Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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X | g.77574347A>G | CA413701266 | ATRX | c.6229T>C (p.Trp2077Arg) n.64T>C c.1327T>C (p.Trp443Arg) c.6115T>C (p.Trp2039Arg) c.*5857T>C (n.*5857T>C) c.713T>C n.3299T>C c.6226T>C (p.Trp2076Arg) c.6142T>C (p.Trp2048Arg) c.6112T>C (p.Trp2038Arg) c.6064T>C (p.Trp2022Arg) c.6025T>C (p.Trp2009Arg) c.5950T>C (p.Trp1984Arg) n.6571T>C c.6139T>C (p.Trp2047Arg) c.6109T>C (p.Trp2037Arg) c.6061T>C (p.Trp2021Arg) c.6028T>C (p.Trp2010Arg) c.5998T>C (p.Trp2000Arg) c.5995T>C (p.Trp1999Arg) c.5947T>C (p.Trp1983Arg) c.5911T>C (p.Trp1971Arg) c.5908T>C (p.Trp1970Arg) c.5863T>C (p.Trp1955Arg) n.6528T>C | |
X | g.77574347A>T | CA413701267 | ATRX | c.6229T>A (p.Trp2077Arg) n.64T>A c.1327T>A (p.Trp443Arg) c.6115T>A (p.Trp2039Arg) c.*5857T>A (n.*5857T>A) c.713T>A n.3299T>A c.6226T>A (p.Trp2076Arg) c.6142T>A (p.Trp2048Arg) c.6112T>A (p.Trp2038Arg) c.6064T>A (p.Trp2022Arg) c.6025T>A (p.Trp2009Arg) c.5950T>A (p.Trp1984Arg) n.6571T>A c.6139T>A (p.Trp2047Arg) c.6109T>A (p.Trp2037Arg) c.6061T>A (p.Trp2021Arg) c.6028T>A (p.Trp2010Arg) c.5998T>A (p.Trp2000Arg) c.5995T>A (p.Trp1999Arg) c.5947T>A (p.Trp1983Arg) c.5911T>A (p.Trp1971Arg) c.5908T>A (p.Trp1970Arg) c.5863T>A (p.Trp1955Arg) n.6528T>A | |
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X | g.77574348C>G | CA413701269 | ATRX | c.6228G>C (p.Lys2076Asn) n.63G>C c.1326G>C (p.Lys442Asn) c.6114G>C (p.Lys2038Asn) c.*5856G>C (n.*5856G>C) c.712G>C n.3298G>C c.6225G>C (p.Lys2075Asn) c.6141G>C (p.Lys2047Asn) c.6111G>C (p.Lys2037Asn) c.6063G>C (p.Lys2021Asn) c.6024G>C (p.Lys2008Asn) c.5949G>C (p.Lys1983Asn) n.6570G>C c.6138G>C (p.Lys2046Asn) c.6108G>C (p.Lys2036Asn) c.6060G>C (p.Lys2020Asn) c.6027G>C (p.Lys2009Asn) c.5997G>C (p.Lys1999Asn) c.5994G>C (p.Lys1998Asn) c.5946G>C (p.Lys1982Asn) c.5910G>C (p.Lys1970Asn) c.5907G>C (p.Lys1969Asn) c.5862G>C (p.Lys1954Asn) n.6527G>C | |
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X | g.77574349T>A | CA413701270 | ATRX | c.6227A>T (p.Lys2076Met) n.62A>T c.1325A>T (p.Lys442Met) c.6113A>T (p.Lys2038Met) c.*5855A>T (n.*5855A>T) c.711A>T n.3297A>T c.6224A>T (p.Lys2075Met) c.6140A>T (p.Lys2047Met) c.6110A>T (p.Lys2037Met) c.6062A>T (p.Lys2021Met) c.6023A>T (p.Lys2008Met) c.5948A>T (p.Lys1983Met) n.6569A>T c.6137A>T (p.Lys2046Met) c.6107A>T (p.Lys2036Met) c.6059A>T (p.Lys2020Met) c.6026A>T (p.Lys2009Met) c.5996A>T (p.Lys1999Met) c.5993A>T (p.Lys1998Met) c.5945A>T (p.Lys1982Met) c.5909A>T (p.Lys1970Met) c.5906A>T (p.Lys1969Met) c.5861A>T (p.Lys1954Met) n.6526A>T | |
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X | g.77574350T>G | CA413701276 | ATRX | c.6226A>C (p.Lys2076Gln) n.61A>C c.1324A>C (p.Lys442Gln) c.6112A>C (p.Lys2038Gln) c.*5854A>C (n.*5854A>C) c.710A>C n.3296A>C c.6223A>C (p.Lys2075Gln) c.6139A>C (p.Lys2047Gln) c.6109A>C (p.Lys2037Gln) c.6061A>C (p.Lys2021Gln) c.6022A>C (p.Lys2008Gln) c.5947A>C (p.Lys1983Gln) n.6568A>C c.6136A>C (p.Lys2046Gln) c.6106A>C (p.Lys2036Gln) c.6058A>C (p.Lys2020Gln) c.6025A>C (p.Lys2009Gln) c.5995A>C (p.Lys1999Gln) c.5992A>C (p.Lys1998Gln) c.5944A>C (p.Lys1982Gln) c.5908A>C (p.Lys1970Gln) c.5905A>C (p.Lys1969Gln) c.5860A>C (p.Lys1954Gln) n.6525A>C | |
X | g.77574351C>A | CA517374840 | ATRX | c.6225G>T (p.Gly2075=) n.60G>T c.1323G>T (p.Gly441=) c.6111G>T (p.Gly2037=) c.*5853G>T (n.*5853G>T) c.709G>T n.3295G>T c.6222G>T (p.Gly2074=) c.6138G>T (p.Gly2046=) c.6108G>T (p.Gly2036=) c.6060G>T (p.Gly2020=) c.6021G>T (p.Gly2007=) c.5946G>T (p.Gly1982=) n.6567G>T c.6135G>T (p.Gly2045=) c.6105G>T (p.Gly2035=) c.6057G>T (p.Gly2019=) c.6024G>T (p.Gly2008=) c.5994G>T (p.Gly1998=) c.5991G>T (p.Gly1997=) c.5943G>T (p.Gly1981=) c.5907G>T (p.Gly1969=) c.5904G>T (p.Gly1968=) c.5859G>T (p.Gly1953=) n.6524G>T | |
X | g.77574351C>G | CA517374841 | ATRX | c.6225G>C (p.Gly2075=) n.60G>C c.1323G>C (p.Gly441=) c.6111G>C (p.Gly2037=) c.*5853G>C (n.*5853G>C) c.709G>C n.3295G>C c.6222G>C (p.Gly2074=) c.6138G>C (p.Gly2046=) c.6108G>C (p.Gly2036=) c.6060G>C (p.Gly2020=) c.6021G>C (p.Gly2007=) c.5946G>C (p.Gly1982=) n.6567G>C c.6135G>C (p.Gly2045=) c.6105G>C (p.Gly2035=) c.6057G>C (p.Gly2019=) c.6024G>C (p.Gly2008=) c.5994G>C (p.Gly1998=) c.5991G>C (p.Gly1997=) c.5943G>C (p.Gly1981=) c.5907G>C (p.Gly1969=) c.5904G>C (p.Gly1968=) c.5859G>C (p.Gly1953=) n.6524G>C | gnomAD v4 |
