T= (n.5939-136T=) n.6560-136T= c.6128-136T= (n.6128-136T=) c.6098-136T= (n.6098-136T=) c.6050-136T= (n.6050-136T=) c.6017-136T= (n.6017-136T=) c.5987-136T= (n.5987-136T=) c.5984-136T= (n.5984-136T=) c.5936-136T= (n.5936-136T=) c.5900-136T= (n.5900-136T=) c.5897-136T= (n.5897-136T=) c.5852-136T= (n.5852-136T=) n.6517-136T= | |
| X | g.77574494A>G | CA2438951467 | ATRX | c.6218-136T>C (n.6218-136T>C) n.53-136T>C c.1316-136T>C (n.1316-136T>C) c.6104-136T>C (n.6104-136T>C) c.*5846-136T>C (n.*5846-136T>C) c.702-136T>C n.3288-136T>C c.6215-136T>C (n.6215-136T>C) c.6131-136T>C (n.6131-136T>C) c.6101-136T>C (n.6101-136T>C) c.6053-136T>C (n.6053-136T>C) c.6014-136T>C (n.6014-136T>C) c.5939-136T>C (n.5939-136T>C) n.6560-136T>C c.6128-136T>C (n.6128-136T>C) c.6098-136T>C (n.6098-136T>C) c.6050-136T>C (n.6050-136T>C) c.6017-136T>C (n.6017-136T>C) c.5987-136T>C (n.5987-136T>C) c.5984-136T>C (n.5984-136T>C) c.5936-136T>C (n.5936-136T>C) c.5900-136T>C (n.5900-136T>C) c.5897-136T>C (n.5897-136T>C) c.5852-136T>C (n.5852-136T>C) n.6517-136T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.77574495C>A | CA2438951469 | ATRX | c.6218-137G>T (n.6218-137G>T) n.53-137G>T c.1316-137G>T (n.1316-137G>T) c.6104-137G>T (n.6104-137G>T) c.*5846-137G>T (n.*5846-137G>T) c.702-137G>T n.3288-137G>T c.6215-137G>T (n.6215-137G>T) c.6131-137G>T (n.6131-137G>T) c.6101-137G>T (n.6101-137G>T) c.6053-137G>T (n.6053-137G>T) c.6014-137G>T (n.6014-137G>T) c.5939-137G>T (n.5939-137G>T) n.6560-137G>T c.6128-137G>T (n.6128-137G>T) c.6098-137G>T (n.6098-137G>T) c.6050-137G>T (n.6050-137G>T) c.6017-137G>T (n.6017-137G>T) c.5987-137G>T (n.5987-137G>T) c.5984-137G>T (n.5984-137G>T) c.5936-137G>T (n.5936-137G>T) c.5900-137G>T (n.5900-137G>T) c.5897-137G>T (n.5897-137G>T) c.5852-137G>T (n.5852-137G>T) n.6517-137G>T | dbSNP |
| X | g.77574495C= | CA2438951468 | ATRX | c.6218-137G= (n.6218-137G=) n.53-137G= c.1316-137G= (n.1316-137G=) c.6104-137G= (n.6104-137G=) c.*5846-137G= (n.*5846-137G=) c.702-137G= n.3288-137G= c.6215-137G= (n.6215-137G=) c.6131-137G= (n.6131-137G=) c.6101-137G= (n.6101-137G=) c.6053-137G= (n.6053-137G=) c.6014-137G= (n.6014-137G=) c.5939-137G= (n.5939-137G=) n.6560-137G= c.6128-137G= (n.6128-137G=) c.6098-137G= (n.6098-137G=) c.6050-137G= (n.6050-137G=) c.6017-137G= (n.6017-137G=) c.5987-137G= (n.5987-137G=) c.5984-137G= (n.5984-137G=) c.5936-137G= (n.5936-137G=) c.5900-137G= (n.5900-137G=) c.5897-137G= (n.5897-137G=) c.5852-137G= (n.5852-137G=) n.6517-137G= | |
