Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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1 | g.7752511T>C | CA338145468 | CAMTA1 | c.1690T>C (p.Phe564Leu) c.2029T>C (p.Phe677Leu) c.4597T>C (p.Phe1533Leu) c.2258T>C c.*4469T>C (n.*4469T>C) c.4528T>C (p.Phe1510Leu) c.4525T>C (p.Phe1509Leu) c.2782T>C (p.Phe928Leu) c.1987T>C (p.Phe663Leu) c.2008T>C (p.Phe670Leu) n.1110T>C c.1648T>C (p.Phe550Leu) c.2282T>C n.3332T>C n.2616T>C c.620T>C c.140T>C c.4936T>C (p.Phe1646Leu) c.628T>C (p.Phe210Leu) c.633T>C c.1827T>C c.4957T>C (p.Phe1653Leu) c.4945T>C (p.Phe1649Leu) c.4885T>C (p.Phe1629Leu) c.4867T>C (p.Phe1623Leu) c.4618T>C (p.Phe1540Leu) c.4846T>C (p.Phe1616Leu) c.4612T>C (p.Phe1538Leu) c.2065T>C (p.Phe689Leu) c.1669T>C (p.Phe557Leu) c.2218T>C (p.Phe740Leu) c.2197T>C (p.Phe733Leu) | |
1 | g.7752511T>G | CA338145465 | CAMTA1 | c.1690T>G (p.Phe564Val) c.2029T>G (p.Phe677Val) c.4597T>G (p.Phe1533Val) c.2258T>G c.*4469T>G (n.*4469T>G) c.4528T>G (p.Phe1510Val) c.4525T>G (p.Phe1509Val) c.2782T>G (p.Phe928Val) c.1987T>G (p.Phe663Val) c.2008T>G (p.Phe670Val) n.1110T>G c.1648T>G (p.Phe550Val) c.2282T>G n.3332T>G n.2616T>G c.620T>G c.140T>G c.4936T>G (p.Phe1646Val) c.628T>G (p.Phe210Val) c.633T>G c.1827T>G c.4957T>G (p.Phe1653Val) c.4945T>G (p.Phe1649Val) c.4885T>G (p.Phe1629Val) c.4867T>G (p.Phe1623Val) c.4618T>G (p.Phe1540Val) c.4846T>G (p.Phe1616Val) c.4612T>G (p.Phe1538Val) c.2065T>G (p.Phe689Val) c.1669T>G (p.Phe557Val) c.2218T>G (p.Phe740Val) c.2197T>G (p.Phe733Val) | |
1 | g.7752512T>A | CA338145472 | CAMTA1 | c.1691T>A (p.Phe564Tyr) c.2030T>A (p.Phe677Tyr) c.4598T>A (p.Phe1533Tyr) c.2259T>A c.*4470T>A (n.*4470T>A) c.4529T>A (p.Phe1510Tyr) c.4526T>A (p.Phe1509Tyr) c.2783T>A (p.Phe928Tyr) c.1988T>A (p.Phe663Tyr) c.2009T>A (p.Phe670Tyr) n.1111T>A c.1649T>A (p.Phe550Tyr) c.2283T>A n.3333T>A n.2617T>A c.621T>A c.141T>A c.4937T>A (p.Phe1646Tyr) c.629T>A (p.Phe210Tyr) c.634T>A c.1828T>A c.4958T>A (p.Phe1653Tyr) c.4946T>A (p.Phe1649Tyr) c.4886T>A (p.Phe1629Tyr) c.4868T>A (p.Phe1623Tyr) c.4619T>A (p.Phe1540Tyr) c.4847T>A (p.Phe1616Tyr) c.4613T>A (p.Phe1538Tyr) c.2066T>A (p.Phe689Tyr) c.1670T>A (p.Phe557Tyr) c.2219T>A (p.Phe740Tyr) c.2198T>A (p.Phe733Tyr) | |
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1 | g.7752512T>G | CA338145475 | CAMTA1 | c.1691T>G (p.Phe564Cys) c.2030T>G (p.Phe677Cys) c.4598T>G (p.Phe1533Cys) c.2259T>G c.*4470T>G (n.*4470T>G) c.4529T>G (p.Phe1510Cys) c.4526T>G (p.Phe1509Cys) c.2783T>G (p.Phe928Cys) c.1988T>G (p.Phe663Cys) c.2009T>G (p.Phe670Cys) n.1111T>G c.1649T>G (p.Phe550Cys) c.2283T>G n.3333T>G n.2617T>G c.621T>G c.141T>G c.4937T>G (p.Phe1646Cys) c.629T>G (p.Phe210Cys) c.634T>G c.1828T>G c.4958T>G (p.Phe1653Cys) c.4946T>G (p.Phe1649Cys) c.4886T>G (p.Phe1629Cys) c.4868T>G (p.Phe1623Cys) c.4619T>G (p.Phe1540Cys) c.4847T>G (p.Phe1616Cys) c.4613T>G (p.Phe1538Cys) c.2066T>G (p.Phe689Cys) c.1670T>G (p.Phe557Cys) c.2219T>G (p.Phe740Cys) c.2198T>G (p.Phe733Cys) | ClinVar dbSNP |
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1 | g.7752516T>A | CA415826040 | CAMTA1 | c.1695T>A (p.Leu565=) c.2034T>A (p.Leu678=) c.4602T>A (p.Leu1534=) c.2263T>A c.*4474T>A (n.*4474T>A) c.4533T>A (p.Leu1511=) c.4530T>A (p.Leu1510=) c.2787T>A (p.Leu929=) c.1992T>A (p.Leu664=) c.2013T>A (p.Leu671=) n.1115T>A c.1653T>A (p.Leu551=) c.2287T>A n.3337T>A n.2621T>A c.625T>A c.145T>A c.4941T>A (p.Leu1647=) c.633T>A (p.Leu211=) c.638T>A c.1832T>A c.4962T>A (p.Leu1654=) c.4950T>A (p.Leu1650=) c.4890T>A (p.Leu1630=) c.4872T>A (p.Leu1624=) c.4623T>A (p.Leu1541=) c.4851T>A (p.Leu1617=) c.4617T>A (p.Leu1539=) c.2070T>A (p.Leu690=) c.1674T>A (p.Leu558=) c.2223T>A (p.Leu741=) c.2202T>A (p.Leu734=) | dbSNP |
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1 | g.7752516T>G | CA415826042 | CAMTA1 | c.1695T>G (p.Leu565=) c.2034T>G (p.Leu678=) c.4602T>G (p.Leu1534=) c.2263T>G c.*4474T>G (n.*4474T>G) c.4533T>G (p.Leu1511=) c.4530T>G (p.Leu1510=) c.2787T>G (p.Leu929=) c.1992T>G (p.Leu664=) c.2013T>G (p.Leu671=) n.1115T>G c.1653T>G (p.Leu551=) c.2287T>G n.3337T>G n.2621T>G c.625T>G c.145T>G c.4941T>G (p.Leu1647=) c.633T>G (p.Leu211=) c.638T>G c.1832T>G c.4962T>G (p.Leu1654=) c.4950T>G (p.Leu1650=) c.4890T>G (p.Leu1630=) c.4872T>G (p.Leu1624=) c.4623T>G (p.Leu1541=) c.4851T>G (p.Leu1617=) c.4617T>G (p.Leu1539=) c.2070T>G (p.Leu690=) c.1674T>G (p.Leu558=) c.2223T>G (p.Leu741=) c.2202T>G (p.Leu734=) | |
1 | g.7752517C>A | CA338145505 | CAMTA1 | c.1696C>A (p.Arg566Ser) c.2035C>A (p.Arg679Ser) c.4603C>A (p.Arg1535Ser) c.2264C>A c.*4475C>A (n.*4475C>A) c.4534C>A (p.Arg1512Ser) c.4531C>A (p.Arg1511Ser) c.2788C>A (p.Arg930Ser) c.1993C>A (p.Arg665Ser) c.2014C>A (p.Arg672Ser) n.1116C>A c.1654C>A (p.Arg552Ser) c.2288C>A n.3338C>A n.2622C>A c.626C>A c.146C>A c.4942C>A (p.Arg1648Ser) c.634C>A (p.Arg212Ser) c.639C>A c.1833C>A c.4963C>A (p.Arg1655Ser) c.4951C>A (p.Arg1651Ser) c.4891C>A (p.Arg1631Ser) c.4873C>A (p.Arg1625Ser) c.4624C>A (p.Arg1542Ser) c.4852C>A (p.Arg1618Ser) c.4618C>A (p.Arg1540Ser) c.2071C>A (p.Arg691Ser) c.1675C>A (p.Arg559Ser) c.2224C>A (p.Arg742Ser) c.2203C>A (p.Arg735Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.7752517C= | CA1143896388 | CAMTA1 | c.1696C= (p.Arg566=) c.2035C= (p.Arg679=) c.4603C= (p.Arg1535=) c.2264C= c.*4475C= (n.*4475C=) c.4534C= (p.Arg1512=) c.4531C= (p.Arg1511=) c.2788C= (p.Arg930=) c.1993C= (p.Arg665=) c.2014C= (p.Arg672=) n.1116C= c.1654C= (p.Arg552=) c.2288C= n.3338C= n.2622C= c.626C= c.146C= c.4942C= (p.Arg1648=) c.634C= (p.Arg212=) c.639C= c.1833C= c.4963C= (p.Arg1655=) c.4951C= (p.Arg1651=) c.4891C= (p.Arg1631=) c.4873C= (p.Arg1625=) c.4624C= (p.Arg1542=) c.4852C= (p.Arg1618=) c.4618C= (p.Arg1540=) c.2071C= (p.Arg691=) c.1675C= (p.Arg559=) c.2224C= (p.Arg742=) c.2203C= (p.Arg735=) | |
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1 | g.7752517C>T | CA567288 | CAMTA1 | c.1696C>T (p.Arg566Cys) c.2035C>T (p.Arg679Cys) c.4603C>T (p.Arg1535Cys) c.2264C>T c.*4475C>T (n.*4475C>T) c.4534C>T (p.Arg1512Cys) c.4531C>T (p.Arg1511Cys) c.2788C>T (p.Arg930Cys) c.1993C>T (p.Arg665Cys) c.2014C>T (p.Arg672Cys) n.1116C>T c.1654C>T (p.Arg552Cys) c.2288C>T n.3338C>T n.2622C>T c.626C>T c.146C>T c.4942C>T (p.Arg1648Cys) c.634C>T (p.Arg212Cys) c.639C>T c.1833C>T c.4963C>T (p.Arg1655Cys) c.4951C>T (p.Arg1651Cys) c.4891C>T (p.Arg1631Cys) c.4873C>T (p.Arg1625Cys) c.4624C>T (p.Arg1542Cys) c.4852C>T (p.Arg1618Cys) c.4618C>T (p.Arg1540Cys) c.2071C>T (p.Arg691Cys) c.1675C>T (p.Arg559Cys) c.2224C>T (p.Arg742Cys) c.2203C>T (p.Arg735Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.7752518G>C | CA338145519 | CAMTA1 | c.1697G>C (p.Arg566Pro) c.2036G>C (p.Arg679Pro) c.4604G>C (p.Arg1535Pro) c.2265G>C c.*4476G>C (n.*4476G>C) c.4535G>C (p.Arg1512Pro) c.4532G>C (p.Arg1511Pro) c.2789G>C (p.Arg930Pro) c.1994G>C (p.Arg665Pro) c.2015G>C (p.Arg672Pro) n.1117G>C c.1655G>C (p.Arg552Pro) c.2289G>C n.3339G>C n.2623G>C c.627G>C c.147G>C c.4943G>C (p.Arg1648Pro) c.635G>C (p.Arg212Pro) c.640G>C c.1834G>C c.4964G>C (p.Arg1655Pro) c.4952G>C (p.Arg1651Pro) c.4892G>C (p.Arg1631Pro) c.4874G>C (p.Arg1625Pro) c.4625G>C (p.Arg1542Pro) c.4853G>C (p.Arg1618Pro) c.4619G>C (p.Arg1540Pro) c.2072G>C (p.Arg691Pro) c.1676G>C (p.Arg559Pro) c.2225G>C (p.Arg742Pro) c.2204G>C (p.Arg735Pro) | |
1 | g.7752518G= | CA1152049647 | CAMTA1 | c.1697G= (p.Arg566=) c.2036G= (p.Arg679=) c.4604G= (p.Arg1535=) c.2265G= c.*4476G= (n.*4476G=) c.4535G= (p.Arg1512=) c.4532G= (p.Arg1511=) c.2789G= (p.Arg930=) c.1994G= (p.Arg665=) c.2015G= (p.Arg672=) n.1117G= c.1655G= (p.Arg552=) c.2289G= n.3339G= n.2623G= c.627G= c.147G= c.4943G= (p.Arg1648=) c.635G= (p.Arg212=) c.640G= c.1834G= c.4964G= (p.Arg1655=) c.4952G= (p.Arg1651=) c.4892G= (p.Arg1631=) c.4874G= (p.Arg1625=) c.4625G= (p.Arg1542=) c.4853G= (p.Arg1618=) c.4619G= (p.Arg1540=) c.2072G= (p.Arg691=) c.1676G= (p.Arg559=) c.2225G= (p.Arg742=) c.2204G= (p.Arg735=) | |
1 | g.7752518G>T | CA567289 | CAMTA1 | c.1697G>T (p.Arg566Leu) c.2036G>T (p.Arg679Leu) c.4604G>T (p.Arg1535Leu) c.2265G>T c.*4476G>T (n.*4476G>T) c.4535G>T (p.Arg1512Leu) c.4532G>T (p.Arg1511Leu) c.2789G>T (p.Arg930Leu) c.1994G>T (p.Arg665Leu) c.2015G>T (p.Arg672Leu) n.1117G>T c.1655G>T (p.Arg552Leu) c.2289G>T n.3339G>T n.2623G>T c.627G>T c.147G>T c.4943G>T (p.Arg1648Leu) c.635G>T (p.Arg212Leu) c.640G>T c.1834G>T c.4964G>T (p.Arg1655Leu) c.4952G>T (p.Arg1651Leu) c.4892G>T (p.Arg1631Leu) c.4874G>T (p.Arg1625Leu) c.4625G>T (p.Arg1542Leu) c.4853G>T (p.Arg1618Leu) c.4619G>T (p.Arg1540Leu) c.2072G>T (p.Arg691Leu) c.1676G>T (p.Arg559Leu) c.2225G>T (p.Arg742Leu) c.2204G>T (p.Arg735Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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1 | g.7752519C>G | CA415826051 | CAMTA1 | c.1698C>G (p.Arg566=) c.2037C>G (p.Arg679=) c.4605C>G (p.Arg1535=) c.2266C>G c.*4477C>G (n.*4477C>G) c.4536C>G (p.Arg1512=) c.4533C>G (p.Arg1511=) c.2790C>G (p.Arg930=) c.1995C>G (p.Arg665=) c.2016C>G (p.Arg672=) n.1118C>G c.1656C>G (p.Arg552=) c.2290C>G n.3340C>G n.2624C>G c.628C>G c.148C>G c.4944C>G (p.Arg1648=) c.636C>G (p.Arg212=) c.641C>G c.1835C>G c.4965C>G (p.Arg1655=) c.4953C>G (p.Arg1651=) c.4893C>G (p.Arg1631=) c.4875C>G (p.Arg1625=) c.4626C>G (p.Arg1542=) c.4854C>G (p.Arg1618=) c.4620C>G (p.Arg1540=) c.2073C>G (p.Arg691=) c.1677C>G (p.Arg559=) c.2226C>G (p.Arg742=) c.2205C>G (p.Arg735=) | |
1 | g.7752519C>T | CA415826052 | CAMTA1 | c.1698C>T (p.Arg566=) c.2037C>T (p.Arg679=) c.4605C>T (p.Arg1535=) c.2266C>T c.*4477C>T (n.*4477C>T) c.4536C>T (p.Arg1512=) c.4533C>T (p.Arg1511=) c.2790C>T (p.Arg930=) c.1995C>T (p.Arg665=) c.2016C>T (p.Arg672=) n.1118C>T c.1656C>T (p.Arg552=) c.2290C>T n.3340C>T n.2624C>T c.628C>T c.148C>T c.4944C>T (p.Arg1648=) c.636C>T (p.Arg212=) c.641C>T c.1835C>T c.4965C>T (p.Arg1655=) c.4953C>T (p.Arg1651=) c.4893C>T (p.Arg1631=) c.4875C>T (p.Arg1625=) c.4626C>T (p.Arg1542=) c.4854C>T (p.Arg1618=) c.4620C>T (p.Arg1540=) c.2073C>T (p.Arg691=) c.1677C>T (p.Arg559=) c.2226C>T (p.Arg742=) c.2205C>T (p.Arg735=) | dbSNP |
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1 | g.7752520C= | CA1152049655 | CAMTA1 | c.1699C= (p.Arg567=) c.2038C= (p.Arg680=) c.4606C= (p.Arg1536=) c.2267C= c.*4478C= (n.*4478C=) c.4537C= (p.Arg1513=) c.4534C= (p.Arg1512=) c.2791C= (p.Arg931=) c.1996C= (p.Arg666=) c.2017C= (p.Arg673=) n.1119C= c.1657C= (p.Arg553=) c.2291C= n.3341C= n.2625C= c.629C= c.149C= c.4945C= (p.Arg1649=) c.637C= (p.Arg213=) c.642C= c.1836C= c.4966C= (p.Arg1656=) c.4954C= (p.Arg1652=) c.4894C= (p.Arg1632=) c.4876C= (p.Arg1626=) c.4627C= (p.Arg1543=) c.4855C= (p.Arg1619=) c.4621C= (p.Arg1541=) c.2074C= (p.Arg692=) c.1678C= (p.Arg560=) c.2227C= (p.Arg743=) c.2206C= (p.Arg736=) | |
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1 | g.7752523T>G | CA338145547 | CAMTA1 | c.1702T>G (p.Cys568Gly) c.2041T>G (p.Cys681Gly) c.4609T>G (p.Cys1537Gly) c.2270T>G c.*4481T>G (n.*4481T>G) c.4540T>G (p.Cys1514Gly) c.4537T>G (p.Cys1513Gly) c.2794T>G (p.Cys932Gly) c.1999T>G (p.Cys667Gly) c.2020T>G (p.Cys674Gly) n.1122T>G c.1660T>G (p.Cys554Gly) c.2294T>G n.3344T>G n.2628T>G c.632T>G c.152T>G c.4948T>G (p.Cys1650Gly) c.640T>G (p.Cys214Gly) c.645T>G c.1839T>G c.4969T>G (p.Cys1657Gly) c.4957T>G (p.Cys1653Gly) c.4897T>G (p.Cys1633Gly) c.4879T>G (p.Cys1627Gly) c.4630T>G (p.Cys1544Gly) c.4858T>G (p.Cys1620Gly) c.4624T>G (p.Cys1542Gly) c.2077T>G (p.Cys693Gly) c.1681T>G (p.Cys561Gly) c.2230T>G (p.Cys744Gly) c.2209T>G (p.Cys737Gly) | |
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1 | g.7752535T>C | CA338145630 | CAMTA1 | c.1712+2T>C (n.1712+2T>C) c.2051+2T>C (n.2051+2T>C) c.4619+2T>C (n.4619+2T>C) c.2280+2T>C c.*4491+2T>C (n.*4491+2T>C) c.4550+2T>C (n.4550+2T>C) c.4547+2T>C (n.4547+2T>C) c.2804+2T>C (n.2804+2T>C) c.2009+2T>C (n.2009+2T>C) c.2030+2T>C (n.2030+2T>C) n.1132+2T>C c.1670+2T>C (n.1670+2T>C) c.2304+2T>C n.3354+2T>C n.2638+2T>C c.642+2T>C c.162+2T>C c.4958+2T>C (n.4958+2T>C) c.650+2T>C (n.650+2T>C) c.655+2T>C c.1849+2T>C c.4979+2T>C (n.4979+2T>C) c.4967+2T>C (n.4967+2T>C) c.4907+2T>C (n.4907+2T>C) c.4889+2T>C (n.4889+2T>C) c.4640+2T>C (n.4640+2T>C) c.4868+2T>C (n.4868+2T>C) c.4634+2T>C (n.4634+2T>C) c.2087+2T>C (n.2087+2T>C) c.1691+2T>C (n.1691+2T>C) c.2240+2T>C (n.2240+2T>C) c.2219+2T>C (n.2219+2T>C) | |
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1 | g.7752537C= | CA1152049677 | CAMTA1 | c.1712+4C= (n.1712+4C=) c.2051+4C= (n.2051+4C=) c.4619+4C= (n.4619+4C=) c.2280+4C= c.*4491+4C= (n.*4491+4C=) c.4550+4C= (n.4550+4C=) c.4547+4C= (n.4547+4C=) c.2804+4C= (n.2804+4C=) c.2009+4C= (n.2009+4C=) c.2030+4C= (n.2030+4C=) n.1132+4C= c.1670+4C= (n.1670+4C=) c.2304+4C= n.3354+4C= n.2638+4C= c.642+4C= c.162+4C= c.4958+4C= (n.4958+4C=) c.650+4C= (n.650+4C=) c.655+4C= c.1849+4C= c.4979+4C= (n.4979+4C=) c.4967+4C= (n.4967+4C=) c.4907+4C= (n.4907+4C=) c.4889+4C= (n.4889+4C=) c.4640+4C= (n.4640+4C=) c.4868+4C= (n.4868+4C=) c.4634+4C= (n.4634+4C=) c.2087+4C= (n.2087+4C=) c.1691+4C= (n.1691+4C=) c.2240+4C= (n.2240+4C=) c.2219+4C= (n.2219+4C=) | |
1 | g.7752537C>G | CA1152049679 | CAMTA1 | c.1712+4C>G (n.1712+4C>G) c.2051+4C>G (n.2051+4C>G) c.4619+4C>G (n.4619+4C>G) c.2280+4C>G c.*4491+4C>G (n.*4491+4C>G) c.4550+4C>G (n.4550+4C>G) c.4547+4C>G (n.4547+4C>G) c.2804+4C>G (n.2804+4C>G) c.2009+4C>G (n.2009+4C>G) c.2030+4C>G (n.2030+4C>G) n.1132+4C>G c.1670+4C>G (n.1670+4C>G) c.2304+4C>G n.3354+4C>G n.2638+4C>G c.642+4C>G c.162+4C>G c.4958+4C>G (n.4958+4C>G) c.650+4C>G (n.650+4C>G) c.655+4C>G c.1849+4C>G c.4979+4C>G (n.4979+4C>G) c.4967+4C>G (n.4967+4C>G) c.4907+4C>G (n.4907+4C>G) c.4889+4C>G (n.4889+4C>G) c.4640+4C>G (n.4640+4C>G) c.4868+4C>G (n.4868+4C>G) c.4634+4C>G (n.4634+4C>G) c.2087+4C>G (n.2087+4C>G) c.1691+4C>G (n.1691+4C>G) c.2240+4C>G (n.2240+4C>G) c.2219+4C>G (n.2219+4C>G) | dbSNP |
1 | g.7752538A= | CA1152049682 | CAMTA1 | c.1712+5A= (n.1712+5A=) c.2051+5A= (n.2051+5A=) c.4619+5A= (n.4619+5A=) c.2280+5A= c.*4491+5A= (n.*4491+5A=) c.4550+5A= (n.4550+5A=) c.4547+5A= (n.4547+5A=) c.2804+5A= (n.2804+5A=) c.2009+5A= (n.2009+5A=) c.2030+5A= (n.2030+5A=) n.1132+5A= c.1670+5A= (n.1670+5A=) c.2304+5A= n.3354+5A= n.2638+5A= c.642+5A= c.162+5A= c.4958+5A= (n.4958+5A=) c.650+5A= (n.650+5A=) c.655+5A= c.1849+5A= c.4979+5A= (n.4979+5A=) c.4967+5A= (n.4967+5A=) c.4907+5A= (n.4907+5A=) c.4889+5A= (n.4889+5A=) c.4640+5A= (n.4640+5A=) c.4868+5A= (n.4868+5A=) c.4634+5A= (n.4634+5A=) c.2087+5A= (n.2087+5A=) c.1691+5A= (n.1691+5A=) c.2240+5A= (n.2240+5A=) c.2219+5A= (n.2219+5A=) | |
