Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.77574168A>G | CA2579648796 | ATRX | c.6326+82T>C (n.6326+82T>C) c.1424+82T>C (n.1424+82T>C) c.6212+82T>C (n.6212+82T>C) c.*5954+82T>C (n.*5954+82T>C) n.3396+82T>C c.6323+82T>C (n.6323+82T>C) c.6239+82T>C (n.6239+82T>C) c.6209+82T>C (n.6209+82T>C) c.6161+82T>C (n.6161+82T>C) c.6122+82T>C (n.6122+82T>C) c.6047+82T>C (n.6047+82T>C) n.6668+82T>C c.6236+82T>C (n.6236+82T>C) c.6206+82T>C (n.6206+82T>C) c.6158+82T>C (n.6158+82T>C) c.6125+82T>C (n.6125+82T>C) c.6095+82T>C (n.6095+82T>C) c.6092+82T>C (n.6092+82T>C) c.6044+82T>C (n.6044+82T>C) c.6008+82T>C (n.6008+82T>C) c.6005+82T>C (n.6005+82T>C) c.5960+82T>C (n.5960+82T>C) n.6625+82T>C | |
X | g.77574169C>A | CA2438951356 | ATRX | c.6326+81G>T (n.6326+81G>T) c.1424+81G>T (n.1424+81G>T) c.6212+81G>T (n.6212+81G>T) c.*5954+81G>T (n.*5954+81G>T) n.3396+81G>T c.6323+81G>T (n.6323+81G>T) c.6239+81G>T (n.6239+81G>T) c.6209+81G>T (n.6209+81G>T) c.6161+81G>T (n.6161+81G>T) c.6122+81G>T (n.6122+81G>T) c.6047+81G>T (n.6047+81G>T) n.6668+81G>T c.6236+81G>T (n.6236+81G>T) c.6206+81G>T (n.6206+81G>T) c.6158+81G>T (n.6158+81G>T) c.6125+81G>T (n.6125+81G>T) c.6095+81G>T (n.6095+81G>T) c.6092+81G>T (n.6092+81G>T) c.6044+81G>T (n.6044+81G>T) c.6008+81G>T (n.6008+81G>T) c.6005+81G>T (n.6005+81G>T) c.5960+81G>T (n.5960+81G>T) n.6625+81G>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.77574169C= | CA2438951354 | ATRX | c.6326+81G= (n.6326+81G=) c.1424+81G= (n.1424+81G=) c.6212+81G= (n.6212+81G=) c.*5954+81G= (n.*5954+81G=) n.3396+81G= c.6323+81G= (n.6323+81G=) c.6239+81G= (n.6239+81G=) c.6209+81G= (n.6209+81G=) c.6161+81G= (n.6161+81G=) c.6122+81G= (n.6122+81G=) c.6047+81G= (n.6047+81G=) n.6668+81G= c.6236+81G= (n.6236+81G=) c.6206+81G= (n.6206+81G=) c.6158+81G= (n.6158+81G=) c.6125+81G= (n.6125+81G=) c.6095+81G= (n.6095+81G=) c.6092+81G= (n.6092+81G=) c.6044+81G= (n.6044+81G=) c.6008+81G= (n.6008+81G=) c.6005+81G= (n.6005+81G=) c.5960+81G= (n.5960+81G=) n.6625+81G= | |
X | g.77574169C>T | CA2438951355 | ATRX | c.6326+81G>A (n.6326+81G>A) c.1424+81G>A (n.1424+81G>A) c.6212+81G>A (n.6212+81G>A) c.*5954+81G>A (n.*5954+81G>A) n.3396+81G>A c.6323+81G>A (n.6323+81G>A) c.6239+81G>A (n.6239+81G>A) c.6209+81G>A (n.6209+81G>A) c.6161+81G>A (n.6161+81G>A) c.6122+81G>A (n.6122+81G>A) c.6047+81G>A (n.6047+81G>A) n.6668+81G>A c.6236+81G>A (n.6236+81G>A) c.6206+81G>A (n.6206+81G>A) c.6158+81G>A (n.6158+81G>A) c.6125+81G>A (n.6125+81G>A) c.6095+81G>A (n.6095+81G>A) c.6092+81G>A (n.6092+81G>A) c.6044+81G>A (n.6044+81G>A) c.6008+81G>A (n.6008+81G>A) c.6005+81G>A (n.6005+81G>A) c.5960+81G>A (n.5960+81G>A) n.6625+81G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.77574171C>A | CA2579648797 | ATRX | c.6326+79G>T (n.6326+79G>T) c.1424+79G>T (n.1424+79G>T) c.6212+79G>T (n.6212+79G>T) c.*5954+79G>T (n.*5954+79G>T) n.3396+79G>T c.6323+79G>T (n.6323+79G>T) c.6239+79G>T (n.6239+79G>T) c.6209+79G>T (n.6209+79G>T) c.6161+79G>T (n.6161+79G>T) c.6122+79G>T (n.6122+79G>T) c.6047+79G>T (n.6047+79G>T) n.6668+79G>T c.6236+79G>T (n.6236+79G>T) c.6206+79G>T (n.6206+79G>T) c.6158+79G>T (n.6158+79G>T) c.6125+79G>T (n.6125+79G>T) c.6095+79G>T (n.6095+79G>T) c.6092+79G>T (n.6092+79G>T) c.6044+79G>T (n.6044+79G>T) c.6008+79G>T (n.6008+79G>T) c.6005+79G>T (n.6005+79G>T) c.5960+79G>T (n.5960+79G>T) n.6625+79G>T | gnomAD v4 |
X | g.77574171C>T | CA2694140346 | ATRX | c.6326+79G>A (n.6326+79G>A) c.1424+79G>A (n.1424+79G>A) c.6212+79G>A (n.6212+79G>A) c.*5954+79G>A (n.*5954+79G>A) n.3396+79G>A c.6323+79G>A (n.6323+79G>A) c.6239+79G>A (n.6239+79G>A) c.6209+79G>A (n.6209+79G>A) c.6161+79G>A (n.6161+79G>A) c.6122+79G>A (n.6122+79G>A) c.6047+79G>A (n.6047+79G>A) n.6668+79G>A c.6236+79G>A (n.6236+79G>A) c.6206+79G>A (n.6206+79G>A) c.6158+79G>A (n.6158+79G>A) c.6125+79G>A (n.6125+79G>A) c.6095+79G>A (n.6095+79G>A) c.6092+79G>A (n.6092+79G>A) c.6044+79G>A (n.6044+79G>A) c.6008+79G>A (n.6008+79G>A) c.6005+79G>A (n.6005+79G>A) c.5960+79G>A (n.5960+79G>A) n.6625+79G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.77574174T>C | CA2694140347 | ATRX | c.6326+76A>G (n.6326+76A>G) c.1424+76A>G (n.1424+76A>G) c.6212+76A>G (n.6212+76A>G) c.*5954+76A>G (n.*5954+76A>G) n.3396+76A>G c.6323+76A>G (n.6323+76A>G) c.6239+76A>G (n.6239+76A>G) c.6209+76A>G (n.6209+76A>G) c.6161+76A>G (n.6161+76A>G) c.6122+76A>G (n.6122+76A>G) c.6047+76A>G (n.6047+76A>G) n.6668+76A>G c.6236+76A>G (n.6236+76A>G) c.6206+76A>G (n.6206+76A>G) c.6158+76A>G (n.6158+76A>G) c.6125+76A>G (n.6125+76A>G) c.6095+76A>G (n.6095+76A>G) c.6092+76A>G (n.6092+76A>G) c.6044+76A>G (n.6044+76A>G) c.6008+76A>G (n.6008+76A>G) c.6005+76A>G (n.6005+76A>G) c.5960+76A>G (n.5960+76A>G) n.6625+76A>G | gnomAD v4 |
X | g.77574175A= | CA2438951357 | ATRX | c.6326+75T= (n.6326+75T=) c.1424+75T= (n.1424+75T=) c.6212+75T= (n.6212+75T=) c.*5954+75T= (n.*5954+75T=) n.3396+75T= c.6323+75T= (n.6323+75T=) c.6239+75T= (n.6239+75T=) c.6209+75T= (n.6209+75T=) c.6161+75T= (n.6161+75T=) c.6122+75T= (n.6122+75T=) c.6047+75T= (n.6047+75T=) n.6668+75T= c.6236+75T= (n.6236+75T=) c.6206+75T= (n.6206+75T=) c.6158+75T= (n.6158+75T=) c.6125+75T= (n.6125+75T=) c.6095+75T= (n.6095+75T=) c.6092+75T= (n.6092+75T=) c.6044+75T= (n.6044+75T=) c.6008+75T= (n.6008+75T=) c.6005+75T= (n.6005+75T=) c.5960+75T= (n.5960+75T=) n.6625+75T= | |
X | g.77574175A>C | CA331563519 | ATRX | c.6326+75T>G (n.6326+75T>G) c.1424+75T>G (n.1424+75T>G) c.6212+75T>G (n.6212+75T>G) c.*5954+75T>G (n.*5954+75T>G) n.3396+75T>G c.6323+75T>G (n.6323+75T>G) c.6239+75T>G (n.6239+75T>G) c.6209+75T>G (n.6209+75T>G) c.6161+75T>G (n.6161+75T>G) c.6122+75T>G (n.6122+75T>G) c.6047+75T>G (n.6047+75T>G) n.6668+75T>G c.6236+75T>G (n.6236+75T>G) c.6206+75T>G (n.6206+75T>G) c.6158+75T>G (n.6158+75T>G) c.6125+75T>G (n.6125+75T>G) c.6095+75T>G (n.6095+75T>G) c.6092+75T>G (n.6092+75T>G) c.6044+75T>G (n.6044+75T>G) c.6008+75T>G (n.6008+75T>G) c.6005+75T>G (n.6005+75T>G) c.5960+75T>G (n.5960+75T>G) n.6625+75T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.77574179del | CA2694140348 | ATRX | c.6326+75del (n.6326+75del) c.1424+75del (n.1424+75del) c.6212+75del (n.6212+75del) c.*5954+75del (n.*5954+75del) n.3396+75del c.6323+75del (n.6323+75del) c.6239+75del (n.6239+75del) c.6209+75del (n.6209+75del) c.6161+75del (n.6161+75del) c.6122+75del (n.6122+75del) c.6047+75del (n.6047+75del) n.6668+75del c.6236+75del (n.6236+75del) c.6206+75del (n.6206+75del) c.6158+75del (n.6158+75del) c.6125+75del (n.6125+75del) c.6095+75del (n.6095+75del) c.6092+75del (n.6092+75del) c.6044+75del (n.6044+75del) c.6008+75del (n.6008+75del) c.6005+75del (n.6005+75del) c.5960+75del (n.5960+75del) n.6625+75del | gnomAD v4 |
X | g.77574177A>G | CA2694140349 | ATRX | c.6326+73T>C (n.6326+73T>C) c.1424+73T>C (n.1424+73T>C) c.6212+73T>C (n.6212+73T>C) c.*5954+73T>C (n.*5954+73T>C) n.3396+73T>C c.6323+73T>C (n.6323+73T>C) c.6239+73T>C (n.6239+73T>C) c.6209+73T>C (n.6209+73T>C) c.6161+73T>C (n.6161+73T>C) c.6122+73T>C (n.6122+73T>C) c.6047+73T>C (n.6047+73T>C) n.6668+73T>C c.6236+73T>C (n.6236+73T>C) c.6206+73T>C (n.6206+73T>C) c.6158+73T>C (n.6158+73T>C) c.6125+73T>C (n.6125+73T>C) c.6095+73T>C (n.6095+73T>C) c.6092+73T>C (n.6092+73T>C) c.6044+73T>C (n.6044+73T>C) c.6008+73T>C (n.6008+73T>C) c.6005+73T>C (n.6005+73T>C) c.5960+73T>C (n.5960+73T>C) n.6625+73T>C | gnomAD v4 |
X | g.77574178A>C | CA2694140350 | ATRX | c.6326+72T>G (n.6326+72T>G) c.1424+72T>G (n.1424+72T>G) c.6212+72T>G (n.6212+72T>G) c.*5954+72T>G (n.*5954+72T>G) n.3396+72T>G c.6323+72T>G (n.6323+72T>G) c.6239+72T>G (n.6239+72T>G) c.6209+72T>G (n.6209+72T>G) c.6161+72T>G (n.6161+72T>G) c.6122+72T>G (n.6122+72T>G) c.6047+72T>G (n.6047+72T>G) n.6668+72T>G c.6236+72T>G (n.6236+72T>G) c.6206+72T>G (n.6206+72T>G) c.6158+72T>G (n.6158+72T>G) c.6125+72T>G (n.6125+72T>G) c.6095+72T>G (n.6095+72T>G) c.6092+72T>G (n.6092+72T>G) c.6044+72T>G (n.6044+72T>G) c.6008+72T>G (n.6008+72T>G) c.6005+72T>G (n.6005+72T>G) c.5960+72T>G (n.5960+72T>G) n.6625+72T>G | gnomAD v4 |
X | g.77574178A>T | CA2694140351 | ATRX | c.6326+72T>A (n.6326+72T>A) c.1424+72T>A (n.1424+72T>A) c.6212+72T>A (n.6212+72T>A) c.*5954+72T>A (n.*5954+72T>A) n.3396+72T>A c.6323+72T>A (n.6323+72T>A) c.6239+72T>A (n.6239+72T>A) c.6209+72T>A (n.6209+72T>A) c.6161+72T>A (n.6161+72T>A) c.6122+72T>A (n.6122+72T>A) c.6047+72T>A (n.6047+72T>A) n.6668+72T>A c.6236+72T>A (n.6236+72T>A) c.6206+72T>A (n.6206+72T>A) c.6158+72T>A (n.6158+72T>A) c.6125+72T>A (n.6125+72T>A) c.6095+72T>A (n.6095+72T>A) c.6092+72T>A (n.6092+72T>A) c.6044+72T>A (n.6044+72T>A) c.6008+72T>A (n.6008+72T>A) c.6005+72T>A (n.6005+72T>A) c.5960+72T>A (n.5960+72T>A) n.6625+72T>A | gnomAD v4 |
X | g.77574179A>G | CA2579648798 | ATRX | c.6326+71T>C (n.6326+71T>C) c.1424+71T>C (n.1424+71T>C) c.6212+71T>C (n.6212+71T>C) c.*5954+71T>C (n.*5954+71T>C) n.3396+71T>C c.6323+71T>C (n.6323+71T>C) c.6239+71T>C (n.6239+71T>C) c.6209+71T>C (n.6209+71T>C) c.6161+71T>C (n.6161+71T>C) c.6122+71T>C (n.6122+71T>C) c.6047+71T>C (n.6047+71T>C) n.6668+71T>C c.6236+71T>C (n.6236+71T>C) c.6206+71T>C (n.6206+71T>C) c.6158+71T>C (n.6158+71T>C) c.6125+71T>C (n.6125+71T>C) c.6095+71T>C (n.6095+71T>C) c.6092+71T>C (n.6092+71T>C) c.6044+71T>C (n.6044+71T>C) c.6008+71T>C (n.6008+71T>C) c.6005+71T>C (n.6005+71T>C) c.5960+71T>C (n.5960+71T>C) n.6625+71T>C | |