X | g.77574351C>T | CA517374842 | ATRX | c.6225G>A (p.Gly2075=) n.60G>A c.1323G>A (p.Gly441=) c.6111G>A (p.Gly2037=) c.*5853G>A (n.*5853G>A) c.709G>A n.3295G>A c.6222G>A (p.Gly2074=) c.6138G>A (p.Gly2046=) c.6108G>A (p.Gly2036=) c.6060G>A (p.Gly2020=) c.6021G>A (p.Gly2007=) c.5946G>A (p.Gly1982=) n.6567G>A c.6135G>A (p.Gly2045=) c.6105G>A (p.Gly2035=) c.6057G>A (p.Gly2019=) c.6024G>A (p.Gly2008=) c.5994G>A (p.Gly1998=) c.5991G>A (p.Gly1997=) c.5943G>A (p.Gly1981=) c.5907G>A (p.Gly1969=) c.5904G>A (p.Gly1968=) c.5859G>A (p.Gly1953=) n.6524G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.77574352C>A | CA413701282 | ATRX | c.6224G>T (p.Gly2075Val) n.59G>T c.1322G>T (p.Gly441Val) c.6110G>T (p.Gly2037Val) c.*5852G>T (n.*5852G>T) c.708G>T n.3294G>T c.6221G>T (p.Gly2074Val) c.6137G>T (p.Gly2046Val) c.6107G>T (p.Gly2036Val) c.6059G>T (p.Gly2020Val) c.6020G>T (p.Gly2007Val) c.5945G>T (p.Gly1982Val) n.6566G>T c.6134G>T (p.Gly2045Val) c.6104G>T (p.Gly2035Val) c.6056G>T (p.Gly2019Val) c.6023G>T (p.Gly2008Val) c.5993G>T (p.Gly1998Val) c.5990G>T (p.Gly1997Val) c.5942G>T (p.Gly1981Val) c.5906G>T (p.Gly1969Val) c.5903G>T (p.Gly1968Val) c.5858G>T (p.Gly1953Val) n.6523G>T | |
X | g.77574352C>G | CA413701283 | ATRX | c.6224G>C (p.Gly2075Ala) n.59G>C c.1322G>C (p.Gly441Ala) c.6110G>C (p.Gly2037Ala) c.*5852G>C (n.*5852G>C) c.708G>C n.3294G>C c.6221G>C (p.Gly2074Ala) c.6137G>C (p.Gly2046Ala) c.6107G>C (p.Gly2036Ala) c.6059G>C (p.Gly2020Ala) c.6020G>C (p.Gly2007Ala) c.5945G>C (p.Gly1982Ala) n.6566G>C c.6134G>C (p.Gly2045Ala) c.6104G>C (p.Gly2035Ala) c.6056G>C (p.Gly2019Ala) c.6023G>C (p.Gly2008Ala) c.5993G>C (p.Gly1998Ala) c.5990G>C (p.Gly1997Ala) c.5942G>C (p.Gly1981Ala) c.5906G>C (p.Gly1969Ala) c.5903G>C (p.Gly1968Ala) c.5858G>C (p.Gly1953Ala) n.6523G>C | |
X | g.77574352C>T | CA413701285 | ATRX | c.6224G>A (p.Gly2075Glu) n.59G>A c.1322G>A (p.Gly441Glu) c.6110G>A (p.Gly2037Glu) c.*5852G>A (n.*5852G>A) c.708G>A n.3294G>A c.6221G>A (p.Gly2074Glu) c.6137G>A (p.Gly2046Glu) c.6107G>A (p.Gly2036Glu) c.6059G>A (p.Gly2020Glu) c.6020G>A (p.Gly2007Glu) c.5945G>A (p.Gly1982Glu) n.6566G>A c.6134G>A (p.Gly2045Glu) c.6104G>A (p.Gly2035Glu) c.6056G>A (p.Gly2019Glu) c.6023G>A (p.Gly2008Glu) c.5993G>A (p.Gly1998Glu) c.5990G>A (p.Gly1997Glu) c.5942G>A (p.Gly1981Glu) c.5906G>A (p.Gly1969Glu) c.5903G>A (p.Gly1968Glu) c.5858G>A (p.Gly1953Glu) n.6523G>A | COSMIC |
X | g.77574353C>A | CA413701288 | ATRX | c.6223G>T (p.Gly2075Trp) n.58G>T c.1321G>T (p.Gly441Trp) c.6109G>T (p.Gly2037Trp) c.*5851G>T (n.*5851G>T) c.707G>T n.3293G>T c.6220G>T (p.Gly2074Trp) c.6136G>T (p.Gly2046Trp) c.6106G>T (p.Gly2036Trp) c.6058G>T (p.Gly2020Trp) c.6019G>T (p.Gly2007Trp) c.5944G>T (p.Gly1982Trp) n.6565G>T c.6133G>T (p.Gly2045Trp) c.6103G>T (p.Gly2035Trp) c.6055G>T (p.Gly2019Trp) c.6022G>T (p.Gly2008Trp) c.5992G>T (p.Gly1998Trp) c.5989G>T (p.Gly1997Trp) c.5941G>T (p.Gly1981Trp) c.5905G>T (p.Gly1969Trp) c.5902G>T (p.Gly1968Trp) c.5857G>T (p.Gly1953Trp) n.6522G>T | |
X | g.77574353C= | CA2438951406 | ATRX | c.6223G= (p.Gly2075=) n.58G= c.1321G= (p.Gly441=) c.6109G= (p.Gly2037=) c.*5851G= (n.*5851G=) c.707G= n.3293G= c.6220G= (p.Gly2074=) c.6136G= (p.Gly2046=) c.6106G= (p.Gly2036=) c.6058G= (p.Gly2020=) c.6019G= (p.Gly2007=) c.5944G= (p.Gly1982=) n.6565G= c.6133G= (p.Gly2045=) c.6103G= (p.Gly2035=) c.6055G= (p.Gly2019=) c.6022G= (p.Gly2008=) c.5992G= (p.Gly1998=) c.5989G= (p.Gly1997=) c.5941G= (p.Gly1981=) c.5905G= (p.Gly1969=) c.5902G= (p.Gly1968=) c.5857G= (p.Gly1953=) n.6522G= | |
X | g.77574353C>G | CA413701290 | ATRX | c.6223G>C (p.Gly2075Arg) n.58G>C c.1321G>C (p.Gly441Arg) c.6109G>C (p.Gly2037Arg) c.*5851G>C (n.*5851G>C) c.707G>C n.3293G>C c.6220G>C (p.Gly2074Arg) c.6136G>C (p.Gly2046Arg) c.6106G>C (p.Gly2036Arg) c.6058G>C (p.Gly2020Arg) c.6019G>C (p.Gly2007Arg) c.5944G>C (p.Gly1982Arg) n.6565G>C c.6133G>C (p.Gly2045Arg) c.6103G>C (p.Gly2035Arg) c.6055G>C (p.Gly2019Arg) c.6022G>C (p.Gly2008Arg) c.5992G>C (p.Gly1998Arg) c.5989G>C (p.Gly1997Arg) c.5941G>C (p.Gly1981Arg) c.5905G>C (p.Gly1969Arg) c.5902G>C (p.Gly1968Arg) c.5857G>C (p.Gly1953Arg) n.6522G>C | |
X | g.77574353C>T | CA413701292 | ATRX | c.6223G>A (p.Gly2075Arg) n.58G>A c.1321G>A (p.Gly441Arg) c.6109G>A (p.Gly2037Arg) c.*5851G>A (n.*5851G>A) c.707G>A n.3293G>A c.6220G>A (p.Gly2074Arg) c.6136G>A (p.Gly2046Arg) c.6106G>A (p.Gly2036Arg) c.6058G>A (p.Gly2020Arg) c.6019G>A (p.Gly2007Arg) c.5944G>A (p.Gly1982Arg) n.6565G>A c.6133G>A (p.Gly2045Arg) c.6103G>A (p.Gly2035Arg) c.6055G>A (p.Gly2019Arg) c.6022G>A (p.Gly2008Arg) c.5992G>A (p.Gly1998Arg) c.5989G>A (p.Gly1997Arg) c.5941G>A (p.Gly1981Arg) c.5905G>A (p.Gly1969Arg) c.5902G>A (p.Gly1968Arg) c.5857G>A (p.Gly1953Arg) n.6522G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.77574354C>A | CA413701293 | ATRX | c.6222G>T (p.Glu2074Asp) n.57G>T c.1320G>T (p.Glu440Asp) c.6108G>T (p.Glu2036Asp) c.*5850G>T (n.*5850G>T) c.706G>T n.3292G>T c.6219G>T (p.Glu2073Asp) c.6135G>T (p.Glu2045Asp) c.6105G>T (p.Glu2035Asp) c.6057G>T (p.Glu2019Asp) c.6018G>T (p.Glu2006Asp) c.5943G>T (p.Glu1981Asp) n.6564G>T c.6132G>T (p.Glu2044Asp) c.6102G>T (p.Glu2034Asp) c.6054G>T (p.Glu2018Asp) c.6021G>T (p.Glu2007Asp) c.5991G>T (p.Glu1997Asp) c.5988G>T (p.Glu1996Asp) c.5940G>T (p.Glu1980Asp) c.5904G>T (p.Glu1968Asp) c.5901G>T (p.Glu1967Asp) c.5856G>T (p.Glu1952Asp) n.6521G>T | |
