Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.77574361G>T | CA2694140377 | ATRX | c.6218-3C>A (n.6218-3C>A) n.53-3C>A c.1316-3C>A (n.1316-3C>A) c.6104-3C>A (n.6104-3C>A) c.*5846-3C>A (n.*5846-3C>A) c.702-3C>A n.3288-3C>A c.6215-3C>A (n.6215-3C>A) c.6131-3C>A (n.6131-3C>A) c.6101-3C>A (n.6101-3C>A) c.6053-3C>A (n.6053-3C>A) c.6014-3C>A (n.6014-3C>A) c.5939-3C>A (n.5939-3C>A) n.6560-3C>A c.6128-3C>A (n.6128-3C>A) c.6098-3C>A (n.6098-3C>A) c.6050-3C>A (n.6050-3C>A) c.6017-3C>A (n.6017-3C>A) c.5987-3C>A (n.5987-3C>A) c.5984-3C>A (n.5984-3C>A) c.5936-3C>A (n.5936-3C>A) c.5900-3C>A (n.5900-3C>A) c.5897-3C>A (n.5897-3C>A) c.5852-3C>A (n.5852-3C>A) n.6517-3C>A | gnomAD v4 |
X | g.77574362A>G | CA2694140378 | ATRX | c.6218-4T>C (n.6218-4T>C) n.53-4T>C c.1316-4T>C (n.1316-4T>C) c.6104-4T>C (n.6104-4T>C) c.*5846-4T>C (n.*5846-4T>C) c.702-4T>C n.3288-4T>C c.6215-4T>C (n.6215-4T>C) c.6131-4T>C (n.6131-4T>C) c.6101-4T>C (n.6101-4T>C) c.6053-4T>C (n.6053-4T>C) c.6014-4T>C (n.6014-4T>C) c.5939-4T>C (n.5939-4T>C) n.6560-4T>C c.6128-4T>C (n.6128-4T>C) c.6098-4T>C (n.6098-4T>C) c.6050-4T>C (n.6050-4T>C) c.6017-4T>C (n.6017-4T>C) c.5987-4T>C (n.5987-4T>C) c.5984-4T>C (n.5984-4T>C) c.5936-4T>C (n.5936-4T>C) c.5900-4T>C (n.5900-4T>C) c.5897-4T>C (n.5897-4T>C) c.5852-4T>C (n.5852-4T>C) n.6517-4T>C | gnomAD v4 |
X | g.77574364A>G | CA2694140379 | ATRX | c.6218-6T>C (n.6218-6T>C) n.53-6T>C c.1316-6T>C (n.1316-6T>C) c.6104-6T>C (n.6104-6T>C) c.*5846-6T>C (n.*5846-6T>C) c.702-6T>C n.3288-6T>C c.6215-6T>C (n.6215-6T>C) c.6131-6T>C (n.6131-6T>C) c.6101-6T>C (n.6101-6T>C) c.6053-6T>C (n.6053-6T>C) c.6014-6T>C (n.6014-6T>C) c.5939-6T>C (n.5939-6T>C) n.6560-6T>C c.6128-6T>C (n.6128-6T>C) c.6098-6T>C (n.6098-6T>C) c.6050-6T>C (n.6050-6T>C) c.6017-6T>C (n.6017-6T>C) c.5987-6T>C (n.5987-6T>C) c.5984-6T>C (n.5984-6T>C) c.5936-6T>C (n.5936-6T>C) c.5900-6T>C (n.5900-6T>C) c.5897-6T>C (n.5897-6T>C) c.5852-6T>C (n.5852-6T>C) n.6517-6T>C | gnomAD v4 |
X | g.77574364A>T | CA645610433 | ATRX | c.6218-6T>A (n.6218-6T>A) n.53-6T>A c.1316-6T>A (n.1316-6T>A) c.6104-6T>A (n.6104-6T>A) c.*5846-6T>A (n.*5846-6T>A) c.702-6T>A n.3288-6T>A c.6215-6T>A (n.6215-6T>A) c.6131-6T>A (n.6131-6T>A) c.6101-6T>A (n.6101-6T>A) c.6053-6T>A (n.6053-6T>A) c.6014-6T>A (n.6014-6T>A) c.5939-6T>A (n.5939-6T>A) n.6560-6T>A c.6128-6T>A (n.6128-6T>A) c.6098-6T>A (n.6098-6T>A) c.6050-6T>A (n.6050-6T>A) c.6017-6T>A (n.6017-6T>A) c.5987-6T>A (n.5987-6T>A) c.5984-6T>A (n.5984-6T>A) c.5936-6T>A (n.5936-6T>A) c.5900-6T>A (n.5900-6T>A) c.5897-6T>A (n.5897-6T>A) c.5852-6T>A (n.5852-6T>A) n.6517-6T>A | COSMIC COSMIC |
X | g.77574368T>A | CA2579648817 | ATRX | c.6218-10A>T (n.6218-10A>T) n.53-10A>T c.1316-10A>T (n.1316-10A>T) c.6104-10A>T (n.6104-10A>T) c.*5846-10A>T (n.*5846-10A>T) c.702-10A>T n.3288-10A>T c.6215-10A>T (n.6215-10A>T) c.6131-10A>T (n.6131-10A>T) c.6101-10A>T (n.6101-10A>T) c.6053-10A>T (n.6053-10A>T) c.6014-10A>T (n.6014-10A>T) c.5939-10A>T (n.5939-10A>T) n.6560-10A>T c.6128-10A>T (n.6128-10A>T) c.6098-10A>T (n.6098-10A>T) c.6050-10A>T (n.6050-10A>T) c.6017-10A>T (n.6017-10A>T) c.5987-10A>T (n.5987-10A>T) c.5984-10A>T (n.5984-10A>T) c.5936-10A>T (n.5936-10A>T) c.5900-10A>T (n.5900-10A>T) c.5897-10A>T (n.5897-10A>T) c.5852-10A>T (n.5852-10A>T) n.6517-10A>T | gnomAD v4 |