| X | g.77574495C>T | CA331563525 | ATRX | c.6218-137G>A (n.6218-137G>A) n.53-137G>A c.1316-137G>A (n.1316-137G>A) c.6104-137G>A (n.6104-137G>A) c.*5846-137G>A (n.*5846-137G>A) c.702-137G>A n.3288-137G>A c.6215-137G>A (n.6215-137G>A) c.6131-137G>A (n.6131-137G>A) c.6101-137G>A (n.6101-137G>A) c.6053-137G>A (n.6053-137G>A) c.6014-137G>A (n.6014-137G>A) c.5939-137G>A (n.5939-137G>A) n.6560-137G>A c.6128-137G>A (n.6128-137G>A) c.6098-137G>A (n.6098-137G>A) c.6050-137G>A (n.6050-137G>A) c.6017-137G>A (n.6017-137G>A) c.5987-137G>A (n.5987-137G>A) c.5984-137G>A (n.5984-137G>A) c.5936-137G>A (n.5936-137G>A) c.5900-137G>A (n.5900-137G>A) c.5897-137G>A (n.5897-137G>A) c.5852-137G>A (n.5852-137G>A) n.6517-137G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.77574499del | CA2694140417 | ATRX | c.6218-138del (n.6218-138del) n.53-138del c.1316-138del (n.1316-138del) c.6104-138del (n.6104-138del) c.*5846-138del (n.*5846-138del) c.702-138del n.3288-138del c.6215-138del (n.6215-138del) c.6131-138del (n.6131-138del) c.6101-138del (n.6101-138del) c.6053-138del (n.6053-138del) c.6014-138del (n.6014-138del) c.5939-138del (n.5939-138del) n.6560-138del c.6128-138del (n.6128-138del) c.6098-138del (n.6098-138del) c.6050-138del (n.6050-138del) c.6017-138del (n.6017-138del) c.5987-138del (n.5987-138del) c.5984-138del (n.5984-138del) c.5936-138del (n.5936-138del) c.5900-138del (n.5900-138del) c.5897-138del (n.5897-138del) c.5852-138del (n.5852-138del) n.6517-138del | gnomAD v4 |
| X | g.77574497T>A | CA2694140418 | ATRX | c.6218-139A>T (n.6218-139A>T) n.53-139A>T c.1316-139A>T (n.1316-139A>T) c.6104-139A>T (n.6104-139A>T) c.*5846-139A>T (n.*5846-139A>T) c.702-139A>T n.3288-139A>T c.6215-139A>T (n.6215-139A>T) c.6131-139A>T (n.6131-139A>T) c.6101-139A>T (n.6101-139A>T) c.6053-139A>T (n.6053-139A>T) c.6014-139A>T (n.6014-139A>T) c.5939-139A>T (n.5939-139A>T) n.6560-139A>T c.6128-139A>T (n.6128-139A>T) c.6098-139A>T (n.6098-139A>T) c.6050-139A>T (n.6050-139A>T) c.6017-139A>T (n.6017-139A>T) c.5987-139A>T (n.5987-139A>T) c.5984-139A>T (n.5984-139A>T) c.5936-139A>T (n.5936-139A>T) c.5900-139A>T (n.5900-139A>T) c.5897-139A>T (n.5897-139A>T) c.5852-139A>T (n.5852-139A>T) n.6517-139A>T | gnomAD v4 |
| X | g.77574497T>C | CA331563526 | ATRX | c.6218-139A>G (n.6218-139A>G) n.53-139A>G c.1316-139A>G (n.1316-139A>G) c.6104-139A>G (n.6104-139A>G) c.*5846-139A>G (n.*5846-139A>G) c.702-139A>G n.3288-139A>G c.6215-139A>G (n.6215-139A>G) c.6131-139A>G (n.6131-139A>G) c.6101-139A>G (n.6101-139A>G) c.6053-139A>G (n.6053-139A>G) c.6014-139A>G (n.6014-139A>G) c.5939-139A>G (n.5939-139A>G) n.6560-139A>G c.6128-139A>G (n.6128-139A>G) c.6098-139A>G (n.6098-139A>G) c.6050-139A>G (n.6050-139A>G) c.6017-139A>G (n.6017-139A>G) c.5987-139A>G (n.5987-139A>G) c.5984-139A>G (n.5984-139A>G) c.5936-139A>G (n.5936-139A>G) c.5900-139A>G (n.5900-139A>G) c.5897-139A>G (n.5897-139A>G) c.5852-139A>G (n.5852-139A>G) n.6517-139A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.77574497T= | CA2438951470 | ATRX | c.6218-139A= (n.6218-139A=) n.53-139A= c.1316-139A= (n.1316-139A=) c.6104-139A= (n.6104-139A=) c.