1 | g.7752538A>G | CA567291 | CAMTA1 | c.1712+5A>G (n.1712+5A>G) c.2051+5A>G (n.2051+5A>G) c.4619+5A>G (n.4619+5A>G) c.2280+5A>G c.*4491+5A>G (n.*4491+5A>G) c.4550+5A>G (n.4550+5A>G) c.4547+5A>G (n.4547+5A>G) c.2804+5A>G (n.2804+5A>G) c.2009+5A>G (n.2009+5A>G) c.2030+5A>G (n.2030+5A>G) n.1132+5A>G c.1670+5A>G (n.1670+5A>G) c.2304+5A>G n.3354+5A>G n.2638+5A>G c.642+5A>G c.162+5A>G c.4958+5A>G (n.4958+5A>G) c.650+5A>G (n.650+5A>G) c.655+5A>G c.1849+5A>G c.4979+5A>G (n.4979+5A>G) c.4967+5A>G (n.4967+5A>G) c.4907+5A>G (n.4907+5A>G) c.4889+5A>G (n.4889+5A>G) c.4640+5A>G (n.4640+5A>G) c.4868+5A>G (n.4868+5A>G) c.4634+5A>G (n.4634+5A>G) c.2087+5A>G (n.2087+5A>G) c.1691+5A>G (n.1691+5A>G) c.2240+5A>G (n.2240+5A>G) c.2219+5A>G (n.2219+5A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7752539C>A | CA567292 | CAMTA1 | c.1712+6C>A (n.1712+6C>A) c.2051+6C>A (n.2051+6C>A) c.4619+6C>A (n.4619+6C>A) c.2280+6C>A c.*4491+6C>A (n.*4491+6C>A) c.4550+6C>A (n.4550+6C>A) c.4547+6C>A (n.4547+6C>A) c.2804+6C>A (n.2804+6C>A) c.2009+6C>A (n.2009+6C>A) c.2030+6C>A (n.2030+6C>A) n.1132+6C>A c.1670+6C>A (n.1670+6C>A) c.2304+6C>A n.3354+6C>A n.2638+6C>A c.642+6C>A c.162+6C>A c.4958+6C>A (n.4958+6C>A) c.650+6C>A (n.650+6C>A) c.655+6C>A c.1849+6C>A c.4979+6C>A (n.4979+6C>A) c.4967+6C>A (n.4967+6C>A) c.4907+6C>A (n.4907+6C>A) c.4889+6C>A (n.4889+6C>A) c.4640+6C>A (n.4640+6C>A) c.4868+6C>A (n.4868+6C>A) c.4634+6C>A (n.4634+6C>A) c.2087+6C>A (n.2087+6C>A) c.1691+6C>A (n.1691+6C>A) c.2240+6C>A (n.2240+6C>A) c.2219+6C>A (n.2219+6C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.7752539C= | CA1152049684 | CAMTA1 | c.1712+6C= (n.1712+6C=) c.2051+6C= (n.2051+6C=) c.4619+6C= (n.4619+6C=) c.2280+6C= c.*4491+6C= (n.*4491+6C=) c.4550+6C= (n.4550+6C=) c.4547+6C= (n.4547+6C=) c.2804+6C= (n.2804+6C=) c.2009+6C= (n.2009+6C=) c.2030+6C= (n.2030+6C=) n.1132+6C= c.1670+6C= (n.1670+6C=) c.2304+6C= n.3354+6C= n.2638+6C= c.642+6C= c.162+6C= c.4958+6C= (n.4958+6C=) c.650+6C= (n.650+6C=) c.655+6C= c.1849+6C= c.4979+6C= (n.4979+6C=) c.4967+6C= (n.4967+6C=) c.4907+6C= (n.4907+6C=) c.4889+6C= (n.4889+6C=) c.4640+6C= (n.4640+6C=) c.4868+6C= (n.4868+6C=) c.4634+6C= (n.4634+6C=) c.2087+6C= (n.2087+6C=) c.1691+6C= (n.1691+6C=) c.2240+6C= (n.2240+6C=) c.2219+6C= (n.2219+6C=) | |
1 | g.7752539C>G | CA2580062551 | CAMTA1 | c.1712+6C>G (n.1712+6C>G) c.2051+6C>G (n.2051+6C>G) c.4619+6C>G (n.4619+6C>G) c.2280+6C>G c.*4491+6C>G (n.*4491+6C>G) c.4550+6C>G (n.4550+6C>G) c.4547+6C>G (n.4547+6C>G) c.2804+6C>G (n.2804+6C>G) c.2009+6C>G (n.2009+6C>G) c.2030+6C>G (n.2030+6C>G) n.1132+6C>G c.1670+6C>G (n.1670+6C>G) c.2304+6C>G n.3354+6C>G n.2638+6C>G c.642+6C>G c.162+6C>G c.4958+6C>G (n.4958+6C>G) c.650+6C>G (n.650+6C>G) c.655+6C>G c.1849+6C>G c.4979+6C>G (n.4979+6C>G) c.4967+6C>G (n.4967+6C>G) c.4907+6C>G (n.4907+6C>G) c.4889+6C>G (n.4889+6C>G) c.4640+6C>G (n.4640+6C>G) c.4868+6C>G (n.4868+6C>G) c.4634+6C>G (n.4634+6C>G) c.2087+6C>G (n.2087+6C>G) c.1691+6C>G (n.1691+6C>G) c.2240+6C>G (n.2240+6C>G) c.2219+6C>G (n.2219+6C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.7752539C>T | CA1152049687 | CAMTA1 | c.1712+6C>T (n.1712+6C>T) c.2051+6C>T (n.2051+6C>T) c.4619+6C>T (n.4619+6C>T) c.2280+6C>T c.*4491+6C>T (n.*4491+6C>T) c.4550+6C>T (n.4550+6C>T) c.4547+6C>T (n.4547+6C>T) c.2804+6C>T (n.2804+6C>T) c.2009+6C>T (n.2009+6C>T) c.2030+6C>T (n.2030+6C>T) n.1132+6C>T c.1670+6C>T (n.1670+6C>T) c.2304+6C>T n.3354+6C>T n.2638+6C>T c.642+6C>T c.162+6C>T c.4958+6C>T (n.4958+6C>T) c.650+6C>T (n.650+6C>T) c.655+6C>T c.1849+6C>T c.4979+6C>T (n.4979+6C>T) c.4967+6C>T (n.4967+6C>T) c.4907+6C>T (n.4907+6C>T) c.4889+6C>T (n.4889+6C>T) c.4640+6C>T (n.4640+6C>T) c.4868+6C>T (n.4868+6C>T) c.4634+6C>T (n.4634+6C>T) c.2087+6C>T (n.2087+6C>T) c.1691+6C>T (n.1691+6C>T) c.2240+6C>T (n.2240+6C>T) c.2219+6C>T (n.2219+6C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.7752540T>C | CA1152049690 | CAMTA1 | c.1712+7T>C (n.1712+7T>C) c.2051+7T>C (n.2051+7T>C) c.4619+7T>C (n.4619+7T>C) c.2280+7T>C c.*4491+7T>C (n.*4491+7T>C) c.4550+7T>C (n.4550+7T>C) c.4547+7T>C (n.4547+7T>C) c.2804+7T>C (n.2804+7T>C) c.2009+7T>C (n.2009+7T>C) c.2030+7T>C (n.2030+7T>C) n.1132+7T>C c.1670+7T>C (n.1670+7T>C) c.2304+7T>C n.3354+7T>C n.2638+7T>C c.642+7T>C c.162+7T>C c.4958+7T>C (n.4958+7T>C) c.650+7T>C (n.650+7T>C) c.655+7T>C c.1849+7T>C c.4979+7T>C (n.4979+7T>C) c.4967+7T>C (n.4967+7T>C) c.4907+7T>C (n.4907+7T>C) c.4889+7T>C (n.4889+7T>C) c.4640+7T>C (n.4640+7T>C) c.4868+7T>C (n.4868+7T>C) c.4634+7T>C (n.4634+7T>C) c.2087+7T>C (n.2087+7T>C) c.1691+7T>C (n.1691+7T>C) c.2240+7T>C (n.2240+7T>C) c.2219+7T>C (n.2219+7T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.7752540T= | CA1152049689 | CAMTA1 | c.1712+7T= (n.1712+7T=) c.2051+7T= (n.2051+7T=) c.4619+7T= (n.4619+7T=) c.2280+7T= c.*4491+7T= (n.*4491+7T=) c.4550+7T= (n.4550+7T=) c.4547+7T= (n.4547+7T=) c.2804+7T= (n.2804+7T=) c.2009+7T= (n.2009+7T=) c.2030+7T= (n.2030+7T=) n.1132+7T= c.1670+7T= (n.1670+7T=) c.2304+7T= n.3354+7T= n.2638+7T= c.642+7T= c.162+7T= c.4958+7T= (n.4958+7T=) c.650+7T= (n.650+7T=) c.655+7T= c.1849+7T= c.4979+7T= (n.4979+7T=) c.4967+7T= (n.4967+7T=) c.4907+7T= (n.4907+7T=) c.4889+7T= (n.4889+7T=) c.4640+7T= (n.4640+7T=) c.4868+7T= (n.4868+7T=) c.4634+7T= (n.4634+7T=) c.2087+7T= (n.2087+7T=) c.1691+7T= (n.1691+7T=) c.2240+7T= (n.2240+7T=) c.2219+7T= (n.2219+7T=) | |
1 | g.7752542G>A | CA738969966 | CAMTA1 | c.1712+9G>A (n.1712+9G>A) c.2051+9G>A (n.2051+9G>A) c.4619+9G>A (n.4619+9G>A) c.2280+9G>A c.*4491+9G>A (n.*4491+9G>A) c.4550+9G>A (n.4550+9G>A) c.4547+9G>A (n.4547+9G>A) c.2804+9G>A (n.2804+9G>A) c.2009+9G>A (n.2009+9G>A) c.2030+9G>A (n.2030+9G>A) n.1132+9G>A c.1670+9G>A (n.1670+9G>A) c.2304+9G>A n.3354+9G>A n.2638+9G>A c.642+9G>A c.162+9G>A c.4958+9G>A (n.4958+9G>A) c.650+9G>A (n.650+9G>A) c.655+9G>A c.1849+9G>A c.4979+9G>A (n.4979+9G>A) c.4967+9G>A (n.4967+9G>A) c.4907+9G>A (n.4907+9G>A) c.4889+9G>A (n.4889+9G>A) c.4640+9G>A (n.4640+9G>A) c.4868+9G>A (n.4868+9G>A) c.4634+9G>A (n.4634+9G>A) c.2087+9G>A (n.2087+9G>A) c.1691+9G>A (n.1691+9G>A) c.2240+9G>A (n.2240+9G>A) c.2219+9G>A (n.2219+9G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.7752542G>C | CA567293 | CAMTA1 | c.1712+9G>C (n.1712+9G>C) c.2051+9G>C (n.2051+9G>C) c.4619+9G>C (n.4619+9G>C) c.2280+9G>C c.*4491+9G>C (n.*4491+9G>C) c.4550+9G>C (n.4550+9G>C) c.4547+9G>C (n.4547+9G>C) c.2804+9G>C (n.2804+9G>C) c.2009+9G>C (n.2009+9G>C) c.2030+9G>C (n.2030+9G>C) n.1132+9G>C c.1670+9G>C (n.1670+9G>C) c.2304+9G>C n.3354+9G>C n.2638+9G>C c.642+9G>C c.162+9G>C c.4958+9G>C (n.4958+9G>C) c.650+9G>C (n.650+9G>C) c.655+9G>C c.1849+9G>C c.4979+9G>C (n.4979+9G>C) c.4967+9G>C (n.4967+9G>C) c.4907+9G>C (n.4907+9G>C) c.4889+9G>C (n.4889+9G>C) c.4640+9G>C (n.4640+9G>C) c.4868+9G>C (n.4868+9G>C) c.4634+9G>C (n.4634+9G>C) c.2087+9G>C (n.2087+9G>C) c.1691+9G>C (n.1691+9G>C) c.2240+9G>C (n.2240+9G>C) c.2219+9G>C (n.2219+9G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.7752542G= | CA1152049691 | CAMTA1 | c.1712+9G= (n.1712+9G=) c.2051+9G= (n.2051+9G=) c.4619+9G= (n.4619+9G=) c.2280+9G= c.*4491+9G= (n.*4491+9G=) c.4550+9G= (n.4550+9G=) c.4547+9G= (n.4547+9G=) c.2804+9G= (n.2804+9G=) c.2009+9G= (n.2009+9G=) c.2030+9G= (n.2030+9G=) n.1132+9G= c.1670+9G= (n.1670+9G=) c.2304+9G= n.3354+9G= n.2638+9G= c.642+9G= c.162+9G= c.4958+9G= (n.4958+9G=) c.650+9G= (n.650+9G=) c.655+9G= c.1849+9G= c.4979+9G= (n.4979+9G=) c.4967+9G= (n.4967+9G=) c.4907+9G= (n.4907+9G=) c.4889+9G= (n.4889+9G=) c.4640+9G= (n.4640+9G=) c.4868+9G= (n.4868+9G=) c.4634+9G= (n.4634+9G=) c.2087+9G= (n.2087+9G=) c.1691+9G= (n.1691+9G=) c.2240+9G= (n.2240+9G=) c.2219+9G= (n.2219+9G=) | |
1 | g.7752543T>C | CA567294 | CAMTA1 | c.1712+10T>C (n.1712+10T>C) c.2051+10T>C (n.2051+10T>C) c.4619+10T>C (n.4619+10T>C) c.2280+10T>C c.*4491+10T>C (n.*4491+10T>C) c.4550+10T>C (n.4550+10T>C) c.4547+10T>C (n.4547+10T>C) c.2804+10T>C (n.2804+10T>C) c.2009+10T>C (n.2009+10T>C) c.2030+10T>C (n.2030+10T>C) n.1132+10T>C c.1670+10T>C (n.1670+10T>C) c.2304+10T>C n.3354+10T>C n.2638+10T>C c.642+10T>C c.162+10T>C c.4958+10T>C (n.4958+10T>C) c.650+10T>C (n.650+10T>C) c.655+10T>C c.1849+10T>C c.4979+10T>C (n.4979+10T>C) c.4967+10T>C (n.4967+10T>C) c.4907+10T>C (n.4907+10T>C) c.4889+10T>C (n.4889+10T>C) c.4640+10T>C (n.4640+10T>C) c.4868+10T>C (n.4868+10T>C) c.4634+10T>C (n.4634+10T>C) c.2087+10T>C (n.2087+10T>C) c.1691+10T>C (n.1691+10T>C) c.2240+10T>C (n.2240+10T>C) c.2219+10T>C (n.2219+10T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7752543T= | CA1152049693 | CAMTA1 | c.1712+10T= (n.1712+10T=) c.2051+10T= (n.2051+10T=) c.4619+10T= (n.4619+10T=) c.2280+10T= c.*4491+10T= (n.*4491+10T=) c.4550+10T= (n.4550+10T=) c.4547+10T= (n.4547+10T=) c.2804+10T= (n.2804+10T=) c.2009+10T= (n.2009+10T=) c.2030+10T= (n.2030+10T=) n.1132+10T= c.1670+10T= (n.1670+10T=) c.2304+10T= n.3354+10T= n.2638+10T= c.642+10T= c.162+10T= c.4958+10T= (n.4958+10T=) c.650+10T= (n.650+10T=) c.655+10T= c.1849+10T= c.4979+10T= (n.4979+10T=) c.4967+10T= (n.4967+10T=) c.4907+10T= (n.4907+10T=) c.4889+10T= (n.4889+10T=) c.4640+10T= (n.4640+10T=) c.4868+10T= (n.4868+10T=) c.4634+10T= (n.4634+10T=) c.2087+10T= (n.2087+10T=) c.1691+10T= (n.1691+10T=) c.2240+10T= (n.2240+10T=) c.2219+10T= (n.2219+10T=) | |
1 | g.7752544C= | CA1152049695 | CAMTA1 | c.1712+11C= (n.1712+11C=) c.2051+11C= (n.2051+11C=) c.4619+11C= (n.4619+11C=) c.2280+11C= c.*4491+11C= (n.*4491+11C=) c.4550+11C= (n.4550+11C=) c.4547+11C= (n.4547+11C=) c.2804+11C= (n.2804+11C=) c.2009+11C= (n.2009+11C=) c.2030+11C= (n.2030+11C=) n.1132+11C= c.1670+11C= (n.1670+11C=) c.2304+11C= n.3354+11C= n.2638+11C= c.642+11C= c.162+11C= c.4958+11C= (n.4958+11C=) c.650+11C= (n.650+11C=) c.655+11C= c.1849+11C= c.4979+11C= (n.4979+11C=) c.4967+11C= (n.4967+11C=) c.4907+11C= (n.4907+11C=) c.4889+11C= (n.4889+11C=) c.4640+11C= (n.4640+11C=) c.4868+11C= (n.4868+11C=) c.4634+11C= (n.4634+11C=) c.2087+11C= (n.2087+11C=) c.1691+11C= (n.1691+11C=) c.2240+11C= (n.2240+11C=) c.2219+11C= (n.2219+11C=) | |
1 | g.7752544C>T | CA520779025 | CAMTA1 | c.1712+11C>T (n.1712+11C>T) c.2051+11C>T (n.2051+11C>T) c.4619+11C>T (n.4619+11C>T) c.2280+11C>T c.*4491+11C>T (n.*4491+11C>T) c.4550+11C>T (n.4550+11C>T) c.4547+11C>T (n.4547+11C>T) c.2804+11C>T (n.2804+11C>T) c.2009+11C>T (n.2009+11C>T) c.2030+11C>T (n.2030+11C>T) n.1132+11C>T c.1670+11C>T (n.1670+11C>T) c.2304+11C>T n.3354+11C>T n.2638+11C>T c.642+11C>T c.162+11C>T c.4958+11C>T (n.4958+11C>T) c.650+11C>T (n.650+11C>T) c.655+11C>T c.1849+11C>T c.4979+11C>T (n.4979+11C>T) c.4967+11C>T (n.4967+11C>T) c.4907+11C>T (n.4907+11C>T) c.4889+11C>T (n.4889+11C>T) c.4640+11C>T (n.4640+11C>T) c.4868+11C>T (n.4868+11C>T) c.4634+11C>T (n.4634+11C>T) c.2087+11C>T (n.2087+11C>T) c.1691+11C>T (n.1691+11C>T) c.2240+11C>T (n.2240+11C>T) c.2219+11C>T (n.2219+11C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.7752545C>A | CA2574197297 | CAMTA1 | c.1712+12C>A (n.1712+12C>A) c.2051+12C>A (n.2051+12C>A) c.4619+12C>A (n.4619+12C>A) c.2280+12C>A c.*4491+12C>A (n.*4491+12C>A) c.4550+12C>A (n.4550+12C>A) c.4547+12C>A (n.4547+12C>A) c.2804+12C>A (n.2804+12C>A) c.2009+12C>A (n.2009+12C>A) c.2030+12C>A (n.2030+12C>A) n.1132+12C>A c.1670+12C>A (n.1670+12C>A) c.2304+12C>A n.3354+12C>A n.2638+12C>A c.642+12C>A c.162+12C>A c.4958+12C>A (n.4958+12C>A) c.650+12C>A (n.650+12C>A) c.655+12C>A c.1849+12C>A c.4979+12C>A (n.4979+12C>A) c.4967+12C>A (n.4967+12C>A) c.4907+12C>A (n.4907+12C>A) c.4889+12C>A (n.4889+12C>A) c.4640+12C>A (n.4640+12C>A) c.4868+12C>A (n.4868+12C>A) c.4634+12C>A (n.4634+12C>A) c.2087+12C>A (n.2087+12C>A) c.1691+12C>A (n.1691+12C>A) c.2240+12C>A (n.2240+12C>A) c.2219+12C>A (n.2219+12C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.7752545C= | CA1152049697 | CAMTA1 | c.1712+12C= (n.1712+12C=) c.2051+12C= (n.2051+12C=) c.4619+12C= (n.4619+12C=) c.2280+12C= c.*4491+12C= (n.*4491+12C=) c.4550+12C= (n.4550+12C=) c.4547+12C= (n.4547+12C=) c.2804+12C= (n.2804+12C=) c.2009+12C= (n.2009+12C=) c.2030+12C= (n.2030+12C=) n.1132+12C= c.1670+12C= (n.1670+12C=) c.2304+12C= n.3354+12C= n.2638+12C= c.642+12C= c.162+12C= c.4958+12C= (n.4958+12C=) c.650+12C= (n.650+12C=) c.655+12C= c.1849+12C= c.4979+12C= (n.4979+12C=) c.4967+12C= (n.4967+12C=) c.4907+12C= (n.4907+12C=) c.4889+12C= (n.4889+12C=) c.4640+12C= (n.4640+12C=) c.4868+12C= (n.4868+12C=) c.4634+12C= (n.4634+12C=) c.2087+12C= (n.2087+12C=) c.1691+12C= (n.1691+12C=) c.2240+12C= (n.2240+12C=) c.2219+12C= (n.2219+12C=) | |
1 | g.7752545C>G | CA567295 | CAMTA1 | c.1712+12C>G (n.1712+12C>G) c.2051+12C>G (n.2051+12C>G) c.4619+12C>G (n.4619+12C>G) c.2280+12C>G c.*4491+12C>G (n.*4491+12C>G) c.4550+12C>G (n.4550+12C>G) c.4547+12C>G (n.4547+12C>G) c.2804+12C>G (n.2804+12C>G) c.2009+12C>G (n.2009+12C>G) c.2030+12C>G (n.2030+12C>G) n.1132+12C>G c.1670+12C>G (n.1670+12C>G) c.2304+12C>G n.3354+12C>G n.2638+12C>G c.642+12C>G c.162+12C>G c.4958+12C>G (n.4958+12C>G) c.650+12C>G (n.650+12C>G) c.655+12C>G c.1849+12C>G c.4979+12C>G (n.4979+12C>G) c.4967+12C>G (n.4967+12C>G) c.4907+12C>G (n.4907+12C>G) c.4889+12C>G (n.4889+12C>G) c.4640+12C>G (n.4640+12C>G) c.4868+12C>G (n.4868+12C>G) c.4634+12C>G (n.4634+12C>G) c.2087+12C>G (n.2087+12C>G) c.1691+12C>G (n.1691+12C>G) c.2240+12C>G (n.2240+12C>G) c.2219+12C>G (n.2219+12C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7752546_7752548delinsTTG | CA1152049699 | CAMTA1 | c.1712+13_1712+15delinsTTG (n.1712+13_1712+15delinsTTG) c.2051+13_2051+15delinsTTG (n.2051+13_2051+15delinsTTG) c.4619+13_4619+15delinsTTG (n.4619+13_4619+15delinsTTG) c.2280+13_2280+15delinsTTG c.*4491+13_*4491+15delinsTTG (n.*4491+13_*4491+15delinsTTG) c.4550+13_4550+15delinsTTG (n.4550+13_4550+15delinsTTG) c.4547+13_4547+15delinsTTG (n.4547+13_4547+15delinsTTG) c.2804+13_2804+15delinsTTG (n.2804+13_2804+15delinsTTG) c.2009+13_2009+15delinsTTG (n.2009+13_2009+15delinsTTG) c.2030+13_2030+15delinsTTG (n.2030+13_2030+15delinsTTG) n.1132+13_1132+15delinsTTG c.1670+13_1670+15delinsTTG (n.1670+13_1670+15delinsTTG) c.2304+13_2304+15delinsTTG n.3354+13_3354+15delinsTTG n.2638+13_2638+15delinsTTG c.642+13_642+15delinsTTG c.162+13_162+15delinsTTG c.4958+13_4958+15delinsTTG (n.4958+13_4958+15delinsTTG) c.650+13_650+15delinsTTG (n.650+13_650+15delinsTTG) c.655+13_655+15delinsTTG c.1849+13_1849+15delinsTTG c.4979+13_4979+15delinsTTG (n.4979+13_4979+15delinsTTG) c.4967+13_4967+15delinsTTG (n.4967+13_4967+15delinsTTG) c.4907+13_4907+15delinsTTG (n.4907+13_4907+15delinsTTG) c.4889+13_4889+15delinsTTG (n.4889+13_4889+15delinsTTG) c.4640+13_4640+15delinsTTG (n.4640+13_4640+15delinsTTG) c.4868+13_4868+15delinsTTG (n.4868+13_4868+15delinsTTG) c.4634+13_4634+15delinsTTG (n.4634+13_4634+15delinsTTG) c.2087+13_2087+15delinsTTG (n.2087+13_2087+15delinsTTG) c.1691+13_1691+15delinsTTG (n.1691+13_1691+15delinsTTG) c.2240+13_2240+15delinsTTG (n.2240+13_2240+15delinsTTG) c.2219+13_2219+15delinsTTG (n.2219+13_2219+15delinsTTG) | |
