Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.77574401_77574404dup | CA642693651 | ATRX | c.6218-44_6218-41dup (n.6218-44_6218-41dup) n.53-44_53-41dup c.1316-44_1316-41dup (n.1316-44_1316-41dup) c.6104-44_6104-41dup (n.6104-44_6104-41dup) c.*5846-44_*5846-41dup (n.*5846-44_*5846-41dup) c.702-44_702-41dup n.3288-44_3288-41dup c.6215-44_6215-41dup (n.6215-44_6215-41dup) c.6131-44_6131-41dup (n.6131-44_6131-41dup) c.6101-44_6101-41dup (n.6101-44_6101-41dup) c.6053-44_6053-41dup (n.6053-44_6053-41dup) c.6014-44_6014-41dup (n.6014-44_6014-41dup) c.5939-44_5939-41dup (n.5939-44_5939-41dup) n.6560-44_6560-41dup c.6128-44_6128-41dup (n.6128-44_6128-41dup) c.6098-44_6098-41dup (n.6098-44_6098-41dup) c.6050-44_6050-41dup (n.6050-44_6050-41dup) c.6017-44_6017-41dup (n.6017-44_6017-41dup) c.5987-44_5987-41dup (n.5987-44_5987-41dup) c.5984-44_5984-41dup (n.5984-44_5984-41dup) c.5936-44_5936-41dup (n.5936-44_5936-41dup) c.5900-44_5900-41dup (n.5900-44_5900-41dup) c.5897-44_5897-41dup (n.5897-44_5897-41dup) c.5852-44_5852-41dup (n.5852-44_5852-41dup) n.6517-44_6517-41dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.77574401G>A | CA642693655 | ATRX | c.6218-43C>T (n.6218-43C>T) n.53-43C>T c.1316-43C>T (n.1316-43C>T) c.6104-43C>T (n.6104-43C>T) c.*5846-43C>T (n.*5846-43C>T) c.702-43C>T n.3288-43C>T c.6215-43C>T (n.6215-43C>T) c.6131-43C>T (n.6131-43C>T) c.6101-43C>T (n.6101-43C>T) c.6053-43C>T (n.6053-43C>T) c.6014-43C>T (n.6014-43C>T) c.5939-43C>T (n.5939-43C>T) n.6560-43C>T c.6128-43C>T (n.6128-43C>T) c.6098-43C>T (n.6098-43C>T) c.6050-43C>T (n.6050-43C>T) c.6017-43C>T (n.6017-43C>T) c.5987-43C>T (n.5987-43C>T) c.5984-43C>T (n.5984-43C>T) c.5936-43C>T (n.5936-43C>T) c.5900-43C>T (n.5900-43C>T) c.5897-43C>T (n.5897-43C>T) c.5852-43C>T (n.5852-43C>T) n.6517-43C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.77574401G>C | CA2438951425 | ATRX | c.6218-43C>G (n.6218-43C>G) n.53-43C>G c.1316-43C>G (n.1316-43C>G) c.6104-43C>G (n.6104-43C>G) c.*5846-43C>G (n.*5846-43C>G) c.702-43C>G n.3288-43C>G c.6215-43C>G (n.6215-43C>G) c.6131-43C>G (n.6131-43C>G) c.6101-43C>G (n.6101-43C>G) c.6053-43C>G (n.6053-43C>G) c.6014-43C>G (n.6014-43C>G) c.5939-43C>G (n.5939-43C>G) n.6560-43C>G c.6128-43C>G (n.6128-43C>G) c.6098-43C>G (n.6098-43C>G) c.6050-43C>G (n.6050-43C>G) c.6017-43C>G (n.6017-43C>G) c.5987-43C>G (n.5987-43C>G) c.5984-43C>G (n.5984-43C>G) c.5936-43C>G (n.5936-43C>G) c.5900-43C>G (n.5900-43C>G) c.5897-43C>G (n.5897-43C>G) c.5852-43C>G (n.5852-43C>G) n.6517-43C>G | dbSNP |
X | g.77574401G= | CA2438951426 | ATRX | c.6218-43C= (n.6218-43C=) n.53-43C= c.1316-43C= (n.1316-43C=) c.6104-43C= (n.6104-43C=) c.*5846-43C= (n.*5846-43C=) c.702-43C= n.3288-43C= c.6215-43C= (n.6215-43C=) c.6131-43C= (n.6131-43C=) c.6101-43C= (n.6101-43C=) c.6053-43C= (n.6053-43C=) c.6014-43C= (n.6014-43C=) c.5939-43C= (n.5939-43C=) n.6560-43C= c.6128-43C= (n.6128-43C=) c.6098-43C= (n.6098-43C=) c.6050-43C= (n.6050-43C=) c.6017-43C= (n.6017-43C=) c.5987-43C= (n.5987-43C=) c.5984-43C= (n.5984-43C=) c.5936-43C= (n.5936-43C=) c.5900-43C= (n.5900-43C=) c.5897-43C= (n.5897-43C=) c.5852-43C= (n.5852-43C=) n.6517-43C= | |
