Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.6047+72T>A (n.6047+72T>A)
n.6668+72T>A
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n.6625+72T>A
gnomAD v4
Xg.77574179A>GCA2579648798ATRXc.6326+71T>C (n.6326+71T>C)
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dbSNP gnomAD v4
Xg.77574194T=CA2438951366ATRXc.6326+56A= (n.6326+56A=)
c.1424+56A= (n.1424+56A=)
c.6212+56A= (n.6212+56A=)
c.*5954+56A= (n.*5954+56A=)
n.3396+56A=
c.6323+56A= (n.6323+56A=)
c.6239+56A= (n.6239+56A=)
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c.6122+56A= (n.6122+56A=)
c.6047+56A= (n.6047+56A=)
n.6668+56A=
c.6236+56A= (n.6236+56A=)
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c.6044+56A= (n.6044+56A=)
c.6008+56A= (n.6008+56A=)
c.6005+56A= (n.6005+56A=)
c.5960+56A= (n.5960+56A=)
n.6625+56A=
Xg.77574195A=CA2438951368ATRXc.6326+55T= (n.6326+55T=)
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c.6212+55T= (n.6212+55T=)
c.*5954+55T= (n.*5954+55T=)
n.3396+55T=
c.6323+55T= (n.6323+55T=)
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n.6668+55T=
c.6236+55T= (n.6236+55T=)
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c.6158+55T= (n.6158+55T=)
c.6125+55T= (n.6125+55T=)
c.6095+55T= (n.6095+55T=)
c.6092+55T= (n.6092+55T=)
c.6044+55T= (n.6044+55T=)
c.6008+55T= (n.6008+55T=)
c.6005+55T= (n.6005+55T=)
c.5960+55T= (n.5960+55T=)
n.6625+55T=
Xg.77574195A>GCA2438951369ATRXc.6326+55T>C (n.6326+55T>C)
c.1424+55T>C (n.1424+55T>C)
c.6212+55T>C (n.6212+55T>C)
c.*5954+55T>C (n.*5954+55T>C)
n.3396+55T>C
c.6323+55T>C (n.6323+55T>C)
c.6239+55T>C (n.6239+55T>C)
c.6209+55T>C (n.6209+55T>C)
c.6161+55T>C (n.6161+55T>C)
c.6122+55T>C (n.6122+55T>C)
c.6047+55T>C (n.6047+55T>C)
n.6668+55T>C
c.6236+55T>C (n.6236+55T>C)
c.6206+55T>C (n.6206+55T>C)
c.6158+55T>C (n.6158+55T>C)
c.6125+55T>C (n.6125+55T>C)
c.6095+55T>C (n.6095+55T>C)
c.6092+55T>C (n.6092+55T>C)
c.6044+55T>C (n.6044+55T>C)
c.6008+55T>C (n.6008+55T>C)
c.6005+55T>C (n.6005+55T>C)
c.5960+55T>C (n.5960+55T>C)
n.6625+55T>C
dbSNP
Xg.77574197dupCA2694140358ATRXc.6326+55dup (n.6326+55dup)
c.1424+55dup (n.1424+55dup)
c.6212+55dup (n.6212+55dup)
c.*5954+55dup (n.*5954+55dup)
n.3396+55dup
c.6323+55dup (n.6323+55dup)
c.6239+55dup (n.6239+55dup)
c.6209+55dup (n.6209+55dup)
c.6161+55dup (n.6161+55dup)
c.6122+55dup (n.6122+55dup)
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n.6668+55dup
c.6236+55dup (n.6236+55dup)
c.6206+55dup (n.6206+55dup)
c.6158+55dup (n.6158+55dup)
c.6125+55dup (n.6125+55dup)
c.6095+55dup (n.6095+55dup)
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c.6008+55dup (n.6008+55dup)
c.6005+55dup (n.6005+55dup)
c.5960+55dup (n.5960+55dup)
n.6625+55dup
gnomAD v4
Xg.77574201delCA2579648801ATRXc.6326+52del (n.6326+52del)
c.1424+52del (n.1424+52del)
c.6212+52del (n.6212+52del)
c.*5954+52del (n.*5954+52del)
n.3396+52del
c.6323+52del (n.6323+52del)
c.6239+52del (n.6239+52del)
c.6209+52del (n.6209+52del)
c.6161+52del (n.6161+52del)
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n.6668+52del
c.6236+52del (n.6236+52del)
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c.5960+52del (n.5960+52del)
n.6625+52del
Xg.77574199_77574205delinsTTTAAAACA2438951370ATRXc.6326+45_6326+51delinsTTTTAAA (n.6326+45_6326+51delinsTTTTAAA)
c.1424+45_1424+51delinsTTTTAAA (n.1424+45_1424+51delinsTTTTAAA)
c.6212+45_6212+51delinsTTTTAAA (n.6212+45_6212+51delinsTTTTAAA)