X | g.77574370_77574371insTGATGAAA | CA2551077118 | ATRX | c.6218-11_6218-10insTCATCATT (n.6218-11_6218-10insTCATCATT) n.53-11_53-10insTCATCATT c.1316-11_1316-10insTCATCATT (n.1316-11_1316-10insTCATCATT) c.6104-11_6104-10insTCATCATT (n.6104-11_6104-10insTCATCATT) c.*5846-11_*5846-10insTCATCATT (n.*5846-11_*5846-10insTCATCATT) c.702-11_702-10insTCATCATT n.3288-11_3288-10insTCATCATT c.6215-11_6215-10insTCATCATT (n.6215-11_6215-10insTCATCATT) c.6131-11_6131-10insTCATCATT (n.6131-11_6131-10insTCATCATT) c.6101-11_6101-10insTCATCATT (n.6101-11_6101-10insTCATCATT) c.6053-11_6053-10insTCATCATT (n.6053-11_6053-10insTCATCATT) c.6014-11_6014-10insTCATCATT (n.6014-11_6014-10insTCATCATT) c.5939-11_5939-10insTCATCATT (n.5939-11_5939-10insTCATCATT) n.6560-11_6560-10insTCATCATT c.6128-11_6128-10insTCATCATT (n.6128-11_6128-10insTCATCATT) c.6098-11_6098-10insTCATCATT (n.6098-11_6098-10insTCATCATT) c.6050-11_6050-10insTCATCATT (n.6050-11_6050-10insTCATCATT) c.6017-11_6017-10insTCATCATT (n.6017-11_6017-10insTCATCATT) c.5987-11_5987-10insTCATCATT (n.5987-11_5987-10insTCATCATT) c.5984-11_5984-10insTCATCATT (n.5984-11_5984-10insTCATCATT) c.5936-11_5936-10insTCATCATT (n.5936-11_5936-10insTCATCATT) c.5900-11_5900-10insTCATCATT (n.5900-11_5900-10insTCATCATT) c.5897-11_5897-10insTCATCATT (n.5897-11_5897-10insTCATCATT) c.5852-11_5852-10insTCATCATT (n.5852-11_5852-10insTCATCATT) n.6517-11_6517-10insTCATCATT | dbSNP |
X | g.77574370_77574371insTGATGAAACTAATGTGAGGTAGGAAAAATTTT | CA2738741427 | ATRX | c.6218-13_6218-12insAAAATTTTTCCTACCTCACATTAGTTTCATCA (n.6218-13_6218-12insAAAATTTTTCCTACCTCACATTAGTTTCATCA) n.53-13_53-12insAAAATTTTTCCTACCTCACATTAGTTTCATCA c.1316-13_1316-12insAAAATTTTTCCTACCTCACATTAGTTTCATCA (n.1316-13_1316-12insAAAATTTTTCCTACCTCACATTAGTTTCATCA) c.6104-13_6104-12insAAAATTTTTCCTACCTCACATTAGTTTCATCA (n.6104-13_6104-12insAAAATTTTTCCTACCTCACATTAGTTTCATCA) c.*5846-13_*5846-12insAAAATTTTTCCTACCTCACATTAGTTTCATCA (n.*5846-13_*5846-12insAAAATTTTTCCTACCTCACATTAGTTTCATCA) c.702-13_702-12insAAAATTTTTCCTACCTCACATTAGTTTCATCA n.3288-13_3288-12insAAAATTTTTCCTACCTCACATTAGTTTCATCA c.6215-13_6215-12insAAAATTTTTCCTACCTCACATTAGTTTCATCA (n.6215-13_6215-12insAAAATTTTTCCTACCTCACATTAGTTTCATCA) c.6131-13_6131-12insAAAATTTTTCCTACCTCACATTAGTTTCATCA (n.6131-13_6131-12insAAAATTTTTCCTACCTCACATTAGTTTCATCA) c.6101-13_6101-12insAAAATTTTTCCTACCTCACATTAGTTTCATCA (n.6101-13_6101-12insAAAATTTTTCCTACCTCACATTAGTTTCATCA) c.6053-13_6053-12insAAAATTTTTCCTACCTCACATTAGTTTCATCA (n.6053-13_6053-12insAAAATTTTTCCTACCTCACATTAGTTTCATCA) c.6014-13_6014-12insAAAATTTTTCCTACCTCACATTAGTTTCATCA (n.6014-13_6014-12insAAAATTTTTCCTACCTCACATTAGTTTCATCA) c.5939-13_5939-12insAAAATTTTTCCTACCTCACATTAGTTTCATCA (n.5939-13_5939-12insAAAATTTTTCCTACCTCACATTAGTTTCATCA) n.6560-13_6560-12insAAAATTTTTCCTACCTCACATTAGTTTCATCA c.6128-13_6128-12insAAAATTTTTCCTACCTCACATTAGTTTCATCA (n.6128-13_6128-12insAAAATTTTTCCTACCTCACATTAGTTTCATCA) c.6098-13_6098-12insAAAATTTTTCCTACCTCACATTAGTTTCATCA (n.6098-13_6098-12insAAAATTTTTCCTACCTCACATTAGTTTCATCA) c.6050-13_6050-12insAAAATTTTTCCTACCTCACATTAGTTTCATCA (n.6050-13_6050-12insAAAATTTTTCCTACCTCACATTAGTTTCATCA) c.6017-13_6017-12insAAAATTTTTCCTACCTCACATTAGTTTCATCA (n.6017-13_6017-12insAAAATTTTTCCTACCTCACATTAGTTTCATCA) c.5987-13_5987-12insAAAATTTTTCCTACCTCACATTAGTTTCATCA (n.5987-13_5987-12insAAAATTTTTCCTACCTCACATTAGTTTCATCA) c.5984-13_5984-12insAAAATTTTTCCTACCTCACATTAGTTTCATCA (n.5984-13_5984-12insAAAATTTTTCCTACCTCACATTAGTTTCATCA) c.5936-13_5936-12insAAAATTTTTCCTACCTCACATTAGTTTCATCA (n.5936-13_5936-12insAAAATTTTTCCTACCTCACATTAGTTTCATCA) c.5900-13_5900-12insAAAATTTTTCCTACCTCACATTAGTTTCATCA (n.5900-13_5900-12insAAAATTTTTCCTACCTCACATTAGTTTCATCA) c.5897-13_5897-12insAAAATTTTTCCTACCTCACATTAGTTTCATCA (n.5897-13_5897-12insAAAATTTTTCCTACCTCACATTAGTTTCATCA) c.5852-13_5852-12insAAAATTTTTCCTACCTCACATTAGTTTCATCA (n.5852-13_5852-12insAAAATTTTTCCTACCTCACATTAGTTTCATCA) n.6517-13_6517-12insAAAATTTTTCCTACCTCACATTAGTTTCATCA | dbSNP |
X | g.77574371C>A | CA2521515128 | ATRX | c.6218-13G>T (n.6218-13G>T) n.53-13G>T c.1316-13G>T (n.1316-13G>T) c.6104-13G>T (n.6104-13G>T) c.*5846-13G>T (n.*5846-13G>T) c.702-13G>T n.3288-13G>T c.6215-13G>T (n.6215-13G>T) c.6131-13G>T (n.6131-13G>T) c.6101-13G>T (n.6101-13G>T) c.6053-13G>T (n.6053-13G>T) c.6014-13G>T (n.6014-13G>T) c.5939-13G>T (n.5939-13G>T) n.6560-13G>T c.6128-13G>T (n.6128-13G>T) c.6098-13G>T (n.6098-13G>T) c.6050-13G>T (n.6050-13G>T) c.6017-13G>T (n.6017-13G>T) c.5987-13G>T (n.5987-13G>T) c.5984-13G>T (n.5984-13G>T) c.5936-13G>T (n.5936-13G>T) c.5900-13G>T (n.5900-13G>T) c.5897-13G>T (n.5897-13G>T) c.5852-13G>T (n.5852-13G>T) n.6517-13G>T | |
X | g.77574372A= | CA2438951409 | ATRX | c.6218-14T= (n.6218-14T=) n.53-14T= c.1316-14T= (n.1316-14T=) c.6104-14T= (n.6104-14T=) c.*5846-14T= (n.*5846-14T=) c.702-14T= n.3288-14T= c.6215-14T= (n.6215-14T=) c.6131-14T= (n.6131-14T=) c.6101-14T= (n.6101-14T=) c.6053-14T= (n.6053-14T=) c.6014-14T= (n.6014-14T=) c.5939-14T= (n.5939-14T=) n.6560-14T= c.6128-14T= (n.6128-14T=) c.6098-14T= (n.6098-14T=) c.6050-14T= (n.6050-14T=) c.6017-14T= (n.6017-14T=) c.5987-14T= (n.5987-14T=) c.5984-14T= (n.5984-14T=) c.5936-14T= (n.5936-14T=) c.5900-14T= (n.5900-14T=) c.5897-14T= (n.5897-14T=) c.5852-14T= (n.5852-14T=) n.6517-14T= | |
X | g.77574372A>C | CA10457523 | ATRX | c.6218-14T>G (n.6218-14T>G) n.53-14T>G c.1316-14T>G (n.1316-14T>G) c.6104-14T>G (n.6104-14T>G) c.*5846-14T>G (n.*5846-14T>G) c.702-14T>G n.3288-14T>G c.6215-14T>G (n.6215-14T>G) c.6131-14T>G (n.6131-14T>G) c.6101-14T>G (n.6101-14T>G) c.6053-14T>G (n.6053-14T>G) c.6014-14T>G (n.6014-14T>G) c.5939-14T>G (n.5939-14T>G) n.6560-14T>G c.6128-14T>G (n.6128-14T>G) c.6098-14T>G (n.6098-14T>G) c.6050-14T>G (n.6050-14T>G) c.6017-14T>G (n.6017-14T>G) c.5987-14T>G (n.5987-14T>G) c.5984-14T>G (n.5984-14T>G) c.5936-14T>G (n.5936-14T>G) c.5900-14T>G (n.5900-14T>G) c.5897-14T>G (n.5897-14T>G) c.5852-14T>G (n.5852-14T>G) n.6517-14T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.77574372A>G | CA10457524 | ATRX | c.6218-14T>C (n.6218-14T>C) n.53-14T>C c.1316-14T>C (n.1316-14T>C) c.6104-14T>C (n.6104-14T>C) c.*5846-14T>C (n.*5846-14T>C) c.702-14T>C n.3288-14T>C c.6215-14T>C (n.6215-14T>C) c.6131-14T>C (n.6131-14T>C) c.6101-14T>C (n.6101-14T>C) c.6053-14T>C (n.6053-14T>C) c.6014-14T>C (n.6014-14T>C) c.5939-14T>C (n.5939-14T>C) n.6560-14T>C c.6128-14T>C (n.6128-14T>C) c.6098-14T>C (n.6098-14T>C) c.6050-14T>C (n.6050-14T>C) c.6017-14T>C (n.6017-14T>C) c.5987-14T>C (n.5987-14T>C) c.5984-14T>C (n.5984-14T>C) c.5936-14T>C (n.5936-14T>C) c.5900-14T>C (n.5900-14T>C) c.5897-14T>C (n.5897-14T>C) c.5852-14T>C (n.5852-14T>C) n.6517-14T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.77574372A>T | CA2499618002 | ATRX | c.6218-14T>A (n.6218-14T>A) n.53-14T>A c.1316-14T>A (n.1316-14T>A) c.6104-14T>A (n.6104-14T>A) c.