Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.77574158delCA2579648795ATRXc.6326+96del (n.6326+96del)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.3396+90T>C
c.6323+90T>C (n.6323+90T>C)
c.6239+90T>C (n.6239+90T>C)
c.6209+90T>C (n.6209+90T>C)
c.6161+90T>C (n.6161+90T>C)
c.6122+90T>C (n.6122+90T>C)
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n.6668+90T>C
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 gnomAD v4
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n.3396+87G>T
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 gnomAD v4
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c.6209+85T>A (n.6209+85T>A)
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 gnomAD v4
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n.3396+83A>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.6212+82T>C (n.6212+82T>C)
c.*5954+82T>C (n.*5954+82T>C)
n.3396+82T>C
c.6323+82T>C (n.6323+82T>C)
c.6239+82T>C (n.6239+82T>C)
c.6209+82T>C (n.6209+82T>C)
c.6161+82T>C (n.6161+82T>C)
c.6122+82T>C (n.6122+82T>C)
c.6047+82T>C (n.6047+82T>C)
n.6668+82T>C
c.6236+82T>C (n.6236+82T>C)
c.6206+82T>C (n.6206+82T>C)
c.6158+82T>C (n.6158+82T>C)
c.6125+82T>C (n.6125+82T>C)
c.6095+82T>C (n.6095+82T>C)
c.6092+82T>C (n.6092+82T>C)
c.6044+82T>C (n.6044+82T>C)
c.6008+82T>C (n.6008+82T>C)
c.6005+82T>C (n.6005+82T>C)
c.5960+82T>C (n.5960+82T>C)
n.6625+82T>C
Xg.77574169C>ACA2438951356ATRXc.6326+81G>T (n.6326+81G>T)
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n.3396+81G>T
c.6323+81G>T (n.6323+81G>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.77574180T>GCA1134485796ATRXc.6326+70A>C (n.6326+70A>C)
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c.6161+55T>C (n.6161+55T>C)
c.6122+55T>C (n.6122+55T>C)
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n.6668+55T>C
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 dbSNP
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n.6625+52del
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n.6625+45_6625+51delinsTTTTAAA
Xg.77574204_77574209delCA2438951371ATRXc.6326+45_6326+50del (n.6326+45_6326+50del)
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n.3396+45_3396+50del
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n.6625+45_6625+50del
 dbSNP gnomAD v4
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n.3396+48T=
c.6323+48T= (n.6323+48T=)
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n.6625+48T=
Xg.77574202A>TCA2438951373ATRXc.6326+48T>A (n.6326+48T>A)
c.1424+48T>A (n.1424+48T>A)
c.6212+48T>A (n.6212+48T>A)
c.*5954+48T>A (n.*5954+48T>A)
n.3396+48T>A
c.6323+48T>A (n.6323+48T>A)
c.6239+48T>A (n.6239+48T>A)
c.6209+48T>A (n.6209+48T>A)
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n.6668+48T>A
c.6236+48T>A (n.6236+48T>A)
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c.5960+48T>A (n.5960+48T>A)
n.6625+48T>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.77574203_77574207delinsAAATTCA2438951374ATRXc.6326+43_6326+47delinsAATTT (n.6326+43_6326+47delinsAATTT)
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c.6212+43_6212+47delinsAATTT (n.6212+43_6212+47delinsAATTT)
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n.3396+43_3396+47delinsAATTT
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n.6668+43_6668+47delinsAATTT
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c.6008+43_6008+47delinsAATTT (n.6008+43_6008+47delinsAATTT)
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n.6625+43_6625+47delinsAATTT
Xg.77574204A=CA2438951375ATRXc.6326+46T= (n.6326+46T=)
c.1424+46T= (n.1424+46T=)
c.6212+46T= (n.6212+46T=)
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c.6323+46T= (n.6323+46T=)
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n.6668+46T=
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n.6625+46T=