X | g.77574402C= | CA2438951428 | ATRX | c.6218-44G= (n.6218-44G=) n.53-44G= c.1316-44G= (n.1316-44G=) c.6104-44G= (n.6104-44G=) c.*5846-44G= (n.*5846-44G=) c.702-44G= n.3288-44G= c.6215-44G= (n.6215-44G=) c.6131-44G= (n.6131-44G=) c.6101-44G= (n.6101-44G=) c.6053-44G= (n.6053-44G=) c.6014-44G= (n.6014-44G=) c.5939-44G= (n.5939-44G=) n.6560-44G= c.6128-44G= (n.6128-44G=) c.6098-44G= (n.6098-44G=) c.6050-44G= (n.6050-44G=) c.6017-44G= (n.6017-44G=) c.5987-44G= (n.5987-44G=) c.5984-44G= (n.5984-44G=) c.5936-44G= (n.5936-44G=) c.5900-44G= (n.5900-44G=) c.5897-44G= (n.5897-44G=) c.5852-44G= (n.5852-44G=) n.6517-44G= | |
X | g.77574402C>T | CA2438951427 | ATRX | c.6218-44G>A (n.6218-44G>A) n.53-44G>A c.1316-44G>A (n.1316-44G>A) c.6104-44G>A (n.6104-44G>A) c.*5846-44G>A (n.*5846-44G>A) c.702-44G>A n.3288-44G>A c.6215-44G>A (n.6215-44G>A) c.6131-44G>A (n.6131-44G>A) c.6101-44G>A (n.6101-44G>A) c.6053-44G>A (n.6053-44G>A) c.6014-44G>A (n.6014-44G>A) c.5939-44G>A (n.5939-44G>A) n.6560-44G>A c.6128-44G>A (n.6128-44G>A) c.6098-44G>A (n.6098-44G>A) c.6050-44G>A (n.6050-44G>A) c.6017-44G>A (n.6017-44G>A) c.5987-44G>A (n.5987-44G>A) c.5984-44G>A (n.5984-44G>A) c.5936-44G>A (n.5936-44G>A) c.5900-44G>A (n.5900-44G>A) c.5897-44G>A (n.5897-44G>A) c.5852-44G>A (n.5852-44G>A) n.6517-44G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.77574403T>A | CA642693656 | ATRX | c.6218-45A>T (n.6218-45A>T) n.53-45A>T c.1316-45A>T (n.1316-45A>T) c.6104-45A>T (n.6104-45A>T) c.*5846-45A>T (n.*5846-45A>T) c.702-45A>T n.3288-45A>T c.6215-45A>T (n.6215-45A>T) c.6131-45A>T (n.6131-45A>T) c.6101-45A>T (n.6101-45A>T) c.6053-45A>T (n.6053-45A>T) c.6014-45A>T (n.6014-45A>T) c.5939-45A>T (n.5939-45A>T) n.6560-45A>T c.6128-45A>T (n.6128-45A>T) c.6098-45A>T (n.6098-45A>T) c.6050-45A>T (n.6050-45A>T) c.6017-45A>T (n.6017-45A>T) c.5987-45A>T (n.5987-45A>T) c.5984-45A>T (n.5984-45A>T) c.5936-45A>T (n.5936-45A>T) c.5900-45A>T (n.5900-45A>T) c.5897-45A>T (n.5897-45A>T) c.5852-45A>T (n.5852-45A>T) n.6517-45A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.77574403T= | CA2438951429 | ATRX | c.6218-45A= (n.6218-45A=) n.53-45A= c.1316-45A= (n.1316-45A=) c.6104-45A= (n.6104-45A=) c.*5846-45A= (n.*5846-45A=) c.702-45A= n.3288-45A= c.6215-45A= (n.6215-45A=) c.6131-45A= (n.6131-45A=) c.6101-45A= (n.6101-45A=) c.6053-45A= (n.6053-45A=) c.6014-45A= (n.6014-45A=) c.5939-45A= (n.5939-45A=) n.6560-45A= c.6128-45A= (n.6128-45A=) c.6098-45A= (n.6098-45A=) c.6050-45A= (n.6050-45A=) c.6017-45A= (n.6017-45A=) c.5987-45A= (n.5987-45A=) c.5984-45A= (n.5984-45A=) c.5936-45A= (n.5936-45A=) c.5900-45A= (n.5900-45A=) c.5897-45A= (n.5897-45A=) c.5852-45A= (n.5852-45A=) n.6517-45A= | |
X | g.77574406G>T | CA2694140388 | ATRX | c.6218-48C>A (n.6218-48C>A) n.53-48C>A c.1316-48C>A (n.1316-48C>A) c.6104-48C>A (n.6104-48C>A) c.*5846-48C>A (n.*5846-48C>A) c.702-48C>A n.3288-48C>A c.6215-48C>A (n.6215-48C>A) c.6131-48C>A (n.6131-48C>A) c.6101-48C>A (n.6101-48C>A) c.6053-48C>A (n.6053-48C>A) c.6014-48C>A (n.6014-48C>A) c.5939-48C>A (n.5939-48C>A) n.6560-48C>A c.6128-48C>A (n.6128-48C>A) c.6098-48C>A (n.6098-48C>A) c.6050-48C>A (n.6050-48C>A) c.6017-48C>A (n.6017-48C>A) c.5987-48C>A (n.5987-48C>A) c.5984-48C>A (n.5984-48C>A) c.5936-48C>A (n.5936-48C>A) c.5900-48C>A (n.5900-48C>A) c.5897-48C>A (n.5897-48C>A) c.5852-48C>A (n.5852-48C>A) n.6517-48C>A | gnomAD v4 |