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X | g.77574182G>C | CA331563520 | ATRX | c.6326+68C>G (n.6326+68C>G) c.1424+68C>G (n.1424+68C>G) c.6212+68C>G (n.6212+68C>G) c.*5954+68C>G (n.*5954+68C>G) n.3396+68C>G c.6323+68C>G (n.6323+68C>G) c.6239+68C>G (n.6239+68C>G) c.6209+68C>G (n.6209+68C>G) c.6161+68C>G (n.6161+68C>G) c.6122+68C>G (n.6122+68C>G) c.6047+68C>G (n.6047+68C>G) n.6668+68C>G c.6236+68C>G (n.6236+68C>G) c.6206+68C>G (n.6206+68C>G) c.6158+68C>G (n.6158+68C>G) c.6125+68C>G (n.6125+68C>G) c.6095+68C>G (n.6095+68C>G) c.6092+68C>G (n.6092+68C>G) c.6044+68C>G (n.6044+68C>G) c.6008+68C>G (n.6008+68C>G) c.6005+68C>G (n.6005+68C>G) c.5960+68C>G (n.5960+68C>G) n.6625+68C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.77574188T>G | CA2821944056 | ATRX | c.6326+62A>C (n.6326+62A>C) c.1424+62A>C (n.1424+62A>C) c.6212+62A>C (n.6212+62A>C) c.*5954+62A>C (n.*5954+62A>C) n.3396+62A>C c.6323+62A>C (n.6323+62A>C) c.6239+62A>C (n.6239+62A>C) c.6209+62A>C (n.6209+62A>C) c.6161+62A>C (n.6161+62A>C) c.6122+62A>C (n.6122+62A>C) c.6047+62A>C (n.6047+62A>C) n.6668+62A>C c.6236+62A>C (n.6236+62A>C) c.6206+62A>C (n.6206+62A>C) c.6158+62A>C (n.6158+62A>C) c.6125+62A>C (n.6125+62A>C) c.6095+62A>C (n.6095+62A>C) c.6092+62A>C (n.6092+62A>C) c.6044+62A>C (n.6044+62A>C) c.6008+62A>C (n.6008+62A>C) c.6005+62A>C (n.6005+62A>C) c.5960+62A>C (n.5960+62A>C) n.6625+62A>C | |
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X | g.77574189T>C | CA2694140354 | ATRX | c.6326+61A>G (n.6326+61A>G) c.1424+61A>G (n.1424+61A>G) c.6212+61A>G (n.6212+61A>G) c.*5954+61A>G (n.*5954+61A>G) n.3396+61A>G c.6323+61A>G (n.6323+61A>G) c.6239+61A>G (n.6239+61A>G) c.6209+61A>G (n.6209+61A>G) c.6161+61A>G (n.6161+61A>G) c.6122+61A>G (n.6122+61A>G) c.6047+61A>G (n.6047+61A>G) n.6668+61A>G c.6236+61A>G (n.6236+61A>G) c.6206+61A>G (n.6206+61A>G) c.6158+61A>G (n.6158+61A>G) c.6125+61A>G (n.6125+61A>G) c.6095+61A>G (n.6095+61A>G) c.6092+61A>G (n.6092+61A>G) c.6044+61A>G (n.6044+61A>G) c.6008+61A>G (n.6008+61A>G) c.6005+61A>G (n.6005+61A>G) c.5960+61A>G (n.5960+61A>G) n.6625+61A>G | gnomAD v4 |
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X | g.77574191A>C | CA1134485807 | ATRX | c.6326+59T>G (n.6326+59T>G) c.1424+59T>G (n.1424+59T>G) c.6212+59T>G (n.6212+59T>G) c.*5954+59T>G (n.*5954+59T>G) n.3396+59T>G c.6323+59T>G (n.6323+59T>G) c.6239+59T>G (n.6239+59T>G) c.6209+59T>G (n.6209+59T>G) c.6161+59T>G (n.6161+59T>G) c.6122+59T>G (n.6122+59T>G) c.6047+59T>G (n.6047+59T>G) n.6668+59T>G c.6236+59T>G (n.6236+59T>G) c.6206+59T>G (n.6206+59T>G) c.6158+59T>G (n.6158+59T>G) c.6125+59T>G (n.6125+59T>G) c.6095+59T>G (n.6095+59T>G) c.6092+59T>G (n.6092+59T>G) c.6044+59T>G (n.6044+59T>G) c.6008+59T>G (n.6008+59T>G) c.6005+59T>G (n.6005+59T>G) c.5960+59T>G (n.5960+59T>G) n.6625+59T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.77574193G>T | CA2694140357 | ATRX | c.6326+57C>A (n.6326+57C>A) c.1424+57C>A (n.1424+57C>A) c.6212+57C>A (n.6212+57C>A) c.*5954+57C>A (n.*5954+57C>A) n.3396+57C>A c.6323+57C>A (n.6323+57C>A) c.6239+57C>A (n.6239+57C>A) c.6209+57C>A (n.6209+57C>A) c.6161+57C>A (n.6161+57C>A) c.6122+57C>A (n.6122+57C>A) c.6047+57C>A (n.6047+57C>A) n.6668+57C>A c.6236+57C>A (n.6236+57C>A) c.6206+57C>A (n.6206+57C>A) c.6158+57C>A (n.6158+57C>A) c.6125+57C>A (n.6125+57C>A) c.6095+57C>A (n.6095+57C>A) c.6092+57C>A (n.6092+57C>A) c.6044+57C>A (n.6044+57C>A) c.6008+57C>A (n.6008+57C>A) c.6005+57C>A (n.6005+57C>A) c.5960+57C>A (n.5960+57C>A) n.6625+57C>A | gnomAD v4 |
X | g.77574194T>C | CA2438951367 | ATRX | c.6326+56A>G (n.6326+56A>G) c.1424+56A>G (n.1424+56A>G) c.6212+56A>G (n.6212+56A>G) c.*5954+56A>G (n.*5954+56A>G) n.3396+56A>G c.6323+56A>G (n.6323+56A>G) c.6239+56A>G (n.6239+56A>G) c.6209+56A>G (n.6209+56A>G) c.6161+56A>G (n.6161+56A>G) c.6122+56A>G (n.6122+56A>G) c.6047+56A>G (n.6047+56A>G) n.6668+56A>G c.6236+56A>G (n.6236+56A>G) c.6206+56A>G (n.6206+56A>G) c.6158+56A>G (n.6158+56A>G) c.6125+56A>G (n.6125+56A>G) c.6095+56A>G (n.6095+56A>G) c.6092+56A>G (n.6092+56A>G) c.6044+56A>G (n.6044+56A>G) c.6008+56A>G (n.6008+56A>G) c.6005+56A>G (n.6005+56A>G) c.5960+56A>G (n.5960+56A>G) n.6625+56A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.77574194T= | CA2438951366 | ATRX | c.6326+56A= (n.6326+56A=) c.1424+56A= (n.1424+56A=) c.6212+56A= (n.6212+56A=) c.*5954+56A= (n.*5954+56A=) n.3396+56A= c.6323+56A= (n.6323+56A=) c.6239+56A= (n.6239+56A=) c.6209+56A= (n.6209+56A=) c.6161+56A= (n.6161+56A=) c.6122+56A= (n.6122+56A=) c.6047+56A= (n.6047+56A=) n.6668+56A= c.6236+56A= (n.6236+56A=) c.6206+56A= (n.6206+56A=) c.6158+56A= (n.6158+56A=) c.6125+56A= (n.6125+56A=) c.6095+56A= (n.6095+56A=) c.6092+56A= (n.6092+56A=) c.6044+56A= (n.6044+56A=) c.6008+56A= (n.6008+56A=) c.6005+56A= (n.6005+56A=) c.5960+56A= (n.5960+56A=) n.6625+56A= | |
X | g.77574195A= | CA2438951368 | ATRX | c.6326+55T= (n.6326+55T=) c.1424+55T= (n.1424+55T=) c.6212+55T= (n.6212+55T=) c.*5954+55T= (n.*5954+55T=) n.3396+55T= c.6323+55T= (n.6323+55T=) c.6239+55T= (n.6239+55T=) c.6209+55T= (n.6209+55T=) c.6161+55T= (n.6161+55T=) c.6122+55T= (n.6122+55T=) c.6047+55T= (n.6047+55T=) n.6668+55T= c.6236+55T= (n.6236+55T=) c.6206+55T= (n.6206+55T=) c.6158+55T= (n.6158+55T=) c.6125+55T= (n.6125+55T=) c.6095+55T= (n.6095+55T=) c.6092+55T= (n.6092+55T=) c.6044+55T= (n.6044+55T=) c.6008+55T= (n.6008+55T=) c.6005+55T= (n.6005+55T=) c.5960+55T= (n.5960+55T=) n.6625+55T= | |
X | g.77574195A>G | CA2438951369 | ATRX | c.6326+55T>C (n.6326+55T>C) c.1424+55T>C (n.1424+55T>C) c.6212+55T>C (n.6212+55T>C) c.*5954+55T>C (n.*5954+55T>C) n.3396+55T>C c.6323+55T>C (n.6323+55T>C) c.6239+55T>C (n.6239+55T>C) c.6209+55T>C (n.6209+55T>C) c.6161+55T>C (n.6161+55T>C) c.6122+55T>C (n.6122+55T>C) c.6047+55T>C (n.6047+55T>C) n.6668+55T>C c.6236+55T>C (n.6236+55T>C) c.6206+55T>C (n.6206+55T>C) c.6158+55T>C (n.6158+55T>C) c.6125+55T>C (n.6125+55T>C) c.6095+55T>C (n.6095+55T>C) c.6092+55T>C (n.6092+55T>C) c.6044+55T>C (n.6044+55T>C) c.6008+55T>C (n.6008+55T>C) c.6005+55T>C (n.6005+55T>C) c.5960+55T>C (n.5960+55T>C) n.6625+55T>C | dbSNP |
X | g.77574197dup | CA2694140358 | ATRX | c.6326+55dup (n.6326+55dup) c.1424+55dup (n.1424+55dup) c.6212+55dup (n.6212+55dup) c.*5954+55dup (n.*5954+55dup) n.3396+55dup c.6323+55dup (n.6323+55dup) c.6239+55dup (n.6239+55dup) c.6209+55dup (n.6209+55dup) c.6161+55dup (n.6161+55dup) c.6122+55dup (n.6122+55dup) c.6047+55dup (n.6047+55dup) n.6668+55dup c.6236+55dup (n.6236+55dup) c.6206+55dup (n.6206+55dup) c.6158+55dup (n.6158+55dup) c.6125+55dup (n.6125+55dup) c.6095+55dup (n.6095+55dup) c.6092+55dup (n.6092+55dup) c.6044+55dup (n.6044+55dup) c.6008+55dup (n.6008+55dup) c.6005+55dup (n.6005+55dup) c.5960+55dup (n.5960+55dup) n.6625+55dup | gnomAD v4 |
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X | g.77574199_77574205delinsTTTAAAA | CA2438951370 | ATRX | c.6326+45_6326+51delinsTTTTAAA (n.6326+45_6326+51delinsTTTTAAA) c.1424+45_1424+51delinsTTTTAAA (n.1424+45_1424+51delinsTTTTAAA) c.6212+45_6212+51delinsTTTTAAA (n.6212+45_6212+51delinsTTTTAAA) c.*5954+45_*5954+51delinsTTTTAAA (n.*5954+45_*5954+51delinsTTTTAAA) n.3396+45_3396+51delinsTTTTAAA c.6323+45_6323+51delinsTTTTAAA (n.6323+45_6323+51delinsTTTTAAA) c.6239+45_6239+51delinsTTTTAAA (n.6239+45_6239+51delinsTTTTAAA) c.6209+45_6209+51delinsTTTTAAA (n.6209+45_6209+51delinsTTTTAAA) c.6161+45_6161+51delinsTTTTAAA (n.6161+45_6161+51delinsTTTTAAA) c.6122+45_6122+51delinsTTTTAAA (n.6122+45_6122+51delinsTTTTAAA) c.6047+45_6047+51delinsTTTTAAA (n.6047+45_6047+51delinsTTTTAAA) n.6668+45_6668+51delinsTTTTAAA c.6236+45_6236+51delinsTTTTAAA (n.6236+45_6236+51delinsTTTTAAA) c.6206+45_6206+51delinsTTTTAAA (n.6206+45_6206+51delinsTTTTAAA) c.6158+45_6158+51delinsTTTTAAA (n.6158+45_6158+51delinsTTTTAAA) c.6125+45_6125+51delinsTTTTAAA (n.6125+45_6125+51delinsTTTTAAA) c.6095+45_6095+51delinsTTTTAAA (n.6095+45_6095+51delinsTTTTAAA) c.6092+45_6092+51delinsTTTTAAA (n.6092+45_6092+51delinsTTTTAAA) c.6044+45_6044+51delinsTTTTAAA (n.6044+45_6044+51delinsTTTTAAA) c.6008+45_6008+51delinsTTTTAAA (n.6008+45_6008+51delinsTTTTAAA) c.6005+45_6005+51delinsTTTTAAA (n.6005+45_6005+51delinsTTTTAAA) c.5960+45_5960+51delinsTTTTAAA (n.5960+45_5960+51delinsTTTTAAA) n.6625+45_6625+51delinsTTTTAAA | |
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X | g.77574202A= | CA2438951372 | ATRX | c.6326+48T= (n.6326+48T=) c.1424+48T= (n.1424+48T=) c.6212+48T= (n.6212+48T=) c.*5954+48T= (n.*5954+48T=) n.3396+48T= c.6323+48T= (n.6323+48T=) c.6239+48T= (n.6239+48T=) c.6209+48T= (n.6209+48T=) c.6161+48T= (n.6161+48T=) c.6122+48T= (n.6122+48T=) c.6047+48T= (n.6047+48T=) n.6668+48T= c.6236+48T= (n.6236+48T=) c.6206+48T= (n.6206+48T=) c.6158+48T= (n.6158+48T=) c.6125+48T= (n.6125+48T=) c.6095+48T= (n.6095+48T=) c.6092+48T= (n.6092+48T=) c.6044+48T= (n.6044+48T=) c.6008+48T= (n.6008+48T=) c.6005+48T= (n.6005+48T=) c.5960+48T= (n.5960+48T=) n.6625+48T= | |