1 | g.7752547T>C | CA1152049704 | CAMTA1 | c.1712+14T>C (n.1712+14T>C) c.2051+14T>C (n.2051+14T>C) c.4619+14T>C (n.4619+14T>C) c.2280+14T>C c.*4491+14T>C (n.*4491+14T>C) c.4550+14T>C (n.4550+14T>C) c.4547+14T>C (n.4547+14T>C) c.2804+14T>C (n.2804+14T>C) c.2009+14T>C (n.2009+14T>C) c.2030+14T>C (n.2030+14T>C) n.1132+14T>C c.1670+14T>C (n.1670+14T>C) c.2304+14T>C n.3354+14T>C n.2638+14T>C c.642+14T>C c.162+14T>C c.4958+14T>C (n.4958+14T>C) c.650+14T>C (n.650+14T>C) c.655+14T>C c.1849+14T>C c.4979+14T>C (n.4979+14T>C) c.4967+14T>C (n.4967+14T>C) c.4907+14T>C (n.4907+14T>C) c.4889+14T>C (n.4889+14T>C) c.4640+14T>C (n.4640+14T>C) c.4868+14T>C (n.4868+14T>C) c.4634+14T>C (n.4634+14T>C) c.2087+14T>C (n.2087+14T>C) c.1691+14T>C (n.1691+14T>C) c.2240+14T>C (n.2240+14T>C) c.2219+14T>C (n.2219+14T>C) | dbSNP |
1 | g.7752547T= | CA1152049702 | CAMTA1 | c.1712+14T= (n.1712+14T=) c.2051+14T= (n.2051+14T=) c.4619+14T= (n.4619+14T=) c.2280+14T= c.*4491+14T= (n.*4491+14T=) c.4550+14T= (n.4550+14T=) c.4547+14T= (n.4547+14T=) c.2804+14T= (n.2804+14T=) c.2009+14T= (n.2009+14T=) c.2030+14T= (n.2030+14T=) n.1132+14T= c.1670+14T= (n.1670+14T=) c.2304+14T= n.3354+14T= n.2638+14T= c.642+14T= c.162+14T= c.4958+14T= (n.4958+14T=) c.650+14T= (n.650+14T=) c.655+14T= c.1849+14T= c.4979+14T= (n.4979+14T=) c.4967+14T= (n.4967+14T=) c.4907+14T= (n.4907+14T=) c.4889+14T= (n.4889+14T=) c.4640+14T= (n.4640+14T=) c.4868+14T= (n.4868+14T=) c.4634+14T= (n.4634+14T=) c.2087+14T= (n.2087+14T=) c.1691+14T= (n.1691+14T=) c.2240+14T= (n.2240+14T=) c.2219+14T= (n.2219+14T=) | |
1 | g.7752548_7752549del | CA998276378 | CAMTA1 | c.1712+15_1712+16del (n.1712+15_1712+16del) c.2051+15_2051+16del (n.2051+15_2051+16del) c.4619+15_4619+16del (n.4619+15_4619+16del) c.2280+15_2280+16del c.*4491+15_*4491+16del (n.*4491+15_*4491+16del) c.4550+15_4550+16del (n.4550+15_4550+16del) c.4547+15_4547+16del (n.4547+15_4547+16del) c.2804+15_2804+16del (n.2804+15_2804+16del) c.2009+15_2009+16del (n.2009+15_2009+16del) c.2030+15_2030+16del (n.2030+15_2030+16del) n.1132+15_1132+16del c.1670+15_1670+16del (n.1670+15_1670+16del) c.2304+15_2304+16del n.3354+15_3354+16del n.2638+15_2638+16del c.642+15_642+16del c.162+15_162+16del c.4958+15_4958+16del (n.4958+15_4958+16del) c.650+15_650+16del (n.650+15_650+16del) c.655+15_655+16del c.1849+15_1849+16del c.4979+15_4979+16del (n.4979+15_4979+16del) c.4967+15_4967+16del (n.4967+15_4967+16del) c.4907+15_4907+16del (n.4907+15_4907+16del) c.4889+15_4889+16del (n.4889+15_4889+16del) c.4640+15_4640+16del (n.4640+15_4640+16del) c.4868+15_4868+16del (n.4868+15_4868+16del) c.4634+15_4634+16del (n.4634+15_4634+16del) c.2087+15_2087+16del (n.2087+15_2087+16del) c.1691+15_1691+16del (n.1691+15_1691+16del) c.2240+15_2240+16del (n.2240+15_2240+16del) c.2219+15_2219+16del (n.2219+15_2219+16del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7752549T>C | CA2643035952 | CAMTA1 | c.1712+16T>C (n.1712+16T>C) c.2051+16T>C (n.2051+16T>C) c.4619+16T>C (n.4619+16T>C) c.2280+16T>C c.*4491+16T>C (n.*4491+16T>C) c.4550+16T>C (n.4550+16T>C) c.4547+16T>C (n.4547+16T>C) c.2804+16T>C (n.2804+16T>C) c.2009+16T>C (n.2009+16T>C) c.2030+16T>C (n.2030+16T>C) n.1132+16T>C c.1670+16T>C (n.1670+16T>C) c.2304+16T>C n.3354+16T>C n.2638+16T>C c.642+16T>C c.162+16T>C c.4958+16T>C (n.4958+16T>C) c.650+16T>C (n.650+16T>C) c.655+16T>C c.1849+16T>C c.4979+16T>C (n.4979+16T>C) c.4967+16T>C (n.4967+16T>C) c.4907+16T>C (n.4907+16T>C) c.4889+16T>C (n.4889+16T>C) c.4640+16T>C (n.4640+16T>C) c.4868+16T>C (n.4868+16T>C) c.4634+16T>C (n.4634+16T>C) c.2087+16T>C (n.2087+16T>C) c.1691+16T>C (n.1691+16T>C) c.2240+16T>C (n.2240+16T>C) c.2219+16T>C (n.2219+16T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.7752552A= | CA1152049706 | CAMTA1 | c.1712+19A= (n.1712+19A=) c.2051+19A= (n.2051+19A=) c.4619+19A= (n.4619+19A=) c.2280+19A= c.*4491+19A= (n.*4491+19A=) c.4550+19A= (n.4550+19A=) c.4547+19A= (n.4547+19A=) c.2804+19A= (n.2804+19A=) c.2009+19A= (n.2009+19A=) c.2030+19A= (n.2030+19A=) n.1132+19A= c.1670+19A= (n.1670+19A=) c.2304+19A= n.3354+19A= n.2638+19A= c.642+19A= c.162+19A= c.4958+19A= (n.4958+19A=) c.650+19A= (n.650+19A=) c.655+19A= c.1849+19A= c.4979+19A= (n.4979+19A=) c.4967+19A= (n.4967+19A=) c.4907+19A= (n.4907+19A=) c.4889+19A= (n.4889+19A=) c.4640+19A= (n.4640+19A=) c.4868+19A= (n.4868+19A=) c.4634+19A= (n.4634+19A=) c.2087+19A= (n.2087+19A=) c.1691+19A= (n.1691+19A=) c.2240+19A= (n.2240+19A=) c.2219+19A= (n.2219+19A=) | |
1 | g.7752552A>G | CA520779026 | CAMTA1 | c.1712+19A>G (n.1712+19A>G) c.2051+19A>G (n.2051+19A>G) c.4619+19A>G (n.4619+19A>G) c.2280+19A>G c.*4491+19A>G (n.*4491+19A>G) c.4550+19A>G (n.4550+19A>G) c.4547+19A>G (n.4547+19A>G) c.2804+19A>G (n.2804+19A>G) c.2009+19A>G (n.2009+19A>G) c.2030+19A>G (n.2030+19A>G) n.1132+19A>G c.1670+19A>G (n.1670+19A>G) c.2304+19A>G n.3354+19A>G n.2638+19A>G c.642+19A>G c.162+19A>G c.4958+19A>G (n.4958+19A>G) c.650+19A>G (n.650+19A>G) c.655+19A>G c.1849+19A>G c.4979+19A>G (n.4979+19A>G) c.4967+19A>G (n.4967+19A>G) c.4907+19A>G (n.4907+19A>G) c.4889+19A>G (n.4889+19A>G) c.4640+19A>G (n.4640+19A>G) c.4868+19A>G (n.4868+19A>G) c.4634+19A>G (n.4634+19A>G) c.2087+19A>G (n.2087+19A>G) c.1691+19A>G (n.1691+19A>G) c.2240+19A>G (n.2240+19A>G) c.2219+19A>G (n.2219+19A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.7752554A>G | CA2742358973 | CAMTA1 | c.1712+21A>G (n.1712+21A>G) c.2051+21A>G (n.2051+21A>G) c.4619+21A>G (n.4619+21A>G) c.2280+21A>G c.*4491+21A>G (n.*4491+21A>G) c.4550+21A>G (n.4550+21A>G) c.4547+21A>G (n.4547+21A>G) c.2804+21A>G (n.2804+21A>G) c.2009+21A>G (n.2009+21A>G) c.2030+21A>G (n.2030+21A>G) n.1132+21A>G c.1670+21A>G (n.1670+21A>G) c.2304+21A>G n.3354+21A>G n.2638+21A>G c.642+21A>G c.162+21A>G c.4958+21A>G (n.4958+21A>G) c.650+21A>G (n.650+21A>G) c.655+21A>G c.1849+21A>G c.4979+21A>G (n.4979+21A>G) c.4967+21A>G (n.4967+21A>G) c.4907+21A>G (n.4907+21A>G) c.4889+21A>G (n.4889+21A>G) c.4640+21A>G (n.4640+21A>G) c.4868+21A>G (n.4868+21A>G) c.4634+21A>G (n.4634+21A>G) c.2087+21A>G (n.2087+21A>G) c.1691+21A>G (n.1691+21A>G) c.2240+21A>G (n.2240+21A>G) c.2219+21A>G (n.2219+21A>G) | |
1 | g.7752555C>A | CA2643035955 | CAMTA1 | c.1712+22C>A (n.1712+22C>A) c.2051+22C>A (n.2051+22C>A) c.4619+22C>A (n.4619+22C>A) c.2280+22C>A c.*4491+22C>A (n.*4491+22C>A) c.4550+22C>A (n.4550+22C>A) c.4547+22C>A (n.4547+22C>A) c.2804+22C>A (n.2804+22C>A) c.2009+22C>A (n.2009+22C>A) c.2030+22C>A (n.2030+22C>A) n.1132+22C>A c.1670+22C>A (n.1670+22C>A) c.2304+22C>A n.3354+22C>A n.2638+22C>A c.642+22C>A c.162+22C>A c.4958+22C>A (n.4958+22C>A) c.650+22C>A (n.650+22C>A) c.655+22C>A c.1849+22C>A c.4979+22C>A (n.4979+22C>A) c.4967+22C>A (n.4967+22C>A) c.4907+22C>A (n.4907+22C>A) c.4889+22C>A (n.4889+22C>A) c.4640+22C>A (n.4640+22C>A) c.4868+22C>A (n.4868+22C>A) c.4634+22C>A (n.4634+22C>A) c.2087+22C>A (n.2087+22C>A) c.1691+22C>A (n.1691+22C>A) c.2240+22C>A (n.2240+22C>A) c.2219+22C>A (n.2219+22C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.7752555C>T | CA2643035957 | CAMTA1 | c.1712+22C>T (n.1712+22C>T) c.2051+22C>T (n.2051+22C>T) c.4619+22C>T (n.4619+22C>T) c.2280+22C>T c.*4491+22C>T (n.*4491+22C>T) c.4550+22C>T (n.4550+22C>T) c.4547+22C>T (n.4547+22C>T) c.2804+22C>T (n.2804+22C>T) c.2009+22C>T (n.2009+22C>T) c.2030+22C>T (n.2030+22C>T) n.1132+22C>T c.1670+22C>T (n.1670+22C>T) c.2304+22C>T n.3354+22C>T n.2638+22C>T c.642+22C>T c.162+22C>T c.4958+22C>T (n.4958+22C>T) c.650+22C>T (n.650+22C>T) c.655+22C>T c.1849+22C>T c.4979+22C>T (n.4979+22C>T) c.4967+22C>T (n.4967+22C>T) c.4907+22C>T (n.4907+22C>T) c.4889+22C>T (n.4889+22C>T) c.4640+22C>T (n.4640+22C>T) c.4868+22C>T (n.4868+22C>T) c.4634+22C>T (n.4634+22C>T) c.2087+22C>T (n.2087+22C>T) c.1691+22C>T (n.1691+22C>T) c.2240+22C>T (n.2240+22C>T) c.2219+22C>T (n.2219+22C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.7752557T>C | CA2643035958 | CAMTA1 | c.1712+24T>C (n.1712+24T>C) c.2051+24T>C (n.2051+24T>C) c.4619+24T>C (n.4619+24T>C) c.2280+24T>C c.*4491+24T>C (n.*4491+24T>C) c.4550+24T>C (n.4550+24T>C) c.4547+24T>C (n.4547+24T>C) c.2804+24T>C (n.2804+24T>C) c.2009+24T>C (n.2009+24T>C) c.2030+24T>C (n.2030+24T>C) n.1132+24T>C c.1670+24T>C (n.1670+24T>C) c.2304+24T>C n.3354+24T>C n.2638+24T>C c.642+24T>C c.162+24T>C c.4958+24T>C (n.4958+24T>C) c.650+24T>C (n.650+24T>C) c.655+24T>C c.1849+24T>C c.4979+24T>C (n.4979+24T>C) c.4967+24T>C (n.4967+24T>C) c.4907+24T>C (n.4907+24T>C) c.4889+24T>C (n.4889+24T>C) c.4640+24T>C (n.4640+24T>C) c.4868+24T>C (n.4868+24T>C) c.4634+24T>C (n.4634+24T>C) c.2087+24T>C (n.2087+24T>C) c.1691+24T>C (n.1691+24T>C) c.2240+24T>C (n.2240+24T>C) c.2219+24T>C (n.2219+24T>C) | gnomAD v4 |
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1 | g.7752559C>A | CA2643035960 | CAMTA1 | c.1712+26C>A (n.1712+26C>A) c.2051+26C>A (n.2051+26C>A) c.4619+26C>A (n.4619+26C>A) c.2280+26C>A c.*4491+26C>A (n.*4491+26C>A) c.4550+26C>A (n.4550+26C>A) c.4547+26C>A (n.4547+26C>A) c.2804+26C>A (n.2804+26C>A) c.2009+26C>A (n.2009+26C>A) c.2030+26C>A (n.2030+26C>A) n.1132+26C>A c.1670+26C>A (n.1670+26C>A) c.2304+26C>A n.3354+26C>A n.2638+26C>A c.642+26C>A c.162+26C>A c.4958+26C>A (n.4958+26C>A) c.650+26C>A (n.650+26C>A) c.655+26C>A c.1849+26C>A c.4979+26C>A (n.4979+26C>A) c.4967+26C>A (n.4967+26C>A) c.4907+26C>A (n.4907+26C>A) c.4889+26C>A (n.4889+26C>A) c.4640+26C>A (n.4640+26C>A) c.4868+26C>A (n.4868+26C>A) c.4634+26C>A (n.4634+26C>A) c.2087+26C>A (n.2087+26C>A) c.1691+26C>A (n.1691+26C>A) c.2240+26C>A (n.2240+26C>A) c.2219+26C>A (n.2219+26C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.7752560T>C | CA2742358974 | CAMTA1 | c.1712+27T>C (n.1712+27T>C) c.2051+27T>C (n.2051+27T>C) c.4619+27T>C (n.4619+27T>C) c.2280+27T>C c.*4491+27T>C (n.*4491+27T>C) c.4550+27T>C (n.4550+27T>C) c.4547+27T>C (n.4547+27T>C) c.2804+27T>C (n.2804+27T>C) c.2009+27T>C (n.2009+27T>C) c.2030+27T>C (n.2030+27T>C) n.1132+27T>C c.1670+27T>C (n.1670+27T>C) c.2304+27T>C n.3354+27T>C n.2638+27T>C c.642+27T>C c.162+27T>C c.4958+27T>C (n.4958+27T>C) c.650+27T>C (n.650+27T>C) c.655+27T>C c.1849+27T>C c.4979+27T>C (n.4979+27T>C) c.4967+27T>C (n.4967+27T>C) c.4907+27T>C (n.4907+27T>C) c.4889+27T>C (n.4889+27T>C) c.4640+27T>C (n.4640+27T>C) c.4868+27T>C (n.4868+27T>C) c.4634+27T>C (n.4634+27T>C) c.2087+27T>C (n.2087+27T>C) c.1691+27T>C (n.1691+27T>C) c.2240+27T>C (n.2240+27T>C) c.2219+27T>C (n.2219+27T>C) | |
1 | g.7752561G>A | CA2643035962 | CAMTA1 | c.1712+28G>A (n.1712+28G>A) c.2051+28G>A (n.2051+28G>A) c.4619+28G>A (n.4619+28G>A) c.2280+28G>A c.*4491+28G>A (n.*4491+28G>A) c.4550+28G>A (n.4550+28G>A) c.4547+28G>A (n.4547+28G>A) c.2804+28G>A (n.2804+28G>A) c.2009+28G>A (n.2009+28G>A) c.2030+28G>A (n.2030+28G>A) n.1132+28G>A c.1670+28G>A (n.1670+28G>A) c.2304+28G>A n.3354+28G>A n.2638+28G>A c.642+28G>A c.162+28G>A c.4958+28G>A (n.4958+28G>A) c.650+28G>A (n.650+28G>A) c.655+28G>A c.1849+28G>A c.4979+28G>A (n.4979+28G>A) c.4967+28G>A (n.4967+28G>A) c.4907+28G>A (n.4907+28G>A) c.4889+28G>A (n.4889+28G>A) c.4640+28G>A (n.4640+28G>A) c.4868+28G>A (n.4868+28G>A) c.4634+28G>A (n.4634+28G>A) c.2087+28G>A (n.2087+28G>A) c.1691+28G>A (n.1691+28G>A) c.2240+28G>A (n.2240+28G>A) c.2219+28G>A (n.2219+28G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.7752562C>A | CA2643035963 | CAMTA1 | c.1712+29C>A (n.1712+29C>A) c.2051+29C>A (n.2051+29C>A) c.4619+29C>A (n.4619+29C>A) c.2280+29C>A c.*4491+29C>A (n.*4491+29C>A) c.4550+29C>A (n.4550+29C>A) c.4547+29C>A (n.4547+29C>A) c.2804+29C>A (n.2804+29C>A) c.2009+29C>A (n.2009+29C>A) c.2030+29C>A (n.2030+29C>A) n.1132+29C>A c.1670+29C>A (n.1670+29C>A) c.2304+29C>A n.3354+29C>A n.2638+29C>A c.642+29C>A c.162+29C>A c.4958+29C>A (n.4958+29C>A) c.650+29C>A (n.650+29C>A) c.655+29C>A c.1849+29C>A c.4979+29C>A (n.4979+29C>A) c.4967+29C>A (n.4967+29C>A) c.4907+29C>A (n.4907+29C>A) c.4889+29C>A (n.4889+29C>A) c.4640+29C>A (n.4640+29C>A) c.4868+29C>A (n.4868+29C>A) c.4634+29C>A (n.4634+29C>A) c.2087+29C>A (n.2087+29C>A) c.1691+29C>A (n.1691+29C>A) c.2240+29C>A (n.2240+29C>A) c.2219+29C>A (n.2219+29C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.7752562C>T | CA2643035965 | CAMTA1 | c.1712+29C>T (n.1712+29C>T) c.2051+29C>T (n.2051+29C>T) c.4619+29C>T (n.4619+29C>T) c.2280+29C>T c.*4491+29C>T (n.*4491+29C>T) c.4550+29C>T (n.4550+29C>T) c.4547+29C>T (n.4547+29C>T) c.2804+29C>T (n.2804+29C>T) c.2009+29C>T (n.2009+29C>T) c.2030+29C>T (n.2030+29C>T) n.1132+29C>T c.1670+29C>T (n.1670+29C>T) c.2304+29C>T n.3354+29C>T n.2638+29C>T c.642+29C>T c.162+29C>T c.4958+29C>T (n.4958+29C>T) c.650+29C>T (n.650+29C>T) c.655+29C>T c.1849+29C>T c.4979+29C>T (n.4979+29C>T) c.4967+29C>T (n.4967+29C>T) c.4907+29C>T (n.4907+29C>T) c.4889+29C>T (n.4889+29C>T) c.4640+29C>T (n.4640+29C>T) c.4868+29C>T (n.4868+29C>T) c.4634+29C>T (n.4634+29C>T) c.2087+29C>T (n.2087+29C>T) c.1691+29C>T (n.1691+29C>T) c.2240+29C>T (n.2240+29C>T) c.2219+29C>T (n.2219+29C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.7752563T>G | CA2643035966 | CAMTA1 | c.1712+30T>G (n.1712+30T>G) c.2051+30T>G (n.2051+30T>G) c.4619+30T>G (n.4619+30T>G) c.2280+30T>G c.*4491+30T>G (n.