*5846-14T>A (n.*5846-14T>A) c.702-14T>A n.3288-14T>A c.6215-14T>A (n.6215-14T>A) c.6131-14T>A (n.6131-14T>A) c.6101-14T>A (n.6101-14T>A) c.6053-14T>A (n.6053-14T>A) c.6014-14T>A (n.6014-14T>A) c.5939-14T>A (n.5939-14T>A) n.6560-14T>A c.6128-14T>A (n.6128-14T>A) c.6098-14T>A (n.6098-14T>A) c.6050-14T>A (n.6050-14T>A) c.6017-14T>A (n.6017-14T>A) c.5987-14T>A (n.5987-14T>A) c.5984-14T>A (n.5984-14T>A) c.5936-14T>A (n.5936-14T>A) c.5900-14T>A (n.5900-14T>A) c.5897-14T>A (n.5897-14T>A) c.5852-14T>A (n.5852-14T>A) n.6517-14T>A | |
X | g.77574373A= | CA2438951410 | ATRX | c.6218-15T= (n.6218-15T=) n.53-15T= c.1316-15T= (n.1316-15T=) c.6104-15T= (n.6104-15T=) c.*5846-15T= (n.*5846-15T=) c.702-15T= n.3288-15T= c.6215-15T= (n.6215-15T=) c.6131-15T= (n.6131-15T=) c.6101-15T= (n.6101-15T=) c.6053-15T= (n.6053-15T=) c.6014-15T= (n.6014-15T=) c.5939-15T= (n.5939-15T=) n.6560-15T= c.6128-15T= (n.6128-15T=) c.6098-15T= (n.6098-15T=) c.6050-15T= (n.6050-15T=) c.6017-15T= (n.6017-15T=) c.5987-15T= (n.5987-15T=) c.5984-15T= (n.5984-15T=) c.5936-15T= (n.5936-15T=) c.5900-15T= (n.5900-15T=) c.5897-15T= (n.5897-15T=) c.5852-15T= (n.5852-15T=) n.6517-15T= | |
X | g.77574373A>G | CA10457525 | ATRX | c.6218-15T>C (n.6218-15T>C) n.53-15T>C c.1316-15T>C (n.1316-15T>C) c.6104-15T>C (n.6104-15T>C) c.*5846-15T>C (n.*5846-15T>C) c.702-15T>C n.3288-15T>C c.6215-15T>C (n.6215-15T>C) c.6131-15T>C (n.6131-15T>C) c.6101-15T>C (n.6101-15T>C) c.6053-15T>C (n.6053-15T>C) c.6014-15T>C (n.6014-15T>C) c.5939-15T>C (n.5939-15T>C) n.6560-15T>C c.6128-15T>C (n.6128-15T>C) c.6098-15T>C (n.6098-15T>C) c.6050-15T>C (n.6050-15T>C) c.6017-15T>C (n.6017-15T>C) c.5987-15T>C (n.5987-15T>C) c.5984-15T>C (n.5984-15T>C) c.5936-15T>C (n.5936-15T>C) c.5900-15T>C (n.5900-15T>C) c.5897-15T>C (n.5897-15T>C) c.5852-15T>C (n.5852-15T>C) n.6517-15T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.77574373A>T | CA2694140380 | ATRX | c.6218-15T>A (n.6218-15T>A) n.53-15T>A c.1316-15T>A (n.1316-15T>A) c.6104-15T>A (n.6104-15T>A) c.*5846-15T>A (n.*5846-15T>A) c.702-15T>A n.3288-15T>A c.6215-15T>A (n.6215-15T>A) c.6131-15T>A (n.6131-15T>A) c.6101-15T>A (n.6101-15T>A) c.6053-15T>A (n.6053-15T>A) c.6014-15T>A (n.6014-15T>A) c.5939-15T>A (n.5939-15T>A) n.6560-15T>A c.6128-15T>A (n.6128-15T>A) c.6098-15T>A (n.6098-15T>A) c.6050-15T>A (n.6050-15T>A) c.6017-15T>A (n.6017-15T>A) c.5987-15T>A (n.5987-15T>A) c.5984-15T>A (n.5984-15T>A) c.5936-15T>A (n.5936-15T>A) c.5900-15T>A (n.5900-15T>A) c.5897-15T>A (n.5897-15T>A) c.5852-15T>A (n.5852-15T>A) n.6517-15T>A | gnomAD v4 |
X | g.77574373_77574374insTGTGAGGT | CA2738741429 | ATRX | c.6218-16_6218-15insACCTCACA (n.6218-16_6218-15insACCTCACA) n.53-16_53-15insACCTCACA c.1316-16_1316-15insACCTCACA (n.1316-16_1316-15insACCTCACA) c.6104-16_6104-15insACCTCACA (n.6104-16_6104-15insACCTCACA) c.*5846-16_*5846-15insACCTCACA (n.