| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 1 | g.7752585C>G | CA1152049738 | CAMTA1 | c.1712+52C>G (n.1712+52C>G) c.2051+52C>G (n.2051+52C>G) c.4619+52C>G (n.4619+52C>G) c.2280+52C>G c.*4491+52C>G (n.*4491+52C>G) c.4550+52C>G (n.4550+52C>G) c.4547+52C>G (n.4547+52C>G) c.2804+52C>G (n.2804+52C>G) c.2009+52C>G (n.2009+52C>G) c.2030+52C>G (n.2030+52C>G) n.1132+52C>G c.1670+52C>G (n.1670+52C>G) c.2304+52C>G n.3354+52C>G n.2638+52C>G c.642+52C>G c.162+52C>G c.4958+52C>G (n.4958+52C>G) c.650+52C>G (n.650+52C>G) c.655+52C>G c.1849+52C>G c.4979+52C>G (n.4979+52C>G) c.4967+52C>G (n.4967+52C>G) c.4907+52C>G (n.4907+52C>G) c.4889+52C>G (n.4889+52C>G) c.4640+52C>G (n.4640+52C>G) c.4868+52C>G (n.4868+52C>G) c.4634+52C>G (n.4634+52C>G) c.2087+52C>G (n.2087+52C>G) c.1691+52C>G (n.1691+52C>G) c.2240+52C>G (n.2240+52C>G) c.2219+52C>G (n.2219+52C>G) | dbSNP |
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| 1 | g.7752590_7752593delinsCCTT | CA1152049744 | CAMTA1 | c.1712+57_1712+60delinsCCTT (n.1712+57_1712+60delinsCCTT) c.2051+57_2051+60delinsCCTT (n.2051+57_2051+60delinsCCTT) c.4619+57_4619+60delinsCCTT (n.4619+57_4619+60delinsCCTT) c.2280+57_2280+60delinsCCTT c.*4491+57_*4491+60delinsCCTT (n.*4491+57_*4491+60delinsCCTT) c.4550+57_4550+60delinsCCTT (n.4550+57_4550+60delinsCCTT) c.4547+57_4547+60delinsCCTT (n.4547+57_4547+60delinsCCTT) c.2804+57_2804+60delinsCCTT (n.2804+57_2804+60delinsCCTT) c.2009+57_2009+60delinsCCTT (n.2009+57_2009+60delinsCCTT) c.2030+57_2030+60delinsCCTT (n.2030+57_2030+60delinsCCTT) n.1132+57_1132+60delinsCCTT c.1670+57_1670+60delinsCCTT (n.1670+57_1670+60delinsCCTT) c.2304+57_2304+60delinsCCTT n.3354+57_3354+60delinsCCTT n.2638+57_2638+60delinsCCTT c.642+57_642+60delinsCCTT c.162+57_162+60delinsCCTT c.4958+57_4958+60delinsCCTT (n.4958+57_4958+60delinsCCTT) c.650+57_650+60delinsCCTT (n.650+57_650+60delinsCCTT) c.655+57_655+60delinsCCTT c.1849+57_1849+60delinsCCTT c.4979+57_4979+60delinsCCTT (n.4979+57_4979+60delinsCCTT) c.4967+57_4967+60delinsCCTT (n.4967+57_4967+60delinsCCTT) c.4907+57_4907+60delinsCCTT (n.4907+57_4907+60delinsCCTT) c.4889+57_4889+60delinsCCTT (n.4889+57_4889+60delinsCCTT) c.4640+57_4640+60delinsCCTT (n.4640+57_4640+60delinsCCTT) c.4868+57_4868+60delinsCCTT (n.4868+57_4868+60delinsCCTT) c.4634+57_4634+60delinsCCTT (n.4634+57_4634+60delinsCCTT) c.2087+57_2087+60delinsCCTT (n.2087+57_2087+60delinsCCTT) c.1691+57_1691+60delinsCCTT (n.1691+57_1691+60delinsCCTT) c.2240+57_2240+60delinsCCTT (n.2240+57_2240+60delinsCCTT) c.2219+57_2219+60delinsCCTT (n.2219+57_2219+60delinsCCTT) | |
| 1 | g.7752591C>A | CA2643036013 | CAMTA1 | c.1712+58C>A (n.1712+58C>A) c.2051+58C>A (n.2051+58C>A) c.4619+58C>A (n.4619+58C>A) c.2280+58C>A c.*4491+58C>A (n.*4491+58C>A) c.4550+58C>A (n.4550+58C>A) c.4547+58C>A (n.4547+58C>A) c.2804+58C>A (n.2804+58C>A) c.2009+58C>A (n.2009+58C>A) c.2030+58C>A (n.2030+58C>A) n.1132+58C>A c.1670+58C>A (n.1670+58C>A) c.2304+58C>A n.3354+58C>A n.2638+58C>A c.642+58C>A c.162+58C>A c.4958+58C>A (n.4958+58C>A) c.650+58C>A (n.650+58C>A) c.655+58C>A c.1849+58C>A c.4979+58C>A (n.4979+58C>A) c.4967+58C>A (n.4967+58C>A) c.4907+58C>A (n.4907+58C>A) c.4889+58C>A (n.4889+58C>A) c.4640+58C>A (n.4640+58C>A) c.4868+58C>A (n.4868+58C>A) c.4634+58C>A (n.4634+58C>A) c.2087+58C>A (n.2087+58C>A) c.1691+58C>A (n.1691+58C>A) c.2240+58C>A (n.2240+58C>A) c.2219+58C>A (n.2219+58C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7752591C= | CA1152049746 | CAMTA1 | c.1712+58C= (n.1712+58C=) c.2051+58C= (n.2051+58C=) c.4619+58C= (n.4619+58C=) c.2280+58C= c.*4491+58C= (n.*4491+58C=) c.4550+58C= (n.4550+58C=) c.4547+58C= (n.4547+58C=) c.2804+58C= (n.2804+58C=) c.2009+58C= (n.2009+58C=) c.2030+58C= (n.2030+58C=) n.1132+58C= c.1670+58C= (n.1670+58C=) c.2304+58C= n.3354+58C= n.2638+58C= c.642+58C= c.162+58C= c.4958+58C= (n.4958+58C=) c.650+58C= (n.650+58C=) c.655+58C= c.1849+58C= c.4979+58C= (n.4979+58C=) c.4967+58C= (n.4967+58C=) c.4907+58C= (n.4907+58C=) c.4889+58C= (n.4889+58C=) c.4640+58C= (n.4640+58C=) c.4868+58C= (n.4868+58C=) c.4634+58C= (n.4634+58C=) c.2087+58C= (n.2087+58C=) c.1691+58C= (n.1691+58C=) c.2240+58C= (n.2240+58C=) c.2219+58C= (n.2219+58C=) | |
| 1 | g.7752591C>G | CA2574197301 | CAMTA1 | c.1712+58C>G (n.1712+58C>G) c.2051+58C>G (n.2051+58C>G) c.4619+58C>G (n.4619+58C>G) c.2280+58C>G c.*4491+58C>G (n.*4491+58C>G) c.4550+58C>G (n.4550+58C>G) c.4547+58C>G (n.4547+58C>G) c.2804+58C>G (n.2804+58C>G) c.2009+58C>G (n.2009+58C>G) c.2030+58C>G (n.2030+58C>G) n.1132+58C>G c.1670+58C>G (n.1670+58C>G) c.2304+58C>G n.3354+58C>G n.2638+58C>G c.642+58C>G c.162+58C>G c.4958+58C>G (n.4958+58C>G) c.650+58C>G (n.650+58C>G) c.655+58C>G c.1849+58C>G c.4979+58C>G (n.4979+58C>G) c.4967+58C>G (n.4967+58C>G) c.4907+58C>G (n.4907+58C>G) c.4889+58C>G (n.4889+58C>G) c.4640+58C>G (n.4640+58C>G) c.4868+58C>G (n.4868+58C>G) c.4634+58C>G (n.4634+58C>G) c.2087+58C>G (n.2087+58C>G) c.1691+58C>G (n.1691+58C>G) c.2240+58C>G (n.2240+58C>G) c.2219+58C>G (n.2219+58C>G) | |
| 1 | g.7752591C>T | CA738969993 | CAMTA1 | c.1712+58C>T (n.1712+58C>T) c.2051+58C>T (n.2051+58C>T) c.4619+58C>T (n.4619+58C>T) c.2280+58C>T c.*4491+58C>T (n.*4491+58C>T) c.4550+58C>T (n.4550+58C>T) c.4547+58C>T (n.4547+58C>T) c.2804+58C>T (n.2804+58C>T) c.2009+58C>T (n.2009+58C>T) c.2030+58C>T (n.2030+58C>T) n.1132+58C>T c.1670+58C>T (n.1670+58C>T) c.2304+58C>T n.3354+58C>T n.2638+58C>T c.642+58C>T c.162+58C>T c.4958+58C>T (n.4958+58C>T) c.650+58C>T (n.650+58C>T) c.655+58C>T c.1849+58C>T c.4979+58C>T (n.4979+58C>T) c.4967+58C>T (n.4967+58C>T) c.4907+58C>T (n.4907+58C>T) c.4889+58C>T (n.4889+58C>T) c.4640+58C>T (n.4640+58C>T) c.4868+58C>T (n.4868+58C>T) c.4634+58C>T (n.4634+58C>T) c.2087+58C>T (n.2087+58C>T) c.1691+58C>T (n.1691+58C>T) c.2240+58C>T (n.2240+58C>T) c.2219+58C>T (n.2219+58C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7752594_7752596del | CA17241665 | CAMTA1 | c.1712+61_1712+63del (n.1712+61_1712+63del) c.2051+61_2051+63del (n.2051+61_2051+63del) c.4619+61_4619+63del (n.4619+61_4619+63del) c.2280+61_2280+63del c.*4491+61_*4491+63del (n.*4491+61_*4491+63del) c.4550+61_4550+63del (n.4550+61_4550+63del) c.4547+61_4547+63del (n.4547+61_4547+63del) c.2804+61_2804+63del (n.2804+61_2804+63del) c.2009+61_2009+63del (n.2009+61_2009+63del) c.2030+61_2030+63del (n.2030+61_2030+63del) n.1132+61_1132+63del c.1670+61_1670+63del (n.1670+61_1670+63del) c.2304+61_2304+63del n.3354+61_3354+63del n.2638+61_2638+63del c.642+61_642+63del c.162+61_162+63del c.4958+61_4958+63del (n.4958+61_4958+63del) c.650+61_650+63del (n.650+61_650+63del) c.655+61_655+63del c.1849+61_1849+63del c.4979+61_4979+63del (n.4979+61_4979+63del) c.4967+61_4967+63del (n.4967+61_4967+63del) c.4907+61_4907+63del (n.4907+61_4907+63del) c.4889+61_4889+63del (n.4889+61_4889+63del) c.4640+61_4640+63del (n.4640+61_4640+63del) c.4868+61_4868+63del (n.4868+61_4868+63del) c.4634+61_4634+63del (n.4634+61_4634+63del) c.2087+61_2087+63del (n.2087+61_2087+63del) c.1691+61_1691+63del (n.1691+61_1691+63del) c.2240+61_2240+63del (n.2240+61_2240+63del) c.2219+61_2219+63del (n.2219+61_2219+63del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.7752595T>C | CA738969995 | CAMTA1 | c.1712+62T>C (n.1712+62T>C) c.2051+62T>C (n.2051+62T>C) c.4619+62T>C (n.4619+62T>C) c.2280+62T>C c.*4491+62T>C (n.*4491+62T>C) c.4550+62T>C (n.4550+62T>C) c.4547+62T>C (n.4547+62T>C) c.2804+62T>C (n.2804+62T>C) c.2009+62T>C (n.2009+62T>C) c.2030+62T>C (n.2030+62T>C) n.1132+62T>C c.1670+62T>C (n.1670+62T>C) c.2304+62T>C n.3354+62T>C n.2638+62T>C c.642+62T>C c.162+62T>C c.4958+62T>C (n.4958+62T>C) c.650+62T>C (n.650+62T>C) c.655+62T>C c.1849+62T>C c.4979+62T>C (n.4979+62T>C) c.4967+62T>C (n.4967+62T>C) c.4907+62T>C (n.4907+62T>C) c.4889+62T>C (n.4889+62T>C) c.4640+62T>C (n.4640+62T>C) c.4868+62T>C (n.4868+62T>C) c.4634+62T>C (n.4634+62T>C) c.2087+62T>C (n.2087+62T>C) c.1691+62T>C (n.1691+62T>C) c.2240+62T>C (n.2240+62T>C) c.2219+62T>C (n.2219+62T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.7752595T>G | CA1152049748 | CAMTA1 | c.1712+62T>G (n.1712+62T>G) c.2051+62T>G (n.2051+62T>G) c.4619+62T>G (n.4619+62T>G) c.2280+62T>G c.*4491+62T>G (n.*4491+62T>G) c.4550+62T>G (n.4550+62T>G) c.4547+62T>G (n.4547+62T>G) c.2804+62T>G (n.2804+62T>G) c.2009+62T>G (n.2009+62T>G) c.2030+62T>G (n.2030+62T>G) n.1132+62T>G c.1670+62T>G (n.1670+62T>G) c.2304+62T>G n.3354+62T>G n.2638+62T>G c.642+62T>G c.162+62T>G c.4958+62T>G (n.4958+62T>G) c.650+62T>G (n.650+62T>G) c.655+62T>G c.1849+62T>G c.4979+62T>G (n.4979+62T>G) c.4967+62T>G (n.4967+62T>G) c.4907+62T>G (n.4907+62T>G) c.4889+62T>G (n.4889+62T>G) c.4640+62T>G (n.4640+62T>G) c.4868+62T>G (n.4868+62T>G) c.4634+62T>G (n.4634+62T>G) c.2087+62T>G (n.2087+62T>G) c.1691+62T>G (n.1691+62T>G) c.2240+62T>G (n.2240+62T>G) c.2219+62T>G (n.2219+62T>G) | dbSNP |
| 1 | g.7752595T= | CA1152049747 | CAMTA1 | c.1712+62T= (n.1712+62T=) c.2051+62T= (n.2051+62T=) c.4619+62T= (n.4619+62T=) c.2280+62T= c.*4491+62T= (n.*4491+62T=) c.4550+62T= (n.4550+62T=) c.4547+62T= (n.4547+62T=) c.2804+62T= (n.2804+62T=) c.2009+62T= (n.2009+62T=) c.2030+62T= (n.2030+62T=) n.1132+62T= c.1670+62T= (n.1670+62T=) c.2304+62T= n.3354+62T= n.2638+62T= c.642+62T= c.162+62T= c.4958+62T= (n.4958+62T=) c.650+62T= (n.650+62T=) c.655+62T= c.1849+62T= c.4979+62T= (n.4979+62T=) c.4967+62T= (n.4967+62T=) c.4907+62T= (n.4907+62T=) c.4889+62T= (n.4889+62T=) c.4640+62T= (n.4640+62T=) c.4868+62T= (n.4868+62T=) c.4634+62T= (n.4634+62T=) c.2087+62T= (n.2087+62T=) c.1691+62T= (n.1691+62T=) c.2240+62T= (n.2240+62T=) c.2219+62T= (n.2219+62T=) | |