Xg.77574204A>CCA2438951376ATRXc.6326+46T>G (n.6326+46T>G)
c.1424+46T>G (n.1424+46T>G)
c.6212+46T>G (n.6212+46T>G)
c.*5954+46T>G (n.*5954+46T>G)
n.3396+46T>G
c.6323+46T>G (n.6323+46T>G)
c.6239+46T>G (n.6239+46T>G)
c.6209+46T>G (n.6209+46T>G)
c.6161+46T>G (n.6161+46T>G)
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n.6668+46T>G
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c.6158+46T>G (n.6158+46T>G)
c.6125+46T>G (n.6125+46T>G)
c.6095+46T>G (n.6095+46T>G)
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n.6625+46T>G
 dbSNP
Xg.77574209_77574212delCA10457514ATRXc.6326+43_6326+46del (n.6326+43_6326+46del)
c.1424+43_1424+46del (n.1424+43_1424+46del)
c.6212+43_6212+46del (n.6212+43_6212+46del)
c.*5954+43_*5954+46del (n.*5954+43_*5954+46del)
n.3396+43_3396+46del
c.6323+43_6323+46del (n.6323+43_6323+46del)
c.6239+43_6239+46del (n.6239+43_6239+46del)
c.6209+43_6209+46del (n.6209+43_6209+46del)
c.6161+43_6161+46del (n.6161+43_6161+46del)
c.6122+43_6122+46del (n.6122+43_6122+46del)
c.6047+43_6047+46del (n.6047+43_6047+46del)
n.6668+43_6668+46del
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c.6095+43_6095+46del (n.6095+43_6095+46del)
c.6092+43_6092+46del (n.6092+43_6092+46del)
c.6044+43_6044+46del (n.6044+43_6044+46del)
c.6008+43_6008+46del (n.6008+43_6008+46del)
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c.5960+43_5960+46del (n.5960+43_5960+46del)
n.6625+43_6625+46del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.77574205A=CA2438951377ATRXc.6326+45T= (n.6326+45T=)
c.1424+45T= (n.1424+45T=)
c.6212+45T= (n.6212+45T=)
c.*5954+45T= (n.*5954+45T=)
n.3396+45T=
c.6323+45T= (n.6323+45T=)
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c.6161+45T= (n.6161+45T=)
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c.6047+45T= (n.6047+45T=)
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c.6236+45T= (n.6236+45T=)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.3396+38dup
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n.6625+38dup
Xg.77574213T>CCA658037414ATRXc.6326+37A>G (n.6326+37A>G)
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n.6668+37A>G
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 gnomAD v4 COSMIC
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n.6668+36A>T
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 gnomAD v4
Xg.77574216T>CCA2597087511ATRXc.6326+34A>G (n.6326+34A>G)
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n.6668+34A>G
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c.5960+34A>G (n.5960+34A>G)
n.6625+34A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
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 COSMIC
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 gnomAD v4
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n.3396+33dup
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n.6668+33dup
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n.6625+33dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.6625+30_6625+32del
 gnomAD v4
Xg.77574219T>CCA2694140363ATRXc.6326+31A>G (n.6326+31A>G)
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 gnomAD v4
Xg.77574220G>ACA2694140364ATRXc.6326+30C>T (n.6326+30C>T)
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n.3396+30C>T
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n.6625+30C>T
 gnomAD v4
Xg.77574220G>TCA2579648804ATRXc.6326+30C>A (n.6326+30C>A)
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n.3396+30C>A
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n.6668+30C>A
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n.6625+30C>A
 gnomAD v4
Xg.77574221T>CCA642693637ATRXc.6326+29A>G (n.6326+29A>G)
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n.3396+29A>G
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n.6668+29A>G