c.*5954+45_*5954+51delinsTTTTAAA (n.*5954+45_*5954+51delinsTTTTAAA)
n.3396+45_3396+51delinsTTTTAAA
c.6323+45_6323+51delinsTTTTAAA (n.6323+45_6323+51delinsTTTTAAA)
c.6239+45_6239+51delinsTTTTAAA (n.6239+45_6239+51delinsTTTTAAA)
c.6209+45_6209+51delinsTTTTAAA (n.6209+45_6209+51delinsTTTTAAA)
c.6161+45_6161+51delinsTTTTAAA (n.6161+45_6161+51delinsTTTTAAA)
c.6122+45_6122+51delinsTTTTAAA (n.6122+45_6122+51delinsTTTTAAA)
c.6047+45_6047+51delinsTTTTAAA (n.6047+45_6047+51delinsTTTTAAA)
n.6668+45_6668+51delinsTTTTAAA
c.6236+45_6236+51delinsTTTTAAA (n.6236+45_6236+51delinsTTTTAAA)
c.6206+45_6206+51delinsTTTTAAA (n.6206+45_6206+51delinsTTTTAAA)
c.6158+45_6158+51delinsTTTTAAA (n.6158+45_6158+51delinsTTTTAAA)
c.6125+45_6125+51delinsTTTTAAA (n.6125+45_6125+51delinsTTTTAAA)
c.6095+45_6095+51delinsTTTTAAA (n.6095+45_6095+51delinsTTTTAAA)
c.6092+45_6092+51delinsTTTTAAA (n.6092+45_6092+51delinsTTTTAAA)
c.6044+45_6044+51delinsTTTTAAA (n.6044+45_6044+51delinsTTTTAAA)
c.6008+45_6008+51delinsTTTTAAA (n.6008+45_6008+51delinsTTTTAAA)
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c.5960+45_5960+51delinsTTTTAAA (n.5960+45_5960+51delinsTTTTAAA)
n.6625+45_6625+51delinsTTTTAAA
Xg.77574204_77574209delCA2438951371ATRXc.6326+45_6326+50del (n.6326+45_6326+50del)
c.1424+45_1424+50del (n.1424+45_1424+50del)
c.6212+45_6212+50del (n.6212+45_6212+50del)
c.*5954+45_*5954+50del (n.*5954+45_*5954+50del)
n.3396+45_3396+50del
c.6323+45_6323+50del (n.6323+45_6323+50del)
c.6239+45_6239+50del (n.6239+45_6239+50del)
c.6209+45_6209+50del (n.6209+45_6209+50del)
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c.6122+45_6122+50del (n.6122+45_6122+50del)
c.6047+45_6047+50del (n.6047+45_6047+50del)
n.6668+45_6668+50del
c.6236+45_6236+50del (n.6236+45_6236+50del)
c.6206+45_6206+50del (n.6206+45_6206+50del)
c.6158+45_6158+50del (n.6158+45_6158+50del)
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c.6008+45_6008+50del (n.6008+45_6008+50del)
c.6005+45_6005+50del (n.6005+45_6005+50del)
c.5960+45_5960+50del (n.5960+45_5960+50del)
n.6625+45_6625+50del
dbSNP gnomAD v4
Xg.77574202A=CA2438951372ATRXc.6326+48T= (n.6326+48T=)
c.1424+48T= (n.1424+48T=)
c.6212+48T= (n.6212+48T=)
c.*5954+48T= (n.*5954+48T=)
n.3396+48T=
c.6323+48T= (n.6323+48T=)
c.6239+48T= (n.6239+48T=)
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c.6161+48T= (n.6161+48T=)
c.6122+48T= (n.6122+48T=)
c.6047+48T= (n.6047+48T=)
n.6668+48T=
c.6236+48T= (n.6236+48T=)
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c.6158+48T= (n.6158+48T=)
c.6125+48T= (n.6125+48T=)
c.6095+48T= (n.6095+48T=)
c.6092+48T= (n.6092+48T=)
c.6044+48T= (n.6044+48T=)
c.6008+48T= (n.6008+48T=)
c.6005+48T= (n.6005+48T=)
c.5960+48T= (n.5960+48T=)
n.6625+48T=
Xg.77574202A>TCA2438951373ATRXc.6326+48T>A (n.6326+48T>A)
c.1424+48T>A (n.1424+48T>A)
c.6212+48T>A (n.6212+48T>A)
c.*5954+48T>A (n.*5954+48T>A)
n.3396+48T>A
c.6323+48T>A (n.6323+48T>A)
c.6239+48T>A (n.6239+48T>A)
c.6209+48T>A (n.6209+48T>A)
c.6161+48T>A (n.6161+48T>A)
c.6122+48T>A (n.6122+48T>A)
c.6047+48T>A (n.6047+48T>A)
n.6668+48T>A
c.6236+48T>A (n.6236+48T>A)
c.6206+48T>A (n.6206+48T>A)
c.6158+48T>A (n.6158+48T>A)
c.6125+48T>A (n.6125+48T>A)
c.6095+48T>A (n.6095+48T>A)
c.6092+48T>A (n.6092+48T>A)
c.6044+48T>A (n.6044+48T>A)
c.6008+48T>A (n.6008+48T>A)
c.6005+48T>A (n.6005+48T>A)
c.5960+48T>A (n.5960+48T>A)
n.6625+48T>A
dbSNP gnomAD v4
Xg.77574203_77574207delinsAAATTCA2438951374ATRXc.6326+43_6326+47delinsAATTT (n.6326+43_6326+47delinsAATTT)