X | g.77574407C>A | CA2694140389 | ATRX | c.6218-49G>T (n.6218-49G>T) n.53-49G>T c.1316-49G>T (n.1316-49G>T) c.6104-49G>T (n.6104-49G>T) c.*5846-49G>T (n.*5846-49G>T) c.702-49G>T n.3288-49G>T c.6215-49G>T (n.6215-49G>T) c.6131-49G>T (n.6131-49G>T) c.6101-49G>T (n.6101-49G>T) c.6053-49G>T (n.6053-49G>T) c.6014-49G>T (n.6014-49G>T) c.5939-49G>T (n.5939-49G>T) n.6560-49G>T c.6128-49G>T (n.6128-49G>T) c.6098-49G>T (n.6098-49G>T) c.6050-49G>T (n.6050-49G>T) c.6017-49G>T (n.6017-49G>T) c.5987-49G>T (n.5987-49G>T) c.5984-49G>T (n.5984-49G>T) c.5936-49G>T (n.5936-49G>T) c.5900-49G>T (n.5900-49G>T) c.5897-49G>T (n.5897-49G>T) c.5852-49G>T (n.5852-49G>T) n.6517-49G>T | gnomAD v4 |
X | g.77574407C>T | CA2579648820 | ATRX | c.6218-49G>A (n.6218-49G>A) n.53-49G>A c.1316-49G>A (n.1316-49G>A) c.6104-49G>A (n.6104-49G>A) c.*5846-49G>A (n.*5846-49G>A) c.702-49G>A n.3288-49G>A c.6215-49G>A (n.6215-49G>A) c.6131-49G>A (n.6131-49G>A) c.6101-49G>A (n.6101-49G>A) c.6053-49G>A (n.6053-49G>A) c.6014-49G>A (n.6014-49G>A) c.5939-49G>A (n.5939-49G>A) n.6560-49G>A c.6128-49G>A (n.6128-49G>A) c.6098-49G>A (n.6098-49G>A) c.6050-49G>A (n.6050-49G>A) c.6017-49G>A (n.6017-49G>A) c.5987-49G>A (n.5987-49G>A) c.5984-49G>A (n.5984-49G>A) c.5936-49G>A (n.5936-49G>A) c.5900-49G>A (n.5900-49G>A) c.5897-49G>A (n.5897-49G>A) c.5852-49G>A (n.5852-49G>A) n.6517-49G>A | gnomAD v4 |
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X | g.77574412T= | CA2438951431 | ATRX | c.6218-54A= (n.6218-54A=) n.53-54A= c.1316-54A= (n.1316-54A=) c.6104-54A= (n.6104-54A=) c.*5846-54A= (n.*5846-54A=) c.702-54A= n.3288-54A= c.6215-54A= (n.6215-54A=) c.6131-54A= (n.6131-54A=) c.6101-54A= (n.6101-54A=) c.6053-54A= (n.6053-54A=) c.6014-54A= (n.6014-54A=) c.5939-54A= (n.5939-54A=) n.6560-54A= c.6128-54A= (n.6128-54A=) c.6098-54A= (n.6098-54A=) c.6050-54A= (n.6050-54A=) c.6017-54A= (n.6017-54A=) c.5987-54A= (n.5987-54A=) c.5984-54A= (n.5984-54A=) c.5936-54A= (n.5936-54A=) c.5900-54A= (n.5900-54A=) c.5897-54A= (n.5897-54A=) c.5852-54A= (n.5852-54A=) n.6517-54A= | |
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X | g.77574414G= | CA2438951432 | ATRX | c.6218-56C= (n.6218-56C=) n.53-56C= c.1316-56C= (n.1316-56C=) c.6104-56C= (n.6104-56C=) c.*5846-56C= (n.*5846-56C=) c.702-56C= n.3288-56C= c.6215-56C= (n.6215-56C=) c.6131-56C= (n.6131-56C=) c.6101-56C= (n.6101-56C=) c.6053-56C= (n.6053-56C=) c.6014-56C= (n.6014-56C=) c.5939-56C= (n.5939-56C=) n.6560-56C= c.6128-56C= (n.6128-56C=) c.6098-56C= (n.6098-56C=) c.6050-56C= (n.6050-56C=) c.6017-56C= (n.6017-56C=) c.5987-56C= (n.5987-56C=) c.5984-56C= (n.5984-56C=) c.5936-56C= (n.5936-56C=) c.5900-56C= (n.5900-56C=) c.5897-56C= (n.5897-56C=) c.5852-56C= (n.5852-56C=) n.6517-56C= | |
X | g.77574414G>T | CA331563522 | ATRX | c.6218-56C>A (n.6218-56C>A) n.53-56C>A c.1316-56C>A (n.1316-56C>A) c.6104-56C>A (n.6104-56C>A) c.*5846-56C>A (n.*5846-56C>A) c.702-56C>A n.3288-56C>A c.6215-56C>A (n.6215-56C>A) c.6131-56C>A (n.6131-56C>A) c.6101-56C>A (n.6101-56C>A) c.6053-56C>A (n.6053-56C>A) c.6014-56C>A (n.6014-56C>A) c.5939-56C>A (n.5939-56C>A) n.6560-56C>A c.6128-56C>A (n.6128-56C>A) c.6098-56C>A (n.6098-56C>A) c.6050-56C>A (n.6050-56C>A) c.6017-56C>A (n.6017-56C>A) c.5987-56C>A (n.5987-56C>A) c.5984-56C>A (n.5984-56C>A) c.5936-56C>A (n.5936-56C>A) c.5900-56C>A (n.5900-56C>A) c.5897-56C>A (n.5897-56C>A) c.5852-56C>A (n.5852-56C>A) n.6517-56C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.77574417A= | CA2438951433 | ATRX | c.6218-59T= (n.6218-59T=) n.53-59T= c.1316-59T= (n.1316-59T=) c.6104-59T= (n.6104-59T=) c.*5846-59T= (n.*5846-59T=) c.702-59T= n.3288-59T= c.6215-59T= (n.6215-59T=) c.6131-59T= (n.6131-59T=) c.6101-59T= (n.6101-59T=) c.6053-59T= (n.6053-59T=) c.6014-59T= (n.6014-59T=) c.5939-59T= (n.5939-59T=) n.6560-59T= c.6128-59T= (n.6128-59T=) c.6098-59T= (n.6098-59T=) c.6050-59T= (n.6050-59T=) c.6017-59T= (n.6017-59T=) c.5987-59T= (n.5987-59T=) c.5984-59T= (n.5984-59T=) c.5936-59T= (n.5936-59T=) c.5900-59T= (n.5900-59T=) c.5897-59T= (n.5897-59T=) c.5852-59T= (n.5852-59T=) n.6517-59T= | |