X | g.77574202A>T | CA2438951373 | ATRX | c.6326+48T>A (n.6326+48T>A) c.1424+48T>A (n.1424+48T>A) c.6212+48T>A (n.6212+48T>A) c.*5954+48T>A (n.*5954+48T>A) n.3396+48T>A c.6323+48T>A (n.6323+48T>A) c.6239+48T>A (n.6239+48T>A) c.6209+48T>A (n.6209+48T>A) c.6161+48T>A (n.6161+48T>A) c.6122+48T>A (n.6122+48T>A) c.6047+48T>A (n.6047+48T>A) n.6668+48T>A c.6236+48T>A (n.6236+48T>A) c.6206+48T>A (n.6206+48T>A) c.6158+48T>A (n.6158+48T>A) c.6125+48T>A (n.6125+48T>A) c.6095+48T>A (n.6095+48T>A) c.6092+48T>A (n.6092+48T>A) c.6044+48T>A (n.6044+48T>A) c.6008+48T>A (n.6008+48T>A) c.6005+48T>A (n.6005+48T>A) c.5960+48T>A (n.5960+48T>A) n.6625+48T>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.77574203_77574207delinsAAATT | CA2438951374 | ATRX | c.6326+43_6326+47delinsAATTT (n.6326+43_6326+47delinsAATTT) c.1424+43_1424+47delinsAATTT (n.1424+43_1424+47delinsAATTT) c.6212+43_6212+47delinsAATTT (n.6212+43_6212+47delinsAATTT) c.*5954+43_*5954+47delinsAATTT (n.*5954+43_*5954+47delinsAATTT) n.3396+43_3396+47delinsAATTT c.6323+43_6323+47delinsAATTT (n.6323+43_6323+47delinsAATTT) c.6239+43_6239+47delinsAATTT (n.6239+43_6239+47delinsAATTT) c.6209+43_6209+47delinsAATTT (n.6209+43_6209+47delinsAATTT) c.6161+43_6161+47delinsAATTT (n.6161+43_6161+47delinsAATTT) c.6122+43_6122+47delinsAATTT (n.6122+43_6122+47delinsAATTT) c.6047+43_6047+47delinsAATTT (n.6047+43_6047+47delinsAATTT) n.6668+43_6668+47delinsAATTT c.6236+43_6236+47delinsAATTT (n.6236+43_6236+47delinsAATTT) c.6206+43_6206+47delinsAATTT (n.6206+43_6206+47delinsAATTT) c.6158+43_6158+47delinsAATTT (n.6158+43_6158+47delinsAATTT) c.6125+43_6125+47delinsAATTT (n.6125+43_6125+47delinsAATTT) c.6095+43_6095+47delinsAATTT (n.6095+43_6095+47delinsAATTT) c.6092+43_6092+47delinsAATTT (n.6092+43_6092+47delinsAATTT) c.6044+43_6044+47delinsAATTT (n.6044+43_6044+47delinsAATTT) c.6008+43_6008+47delinsAATTT (n.6008+43_6008+47delinsAATTT) c.6005+43_6005+47delinsAATTT (n.6005+43_6005+47delinsAATTT) c.5960+43_5960+47delinsAATTT (n.5960+43_5960+47delinsAATTT) n.6625+43_6625+47delinsAATTT | |
X | g.77574204A= | CA2438951375 | ATRX | c.6326+46T= (n.6326+46T=) c.1424+46T= (n.1424+46T=) c.6212+46T= (n.6212+46T=) c.*5954+46T= (n.*5954+46T=) n.3396+46T= c.6323+46T= (n.6323+46T=) c.6239+46T= (n.6239+46T=) c.6209+46T= (n.6209+46T=) c.6161+46T= (n.6161+46T=) c.6122+46T= (n.6122+46T=) c.6047+46T= (n.6047+46T=) n.6668+46T= c.6236+46T= (n.6236+46T=) c.6206+46T= (n.6206+46T=) c.6158+46T= (n.6158+46T=) c.6125+46T= (n.6125+46T=) c.6095+46T= (n.6095+46T=) c.6092+46T= (n.6092+46T=) c.6044+46T= (n.6044+46T=) c.6008+46T= (n.6008+46T=) c.6005+46T= (n.6005+46T=) c.5960+46T= (n.5960+46T=) n.6625+46T= | |
X | g.77574204A>C | CA2438951376 | ATRX | c.6326+46T>G (n.6326+46T>G) c.1424+46T>G (n.1424+46T>G) c.6212+46T>G (n.6212+46T>G) c.*5954+46T>G (n.*5954+46T>G) n.3396+46T>G c.6323+46T>G (n.6323+46T>G) c.6239+46T>G (n.6239+46T>G) c.6209+46T>G (n.6209+46T>G) c.6161+46T>G (n.6161+46T>G) c.6122+46T>G (n.6122+46T>G) c.6047+46T>G (n.6047+46T>G) n.6668+46T>G c.6236+46T>G (n.6236+46T>G) c.6206+46T>G (n.6206+46T>G) c.6158+46T>G (n.6158+46T>G) c.6125+46T>G (n.6125+46T>G) c.6095+46T>G (n.6095+46T>G) c.6092+46T>G (n.6092+46T>G) c.6044+46T>G (n.6044+46T>G) c.6008+46T>G (n.6008+46T>G) c.6005+46T>G (n.6005+46T>G) c.5960+46T>G (n.5960+46T>G) n.6625+46T>G | dbSNP |
X | g.77574209_77574212del | CA10457514 | ATRX | c.6326+43_6326+46del (n.6326+43_6326+46del) c.1424+43_1424+46del (n.1424+43_1424+46del) c.6212+43_6212+46del (n.6212+43_6212+46del) c.*5954+43_*5954+46del (n.*5954+43_*5954+46del) n.3396+43_3396+46del c.6323+43_6323+46del (n.6323+43_6323+46del) c.6239+43_6239+46del (n.6239+43_6239+46del) c.6209+43_6209+46del (n.6209+43_6209+46del) c.6161+43_6161+46del (n.6161+43_6161+46del) c.6122+43_6122+46del (n.6122+43_6122+46del) c.6047+43_6047+46del (n.6047+43_6047+46del) n.6668+43_6668+46del c.6236+43_6236+46del (n.6236+43_6236+46del) c.6206+43_6206+46del (n.6206+43_6206+46del) c.6158+43_6158+46del (n.6158+43_6158+46del) c.6125+43_6125+46del (n.6125+43_6125+46del) c.6095+43_6095+46del (n.6095+43_6095+46del) c.6092+43_6092+46del (n.6092+43_6092+46del) c.6044+43_6044+46del (n.6044+43_6044+46del) c.6008+43_6008+46del (n.6008+43_6008+46del) c.6005+43_6005+46del (n.6005+43_6005+46del) c.5960+43_5960+46del (n.5960+43_5960+46del) n.6625+43_6625+46del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.77574205A= | CA2438951377 | ATRX | c.6326+45T= (n.6326+45T=) c.1424+45T= (n.1424+45T=) c.6212+45T= (n.6212+45T=) c.*5954+45T= (n.*5954+45T=) n.3396+45T= c.6323+45T= (n.6323+45T=) c.6239+45T= (n.6239+45T=) c.6209+45T= (n.6209+45T=) c.6161+45T= (n.6161+45T=) c.6122+45T= (n.6122+45T=) c.6047+45T= (n.6047+45T=) n.6668+45T= c.6236+45T= (n.6236+45T=) c.6206+45T= (n.6206+45T=) c.6158+45T= (n.6158+45T=) c.6125+45T= (n.6125+45T=) c.6095+45T= (n.6095+45T=) c.6092+45T= (n.6092+45T=) c.6044+45T= (n.6044+45T=) c.6008+45T= (n.6008+45T=) c.6005+45T= (n.6005+45T=) c.5960+45T= (n.5960+45T=) n.6625+45T= | |
X | g.77574205A>G | CA10457515 | ATRX | c.6326+45T>C (n.6326+45T>C) c.1424+45T>C (n.1424+45T>C) c.6212+45T>C (n.6212+45T>C) c.*5954+45T>C (n.*5954+45T>C) n.3396+45T>C c.6323+45T>C (n.6323+45T>C) c.6239+45T>C (n.6239+45T>C) c.6209+45T>C (n.6209+45T>C) c.6161+45T>C (n.6161+45T>C) c.6122+45T>C (n.6122+45T>C) c.6047+45T>C (n.6047+45T>C) n.6668+45T>C c.6236+45T>C (n.6236+45T>C) c.6206+45T>C (n.6206+45T>C) c.6158+45T>C (n.6158+45T>C) c.6125+45T>C (n.6125+45T>C) c.6095+45T>C (n.6095+45T>C) c.6092+45T>C (n.6092+45T>C) c.6044+45T>C (n.6044+45T>C) c.6008+45T>C (n.6008+45T>C) c.6005+45T>C (n.6005+45T>C) c.5960+45T>C (n.5960+45T>C) n.6625+45T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.77574206T>A | CA2579648802 | ATRX | c.6326+44A>T (n.6326+44A>T) c.1424+44A>T (n.1424+44A>T) c.6212+44A>T (n.6212+44A>T) c.*5954+44A>T (n.*5954+44A>T) n.3396+44A>T c.6323+44A>T (n.6323+44A>T) c.6239+44A>T (n.6239+44A>T) c.6209+44A>T (n.6209+44A>T) c.6161+44A>T (n.6161+44A>T) c.6122+44A>T (n.6122+44A>T) c.6047+44A>T (n.6047+44A>T) n.6668+44A>T c.6236+44A>T (n.6236+44A>T) c.6206+44A>T (n.6206+44A>T) c.6158+44A>T (n.6158+44A>T) c.6125+44A>T (n.6125+44A>T) c.6095+44A>T (n.6095+44A>T) c.6092+44A>T (n.6092+44A>T) c.6044+44A>T (n.6044+44A>T) c.6008+44A>T (n.6008+44A>T) c.6005+44A>T (n.6005+44A>T) c.5960+44A>T (n.5960+44A>T) n.6625+44A>T | |
X | g.77574206T>C | CA2694140359 | ATRX | c.6326+44A>G (n.6326+44A>G) c.1424+44A>G (n.1424+44A>G) c.6212+44A>G (n.6212+44A>G) c.*5954+44A>G (n.*5954+44A>G) n.3396+44A>G c.6323+44A>G (n.6323+44A>G) c.6239+44A>G (n.6239+44A>G) c.6209+44A>G (n.6209+44A>G) c.6161+44A>G (n.6161+44A>G) c.6122+44A>G (n.6122+44A>G) c.6047+44A>G (n.6047+44A>G) n.6668+44A>G c.6236+44A>G (n.6236+44A>G) c.6206+44A>G (n.6206+44A>G) c.6158+44A>G (n.6158+44A>G) c.6125+44A>G (n.6125+44A>G) c.6095+44A>G (n.6095+44A>G) c.6092+44A>G (n.6092+44A>G) c.6044+44A>G (n.6044+44A>G) c.6008+44A>G (n.6008+44A>G) c.6005+44A>G (n.6005+44A>G) c.5960+44A>G (n.5960+44A>G) n.6625+44A>G | gnomAD v4 |
X | g.77574208A= | CA2438951378 | ATRX | c.6326+42T= (n.6326+42T=) c.1424+42T= (n.1424+42T=) c.6212+42T= (n.6212+42T=) c.*5954+42T= (n.*5954+42T=) n.3396+42T= c.6323+42T= (n.6323+42T=) c.6239+42T= (n.6239+42T=) c.6209+42T= (n.6209+42T=) c.6161+42T= (n.6161+42T=) c.6122+42T= (n.6122+42T=) c.6047+42T= (n.6047+42T=) n.6668+42T= c.6236+42T= (n.6236+42T=) c.6206+42T= (n.6206+42T=) c.6158+42T= (n.6158+42T=) c.6125+42T= (n.6125+42T=) c.6095+42T= (n.6095+42T=) c.6092+42T= (n.6092+42T=) c.6044+42T= (n.6044+42T=) c.6008+42T= (n.6008+42T=) c.6005+42T= (n.6005+42T=) c.5960+42T= (n.5960+42T=) n.6625+42T= | |
X | g.77574208A>T | CA2438951379 | ATRX | c.6326+42T>A (n.6326+42T>A) c.1424+42T>A (n.1424+42T>A) c.6212+42T>A (n.6212+42T>A) c.*5954+42T>A (n.*5954+42T>A) n.3396+42T>A c.6323+42T>A (n.6323+42T>A) c.6239+42T>A (n.6239+42T>A) c.6209+42T>A (n.6209+42T>A) c.6161+42T>A (n.6161+42T>A) c.6122+42T>A (n.6122+42T>A) c.6047+42T>A (n.6047+42T>A) n.6668+42T>A c.6236+42T>A (n.6236+42T>A) c.6206+42T>A (n.6206+42T>A) c.6158+42T>A (n.6158+42T>A) c.6125+42T>A (n.6125+42T>A) c.6095+42T>A (n.6095+42T>A) c.6092+42T>A (n.6092+42T>A) c.6044+42T>A (n.6044+42T>A) c.6008+42T>A (n.6008+42T>A) c.6005+42T>A (n.6005+42T>A) c.5960+42T>A (n.5960+42T>A) n.6625+42T>A | dbSNP |
X | g.77574211T>C | CA10457516 | ATRX | c.6326+39A>G (n.6326+39A>G) c.1424+39A>G (n.1424+39A>G) c.6212+39A>G (n.6212+39A>G) c.*5954+39A>G (n.*5954+39A>G) n.3396+39A>G c.6323+39A>G (n.6323+39A>G) c.6239+39A>G (n.6239+39A>G) c.6209+39A>G (n.6209+39A>G) c.6161+39A>G (n.6161+39A>G) c.6122+39A>G (n.6122+39A>G) c.6047+39A>G (n.6047+39A>G) n.6668+39A>G c.6236+39A>G (n.6236+39A>G) c.6206+39A>G (n.6206+39A>G) c.6158+39A>G (n.6158+39A>G) c.6125+39A>G (n.6125+39A>G) c.6095+39A>G (n.6095+39A>G) c.6092+39A>G (n.6092+39A>G) c.6044+39A>G (n.6044+39A>G) c.6008+39A>G (n.6008+39A>G) c.6005+39A>G (n.6005+39A>G) c.5960+39A>G (n.5960+39A>G) n.6625+39A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.77574211T>G | CA2541231328 | ATRX | c.6326+39A>C (n.6326+39A>C) c.1424+39A>C (n.1424+39A>C) c.6212+39A>C (n.6212+39A>C) c.*5954+39A>C (n.*5954+39A>C) n.3396+39A>C c.6323+39A>C (n.6323+39A>C) c.6239+39A>C (n.6239+39A>C) c.6209+39A>C (n.6209+39A>C) c.6161+39A>C (n.6161+39A>C) c.6122+39A>C (n.6122+39A>C) c.6047+39A>C (n.6047+39A>C) n.6668+39A>C c.6236+39A>C (n.6236+39A>C) c.6206+39A>C (n.6206+39A>C) c.6158+39A>C (n.6158+39A>C) c.6125+39A>C (n.6125+39A>C) c.6095+39A>C (n.6095+39A>C) c.6092+39A>C (n.6092+39A>C) c.6044+39A>C (n.6044+39A>C) c.6008+39A>C (n.6008+39A>C) c.6005+39A>C (n.6005+39A>C) c.5960+39A>C (n.5960+39A>C) n.6625+39A>C | gnomAD v4 |
X | g.77574211T= | CA2438951380 | ATRX | c.6326+39A= (n.6326+39A=) c.1424+39A= (n.1424+39A=) c.6212+39A= (n.6212+39A=) c.*5954+39A= (n.*5954+39A=) n.3396+39A= c.6323+39A= (n.6323+39A=) c.6239+39A= (n.6239+39A=) c.6209+39A= (n.6209+39A=) c.6161+39A= (n.6161+39A=) c.6122+39A= (n.6122+39A=) c.6047+39A= (n.6047+39A=) n.6668+39A= c.6236+39A= (n.6236+39A=) c.6206+39A= (n.6206+39A=) c.6158+39A= (n.6158+39A=) c.6125+39A= (n.6125+39A=) c.6095+39A= (n.6095+39A=) c.6092+39A= (n.6092+39A=) c.6044+39A= (n.6044+39A=) c.6008+39A= (n.6008+39A=) c.6005+39A= (n.6005+39A=) c.5960+39A= (n.5960+39A=) n.6625+39A= | |