*5846-16_*5846-15insACCTCACA) c.702-16_702-15insACCTCACA n.3288-16_3288-15insACCTCACA c.6215-16_6215-15insACCTCACA (n.6215-16_6215-15insACCTCACA) c.6131-16_6131-15insACCTCACA (n.6131-16_6131-15insACCTCACA) c.6101-16_6101-15insACCTCACA (n.6101-16_6101-15insACCTCACA) c.6053-16_6053-15insACCTCACA (n.6053-16_6053-15insACCTCACA) c.6014-16_6014-15insACCTCACA (n.6014-16_6014-15insACCTCACA) c.5939-16_5939-15insACCTCACA (n.5939-16_5939-15insACCTCACA) n.6560-16_6560-15insACCTCACA c.6128-16_6128-15insACCTCACA (n.6128-16_6128-15insACCTCACA) c.6098-16_6098-15insACCTCACA (n.6098-16_6098-15insACCTCACA) c.6050-16_6050-15insACCTCACA (n.6050-16_6050-15insACCTCACA) c.6017-16_6017-15insACCTCACA (n.6017-16_6017-15insACCTCACA) c.5987-16_5987-15insACCTCACA (n.5987-16_5987-15insACCTCACA) c.5984-16_5984-15insACCTCACA (n.5984-16_5984-15insACCTCACA) c.5936-16_5936-15insACCTCACA (n.5936-16_5936-15insACCTCACA) c.5900-16_5900-15insACCTCACA (n.5900-16_5900-15insACCTCACA) c.5897-16_5897-15insACCTCACA (n.5897-16_5897-15insACCTCACA) c.5852-16_5852-15insACCTCACA (n.5852-16_5852-15insACCTCACA) n.6517-16_6517-15insACCTCACA | dbSNP |
X | g.77574374A>C | CA2545138099 | ATRX | c.6218-16T>G (n.6218-16T>G) n.53-16T>G c.1316-16T>G (n.1316-16T>G) c.6104-16T>G (n.6104-16T>G) c.*5846-16T>G (n.*5846-16T>G) c.702-16T>G n.3288-16T>G c.6215-16T>G (n.6215-16T>G) c.6131-16T>G (n.6131-16T>G) c.6101-16T>G (n.6101-16T>G) c.6053-16T>G (n.6053-16T>G) c.6014-16T>G (n.6014-16T>G) c.5939-16T>G (n.5939-16T>G) n.6560-16T>G c.6128-16T>G (n.6128-16T>G) c.6098-16T>G (n.6098-16T>G) c.6050-16T>G (n.6050-16T>G) c.6017-16T>G (n.6017-16T>G) c.5987-16T>G (n.5987-16T>G) c.5984-16T>G (n.5984-16T>G) c.5936-16T>G (n.5936-16T>G) c.5900-16T>G (n.5900-16T>G) c.5897-16T>G (n.5897-16T>G) c.5852-16T>G (n.5852-16T>G) n.6517-16T>G | |
X | g.77574375A= | CA2438951411 | ATRX | c.6218-17T= (n.6218-17T=) n.53-17T= c.1316-17T= (n.1316-17T=) c.6104-17T= (n.6104-17T=) c.*5846-17T= (n.*5846-17T=) c.702-17T= n.3288-17T= c.6215-17T= (n.6215-17T=) c.6131-17T= (n.6131-17T=) c.6101-17T= (n.6101-17T=) c.6053-17T= (n.6053-17T=) c.6014-17T= (n.6014-17T=) c.5939-17T= (n.5939-17T=) n.6560-17T= c.6128-17T= (n.6128-17T=) c.6098-17T= (n.6098-17T=) c.6050-17T= (n.6050-17T=) c.6017-17T= (n.6017-17T=) c.5987-17T= (n.5987-17T=) c.5984-17T= (n.5984-17T=) c.5936-17T= (n.5936-17T=) c.5900-17T= (n.5900-17T=) c.5897-17T= (n.5897-17T=) c.5852-17T= (n.5852-17T=) n.6517-17T= | |
X | g.77574375A>G | CA10457526 | ATRX | c.6218-17T>C (n.6218-17T>C) n.53-17T>C c.1316-17T>C (n.1316-17T>C) c.6104-17T>C (n.6104-17T>C) c.*5846-17T>C (n.*5846-17T>C) c.702-17T>C n.3288-17T>C c.6215-17T>C (n.6215-17T>C) c.6131-17T>C (n.6131-17T>C) c.6101-17T>C (n.6101-17T>C) c.6053-17T>C (n.6053-17T>C) c.6014-17T>C (n.6014-17T>C) c.5939-17T>C (n.5939-17T>C) n.6560-17T>C c.6128-17T>C (n.6128-17T>C) c.6098-17T>C (n.6098-17T>C) c.6050-17T>C (n.6050-17T>C) c.6017-17T>C (n.6017-17T>C) c.5987-17T>C (n.5987-17T>C) c.5984-17T>C (n.5984-17T>C) c.5936-17T>C (n.5936-17T>C) c.5900-17T>C (n.5900-17T>C) c.5897-17T>C (n.5897-17T>C) c.5852-17T>C (n.5852-17T>C) n.6517-17T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.77574375A>T | CA2554299552 | ATRX | c.6218-17T>A (n.6218-17T>A) n.53-17T>A c.1316-17T>A (n.1316-17T>A) c.6104-17T>A (n.6104-17T>A) c.*5846-17T>A (n.*5846-17T>A) c.702-17T>A n.3288-17T>A c.6215-17T>A (n.6215-17T>A) c.6131-17T>A (n.6131-17T>A) c.6101-17T>A (n.6101-17T>A) c.6053-17T>A (n.6053-17T>A) c.6014-17T>A (n.6014-17T>A) c.5939-17T>A (n.5939-17T>A) n.6560-17T>A c.6128-17T>A (n.6128-17T>A) c.6098-17T>A (n.6098-17T>A) c.6050-17T>A (n.6050-17T>A) c.6017-17T>A (n.6017-17T>A) c.5987-17T>A (n.5987-17T>A) c.5984-17T>A (n.5984-17T>A) c.5936-17T>A (n.5936-17T>A) c.5900-17T>A (n.5900-17T>A) c.5897-17T>A (n.5897-17T>A) c.5852-17T>A (n.5852-17T>A) n.6517-17T>A | |