X | g.77574417A>G | CA2438951434 | ATRX | c.6218-59T>C (n.6218-59T>C) n.53-59T>C c.1316-59T>C (n.1316-59T>C) c.6104-59T>C (n.6104-59T>C) c.*5846-59T>C (n.*5846-59T>C) c.702-59T>C n.3288-59T>C c.6215-59T>C (n.6215-59T>C) c.6131-59T>C (n.6131-59T>C) c.6101-59T>C (n.6101-59T>C) c.6053-59T>C (n.6053-59T>C) c.6014-59T>C (n.6014-59T>C) c.5939-59T>C (n.5939-59T>C) n.6560-59T>C c.6128-59T>C (n.6128-59T>C) c.6098-59T>C (n.6098-59T>C) c.6050-59T>C (n.6050-59T>C) c.6017-59T>C (n.6017-59T>C) c.5987-59T>C (n.5987-59T>C) c.5984-59T>C (n.5984-59T>C) c.5936-59T>C (n.5936-59T>C) c.5900-59T>C (n.5900-59T>C) c.5897-59T>C (n.5897-59T>C) c.5852-59T>C (n.5852-59T>C) n.6517-59T>C | dbSNP |
X | g.77574418G>T | CA2579648823 | ATRX | c.6218-60C>A (n.6218-60C>A) n.53-60C>A c.1316-60C>A (n.1316-60C>A) c.6104-60C>A (n.6104-60C>A) c.*5846-60C>A (n.*5846-60C>A) c.702-60C>A n.3288-60C>A c.6215-60C>A (n.6215-60C>A) c.6131-60C>A (n.6131-60C>A) c.6101-60C>A (n.6101-60C>A) c.6053-60C>A (n.6053-60C>A) c.6014-60C>A (n.6014-60C>A) c.5939-60C>A (n.5939-60C>A) n.6560-60C>A c.6128-60C>A (n.6128-60C>A) c.6098-60C>A (n.6098-60C>A) c.6050-60C>A (n.6050-60C>A) c.6017-60C>A (n.6017-60C>A) c.5987-60C>A (n.5987-60C>A) c.5984-60C>A (n.5984-60C>A) c.5936-60C>A (n.5936-60C>A) c.5900-60C>A (n.5900-60C>A) c.5897-60C>A (n.5897-60C>A) c.5852-60C>A (n.5852-60C>A) n.6517-60C>A | |
X | g.77574420A>G | CA2694140394 | ATRX | c.6218-62T>C (n.6218-62T>C) n.53-62T>C c.1316-62T>C (n.1316-62T>C) c.6104-62T>C (n.6104-62T>C) c.*5846-62T>C (n.*5846-62T>C) c.702-62T>C n.3288-62T>C c.6215-62T>C (n.6215-62T>C) c.6131-62T>C (n.6131-62T>C) c.6101-62T>C (n.6101-62T>C) c.6053-62T>C (n.6053-62T>C) c.6014-62T>C (n.6014-62T>C) c.5939-62T>C (n.5939-62T>C) n.6560-62T>C c.6128-62T>C (n.6128-62T>C) c.6098-62T>C (n.6098-62T>C) c.6050-62T>C (n.6050-62T>C) c.6017-62T>C (n.6017-62T>C) c.5987-62T>C (n.5987-62T>C) c.5984-62T>C (n.5984-62T>C) c.5936-62T>C (n.5936-62T>C) c.5900-62T>C (n.5900-62T>C) c.5897-62T>C (n.5897-62T>C) c.5852-62T>C (n.5852-62T>C) n.6517-62T>C | gnomAD v4 |
X | g.77574421C>A | CA2694140395 | ATRX | c.6218-63G>T (n.6218-63G>T) n.53-63G>T c.1316-63G>T (n.1316-63G>T) c.6104-63G>T (n.6104-63G>T) c.*5846-63G>T (n.*5846-63G>T) c.702-63G>T n.3288-63G>T c.6215-63G>T (n.6215-63G>T) c.6131-63G>T (n.6131-63G>T) c.6101-63G>T (n.6101-63G>T) c.6053-63G>T (n.6053-63G>T) c.6014-63G>T (n.6014-63G>T) c.5939-63G>T (n.5939-63G>T) n.6560-63G>T c.6128-63G>T (n.6128-63G>T) c.6098-63G>T (n.6098-63G>T) c.6050-63G>T (n.6050-63G>T) c.6017-63G>T (n.6017-63G>T) c.5987-63G>T (n.5987-63G>T) c.5984-63G>T (n.5984-63G>T) c.5936-63G>T (n.5936-63G>T) c.5900-63G>T (n.5900-63G>T) c.5897-63G>T (n.5897-63G>T) c.5852-63G>T (n.5852-63G>T) n.6517-63G>T | gnomAD v4 |