X | g.77574212del | CA2821944060 | ATRX | c.6326+38del (n.6326+38del) c.1424+38del (n.1424+38del) c.6212+38del (n.6212+38del) c.*5954+38del (n.*5954+38del) n.3396+38del c.6323+38del (n.6323+38del) c.6239+38del (n.6239+38del) c.6209+38del (n.6209+38del) c.6161+38del (n.6161+38del) c.6122+38del (n.6122+38del) c.6047+38del (n.6047+38del) n.6668+38del c.6236+38del (n.6236+38del) c.6206+38del (n.6206+38del) c.6158+38del (n.6158+38del) c.6125+38del (n.6125+38del) c.6095+38del (n.6095+38del) c.6092+38del (n.6092+38del) c.6044+38del (n.6044+38del) c.6008+38del (n.6008+38del) c.6005+38del (n.6005+38del) c.5960+38del (n.5960+38del) n.6625+38del | |
X | g.77574212dup | CA2579648803 | ATRX | c.6326+38dup (n.6326+38dup) c.1424+38dup (n.1424+38dup) c.6212+38dup (n.6212+38dup) c.*5954+38dup (n.*5954+38dup) n.3396+38dup c.6323+38dup (n.6323+38dup) c.6239+38dup (n.6239+38dup) c.6209+38dup (n.6209+38dup) c.6161+38dup (n.6161+38dup) c.6122+38dup (n.6122+38dup) c.6047+38dup (n.6047+38dup) n.6668+38dup c.6236+38dup (n.6236+38dup) c.6206+38dup (n.6206+38dup) c.6158+38dup (n.6158+38dup) c.6125+38dup (n.6125+38dup) c.6095+38dup (n.6095+38dup) c.6092+38dup (n.6092+38dup) c.6044+38dup (n.6044+38dup) c.6008+38dup (n.6008+38dup) c.6005+38dup (n.6005+38dup) c.5960+38dup (n.5960+38dup) n.6625+38dup | |
X | g.77574213T>C | CA658037414 | ATRX | c.6326+37A>G (n.6326+37A>G) c.1424+37A>G (n.1424+37A>G) c.6212+37A>G (n.6212+37A>G) c.*5954+37A>G (n.*5954+37A>G) n.3396+37A>G c.6323+37A>G (n.6323+37A>G) c.6239+37A>G (n.6239+37A>G) c.6209+37A>G (n.6209+37A>G) c.6161+37A>G (n.6161+37A>G) c.6122+37A>G (n.6122+37A>G) c.6047+37A>G (n.6047+37A>G) n.6668+37A>G c.6236+37A>G (n.6236+37A>G) c.6206+37A>G (n.6206+37A>G) c.6158+37A>G (n.6158+37A>G) c.6125+37A>G (n.6125+37A>G) c.6095+37A>G (n.6095+37A>G) c.6092+37A>G (n.6092+37A>G) c.6044+37A>G (n.6044+37A>G) c.6008+37A>G (n.6008+37A>G) c.6005+37A>G (n.6005+37A>G) c.5960+37A>G (n.5960+37A>G) n.6625+37A>G | gnomAD v4 COSMIC |
X | g.77574214T>A | CA2694140360 | ATRX | c.6326+36A>T (n.6326+36A>T) c.1424+36A>T (n.1424+36A>T) c.6212+36A>T (n.6212+36A>T) c.*5954+36A>T (n.*5954+36A>T) n.3396+36A>T c.6323+36A>T (n.6323+36A>T) c.6239+36A>T (n.6239+36A>T) c.6209+36A>T (n.6209+36A>T) c.6161+36A>T (n.6161+36A>T) c.6122+36A>T (n.6122+36A>T) c.6047+36A>T (n.6047+36A>T) n.6668+36A>T c.6236+36A>T (n.6236+36A>T) c.6206+36A>T (n.6206+36A>T) c.6158+36A>T (n.6158+36A>T) c.6125+36A>T (n.6125+36A>T) c.6095+36A>T (n.6095+36A>T) c.6092+36A>T (n.6092+36A>T) c.6044+36A>T (n.6044+36A>T) c.6008+36A>T (n.6008+36A>T) c.6005+36A>T (n.6005+36A>T) c.5960+36A>T (n.5960+36A>T) n.6625+36A>T | gnomAD v4 |
X | g.77574216T>C | CA2597087511 | ATRX | c.6326+34A>G (n.6326+34A>G) c.1424+34A>G (n.1424+34A>G) c.6212+34A>G (n.6212+34A>G) c.*5954+34A>G (n.*5954+34A>G) n.3396+34A>G c.6323+34A>G (n.6323+34A>G) c.6239+34A>G (n.6239+34A>G) c.6209+34A>G (n.6209+34A>G) c.6161+34A>G (n.6161+34A>G) c.6122+34A>G (n.6122+34A>G) c.6047+34A>G (n.6047+34A>G) n.6668+34A>G c.6236+34A>G (n.6236+34A>G) c.6206+34A>G (n.6206+34A>G) c.6158+34A>G (n.6158+34A>G) c.6125+34A>G (n.6125+34A>G) c.6095+34A>G (n.6095+34A>G) c.6092+34A>G (n.6092+34A>G) c.6044+34A>G (n.6044+34A>G) c.6008+34A>G (n.6008+34A>G) c.6005+34A>G (n.6005+34A>G) c.5960+34A>G (n.5960+34A>G) n.6625+34A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.77574216T>G | CA658037417 | ATRX | c.6326+34A>C (n.6326+34A>C) c.1424+34A>C (n.1424+34A>C) c.6212+34A>C (n.6212+34A>C) c.*5954+34A>C (n.*5954+34A>C) n.3396+34A>C c.6323+34A>C (n.6323+34A>C) c.6239+34A>C (n.6239+34A>C) c.6209+34A>C (n.6209+34A>C) c.6161+34A>C (n.6161+34A>C) c.6122+34A>C (n.6122+34A>C) c.6047+34A>C (n.6047+34A>C) n.6668+34A>C c.6236+34A>C (n.6236+34A>C) c.6206+34A>C (n.6206+34A>C) c.6158+34A>C (n.6158+34A>C) c.6125+34A>C (n.6125+34A>C) c.6095+34A>C (n.6095+34A>C) c.6092+34A>C (n.6092+34A>C) c.6044+34A>C (n.6044+34A>C) c.6008+34A>C (n.6008+34A>C) c.6005+34A>C (n.6005+34A>C) c.5960+34A>C (n.5960+34A>C) n.6625+34A>C | COSMIC |
X | g.77574216T= | CA2438951381 | ATRX | c.6326+34A= (n.6326+34A=) c.1424+34A= (n.1424+34A=) c.6212+34A= (n.6212+34A=) c.*5954+34A= (n.*5954+34A=) n.3396+34A= c.6323+34A= (n.6323+34A=) c.6239+34A= (n.6239+34A=) c.6209+34A= (n.6209+34A=) c.6161+34A= (n.6161+34A=) c.6122+34A= (n.6122+34A=) c.6047+34A= (n.6047+34A=) n.6668+34A= c.6236+34A= (n.6236+34A=) c.6206+34A= (n.6206+34A=) c.6158+34A= (n.6158+34A=) c.6125+34A= (n.6125+34A=) c.6095+34A= (n.6095+34A=) c.6092+34A= (n.6092+34A=) c.6044+34A= (n.6044+34A=) c.6008+34A= (n.6008+34A=) c.6005+34A= (n.6005+34A=) c.5960+34A= (n.5960+34A=) n.6625+34A= | |
X | g.77574217A>T | CA2694140361 | ATRX | c.6326+33T>A (n.6326+33T>A) c.1424+33T>A (n.1424+33T>A) c.6212+33T>A (n.6212+33T>A) c.*5954+33T>A (n.*5954+33T>A) n.3396+33T>A c.6323+33T>A (n.6323+33T>A) c.6239+33T>A (n.6239+33T>A) c.6209+33T>A (n.6209+33T>A) c.6161+33T>A (n.6161+33T>A) c.6122+33T>A (n.6122+33T>A) c.6047+33T>A (n.6047+33T>A) n.6668+33T>A c.6236+33T>A (n.6236+33T>A) c.6206+33T>A (n.6206+33T>A) c.6158+33T>A (n.6158+33T>A) c.6125+33T>A (n.6125+33T>A) c.6095+33T>A (n.6095+33T>A) c.6092+33T>A (n.6092+33T>A) c.6044+33T>A (n.6044+33T>A) c.6008+33T>A (n.6008+33T>A) c.6005+33T>A (n.6005+33T>A) c.5960+33T>A (n.5960+33T>A) n.6625+33T>A | gnomAD v4 |
X | g.77574218dup | CA10457517 | ATRX | c.6326+33dup (n.6326+33dup) c.1424+33dup (n.1424+33dup) c.6212+33dup (n.6212+33dup) c.*5954+33dup (n.*5954+33dup) n.3396+33dup c.6323+33dup (n.6323+33dup) c.6239+33dup (n.6239+33dup) c.6209+33dup (n.6209+33dup) c.6161+33dup (n.6161+33dup) c.6122+33dup (n.6122+33dup) c.6047+33dup (n.6047+33dup) n.6668+33dup c.6236+33dup (n.6236+33dup) c.6206+33dup (n.6206+33dup) c.6158+33dup (n.6158+33dup) c.6125+33dup (n.6125+33dup) c.6095+33dup (n.6095+33dup) c.6092+33dup (n.6092+33dup) c.6044+33dup (n.6044+33dup) c.6008+33dup (n.6008+33dup) c.6005+33dup (n.6005+33dup) c.5960+33dup (n.5960+33dup) n.6625+33dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.77574218_77574220del | CA2694140362 | ATRX | c.6326+30_6326+32del (n.6326+30_6326+32del) c.1424+30_1424+32del (n.1424+30_1424+32del) c.6212+30_6212+32del (n.6212+30_6212+32del) c.*5954+30_*5954+32del (n.*5954+30_*5954+32del) n.3396+30_3396+32del c.6323+30_6323+32del (n.6323+30_6323+32del) c.6239+30_6239+32del (n.6239+30_6239+32del) c.6209+30_6209+32del (n.6209+30_6209+32del) c.6161+30_6161+32del (n.6161+30_6161+32del) c.6122+30_6122+32del (n.6122+30_6122+32del) c.6047+30_6047+32del (n.6047+30_6047+32del) n.6668+30_6668+32del c.6236+30_6236+32del (n.6236+30_6236+32del) c.6206+30_6206+32del (n.6206+30_6206+32del) c.6158+30_6158+32del (n.6158+30_6158+32del) c.6125+30_6125+32del (n.6125+30_6125+32del) c.6095+30_6095+32del (n.6095+30_6095+32del) c.6092+30_6092+32del (n.6092+30_6092+32del) c.6044+30_6044+32del (n.6044+30_6044+32del) c.6008+30_6008+32del (n.6008+30_6008+32del) c.6005+30_6005+32del (n.6005+30_6005+32del) c.5960+30_5960+32del (n.5960+30_5960+32del) n.6625+30_6625+32del | gnomAD v4 |
X | g.77574219T>C | CA2694140363 | ATRX | c.6326+31A>G (n.6326+31A>G) c.1424+31A>G (n.1424+31A>G) c.6212+31A>G (n.6212+31A>G) c.*5954+31A>G (n.*5954+31A>G) n.3396+31A>G c.6323+31A>G (n.6323+31A>G) c.6239+31A>G (n.6239+31A>G) c.6209+31A>G (n.6209+31A>G) c.6161+31A>G (n.6161+31A>G) c.6122+31A>G (n.6122+31A>G) c.6047+31A>G (n.6047+31A>G) n.6668+31A>G c.6236+31A>G (n.6236+31A>G) c.6206+31A>G (n.6206+31A>G) c.6158+31A>G (n.6158+31A>G) c.6125+31A>G (n.6125+31A>G) c.6095+31A>G (n.6095+31A>G) c.6092+31A>G (n.6092+31A>G) c.6044+31A>G (n.6044+31A>G) c.6008+31A>G (n.6008+31A>G) c.6005+31A>G (n.6005+31A>G) c.5960+31A>G (n.5960+31A>G) n.6625+31A>G | gnomAD v4 |
X | g.77574220G>A | CA2694140364 | ATRX | c.6326+30C>T (n.6326+30C>T) c.1424+30C>T (n.1424+30C>T) c.6212+30C>T (n.6212+30C>T) c.*5954+30C>T (n.*5954+30C>T) n.3396+30C>T c.6323+30C>T (n.6323+30C>T) c.6239+30C>T (n.6239+30C>T) c.6209+30C>T (n.6209+30C>T) c.6161+30C>T (n.6161+30C>T) c.6122+30C>T (n.6122+30C>T) c.6047+30C>T (n.6047+30C>T) n.6668+30C>T c.6236+30C>T (n.6236+30C>T) c.6206+30C>T (n.6206+30C>T) c.6158+30C>T (n.6158+30C>T) c.6125+30C>T (n.6125+30C>T) c.6095+30C>T (n.6095+30C>T) c.6092+30C>T (n.6092+30C>T) c.6044+30C>T (n.6044+30C>T) c.6008+30C>T (n.6008+30C>T) c.6005+30C>T (n.6005+30C>T) c.5960+30C>T (n.5960+30C>T) n.6625+30C>T | gnomAD v4 |
X | g.77574220G>T | CA2579648804 | ATRX | c.6326+30C>A (n.6326+30C>A) c.1424+30C>A (n.1424+30C>A) c.6212+30C>A (n.6212+30C>A) c.*5954+30C>A (n.*5954+30C>A) n.3396+30C>A c.6323+30C>A (n.6323+30C>A) c.6239+30C>A (n.6239+30C>A) c.6209+30C>A (n.6209+30C>A) c.6161+30C>A (n.6161+30C>A) c.6122+30C>A (n.6122+30C>A) c.6047+30C>A (n.6047+30C>A) n.6668+30C>A c.6236+30C>A (n.6236+30C>A) c.6206+30C>A (n.6206+30C>A) c.6158+30C>A (n.6158+30C>A) c.6125+30C>A (n.6125+30C>A) c.6095+30C>A (n.6095+30C>A) c.6092+30C>A (n.6092+30C>A) c.6044+30C>A (n.6044+30C>A) c.6008+30C>A (n.6008+30C>A) c.6005+30C>A (n.6005+30C>A) c.5960+30C>A (n.5960+30C>A) n.6625+30C>A | gnomAD v4 |