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n.6625+29A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.6668+27A>T
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n.6625+27A>T
 dbSNP
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c.6236+27A= (n.6236+27A=)
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n.3396+25A>T
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.6625+23_6625+24del
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 gnomAD v4
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n.3396+22T>C
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n.6668+22T>C
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n.6625+22T>C
Xg.77574229T>CCA517374738ATRXc.6326+21A>G (n.6326+21A>G)
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n.6625+21A>G
 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.77574231T=CA2438951386ATRXc.6326+19A= (n.6326+19A=)
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Xg.77574233C>TCA2694140367ATRXc.6326+17G>A (n.6326+17G>A)
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n.3396+17G>A
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n.6668+17G>A
c.6236+17G>A (n.6236+17G>A)
c.6206+17G>A (n.6206+17G>A)
c.6158+17G>A (n.6158+17G>A)
c.6125+17G>A (n.6125+17G>A)
c.6095+17G>A (n.6095+17G>A)
c.6092+17G>A (n.6092+17G>A)
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n.6625+17G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.77574234A>GCA2694140368ATRXc.6326+16T>C (n.6326+16T>C)
c.1424+16T>C (n.1424+16T>C)
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c.*5954+16T>C (n.*5954+16T>C)
n.3396+16T>C
c.6323+16T>C (n.6323+16T>C)
c.6239+16T>C (n.6239+16T>C)
c.6209+16T>C (n.6209+16T>C)
c.6161+16T>C (n.6161+16T>C)
c.6122+16T>C (n.6122+16T>C)
c.6047+16T>C (n.6047+16T>C)
n.6668+16T>C
c.6236+16T>C (n.6236+16T>C)
c.6206+16T>C (n.6206+16T>C)
c.6158+16T>C (n.6158+16T>C)
c.6125+16T>C (n.6125+16T>C)
c.6095+16T>C (n.6095+16T>C)
c.6092+16T>C (n.6092+16T>C)
c.6044+16T>C (n.6044+16T>C)
c.6008+16T>C (n.6008+16T>C)
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n.6625+16T>C
 gnomAD v4
Xg.77574235G>TCA2694140369ATRXc.6326+15C>A (n.6326+15C>A)
c.1424+15C>A (n.1424+15C>A)
c.6212+15C>A (n.6212+15C>A)
c.*5954+15C>A (n.*5954+15C>A)
n.3396+15C>A
c.6323+15C>A (n.6323+15C>A)
c.6239+15C>A (n.6239+15C>A)
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c.6161+15C>A (n.6161+15C>A)
c.6122+15C>A (n.6122+15C>A)
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n.6668+15C>A
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n.6625+15C>A
 gnomAD v4
Xg.77574236A>GCA2521524627ATRXc.6326+14T>C (n.6326+14T>C)
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n.3396+14T>C
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n.6668+14T>C
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n.6625+14T>C
Xg.77574239delCA2694140370ATRXc.6326+14del (n.6326+14del)
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n.3396+14del
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n.6625+14del
 gnomAD v4
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n.3396+13T=
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n.6625+13T=
Xg.77574237A>CCA10457518ATRXc.6326+13T>G (n.6326+13T>G)
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n.3396+13T>G
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n.6625+13T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.77574238A=CA2438951388ATRXc.6326+12T= (n.6326+12T=)
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n.6625+12T=
Xg.77574238A>CCA878405005ATRXc.6326+12T>G (n.6326+12T>G)
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n.3396+12T>G
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n.6625+12T>G
 ClinVar dbSNP
Xg.77574238A>GCA2694140371ATRXc.6326+12T>C (n.6326+12T>C)
c.1424+12T>C (n.1424+12T>C)