| 1 | g.7752596T>A | CA2574197303 | CAMTA1 | c.1712+63T>A (n.1712+63T>A) c.2051+63T>A (n.2051+63T>A) c.4619+63T>A (n.4619+63T>A) c.2280+63T>A c.*4491+63T>A (n.*4491+63T>A) c.4550+63T>A (n.4550+63T>A) c.4547+63T>A (n.4547+63T>A) c.2804+63T>A (n.2804+63T>A) c.2009+63T>A (n.2009+63T>A) c.2030+63T>A (n.2030+63T>A) n.1132+63T>A c.1670+63T>A (n.1670+63T>A) c.2304+63T>A n.3354+63T>A n.2638+63T>A c.642+63T>A c.162+63T>A c.4958+63T>A (n.4958+63T>A) c.650+63T>A (n.650+63T>A) c.655+63T>A c.1849+63T>A c.4979+63T>A (n.4979+63T>A) c.4967+63T>A (n.4967+63T>A) c.4907+63T>A (n.4907+63T>A) c.4889+63T>A (n.4889+63T>A) c.4640+63T>A (n.4640+63T>A) c.4868+63T>A (n.4868+63T>A) c.4634+63T>A (n.4634+63T>A) c.2087+63T>A (n.2087+63T>A) c.1691+63T>A (n.1691+63T>A) c.2240+63T>A (n.2240+63T>A) c.2219+63T>A (n.2219+63T>A) | |
| 1 | g.7752596T>C | CA2643036019 | CAMTA1 | c.1712+63T>C (n.1712+63T>C) c.2051+63T>C (n.2051+63T>C) c.4619+63T>C (n.4619+63T>C) c.2280+63T>C c.*4491+63T>C (n.*4491+63T>C) c.4550+63T>C (n.4550+63T>C) c.4547+63T>C (n.4547+63T>C) c.2804+63T>C (n.2804+63T>C) c.2009+63T>C (n.2009+63T>C) c.2030+63T>C (n.2030+63T>C) n.1132+63T>C c.1670+63T>C (n.1670+63T>C) c.2304+63T>C n.3354+63T>C n.2638+63T>C c.642+63T>C c.162+63T>C c.4958+63T>C (n.4958+63T>C) c.650+63T>C (n.650+63T>C) c.655+63T>C c.1849+63T>C c.4979+63T>C (n.4979+63T>C) c.4967+63T>C (n.4967+63T>C) c.4907+63T>C (n.4907+63T>C) c.4889+63T>C (n.4889+63T>C) c.4640+63T>C (n.4640+63T>C) c.4868+63T>C (n.4868+63T>C) c.4634+63T>C (n.4634+63T>C) c.2087+63T>C (n.2087+63T>C) c.1691+63T>C (n.1691+63T>C) c.2240+63T>C (n.2240+63T>C) c.2219+63T>C (n.2219+63T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7752599C>A | CA2574197304 | CAMTA1 | c.1712+66C>A (n.1712+66C>A) c.2051+66C>A (n.2051+66C>A) c.4619+66C>A (n.4619+66C>A) c.2280+66C>A c.*4491+66C>A (n.*4491+66C>A) c.4550+66C>A (n.4550+66C>A) c.4547+66C>A (n.4547+66C>A) c.2804+66C>A (n.2804+66C>A) c.2009+66C>A (n.2009+66C>A) c.2030+66C>A (n.2030+66C>A) n.1132+66C>A c.1670+66C>A (n.1670+66C>A) c.2304+66C>A n.3354+66C>A n.2638+66C>A c.642+66C>A c.162+66C>A c.4958+66C>A (n.4958+66C>A) c.650+66C>A (n.650+66C>A) c.655+66C>A c.1849+66C>A c.4979+66C>A (n.4979+66C>A) c.4967+66C>A (n.4967+66C>A) c.4907+66C>A (n.4907+66C>A) c.4889+66C>A (n.4889+66C>A) c.4640+66C>A (n.4640+66C>A) c.4868+66C>A (n.4868+66C>A) c.4634+66C>A (n.4634+66C>A) c.2087+66C>A (n.2087+66C>A) c.1691+66C>A (n.1691+66C>A) c.2240+66C>A (n.2240+66C>A) c.2219+66C>A (n.2219+66C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7752599C>T | CA2643036020 | CAMTA1 | c.1712+66C>T (n.1712+66C>T) c.2051+66C>T (n.2051+66C>T) c.4619+66C>T (n.4619+66C>T) c.2280+66C>T c.*4491+66C>T (n.*4491+66C>T) c.4550+66C>T (n.4550+66C>T) c.4547+66C>T (n.4547+66C>T) c.2804+66C>T (n.2804+66C>T) c.2009+66C>T (n.2009+66C>T) c.2030+66C>T (n.2030+66C>T) n.1132+66C>T c.1670+66C>T (n.1670+66C>T) c.2304+66C>T n.3354+66C>T n.2638+66C>T c.642+66C>T c.162+66C>T c.4958+66C>T (n.4958+66C>T) c.650+66C>T (n.650+66C>T) c.655+66C>T c.1849+66C>T c.4979+66C>T (n.4979+66C>T) c.4967+66C>T (n.4967+66C>T) c.4907+66C>T (n.4907+66C>T) c.4889+66C>T (n.4889+66C>T) c.4640+66C>T (n.4640+66C>T) c.4868+66C>T (n.4868+66C>T) c.4634+66C>T (n.4634+66C>T) c.2087+66C>T (n.2087+66C>T) c.1691+66C>T (n.1691+66C>T) c.2240+66C>T (n.2240+66C>T) c.2219+66C>T (n.2219+66C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7752600C>A | CA2574197305 | CAMTA1 | c.1712+67C>A (n.1712+67C>A) c.2051+67C>A (n.2051+67C>A) c.4619+67C>A (n.4619+67C>A) c.2280+67C>A c.*4491+67C>A (n.*4491+67C>A) c.4550+67C>A (n.4550+67C>A) c.4547+67C>A (n.4547+67C>A) c.2804+67C>A (n.2804+67C>A) c.2009+67C>A (n.2009+67C>A) c.2030+67C>A (n.2030+67C>A) n.1132+67C>A c.1670+67C>A (n.1670+67C>A) c.2304+67C>A n.3354+67C>A n.2638+67C>A c.642+67C>A c.162+67C>A c.4958+67C>A (n.4958+67C>A) c.650+67C>A (n.650+67C>A) c.655+67C>A c.1849+67C>A c.4979+67C>A (n.4979+67C>A) c.4967+67C>A (n.4967+67C>A) c.4907+67C>A (n.4907+67C>A) c.4889+67C>A (n.4889+67C>A) c.4640+67C>A (n.4640+67C>A) c.4868+67C>A (n.4868+67C>A) c.4634+67C>A (n.4634+67C>A) c.2087+67C>A (n.2087+67C>A) c.1691+67C>A (n.1691+67C>A) c.2240+67C>A (n.2240+67C>A) c.2219+67C>A (n.2219+67C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7752600C= | CA1152049751 | CAMTA1 | c.1712+67C= (n.1712+67C=) c.2051+67C= (n.2051+67C=) c.4619+67C= (n.4619+67C=) c.2280+67C= c.*4491+67C= (n.*4491+67C=) c.4550+67C= (n.4550+67C=) c.4547+67C= (n.4547+67C=) c.2804+67C= (n.2804+67C=) c.2009+67C= (n.2009+67C=) c.2030+67C= (n.2030+67C=) n.1132+67C= c.1670+67C= (n.1670+67C=) c.2304+67C= n.3354+67C= n.2638+67C= c.642+67C= c.162+67C= c.4958+67C= (n.4958+67C=) c.650+67C= (n.650+67C=) c.655+67C= c.1849+67C= c.4979+67C= (n.4979+67C=) c.4967+67C= (n.4967+67C=) c.4907+67C= (n.4907+67C=) c.4889+67C= (n.4889+67C=) c.4640+67C= (n.4640+67C=) c.4868+67C= (n.4868+67C=) c.4634+67C= (n.4634+67C=) c.2087+67C= (n.2087+67C=) c.1691+67C= (n.1691+67C=) c.2240+67C= (n.2240+67C=) c.2219+67C= (n.2219+67C=) | |
| 1 | g.7752600C>G | CA738970000 | CAMTA1 | c.1712+67C>G (n.1712+67C>G) c.2051+67C>G (n.2051+67C>G) c.4619+67C>G (n.4619+67C>G) c.2280+67C>G c.*4491+67C>G (n.*4491+67C>G) c.4550+67C>G (n.4550+67C>G) c.4547+67C>G (n.4547+67C>G) c.2804+67C>G (n.2804+67C>G) c.2009+67C>G (n.2009+67C>G) c.2030+67C>G (n.2030+67C>G) n.1132+67C>G c.1670+67C>G (n.1670+67C>G) c.2304+67C>G n.3354+67C>G n.2638+67C>G c.642+67C>G c.162+67C>G c.4958+67C>G (n.4958+67C>G) c.650+67C>G (n.650+67C>G) c.655+67C>G c.1849+67C>G c.4979+67C>G (n.4979+67C>G) c.4967+67C>G (n.4967+67C>G) c.4907+67C>G (n.4907+67C>G) c.4889+67C>G (n.4889+67C>G) c.4640+67C>G (n.4640+67C>G) c.4868+67C>G (n.4868+67C>G) c.4634+67C>G (n.4634+67C>G) c.2087+67C>G (n.2087+67C>G) c.1691+67C>G (n.1691+67C>G) c.2240+67C>G (n.2240+67C>G) c.2219+67C>G (n.2219+67C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 1 | g.7752601C= | CA1152049754 | CAMTA1 | c.1712+68C= (n.1712+68C=) c.2051+68C= (n.2051+68C=) c.4619+68C= (n.4619+68C=) c.2280+68C= c.*4491+68C= (n.*4491+68C=) c.4550+68C= (n.4550+68C=) c.4547+68C= (n.4547+68C=) c.2804+68C= (n.2804+68C=) c.2009+68C= (n.2009+68C=) c.2030+68C= (n.2030+68C=) n.1132+68C= c.1670+68C= (n.1670+68C=) c.2304+68C= n.3354+68C= n.2638+68C= c.642+68C= c.162+68C= c.4958+68C= (n.4958+68C=) c.650+68C= (n.650+68C=) c.655+68C= c.1849+68C= c.4979+68C= (n.4979+68C=) c.4967+68C= (n.4967+68C=) c.4907+68C= (n.4907+68C=) c.4889+68C= (n.4889+68C=) c.4640+68C= (n.4640+68C=) c.4868+68C= (n.4868+68C=) c.4634+68C= (n.4634+68C=) c.2087+68C= (n.2087+68C=) c.1691+68C= (n.1691+68C=) c.2240+68C= (n.2240+68C=) c.2219+68C= (n.2219+68C=) | |
| 1 | g.7752601C>G | CA520779028 | CAMTA1 | c.1712+68C>G (n.1712+68C>G) c.2051+68C>G (n.2051+68C>G) c.4619+68C>G (n.4619+68C>G) c.2280+68C>G c.*4491+68C>G (n.*4491+68C>G) c.4550+68C>G (n.4550+68C>G) c.4547+68C>G (n.4547+68C>G) c.2804+68C>G (n.2804+68C>G) c.2009+68C>G (n.2009+68C>G) c.2030+68C>G (n.2030+68C>G) n.1132+68C>G c.1670+68C>G (n.1670+68C>G) c.2304+68C>G n.3354+68C>G n.2638+68C>G c.642+68C>G c.162+68C>G c.4958+68C>G (n.4958+68C>G) c.650+68C>G (n.650+68C>G) c.655+68C>G c.1849+68C>G c.4979+68C>G (n.4979+68C>G) c.4967+68C>G (n.4967+68C>G) c.4907+68C>G (n.4907+68C>G) c.4889+68C>G (n.4889+68C>G) c.4640+68C>G (n.4640+68C>G) c.4868+68C>G (n.4868+68C>G) c.4634+68C>G (n.4634+68C>G) c.2087+68C>G (n.2087+68C>G) c.1691+68C>G (n.1691+68C>G) c.2240+68C>G (n.2240+68C>G) c.2219+68C>G (n.2219+68C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.7752603C>A | CA2643036027 | CAMTA1 | c.1712+70C>A (n.1712+70C>A) c.2051+70C>A (n.2051+70C>A) c.4619+70C>A (n.4619+70C>A) c.2280+70C>A c.*4491+70C>A (n.*4491+70C>A) c.4550+70C>A (n.4550+70C>A) c.4547+70C>A (n.4547+70C>A) c.2804+70C>A (n.2804+70C>A) c.2009+70C>A (n.2009+70C>A) c.2030+70C>A (n.2030+70C>A) n.1132+70C>A c.1670+70C>A (n.1670+70C>A) c.2304+70C>A n.3354+70C>A n.2638+70C>A c.642+70C>A c.162+70C>A c.4958+70C>A (n.4958+70C>A) c.650+70C>A (n.650+70C>A) c.655+70C>A c.1849+70C>A c.4979+70C>A (n.4979+70C>A) c.4967+70C>A (n.4967+70C>A) c.4907+70C>A (n.4907+70C>A) c.4889+70C>A (n.4889+70C>A) c.4640+70C>A (n.4640+70C>A) c.4868+70C>A (n.4868+70C>A) c.4634+70C>A (n.4634+70C>A) c.2087+70C>A (n.2087+70C>A) c.1691+70C>A (n.1691+70C>A) c.2240+70C>A (n.2240+70C>A) c.2219+70C>A (n.2219+70C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7752603C= | CA1152049756 | CAMTA1 | c.1712+70C= (n.1712+70C=) c.2051+70C= (n.2051+70C=) c.4619+70C= (n.4619+70C=) c.2280+70C= c.*4491+70C= (n.*4491+70C=) c.4550+70C= (n.4550+70C=) c.4547+70C= (n.4547+70C=) c.2804+70C= (n.2804+70C=) c.2009+70C= (n.2009+70C=) c.2030+70C= (n.2030+70C=) n.1132+70C= c.1670+70C= (n.1670+70C=) c.2304+70C= n.3354+70C= n.2638+70C= c.642+70C= c.162+70C= c.4958+70C= (n.4958+70C=) c.650+70C= (n.650+70C=) c.655+70C= c.1849+70C= c.4979+70C= (n.4979+70C=) c.4967+70C= (n.4967+70C=) c.4907+70C= (n.4907+70C=) c.4889+70C= (n.4889+70C=) c.4640+70C= (n.4640+70C=) c.4868+70C= (n.4868+70C=) c.4634+70C= (n.4634+70C=) c.2087+70C= (n.2087+70C=) c.1691+70C= (n.1691+70C=) c.2240+70C= (n.2240+70C=) c.2219+70C= (n.2219+70C=) | |
| 1 | g.7752603C>G | CA520779029 | CAMTA1 | c.1712+70C>G (n.1712+70C>G) c.2051+70C>G (n.2051+70C>G) c.4619+70C>G (n.4619+70C>G) c.2280+70C>G c.*4491+70C>G (n.*4491+70C>G) c.4550+70C>G (n.4550+70C>G) c.4547+70C>G (n.4547+70C>G) c.2804+70C>G (n.2804+70C>G) c.2009+70C>G (n.2009+70C>G) c.2030+70C>G (n.2030+70C>G) n.1132+70C>G c.1670+70C>G (n.1670+70C>G) c.2304+70C>G n.3354+70C>G n.2638+70C>G c.642+70C>G c.162+70C>G c.4958+70C>G (n.4958+70C>G) c.650+70C>G (n.650+70C>G) c.655+70C>G c.1849+70C>G c.4979+70C>G (n.4979+70C>G) c.4967+70C>G (n.4967+70C>G) c.4907+70C>G (n.4907+70C>G) c.4889+70C>G (n.4889+70C>G) c.4640+70C>G (n.4640+70C>G) c.4868+70C>G (n.4868+70C>G) c.4634+70C>G (n.4634+70C>G) c.2087+70C>G (n.2087+70C>G) c.1691+70C>G (n.1691+70C>G) c.2240+70C>G (n.2240+70C>G) c.2219+70C>G (n.2219+70C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7752603C>T | CA738970009 | CAMTA1 | c.1712+70C>T (n.1712+70C>T) c.2051+70C>T (n.2051+70C>T) c.4619+70C>T (n.4619+70C>T) c.2280+70C>T c.*4491+70C>T (n.*4491+70C>T) c.4550+70C>T (n.4550+70C>T) c.4547+70C>T (n.4547+70C>T) c.2804+70C>T (n.2804+70C>T) c.2009+70C>T (n.2009+70C>T) c.2030+70C>T (n.2030+70C>T) n.1132+70C>T c.1670+70C>T (n.1670+70C>T) c.2304+70C>T n.3354+70C>T n.2638+70C>T c.642+70C>T c.162+70C>T c.4958+70C>T (n.4958+70C>T) c.650+70C>T (n.650+70C>T) c.655+70C>T c.1849+70C>T c.4979+70C>T (n.4979+70C>T) c.4967+70C>T (n.4967+70C>T) c.4907+70C>T (n.4907+70C>T) c.4889+70C>T (n.4889+70C>T) c.4640+70C>T (n.4640+70C>T) c.4868+70C>T (n.4868+70C>T) c.4634+70C>T (n.4634+70C>T) c.2087+70C>T (n.2087+70C>T) c.1691+70C>T (n.1691+70C>T) c.2240+70C>T (n.2240+70C>T) c.2219+70C>T (n.2219+70C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.7752604A= | CA1152049758 | CAMTA1 | c.1712+71A= (n.1712+71A=) c.2051+71A= (n.2051+71A=) c.4619+71A= (n.4619+71A=) c.2280+71A= c.*4491+71A= (n.*4491+71A=) c.4550+71A= (n.4550+71A=) c.4547+71A= (n.4547+71A=) c.2804+71A= (n.2804+71A=) c.2009+71A= (n.2009+71A=) c.2030+71A= (n.2030+71A=) n.1132+71A= c.1670+71A= (n.1670+71A=) c.2304+71A= n.3354+71A= n.2638+71A= c.642+71A= c.162+71A= c.4958+71A= (n.4958+71A=) c.650+71A= (n.650+71A=) c.655+71A= c.1849+71A= c.4979+71A= (n.4979+71A=) c.4967+71A= (n.4967+71A=) c.4907+71A= (n.4907+71A=) c.4889+71A= (n.4889+71A=) c.4640+71A= (n.4640+71A=) c.4868+71A= (n.4868+71A=) c.4634+71A= (n.4634+71A=) c.2087+71A= (n.2087+71A=) c.1691+71A= (n.1691+71A=) c.2240+71A= (n.2240+71A=) c.2219+71A= (n.2219+71A=) | |