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X | g.77574421C>G | CA878405332 | ATRX | c.6218-63G>C (n.6218-63G>C) n.53-63G>C c.1316-63G>C (n.1316-63G>C) c.6104-63G>C (n.6104-63G>C) c.*5846-63G>C (n.*5846-63G>C) c.702-63G>C n.3288-63G>C c.6215-63G>C (n.6215-63G>C) c.6131-63G>C (n.6131-63G>C) c.6101-63G>C (n.6101-63G>C) c.6053-63G>C (n.6053-63G>C) c.6014-63G>C (n.6014-63G>C) c.5939-63G>C (n.5939-63G>C) n.6560-63G>C c.6128-63G>C (n.6128-63G>C) c.6098-63G>C (n.6098-63G>C) c.6050-63G>C (n.6050-63G>C) c.6017-63G>C (n.6017-63G>C) c.5987-63G>C (n.5987-63G>C) c.5984-63G>C (n.5984-63G>C) c.5936-63G>C (n.5936-63G>C) c.5900-63G>C (n.5900-63G>C) c.5897-63G>C (n.5897-63G>C) c.5852-63G>C (n.5852-63G>C) n.6517-63G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.77574428del | CA2694140396 | ATRX | c.6218-67del (n.6218-67del) n.53-67del c.1316-67del (n.1316-67del) c.6104-67del (n.6104-67del) c.*5846-67del (n.*5846-67del) c.702-67del n.3288-67del c.6215-67del (n.6215-67del) c.6131-67del (n.6131-67del) c.6101-67del (n.6101-67del) c.6053-67del (n.6053-67del) c.6014-67del (n.6014-67del) c.5939-67del (n.5939-67del) n.6560-67del c.6128-67del (n.6128-67del) c.6098-67del (n.6098-67del) c.6050-67del (n.6050-67del) c.6017-67del (n.6017-67del) c.5987-67del (n.5987-67del) c.5984-67del (n.5984-67del) c.5936-67del (n.5936-67del) c.5900-67del (n.5900-67del) c.5897-67del (n.5897-67del) c.5852-67del (n.5852-67del) n.6517-67del | gnomAD v4 |
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X | g.77574465T>C | CA2438951450 | ATRX | c.6218-107A>G (n.6218-107A>G) n.53-107A>G c.1316-107A>G (n.1316-107A>G) c.6104-107A>G (n.6104-107A>G) c.*5846-107A>G (n.*5846-107A>G) c.702-107A>G n.3288-107A>G c.6215-107A>G (n.6215-107A>G) c.6131-107A>G (n.6131-107A>G) c.6101-107A>G (n.6101-107A>G) c.6053-107A>G (n.6053-107A>G) c.6014-107A>G (n.6014-107A>G) c.5939-107A>G (n.5939-107A>G) n.6560-107A>G c.6128-107A>G (n.6128-107A>G) c.6098-107A>G (n.6098-107A>G) c.6050-107A>G (n.6050-107A>G) c.6017-107A>G (n.6017-107A>G) c.5987-107A>G (n.5987-107A>G) c.5984-107A>G (n.5984-107A>G) c.5936-107A>G (n.5936-107A>G) c.5900-107A>G (n.5900-107A>G) c.5897-107A>G (n.5897-107A>G) c.5852-107A>G (n.5852-107A>G) n.6517-107A>G | dbSNP |
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X | g.77574470T>C | CA1134485892 | ATRX | c.6218-112A>G (n.6218-112A>G) n.53-112A>G c.1316-112A>G (n.1316-112A>G) c.6104-112A>G (n.6104-112A>G) c.*5846-112A>G (n.*5846-112A>G) c.702-112A>G n.3288-112A>G c.6215-112A>G (n.6215-112A>G) c.6131-112A>G (n.6131-112A>G) c.6101-112A>G (n.6101-112A>G) c.6053-112A>G (n.6053-112A>G) c.6014-112A>G (n.6014-112A>G) c.5939-112A>G (n.5939-112A>G) n.6560-112A>G c.6128-112A>G (n.6128-112A>G) c.6098-112A>G (n.6098-112A>G) c.6050-112A>G (n.6050-112A>G) c.6017-112A>G (n.6017-112A>G) c.5987-112A>G (n.5987-112A>G) c.5984-112A>G (n.5984-112A>G) c.5936-112A>G (n.5936-112A>G) c.5900-112A>G (n.5900-112A>G) c.5897-112A>G (n.5897-112A>G) c.5852-112A>G (n.5852-112A>G) n.6517-112A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.77574471T>G | CA2694140410 | ATRX | c.6218-113A>C (n.6218-113A>C) n.53-113A>C c.1316-113A>C (n.1316-113A>C) c.6104-113A>C (n.6104-113A>C) c.*5846-113A>C (n.*5846-113A>C) c.702-113A>C n.3288-113A>C c.6215-113A>C (n.6215-113A>C) c.6131-113A>C (n.6131-113A>C) c.6101-113A>C (n.6101-113A>C) c.6053-113A>C (n.6053-113A>C) c.6014-113A>C (n.6014-113A>C) c.5939-113A>C (n.5939-113A>C) n.6560-113A>C c.6128-113A>C (n.6128-113A>C) c.6098-113A>C (n.6098-113A>C) c.6050-113A>C (n.6050-113A>C) c.6017-113A>C (n.6017-113A>C) c.5987-113A>C (n.5987-113A>C) c.5984-113A>C (n.5984-113A>C) c.5936-113A>C (n.5936-113A>C) c.5900-113A>C (n.5900-113A>C) c.5897-113A>C (n.5897-113A>C) c.5852-113A>C (n.5852-113A>C) n.6517-113A>C | gnomAD v4 |