X | g.77574221T>C | CA642693637 | ATRX | c.6326+29A>G (n.6326+29A>G) c.1424+29A>G (n.1424+29A>G) c.6212+29A>G (n.6212+29A>G) c.*5954+29A>G (n.*5954+29A>G) n.3396+29A>G c.6323+29A>G (n.6323+29A>G) c.6239+29A>G (n.6239+29A>G) c.6209+29A>G (n.6209+29A>G) c.6161+29A>G (n.6161+29A>G) c.6122+29A>G (n.6122+29A>G) c.6047+29A>G (n.6047+29A>G) n.6668+29A>G c.6236+29A>G (n.6236+29A>G) c.6206+29A>G (n.6206+29A>G) c.6158+29A>G (n.6158+29A>G) c.6125+29A>G (n.6125+29A>G) c.6095+29A>G (n.6095+29A>G) c.6092+29A>G (n.6092+29A>G) c.6044+29A>G (n.6044+29A>G) c.6008+29A>G (n.6008+29A>G) c.6005+29A>G (n.6005+29A>G) c.5960+29A>G (n.5960+29A>G) n.6625+29A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.77574221T= | CA2438951382 | ATRX | c.6326+29A= (n.6326+29A=) c.1424+29A= (n.1424+29A=) c.6212+29A= (n.6212+29A=) c.*5954+29A= (n.*5954+29A=) n.3396+29A= c.6323+29A= (n.6323+29A=) c.6239+29A= (n.6239+29A=) c.6209+29A= (n.6209+29A=) c.6161+29A= (n.6161+29A=) c.6122+29A= (n.6122+29A=) c.6047+29A= (n.6047+29A=) n.6668+29A= c.6236+29A= (n.6236+29A=) c.6206+29A= (n.6206+29A=) c.6158+29A= (n.6158+29A=) c.6125+29A= (n.6125+29A=) c.6095+29A= (n.6095+29A=) c.6092+29A= (n.6092+29A=) c.6044+29A= (n.6044+29A=) c.6008+29A= (n.6008+29A=) c.6005+29A= (n.6005+29A=) c.5960+29A= (n.5960+29A=) n.6625+29A= | |
X | g.77574223T>A | CA331563521 | ATRX | c.6326+27A>T (n.6326+27A>T) c.1424+27A>T (n.1424+27A>T) c.6212+27A>T (n.6212+27A>T) c.*5954+27A>T (n.*5954+27A>T) n.3396+27A>T c.6323+27A>T (n.6323+27A>T) c.6239+27A>T (n.6239+27A>T) c.6209+27A>T (n.6209+27A>T) c.6161+27A>T (n.6161+27A>T) c.6122+27A>T (n.6122+27A>T) c.6047+27A>T (n.6047+27A>T) n.6668+27A>T c.6236+27A>T (n.6236+27A>T) c.6206+27A>T (n.6206+27A>T) c.6158+27A>T (n.6158+27A>T) c.6125+27A>T (n.6125+27A>T) c.6095+27A>T (n.6095+27A>T) c.6092+27A>T (n.6092+27A>T) c.6044+27A>T (n.6044+27A>T) c.6008+27A>T (n.6008+27A>T) c.6005+27A>T (n.6005+27A>T) c.5960+27A>T (n.5960+27A>T) n.6625+27A>T | dbSNP |
X | g.77574223T= | CA2438951383 | ATRX | c.6326+27A= (n.6326+27A=) c.1424+27A= (n.1424+27A=) c.6212+27A= (n.6212+27A=) c.*5954+27A= (n.*5954+27A=) n.3396+27A= c.6323+27A= (n.6323+27A=) c.6239+27A= (n.6239+27A=) c.6209+27A= (n.6209+27A=) c.6161+27A= (n.6161+27A=) c.6122+27A= (n.6122+27A=) c.6047+27A= (n.6047+27A=) n.6668+27A= c.6236+27A= (n.6236+27A=) c.6206+27A= (n.6206+27A=) c.6158+27A= (n.6158+27A=) c.6125+27A= (n.6125+27A=) c.6095+27A= (n.6095+27A=) c.6092+27A= (n.6092+27A=) c.6044+27A= (n.6044+27A=) c.6008+27A= (n.6008+27A=) c.6005+27A= (n.6005+27A=) c.5960+27A= (n.5960+27A=) n.6625+27A= | |
X | g.77574225T>A | CA2579648805 | ATRX | c.6326+25A>T (n.6326+25A>T) c.1424+25A>T (n.1424+25A>T) c.6212+25A>T (n.6212+25A>T) c.*5954+25A>T (n.*5954+25A>T) n.3396+25A>T c.6323+25A>T (n.6323+25A>T) c.6239+25A>T (n.6239+25A>T) c.6209+25A>T (n.6209+25A>T) c.6161+25A>T (n.6161+25A>T) c.6122+25A>T (n.6122+25A>T) c.6047+25A>T (n.6047+25A>T) n.6668+25A>T c.6236+25A>T (n.6236+25A>T) c.6206+25A>T (n.6206+25A>T) c.6158+25A>T (n.6158+25A>T) c.6125+25A>T (n.6125+25A>T) c.6095+25A>T (n.6095+25A>T) c.6092+25A>T (n.6092+25A>T) c.6044+25A>T (n.6044+25A>T) c.6008+25A>T (n.6008+25A>T) c.6005+25A>T (n.6005+25A>T) c.5960+25A>T (n.5960+25A>T) n.6625+25A>T | |
X | g.77574225T>C | CA2694140365 | ATRX | c.6326+25A>G (n.6326+25A>G) c.1424+25A>G (n.1424+25A>G) c.6212+25A>G (n.6212+25A>G) c.*5954+25A>G (n.*5954+25A>G) n.3396+25A>G c.6323+25A>G (n.6323+25A>G) c.6239+25A>G (n.6239+25A>G) c.6209+25A>G (n.6209+25A>G) c.6161+25A>G (n.6161+25A>G) c.6122+25A>G (n.6122+25A>G) c.6047+25A>G (n.6047+25A>G) n.6668+25A>G c.6236+25A>G (n.6236+25A>G) c.6206+25A>G (n.6206+25A>G) c.6158+25A>G (n.6158+25A>G) c.6125+25A>G (n.6125+25A>G) c.6095+25A>G (n.6095+25A>G) c.6092+25A>G (n.6092+25A>G) c.6044+25A>G (n.6044+25A>G) c.6008+25A>G (n.6008+25A>G) c.6005+25A>G (n.6005+25A>G) c.5960+25A>G (n.5960+25A>G) n.6625+25A>G | gnomAD v4 |
X | g.77574226A= | CA2438951384 | ATRX | c.6326+24T= (n.6326+24T=) c.1424+24T= (n.1424+24T=) c.6212+24T= (n.6212+24T=) c.*5954+24T= (n.*5954+24T=) n.3396+24T= c.6323+24T= (n.6323+24T=) c.6239+24T= (n.6239+24T=) c.6209+24T= (n.6209+24T=) c.6161+24T= (n.6161+24T=) c.6122+24T= (n.6122+24T=) c.6047+24T= (n.6047+24T=) n.6668+24T= c.6236+24T= (n.6236+24T=) c.6206+24T= (n.6206+24T=) c.6158+24T= (n.6158+24T=) c.6125+24T= (n.6125+24T=) c.6095+24T= (n.6095+24T=) c.6092+24T= (n.6092+24T=) c.6044+24T= (n.6044+24T=) c.6008+24T= (n.6008+24T=) c.6005+24T= (n.6005+24T=) c.5960+24T= (n.5960+24T=) n.6625+24T= | |
X | g.77574226A>G | CA2438951385 | ATRX | c.6326+24T>C (n.6326+24T>C) c.1424+24T>C (n.1424+24T>C) c.6212+24T>C (n.6212+24T>C) c.*5954+24T>C (n.*5954+24T>C) n.3396+24T>C c.6323+24T>C (n.6323+24T>C) c.6239+24T>C (n.6239+24T>C) c.6209+24T>C (n.6209+24T>C) c.6161+24T>C (n.6161+24T>C) c.6122+24T>C (n.6122+24T>C) c.6047+24T>C (n.6047+24T>C) n.6668+24T>C c.6236+24T>C (n.6236+24T>C) c.6206+24T>C (n.6206+24T>C) c.6158+24T>C (n.6158+24T>C) c.6125+24T>C (n.6125+24T>C) c.6095+24T>C (n.6095+24T>C) c.6092+24T>C (n.6092+24T>C) c.6044+24T>C (n.6044+24T>C) c.6008+24T>C (n.6008+24T>C) c.6005+24T>C (n.6005+24T>C) c.5960+24T>C (n.5960+24T>C) n.6625+24T>C | dbSNP |
X | g.77574226A>T | CA2579648806 | ATRX | c.6326+24T>A (n.6326+24T>A) c.1424+24T>A (n.1424+24T>A) c.6212+24T>A (n.6212+24T>A) c.*5954+24T>A (n.*5954+24T>A) n.3396+24T>A c.6323+24T>A (n.6323+24T>A) c.6239+24T>A (n.6239+24T>A) c.6209+24T>A (n.6209+24T>A) c.6161+24T>A (n.6161+24T>A) c.6122+24T>A (n.6122+24T>A) c.6047+24T>A (n.6047+24T>A) n.6668+24T>A c.6236+24T>A (n.6236+24T>A) c.6206+24T>A (n.6206+24T>A) c.6158+24T>A (n.6158+24T>A) c.6125+24T>A (n.6125+24T>A) c.6095+24T>A (n.6095+24T>A) c.6092+24T>A (n.6092+24T>A) c.6044+24T>A (n.6044+24T>A) c.6008+24T>A (n.6008+24T>A) c.6005+24T>A (n.6005+24T>A) c.5960+24T>A (n.5960+24T>A) n.6625+24T>A | |
X | g.77574227_77574228del | CA2821944062 | ATRX | c.6326+23_6326+24del (n.6326+23_6326+24del) c.1424+23_1424+24del (n.1424+23_1424+24del) c.6212+23_6212+24del (n.6212+23_6212+24del) c.*5954+23_*5954+24del (n.*5954+23_*5954+24del) n.3396+23_3396+24del c.6323+23_6323+24del (n.6323+23_6323+24del) c.6239+23_6239+24del (n.6239+23_6239+24del) c.6209+23_6209+24del (n.6209+23_6209+24del) c.6161+23_6161+24del (n.6161+23_6161+24del) c.6122+23_6122+24del (n.6122+23_6122+24del) c.6047+23_6047+24del (n.6047+23_6047+24del) n.6668+23_6668+24del c.6236+23_6236+24del (n.6236+23_6236+24del) c.6206+23_6206+24del (n.6206+23_6206+24del) c.6158+23_6158+24del (n.6158+23_6158+24del) c.6125+23_6125+24del (n.6125+23_6125+24del) c.6095+23_6095+24del (n.6095+23_6095+24del) c.6092+23_6092+24del (n.6092+23_6092+24del) c.6044+23_6044+24del (n.6044+23_6044+24del) c.6008+23_6008+24del (n.6008+23_6008+24del) c.6005+23_6005+24del (n.6005+23_6005+24del) c.5960+23_5960+24del (n.5960+23_5960+24del) n.6625+23_6625+24del | |
X | g.77574227C>A | CA2694140366 | ATRX | c.6326+23G>T (n.6326+23G>T) c.1424+23G>T (n.1424+23G>T) c.6212+23G>T (n.6212+23G>T) c.*5954+23G>T (n.*5954+23G>T) n.3396+23G>T c.6323+23G>T (n.6323+23G>T) c.6239+23G>T (n.6239+23G>T) c.6209+23G>T (n.6209+23G>T) c.6161+23G>T (n.6161+23G>T) c.6122+23G>T (n.6122+23G>T) c.6047+23G>T (n.6047+23G>T) n.6668+23G>T c.6236+23G>T (n.6236+23G>T) c.6206+23G>T (n.6206+23G>T) c.6158+23G>T (n.6158+23G>T) c.6125+23G>T (n.6125+23G>T) c.6095+23G>T (n.6095+23G>T) c.6092+23G>T (n.6092+23G>T) c.6044+23G>T (n.6044+23G>T) c.6008+23G>T (n.6008+23G>T) c.6005+23G>T (n.6005+23G>T) c.5960+23G>T (n.5960+23G>T) n.6625+23G>T | gnomAD v4 |
X | g.77574228A>G | CA2579648807 | ATRX | c.6326+22T>C (n.6326+22T>C) c.1424+22T>C (n.1424+22T>C) c.6212+22T>C (n.6212+22T>C) c.*5954+22T>C (n.*5954+22T>C) n.3396+22T>C c.6323+22T>C (n.6323+22T>C) c.6239+22T>C (n.6239+22T>C) c.6209+22T>C (n.6209+22T>C) c.6161+22T>C (n.6161+22T>C) c.6122+22T>C (n.6122+22T>C) c.6047+22T>C (n.6047+22T>C) n.6668+22T>C c.6236+22T>C (n.6236+22T>C) c.6206+22T>C (n.6206+22T>C) c.6158+22T>C (n.6158+22T>C) c.6125+22T>C (n.6125+22T>C) c.6095+22T>C (n.6095+22T>C) c.6092+22T>C (n.6092+22T>C) c.6044+22T>C (n.6044+22T>C) c.6008+22T>C (n.6008+22T>C) c.6005+22T>C (n.6005+22T>C) c.5960+22T>C (n.5960+22T>C) n.6625+22T>C | |
X | g.77574229T>C | CA517374738 | ATRX | c.6326+21A>G (n.6326+21A>G) c.1424+21A>G (n.1424+21A>G) c.6212+21A>G (n.6212+21A>G) c.*5954+21A>G (n.*5954+21A>G) n.3396+21A>G c.6323+21A>G (n.6323+21A>G) c.6239+21A>G (n.6239+21A>G) c.6209+21A>G (n.6209+21A>G) c.6161+21A>G (n.6161+21A>G) c.6122+21A>G (n.6122+21A>G) c.6047+21A>G (n.6047+21A>G) n.6668+21A>G c.6236+21A>G (n.6236+21A>G) c.6206+21A>G (n.6206+21A>G) c.6158+21A>G (n.6158+21A>G) c.6125+21A>G (n.6125+21A>G) c.6095+21A>G (n.6095+21A>G) c.6092+21A>G (n.6092+21A>G) c.6044+21A>G (n.6044+21A>G) c.6008+21A>G (n.6008+21A>G) c.6005+21A>G (n.6005+21A>G) c.5960+21A>G (n.5960+21A>G) n.6625+21A>G | gnomAD v4 |
X | g.77574231T>C | CA1134485818 | ATRX | c.6326+19A>G (n.6326+19A>G) c.1424+19A>G (n.1424+19A>G) c.6212+19A>G (n.6212+19A>G) c.*5954+19A>G (n.*5954+19A>G) n.3396+19A>G c.6323+19A>G (n.6323+19A>G) c.6239+19A>G (n.6239+19A>G) c.6209+19A>G (n.6209+19A>G) c.6161+19A>G (n.6161+19A>G) c.6122+19A>G (n.6122+19A>G) c.6047+19A>G (n.6047+19A>G) n.6668+19A>G c.6236+19A>G (n.6236+19A>G) c.6206+19A>G (n.6206+19A>G) c.6158+19A>G (n.6158+19A>G) c.6125+19A>G (n.6125+19A>G) c.6095+19A>G (n.6095+19A>G) c.6092+19A>G (n.6092+19A>G) c.6044+19A>G (n.6044+19A>G) c.6008+19A>G (n.6008+19A>G) c.6005+19A>G (n.6005+19A>G) c.5960+19A>G (n.5960+19A>G) n.6625+19A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.77574231T= | CA2438951386 | ATRX | c.6326+19A= (n.6326+19A=) c.1424+19A= (n.1424+19A=) c.6212+19A= (n.6212+19A=) c.*5954+19A= (n.*5954+19A=) n.3396+19A= c.6323+19A= (n.6323+19A=) c.6239+19A= (n.6239+19A=) c.6209+19A= (n.6209+19A=) c.6161+19A= (n.6161+19A=) c.6122+19A= (n.6122+19A=) c.6047+19A= (n.6047+19A=) n.6668+19A= c.6236+19A= (n.6236+19A=) c.6206+19A= (n.6206+19A=) c.6158+19A= (n.6158+19A=) c.6125+19A= (n.6125+19A=) c.6095+19A= (n.6095+19A=) c.6092+19A= (n.6092+19A=) c.6044+19A= (n.6044+19A=) c.6008+19A= (n.6008+19A=) c.6005+19A= (n.6005+19A=) c.5960+19A= (n.5960+19A=) n.6625+19A= | |
