| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.7752542G>A | CA738969966 | CAMTA1 | c.1712+9G>A (n.1712+9G>A) c.2051+9G>A (n.2051+9G>A) c.4619+9G>A (n.4619+9G>A) c.2280+9G>A c.*4491+9G>A (n.*4491+9G>A) c.4550+9G>A (n.4550+9G>A) c.4547+9G>A (n.4547+9G>A) c.2804+9G>A (n.2804+9G>A) c.2009+9G>A (n.2009+9G>A) c.2030+9G>A (n.2030+9G>A) n.1132+9G>A c.1670+9G>A (n.1670+9G>A) c.2304+9G>A n.3354+9G>A n.2638+9G>A c.642+9G>A c.162+9G>A c.4958+9G>A (n.4958+9G>A) c.650+9G>A (n.650+9G>A) c.655+9G>A c.1849+9G>A c.4979+9G>A (n.4979+9G>A) c.4967+9G>A (n.4967+9G>A) c.4907+9G>A (n.4907+9G>A) c.4889+9G>A (n.4889+9G>A) c.4640+9G>A (n.4640+9G>A) c.4868+9G>A (n.4868+9G>A) c.4634+9G>A (n.4634+9G>A) c.2087+9G>A (n.2087+9G>A) c.1691+9G>A (n.1691+9G>A) c.2240+9G>A (n.2240+9G>A) c.2219+9G>A (n.2219+9G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.7752542G>C | CA567293 | CAMTA1 | c.1712+9G>C (n.1712+9G>C) c.2051+9G>C (n.2051+9G>C) c.4619+9G>C (n.4619+9G>C) c.2280+9G>C c.*4491+9G>C (n.*4491+9G>C) c.4550+9G>C (n.4550+9G>C) c.4547+9G>C (n.4547+9G>C) c.2804+9G>C (n.2804+9G>C) c.2009+9G>C (n.2009+9G>C) c.2030+9G>C (n.2030+9G>C) n.1132+9G>C c.1670+9G>C (n.1670+9G>C) c.2304+9G>C n.3354+9G>C n.2638+9G>C c.642+9G>C c.162+9G>C c.4958+9G>C (n.4958+9G>C) c.650+9G>C (n.650+9G>C) c.655+9G>C c.1849+9G>C c.4979+9G>C (n.4979+9G>C) c.4967+9G>C (n.4967+9G>C) c.4907+9G>C (n.4907+9G>C) c.4889+9G>C (n.4889+9G>C) c.4640+9G>C (n.4640+9G>C) c.4868+9G>C (n.4868+9G>C) c.4634+9G>C (n.4634+9G>C) c.2087+9G>C (n.2087+9G>C) c.1691+9G>C (n.1691+9G>C) c.2240+9G>C (n.2240+9G>C) c.2219+9G>C (n.2219+9G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.7752542G= | CA1152049691 | CAMTA1 | c.1712+9G= (n.1712+9G=) c.2051+9G= (n.2051+9G=) c.4619+9G= (n.4619+9G=) c.2280+9G= c.*4491+9G= (n.*4491+9G=) c.4550+9G= (n.4550+9G=) c.4547+9G= (n.4547+9G=) c.2804+9G= (n.2804+9G=) c.2009+9G= (n.2009+9G=) c.2030+9G= (n.2030+9G=) n.1132+9G= c.1670+9G= (n.1670+9G=) c.2304+9G= n.3354+9G= n.2638+9G= c.642+9G= c.162+9G= c.4958+9G= (n.4958+9G=) c.650+9G= (n.650+9G=) c.655+9G= c.1849+9G= c.4979+9G= (n.4979+9G=) c.4967+9G= (n.4967+9G=) c.4907+9G= (n.4907+9G=) c.4889+9G= (n.4889+9G=) c.4640+9G= (n.4640+9G=) c.4868+9G= (n.4868+9G=) c.4634+9G= (n.4634+9G=) c.2087+9G= (n.2087+9G=) c.1691+9G= (n.1691+9G=) c.2240+9G= (n.2240+9G=) c.2219+9G= (n.2219+9G=) | |
| 1 | g.7752543T>C | CA567294 | CAMTA1 | c.1712+10T>C (n.1712+10T>C) c.2051+10T>C (n.2051+10T>C) c.4619+10T>C (n.4619+10T>C) c.2280+10T>C c.*4491+10T>C (n.*4491+10T>C) c.4550+10T>C (n.4550+10T>C) c.4547+10T>C (n.4547+10T>C) c.2804+10T>C (n.2804+10T>C) c.2009+10T>C (n.2009+10T>C) c.2030+10T>C (n.2030+10T>C) n.1132+10T>C c.1670+10T>C (n.1670+10T>C) c.2304+10T>C n.3354+10T>C n.2638+10T>C c.642+10T>C c.162+10T>C c.4958+10T>C (n.4958+10T>C) c.650+10T>C (n.650+10T>C) c.655+10T>C c.1849+10T>C c.4979+10T>C (n.4979+10T>C) c.4967+10T>C (n.4967+10T>C) c.4907+10T>C (n.4907+10T>C) c.4889+10T>C (n.4889+10T>C) c.4640+10T>C (n.4640+10T>C) c.4868+10T>C (n.4868+10T>C) c.4634+10T>C (n.4634+10T>C) c.2087+10T>C (n.2087+10T>C) c.1691+10T>C (n.1691+10T>C) c.2240+10T>C (n.2240+10T>C) c.2219+10T>C (n.2219+10T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7752543T= | CA1152049693 | CAMTA1 | c.1712+10T= (n.1712+10T=) c.2051+10T= (n.2051+10T=) c.4619+10T= (n.4619+10T=) c.2280+10T= c.*4491+10T= (n.*4491+10T=) c.4550+10T= (n.4550+10T=) c.4547+10T= (n.4547+10T=) c.2804+10T= (n.2804+10T=) c.2009+10T= (n.2009+10T=) c.2030+10T= (n.2030+10T=) n.1132+10T= c.1670+10T= (n.1670+10T=) c.2304+10T= n.3354+10T= n.2638+10T= c.642+10T= c.162+10T= c.4958+10T= (n.4958+10T=) c.650+10T= (n.650+10T=) c.655+10T= c.1849+10T= c.4979+10T= (n.4979+10T=) c.4967+10T= (n.4967+10T=) c.4907+10T= (n.4907+10T=) c.4889+10T= (n.4889+10T=) c.4640+10T= (n.4640+10T=) c.4868+10T= (n.4868+10T=) c.4634+10T= (n.4634+10T=) c.2087+10T= (n.2087+10T=) c.1691+10T= (n.1691+10T=) c.2240+10T= (n.2240+10T=) c.2219+10T= (n.2219+10T=) | |
| 1 | g.7752544C= | CA1152049695 | CAMTA1 | c.1712+11C= (n.1712+11C=) c.2051+11C= (n.2051+11C=) c.4619+11C= (n.4619+11C=) c.2280+11C= c.*4491+11C= (n.*4491+11C=) c.4550+11C= (n.4550+11C=) c.4547+11C= (n.4547+11C=) c.2804+11C= (n.2804+11C=) c.2009+11C= (n.2009+11C=) c.2030+11C= (n.2030+11C=) n.1132+11C= c.1670+11C= (n.1670+11C=) c.2304+11C= n.3354+11C= n.2638+11C= c.642+11C= c.162+11C= c.4958+11C= (n.4958+11C=) c.650+11C= (n.650+11C=) c.655+11C= c.1849+11C= c.4979+11C= (n.4979+11C=) c.4967+11C= (n.4967+11C=) c.4907+11C= (n.4907+11C=) c.4889+11C= (n.4889+11C=) c.4640+11C= (n.4640+11C=) c.4868+11C= (n.4868+11C=) c.4634+11C= (n.4634+11C=) c.2087+11C= (n.2087+11C=) c.1691+11C= (n.1691+11C=) c.2240+11C= (n.2240+11C=) c.2219+11C= (n.2219+11C=) | |
| 1 | g.7752544C>T | CA520779025 | CAMTA1 | c.1712+11C>T (n.1712+11C>T) c.2051+11C>T (n.2051+11C>T) c.4619+11C>T (n.4619+11C>T) c.2280+11C>T c.*4491+11C>T (n.*4491+11C>T) c.4550+11C>T (n.4550+11C>T) c.4547+11C>T (n.4547+11C>T) c.2804+11C>T (n.2804+11C>T) c.2009+11C>T (n.2009+11C>T) c.2030+11C>T (n.2030+11C>T) n.1132+11C>T c.1670+11C>T (n.1670+11C>T) c.2304+11C>T n.3354+11C>T n.2638+11C>T c.642+11C>T c.162+11C>T c.4958+11C>T (n.4958+11C>T) c.650+11C>T (n.650+11C>T) c.655+11C>T c.1849+11C>T c.4979+11C>T (n.4979+11C>T) c.4967+11C>T (n.4967+11C>T) c.4907+11C>T (n.4907+11C>T) c.4889+11C>T (n.4889+11C>T) c.4640+11C>T (n.4640+11C>T) c.4868+11C>T (n.4868+11C>T) c.4634+11C>T (n.4634+11C>T) c.2087+11C>T (n.2087+11C>T) c.1691+11C>T (n.1691+11C>T) c.2240+11C>T (n.2240+11C>T) c.2219+11C>T (n.2219+11C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.7752545C>A | CA2574197297 | CAMTA1 | c.1712+12C>A (n.1712+12C>A) c.2051+12C>A (n.2051+12C>A) c.4619+12C>A (n.4619+12C>A) c.2280+12C>A c.*4491+12C>A (n.*4491+12C>A) c.4550+12C>A (n.4550+12C>A) c.4547+12C>A (n.4547+12C>A) c.2804+12C>A (n.2804+12C>A) c.2009+12C>A (n.2009+12C>A) c.2030+12C>A (n.2030+12C>A) n.1132+12C>A c.1670+12C>A (n.1670+12C>A) c.2304+12C>A n.3354+12C>A n.2638+12C>A c.642+12C>A c.162+12C>A c.4958+12C>A (n.4958+12C>A) c.650+12C>A (n.650+12C>A) c.655+12C>A c.1849+12C>A c.4979+12C>A (n.4979+12C>A) c.4967+12C>A (n.4967+12C>A) c.4907+12C>A (n.4907+12C>A) c.4889+12C>A (n.4889+12C>A) c.4640+12C>A (n.4640+12C>A) c.4868+12C>A (n.4868+12C>A) c.4634+12C>A (n.4634+12C>A) c.2087+12C>A (n.2087+12C>A) c.1691+12C>A (n.1691+12C>A) c.2240+12C>A (n.2240+12C>A) c.2219+12C>A (n.2219+12C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7752545C= | CA1152049697 | CAMTA1 | c.1712+12C= (n.1712+12C=) c.2051+12C= (n.2051+12C=) c.4619+12C= (n.4619+12C=) c.2280+12C= c.*4491+12C= (n.*4491+12C=) c.4550+12C= (n.4550+12C=) c.4547+12C= (n.4547+12C=) c.2804+12C= (n.2804+12C=) c.2009+12C= (n.2009+12C=) c.2030+12C= (n.2030+12C=) n.1132+12C= c.1670+12C= (n.1670+12C=) c.2304+12C= n.3354+12C= n.2638+12C= c.642+12C= c.162+12C= c.4958+12C= (n.4958+12C=) c.650+12C= (n.650+12C=) c.655+12C= c.1849+12C= c.4979+12C= (n.4979+12C=) c.4967+12C= (n.4967+12C=) c.4907+12C= (n.4907+12C=) c.4889+12C= (n.4889+12C=) c.4640+12C= (n.4640+12C=) c.4868+12C= (n.4868+12C=) c.4634+12C= (n.4634+12C=) c.2087+12C= (n.2087+12C=) c.1691+12C= (n.1691+12C=) c.2240+12C= (n.2240+12C=) c.2219+12C= (n.2219+12C=) | |
| 1 | g.7752545C>G | CA567295 | CAMTA1 | c.1712+12C>G (n.1712+12C>G) c.2051+12C>G (n.2051+12C>G) c.4619+12C>G (n.4619+12C>G) c.2280+12C>G c.*4491+12C>G (n.*4491+12C>G) c.4550+12C>G (n.4550+12C>G) c.4547+12C>G (n.4547+12C>G) c.2804+12C>G (n.2804+12C>G) c.2009+12C>G (n.2009+12C>G) c.2030+12C>G (n.2030+12C>G) n.1132+12C>G c.1670+12C>G (n.1670+12C>G) c.2304+12C>G n.3354+12C>G n.2638+12C>G c.642+12C>G c.162+12C>G c.4958+12C>G (n.4958+12C>G) c.650+12C>G (n.650+12C>G) c.655+12C>G c.1849+12C>G c.4979+12C>G (n.4979+12C>G) c.4967+12C>G (n.4967+12C>G) c.4907+12C>G (n.4907+12C>G) c.4889+12C>G (n.4889+12C>G) c.4640+12C>G (n.4640+12C>G) c.4868+12C>G (n.4868+12C>G) c.4634+12C>G (n.4634+12C>G) c.2087+12C>G (n.2087+12C>G) c.1691+12C>G (n.1691+12C>G) c.2240+12C>G (n.2240+12C>G) c.2219+12C>G (n.2219+12C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7752546_7752548delinsTTG | CA1152049699 | CAMTA1 | c.1712+13_1712+15delinsTTG (n.1712+13_1712+15delinsTTG) c.2051+13_2051+15delinsTTG (n.2051+13_2051+15delinsTTG) c.4619+13_4619+15delinsTTG (n.4619+13_4619+15delinsTTG) c.2280+13_2280+15delinsTTG c.*4491+13_*4491+15delinsTTG (n.*4491+13_*4491+15delinsTTG) c.4550+13_4550+15delinsTTG (n.4550+13_4550+15delinsTTG) c.4547+13_4547+15delinsTTG (n.4547+13_4547+15delinsTTG) c.2804+13_2804+15delinsTTG (n.2804+13_2804+15delinsTTG) c.2009+13_2009+15delinsTTG (n.2009+13_2009+15delinsTTG) c.2030+13_2030+15delinsTTG (n.2030+13_2030+15delinsTTG) n.1132+13_1132+15delinsTTG c.1670+13_1670+15delinsTTG (n.1670+13_1670+15delinsTTG) c.2304+13_2304+15delinsTTG n.3354+13_3354+15delinsTTG n.2638+13_2638+15delinsTTG c.642+13_642+15delinsTTG c.162+13_162+15delinsTTG c.4958+13_4958+15delinsTTG (n.4958+13_4958+15delinsTTG) c.650+13_650+15delinsTTG (n.650+13_650+15delinsTTG) c.655+13_655+15delinsTTG c.1849+13_1849+15delinsTTG c.4979+13_4979+15delinsTTG (n.4979+13_4979+15delinsTTG) c.4967+13_4967+15delinsTTG (n.4967+13_4967+15delinsTTG) c.4907+13_4907+15delinsTTG (n.4907+13_4907+15delinsTTG) c.4889+13_4889+15delinsTTG (n.4889+13_4889+15delinsTTG) c.4640+13_4640+15delinsTTG (n.4640+13_4640+15delinsTTG) c.4868+13_4868+15delinsTTG (n.4868+13_4868+15delinsTTG) c.4634+13_4634+15delinsTTG (n.4634+13_4634+15delinsTTG) c.2087+13_2087+15delinsTTG (n.2087+13_2087+15delinsTTG) c.1691+13_1691+15delinsTTG (n.1691+13_1691+15delinsTTG) c.2240+13_2240+15delinsTTG (n.2240+13_2240+15delinsTTG) c.2219+13_2219+15delinsTTG (n.2219+13_2219+15delinsTTG) | |
| 1 | g.7752547T>C | CA1152049704 | CAMTA1 | c.1712+14T>C (n.1712+14T>C) c.2051+14T>C (n.2051+14T>C) c.4619+14T>C (n.4619+14T>C) c.2280+14T>C c.*4491+14T>C (n.*4491+14T>C) c.4550+14T>C (n.4550+14T>C) c.4547+14T>C (n.4547+14T>C) c.2804+14T>C (n.2804+14T>C) c.2009+14T>C (n.2009+14T>C) c.2030+14T>C (n.2030+14T>C) n.1132+14T>C c.1670+14T>C (n.1670+14T>C) c.2304+14T>C n.3354+14T>C n.2638+14T>C c.642+14T>C c.162+14T>C c.4958+14T>C (n.4958+14T>C) c.650+14T>C (n.650+14T>C) c.655+14T>C c.1849+14T>C c.4979+14T>C (n.4979+14T>C) c.4967+14T>C (n.4967+14T>C) c.4907+14T>C (n.4907+14T>C) c.4889+14T>C (n.4889+14T>C) c.4640+14T>C (n.4640+14T>C) c.4868+14T>C (n.4868+14T>C) c.4634+14T>C (n.4634+14T>C) c.2087+14T>C (n.2087+14T>C) c.1691+14T>C (n.1691+14T>C) c.2240+14T>C (n.2240+14T>C) c.2219+14T>C (n.2219+14T>C) | dbSNP |
| 1 | g.7752547T= | CA1152049702 | CAMTA1 | c.1712+14T= (n.1712+14T=) c.2051+14T= (n.2051+14T=) c.4619+14T= (n.4619+14T=) c.2280+14T= c.*4491+14T= (n.*4491+14T=) c.4550+14T= (n.4550+14T=) c.4547+14T= (n.4547+14T=) c.2804+14T= (n.2804+14T=) c.2009+14T= (n.2009+14T=) c.2030+14T= (n.2030+14T=) n.1132+14T= c.1670+14T= (n.1670+14T=) c.2304+14T= n.3354+14T= n.2638+14T= c.642+14T= c.162+14T= c.4958+14T= (n.4958+14T=) c.650+14T= (n.650+14T=) c.655+14T= c.1849+14T= c.4979+14T= (n.4979+14T=) c.4967+14T= (n.4967+14T=) c.4907+14T= (n.4907+14T=) c.4889+14T= (n.4889+14T=) c.4640+14T= (n.4640+14T=) c.4868+14T= (n.4868+14T=) c.4634+14T= (n.4634+14T=) c.2087+14T= (n.2087+14T=) c.1691+14T= (n.1691+14T=) c.2240+14T= (n.2240+14T=) c.2219+14T= (n.2219+14T=) | |
| 1 | g.7752548_7752549del | CA998276378 | CAMTA1 | c.1712+15_1712+16del (n.1712+15_1712+16del) c.2051+15_2051+16del (n.2051+15_2051+16del) c.4619+15_4619+16del (n.4619+15_4619+16del) c.2280+15_2280+16del c.*4491+15_*4491+16del (n.*4491+15_*4491+16del) c.4550+15_4550+16del (n.4550+15_4550+16del) c.4547+15_4547+16del (n.4547+15_4547+16del) c.2804+15_2804+16del (n.2804+15_2804+16del) c.2009+15_2009+16del (n.2009+15_2009+16del) c.2030+15_2030+16del (n.2030+15_2030+16del) n.1132+15_1132+16del c.1670+15_1670+16del (n.1670+15_1670+16del) c.2304+15_2304+16del n.3354+15_3354+16del n.2638+15_2638+16del c.642+15_642+16del c.162+15_162+16del c.4958+15_4958+16del (n.4958+15_4958+16del) c.650+15_650+16del (n.650+15_650+16del) c.655+15_655+16del c.1849+15_1849+16del c.4979+15_4979+16del (n.4979+15_4979+16del) c.4967+15_4967+16del (n.4967+15_4967+16del) c.4907+15_4907+16del (n.4907+15_4907+16del) c.4889+15_4889+16del (n.4889+15_4889+16del) c.4640+15_4640+16del (n.4640+15_4640+16del) c.4868+15_4868+16del (n.4868+15_4868+16del) c.4634+15_4634+16del (n.4634+15_4634+16del) c.2087+15_2087+16del (n.2087+15_2087+16del) c.1691+15_1691+16del (n.1691+15_1691+16del) c.2240+15_2240+16del (n.2240+15_2240+16del) c.2219+15_2219+16del (n.2219+15_2219+16del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7752549T>C | CA2643035952 | CAMTA1 | c.1712+16T>C (n.1712+16T>C) c.2051+16T>C (n.2051+16T>C) c.4619+16T>C (n.4619+16T>C) c.2280+16T>C c.*4491+16T>C (n.*4491+16T>C) c.4550+16T>C (n.4550+16T>C) c.4547+16T>C (n.4547+16T>C) c.2804+16T>C (n.2804+16T>C) c.2009+16T>C (n.2009+16T>C) c.2030+16T>C (n.2030+16T>C) n.1132+16T>C c.1670+16T>C (n.1670+16T>C) c.2304+16T>C n.3354+16T>C n.2638+16T>C c.642+16T>C c.162+16T>C c.4958+16T>C (n.4958+16T>C) c.650+16T>C (n.650+16T>C) c.655+16T>C c.1849+16T>C c.4979+16T>C (n.4979+16T>C) c.4967+16T>C (n.4967+16T>C) c.4907+16T>C (n.4907+16T>C) c.4889+16T>C (n.4889+16T>C) c.4640+16T>C (n.4640+16T>C) c.4868+16T>C (n.4868+16T>C) c.4634+16T>C (n.4634+16T>C) c.2087+16T>C (n.2087+16T>C) c.1691+16T>C (n.1691+16T>C) c.2240+16T>C (n.2240+16T>C) c.2219+16T>C (n.2219+16T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7752552A= | CA1152049706 | CAMTA1 | c.1712+19A= (n.1712+19A=) c.2051+19A= (n.2051+19A=) c.4619+19A= (n.4619+19A=) c.2280+19A= c.*4491+19A= (n.*4491+19A=) c.4550+19A= (n.4550+19A=) c.4547+19A= (n.4547+19A=) c.2804+19A= (n.2804+19A=) c.2009+19A= (n.2009+19A=) c.2030+19A= (n.2030+19A=) n.1132+19A= c.1670+19A= (n.1670+19A=) c.2304+19A= n.3354+19A= n.2638+19A= c.642+19A= c.162+19A= c.4958+19A= (n.4958+19A=) c.650+19A= (n.650+19A=) c.655+19A= c.1849+19A= c.4979+19A= (n.4979+19A=) c.4967+19A= (n.4967+19A=) c.4907+19A= (n.4907+19A=) c.4889+19A= (n.4889+19A=) c.4640+19A= (n.4640+19A=) c.4868+19A= (n.4868+19A=) c.4634+19A= (n.4634+19A=) c.2087+19A= (n.2087+19A=) c.1691+19A= (n.1691+19A=) c.2240+19A= (n.2240+19A=) c.2219+19A= (n.2219+19A=) | |
| 1 | g.7752552A>G | CA520779026 | CAMTA1 | c.1712+19A>G (n.1712+19A>G) c.2051+19A>G (n.2051+19A>G) c.4619+19A>G (n.4619+19A>G) c.2280+19A>G c.*4491+19A>G (n.*4491+19A>G) c.4550+19A>G (n.4550+19A>G) c.4547+19A>G (n.4547+19A>G) c.2804+19A>G (n.2804+19A>G) c.2009+19A>G (n.2009+19A>G) c.2030+19A>G (n.2030+19A>G) n.1132+19A>G c.1670+19A>G (n.1670+19A>G) c.2304+19A>G n.3354+19A>G n.2638+19A>G c.642+19A>G c.162+19A>G c.4958+19A>G (n.4958+19A>G) c.650+19A>G (n.650+19A>G) c.655+19A>G c.1849+19A>G c.4979+19A>G (n.4979+19A>G) c.4967+19A>G (n.4967+19A>G) c.4907+19A>G (n.4907+19A>G) c.4889+19A>G (n.4889+19A>G) c.4640+19A>G (n.4640+19A>G) c.4868+19A>G (n.4868+19A>G) c.4634+19A>G (n.4634+19A>G) c.2087+19A>G (n.2087+19A>G) c.1691+19A>G (n.1691+19A>G) c.2240+19A>G (n.2240+19A>G) c.2219+19A>G (n.2219+19A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.7752554A>G | CA2742358973 | CAMTA1 | c.1712+21A>G (n.1712+21A>G) c.2051+21A>G (n.2051+21A>G) c.4619+21A>G (n.4619+21A>G) c.2280+21A>G c.*4491+21A>G (n.*4491+21A>G) c.4550+21A>G (n.4550+21A>G) c.4547+21A>G (n.4547+21A>G) c.2804+21A>G (n.2804+21A>G) c.2009+21A>G (n.2009+21A>G) c.2030+21A>G (n.2030+21A>G) n.1132+21A>G c.1670+21A>G (n.1670+21A>G) c.2304+21A>G n.3354+21A>G n.2638+21A>G c.642+21A>G c.162+21A>G c.4958+21A>G (n.4958+21A>G) c.650+21A>G (n.650+21A>G) c.655+21A>G c.1849+21A>G c.4979+21A>G (n.4979+21A>G) c.4967+21A>G (n.4967+21A>G) c.4907+21A>G (n.4907+21A>G) c.4889+21A>G (n.4889+21A>G) c.4640+21A>G (n.4640+21A>G) c.4868+21A>G (n.4868+21A>G) c.4634+21A>G (n.4634+21A>G) c.2087+21A>G (n.2087+21A>G) c.1691+21A>G (n.1691+21A>G) c.2240+21A>G (n.2240+21A>G) c.2219+21A>G (n.2219+21A>G) | |
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| 1 | g.7752559C>A | CA2643035960 | CAMTA1 | c.1712+26C>A (n.1712+26C>A) c.2051+26C>A (n.2051+26C>A) c.4619+26C>A (n.4619+26C>A) c.2280+26C>A c.*4491+26C>A (n.*4491+26C>A) c.4550+26C>A (n.4550+26C>A) c.4547+26C>A (n.4547+26C>A) c.2804+26C>A (n.2804+26C>A) c.2009+26C>A (n.2009+26C>A) c.2030+26C>A (n.2030+26C>A) n.1132+26C>A c.1670+26C>A (n.1670+26C>A) c.2304+26C>A n.3354+26C>A n.2638+26C>A c.642+26C>A c.162+26C>A c.4958+26C>A (n.4958+26C>A) c.650+26C>A (n.650+26C>A) c.655+26C>A c.1849+26C>A c.4979+26C>A (n.4979+26C>A) c.4967+26C>A (n.4967+26C>A) c.4907+26C>A (n.4907+26C>A) c.4889+26C>A (n.4889+26C>A) c.4640+26C>A (n.4640+26C>A) c.4868+26C>A (n.4868+26C>A) c.4634+26C>A (n.4634+26C>A) c.2087+26C>A (n.2087+26C>A) c.1691+26C>A (n.1691+26C>A) c.2240+26C>A (n.2240+26C>A) c.2219+26C>A (n.2219+26C>A) | gnomAD v4 |
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| 1 | g.7752561G>A | CA2643035962 | CAMTA1 | c.1712+28G>A (n.1712+28G>A) c.2051+28G>A (n.2051+28G>A) c.4619+28G>A (n.4619+28G>A) c.2280+28G>A c.*4491+28G>A (n.*4491+28G>A) c.4550+28G>A (n.4550+28G>A) c.4547+28G>A (n.4547+28G>A) c.2804+28G>A (n.2804+28G>A) c.2009+28G>A (n.2009+28G>A) c.2030+28G>A (n.2030+28G>A) n.1132+28G>A c.1670+28G>A (n.1670+28G>A) c.2304+28G>A n.3354+28G>A n.2638+28G>A c.642+28G>A c.162+28G>A c.4958+28G>A (n.4958+28G>A) c.650+28G>A (n.650+28G>A) c.655+28G>A c.1849+28G>A c.4979+28G>A (n.4979+28G>A) c.4967+28G>A (n.4967+28G>A) c.4907+28G>A (n.4907+28G>A) c.4889+28G>A (n.4889+28G>A) c.4640+28G>A (n.4640+28G>A) c.4868+28G>A (n.4868+28G>A) c.4634+28G>A (n.4634+28G>A) c.2087+28G>A (n.2087+28G>A) c.1691+28G>A (n.1691+28G>A) c.2240+28G>A (n.2240+28G>A) c.2219+28G>A (n.2219+28G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7752562C>A | CA2643035963 | CAMTA1 | c.1712+29C>A (n.1712+29C>A) c.2051+29C>A (n.2051+29C>A) c.4619+29C>A (n.4619+29C>A) c.2280+29C>A c.*4491+29C>A (n.*4491+29C>A) c.4550+29C>A (n.4550+29C>A) c.4547+29C>A (n.4547+29C>A) c.2804+29C>A (n.2804+29C>A) c.2009+29C>A (n.2009+29C>A) c.2030+29C>A (n.2030+29C>A) n.1132+29C>A c.1670+29C>A (n.1670+29C>A) c.2304+29C>A n.3354+29C>A n.2638+29C>A c.642+29C>A c.162+29C>A c.4958+29C>A (n.4958+29C>A) c.650+29C>A (n.650+29C>A) c.655+29C>A c.1849+29C>A c.4979+29C>A (n.4979+29C>A) c.4967+29C>A (n.4967+29C>A) c.4907+29C>A (n.4907+29C>A) c.4889+29C>A (n.4889+29C>A) c.4640+29C>A (n.4640+29C>A) c.4868+29C>A (n.4868+29C>A) c.4634+29C>A (n.4634+29C>A) c.2087+29C>A (n.2087+29C>A) c.1691+29C>A (n.1691+29C>A) c.2240+29C>A (n.2240+29C>A) c.2219+29C>A (n.2219+29C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7752562C>T | CA2643035965 | CAMTA1 | c.1712+29C>T (n.1712+29C>T) c.2051+29C>T (n.2051+29C>T) c.4619+29C>T (n.4619+29C>T) c.2280+29C>T c.*4491+29C>T (n.*4491+29C>T) c.4550+29C>T (n.4550+29C>T) c.4547+29C>T (n.4547+29C>T) c.2804+29C>T (n.2804+29C>T) c.2009+29C>T (n.2009+29C>T) c.2030+29C>T (n.2030+29C>T) n.1132+29C>T c.1670+29C>T (n.1670+29C>T) c.2304+29C>T n.3354+29C>T n.2638+29C>T c.642+29C>T c.162+29C>T c.4958+29C>T (n.4958+29C>T) c.650+29C>T (n.650+29C>T) c.655+29C>T c.1849+29C>T c.4979+29C>T (n.4979+29C>T) c.4967+29C>T (n.4967+29C>T) c.4907+29C>T (n.4907+29C>T) c.4889+29C>T (n.4889+29C>T) c.4640+29C>T (n.4640+29C>T) c.4868+29C>T (n.4868+29C>T) c.4634+29C>T (n.4634+29C>T) c.2087+29C>T (n.2087+29C>T) c.1691+29C>T (n.1691+29C>T) c.2240+29C>T (n.2240+29C>T) c.2219+29C>T (n.2219+29C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7752563T>G | CA2643035966 | CAMTA1 | c.1712+30T>G (n.1712+30T>G) c.2051+30T>G (n.2051+30T>G) c.4619+30T>G (n.4619+30T>G) c.2280+30T>G c.*4491+30T>G (n.*4491+30T>G) c.4550+30T>G (n.4550+30T>G) c.4547+30T>G (n.4547+30T>G) c.2804+30T>G (n.2804+30T>G) c.2009+30T>G (n.2009+30T>G) c.2030+30T>G (n.2030+30T>G) n.1132+30T>G c.1670+30T>G (n.1670+30T>G) c.2304+30T>G n.3354+30T>G n.2638+30T>G c.642+30T>G c.162+30T>G c.4958+30T>G (n.4958+30T>G) c.650+30T>G (n.650+30T>G) c.655+30T>G c.1849+30T>G c.4979+30T>G (n.4979+30T>G) c.4967+30T>G (n.4967+30T>G) c.4907+30T>G (n.4907+30T>G) c.4889+30T>G (n.4889+30T>G) c.4640+30T>G (n.4640+30T>G) c.4868+30T>G (n.4868+30T>G) c.4634+30T>G (n.4634+30T>G) c.2087+30T>G (n.2087+30T>G) c.1691+30T>G (n.1691+30T>G) c.2240+30T>G (n.2240+30T>G) c.2219+30T>G (n.2219+30T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7752564C>A | CA2643035967 | CAMTA1 | c.1712+31C>A (n.1712+31C>A) c.2051+31C>A (n.2051+31C>A) c.4619+31C>A (n.4619+31C>A) c.2280+31C>A c.*4491+31C>A (n.*4491+31C>A) c.4550+31C>A (n.4550+31C>A) c.4547+31C>A (n.4547+31C>A) c.2804+31C>A (n.2804+31C>A) c.2009+31C>A (n.2009+31C>A) c.2030+31C>A (n.2030+31C>A) n.1132+31C>A c.1670+31C>A (n.1670+31C>A) c.2304+31C>A n.3354+31C>A n.2638+31C>A c.642+31C>A c.162+31C>A c.4958+31C>A (n.4958+31C>A) c.650+31C>A (n.650+31C>A) c.655+31C>A c.1849+31C>A c.4979+31C>A (n.4979+31C>A) c.4967+31C>A (n.4967+31C>A) c.4907+31C>A (n.4907+31C>A) c.4889+31C>A (n.4889+31C>A) c.4640+31C>A (n.4640+31C>A) c.4868+31C>A (n.4868+31C>A) c.4634+31C>A (n.4634+31C>A) c.2087+31C>A (n.2087+31C>A) c.1691+31C>A (n.1691+31C>A) c.2240+31C>A (n.2240+31C>A) c.2219+31C>A (n.2219+31C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7752564C>G | CA2643035968 | CAMTA1 | c.1712+31C>G (n.1712+31C>G) c.2051+31C>G (n.2051+31C>G) c.4619+31C>G (n.4619+31C>G) c.2280+31C>G c.*4491+31C>G (n.*4491+31C>G) c.4550+31C>G (n.4550+31C>G) c.4547+31C>G (n.4547+31C>G) c.2804+31C>G (n.2804+31C>G) c.2009+31C>G (n.2009+31C>G) c.2030+31C>G (n.2030+31C>G) n.1132+31C>G c.1670+31C>G (n.1670+31C>G) c.2304+31C>G n.3354+31C>G n.2638+31C>G c.642+31C>G c.162+31C>G c.4958+31C>G (n.4958+31C>G) c.650+31C>G (n.650+31C>G) c.655+31C>G c.1849+31C>G c.4979+31C>G (n.4979+31C>G) c.4967+31C>G (n.4967+31C>G) c.4907+31C>G (n.4907+31C>G) c.4889+31C>G (n.4889+31C>G) c.4640+31C>G (n.4640+31C>G) c.4868+31C>G (n.4868+31C>G) c.4634+31C>G (n.4634+31C>G) c.2087+31C>G (n.2087+31C>G) c.1691+31C>G (n.1691+31C>G) c.2240+31C>G (n.2240+31C>G) c.2219+31C>G (n.2219+31C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7752565A= | CA1152049713 | CAMTA1 | c.1712+32A= (n.1712+32A=) c.2051+32A= (n.2051+32A=) c.4619+32A= (n.4619+32A=) c.2280+32A= c.*4491+32A= (n.*4491+32A=) c.4550+32A= (n.4550+32A=) c.4547+32A= (n.4547+32A=) c.2804+32A= (n.2804+32A=) c.2009+32A= (n.2009+32A=) c.2030+32A= (n.2030+32A=) n.1132+32A= c.1670+32A= (n.1670+32A=) c.2304+32A= n.3354+32A= n.2638+32A= c.642+32A= c.162+32A= c.4958+32A= (n.4958+32A=) c.650+32A= (n.650+32A=) c.655+32A= c.1849+32A= c.4979+32A= (n.4979+32A=) c.4967+32A= (n.4967+32A=) c.4907+32A= (n.4907+32A=) c.4889+32A= (n.4889+32A=) c.4640+32A= (n.4640+32A=) c.4868+32A= (n.4868+32A=) c.4634+32A= (n.4634+32A=) c.2087+32A= (n.2087+32A=) c.1691+32A= (n.1691+32A=) c.2240+32A= (n.2240+32A=) c.2219+32A= (n.2219+32A=) | |
| 1 | g.7752565A>G | CA520779027 | CAMTA1 | c.1712+32A>G (n.1712+32A>G) c.2051+32A>G (n.2051+32A>G) c.4619+32A>G (n.4619+32A>G) c.2280+32A>G c.*4491+32A>G (n.*4491+32A>G) c.4550+32A>G (n.4550+32A>G) c.4547+32A>G (n.4547+32A>G) c.2804+32A>G (n.2804+32A>G) c.2009+32A>G (n.2009+32A>G) c.2030+32A>G (n.2030+32A>G) n.1132+32A>G c.1670+32A>G (n.1670+32A>G) c.2304+32A>G n.3354+32A>G n.2638+32A>G c.642+32A>G c.162+32A>G c.4958+32A>G (n.4958+32A>G) c.650+32A>G (n.650+32A>G) c.655+32A>G c.1849+32A>G c.4979+32A>G (n.4979+32A>G) c.4967+32A>G (n.4967+32A>G) c.4907+32A>G (n.4907+32A>G) c.4889+32A>G (n.4889+32A>G) c.4640+32A>G (n.4640+32A>G) c.4868+32A>G (n.4868+32A>G) c.4634+32A>G (n.4634+32A>G) c.2087+32A>G (n.2087+32A>G) c.1691+32A>G (n.1691+32A>G) c.2240+32A>G (n.2240+32A>G) c.2219+32A>G (n.2219+32A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7752565A>T | CA2643035970 | CAMTA1 | c.1712+32A>T (n.1712+32A>T) c.2051+32A>T (n.2051+32A>T) c.4619+32A>T (n.4619+32A>T) c.2280+32A>T c.*4491+32A>T (n.*4491+32A>T) c.4550+32A>T (n.4550+32A>T) c.4547+32A>T (n.4547+32A>T) c.2804+32A>T (n.2804+32A>T) c.2009+32A>T (n.2009+32A>T) c.2030+32A>T (n.2030+32A>T) n.1132+32A>T c.1670+32A>T (n.1670+32A>T) c.2304+32A>T n.3354+32A>T n.2638+32A>T c.642+32A>T c.162+32A>T c.4958+32A>T (n.4958+32A>T) c.650+32A>T (n.650+32A>T) c.655+32A>T c.1849+32A>T c.4979+32A>T (n.4979+32A>T) c.4967+32A>T (n.4967+32A>T) c.4907+32A>T (n.4907+32A>T) c.4889+32A>T (n.4889+32A>T) c.4640+32A>T (n.4640+32A>T) c.4868+32A>T (n.4868+32A>T) c.4634+32A>T (n.4634+32A>T) c.2087+32A>T (n.2087+32A>T) c.1691+32A>T (n.1691+32A>T) c.2240+32A>T (n.2240+32A>T) c.2219+32A>T (n.2219+32A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7752566G>A | CA567297 | CAMTA1 | c.1712+33G>A (n.1712+33G>A) c.2051+33G>A (n.2051+33G>A) c.4619+33G>A (n.4619+33G>A) c.2280+33G>A c.*4491+33G>A (n.*4491+33G>A) c.4550+33G>A (n.4550+33G>A) c.4547+33G>A (n.4547+33G>A) c.2804+33G>A (n.2804+33G>A) c.2009+33G>A (n.2009+33G>A) c.2030+33G>A (n.2030+33G>A) n.1132+33G>A c.1670+33G>A (n.1670+33G>A) c.2304+33G>A n.3354+33G>A n.2638+33G>A c.642+33G>A c.162+33G>A c.4958+33G>A (n.4958+33G>A) c.650+33G>A (n.650+33G>A) c.655+33G>A c.1849+33G>A c.4979+33G>A (n.4979+33G>A) c.4967+33G>A (n.4967+33G>A) c.4907+33G>A (n.4907+33G>A) c.4889+33G>A (n.4889+33G>A) c.4640+33G>A (n.4640+33G>A) c.4868+33G>A (n.4868+33G>A) c.4634+33G>A (n.4634+33G>A) c.2087+33G>A (n.2087+33G>A) c.1691+33G>A (n.1691+33G>A) c.2240+33G>A (n.2240+33G>A) c.2219+33G>A (n.2219+33G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.7752566G= | CA1152049716 | CAMTA1 | c.1712+33G= (n.1712+33G=) c.2051+33G= (n.2051+33G=) c.4619+33G= (n.4619+33G=) c.2280+33G= c.*4491+33G= (n.*4491+33G=) c.4550+33G= (n.4550+33G=) c.4547+33G= (n.4547+33G=) c.2804+33G= (n.2804+33G=) c.2009+33G= (n.2009+33G=) c.2030+33G= (n.2030+33G=) n.1132+33G= c.1670+33G= (n.1670+33G=) c.2304+33G= n.3354+33G= n.2638+33G= c.642+33G= c.162+33G= c.4958+33G= (n.4958+33G=) c.650+33G= (n.650+33G=) c.655+33G= c.1849+33G= c.4979+33G= (n.4979+33G=) c.4967+33G= (n.4967+33G=) c.4907+33G= (n.4907+33G=) c.4889+33G= (n.4889+33G=) c.4640+33G= (n.4640+33G=) c.4868+33G= (n.4868+33G=) c.4634+33G= (n.4634+33G=) c.2087+33G= (n.2087+33G=) c.1691+33G= (n.1691+33G=) c.2240+33G= (n.2240+33G=) c.2219+33G= (n.2219+33G=) | |
| 1 | g.7752567G>A | CA2643035971 | CAMTA1 | c.1712+34G>A (n.1712+34G>A) c.2051+34G>A (n.2051+34G>A) c.4619+34G>A (n.4619+34G>A) c.2280+34G>A c.*4491+34G>A (n.*4491+34G>A) c.4550+34G>A (n.4550+34G>A) c.4547+34G>A (n.4547+34G>A) c.2804+34G>A (n.2804+34G>A) c.2009+34G>A (n.2009+34G>A) c.2030+34G>A (n.2030+34G>A) n.1132+34G>A c.1670+34G>A (n.1670+34G>A) c.2304+34G>A n.3354+34G>A n.2638+34G>A c.642+34G>A c.162+34G>A c.4958+34G>A (n.4958+34G>A) c.650+34G>A (n.650+34G>A) c.655+34G>A c.1849+34G>A c.4979+34G>A (n.4979+34G>A) c.4967+34G>A (n.4967+34G>A) c.4907+34G>A (n.4907+34G>A) c.4889+34G>A (n.4889+34G>A) c.4640+34G>A (n.4640+34G>A) c.4868+34G>A (n.4868+34G>A) c.4634+34G>A (n.4634+34G>A) c.2087+34G>A (n.2087+34G>A) c.1691+34G>A (n.1691+34G>A) c.2240+34G>A (n.2240+34G>A) c.2219+34G>A (n.2219+34G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7752567G>T | CA2643035972 | CAMTA1 | c.1712+34G>T (n.1712+34G>T) c.2051+34G>T (n.2051+34G>T) c.4619+34G>T (n.4619+34G>T) c.2280+34G>T c.*4491+34G>T (n.*4491+34G>T) c.4550+34G>T (n.4550+34G>T) c.4547+34G>T (n.4547+34G>T) c.2804+34G>T (n.2804+34G>T) c.2009+34G>T (n.2009+34G>T) c.2030+34G>T (n.2030+34G>T) n.1132+34G>T c.1670+34G>T (n.1670+34G>T) c.2304+34G>T n.3354+34G>T n.2638+34G>T c.642+34G>T c.162+34G>T c.4958+34G>T (n.4958+34G>T) c.650+34G>T (n.650+34G>T) c.655+34G>T c.1849+34G>T c.4979+34G>T (n.4979+34G>T) c.4967+34G>T (n.4967+34G>T) c.4907+34G>T (n.4907+34G>T) c.4889+34G>T (n.4889+34G>T) c.4640+34G>T (n.4640+34G>T) c.4868+34G>T (n.4868+34G>T) c.4634+34G>T (n.4634+34G>T) c.2087+34G>T (n.2087+34G>T) c.1691+34G>T (n.1691+34G>T) c.2240+34G>T (n.2240+34G>T) c.2219+34G>T (n.2219+34G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7752568G>A | CA2643035974 | CAMTA1 | c.1712+35G>A (n.1712+35G>A) c.2051+35G>A (n.2051+35G>A) c.4619+35G>A (n.4619+35G>A) c.2280+35G>A c.*4491+35G>A (n.*4491+35G>A) c.4550+35G>A (n.4550+35G>A) c.4547+35G>A (n.4547+35G>A) c.2804+35G>A (n.2804+35G>A) c.2009+35G>A (n.2009+35G>A) c.2030+35G>A (n.2030+35G>A) n.1132+35G>A c.1670+35G>A (n.1670+35G>A) c.2304+35G>A n.3354+35G>A n.2638+35G>A c.642+35G>A c.162+35G>A c.4958+35G>A (n.4958+35G>A) c.650+35G>A (n.650+35G>A) c.655+35G>A c.1849+35G>A c.4979+35G>A (n.4979+35G>A) c.4967+35G>A (n.4967+35G>A) c.4907+35G>A (n.4907+35G>A) c.4889+35G>A (n.4889+35G>A) c.4640+35G>A (n.4640+35G>A) c.4868+35G>A (n.4868+35G>A) c.4634+35G>A (n.4634+35G>A) c.2087+35G>A (n.2087+35G>A) c.1691+35G>A (n.1691+35G>A) c.2240+35G>A (n.2240+35G>A) c.2219+35G>A (n.2219+35G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7752568G>C | CA567298 | CAMTA1 | c.1712+35G>C (n.1712+35G>C) c.2051+35G>C (n.2051+35G>C) c.4619+35G>C (n.4619+35G>C) c.2280+35G>C c.*4491+35G>C (n.*4491+35G>C) c.4550+35G>C (n.4550+35G>C) c.4547+35G>C (n.4547+35G>C) c.2804+35G>C (n.2804+35G>C) c.2009+35G>C (n.2009+35G>C) c.2030+35G>C (n.2030+35G>C) n.1132+35G>C c.1670+35G>C (n.1670+35G>C) c.2304+35G>C n.3354+35G>C n.2638+35G>C c.642+35G>C c.162+35G>C c.4958+35G>C (n.4958+35G>C) c.650+35G>C (n.650+35G>C) c.655+35G>C c.1849+35G>C c.4979+35G>C (n.4979+35G>C) c.4967+35G>C (n.4967+35G>C) c.4907+35G>C (n.4907+35G>C) c.4889+35G>C (n.4889+35G>C) c.4640+35G>C (n.4640+35G>C) c.4868+35G>C (n.4868+35G>C) c.4634+35G>C (n.4634+35G>C) c.2087+35G>C (n.2087+35G>C) c.1691+35G>C (n.1691+35G>C) c.2240+35G>C (n.2240+35G>C) c.2219+35G>C (n.2219+35G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.7752568G= | CA1152049717 | CAMTA1 | c.1712+35G= (n.1712+35G=) c.2051+35G= (n.2051+35G=) c.4619+35G= (n.4619+35G=) c.2280+35G= c.*4491+35G= (n.*4491+35G=) c.4550+35G= (n.4550+35G=) c.4547+35G= (n.4547+35G=) c.2804+35G= (n.2804+35G=) c.2009+35G= (n.2009+35G=) c.2030+35G= (n.2030+35G=) n.1132+35G= c.1670+35G= (n.1670+35G=) c.2304+35G= n.3354+35G= n.2638+35G= c.642+35G= c.162+35G= c.4958+35G= (n.4958+35G=) c.650+35G= (n.650+35G=) c.655+35G= c.1849+35G= c.4979+35G= (n.4979+35G=) c.4967+35G= (n.4967+35G=) c.4907+35G= (n.4907+35G=) c.4889+35G= (n.4889+35G=) c.4640+35G= (n.4640+35G=) c.4868+35G= (n.4868+35G=) c.4634+35G= (n.4634+35G=) c.2087+35G= (n.2087+35G=) c.1691+35G= (n.1691+35G=) c.2240+35G= (n.2240+35G=) c.2219+35G= (n.2219+35G=) | |
| 1 | g.7752568G>T | CA2643035977 | CAMTA1 | c.1712+35G>T (n.1712+35G>T) c.2051+35G>T (n.2051+35G>T) c.4619+35G>T (n.4619+35G>T) c.2280+35G>T c.*4491+35G>T (n.*4491+35G>T) c.4550+35G>T (n.4550+35G>T) c.4547+35G>T (n.4547+35G>T) c.2804+35G>T (n.2804+35G>T) c.2009+35G>T (n.2009+35G>T) c.2030+35G>T (n.2030+35G>T) n.1132+35G>T c.1670+35G>T (n.1670+35G>T) c.2304+35G>T n.3354+35G>T n.2638+35G>T c.642+35G>T c.162+35G>T c.4958+35G>T (n.4958+35G>T) c.650+35G>T (n.650+35G>T) c.655+35G>T c.1849+35G>T c.4979+35G>T (n.4979+35G>T) c.4967+35G>T (n.4967+35G>T) c.4907+35G>T (n.4907+35G>T) c.4889+35G>T (n.4889+35G>T) c.4640+35G>T (n.4640+35G>T) c.4868+35G>T (n.4868+35G>T) c.4634+35G>T (n.4634+35G>T) c.2087+35G>T (n.2087+35G>T) c.1691+35G>T (n.1691+35G>T) c.2240+35G>T (n.2240+35G>T) c.2219+35G>T (n.2219+35G>T) | gnomAD v4 |
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| 1 | g.7752570G>T | CA2643035980 | CAMTA1 | c.1712+37G>T (n.1712+37G>T) c.2051+37G>T (n.2051+37G>T) c.4619+37G>T (n.4619+37G>T) c.2280+37G>T c.*4491+37G>T (n.*4491+37G>T) c.4550+37G>T (n.4550+37G>T) c.4547+37G>T (n.4547+37G>T) c.2804+37G>T (n.2804+37G>T) c.2009+37G>T (n.2009+37G>T) c.2030+37G>T (n.2030+37G>T) n.1132+37G>T c.1670+37G>T (n.1670+37G>T) c.2304+37G>T n.3354+37G>T n.2638+37G>T c.642+37G>T c.162+37G>T c.4958+37G>T (n.4958+37G>T) c.650+37G>T (n.650+37G>T) c.655+37G>T c.1849+37G>T c.4979+37G>T (n.4979+37G>T) c.4967+37G>T (n.4967+37G>T) c.4907+37G>T (n.4907+37G>T) c.4889+37G>T (n.4889+37G>T) c.4640+37G>T (n.4640+37G>T) c.4868+37G>T (n.4868+37G>T) c.4634+37G>T (n.4634+37G>T) c.2087+37G>T (n.2087+37G>T) c.1691+37G>T (n.1691+37G>T) c.2240+37G>T (n.2240+37G>T) c.2219+37G>T (n.2219+37G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7752571A= | CA1152049718 | CAMTA1 | c.1712+38A= (n.1712+38A=) c.2051+38A= (n.2051+38A=) c.4619+38A= (n.4619+38A=) c.2280+38A= c.*4491+38A= (n.*4491+38A=) c.4550+38A= (n.4550+38A=) c.4547+38A= (n.4547+38A=) c.2804+38A= (n.2804+38A=) c.2009+38A= (n.2009+38A=) c.2030+38A= (n.2030+38A=) n.1132+38A= c.1670+38A= (n.1670+38A=) c.2304+38A= n.3354+38A= n.2638+38A= c.642+38A= c.162+38A= c.4958+38A= (n.4958+38A=) c.650+38A= (n.650+38A=) c.655+38A= c.1849+38A= c.4979+38A= (n.4979+38A=) c.4967+38A= (n.4967+38A=) c.4907+38A= (n.4907+38A=) c.4889+38A= (n.4889+38A=) c.4640+38A= (n.4640+38A=) c.4868+38A= (n.4868+38A=) c.4634+38A= (n.4634+38A=) c.2087+38A= (n.2087+38A=) c.1691+38A= (n.1691+38A=) c.2240+38A= (n.2240+38A=) c.2219+38A= (n.2219+38A=) | |
| 1 | g.7752571A>C | CA2643035983 | CAMTA1 | c.1712+38A>C (n.1712+38A>C) c.2051+38A>C (n.2051+38A>C) c.4619+38A>C (n.4619+38A>C) c.2280+38A>C c.*4491+38A>C (n.*4491+38A>C) c.4550+38A>C (n.4550+38A>C) c.4547+38A>C (n.4547+38A>C) c.2804+38A>C (n.2804+38A>C) c.2009+38A>C (n.2009+38A>C) c.2030+38A>C (n.2030+38A>C) n.1132+38A>C c.1670+38A>C (n.1670+38A>C) c.2304+38A>C n.3354+38A>C n.2638+38A>C c.642+38A>C c.162+38A>C c.4958+38A>C (n.4958+38A>C) c.650+38A>C (n.650+38A>C) c.655+38A>C c.1849+38A>C c.4979+38A>C (n.4979+38A>C) c.4967+38A>C (n.4967+38A>C) c.4907+38A>C (n.4907+38A>C) c.4889+38A>C (n.4889+38A>C) c.4640+38A>C (n.4640+38A>C) c.4868+38A>C (n.4868+38A>C) c.4634+38A>C (n.4634+38A>C) c.2087+38A>C (n.2087+38A>C) c.1691+38A>C (n.1691+38A>C) c.2240+38A>C (n.2240+38A>C) c.2219+38A>C (n.2219+38A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7752571A>G | CA567299 | CAMTA1 | c.1712+38A>G (n.1712+38A>G) c.2051+38A>G (n.2051+38A>G) c.4619+38A>G (n.4619+38A>G) c.2280+38A>G c.*4491+38A>G (n.*4491+38A>G) c.4550+38A>G (n.4550+38A>G) c.4547+38A>G (n.4547+38A>G) c.2804+38A>G (n.2804+38A>G) c.2009+38A>G (n.2009+38A>G) c.2030+38A>G (n.2030+38A>G) n.1132+38A>G c.1670+38A>G (n.1670+38A>G) c.2304+38A>G n.3354+38A>G n.2638+38A>G c.642+38A>G c.162+38A>G c.4958+38A>G (n.4958+38A>G) c.650+38A>G (n.650+38A>G) c.655+38A>G c.1849+38A>G c.4979+38A>G (n.4979+38A>G) c.4967+38A>G (n.4967+38A>G) c.4907+38A>G (n.4907+38A>G) c.4889+38A>G (n.4889+38A>G) c.4640+38A>G (n.4640+38A>G) c.4868+38A>G (n.4868+38A>G) c.4634+38A>G (n.4634+38A>G) c.2087+38A>G (n.2087+38A>G) c.1691+38A>G (n.1691+38A>G) c.2240+38A>G (n.2240+38A>G) c.2219+38A>G (n.2219+38A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7752573T>A | CA2592297848 | CAMTA1 | c.1712+40T>A (n.1712+40T>A) c.2051+40T>A (n.2051+40T>A) c.4619+40T>A (n.4619+40T>A) c.2280+40T>A c.*4491+40T>A (n.*4491+40T>A) c.4550+40T>A (n.4550+40T>A) c.4547+40T>A (n.4547+40T>A) c.2804+40T>A (n.2804+40T>A) c.2009+40T>A (n.2009+40T>A) c.2030+40T>A (n.2030+40T>A) n.1132+40T>A c.1670+40T>A (n.1670+40T>A) c.2304+40T>A n.3354+40T>A n.2638+40T>A c.642+40T>A c.162+40T>A c.4958+40T>A (n.4958+40T>A) c.650+40T>A (n.650+40T>A) c.655+40T>A c.1849+40T>A c.4979+40T>A (n.4979+40T>A) c.4967+40T>A (n.4967+40T>A) c.4907+40T>A (n.4907+40T>A) c.4889+40T>A (n.4889+40T>A) c.4640+40T>A (n.4640+40T>A) c.4868+40T>A (n.4868+40T>A) c.4634+40T>A (n.4634+40T>A) c.2087+40T>A (n.2087+40T>A) c.1691+40T>A (n.1691+40T>A) c.2240+40T>A (n.2240+40T>A) c.2219+40T>A (n.2219+40T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7752573T>C | CA2574197298 | CAMTA1 | c.1712+40T>C (n.1712+40T>C) c.2051+40T>C (n.2051+40T>C) c.4619+40T>C (n.4619+40T>C) c.2280+40T>C c.*4491+40T>C (n.*4491+40T>C) c.4550+40T>C (n.4550+40T>C) c.4547+40T>C (n.4547+40T>C) c.2804+40T>C (n.2804+40T>C) c.2009+40T>C (n.2009+40T>C) c.2030+40T>C (n.2030+40T>C) n.1132+40T>C c.1670+40T>C (n.1670+40T>C) c.2304+40T>C n.3354+40T>C n.2638+40T>C c.642+40T>C c.162+40T>C c.4958+40T>C (n.4958+40T>C) c.650+40T>C (n.650+40T>C) c.655+40T>C c.1849+40T>C c.4979+40T>C (n.4979+40T>C) c.4967+40T>C (n.4967+40T>C) c.4907+40T>C (n.4907+40T>C) c.4889+40T>C (n.4889+40T>C) c.4640+40T>C (n.4640+40T>C) c.4868+40T>C (n.4868+40T>C) c.4634+40T>C (n.4634+40T>C) c.2087+40T>C (n.2087+40T>C) c.1691+40T>C (n.1691+40T>C) c.2240+40T>C (n.2240+40T>C) c.2219+40T>C (n.2219+40T>C) | |
| 1 | g.7752574G>A | CA17241596 | CAMTA1 | c.1712+41G>A (n.1712+41G>A) c.2051+41G>A (n.2051+41G>A) c.4619+41G>A (n.4619+41G>A) c.2280+41G>A c.*4491+41G>A (n.*4491+41G>A) c.4550+41G>A (n.4550+41G>A) c.4547+41G>A (n.4547+41G>A) c.2804+41G>A (n.2804+41G>A) c.2009+41G>A (n.2009+41G>A) c.2030+41G>A (n.2030+41G>A) n.1132+41G>A c.1670+41G>A (n.1670+41G>A) c.2304+41G>A n.3354+41G>A n.2638+41G>A c.642+41G>A c.162+41G>A c.4958+41G>A (n.4958+41G>A) c.650+41G>A (n.650+41G>A) c.655+41G>A c.1849+41G>A c.4979+41G>A (n.4979+41G>A) c.4967+41G>A (n.4967+41G>A) c.4907+41G>A (n.4907+41G>A) c.4889+41G>A (n.4889+41G>A) c.4640+41G>A (n.4640+41G>A) c.4868+41G>A (n.4868+41G>A) c.4634+41G>A (n.4634+41G>A) c.2087+41G>A (n.2087+41G>A) c.1691+41G>A (n.1691+41G>A) c.2240+41G>A (n.2240+41G>A) c.2219+41G>A (n.2219+41G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.7752574G= | CA1152049722 | CAMTA1 | c.1712+41G= (n.1712+41G=) c.2051+41G= (n.2051+41G=) c.4619+41G= (n.4619+41G=) c.2280+41G= c.*4491+41G= (n.*4491+41G=) c.4550+41G= (n.4550+41G=) c.4547+41G= (n.4547+41G=) c.2804+41G= (n.2804+41G=) c.2009+41G= (n.2009+41G=) c.2030+41G= (n.2030+41G=) n.1132+41G= c.1670+41G= (n.1670+41G=) c.2304+41G= n.3354+41G= n.2638+41G= c.642+41G= c.162+41G= c.4958+41G= (n.4958+41G=) c.650+41G= (n.650+41G=) c.655+41G= c.1849+41G= c.4979+41G= (n.4979+41G=) c.4967+41G= (n.4967+41G=) c.4907+41G= (n.4907+41G=) c.4889+41G= (n.4889+41G=) c.4640+41G= (n.4640+41G=) c.4868+41G= (n.4868+41G=) c.4634+41G= (n.4634+41G=) c.2087+41G= (n.2087+41G=) c.1691+41G= (n.1691+41G=) c.2240+41G= (n.2240+41G=) c.2219+41G= (n.2219+41G=) | |
| 1 | g.7752574G>T | CA2643035984 | CAMTA1 | c.1712+41G>T (n.1712+41G>T) c.2051+41G>T (n.2051+41G>T) c.4619+41G>T (n.4619+41G>T) c.2280+41G>T c.*4491+41G>T (n.*4491+41G>T) c.4550+41G>T (n.4550+41G>T) c.4547+41G>T (n.4547+41G>T) c.2804+41G>T (n.2804+41G>T) c.2009+41G>T (n.2009+41G>T) c.2030+41G>T (n.2030+41G>T) n.1132+41G>T c.1670+41G>T (n.1670+41G>T) c.2304+41G>T n.3354+41G>T n.2638+41G>T c.642+41G>T c.162+41G>T c.4958+41G>T (n.4958+41G>T) c.650+41G>T (n.650+41G>T) c.655+41G>T c.1849+41G>T c.4979+41G>T (n.4979+41G>T) c.4967+41G>T (n.4967+41G>T) c.4907+41G>T (n.4907+41G>T) c.4889+41G>T (n.4889+41G>T) c.4640+41G>T (n.4640+41G>T) c.4868+41G>T (n.4868+41G>T) c.4634+41G>T (n.4634+41G>T) c.2087+41G>T (n.2087+41G>T) c.1691+41G>T (n.1691+41G>T) c.2240+41G>T (n.2240+41G>T) c.2219+41G>T (n.2219+41G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7752575A= | CA1152049724 | CAMTA1 | c.1712+42A= (n.1712+42A=) c.2051+42A= (n.2051+42A=) c.4619+42A= (n.4619+42A=) c.2280+42A= c.*4491+42A= (n.*4491+42A=) c.4550+42A= (n.4550+42A=) c.4547+42A= (n.4547+42A=) c.2804+42A= (n.2804+42A=) c.2009+42A= (n.2009+42A=) c.2030+42A= (n.2030+42A=) n.1132+42A= c.1670+42A= (n.1670+42A=) c.2304+42A= n.3354+42A= n.2638+42A= c.642+42A= c.162+42A= c.4958+42A= (n.4958+42A=) c.650+42A= (n.650+42A=) c.655+42A= c.1849+42A= c.4979+42A= (n.4979+42A=) c.4967+42A= (n.4967+42A=) c.4907+42A= (n.4907+42A=) c.4889+42A= (n.4889+42A=) c.4640+42A= (n.4640+42A=) c.4868+42A= (n.4868+42A=) c.4634+42A= (n.4634+42A=) c.2087+42A= (n.2087+42A=) c.1691+42A= (n.1691+42A=) c.2240+42A= (n.2240+42A=) c.2219+42A= (n.2219+42A=) | |
| 1 | g.7752575A>G | CA17241611 | CAMTA1 | c.1712+42A>G (n.1712+42A>G) c.2051+42A>G (n.2051+42A>G) c.4619+42A>G (n.4619+42A>G) c.2280+42A>G c.*4491+42A>G (n.*4491+42A>G) c.4550+42A>G (n.4550+42A>G) c.4547+42A>G (n.4547+42A>G) c.2804+42A>G (n.2804+42A>G) c.2009+42A>G (n.2009+42A>G) c.2030+42A>G (n.2030+42A>G) n.1132+42A>G c.1670+42A>G (n.1670+42A>G) c.2304+42A>G n.3354+42A>G n.2638+42A>G c.642+42A>G c.162+42A>G c.4958+42A>G (n.4958+42A>G) c.650+42A>G (n.650+42A>G) c.655+42A>G c.1849+42A>G c.4979+42A>G (n.4979+42A>G) c.4967+42A>G (n.4967+42A>G) c.4907+42A>G (n.4907+42A>G) c.4889+42A>G (n.4889+42A>G) c.4640+42A>G (n.4640+42A>G) c.4868+42A>G (n.4868+42A>G) c.4634+42A>G (n.4634+42A>G) c.2087+42A>G (n.2087+42A>G) c.1691+42A>G (n.1691+42A>G) c.2240+42A>G (n.2240+42A>G) c.2219+42A>G (n.2219+42A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7752576T>C | CA567300 | CAMTA1 | c.1712+43T>C (n.1712+43T>C) c.2051+43T>C (n.2051+43T>C) c.4619+43T>C (n.4619+43T>C) c.2280+43T>C c.*4491+43T>C (n.*4491+43T>C) c.4550+43T>C (n.4550+43T>C) c.4547+43T>C (n.4547+43T>C) c.2804+43T>C (n.2804+43T>C) c.2009+43T>C (n.2009+43T>C) c.2030+43T>C (n.2030+43T>C) n.1132+43T>C c.1670+43T>C (n.1670+43T>C) c.2304+43T>C n.3354+43T>C n.2638+43T>C c.642+43T>C c.162+43T>C c.4958+43T>C (n.4958+43T>C) c.650+43T>C (n.650+43T>C) c.655+43T>C c.1849+43T>C c.4979+43T>C (n.4979+43T>C) c.4967+43T>C (n.4967+43T>C) c.4907+43T>C (n.4907+43T>C) c.4889+43T>C (n.4889+43T>C) c.4640+43T>C (n.4640+43T>C) c.4868+43T>C (n.4868+43T>C) c.4634+43T>C (n.4634+43T>C) c.2087+43T>C (n.2087+43T>C) c.1691+43T>C (n.1691+43T>C) c.2240+43T>C (n.2240+43T>C) c.2219+43T>C (n.2219+43T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7752576T= | CA1147224566 | CAMTA1 | c.1712+43T= (n.1712+43T=) c.2051+43T= (n.2051+43T=) c.4619+43T= (n.4619+43T=) c.2280+43T= c.*4491+43T= (n.*4491+43T=) c.4550+43T= (n.4550+43T=) c.4547+43T= (n.4547+43T=) c.2804+43T= (n.2804+43T=) c.2009+43T= (n.2009+43T=) c.2030+43T= (n.2030+43T=) n.1132+43T= c.1670+43T= (n.1670+43T=) c.2304+43T= n.3354+43T= n.2638+43T= c.642+43T= c.162+43T= c.4958+43T= (n.4958+43T=) c.650+43T= (n.650+43T=) c.655+43T= c.1849+43T= c.4979+43T= (n.4979+43T=) c.4967+43T= (n.4967+43T=) c.4907+43T= (n.4907+43T=) c.4889+43T= (n.4889+43T=) c.4640+43T= (n.4640+43T=) c.4868+43T= (n.4868+43T=) c.4634+43T= (n.4634+43T=) c.2087+43T= (n.2087+43T=) c.1691+43T= (n.1691+43T=) c.2240+43T= (n.2240+43T=) c.2219+43T= (n.2219+43T=) | |
| 1 | g.7752577G>A | CA2643035989 | CAMTA1 | c.1712+44G>A (n.1712+44G>A) c.2051+44G>A (n.2051+44G>A) c.4619+44G>A (n.4619+44G>A) c.2280+44G>A c.*4491+44G>A (n.*4491+44G>A) c.4550+44G>A (n.4550+44G>A) c.4547+44G>A (n.4547+44G>A) c.2804+44G>A (n.2804+44G>A) c.2009+44G>A (n.2009+44G>A) c.2030+44G>A (n.2030+44G>A) n.1132+44G>A c.1670+44G>A (n.1670+44G>A) c.2304+44G>A n.3354+44G>A n.2638+44G>A c.642+44G>A c.162+44G>A c.4958+44G>A (n.4958+44G>A) c.650+44G>A (n.650+44G>A) c.655+44G>A c.1849+44G>A c.4979+44G>A (n.4979+44G>A) c.4967+44G>A (n.4967+44G>A) c.4907+44G>A (n.4907+44G>A) c.4889+44G>A (n.4889+44G>A) c.4640+44G>A (n.4640+44G>A) c.4868+44G>A (n.4868+44G>A) c.4634+44G>A (n.4634+44G>A) c.2087+44G>A (n.2087+44G>A) c.1691+44G>A (n.1691+44G>A) c.2240+44G>A (n.2240+44G>A) c.2219+44G>A (n.2219+44G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7752577G>C | CA998276386 | CAMTA1 | c.1712+44G>C (n.1712+44G>C) c.2051+44G>C (n.2051+44G>C) c.4619+44G>C (n.4619+44G>C) c.2280+44G>C c.*4491+44G>C (n.*4491+44G>C) c.4550+44G>C (n.4550+44G>C) c.4547+44G>C (n.4547+44G>C) c.2804+44G>C (n.2804+44G>C) c.2009+44G>C (n.2009+44G>C) c.2030+44G>C (n.2030+44G>C) n.1132+44G>C c.1670+44G>C (n.1670+44G>C) c.2304+44G>C n.3354+44G>C n.2638+44G>C c.642+44G>C c.162+44G>C c.4958+44G>C (n.4958+44G>C) c.650+44G>C (n.650+44G>C) c.655+44G>C c.1849+44G>C c.4979+44G>C (n.4979+44G>C) c.4967+44G>C (n.4967+44G>C) c.4907+44G>C (n.4907+44G>C) c.4889+44G>C (n.4889+44G>C) c.4640+44G>C (n.4640+44G>C) c.4868+44G>C (n.4868+44G>C) c.4634+44G>C (n.4634+44G>C) c.2087+44G>C (n.2087+44G>C) c.1691+44G>C (n.1691+44G>C) c.2240+44G>C (n.2240+44G>C) c.2219+44G>C (n.2219+44G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7752577G= | CA1152049728 | CAMTA1 | c.1712+44G= (n.1712+44G=) c.2051+44G= (n.2051+44G=) c.4619+44G= (n.4619+44G=) c.2280+44G= c.*4491+44G= (n.*4491+44G=) c.4550+44G= (n.4550+44G=) c.4547+44G= (n.4547+44G=) c.2804+44G= (n.2804+44G=) c.2009+44G= (n.2009+44G=) c.2030+44G= (n.2030+44G=) n.1132+44G= c.1670+44G= (n.1670+44G=) c.2304+44G= n.3354+44G= n.2638+44G= c.642+44G= c.162+44G= c.4958+44G= (n.4958+44G=) c.650+44G= (n.650+44G=) c.655+44G= c.1849+44G= c.4979+44G= (n.4979+44G=) c.4967+44G= (n.4967+44G=) c.4907+44G= (n.4907+44G=) c.4889+44G= (n.4889+44G=) c.4640+44G= (n.4640+44G=) c.4868+44G= (n.4868+44G=) c.4634+44G= (n.4634+44G=) c.2087+44G= (n.2087+44G=) c.1691+44G= (n.1691+44G=) c.2240+44G= (n.2240+44G=) c.2219+44G= (n.2219+44G=) | |
| 1 | g.7752579A>G | CA2643035990 | CAMTA1 | c.1712+46A>G (n.1712+46A>G) c.2051+46A>G (n.2051+46A>G) c.4619+46A>G (n.4619+46A>G) c.2280+46A>G c.*4491+46A>G (n.*4491+46A>G) c.4550+46A>G (n.4550+46A>G) c.4547+46A>G (n.4547+46A>G) c.2804+46A>G (n.2804+46A>G) c.2009+46A>G (n.2009+46A>G) c.2030+46A>G (n.2030+46A>G) n.1132+46A>G c.1670+46A>G (n.1670+46A>G) c.2304+46A>G n.3354+46A>G n.2638+46A>G c.642+46A>G c.162+46A>G c.4958+46A>G (n.4958+46A>G) c.650+46A>G (n.650+46A>G) c.655+46A>G c.1849+46A>G c.4979+46A>G (n.4979+46A>G) c.4967+46A>G (n.4967+46A>G) c.4907+46A>G (n.4907+46A>G) c.4889+46A>G (n.4889+46A>G) c.4640+46A>G (n.4640+46A>G) c.4868+46A>G (n.4868+46A>G) c.4634+46A>G (n.4634+46A>G) c.2087+46A>G (n.2087+46A>G) c.1691+46A>G (n.1691+46A>G) c.2240+46A>G (n.2240+46A>G) c.2219+46A>G (n.2219+46A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7752580G>A | CA567301 | CAMTA1 | c.1712+47G>A (n.1712+47G>A) c.2051+47G>A (n.2051+47G>A) c.4619+47G>A (n.4619+47G>A) c.2280+47G>A c.*4491+47G>A (n.*4491+47G>A) c.4550+47G>A (n.4550+47G>A) c.4547+47G>A (n.4547+47G>A) c.2804+47G>A (n.2804+47G>A) c.2009+47G>A (n.2009+47G>A) c.2030+47G>A (n.2030+47G>A) n.1132+47G>A c.1670+47G>A (n.1670+47G>A) c.2304+47G>A n.3354+47G>A n.2638+47G>A c.642+47G>A c.162+47G>A c.4958+47G>A (n.4958+47G>A) c.650+47G>A (n.650+47G>A) c.655+47G>A c.1849+47G>A c.4979+47G>A (n.4979+47G>A) c.4967+47G>A (n.4967+47G>A) c.4907+47G>A (n.4907+47G>A) c.4889+47G>A (n.4889+47G>A) c.4640+47G>A (n.4640+47G>A) c.4868+47G>A (n.4868+47G>A) c.4634+47G>A (n.4634+47G>A) c.2087+47G>A (n.2087+47G>A) c.1691+47G>A (n.1691+47G>A) c.2240+47G>A (n.2240+47G>A) c.2219+47G>A (n.2219+47G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.7752581C>G | CA2643036000 | CAMTA1 | c.1712+48C>G (n.1712+48C>G) c.2051+48C>G (n.2051+48C>G) c.4619+48C>G (n.4619+48C>G) c.2280+48C>G c.*4491+48C>G (n.*4491+48C>G) c.4550+48C>G (n.4550+48C>G) c.4547+48C>G (n.4547+48C>G) c.2804+48C>G (n.2804+48C>G) c.2009+48C>G (n.2009+48C>G) c.2030+48C>G (n.2030+48C>G) n.1132+48C>G c.1670+48C>G (n.1670+48C>G) c.2304+48C>G n.3354+48C>G n.2638+48C>G c.642+48C>G c.162+48C>G c.4958+48C>G (n.4958+48C>G) c.650+48C>G (n.650+48C>G) c.655+48C>G c.1849+48C>G c.4979+48C>G (n.4979+48C>G) c.4967+48C>G (n.4967+48C>G) c.4907+48C>G (n.4907+48C>G) c.4889+48C>G (n.4889+48C>G) c.4640+48C>G (n.4640+48C>G) c.4868+48C>G (n.4868+48C>G) c.4634+48C>G (n.4634+48C>G) c.2087+48C>G (n.2087+48C>G) c.1691+48C>G (n.1691+48C>G) c.2240+48C>G (n.2240+48C>G) c.2219+48C>G (n.2219+48C>G) | gnomAD v4 |
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| 1 | g.7752583A>C | CA2643036001 | CAMTA1 | c.1712+50A>C (n.1712+50A>C) c.2051+50A>C (n.2051+50A>C) c.4619+50A>C (n.4619+50A>C) c.2280+50A>C c.*4491+50A>C (n.*4491+50A>C) c.4550+50A>C (n.4550+50A>C) c.4547+50A>C (n.4547+50A>C) c.2804+50A>C (n.2804+50A>C) c.2009+50A>C (n.2009+50A>C) c.2030+50A>C (n.2030+50A>C) n.1132+50A>C c.1670+50A>C (n.1670+50A>C) c.2304+50A>C n.3354+50A>C n.2638+50A>C c.642+50A>C c.162+50A>C c.4958+50A>C (n.4958+50A>C) c.650+50A>C (n.650+50A>C) c.655+50A>C c.1849+50A>C c.4979+50A>C (n.4979+50A>C) c.4967+50A>C (n.4967+50A>C) c.4907+50A>C (n.4907+50A>C) c.4889+50A>C (n.4889+50A>C) c.4640+50A>C (n.4640+50A>C) c.4868+50A>C (n.4868+50A>C) c.4634+50A>C (n.4634+50A>C) c.2087+50A>C (n.2087+50A>C) c.1691+50A>C (n.1691+50A>C) c.2240+50A>C (n.2240+50A>C) c.2219+50A>C (n.2219+50A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7752583A>G | CA567303 | CAMTA1 | c.1712+50A>G (n.1712+50A>G) c.2051+50A>G (n.2051+50A>G) c.4619+50A>G (n.4619+50A>G) c.2280+50A>G c.*4491+50A>G (n.*4491+50A>G) c.4550+50A>G (n.4550+50A>G) c.4547+50A>G (n.4547+50A>G) c.2804+50A>G (n.2804+50A>G) c.2009+50A>G (n.2009+50A>G) c.2030+50A>G (n.2030+50A>G) n.1132+50A>G c.1670+50A>G (n.1670+50A>G) c.2304+50A>G n.3354+50A>G n.2638+50A>G c.642+50A>G c.162+50A>G c.4958+50A>G (n.4958+50A>G) c.650+50A>G (n.650+50A>G) c.655+50A>G c.1849+50A>G c.4979+50A>G (n.4979+50A>G) c.4967+50A>G (n.4967+50A>G) c.4907+50A>G (n.4907+50A>G) c.4889+50A>G (n.4889+50A>G) c.4640+50A>G (n.4640+50A>G) c.4868+50A>G (n.4868+50A>G) c.4634+50A>G (n.4634+50A>G) c.2087+50A>G (n.2087+50A>G) c.1691+50A>G (n.1691+50A>G) c.2240+50A>G (n.2240+50A>G) c.2219+50A>G (n.2219+50A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.7752584C>A | CA2643036002 | CAMTA1 | c.1712+51C>A (n.1712+51C>A) c.2051+51C>A (n.2051+51C>A) c.4619+51C>A (n.4619+51C>A) c.2280+51C>A c.*4491+51C>A (n.*4491+51C>A) c.4550+51C>A (n.4550+51C>A) c.4547+51C>A (n.4547+51C>A) c.2804+51C>A (n.2804+51C>A) c.2009+51C>A (n.2009+51C>A) c.2030+51C>A (n.2030+51C>A) n.1132+51C>A c.1670+51C>A (n.1670+51C>A) c.2304+51C>A n.3354+51C>A n.2638+51C>A c.642+51C>A c.162+51C>A c.4958+51C>A (n.4958+51C>A) c.650+51C>A (n.650+51C>A) c.655+51C>A c.1849+51C>A c.4979+51C>A (n.4979+51C>A) c.4967+51C>A (n.4967+51C>A) c.4907+51C>A (n.4907+51C>A) c.4889+51C>A (n.4889+51C>A) c.4640+51C>A (n.4640+51C>A) c.4868+51C>A (n.4868+51C>A) c.4634+51C>A (n.4634+51C>A) c.2087+51C>A (n.2087+51C>A) c.1691+51C>A (n.1691+51C>A) c.2240+51C>A (n.2240+51C>A) c.2219+51C>A (n.2219+51C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7752585C>A | CA2574197299 | CAMTA1 | c.1712+52C>A (n.1712+52C>A) c.2051+52C>A (n.2051+52C>A) c.4619+52C>A (n.4619+52C>A) c.2280+52C>A c.*4491+52C>A (n.*4491+52C>A) c.4550+52C>A (n.4550+52C>A) c.4547+52C>A (n.4547+52C>A) c.2804+52C>A (n.2804+52C>A) c.2009+52C>A (n.2009+52C>A) c.2030+52C>A (n.2030+52C>A) n.1132+52C>A c.1670+52C>A (n.1670+52C>A) c.2304+52C>A n.3354+52C>A n.2638+52C>A c.642+52C>A c.162+52C>A c.4958+52C>A (n.4958+52C>A) c.650+52C>A (n.650+52C>A) c.655+52C>A c.1849+52C>A c.4979+52C>A (n.4979+52C>A) c.4967+52C>A (n.4967+52C>A) c.4907+52C>A (n.4907+52C>A) c.4889+52C>A (n.4889+52C>A) c.4640+52C>A (n.4640+52C>A) c.4868+52C>A (n.4868+52C>A) c.4634+52C>A (n.4634+52C>A) c.2087+52C>A (n.2087+52C>A) c.1691+52C>A (n.1691+52C>A) c.2240+52C>A (n.2240+52C>A) c.2219+52C>A (n.2219+52C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7752585C= | CA1152049737 | CAMTA1 | c.1712+52C= (n.1712+52C=) c.2051+52C= (n.2051+52C=) c.4619+52C= (n.4619+52C=) c.2280+52C= c.*4491+52C= (n.*4491+52C=) c.4550+52C= (n.4550+52C=) c.4547+52C= (n.4547+52C=) c.2804+52C= (n.2804+52C=) c.2009+52C= (n.2009+52C=) c.2030+52C= (n.2030+52C=) n.1132+52C= c.1670+52C= (n.1670+52C=) c.2304+52C= n.3354+52C= n.2638+52C= c.642+52C= c.162+52C= c.4958+52C= (n.4958+52C=) c.650+52C= (n.650+52C=) c.655+52C= c.1849+52C= c.4979+52C= (n.4979+52C=) c.4967+52C= (n.4967+52C=) c.4907+52C= (n.4907+52C=) c.4889+52C= (n.4889+52C=) c.4640+52C= (n.4640+52C=) c.4868+52C= (n.4868+52C=) c.4634+52C= (n.4634+52C=) c.2087+52C= (n.2087+52C=) c.1691+52C= (n.1691+52C=) c.2240+52C= (n.2240+52C=) c.2219+52C= (n.2219+52C=) | |
| 1 | g.7752585C>G | CA1152049738 | CAMTA1 | c.1712+52C>G (n.1712+52C>G) c.2051+52C>G (n.2051+52C>G) c.4619+52C>G (n.4619+52C>G) c.2280+52C>G c.*4491+52C>G (n.*4491+52C>G) c.4550+52C>G (n.4550+52C>G) c.4547+52C>G (n.4547+52C>G) c.2804+52C>G (n.2804+52C>G) c.2009+52C>G (n.2009+52C>G) c.2030+52C>G (n.2030+52C>G) n.1132+52C>G c.1670+52C>G (n.1670+52C>G) c.2304+52C>G n.3354+52C>G n.2638+52C>G c.642+52C>G c.162+52C>G c.4958+52C>G (n.4958+52C>G) c.650+52C>G (n.650+52C>G) c.655+52C>G c.1849+52C>G c.4979+52C>G (n.4979+52C>G) c.4967+52C>G (n.4967+52C>G) c.4907+52C>G (n.4907+52C>G) c.4889+52C>G (n.4889+52C>G) c.4640+52C>G (n.4640+52C>G) c.4868+52C>G (n.4868+52C>G) c.4634+52C>G (n.4634+52C>G) c.2087+52C>G (n.2087+52C>G) c.1691+52C>G (n.1691+52C>G) c.2240+52C>G (n.2240+52C>G) c.2219+52C>G (n.2219+52C>G) | dbSNP |