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X | g.77574376G>T | CA2694140381 | ATRX | c.6218-18C>A (n.6218-18C>A) n.53-18C>A c.1316-18C>A (n.1316-18C>A) c.6104-18C>A (n.6104-18C>A) c.*5846-18C>A (n.*5846-18C>A) c.702-18C>A n.3288-18C>A c.6215-18C>A (n.6215-18C>A) c.6131-18C>A (n.6131-18C>A) c.6101-18C>A (n.6101-18C>A) c.6053-18C>A (n.6053-18C>A) c.6014-18C>A (n.6014-18C>A) c.5939-18C>A (n.5939-18C>A) n.6560-18C>A c.6128-18C>A (n.6128-18C>A) c.6098-18C>A (n.6098-18C>A) c.6050-18C>A (n.6050-18C>A) c.6017-18C>A (n.6017-18C>A) c.5987-18C>A (n.5987-18C>A) c.5984-18C>A (n.5984-18C>A) c.5936-18C>A (n.5936-18C>A) c.5900-18C>A (n.5900-18C>A) c.5897-18C>A (n.5897-18C>A) c.5852-18C>A (n.5852-18C>A) n.6517-18C>A | gnomAD v4 |
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X | g.77574380A>G | CA2694140383 | ATRX | c.6218-22T>C (n.6218-22T>C) n.53-22T>C c.1316-22T>C (n.1316-22T>C) c.6104-22T>C (n.6104-22T>C) c.*5846-22T>C (n.*5846-22T>C) c.702-22T>C n.3288-22T>C c.6215-22T>C (n.6215-22T>C) c.6131-22T>C (n.6131-22T>C) c.6101-22T>C (n.6101-22T>C) c.6053-22T>C (n.6053-22T>C) c.6014-22T>C (n.6014-22T>C) c.5939-22T>C (n.5939-22T>C) n.6560-22T>C c.6128-22T>C (n.6128-22T>C) c.6098-22T>C (n.6098-22T>C) c.6050-22T>C (n.6050-22T>C) c.6017-22T>C (n.6017-22T>C) c.5987-22T>C (n.5987-22T>C) c.5984-22T>C (n.5984-22T>C) c.5936-22T>C (n.5936-22T>C) c.5900-22T>C (n.5900-22T>C) c.5897-22T>C (n.5897-22T>C) c.5852-22T>C (n.5852-22T>C) n.6517-22T>C | gnomAD v4 |
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X | g.77574381C>T | CA10457528 | ATRX | c.6218-23G>A (n.6218-23G>A) n.53-23G>A c.1316-23G>A (n.1316-23G>A) c.6104-23G>A (n.6104-23G>A) c.*5846-23G>A (n.*5846-23G>A) c.702-23G>A n.3288-23G>A c.6215-23G>A (n.6215-23G>A) c.6131-23G>A (n.6131-23G>A) c.6101-23G>A (n.6101-23G>A) c.6053-23G>A (n.6053-23G>A) c.6014-23G>A (n.6014-23G>A) c.5939-23G>A (n.5939-23G>A) n.6560-23G>A c.6128-23G>A (n.6128-23G>A) c.6098-23G>A (n.6098-23G>A) c.6050-23G>A (n.6050-23G>A) c.6017-23G>A (n.6017-23G>A) c.5987-23G>A (n.5987-23G>A) c.5984-23G>A (n.5984-23G>A) c.5936-23G>A (n.5936-23G>A) c.5900-23G>A (n.5900-23G>A) c.5897-23G>A (n.5897-23G>A) c.5852-23G>A (n.5852-23G>A) n.6517-23G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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X | g.77574385A>G | CA2738741443 | ATRX | c.6218-27T>C (n.6218-27T>C) n.53-27T>C c.1316-27T>C (n.1316-27T>C) c.6104-27T>C (n.6104-27T>C) c.*5846-27T>C (n.*5846-27T>C) c.702-27T>C n.3288-27T>C c.6215-27T>C (n.6215-27T>C) c.6131-27T>C (n.6131-27T>C) c.6101-27T>C (n.6101-27T>C) c.6053-27T>C (n.6053-27T>C) c.6014-27T>C (n.6014-27T>C) c.5939-27T>C (n.5939-27T>C) n.6560-27T>C c.6128-27T>C (n.6128-27T>C) c.6098-27T>C (n.6098-27T>C) c.6050-27T>C (n.6050-27T>C) c.6017-27T>C (n.6017-27T>C) c.5987-27T>C (n.5987-27T>C) c.5984-27T>C (n.5984-27T>C) c.5936-27T>C (n.5936-27T>C) c.5900-27T>C (n.5900-27T>C) c.5897-27T>C (n.5897-27T>C) c.5852-27T>C (n.5852-27T>C) n.6517-27T>C | dbSNP |