c.1424+43_1424+47delinsAATTT (n.1424+43_1424+47delinsAATTT)
c.6212+43_6212+47delinsAATTT (n.6212+43_6212+47delinsAATTT)
c.*5954+43_*5954+47delinsAATTT (n.*5954+43_*5954+47delinsAATTT)
n.3396+43_3396+47delinsAATTT
c.6323+43_6323+47delinsAATTT (n.6323+43_6323+47delinsAATTT)
c.6239+43_6239+47delinsAATTT (n.6239+43_6239+47delinsAATTT)
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c.6161+43_6161+47delinsAATTT (n.6161+43_6161+47delinsAATTT)
c.6122+43_6122+47delinsAATTT (n.6122+43_6122+47delinsAATTT)
c.6047+43_6047+47delinsAATTT (n.6047+43_6047+47delinsAATTT)
n.6668+43_6668+47delinsAATTT
c.6236+43_6236+47delinsAATTT (n.6236+43_6236+47delinsAATTT)
c.6206+43_6206+47delinsAATTT (n.6206+43_6206+47delinsAATTT)
c.6158+43_6158+47delinsAATTT (n.6158+43_6158+47delinsAATTT)
c.6125+43_6125+47delinsAATTT (n.6125+43_6125+47delinsAATTT)
c.6095+43_6095+47delinsAATTT (n.6095+43_6095+47delinsAATTT)
c.6092+43_6092+47delinsAATTT (n.6092+43_6092+47delinsAATTT)
c.6044+43_6044+47delinsAATTT (n.6044+43_6044+47delinsAATTT)
c.6008+43_6008+47delinsAATTT (n.6008+43_6008+47delinsAATTT)
c.6005+43_6005+47delinsAATTT (n.6005+43_6005+47delinsAATTT)
c.5960+43_5960+47delinsAATTT (n.5960+43_5960+47delinsAATTT)
n.6625+43_6625+47delinsAATTT
Xg.77574204A=CA2438951375ATRXc.6326+46T= (n.6326+46T=)
c.1424+46T= (n.1424+46T=)
c.6212+46T= (n.6212+46T=)
c.*5954+46T= (n.*5954+46T=)
n.3396+46T=
c.6323+46T= (n.6323+46T=)
c.6239+46T= (n.6239+46T=)
c.6209+46T= (n.6209+46T=)
c.6161+46T= (n.6161+46T=)
c.6122+46T= (n.6122+46T=)
c.6047+46T= (n.6047+46T=)
n.6668+46T=
c.6236+46T= (n.6236+46T=)
c.6206+46T= (n.6206+46T=)
c.6158+46T= (n.6158+46T=)
c.6125+46T= (n.6125+46T=)
c.6095+46T= (n.6095+46T=)
c.6092+46T= (n.6092+46T=)
c.6044+46T= (n.6044+46T=)
c.6008+46T= (n.6008+46T=)
c.6005+46T= (n.6005+46T=)
c.5960+46T= (n.5960+46T=)
n.6625+46T=
Xg.77574204A>CCA2438951376ATRXc.6326+46T>G (n.6326+46T>G)
c.1424+46T>G (n.1424+46T>G)
c.6212+46T>G (n.6212+46T>G)
c.*5954+46T>G (n.*5954+46T>G)
n.3396+46T>G
c.6323+46T>G (n.6323+46T>G)
c.6239+46T>G (n.6239+46T>G)
c.6209+46T>G (n.6209+46T>G)
c.6161+46T>G (n.6161+46T>G)
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n.6668+46T>G
c.6236+46T>G (n.6236+46T>G)
c.6206+46T>G (n.6206+46T>G)
c.6158+46T>G (n.6158+46T>G)
c.6125+46T>G (n.6125+46T>G)
c.6095+46T>G (n.6095+46T>G)
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c.6044+46T>G (n.6044+46T>G)
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dbSNP
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.6625+45T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.6625+42T>A
dbSNP
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n.6668+39A>C
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n.6625+39A>C
gnomAD v4
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c.6236+38dup (n.6236+38dup)
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Xg.77574213T>CCA658037414ATRXc.6326+37A>G (n.6326+37A>G)
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n.6625+37A>G
gnomAD v4 COSMIC
Xg.77574214T>ACA2694140360ATRXc.6326+36A>T (n.6326+36A>T)
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n.6625+36A>T
gnomAD v4
Xg.77574216T>CCA2597087511ATRXc.6326+34A>G (n.6326+34A>G)
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n.3396+34A>G
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n.6625+34A>G
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.77574216T>GCA658037417ATRXc.6326+34A>C (n.6326+34A>C)