X | g.77574233C>T | CA2694140367 | ATRX | c.6326+17G>A (n.6326+17G>A) c.1424+17G>A (n.1424+17G>A) c.6212+17G>A (n.6212+17G>A) c.*5954+17G>A (n.*5954+17G>A) n.3396+17G>A c.6323+17G>A (n.6323+17G>A) c.6239+17G>A (n.6239+17G>A) c.6209+17G>A (n.6209+17G>A) c.6161+17G>A (n.6161+17G>A) c.6122+17G>A (n.6122+17G>A) c.6047+17G>A (n.6047+17G>A) n.6668+17G>A c.6236+17G>A (n.6236+17G>A) c.6206+17G>A (n.6206+17G>A) c.6158+17G>A (n.6158+17G>A) c.6125+17G>A (n.6125+17G>A) c.6095+17G>A (n.6095+17G>A) c.6092+17G>A (n.6092+17G>A) c.6044+17G>A (n.6044+17G>A) c.6008+17G>A (n.6008+17G>A) c.6005+17G>A (n.6005+17G>A) c.5960+17G>A (n.5960+17G>A) n.6625+17G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.77574234A>G | CA2694140368 | ATRX | c.6326+16T>C (n.6326+16T>C) c.1424+16T>C (n.1424+16T>C) c.6212+16T>C (n.6212+16T>C) c.*5954+16T>C (n.*5954+16T>C) n.3396+16T>C c.6323+16T>C (n.6323+16T>C) c.6239+16T>C (n.6239+16T>C) c.6209+16T>C (n.6209+16T>C) c.6161+16T>C (n.6161+16T>C) c.6122+16T>C (n.6122+16T>C) c.6047+16T>C (n.6047+16T>C) n.6668+16T>C c.6236+16T>C (n.6236+16T>C) c.6206+16T>C (n.6206+16T>C) c.6158+16T>C (n.6158+16T>C) c.6125+16T>C (n.6125+16T>C) c.6095+16T>C (n.6095+16T>C) c.6092+16T>C (n.6092+16T>C) c.6044+16T>C (n.6044+16T>C) c.6008+16T>C (n.6008+16T>C) c.6005+16T>C (n.6005+16T>C) c.5960+16T>C (n.5960+16T>C) n.6625+16T>C | gnomAD v4 |
X | g.77574235G>T | CA2694140369 | ATRX | c.6326+15C>A (n.6326+15C>A) c.1424+15C>A (n.1424+15C>A) c.6212+15C>A (n.6212+15C>A) c.*5954+15C>A (n.*5954+15C>A) n.3396+15C>A c.6323+15C>A (n.6323+15C>A) c.6239+15C>A (n.6239+15C>A) c.6209+15C>A (n.6209+15C>A) c.6161+15C>A (n.6161+15C>A) c.6122+15C>A (n.6122+15C>A) c.6047+15C>A (n.6047+15C>A) n.6668+15C>A c.6236+15C>A (n.6236+15C>A) c.6206+15C>A (n.6206+15C>A) c.6158+15C>A (n.6158+15C>A) c.6125+15C>A (n.6125+15C>A) c.6095+15C>A (n.6095+15C>A) c.6092+15C>A (n.6092+15C>A) c.6044+15C>A (n.6044+15C>A) c.6008+15C>A (n.6008+15C>A) c.6005+15C>A (n.6005+15C>A) c.5960+15C>A (n.5960+15C>A) n.6625+15C>A | gnomAD v4 |
X | g.77574236A>G | CA2521524627 | ATRX | c.6326+14T>C (n.6326+14T>C) c.1424+14T>C (n.1424+14T>C) c.6212+14T>C (n.6212+14T>C) c.*5954+14T>C (n.*5954+14T>C) n.3396+14T>C c.6323+14T>C (n.6323+14T>C) c.6239+14T>C (n.6239+14T>C) c.6209+14T>C (n.6209+14T>C) c.6161+14T>C (n.6161+14T>C) c.6122+14T>C (n.6122+14T>C) c.6047+14T>C (n.6047+14T>C) n.6668+14T>C c.6236+14T>C (n.6236+14T>C) c.6206+14T>C (n.6206+14T>C) c.6158+14T>C (n.6158+14T>C) c.6125+14T>C (n.6125+14T>C) c.6095+14T>C (n.6095+14T>C) c.6092+14T>C (n.6092+14T>C) c.6044+14T>C (n.6044+14T>C) c.6008+14T>C (n.6008+14T>C) c.6005+14T>C (n.6005+14T>C) c.5960+14T>C (n.5960+14T>C) n.6625+14T>C | |
X | g.77574239del | CA2694140370 | ATRX | c.6326+14del (n.6326+14del) c.1424+14del (n.1424+14del) c.6212+14del (n.6212+14del) c.*5954+14del (n.*5954+14del) n.3396+14del c.6323+14del (n.6323+14del) c.6239+14del (n.6239+14del) c.6209+14del (n.6209+14del) c.6161+14del (n.6161+14del) c.6122+14del (n.6122+14del) c.6047+14del (n.6047+14del) n.6668+14del c.6236+14del (n.6236+14del) c.6206+14del (n.6206+14del) c.6158+14del (n.6158+14del) c.6125+14del (n.6125+14del) c.6095+14del (n.6095+14del) c.6092+14del (n.6092+14del) c.6044+14del (n.6044+14del) c.6008+14del (n.6008+14del) c.6005+14del (n.6005+14del) c.5960+14del (n.5960+14del) n.6625+14del | gnomAD v4 |
X | g.77574237A= | CA2438951387 | ATRX | c.6326+13T= (n.6326+13T=) c.1424+13T= (n.1424+13T=) c.6212+13T= (n.6212+13T=) c.*5954+13T= (n.*5954+13T=) n.3396+13T= c.6323+13T= (n.6323+13T=) c.6239+13T= (n.6239+13T=) c.6209+13T= (n.6209+13T=) c.6161+13T= (n.6161+13T=) c.6122+13T= (n.6122+13T=) c.6047+13T= (n.6047+13T=) n.6668+13T= c.6236+13T= (n.6236+13T=) c.6206+13T= (n.6206+13T=) c.6158+13T= (n.6158+13T=) c.6125+13T= (n.6125+13T=) c.6095+13T= (n.6095+13T=) c.6092+13T= (n.6092+13T=) c.6044+13T= (n.6044+13T=) c.6008+13T= (n.6008+13T=) c.6005+13T= (n.6005+13T=) c.5960+13T= (n.5960+13T=) n.6625+13T= | |
X | g.77574237A>C | CA10457518 | ATRX | c.6326+13T>G (n.6326+13T>G) c.1424+13T>G (n.1424+13T>G) c.6212+13T>G (n.6212+13T>G) c.*5954+13T>G (n.*5954+13T>G) n.3396+13T>G c.6323+13T>G (n.6323+13T>G) c.6239+13T>G (n.6239+13T>G) c.6209+13T>G (n.6209+13T>G) c.6161+13T>G (n.6161+13T>G) c.6122+13T>G (n.6122+13T>G) c.6047+13T>G (n.6047+13T>G) n.6668+13T>G c.6236+13T>G (n.6236+13T>G) c.6206+13T>G (n.6206+13T>G) c.6158+13T>G (n.6158+13T>G) c.6125+13T>G (n.6125+13T>G) c.6095+13T>G (n.6095+13T>G) c.6092+13T>G (n.6092+13T>G) c.6044+13T>G (n.6044+13T>G) c.6008+13T>G (n.6008+13T>G) c.6005+13T>G (n.6005+13T>G) c.5960+13T>G (n.5960+13T>G) n.6625+13T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.77574238A= | CA2438951388 | ATRX | c.6326+12T= (n.6326+12T=) c.1424+12T= (n.1424+12T=) c.6212+12T= (n.6212+12T=) c.*5954+12T= (n.*5954+12T=) n.3396+12T= c.6323+12T= (n.6323+12T=) c.6239+12T= (n.6239+12T=) c.6209+12T= (n.6209+12T=) c.6161+12T= (n.6161+12T=) c.6122+12T= (n.6122+12T=) c.6047+12T= (n.6047+12T=) n.6668+12T= c.6236+12T= (n.6236+12T=) c.6206+12T= (n.6206+12T=) c.6158+12T= (n.6158+12T=) c.6125+12T= (n.6125+12T=) c.6095+12T= (n.6095+12T=) c.6092+12T= (n.6092+12T=) c.6044+12T= (n.6044+12T=) c.6008+12T= (n.6008+12T=) c.6005+12T= (n.6005+12T=) c.5960+12T= (n.5960+12T=) n.6625+12T= | |
X | g.77574238A>C | CA878405005 | ATRX | c.6326+12T>G (n.6326+12T>G) c.1424+12T>G (n.1424+12T>G) c.6212+12T>G (n.6212+12T>G) c.*5954+12T>G (n.*5954+12T>G) n.3396+12T>G c.6323+12T>G (n.6323+12T>G) c.6239+12T>G (n.6239+12T>G) c.6209+12T>G (n.6209+12T>G) c.6161+12T>G (n.6161+12T>G) c.6122+12T>G (n.6122+12T>G) c.6047+12T>G (n.6047+12T>G) n.6668+12T>G c.6236+12T>G (n.6236+12T>G) c.6206+12T>G (n.6206+12T>G) c.6158+12T>G (n.6158+12T>G) c.6125+12T>G (n.6125+12T>G) c.6095+12T>G (n.6095+12T>G) c.6092+12T>G (n.6092+12T>G) c.6044+12T>G (n.6044+12T>G) c.6008+12T>G (n.6008+12T>G) c.6005+12T>G (n.6005+12T>G) c.5960+12T>G (n.5960+12T>G) n.6625+12T>G | ClinVar dbSNP |
X | g.77574238A>G | CA2694140371 | ATRX | c.6326+12T>C (n.6326+12T>C) c.1424+12T>C (n.1424+12T>C) c.6212+12T>C (n.6212+12T>C) c.*5954+12T>C (n.*5954+12T>C) n.3396+12T>C c.6323+12T>C (n.6323+12T>C) c.6239+12T>C (n.6239+12T>C) c.6209+12T>C (n.6209+12T>C) c.6161+12T>C (n.6161+12T>C) c.6122+12T>C (n.6122+12T>C) c.6047+12T>C (n.6047+12T>C) n.6668+12T>C c.6236+12T>C (n.6236+12T>C) c.6206+12T>C (n.6206+12T>C) c.6158+12T>C (n.6158+12T>C) c.6125+12T>C (n.6125+12T>C) c.6095+12T>C (n.6095+12T>C) c.6092+12T>C (n.6092+12T>C) c.6044+12T>C (n.6044+12T>C) c.6008+12T>C (n.6008+12T>C) c.6005+12T>C (n.6005+12T>C) c.5960+12T>C (n.5960+12T>C) n.6625+12T>C | gnomAD v4 |
X | g.77574239A>T | CA2821944069 | ATRX | c.6326+11T>A (n.6326+11T>A) c.1424+11T>A (n.1424+11T>A) c.6212+11T>A (n.6212+11T>A) c.*5954+11T>A (n.*5954+11T>A) n.3396+11T>A c.6323+11T>A (n.6323+11T>A) c.6239+11T>A (n.6239+11T>A) c.6209+11T>A (n.6209+11T>A) c.6161+11T>A (n.6161+11T>A) c.6122+11T>A (n.6122+11T>A) c.6047+11T>A (n.6047+11T>A) n.6668+11T>A c.6236+11T>A (n.6236+11T>A) c.6206+11T>A (n.6206+11T>A) c.6158+11T>A (n.6158+11T>A) c.6125+11T>A (n.6125+11T>A) c.6095+11T>A (n.6095+11T>A) c.6092+11T>A (n.6092+11T>A) c.6044+11T>A (n.6044+11T>A) c.6008+11T>A (n.6008+11T>A) c.6005+11T>A (n.6005+11T>A) c.5960+11T>A (n.5960+11T>A) n.6625+11T>A | |
X | g.77574240T>A | CA2694140372 | ATRX | c.6326+10A>T (n.6326+10A>T) c.1424+10A>T (n.1424+10A>T) c.6212+10A>T (n.6212+10A>T) c.*5954+10A>T (n.*5954+10A>T) n.3396+10A>T c.6323+10A>T (n.6323+10A>T) c.6239+10A>T (n.6239+10A>T) c.6209+10A>T (n.6209+10A>T) c.6161+10A>T (n.6161+10A>T) c.6122+10A>T (n.6122+10A>T) c.6047+10A>T (n.6047+10A>T) n.6668+10A>T c.6236+10A>T (n.6236+10A>T) c.6206+10A>T (n.6206+10A>T) c.6158+10A>T (n.6158+10A>T) c.6125+10A>T (n.6125+10A>T) c.6095+10A>T (n.6095+10A>T) c.6092+10A>T (n.6092+10A>T) c.6044+10A>T (n.6044+10A>T) c.6008+10A>T (n.6008+10A>T) c.6005+10A>T (n.6005+10A>T) c.5960+10A>T (n.5960+10A>T) n.6625+10A>T | gnomAD v4 |
X | g.77574240T>G | CA10457519 | ATRX | c.6326+10A>C (n.6326+10A>C) c.1424+10A>C (n.1424+10A>C) c.6212+10A>C (n.6212+10A>C) c.*5954+10A>C (n.*5954+10A>C) n.3396+10A>C c.6323+10A>C (n.6323+10A>C) c.6239+10A>C (n.6239+10A>C) c.6209+10A>C (n.6209+10A>C) c.6161+10A>C (n.6161+10A>C) c.6122+10A>C (n.6122+10A>C) c.6047+10A>C (n.6047+10A>C) n.6668+10A>C c.6236+10A>C (n.6236+10A>C) c.6206+10A>C (n.6206+10A>C) c.6158+10A>C (n.6158+10A>C) c.6125+10A>C (n.6125+10A>C) c.6095+10A>C (n.6095+10A>C) c.6092+10A>C (n.6092+10A>C) c.6044+10A>C (n.6044+10A>C) c.6008+10A>C (n.6008+10A>C) c.6005+10A>C (n.6005+10A>C) c.5960+10A>C (n.5960+10A>C) n.6625+10A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.77574240T= | CA2438951389 | ATRX | c.6326+10A= (n.6326+10A=) c.1424+10A= (n.1424+10A=) c.6212+10A= (n.6212+10A=) c.*5954+10A= (n.*5954+10A=) n.3396+10A= c.6323+10A= (n.6323+10A=) c.6239+10A= (n.6239+10A=) c.6209+10A= (n.6209+10A=) c.6161+10A= (n.6161+10A=) c.6122+10A= (n.6122+10A=) c.6047+10A= (n.6047+10A=) n.6668+10A= c.6236+10A= (n.6236+10A=) c.6206+10A= (n.6206+10A=) c.6158+10A= (n.6158+10A=) c.6125+10A= (n.6125+10A=) c.6095+10A= (n.6095+10A=) c.6092+10A= (n.6092+10A=) c.6044+10A= (n.6044+10A=) c.6008+10A= (n.6008+10A=) c.6005+10A= (n.6005+10A=) c.5960+10A= (n.5960+10A=) n.6625+10A= | |