X | g.77574473G>C | CA878405349 | ATRX | c.6218-115C>G (n.6218-115C>G) n.53-115C>G c.1316-115C>G (n.1316-115C>G) c.6104-115C>G (n.6104-115C>G) c.*5846-115C>G (n.*5846-115C>G) c.702-115C>G n.3288-115C>G c.6215-115C>G (n.6215-115C>G) c.6131-115C>G (n.6131-115C>G) c.6101-115C>G (n.6101-115C>G) c.6053-115C>G (n.6053-115C>G) c.6014-115C>G (n.6014-115C>G) c.5939-115C>G (n.5939-115C>G) n.6560-115C>G c.6128-115C>G (n.6128-115C>G) c.6098-115C>G (n.6098-115C>G) c.6050-115C>G (n.6050-115C>G) c.6017-115C>G (n.6017-115C>G) c.5987-115C>G (n.5987-115C>G) c.5984-115C>G (n.5984-115C>G) c.5936-115C>G (n.5936-115C>G) c.5900-115C>G (n.5900-115C>G) c.5897-115C>G (n.5897-115C>G) c.5852-115C>G (n.5852-115C>G) n.6517-115C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.77574473G>T | CA2694140411 | ATRX | c.6218-115C>A (n.6218-115C>A) n.53-115C>A c.1316-115C>A (n.1316-115C>A) c.6104-115C>A (n.6104-115C>A) c.*5846-115C>A (n.*5846-115C>A) c.702-115C>A n.3288-115C>A c.6215-115C>A (n.6215-115C>A) c.6131-115C>A (n.6131-115C>A) c.6101-115C>A (n.6101-115C>A) c.6053-115C>A (n.6053-115C>A) c.6014-115C>A (n.6014-115C>A) c.5939-115C>A (n.5939-115C>A) n.6560-115C>A c.6128-115C>A (n.6128-115C>A) c.6098-115C>A (n.6098-115C>A) c.6050-115C>A (n.6050-115C>A) c.6017-115C>A (n.6017-115C>A) c.5987-115C>A (n.5987-115C>A) c.5984-115C>A (n.5984-115C>A) c.5936-115C>A (n.5936-115C>A) c.5900-115C>A (n.5900-115C>A) c.5897-115C>A (n.5897-115C>A) c.5852-115C>A (n.5852-115C>A) n.6517-115C>A | gnomAD v4 |
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X | g.77574477A= | CA2438951454 | ATRX | c.6218-119T= (n.6218-119T=) n.53-119T= c.1316-119T= (n.1316-119T=) c.6104-119T= (n.6104-119T=) c.*5846-119T= (n.*5846-119T=) c.702-119T= n.3288-119T= c.6215-119T= (n.6215-119T=) c.6131-119T= (n.6131-119T=) c.6101-119T= (n.6101-119T=) c.6053-119T= (n.6053-119T=) c.6014-119T= (n.6014-119T=) c.5939-119T= (n.5939-119T=) n.6560-119T= c.6128-119T= (n.6128-119T=) c.6098-119T= (n.6098-119T=) c.6050-119T= (n.6050-119T=) c.6017-119T= (n.6017-119T=) c.5987-119T= (n.5987-119T=) c.5984-119T= (n.5984-119T=) c.5936-119T= (n.5936-119T=) c.5900-119T= (n.5900-119T=) c.5897-119T= (n.5897-119T=) c.5852-119T= (n.5852-119T=) n.6517-119T= | |
X | g.77574477A>G | CA2438951455 | ATRX | c.6218-119T>C (n.6218-119T>C) n.53-119T>C c.1316-119T>C (n.1316-119T>C) c.6104-119T>C (n.6104-119T>C) c.*5846-119T>C (n.*5846-119T>C) c.702-119T>C n.3288-119T>C c.6215-119T>C (n.6215-119T>C) c.6131-119T>C (n.6131-119T>C) c.6101-119T>C (n.6101-119T>C) c.6053-119T>C (n.6053-119T>C) c.6014-119T>C (n.6014-119T>C) c.5939-119T>C (n.5939-119T>C) n.6560-119T>C c.6128-119T>C (n.6128-119T>C) c.6098-119T>C (n.6098-119T>C) c.6050-119T>C (n.6050-119T>C) c.6017-119T>C (n.6017-119T>C) c.5987-119T>C (n.5987-119T>C) c.5984-119T>C (n.5984-119T>C) c.5936-119T>C (n.5936-119T>C) c.5900-119T>C (n.5900-119T>C) c.5897-119T>C (n.5897-119T>C) c.5852-119T>C (n.5852-119T>C) n.6517-119T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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X | g.77574480A>C | CA2438951459 | ATRX | c.6218-122T>G (n.6218-122T>G) n.53-122T>G c.1316-122T>G (n.1316-122T>G) c.6104-122T>G (n.6104-122T>G) c.