| 1 | g.7752604A>C | CA2574197307 | CAMTA1 | c.1712+71A>C (n.1712+71A>C) c.2051+71A>C (n.2051+71A>C) c.4619+71A>C (n.4619+71A>C) c.2280+71A>C c.*4491+71A>C (n.*4491+71A>C) c.4550+71A>C (n.4550+71A>C) c.4547+71A>C (n.4547+71A>C) c.2804+71A>C (n.2804+71A>C) c.2009+71A>C (n.2009+71A>C) c.2030+71A>C (n.2030+71A>C) n.1132+71A>C c.1670+71A>C (n.1670+71A>C) c.2304+71A>C n.3354+71A>C n.2638+71A>C c.642+71A>C c.162+71A>C c.4958+71A>C (n.4958+71A>C) c.650+71A>C (n.650+71A>C) c.655+71A>C c.1849+71A>C c.4979+71A>C (n.4979+71A>C) c.4967+71A>C (n.4967+71A>C) c.4907+71A>C (n.4907+71A>C) c.4889+71A>C (n.4889+71A>C) c.4640+71A>C (n.4640+71A>C) c.4868+71A>C (n.4868+71A>C) c.4634+71A>C (n.4634+71A>C) c.2087+71A>C (n.2087+71A>C) c.1691+71A>C (n.1691+71A>C) c.2240+71A>C (n.2240+71A>C) c.2219+71A>C (n.2219+71A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7752604A>G | CA1152049759 | CAMTA1 | c.1712+71A>G (n.1712+71A>G) c.2051+71A>G (n.2051+71A>G) c.4619+71A>G (n.4619+71A>G) c.2280+71A>G c.*4491+71A>G (n.*4491+71A>G) c.4550+71A>G (n.4550+71A>G) c.4547+71A>G (n.4547+71A>G) c.2804+71A>G (n.2804+71A>G) c.2009+71A>G (n.2009+71A>G) c.2030+71A>G (n.2030+71A>G) n.1132+71A>G c.1670+71A>G (n.1670+71A>G) c.2304+71A>G n.3354+71A>G n.2638+71A>G c.642+71A>G c.162+71A>G c.4958+71A>G (n.4958+71A>G) c.650+71A>G (n.650+71A>G) c.655+71A>G c.1849+71A>G c.4979+71A>G (n.4979+71A>G) c.4967+71A>G (n.4967+71A>G) c.4907+71A>G (n.4907+71A>G) c.4889+71A>G (n.4889+71A>G) c.4640+71A>G (n.4640+71A>G) c.4868+71A>G (n.4868+71A>G) c.4634+71A>G (n.4634+71A>G) c.2087+71A>G (n.2087+71A>G) c.1691+71A>G (n.1691+71A>G) c.2240+71A>G (n.2240+71A>G) c.2219+71A>G (n.2219+71A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.7752605C>A | CA2574197308 | CAMTA1 | c.1712+72C>A (n.1712+72C>A) c.2051+72C>A (n.2051+72C>A) c.4619+72C>A (n.4619+72C>A) c.2280+72C>A c.*4491+72C>A (n.*4491+72C>A) c.4550+72C>A (n.4550+72C>A) c.4547+72C>A (n.4547+72C>A) c.2804+72C>A (n.2804+72C>A) c.2009+72C>A (n.2009+72C>A) c.2030+72C>A (n.2030+72C>A) n.1132+72C>A c.1670+72C>A (n.1670+72C>A) c.2304+72C>A n.3354+72C>A n.2638+72C>A c.642+72C>A c.162+72C>A c.4958+72C>A (n.4958+72C>A) c.650+72C>A (n.650+72C>A) c.655+72C>A c.1849+72C>A c.4979+72C>A (n.4979+72C>A) c.4967+72C>A (n.4967+72C>A) c.4907+72C>A (n.4907+72C>A) c.4889+72C>A (n.4889+72C>A) c.4640+72C>A (n.4640+72C>A) c.4868+72C>A (n.4868+72C>A) c.4634+72C>A (n.4634+72C>A) c.2087+72C>A (n.2087+72C>A) c.1691+72C>A (n.1691+72C>A) c.2240+72C>A (n.2240+72C>A) c.2219+72C>A (n.2219+72C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7752605C= | CA1152049760 | CAMTA1 | c.1712+72C= (n.1712+72C=) c.2051+72C= (n.2051+72C=) c.4619+72C= (n.4619+72C=) c.2280+72C= c.*4491+72C= (n.*4491+72C=) c.4550+72C= (n.4550+72C=) c.4547+72C= (n.4547+72C=) c.2804+72C= (n.2804+72C=) c.2009+72C= (n.2009+72C=) c.2030+72C= (n.2030+72C=) n.1132+72C= c.1670+72C= (n.1670+72C=) c.2304+72C= n.3354+72C= n.2638+72C= c.642+72C= c.162+72C= c.4958+72C= (n.4958+72C=) c.650+72C= (n.650+72C=) c.655+72C= c.1849+72C= c.4979+72C= (n.4979+72C=) c.4967+72C= (n.4967+72C=) c.4907+72C= (n.4907+72C=) c.4889+72C= (n.4889+72C=) c.4640+72C= (n.4640+72C=) c.4868+72C= (n.4868+72C=) c.4634+72C= (n.4634+72C=) c.2087+72C= (n.2087+72C=) c.1691+72C= (n.1691+72C=) c.2240+72C= (n.2240+72C=) c.2219+72C= (n.2219+72C=) | |
| 1 | g.7752605C>G | CA520779030 | CAMTA1 | c.1712+72C>G (n.1712+72C>G) c.2051+72C>G (n.2051+72C>G) c.4619+72C>G (n.4619+72C>G) c.2280+72C>G c.*4491+72C>G (n.*4491+72C>G) c.4550+72C>G (n.4550+72C>G) c.4547+72C>G (n.4547+72C>G) c.2804+72C>G (n.2804+72C>G) c.2009+72C>G (n.2009+72C>G) c.2030+72C>G (n.2030+72C>G) n.1132+72C>G c.1670+72C>G (n.1670+72C>G) c.2304+72C>G n.3354+72C>G n.2638+72C>G c.642+72C>G c.162+72C>G c.4958+72C>G (n.4958+72C>G) c.650+72C>G (n.650+72C>G) c.655+72C>G c.1849+72C>G c.4979+72C>G (n.4979+72C>G) c.4967+72C>G (n.4967+72C>G) c.4907+72C>G (n.4907+72C>G) c.4889+72C>G (n.4889+72C>G) c.4640+72C>G (n.4640+72C>G) c.4868+72C>G (n.4868+72C>G) c.4634+72C>G (n.4634+72C>G) c.2087+72C>G (n.2087+72C>G) c.1691+72C>G (n.1691+72C>G) c.2240+72C>G (n.2240+72C>G) c.2219+72C>G (n.2219+72C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7752605C>T | CA17241668 | CAMTA1 | c.1712+72C>T (n.1712+72C>T) c.2051+72C>T (n.2051+72C>T) c.4619+72C>T (n.4619+72C>T) c.2280+72C>T c.*4491+72C>T (n.*4491+72C>T) c.4550+72C>T (n.4550+72C>T) c.4547+72C>T (n.4547+72C>T) c.2804+72C>T (n.2804+72C>T) c.2009+72C>T (n.2009+72C>T) c.2030+72C>T (n.2030+72C>T) n.1132+72C>T c.1670+72C>T (n.1670+72C>T) c.2304+72C>T n.3354+72C>T n.2638+72C>T c.642+72C>T c.162+72C>T c.4958+72C>T (n.4958+72C>T) c.650+72C>T (n.650+72C>T) c.655+72C>T c.1849+72C>T c.4979+72C>T (n.4979+72C>T) c.4967+72C>T (n.4967+72C>T) c.4907+72C>T (n.4907+72C>T) c.4889+72C>T (n.4889+72C>T) c.4640+72C>T (n.4640+72C>T) c.4868+72C>T (n.4868+72C>T) c.4634+72C>T (n.4634+72C>T) c.2087+72C>T (n.2087+72C>T) c.1691+72C>T (n.1691+72C>T) c.2240+72C>T (n.2240+72C>T) c.2219+72C>T (n.2219+72C>T) | dbSNP |
| 1 | g.7752606T>A | CA2643036032 | CAMTA1 | c.1712+73T>A (n.1712+73T>A) c.2051+73T>A (n.2051+73T>A) c.4619+73T>A (n.4619+73T>A) c.2280+73T>A c.*4491+73T>A (n.*4491+73T>A) c.4550+73T>A (n.4550+73T>A) c.4547+73T>A (n.4547+73T>A) c.2804+73T>A (n.2804+73T>A) c.2009+73T>A (n.2009+73T>A) c.2030+73T>A (n.2030+73T>A) n.1132+73T>A c.1670+73T>A (n.1670+73T>A) c.2304+73T>A n.3354+73T>A n.2638+73T>A c.642+73T>A c.162+73T>A c.4958+73T>A (n.4958+73T>A) c.650+73T>A (n.650+73T>A) c.655+73T>A c.1849+73T>A c.4979+73T>A (n.4979+73T>A) c.4967+73T>A (n.4967+73T>A) c.4907+73T>A (n.4907+73T>A) c.4889+73T>A (n.4889+73T>A) c.4640+73T>A (n.4640+73T>A) c.4868+73T>A (n.4868+73T>A) c.4634+73T>A (n.4634+73T>A) c.2087+73T>A (n.2087+73T>A) c.1691+73T>A (n.1691+73T>A) c.2240+73T>A (n.2240+73T>A) c.2219+73T>A (n.2219+73T>A) | gnomAD v4 |
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| 1 | g.7752608_7752611delinsACTC | CA1152049766 | CAMTA1 | c.1712+75_1712+78delinsACTC (n.1712+75_1712+78delinsACTC) c.2051+75_2051+78delinsACTC (n.2051+75_2051+78delinsACTC) c.4619+75_4619+78delinsACTC (n.4619+75_4619+78delinsACTC) c.2280+75_2280+78delinsACTC c.*4491+75_*4491+78delinsACTC (n.*4491+75_*4491+78delinsACTC) c.4550+75_4550+78delinsACTC (n.4550+75_4550+78delinsACTC) c.4547+75_4547+78delinsACTC (n.4547+75_4547+78delinsACTC) c.2804+75_2804+78delinsACTC (n.2804+75_2804+78delinsACTC) c.2009+75_2009+78delinsACTC (n.2009+75_2009+78delinsACTC) c.2030+75_2030+78delinsACTC (n.2030+75_2030+78delinsACTC) n.1132+75_1132+78delinsACTC c.1670+75_1670+78delinsACTC (n.1670+75_1670+78delinsACTC) c.2304+75_2304+78delinsACTC n.3354+75_3354+78delinsACTC n.2638+75_2638+78delinsACTC c.642+75_642+78delinsACTC c.162+75_162+78delinsACTC c.4958+75_4958+78delinsACTC (n.4958+75_4958+78delinsACTC) c.650+75_650+78delinsACTC (n.650+75_650+78delinsACTC) c.655+75_655+78delinsACTC c.1849+75_1849+78delinsACTC c.4979+75_4979+78delinsACTC (n.4979+75_4979+78delinsACTC) c.4967+75_4967+78delinsACTC (n.4967+75_4967+78delinsACTC) c.4907+75_4907+78delinsACTC (n.4907+75_4907+78delinsACTC) c.4889+75_4889+78delinsACTC (n.4889+75_4889+78delinsACTC) c.4640+75_4640+78delinsACTC (n.4640+75_4640+78delinsACTC) c.4868+75_4868+78delinsACTC (n.4868+75_4868+78delinsACTC) c.4634+75_4634+78delinsACTC (n.4634+75_4634+78delinsACTC) c.2087+75_2087+78delinsACTC (n.2087+75_2087+78delinsACTC) c.1691+75_1691+78delinsACTC (n.1691+75_1691+78delinsACTC) c.2240+75_2240+78delinsACTC (n.2240+75_2240+78delinsACTC) c.2219+75_2219+78delinsACTC (n.2219+75_2219+78delinsACTC) | |
| 1 | g.7752609C>A | CA2643036036 | CAMTA1 | c.1712+76C>A (n.1712+76C>A) c.2051+76C>A (n.2051+76C>A) c.4619+76C>A (n.4619+76C>A) c.2280+76C>A c.*4491+76C>A (n.*4491+76C>A) c.4550+76C>A (n.4550+76C>A) c.4547+76C>A (n.4547+76C>A) c.2804+76C>A (n.2804+76C>A) c.2009+76C>A (n.2009+76C>A) c.2030+76C>A (n.2030+76C>A) n.1132+76C>A c.1670+76C>A (n.1670+76C>A) c.2304+76C>A n.3354+76C>A n.2638+76C>A c.642+76C>A c.162+76C>A c.4958+76C>A (n.4958+76C>A) c.650+76C>A (n.650+76C>A) c.655+76C>A c.1849+76C>A c.4979+76C>A (n.4979+76C>A) c.4967+76C>A (n.4967+76C>A) c.4907+76C>A (n.4907+76C>A) c.4889+76C>A (n.4889+76C>A) c.4640+76C>A (n.4640+76C>A) c.4868+76C>A (n.4868+76C>A) c.4634+76C>A (n.4634+76C>A) c.2087+76C>A (n.2087+76C>A) c.1691+76C>A (n.1691+76C>A) c.2240+76C>A (n.2240+76C>A) c.2219+76C>A (n.2219+76C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7752609C= | CA1152049768 | CAMTA1 | c.1712+76C= (n.1712+76C=) c.2051+76C= (n.2051+76C=) c.4619+76C= (n.4619+76C=) c.2280+76C= c.*4491+76C= (n.*4491+76C=) c.4550+76C= (n.4550+76C=) c.4547+76C= (n.4547+76C=) c.2804+76C= (n.2804+76C=) c.2009+76C= (n.2009+76C=) c.2030+76C= (n.2030+76C=) n.1132+76C= c.1670+76C= (n.1670+76C=) c.2304+76C= n.3354+76C= n.2638+76C= c.642+76C= c.162+76C= c.4958+76C= (n.4958+76C=) c.650+76C= (n.650+76C=) c.655+76C= c.1849+76C= c.4979+76C= (n.4979+76C=) c.4967+76C= (n.4967+76C=) c.4907+76C= (n.4907+76C=) c.4889+76C= (n.4889+76C=) c.4640+76C= (n.4640+76C=) c.4868+76C= (n.4868+76C=) c.4634+76C= (n.4634+76C=) c.2087+76C= (n.2087+76C=) c.1691+76C= (n.1691+76C=) c.2240+76C= (n.2240+76C=) c.2219+76C= (n.2219+76C=) | |