X | g.77574244del | CA2579648808 | ATRX | c.6326+10del (n.6326+10del) c.1424+10del (n.1424+10del) c.6212+10del (n.6212+10del) c.*5954+10del (n.*5954+10del) n.3396+10del c.6323+10del (n.6323+10del) c.6239+10del (n.6239+10del) c.6209+10del (n.6209+10del) c.6161+10del (n.6161+10del) c.6122+10del (n.6122+10del) c.6047+10del (n.6047+10del) n.6668+10del c.6236+10del (n.6236+10del) c.6206+10del (n.6206+10del) c.6158+10del (n.6158+10del) c.6125+10del (n.6125+10del) c.6095+10del (n.6095+10del) c.6092+10del (n.6092+10del) c.6044+10del (n.6044+10del) c.6008+10del (n.6008+10del) c.6005+10del (n.6005+10del) c.5960+10del (n.5960+10del) n.6625+10del | |
X | g.77574241T>A | CA2579648809 | ATRX | c.6326+9A>T (n.6326+9A>T) c.1424+9A>T (n.1424+9A>T) c.6212+9A>T (n.6212+9A>T) c.*5954+9A>T (n.*5954+9A>T) n.3396+9A>T c.6323+9A>T (n.6323+9A>T) c.6239+9A>T (n.6239+9A>T) c.6209+9A>T (n.6209+9A>T) c.6161+9A>T (n.6161+9A>T) c.6122+9A>T (n.6122+9A>T) c.6047+9A>T (n.6047+9A>T) n.6668+9A>T c.6236+9A>T (n.6236+9A>T) c.6206+9A>T (n.6206+9A>T) c.6158+9A>T (n.6158+9A>T) c.6125+9A>T (n.6125+9A>T) c.6095+9A>T (n.6095+9A>T) c.6092+9A>T (n.6092+9A>T) c.6044+9A>T (n.6044+9A>T) c.6008+9A>T (n.6008+9A>T) c.6005+9A>T (n.6005+9A>T) c.5960+9A>T (n.5960+9A>T) n.6625+9A>T | |
X | g.77574241T>G | CA2694140373 | ATRX | c.6326+9A>C (n.6326+9A>C) c.1424+9A>C (n.1424+9A>C) c.6212+9A>C (n.6212+9A>C) c.*5954+9A>C (n.*5954+9A>C) n.3396+9A>C c.6323+9A>C (n.6323+9A>C) c.6239+9A>C (n.6239+9A>C) c.6209+9A>C (n.6209+9A>C) c.6161+9A>C (n.6161+9A>C) c.6122+9A>C (n.6122+9A>C) c.6047+9A>C (n.6047+9A>C) n.6668+9A>C c.6236+9A>C (n.6236+9A>C) c.6206+9A>C (n.6206+9A>C) c.6158+9A>C (n.6158+9A>C) c.6125+9A>C (n.6125+9A>C) c.6095+9A>C (n.6095+9A>C) c.6092+9A>C (n.6092+9A>C) c.6044+9A>C (n.6044+9A>C) c.6008+9A>C (n.6008+9A>C) c.6005+9A>C (n.6005+9A>C) c.5960+9A>C (n.5960+9A>C) n.6625+9A>C | gnomAD v4 |
X | g.77574244T>C | CA2694140374 | ATRX | c.6326+6A>G (n.6326+6A>G) c.1424+6A>G (n.1424+6A>G) c.6212+6A>G (n.6212+6A>G) c.*5954+6A>G (n.*5954+6A>G) n.3396+6A>G c.6323+6A>G (n.6323+6A>G) c.6239+6A>G (n.6239+6A>G) c.6209+6A>G (n.6209+6A>G) c.6161+6A>G (n.6161+6A>G) c.6122+6A>G (n.6122+6A>G) c.6047+6A>G (n.6047+6A>G) n.6668+6A>G c.6236+6A>G (n.6236+6A>G) c.6206+6A>G (n.6206+6A>G) c.6158+6A>G (n.6158+6A>G) c.6125+6A>G (n.6125+6A>G) c.6095+6A>G (n.6095+6A>G) c.6092+6A>G (n.6092+6A>G) c.6044+6A>G (n.6044+6A>G) c.6008+6A>G (n.6008+6A>G) c.6005+6A>G (n.6005+6A>G) c.5960+6A>G (n.5960+6A>G) n.6625+6A>G | gnomAD v4 |
X | g.77574245C>T | CA2694140375 | ATRX | c.6326+5G>A (n.6326+5G>A) c.1424+5G>A (n.1424+5G>A) c.6212+5G>A (n.6212+5G>A) c.*5954+5G>A (n.*5954+5G>A) n.3396+5G>A c.6323+5G>A (n.6323+5G>A) c.6239+5G>A (n.6239+5G>A) c.6209+5G>A (n.6209+5G>A) c.6161+5G>A (n.6161+5G>A) c.6122+5G>A (n.6122+5G>A) c.6047+5G>A (n.6047+5G>A) n.6668+5G>A c.6236+5G>A (n.6236+5G>A) c.6206+5G>A (n.6206+5G>A) c.6158+5G>A (n.6158+5G>A) c.6125+5G>A (n.6125+5G>A) c.6095+5G>A (n.6095+5G>A) c.6092+5G>A (n.6092+5G>A) c.6044+5G>A (n.6044+5G>A) c.6008+5G>A (n.6008+5G>A) c.6005+5G>A (n.6005+5G>A) c.5960+5G>A (n.5960+5G>A) n.6625+5G>A | gnomAD v4 |
X | g.77574247T>C | CA878405013 | ATRX | c.6326+3A>G (n.6326+3A>G) c.1424+3A>G (n.1424+3A>G) c.6212+3A>G (n.6212+3A>G) c.*5954+3A>G (n.*5954+3A>G) n.3396+3A>G c.6323+3A>G (n.6323+3A>G) c.6239+3A>G (n.6239+3A>G) c.6209+3A>G (n.6209+3A>G) c.6161+3A>G (n.6161+3A>G) c.6122+3A>G (n.6122+3A>G) c.6047+3A>G (n.6047+3A>G) n.6668+3A>G c.6236+3A>G (n.6236+3A>G) c.6206+3A>G (n.6206+3A>G) c.6158+3A>G (n.6158+3A>G) c.6125+3A>G (n.6125+3A>G) c.6095+3A>G (n.6095+3A>G) c.6092+3A>G (n.6092+3A>G) c.6044+3A>G (n.6044+3A>G) c.6008+3A>G (n.6008+3A>G) c.6005+3A>G (n.6005+3A>G) c.5960+3A>G (n.5960+3A>G) n.6625+3A>G | dbSNP |
X | g.77574247T= | CA2438951390 | ATRX | c.6326+3A= (n.6326+3A=) c.1424+3A= (n.1424+3A=) c.6212+3A= (n.6212+3A=) c.*5954+3A= (n.*5954+3A=) n.3396+3A= c.6323+3A= (n.6323+3A=) c.6239+3A= (n.6239+3A=) c.6209+3A= (n.6209+3A=) c.6161+3A= (n.6161+3A=) c.6122+3A= (n.6122+3A=) c.6047+3A= (n.6047+3A=) n.6668+3A= c.6236+3A= (n.6236+3A=) c.6206+3A= (n.6206+3A=) c.6158+3A= (n.6158+3A=) c.6125+3A= (n.6125+3A=) c.6095+3A= (n.6095+3A=) c.6092+3A= (n.6092+3A=) c.6044+3A= (n.6044+3A=) c.6008+3A= (n.6008+3A=) c.6005+3A= (n.6005+3A=) c.5960+3A= (n.5960+3A=) n.6625+3A= | |
X | g.77574248A>C | CA413700807 | ATRX | c.6326+2T>G (n.6326+2T>G) c.1424+2T>G (n.1424+2T>G) c.6212+2T>G (n.6212+2T>G) c.*5954+2T>G (n.*5954+2T>G) n.3396+2T>G c.6323+2T>G (n.6323+2T>G) c.6239+2T>G (n.6239+2T>G) c.6209+2T>G (n.6209+2T>G) c.6161+2T>G (n.6161+2T>G) c.6122+2T>G (n.6122+2T>G) c.6047+2T>G (n.6047+2T>G) n.6668+2T>G c.6236+2T>G (n.6236+2T>G) c.6206+2T>G (n.6206+2T>G) c.6158+2T>G (n.6158+2T>G) c.6125+2T>G (n.6125+2T>G) c.6095+2T>G (n.6095+2T>G) c.6092+2T>G (n.6092+2T>G) c.6044+2T>G (n.6044+2T>G) c.6008+2T>G (n.6008+2T>G) c.6005+2T>G (n.6005+2T>G) c.5960+2T>G (n.5960+2T>G) n.6625+2T>G | |
X | g.77574248A>G | CA413700809 | ATRX | c.6326+2T>C (n.6326+2T>C) c.1424+2T>C (n.1424+2T>C) c.6212+2T>C (n.6212+2T>C) c.*5954+2T>C (n.*5954+2T>C) n.3396+2T>C c.6323+2T>C (n.6323+2T>C) c.6239+2T>C (n.6239+2T>C) c.6209+2T>C (n.6209+2T>C) c.6161+2T>C (n.6161+2T>C) c.6122+2T>C (n.6122+2T>C) c.6047+2T>C (n.6047+2T>C) n.6668+2T>C c.6236+2T>C (n.6236+2T>C) c.6206+2T>C (n.6206+2T>C) c.6158+2T>C (n.6158+2T>C) c.6125+2T>C (n.6125+2T>C) c.6095+2T>C (n.6095+2T>C) c.6092+2T>C (n.6092+2T>C) c.6044+2T>C (n.6044+2T>C) c.6008+2T>C (n.6008+2T>C) c.6005+2T>C (n.6005+2T>C) c.5960+2T>C (n.5960+2T>C) n.6625+2T>C | gnomAD v4 |
X | g.77574248A>T | CA413700811 | ATRX | c.6326+2T>A (n.6326+2T>A) c.1424+2T>A (n.1424+2T>A) c.6212+2T>A (n.6212+2T>A) c.*5954+2T>A (n.*5954+2T>A) n.3396+2T>A c.6323+2T>A (n.6323+2T>A) c.6239+2T>A (n.6239+2T>A) c.6209+2T>A (n.6209+2T>A) c.6161+2T>A (n.6161+2T>A) c.6122+2T>A (n.6122+2T>A) c.6047+2T>A (n.6047+2T>A) n.6668+2T>A c.6236+2T>A (n.6236+2T>A) c.6206+2T>A (n.6206+2T>A) c.6158+2T>A (n.6158+2T>A) c.6125+2T>A (n.6125+2T>A) c.6095+2T>A (n.6095+2T>A) c.6092+2T>A (n.6092+2T>A) c.6044+2T>A (n.6044+2T>A) c.6008+2T>A (n.6008+2T>A) c.6005+2T>A (n.6005+2T>A) c.5960+2T>A (n.5960+2T>A) n.6625+2T>A | |
X | g.77574249C>A | CA413700814 | ATRX | c.6326+1G>T (n.6326+1G>T) c.1424+1G>T (n.1424+1G>T) c.6212+1G>T (n.6212+1G>T) c.*5954+1G>T (n.*5954+1G>T) n.3396+1G>T c.6323+1G>T (n.6323+1G>T) c.6239+1G>T (n.6239+1G>T) c.6209+1G>T (n.6209+1G>T) c.6161+1G>T (n.6161+1G>T) c.6122+1G>T (n.6122+1G>T) c.6047+1G>T (n.6047+1G>T) n.6668+1G>T c.6236+1G>T (n.6236+1G>T) c.6206+1G>T (n.6206+1G>T) c.6158+1G>T (n.6158+1G>T) c.6125+1G>T (n.6125+1G>T) c.6095+1G>T (n.6095+1G>T) c.6092+1G>T (n.6092+1G>T) c.6044+1G>T (n.6044+1G>T) c.6008+1G>T (n.6008+1G>T) c.6005+1G>T (n.6005+1G>T) c.5960+1G>T (n.5960+1G>T) n.6625+1G>T | |
X | g.77574249C>G | CA413700817 | ATRX | c.6326+1G>C (n.6326+1G>C) c.1424+1G>C (n.1424+1G>C) c.6212+1G>C (n.6212+1G>C) c.*5954+1G>C (n.*5954+1G>C) n.3396+1G>C c.6323+1G>C (n.6323+1G>C) c.6239+1G>C (n.6239+1G>C) c.6209+1G>C (n.6209+1G>C) c.6161+1G>C (n.6161+1G>C) c.6122+1G>C (n.6122+1G>C) c.6047+1G>C (n.6047+1G>C) n.6668+1G>C c.6236+1G>C (n.6236+1G>C) c.6206+1G>C (n.6206+1G>C) c.6158+1G>C (n.6158+1G>C) c.6125+1G>C (n.6125+1G>C) c.6095+1G>C (n.6095+1G>C) c.6092+1G>C (n.6092+1G>C) c.6044+1G>C (n.6044+1G>C) c.6008+1G>C (n.6008+1G>C) c.6005+1G>C (n.6005+1G>C) c.5960+1G>C (n.5960+1G>C) n.6625+1G>C | |
X | g.77574249C>T | CA413700818 | ATRX | c.6326+1G>A (n.6326+1G>A) c.1424+1G>A (n.1424+1G>A) c.6212+1G>A (n.6212+1G>A) c.*5954+1G>A (n.*5954+1G>A) n.3396+1G>A c.6323+1G>A (n.6323+1G>A) c.6239+1G>A (n.6239+1G>A) c.6209+1G>A (n.6209+1G>A) c.6161+1G>A (n.6161+1G>A) c.6122+1G>A (n.6122+1G>A) c.6047+1G>A (n.6047+1G>A) n.6668+1G>A c.6236+1G>A (n.6236+1G>A) c.6206+1G>A (n.6206+1G>A) c.6158+1G>A (n.6158+1G>A) c.6125+1G>A (n.6125+1G>A) c.6095+1G>A (n.6095+1G>A) c.6092+1G>A (n.6092+1G>A) c.6044+1G>A (n.6044+1G>A) c.6008+1G>A (n.6008+1G>A) c.6005+1G>A (n.6005+1G>A) c.5960+1G>A (n.5960+1G>A) n.6625+1G>A | gnomAD v4 |
X | g.77574250C>A | CA413700821 | ATRX | c.6326G>T (p.Arg2109Ile) c.1424G>T (p.Arg475Ile) c.6212G>T (p.Arg2071Ile) c.*5954G>T (n.*5954G>T) n.3396G>T c.6323G>T (p.Arg2108Ile) c.6239G>T (p.Arg2080Ile) c.6209G>T (p.Arg2070Ile) c.6161G>T (p.Arg2054Ile) c.6122G>T (p.Arg2041Ile) c.6047G>T (p.Arg2016Ile) n.6668G>T c.6236G>T (p.Arg2079Ile) c.6206G>T (p.Arg2069Ile) c.6158G>T (p.Arg2053Ile) c.6125G>T (p.Arg2042Ile) c.6095G>T (p.Arg2032Ile) c.6092G>T (p.Arg2031Ile) c.6044G>T (p.Arg2015Ile) c.6008G>T (p.Arg2003Ile) c.6005G>T (p.Arg2002Ile) c.5960G>T (p.Arg1987Ile) n.6625G>T | COSMIC COSMIC |
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X | g.77574251T>G | CA517374740 | ATRX | c.6325A>C (p.Arg2109=) c.1423A>C (p.Arg475=) c.6211A>C (p.Arg2071=) c.*5953A>C (n.*5953A>C) n.3395A>C c.6322A>C (p.Arg2108=) c.6238A>C (p.Arg2080=) c.6208A>C (p.Arg2070=) c.6160A>C (p.Arg2054=) c.6121A>C (p.Arg2041=) c.6046A>C (p.Arg2016=) n.6667A>C c.6235A>C (p.Arg2079=) c.6205A>C (p.Arg2069=) c.6157A>C (p.Arg2053=) c.6124A>C (p.Arg2042=) c.6094A>C (p.Arg2032=) c.6091A>C (p.Arg2031=) c.6043A>C (p.Arg2015=) c.6007A>C (p.Arg2003=) c.6004A>C (p.Arg2002=) c.5959A>C (p.Arg1987=) n.6624A>C | |
X | g.77574252C>A | CA517374742 | ATRX | c.6324G>T (p.Val2108=) c.1422G>T (p.Val474=) c.6210G>T (p.Val2070=) c.*5952G>T (n.*5952G>T) n.3394G>T c.6321G>T (p.Val2107=) c.6237G>T (p.Val2079=) c.6207G>T (p.Val2069=) c.6159G>T (p.Val2053=) c.6120G>T (p.Val2040=) c.6045G>T (p.Val2015=) n.6666G>T c.6234G>T (p.Val2078=) c.6204G>T (p.Val2068=) c.6156G>T (p.Val2052=) c.6123G>T (p.Val2041=) c.6093G>T (p.Val2031=) c.6090G>T (p.Val2030=) c.6042G>T (p.Val2014=) c.6006G>T (p.Val2002=) c.6003G>T (p.Val2001=) c.5958G>T (p.Val1986=) n.6623G>T | |
X | g.77574252C>G | CA517374743 | ATRX | c.6324G>C (p.Val2108=) c.1422G>C (p.Val474=) c.6210G>C (p.Val2070=) c.*5952G>C (n.*5952G>C) n.3394G>C c.6321G>C (p.Val2107=) c.6237G>C (p.Val2079=) c.6207G>C (p.Val2069=) c.6159G>C (p.Val2053=) c.6120G>C (p.Val2040=) c.6045G>C (p.Val2015=) n.6666G>C c.6234G>C (p.Val2078=) c.6204G>C (p.Val2068=) c.6156G>C (p.Val2052=) c.6123G>C (p.Val2041=) c.6093G>C (p.Val2031=) c.6090G>C (p.Val2030=) c.6042G>C (p.Val2014=) c.6006G>C (p.Val2002=) c.6003G>C (p.Val2001=) c.5958G>C (p.Val1986=) n.6623G>C | |
X | g.77574252C>T | CA517374744 | ATRX | c.6324G>A (p.Val2108=) c.1422G>A (p.Val474=) c.6210G>A (p.Val2070=) c.*5952G>A (n.*5952G>A) n.3394G>A c.6321G>A (p.Val2107=) c.6237G>A (p.Val2079=) c.6207G>A (p.Val2069=) c.6159G>A (p.Val2053=) c.6120G>A (p.Val2040=) c.6045G>A (p.Val2015=) n.6666G>A c.6234G>A (p.Val2078=) c.6204G>A (p.Val2068=) c.6156G>A (p.Val2052=) c.6123G>A (p.Val2041=) c.6093G>A (p.Val2031=) c.6090G>A (p.Val2030=) c.6042G>A (p.Val2014=) c.6006G>A (p.Val2002=) c.6003G>A (p.Val2001=) c.5958G>A (p.Val1986=) n.6623G>A | COSMIC COSMIC |
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X | g.77574253A>C | CA413700832 | ATRX | c.6323T>G (p.Val2108Gly) c.1421T>G (p.Val474Gly) c.6209T>G (p.Val2070Gly) c.*5951T>G (n.*5951T>G) n.3393T>G c.6320T>G (p.Val2107Gly) c.6236T>G (p.Val2079Gly) c.6206T>G (p.Val2069Gly) c.6158T>G (p.Val2053Gly) c.6119T>G (p.Val2040Gly) c.6044T>G (p.Val2015Gly) n.6665T>G c.6233T>G (p.Val2078Gly) c.6203T>G (p.Val2068Gly) c.6155T>G (p.Val2052Gly) c.6122T>G (p.Val2041Gly) c.6092T>G (p.Val2031Gly) c.6089T>G (p.Val2030Gly) c.6041T>G (p.Val2014Gly) c.6005T>G (p.Val2002Gly) c.6002T>G (p.Val2001Gly) c.5957T>G (p.Val1986Gly) n.6622T>G | |
X | g.77574253A>G | CA413700834 | ATRX | c.6323T>C (p.Val2108Ala) c.1421T>C (p.Val474Ala) c.6209T>C (p.Val2070Ala) c.*5951T>C (n.*5951T>C) n.3393T>C c.6320T>C (p.Val2107Ala) c.6236T>C (p.Val2079Ala) c.6206T>C (p.Val2069Ala) c.6158T>C (p.Val2053Ala) c.6119T>C (p.Val2040Ala) c.6044T>C (p.Val2015Ala) n.6665T>C c.6233T>C (p.Val2078Ala) c.6203T>C (p.Val2068Ala) c.6155T>C (p.Val2052Ala) c.6122T>C (p.Val2041Ala) c.6092T>C (p.Val2031Ala) c.6089T>C (p.Val2030Ala) c.6041T>C (p.Val2014Ala) c.6005T>C (p.Val2002Ala) c.6002T>C (p.Val2001Ala) c.5957T>C (p.Val1986Ala) n.6622T>C | |
X | g.77574253A>T | CA413700836 | ATRX | c.6323T>A (p.Val2108Glu) c.1421T>A (p.Val474Glu) c.6209T>A (p.Val2070Glu) c.*5951T>A (n.*5951T>A) n.3393T>A c.6320T>A (p.Val2107Glu) c.6236T>A (p.Val2079Glu) c.6206T>A (p.Val2069Glu) c.6158T>A (p.Val2053Glu) c.6119T>A (p.Val2040Glu) c.6044T>A (p.Val2015Glu) n.6665T>A c.6233T>A (p.Val2078Glu) c.6203T>A (p.Val2068Glu) c.6155T>A (p.Val2052Glu) c.6122T>A (p.Val2041Glu) c.6092T>A (p.Val2031Glu) c.6089T>A (p.Val2030Glu) c.6041T>A (p.Val2014Glu) c.6005T>A (p.Val2002Glu) c.6002T>A (p.Val2001Glu) c.5957T>A (p.Val1986Glu) n.6622T>A | |
X | g.77574254C>A | CA413700838 | ATRX | c.6322G>T (p.Val2108Leu) c.1420G>T (p.Val474Leu) c.6208G>T (p.Val2070Leu) c.*5950G>T (n.*5950G>T) n.3392G>T c.6319G>T (p.Val2107Leu) c.6235G>T (p.Val2079Leu) c.6205G>T (p.Val2069Leu) c.6157G>T (p.Val2053Leu) c.6118G>T (p.Val2040Leu) c.6043G>T (p.Val2015Leu) n.6664G>T c.6232G>T (p.Val2078Leu) c.6202G>T (p.Val2068Leu) c.6154G>T (p.Val2052Leu) c.6121G>T (p.Val2041Leu) c.6091G>T (p.Val2031Leu) c.6088G>T (p.Val2030Leu) c.6040G>T (p.Val2014Leu) c.6004G>T (p.Val2002Leu) c.6001G>T (p.Val2001Leu) c.5956G>T (p.Val1986Leu) n.6621G>T | |
X | g.77574254C>G | CA413700840 | ATRX | c.6322G>C (p.Val2108Leu) c.1420G>C (p.Val474Leu) c.6208G>C (p.Val2070Leu) c.*5950G>C (n.*5950G>C) n.3392G>C c.6319G>C (p.Val2107Leu) c.6235G>C (p.Val2079Leu) c.6205G>C (p.Val2069Leu) c.6157G>C (p.Val2053Leu) c.6118G>C (p.Val2040Leu) c.6043G>C (p.Val2015Leu) n.6664G>C c.6232G>C (p.Val2078Leu) c.6202G>C (p.Val2068Leu) c.6154G>C (p.Val2052Leu) c.6121G>C (p.Val2041Leu) c.6091G>C (p.Val2031Leu) c.6088G>C (p.Val2030Leu) c.6040G>C (p.Val2014Leu) c.6004G>C (p.Val2002Leu) c.6001G>C (p.Val2001Leu) c.5956G>C (p.Val1986Leu) n.6621G>C | |
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X | g.77574256T>A | CA413700848 | ATRX | c.6320A>T (p.Asn2107Ile) c.1418A>T (p.Asn473Ile) c.6206A>T (p.Asn2069Ile) c.*5948A>T (n.*5948A>T) n.3390A>T c.6317A>T (p.Asn2106Ile) c.6233A>T (p.Asn2078Ile) c.6203A>T (p.Asn2068Ile) c.6155A>T (p.Asn2052Ile) c.6116A>T (p.Asn2039Ile) c.6041A>T (p.Asn2014Ile) n.6662A>T c.6230A>T (p.Asn2077Ile) c.6200A>T (p.Asn2067Ile) c.6152A>T (p.Asn2051Ile) c.6119A>T (p.Asn2040Ile) c.6089A>T (p.Asn2030Ile) c.6086A>T (p.Asn2029Ile) c.6038A>T (p.Asn2013Ile) c.6002A>T (p.Asn2001Ile) c.5999A>T (p.Asn2000Ile) c.5954A>T (p.Asn1985Ile) n.6619A>T | |
X | g.77574256T>C | CA413700850 | ATRX | c.6320A>G (p.Asn2107Ser) c.1418A>G (p.Asn473Ser) c.6206A>G (p.Asn2069Ser) c.*5948A>G (n.*5948A>G) n.3390A>G c.6317A>G (p.Asn2106Ser) c.6233A>G (p.Asn2078Ser) c.6203A>G (p.Asn2068Ser) c.6155A>G (p.Asn2052Ser) c.6116A>G (p.Asn2039Ser) c.6041A>G (p.Asn2014Ser) n.6662A>G c.6230A>G (p.Asn2077Ser) c.6200A>G (p.Asn2067Ser) c.6152A>G (p.Asn2051Ser) c.6119A>G (p.Asn2040Ser) c.6089A>G (p.Asn2030Ser) c.6086A>G (p.Asn2029Ser) c.6038A>G (p.Asn2013Ser) c.6002A>G (p.Asn2001Ser) c.5999A>G (p.Asn2000Ser) c.5954A>G (p.Asn1985Ser) n.6619A>G | |
X | g.77574256T>G | CA413700853 | ATRX | c.6320A>C (p.Asn2107Thr) c.1418A>C (p.Asn473Thr) c.6206A>C (p.Asn2069Thr) c.*5948A>C (n.*5948A>C) n.3390A>C c.6317A>C (p.Asn2106Thr) c.6233A>C (p.Asn2078Thr) c.6203A>C (p.Asn2068Thr) c.6155A>C (p.Asn2052Thr) c.6116A>C (p.Asn2039Thr) c.6041A>C (p.Asn2014Thr) n.6662A>C c.6230A>C (p.Asn2077Thr) c.6200A>C (p.Asn2067Thr) c.6152A>C (p.Asn2051Thr) c.6119A>C (p.Asn2040Thr) c.6089A>C (p.Asn2030Thr) c.6086A>C (p.Asn2029Thr) c.6038A>C (p.Asn2013Thr) c.6002A>C (p.Asn2001Thr) c.5999A>C (p.Asn2000Thr) c.5954A>C (p.Asn1985Thr) n.6619A>C | dbSNP |
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X | g.77574257T>G | CA413700857 | ATRX | c.6319A>C (p.Asn2107His) c.1417A>C (p.Asn473His) c.6205A>C (p.Asn2069His) c.*5947A>C (n.*5947A>C) c.803A>C n.3389A>C c.6316A>C (p.Asn2106His) c.6232A>C (p.Asn2078His) c.6202A>C (p.Asn2068His) c.6154A>C (p.Asn2052His) c.6115A>C (p.Asn2039His) c.6040A>C (p.Asn2014His) n.6661A>C c.6229A>C (p.Asn2077His) c.6199A>C (p.Asn2067His) c.6151A>C (p.Asn2051His) c.6118A>C (p.Asn2040His) c.6088A>C (p.Asn2030His) c.6085A>C (p.Asn2029His) c.6037A>C (p.Asn2013His) c.6001A>C (p.Asn2001His) c.5998A>C (p.Asn2000His) c.5953A>C (p.Asn1985His) n.6618A>C | |
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X | g.77574258A>T | CA517374750 | ATRX | c.6318T>A (p.Thr2106=) c.1416T>A (p.Thr472=) c.6204T>A (p.Thr2068=) c.*5946T>A (n.*5946T>A) c.802T>A n.3388T>A c.6315T>A (p.Thr2105=) c.6231T>A (p.Thr2077=) c.6201T>A (p.Thr2067=) c.6153T>A (p.Thr2051=) c.6114T>A (p.Thr2038=) c.6039T>A (p.Thr2013=) n.6660T>A c.6228T>A (p.Thr2076=) c.6198T>A (p.Thr2066=) c.6150T>A (p.Thr2050=) c.6117T>A (p.Thr2039=) c.6087T>A (p.Thr2029=) c.6084T>A (p.Thr2028=) c.6036T>A (p.Thr2012=) c.6000T>A (p.Thr2000=) c.5997T>A (p.Thr1999=) c.5952T>A (p.Thr1984=) n.6617T>A | |
X | g.77574259G>A | CA413700861 | ATRX | c.6317C>T (p.Thr2106Ile) c.1415C>T (p.Thr472Ile) c.6203C>T (p.Thr2068Ile) c.*5945C>T (n.*5945C>T) c.801C>T n.3387C>T c.6314C>T (p.Thr2105Ile) c.6230C>T (p.Thr2077Ile) c.6200C>T (p.Thr2067Ile) c.6152C>T (p.Thr2051Ile) c.6113C>T (p.Thr2038Ile) c.6038C>T (p.Thr2013Ile) n.6659C>T c.6227C>T (p.Thr2076Ile) c.6197C>T (p.Thr2066Ile) c.6149C>T (p.Thr2050Ile) c.6116C>T (p.Thr2039Ile) c.6086C>T (p.Thr2029Ile) c.6083C>T (p.Thr2028Ile) c.6035C>T (p.Thr2012Ile) c.5999C>T (p.Thr2000Ile) c.5996C>T (p.Thr1999Ile) c.5951C>T (p.Thr1984Ile) n.6616C>T | |
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X | g.77574261T>G | CA413700874 | ATRX | c.6315A>C (p.Glu2105Asp) c.1413A>C (p.Glu471Asp) c.6201A>C (p.Glu2067Asp) c.*5943A>C (n.*5943A>C) c.799A>C n.3385A>C c.6312A>C (p.Glu2104Asp) c.6228A>C (p.Glu2076Asp) c.6198A>C (p.Glu2066Asp) c.6150A>C (p.Glu2050Asp) c.6111A>C (p.Glu2037Asp) c.6036A>C (p.Glu2012Asp) n.6657A>C c.6225A>C (p.Glu2075Asp) c.6195A>C (p.Glu2065Asp) c.6147A>C (p.Glu2049Asp) c.6114A>C (p.Glu2038Asp) c.6084A>C (p.Glu2028Asp) c.6081A>C (p.Glu2027Asp) c.6033A>C (p.Glu2011Asp) c.5997A>C (p.Glu1999Asp) c.5994A>C (p.Glu1998Asp) c.5949A>C (p.Glu1983Asp) n.6614A>C | |
X | g.77574262T>A | CA413700875 | ATRX | c.6314A>T (p.Glu2105Val) c.1412A>T (p.Glu471Val) c.6200A>T (p.Glu2067Val) c.*5942A>T (n.*5942A>T) c.798A>T n.3384A>T c.6311A>T (p.Glu2104Val) c.6227A>T (p.Glu2076Val) c.6197A>T (p.Glu2066Val) c.6149A>T (p.Glu2050Val) c.6110A>T (p.Glu2037Val) c.6035A>T (p.Glu2012Val) n.6656A>T c.6224A>T (p.Glu2075Val) c.6194A>T (p.Glu2065Val) c.6146A>T (p.Glu2049Val) c.6113A>T (p.Glu2038Val) c.6083A>T (p.Glu2028Val) c.6080A>T (p.Glu2027Val) c.6032A>T (p.Glu2011Val) c.5996A>T (p.Glu1999Val) c.5993A>T (p.Glu1998Val) c.5948A>T (p.Glu1983Val) n.6613A>T | |
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X | g.77574265T>G | CA413700890 | ATRX | c.6311A>C (p.Asp2104Ala) c.1409A>C (p.Asp470Ala) c.6197A>C (p.Asp2066Ala) c.*5939A>C (n.*5939A>C) c.795A>C n.3381A>C c.6308A>C (p.Asp2103Ala) c.6224A>C (p.Asp2075Ala) c.6194A>C (p.Asp2065Ala) c.6146A>C (p.Asp2049Ala) c.6107A>C (p.Asp2036Ala) c.6032A>C (p.Asp2011Ala) n.6653A>C c.6221A>C (p.Asp2074Ala) c.6191A>C (p.Asp2064Ala) c.6143A>C (p.Asp2048Ala) c.6110A>C (p.Asp2037Ala) c.6080A>C (p.Asp2027Ala) c.6077A>C (p.Asp2026Ala) c.6029A>C (p.Asp2010Ala) c.5993A>C (p.Asp1998Ala) c.5990A>C (p.Asp1997Ala) c.5945A>C (p.Asp1982Ala) n.6610A>C | |
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