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c.*5954+34A>C (n.*5954+34A>C)
n.3396+34A>C
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c.6239+34A>C (n.6239+34A>C)
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n.6668+34A>C
c.6236+34A>C (n.6236+34A>C)
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c.6044+34A>C (n.6044+34A>C)
c.6008+34A>C (n.6008+34A>C)
c.6005+34A>C (n.6005+34A>C)
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n.6625+34A>C
COSMIC
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n.3396+34A=
c.6323+34A= (n.6323+34A=)
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n.6625+34A=
Xg.77574217A>TCA2694140361ATRXc.6326+33T>A (n.6326+33T>A)
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c.6212+33T>A (n.6212+33T>A)
c.*5954+33T>A (n.*5954+33T>A)
n.3396+33T>A
c.6323+33T>A (n.6323+33T>A)
c.6239+33T>A (n.6239+33T>A)
c.6209+33T>A (n.6209+33T>A)
c.6161+33T>A (n.6161+33T>A)
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n.6668+33T>A
c.6236+33T>A (n.6236+33T>A)
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n.6625+33T>A
gnomAD v4
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c.1424+33dup (n.1424+33dup)
c.6212+33dup (n.6212+33dup)
c.*5954+33dup (n.*5954+33dup)
n.3396+33dup
c.6323+33dup (n.6323+33dup)
c.6239+33dup (n.6239+33dup)
c.6209+33dup (n.6209+33dup)
c.6161+33dup (n.6161+33dup)
c.6122+33dup (n.6122+33dup)
c.6047+33dup (n.6047+33dup)
n.6668+33dup
c.6236+33dup (n.6236+33dup)
c.6206+33dup (n.6206+33dup)
c.6158+33dup (n.6158+33dup)
c.6125+33dup (n.6125+33dup)
c.6095+33dup (n.6095+33dup)
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n.6625+33dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.3396+30_3396+32del
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n.6668+30_6668+32del
c.6236+30_6236+32del (n.6236+30_6236+32del)
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c.6125+30_6125+32del (n.6125+30_6125+32del)
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c.5960+30_5960+32del (n.5960+30_5960+32del)
n.6625+30_6625+32del
gnomAD v4
Xg.77574219T>CCA2694140363ATRXc.6326+31A>G (n.6326+31A>G)
c.1424+31A>G (n.1424+31A>G)
c.6212+31A>G (n.6212+31A>G)
c.*5954+31A>G (n.*5954+31A>G)
n.3396+31A>G
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c.6239+31A>G (n.6239+31A>G)
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n.6668+31A>G
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n.6625+31A>G
gnomAD v4
Xg.77574220G>ACA2694140364ATRXc.6326+30C>T (n.6326+30C>T)
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c.*5954+30C>T (n.*5954+30C>T)
n.3396+30C>T
c.6323+30C>T (n.6323+30C>T)
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c.6161+30C>T (n.6161+30C>T)
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c.6047+30C>T (n.6047+30C>T)
n.6668+30C>T
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c.5960+30C>T (n.5960+30C>T)
n.6625+30C>T
gnomAD v4
Xg.77574220G>TCA2579648804ATRXc.6326+30C>A (n.6326+30C>A)
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c.*5954+30C>A (n.*5954+30C>A)
n.3396+30C>A
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c.6239+30C>A (n.6239+30C>A)
c.6209+30C>A (n.6209+30C>A)
c.6161+30C>A (n.6161+30C>A)
c.6122+30C>A (n.6122+30C>A)
c.6047+30C>A (n.6047+30C>A)
n.6668+30C>A
c.6236+30C>A (n.6236+30C>A)
c.6206+30C>A (n.6206+30C>A)
c.6158+30C>A (n.6158+30C>A)
c.6125+30C>A (n.6125+30C>A)
c.6095+30C>A (n.6095+30C>A)
c.6092+30C>A (n.6092+30C>A)
c.6044+30C>A (n.6044+30C>A)
c.6008+30C>A (n.6008+30C>A)
c.6005+30C>A (n.6005+30C>A)
c.5960+30C>A (n.5960+30C>A)
n.6625+30C>A
gnomAD v4
Xg.77574221T>CCA642693637ATRXc.6326+29A>G (n.6326+29A>G)
c.1424+29A>G (n.1424+29A>G)
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c.*5954+29A>G (n.*5954+29A>G)
n.3396+29A>G
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c.6161+29A>G (n.6161+29A>G)
c.6122+29A>G (n.6122+29A>G)
c.6047+29A>G (n.6047+29A>G)
n.6668+29A>G
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n.6625+29A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.6236+29A= (n.6236+29A=)
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Xg.77574223T>ACA331563521ATRXc.6326+27A>T (n.6326+27A>T)
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c.*5954+27A>T (n.*5954+27A>T)
n.3396+27A>T
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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n.6668+22T>C
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n.6625+22T>C
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.6625+17G>A
dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.6625+14T>C
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2
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n.6625+12T=
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ClinVar dbSNP
Xg.77574238A>GCA2694140371ATRXc.6326+12T>C (n.6326+12T>C)
c.1424+12T>C (n.1424+12T>C)
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c.*5954+12T>C (n.*5954+12T>C)
n.3396+12T>C
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n.6668+12T>C
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gnomAD v4
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c.1424+11T>A (n.1424+11T>A)
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c.*5954+11T>A (n.*5954+11T>A)
n.3396+11T>A
c.6323+11T>A (n.6323+11T>A)
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n.6668+11T>A
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n.6625+11T>A
Xg.77574240T>ACA2694140372ATRXc.6326+10A>T (n.6326+10A>T)
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c.*5954+10A>T (n.*5954+10A>T)
n.3396+10A>T
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n.6668+10A>T
c.6236+10A>T (n.6236+10A>T)
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n.6625+10A>T
gnomAD v4
Xg.77574240T>GCA10457519ATRXc.6326+10A>C (n.6326+10A>C)
c.1424+10A>C (n.1424+10A>C)
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c.*5954+10A>C (n.*5954+10A>C)
n.3396+10A>C
c.6323+10A>C (n.6323+10A>C)
c.6239+10A>C (n.6239+10A>C)
c.6209+10A>C (n.6209+10A>C)
c.6161+10A>C (n.6161+10A>C)
c.6122+10A>C (n.6122+10A>C)
c.6047+10A>C (n.6047+10A>C)
n.6668+10A>C
c.6236+10A>C (n.6236+10A>C)
c.6206+10A>C (n.6206+10A>C)
c.6158+10A>C (n.6158+10A>C)
c.6125+10A>C (n.6125+10A>C)
c.6095+10A>C (n.6095+10A>C)
c.6092+10A>C (n.6092+10A>C)
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c.5960+10A>C (n.5960+10A>C)
n.6625+10A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.77574240T=CA2438951389ATRXc.6326+10A= (n.6326+10A=)
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gnomAD v4
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n.6616C>A
Xg.77574260T>ACA413700867ATRXc.6316A>T (p.Thr2106Ser)
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gnomAD v4
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Number of alleles fetched