*4491+30T>G) c.4550+30T>G (n.4550+30T>G) c.4547+30T>G (n.4547+30T>G) c.2804+30T>G (n.2804+30T>G) c.2009+30T>G (n.2009+30T>G) c.2030+30T>G (n.2030+30T>G) n.1132+30T>G c.1670+30T>G (n.1670+30T>G) c.2304+30T>G n.3354+30T>G n.2638+30T>G c.642+30T>G c.162+30T>G c.4958+30T>G (n.4958+30T>G) c.650+30T>G (n.650+30T>G) c.655+30T>G c.1849+30T>G c.4979+30T>G (n.4979+30T>G) c.4967+30T>G (n.4967+30T>G) c.4907+30T>G (n.4907+30T>G) c.4889+30T>G (n.4889+30T>G) c.4640+30T>G (n.4640+30T>G) c.4868+30T>G (n.4868+30T>G) c.4634+30T>G (n.4634+30T>G) c.2087+30T>G (n.2087+30T>G) c.1691+30T>G (n.1691+30T>G) c.2240+30T>G (n.2240+30T>G) c.2219+30T>G (n.2219+30T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.7752564C>A | CA2643035967 | CAMTA1 | c.1712+31C>A (n.1712+31C>A) c.2051+31C>A (n.2051+31C>A) c.4619+31C>A (n.4619+31C>A) c.2280+31C>A c.*4491+31C>A (n.*4491+31C>A) c.4550+31C>A (n.4550+31C>A) c.4547+31C>A (n.4547+31C>A) c.2804+31C>A (n.2804+31C>A) c.2009+31C>A (n.2009+31C>A) c.2030+31C>A (n.2030+31C>A) n.1132+31C>A c.1670+31C>A (n.1670+31C>A) c.2304+31C>A n.3354+31C>A n.2638+31C>A c.642+31C>A c.162+31C>A c.4958+31C>A (n.4958+31C>A) c.650+31C>A (n.650+31C>A) c.655+31C>A c.1849+31C>A c.4979+31C>A (n.4979+31C>A) c.4967+31C>A (n.4967+31C>A) c.4907+31C>A (n.4907+31C>A) c.4889+31C>A (n.4889+31C>A) c.4640+31C>A (n.4640+31C>A) c.4868+31C>A (n.4868+31C>A) c.4634+31C>A (n.4634+31C>A) c.2087+31C>A (n.2087+31C>A) c.1691+31C>A (n.1691+31C>A) c.2240+31C>A (n.2240+31C>A) c.2219+31C>A (n.2219+31C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.7752564C>G | CA2643035968 | CAMTA1 | c.1712+31C>G (n.1712+31C>G) c.2051+31C>G (n.2051+31C>G) c.4619+31C>G (n.4619+31C>G) c.2280+31C>G c.*4491+31C>G (n.*4491+31C>G) c.4550+31C>G (n.4550+31C>G) c.4547+31C>G (n.4547+31C>G) c.2804+31C>G (n.2804+31C>G) c.2009+31C>G (n.2009+31C>G) c.2030+31C>G (n.2030+31C>G) n.1132+31C>G c.1670+31C>G (n.1670+31C>G) c.2304+31C>G n.3354+31C>G n.2638+31C>G c.642+31C>G c.162+31C>G c.4958+31C>G (n.4958+31C>G) c.650+31C>G (n.650+31C>G) c.655+31C>G c.1849+31C>G c.4979+31C>G (n.4979+31C>G) c.4967+31C>G (n.4967+31C>G) c.4907+31C>G (n.4907+31C>G) c.4889+31C>G (n.4889+31C>G) c.4640+31C>G (n.4640+31C>G) c.4868+31C>G (n.4868+31C>G) c.4634+31C>G (n.4634+31C>G) c.2087+31C>G (n.2087+31C>G) c.1691+31C>G (n.1691+31C>G) c.2240+31C>G (n.2240+31C>G) c.2219+31C>G (n.2219+31C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.7752565A= | CA1152049713 | CAMTA1 | c.1712+32A= (n.1712+32A=) c.2051+32A= (n.2051+32A=) c.4619+32A= (n.4619+32A=) c.2280+32A= c.*4491+32A= (n.*4491+32A=) c.4550+32A= (n.4550+32A=) c.4547+32A= (n.4547+32A=) c.2804+32A= (n.2804+32A=) c.2009+32A= (n.2009+32A=) c.2030+32A= (n.2030+32A=) n.1132+32A= c.1670+32A= (n.1670+32A=) c.2304+32A= n.3354+32A= n.2638+32A= c.642+32A= c.162+32A= c.4958+32A= (n.4958+32A=) c.650+32A= (n.650+32A=) c.655+32A= c.1849+32A= c.4979+32A= (n.4979+32A=) c.4967+32A= (n.4967+32A=) c.4907+32A= (n.4907+32A=) c.4889+32A= (n.4889+32A=) c.4640+32A= (n.4640+32A=) c.4868+32A= (n.4868+32A=) c.4634+32A= (n.4634+32A=) c.2087+32A= (n.2087+32A=) c.1691+32A= (n.1691+32A=) c.2240+32A= (n.2240+32A=) c.2219+32A= (n.2219+32A=) | |
1 | g.7752565A>G | CA520779027 | CAMTA1 | c.1712+32A>G (n.1712+32A>G) c.2051+32A>G (n.2051+32A>G) c.4619+32A>G (n.4619+32A>G) c.2280+32A>G c.*4491+32A>G (n.*4491+32A>G) c.4550+32A>G (n.4550+32A>G) c.4547+32A>G (n.4547+32A>G) c.2804+32A>G (n.2804+32A>G) c.2009+32A>G (n.2009+32A>G) c.2030+32A>G (n.2030+32A>G) n.1132+32A>G c.1670+32A>G (n.1670+32A>G) c.2304+32A>G n.3354+32A>G n.2638+32A>G c.642+32A>G c.162+32A>G c.4958+32A>G (n.4958+32A>G) c.650+32A>G (n.650+32A>G) c.655+32A>G c.1849+32A>G c.4979+32A>G (n.4979+32A>G) c.4967+32A>G (n.4967+32A>G) c.4907+32A>G (n.4907+32A>G) c.4889+32A>G (n.4889+32A>G) c.4640+32A>G (n.4640+32A>G) c.4868+32A>G (n.4868+32A>G) c.4634+32A>G (n.4634+32A>G) c.2087+32A>G (n.2087+32A>G) c.1691+32A>G (n.1691+32A>G) c.2240+32A>G (n.2240+32A>G) c.2219+32A>G (n.2219+32A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7752565A>T | CA2643035970 | CAMTA1 | c.1712+32A>T (n.1712+32A>T) c.2051+32A>T (n.2051+32A>T) c.4619+32A>T (n.4619+32A>T) c.2280+32A>T c.*4491+32A>T (n.*4491+32A>T) c.4550+32A>T (n.4550+32A>T) c.4547+32A>T (n.4547+32A>T) c.2804+32A>T (n.2804+32A>T) c.2009+32A>T (n.2009+32A>T) c.2030+32A>T (n.2030+32A>T) n.1132+32A>T c.1670+32A>T (n.1670+32A>T) c.2304+32A>T n.3354+32A>T n.2638+32A>T c.642+32A>T c.162+32A>T c.4958+32A>T (n.4958+32A>T) c.650+32A>T (n.650+32A>T) c.655+32A>T c.1849+32A>T c.4979+32A>T (n.4979+32A>T) c.4967+32A>T (n.4967+32A>T) c.4907+32A>T (n.4907+32A>T) c.4889+32A>T (n.4889+32A>T) c.4640+32A>T (n.4640+32A>T) c.4868+32A>T (n.4868+32A>T) c.4634+32A>T (n.4634+32A>T) c.2087+32A>T (n.2087+32A>T) c.1691+32A>T (n.1691+32A>T) c.2240+32A>T (n.2240+32A>T) c.2219+32A>T (n.2219+32A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.7752566G>A | CA567297 | CAMTA1 | c.1712+33G>A (n.1712+33G>A) c.2051+33G>A (n.2051+33G>A) c.4619+33G>A (n.4619+33G>A) c.2280+33G>A c.*4491+33G>A (n.*4491+33G>A) c.4550+33G>A (n.4550+33G>A) c.4547+33G>A (n.4547+33G>A) c.2804+33G>A (n.2804+33G>A) c.2009+33G>A (n.2009+33G>A) c.2030+33G>A (n.2030+33G>A) n.1132+33G>A c.1670+33G>A (n.1670+33G>A) c.2304+33G>A n.3354+33G>A n.2638+33G>A c.642+33G>A c.162+33G>A c.4958+33G>A (n.4958+33G>A) c.650+33G>A (n.650+33G>A) c.655+33G>A c.1849+33G>A c.4979+33G>A (n.4979+33G>A) c.4967+33G>A (n.4967+33G>A) c.4907+33G>A (n.4907+33G>A) c.4889+33G>A (n.4889+33G>A) c.4640+33G>A (n.4640+33G>A) c.4868+33G>A (n.4868+33G>A) c.4634+33G>A (n.4634+33G>A) c.2087+33G>A (n.2087+33G>A) c.1691+33G>A (n.1691+33G>A) c.2240+33G>A (n.2240+33G>A) c.2219+33G>A (n.2219+33G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.7752566G= | CA1152049716 | CAMTA1 | c.1712+33G= (n.1712+33G=) c.2051+33G= (n.2051+33G=) c.4619+33G= (n.4619+33G=) c.2280+33G= c.*4491+33G= (n.*4491+33G=) c.4550+33G= (n.4550+33G=) c.4547+33G= (n.4547+33G=) c.2804+33G= (n.2804+33G=) c.2009+33G= (n.2009+33G=) c.2030+33G= (n.2030+33G=) n.1132+33G= c.1670+33G= (n.1670+33G=) c.2304+33G= n.3354+33G= n.2638+33G= c.642+33G= c.162+33G= c.4958+33G= (n.4958+33G=) c.650+33G= (n.650+33G=) c.655+33G= c.1849+33G= c.4979+33G= (n.4979+33G=) c.4967+33G= (n.4967+33G=) c.4907+33G= (n.4907+33G=) c.4889+33G= (n.4889+33G=) c.4640+33G= (n.4640+33G=) c.4868+33G= (n.4868+33G=) c.4634+33G= (n.4634+33G=) c.2087+33G= (n.2087+33G=) c.1691+33G= (n.1691+33G=) c.2240+33G= (n.2240+33G=) c.2219+33G= (n.2219+33G=) | |
1 | g.7752567G>A | CA2643035971 | CAMTA1 | c.1712+34G>A (n.1712+34G>A) c.2051+34G>A (n.2051+34G>A) c.4619+34G>A (n.4619+34G>A) c.2280+34G>A c.*4491+34G>A (n.*4491+34G>A) c.4550+34G>A (n.4550+34G>A) c.4547+34G>A (n.4547+34G>A) c.2804+34G>A (n.2804+34G>A) c.2009+34G>A (n.2009+34G>A) c.2030+34G>A (n.2030+34G>A) n.1132+34G>A c.1670+34G>A (n.1670+34G>A) c.2304+34G>A n.3354+34G>A n.2638+34G>A c.642+34G>A c.162+34G>A c.4958+34G>A (n.4958+34G>A) c.650+34G>A (n.650+34G>A) c.655+34G>A c.1849+34G>A c.4979+34G>A (n.4979+34G>A) c.4967+34G>A (n.4967+34G>A) c.4907+34G>A (n.4907+34G>A) c.4889+34G>A (n.4889+34G>A) c.4640+34G>A (n.4640+34G>A) c.4868+34G>A (n.4868+34G>A) c.4634+34G>A (n.4634+34G>A) c.2087+34G>A (n.2087+34G>A) c.1691+34G>A (n.1691+34G>A) c.2240+34G>A (n.2240+34G>A) c.2219+34G>A (n.2219+34G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.7752567G>T | CA2643035972 | CAMTA1 | c.1712+34G>T (n.1712+34G>T) c.2051+34G>T (n.2051+34G>T) c.4619+34G>T (n.4619+34G>T) c.2280+34G>T c.*4491+34G>T (n.*4491+34G>T) c.4550+34G>T (n.4550+34G>T) c.4547+34G>T (n.4547+34G>T) c.2804+34G>T (n.2804+34G>T) c.2009+34G>T (n.2009+34G>T) c.2030+34G>T (n.2030+34G>T) n.1132+34G>T c.1670+34G>T (n.1670+34G>T) c.2304+34G>T n.3354+34G>T n.2638+34G>T c.642+34G>T c.162+34G>T c.4958+34G>T (n.4958+34G>T) c.650+34G>T (n.650+34G>T) c.655+34G>T c.1849+34G>T c.4979+34G>T (n.4979+34G>T) c.4967+34G>T (n.4967+34G>T) c.4907+34G>T (n.4907+34G>T) c.4889+34G>T (n.4889+34G>T) c.4640+34G>T (n.4640+34G>T) c.4868+34G>T (n.4868+34G>T) c.4634+34G>T (n.4634+34G>T) c.2087+34G>T (n.2087+34G>T) c.1691+34G>T (n.1691+34G>T) c.2240+34G>T (n.2240+34G>T) c.2219+34G>T (n.2219+34G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.7752568G>A | CA2643035974 | CAMTA1 | c.1712+35G>A (n.1712+35G>A) c.2051+35G>A (n.2051+35G>A) c.4619+35G>A (n.4619+35G>A) c.2280+35G>A c.*4491+35G>A (n.*4491+35G>A) c.4550+35G>A (n.4550+35G>A) c.4547+35G>A (n.4547+35G>A) c.2804+35G>A (n.2804+35G>A) c.2009+35G>A (n.2009+35G>A) c.2030+35G>A (n.2030+35G>A) n.1132+35G>A c.1670+35G>A (n.1670+35G>A) c.2304+35G>A n.3354+35G>A n.2638+35G>A c.642+35G>A c.162+35G>A c.4958+35G>A (n.4958+35G>A) c.650+35G>A (n.650+35G>A) c.655+35G>A c.1849+35G>A c.4979+35G>A (n.4979+35G>A) c.4967+35G>A (n.4967+35G>A) c.4907+35G>A (n.4907+35G>A) c.4889+35G>A (n.4889+35G>A) c.4640+35G>A (n.4640+35G>A) c.4868+35G>A (n.4868+35G>A) c.4634+35G>A (n.4634+35G>A) c.2087+35G>A (n.2087+35G>A) c.1691+35G>A (n.1691+35G>A) c.2240+35G>A (n.2240+35G>A) c.2219+35G>A (n.2219+35G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.7752568G>C | CA567298 | CAMTA1 | c.1712+35G>C (n.1712+35G>C) c.2051+35G>C (n.2051+35G>C) c.4619+35G>C (n.4619+35G>C) c.2280+35G>C c.*4491+35G>C (n.*4491+35G>C) c.4550+35G>C (n.4550+35G>C) c.4547+35G>C (n.4547+35G>C) c.2804+35G>C (n.2804+35G>C) c.2009+35G>C (n.2009+35G>C) c.2030+35G>C (n.2030+35G>C) n.1132+35G>C c.1670+35G>C (n.1670+35G>C) c.2304+35G>C n.3354+35G>C n.2638+35G>C c.642+35G>C c.162+35G>C c.4958+35G>C (n.4958+35G>C) c.650+35G>C (n.650+35G>C) c.655+35G>C c.1849+35G>C c.4979+35G>C (n.4979+35G>C) c.4967+35G>C (n.4967+35G>C) c.4907+35G>C (n.4907+35G>C) c.4889+35G>C (n.4889+35G>C) c.4640+35G>C (n.4640+35G>C) c.4868+35G>C (n.4868+35G>C) c.4634+35G>C (n.4634+35G>C) c.2087+35G>C (n.2087+35G>C) c.1691+35G>C (n.1691+35G>C) c.2240+35G>C (n.2240+35G>C) c.2219+35G>C (n.2219+35G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.7752568G= | CA1152049717 | CAMTA1 | c.1712+35G= (n.1712+35G=) c.2051+35G= (n.2051+35G=) c.4619+35G= (n.4619+35G=) c.2280+35G= c.*4491+35G= (n.*4491+35G=) c.4550+35G= (n.4550+35G=) c.4547+35G= (n.4547+35G=) c.2804+35G= (n.2804+35G=) c.2009+35G= (n.2009+35G=) c.2030+35G= (n.2030+35G=) n.1132+35G= c.1670+35G= (n.1670+35G=) c.2304+35G= n.3354+35G= n.2638+35G= c.642+35G= c.162+35G= c.4958+35G= (n.4958+35G=) c.650+35G= (n.650+35G=) c.655+35G= c.1849+35G= c.4979+35G= (n.4979+35G=) c.4967+35G= (n.4967+35G=) c.4907+35G= (n.4907+35G=) c.4889+35G= (n.4889+35G=) c.4640+35G= (n.4640+35G=) c.4868+35G= (n.4868+35G=) c.4634+35G= (n.4634+35G=) c.2087+35G= (n.2087+35G=) c.1691+35G= (n.1691+35G=) c.2240+35G= (n.2240+35G=) c.2219+35G= (n.2219+35G=) | |
1 | g.7752568G>T | CA2643035977 | CAMTA1 | c.1712+35G>T (n.1712+35G>T) c.2051+35G>T (n.2051+35G>T) c.4619+35G>T (n.4619+35G>T) c.2280+35G>T c.*4491+35G>T (n.*4491+35G>T) c.4550+35G>T (n.4550+35G>T) c.4547+35G>T (n.4547+35G>T) c.2804+35G>T (n.2804+35G>T) c.2009+35G>T (n.2009+35G>T) c.2030+35G>T (n.2030+35G>T) n.1132+35G>T c.1670+35G>T (n.1670+35G>T) c.2304+35G>T n.3354+35G>T n.2638+35G>T c.642+35G>T c.162+35G>T c.4958+35G>T (n.4958+35G>T) c.650+35G>T (n.650+35G>T) c.655+35G>T c.1849+35G>T c.4979+35G>T (n.4979+35G>T) c.4967+35G>T (n.4967+35G>T) c.4907+35G>T (n.4907+35G>T) c.4889+35G>T (n.4889+35G>T) c.4640+35G>T (n.4640+35G>T) c.4868+35G>T (n.4868+35G>T) c.4634+35G>T (n.4634+35G>T) c.2087+35G>T (n.2087+35G>T) c.1691+35G>T (n.1691+35G>T) c.2240+35G>T (n.2240+35G>T) c.2219+35G>T (n.2219+35G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.7752568_7752569insTTGCTTCATCATTCTCCCTG | CA2643035973 | CAMTA1 | c.1712+35_1712+36insTTGCTTCATCATTCTCCCTG (n.1712+35_1712+36insTTGCTTCATCATTCTCCCTG) c.2051+35_2051+36insTTGCTTCATCATTCTCCCTG (n.2051+35_2051+36insTTGCTTCATCATTCTCCCTG) c.4619+35_4619+36insTTGCTTCATCATTCTCCCTG (n.4619+35_4619+36insTTGCTTCATCATTCTCCCTG) c.2280+35_2280+36insTTGCTTCATCATTCTCCCTG c.*4491+35_*4491+36insTTGCTTCATCATTCTCCCTG (n.*4491+35_*4491+36insTTGCTTCATCATTCTCCCTG) c.4550+35_4550+36insTTGCTTCATCATTCTCCCTG (n.4550+35_4550+36insTTGCTTCATCATTCTCCCTG) c.4547+35_4547+36insTTGCTTCATCATTCTCCCTG (n.4547+35_4547+36insTTGCTTCATCATTCTCCCTG) c.2804+35_2804+36insTTGCTTCATCATTCTCCCTG (n.2804+35_2804+36insTTGCTTCATCATTCTCCCTG) c.2009+35_2009+36insTTGCTTCATCATTCTCCCTG (n.2009+35_2009+36insTTGCTTCATCATTCTCCCTG) c.2030+35_2030+36insTTGCTTCATCATTCTCCCTG (n.2030+35_2030+36insTTGCTTCATCATTCTCCCTG) n.1132+35_1132+36insTTGCTTCATCATTCTCCCTG c.1670+35_1670+36insTTGCTTCATCATTCTCCCTG (n.1670+35_1670+36insTTGCTTCATCATTCTCCCTG) c.2304+35_2304+36insTTGCTTCATCATTCTCCCTG n.3354+35_3354+36insTTGCTTCATCATTCTCCCTG n.2638+35_2638+36insTTGCTTCATCATTCTCCCTG c.642+35_642+36insTTGCTTCATCATTCTCCCTG c.162+35_162+36insTTGCTTCATCATTCTCCCTG c.4958+35_4958+36insTTGCTTCATCATTCTCCCTG (n.4958+35_4958+36insTTGCTTCATCATTCTCCCTG) c.650+35_650+36insTTGCTTCATCATTCTCCCTG (n.650+35_650+36insTTGCTTCATCATTCTCCCTG) c.655+35_655+36insTTGCTTCATCATTCTCCCTG c.1849+35_1849+36insTTGCTTCATCATTCTCCCTG c.4979+35_4979+36insTTGCTTCATCATTCTCCCTG (n.4979+35_4979+36insTTGCTTCATCATTCTCCCTG) c.4967+35_4967+36insTTGCTTCATCATTCTCCCTG (n.4967+35_4967+36insTTGCTTCATCATTCTCCCTG) c.4907+35_4907+36insTTGCTTCATCATTCTCCCTG (n.4907+35_4907+36insTTGCTTCATCATTCTCCCTG) c.4889+35_4889+36insTTGCTTCATCATTCTCCCTG (n.4889+35_4889+36insTTGCTTCATCATTCTCCCTG) c.4640+35_4640+36insTTGCTTCATCATTCTCCCTG (n.4640+35_4640+36insTTGCTTCATCATTCTCCCTG) c.4868+35_4868+36insTTGCTTCATCATTCTCCCTG (n.4868+35_4868+36insTTGCTTCATCATTCTCCCTG) c.4634+35_4634+36insTTGCTTCATCATTCTCCCTG (n.4634+35_4634+36insTTGCTTCATCATTCTCCCTG) c.2087+35_2087+36insTTGCTTCATCATTCTCCCTG (n.2087+35_2087+36insTTGCTTCATCATTCTCCCTG) c.1691+35_1691+36insTTGCTTCATCATTCTCCCTG (n.1691+35_1691+36insTTGCTTCATCATTCTCCCTG) c.2240+35_2240+36insTTGCTTCATCATTCTCCCTG (n.2240+35_2240+36insTTGCTTCATCATTCTCCCTG) c.2219+35_2219+36insTTGCTTCATCATTCTCCCTG (n.2219+35_2219+36insTTGCTTCATCATTCTCCCTG) | gnomAD v4 |