*5846-139A= (n.*5846-139A=) c.702-139A= n.3288-139A= c.6215-139A= (n.6215-139A=) c.6131-139A= (n.6131-139A=) c.6101-139A= (n.6101-139A=) c.6053-139A= (n.6053-139A=) c.6014-139A= (n.6014-139A=) c.5939-139A= (n.5939-139A=) n.6560-139A= c.6128-139A= (n.6128-139A=) c.6098-139A= (n.6098-139A=) c.6050-139A= (n.6050-139A=) c.6017-139A= (n.6017-139A=) c.5987-139A= (n.5987-139A=) c.5984-139A= (n.5984-139A=) c.5936-139A= (n.5936-139A=) c.5900-139A= (n.5900-139A=) c.5897-139A= (n.5897-139A=) c.5852-139A= (n.5852-139A=) n.6517-139A= | |
| X | g.77574501T>C | CA2694140419 | ATRX | c.6218-143A>G (n.6218-143A>G) n.53-143A>G c.1316-143A>G (n.1316-143A>G) c.6104-143A>G (n.6104-143A>G) c.*5846-143A>G (n.*5846-143A>G) c.702-143A>G n.3288-143A>G c.6215-143A>G (n.6215-143A>G) c.6131-143A>G (n.6131-143A>G) c.6101-143A>G (n.6101-143A>G) c.6053-143A>G (n.6053-143A>G) c.6014-143A>G (n.6014-143A>G) c.5939-143A>G (n.5939-143A>G) n.6560-143A>G c.6128-143A>G (n.6128-143A>G) c.6098-143A>G (n.6098-143A>G) c.6050-143A>G (n.6050-143A>G) c.6017-143A>G (n.6017-143A>G) c.5987-143A>G (n.5987-143A>G) c.5984-143A>G (n.5984-143A>G) c.5936-143A>G (n.5936-143A>G) c.5900-143A>G (n.5900-143A>G) c.5897-143A>G (n.5897-143A>G) c.5852-143A>G (n.5852-143A>G) n.6517-143A>G | gnomAD v4 |
| X | g.77574502_77574506delinsTAATC | CA2438951471 | ATRX | c.6218-148_6218-144delinsGATTA (n.6218-148_6218-144delinsGATTA) n.53-148_53-144delinsGATTA c.1316-148_1316-144delinsGATTA (n.1316-148_1316-144delinsGATTA) c.6104-148_6104-144delinsGATTA (n.6104-148_6104-144delinsGATTA) c.*5846-148_*5846-144delinsGATTA (n.*5846-148_*5846-144delinsGATTA) c.702-148_702-144delinsGATTA n.3288-148_3288-144delinsGATTA c.6215-148_6215-144delinsGATTA (n.6215-148_6215-144delinsGATTA) c.6131-148_6131-144delinsGATTA (n.6131-148_6131-144delinsGATTA) c.6101-148_6101-144delinsGATTA (n.6101-148_6101-144delinsGATTA) c.6053-148_6053-144delinsGATTA (n.6053-148_6053-144delinsGATTA) c.6014-148_6014-144delinsGATTA (n.6014-148_6014-144delinsGATTA) c.5939-148_5939-144delinsGATTA (n.5939-148_5939-144delinsGATTA) n.6560-148_6560-144delinsGATTA c.6128-148_6128-144delinsGATTA (n.6128-148_6128-144delinsGATTA) c.6098-148_6098-144delinsGATTA (n.6098-148_6098-144delinsGATTA) c.6050-148_6050-144delinsGATTA (n.6050-148_6050-144delinsGATTA) c.6017-148_6017-144delinsGATTA (n.6017-148_6017-144delinsGATTA) c.5987-148_5987-144delinsGATTA (n.5987-148_5987-144delinsGATTA) c.5984-148_5984-144delinsGATTA (n.5984-148_5984-144delinsGATTA) c.5936-148_5936-144delinsGATTA (n.5936-148_5936-144delinsGATTA) c.5900-148_5900-144delinsGATTA (n.5900-148_5900-144delinsGATTA) c.5897-148_5897-144delinsGATTA (n.5897-148_5897-144delinsGATTA) c.5852-148_5852-144delinsGATTA (n.5852-148_5852-144delinsGATTA) n.6517-148_6517-144delinsGATTA |