| 1 | g.7752609C>G | CA2574197309 | CAMTA1 | c.1712+76C>G (n.1712+76C>G) c.2051+76C>G (n.2051+76C>G) c.4619+76C>G (n.4619+76C>G) c.2280+76C>G c.*4491+76C>G (n.*4491+76C>G) c.4550+76C>G (n.4550+76C>G) c.4547+76C>G (n.4547+76C>G) c.2804+76C>G (n.2804+76C>G) c.2009+76C>G (n.2009+76C>G) c.2030+76C>G (n.2030+76C>G) n.1132+76C>G c.1670+76C>G (n.1670+76C>G) c.2304+76C>G n.3354+76C>G n.2638+76C>G c.642+76C>G c.162+76C>G c.4958+76C>G (n.4958+76C>G) c.650+76C>G (n.650+76C>G) c.655+76C>G c.1849+76C>G c.4979+76C>G (n.4979+76C>G) c.4967+76C>G (n.4967+76C>G) c.4907+76C>G (n.4907+76C>G) c.4889+76C>G (n.4889+76C>G) c.4640+76C>G (n.4640+76C>G) c.4868+76C>G (n.4868+76C>G) c.4634+76C>G (n.4634+76C>G) c.2087+76C>G (n.2087+76C>G) c.1691+76C>G (n.1691+76C>G) c.2240+76C>G (n.2240+76C>G) c.2219+76C>G (n.2219+76C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7752609C>T | CA17241673 | CAMTA1 | c.1712+76C>T (n.1712+76C>T) c.2051+76C>T (n.2051+76C>T) c.4619+76C>T (n.4619+76C>T) c.2280+76C>T c.*4491+76C>T (n.*4491+76C>T) c.4550+76C>T (n.4550+76C>T) c.4547+76C>T (n.4547+76C>T) c.2804+76C>T (n.2804+76C>T) c.2009+76C>T (n.2009+76C>T) c.2030+76C>T (n.2030+76C>T) n.1132+76C>T c.1670+76C>T (n.1670+76C>T) c.2304+76C>T n.3354+76C>T n.2638+76C>T c.642+76C>T c.162+76C>T c.4958+76C>T (n.4958+76C>T) c.650+76C>T (n.650+76C>T) c.655+76C>T c.1849+76C>T c.4979+76C>T (n.4979+76C>T) c.4967+76C>T (n.4967+76C>T) c.4907+76C>T (n.4907+76C>T) c.4889+76C>T (n.4889+76C>T) c.4640+76C>T (n.4640+76C>T) c.4868+76C>T (n.4868+76C>T) c.4634+76C>T (n.4634+76C>T) c.2087+76C>T (n.2087+76C>T) c.1691+76C>T (n.1691+76C>T) c.2240+76C>T (n.2240+76C>T) c.2219+76C>T (n.2219+76C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7752611_7752613del | CA520779031 | CAMTA1 | c.1712+78_1712+80del (n.1712+78_1712+80del) c.2051+78_2051+80del (n.2051+78_2051+80del) c.4619+78_4619+80del (n.4619+78_4619+80del) c.2280+78_2280+80del c.*4491+78_*4491+80del (n.*4491+78_*4491+80del) c.4550+78_4550+80del (n.4550+78_4550+80del) c.4547+78_4547+80del (n.4547+78_4547+80del) c.2804+78_2804+80del (n.2804+78_2804+80del) c.2009+78_2009+80del (n.2009+78_2009+80del) c.2030+78_2030+80del (n.2030+78_2030+80del) n.1132+78_1132+80del c.1670+78_1670+80del (n.1670+78_1670+80del) c.2304+78_2304+80del n.3354+78_3354+80del n.2638+78_2638+80del c.642+78_642+80del c.162+78_162+80del c.4958+78_4958+80del (n.4958+78_4958+80del) c.650+78_650+80del (n.650+78_650+80del) c.655+78_655+80del c.1849+78_1849+80del c.4979+78_4979+80del (n.4979+78_4979+80del) c.4967+78_4967+80del (n.4967+78_4967+80del) c.4907+78_4907+80del (n.4907+78_4907+80del) c.4889+78_4889+80del (n.4889+78_4889+80del) c.4640+78_4640+80del (n.4640+78_4640+80del) c.4868+78_4868+80del (n.4868+78_4868+80del) c.4634+78_4634+80del (n.4634+78_4634+80del) c.2087+78_2087+80del (n.2087+78_2087+80del) c.1691+78_1691+80del (n.1691+78_1691+80del) c.2240+78_2240+80del (n.2240+78_2240+80del) c.2219+78_2219+80del (n.2219+78_2219+80del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7752610T>C | CA2643036041 | CAMTA1 | c.1712+77T>C (n.1712+77T>C) c.2051+77T>C (n.2051+77T>C) c.4619+77T>C (n.4619+77T>C) c.2280+77T>C c.*4491+77T>C (n.*4491+77T>C) c.4550+77T>C (n.4550+77T>C) c.4547+77T>C (n.4547+77T>C) c.2804+77T>C (n.2804+77T>C) c.2009+77T>C (n.2009+77T>C) c.2030+77T>C (n.2030+77T>C) n.1132+77T>C c.1670+77T>C (n.1670+77T>C) c.2304+77T>C n.3354+77T>C n.2638+77T>C c.642+77T>C c.162+77T>C c.4958+77T>C (n.4958+77T>C) c.650+77T>C (n.650+77T>C) c.655+77T>C c.1849+77T>C c.4979+77T>C (n.4979+77T>C) c.4967+77T>C (n.4967+77T>C) c.4907+77T>C (n.4907+77T>C) c.4889+77T>C (n.4889+77T>C) c.4640+77T>C (n.4640+77T>C) c.4868+77T>C (n.4868+77T>C) c.4634+77T>C (n.4634+77T>C) c.2087+77T>C (n.2087+77T>C) c.1691+77T>C (n.1691+77T>C) c.2240+77T>C (n.2240+77T>C) c.2219+77T>C (n.2219+77T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7752610T>G | CA17241678 | CAMTA1 | c.1712+77T>G (n.1712+77T>G) c.2051+77T>G (n.2051+77T>G) c.4619+77T>G (n.4619+77T>G) c.2280+77T>G c.*4491+77T>G (n.*4491+77T>G) c.4550+77T>G (n.4550+77T>G) c.4547+77T>G (n.4547+77T>G) c.2804+77T>G (n.2804+77T>G) c.2009+77T>G (n.2009+77T>G) c.2030+77T>G (n.2030+77T>G) n.1132+77T>G c.1670+77T>G (n.1670+77T>G) c.2304+77T>G n.3354+77T>G n.2638+77T>G c.642+77T>G c.162+77T>G c.4958+77T>G (n.4958+77T>G) c.650+77T>G (n.650+77T>G) c.655+77T>G c.1849+77T>G c.4979+77T>G (n.4979+77T>G) c.4967+77T>G (n.4967+77T>G) c.4907+77T>G (n.4907+77T>G) c.4889+77T>G (n.4889+77T>G) c.4640+77T>G (n.4640+77T>G) c.4868+77T>G (n.4868+77T>G) c.4634+77T>G (n.4634+77T>G) c.2087+77T>G (n.2087+77T>G) c.1691+77T>G (n.1691+77T>G) c.2240+77T>G (n.2240+77T>G) c.2219+77T>G (n.2219+77T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.7752610T= | CA1152049774 | CAMTA1 | c.1712+77T= (n.1712+77T=) c.2051+77T= (n.2051+77T=) c.4619+77T= (n.4619+77T=) c.2280+77T= c.*4491+77T= (n.*4491+77T=) c.4550+77T= (n.4550+77T=) c.4547+77T= (n.4547+77T=) c.2804+77T= (n.2804+77T=) c.2009+77T= (n.2009+77T=) c.2030+77T= (n.2030+77T=) n.1132+77T= c.1670+77T= (n.1670+77T=) c.2304+77T= n.3354+77T= n.2638+77T= c.642+77T= c.162+77T= c.4958+77T= (n.4958+77T=) c.650+77T= (n.650+77T=) c.655+77T= c.1849+77T= c.4979+77T= (n.4979+77T=) c.4967+77T= (n.4967+77T=) c.4907+77T= (n.4907+77T=) c.4889+77T= (n.4889+77T=) c.4640+77T= (n.4640+77T=) c.4868+77T= (n.4868+77T=) c.4634+77T= (n.4634+77T=) c.2087+77T= (n.2087+77T=) c.1691+77T= (n.1691+77T=) c.2240+77T= (n.2240+77T=) c.2219+77T= (n.2219+77T=) | |
| 1 | g.7752611C>A | CA2643036045 | CAMTA1 | c.1712+78C>A (n.1712+78C>A) c.2051+78C>A (n.2051+78C>A) c.4619+78C>A (n.4619+78C>A) c.2280+78C>A c.*4491+78C>A (n.*4491+78C>A) c.4550+78C>A (n.4550+78C>A) c.4547+78C>A (n.4547+78C>A) c.2804+78C>A (n.2804+78C>A) c.2009+78C>A (n.2009+78C>A) c.2030+78C>A (n.2030+78C>A) n.1132+78C>A c.1670+78C>A (n.1670+78C>A) c.2304+78C>A n.3354+78C>A n.2638+78C>A c.642+78C>A c.162+78C>A c.4958+78C>A (n.4958+78C>A) c.650+78C>A (n.650+78C>A) c.655+78C>A c.1849+78C>A c.4979+78C>A (n.4979+78C>A) c.4967+78C>A (n.4967+78C>A) c.4907+78C>A (n.4907+78C>A) c.4889+78C>A (n.4889+78C>A) c.4640+78C>A (n.4640+78C>A) c.4868+78C>A (n.4868+78C>A) c.4634+78C>A (n.4634+78C>A) c.2087+78C>A (n.2087+78C>A) c.1691+78C>A (n.1691+78C>A) c.2240+78C>A (n.2240+78C>A) c.2219+78C>A (n.2219+78C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7752612C>A | CA2643036047 | CAMTA1 | c.1712+79C>A (n.1712+79C>A) c.2051+79C>A (n.2051+79C>A) c.4619+79C>A (n.4619+79C>A) c.2280+79C>A c.*4491+79C>A (n.*4491+79C>A) c.4550+79C>A (n.4550+79C>A) c.4547+79C>A (n.4547+79C>A) c.2804+79C>A (n.2804+79C>A) c.2009+79C>A (n.2009+79C>A) c.2030+79C>A (n.2030+79C>A) n.1132+79C>A c.1670+79C>A (n.1670+79C>A) c.2304+79C>A n.3354+79C>A n.2638+79C>A c.642+79C>A c.162+79C>A c.4958+79C>A (n.4958+79C>A) c.650+79C>A (n.650+79C>A) c.655+79C>A c.1849+79C>A c.4979+79C>A (n.4979+79C>A) c.4967+79C>A (n.4967+79C>A) c.4907+79C>A (n.4907+79C>A) c.4889+79C>A (n.4889+79C>A) c.4640+79C>A (n.4640+79C>A) c.4868+79C>A (n.4868+79C>A) c.4634+79C>A (n.4634+79C>A) c.2087+79C>A (n.2087+79C>A) c.1691+79C>A (n.1691+79C>A) c.2240+79C>A (n.2240+79C>A) c.2219+79C>A (n.2219+79C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7752613T>A | CA2574197311 | CAMTA1 | c.1712+80T>A (n.1712+80T>A) c.2051+80T>A (n.2051+80T>A) c.4619+80T>A (n.4619+80T>A) c.2280+80T>A c.*4491+80T>A (n.*4491+80T>A) c.4550+80T>A (n.4550+80T>A) c.4547+80T>A (n.4547+80T>A) c.2804+80T>A (n.2804+80T>A) c.2009+80T>A (n.2009+80T>A) c.2030+80T>A (n.2030+80T>A) n.1132+80T>A c.1670+80T>A (n.1670+80T>A) c.2304+80T>A n.3354+80T>A n.2638+80T>A c.642+80T>A c.162+80T>A c.4958+80T>A (n.4958+80T>A) c.650+80T>A (n.650+80T>A) c.655+80T>A c.1849+80T>A c.4979+80T>A (n.4979+80T>A) c.4967+80T>A (n.4967+80T>A) c.4907+80T>A (n.4907+80T>A) c.4889+80T>A (n.4889+80T>A) c.4640+80T>A (n.4640+80T>A) c.4868+80T>A (n.4868+80T>A) c.4634+80T>A (n.4634+80T>A) c.2087+80T>A (n.2087+80T>A) c.1691+80T>A (n.1691+80T>A) c.2240+80T>A (n.2240+80T>A) c.2219+80T>A (n.2219+80T>A) | |
| 1 | g.7752613T>C | CA2742358975 | CAMTA1 | c.1712+80T>C (n.1712+80T>C) c.2051+80T>C (n.2051+80T>C) c.4619+80T>C (n.4619+80T>C) c.2280+80T>C c.*4491+80T>C (n.*4491+80T>C) c.4550+80T>C (n.4550+80T>C) c.4547+80T>C (n.4547+80T>C) c.2804+80T>C (n.2804+80T>C) c.2009+80T>C (n.2009+80T>C) c.2030+80T>C (n.2030+80T>C) n.1132+80T>C c.1670+80T>C (n.1670+80T>C) c.2304+80T>C n.3354+80T>C n.2638+80T>C c.642+80T>C c.162+80T>C c.4958+80T>C (n.4958+80T>C) c.650+80T>C (n.650+80T>C) c.655+80T>C c.1849+80T>C c.4979+80T>C (n.4979+80T>C) c.4967+80T>C (n.4967+80T>C) c.4907+80T>C (n.4907+80T>C) c.4889+80T>C (n.4889+80T>C) c.4640+80T>C (n.4640+80T>C) c.4868+80T>C (n.4868+80T>C) c.4634+80T>C (n.4634+80T>C) c.2087+80T>C (n.2087+80T>C) c.1691+80T>C (n.1691+80T>C) c.2240+80T>C (n.2240+80T>C) c.2219+80T>C (n.2219+80T>C) | |
| 1 | g.7752614A= | CA1141744325 | CAMTA1 | c.1712+81A= (n.1712+81A=) c.2051+81A= (n.2051+81A=) c.4619+81A= (n.4619+81A=) c.2280+81A= c.*4491+81A= (n.*4491+81A=) c.4550+81A= (n.4550+81A=) c.4547+81A= (n.4547+81A=) c.2804+81A= (n.2804+81A=) c.2009+81A= (n.2009+81A=) c.2030+81A= (n.2030+81A=) n.1132+81A= c.1670+81A= (n.1670+81A=) c.2304+81A= n.3354+81A= n.2638+81A= c.642+81A= c.162+81A= c.4958+81A= (n.4958+81A=) c.650+81A= (n.650+81A=) c.655+81A= c.1849+81A= c.4979+81A= (n.4979+81A=) c.4967+81A= (n.4967+81A=) c.4907+81A= (n.4907+81A=) c.4889+81A= (n.4889+81A=) c.4640+81A= (n.4640+81A=) c.4868+81A= (n.4868+81A=) c.4634+81A= (n.4634+81A=) c.2087+81A= (n.2087+81A=) c.1691+81A= (n.1691+81A=) c.2240+81A= (n.2240+81A=) c.2219+81A= (n.2219+81A=) | |