1 | g.7752570G>T | CA2643035980 | CAMTA1 | c.1712+37G>T (n.1712+37G>T) c.2051+37G>T (n.2051+37G>T) c.4619+37G>T (n.4619+37G>T) c.2280+37G>T c.*4491+37G>T (n.*4491+37G>T) c.4550+37G>T (n.4550+37G>T) c.4547+37G>T (n.4547+37G>T) c.2804+37G>T (n.2804+37G>T) c.2009+37G>T (n.2009+37G>T) c.2030+37G>T (n.2030+37G>T) n.1132+37G>T c.1670+37G>T (n.1670+37G>T) c.2304+37G>T n.3354+37G>T n.2638+37G>T c.642+37G>T c.162+37G>T c.4958+37G>T (n.4958+37G>T) c.650+37G>T (n.650+37G>T) c.655+37G>T c.1849+37G>T c.4979+37G>T (n.4979+37G>T) c.4967+37G>T (n.4967+37G>T) c.4907+37G>T (n.4907+37G>T) c.4889+37G>T (n.4889+37G>T) c.4640+37G>T (n.4640+37G>T) c.4868+37G>T (n.4868+37G>T) c.4634+37G>T (n.4634+37G>T) c.2087+37G>T (n.2087+37G>T) c.1691+37G>T (n.1691+37G>T) c.2240+37G>T (n.2240+37G>T) c.2219+37G>T (n.2219+37G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.7752571A= | CA1152049718 | CAMTA1 | c.1712+38A= (n.1712+38A=) c.2051+38A= (n.2051+38A=) c.4619+38A= (n.4619+38A=) c.2280+38A= c.*4491+38A= (n.*4491+38A=) c.4550+38A= (n.4550+38A=) c.4547+38A= (n.4547+38A=) c.2804+38A= (n.2804+38A=) c.2009+38A= (n.2009+38A=) c.2030+38A= (n.2030+38A=) n.1132+38A= c.1670+38A= (n.1670+38A=) c.2304+38A= n.3354+38A= n.2638+38A= c.642+38A= c.162+38A= c.4958+38A= (n.4958+38A=) c.650+38A= (n.650+38A=) c.655+38A= c.1849+38A= c.4979+38A= (n.4979+38A=) c.4967+38A= (n.4967+38A=) c.4907+38A= (n.4907+38A=) c.4889+38A= (n.4889+38A=) c.4640+38A= (n.4640+38A=) c.4868+38A= (n.4868+38A=) c.4634+38A= (n.4634+38A=) c.2087+38A= (n.2087+38A=) c.1691+38A= (n.1691+38A=) c.2240+38A= (n.2240+38A=) c.2219+38A= (n.2219+38A=) | |
1 | g.7752571A>C | CA2643035983 | CAMTA1 | c.1712+38A>C (n.1712+38A>C) c.2051+38A>C (n.2051+38A>C) c.4619+38A>C (n.4619+38A>C) c.2280+38A>C c.*4491+38A>C (n.*4491+38A>C) c.4550+38A>C (n.4550+38A>C) c.4547+38A>C (n.4547+38A>C) c.2804+38A>C (n.2804+38A>C) c.2009+38A>C (n.2009+38A>C) c.2030+38A>C (n.2030+38A>C) n.1132+38A>C c.1670+38A>C (n.1670+38A>C) c.2304+38A>C n.3354+38A>C n.2638+38A>C c.642+38A>C c.162+38A>C c.4958+38A>C (n.4958+38A>C) c.650+38A>C (n.650+38A>C) c.655+38A>C c.1849+38A>C c.4979+38A>C (n.4979+38A>C) c.4967+38A>C (n.4967+38A>C) c.4907+38A>C (n.4907+38A>C) c.4889+38A>C (n.4889+38A>C) c.4640+38A>C (n.4640+38A>C) c.4868+38A>C (n.4868+38A>C) c.4634+38A>C (n.4634+38A>C) c.2087+38A>C (n.2087+38A>C) c.1691+38A>C (n.1691+38A>C) c.2240+38A>C (n.2240+38A>C) c.2219+38A>C (n.2219+38A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.7752571A>G | CA567299 | CAMTA1 | c.1712+38A>G (n.1712+38A>G) c.2051+38A>G (n.2051+38A>G) c.4619+38A>G (n.4619+38A>G) c.2280+38A>G c.*4491+38A>G (n.*4491+38A>G) c.4550+38A>G (n.4550+38A>G) c.4547+38A>G (n.4547+38A>G) c.2804+38A>G (n.2804+38A>G) c.2009+38A>G (n.2009+38A>G) c.2030+38A>G (n.2030+38A>G) n.1132+38A>G c.1670+38A>G (n.1670+38A>G) c.2304+38A>G n.3354+38A>G n.2638+38A>G c.642+38A>G c.162+38A>G c.4958+38A>G (n.4958+38A>G) c.650+38A>G (n.650+38A>G) c.655+38A>G c.1849+38A>G c.4979+38A>G (n.4979+38A>G) c.4967+38A>G (n.4967+38A>G) c.4907+38A>G (n.4907+38A>G) c.4889+38A>G (n.4889+38A>G) c.4640+38A>G (n.4640+38A>G) c.4868+38A>G (n.4868+38A>G) c.4634+38A>G (n.4634+38A>G) c.2087+38A>G (n.2087+38A>G) c.1691+38A>G (n.1691+38A>G) c.2240+38A>G (n.2240+38A>G) c.2219+38A>G (n.2219+38A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7752573T>A | CA2592297848 | CAMTA1 | c.1712+40T>A (n.1712+40T>A) c.2051+40T>A (n.2051+40T>A) c.4619+40T>A (n.4619+40T>A) c.2280+40T>A c.*4491+40T>A (n.*4491+40T>A) c.4550+40T>A (n.4550+40T>A) c.4547+40T>A (n.4547+40T>A) c.2804+40T>A (n.2804+40T>A) c.2009+40T>A (n.2009+40T>A) c.2030+40T>A (n.2030+40T>A) n.1132+40T>A c.1670+40T>A (n.1670+40T>A) c.2304+40T>A n.3354+40T>A n.2638+40T>A c.642+40T>A c.162+40T>A c.4958+40T>A (n.4958+40T>A) c.650+40T>A (n.650+40T>A) c.655+40T>A c.1849+40T>A c.4979+40T>A (n.4979+40T>A) c.4967+40T>A (n.4967+40T>A) c.4907+40T>A (n.4907+40T>A) c.4889+40T>A (n.4889+40T>A) c.4640+40T>A (n.4640+40T>A) c.4868+40T>A (n.4868+40T>A) c.4634+40T>A (n.4634+40T>A) c.2087+40T>A (n.2087+40T>A) c.1691+40T>A (n.1691+40T>A) c.2240+40T>A (n.2240+40T>A) c.2219+40T>A (n.2219+40T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7752573T>C | CA2574197298 | CAMTA1 | c.1712+40T>C (n.1712+40T>C) c.2051+40T>C (n.2051+40T>C) c.4619+40T>C (n.4619+40T>C) c.2280+40T>C c.*4491+40T>C (n.*4491+40T>C) c.4550+40T>C (n.4550+40T>C) c.4547+40T>C (n.4547+40T>C) c.2804+40T>C (n.2804+40T>C) c.2009+40T>C (n.2009+40T>C) c.2030+40T>C (n.2030+40T>C) n.1132+40T>C c.1670+40T>C (n.1670+40T>C) c.2304+40T>C n.3354+40T>C n.2638+40T>C c.642+40T>C c.162+40T>C c.4958+40T>C (n.4958+40T>C) c.650+40T>C (n.650+40T>C) c.655+40T>C c.1849+40T>C c.4979+40T>C (n.4979+40T>C) c.4967+40T>C (n.4967+40T>C) c.4907+40T>C (n.4907+40T>C) c.4889+40T>C (n.4889+40T>C) c.4640+40T>C (n.4640+40T>C) c.4868+40T>C (n.4868+40T>C) c.4634+40T>C (n.4634+40T>C) c.2087+40T>C (n.2087+40T>C) c.1691+40T>C (n.1691+40T>C) c.2240+40T>C (n.2240+40T>C) c.2219+40T>C (n.2219+40T>C) | |
1 | g.7752574G>A | CA17241596 | CAMTA1 | c.1712+41G>A (n.1712+41G>A) c.2051+41G>A (n.2051+41G>A) c.4619+41G>A (n.4619+41G>A) c.2280+41G>A c.*4491+41G>A (n.*4491+41G>A) c.4550+41G>A (n.4550+41G>A) c.4547+41G>A (n.4547+41G>A) c.2804+41G>A (n.2804+41G>A) c.2009+41G>A (n.2009+41G>A) c.2030+41G>A (n.2030+41G>A) n.1132+41G>A c.1670+41G>A (n.1670+41G>A) c.2304+41G>A n.3354+41G>A n.2638+41G>A c.642+41G>A c.162+41G>A c.4958+41G>A (n.4958+41G>A) c.650+41G>A (n.650+41G>A) c.655+41G>A c.1849+41G>A c.4979+41G>A (n.4979+41G>A) c.4967+41G>A (n.4967+41G>A) c.4907+41G>A (n.4907+41G>A) c.4889+41G>A (n.4889+41G>A) c.4640+41G>A (n.4640+41G>A) c.4868+41G>A (n.4868+41G>A) c.4634+41G>A (n.4634+41G>A) c.2087+41G>A (n.2087+41G>A) c.1691+41G>A (n.1691+41G>A) c.2240+41G>A (n.2240+41G>A) c.2219+41G>A (n.2219+41G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.7752574G= | CA1152049722 | CAMTA1 | c.1712+41G= (n.1712+41G=) c.2051+41G= (n.2051+41G=) c.4619+41G= (n.4619+41G=) c.2280+41G= c.*4491+41G= (n.*4491+41G=) c.4550+41G= (n.4550+41G=) c.4547+41G= (n.4547+41G=) c.2804+41G= (n.2804+41G=) c.2009+41G= (n.2009+41G=) c.2030+41G= (n.2030+41G=) n.1132+41G= c.1670+41G= (n.1670+41G=) c.2304+41G= n.3354+41G= n.2638+41G= c.642+41G= c.162+41G= c.4958+41G= (n.4958+41G=) c.650+41G= (n.650+41G=) c.655+41G= c.1849+41G= c.4979+41G= (n.4979+41G=) c.4967+41G= (n.4967+41G=) c.4907+41G= (n.4907+41G=) c.4889+41G= (n.4889+41G=) c.4640+41G= (n.4640+41G=) c.4868+41G= (n.4868+41G=) c.4634+41G= (n.4634+41G=) c.2087+41G= (n.2087+41G=) c.1691+41G= (n.1691+41G=) c.2240+41G= (n.2240+41G=) c.2219+41G= (n.2219+41G=) | |
1 | g.7752574G>T | CA2643035984 | CAMTA1 | c.1712+41G>T (n.1712+41G>T) c.2051+41G>T (n.2051+41G>T) c.4619+41G>T (n.4619+41G>T) c.2280+41G>T c.*4491+41G>T (n.*4491+41G>T) c.4550+41G>T (n.4550+41G>T) c.4547+41G>T (n.4547+41G>T) c.2804+41G>T (n.2804+41G>T) c.2009+41G>T (n.2009+41G>T) c.2030+41G>T (n.2030+41G>T) n.1132+41G>T c.1670+41G>T (n.1670+41G>T) c.2304+41G>T n.3354+41G>T n.2638+41G>T c.642+41G>T c.162+41G>T c.4958+41G>T (n.4958+41G>T) c.650+41G>T (n.650+41G>T) c.655+41G>T c.1849+41G>T c.4979+41G>T (n.4979+41G>T) c.4967+41G>T (n.4967+41G>T) c.4907+41G>T (n.4907+41G>T) c.4889+41G>T (n.4889+41G>T) c.4640+41G>T (n.4640+41G>T) c.4868+41G>T (n.4868+41G>T) c.4634+41G>T (n.4634+41G>T) c.2087+41G>T (n.2087+41G>T) c.1691+41G>T (n.1691+41G>T) c.2240+41G>T (n.2240+41G>T) c.2219+41G>T (n.2219+41G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.7752575A= | CA1152049724 | CAMTA1 | c.1712+42A= (n.1712+42A=) c.2051+42A= (n.2051+42A=) c.4619+42A= (n.4619+42A=) c.2280+42A= c.*4491+42A= (n.*4491+42A=) c.4550+42A= (n.4550+42A=) c.4547+42A= (n.4547+42A=) c.2804+42A= (n.2804+42A=) c.2009+42A= (n.2009+42A=) c.2030+42A= (n.2030+42A=) n.1132+42A= c.1670+42A= (n.1670+42A=) c.2304+42A= n.3354+42A= n.2638+42A= c.642+42A= c.162+42A= c.4958+42A= (n.4958+42A=) c.650+42A= (n.650+42A=) c.655+42A= c.1849+42A= c.4979+42A= (n.4979+42A=) c.4967+42A= (n.4967+42A=) c.4907+42A= (n.4907+42A=) c.4889+42A= (n.4889+42A=) c.4640+42A= (n.4640+42A=) c.4868+42A= (n.4868+42A=) c.4634+42A= (n.4634+42A=) c.2087+42A= (n.2087+42A=) c.1691+42A= (n.1691+42A=) c.2240+42A= (n.2240+42A=) c.2219+42A= (n.2219+42A=) | |
1 | g.7752575A>G | CA17241611 | CAMTA1 | c.1712+42A>G (n.1712+42A>G) c.2051+42A>G (n.2051+42A>G) c.4619+42A>G (n.4619+42A>G) c.2280+42A>G c.*4491+42A>G (n.*4491+42A>G) c.4550+42A>G (n.4550+42A>G) c.4547+42A>G (n.4547+42A>G) c.2804+42A>G (n.2804+42A>G) c.2009+42A>G (n.2009+42A>G) c.2030+42A>G (n.2030+42A>G) n.1132+42A>G c.1670+42A>G (n.1670+42A>G) c.2304+42A>G n.3354+42A>G n.2638+42A>G c.642+42A>G c.162+42A>G c.4958+42A>G (n.4958+42A>G) c.650+42A>G (n.650+42A>G) c.655+42A>G c.1849+42A>G c.4979+42A>G (n.4979+42A>G) c.4967+42A>G (n.4967+42A>G) c.4907+42A>G (n.4907+42A>G) c.4889+42A>G (n.4889+42A>G) c.4640+42A>G (n.4640+42A>G) c.4868+42A>G (n.4868+42A>G) c.4634+42A>G (n.4634+42A>G) c.2087+42A>G (n.2087+42A>G) c.1691+42A>G (n.1691+42A>G) c.2240+42A>G (n.2240+42A>G) c.2219+42A>G (n.2219+42A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7752576T>C | CA567300 | CAMTA1 | c.1712+43T>C (n.1712+43T>C) c.2051+43T>C (n.2051+43T>C) c.4619+43T>C (n.4619+43T>C) c.2280+43T>C c.*4491+43T>C (n.*4491+43T>C) c.4550+43T>C (n.4550+43T>C) c.4547+43T>C (n.4547+43T>C) c.2804+43T>C (n.2804+43T>C) c.2009+43T>C (n.2009+43T>C) c.2030+43T>C (n.2030+43T>C) n.1132+43T>C c.1670+43T>C (n.1670+43T>C) c.2304+43T>C n.3354+43T>C n.2638+43T>C c.642+43T>C c.162+43T>C c.4958+43T>C (n.4958+43T>C) c.650+43T>C (n.650+43T>C) c.655+43T>C c.1849+43T>C c.4979+43T>C (n.4979+43T>C) c.4967+43T>C (n.4967+43T>C) c.4907+43T>C (n.4907+43T>C) c.4889+43T>C (n.4889+43T>C) c.4640+43T>C (n.4640+43T>C) c.4868+43T>C (n.4868+43T>C) c.4634+43T>C (n.4634+43T>C) c.2087+43T>C (n.2087+43T>C) c.1691+43T>C (n.1691+43T>C) c.2240+43T>C (n.2240+43T>C) c.2219+43T>C (n.2219+43T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7752576T= | CA1147224566 | CAMTA1 | c.1712+43T= (n.1712+43T=) c.2051+43T= (n.2051+43T=) c.4619+43T= (n.4619+43T=) c.2280+43T= c.*4491+43T= (n.*4491+43T=) c.4550+43T= (n.4550+43T=) c.4547+43T= (n.4547+43T=) c.2804+43T= (n.2804+43T=) c.2009+43T= (n.2009+43T=) c.2030+43T= (n.2030+43T=) n.1132+43T= c.1670+43T= (n.1670+43T=) c.2304+43T= n.3354+43T= n.2638+43T= c.642+43T= c.162+43T= c.4958+43T= (n.4958+43T=) c.650+43T= (n.650+43T=) c.655+43T= c.1849+43T= c.4979+43T= (n.4979+43T=) c.4967+43T= (n.4967+43T=) c.4907+43T= (n.4907+43T=) c.4889+43T= (n.4889+43T=) c.4640+43T= (n.4640+43T=) c.4868+43T= (n.4868+43T=) c.4634+43T= (n.4634+43T=) c.2087+43T= (n.2087+43T=) c.1691+43T= (n.1691+43T=) c.2240+43T= (n.2240+43T=) c.2219+43T= (n.2219+43T=) | |
1 | g.7752577G>A | CA2643035989 | CAMTA1 | c.1712+44G>A (n.1712+44G>A) c.2051+44G>A (n.2051+44G>A) c.4619+44G>A (n.4619+44G>A) c.2280+44G>A c.*4491+44G>A (n.*4491+44G>A) c.4550+44G>A (n.4550+44G>A) c.4547+44G>A (n.4547+44G>A) c.2804+44G>A (n.2804+44G>A) c.2009+44G>A (n.2009+44G>A) c.2030+44G>A (n.2030+44G>A) n.1132+44G>A c.1670+44G>A (n.1670+44G>A) c.2304+44G>A n.3354+44G>A n.2638+44G>A c.642+44G>A c.162+44G>A c.4958+44G>A (n.4958+44G>A) c.650+44G>A (n.650+44G>A) c.655+44G>A c.1849+44G>A c.4979+44G>A (n.4979+44G>A) c.4967+44G>A (n.4967+44G>A) c.4907+44G>A (n.4907+44G>A) c.4889+44G>A (n.4889+44G>A) c.4640+44G>A (n.4640+44G>A) c.4868+44G>A (n.4868+44G>A) c.4634+44G>A (n.4634+44G>A) c.2087+44G>A (n.2087+44G>A) c.1691+44G>A (n.1691+44G>A) c.2240+44G>A (n.2240+44G>A) c.2219+44G>A (n.2219+44G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.7752577G>C | CA998276386 | CAMTA1 | c.1712+44G>C (n.1712+44G>C) c.2051+44G>C (n.2051+44G>C) c.4619+44G>C (n.4619+44G>C) c.2280+44G>C c.*4491+44G>C (n.*4491+44G>C) c.4550+44G>C (n.4550+44G>C) c.4547+44G>C (n.4547+44G>C) c.2804+44G>C (n.2804+44G>C) c.2009+44G>C (n.2009+44G>C) c.2030+44G>C (n.2030+44G>C) n.1132+44G>C c.1670+44G>C (n.1670+44G>C) c.2304+44G>C n.3354+44G>C n.2638+44G>C c.642+44G>C c.162+44G>C c.4958+44G>C (n.4958+44G>C) c.650+44G>C (n.650+44G>C) c.655+44G>C c.1849+44G>C c.4979+44G>C (n.4979+44G>C) c.4967+44G>C (n.4967+44G>C) c.4907+44G>C (n.4907+44G>C) c.4889+44G>C (n.4889+44G>C) c.4640+44G>C (n.4640+44G>C) c.4868+44G>C (n.4868+44G>C) c.4634+44G>C (n.4634+44G>C) c.2087+44G>C (n.2087+44G>C) c.1691+44G>C (n.1691+44G>C) c.2240+44G>C (n.2240+44G>C) c.2219+44G>C (n.2219+44G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7752577G= | CA1152049728 | CAMTA1 | c.1712+44G= (n.1712+44G=) c.2051+44G= (n.2051+44G=) c.4619+44G= (n.4619+44G=) c.2280+44G= c.*4491+44G= (n.*4491+44G=) c.4550+44G= (n.4550+44G=) c.4547+44G= (n.4547+44G=) c.2804+44G= (n.2804+44G=) c.2009+44G= (n.2009+44G=) c.2030+44G= (n.2030+44G=) n.1132+44G= c.1670+44G= (n.1670+44G=) c.2304+44G= n.3354+44G= n.2638+44G= c.642+44G= c.162+44G= c.4958+44G= (n.4958+44G=) c.650+44G= (n.650+44G=) c.655+44G= c.1849+44G= c.4979+44G= (n.4979+44G=) c.4967+44G= (n.4967+44G=) c.4907+44G= (n.4907+44G=) c.4889+44G= (n.4889+44G=) c.4640+44G= (n.4640+44G=) c.4868+44G= (n.4868+44G=) c.4634+44G= (n.4634+44G=) c.2087+44G= (n.2087+44G=) c.1691+44G= (n.1691+44G=) c.2240+44G= (n.2240+44G=) c.2219+44G= (n.2219+44G=) | |
1 | g.7752578A>T | CA2840116828 | CAMTA1 | c.1712+45A>T (n.1712+45A>T) c.2051+45A>T (n.2051+45A>T) c.4619+45A>T (n.4619+45A>T) c.2280+45A>T c.*4491+45A>T (n.*4491+45A>T) c.4550+45A>T (n.4550+45A>T) c.4547+45A>T (n.4547+45A>T) c.2804+45A>T (n.2804+45A>T) c.2009+45A>T (n.2009+45A>T) c.2030+45A>T (n.2030+45A>T) n.1132+45A>T c.1670+45A>T (n.1670+45A>T) c.2304+45A>T n.3354+45A>T n.2638+45A>T c.642+45A>T c.162+45A>T c.4958+45A>T (n.4958+45A>T) c.650+45A>T (n.650+45A>T) c.655+45A>T c.1849+45A>T c.4979+45A>T (n.4979+45A>T) c.4967+45A>T (n.4967+45A>T) c.4907+45A>T (n.4907+45A>T) c.4889+45A>T (n.4889+45A>T) c.4640+45A>T (n.4640+45A>T) c.4868+45A>T (n.4868+45A>T) c.4634+45A>T (n.4634+45A>T) c.2087+45A>T (n.2087+45A>T) c.1691+45A>T (n.1691+45A>T) c.2240+45A>T (n.2240+45A>T) c.2219+45A>T (n.2219+45A>T) | |
1 | g.7752579A>G | CA2643035990 | CAMTA1 | c.1712+46A>G (n.1712+46A>G) c.2051+46A>G (n.2051+46A>G) c.4619+46A>G (n.4619+46A>G) c.2280+46A>G c.*4491+46A>G (n.*4491+46A>G) c.4550+46A>G (n.4550+46A>G) c.4547+46A>G (n.4547+46A>G) c.2804+46A>G (n.2804+46A>G) c.2009+46A>G (n.2009+46A>G) c.2030+46A>G (n.2030+46A>G) n.1132+46A>G c.1670+46A>G (n.1670+46A>G) c.2304+46A>G n.3354+46A>G n.2638+46A>G c.642+46A>G c.162+46A>G c.4958+46A>G (n.4958+46A>G) c.650+46A>G (n.650+46A>G) c.655+46A>G c.1849+46A>G c.4979+46A>G (n.4979+46A>G) c.4967+46A>G (n.4967+46A>G) c.4907+46A>G (n.4907+46A>G) c.4889+46A>G (n.4889+46A>G) c.4640+46A>G (n.4640+46A>G) c.4868+46A>G (n.4868+46A>G) c.4634+46A>G (n.4634+46A>G) c.2087+46A>G (n.2087+46A>G) c.1691+46A>G (n.1691+46A>G) c.2240+46A>G (n.2240+46A>G) c.2219+46A>G (n.2219+46A>G) | gnomAD v4 |