X | g.77574354C= | CA2438951407 | ATRX | c.6222G= (p.Glu2074=) n.57G= c.1320G= (p.Glu440=) c.6108G= (p.Glu2036=) c.*5850G= (n.*5850G=) c.706G= n.3292G= c.6219G= (p.Glu2073=) c.6135G= (p.Glu2045=) c.6105G= (p.Glu2035=) c.6057G= (p.Glu2019=) c.6018G= (p.Glu2006=) c.5943G= (p.Glu1981=) n.6564G= c.6132G= (p.Glu2044=) c.6102G= (p.Glu2034=) c.6054G= (p.Glu2018=) c.6021G= (p.Glu2007=) c.5991G= (p.Glu1997=) c.5988G= (p.Glu1996=) c.5940G= (p.Glu1980=) c.5904G= (p.Glu1968=) c.5901G= (p.Glu1967=) c.5856G= (p.Glu1952=) n.6521G= | |
X | g.77574354C>G | CA413701294 | ATRX | c.6222G>C (p.Glu2074Asp) n.57G>C c.1320G>C (p.Glu440Asp) c.6108G>C (p.Glu2036Asp) c.*5850G>C (n.*5850G>C) c.706G>C n.3292G>C c.6219G>C (p.Glu2073Asp) c.6135G>C (p.Glu2045Asp) c.6105G>C (p.Glu2035Asp) c.6057G>C (p.Glu2019Asp) c.6018G>C (p.Glu2006Asp) c.5943G>C (p.Glu1981Asp) n.6564G>C c.6132G>C (p.Glu2044Asp) c.6102G>C (p.Glu2034Asp) c.6054G>C (p.Glu2018Asp) c.6021G>C (p.Glu2007Asp) c.5991G>C (p.Glu1997Asp) c.5988G>C (p.Glu1996Asp) c.5940G>C (p.Glu1980Asp) c.5904G>C (p.Glu1968Asp) c.5901G>C (p.Glu1967Asp) c.5856G>C (p.Glu1952Asp) n.6521G>C | |
X | g.77574354C>T | CA10457522 | ATRX | c.6222G>A (p.Glu2074=) n.57G>A c.1320G>A (p.Glu440=) c.6108G>A (p.Glu2036=) c.*5850G>A (n.*5850G>A) c.706G>A n.3292G>A c.6219G>A (p.Glu2073=) c.6135G>A (p.Glu2045=) c.6105G>A (p.Glu2035=) c.6057G>A (p.Glu2019=) c.6018G>A (p.Glu2006=) c.5943G>A (p.Glu1981=) n.6564G>A c.6132G>A (p.Glu2044=) c.6102G>A (p.Glu2034=) c.6054G>A (p.Glu2018=) c.6021G>A (p.Glu2007=) c.5991G>A (p.Glu1997=) c.5988G>A (p.Glu1996=) c.5940G>A (p.Glu1980=) c.5904G>A (p.Glu1968=) c.5901G>A (p.Glu1967=) c.5856G>A (p.Glu1952=) n.6521G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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X | g.77574355T>A | CA413701295 | ATRX | c.6221A>T (p.Glu2074Val) n.56A>T c.1319A>T (p.Glu440Val) c.6107A>T (p.Glu2036Val) c.*5849A>T (n.*5849A>T) c.705A>T n.3291A>T c.6218A>T (p.Glu2073Val) c.6134A>T (p.Glu2045Val) c.6104A>T (p.Glu2035Val) c.6056A>T (p.Glu2019Val) c.6017A>T (p.Glu2006Val) c.5942A>T (p.Glu1981Val) n.6563A>T c.6131A>T (p.Glu2044Val) c.6101A>T (p.Glu2034Val) c.6053A>T (p.Glu2018Val) c.6020A>T (p.Glu2007Val) c.5990A>T (p.Glu1997Val) c.5987A>T (p.Glu1996Val) c.5939A>T (p.Glu1980Val) c.5903A>T (p.Glu1968Val) c.5900A>T (p.Glu1967Val) c.5855A>T (p.Glu1952Val) n.6520A>T | |
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X | g.77574370_77574371insTGATGAAACTAATGTGAGGTAGGAAAAATTTT | CA2738741427 | ATRX | c.6218-13_6218-12insAAAATTTTTCCTACCTCACATTAGTTTCATCA (n.6218-13_6218-12insAAAATTTTTCCTACCTCACATTAGTTTCATCA) n.53-13_53-12insAAAATTTTTCCTACCTCACATTAGTTTCATCA c.1316-13_1316-12insAAAATTTTTCCTACCTCACATTAGTTTCATCA (n.1316-13_1316-12insAAAATTTTTCCTACCTCACATTAGTTTCATCA) c.6104-13_6104-12insAAAATTTTTCCTACCTCACATTAGTTTCATCA (n.6104-13_6104-12insAAAATTTTTCCTACCTCACATTAGTTTCATCA) c.*5846-13_*5846-12insAAAATTTTTCCTACCTCACATTAGTTTCATCA (n.*5846-13_*5846-12insAAAATTTTTCCTACCTCACATTAGTTTCATCA) c.702-13_702-12insAAAATTTTTCCTACCTCACATTAGTTTCATCA n.3288-13_3288-12insAAAATTTTTCCTACCTCACATTAGTTTCATCA c.6215-13_6215-12insAAAATTTTTCCTACCTCACATTAGTTTCATCA (n.6215-13_6215-12insAAAATTTTTCCTACCTCACATTAGTTTCATCA) c.6131-13_6131-12insAAAATTTTTCCTACCTCACATTAGTTTCATCA (n.6131-13_6131-12insAAAATTTTTCCTACCTCACATTAGTTTCATCA) c.6101-13_6101-12insAAAATTTTTCCTACCTCACATTAGTTTCATCA (n.6101-13_6101-12insAAAATTTTTCCTACCTCACATTAGTTTCATCA) c.6053-13_6053-12insAAAATTTTTCCTACCTCACATTAGTTTCATCA (n.6053-13_6053-12insAAAATTTTTCCTACCTCACATTAGTTTCATCA) c.6014-13_6014-12insAAAATTTTTCCTACCTCACATTAGTTTCATCA (n.6014-13_6014-12insAAAATTTTTCCTACCTCACATTAGTTTCATCA) c.5939-13_5939-12insAAAATTTTTCCTACCTCACATTAGTTTCATCA (n.5939-13_5939-12insAAAATTTTTCCTACCTCACATTAGTTTCATCA) n.6560-13_6560-12insAAAATTTTTCCTACCTCACATTAGTTTCATCA c.6128-13_6128-12insAAAATTTTTCCTACCTCACATTAGTTTCATCA (n.6128-13_6128-12insAAAATTTTTCCTACCTCACATTAGTTTCATCA) c.6098-13_6098-12insAAAATTTTTCCTACCTCACATTAGTTTCATCA (n.6098-13_6098-12insAAAATTTTTCCTACCTCACATTAGTTTCATCA) c.6050-13_6050-12insAAAATTTTTCCTACCTCACATTAGTTTCATCA (n.6050-13_6050-12insAAAATTTTTCCTACCTCACATTAGTTTCATCA) c.6017-13_6017-12insAAAATTTTTCCTACCTCACATTAGTTTCATCA (n.6017-13_6017-12insAAAATTTTTCCTACCTCACATTAGTTTCATCA) c.5987-13_5987-12insAAAATTTTTCCTACCTCACATTAGTTTCATCA (n.5987-13_5987-12insAAAATTTTTCCTACCTCACATTAGTTTCATCA) c.5984-13_5984-12insAAAATTTTTCCTACCTCACATTAGTTTCATCA (n.5984-13_5984-12insAAAATTTTTCCTACCTCACATTAGTTTCATCA) c.5936-13_5936-12insAAAATTTTTCCTACCTCACATTAGTTTCATCA (n.5936-13_5936-12insAAAATTTTTCCTACCTCACATTAGTTTCATCA) c.5900-13_5900-12insAAAATTTTTCCTACCTCACATTAGTTTCATCA (n.5900-13_5900-12insAAAATTTTTCCTACCTCACATTAGTTTCATCA) c.5897-13_5897-12insAAAATTTTTCCTACCTCACATTAGTTTCATCA (n.5897-13_5897-12insAAAATTTTTCCTACCTCACATTAGTTTCATCA) c.5852-13_5852-12insAAAATTTTTCCTACCTCACATTAGTTTCATCA (n.5852-13_5852-12insAAAATTTTTCCTACCTCACATTAGTTTCATCA) n.6517-13_6517-12insAAAATTTTTCCTACCTCACATTAGTTTCATCA | dbSNP |
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X | g.77574372A= | CA2438951409 | ATRX | c.6218-14T= (n.6218-14T=) n.53-14T= c.1316-14T= (n.1316-14T=) c.6104-14T= (n.6104-14T=) c.*5846-14T= (n.*5846-14T=) c.702-14T= n.3288-14T= c.6215-14T= (n.6215-14T=) c.6131-14T= (n.6131-14T=) c.6101-14T= (n.6101-14T=) c.6053-14T= (n.6053-14T=) c.6014-14T= (n.6014-14T=) c.5939-14T= (n.5939-14T=) n.6560-14T= c.6128-14T= (n.6128-14T=) c.6098-14T= (n.6098-14T=) c.6050-14T= (n.6050-14T=) c.6017-14T= (n.6017-14T=) c.5987-14T= (n.5987-14T=) c.5984-14T= (n.5984-14T=) c.5936-14T= (n.5936-14T=) c.5900-14T= (n.5900-14T=) c.5897-14T= (n.5897-14T=) c.5852-14T= (n.5852-14T=) n.6517-14T= | |
X | g.77574372A>C | CA10457523 | ATRX | c.6218-14T>G (n.6218-14T>G) n.53-14T>G c.1316-14T>G (n.1316-14T>G) c.6104-14T>G (n.6104-14T>G) c.*5846-14T>G (n.*5846-14T>G) c.702-14T>G n.3288-14T>G c.6215-14T>G (n.6215-14T>G) c.6131-14T>G (n.6131-14T>G) c.6101-14T>G (n.6101-14T>G) c.6053-14T>G (n.6053-14T>G) c.6014-14T>G (n.6014-14T>G) c.5939-14T>G (n.5939-14T>G) n.6560-14T>G c.6128-14T>G (n.6128-14T>G) c.6098-14T>G (n.6098-14T>G) c.6050-14T>G (n.6050-14T>G) c.6017-14T>G (n.6017-14T>G) c.5987-14T>G (n.5987-14T>G) c.5984-14T>G (n.5984-14T>G) c.5936-14T>G (n.5936-14T>G) c.5900-14T>G (n.5900-14T>G) c.5897-14T>G (n.5897-14T>G) c.5852-14T>G (n.5852-14T>G) n.6517-14T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.77574372A>G | CA10457524 | ATRX | c.6218-14T>C (n.6218-14T>C) n.53-14T>C c.1316-14T>C (n.1316-14T>C) c.6104-14T>C (n.6104-14T>C) c.*5846-14T>C (n.*5846-14T>C) c.702-14T>C n.3288-14T>C c.6215-14T>C (n.6215-14T>C) c.6131-14T>C (n.6131-14T>C) c.6101-14T>C (n.6101-14T>C) c.6053-14T>C (n.6053-14T>C) c.6014-14T>C (n.6014-14T>C) c.5939-14T>C (n.5939-14T>C) n.6560-14T>C c.6128-14T>C (n.6128-14T>C) c.6098-14T>C (n.6098-14T>C) c.6050-14T>C (n.6050-14T>C) c.6017-14T>C (n.6017-14T>C) c.5987-14T>C (n.5987-14T>C) c.5984-14T>C (n.5984-14T>C) c.5936-14T>C (n.5936-14T>C) c.5900-14T>C (n.5900-14T>C) c.5897-14T>C (n.5897-14T>C) c.5852-14T>C (n.5852-14T>C) n.6517-14T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.77574372A>T | CA2499618002 | ATRX | c.6218-14T>A (n.6218-14T>A) n.53-14T>A c.1316-14T>A (n.1316-14T>A) c.6104-14T>A (n.6104-14T>A) c.*5846-14T>A (n.*5846-14T>A) c.702-14T>A n.3288-14T>A c.6215-14T>A (n.6215-14T>A) c.6131-14T>A (n.6131-14T>A) c.6101-14T>A (n.6101-14T>A) c.6053-14T>A (n.6053-14T>A) c.6014-14T>A (n.6014-14T>A) c.5939-14T>A (n.5939-14T>A) n.6560-14T>A c.6128-14T>A (n.6128-14T>A) c.6098-14T>A (n.6098-14T>A) c.6050-14T>A (n.6050-14T>A) c.6017-14T>A (n.6017-14T>A) c.5987-14T>A (n.5987-14T>A) c.5984-14T>A (n.5984-14T>A) c.5936-14T>A (n.5936-14T>A) c.5900-14T>A (n.5900-14T>A) c.5897-14T>A (n.5897-14T>A) c.5852-14T>A (n.5852-14T>A) n.6517-14T>A | |
X | g.77574373A= | CA2438951410 | ATRX | c.6218-15T= (n.6218-15T=) n.53-15T= c.1316-15T= (n.1316-15T=) c.6104-15T= (n.6104-15T=) c.*5846-15T= (n.*5846-15T=) c.702-15T= n.3288-15T= c.6215-15T= (n.6215-15T=) c.6131-15T= (n.6131-15T=) c.6101-15T= (n.6101-15T=) c.6053-15T= (n.6053-15T=) c.6014-15T= (n.6014-15T=) c.5939-15T= (n.5939-15T=) n.6560-15T= c.6128-15T= (n.6128-15T=) c.6098-15T= (n.6098-15T=) c.6050-15T= (n.6050-15T=) c.6017-15T= (n.6017-15T=) c.5987-15T= (n.5987-15T=) c.5984-15T= (n.5984-15T=) c.5936-15T= (n.5936-15T=) c.5900-15T= (n.5900-15T=) c.5897-15T= (n.5897-15T=) c.5852-15T= (n.5852-15T=) n.6517-15T= | |