| 1 | g.7752614A>G | CA17241682 | CAMTA1 | c.1712+81A>G (n.1712+81A>G) c.2051+81A>G (n.2051+81A>G) c.4619+81A>G (n.4619+81A>G) c.2280+81A>G c.*4491+81A>G (n.*4491+81A>G) c.4550+81A>G (n.4550+81A>G) c.4547+81A>G (n.4547+81A>G) c.2804+81A>G (n.2804+81A>G) c.2009+81A>G (n.2009+81A>G) c.2030+81A>G (n.2030+81A>G) n.1132+81A>G c.1670+81A>G (n.1670+81A>G) c.2304+81A>G n.3354+81A>G n.2638+81A>G c.642+81A>G c.162+81A>G c.4958+81A>G (n.4958+81A>G) c.650+81A>G (n.650+81A>G) c.655+81A>G c.1849+81A>G c.4979+81A>G (n.4979+81A>G) c.4967+81A>G (n.4967+81A>G) c.4907+81A>G (n.4907+81A>G) c.4889+81A>G (n.4889+81A>G) c.4640+81A>G (n.4640+81A>G) c.4868+81A>G (n.4868+81A>G) c.4634+81A>G (n.4634+81A>G) c.2087+81A>G (n.2087+81A>G) c.1691+81A>G (n.1691+81A>G) c.2240+81A>G (n.2240+81A>G) c.2219+81A>G (n.2219+81A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.7752620A>G | CA2643036054 | CAMTA1 | c.1712+87A>G (n.1712+87A>G) c.2051+87A>G (n.2051+87A>G) c.4619+87A>G (n.4619+87A>G) c.2280+87A>G c.*4491+87A>G (n.*4491+87A>G) c.4550+87A>G (n.4550+87A>G) c.4547+87A>G (n.4547+87A>G) c.2804+87A>G (n.2804+87A>G) c.2009+87A>G (n.2009+87A>G) c.2030+87A>G (n.2030+87A>G) n.1132+87A>G c.1670+87A>G (n.1670+87A>G) c.2304+87A>G n.3354+87A>G n.2638+87A>G c.642+87A>G c.162+87A>G c.4958+87A>G (n.4958+87A>G) c.650+87A>G (n.650+87A>G) c.655+87A>G c.1849+87A>G c.4979+87A>G (n.4979+87A>G) c.4967+87A>G (n.4967+87A>G) c.4907+87A>G (n.4907+87A>G) c.4889+87A>G (n.4889+87A>G) c.4640+87A>G (n.4640+87A>G) c.4868+87A>G (n.4868+87A>G) c.4634+87A>G (n.4634+87A>G) c.2087+87A>G (n.2087+87A>G) c.1691+87A>G (n.1691+87A>G) c.2240+87A>G (n.2240+87A>G) c.2219+87A>G (n.2219+87A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7752620A>T | CA1152049787 | CAMTA1 | c.1712+87A>T (n.1712+87A>T) c.2051+87A>T (n.2051+87A>T) c.4619+87A>T (n.4619+87A>T) c.2280+87A>T c.*4491+87A>T (n.*4491+87A>T) c.4550+87A>T (n.4550+87A>T) c.4547+87A>T (n.4547+87A>T) c.2804+87A>T (n.2804+87A>T) c.2009+87A>T (n.2009+87A>T) c.2030+87A>T (n.2030+87A>T) n.1132+87A>T c.1670+87A>T (n.1670+87A>T) c.2304+87A>T n.3354+87A>T n.2638+87A>T c.642+87A>T c.162+87A>T c.4958+87A>T (n.4958+87A>T) c.650+87A>T (n.650+87A>T) c.655+87A>T c.1849+87A>T c.4979+87A>T (n.4979+87A>T) c.4967+87A>T (n.4967+87A>T) c.4907+87A>T (n.4907+87A>T) c.4889+87A>T (n.4889+87A>T) c.4640+87A>T (n.4640+87A>T) c.4868+87A>T (n.4868+87A>T) c.4634+87A>T (n.4634+87A>T) c.2087+87A>T (n.2087+87A>T) c.1691+87A>T (n.1691+87A>T) c.2240+87A>T (n.2240+87A>T) c.2219+87A>T (n.2219+87A>T) | dbSNP |
| 1 | g.7752621G>T | CA2643036055 | CAMTA1 | c.1712+88G>T (n.1712+88G>T) c.2051+88G>T (n.2051+88G>T) c.4619+88G>T (n.4619+88G>T) c.2280+88G>T c.*4491+88G>T (n.*4491+88G>T) c.4550+88G>T (n.4550+88G>T) c.4547+88G>T (n.4547+88G>T) c.2804+88G>T (n.2804+88G>T) c.2009+88G>T (n.2009+88G>T) c.2030+88G>T (n.2030+88G>T) n.1132+88G>T c.1670+88G>T (n.1670+88G>T) c.2304+88G>T n.3354+88G>T n.2638+88G>T c.642+88G>T c.162+88G>T c.4958+88G>T (n.4958+88G>T) c.650+88G>T (n.650+88G>T) c.655+88G>T c.1849+88G>T c.4979+88G>T (n.4979+88G>T) c.4967+88G>T (n.4967+88G>T) c.4907+88G>T (n.4907+88G>T) c.4889+88G>T (n.4889+88G>T) c.4640+88G>T (n.4640+88G>T) c.4868+88G>T (n.4868+88G>T) c.4634+88G>T (n.4634+88G>T) c.2087+88G>T (n.2087+88G>T) c.1691+88G>T (n.1691+88G>T) c.2240+88G>T (n.2240+88G>T) c.2219+88G>T (n.2219+88G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7752622C>A | CA2574197314 | CAMTA1 | c.1712+89C>A (n.1712+89C>A) c.2051+89C>A (n.2051+89C>A) c.4619+89C>A (n.4619+89C>A) c.2280+89C>A c.*4491+89C>A (n.*4491+89C>A) c.4550+89C>A (n.4550+89C>A) c.4547+89C>A (n.4547+89C>A) c.2804+89C>A (n.2804+89C>A) c.2009+89C>A (n.2009+89C>A) c.2030+89C>A (n.2030+89C>A) n.1132+89C>A c.1670+89C>A (n.1670+89C>A) c.2304+89C>A n.3354+89C>A n.2638+89C>A c.642+89C>A c.162+89C>A c.4958+89C>A (n.4958+89C>A) c.650+89C>A (n.650+89C>A) c.655+89C>A c.1849+89C>A c.4979+89C>A (n.4979+89C>A) c.4967+89C>A (n.4967+89C>A) c.4907+89C>A (n.4907+89C>A) c.4889+89C>A (n.4889+89C>A) c.4640+89C>A (n.4640+89C>A) c.4868+89C>A (n.4868+89C>A) c.4634+89C>A (n.4634+89C>A) c.2087+89C>A (n.2087+89C>A) c.1691+89C>A (n.1691+89C>A) c.2240+89C>A (n.2240+89C>A) c.2219+89C>A (n.2219+89C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7752622C>T | CA2574197315 | CAMTA1 | c.1712+89C>T (n.1712+89C>T) c.2051+89C>T (n.2051+89C>T) c.4619+89C>T (n.4619+89C>T) c.2280+89C>T c.*4491+89C>T (n.*4491+89C>T) c.4550+89C>T (n.4550+89C>T) c.4547+89C>T (n.4547+89C>T) c.2804+89C>T (n.2804+89C>T) c.2009+89C>T (n.2009+89C>T) c.2030+89C>T (n.2030+89C>T) n.1132+89C>T c.1670+89C>T (n.1670+89C>T) c.2304+89C>T n.3354+89C>T n.2638+89C>T c.642+89C>T c.162+89C>T c.4958+89C>T (n.4958+89C>T) c.650+89C>T (n.650+89C>T) c.655+89C>T c.1849+89C>T c.4979+89C>T (n.4979+89C>T) c.4967+89C>T (n.4967+89C>T) c.4907+89C>T (n.4907+89C>T) c.4889+89C>T (n.4889+89C>T) c.4640+89C>T (n.4640+89C>T) c.4868+89C>T (n.4868+89C>T) c.4634+89C>T (n.4634+89C>T) c.2087+89C>T (n.2087+89C>T) c.1691+89C>T (n.1691+89C>T) c.2240+89C>T (n.2240+89C>T) c.2219+89C>T (n.2219+89C>T) | |
| 1 | g.7752623T>C | CA2643036056 | CAMTA1 | c.1712+90T>C (n.1712+90T>C) c.2051+90T>C (n.2051+90T>C) c.4619+90T>C (n.4619+90T>C) c.2280+90T>C c.*4491+90T>C (n.*4491+90T>C) c.4550+90T>C (n.4550+90T>C) c.4547+90T>C (n.4547+90T>C) c.2804+90T>C (n.2804+90T>C) c.2009+90T>C (n.2009+90T>C) c.2030+90T>C (n.2030+90T>C) n.1132+90T>C c.1670+90T>C (n.1670+90T>C) c.2304+90T>C n.3354+90T>C n.2638+90T>C c.642+90T>C c.162+90T>C c.4958+90T>C (n.4958+90T>C) c.650+90T>C (n.650+90T>C) c.655+90T>C c.1849+90T>C c.4979+90T>C (n.4979+90T>C) c.4967+90T>C (n.4967+90T>C) c.4907+90T>C (n.4907+90T>C) c.4889+90T>C (n.4889+90T>C) c.4640+90T>C (n.4640+90T>C) c.4868+90T>C (n.4868+90T>C) c.4634+90T>C (n.4634+90T>C) c.2087+90T>C (n.2087+90T>C) c.1691+90T>C (n.1691+90T>C) c.2240+90T>C (n.2240+90T>C) c.2219+90T>C (n.2219+90T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7752623_7752624delinsTA | CA1152049788 | CAMTA1 | c.1712+90_1712+91delinsTA (n.1712+90_1712+91delinsTA) c.2051+90_2051+91delinsTA (n.2051+90_2051+91delinsTA) c.4619+90_4619+91delinsTA (n.4619+90_4619+91delinsTA) c.2280+90_2280+91delinsTA c.*4491+90_*4491+91delinsTA (n.*4491+90_*4491+91delinsTA) c.4550+90_4550+91delinsTA (n.4550+90_4550+91delinsTA) c.4547+90_4547+91delinsTA (n.4547+90_4547+91delinsTA) c.2804+90_2804+91delinsTA (n.2804+90_2804+91delinsTA) c.2009+90_2009+91delinsTA (n.2009+90_2009+91delinsTA) c.2030+90_2030+91delinsTA (n.2030+90_2030+91delinsTA) n.1132+90_1132+91delinsTA c.1670+90_1670+91delinsTA (n.1670+90_1670+91delinsTA) c.2304+90_2304+91delinsTA n.3354+90_3354+91delinsTA n.2638+90_2638+91delinsTA c.642+90_642+91delinsTA c.162+90_162+91delinsTA c.4958+90_4958+91delinsTA (n.4958+90_4958+91delinsTA) c.650+90_650+91delinsTA (n.650+90_650+91delinsTA) c.655+90_655+91delinsTA c.1849+90_1849+91delinsTA c.4979+90_4979+91delinsTA (n.4979+90_4979+91delinsTA) c.4967+90_4967+91delinsTA (n.4967+90_4967+91delinsTA) c.4907+90_4907+91delinsTA (n.4907+90_4907+91delinsTA) c.4889+90_4889+91delinsTA (n.4889+90_4889+91delinsTA) c.4640+90_4640+91delinsTA (n.4640+90_4640+91delinsTA) c.4868+90_4868+91delinsTA (n.4868+90_4868+91delinsTA) c.4634+90_4634+91delinsTA (n.4634+90_4634+91delinsTA) c.2087+90_2087+91delinsTA (n.2087+90_2087+91delinsTA) c.1691+90_1691+91delinsTA (n.1691+90_1691+91delinsTA) c.2240+90_2240+91delinsTA (n.2240+90_2240+91delinsTA) c.2219+90_2219+91delinsTA (n.2219+90_2219+91delinsTA) | |
| 1 | g.7752625del | CA913211257 | CAMTA1 | c.1712+92del (n.1712+92del) c.2051+92del (n.2051+92del) c.4619+92del (n.4619+92del) c.2280+92del c.*4491+92del (n.*4491+92del) c.4550+92del (n.4550+92del) c.4547+92del (n.4547+92del) c.2804+92del (n.2804+92del) c.2009+92del (n.2009+92del) c.2030+92del (n.2030+92del) n.1132+92del c.1670+92del (n.1670+92del) c.2304+92del n.3354+92del n.2638+92del c.642+92del c.162+92del c.4958+92del (n.4958+92del) c.650+92del (n.650+92del) c.655+92del c.1849+92del c.4979+92del (n.4979+92del) c.4967+92del (n.4967+92del) c.4907+92del (n.4907+92del) c.4889+92del (n.4889+92del) c.4640+92del (n.4640+92del) c.4868+92del (n.4868+92del) c.4634+92del (n.4634+92del) c.2087+92del (n.2087+92del) c.1691+92del (n.1691+92del) c.2240+92del (n.2240+92del) c.2219+92del (n.2219+92del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7752626T>C | CA2643036057 | CAMTA1 | c.1712+93T>C (n.1712+93T>C) c.2051+93T>C (n.2051+93T>C) c.4619+93T>C (n.4619+93T>C) c.2280+93T>C c.*4491+93T>C (n.*4491+93T>C) c.4550+93T>C (n.4550+93T>C) c.4547+93T>C (n.4547+93T>C) c.2804+93T>C (n.2804+93T>C) c.2009+93T>C (n.2009+93T>C) c.2030+93T>C (n.2030+93T>C) n.1132+93T>C c.1670+93T>C (n.1670+93T>C) c.2304+93T>C n.3354+93T>C n.2638+93T>C c.642+93T>C c.162+93T>C c.4958+93T>C (n.4958+93T>C) c.650+93T>C (n.650+93T>C) c.655+93T>C c.1849+93T>C c.4979+93T>C (n.4979+93T>C) c.4967+93T>C (n.4967+93T>C) c.4907+93T>C (n.4907+93T>C) c.4889+93T>C (n.4889+93T>C) c.4640+93T>C (n.4640+93T>C) c.4868+93T>C (n.4868+93T>C) c.4634+93T>C (n.4634+93T>C) c.2087+93T>C (n.2087+93T>C) c.1691+93T>C (n.1691+93T>C) c.2240+93T>C (n.2240+93T>C) c.2219+93T>C (n.2219+93T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7752626T= | CA1152049790 | CAMTA1 | c.1712+93T= (n.1712+93T=) c.2051+93T= (n.2051+93T=) c.4619+93T= (n.4619+93T=) c.2280+93T= c.*4491+93T= (n.*4491+93T=) c.4550+93T= (n.4550+93T=) c.4547+93T= (n.4547+93T=) c.2804+93T= (n.2804+93T=) c.2009+93T= (n.2009+93T=) c.2030+93T= (n.2030+93T=) n.1132+93T= c.1670+93T= (n.1670+93T=) c.2304+93T= n.3354+93T= n.2638+93T= c.642+93T= c.162+93T= c.4958+93T= (n.4958+93T=) c.650+93T= (n.650+93T=) c.655+93T= c.1849+93T= c.4979+93T= (n.4979+93T=) c.4967+93T= (n.4967+93T=) c.4907+93T= (n.4907+93T=) c.4889+93T= (n.4889+93T=) c.4640+93T= (n.4640+93T=) c.4868+93T= (n.4868+93T=) c.4634+93T= (n.4634+93T=) c.2087+93T= (n.2087+93T=) c.1691+93T= (n.1691+93T=) c.2240+93T= (n.2240+93T=) c.2219+93T= (n.2219+93T=) | |