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1 | g.7752580G>T | CA2643035994 | CAMTA1 | c.1712+47G>T (n.1712+47G>T) c.2051+47G>T (n.2051+47G>T) c.4619+47G>T (n.4619+47G>T) c.2280+47G>T c.*4491+47G>T (n.*4491+47G>T) c.4550+47G>T (n.4550+47G>T) c.4547+47G>T (n.4547+47G>T) c.2804+47G>T (n.2804+47G>T) c.2009+47G>T (n.2009+47G>T) c.2030+47G>T (n.2030+47G>T) n.1132+47G>T c.1670+47G>T (n.1670+47G>T) c.2304+47G>T n.3354+47G>T n.2638+47G>T c.642+47G>T c.162+47G>T c.4958+47G>T (n.4958+47G>T) c.650+47G>T (n.650+47G>T) c.655+47G>T c.1849+47G>T c.4979+47G>T (n.4979+47G>T) c.4967+47G>T (n.4967+47G>T) c.4907+47G>T (n.4907+47G>T) c.4889+47G>T (n.4889+47G>T) c.4640+47G>T (n.4640+47G>T) c.4868+47G>T (n.4868+47G>T) c.4634+47G>T (n.4634+47G>T) c.2087+47G>T (n.2087+47G>T) c.1691+47G>T (n.1691+47G>T) c.2240+47G>T (n.2240+47G>T) c.2219+47G>T (n.2219+47G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.7752581C>A | CA2643035997 | CAMTA1 | c.1712+48C>A (n.1712+48C>A) c.2051+48C>A (n.2051+48C>A) c.4619+48C>A (n.4619+48C>A) c.2280+48C>A c.*4491+48C>A (n.*4491+48C>A) c.4550+48C>A (n.4550+48C>A) c.4547+48C>A (n.4547+48C>A) c.2804+48C>A (n.2804+48C>A) c.2009+48C>A (n.2009+48C>A) c.2030+48C>A (n.2030+48C>A) n.1132+48C>A c.1670+48C>A (n.1670+48C>A) c.2304+48C>A n.3354+48C>A n.2638+48C>A c.642+48C>A c.162+48C>A c.4958+48C>A (n.4958+48C>A) c.650+48C>A (n.650+48C>A) c.655+48C>A c.1849+48C>A c.4979+48C>A (n.4979+48C>A) c.4967+48C>A (n.4967+48C>A) c.4907+48C>A (n.4907+48C>A) c.4889+48C>A (n.4889+48C>A) c.4640+48C>A (n.4640+48C>A) c.4868+48C>A (n.4868+48C>A) c.4634+48C>A (n.4634+48C>A) c.2087+48C>A (n.2087+48C>A) c.1691+48C>A (n.1691+48C>A) c.2240+48C>A (n.2240+48C>A) c.2219+48C>A (n.2219+48C>A) | gnomAD v4 |
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1 | g.7752581C>G | CA2643036000 | CAMTA1 | c.1712+48C>G (n.1712+48C>G) c.2051+48C>G (n.2051+48C>G) c.4619+48C>G (n.4619+48C>G) c.2280+48C>G c.*4491+48C>G (n.*4491+48C>G) c.4550+48C>G (n.4550+48C>G) c.4547+48C>G (n.4547+48C>G) c.2804+48C>G (n.2804+48C>G) c.2009+48C>G (n.2009+48C>G) c.2030+48C>G (n.2030+48C>G) n.1132+48C>G c.1670+48C>G (n.1670+48C>G) c.2304+48C>G n.3354+48C>G n.2638+48C>G c.642+48C>G c.162+48C>G c.4958+48C>G (n.4958+48C>G) c.650+48C>G (n.650+48C>G) c.655+48C>G c.1849+48C>G c.4979+48C>G (n.4979+48C>G) c.4967+48C>G (n.4967+48C>G) c.4907+48C>G (n.4907+48C>G) c.4889+48C>G (n.4889+48C>G) c.4640+48C>G (n.4640+48C>G) c.4868+48C>G (n.4868+48C>G) c.4634+48C>G (n.4634+48C>G) c.2087+48C>G (n.2087+48C>G) c.1691+48C>G (n.1691+48C>G) c.2240+48C>G (n.2240+48C>G) c.2219+48C>G (n.2219+48C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.7752581C>T | CA567302 | CAMTA1 | c.1712+48C>T (n.1712+48C>T) c.2051+48C>T (n.2051+48C>T) c.4619+48C>T (n.4619+48C>T) c.2280+48C>T c.*4491+48C>T (n.*4491+48C>T) c.4550+48C>T (n.4550+48C>T) c.4547+48C>T (n.4547+48C>T) c.2804+48C>T (n.2804+48C>T) c.2009+48C>T (n.2009+48C>T) c.2030+48C>T (n.2030+48C>T) n.1132+48C>T c.1670+48C>T (n.1670+48C>T) c.2304+48C>T n.3354+48C>T n.2638+48C>T c.642+48C>T c.162+48C>T c.4958+48C>T (n.4958+48C>T) c.650+48C>T (n.650+48C>T) c.655+48C>T c.1849+48C>T c.4979+48C>T (n.4979+48C>T) c.4967+48C>T (n.4967+48C>T) c.4907+48C>T (n.4907+48C>T) c.4889+48C>T (n.4889+48C>T) c.4640+48C>T (n.4640+48C>T) c.4868+48C>T (n.4868+48C>T) c.4634+48C>T (n.4634+48C>T) c.2087+48C>T (n.2087+48C>T) c.1691+48C>T (n.1691+48C>T) c.2240+48C>T (n.2240+48C>T) c.2219+48C>T (n.2219+48C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.7752583A>C | CA2643036001 | CAMTA1 | c.1712+50A>C (n.1712+50A>C) c.2051+50A>C (n.2051+50A>C) c.4619+50A>C (n.4619+50A>C) c.2280+50A>C c.*4491+50A>C (n.*4491+50A>C) c.4550+50A>C (n.4550+50A>C) c.4547+50A>C (n.4547+50A>C) c.2804+50A>C (n.2804+50A>C) c.2009+50A>C (n.2009+50A>C) c.2030+50A>C (n.2030+50A>C) n.1132+50A>C c.1670+50A>C (n.1670+50A>C) c.2304+50A>C n.3354+50A>C n.2638+50A>C c.642+50A>C c.162+50A>C c.4958+50A>C (n.4958+50A>C) c.650+50A>C (n.650+50A>C) c.655+50A>C c.1849+50A>C c.4979+50A>C (n.4979+50A>C) c.4967+50A>C (n.4967+50A>C) c.4907+50A>C (n.4907+50A>C) c.4889+50A>C (n.4889+50A>C) c.4640+50A>C (n.4640+50A>C) c.4868+50A>C (n.4868+50A>C) c.4634+50A>C (n.4634+50A>C) c.2087+50A>C (n.2087+50A>C) c.1691+50A>C (n.1691+50A>C) c.2240+50A>C (n.2240+50A>C) c.2219+50A>C (n.2219+50A>C) | gnomAD v4 |
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1 | g.7752585C>A | CA2574197299 | CAMTA1 | c.1712+52C>A (n.1712+52C>A) c.2051+52C>A (n.2051+52C>A) c.4619+52C>A (n.4619+52C>A) c.2280+52C>A c.*4491+52C>A (n.*4491+52C>A) c.4550+52C>A (n.4550+52C>A) c.4547+52C>A (n.4547+52C>A) c.2804+52C>A (n.2804+52C>A) c.2009+52C>A (n.2009+52C>A) c.2030+52C>A (n.2030+52C>A) n.1132+52C>A c.1670+52C>A (n.1670+52C>A) c.2304+52C>A n.3354+52C>A n.2638+52C>A c.642+52C>A c.162+52C>A c.4958+52C>A (n.4958+52C>A) c.650+52C>A (n.650+52C>A) c.655+52C>A c.1849+52C>A c.4979+52C>A (n.4979+52C>A) c.4967+52C>A (n.4967+52C>A) c.4907+52C>A (n.4907+52C>A) c.4889+52C>A (n.4889+52C>A) c.4640+52C>A (n.4640+52C>A) c.4868+52C>A (n.4868+52C>A) c.4634+52C>A (n.4634+52C>A) c.2087+52C>A (n.2087+52C>A) c.1691+52C>A (n.1691+52C>A) c.2240+52C>A (n.2240+52C>A) c.2219+52C>A (n.2219+52C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.7752585C= | CA1152049737 | CAMTA1 | c.1712+52C= (n.1712+52C=) c.2051+52C= (n.2051+52C=) c.4619+52C= (n.4619+52C=) c.2280+52C= c.*4491+52C= (n.*4491+52C=) c.4550+52C= (n.4550+52C=) c.4547+52C= (n.4547+52C=) c.2804+52C= (n.2804+52C=) c.2009+52C= (n.2009+52C=) c.2030+52C= (n.2030+52C=) n.1132+52C= c.1670+52C= (n.1670+52C=) c.2304+52C= n.3354+52C= n.2638+52C= c.642+52C= c.162+52C= c.4958+52C= (n.4958+52C=) c.650+52C= (n.650+52C=) c.655+52C= c.1849+52C= c.4979+52C= (n.4979+52C=) c.4967+52C= (n.4967+52C=) c.4907+52C= (n.4907+52C=) c.4889+52C= (n.4889+52C=) c.4640+52C= (n.4640+52C=) c.4868+52C= (n.4868+52C=) c.4634+52C= (n.4634+52C=) c.2087+52C= (n.2087+52C=) c.1691+52C= (n.1691+52C=) c.2240+52C= (n.2240+52C=) c.2219+52C= (n.2219+52C=) | |
1 | g.7752585C>G | CA1152049738 | CAMTA1 | c.1712+52C>G (n.1712+52C>G) c.2051+52C>G (n.2051+52C>G) c.4619+52C>G (n.4619+52C>G) c.2280+52C>G c.*4491+52C>G (n.*4491+52C>G) c.4550+52C>G (n.4550+52C>G) c.4547+52C>G (n.4547+52C>G) c.2804+52C>G (n.2804+52C>G) c.2009+52C>G (n.2009+52C>G) c.2030+52C>G (n.2030+52C>G) n.1132+52C>G c.1670+52C>G (n.1670+52C>G) c.2304+52C>G n.3354+52C>G n.2638+52C>G c.642+52C>G c.162+52C>G c.4958+52C>G (n.4958+52C>G) c.650+52C>G (n.650+52C>G) c.655+52C>G c.1849+52C>G c.4979+52C>G (n.4979+52C>G) c.4967+52C>G (n.4967+52C>G) c.4907+52C>G (n.4907+52C>G) c.4889+52C>G (n.4889+52C>G) c.4640+52C>G (n.4640+52C>G) c.4868+52C>G (n.4868+52C>G) c.4634+52C>G (n.4634+52C>G) c.2087+52C>G (n.2087+52C>G) c.1691+52C>G (n.1691+52C>G) c.2240+52C>G (n.2240+52C>G) c.2219+52C>G (n.2219+52C>G) | dbSNP |
1 | g.7752586C>A | CA2574197300 | CAMTA1 | c.1712+53C>A (n.1712+53C>A) c.2051+53C>A (n.2051+53C>A) c.4619+53C>A (n.4619+53C>A) c.2280+53C>A c.*4491+53C>A (n.*4491+53C>A) c.4550+53C>A (n.4550+53C>A) c.4547+53C>A (n.4547+53C>A) c.2804+53C>A (n.2804+53C>A) c.2009+53C>A (n.2009+53C>A) c.2030+53C>A (n.2030+53C>A) n.1132+53C>A c.1670+53C>A (n.1670+53C>A) c.2304+53C>A n.3354+53C>A n.2638+53C>A c.642+53C>A c.162+53C>A c.4958+53C>A (n.4958+53C>A) c.650+53C>A (n.650+53C>A) c.655+53C>A c.1849+53C>A c.4979+53C>A (n.4979+53C>A) c.4967+53C>A (n.4967+53C>A) c.4907+53C>A (n.4907+53C>A) c.4889+53C>A (n.4889+53C>A) c.4640+53C>A (n.4640+53C>A) c.4868+53C>A (n.4868+53C>A) c.4634+53C>A (n.4634+53C>A) c.2087+53C>A (n.2087+53C>A) c.1691+53C>A (n.1691+53C>A) c.2240+53C>A (n.2240+53C>A) c.2219+53C>A (n.2219+53C>A) | gnomAD v4 |
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1 | g.7752587T>C | CA1152049740 | CAMTA1 | c.1712+54T>C (n.1712+54T>C) c.2051+54T>C (n.2051+54T>C) c.4619+54T>C (n.4619+54T>C) c.2280+54T>C c.*4491+54T>C (n.*4491+54T>C) c.4550+54T>C (n.4550+54T>C) c.4547+54T>C (n.4547+54T>C) c.2804+54T>C (n.2804+54T>C) c.2009+54T>C (n.2009+54T>C) c.2030+54T>C (n.2030+54T>C) n.1132+54T>C c.1670+54T>C (n.1670+54T>C) c.2304+54T>C n.3354+54T>C n.2638+54T>C c.642+54T>C c.162+54T>C c.4958+54T>C (n.4958+54T>C) c.650+54T>C (n.650+54T>C) c.655+54T>C c.1849+54T>C c.4979+54T>C (n.4979+54T>C) c.4967+54T>C (n.4967+54T>C) c.4907+54T>C (n.4907+54T>C) c.4889+54T>C (n.4889+54T>C) c.4640+54T>C (n.4640+54T>C) c.4868+54T>C (n.4868+54T>C) c.4634+54T>C (n.4634+54T>C) c.2087+54T>C (n.2087+54T>C) c.1691+54T>C (n.1691+54T>C) c.2240+54T>C (n.2240+54T>C) c.2219+54T>C (n.2219+54T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.7752587T>G | CA17241659 | CAMTA1 | c.1712+54T>G (n.1712+54T>G) c.2051+54T>G (n.2051+54T>G) c.4619+54T>G (n.4619+54T>G) c.2280+54T>G c.*4491+54T>G (n.*4491+54T>G) c.4550+54T>G (n.4550+54T>G) c.4547+54T>G (n.4547+54T>G) c.2804+54T>G (n.2804+54T>G) c.2009+54T>G (n.2009+54T>G) c.2030+54T>G (n.2030+54T>G) n.1132+54T>G c.1670+54T>G (n.1670+54T>G) c.2304+54T>G n.3354+54T>G n.2638+54T>G c.642+54T>G c.162+54T>G c.4958+54T>G (n.4958+54T>G) c.650+54T>G (n.650+54T>G) c.655+54T>G c.1849+54T>G c.4979+54T>G (n.4979+54T>G) c.4967+54T>G (n.4967+54T>G) c.4907+54T>G (n.4907+54T>G) c.4889+54T>G (n.4889+54T>G) c.4640+54T>G (n.4640+54T>G) c.4868+54T>G (n.4868+54T>G) c.4634+54T>G (n.4634+54T>G) c.2087+54T>G (n.2087+54T>G) c.1691+54T>G (n.1691+54T>G) c.2240+54T>G (n.2240+54T>G) c.2219+54T>G (n.2219+54T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.7752588del | CA2643036006 | CAMTA1 | c.1712+55del (n.1712+55del) c.2051+55del (n.2051+55del) c.4619+55del (n.4619+55del) c.2280+55del c.*4491+55del (n.*4491+55del) c.4550+55del (n.4550+55del) c.4547+55del (n.4547+55del) c.2804+55del (n.2804+55del) c.2009+55del (n.2009+55del) c.2030+55del (n.2030+55del) n.1132+55del c.1670+55del (n.1670+55del) c.2304+55del n.3354+55del n.2638+55del c.642+55del c.162+55del c.4958+55del (n.4958+55del) c.650+55del (n.650+55del) c.655+55del c.1849+55del c.4979+55del (n.4979+55del) c.4967+55del (n.4967+55del) c.4907+55del (n.4907+55del) c.4889+55del (n.4889+55del) c.4640+55del (n.4640+55del) c.4868+55del (n.4868+55del) c.4634+55del (n.4634+55del) c.2087+55del (n.2087+55del) c.1691+55del (n.1691+55del) c.2240+55del (n.2240+55del) c.2219+55del (n.2219+55del) | gnomAD v4 |
1 | g.7752588G>T | CA2643036005 | CAMTA1 | c.1712+55G>T (n.1712+55G>T) c.2051+55G>T (n.2051+55G>T) c.4619+55G>T (n.4619+55G>T) c.2280+55G>T c.*4491+55G>T (n.*4491+55G>T) c.4550+55G>T (n.4550+55G>T) c.4547+55G>T (n.4547+55G>T) c.2804+55G>T (n.2804+55G>T) c.2009+55G>T (n.2009+55G>T) c.2030+55G>T (n.2030+55G>T) n.1132+55G>T c.1670+55G>T (n.1670+55G>T) c.2304+55G>T n.3354+55G>T n.2638+55G>T c.642+55G>T c.162+55G>T c.4958+55G>T (n.4958+55G>T) c.650+55G>T (n.650+55G>T) c.655+55G>T c.1849+55G>T c.4979+55G>T (n.4979+55G>T) c.4967+55G>T (n.4967+55G>T) c.4907+55G>T (n.4907+55G>T) c.4889+55G>T (n.4889+55G>T) c.4640+55G>T (n.4640+55G>T) c.4868+55G>T (n.4868+55G>T) c.4634+55G>T (n.4634+55G>T) c.2087+55G>T (n.2087+55G>T) c.1691+55G>T (n.1691+55G>T) c.2240+55G>T (n.2240+55G>T) c.2219+55G>T (n.2219+55G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.7752590C>A | CA2643036009 | CAMTA1 | c.1712+57C>A (n.1712+57C>A) c.2051+57C>A (n.2051+57C>A) c.4619+57C>A (n.4619+57C>A) c.2280+57C>A c.*4491+57C>A (n.*4491+57C>A) c.4550+57C>A (n.4550+57C>A) c.4547+57C>A (n.4547+57C>A) c.2804+57C>A (n.2804+57C>A) c.2009+57C>A (n.2009+57C>A) c.2030+57C>A (n.2030+57C>A) n.1132+57C>A c.1670+57C>A (n.1670+57C>A) c.2304+57C>A n.3354+57C>A n.2638+57C>A c.642+57C>A c.162+57C>A c.4958+57C>A (n.4958+57C>A) c.650+57C>A (n.650+57C>A) c.655+57C>A c.1849+57C>A c.4979+57C>A (n.4979+57C>A) c.4967+57C>A (n.4967+57C>A) c.4907+57C>A (n.4907+57C>A) c.4889+57C>A (n.4889+57C>A) c.4640+57C>A (n.4640+57C>A) c.4868+57C>A (n.4868+57C>A) c.4634+57C>A (n.4634+57C>A) c.2087+57C>A (n.2087+57C>A) c.1691+57C>A (n.1691+57C>A) c.2240+57C>A (n.2240+57C>A) c.2219+57C>A (n.2219+57C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.7752590_7752593delinsCCTT | CA1152049744 | CAMTA1 | c.1712+57_1712+60delinsCCTT (n.1712+57_1712+60delinsCCTT) c.2051+57_2051+60delinsCCTT (n.2051+57_2051+60delinsCCTT) c.4619+57_4619+60delinsCCTT (n.4619+57_4619+60delinsCCTT) c.2280+57_2280+60delinsCCTT c.*4491+57_*4491+60delinsCCTT (n.*4491+57_*4491+60delinsCCTT) c.4550+57_4550+60delinsCCTT (n.4550+57_4550+60delinsCCTT) c.4547+57_4547+60delinsCCTT (n.4547+57_4547+60delinsCCTT) c.2804+57_2804+60delinsCCTT (n.2804+57_2804+60delinsCCTT) c.2009+57_2009+60delinsCCTT (n.2009+57_2009+60delinsCCTT) c.2030+57_2030+60delinsCCTT (n.2030+57_2030+60delinsCCTT) n.1132+57_1132+60delinsCCTT c.1670+57_1670+60delinsCCTT (n.1670+57_1670+60delinsCCTT) c.2304+57_2304+60delinsCCTT n.3354+57_3354+60delinsCCTT n.2638+57_2638+60delinsCCTT c.642+57_642+60delinsCCTT c.162+57_162+60delinsCCTT c.4958+57_4958+60delinsCCTT (n.4958+57_4958+60delinsCCTT) c.650+57_650+60delinsCCTT (n.650+57_650+60delinsCCTT) c.655+57_655+60delinsCCTT c.1849+57_1849+60delinsCCTT c.4979+57_4979+60delinsCCTT (n.4979+57_4979+60delinsCCTT) c.4967+57_4967+60delinsCCTT (n.4967+57_4967+60delinsCCTT) c.4907+57_4907+60delinsCCTT (n.4907+57_4907+60delinsCCTT) c.4889+57_4889+60delinsCCTT (n.4889+57_4889+60delinsCCTT) c.4640+57_4640+60delinsCCTT (n.4640+57_4640+60delinsCCTT) c.4868+57_4868+60delinsCCTT (n.4868+57_4868+60delinsCCTT) c.4634+57_4634+60delinsCCTT (n.4634+57_4634+60delinsCCTT) c.2087+57_2087+60delinsCCTT (n.2087+57_2087+60delinsCCTT) c.1691+57_1691+60delinsCCTT (n.1691+57_1691+60delinsCCTT) c.2240+57_2240+60delinsCCTT (n.2240+57_2240+60delinsCCTT) c.2219+57_2219+60delinsCCTT (n.2219+57_2219+60delinsCCTT) | |