*5846-122T>G (n.*5846-122T>G) c.702-122T>G n.3288-122T>G c.6215-122T>G (n.6215-122T>G) c.6131-122T>G (n.6131-122T>G) c.6101-122T>G (n.6101-122T>G) c.6053-122T>G (n.6053-122T>G) c.6014-122T>G (n.6014-122T>G) c.5939-122T>G (n.5939-122T>G) n.6560-122T>G c.6128-122T>G (n.6128-122T>G) c.6098-122T>G (n.6098-122T>G) c.6050-122T>G (n.6050-122T>G) c.6017-122T>G (n.6017-122T>G) c.5987-122T>G (n.5987-122T>G) c.5984-122T>G (n.5984-122T>G) c.5936-122T>G (n.5936-122T>G) c.5900-122T>G (n.5900-122T>G) c.5897-122T>G (n.5897-122T>G) c.5852-122T>G (n.5852-122T>G) n.6517-122T>G | dbSNP |
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X | g.77574489T>A | CA878405359 | ATRX | c.6218-131A>T (n.6218-131A>T) n.53-131A>T c.1316-131A>T (n.1316-131A>T) c.6104-131A>T (n.6104-131A>T) c.*5846-131A>T (n.*5846-131A>T) c.702-131A>T n.3288-131A>T c.6215-131A>T (n.6215-131A>T) c.6131-131A>T (n.6131-131A>T) c.6101-131A>T (n.6101-131A>T) c.6053-131A>T (n.6053-131A>T) c.6014-131A>T (n.6014-131A>T) c.5939-131A>T (n.5939-131A>T) n.6560-131A>T c.6128-131A>T (n.6128-131A>T) c.6098-131A>T (n.6098-131A>T) c.6050-131A>T (n.6050-131A>T) c.6017-131A>T (n.6017-131A>T) c.5987-131A>T (n.5987-131A>T) c.5984-131A>T (n.5984-131A>T) c.5936-131A>T (n.5936-131A>T) c.5900-131A>T (n.5900-131A>T) c.5897-131A>T (n.5897-131A>T) c.5852-131A>T (n.5852-131A>T) n.6517-131A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.77574489T>G | CA878405355 | ATRX | c.6218-131A>C (n.6218-131A>C) n.53-131A>C c.1316-131A>C (n.1316-131A>C) c.6104-131A>C (n.6104-131A>C) c.*5846-131A>C (n.*5846-131A>C) c.702-131A>C n.3288-131A>C c.6215-131A>C (n.6215-131A>C) c.6131-131A>C (n.6131-131A>C) c.6101-131A>C (n.6101-131A>C) c.6053-131A>C (n.6053-131A>C) c.6014-131A>C (n.6014-131A>C) c.5939-131A>C (n.5939-131A>C) n.6560-131A>C c.6128-131A>C (n.6128-131A>C) c.6098-131A>C (n.6098-131A>C) c.6050-131A>C (n.6050-131A>C) c.6017-131A>C (n.6017-131A>C) c.5987-131A>C (n.5987-131A>C) c.5984-131A>C (n.5984-131A>C) c.5936-131A>C (n.5936-131A>C) c.5900-131A>C (n.5900-131A>C) c.5897-131A>C (n.5897-131A>C) c.5852-131A>C (n.5852-131A>C) n.6517-131A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.77574490A>C | CA2438951465 | ATRX | c.6218-132T>G (n.6218-132T>G) n.53-132T>G c.1316-132T>G (n.1316-132T>G) c.6104-132T>G (n.6104-132T>G) c.*5846-132T>G (n.*5846-132T>G) c.702-132T>G n.3288-132T>G c.6215-132T>G (n.6215-132T>G) c.6131-132T>G (n.6131-132T>G) c.6101-132T>G (n.6101-132T>G) c.6053-132T>G (n.6053-132T>G) c.6014-132T>G (n.6014-132T>G) c.5939-132T>G (n.5939-132T>G) n.6560-132T>G c.6128-132T>G (n.6128-132T>G) c.6098-132T>G (n.6098-132T>G) c.6050-132T>G (n.6050-132T>G) c.6017-132T>G (n.6017-132T>G) c.5987-132T>G (n.5987-132T>G) c.5984-132T>G (n.5984-132T>G) c.5936-132T>G (n.5936-132T>G) c.5900-132T>G (n.5900-132T>G) c.5897-132T>G (n.5897-132T>G) c.5852-132T>G (n.5852-132T>G) n.6517-132T>G | dbSNP |
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X | g.77574493del | CA2694140416 | ATRX | c.6218-135del (n.6218-135del) n.53-135del c.1316-135del (n.1316-135del) c.6104-135del (n.6104-135del) c.*5846-135del (n.*5846-135del) c.702-135del n.3288-135del c.6215-135del (n.6215-135del) c.6131-135del (n.6131-135del) c.6101-135del (n.6101-135del) c.6053-135del (n.6053-135del) c.6014-135del (n.6014-135del) c.5939-135del (n.5939-135del) n.6560-135del c.6128-135del (n.6128-135del) c.6098-135del (n.6098-135del) c.6050-135del (n.6050-135del) c.6017-135del (n.6017-135del) c.5987-135del (n.5987-135del) c.5984-135del (n.5984-135del) c.5936-135del (n.5936-135del) c.5900-135del (n.5900-135del) c.5897-135del (n.5897-135del) c.5852-135del (n.5852-135del) n.6517-135del | gnomAD v4 |