| 1 | g.7752627C>A | CA17241701 | CAMTA1 | c.1712+94C>A (n.1712+94C>A) c.2051+94C>A (n.2051+94C>A) c.4619+94C>A (n.4619+94C>A) c.2280+94C>A c.*4491+94C>A (n.*4491+94C>A) c.4550+94C>A (n.4550+94C>A) c.4547+94C>A (n.4547+94C>A) c.2804+94C>A (n.2804+94C>A) c.2009+94C>A (n.2009+94C>A) c.2030+94C>A (n.2030+94C>A) n.1132+94C>A c.1670+94C>A (n.1670+94C>A) c.2304+94C>A n.3354+94C>A n.2638+94C>A c.642+94C>A c.162+94C>A c.4958+94C>A (n.4958+94C>A) c.650+94C>A (n.650+94C>A) c.655+94C>A c.1849+94C>A c.4979+94C>A (n.4979+94C>A) c.4967+94C>A (n.4967+94C>A) c.4907+94C>A (n.4907+94C>A) c.4889+94C>A (n.4889+94C>A) c.4640+94C>A (n.4640+94C>A) c.4868+94C>A (n.4868+94C>A) c.4634+94C>A (n.4634+94C>A) c.2087+94C>A (n.2087+94C>A) c.1691+94C>A (n.1691+94C>A) c.2240+94C>A (n.2240+94C>A) c.2219+94C>A (n.2219+94C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7752627C= | CA1152049793 | CAMTA1 | c.1712+94C= (n.1712+94C=) c.2051+94C= (n.2051+94C=) c.4619+94C= (n.4619+94C=) c.2280+94C= c.*4491+94C= (n.*4491+94C=) c.4550+94C= (n.4550+94C=) c.4547+94C= (n.4547+94C=) c.2804+94C= (n.2804+94C=) c.2009+94C= (n.2009+94C=) c.2030+94C= (n.2030+94C=) n.1132+94C= c.1670+94C= (n.1670+94C=) c.2304+94C= n.3354+94C= n.2638+94C= c.642+94C= c.162+94C= c.4958+94C= (n.4958+94C=) c.650+94C= (n.650+94C=) c.655+94C= c.1849+94C= c.4979+94C= (n.4979+94C=) c.4967+94C= (n.4967+94C=) c.4907+94C= (n.4907+94C=) c.4889+94C= (n.4889+94C=) c.4640+94C= (n.4640+94C=) c.4868+94C= (n.4868+94C=) c.4634+94C= (n.4634+94C=) c.2087+94C= (n.2087+94C=) c.1691+94C= (n.1691+94C=) c.2240+94C= (n.2240+94C=) c.2219+94C= (n.2219+94C=) | |
| 1 | g.7752627C>G | CA2643036059 | CAMTA1 | c.1712+94C>G (n.1712+94C>G) c.2051+94C>G (n.2051+94C>G) c.4619+94C>G (n.4619+94C>G) c.2280+94C>G c.*4491+94C>G (n.*4491+94C>G) c.4550+94C>G (n.4550+94C>G) c.4547+94C>G (n.4547+94C>G) c.2804+94C>G (n.2804+94C>G) c.2009+94C>G (n.2009+94C>G) c.2030+94C>G (n.2030+94C>G) n.1132+94C>G c.1670+94C>G (n.1670+94C>G) c.2304+94C>G n.3354+94C>G n.2638+94C>G c.642+94C>G c.162+94C>G c.4958+94C>G (n.4958+94C>G) c.650+94C>G (n.650+94C>G) c.655+94C>G c.1849+94C>G c.4979+94C>G (n.4979+94C>G) c.4967+94C>G (n.4967+94C>G) c.4907+94C>G (n.4907+94C>G) c.4889+94C>G (n.4889+94C>G) c.4640+94C>G (n.4640+94C>G) c.4868+94C>G (n.4868+94C>G) c.4634+94C>G (n.4634+94C>G) c.2087+94C>G (n.2087+94C>G) c.1691+94C>G (n.1691+94C>G) c.2240+94C>G (n.2240+94C>G) c.2219+94C>G (n.2219+94C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7752627C>T | CA2643036060 | CAMTA1 | c.1712+94C>T (n.1712+94C>T) c.2051+94C>T (n.2051+94C>T) c.4619+94C>T (n.4619+94C>T) c.2280+94C>T c.*4491+94C>T (n.*4491+94C>T) c.4550+94C>T (n.4550+94C>T) c.4547+94C>T (n.4547+94C>T) c.2804+94C>T (n.2804+94C>T) c.2009+94C>T (n.2009+94C>T) c.2030+94C>T (n.2030+94C>T) n.1132+94C>T c.1670+94C>T (n.1670+94C>T) c.2304+94C>T n.3354+94C>T n.2638+94C>T c.642+94C>T c.162+94C>T c.4958+94C>T (n.4958+94C>T) c.650+94C>T (n.650+94C>T) c.655+94C>T c.1849+94C>T c.4979+94C>T (n.4979+94C>T) c.4967+94C>T (n.4967+94C>T) c.4907+94C>T (n.4907+94C>T) c.4889+94C>T (n.4889+94C>T) c.4640+94C>T (n.4640+94C>T) c.4868+94C>T (n.4868+94C>T) c.4634+94C>T (n.4634+94C>T) c.2087+94C>T (n.2087+94C>T) c.1691+94C>T (n.1691+94C>T) c.2240+94C>T (n.2240+94C>T) c.2219+94C>T (n.2219+94C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7752631dup | CA1152049795 | CAMTA1 | c.1712+98dup (n.1712+98dup) c.2051+98dup (n.2051+98dup) c.4619+98dup (n.4619+98dup) c.2280+98dup c.*4491+98dup (n.*4491+98dup) c.4550+98dup (n.4550+98dup) c.4547+98dup (n.4547+98dup) c.2804+98dup (n.2804+98dup) c.2009+98dup (n.2009+98dup) c.2030+98dup (n.2030+98dup) n.1132+98dup c.1670+98dup (n.1670+98dup) c.2304+98dup n.3354+98dup n.2638+98dup c.642+98dup c.162+98dup c.4958+98dup (n.4958+98dup) c.650+98dup (n.650+98dup) c.655+98dup c.1849+98dup c.4979+98dup (n.4979+98dup) c.4967+98dup (n.4967+98dup) c.4907+98dup (n.4907+98dup) c.4889+98dup (n.4889+98dup) c.4640+98dup (n.4640+98dup) c.4868+98dup (n.4868+98dup) c.4634+98dup (n.4634+98dup) c.2087+98dup (n.2087+98dup) c.1691+98dup (n.1691+98dup) c.2240+98dup (n.2240+98dup) c.2219+98dup (n.2219+98dup) | dbSNP |
| 1 | g.7752631del | CA2643036058 | CAMTA1 | c.1712+98del (n.1712+98del) c.2051+98del (n.2051+98del) c.4619+98del (n.4619+98del) c.2280+98del c.*4491+98del (n.*4491+98del) c.4550+98del (n.4550+98del) c.4547+98del (n.4547+98del) c.2804+98del (n.2804+98del) c.2009+98del (n.2009+98del) c.2030+98del (n.2030+98del) n.1132+98del c.1670+98del (n.1670+98del) c.2304+98del n.3354+98del n.2638+98del c.642+98del c.162+98del c.4958+98del (n.4958+98del) c.650+98del (n.650+98del) c.655+98del c.1849+98del c.4979+98del (n.4979+98del) c.4967+98del (n.4967+98del) c.4907+98del (n.4907+98del) c.4889+98del (n.4889+98del) c.4640+98del (n.4640+98del) c.4868+98del (n.4868+98del) c.4634+98del (n.4634+98del) c.2087+98del (n.2087+98del) c.1691+98del (n.1691+98del) c.2240+98del (n.2240+98del) c.2219+98del (n.2219+98del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7752628C>A | CA2643036061 | CAMTA1 | c.1712+95C>A (n.1712+95C>A) c.2051+95C>A (n.2051+95C>A) c.4619+95C>A (n.4619+95C>A) c.2280+95C>A c.*4491+95C>A (n.*4491+95C>A) c.4550+95C>A (n.4550+95C>A) c.4547+95C>A (n.4547+95C>A) c.2804+95C>A (n.2804+95C>A) c.2009+95C>A (n.2009+95C>A) c.2030+95C>A (n.2030+95C>A) n.1132+95C>A c.1670+95C>A (n.1670+95C>A) c.2304+95C>A n.3354+95C>A n.2638+95C>A c.642+95C>A c.162+95C>A c.4958+95C>A (n.4958+95C>A) c.650+95C>A (n.650+95C>A) c.655+95C>A c.1849+95C>A c.4979+95C>A (n.4979+95C>A) c.4967+95C>A (n.4967+95C>A) c.4907+95C>A (n.4907+95C>A) c.4889+95C>A (n.4889+95C>A) c.4640+95C>A (n.4640+95C>A) c.4868+95C>A (n.4868+95C>A) c.4634+95C>A (n.4634+95C>A) c.2087+95C>A (n.2087+95C>A) c.1691+95C>A (n.1691+95C>A) c.2240+95C>A (n.2240+95C>A) c.2219+95C>A (n.2219+95C>A) | gnomAD v4 |
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| 1 | g.7752628C>G | CA2643036062 | CAMTA1 | c.1712+95C>G (n.1712+95C>G) c.2051+95C>G (n.2051+95C>G) c.4619+95C>G (n.4619+95C>G) c.2280+95C>G c.*4491+95C>G (n.*4491+95C>G) c.4550+95C>G (n.4550+95C>G) c.4547+95C>G (n.4547+95C>G) c.2804+95C>G (n.2804+95C>G) c.2009+95C>G (n.2009+95C>G) c.2030+95C>G (n.2030+95C>G) n.1132+95C>G c.1670+95C>G (n.1670+95C>G) c.2304+95C>G n.3354+95C>G n.2638+95C>G c.642+95C>G c.162+95C>G c.4958+95C>G (n.4958+95C>G) c.650+95C>G (n.650+95C>G) c.655+95C>G c.1849+95C>G c.4979+95C>G (n.4979+95C>G) c.4967+95C>G (n.4967+95C>G) c.4907+95C>G (n.4907+95C>G) c.4889+95C>G (n.4889+95C>G) c.4640+95C>G (n.4640+95C>G) c.4868+95C>G (n.4868+95C>G) c.4634+95C>G (n.4634+95C>G) c.2087+95C>G (n.2087+95C>G) c.1691+95C>G (n.1691+95C>G) c.2240+95C>G (n.2240+95C>G) c.2219+95C>G (n.2219+95C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7752628C>T | CA998276404 | CAMTA1 | c.1712+95C>T (n.1712+95C>T) c.2051+95C>T (n.2051+95C>T) c.4619+95C>T (n.4619+95C>T) c.2280+95C>T c.*4491+95C>T (n.*4491+95C>T) c.4550+95C>T (n.4550+95C>T) c.4547+95C>T (n.4547+95C>T) c.2804+95C>T (n.2804+95C>T) c.2009+95C>T (n.2009+95C>T) c.2030+95C>T (n.2030+95C>T) n.1132+95C>T c.1670+95C>T (n.1670+95C>T) c.2304+95C>T n.3354+95C>T n.2638+95C>T c.642+95C>T c.162+95C>T c.4958+95C>T (n.4958+95C>T) c.650+95C>T (n.650+95C>T) c.655+95C>T c.1849+95C>T c.4979+95C>T (n.4979+95C>T) c.4967+95C>T (n.4967+95C>T) c.4907+95C>T (n.4907+95C>T) c.4889+95C>T (n.4889+95C>T) c.4640+95C>T (n.4640+95C>T) c.4868+95C>T (n.4868+95C>T) c.4634+95C>T (n.4634+95C>T) c.2087+95C>T (n.2087+95C>T) c.1691+95C>T (n.1691+95C>T) c.2240+95C>T (n.2240+95C>T) c.2219+95C>T (n.2219+95C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.7752630C>A | CA2574197317 | CAMTA1 | c.1712+97C>A (n.1712+97C>A) c.2051+97C>A (n.2051+97C>A) c.4619+97C>A (n.4619+97C>A) c.2280+97C>A c.*4491+97C>A (n.*4491+97C>A) c.4550+97C>A (n.4550+97C>A) c.4547+97C>A (n.4547+97C>A) c.2804+97C>A (n.2804+97C>A) c.2009+97C>A (n.2009+97C>A) c.2030+97C>A (n.2030+97C>A) n.1132+97C>A c.1670+97C>A (n.1670+97C>A) c.2304+97C>A n.3354+97C>A n.2638+97C>A c.642+97C>A c.162+97C>A c.4958+97C>A (n.4958+97C>A) c.650+97C>A (n.650+97C>A) c.655+97C>A c.1849+97C>A c.4979+97C>A (n.4979+97C>A) c.4967+97C>A (n.4967+97C>A) c.4907+97C>A (n.4907+97C>A) c.4889+97C>A (n.4889+97C>A) c.4640+97C>A (n.4640+97C>A) c.4868+97C>A (n.4868+97C>A) c.4634+97C>A (n.4634+97C>A) c.2087+97C>A (n.2087+97C>A) c.1691+97C>A (n.1691+97C>A) c.2240+97C>A (n.2240+97C>A) c.2219+97C>A (n.2219+97C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7752631C>A | CA1152049799 | CAMTA1 | c.1712+98C>A (n.1712+98C>A) c.2051+98C>A (n.2051+98C>A) c.4619+98C>A (n.4619+98C>A) c.2280+98C>A c.*4491+98C>A (n.*4491+98C>A) c.4550+98C>A (n.4550+98C>A) c.4547+98C>A (n.4547+98C>A) c.2804+98C>A (n.2804+98C>A) c.2009+98C>A (n.2009+98C>A) c.2030+98C>A (n.2030+98C>A) n.1132+98C>A c.1670+98C>A (n.1670+98C>A) c.2304+98C>A n.3354+98C>A n.2638+98C>A c.642+98C>A c.162+98C>A c.4958+98C>A (n.4958+98C>A) c.650+98C>A (n.650+98C>A) c.655+98C>A c.1849+98C>A c.4979+98C>A (n.4979+98C>A) c.4967+98C>A (n.4967+98C>A) c.4907+98C>A (n.4907+98C>A) c.4889+98C>A (n.4889+98C>A) c.4640+98C>A (n.4640+98C>A) c.4868+98C>A (n.4868+98C>A) c.4634+98C>A (n.4634+98C>A) c.2087+98C>A (n.2087+98C>A) c.1691+98C>A (n.1691+98C>A) c.2240+98C>A (n.2240+98C>A) c.2219+98C>A (n.2219+98C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 1 | g.7752632T>A | CA2643036065 | CAMTA1 | c.1712+99T>A (n.1712+99T>A) c.2051+99T>A (n.2051+99T>A) c.4619+99T>A (n.4619+99T>A) c.2280+99T>A c.*4491+99T>A (n.*4491+99T>A) c.4550+99T>A (n.4550+99T>A) c.4547+99T>A (n.4547+99T>A) c.2804+99T>A (n.2804+99T>A) c.2009+99T>A (n.2009+99T>A) c.2030+99T>A (n.2030+99T>A) n.1132+99T>A c.1670+99T>A (n.1670+99T>A) c.2304+99T>A n.3354+99T>A n.2638+99T>A c.642+99T>A c.162+99T>A c.4958+99T>A (n.4958+99T>A) c.650+99T>A (n.650+99T>A) c.655+99T>A c.1849+99T>A c.4979+99T>A (n.4979+99T>A) c.4967+99T>A (n.4967+99T>A) c.4907+99T>A (n.4907+99T>A) c.4889+99T>A (n.4889+99T>A) c.4640+99T>A (n.4640+99T>A) c.4868+99T>A (n.4868+99T>A) c.4634+99T>A (n.4634+99T>A) c.2087+99T>A (n.2087+99T>A) c.1691+99T>A (n.1691+99T>A) c.2240+99T>A (n.2240+99T>A) c.2219+99T>A (n.2219+99T>A) | gnomAD v4 |