1 | g.7752591C>A | CA2643036013 | CAMTA1 | c.1712+58C>A (n.1712+58C>A) c.2051+58C>A (n.2051+58C>A) c.4619+58C>A (n.4619+58C>A) c.2280+58C>A c.*4491+58C>A (n.*4491+58C>A) c.4550+58C>A (n.4550+58C>A) c.4547+58C>A (n.4547+58C>A) c.2804+58C>A (n.2804+58C>A) c.2009+58C>A (n.2009+58C>A) c.2030+58C>A (n.2030+58C>A) n.1132+58C>A c.1670+58C>A (n.1670+58C>A) c.2304+58C>A n.3354+58C>A n.2638+58C>A c.642+58C>A c.162+58C>A c.4958+58C>A (n.4958+58C>A) c.650+58C>A (n.650+58C>A) c.655+58C>A c.1849+58C>A c.4979+58C>A (n.4979+58C>A) c.4967+58C>A (n.4967+58C>A) c.4907+58C>A (n.4907+58C>A) c.4889+58C>A (n.4889+58C>A) c.4640+58C>A (n.4640+58C>A) c.4868+58C>A (n.4868+58C>A) c.4634+58C>A (n.4634+58C>A) c.2087+58C>A (n.2087+58C>A) c.1691+58C>A (n.1691+58C>A) c.2240+58C>A (n.2240+58C>A) c.2219+58C>A (n.2219+58C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.7752591C= | CA1152049746 | CAMTA1 | c.1712+58C= (n.1712+58C=) c.2051+58C= (n.2051+58C=) c.4619+58C= (n.4619+58C=) c.2280+58C= c.*4491+58C= (n.*4491+58C=) c.4550+58C= (n.4550+58C=) c.4547+58C= (n.4547+58C=) c.2804+58C= (n.2804+58C=) c.2009+58C= (n.2009+58C=) c.2030+58C= (n.2030+58C=) n.1132+58C= c.1670+58C= (n.1670+58C=) c.2304+58C= n.3354+58C= n.2638+58C= c.642+58C= c.162+58C= c.4958+58C= (n.4958+58C=) c.650+58C= (n.650+58C=) c.655+58C= c.1849+58C= c.4979+58C= (n.4979+58C=) c.4967+58C= (n.4967+58C=) c.4907+58C= (n.4907+58C=) c.4889+58C= (n.4889+58C=) c.4640+58C= (n.4640+58C=) c.4868+58C= (n.4868+58C=) c.4634+58C= (n.4634+58C=) c.2087+58C= (n.2087+58C=) c.1691+58C= (n.1691+58C=) c.2240+58C= (n.2240+58C=) c.2219+58C= (n.2219+58C=) | |
1 | g.7752591C>G | CA2574197301 | CAMTA1 | c.1712+58C>G (n.1712+58C>G) c.2051+58C>G (n.2051+58C>G) c.4619+58C>G (n.4619+58C>G) c.2280+58C>G c.*4491+58C>G (n.*4491+58C>G) c.4550+58C>G (n.4550+58C>G) c.4547+58C>G (n.4547+58C>G) c.2804+58C>G (n.2804+58C>G) c.2009+58C>G (n.2009+58C>G) c.2030+58C>G (n.2030+58C>G) n.1132+58C>G c.1670+58C>G (n.1670+58C>G) c.2304+58C>G n.3354+58C>G n.2638+58C>G c.642+58C>G c.162+58C>G c.4958+58C>G (n.4958+58C>G) c.650+58C>G (n.650+58C>G) c.655+58C>G c.1849+58C>G c.4979+58C>G (n.4979+58C>G) c.4967+58C>G (n.4967+58C>G) c.4907+58C>G (n.4907+58C>G) c.4889+58C>G (n.4889+58C>G) c.4640+58C>G (n.4640+58C>G) c.4868+58C>G (n.4868+58C>G) c.4634+58C>G (n.4634+58C>G) c.2087+58C>G (n.2087+58C>G) c.1691+58C>G (n.1691+58C>G) c.2240+58C>G (n.2240+58C>G) c.2219+58C>G (n.2219+58C>G) | |
1 | g.7752591C>T | CA738969993 | CAMTA1 | c.1712+58C>T (n.1712+58C>T) c.2051+58C>T (n.2051+58C>T) c.4619+58C>T (n.4619+58C>T) c.2280+58C>T c.*4491+58C>T (n.*4491+58C>T) c.4550+58C>T (n.4550+58C>T) c.4547+58C>T (n.4547+58C>T) c.2804+58C>T (n.2804+58C>T) c.2009+58C>T (n.2009+58C>T) c.2030+58C>T (n.2030+58C>T) n.1132+58C>T c.1670+58C>T (n.1670+58C>T) c.2304+58C>T n.3354+58C>T n.2638+58C>T c.642+58C>T c.162+58C>T c.4958+58C>T (n.4958+58C>T) c.650+58C>T (n.650+58C>T) c.655+58C>T c.1849+58C>T c.4979+58C>T (n.4979+58C>T) c.4967+58C>T (n.4967+58C>T) c.4907+58C>T (n.4907+58C>T) c.4889+58C>T (n.4889+58C>T) c.4640+58C>T (n.4640+58C>T) c.4868+58C>T (n.4868+58C>T) c.4634+58C>T (n.4634+58C>T) c.2087+58C>T (n.2087+58C>T) c.1691+58C>T (n.1691+58C>T) c.2240+58C>T (n.2240+58C>T) c.2219+58C>T (n.2219+58C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7752594_7752596del | CA17241665 | CAMTA1 | c.1712+61_1712+63del (n.1712+61_1712+63del) c.2051+61_2051+63del (n.2051+61_2051+63del) c.4619+61_4619+63del (n.4619+61_4619+63del) c.2280+61_2280+63del c.*4491+61_*4491+63del (n.*4491+61_*4491+63del) c.4550+61_4550+63del (n.4550+61_4550+63del) c.4547+61_4547+63del (n.4547+61_4547+63del) c.2804+61_2804+63del (n.2804+61_2804+63del) c.2009+61_2009+63del (n.2009+61_2009+63del) c.2030+61_2030+63del (n.2030+61_2030+63del) n.1132+61_1132+63del c.1670+61_1670+63del (n.1670+61_1670+63del) c.2304+61_2304+63del n.3354+61_3354+63del n.2638+61_2638+63del c.642+61_642+63del c.162+61_162+63del c.4958+61_4958+63del (n.4958+61_4958+63del) c.650+61_650+63del (n.650+61_650+63del) c.655+61_655+63del c.1849+61_1849+63del c.4979+61_4979+63del (n.4979+61_4979+63del) c.4967+61_4967+63del (n.4967+61_4967+63del) c.4907+61_4907+63del (n.4907+61_4907+63del) c.4889+61_4889+63del (n.4889+61_4889+63del) c.4640+61_4640+63del (n.4640+61_4640+63del) c.4868+61_4868+63del (n.4868+61_4868+63del) c.4634+61_4634+63del (n.4634+61_4634+63del) c.2087+61_2087+63del (n.2087+61_2087+63del) c.1691+61_1691+63del (n.1691+61_1691+63del) c.2240+61_2240+63del (n.2240+61_2240+63del) c.2219+61_2219+63del (n.2219+61_2219+63del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7752592T>C | CA2643036018 | CAMTA1 | c.1712+59T>C (n.1712+59T>C) c.2051+59T>C (n.2051+59T>C) c.4619+59T>C (n.4619+59T>C) c.2280+59T>C c.*4491+59T>C (n.*4491+59T>C) c.4550+59T>C (n.4550+59T>C) c.4547+59T>C (n.4547+59T>C) c.2804+59T>C (n.2804+59T>C) c.2009+59T>C (n.2009+59T>C) c.2030+59T>C (n.2030+59T>C) n.1132+59T>C c.1670+59T>C (n.1670+59T>C) c.2304+59T>C n.3354+59T>C n.2638+59T>C c.642+59T>C c.162+59T>C c.4958+59T>C (n.4958+59T>C) c.650+59T>C (n.650+59T>C) c.655+59T>C c.1849+59T>C c.4979+59T>C (n.4979+59T>C) c.4967+59T>C (n.4967+59T>C) c.4907+59T>C (n.4907+59T>C) c.4889+59T>C (n.4889+59T>C) c.4640+59T>C (n.4640+59T>C) c.4868+59T>C (n.4868+59T>C) c.4634+59T>C (n.4634+59T>C) c.2087+59T>C (n.2087+59T>C) c.1691+59T>C (n.1691+59T>C) c.2240+59T>C (n.2240+59T>C) c.2219+59T>C (n.2219+59T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.7752593T>C | CA2574197302 | CAMTA1 | c.1712+60T>C (n.1712+60T>C) c.2051+60T>C (n.2051+60T>C) c.4619+60T>C (n.4619+60T>C) c.2280+60T>C c.*4491+60T>C (n.*4491+60T>C) c.4550+60T>C (n.4550+60T>C) c.4547+60T>C (n.4547+60T>C) c.2804+60T>C (n.2804+60T>C) c.2009+60T>C (n.2009+60T>C) c.2030+60T>C (n.2030+60T>C) n.1132+60T>C c.1670+60T>C (n.1670+60T>C) c.2304+60T>C n.3354+60T>C n.2638+60T>C c.642+60T>C c.162+60T>C c.4958+60T>C (n.4958+60T>C) c.650+60T>C (n.650+60T>C) c.655+60T>C c.1849+60T>C c.4979+60T>C (n.4979+60T>C) c.4967+60T>C (n.4967+60T>C) c.4907+60T>C (n.4907+60T>C) c.4889+60T>C (n.4889+60T>C) c.4640+60T>C (n.4640+60T>C) c.4868+60T>C (n.4868+60T>C) c.4634+60T>C (n.4634+60T>C) c.2087+60T>C (n.2087+60T>C) c.1691+60T>C (n.1691+60T>C) c.2240+60T>C (n.2240+60T>C) c.2219+60T>C (n.2219+60T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.7752595T>C | CA738969995 | CAMTA1 | c.1712+62T>C (n.1712+62T>C) c.2051+62T>C (n.2051+62T>C) c.4619+62T>C (n.4619+62T>C) c.2280+62T>C c.*4491+62T>C (n.*4491+62T>C) c.4550+62T>C (n.4550+62T>C) c.4547+62T>C (n.4547+62T>C) c.2804+62T>C (n.2804+62T>C) c.2009+62T>C (n.2009+62T>C) c.2030+62T>C (n.2030+62T>C) n.1132+62T>C c.1670+62T>C (n.1670+62T>C) c.2304+62T>C n.3354+62T>C n.2638+62T>C c.642+62T>C c.162+62T>C c.4958+62T>C (n.4958+62T>C) c.650+62T>C (n.650+62T>C) c.655+62T>C c.1849+62T>C c.4979+62T>C (n.4979+62T>C) c.4967+62T>C (n.4967+62T>C) c.4907+62T>C (n.4907+62T>C) c.4889+62T>C (n.4889+62T>C) c.4640+62T>C (n.4640+62T>C) c.4868+62T>C (n.4868+62T>C) c.4634+62T>C (n.4634+62T>C) c.2087+62T>C (n.2087+62T>C) c.1691+62T>C (n.1691+62T>C) c.2240+62T>C (n.2240+62T>C) c.2219+62T>C (n.2219+62T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.7752595T>G | CA1152049748 | CAMTA1 | c.1712+62T>G (n.1712+62T>G) c.2051+62T>G (n.2051+62T>G) c.4619+62T>G (n.4619+62T>G) c.2280+62T>G c.*4491+62T>G (n.*4491+62T>G) c.4550+62T>G (n.4550+62T>G) c.4547+62T>G (n.4547+62T>G) c.2804+62T>G (n.2804+62T>G) c.2009+62T>G (n.2009+62T>G) c.2030+62T>G (n.2030+62T>G) n.1132+62T>G c.1670+62T>G (n.1670+62T>G) c.2304+62T>G n.3354+62T>G n.2638+62T>G c.642+62T>G c.162+62T>G c.4958+62T>G (n.4958+62T>G) c.650+62T>G (n.650+62T>G) c.655+62T>G c.1849+62T>G c.4979+62T>G (n.4979+62T>G) c.4967+62T>G (n.4967+62T>G) c.4907+62T>G (n.4907+62T>G) c.4889+62T>G (n.4889+62T>G) c.4640+62T>G (n.4640+62T>G) c.4868+62T>G (n.4868+62T>G) c.4634+62T>G (n.4634+62T>G) c.2087+62T>G (n.2087+62T>G) c.1691+62T>G (n.1691+62T>G) c.2240+62T>G (n.2240+62T>G) c.2219+62T>G (n.2219+62T>G) | dbSNP |
1 | g.7752595T= | CA1152049747 | CAMTA1 | c.1712+62T= (n.1712+62T=) c.2051+62T= (n.2051+62T=) c.4619+62T= (n.4619+62T=) c.2280+62T= c.*4491+62T= (n.*4491+62T=) c.4550+62T= (n.4550+62T=) c.4547+62T= (n.4547+62T=) c.2804+62T= (n.2804+62T=) c.2009+62T= (n.2009+62T=) c.2030+62T= (n.2030+62T=) n.1132+62T= c.1670+62T= (n.1670+62T=) c.2304+62T= n.3354+62T= n.2638+62T= c.642+62T= c.162+62T= c.4958+62T= (n.4958+62T=) c.650+62T= (n.650+62T=) c.655+62T= c.1849+62T= c.4979+62T= (n.4979+62T=) c.4967+62T= (n.4967+62T=) c.4907+62T= (n.4907+62T=) c.4889+62T= (n.4889+62T=) c.4640+62T= (n.4640+62T=) c.4868+62T= (n.4868+62T=) c.4634+62T= (n.4634+62T=) c.2087+62T= (n.2087+62T=) c.1691+62T= (n.1691+62T=) c.2240+62T= (n.2240+62T=) c.2219+62T= (n.2219+62T=) | |
1 | g.7752596T>A | CA2574197303 | CAMTA1 | c.1712+63T>A (n.1712+63T>A) c.2051+63T>A (n.2051+63T>A) c.4619+63T>A (n.4619+63T>A) c.2280+63T>A c.*4491+63T>A (n.*4491+63T>A) c.4550+63T>A (n.4550+63T>A) c.4547+63T>A (n.4547+63T>A) c.2804+63T>A (n.2804+63T>A) c.2009+63T>A (n.2009+63T>A) c.2030+63T>A (n.2030+63T>A) n.1132+63T>A c.1670+63T>A (n.1670+63T>A) c.2304+63T>A n.3354+63T>A n.2638+63T>A c.642+63T>A c.162+63T>A c.4958+63T>A (n.4958+63T>A) c.650+63T>A (n.650+63T>A) c.655+63T>A c.1849+63T>A c.4979+63T>A (n.4979+63T>A) c.4967+63T>A (n.4967+63T>A) c.4907+63T>A (n.4907+63T>A) c.4889+63T>A (n.4889+63T>A) c.4640+63T>A (n.4640+63T>A) c.4868+63T>A (n.4868+63T>A) c.4634+63T>A (n.4634+63T>A) c.2087+63T>A (n.2087+63T>A) c.1691+63T>A (n.1691+63T>A) c.2240+63T>A (n.2240+63T>A) c.2219+63T>A (n.2219+63T>A) | |
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1 | g.7752599C>A | CA2574197304 | CAMTA1 | c.1712+66C>A (n.1712+66C>A) c.2051+66C>A (n.2051+66C>A) c.4619+66C>A (n.4619+66C>A) c.2280+66C>A c.*4491+66C>A (n.*4491+66C>A) c.4550+66C>A (n.4550+66C>A) c.4547+66C>A (n.4547+66C>A) c.2804+66C>A (n.2804+66C>A) c.2009+66C>A (n.2009+66C>A) c.2030+66C>A (n.2030+66C>A) n.1132+66C>A c.1670+66C>A (n.1670+66C>A) c.2304+66C>A n.3354+66C>A n.2638+66C>A c.642+66C>A c.162+66C>A c.4958+66C>A (n.4958+66C>A) c.650+66C>A (n.650+66C>A) c.655+66C>A c.1849+66C>A c.4979+66C>A (n.4979+66C>A) c.4967+66C>A (n.4967+66C>A) c.4907+66C>A (n.4907+66C>A) c.4889+66C>A (n.4889+66C>A) c.4640+66C>A (n.4640+66C>A) c.4868+66C>A (n.4868+66C>A) c.4634+66C>A (n.4634+66C>A) c.2087+66C>A (n.2087+66C>A) c.1691+66C>A (n.1691+66C>A) c.2240+66C>A (n.2240+66C>A) c.2219+66C>A (n.2219+66C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.7752599C>T | CA2643036020 | CAMTA1 | c.1712+66C>T (n.1712+66C>T) c.2051+66C>T (n.2051+66C>T) c.4619+66C>T (n.4619+66C>T) c.2280+66C>T c.*4491+66C>T (n.*4491+66C>T) c.4550+66C>T (n.4550+66C>T) c.4547+66C>T (n.4547+66C>T) c.2804+66C>T (n.2804+66C>T) c.2009+66C>T (n.2009+66C>T) c.2030+66C>T (n.2030+66C>T) n.1132+66C>T c.1670+66C>T (n.1670+66C>T) c.2304+66C>T n.3354+66C>T n.2638+66C>T c.642+66C>T c.162+66C>T c.4958+66C>T (n.4958+66C>T) c.650+66C>T (n.650+66C>T) c.655+66C>T c.1849+66C>T c.4979+66C>T (n.4979+66C>T) c.4967+66C>T (n.4967+66C>T) c.4907+66C>T (n.4907+66C>T) c.4889+66C>T (n.4889+66C>T) c.4640+66C>T (n.4640+66C>T) c.4868+66C>T (n.4868+66C>T) c.4634+66C>T (n.4634+66C>T) c.2087+66C>T (n.2087+66C>T) c.1691+66C>T (n.1691+66C>T) c.2240+66C>T (n.2240+66C>T) c.2219+66C>T (n.2219+66C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.7752600C>A | CA2574197305 | CAMTA1 | c.1712+67C>A (n.1712+67C>A) c.2051+67C>A (n.2051+67C>A) c.4619+67C>A (n.4619+67C>A) c.2280+67C>A c.*4491+67C>A (n.*4491+67C>A) c.4550+67C>A (n.4550+67C>A) c.4547+67C>A (n.4547+67C>A) c.2804+67C>A (n.2804+67C>A) c.2009+67C>A (n.2009+67C>A) c.2030+67C>A (n.2030+67C>A) n.1132+67C>A c.1670+67C>A (n.1670+67C>A) c.2304+67C>A n.3354+67C>A n.2638+67C>A c.642+67C>A c.162+67C>A c.4958+67C>A (n.4958+67C>A) c.650+67C>A (n.650+67C>A) c.655+67C>A c.1849+67C>A c.4979+67C>A (n.4979+67C>A) c.4967+67C>A (n.4967+67C>A) c.4907+67C>A (n.4907+67C>A) c.4889+67C>A (n.4889+67C>A) c.4640+67C>A (n.4640+67C>A) c.4868+67C>A (n.4868+67C>A) c.4634+67C>A (n.4634+67C>A) c.2087+67C>A (n.2087+67C>A) c.1691+67C>A (n.1691+67C>A) c.2240+67C>A (n.2240+67C>A) c.2219+67C>A (n.2219+67C>A) | gnomAD v4 |
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1 | g.7752600C>G | CA738970000 | CAMTA1 | c.1712+67C>G (n.1712+67C>G) c.2051+67C>G (n.2051+67C>G) c.4619+67C>G (n.4619+67C>G) c.2280+67C>G c.*4491+67C>G (n.*4491+67C>G) c.4550+67C>G (n.4550+67C>G) c.4547+67C>G (n.4547+67C>G) c.2804+67C>G (n.2804+67C>G) c.2009+67C>G (n.2009+67C>G) c.2030+67C>G (n.2030+67C>G) n.1132+67C>G c.1670+67C>G (n.1670+67C>G) c.2304+67C>G n.3354+67C>G n.2638+67C>G c.642+67C>G c.162+67C>G c.4958+67C>G (n.4958+67C>G) c.650+67C>G (n.650+67C>G) c.655+67C>G c.1849+67C>G c.4979+67C>G (n.4979+67C>G) c.4967+67C>G (n.4967+67C>G) c.4907+67C>G (n.4907+67C>G) c.4889+67C>G (n.4889+67C>G) c.4640+67C>G (n.4640+67C>G) c.4868+67C>G (n.4868+67C>G) c.4634+67C>G (n.4634+67C>G) c.2087+67C>G (n.2087+67C>G) c.1691+67C>G (n.1691+67C>G) c.2240+67C>G (n.2240+67C>G) c.2219+67C>G (n.2219+67C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
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1 | g.7752601C= | CA1152049754 | CAMTA1 | c.1712+68C= (n.1712+68C=) c.2051+68C= (n.2051+68C=) c.4619+68C= (n.4619+68C=) c.2280+68C= c.*4491+68C= (n.*4491+68C=) c.4550+68C= (n.4550+68C=) c.4547+68C= (n.4547+68C=) c.2804+68C= (n.2804+68C=) c.2009+68C= (n.2009+68C=) c.2030+68C= (n.2030+68C=) n.1132+68C= c.1670+68C= (n.1670+68C=) c.2304+68C= n.3354+68C= n.2638+68C= c.642+68C= c.162+68C= c.4958+68C= (n.4958+68C=) c.650+68C= (n.650+68C=) c.655+68C= c.1849+68C= c.4979+68C= (n.4979+68C=) c.4967+68C= (n.4967+68C=) c.4907+68C= (n.4907+68C=) c.4889+68C= (n.4889+68C=) c.4640+68C= (n.4640+68C=) c.4868+68C= (n.4868+68C=) c.4634+68C= (n.4634+68C=) c.2087+68C= (n.2087+68C=) c.1691+68C= (n.1691+68C=) c.2240+68C= (n.2240+68C=) c.2219+68C= (n.2219+68C=) | |