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X | g.77574387G>A | CA878405300 | ATRX | c.6218-29C>T (n.6218-29C>T) n.53-29C>T c.1316-29C>T (n.1316-29C>T) c.6104-29C>T (n.6104-29C>T) c.*5846-29C>T (n.*5846-29C>T) c.702-29C>T n.3288-29C>T c.6215-29C>T (n.6215-29C>T) c.6131-29C>T (n.6131-29C>T) c.6101-29C>T (n.6101-29C>T) c.6053-29C>T (n.6053-29C>T) c.6014-29C>T (n.6014-29C>T) c.5939-29C>T (n.5939-29C>T) n.6560-29C>T c.6128-29C>T (n.6128-29C>T) c.6098-29C>T (n.6098-29C>T) c.6050-29C>T (n.6050-29C>T) c.6017-29C>T (n.6017-29C>T) c.5987-29C>T (n.5987-29C>T) c.5984-29C>T (n.5984-29C>T) c.5936-29C>T (n.5936-29C>T) c.5900-29C>T (n.5900-29C>T) c.5897-29C>T (n.5897-29C>T) c.5852-29C>T (n.5852-29C>T) n.6517-29C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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X | g.77574388A>G | CA10457530 | ATRX | c.6218-30T>C (n.6218-30T>C) n.53-30T>C c.1316-30T>C (n.1316-30T>C) c.6104-30T>C (n.6104-30T>C) c.*5846-30T>C (n.*5846-30T>C) c.702-30T>C n.3288-30T>C c.6215-30T>C (n.6215-30T>C) c.6131-30T>C (n.6131-30T>C) c.6101-30T>C (n.6101-30T>C) c.6053-30T>C (n.6053-30T>C) c.6014-30T>C (n.6014-30T>C) c.5939-30T>C (n.5939-30T>C) n.6560-30T>C c.6128-30T>C (n.6128-30T>C) c.6098-30T>C (n.6098-30T>C) c.6050-30T>C (n.6050-30T>C) c.6017-30T>C (n.6017-30T>C) c.5987-30T>C (n.5987-30T>C) c.5984-30T>C (n.5984-30T>C) c.5936-30T>C (n.5936-30T>C) c.5900-30T>C (n.5900-30T>C) c.5897-30T>C (n.5897-30T>C) c.5852-30T>C (n.5852-30T>C) n.6517-30T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.77574414G>T | CA331563522 | ATRX | c.6218-56C>A (n.6218-56C>A) n.53-56C>A c.1316-56C>A (n.1316-56C>A) c.6104-56C>A (n.6104-56C>A) c.*5846-56C>A (n.*5846-56C>A) c.702-56C>A n.3288-56C>A c.6215-56C>A (n.6215-56C>A) c.6131-56C>A (n.6131-56C>A) c.6101-56C>A (n.6101-56C>A) c.6053-56C>A (n.6053-56C>A) c.6014-56C>A (n.6014-56C>A) c.5939-56C>A (n.5939-56C>A) n.6560-56C>A c.6128-56C>A (n.6128-56C>A) c.6098-56C>A (n.6098-56C>A) c.6050-56C>A (n.6050-56C>A) c.6017-56C>A (n.6017-56C>A) c.5987-56C>A (n.5987-56C>A) c.5984-56C>A (n.5984-56C>A) c.5936-56C>A (n.5936-56C>A) c.5900-56C>A (n.5900-56C>A) c.5897-56C>A (n.5897-56C>A) c.5852-56C>A (n.5852-56C>A) n.6517-56C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.77574433C>T | CA1134485879 | ATRX | c.6218-75G>A (n.6218-75G>A) n.53-75G>A c.1316-75G>A (n.1316-75G>A) c.6104-75G>A (n.6104-75G>A) c.*5846-75G>A (n.*5846-75G>A) c.702-75G>A n.3288-75G>A c.6215-75G>A (n.6215-75G>A) c.6131-75G>A (n.6131-75G>A) c.6101-75G>A (n.6101-75G>A) c.6053-75G>A (n.6053-75G>A) c.6014-75G>A (n.6014-75G>A) c.5939-75G>A (n.5939-75G>A) n.6560-75G>A c.6128-75G>A (n.6128-75G>A) c.6098-75G>A (n.6098-75G>A) c.6050-75G>A (n.6050-75G>A) c.6017-75G>A (n.6017-75G>A) c.5987-75G>A (n.5987-75G>A) c.5984-75G>A (n.5984-75G>A) c.5936-75G>A (n.5936-75G>A) c.5900-75G>A (n.5900-75G>A) c.5897-75G>A (n.5897-75G>A) c.5852-75G>A (n.5852-75G>A) n.6517-75G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.77574437C>T | CA2438951440 | ATRX | c.6218-79G>A (n.6218-79G>A) n.53-79G>A c.1316-79G>A (n.1316-79G>A) c.6104-79G>A (n.6104-79G>A) c.*5846-79G>A (n.