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c.*5954+12T>C (n.*5954+12T>C)
n.3396+12T>C
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c.6047+12T>C (n.6047+12T>C)
n.6668+12T>C
c.6236+12T>C (n.6236+12T>C)
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n.6625+12T>C
 gnomAD v4
Xg.77574239A>TCA2821944069ATRXc.6326+11T>A (n.6326+11T>A)
c.1424+11T>A (n.1424+11T>A)
c.6212+11T>A (n.6212+11T>A)
c.*5954+11T>A (n.*5954+11T>A)
n.3396+11T>A
c.6323+11T>A (n.6323+11T>A)
c.6239+11T>A (n.6239+11T>A)
c.6209+11T>A (n.6209+11T>A)
c.6161+11T>A (n.6161+11T>A)
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c.6047+11T>A (n.6047+11T>A)
n.6668+11T>A
c.6236+11T>A (n.6236+11T>A)
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c.6008+11T>A (n.6008+11T>A)
c.6005+11T>A (n.6005+11T>A)
c.5960+11T>A (n.5960+11T>A)
n.6625+11T>A
Xg.77574240T>ACA2694140372ATRXc.6326+10A>T (n.6326+10A>T)
c.1424+10A>T (n.1424+10A>T)
c.6212+10A>T (n.6212+10A>T)
c.*5954+10A>T (n.*5954+10A>T)
n.3396+10A>T
c.6323+10A>T (n.6323+10A>T)
c.6239+10A>T (n.6239+10A>T)
c.6209+10A>T (n.6209+10A>T)
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c.6047+10A>T (n.6047+10A>T)
n.6668+10A>T
c.6236+10A>T (n.6236+10A>T)
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n.6625+10A>T
 gnomAD v4
Xg.77574240T>GCA10457519ATRXc.6326+10A>C (n.6326+10A>C)
c.1424+10A>C (n.1424+10A>C)
c.6212+10A>C (n.6212+10A>C)
c.*5954+10A>C (n.*5954+10A>C)
n.3396+10A>C
c.6323+10A>C (n.6323+10A>C)
c.6239+10A>C (n.6239+10A>C)
c.6209+10A>C (n.6209+10A>C)
c.6161+10A>C (n.6161+10A>C)
c.6122+10A>C (n.6122+10A>C)
c.6047+10A>C (n.6047+10A>C)
n.6668+10A>C
c.6236+10A>C (n.6236+10A>C)
c.6206+10A>C (n.6206+10A>C)
c.6158+10A>C (n.6158+10A>C)
c.6125+10A>C (n.6125+10A>C)
c.6095+10A>C (n.6095+10A>C)
c.6092+10A>C (n.6092+10A>C)
c.6044+10A>C (n.6044+10A>C)
c.6008+10A>C (n.6008+10A>C)
c.6005+10A>C (n.6005+10A>C)
c.5960+10A>C (n.5960+10A>C)
n.6625+10A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.77574240T=CA2438951389ATRXc.6326+10A= (n.6326+10A=)
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c.*5954+10A= (n.*5954+10A=)
n.3396+10A=
c.6323+10A= (n.6323+10A=)
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n.6668+10A=
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n.6625+10A=
Xg.77574244delCA2579648808ATRXc.6326+10del (n.6326+10del)
c.1424+10del (n.1424+10del)
c.6212+10del (n.6212+10del)
c.*5954+10del (n.*5954+10del)
n.3396+10del
c.6323+10del (n.6323+10del)
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n.6668+10del
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c.6092+10del (n.6092+10del)
c.6044+10del (n.6044+10del)
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c.6005+10del (n.6005+10del)
c.5960+10del (n.5960+10del)
n.6625+10del
Xg.77574241T>ACA2579648809ATRXc.6326+9A>T (n.6326+9A>T)
c.1424+9A>T (n.1424+9A>T)
c.6212+9A>T (n.6212+9A>T)
c.*5954+9A>T (n.*5954+9A>T)
n.3396+9A>T
c.6323+9A>T (n.6323+9A>T)
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c.6236+9A>T (n.6236+9A>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.6625G>T
 COSMIC COSMIC
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c.1424G>C (p.Arg475Thr)
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c.6005G>C (p.Arg2002Thr)
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n.6625G>C
Xg.77574250C>TCA413700824ATRXc.6326G>A (p.Arg2109Lys)
c.1424G>A (p.Arg475Lys)
c.6212G>A (p.Arg2071Lys)
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n.3396G>A
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 gnomAD v4
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c.6322A>T (p.Arg2108Ter)
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n.6664G>A
c.6232G>A (p.Val2078Met)
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c.6001G>A (p.Val2001Met)
c.5956G>A (p.Val1986Met)
n.6621G>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched