Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.1710del (p.His570GlnfsTer3)
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c.2302del
n.3352del
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c.640del
c.160del
c.4956del (p.His1652GlnfsTer?)
c.648del (p.His216GlnfsTer3)
c.653del
c.1847del
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c.4977del (p.His1659GlnfsTer?)
c.4965del (p.His1655GlnfsTer3)
c.4956del (p.His1652GlnfsTer3)
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c.4638del (p.His1546GlnfsTer?)
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c.1689del (p.His563GlnfsTer?)
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c.2049C>A (p.His683Gln)
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c.*4489C>A (n.*4489C>A)
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c.2802C>A (p.His934Gln)
c.2007C>A (p.His669Gln)
c.2028C>A (p.His676Gln)
n.1130C>A
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c.2302C>A
n.3352C>A
n.2636C>A
c.640C>A
c.160C>A
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c.648C>A (p.His216Gln)
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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