| 1 | g.7752586C>A | CA2574197300 | CAMTA1 | c.1712+53C>A (n.1712+53C>A) c.2051+53C>A (n.2051+53C>A) c.4619+53C>A (n.4619+53C>A) c.2280+53C>A c.*4491+53C>A (n.*4491+53C>A) c.4550+53C>A (n.4550+53C>A) c.4547+53C>A (n.4547+53C>A) c.2804+53C>A (n.2804+53C>A) c.2009+53C>A (n.2009+53C>A) c.2030+53C>A (n.2030+53C>A) n.1132+53C>A c.1670+53C>A (n.1670+53C>A) c.2304+53C>A n.3354+53C>A n.2638+53C>A c.642+53C>A c.162+53C>A c.4958+53C>A (n.4958+53C>A) c.650+53C>A (n.650+53C>A) c.655+53C>A c.1849+53C>A c.4979+53C>A (n.4979+53C>A) c.4967+53C>A (n.4967+53C>A) c.4907+53C>A (n.4907+53C>A) c.4889+53C>A (n.4889+53C>A) c.4640+53C>A (n.4640+53C>A) c.4868+53C>A (n.4868+53C>A) c.4634+53C>A (n.4634+53C>A) c.2087+53C>A (n.2087+53C>A) c.1691+53C>A (n.1691+53C>A) c.2240+53C>A (n.2240+53C>A) c.2219+53C>A (n.2219+53C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7752586C>T | CA2643036003 | CAMTA1 | c.1712+53C>T (n.1712+53C>T) c.2051+53C>T (n.2051+53C>T) c.4619+53C>T (n.4619+53C>T) c.2280+53C>T c.*4491+53C>T (n.*4491+53C>T) c.4550+53C>T (n.4550+53C>T) c.4547+53C>T (n.4547+53C>T) c.2804+53C>T (n.2804+53C>T) c.2009+53C>T (n.2009+53C>T) c.2030+53C>T (n.2030+53C>T) n.1132+53C>T c.1670+53C>T (n.1670+53C>T) c.2304+53C>T n.3354+53C>T n.2638+53C>T c.642+53C>T c.162+53C>T c.4958+53C>T (n.4958+53C>T) c.650+53C>T (n.650+53C>T) c.655+53C>T c.1849+53C>T c.4979+53C>T (n.4979+53C>T) c.4967+53C>T (n.4967+53C>T) c.4907+53C>T (n.4907+53C>T) c.4889+53C>T (n.4889+53C>T) c.4640+53C>T (n.4640+53C>T) c.4868+53C>T (n.4868+53C>T) c.4634+53C>T (n.4634+53C>T) c.2087+53C>T (n.2087+53C>T) c.1691+53C>T (n.1691+53C>T) c.2240+53C>T (n.2240+53C>T) c.2219+53C>T (n.2219+53C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7752587T>C | CA1152049740 | CAMTA1 | c.1712+54T>C (n.1712+54T>C) c.2051+54T>C (n.2051+54T>C) c.4619+54T>C (n.4619+54T>C) c.2280+54T>C c.*4491+54T>C (n.*4491+54T>C) c.4550+54T>C (n.4550+54T>C) c.4547+54T>C (n.4547+54T>C) c.2804+54T>C (n.2804+54T>C) c.2009+54T>C (n.2009+54T>C) c.2030+54T>C (n.2030+54T>C) n.1132+54T>C c.1670+54T>C (n.1670+54T>C) c.2304+54T>C n.3354+54T>C n.2638+54T>C c.642+54T>C c.162+54T>C c.4958+54T>C (n.4958+54T>C) c.650+54T>C (n.650+54T>C) c.655+54T>C c.1849+54T>C c.4979+54T>C (n.4979+54T>C) c.4967+54T>C (n.4967+54T>C) c.4907+54T>C (n.4907+54T>C) c.4889+54T>C (n.4889+54T>C) c.4640+54T>C (n.4640+54T>C) c.4868+54T>C (n.4868+54T>C) c.4634+54T>C (n.4634+54T>C) c.2087+54T>C (n.2087+54T>C) c.1691+54T>C (n.1691+54T>C) c.2240+54T>C (n.2240+54T>C) c.2219+54T>C (n.2219+54T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.7752587T>G | CA17241659 | CAMTA1 | c.1712+54T>G (n.1712+54T>G) c.2051+54T>G (n.2051+54T>G) c.4619+54T>G (n.4619+54T>G) c.2280+54T>G c.*4491+54T>G (n.*4491+54T>G) c.4550+54T>G (n.4550+54T>G) c.4547+54T>G (n.4547+54T>G) c.2804+54T>G (n.2804+54T>G) c.2009+54T>G (n.2009+54T>G) c.2030+54T>G (n.2030+54T>G) n.1132+54T>G c.1670+54T>G (n.1670+54T>G) c.2304+54T>G n.3354+54T>G n.2638+54T>G c.642+54T>G c.162+54T>G c.4958+54T>G (n.4958+54T>G) c.650+54T>G (n.650+54T>G) c.655+54T>G c.1849+54T>G c.4979+54T>G (n.4979+54T>G) c.4967+54T>G (n.4967+54T>G) c.4907+54T>G (n.4907+54T>G) c.4889+54T>G (n.4889+54T>G) c.4640+54T>G (n.4640+54T>G) c.4868+54T>G (n.4868+54T>G) c.4634+54T>G (n.4634+54T>G) c.2087+54T>G (n.2087+54T>G) c.1691+54T>G (n.1691+54T>G) c.2240+54T>G (n.2240+54T>G) c.2219+54T>G (n.2219+54T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7752587T= | CA1148296677 | CAMTA1 | c.1712+54T= (n.1712+54T=) c.2051+54T= (n.2051+54T=) c.4619+54T= (n.4619+54T=) c.2280+54T= c.*4491+54T= (n.*4491+54T=) c.4550+54T= (n.4550+54T=) c.4547+54T= (n.4547+54T=) c.2804+54T= (n.2804+54T=) c.2009+54T= (n.2009+54T=) c.2030+54T= (n.2030+54T=) n.1132+54T= c.1670+54T= (n.1670+54T=) c.2304+54T= n.3354+54T= n.2638+54T= c.642+54T= c.162+54T= c.4958+54T= (n.4958+54T=) c.650+54T= (n.650+54T=) c.655+54T= c.1849+54T= c.4979+54T= (n.4979+54T=) c.4967+54T= (n.4967+54T=) c.4907+54T= (n.4907+54T=) c.4889+54T= (n.4889+54T=) c.4640+54T= (n.4640+54T=) c.4868+54T= (n.4868+54T=) c.4634+54T= (n.4634+54T=) c.2087+54T= (n.2087+54T=) c.1691+54T= (n.1691+54T=) c.2240+54T= (n.2240+54T=) c.2219+54T= (n.2219+54T=) | |
| 1 | g.7752588del | CA2643036006 | CAMTA1 | c.1712+55del (n.1712+55del) c.2051+55del (n.2051+55del) c.4619+55del (n.4619+55del) c.2280+55del c.*4491+55del (n.*4491+55del) c.4550+55del (n.4550+55del) c.4547+55del (n.4547+55del) c.2804+55del (n.2804+55del) c.2009+55del (n.2009+55del) c.2030+55del (n.2030+55del) n.1132+55del c.1670+55del (n.1670+55del) c.2304+55del n.3354+55del n.2638+55del c.642+55del c.162+55del c.4958+55del (n.4958+55del) c.650+55del (n.650+55del) c.655+55del c.1849+55del c.4979+55del (n.4979+55del) c.4967+55del (n.4967+55del) c.4907+55del (n.4907+55del) c.4889+55del (n.4889+55del) c.4640+55del (n.4640+55del) c.4868+55del (n.4868+55del) c.4634+55del (n.4634+55del) c.2087+55del (n.2087+55del) c.1691+55del (n.1691+55del) c.2240+55del (n.2240+55del) c.2219+55del (n.2219+55del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7752588G>T | CA2643036005 | CAMTA1 | c.1712+55G>T (n.1712+55G>T) c.2051+55G>T (n.2051+55G>T) c.4619+55G>T (n.4619+55G>T) c.2280+55G>T c.*4491+55G>T (n.*4491+55G>T) c.4550+55G>T (n.4550+55G>T) c.4547+55G>T (n.4547+55G>T) c.2804+55G>T (n.2804+55G>T) c.2009+55G>T (n.2009+55G>T) c.2030+55G>T (n.2030+55G>T) n.1132+55G>T c.1670+55G>T (n.1670+55G>T) c.2304+55G>T n.3354+55G>T n.2638+55G>T c.642+55G>T c.162+55G>T c.4958+55G>T (n.4958+55G>T) c.650+55G>T (n.650+55G>T) c.655+55G>T c.1849+55G>T c.4979+55G>T (n.4979+55G>T) c.4967+55G>T (n.4967+55G>T) c.4907+55G>T (n.4907+55G>T) c.4889+55G>T (n.4889+55G>T) c.4640+55G>T (n.4640+55G>T) c.4868+55G>T (n.4868+55G>T) c.4634+55G>T (n.4634+55G>T) c.2087+55G>T (n.2087+55G>T) c.1691+55G>T (n.1691+55G>T) c.2240+55G>T (n.2240+55G>T) c.2219+55G>T (n.2219+55G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7752590C>A | CA2643036009 | CAMTA1 | c.1712+57C>A (n.1712+57C>A) c.2051+57C>A (n.2051+57C>A) c.4619+57C>A (n.4619+57C>A) c.2280+57C>A c.*4491+57C>A (n.*4491+57C>A) c.4550+57C>A (n.4550+57C>A) c.4547+57C>A (n.4547+57C>A) c.2804+57C>A (n.2804+57C>A) c.2009+57C>A (n.2009+57C>A) c.2030+57C>A (n.2030+57C>A) n.1132+57C>A c.1670+57C>A (n.1670+57C>A) c.2304+57C>A n.3354+57C>A n.2638+57C>A c.642+57C>A c.162+57C>A c.4958+57C>A (n.4958+57C>A) c.650+57C>A (n.650+57C>A) c.655+57C>A c.1849+57C>A c.4979+57C>A (n.4979+57C>A) c.4967+57C>A (n.4967+57C>A) c.4907+57C>A (n.4907+57C>A) c.4889+57C>A (n.4889+57C>A) c.4640+57C>A (n.4640+57C>A) c.4868+57C>A (n.4868+57C>A) c.4634+57C>A (n.4634+57C>A) c.2087+57C>A (n.2087+57C>A) c.1691+57C>A (n.1691+57C>A) c.2240+57C>A (n.2240+57C>A) c.2219+57C>A (n.2219+57C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7752590_7752593delinsCCTT | CA1152049744 | CAMTA1 | c.1712+57_1712+60delinsCCTT (n.1712+57_1712+60delinsCCTT) c.2051+57_2051+60delinsCCTT (n.2051+57_2051+60delinsCCTT) c.4619+57_4619+60delinsCCTT (n.4619+57_4619+60delinsCCTT) c.2280+57_2280+60delinsCCTT c.*4491+57_*4491+60delinsCCTT (n.*4491+57_*4491+60delinsCCTT) c.4550+57_4550+60delinsCCTT (n.4550+57_4550+60delinsCCTT) c.4547+57_4547+60delinsCCTT (n.4547+57_4547+60delinsCCTT) c.2804+57_2804+60delinsCCTT (n.2804+57_2804+60delinsCCTT) c.2009+57_2009+60delinsCCTT (n.2009+57_2009+60delinsCCTT) c.2030+57_2030+60delinsCCTT (n.2030+57_2030+60delinsCCTT) n.1132+57_1132+60delinsCCTT c.1670+57_1670+60delinsCCTT (n.1670+57_1670+60delinsCCTT) c.2304+57_2304+60delinsCCTT n.3354+57_3354+60delinsCCTT n.2638+57_2638+60delinsCCTT c.642+57_642+60delinsCCTT c.162+57_162+60delinsCCTT c.4958+57_4958+60delinsCCTT (n.4958+57_4958+60delinsCCTT) c.650+57_650+60delinsCCTT (n.650+57_650+60delinsCCTT) c.655+57_655+60delinsCCTT c.1849+57_1849+60delinsCCTT c.4979+57_4979+60delinsCCTT (n.4979+57_4979+60delinsCCTT) c.4967+57_4967+60delinsCCTT (n.4967+57_4967+60delinsCCTT) c.4907+57_4907+60delinsCCTT (n.4907+57_4907+60delinsCCTT) c.4889+57_4889+60delinsCCTT (n.4889+57_4889+60delinsCCTT) c.4640+57_4640+60delinsCCTT (n.4640+57_4640+60delinsCCTT) c.4868+57_4868+60delinsCCTT (n.4868+57_4868+60delinsCCTT) c.4634+57_4634+60delinsCCTT (n.4634+57_4634+60delinsCCTT) c.2087+57_2087+60delinsCCTT (n.2087+57_2087+60delinsCCTT) c.1691+57_1691+60delinsCCTT (n.1691+57_1691+60delinsCCTT) c.2240+57_2240+60delinsCCTT (n.2240+57_2240+60delinsCCTT) c.2219+57_2219+60delinsCCTT (n.2219+57_2219+60delinsCCTT) | |
| 1 | g.7752591C>A | CA2643036013 | CAMTA1 | c.1712+58C>A (n.1712+58C>A) c.2051+58C>A (n.2051+58C>A) c.4619+58C>A (n.4619+58C>A) c.2280+58C>A c.*4491+58C>A (n.*4491+58C>A) c.4550+58C>A (n.4550+58C>A) c.4547+58C>A (n.4547+58C>A) c.2804+58C>A (n.2804+58C>A) c.2009+58C>A (n.2009+58C>A) c.2030+58C>A (n.2030+58C>A) n.1132+58C>A c.1670+58C>A (n.1670+58C>A) c.2304+58C>A n.3354+58C>A n.2638+58C>A c.642+58C>A c.162+58C>A c.4958+58C>A (n.4958+58C>A) c.650+58C>A (n.650+58C>A) c.655+58C>A c.1849+58C>A c.4979+58C>A (n.4979+58C>A) c.4967+58C>A (n.4967+58C>A) c.4907+58C>A (n.4907+58C>A) c.4889+58C>A (n.4889+58C>A) c.4640+58C>A (n.4640+58C>A) c.4868+58C>A (n.4868+58C>A) c.4634+58C>A (n.4634+58C>A) c.2087+58C>A (n.2087+58C>A) c.1691+58C>A (n.1691+58C>A) c.2240+58C>A (n.2240+58C>A) c.2219+58C>A (n.2219+58C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7752591C= | CA1152049746 | CAMTA1 | c.1712+58C= (n.1712+58C=) c.2051+58C= (n.2051+58C=) c.4619+58C= (n.4619+58C=) c.2280+58C= c.*4491+58C= (n.*4491+58C=) c.4550+58C= (n.4550+58C=) c.4547+58C= (n.4547+58C=) c.2804+58C= (n.2804+58C=) c.2009+58C= (n.2009+58C=) c.2030+58C= (n.2030+58C=) n.1132+58C= c.1670+58C= (n.1670+58C=) c.2304+58C= n.3354+58C= n.2638+58C= c.642+58C= c.162+58C= c.4958+58C= (n.4958+58C=) c.650+58C= (n.650+58C=) c.655+58C= c.1849+58C= c.4979+58C= (n.4979+58C=) c.4967+58C= (n.4967+58C=) c.4907+58C= (n.4907+58C=) c.4889+58C= (n.4889+58C=) c.4640+58C= (n.4640+58C=) c.4868+58C= (n.4868+58C=) c.4634+58C= (n.4634+58C=) c.2087+58C= (n.2087+58C=) c.1691+58C= (n.1691+58C=) c.2240+58C= (n.2240+58C=) c.2219+58C= (n.2219+58C=) | |
| 1 | g.7752591C>G | CA2574197301 | CAMTA1 | c.1712+58C>G (n.1712+58C>G) c.2051+58C>G (n.2051+58C>G) c.4619+58C>G (n.4619+58C>G) c.2280+58C>G c.*4491+58C>G (n.*4491+58C>G) c.4550+58C>G (n.4550+58C>G) c.4547+58C>G (n.4547+58C>G) c.2804+58C>G (n.2804+58C>G) c.2009+58C>G (n.2009+58C>G) c.2030+58C>G (n.2030+58C>G) n.1132+58C>G c.1670+58C>G (n.1670+58C>G) c.2304+58C>G n.3354+58C>G n.2638+58C>G c.642+58C>G c.162+58C>G c.4958+58C>G (n.4958+58C>G) c.650+58C>G (n.650+58C>G) c.655+58C>G c.1849+58C>G c.4979+58C>G (n.4979+58C>G) c.4967+58C>G (n.4967+58C>G) c.4907+58C>G (n.4907+58C>G) c.4889+58C>G (n.4889+58C>G) c.4640+58C>G (n.4640+58C>G) c.4868+58C>G (n.4868+58C>G) c.4634+58C>G (n.4634+58C>G) c.2087+58C>G (n.2087+58C>G) c.1691+58C>G (n.1691+58C>G) c.2240+58C>G (n.2240+58C>G) c.2219+58C>G (n.2219+58C>G) | |
| 1 | g.7752591C>T | CA738969993 | CAMTA1 | c.1712+58C>T (n.1712+58C>T) c.2051+58C>T (n.2051+58C>T) c.4619+58C>T (n.4619+58C>T) c.2280+58C>T c.*4491+58C>T (n.*4491+58C>T) c.4550+58C>T (n.4550+58C>T) c.4547+58C>T (n.4547+58C>T) c.2804+58C>T (n.2804+58C>T) c.2009+58C>T (n.2009+58C>T) c.2030+58C>T (n.2030+58C>T) n.1132+58C>T c.1670+58C>T (n.1670+58C>T) c.2304+58C>T n.3354+58C>T n.2638+58C>T c.642+58C>T c.162+58C>T c.4958+58C>T (n.4958+58C>T) c.650+58C>T (n.650+58C>T) c.655+58C>T c.1849+58C>T c.4979+58C>T (n.4979+58C>T) c.4967+58C>T (n.4967+58C>T) c.4907+58C>T (n.4907+58C>T) c.4889+58C>T (n.4889+58C>T) c.4640+58C>T (n.4640+58C>T) c.4868+58C>T (n.4868+58C>T) c.4634+58C>T (n.4634+58C>T) c.2087+58C>T (n.2087+58C>T) c.1691+58C>T (n.1691+58C>T) c.2240+58C>T (n.2240+58C>T) c.2219+58C>T (n.2219+58C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7752594_7752596del | CA17241665 | CAMTA1 | c.1712+61_1712+63del (n.1712+61_1712+63del) c.2051+61_2051+63del (n.2051+61_2051+63del) c.4619+61_4619+63del (n.4619+61_4619+63del) c.2280+61_2280+63del c.*4491+61_*4491+63del (n.*4491+61_*4491+63del) c.4550+61_4550+63del (n.4550+61_4550+63del) c.4547+61_4547+63del (n.4547+61_4547+63del) c.2804+61_2804+63del (n.2804+61_2804+63del) c.2009+61_2009+63del (n.2009+61_2009+63del) c.2030+61_2030+63del (n.2030+61_2030+63del) n.1132+61_1132+63del c.1670+61_1670+63del (n.1670+61_1670+63del) c.2304+61_2304+63del n.3354+61_3354+63del n.2638+61_2638+63del c.642+61_642+63del c.162+61_162+63del c.4958+61_4958+63del (n.4958+61_4958+63del) c.650+61_650+63del (n.650+61_650+63del) c.655+61_655+63del c.1849+61_1849+63del c.4979+61_4979+63del (n.4979+61_4979+63del) c.4967+61_4967+63del (n.4967+61_4967+63del) c.4907+61_4907+63del (n.4907+61_4907+63del) c.4889+61_4889+63del (n.4889+61_4889+63del) c.4640+61_4640+63del (n.4640+61_4640+63del) c.4868+61_4868+63del (n.4868+61_4868+63del) c.4634+61_4634+63del (n.4634+61_4634+63del) c.2087+61_2087+63del (n.2087+61_2087+63del) c.1691+61_1691+63del (n.1691+61_1691+63del) c.2240+61_2240+63del (n.2240+61_2240+63del) c.2219+61_2219+63del (n.2219+61_2219+63del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7752592T>C | CA2643036018 | CAMTA1 | c.1712+59T>C (n.1712+59T>C) c.2051+59T>C (n.2051+59T>C) c.4619+59T>C (n.4619+59T>C) c.2280+59T>C c.*4491+59T>C (n.*4491+59T>C) c.4550+59T>C (n.4550+59T>C) c.4547+59T>C (n.4547+59T>C) c.2804+59T>C (n.2804+59T>C) c.2009+59T>C (n.2009+59T>C) c.2030+59T>C (n.2030+59T>C) n.1132+59T>C c.1670+59T>C (n.1670+59T>C) c.2304+59T>C n.3354+59T>C n.2638+59T>C c.642+59T>C c.162+59T>C c.4958+59T>C (n.4958+59T>C) c.650+59T>C (n.650+59T>C) c.655+59T>C c.1849+59T>C c.4979+59T>C (n.4979+59T>C) c.4967+59T>C (n.4967+59T>C) c.4907+59T>C (n.4907+59T>C) c.4889+59T>C (n.4889+59T>C) c.4640+59T>C (n.4640+59T>C) c.4868+59T>C (n.4868+59T>C) c.4634+59T>C (n.4634+59T>C) c.2087+59T>C (n.2087+59T>C) c.1691+59T>C (n.1691+59T>C) c.2240+59T>C (n.2240+59T>C) c.2219+59T>C (n.2219+59T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7752593T>C | CA2574197302 | CAMTA1 | c.1712+60T>C (n.1712+60T>C) c.2051+60T>C (n.2051+60T>C) c.4619+60T>C (n.4619+60T>C) c.2280+60T>C c.*4491+60T>C (n.*4491+60T>C) c.4550+60T>C (n.4550+60T>C) c.4547+60T>C (n.4547+60T>C) c.2804+60T>C (n.2804+60T>C) c.2009+60T>C (n.2009+60T>C) c.2030+60T>C (n.2030+60T>C) n.1132+60T>C c.1670+60T>C (n.1670+60T>C) c.2304+60T>C n.3354+60T>C n.2638+60T>C c.642+60T>C c.162+60T>C c.4958+60T>C (n.4958+60T>C) c.650+60T>C (n.650+60T>C) c.655+60T>C c.1849+60T>C c.4979+60T>C (n.4979+60T>C) c.4967+60T>C (n.4967+60T>C) c.4907+60T>C (n.4907+60T>C) c.4889+60T>C (n.4889+60T>C) c.4640+60T>C (n.4640+60T>C) c.4868+60T>C (n.4868+60T>C) c.4634+60T>C (n.4634+60T>C) c.2087+60T>C (n.2087+60T>C) c.1691+60T>C (n.1691+60T>C) c.2240+60T>C (n.2240+60T>C) c.2219+60T>C (n.2219+60T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7752595T>C | CA738969995 | CAMTA1 | c.1712+62T>C (n.1712+62T>C) c.2051+62T>C (n.2051+62T>C) c.4619+62T>C (n.4619+62T>C) c.2280+62T>C c.*4491+62T>C (n.*4491+62T>C) c.4550+62T>C (n.4550+62T>C) c.4547+62T>C (n.4547+62T>C) c.2804+62T>C (n.2804+62T>C) c.2009+62T>C (n.2009+62T>C) c.2030+62T>C (n.2030+62T>C) n.1132+62T>C c.1670+62T>C (n.1670+62T>C) c.2304+62T>C n.3354+62T>C n.2638+62T>C c.642+62T>C c.162+62T>C c.4958+62T>C (n.4958+62T>C) c.650+62T>C (n.650+62T>C) c.655+62T>C c.1849+62T>C c.4979+62T>C (n.4979+62T>C) c.4967+62T>C (n.4967+62T>C) c.4907+62T>C (n.4907+62T>C) c.4889+62T>C (n.4889+62T>C) c.4640+62T>C (n.4640+62T>C) c.4868+62T>C (n.4868+62T>C) c.4634+62T>C (n.4634+62T>C) c.2087+62T>C (n.2087+62T>C) c.1691+62T>C (n.1691+62T>C) c.2240+62T>C (n.2240+62T>C) c.2219+62T>C (n.2219+62T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.7752595T>G | CA1152049748 | CAMTA1 | c.1712+62T>G (n.1712+62T>G) c.2051+62T>G (n.2051+62T>G) c.4619+62T>G (n.4619+62T>G) c.2280+62T>G c.*4491+62T>G (n.*4491+62T>G) c.4550+62T>G (n.4550+62T>G) c.4547+62T>G (n.4547+62T>G) c.2804+62T>G (n.2804+62T>G) c.2009+62T>G (n.2009+62T>G) c.2030+62T>G (n.2030+62T>G) n.1132+62T>G c.1670+62T>G (n.1670+62T>G) c.2304+62T>G n.3354+62T>G n.2638+62T>G c.642+62T>G c.162+62T>G c.4958+62T>G (n.4958+62T>G) c.650+62T>G (n.650+62T>G) c.655+62T>G c.1849+62T>G c.4979+62T>G (n.4979+62T>G) c.4967+62T>G (n.4967+62T>G) c.4907+62T>G (n.4907+62T>G) c.4889+62T>G (n.4889+62T>G) c.4640+62T>G (n.4640+62T>G) c.4868+62T>G (n.4868+62T>G) c.4634+62T>G (n.4634+62T>G) c.2087+62T>G (n.2087+62T>G) c.1691+62T>G (n.1691+62T>G) c.2240+62T>G (n.2240+62T>G) c.2219+62T>G (n.2219+62T>G) | dbSNP |