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1 | g.7752603C>A | CA2643036027 | CAMTA1 | c.1712+70C>A (n.1712+70C>A) c.2051+70C>A (n.2051+70C>A) c.4619+70C>A (n.4619+70C>A) c.2280+70C>A c.*4491+70C>A (n.*4491+70C>A) c.4550+70C>A (n.4550+70C>A) c.4547+70C>A (n.4547+70C>A) c.2804+70C>A (n.2804+70C>A) c.2009+70C>A (n.2009+70C>A) c.2030+70C>A (n.2030+70C>A) n.1132+70C>A c.1670+70C>A (n.1670+70C>A) c.2304+70C>A n.3354+70C>A n.2638+70C>A c.642+70C>A c.162+70C>A c.4958+70C>A (n.4958+70C>A) c.650+70C>A (n.650+70C>A) c.655+70C>A c.1849+70C>A c.4979+70C>A (n.4979+70C>A) c.4967+70C>A (n.4967+70C>A) c.4907+70C>A (n.4907+70C>A) c.4889+70C>A (n.4889+70C>A) c.4640+70C>A (n.4640+70C>A) c.4868+70C>A (n.4868+70C>A) c.4634+70C>A (n.4634+70C>A) c.2087+70C>A (n.2087+70C>A) c.1691+70C>A (n.1691+70C>A) c.2240+70C>A (n.2240+70C>A) c.2219+70C>A (n.2219+70C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.7752603C= | CA1152049756 | CAMTA1 | c.1712+70C= (n.1712+70C=) c.2051+70C= (n.2051+70C=) c.4619+70C= (n.4619+70C=) c.2280+70C= c.*4491+70C= (n.*4491+70C=) c.4550+70C= (n.4550+70C=) c.4547+70C= (n.4547+70C=) c.2804+70C= (n.2804+70C=) c.2009+70C= (n.2009+70C=) c.2030+70C= (n.2030+70C=) n.1132+70C= c.1670+70C= (n.1670+70C=) c.2304+70C= n.3354+70C= n.2638+70C= c.642+70C= c.162+70C= c.4958+70C= (n.4958+70C=) c.650+70C= (n.650+70C=) c.655+70C= c.1849+70C= c.4979+70C= (n.4979+70C=) c.4967+70C= (n.4967+70C=) c.4907+70C= (n.4907+70C=) c.4889+70C= (n.4889+70C=) c.4640+70C= (n.4640+70C=) c.4868+70C= (n.4868+70C=) c.4634+70C= (n.4634+70C=) c.2087+70C= (n.2087+70C=) c.1691+70C= (n.1691+70C=) c.2240+70C= (n.2240+70C=) c.2219+70C= (n.2219+70C=) | |
1 | g.7752603C>G | CA520779029 | CAMTA1 | c.1712+70C>G (n.1712+70C>G) c.2051+70C>G (n.2051+70C>G) c.4619+70C>G (n.4619+70C>G) c.2280+70C>G c.*4491+70C>G (n.*4491+70C>G) c.4550+70C>G (n.4550+70C>G) c.4547+70C>G (n.4547+70C>G) c.2804+70C>G (n.2804+70C>G) c.2009+70C>G (n.2009+70C>G) c.2030+70C>G (n.2030+70C>G) n.1132+70C>G c.1670+70C>G (n.1670+70C>G) c.2304+70C>G n.3354+70C>G n.2638+70C>G c.642+70C>G c.162+70C>G c.4958+70C>G (n.4958+70C>G) c.650+70C>G (n.650+70C>G) c.655+70C>G c.1849+70C>G c.4979+70C>G (n.4979+70C>G) c.4967+70C>G (n.4967+70C>G) c.4907+70C>G (n.4907+70C>G) c.4889+70C>G (n.4889+70C>G) c.4640+70C>G (n.4640+70C>G) c.4868+70C>G (n.4868+70C>G) c.4634+70C>G (n.4634+70C>G) c.2087+70C>G (n.2087+70C>G) c.1691+70C>G (n.1691+70C>G) c.2240+70C>G (n.2240+70C>G) c.2219+70C>G (n.2219+70C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7752603C>T | CA738970009 | CAMTA1 | c.1712+70C>T (n.1712+70C>T) c.2051+70C>T (n.2051+70C>T) c.4619+70C>T (n.4619+70C>T) c.2280+70C>T c.*4491+70C>T (n.*4491+70C>T) c.4550+70C>T (n.4550+70C>T) c.4547+70C>T (n.4547+70C>T) c.2804+70C>T (n.2804+70C>T) c.2009+70C>T (n.2009+70C>T) c.2030+70C>T (n.2030+70C>T) n.1132+70C>T c.1670+70C>T (n.1670+70C>T) c.2304+70C>T n.3354+70C>T n.2638+70C>T c.642+70C>T c.162+70C>T c.4958+70C>T (n.4958+70C>T) c.650+70C>T (n.650+70C>T) c.655+70C>T c.1849+70C>T c.4979+70C>T (n.4979+70C>T) c.4967+70C>T (n.4967+70C>T) c.4907+70C>T (n.4907+70C>T) c.4889+70C>T (n.4889+70C>T) c.4640+70C>T (n.4640+70C>T) c.4868+70C>T (n.4868+70C>T) c.4634+70C>T (n.4634+70C>T) c.2087+70C>T (n.2087+70C>T) c.1691+70C>T (n.1691+70C>T) c.2240+70C>T (n.2240+70C>T) c.2219+70C>T (n.2219+70C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.7752604A= | CA1152049758 | CAMTA1 | c.1712+71A= (n.1712+71A=) c.2051+71A= (n.2051+71A=) c.4619+71A= (n.4619+71A=) c.2280+71A= c.*4491+71A= (n.*4491+71A=) c.4550+71A= (n.4550+71A=) c.4547+71A= (n.4547+71A=) c.2804+71A= (n.2804+71A=) c.2009+71A= (n.2009+71A=) c.2030+71A= (n.2030+71A=) n.1132+71A= c.1670+71A= (n.1670+71A=) c.2304+71A= n.3354+71A= n.2638+71A= c.642+71A= c.162+71A= c.4958+71A= (n.4958+71A=) c.650+71A= (n.650+71A=) c.655+71A= c.1849+71A= c.4979+71A= (n.4979+71A=) c.4967+71A= (n.4967+71A=) c.4907+71A= (n.4907+71A=) c.4889+71A= (n.4889+71A=) c.4640+71A= (n.4640+71A=) c.4868+71A= (n.4868+71A=) c.4634+71A= (n.4634+71A=) c.2087+71A= (n.2087+71A=) c.1691+71A= (n.1691+71A=) c.2240+71A= (n.2240+71A=) c.2219+71A= (n.2219+71A=) | |
1 | g.7752604A>C | CA2574197307 | CAMTA1 | c.1712+71A>C (n.1712+71A>C) c.2051+71A>C (n.2051+71A>C) c.4619+71A>C (n.4619+71A>C) c.2280+71A>C c.*4491+71A>C (n.*4491+71A>C) c.4550+71A>C (n.4550+71A>C) c.4547+71A>C (n.4547+71A>C) c.2804+71A>C (n.2804+71A>C) c.2009+71A>C (n.2009+71A>C) c.2030+71A>C (n.2030+71A>C) n.1132+71A>C c.1670+71A>C (n.1670+71A>C) c.2304+71A>C n.3354+71A>C n.2638+71A>C c.642+71A>C c.162+71A>C c.4958+71A>C (n.4958+71A>C) c.650+71A>C (n.650+71A>C) c.655+71A>C c.1849+71A>C c.4979+71A>C (n.4979+71A>C) c.4967+71A>C (n.4967+71A>C) c.4907+71A>C (n.4907+71A>C) c.4889+71A>C (n.4889+71A>C) c.4640+71A>C (n.4640+71A>C) c.4868+71A>C (n.4868+71A>C) c.4634+71A>C (n.4634+71A>C) c.2087+71A>C (n.2087+71A>C) c.1691+71A>C (n.1691+71A>C) c.2240+71A>C (n.2240+71A>C) c.2219+71A>C (n.2219+71A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.7752604A>G | CA1152049759 | CAMTA1 | c.1712+71A>G (n.1712+71A>G) c.2051+71A>G (n.2051+71A>G) c.4619+71A>G (n.4619+71A>G) c.2280+71A>G c.*4491+71A>G (n.*4491+71A>G) c.4550+71A>G (n.4550+71A>G) c.4547+71A>G (n.4547+71A>G) c.2804+71A>G (n.2804+71A>G) c.2009+71A>G (n.2009+71A>G) c.2030+71A>G (n.2030+71A>G) n.1132+71A>G c.1670+71A>G (n.1670+71A>G) c.2304+71A>G n.3354+71A>G n.2638+71A>G c.642+71A>G c.162+71A>G c.4958+71A>G (n.4958+71A>G) c.650+71A>G (n.650+71A>G) c.655+71A>G c.1849+71A>G c.4979+71A>G (n.4979+71A>G) c.4967+71A>G (n.4967+71A>G) c.4907+71A>G (n.4907+71A>G) c.4889+71A>G (n.4889+71A>G) c.4640+71A>G (n.4640+71A>G) c.4868+71A>G (n.4868+71A>G) c.4634+71A>G (n.4634+71A>G) c.2087+71A>G (n.2087+71A>G) c.1691+71A>G (n.1691+71A>G) c.2240+71A>G (n.2240+71A>G) c.2219+71A>G (n.2219+71A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
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1 | g.7752605C>G | CA520779030 | CAMTA1 | c.1712+72C>G (n.1712+72C>G) c.2051+72C>G (n.2051+72C>G) c.4619+72C>G (n.4619+72C>G) c.2280+72C>G c.*4491+72C>G (n.*4491+72C>G) c.4550+72C>G (n.4550+72C>G) c.4547+72C>G (n.4547+72C>G) c.2804+72C>G (n.2804+72C>G) c.2009+72C>G (n.2009+72C>G) c.2030+72C>G (n.2030+72C>G) n.1132+72C>G c.1670+72C>G (n.1670+72C>G) c.2304+72C>G n.3354+72C>G n.2638+72C>G c.642+72C>G c.162+72C>G c.4958+72C>G (n.4958+72C>G) c.650+72C>G (n.650+72C>G) c.655+72C>G c.1849+72C>G c.4979+72C>G (n.4979+72C>G) c.4967+72C>G (n.4967+72C>G) c.4907+72C>G (n.4907+72C>G) c.4889+72C>G (n.4889+72C>G) c.4640+72C>G (n.4640+72C>G) c.4868+72C>G (n.4868+72C>G) c.4634+72C>G (n.4634+72C>G) c.2087+72C>G (n.2087+72C>G) c.1691+72C>G (n.1691+72C>G) c.2240+72C>G (n.2240+72C>G) c.2219+72C>G (n.2219+72C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7752605C>T | CA17241668 | CAMTA1 | c.1712+72C>T (n.1712+72C>T) c.2051+72C>T (n.2051+72C>T) c.4619+72C>T (n.4619+72C>T) c.2280+72C>T c.*4491+72C>T (n.*4491+72C>T) c.4550+72C>T (n.4550+72C>T) c.4547+72C>T (n.4547+72C>T) c.2804+72C>T (n.2804+72C>T) c.2009+72C>T (n.2009+72C>T) c.2030+72C>T (n.2030+72C>T) n.1132+72C>T c.1670+72C>T (n.1670+72C>T) c.2304+72C>T n.3354+72C>T n.2638+72C>T c.642+72C>T c.162+72C>T c.4958+72C>T (n.4958+72C>T) c.650+72C>T (n.650+72C>T) c.655+72C>T c.1849+72C>T c.4979+72C>T (n.4979+72C>T) c.4967+72C>T (n.4967+72C>T) c.4907+72C>T (n.4907+72C>T) c.4889+72C>T (n.4889+72C>T) c.4640+72C>T (n.4640+72C>T) c.4868+72C>T (n.4868+72C>T) c.4634+72C>T (n.4634+72C>T) c.2087+72C>T (n.2087+72C>T) c.1691+72C>T (n.1691+72C>T) c.2240+72C>T (n.2240+72C>T) c.2219+72C>T (n.2219+72C>T) | dbSNP |
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1 | g.7752606T>C | CA738970016 | CAMTA1 | c.1712+73T>C (n.1712+73T>C) c.2051+73T>C (n.2051+73T>C) c.4619+73T>C (n.4619+73T>C) c.2280+73T>C c.*4491+73T>C (n.*4491+73T>C) c.4550+73T>C (n.4550+73T>C) c.4547+73T>C (n.4547+73T>C) c.2804+73T>C (n.2804+73T>C) c.2009+73T>C (n.2009+73T>C) c.2030+73T>C (n.2030+73T>C) n.1132+73T>C c.1670+73T>C (n.1670+73T>C) c.2304+73T>C n.3354+73T>C n.2638+73T>C c.642+73T>C c.162+73T>C c.4958+73T>C (n.4958+73T>C) c.650+73T>C (n.650+73T>C) c.655+73T>C c.1849+73T>C c.4979+73T>C (n.4979+73T>C) c.4967+73T>C (n.4967+73T>C) c.4907+73T>C (n.4907+73T>C) c.4889+73T>C (n.4889+73T>C) c.4640+73T>C (n.4640+73T>C) c.4868+73T>C (n.4868+73T>C) c.4634+73T>C (n.4634+73T>C) c.2087+73T>C (n.2087+73T>C) c.1691+73T>C (n.1691+73T>C) c.2240+73T>C (n.2240+73T>C) c.2219+73T>C (n.2219+73T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.7752608_7752611delinsACTC | CA1152049766 | CAMTA1 | c.1712+75_1712+78delinsACTC (n.1712+75_1712+78delinsACTC) c.2051+75_2051+78delinsACTC (n.2051+75_2051+78delinsACTC) c.4619+75_4619+78delinsACTC (n.4619+75_4619+78delinsACTC) c.2280+75_2280+78delinsACTC c.*4491+75_*4491+78delinsACTC (n.*4491+75_*4491+78delinsACTC) c.4550+75_4550+78delinsACTC (n.4550+75_4550+78delinsACTC) c.4547+75_4547+78delinsACTC (n.4547+75_4547+78delinsACTC) c.2804+75_2804+78delinsACTC (n.2804+75_2804+78delinsACTC) c.2009+75_2009+78delinsACTC (n.2009+75_2009+78delinsACTC) c.2030+75_2030+78delinsACTC (n.2030+75_2030+78delinsACTC) n.1132+75_1132+78delinsACTC c.1670+75_1670+78delinsACTC (n.1670+75_1670+78delinsACTC) c.2304+75_2304+78delinsACTC n.3354+75_3354+78delinsACTC n.2638+75_2638+78delinsACTC c.642+75_642+78delinsACTC c.162+75_162+78delinsACTC c.4958+75_4958+78delinsACTC (n.4958+75_4958+78delinsACTC) c.650+75_650+78delinsACTC (n.650+75_650+78delinsACTC) c.655+75_655+78delinsACTC c.1849+75_1849+78delinsACTC c.4979+75_4979+78delinsACTC (n.4979+75_4979+78delinsACTC) c.4967+75_4967+78delinsACTC (n.4967+75_4967+78delinsACTC) c.4907+75_4907+78delinsACTC (n.4907+75_4907+78delinsACTC) c.4889+75_4889+78delinsACTC (n.4889+75_4889+78delinsACTC) c.4640+75_4640+78delinsACTC (n.4640+75_4640+78delinsACTC) c.4868+75_4868+78delinsACTC (n.4868+75_4868+78delinsACTC) c.4634+75_4634+78delinsACTC (n.4634+75_4634+78delinsACTC) c.2087+75_2087+78delinsACTC (n.2087+75_2087+78delinsACTC) c.1691+75_1691+78delinsACTC (n.1691+75_1691+78delinsACTC) c.2240+75_2240+78delinsACTC (n.2240+75_2240+78delinsACTC) c.2219+75_2219+78delinsACTC (n.2219+75_2219+78delinsACTC) | |
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1 | g.7752609C>G | CA2574197309 | CAMTA1 | c.1712+76C>G (n.1712+76C>G) c.2051+76C>G (n.2051+76C>G) c.4619+76C>G (n.4619+76C>G) c.2280+76C>G c.*4491+76C>G (n.*4491+76C>G) c.4550+76C>G (n.4550+76C>G) c.4547+76C>G (n.4547+76C>G) c.2804+76C>G (n.2804+76C>G) c.2009+76C>G (n.2009+76C>G) c.2030+76C>G (n.2030+76C>G) n.1132+76C>G c.1670+76C>G (n.1670+76C>G) c.2304+76C>G n.3354+76C>G n.2638+76C>G c.642+76C>G c.162+76C>G c.4958+76C>G (n.4958+76C>G) c.650+76C>G (n.650+76C>G) c.655+76C>G c.1849+76C>G c.4979+76C>G (n.4979+76C>G) c.4967+76C>G (n.4967+76C>G) c.4907+76C>G (n.4907+76C>G) c.4889+76C>G (n.4889+76C>G) c.4640+76C>G (n.4640+76C>G) c.4868+76C>G (n.4868+76C>G) c.4634+76C>G (n.4634+76C>G) c.2087+76C>G (n.2087+76C>G) c.1691+76C>G (n.1691+76C>G) c.2240+76C>G (n.2240+76C>G) c.2219+76C>G (n.2219+76C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.7752609C>T | CA17241673 | CAMTA1 | c.1712+76C>T (n.1712+76C>T) c.2051+76C>T (n.2051+76C>T) c.4619+76C>T (n.4619+76C>T) c.2280+76C>T c.*4491+76C>T (n.*4491+76C>T) c.4550+76C>T (n.4550+76C>T) c.4547+76C>T (n.4547+76C>T) c.2804+76C>T (n.2804+76C>T) c.2009+76C>T (n.2009+76C>T) c.2030+76C>T (n.2030+76C>T) n.1132+76C>T c.1670+76C>T (n.1670+76C>T) c.2304+76C>T n.3354+76C>T n.2638+76C>T c.642+76C>T c.162+76C>T c.4958+76C>T (n.4958+76C>T) c.650+76C>T (n.650+76C>T) c.655+76C>T c.1849+76C>T c.4979+76C>T (n.4979+76C>T) c.4967+76C>T (n.4967+76C>T) c.4907+76C>T (n.4907+76C>T) c.4889+76C>T (n.4889+76C>T) c.4640+76C>T (n.4640+76C>T) c.4868+76C>T (n.4868+76C>T) c.4634+76C>T (n.4634+76C>T) c.2087+76C>T (n.2087+76C>T) c.1691+76C>T (n.1691+76C>T) c.2240+76C>T (n.2240+76C>T) c.2219+76C>T (n.2219+76C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7752611_7752613del | CA520779031 | CAMTA1 | c.1712+78_1712+80del (n.1712+78_1712+80del) c.2051+78_2051+80del (n.2051+78_2051+80del) c.4619+78_4619+80del (n.4619+78_4619+80del) c.2280+78_2280+80del c.*4491+78_*4491+80del (n.*4491+78_*4491+80del) c.4550+78_4550+80del (n.4550+78_4550+80del) c.4547+78_4547+80del (n.4547+78_4547+80del) c.2804+78_2804+80del (n.2804+78_2804+80del) c.2009+78_2009+80del (n.2009+78_2009+80del) c.2030+78_2030+80del (n.2030+78_2030+80del) n.1132+78_1132+80del c.1670+78_1670+80del (n.1670+78_1670+80del) c.2304+78_2304+80del n.3354+78_3354+80del n.2638+78_2638+80del c.642+78_642+80del c.162+78_162+80del c.4958+78_4958+80del (n.4958+78_4958+80del) c.650+78_650+80del (n.650+78_650+80del) c.655+78_655+80del c.1849+78_1849+80del c.4979+78_4979+80del (n.4979+78_4979+80del) c.4967+78_4967+80del (n.4967+78_4967+80del) c.4907+78_4907+80del (n.4907+78_4907+80del) c.4889+78_4889+80del (n.4889+78_4889+80del) c.4640+78_4640+80del (n.4640+78_4640+80del) c.4868+78_4868+80del (n.4868+78_4868+80del) c.4634+78_4634+80del (n.4634+78_4634+80del) c.2087+78_2087+80del (n.2087+78_2087+80del) c.1691+78_1691+80del (n.1691+78_1691+80del) c.2240+78_2240+80del (n.2240+78_2240+80del) c.2219+78_2219+80del (n.2219+78_2219+80del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.7752610T>G | CA17241678 | CAMTA1 | c.1712+77T>G (n.1712+77T>G) c.2051+77T>G (n.2051+77T>G) c.4619+77T>G (n.4619+77T>G) c.2280+77T>G c.*4491+77T>G (n.*4491+77T>G) c.4550+77T>G (n.4550+77T>G) c.4547+77T>G (n.4547+77T>G) c.2804+77T>G (n.2804+77T>G) c.2009+77T>G (n.2009+77T>G) c.2030+77T>G (n.2030+77T>G) n.1132+77T>G c.1670+77T>G (n.1670+77T>G) c.2304+77T>G n.3354+77T>G n.2638+77T>G c.642+77T>G c.162+77T>G c.4958+77T>G (n.4958+77T>G) c.650+77T>G (n.650+77T>G) c.655+77T>G c.1849+77T>G c.4979+77T>G (n.4979+77T>G) c.4967+77T>G (n.4967+77T>G) c.4907+77T>G (n.4907+77T>G) c.4889+77T>G (n.4889+77T>G) c.4640+77T>G (n.4640+77T>G) c.4868+77T>G (n.4868+77T>G) c.4634+77T>G (n.4634+77T>G) c.2087+77T>G (n.2087+77T>G) c.1691+77T>G (n.1691+77T>G) c.2240+77T>G (n.2240+77T>G) c.2219+77T>G (n.2219+77T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
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1 | g.7752611C>A | CA2643036045 | CAMTA1 | c.1712+78C>A (n.1712+78C>A) c.2051+78C>A (n.2051+78C>A) c.4619+78C>A (n.4619+78C>A) c.2280+78C>A c.*4491+78C>A (n.*4491+78C>A) c.4550+78C>A (n.4550+78C>A) c.4547+78C>A (n.4547+78C>A) c.2804+78C>A (n.2804+78C>A) c.2009+78C>A (n.2009+78C>A) c.2030+78C>A (n.2030+78C>A) n.1132+78C>A c.1670+78C>A (n.1670+78C>A) c.2304+78C>A n.3354+78C>A n.2638+78C>A c.642+78C>A c.162+78C>A c.4958+78C>A (n.4958+78C>A) c.650+78C>A (n.650+78C>A) c.655+78C>A c.1849+78C>A c.4979+78C>A (n.4979+78C>A) c.4967+78C>A (n.4967+78C>A) c.4907+78C>A (n.4907+78C>A) c.4889+78C>A (n.4889+78C>A) c.4640+78C>A (n.4640+78C>A) c.4868+78C>A (n.4868+78C>A) c.4634+78C>A (n.4634+78C>A) c.2087+78C>A (n.2087+78C>A) c.1691+78C>A (n.1691+78C>A) c.2240+78C>A (n.2240+78C>A) c.2219+78C>A (n.2219+78C>A) | gnomAD v4 |