X | g.77574373A>G | CA10457525 | ATRX | c.6218-15T>C (n.6218-15T>C) n.53-15T>C c.1316-15T>C (n.1316-15T>C) c.6104-15T>C (n.6104-15T>C) c.*5846-15T>C (n.*5846-15T>C) c.702-15T>C n.3288-15T>C c.6215-15T>C (n.6215-15T>C) c.6131-15T>C (n.6131-15T>C) c.6101-15T>C (n.6101-15T>C) c.6053-15T>C (n.6053-15T>C) c.6014-15T>C (n.6014-15T>C) c.5939-15T>C (n.5939-15T>C) n.6560-15T>C c.6128-15T>C (n.6128-15T>C) c.6098-15T>C (n.6098-15T>C) c.6050-15T>C (n.6050-15T>C) c.6017-15T>C (n.6017-15T>C) c.5987-15T>C (n.5987-15T>C) c.5984-15T>C (n.5984-15T>C) c.5936-15T>C (n.5936-15T>C) c.5900-15T>C (n.5900-15T>C) c.5897-15T>C (n.5897-15T>C) c.5852-15T>C (n.5852-15T>C) n.6517-15T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.77574373A>T | CA2694140380 | ATRX | c.6218-15T>A (n.6218-15T>A) n.53-15T>A c.1316-15T>A (n.1316-15T>A) c.6104-15T>A (n.6104-15T>A) c.*5846-15T>A (n.*5846-15T>A) c.702-15T>A n.3288-15T>A c.6215-15T>A (n.6215-15T>A) c.6131-15T>A (n.6131-15T>A) c.6101-15T>A (n.6101-15T>A) c.6053-15T>A (n.6053-15T>A) c.6014-15T>A (n.6014-15T>A) c.5939-15T>A (n.5939-15T>A) n.6560-15T>A c.6128-15T>A (n.6128-15T>A) c.6098-15T>A (n.6098-15T>A) c.6050-15T>A (n.6050-15T>A) c.6017-15T>A (n.6017-15T>A) c.5987-15T>A (n.5987-15T>A) c.5984-15T>A (n.5984-15T>A) c.5936-15T>A (n.5936-15T>A) c.5900-15T>A (n.5900-15T>A) c.5897-15T>A (n.5897-15T>A) c.5852-15T>A (n.5852-15T>A) n.6517-15T>A | gnomAD v4 |
X | g.77574373_77574374insTGTGAGGT | CA2738741429 | ATRX | c.6218-16_6218-15insACCTCACA (n.6218-16_6218-15insACCTCACA) n.53-16_53-15insACCTCACA c.1316-16_1316-15insACCTCACA (n.1316-16_1316-15insACCTCACA) c.6104-16_6104-15insACCTCACA (n.6104-16_6104-15insACCTCACA) c.*5846-16_*5846-15insACCTCACA (n.*5846-16_*5846-15insACCTCACA) c.702-16_702-15insACCTCACA n.3288-16_3288-15insACCTCACA c.6215-16_6215-15insACCTCACA (n.6215-16_6215-15insACCTCACA) c.6131-16_6131-15insACCTCACA (n.6131-16_6131-15insACCTCACA) c.6101-16_6101-15insACCTCACA (n.6101-16_6101-15insACCTCACA) c.6053-16_6053-15insACCTCACA (n.6053-16_6053-15insACCTCACA) c.6014-16_6014-15insACCTCACA (n.6014-16_6014-15insACCTCACA) c.5939-16_5939-15insACCTCACA (n.5939-16_5939-15insACCTCACA) n.6560-16_6560-15insACCTCACA c.6128-16_6128-15insACCTCACA (n.6128-16_6128-15insACCTCACA) c.6098-16_6098-15insACCTCACA (n.6098-16_6098-15insACCTCACA) c.6050-16_6050-15insACCTCACA (n.6050-16_6050-15insACCTCACA) c.6017-16_6017-15insACCTCACA (n.6017-16_6017-15insACCTCACA) c.5987-16_5987-15insACCTCACA (n.5987-16_5987-15insACCTCACA) c.5984-16_5984-15insACCTCACA (n.5984-16_5984-15insACCTCACA) c.5936-16_5936-15insACCTCACA (n.5936-16_5936-15insACCTCACA) c.5900-16_5900-15insACCTCACA (n.5900-16_5900-15insACCTCACA) c.5897-16_5897-15insACCTCACA (n.5897-16_5897-15insACCTCACA) c.5852-16_5852-15insACCTCACA (n.5852-16_5852-15insACCTCACA) n.6517-16_6517-15insACCTCACA | dbSNP |
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X | g.77574375A= | CA2438951411 | ATRX | c.6218-17T= (n.6218-17T=) n.53-17T= c.1316-17T= (n.1316-17T=) c.6104-17T= (n.6104-17T=) c.*5846-17T= (n.*5846-17T=) c.702-17T= n.3288-17T= c.6215-17T= (n.6215-17T=) c.6131-17T= (n.6131-17T=) c.6101-17T= (n.6101-17T=) c.6053-17T= (n.6053-17T=) c.6014-17T= (n.6014-17T=) c.5939-17T= (n.5939-17T=) n.6560-17T= c.6128-17T= (n.6128-17T=) c.6098-17T= (n.6098-17T=) c.6050-17T= (n.6050-17T=) c.6017-17T= (n.6017-17T=) c.5987-17T= (n.5987-17T=) c.5984-17T= (n.5984-17T=) c.5936-17T= (n.5936-17T=) c.5900-17T= (n.5900-17T=) c.5897-17T= (n.5897-17T=) c.5852-17T= (n.5852-17T=) n.6517-17T= | |
X | g.77574375A>G | CA10457526 | ATRX | c.6218-17T>C (n.6218-17T>C) n.53-17T>C c.1316-17T>C (n.1316-17T>C) c.6104-17T>C (n.6104-17T>C) c.*5846-17T>C (n.*5846-17T>C) c.702-17T>C n.3288-17T>C c.6215-17T>C (n.6215-17T>C) c.6131-17T>C (n.6131-17T>C) c.6101-17T>C (n.6101-17T>C) c.6053-17T>C (n.6053-17T>C) c.6014-17T>C (n.6014-17T>C) c.5939-17T>C (n.5939-17T>C) n.6560-17T>C c.6128-17T>C (n.6128-17T>C) c.6098-17T>C (n.6098-17T>C) c.6050-17T>C (n.6050-17T>C) c.6017-17T>C (n.6017-17T>C) c.5987-17T>C (n.5987-17T>C) c.5984-17T>C (n.5984-17T>C) c.5936-17T>C (n.5936-17T>C) c.5900-17T>C (n.5900-17T>C) c.5897-17T>C (n.5897-17T>C) c.5852-17T>C (n.5852-17T>C) n.6517-17T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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X | g.77574375_77574376insAACCCCAAACACACC | CA2821944088 | ATRX | c.6218-18_6218-17insGGTGTGTTTGGGGTT (n.6218-18_6218-17insGGTGTGTTTGGGGTT) n.53-18_53-17insGGTGTGTTTGGGGTT c.1316-18_1316-17insGGTGTGTTTGGGGTT (n.1316-18_1316-17insGGTGTGTTTGGGGTT) c.6104-18_6104-17insGGTGTGTTTGGGGTT (n.6104-18_6104-17insGGTGTGTTTGGGGTT) c.*5846-18_*5846-17insGGTGTGTTTGGGGTT (n.