| 1 | g.7752595T= | CA1152049747 | CAMTA1 | c.1712+62T= (n.1712+62T=) c.2051+62T= (n.2051+62T=) c.4619+62T= (n.4619+62T=) c.2280+62T= c.*4491+62T= (n.*4491+62T=) c.4550+62T= (n.4550+62T=) c.4547+62T= (n.4547+62T=) c.2804+62T= (n.2804+62T=) c.2009+62T= (n.2009+62T=) c.2030+62T= (n.2030+62T=) n.1132+62T= c.1670+62T= (n.1670+62T=) c.2304+62T= n.3354+62T= n.2638+62T= c.642+62T= c.162+62T= c.4958+62T= (n.4958+62T=) c.650+62T= (n.650+62T=) c.655+62T= c.1849+62T= c.4979+62T= (n.4979+62T=) c.4967+62T= (n.4967+62T=) c.4907+62T= (n.4907+62T=) c.4889+62T= (n.4889+62T=) c.4640+62T= (n.4640+62T=) c.4868+62T= (n.4868+62T=) c.4634+62T= (n.4634+62T=) c.2087+62T= (n.2087+62T=) c.1691+62T= (n.1691+62T=) c.2240+62T= (n.2240+62T=) c.2219+62T= (n.2219+62T=) | |
| 1 | g.7752596T>A | CA2574197303 | CAMTA1 | c.1712+63T>A (n.1712+63T>A) c.2051+63T>A (n.2051+63T>A) c.4619+63T>A (n.4619+63T>A) c.2280+63T>A c.*4491+63T>A (n.*4491+63T>A) c.4550+63T>A (n.4550+63T>A) c.4547+63T>A (n.4547+63T>A) c.2804+63T>A (n.2804+63T>A) c.2009+63T>A (n.2009+63T>A) c.2030+63T>A (n.2030+63T>A) n.1132+63T>A c.1670+63T>A (n.1670+63T>A) c.2304+63T>A n.3354+63T>A n.2638+63T>A c.642+63T>A c.162+63T>A c.4958+63T>A (n.4958+63T>A) c.650+63T>A (n.650+63T>A) c.655+63T>A c.1849+63T>A c.4979+63T>A (n.4979+63T>A) c.4967+63T>A (n.4967+63T>A) c.4907+63T>A (n.4907+63T>A) c.4889+63T>A (n.4889+63T>A) c.4640+63T>A (n.4640+63T>A) c.4868+63T>A (n.4868+63T>A) c.4634+63T>A (n.4634+63T>A) c.2087+63T>A (n.2087+63T>A) c.1691+63T>A (n.1691+63T>A) c.2240+63T>A (n.2240+63T>A) c.2219+63T>A (n.2219+63T>A) | |
| 1 | g.7752596T>C | CA2643036019 | CAMTA1 | c.1712+63T>C (n.1712+63T>C) c.2051+63T>C (n.2051+63T>C) c.4619+63T>C (n.4619+63T>C) c.2280+63T>C c.*4491+63T>C (n.*4491+63T>C) c.4550+63T>C (n.4550+63T>C) c.4547+63T>C (n.4547+63T>C) c.2804+63T>C (n.2804+63T>C) c.2009+63T>C (n.2009+63T>C) c.2030+63T>C (n.2030+63T>C) n.1132+63T>C c.1670+63T>C (n.1670+63T>C) c.2304+63T>C n.3354+63T>C n.2638+63T>C c.642+63T>C c.162+63T>C c.4958+63T>C (n.4958+63T>C) c.650+63T>C (n.650+63T>C) c.655+63T>C c.1849+63T>C c.4979+63T>C (n.4979+63T>C) c.4967+63T>C (n.4967+63T>C) c.4907+63T>C (n.4907+63T>C) c.4889+63T>C (n.4889+63T>C) c.4640+63T>C (n.4640+63T>C) c.4868+63T>C (n.4868+63T>C) c.4634+63T>C (n.4634+63T>C) c.2087+63T>C (n.2087+63T>C) c.1691+63T>C (n.1691+63T>C) c.2240+63T>C (n.2240+63T>C) c.2219+63T>C (n.2219+63T>C) | gnomAD v4 |
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| 1 | g.7752600C>G | CA738970000 | CAMTA1 | c.1712+67C>G (n.1712+67C>G) c.2051+67C>G (n.2051+67C>G) c.4619+67C>G (n.4619+67C>G) c.2280+67C>G c.*4491+67C>G (n.*4491+67C>G) c.4550+67C>G (n.4550+67C>G) c.4547+67C>G (n.4547+67C>G) c.2804+67C>G (n.2804+67C>G) c.2009+67C>G (n.2009+67C>G) c.2030+67C>G (n.2030+67C>G) n.1132+67C>G c.1670+67C>G (n.1670+67C>G) c.2304+67C>G n.3354+67C>G n.2638+67C>G c.642+67C>G c.162+67C>G c.4958+67C>G (n.4958+67C>G) c.650+67C>G (n.650+67C>G) c.655+67C>G c.1849+67C>G c.4979+67C>G (n.4979+67C>G) c.4967+67C>G (n.4967+67C>G) c.4907+67C>G (n.4907+67C>G) c.4889+67C>G (n.4889+67C>G) c.4640+67C>G (n.4640+67C>G) c.4868+67C>G (n.4868+67C>G) c.4634+67C>G (n.4634+67C>G) c.2087+67C>G (n.2087+67C>G) c.1691+67C>G (n.1691+67C>G) c.2240+67C>G (n.2240+67C>G) c.2219+67C>G (n.2219+67C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 1 | g.7752601C>G | CA520779028 | CAMTA1 | c.1712+68C>G (n.1712+68C>G) c.2051+68C>G (n.2051+68C>G) c.4619+68C>G (n.4619+68C>G) c.2280+68C>G c.*4491+68C>G (n.*4491+68C>G) c.4550+68C>G (n.4550+68C>G) c.4547+68C>G (n.4547+68C>G) c.2804+68C>G (n.2804+68C>G) c.2009+68C>G (n.2009+68C>G) c.2030+68C>G (n.2030+68C>G) n.1132+68C>G c.1670+68C>G (n.1670+68C>G) c.2304+68C>G n.3354+68C>G n.2638+68C>G c.642+68C>G c.162+68C>G c.4958+68C>G (n.4958+68C>G) c.650+68C>G (n.650+68C>G) c.655+68C>G c.1849+68C>G c.4979+68C>G (n.4979+68C>G) c.4967+68C>G (n.4967+68C>G) c.4907+68C>G (n.4907+68C>G) c.4889+68C>G (n.4889+68C>G) c.4640+68C>G (n.4640+68C>G) c.4868+68C>G (n.4868+68C>G) c.4634+68C>G (n.4634+68C>G) c.2087+68C>G (n.2087+68C>G) c.1691+68C>G (n.1691+68C>G) c.2240+68C>G (n.2240+68C>G) c.2219+68C>G (n.2219+68C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7752602T>C | CA2643036025 | CAMTA1 | c.1712+69T>C (n.1712+69T>C) c.2051+69T>C (n.2051+69T>C) c.4619+69T>C (n.4619+69T>C) c.2280+69T>C c.*4491+69T>C (n.*4491+69T>C) c.4550+69T>C (n.4550+69T>C) c.4547+69T>C (n.4547+69T>C) c.2804+69T>C (n.2804+69T>C) c.2009+69T>C (n.2009+69T>C) c.2030+69T>C (n.2030+69T>C) n.1132+69T>C c.1670+69T>C (n.1670+69T>C) c.2304+69T>C n.3354+69T>C n.2638+69T>C c.642+69T>C c.162+69T>C c.4958+69T>C (n.4958+69T>C) c.650+69T>C (n.650+69T>C) c.655+69T>C c.1849+69T>C c.4979+69T>C (n.4979+69T>C) c.4967+69T>C (n.4967+69T>C) c.4907+69T>C (n.4907+69T>C) c.4889+69T>C (n.4889+69T>C) c.4640+69T>C (n.4640+69T>C) c.4868+69T>C (n.4868+69T>C) c.4634+69T>C (n.4634+69T>C) c.2087+69T>C (n.2087+69T>C) c.1691+69T>C (n.1691+69T>C) c.2240+69T>C (n.2240+69T>C) c.2219+69T>C (n.2219+69T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7752603C>A | CA2643036027 | CAMTA1 | c.1712+70C>A (n.1712+70C>A) c.2051+70C>A (n.2051+70C>A) c.4619+70C>A (n.4619+70C>A) c.2280+70C>A c.*4491+70C>A (n.*4491+70C>A) c.4550+70C>A (n.4550+70C>A) c.4547+70C>A (n.4547+70C>A) c.2804+70C>A (n.2804+70C>A) c.2009+70C>A (n.2009+70C>A) c.2030+70C>A (n.2030+70C>A) n.1132+70C>A c.1670+70C>A (n.1670+70C>A) c.2304+70C>A n.3354+70C>A n.2638+70C>A c.642+70C>A c.162+70C>A c.4958+70C>A (n.4958+70C>A) c.650+70C>A (n.650+70C>A) c.655+70C>A c.1849+70C>A c.4979+70C>A (n.4979+70C>A) c.4967+70C>A (n.4967+70C>A) c.4907+70C>A (n.4907+70C>A) c.4889+70C>A (n.4889+70C>A) c.4640+70C>A (n.4640+70C>A) c.4868+70C>A (n.4868+70C>A) c.4634+70C>A (n.4634+70C>A) c.2087+70C>A (n.2087+70C>A) c.1691+70C>A (n.1691+70C>A) c.2240+70C>A (n.2240+70C>A) c.2219+70C>A (n.2219+70C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7752603C= | CA1152049756 | CAMTA1 | c.1712+70C= (n.1712+70C=) c.2051+70C= (n.2051+70C=) c.4619+70C= (n.4619+70C=) c.2280+70C= c.*4491+70C= (n.*4491+70C=) c.4550+70C= (n.4550+70C=) c.4547+70C= (n.4547+70C=) c.2804+70C= (n.2804+70C=) c.2009+70C= (n.2009+70C=) c.2030+70C= (n.2030+70C=) n.1132+70C= c.1670+70C= (n.1670+70C=) c.2304+70C= n.3354+70C= n.2638+70C= c.642+70C= c.162+70C= c.4958+70C= (n.4958+70C=) c.650+70C= (n.650+70C=) c.655+70C= c.1849+70C= c.4979+70C= (n.4979+70C=) c.4967+70C= (n.4967+70C=) c.4907+70C= (n.4907+70C=) c.4889+70C= (n.4889+70C=) c.4640+70C= (n.4640+70C=) c.4868+70C= (n.4868+70C=) c.4634+70C= (n.4634+70C=) c.2087+70C= (n.2087+70C=) c.1691+70C= (n.1691+70C=) c.2240+70C= (n.2240+70C=) c.2219+70C= (n.2219+70C=) | |
| 1 | g.7752603C>G | CA520779029 | CAMTA1 | c.1712+70C>G (n.1712+70C>G) c.2051+70C>G (n.2051+70C>G) c.4619+70C>G (n.4619+70C>G) c.2280+70C>G c.*4491+70C>G (n.*4491+70C>G) c.4550+70C>G (n.4550+70C>G) c.4547+70C>G (n.4547+70C>G) c.2804+70C>G (n.2804+70C>G) c.2009+70C>G (n.2009+70C>G) c.2030+70C>G (n.2030+70C>G) n.1132+70C>G c.1670+70C>G (n.1670+70C>G) c.2304+70C>G n.3354+70C>G n.2638+70C>G c.642+70C>G c.162+70C>G c.4958+70C>G (n.4958+70C>G) c.650+70C>G (n.650+70C>G) c.655+70C>G c.1849+70C>G c.4979+70C>G (n.4979+70C>G) c.4967+70C>G (n.4967+70C>G) c.4907+70C>G (n.4907+70C>G) c.4889+70C>G (n.4889+70C>G) c.4640+70C>G (n.4640+70C>G) c.4868+70C>G (n.4868+70C>G) c.4634+70C>G (n.4634+70C>G) c.2087+70C>G (n.2087+70C>G) c.1691+70C>G (n.1691+70C>G) c.2240+70C>G (n.2240+70C>G) c.2219+70C>G (n.2219+70C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7752603C>T | CA738970009 | CAMTA1 | c.1712+70C>T (n.1712+70C>T) c.2051+70C>T (n.2051+70C>T) c.4619+70C>T (n.4619+70C>T) c.2280+70C>T c.*4491+70C>T (n.*4491+70C>T) c.4550+70C>T (n.4550+70C>T) c.4547+70C>T (n.4547+70C>T) c.2804+70C>T (n.2804+70C>T) c.2009+70C>T (n.2009+70C>T) c.2030+70C>T (n.2030+70C>T) n.1132+70C>T c.1670+70C>T (n.1670+70C>T) c.2304+70C>T n.3354+70C>T n.2638+70C>T c.642+70C>T c.162+70C>T c.4958+70C>T (n.4958+70C>T) c.650+70C>T (n.650+70C>T) c.655+70C>T c.1849+70C>T c.4979+70C>T (n.4979+70C>T) c.4967+70C>T (n.4967+70C>T) c.4907+70C>T (n.4907+70C>T) c.4889+70C>T (n.4889+70C>T) c.4640+70C>T (n.4640+70C>T) c.4868+70C>T (n.4868+70C>T) c.4634+70C>T (n.4634+70C>T) c.2087+70C>T (n.2087+70C>T) c.1691+70C>T (n.1691+70C>T) c.2240+70C>T (n.2240+70C>T) c.2219+70C>T (n.2219+70C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.7752604A= | CA1152049758 | CAMTA1 | c.1712+71A= (n.1712+71A=) c.2051+71A= (n.2051+71A=) c.4619+71A= (n.4619+71A=) c.2280+71A= c.*4491+71A= (n.*4491+71A=) c.4550+71A= (n.4550+71A=) c.4547+71A= (n.4547+71A=) c.2804+71A= (n.2804+71A=) c.2009+71A= (n.2009+71A=) c.2030+71A= (n.2030+71A=) n.1132+71A= c.1670+71A= (n.1670+71A=) c.2304+71A= n.3354+71A= n.2638+71A= c.642+71A= c.162+71A= c.4958+71A= (n.4958+71A=) c.650+71A= (n.650+71A=) c.655+71A= c.1849+71A= c.4979+71A= (n.4979+71A=) c.4967+71A= (n.4967+71A=) c.4907+71A= (n.4907+71A=) c.4889+71A= (n.4889+71A=) c.4640+71A= (n.4640+71A=) c.4868+71A= (n.4868+71A=) c.4634+71A= (n.4634+71A=) c.2087+71A= (n.2087+71A=) c.1691+71A= (n.1691+71A=) c.2240+71A= (n.2240+71A=) c.2219+71A= (n.2219+71A=) | |
| 1 | g.7752604A>C | CA2574197307 | CAMTA1 | c.1712+71A>C (n.1712+71A>C) c.2051+71A>C (n.2051+71A>C) c.4619+71A>C (n.4619+71A>C) c.2280+71A>C c.*4491+71A>C (n.*4491+71A>C) c.4550+71A>C (n.4550+71A>C) c.4547+71A>C (n.4547+71A>C) c.2804+71A>C (n.2804+71A>C) c.2009+71A>C (n.2009+71A>C) c.2030+71A>C (n.2030+71A>C) n.1132+71A>C c.1670+71A>C (n.1670+71A>C) c.2304+71A>C n.3354+71A>C n.2638+71A>C c.642+71A>C c.162+71A>C c.4958+71A>C (n.4958+71A>C) c.650+71A>C (n.650+71A>C) c.655+71A>C c.1849+71A>C c.4979+71A>C (n.4979+71A>C) c.4967+71A>C (n.4967+71A>C) c.4907+71A>C (n.4907+71A>C) c.4889+71A>C (n.4889+71A>C) c.4640+71A>C (n.4640+71A>C) c.4868+71A>C (n.4868+71A>C) c.4634+71A>C (n.4634+71A>C) c.2087+71A>C (n.2087+71A>C) c.1691+71A>C (n.1691+71A>C) c.2240+71A>C (n.2240+71A>C) c.2219+71A>C (n.2219+71A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7752604A>G | CA1152049759 | CAMTA1 | c.1712+71A>G (n.1712+71A>G) c.2051+71A>G (n.2051+71A>G) c.4619+71A>G (n.4619+71A>G) c.2280+71A>G c.*4491+71A>G (n.*4491+71A>G) c.4550+71A>G (n.4550+71A>G) c.4547+71A>G (n.4547+71A>G) c.2804+71A>G (n.2804+71A>G) c.2009+71A>G (n.2009+71A>G) c.2030+71A>G (n.2030+71A>G) n.1132+71A>G c.1670+71A>G (n.1670+71A>G) c.2304+71A>G n.3354+71A>G n.2638+71A>G c.642+71A>G c.162+71A>G c.4958+71A>G (n.4958+71A>G) c.650+71A>G (n.650+71A>G) c.655+71A>G c.1849+71A>G c.4979+71A>G (n.4979+71A>G) c.4967+71A>G (n.4967+71A>G) c.4907+71A>G (n.4907+71A>G) c.4889+71A>G (n.4889+71A>G) c.4640+71A>G (n.4640+71A>G) c.4868+71A>G (n.4868+71A>G) c.4634+71A>G (n.4634+71A>G) c.2087+71A>G (n.2087+71A>G) c.1691+71A>G (n.1691+71A>G) c.2240+71A>G (n.2240+71A>G) c.2219+71A>G (n.2219+71A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.7752605C>A | CA2574197308 | CAMTA1 | c.1712+72C>A (n.1712+72C>A) c.2051+72C>A (n.2051+72C>A) c.4619+72C>A (n.4619+72C>A) c.2280+72C>A c.*4491+72C>A (n.*4491+72C>A) c.4550+72C>A (n.4550+72C>A) c.4547+72C>A (n.4547+72C>A) c.2804+72C>A (n.2804+72C>A) c.2009+72C>A (n.2009+72C>A) c.2030+72C>A (n.2030+72C>A) n.1132+72C>A c.1670+72C>A (n.1670+72C>A) c.2304+72C>A n.3354+72C>A n.2638+72C>A c.642+72C>A c.162+72C>A c.4958+72C>A (n.4958+72C>A) c.650+72C>A (n.650+72C>A) c.655+72C>A c.1849+72C>A c.4979+72C>A (n.4979+72C>A) c.4967+72C>A (n.4967+72C>A) c.4907+72C>A (n.4907+72C>A) c.4889+72C>A (n.4889+72C>A) c.4640+72C>A (n.4640+72C>A) c.4868+72C>A (n.4868+72C>A) c.4634+72C>A (n.4634+72C>A) c.2087+72C>A (n.2087+72C>A) c.1691+72C>A (n.1691+72C>A) c.2240+72C>A (n.2240+72C>A) c.2219+72C>A (n.2219+72C>A) | gnomAD v4 |
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| 1 | g.7752605C>G | CA520779030 | CAMTA1 | c.1712+72C>G (n.1712+72C>G) c.2051+72C>G (n.2051+72C>G) c.4619+72C>G (n.4619+72C>G) c.2280+72C>G c.*4491+72C>G (n.*4491+72C>G) c.4550+72C>G (n.4550+72C>G) c.4547+72C>G (n.4547+72C>G) c.2804+72C>G (n.2804+72C>G) c.2009+72C>G (n.2009+72C>G) c.2030+72C>G (n.2030+72C>G) n.1132+72C>G c.1670+72C>G (n.1670+72C>G) c.2304+72C>G n.3354+72C>G n.2638+72C>G c.642+72C>G c.162+72C>G c.4958+72C>G (n.4958+72C>G) c.650+72C>G (n.650+72C>G) c.655+72C>G c.1849+72C>G c.4979+72C>G (n.4979+72C>G) c.4967+72C>G (n.4967+72C>G) c.4907+72C>G (n.4907+72C>G) c.4889+72C>G (n.4889+72C>G) c.4640+72C>G (n.4640+72C>G) c.4868+72C>G (n.4868+72C>G) c.4634+72C>G (n.4634+72C>G) c.2087+72C>G (n.2087+72C>G) c.1691+72C>G (n.1691+72C>G) c.2240+72C>G (n.2240+72C>G) c.2219+72C>G (n.2219+72C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7752605C>T | CA17241668 | CAMTA1 | c.1712+72C>T (n.1712+72C>T) c.2051+72C>T (n.2051+72C>T) c.4619+72C>T (n.4619+72C>T) c.2280+72C>T c.*4491+72C>T (n.*4491+72C>T) c.4550+72C>T (n.4550+72C>T) c.4547+72C>T (n.4547+72C>T) c.2804+72C>T (n.2804+72C>T) c.2009+72C>T (n.2009+72C>T) c.2030+72C>T (n.2030+72C>T) n.1132+72C>T c.1670+72C>T (n.1670+72C>T) c.2304+72C>T n.3354+72C>T n.2638+72C>T c.642+72C>T c.162+72C>T c.4958+72C>T (n.4958+72C>T) c.650+72C>T (n.650+72C>T) c.655+72C>T c.1849+72C>T c.4979+72C>T (n.4979+72C>T) c.4967+72C>T (n.4967+72C>T) c.4907+72C>T (n.4907+72C>T) c.4889+72C>T (n.4889+72C>T) c.4640+72C>T (n.4640+72C>T) c.4868+72C>T (n.4868+72C>T) c.4634+72C>T (n.4634+72C>T) c.2087+72C>T (n.2087+72C>T) c.1691+72C>T (n.1691+72C>T) c.2240+72C>T (n.2240+72C>T) c.2219+72C>T (n.2219+72C>T) | dbSNP |
| 1 | g.7752606T>A | CA2643036032 | CAMTA1 | c.1712+73T>A (n.1712+73T>A) c.2051+73T>A (n.2051+73T>A) c.4619+73T>A (n.4619+73T>A) c.2280+73T>A c.*4491+73T>A (n.*4491+73T>A) c.4550+73T>A (n.4550+73T>A) c.4547+73T>A (n.4547+73T>A) c.2804+73T>A (n.2804+73T>A) c.2009+73T>A (n.2009+73T>A) c.2030+73T>A (n.2030+73T>A) n.1132+73T>A c.1670+73T>A (n.1670+73T>A) c.2304+73T>A n.3354+73T>A n.2638+73T>A c.642+73T>A c.162+73T>A c.4958+73T>A (n.4958+73T>A) c.650+73T>A (n.650+73T>A) c.655+73T>A c.1849+73T>A c.4979+73T>A (n.4979+73T>A) c.4967+73T>A (n.4967+73T>A) c.4907+73T>A (n.4907+73T>A) c.4889+73T>A (n.4889+73T>A) c.4640+73T>A (n.4640+73T>A) c.4868+73T>A (n.4868+73T>A) c.4634+73T>A (n.4634+73T>A) c.2087+73T>A (n.2087+73T>A) c.1691+73T>A (n.1691+73T>A) c.2240+73T>A (n.2240+73T>A) c.2219+73T>A (n.2219+73T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7752606T>C | CA738970016 | CAMTA1 | c.1712+73T>C (n.1712+73T>C) c.2051+73T>C (n.2051+73T>C) c.4619+73T>C (n.4619+73T>C) c.2280+73T>C c.*4491+73T>C (n.*4491+73T>C) c.4550+73T>C (n.4550+73T>C) c.4547+73T>C (n.4547+73T>C) c.2804+73T>C (n.2804+73T>C) c.2009+73T>C (n.2009+73T>C) c.2030+73T>C (n.2030+73T>C) n.1132+73T>C c.1670+73T>C (n.1670+73T>C) c.2304+73T>C n.3354+73T>C n.2638+73T>C c.642+73T>C c.162+73T>C c.4958+73T>C (n.4958+73T>C) c.650+73T>C (n.650+73T>C) c.655+73T>C c.1849+73T>C c.4979+73T>C (n.4979+73T>C) c.4967+73T>C (n.4967+73T>C) c.4907+73T>C (n.4907+73T>C) c.4889+73T>C (n.4889+73T>C) c.4640+73T>C (n.4640+73T>C) c.4868+73T>C (n.4868+73T>C) c.4634+73T>C (n.4634+73T>C) c.2087+73T>C (n.2087+73T>C) c.1691+73T>C (n.1691+73T>C) c.2240+73T>C (n.2240+73T>C) c.2219+73T>C (n.2219+73T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7752606T= | CA1152049763 | CAMTA1 | c.1712+73T= (n.1712+73T=) c.2051+73T= (n.2051+73T=) c.4619+73T= (n.4619+73T=) c.2280+73T= c.*4491+73T= (n.*4491+73T=) c.4550+73T= (n.4550+73T=) c.4547+73T= (n.4547+73T=) c.2804+73T= (n.2804+73T=) c.2009+73T= (n.2009+73T=) c.2030+73T= (n.2030+73T=) n.1132+73T= c.1670+73T= (n.1670+73T=) c.2304+73T= n.3354+73T= n.2638+73T= c.642+73T= c.162+73T= c.4958+73T= (n.4958+73T=) c.650+73T= (n.650+73T=) c.655+73T= c.1849+73T= c.4979+73T= (n.4979+73T=) c.4967+73T= (n.4967+73T=) c.4907+73T= (n.4907+73T=) c.4889+73T= (n.4889+73T=) c.4640+73T= (n.4640+73T=) c.4868+73T= (n.4868+73T=) c.4634+73T= (n.4634+73T=) c.2087+73T= (n.2087+73T=) c.1691+73T= (n.1691+73T=) c.2240+73T= (n.2240+73T=) c.2219+73T= (n.2219+73T=) | |
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| 1 | g.7752609C>A | CA2643036036 | CAMTA1 | c.1712+76C>A (n.1712+76C>A) c.2051+76C>A (n.2051+76C>A) c.4619+76C>A (n.4619+76C>A) c.2280+76C>A c.*4491+76C>A (n.*4491+76C>A) c.4550+76C>A (n.4550+76C>A) c.4547+76C>A (n.4547+76C>A) c.2804+76C>A (n.2804+76C>A) c.2009+76C>A (n.2009+76C>A) c.2030+76C>A (n.2030+76C>A) n.1132+76C>A c.1670+76C>A (n.1670+76C>A) c.2304+76C>A n.3354+76C>A n.2638+76C>A c.642+76C>A c.162+76C>A c.4958+76C>A (n.4958+76C>A) c.650+76C>A (n.650+76C>A) c.655+76C>A c.1849+76C>A c.4979+76C>A (n.4979+76C>A) c.4967+76C>A (n.4967+76C>A) c.4907+76C>A (n.4907+76C>A) c.4889+76C>A (n.4889+76C>A) c.4640+76C>A (n.4640+76C>A) c.4868+76C>A (n.4868+76C>A) c.4634+76C>A (n.4634+76C>A) c.2087+76C>A (n.2087+76C>A) c.1691+76C>A (n.1691+76C>A) c.2240+76C>A (n.2240+76C>A) c.2219+76C>A (n.2219+76C>A) | gnomAD v4 |
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| 1 | g.7752609C>G | CA2574197309 | CAMTA1 | c.1712+76C>G (n.1712+76C>G) c.2051+76C>G (n.2051+76C>G) c.4619+76C>G (n.4619+76C>G) c.2280+76C>G c.*4491+76C>G (n.*4491+76C>G) c.4550+76C>G (n.4550+76C>G) c.4547+76C>G (n.4547+76C>G) c.2804+76C>G (n.2804+76C>G) c.2009+76C>G (n.2009+76C>G) c.2030+76C>G (n.2030+76C>G) n.1132+76C>G c.1670+76C>G (n.1670+76C>G) c.2304+76C>G n.3354+76C>G n.2638+76C>G c.642+76C>G c.162+76C>G c.4958+76C>G (n.4958+76C>G) c.650+76C>G (n.650+76C>G) c.655+76C>G c.1849+76C>G c.4979+76C>G (n.4979+76C>G) c.4967+76C>G (n.4967+76C>G) c.4907+76C>G (n.4907+76C>G) c.4889+76C>G (n.4889+76C>G) c.4640+76C>G (n.4640+76C>G) c.4868+76C>G (n.4868+76C>G) c.4634+76C>G (n.4634+76C>G) c.2087+76C>G (n.2087+76C>G) c.1691+76C>G (n.1691+76C>G) c.2240+76C>G (n.2240+76C>G) c.2219+76C>G (n.2219+76C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7752609C>T | CA17241673 | CAMTA1 | c.1712+76C>T (n.1712+76C>T) c.2051+76C>T (n.2051+76C>T) c.4619+76C>T (n.4619+76C>T) c.2280+76C>T c.*4491+76C>T (n.*4491+76C>T) c.4550+76C>T (n.4550+76C>T) c.4547+76C>T (n.4547+76C>T) c.2804+76C>T (n.2804+76C>T) c.2009+76C>T (n.2009+76C>T) c.2030+76C>T (n.2030+76C>T) n.1132+76C>T c.1670+76C>T (n.1670+76C>T) c.2304+76C>T n.3354+76C>T n.2638+76C>T c.642+76C>T c.162+76C>T c.4958+76C>T (n.4958+76C>T) c.650+76C>T (n.650+76C>T) c.655+76C>T c.1849+76C>T c.4979+76C>T (n.4979+76C>T) c.4967+76C>T (n.4967+76C>T) c.4907+76C>T (n.4907+76C>T) c.4889+76C>T (n.4889+76C>T) c.4640+76C>T (n.4640+76C>T) c.4868+76C>T (n.4868+76C>T) c.4634+76C>T (n.4634+76C>T) c.2087+76C>T (n.2087+76C>T) c.1691+76C>T (n.1691+76C>T) c.2240+76C>T (n.2240+76C>T) c.2219+76C>T (n.2219+76C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7752611_7752613del | CA520779031 | CAMTA1 | c.1712+78_1712+80del (n.1712+78_1712+80del) c.2051+78_2051+80del (n.2051+78_2051+80del) c.4619+78_4619+80del (n.4619+78_4619+80del) c.2280+78_2280+80del c.*4491+78_*4491+80del (n.*4491+78_*4491+80del) c.4550+78_4550+80del (n.4550+78_4550+80del) c.4547+78_4547+80del (n.4547+78_4547+80del) c.2804+78_2804+80del (n.2804+78_2804+80del) c.2009+78_2009+80del (n.2009+78_2009+80del) c.2030+78_2030+80del (n.2030+78_2030+80del) n.1132+78_1132+80del c.1670+78_1670+80del (n.1670+78_1670+80del) c.2304+78_2304+80del n.3354+78_3354+80del n.2638+78_2638+80del c.642+78_642+80del c.162+78_162+80del c.4958+78_4958+80del (n.4958+78_4958+80del) c.650+78_650+80del (n.650+78_650+80del) c.655+78_655+80del c.1849+78_1849+80del c.4979+78_4979+80del (n.4979+78_4979+80del) c.4967+78_4967+80del (n.4967+78_4967+80del) c.4907+78_4907+80del (n.4907+78_4907+80del) c.4889+78_4889+80del (n.4889+78_4889+80del) c.4640+78_4640+80del (n.4640+78_4640+80del) c.4868+78_4868+80del (n.4868+78_4868+80del) c.4634+78_4634+80del (n.4634+78_4634+80del) c.2087+78_2087+80del (n.2087+78_2087+80del) c.1691+78_1691+80del (n.1691+78_1691+80del) c.2240+78_2240+80del (n.2240+78_2240+80del) c.2219+78_2219+80del (n.2219+78_2219+80del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7752610T>C | CA2643036041 | CAMTA1 | c.1712+77T>C (n.1712+77T>C) c.2051+77T>C (n.2051+77T>C) c.4619+77T>C (n.4619+77T>C) c.2280+77T>C c.*4491+77T>C (n.*4491+77T>C) c.4550+77T>C (n.4550+77T>C) c.4547+77T>C (n.4547+77T>C) c.2804+77T>C (n.2804+77T>C) c.2009+77T>C (n.2009+77T>C) c.2030+77T>C (n.2030+77T>C) n.1132+77T>C c.1670+77T>C (n.1670+77T>C) c.2304+77T>C n.3354+77T>C n.2638+77T>C c.642+77T>C c.162+77T>C c.4958+77T>C (n.4958+77T>C) c.650+77T>C (n.650+77T>C) c.655+77T>C c.1849+77T>C c.4979+77T>C (n.4979+77T>C) c.4967+77T>C (n.4967+77T>C) c.4907+77T>C (n.4907+77T>C) c.4889+77T>C (n.4889+77T>C) c.4640+77T>C (n.4640+77T>C) c.4868+77T>C (n.4868+77T>C) c.4634+77T>C (n.4634+77T>C) c.2087+77T>C (n.2087+77T>C) c.1691+77T>C (n.1691+77T>C) c.2240+77T>C (n.2240+77T>C) c.2219+77T>C (n.2219+77T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7752610T>G | CA17241678 | CAMTA1 | c.1712+77T>G (n.1712+77T>G) c.2051+77T>G (n.2051+77T>G) c.4619+77T>G (n.4619+77T>G) c.2280+77T>G c.*4491+77T>G (n.*4491+77T>G) c.4550+77T>G (n.4550+77T>G) c.4547+77T>G (n.4547+77T>G) c.2804+77T>G (n.2804+77T>G) c.2009+77T>G (n.2009+77T>G) c.2030+77T>G (n.2030+77T>G) n.1132+77T>G c.1670+77T>G (n.1670+77T>G) c.2304+77T>G n.3354+77T>G n.2638+77T>G c.642+77T>G c.162+77T>G c.4958+77T>G (n.4958+77T>G) c.650+77T>G (n.650+77T>G) c.655+77T>G c.1849+77T>G c.4979+77T>G (n.4979+77T>G) c.4967+77T>G (n.4967+77T>G) c.4907+77T>G (n.4907+77T>G) c.4889+77T>G (n.4889+77T>G) c.4640+77T>G (n.4640+77T>G) c.4868+77T>G (n.4868+77T>G) c.4634+77T>G (n.4634+77T>G) c.2087+77T>G (n.2087+77T>G) c.1691+77T>G (n.1691+77T>G) c.2240+77T>G (n.2240+77T>G) c.2219+77T>G (n.2219+77T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 1 | g.7752611C>A | CA2643036045 | CAMTA1 | c.1712+78C>A (n.1712+78C>A) c.2051+78C>A (n.2051+78C>A) c.4619+78C>A (n.4619+78C>A) c.2280+78C>A c.*4491+78C>A (n.*4491+78C>A) c.4550+78C>A (n.4550+78C>A) c.4547+78C>A (n.4547+78C>A) c.2804+78C>A (n.2804+78C>A) c.2009+78C>A (n.2009+78C>A) c.2030+78C>A (n.2030+78C>A) n.1132+78C>A c.1670+78C>A (n.1670+78C>A) c.2304+78C>A n.3354+78C>A n.2638+78C>A c.642+78C>A c.162+78C>A c.4958+78C>A (n.4958+78C>A) c.650+78C>A (n.650+78C>A) c.655+78C>A c.1849+78C>A c.4979+78C>A (n.4979+78C>A) c.4967+78C>A (n.4967+78C>A) c.4907+78C>A (n.4907+78C>A) c.4889+78C>A (n.4889+78C>A) c.4640+78C>A (n.4640+78C>A) c.4868+78C>A (n.4868+78C>A) c.4634+78C>A (n.4634+78C>A) c.2087+78C>A (n.2087+78C>A) c.1691+78C>A (n.1691+78C>A) c.2240+78C>A (n.2240+78C>A) c.2219+78C>A (n.2219+78C>A) | gnomAD v4 |
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| 1 | g.7752613T>C | CA2742358975 | CAMTA1 | c.1712+80T>C (n.1712+80T>C) c.2051+80T>C (n.2051+80T>C) c.4619+80T>C (n.4619+80T>C) c.2280+80T>C c.*4491+80T>C (n.*4491+80T>C) c.4550+80T>C (n.4550+80T>C) c.4547+80T>C (n.4547+80T>C) c.2804+80T>C (n.2804+80T>C) c.2009+80T>C (n.2009+80T>C) c.2030+80T>C (n.2030+80T>C) n.1132+80T>C c.1670+80T>C (n.1670+80T>C) c.2304+80T>C n.3354+80T>C n.2638+80T>C c.642+80T>C c.162+80T>C c.4958+80T>C (n.4958+80T>C) c.650+80T>C (n.650+80T>C) c.655+80T>C c.1849+80T>C c.4979+80T>C (n.4979+80T>C) c.4967+80T>C (n.4967+80T>C) c.4907+80T>C (n.4907+80T>C) c.4889+80T>C (n.4889+80T>C) c.4640+80T>C (n.4640+80T>C) c.4868+80T>C (n.4868+80T>C) c.4634+80T>C (n.4634+80T>C) c.2087+80T>C (n.2087+80T>C) c.1691+80T>C (n.1691+80T>C) c.2240+80T>C (n.2240+80T>C) c.2219+80T>C (n.2219+80T>C) | |
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| 1 | g.7752614A>G | CA17241682 | CAMTA1 | c.1712+81A>G (n.1712+81A>G) c.2051+81A>G (n.2051+81A>G) c.4619+81A>G (n.4619+81A>G) c.2280+81A>G c.*4491+81A>G (n.*4491+81A>G) c.4550+81A>G (n.4550+81A>G) c.4547+81A>G (n.4547+81A>G) c.2804+81A>G (n.2804+81A>G) c.2009+81A>G (n.2009+81A>G) c.2030+81A>G (n.2030+81A>G) n.1132+81A>G c.1670+81A>G (n.1670+81A>G) c.2304+81A>G n.3354+81A>G n.2638+81A>G c.642+81A>G c.162+81A>G c.4958+81A>G (n.4958+81A>G) c.650+81A>G (n.650+81A>G) c.655+81A>G c.1849+81A>G c.4979+81A>G (n.4979+81A>G) c.4967+81A>G (n.4967+81A>G) c.4907+81A>G (n.4907+81A>G) c.4889+81A>G (n.4889+81A>G) c.4640+81A>G (n.4640+81A>G) c.4868+81A>G (n.4868+81A>G) c.4634+81A>G (n.4634+81A>G) c.2087+81A>G (n.2087+81A>G) c.1691+81A>G (n.1691+81A>G) c.2240+81A>G (n.2240+81A>G) c.2219+81A>G (n.2219+81A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.7752617T>A | CA2574197313 | CAMTA1 | c.1712+84T>A (n.1712+84T>A) c.2051+84T>A (n.2051+84T>A) c.4619+84T>A (n.4619+84T>A) c.2280+84T>A c.*4491+84T>A (n.*4491+84T>A) c.4550+84T>A (n.4550+84T>A) c.4547+84T>A (n.4547+84T>A) c.2804+84T>A (n.2804+84T>A) c.2009+84T>A (n.2009+84T>A) c.2030+84T>A (n.2030+84T>A) n.1132+84T>A c.1670+84T>A (n.1670+84T>A) c.2304+84T>A n.3354+84T>A n.2638+84T>A c.642+84T>A c.162+84T>A c.4958+84T>A (n.4958+84T>A) c.650+84T>A (n.650+84T>A) c.655+84T>A c.1849+84T>A c.4979+84T>A (n.4979+84T>A) c.4967+84T>A (n.4967+84T>A) c.4907+84T>A (n.4907+84T>A) c.4889+84T>A (n.4889+84T>A) c.4640+84T>A (n.4640+84T>A) c.4868+84T>A (n.4868+84T>A) c.4634+84T>A (n.4634+84T>A) c.2087+84T>A (n.2087+84T>A) c.1691+84T>A (n.1691+84T>A) c.2240+84T>A (n.2240+84T>A) c.2219+84T>A (n.2219+84T>A) | gnomAD v4 |