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| 1 | g.7752636G>T | CA2643036073 | CAMTA1 | c.1712+103G>T (n.1712+103G>T) c.2051+103G>T (n.2051+103G>T) c.4619+103G>T (n.4619+103G>T) c.2280+103G>T c.*4491+103G>T (n.*4491+103G>T) c.4550+103G>T (n.4550+103G>T) c.4547+103G>T (n.4547+103G>T) c.2804+103G>T (n.2804+103G>T) c.2009+103G>T (n.2009+103G>T) c.2030+103G>T (n.2030+103G>T) n.1132+103G>T c.1670+103G>T (n.1670+103G>T) c.2304+103G>T n.3354+103G>T n.2638+103G>T c.642+103G>T c.162+103G>T c.4958+103G>T (n.4958+103G>T) c.650+103G>T (n.650+103G>T) c.655+103G>T c.1849+103G>T c.4979+103G>T (n.4979+103G>T) c.4967+103G>T (n.4967+103G>T) c.4907+103G>T (n.4907+103G>T) c.4889+103G>T (n.4889+103G>T) c.4640+103G>T (n.4640+103G>T) c.4868+103G>T (n.4868+103G>T) c.4634+103G>T (n.4634+103G>T) c.2087+103G>T (n.2087+103G>T) c.1691+103G>T (n.1691+103G>T) c.2240+103G>T (n.2240+103G>T) c.2219+103G>T (n.2219+103G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7752636dup | CA520779032 | CAMTA1 | c.1712+103dup (n.1712+103dup) c.2051+103dup (n.2051+103dup) c.4619+103dup (n.4619+103dup) c.2280+103dup c.*4491+103dup (n.*4491+103dup) c.4550+103dup (n.4550+103dup) c.4547+103dup (n.4547+103dup) c.2804+103dup (n.2804+103dup) c.2009+103dup (n.2009+103dup) c.2030+103dup (n.2030+103dup) n.1132+103dup c.1670+103dup (n.1670+103dup) c.2304+103dup n.3354+103dup n.2638+103dup c.642+103dup c.162+103dup c.4958+103dup (n.4958+103dup) c.650+103dup (n.650+103dup) c.655+103dup c.1849+103dup c.4979+103dup (n.4979+103dup) c.4967+103dup (n.4967+103dup) c.4907+103dup (n.4907+103dup) c.4889+103dup (n.4889+103dup) c.4640+103dup (n.4640+103dup) c.4868+103dup (n.4868+103dup) c.4634+103dup (n.4634+103dup) c.2087+103dup (n.2087+103dup) c.1691+103dup (n.1691+103dup) c.2240+103dup (n.2240+103dup) c.2219+103dup (n.2219+103dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7752637A= | CA1152049802 | CAMTA1 | c.1712+104A= (n.1712+104A=) c.2051+104A= (n.2051+104A=) c.4619+104A= (n.4619+104A=) c.2280+104A= c.*4491+104A= (n.*4491+104A=) c.4550+104A= (n.4550+104A=) c.4547+104A= (n.4547+104A=) c.2804+104A= (n.2804+104A=) c.2009+104A= (n.2009+104A=) c.2030+104A= (n.2030+104A=) n.1132+104A= c.1670+104A= (n.1670+104A=) c.2304+104A= n.3354+104A= n.2638+104A= c.642+104A= c.162+104A= c.4958+104A= (n.4958+104A=) c.650+104A= (n.650+104A=) c.655+104A= c.1849+104A= c.4979+104A= (n.4979+104A=) c.4967+104A= (n.4967+104A=) c.4907+104A= (n.4907+104A=) c.4889+104A= (n.4889+104A=) c.4640+104A= (n.4640+104A=) c.4868+104A= (n.4868+104A=) c.4634+104A= (n.4634+104A=) c.2087+104A= (n.2087+104A=) c.1691+104A= (n.1691+104A=) c.2240+104A= (n.2240+104A=) c.2219+104A= (n.2219+104A=) | |
| 1 | g.7752637A>G | CA998276408 | CAMTA1 | c.1712+104A>G (n.1712+104A>G) c.2051+104A>G (n.2051+104A>G) c.4619+104A>G (n.4619+104A>G) c.2280+104A>G c.*4491+104A>G (n.*4491+104A>G) c.4550+104A>G (n.4550+104A>G) c.4547+104A>G (n.4547+104A>G) c.2804+104A>G (n.2804+104A>G) c.2009+104A>G (n.2009+104A>G) c.2030+104A>G (n.2030+104A>G) n.1132+104A>G c.1670+104A>G (n.1670+104A>G) c.2304+104A>G n.3354+104A>G n.2638+104A>G c.642+104A>G c.162+104A>G c.4958+104A>G (n.4958+104A>G) c.650+104A>G (n.650+104A>G) c.655+104A>G c.1849+104A>G c.4979+104A>G (n.4979+104A>G) c.4967+104A>G (n.4967+104A>G) c.4907+104A>G (n.4907+104A>G) c.4889+104A>G (n.4889+104A>G) c.4640+104A>G (n.4640+104A>G) c.4868+104A>G (n.4868+104A>G) c.4634+104A>G (n.4634+104A>G) c.2087+104A>G (n.2087+104A>G) c.1691+104A>G (n.1691+104A>G) c.2240+104A>G (n.2240+104A>G) c.2219+104A>G (n.2219+104A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7752642C>A | CA2643036074 | CAMTA1 | c.1712+109C>A (n.1712+109C>A) c.2051+109C>A (n.2051+109C>A) c.4619+109C>A (n.4619+109C>A) c.2280+109C>A c.*4491+109C>A (n.*4491+109C>A) c.4550+109C>A (n.4550+109C>A) c.4547+109C>A (n.4547+109C>A) c.2804+109C>A (n.2804+109C>A) c.2009+109C>A (n.2009+109C>A) c.2030+109C>A (n.2030+109C>A) n.1132+109C>A c.1670+109C>A (n.1670+109C>A) c.2304+109C>A n.3354+109C>A n.2638+109C>A c.642+109C>A c.162+109C>A c.4958+109C>A (n.4958+109C>A) c.650+109C>A (n.650+109C>A) c.655+109C>A c.1849+109C>A c.4979+109C>A (n.4979+109C>A) c.4967+109C>A (n.4967+109C>A) c.4907+109C>A (n.4907+109C>A) c.4889+109C>A (n.4889+109C>A) c.4640+109C>A (n.4640+109C>A) c.4868+109C>A (n.4868+109C>A) c.4634+109C>A (n.4634+109C>A) c.2087+109C>A (n.2087+109C>A) c.1691+109C>A (n.1691+109C>A) c.2240+109C>A (n.2240+109C>A) c.2219+109C>A (n.2219+109C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7752642C= | CA1141366705 | CAMTA1 | c.1712+109C= (n.1712+109C=) c.2051+109C= (n.2051+109C=) c.4619+109C= (n.4619+109C=) c.2280+109C= c.*4491+109C= (n.*4491+109C=) c.4550+109C= (n.4550+109C=) c.4547+109C= (n.4547+109C=) c.2804+109C= (n.2804+109C=) c.2009+109C= (n.2009+109C=) c.2030+109C= (n.2030+109C=) n.1132+109C= c.1670+109C= (n.1670+109C=) c.2304+109C= n.3354+109C= n.2638+109C= c.642+109C= c.162+109C= c.4958+109C= (n.4958+109C=) c.650+109C= (n.650+109C=) c.655+109C= c.1849+109C= c.4979+109C= (n.4979+109C=) c.4967+109C= (n.4967+109C=) c.4907+109C= (n.4907+109C=) c.4889+109C= (n.4889+109C=) c.4640+109C= (n.4640+109C=) c.4868+109C= (n.4868+109C=) c.4634+109C= (n.4634+109C=) c.2087+109C= (n.2087+109C=) c.1691+109C= (n.1691+109C=) c.2240+109C= (n.2240+109C=) c.2219+109C= (n.2219+109C=) | |
| 1 | g.7752642C>T | CA17241703 | CAMTA1 | c.1712+109C>T (n.1712+109C>T) c.2051+109C>T (n.2051+109C>T) c.4619+109C>T (n.4619+109C>T) c.2280+109C>T c.*4491+109C>T (n.*4491+109C>T) c.4550+109C>T (n.4550+109C>T) c.4547+109C>T (n.4547+109C>T) c.2804+109C>T (n.2804+109C>T) c.2009+109C>T (n.2009+109C>T) c.2030+109C>T (n.2030+109C>T) n.1132+109C>T c.1670+109C>T (n.1670+109C>T) c.2304+109C>T n.3354+109C>T n.2638+109C>T c.642+109C>T c.162+109C>T c.4958+109C>T (n.4958+109C>T) c.650+109C>T (n.650+109C>T) c.655+109C>T c.1849+109C>T c.4979+109C>T (n.4979+109C>T) c.4967+109C>T (n.4967+109C>T) c.4907+109C>T (n.4907+109C>T) c.4889+109C>T (n.4889+109C>T) c.4640+109C>T (n.4640+109C>T) c.4868+109C>T (n.4868+109C>T) c.4634+109C>T (n.4634+109C>T) c.2087+109C>T (n.2087+109C>T) c.1691+109C>T (n.1691+109C>T) c.2240+109C>T (n.2240+109C>T) c.2219+109C>T (n.2219+109C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 1 | g.7752646G>T | CA1152049810 | CAMTA1 | c.1712+113G>T (n.1712+113G>T) c.2051+113G>T (n.2051+113G>T) c.4619+113G>T (n.4619+113G>T) c.2280+113G>T c.*4491+113G>T (n.*4491+113G>T) c.4550+113G>T (n.4550+113G>T) c.4547+113G>T (n.4547+113G>T) c.2804+113G>T (n.2804+113G>T) c.2009+113G>T (n.2009+113G>T) c.2030+113G>T (n.2030+113G>T) n.1132+113G>T c.1670+113G>T (n.1670+113G>T) c.2304+113G>T n.3354+113G>T n.2638+113G>T c.642+113G>T c.162+113G>T c.4958+113G>T (n.4958+113G>T) c.650+113G>T (n.650+113G>T) c.655+113G>T c.1849+113G>T c.4979+113G>T (n.4979+113G>T) c.4967+113G>T (n.4967+113G>T) c.4907+113G>T (n.4907+113G>T) c.4889+113G>T (n.4889+113G>T) c.4640+113G>T (n.4640+113G>T) c.4868+113G>T (n.4868+113G>T) c.4634+113G>T (n.4634+113G>T) c.2087+113G>T (n.2087+113G>T) c.1691+113G>T (n.1691+113G>T) c.2240+113G>T (n.2240+113G>T) c.2219+113G>T (n.2219+113G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 1 | g.7752647C>T | CA2643036092 | CAMTA1 | c.1712+114C>T (n.1712+114C>T) c.2051+114C>T (n.2051+114C>T) c.4619+114C>T (n.4619+114C>T) c.2280+114C>T c.*4491+114C>T (n.*4491+114C>T) c.4550+114C>T (n.4550+114C>T) c.4547+114C>T (n.4547+114C>T) c.2804+114C>T (n.2804+114C>T) c.2009+114C>T (n.2009+114C>T) c.2030+114C>T (n.2030+114C>T) n.1132+114C>T c.1670+114C>T (n.1670+114C>T) c.2304+114C>T n.3354+114C>T n.2638+114C>T c.642+114C>T c.162+114C>T c.4958+114C>T (n.4958+114C>T) c.650+114C>T (n.650+114C>T) c.655+114C>T c.1849+114C>T c.4979+114C>T (n.4979+114C>T) c.4967+114C>T (n.4967+114C>T) c.4907+114C>T (n.4907+114C>T) c.4889+114C>T (n.4889+114C>T) c.4640+114C>T (n.4640+114C>T) c.4868+114C>T (n.4868+114C>T) c.4634+114C>T (n.4634+114C>T) c.2087+114C>T (n.2087+114C>T) c.1691+114C>T (n.1691+114C>T) c.2240+114C>T (n.2240+114C>T) c.2219+114C>T (n.2219+114C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7752649G>A | CA738970033 | CAMTA1 | c.1712+116G>A (n.1712+116G>A) c.2051+116G>A (n.2051+116G>A) c.4619+116G>A (n.4619+116G>A) c.2280+116G>A c.*4491+116G>A (n.*4491+116G>A) c.4550+116G>A (n.4550+116G>A) c.4547+116G>A (n.4547+116G>A) c.2804+116G>A (n.2804+116G>A) c.2009+116G>A (n.2009+116G>A) c.2030+116G>A (n.2030+116G>A) n.1132+116G>A c.1670+116G>A (n.1670+116G>A) c.2304+116G>A n.3354+116G>A n.2638+116G>A c.642+116G>A c.162+116G>A c.4958+116G>A (n.4958+116G>A) c.650+116G>A (n.650+116G>A) c.655+116G>A c.1849+116G>A c.4979+116G>A (n.4979+116G>A) c.4967+116G>A (n.4967+116G>A) c.4907+116G>A (n.4907+116G>A) c.4889+116G>A (n.4889+116G>A) c.4640+116G>A (n.4640+116G>A) c.4868+116G>A (n.4868+116G>A) c.4634+116G>A (n.4634+116G>A) c.2087+116G>A (n.2087+116G>A) c.1691+116G>A (n.1691+116G>A) c.2240+116G>A (n.2240+116G>A) c.2219+116G>A (n.2219+116G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.7752651C>T | CA17241709 | CAMTA1 | c.1712+118C>T (n.1712+118C>T) c.2051+118C>T (n.2051+118C>T) c.4619+118C>T (n.4619+118C>T) c.2280+118C>T c.*4491+118C>T (n.*4491+118C>T) c.4550+118C>T (n.4550+118C>T) c.4547+118C>T (n.4547+118C>T) c.2804+118C>T (n.2804+118C>T) c.2009+118C>T (n.2009+118C>T) c.2030+118C>T (n.2030+118C>T) n.1132+118C>T c.1670+118C>T (n.1670+118C>T) c.2304+118C>T n.3354+118C>T n.2638+118C>T c.642+118C>T c.162+118C>T c.4958+118C>T (n.4958+118C>T) c.650+118C>T (n.650+118C>T) c.655+118C>T c.1849+118C>T c.4979+118C>T (n.4979+118C>T) c.4967+118C>T (n.4967+118C>T) c.4907+118C>T (n.4907+118C>T) c.4889+118C>T (n.4889+118C>T) c.4640+118C>T (n.4640+118C>T) c.4868+118C>T (n.4868+118C>T) c.4634+118C>T (n.4634+118C>T) c.2087+118C>T (n.2087+118C>T) c.1691+118C>T (n.1691+118C>T) c.2240+118C>T (n.2240+118C>T) c.2219+118C>T (n.2219+118C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.7752652G>T | CA17241720 | CAMTA1 | c.1712+119G>T (n.1712+119G>T) c.2051+119G>T (n.2051+119G>T) c.4619+119G>T (n.4619+119G>T) c.2280+119G>T c.*4491+119G>T (n.*4491+119G>T) c.4550+119G>T (n.4550+119G>T) c.4547+119G>T (n.4547+119G>T) c.2804+119G>T (n.2804+119G>T) c.2009+119G>T (n.2009+119G>T) c.2030+119G>T (n.2030+119G>T) n.1132+119G>T c.1670+119G>T (n.1670+119G>T) c.2304+119G>T n.3354+119G>T n.2638+119G>T c.642+119G>T c.162+119G>T c.4958+119G>T (n.4958+119G>T) c.650+119G>T (n.650+119G>T) c.655+119G>T c.1849+119G>T c.4979+119G>T (n.4979+119G>T) c.4967+119G>T (n.4967+119G>T) c.4907+119G>T (n.4907+119G>T) c.4889+119G>T (n.4889+119G>T) c.4640+119G>T (n.4640+119G>T) c.4868+119G>T (n.4868+119G>T) c.4634+119G>T (n.4634+119G>T) c.2087+119G>T (n.2087+119G>T) c.1691+119G>T (n.1691+119G>T) c.2240+119G>T (n.2240+119G>T) c.2219+119G>T (n.2219+119G>T) | dbSNP |