*5846-18_*5846-17insGGTGTGTTTGGGGTT) c.702-18_702-17insGGTGTGTTTGGGGTT n.3288-18_3288-17insGGTGTGTTTGGGGTT c.6215-18_6215-17insGGTGTGTTTGGGGTT (n.6215-18_6215-17insGGTGTGTTTGGGGTT) c.6131-18_6131-17insGGTGTGTTTGGGGTT (n.6131-18_6131-17insGGTGTGTTTGGGGTT) c.6101-18_6101-17insGGTGTGTTTGGGGTT (n.6101-18_6101-17insGGTGTGTTTGGGGTT) c.6053-18_6053-17insGGTGTGTTTGGGGTT (n.6053-18_6053-17insGGTGTGTTTGGGGTT) c.6014-18_6014-17insGGTGTGTTTGGGGTT (n.6014-18_6014-17insGGTGTGTTTGGGGTT) c.5939-18_5939-17insGGTGTGTTTGGGGTT (n.5939-18_5939-17insGGTGTGTTTGGGGTT) n.6560-18_6560-17insGGTGTGTTTGGGGTT c.6128-18_6128-17insGGTGTGTTTGGGGTT (n.6128-18_6128-17insGGTGTGTTTGGGGTT) c.6098-18_6098-17insGGTGTGTTTGGGGTT (n.6098-18_6098-17insGGTGTGTTTGGGGTT) c.6050-18_6050-17insGGTGTGTTTGGGGTT (n.6050-18_6050-17insGGTGTGTTTGGGGTT) c.6017-18_6017-17insGGTGTGTTTGGGGTT (n.6017-18_6017-17insGGTGTGTTTGGGGTT) c.5987-18_5987-17insGGTGTGTTTGGGGTT (n.5987-18_5987-17insGGTGTGTTTGGGGTT) c.5984-18_5984-17insGGTGTGTTTGGGGTT (n.5984-18_5984-17insGGTGTGTTTGGGGTT) c.5936-18_5936-17insGGTGTGTTTGGGGTT (n.5936-18_5936-17insGGTGTGTTTGGGGTT) c.5900-18_5900-17insGGTGTGTTTGGGGTT (n.5900-18_5900-17insGGTGTGTTTGGGGTT) c.5897-18_5897-17insGGTGTGTTTGGGGTT (n.5897-18_5897-17insGGTGTGTTTGGGGTT) c.5852-18_5852-17insGGTGTGTTTGGGGTT (n.5852-18_5852-17insGGTGTGTTTGGGGTT) n.6517-18_6517-17insGGTGTGTTTGGGGTT | |
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X | g.77574385A>G | CA2738741443 | ATRX | c.6218-27T>C (n.6218-27T>C) n.53-27T>C c.1316-27T>C (n.1316-27T>C) c.6104-27T>C (n.6104-27T>C) c.*5846-27T>C (n.*5846-27T>C) c.702-27T>C n.3288-27T>C c.6215-27T>C (n.6215-27T>C) c.6131-27T>C (n.6131-27T>C) c.6101-27T>C (n.6101-27T>C) c.6053-27T>C (n.6053-27T>C) c.6014-27T>C (n.6014-27T>C) c.5939-27T>C (n.5939-27T>C) n.6560-27T>C c.6128-27T>C (n.6128-27T>C) c.6098-27T>C (n.6098-27T>C) c.6050-27T>C (n.6050-27T>C) c.6017-27T>C (n.6017-27T>C) c.5987-27T>C (n.5987-27T>C) c.5984-27T>C (n.5984-27T>C) c.5936-27T>C (n.5936-27T>C) c.5900-27T>C (n.5900-27T>C) c.5897-27T>C (n.5897-27T>C) c.5852-27T>C (n.5852-27T>C) n.6517-27T>C | dbSNP |
X | g.77574386G>A | CA10457529 | ATRX | c.6218-28C>T (n.6218-28C>T) n.53-28C>T c.1316-28C>T (n.1316-28C>T) c.6104-28C>T (n.6104-28C>T) c.*5846-28C>T (n.*5846-28C>T) c.702-28C>T n.3288-28C>T c.6215-28C>T (n.6215-28C>T) c.6131-28C>T (n.6131-28C>T) c.6101-28C>T (n.6101-28C>T) c.6053-28C>T (n.6053-28C>T) c.6014-28C>T (n.6014-28C>T) c.5939-28C>T (n.5939-28C>T) n.6560-28C>T c.6128-28C>T (n.6128-28C>T) c.6098-28C>T (n.6098-28C>T) c.6050-28C>T (n.6050-28C>T) c.6017-28C>T (n.6017-28C>T) c.5987-28C>T (n.5987-28C>T) c.5984-28C>T (n.5984-28C>T) c.5936-28C>T (n.5936-28C>T) c.5900-28C>T (n.5900-28C>T) c.5897-28C>T (n.5897-28C>T) c.5852-28C>T (n.5852-28C>T) n.6517-28C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.77574386G= | CA2438951416 | ATRX | c.6218-28C= (n.6218-28C=) n.53-28C= c.1316-28C= (n.1316-28C=) c.6104-28C= (n.6104-28C=) c.*5846-28C= (n.*5846-28C=) c.702-28C= n.3288-28C= c.6215-28C= (n.6215-28C=) c.6131-28C= (n.6131-28C=) c.6101-28C= (n.6101-28C=) c.6053-28C= (n.6053-28C=) c.6014-28C= (n.6014-28C=) c.5939-28C= (n.5939-28C=) n.6560-28C= c.6128-28C= (n.6128-28C=) c.6098-28C= (n.6098-28C=) c.6050-28C= (n.6050-28C=) c.6017-28C= (n.6017-28C=) c.5987-28C= (n.5987-28C=) c.5984-28C= (n.5984-28C=) c.5936-28C= (n.5936-28C=) c.5900-28C= (n.5900-28C=) c.5897-28C= (n.5897-28C=) c.5852-28C= (n.5852-28C=) n.6517-28C= | |
X | g.77574387G>A | CA878405300 | ATRX | c.6218-29C>T (n.6218-29C>T) n.53-29C>T c.1316-29C>T (n.1316-29C>T) c.6104-29C>T (n.6104-29C>T) c.*5846-29C>T (n.*5846-29C>T) c.702-29C>T n.3288-29C>T c.6215-29C>T (n.6215-29C>T) c.6131-29C>T (n.6131-29C>T) c.6101-29C>T (n.6101-29C>T) c.6053-29C>T (n.6053-29C>T) c.6014-29C>T (n.6014-29C>T) c.5939-29C>T (n.5939-29C>T) n.6560-29C>T c.6128-29C>T (n.6128-29C>T) c.6098-29C>T (n.6098-29C>T) c.6050-29C>T (n.6050-29C>T) c.6017-29C>T (n.6017-29C>T) c.5987-29C>T (n.5987-29C>T) c.5984-29C>T (n.5984-29C>T) c.5936-29C>T (n.5936-29C>T) c.5900-29C>T (n.5900-29C>T) c.5897-29C>T (n.5897-29C>T) c.5852-29C>T (n.5852-29C>T) n.6517-29C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.77574387G= | CA2438951417 | ATRX | c.6218-29C= (n.6218-29C=) n.53-29C= c.1316-29C= (n.1316-29C=) c.6104-29C= (n.6104-29C=) c.*5846-29C= (n.*5846-29C=) c.702-29C= n.3288-29C= c.6215-29C= (n.6215-29C=) c.6131-29C= (n.6131-29C=) c.6101-29C= (n.6101-29C=) c.6053-29C= (n.6053-29C=) c.6014-29C= (n.6014-29C=) c.5939-29C= (n.5939-29C=) n.6560-29C= c.6128-29C= (n.6128-29C=) c.6098-29C= (n.6098-29C=) c.6050-29C= (n.6050-29C=) c.6017-29C= (n.6017-29C=) c.5987-29C= (n.5987-29C=) c.5984-29C= (n.5984-29C=) c.5936-29C= (n.5936-29C=) c.5900-29C= (n.5900-29C=) c.5897-29C= (n.5897-29C=) c.5852-29C= (n.5852-29C=) n.6517-29C= | |
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X | g.77574388A>G | CA10457530 | ATRX | c.6218-30T>C (n.6218-30T>C) n.53-30T>C c.1316-30T>C (n.1316-30T>C) c.6104-30T>C (n.6104-30T>C) c.*5846-30T>C (n.*5846-30T>C) c.702-30T>C n.3288-30T>C c.6215-30T>C (n.6215-30T>C) c.6131-30T>C (n.6131-30T>C) c.6101-30T>C (n.6101-30T>C) c.6053-30T>C (n.6053-30T>C) c.6014-30T>C (n.6014-30T>C) c.5939-30T>C (n.5939-30T>C) n.6560-30T>C c.6128-30T>C (n.6128-30T>C) c.6098-30T>C (n.6098-30T>C) c.6050-30T>C (n.6050-30T>C) c.6017-30T>C (n.6017-30T>C) c.5987-30T>C (n.5987-30T>C) c.5984-30T>C (n.5984-30T>C) c.5936-30T>C (n.5936-30T>C) c.5900-30T>C (n.5900-30T>C) c.5897-30T>C (n.5897-30T>C) c.5852-30T>C (n.5852-30T>C) n.6517-30T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.77574392T>G | CA10457531 | ATRX | c.6218-34A>C (n.6218-34A>C) n.53-34A>C c.1316-34A>C (n.1316-34A>C) c.6104-34A>C (n.6104-34A>C) c.*5846-34A>C (n.*5846-34A>C) c.702-34A>C n.3288-34A>C c.6215-34A>C (n.6215-34A>C) c.6131-34A>C (n.6131-34A>C) c.6101-34A>C (n.6101-34A>C) c.6053-34A>C (n.6053-34A>C) c.6014-34A>C (n.6014-34A>C) c.5939-34A>C (n.5939-34A>C) n.6560-34A>C c.6128-34A>C (n.6128-34A>C) c.6098-34A>C (n.6098-34A>C) c.6050-34A>C (n.6050-34A>C) c.6017-34A>C (n.6017-34A>C) c.5987-34A>C (n.5987-34A>C) c.5984-34A>C (n.5984-34A>C) c.5936-34A>C (n.5936-34A>C) c.5900-34A>C (n.5900-34A>C) c.5897-34A>C (n.5897-34A>C) c.5852-34A>C (n.5852-34A>C) n.6517-34A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.77574412T= | CA2438951431 | ATRX | c.6218-54A= (n.6218-54A=) n.53-54A= c.1316-54A= (n.1316-54A=) c.6104-54A= (n.6104-54A=) c.*5846-54A= (n.*5846-54A=) c.702-54A= n.3288-54A= c.6215-54A= (n.6215-54A=) c.6131-54A= (n.6131-54A=) c.6101-54A= (n.6101-54A=) c.6053-54A= (n.6053-54A=) c.6014-54A= (n.6014-54A=) c.5939-54A= (n.5939-54A=) n.6560-54A= c.6128-54A= (n.6128-54A=) c.6098-54A= (n.6098-54A=) c.6050-54A= (n.6050-54A=) c.6017-54A= (n.6017-54A=) c.5987-54A= (n.5987-54A=) c.5984-54A= (n.5984-54A=) c.5936-54A= (n.5936-54A=) c.5900-54A= (n.5900-54A=) c.5897-54A= (n.5897-54A=) c.5852-54A= (n.5852-54A=) n.6517-54A= | |
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X | g.77574414G= | CA2438951432 | ATRX | c.6218-56C= (n.6218-56C=) n.53-56C= c.1316-56C= (n.1316-56C=) c.6104-56C= (n.6104-56C=) c.*5846-56C= (n.*5846-56C=) c.702-56C= n.3288-56C= c.6215-56C= (n.6215-56C=) c.6131-56C= (n.6131-56C=) c.6101-56C= (n.6101-56C=) c.6053-56C= (n.6053-56C=) c.6014-56C= (n.6014-56C=) c.5939-56C= (n.5939-56C=) n.6560-56C= c.6128-56C= (n.6128-56C=) c.6098-56C= (n.6098-56C=) c.6050-56C= (n.6050-56C=) c.6017-56C= (n.6017-56C=) c.5987-56C= (n.5987-56C=) c.5984-56C= (n.5984-56C=) c.5936-56C= (n.5936-56C=) c.5900-56C= (n.5900-56C=) c.5897-56C= (n.5897-56C=) c.5852-56C= (n.5852-56C=) n.6517-56C= | |
X | g.77574414G>T | CA331563522 | ATRX | c.6218-56C>A (n.6218-56C>A) n.53-56C>A c.1316-56C>A (n.1316-56C>A) c.6104-56C>A (n.6104-56C>A) c.*5846-56C>A (n.*5846-56C>A) c.702-56C>A n.3288-56C>A c.6215-56C>A (n.6215-56C>A) c.6131-56C>A (n.6131-56C>A) c.6101-56C>A (n.6101-56C>A) c.6053-56C>A (n.6053-56C>A) c.6014-56C>A (n.6014-56C>A) c.5939-56C>A (n.5939-56C>A) n.6560-56C>A c.6128-56C>A (n.6128-56C>A) c.6098-56C>A (n.6098-56C>A) c.6050-56C>A (n.6050-56C>A) c.6017-56C>A (n.6017-56C>A) c.5987-56C>A (n.5987-56C>A) c.5984-56C>A (n.5984-56C>A) c.5936-56C>A (n.5936-56C>A) c.5900-56C>A (n.5900-56C>A) c.5897-56C>A (n.5897-56C>A) c.5852-56C>A (n.5852-56C>A) n.6517-56C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.77574417A= | CA2438951433 | ATRX | c.6218-59T= (n.6218-59T=) n.53-59T= c.1316-59T= (n.1316-59T=) c.6104-59T= (n.6104-59T=) c.*5846-59T= (n.*5846-59T=) c.702-59T= n.3288-59T= c.6215-59T= (n.6215-59T=) c.6131-59T= (n.6131-59T=) c.6101-59T= (n.6101-59T=) c.6053-59T= (n.6053-59T=) c.6014-59T= (n.6014-59T=) c.5939-59T= (n.5939-59T=) n.6560-59T= c.6128-59T= (n.6128-59T=) c.6098-59T= (n.6098-59T=) c.6050-59T= (n.6050-59T=) c.6017-59T= (n.6017-59T=) c.5987-59T= (n.5987-59T=) c.5984-59T= (n.5984-59T=) c.5936-59T= (n.5936-59T=) c.5900-59T= (n.5900-59T=) c.5897-59T= (n.5897-59T=) c.5852-59T= (n.5852-59T=) n.6517-59T= | |
X | g.77574417A>G | CA2438951434 | ATRX | c.6218-59T>C (n.6218-59T>C) n.53-59T>C c.1316-59T>C (n.1316-59T>C) c.6104-59T>C (n.6104-59T>C) c.*5846-59T>C (n.*5846-59T>C) c.702-59T>C n.3288-59T>C c.6215-59T>C (n.6215-59T>C) c.6131-59T>C (n.6131-59T>C) c.6101-59T>C (n.6101-59T>C) c.6053-59T>C (n.6053-59T>C) c.6014-59T>C (n.6014-59T>C) c.5939-59T>C (n.5939-59T>C) n.6560-59T>C c.6128-59T>C (n.6128-59T>C) c.6098-59T>C (n.6098-59T>C) c.6050-59T>C (n.6050-59T>C) c.6017-59T>C (n.6017-59T>C) c.5987-59T>C (n.5987-59T>C) c.5984-59T>C (n.5984-59T>C) c.5936-59T>C (n.5936-59T>C) c.5900-59T>C (n.5900-59T>C) c.5897-59T>C (n.5897-59T>C) c.5852-59T>C (n.5852-59T>C) n.6517-59T>C | dbSNP |
X | g.77574418G>T | CA2579648823 | ATRX | c.6218-60C>A (n.6218-60C>A) n.53-60C>A c.1316-60C>A (n.1316-60C>A) c.6104-60C>A (n.6104-60C>A) c.*5846-60C>A (n.*5846-60C>A) c.702-60C>A n.3288-60C>A c.6215-60C>A (n.6215-60C>A) c.6131-60C>A (n.6131-60C>A) c.6101-60C>A (n.6101-60C>A) c.6053-60C>A (n.6053-60C>A) c.6014-60C>A (n.6014-60C>A) c.5939-60C>A (n.5939-60C>A) n.6560-60C>A c.6128-60C>A (n.6128-60C>A) c.6098-60C>A (n.6098-60C>A) c.6050-60C>A (n.6050-60C>A) c.6017-60C>A (n.6017-60C>A) c.5987-60C>A (n.5987-60C>A) c.5984-60C>A (n.5984-60C>A) c.5936-60C>A (n.5936-60C>A) c.5900-60C>A (n.5900-60C>A) c.5897-60C>A (n.5897-60C>A) c.5852-60C>A (n.5852-60C>A) n.6517-60C>A | |
X | g.77574420A>G | CA2694140394 | ATRX | c.6218-62T>C (n.6218-62T>C) n.53-62T>C c.1316-62T>C (n.1316-62T>C) c.6104-62T>C (n.6104-62T>C) c.*5846-62T>C (n.*5846-62T>C) c.702-62T>C n.3288-62T>C c.6215-62T>C (n.6215-62T>C) c.6131-62T>C (n.6131-62T>C) c.6101-62T>C (n.6101-62T>C) c.6053-62T>C (n.6053-62T>C) c.6014-62T>C (n.6014-62T>C) c.5939-62T>C (n.5939-62T>C) n.6560-62T>C c.6128-62T>C (n.6128-62T>C) c.6098-62T>C (n.6098-62T>C) c.6050-62T>C (n.6050-62T>C) c.6017-62T>C (n.6017-62T>C) c.5987-62T>C (n.5987-62T>C) c.5984-62T>C (n.5984-62T>C) c.5936-62T>C (n.5936-62T>C) c.5900-62T>C (n.5900-62T>C) c.5897-62T>C (n.5897-62T>C) c.5852-62T>C (n.5852-62T>C) n.6517-62T>C | gnomAD v4 |
X | g.77574421C>A | CA2694140395 | ATRX | c.6218-63G>T (n.6218-63G>T) n.53-63G>T c.1316-63G>T (n.1316-63G>T) c.6104-63G>T (n.6104-63G>T) c.*5846-63G>T (n.*5846-63G>T) c.702-63G>T n.3288-63G>T c.6215-63G>T (n.6215-63G>T) c.6131-63G>T (n.6131-63G>T) c.6101-63G>T (n.6101-63G>T) c.6053-63G>T (n.6053-63G>T) c.6014-63G>T (n.6014-63G>T) c.5939-63G>T (n.5939-63G>T) n.6560-63G>T c.6128-63G>T (n.6128-63G>T) c.6098-63G>T (n.6098-63G>T) c.6050-63G>T (n.6050-63G>T) c.6017-63G>T (n.6017-63G>T) c.5987-63G>T (n.5987-63G>T) c.5984-63G>T (n.5984-63G>T) c.5936-63G>T (n.5936-63G>T) c.5900-63G>T (n.5900-63G>T) c.5897-63G>T (n.5897-63G>T) c.5852-63G>T (n.5852-63G>T) n.6517-63G>T | gnomAD v4 |
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X | g.77574421C>G | CA878405332 | ATRX | c.6218-63G>C (n.6218-63G>C) n.53-63G>C c.1316-63G>C (n.1316-63G>C) c.6104-63G>C (n.6104-63G>C) c.*5846-63G>C (n.*5846-63G>C) c.702-63G>C n.3288-63G>C c.6215-63G>C (n.6215-63G>C) c.6131-63G>C (n.6131-63G>C) c.6101-63G>C (n.6101-63G>C) c.6053-63G>C (n.6053-63G>C) c.6014-63G>C (n.6014-63G>C) c.5939-63G>C (n.5939-63G>C) n.6560-63G>C c.6128-63G>C (n.6128-63G>C) c.6098-63G>C (n.6098-63G>C) c.6050-63G>C (n.6050-63G>C) c.6017-63G>C (n.6017-63G>C) c.5987-63G>C (n.5987-63G>C) c.5984-63G>C (n.5984-63G>C) c.5936-63G>C (n.5936-63G>C) c.5900-63G>C (n.5900-63G>C) c.5897-63G>C (n.5897-63G>C) c.5852-63G>C (n.5852-63G>C) n.6517-63G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.77574428del | CA2694140396 | ATRX | c.6218-67del (n.6218-67del) n.53-67del c.1316-67del (n.1316-67del) c.6104-67del (n.6104-67del) c.*5846-67del (n.*5846-67del) c.702-67del n.3288-67del c.6215-67del (n.6215-67del) c.6131-67del (n.6131-67del) c.6101-67del (n.6101-67del) c.6053-67del (n.6053-67del) c.6014-67del (n.6014-67del) c.5939-67del (n.5939-67del) n.6560-67del c.6128-67del (n.6128-67del) c.6098-67del (n.6098-67del) c.6050-67del (n.6050-67del) c.6017-67del (n.6017-67del) c.5987-67del (n.5987-67del) c.5984-67del (n.5984-67del) c.5936-67del (n.5936-67del) c.5900-67del (n.5900-67del) c.5897-67del (n.5897-67del) c.5852-67del (n.5852-67del) n.6517-67del | gnomAD v4 |
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X | g.77574446T= | CA2438951443 | ATRX | c.6218-88A= (n.6218-88A=) n.53-88A= c.1316-88A= (n.1316-88A=) c.6104-88A= (n.6104-88A=) c.*5846-88A= (n.*5846-88A=) c.702-88A= n.3288-88A= c.6215-88A= (n.6215-88A=) c.6131-88A= (n.6131-88A=) c.6101-88A= (n.6101-88A=) c.6053-88A= (n.6053-88A=) c.6014-88A= (n.6014-88A=) c.5939-88A= (n.5939-88A=) n.6560-88A= c.6128-88A= (n.6128-88A=) c.6098-88A= (n.6098-88A=) c.6050-88A= (n.6050-88A=) c.6017-88A= (n.6017-88A=) c.5987-88A= (n.5987-88A=) c.5984-88A= (n.5984-88A=) c.5936-88A= (n.5936-88A=) c.5900-88A= (n.5900-88A=) c.5897-88A= (n.5897-88A=) c.5852-88A= (n.5852-88A=) n.6517-88A= |