X | g.77574493T>A | CA2821944094 | ATRX | c.6218-135A>T (n.6218-135A>T) n.53-135A>T c.1316-135A>T (n.1316-135A>T) c.6104-135A>T (n.6104-135A>T) c.*5846-135A>T (n.*5846-135A>T) c.702-135A>T n.3288-135A>T c.6215-135A>T (n.6215-135A>T) c.6131-135A>T (n.6131-135A>T) c.6101-135A>T (n.6101-135A>T) c.6053-135A>T (n.6053-135A>T) c.6014-135A>T (n.6014-135A>T) c.5939-135A>T (n.5939-135A>T) n.6560-135A>T c.6128-135A>T (n.6128-135A>T) c.6098-135A>T (n.6098-135A>T) c.6050-135A>T (n.6050-135A>T) c.6017-135A>T (n.6017-135A>T) c.5987-135A>T (n.5987-135A>T) c.5984-135A>T (n.5984-135A>T) c.5936-135A>T (n.5936-135A>T) c.5900-135A>T (n.5900-135A>T) c.5897-135A>T (n.5897-135A>T) c.5852-135A>T (n.5852-135A>T) n.6517-135A>T | |
X | g.77574494A= | CA2438951466 | ATRX | c.6218-136T= (n.6218-136T=) n.53-136T= c.1316-136T= (n.1316-136T=) c.6104-136T= (n.6104-136T=) c.*5846-136T= (n.*5846-136T=) c.702-136T= n.3288-136T= c.6215-136T= (n.6215-136T=) c.6131-136T= (n.6131-136T=) c.6101-136T= (n.6101-136T=) c.6053-136T= (n.6053-136T=) c.6014-136T= (n.6014-136T=) c.5939-136T= (n.5939-136T=) n.6560-136T= c.6128-136T= (n.6128-136T=) c.6098-136T= (n.6098-136T=) c.6050-136T= (n.6050-136T=) c.6017-136T= (n.6017-136T=) c.5987-136T= (n.5987-136T=) c.5984-136T= (n.5984-136T=) c.5936-136T= (n.5936-136T=) c.5900-136T= (n.5900-136T=) c.5897-136T= (n.5897-136T=) c.5852-136T= (n.5852-136T=) n.6517-136T= | |
X | g.77574494A>G | CA2438951467 | ATRX | c.6218-136T>C (n.6218-136T>C) n.53-136T>C c.1316-136T>C (n.1316-136T>C) c.6104-136T>C (n.6104-136T>C) c.*5846-136T>C (n.*5846-136T>C) c.702-136T>C n.3288-136T>C c.6215-136T>C (n.6215-136T>C) c.6131-136T>C (n.6131-136T>C) c.6101-136T>C (n.6101-136T>C) c.6053-136T>C (n.6053-136T>C) c.6014-136T>C (n.6014-136T>C) c.5939-136T>C (n.5939-136T>C) n.6560-136T>C c.6128-136T>C (n.6128-136T>C) c.6098-136T>C (n.6098-136T>C) c.6050-136T>C (n.6050-136T>C) c.6017-136T>C (n.6017-136T>C) c.5987-136T>C (n.5987-136T>C) c.5984-136T>C (n.5984-136T>C) c.5936-136T>C (n.5936-136T>C) c.5900-136T>C (n.5900-136T>C) c.5897-136T>C (n.5897-136T>C) c.5852-136T>C (n.5852-136T>C) n.6517-136T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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X | g.77574497T>A | CA2694140418 | ATRX | c.6218-139A>T (n.6218-139A>T) n.53-139A>T c.1316-139A>T (n.1316-139A>T) c.6104-139A>T (n.6104-139A>T) c.*5846-139A>T (n.*5846-139A>T) c.702-139A>T n.3288-139A>T c.6215-139A>T (n.6215-139A>T) c.6131-139A>T (n.6131-139A>T) c.6101-139A>T (n.6101-139A>T) c.6053-139A>T (n.6053-139A>T) c.6014-139A>T (n.6014-139A>T) c.5939-139A>T (n.5939-139A>T) n.6560-139A>T c.6128-139A>T (n.6128-139A>T) c.6098-139A>T (n.6098-139A>T) c.6050-139A>T (n.6050-139A>T) c.6017-139A>T (n.6017-139A>T) c.5987-139A>T (n.5987-139A>T) c.5984-139A>T (n.5984-139A>T) c.5936-139A>T (n.5936-139A>T) c.5900-139A>T (n.5900-139A>T) c.5897-139A>T (n.5897-139A>T) c.5852-139A>T (n.5852-139A>T) n.6517-139A>T | gnomAD v4 |
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