*5846-79G>A) c.702-79G>A n.3288-79G>A c.6215-79G>A (n.6215-79G>A) c.6131-79G>A (n.6131-79G>A) c.6101-79G>A (n.6101-79G>A) c.6053-79G>A (n.6053-79G>A) c.6014-79G>A (n.6014-79G>A) c.5939-79G>A (n.5939-79G>A) n.6560-79G>A c.6128-79G>A (n.6128-79G>A) c.6098-79G>A (n.6098-79G>A) c.6050-79G>A (n.6050-79G>A) c.6017-79G>A (n.6017-79G>A) c.5987-79G>A (n.5987-79G>A) c.5984-79G>A (n.5984-79G>A) c.5936-79G>A (n.5936-79G>A) c.5900-79G>A (n.5900-79G>A) c.5897-79G>A (n.5897-79G>A) c.5852-79G>A (n.5852-79G>A) n.6517-79G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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X | g.77574464_77574465dup | CA2694140406 | ATRX | c.6218-100_6218-99dup (n.6218-100_6218-99dup) n.53-100_53-99dup c.1316-100_1316-99dup (n.1316-100_1316-99dup) c.6104-100_6104-99dup (n.6104-100_6104-99dup) c.*5846-100_*5846-99dup (n.*5846-100_*5846-99dup) c.702-100_702-99dup n.3288-100_3288-99dup c.6215-100_6215-99dup (n.6215-100_6215-99dup) c.6131-100_6131-99dup (n.6131-100_6131-99dup) c.6101-100_6101-99dup (n.6101-100_6101-99dup) c.6053-100_6053-99dup (n.6053-100_6053-99dup) c.6014-100_6014-99dup (n.6014-100_6014-99dup) c.5939-100_5939-99dup (n.5939-100_5939-99dup) n.6560-100_6560-99dup c.6128-100_6128-99dup (n.6128-100_6128-99dup) c.6098-100_6098-99dup (n.6098-100_6098-99dup) c.6050-100_6050-99dup (n.6050-100_6050-99dup) c.6017-100_6017-99dup (n.6017-100_6017-99dup) c.5987-100_5987-99dup (n.5987-100_5987-99dup) c.5984-100_5984-99dup (n.5984-100_5984-99dup) c.5936-100_5936-99dup (n.5936-100_5936-99dup) c.5900-100_5900-99dup (n.5900-100_5900-99dup) c.5897-100_5897-99dup (n.5897-100_5897-99dup) c.5852-100_5852-99dup (n.5852-100_5852-99dup) n.6517-100_6517-99dup | gnomAD v4 |
X | g.77574464_77574465del | CA2694140407 | ATRX | c.6218-100_6218-99del (n.6218-100_6218-99del) n.53-100_53-99del c.1316-100_1316-99del (n.1316-100_1316-99del) c.6104-100_6104-99del (n.6104-100_6104-99del) c.*5846-100_*5846-99del (n.*5846-100_*5846-99del) c.702-100_702-99del n.3288-100_3288-99del c.6215-100_6215-99del (n.6215-100_6215-99del) c.6131-100_6131-99del (n.6131-100_6131-99del) c.6101-100_6101-99del (n.6101-100_6101-99del) c.6053-100_6053-99del (n.6053-100_6053-99del) c.6014-100_6014-99del (n.6014-100_6014-99del) c.5939-100_5939-99del (n.5939-100_5939-99del) n.6560-100_6560-99del c.6128-100_6128-99del (n.6128-100_6128-99del) c.6098-100_6098-99del (n.6098-100_6098-99del) c.6050-100_6050-99del (n.6050-100_6050-99del) c.6017-100_6017-99del (n.6017-100_6017-99del) c.5987-100_5987-99del (n.5987-100_5987-99del) c.5984-100_5984-99del (n.5984-100_5984-99del) c.5936-100_5936-99del (n.5936-100_5936-99del) c.5900-100_5900-99del (n.5900-100_5900-99del) c.5897-100_5897-99del (n.5897-100_5897-99del) c.5852-100_5852-99del (n.5852-100_5852-99del) n.6517-100_6517-99del | gnomAD v4 |
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X | g.77574461T>C | CA2438951448 | ATRX | c.6218-103A>G (n.6218-103A>G) n.53-103A>G c.1316-103A>G (n.1316-103A>G) c.6104-103A>G (n.6104-103A>G) c.*5846-103A>G (n.*5846-103A>G) c.702-103A>G n.3288-103A>G c.6215-103A>G (n.6215-103A>G) c.6131-103A>G (n.6131-103A>G) c.6101-103A>G (n.6101-103A>G) c.6053-103A>G (n.6053-103A>G) c.6014-103A>G (n.6014-103A>G) c.5939-103A>G (n.5939-103A>G) n.6560-103A>G c.6128-103A>G (n.6128-103A>G) c.6098-103A>G (n.6098-103A>G) c.6050-103A>G (n.6050-103A>G) c.6017-103A>G (n.6017-103A>G) c.5987-103A>G (n.5987-103A>G) c.5984-103A>G (n.5984-103A>G) c.5936-103A>G (n.5936-103A>G) c.5900-103A>G (n.5900-103A>G) c.5897-103A>G (n.5897-103A>G) c.5852-103A>G (n.5852-103A>G) n.6517-103A>G | dbSNP |
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