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| 1 | g.7752620A>G | CA2643036054 | CAMTA1 | c.1712+87A>G (n.1712+87A>G) c.2051+87A>G (n.2051+87A>G) c.4619+87A>G (n.4619+87A>G) c.2280+87A>G c.*4491+87A>G (n.*4491+87A>G) c.4550+87A>G (n.4550+87A>G) c.4547+87A>G (n.4547+87A>G) c.2804+87A>G (n.2804+87A>G) c.2009+87A>G (n.2009+87A>G) c.2030+87A>G (n.2030+87A>G) n.1132+87A>G c.1670+87A>G (n.1670+87A>G) c.2304+87A>G n.3354+87A>G n.2638+87A>G c.642+87A>G c.162+87A>G c.4958+87A>G (n.4958+87A>G) c.650+87A>G (n.650+87A>G) c.655+87A>G c.1849+87A>G c.4979+87A>G (n.4979+87A>G) c.4967+87A>G (n.4967+87A>G) c.4907+87A>G (n.4907+87A>G) c.4889+87A>G (n.4889+87A>G) c.4640+87A>G (n.4640+87A>G) c.4868+87A>G (n.4868+87A>G) c.4634+87A>G (n.4634+87A>G) c.2087+87A>G (n.2087+87A>G) c.1691+87A>G (n.1691+87A>G) c.2240+87A>G (n.2240+87A>G) c.2219+87A>G (n.2219+87A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7752620A>T | CA1152049787 | CAMTA1 | c.1712+87A>T (n.1712+87A>T) c.2051+87A>T (n.2051+87A>T) c.4619+87A>T (n.4619+87A>T) c.2280+87A>T c.*4491+87A>T (n.*4491+87A>T) c.4550+87A>T (n.4550+87A>T) c.4547+87A>T (n.4547+87A>T) c.2804+87A>T (n.2804+87A>T) c.2009+87A>T (n.2009+87A>T) c.2030+87A>T (n.2030+87A>T) n.1132+87A>T c.1670+87A>T (n.1670+87A>T) c.2304+87A>T n.3354+87A>T n.2638+87A>T c.642+87A>T c.162+87A>T c.4958+87A>T (n.4958+87A>T) c.650+87A>T (n.650+87A>T) c.655+87A>T c.1849+87A>T c.4979+87A>T (n.4979+87A>T) c.4967+87A>T (n.4967+87A>T) c.4907+87A>T (n.4907+87A>T) c.4889+87A>T (n.4889+87A>T) c.4640+87A>T (n.4640+87A>T) c.4868+87A>T (n.4868+87A>T) c.4634+87A>T (n.4634+87A>T) c.2087+87A>T (n.2087+87A>T) c.1691+87A>T (n.1691+87A>T) c.2240+87A>T (n.2240+87A>T) c.2219+87A>T (n.2219+87A>T) | dbSNP |
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| 1 | g.7752622C>T | CA2574197315 | CAMTA1 | c.1712+89C>T (n.1712+89C>T) c.2051+89C>T (n.2051+89C>T) c.4619+89C>T (n.4619+89C>T) c.2280+89C>T c.*4491+89C>T (n.*4491+89C>T) c.4550+89C>T (n.4550+89C>T) c.4547+89C>T (n.4547+89C>T) c.2804+89C>T (n.2804+89C>T) c.2009+89C>T (n.2009+89C>T) c.2030+89C>T (n.2030+89C>T) n.1132+89C>T c.1670+89C>T (n.1670+89C>T) c.2304+89C>T n.3354+89C>T n.2638+89C>T c.642+89C>T c.162+89C>T c.4958+89C>T (n.4958+89C>T) c.650+89C>T (n.650+89C>T) c.655+89C>T c.1849+89C>T c.4979+89C>T (n.4979+89C>T) c.4967+89C>T (n.4967+89C>T) c.4907+89C>T (n.4907+89C>T) c.4889+89C>T (n.4889+89C>T) c.4640+89C>T (n.4640+89C>T) c.4868+89C>T (n.4868+89C>T) c.4634+89C>T (n.4634+89C>T) c.2087+89C>T (n.2087+89C>T) c.1691+89C>T (n.1691+89C>T) c.2240+89C>T (n.2240+89C>T) c.2219+89C>T (n.2219+89C>T) | |
| 1 | g.7752623T>C | CA2643036056 | CAMTA1 | c.1712+90T>C (n.1712+90T>C) c.2051+90T>C (n.2051+90T>C) c.4619+90T>C (n.4619+90T>C) c.2280+90T>C c.*4491+90T>C (n.*4491+90T>C) c.4550+90T>C (n.4550+90T>C) c.4547+90T>C (n.4547+90T>C) c.2804+90T>C (n.2804+90T>C) c.2009+90T>C (n.2009+90T>C) c.2030+90T>C (n.2030+90T>C) n.1132+90T>C c.1670+90T>C (n.1670+90T>C) c.2304+90T>C n.3354+90T>C n.2638+90T>C c.642+90T>C c.162+90T>C c.4958+90T>C (n.4958+90T>C) c.650+90T>C (n.650+90T>C) c.655+90T>C c.1849+90T>C c.4979+90T>C (n.4979+90T>C) c.4967+90T>C (n.4967+90T>C) c.4907+90T>C (n.4907+90T>C) c.4889+90T>C (n.4889+90T>C) c.4640+90T>C (n.4640+90T>C) c.4868+90T>C (n.4868+90T>C) c.4634+90T>C (n.4634+90T>C) c.2087+90T>C (n.2087+90T>C) c.1691+90T>C (n.1691+90T>C) c.2240+90T>C (n.2240+90T>C) c.2219+90T>C (n.2219+90T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7752623_7752624delinsTA | CA1152049788 | CAMTA1 | c.1712+90_1712+91delinsTA (n.1712+90_1712+91delinsTA) c.2051+90_2051+91delinsTA (n.2051+90_2051+91delinsTA) c.4619+90_4619+91delinsTA (n.4619+90_4619+91delinsTA) c.2280+90_2280+91delinsTA c.*4491+90_*4491+91delinsTA (n.*4491+90_*4491+91delinsTA) c.4550+90_4550+91delinsTA (n.4550+90_4550+91delinsTA) c.4547+90_4547+91delinsTA (n.4547+90_4547+91delinsTA) c.2804+90_2804+91delinsTA (n.2804+90_2804+91delinsTA) c.2009+90_2009+91delinsTA (n.2009+90_2009+91delinsTA) c.2030+90_2030+91delinsTA (n.2030+90_2030+91delinsTA) n.1132+90_1132+91delinsTA c.1670+90_1670+91delinsTA (n.1670+90_1670+91delinsTA) c.2304+90_2304+91delinsTA n.3354+90_3354+91delinsTA n.2638+90_2638+91delinsTA c.642+90_642+91delinsTA c.162+90_162+91delinsTA c.4958+90_4958+91delinsTA (n.4958+90_4958+91delinsTA) c.650+90_650+91delinsTA (n.650+90_650+91delinsTA) c.655+90_655+91delinsTA c.1849+90_1849+91delinsTA c.4979+90_4979+91delinsTA (n.4979+90_4979+91delinsTA) c.4967+90_4967+91delinsTA (n.4967+90_4967+91delinsTA) c.4907+90_4907+91delinsTA (n.4907+90_4907+91delinsTA) c.4889+90_4889+91delinsTA (n.4889+90_4889+91delinsTA) c.4640+90_4640+91delinsTA (n.4640+90_4640+91delinsTA) c.4868+90_4868+91delinsTA (n.4868+90_4868+91delinsTA) c.4634+90_4634+91delinsTA (n.4634+90_4634+91delinsTA) c.2087+90_2087+91delinsTA (n.2087+90_2087+91delinsTA) c.1691+90_1691+91delinsTA (n.1691+90_1691+91delinsTA) c.2240+90_2240+91delinsTA (n.2240+90_2240+91delinsTA) c.2219+90_2219+91delinsTA (n.2219+90_2219+91delinsTA) | |
| 1 | g.7752625del | CA913211257 | CAMTA1 | c.1712+92del (n.1712+92del) c.2051+92del (n.2051+92del) c.4619+92del (n.4619+92del) c.2280+92del c.*4491+92del (n.*4491+92del) c.4550+92del (n.4550+92del) c.4547+92del (n.4547+92del) c.2804+92del (n.2804+92del) c.2009+92del (n.2009+92del) c.2030+92del (n.2030+92del) n.1132+92del c.1670+92del (n.1670+92del) c.2304+92del n.3354+92del n.2638+92del c.642+92del c.162+92del c.4958+92del (n.4958+92del) c.650+92del (n.650+92del) c.655+92del c.1849+92del c.4979+92del (n.4979+92del) c.4967+92del (n.4967+92del) c.4907+92del (n.4907+92del) c.4889+92del (n.4889+92del) c.4640+92del (n.4640+92del) c.4868+92del (n.4868+92del) c.4634+92del (n.4634+92del) c.2087+92del (n.2087+92del) c.1691+92del (n.1691+92del) c.2240+92del (n.2240+92del) c.2219+92del (n.2219+92del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7752626T>C | CA2643036057 | CAMTA1 | c.1712+93T>C (n.1712+93T>C) c.2051+93T>C (n.2051+93T>C) c.4619+93T>C (n.4619+93T>C) c.2280+93T>C c.*4491+93T>C (n.*4491+93T>C) c.4550+93T>C (n.4550+93T>C) c.4547+93T>C (n.4547+93T>C) c.2804+93T>C (n.2804+93T>C) c.2009+93T>C (n.2009+93T>C) c.2030+93T>C (n.2030+93T>C) n.1132+93T>C c.1670+93T>C (n.1670+93T>C) c.2304+93T>C n.3354+93T>C n.2638+93T>C c.642+93T>C c.162+93T>C c.4958+93T>C (n.4958+93T>C) c.650+93T>C (n.650+93T>C) c.655+93T>C c.1849+93T>C c.4979+93T>C (n.4979+93T>C) c.4967+93T>C (n.4967+93T>C) c.4907+93T>C (n.4907+93T>C) c.4889+93T>C (n.4889+93T>C) c.4640+93T>C (n.4640+93T>C) c.4868+93T>C (n.4868+93T>C) c.4634+93T>C (n.4634+93T>C) c.2087+93T>C (n.2087+93T>C) c.1691+93T>C (n.1691+93T>C) c.2240+93T>C (n.2240+93T>C) c.2219+93T>C (n.2219+93T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7752626T= | CA1152049790 | CAMTA1 | c.1712+93T= (n.1712+93T=) c.2051+93T= (n.2051+93T=) c.4619+93T= (n.4619+93T=) c.2280+93T= c.*4491+93T= (n.*4491+93T=) c.4550+93T= (n.4550+93T=) c.4547+93T= (n.4547+93T=) c.2804+93T= (n.2804+93T=) c.2009+93T= (n.2009+93T=) c.2030+93T= (n.2030+93T=) n.1132+93T= c.1670+93T= (n.1670+93T=) c.2304+93T= n.3354+93T= n.2638+93T= c.642+93T= c.162+93T= c.4958+93T= (n.4958+93T=) c.650+93T= (n.650+93T=) c.655+93T= c.1849+93T= c.4979+93T= (n.4979+93T=) c.4967+93T= (n.4967+93T=) c.4907+93T= (n.4907+93T=) c.4889+93T= (n.4889+93T=) c.4640+93T= (n.4640+93T=) c.4868+93T= (n.4868+93T=) c.4634+93T= (n.4634+93T=) c.2087+93T= (n.2087+93T=) c.1691+93T= (n.1691+93T=) c.2240+93T= (n.2240+93T=) c.2219+93T= (n.2219+93T=) | |
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| 1 | g.7752633G>T | CA2643036069 | CAMTA1 | c.1712+100G>T (n.1712+100G>T) c.2051+100G>T (n.2051+100G>T) c.4619+100G>T (n.4619+100G>T) c.2280+100G>T c.*4491+100G>T (n.*4491+100G>T) c.4550+100G>T (n.4550+100G>T) c.4547+100G>T (n.4547+100G>T) c.2804+100G>T (n.2804+100G>T) c.2009+100G>T (n.2009+100G>T) c.2030+100G>T (n.2030+100G>T) n.1132+100G>T c.1670+100G>T (n.1670+100G>T) c.2304+100G>T n.3354+100G>T n.2638+100G>T c.642+100G>T c.162+100G>T c.4958+100G>T (n.4958+100G>T) c.650+100G>T (n.650+100G>T) c.655+100G>T c.1849+100G>T c.4979+100G>T (n.4979+100G>T) c.4967+100G>T (n.4967+100G>T) c.4907+100G>T (n.4907+100G>T) c.4889+100G>T (n.4889+100G>T) c.4640+100G>T (n.4640+100G>T) c.4868+100G>T (n.4868+100G>T) c.4634+100G>T (n.4634+100G>T) c.2087+100G>T (n.2087+100G>T) c.1691+100G>T (n.1691+100G>T) c.2240+100G>T (n.2240+100G>T) c.2219+100G>T (n.2219+100G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7752634C>A | CA2643036070 | CAMTA1 | c.1712+101C>A (n.1712+101C>A) c.2051+101C>A (n.2051+101C>A) c.4619+101C>A (n.4619+101C>A) c.2280+101C>A c.*4491+101C>A (n.*4491+101C>A) c.4550+101C>A (n.4550+101C>A) c.4547+101C>A (n.4547+101C>A) c.2804+101C>A (n.2804+101C>A) c.2009+101C>A (n.2009+101C>A) c.2030+101C>A (n.2030+101C>A) n.1132+101C>A c.1670+101C>A (n.1670+101C>A) c.2304+101C>A n.3354+101C>A n.2638+101C>A c.642+101C>A c.162+101C>A c.4958+101C>A (n.4958+101C>A) c.650+101C>A (n.650+101C>A) c.655+101C>A c.1849+101C>A c.4979+101C>A (n.4979+101C>A) c.4967+101C>A (n.4967+101C>A) c.4907+101C>A (n.4907+101C>A) c.4889+101C>A (n.4889+101C>A) c.4640+101C>A (n.4640+101C>A) c.4868+101C>A (n.4868+101C>A) c.4634+101C>A (n.4634+101C>A) c.2087+101C>A (n.2087+101C>A) c.1691+101C>A (n.1691+101C>A) c.2240+101C>A (n.2240+101C>A) c.2219+101C>A (n.2219+101C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7752634C>T | CA2643036071 | CAMTA1 | c.1712+101C>T (n.1712+101C>T) c.2051+101C>T (n.2051+101C>T) c.4619+101C>T (n.4619+101C>T) c.2280+101C>T c.*4491+101C>T (n.*4491+101C>T) c.4550+101C>T (n.4550+101C>T) c.4547+101C>T (n.4547+101C>T) c.2804+101C>T (n.2804+101C>T) c.2009+101C>T (n.2009+101C>T) c.2030+101C>T (n.2030+101C>T) n.1132+101C>T c.1670+101C>T (n.1670+101C>T) c.2304+101C>T n.3354+101C>T n.2638+101C>T c.642+101C>T c.162+101C>T c.4958+101C>T (n.4958+101C>T) c.650+101C>T (n.650+101C>T) c.655+101C>T c.1849+101C>T c.4979+101C>T (n.4979+101C>T) c.4967+101C>T (n.4967+101C>T) c.4907+101C>T (n.4907+101C>T) c.4889+101C>T (n.4889+101C>T) c.4640+101C>T (n.4640+101C>T) c.4868+101C>T (n.4868+101C>T) c.4634+101C>T (n.4634+101C>T) c.2087+101C>T (n.2087+101C>T) c.1691+101C>T (n.1691+101C>T) c.2240+101C>T (n.2240+101C>T) c.2219+101C>T (n.2219+101C>T) | gnomAD v4 |
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| 1 | g.7752635A>G | CA2643036072 | CAMTA1 | c.1712+102A>G (n.1712+102A>G) c.2051+102A>G (n.2051+102A>G) c.4619+102A>G (n.4619+102A>G) c.2280+102A>G c.*4491+102A>G (n.*4491+102A>G) c.4550+102A>G (n.4550+102A>G) c.4547+102A>G (n.4547+102A>G) c.2804+102A>G (n.2804+102A>G) c.2009+102A>G (n.2009+102A>G) c.2030+102A>G (n.2030+102A>G) n.1132+102A>G c.1670+102A>G (n.1670+102A>G) c.2304+102A>G n.3354+102A>G n.2638+102A>G c.642+102A>G c.162+102A>G c.4958+102A>G (n.4958+102A>G) c.650+102A>G (n.650+102A>G) c.655+102A>G c.1849+102A>G c.4979+102A>G (n.4979+102A>G) c.4967+102A>G (n.4967+102A>G) c.4907+102A>G (n.4907+102A>G) c.4889+102A>G (n.4889+102A>G) c.4640+102A>G (n.4640+102A>G) c.4868+102A>G (n.4868+102A>G) c.4634+102A>G (n.4634+102A>G) c.2087+102A>G (n.2087+102A>G) c.1691+102A>G (n.1691+102A>G) c.2240+102A>G (n.2240+102A>G) c.2219+102A>G (n.2219+102A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7752636G>T | CA2643036073 | CAMTA1 | c.1712+103G>T (n.1712+103G>T) c.2051+103G>T (n.2051+103G>T) c.4619+103G>T (n.4619+103G>T) c.2280+103G>T c.*4491+103G>T (n.*4491+103G>T) c.4550+103G>T (n.4550+103G>T) c.4547+103G>T (n.4547+103G>T) c.2804+103G>T (n.2804+103G>T) c.2009+103G>T (n.2009+103G>T) c.2030+103G>T (n.2030+103G>T) n.1132+103G>T c.1670+103G>T (n.1670+103G>T) c.2304+103G>T n.3354+103G>T n.2638+103G>T c.642+103G>T c.162+103G>T c.4958+103G>T (n.4958+103G>T) c.650+103G>T (n.650+103G>T) c.655+103G>T c.1849+103G>T c.4979+103G>T (n.4979+103G>T) c.4967+103G>T (n.4967+103G>T) c.4907+103G>T (n.4907+103G>T) c.4889+103G>T (n.4889+103G>T) c.4640+103G>T (n.4640+103G>T) c.4868+103G>T (n.4868+103G>T) c.4634+103G>T (n.4634+103G>T) c.2087+103G>T (n.2087+103G>T) c.1691+103G>T (n.1691+103G>T) c.2240+103G>T (n.2240+103G>T) c.2219+103G>T (n.2219+103G>T) | gnomAD v4 |
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| 1 | g.7752642C>T | CA17241703 | CAMTA1 | c.1712+109C>T (n.1712+109C>T) c.2051+109C>T (n.2051+109C>T) c.4619+109C>T (n.4619+109C>T) c.2280+109C>T c.*4491+109C>T (n.*4491+109C>T) c.4550+109C>T (n.4550+109C>T) c.4547+109C>T (n.4547+109C>T) c.2804+109C>T (n.2804+109C>T) c.2009+109C>T (n.2009+109C>T) c.2030+109C>T (n.2030+109C>T) n.1132+109C>T c.1670+109C>T (n.1670+109C>T) c.2304+109C>T n.3354+109C>T n.2638+109C>T c.642+109C>T c.162+109C>T c.4958+109C>T (n.4958+109C>T) c.650+109C>T (n.650+109C>T) c.655+109C>T c.1849+109C>T c.4979+109C>T (n.4979+109C>T) c.4967+109C>T (n.4967+109C>T) c.4907+109C>T (n.4907+109C>T) c.4889+109C>T (n.4889+109C>T) c.4640+109C>T (n.4640+109C>T) c.4868+109C>T (n.4868+109C>T) c.4634+109C>T (n.4634+109C>T) c.2087+109C>T (n.2087+109C>T) c.1691+109C>T (n.1691+109C>T) c.2240+109C>T (n.2240+109C>T) c.2219+109C>T (n.2219+109C>T) | dbSNP gnomAD v4 |