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| 1 | g.7752661T>G | CA2643036117 | CAMTA1 | c.1712+128T>G (n.1712+128T>G) c.2051+128T>G (n.2051+128T>G) c.4619+128T>G (n.4619+128T>G) c.2280+128T>G c.*4491+128T>G (n.*4491+128T>G) c.4550+128T>G (n.4550+128T>G) c.4547+128T>G (n.4547+128T>G) c.2804+128T>G (n.2804+128T>G) c.2009+128T>G (n.2009+128T>G) c.2030+128T>G (n.2030+128T>G) n.1132+128T>G c.1670+128T>G (n.1670+128T>G) c.2304+128T>G n.3354+128T>G n.2638+128T>G c.642+128T>G c.162+128T>G c.4958+128T>G (n.4958+128T>G) c.650+128T>G (n.650+128T>G) c.655+128T>G c.1849+128T>G c.4979+128T>G (n.4979+128T>G) c.4967+128T>G (n.4967+128T>G) c.4907+128T>G (n.4907+128T>G) c.4889+128T>G (n.4889+128T>G) c.4640+128T>G (n.4640+128T>G) c.4868+128T>G (n.4868+128T>G) c.4634+128T>G (n.4634+128T>G) c.2087+128T>G (n.2087+128T>G) c.1691+128T>G (n.1691+128T>G) c.2240+128T>G (n.2240+128T>G) c.2219+128T>G (n.2219+128T>G) | gnomAD v4 |
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| 1 | g.7752663C>T | CA2643036120 | CAMTA1 | c.1712+130C>T (n.1712+130C>T) c.2051+130C>T (n.2051+130C>T) c.4619+130C>T (n.4619+130C>T) c.2280+130C>T c.*4491+130C>T (n.*4491+130C>T) c.4550+130C>T (n.4550+130C>T) c.4547+130C>T (n.4547+130C>T) c.2804+130C>T (n.2804+130C>T) c.2009+130C>T (n.2009+130C>T) c.2030+130C>T (n.2030+130C>T) n.1132+130C>T c.1670+130C>T (n.1670+130C>T) c.2304+130C>T n.3354+130C>T n.2638+130C>T c.642+130C>T c.162+130C>T c.4958+130C>T (n.4958+130C>T) c.650+130C>T (n.650+130C>T) c.655+130C>T c.1849+130C>T c.4979+130C>T (n.4979+130C>T) c.4967+130C>T (n.4967+130C>T) c.4907+130C>T (n.4907+130C>T) c.4889+130C>T (n.4889+130C>T) c.4640+130C>T (n.4640+130C>T) c.4868+130C>T (n.4868+130C>T) c.4634+130C>T (n.4634+130C>T) c.2087+130C>T (n.2087+130C>T) c.1691+130C>T (n.1691+130C>T) c.2240+130C>T (n.2240+130C>T) c.2219+130C>T (n.2219+130C>T) | gnomAD v4 |
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| 1 | g.7752665A>G | CA738970045 | CAMTA1 | c.1712+132A>G (n.1712+132A>G) c.2051+132A>G (n.2051+132A>G) c.4619+132A>G (n.4619+132A>G) c.2280+132A>G c.*4491+132A>G (n.*4491+132A>G) c.4550+132A>G (n.4550+132A>G) c.4547+132A>G (n.4547+132A>G) c.2804+132A>G (n.2804+132A>G) c.2009+132A>G (n.2009+132A>G) c.2030+132A>G (n.2030+132A>G) n.1132+132A>G c.1670+132A>G (n.1670+132A>G) c.2304+132A>G n.3354+132A>G n.2638+132A>G c.642+132A>G c.162+132A>G c.4958+132A>G (n.4958+132A>G) c.650+132A>G (n.650+132A>G) c.655+132A>G c.1849+132A>G c.4979+132A>G (n.4979+132A>G) c.4967+132A>G (n.4967+132A>G) c.4907+132A>G (n.4907+132A>G) c.4889+132A>G (n.4889+132A>G) c.4640+132A>G (n.4640+132A>G) c.4868+132A>G (n.4868+132A>G) c.4634+132A>G (n.4634+132A>G) c.2087+132A>G (n.2087+132A>G) c.1691+132A>G (n.1691+132A>G) c.2240+132A>G (n.2240+132A>G) c.2219+132A>G (n.2219+132A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.7752667A= | CA1152049830 | CAMTA1 | c.1712+134A= (n.1712+134A=) c.2051+134A= (n.2051+134A=) c.4619+134A= (n.4619+134A=) c.2280+134A= c.*4491+134A= (n.*4491+134A=) c.4550+134A= (n.4550+134A=) c.4547+134A= (n.4547+134A=) c.2804+134A= (n.2804+134A=) c.2009+134A= (n.2009+134A=) c.2030+134A= (n.2030+134A=) n.1132+134A= c.1670+134A= (n.1670+134A=) c.2304+134A= n.3354+134A= n.2638+134A= c.642+134A= c.162+134A= c.4958+134A= (n.4958+134A=) c.650+134A= (n.650+134A=) c.655+134A= c.1849+134A= c.4979+134A= (n.4979+134A=) c.4967+134A= (n.4967+134A=) c.4907+134A= (n.4907+134A=) c.4889+134A= (n.4889+134A=) c.4640+134A= (n.4640+134A=) c.4868+134A= (n.4868+134A=) c.4634+134A= (n.4634+134A=) c.2087+134A= (n.2087+134A=) c.1691+134A= (n.1691+134A=) c.2240+134A= (n.2240+134A=) c.2219+134A= (n.2219+134A=) | |
| 1 | g.7752667A>C | CA738970046 | CAMTA1 | c.1712+134A>C (n.1712+134A>C) c.2051+134A>C (n.2051+134A>C) c.4619+134A>C (n.4619+134A>C) c.2280+134A>C c.*4491+134A>C (n.*4491+134A>C) c.4550+134A>C (n.4550+134A>C) c.4547+134A>C (n.4547+134A>C) c.2804+134A>C (n.2804+134A>C) c.2009+134A>C (n.2009+134A>C) c.2030+134A>C (n.2030+134A>C) n.1132+134A>C c.1670+134A>C (n.1670+134A>C) c.2304+134A>C n.3354+134A>C n.2638+134A>C c.642+134A>C c.162+134A>C c.4958+134A>C (n.4958+134A>C) c.650+134A>C (n.650+134A>C) c.655+134A>C c.1849+134A>C c.4979+134A>C (n.4979+134A>C) c.4967+134A>C (n.4967+134A>C) c.4907+134A>C (n.4907+134A>C) c.4889+134A>C (n.4889+134A>C) c.4640+134A>C (n.4640+134A>C) c.4868+134A>C (n.4868+134A>C) c.4634+134A>C (n.4634+134A>C) c.2087+134A>C (n.2087+134A>C) c.1691+134A>C (n.1691+134A>C) c.2240+134A>C (n.2240+134A>C) c.2219+134A>C (n.2219+134A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.7752674T>C | CA1152049844 | CAMTA1 | c.1712+141T>C (n.1712+141T>C) c.2051+141T>C (n.2051+141T>C) c.4619+141T>C (n.4619+141T>C) c.2280+141T>C c.*4491+141T>C (n.*4491+141T>C) c.4550+141T>C (n.4550+141T>C) c.4547+141T>C (n.4547+141T>C) c.2804+141T>C (n.2804+141T>C) c.2009+141T>C (n.2009+141T>C) c.2030+141T>C (n.2030+141T>C) n.1132+141T>C c.1670+141T>C (n.1670+141T>C) c.2304+141T>C n.3354+141T>C n.2638+141T>C c.642+141T>C c.162+141T>C c.4958+141T>C (n.4958+141T>C) c.650+141T>C (n.650+141T>C) c.655+141T>C c.1849+141T>C c.4979+141T>C (n.4979+141T>C) c.4967+141T>C (n.4967+141T>C) c.4907+141T>C (n.4907+141T>C) c.4889+141T>C (n.4889+141T>C) c.4640+141T>C (n.4640+141T>C) c.4868+141T>C (n.4868+141T>C) c.4634+141T>C (n.4634+141T>C) c.2087+141T>C (n.2087+141T>C) c.1691+141T>C (n.1691+141T>C) c.2240+141T>C (n.2240+141T>C) c.2219+141T>C (n.2219+141T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 1 | g.7752681C>T | CA2592297860 | CAMTA1 | c.1712+148C>T (n.1712+148C>T) c.2051+148C>T (n.2051+148C>T) c.4619+148C>T (n.4619+148C>T) c.2280+148C>T c.*4491+148C>T (n.*4491+148C>T) c.4550+148C>T (n.4550+148C>T) c.4547+148C>T (n.4547+148C>T) c.2804+148C>T (n.2804+148C>T) c.2009+148C>T (n.2009+148C>T) c.2030+148C>T (n.2030+148C>T) n.1132+148C>T c.1670+148C>T (n.1670+148C>T) c.2304+148C>T n.3354+148C>T n.2638+148C>T c.642+148C>T c.162+148C>T c.4958+148C>T (n.4958+148C>T) c.650+148C>T (n.650+148C>T) c.655+148C>T c.1849+148C>T c.4979+148C>T (n.4979+148C>T) c.4967+148C>T (n.4967+148C>T) c.4907+148C>T (n.4907+148C>T) c.4889+148C>T (n.4889+148C>T) c.4640+148C>T (n.4640+148C>T) c.4868+148C>T (n.4868+148C>T) c.4634+148C>T (n.4634+148C>T) c.2087+148C>T (n.2087+148C>T) c.1691+148C>T (n.1691+148C>T) c.2240+148C>T (n.2240+148C>T) c.2219+148C>T (n.2219+148C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.7752683T>A | CA1152049855 | CAMTA1 | c.1712+150T>A (n.1712+150T>A) c.2051+150T>A (n.2051+150T>A) c.4619+150T>A (n.4619+150T>A) c.2280+150T>A c.*4491+150T>A (n.*4491+150T>A) c.4550+150T>A (n.4550+150T>A) c.4547+150T>A (n.4547+150T>A) c.2804+150T>A (n.2804+150T>A) c.2009+150T>A (n.2009+150T>A) c.2030+150T>A (n.2030+150T>A) n.1132+150T>A c.1670+150T>A (n.1670+150T>A) c.2304+150T>A n.3354+150T>A n.2638+150T>A c.642+150T>A c.162+150T>A c.4958+150T>A (n.4958+150T>A) c.650+150T>A (n.650+150T>A) c.655+150T>A c.1849+150T>A c.4979+150T>A (n.4979+150T>A) c.4967+150T>A (n.4967+150T>A) c.4907+150T>A (n.4907+150T>A) c.4889+150T>A (n.4889+150T>A) c.4640+150T>A (n.4640+150T>A) c.4868+150T>A (n.4868+150T>A) c.4634+150T>A (n.4634+150T>A) c.2087+150T>A (n.2087+150T>A) c.1691+150T>A (n.1691+150T>A) c.2240+150T>A (n.2240+150T>A) c.2219+150T>A (n.2219+150T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 1 | g.7752684T>A | CA2643036153 | CAMTA1 | c.1712+151T>A (n.1712+151T>A) c.2051+151T>A (n.2051+151T>A) c.4619+151T>A (n.4619+151T>A) c.2280+151T>A c.*4491+151T>A (n.*4491+151T>A) c.4550+151T>A (n.4550+151T>A) c.4547+151T>A (n.4547+151T>A) c.2804+151T>A (n.2804+151T>A) c.2009+151T>A (n.2009+151T>A) c.2030+151T>A (n.2030+151T>A) n.1132+151T>A c.1670+151T>A (n.1670+151T>A) c.2304+151T>A n.3354+151T>A n.2638+151T>A c.642+151T>A c.162+151T>A c.4958+151T>A (n.4958+151T>A) c.650+151T>A (n.650+151T>A) c.655+151T>A c.1849+151T>A c.4979+151T>A (n.4979+151T>A) c.4967+151T>A (n.4967+151T>A) c.4907+151T>A (n.4907+151T>A) c.4889+151T>A (n.4889+151T>A) c.4640+151T>A (n.4640+151T>A) c.4868+151T>A (n.4868+151T>A) c.4634+151T>A (n.4634+151T>A) c.2087+151T>A (n.2087+151T>A) c.1691+151T>A (n.1691+151T>A) c.2240+151T>A (n.2240+151T>A) c.2219+151T>A (n.2219+151T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7752684T>C | CA17241744 | CAMTA1 | c.1712+151T>C (n.1712+151T>C) c.2051+151T>C (n.2051+151T>C) c.4619+151T>C (n.4619+151T>C) c.2280+151T>C c.*4491+151T>C (n.*4491+151T>C) c.4550+151T>C (n.4550+151T>C) c.4547+151T>C (n.4547+151T>C) c.2804+151T>C (n.2804+151T>C) c.2009+151T>C (n.2009+151T>C) c.2030+151T>C (n.2030+151T>C) n.1132+151T>C c.1670+151T>C (n.1670+151T>C) c.2304+151T>C n.3354+151T>C n.2638+151T>C c.642+151T>C c.162+151T>C c.4958+151T>C (n.4958+151T>C) c.650+151T>C (n.650+151T>C) c.655+151T>C c.1849+151T>C c.4979+151T>C (n.4979+151T>C) c.4967+151T>C (n.4967+151T>C) c.4907+151T>C (n.4907+151T>C) c.4889+151T>C (n.4889+151T>C) c.4640+151T>C (n.4640+151T>C) c.4868+151T>C (n.4868+151T>C) c.4634+151T>C (n.4634+151T>C) c.2087+151T>C (n.2087+151T>C) c.1691+151T>C (n.1691+151T>C) c.2240+151T>C (n.2240+151T>C) c.2219+151T>C (n.2219+151T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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