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1 | g.7752490G>T | CA338145318 | CAMTA1 | c.1669G>T (p.Ala557Ser) c.2008G>T (p.Ala670Ser) c.4576G>T (p.Ala1526Ser) c.2237G>T c.*4448G>T (n.*4448G>T) c.4507G>T (p.Ala1503Ser) c.4504G>T (p.Ala1502Ser) c.2761G>T (p.Ala921Ser) c.1966G>T (p.Ala656Ser) c.1987G>T (p.Ala663Ser) n.1089G>T c.1627G>T (p.Ala543Ser) c.2261G>T n.3311G>T n.2595G>T c.599G>T c.119G>T c.4915G>T (p.Ala1639Ser) c.607G>T (p.Ala203Ser) c.612G>T c.1806G>T c.4936G>T (p.Ala1646Ser) c.4924G>T (p.Ala1642Ser) c.4864G>T (p.Ala1622Ser) c.4846G>T (p.Ala1616Ser) c.4597G>T (p.Ala1533Ser) c.4825G>T (p.Ala1609Ser) c.4591G>T (p.Ala1531Ser) c.2044G>T (p.Ala682Ser) c.1648G>T (p.Ala550Ser) c.2197G>T (p.Ala733Ser) c.2176G>T (p.Ala726Ser) | |
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1 | g.7752495T>A | CA415826011 | CAMTA1 | c.1674T>A (p.Ala558=) c.2013T>A (p.Ala671=) c.4581T>A (p.Ala1527=) c.2242T>A c.*4453T>A (n.*4453T>A) c.4512T>A (p.Ala1504=) c.4509T>A (p.Ala1503=) c.2766T>A (p.Ala922=) c.1971T>A (p.Ala657=) c.1992T>A (p.Ala664=) n.1094T>A c.1632T>A (p.Ala544=) c.2266T>A n.3316T>A n.2600T>A c.604T>A c.124T>A c.4920T>A (p.Ala1640=) c.612T>A (p.Ala204=) c.617T>A c.1811T>A c.4941T>A (p.Ala1647=) c.4929T>A (p.Ala1643=) c.4869T>A (p.Ala1623=) c.4851T>A (p.Ala1617=) c.4602T>A (p.Ala1534=) c.4830T>A (p.Ala1610=) c.4596T>A (p.Ala1532=) c.2049T>A (p.Ala683=) c.1653T>A (p.Ala551=) c.2202T>A (p.Ala734=) c.2181T>A (p.Ala727=) | |
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1 | g.7752496C>T | CA16603760 | CAMTA1 | c.1675C>T (p.Arg559Ter) c.2014C>T (p.Arg672Ter) c.4582C>T (p.Arg1528Ter) c.2243C>T c.*4454C>T (n.*4454C>T) c.4513C>T (p.Arg1505Ter) c.4510C>T (p.Arg1504Ter) c.2767C>T (p.Arg923Ter) c.1972C>T (p.Arg658Ter) c.1993C>T (p.Arg665Ter) n.1095C>T c.1633C>T (p.Arg545Ter) c.2267C>T n.3317C>T n.2601C>T c.605C>T c.125C>T c.4921C>T (p.Arg1641Ter) c.613C>T (p.Arg205Ter) c.618C>T c.1812C>T c.4942C>T (p.Arg1648Ter) c.4930C>T (p.Arg1644Ter) c.4870C>T (p.Arg1624Ter) c.4852C>T (p.Arg1618Ter) c.4603C>T (p.Arg1535Ter) c.4831C>T (p.Arg1611Ter) c.4597C>T (p.Arg1533Ter) c.2050C>T (p.Arg684Ter) c.1654C>T (p.Arg552Ter) c.2203C>T (p.Arg735Ter) c.2182C>T (p.Arg728Ter) | ClinVar dbSNP |
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1 | g.7752502A>G | CA338145374 | CAMTA1 | c.1681A>G (p.Ile561Val) c.2020A>G (p.Ile674Val) c.4588A>G (p.Ile1530Val) c.2249A>G c.*4460A>G (n.*4460A>G) c.4519A>G (p.Ile1507Val) c.4516A>G (p.Ile1506Val) c.2773A>G (p.Ile925Val) c.1978A>G (p.Ile660Val) c.1999A>G (p.Ile667Val) n.1101A>G c.1639A>G (p.Ile547Val) c.2273A>G n.3323A>G n.2607A>G c.611A>G c.131A>G c.4927A>G (p.Ile1643Val) c.619A>G (p.Ile207Val) c.624A>G c.1818A>G c.4948A>G (p.Ile1650Val) c.4936A>G (p.Ile1646Val) c.4876A>G (p.Ile1626Val) c.4858A>G (p.Ile1620Val) c.4609A>G (p.Ile1537Val) c.4837A>G (p.Ile1613Val) c.4603A>G (p.Ile1535Val) c.2056A>G (p.Ile686Val) c.1660A>G (p.Ile554Val) c.2209A>G (p.Ile737Val) c.2188A>G (p.Ile730Val) | |
1 | g.7752502A>T | CA338145378 | CAMTA1 | c.1681A>T (p.Ile561Leu) c.2020A>T (p.Ile674Leu) c.4588A>T (p.Ile1530Leu) c.2249A>T c.*4460A>T (n.*4460A>T) c.4519A>T (p.Ile1507Leu) c.4516A>T (p.Ile1506Leu) c.2773A>T (p.Ile925Leu) c.1978A>T (p.Ile660Leu) c.1999A>T (p.Ile667Leu) n.1101A>T c.1639A>T (p.Ile547Leu) c.2273A>T n.3323A>T n.2607A>T c.611A>T c.131A>T c.4927A>T (p.Ile1643Leu) c.619A>T (p.Ile207Leu) c.624A>T c.1818A>T c.4948A>T (p.Ile1650Leu) c.4936A>T (p.Ile1646Leu) c.4876A>T (p.Ile1626Leu) c.4858A>T (p.Ile1620Leu) c.4609A>T (p.Ile1537Leu) c.4837A>T (p.Ile1613Leu) c.4603A>T (p.Ile1535Leu) c.2056A>T (p.Ile686Leu) c.1660A>T (p.Ile554Leu) c.2209A>T (p.Ile737Leu) c.2188A>T (p.Ile730Leu) | |
1 | g.7752503T>A | CA338145381 | CAMTA1 | c.1682T>A (p.Ile561Lys) c.2021T>A (p.Ile674Lys) c.4589T>A (p.Ile1530Lys) c.2250T>A c.*4461T>A (n.*4461T>A) c.4520T>A (p.Ile1507Lys) c.4517T>A (p.Ile1506Lys) c.2774T>A (p.Ile925Lys) c.1979T>A (p.Ile660Lys) c.2000T>A (p.Ile667Lys) n.1102T>A c.1640T>A (p.Ile547Lys) c.2274T>A n.3324T>A n.2608T>A c.612T>A c.132T>A c.4928T>A (p.Ile1643Lys) c.620T>A (p.Ile207Lys) c.625T>A c.1819T>A c.4949T>A (p.Ile1650Lys) c.4937T>A (p.Ile1646Lys) c.4877T>A (p.Ile1626Lys) c.4859T>A (p.Ile1620Lys) c.4610T>A (p.Ile1537Lys) c.4838T>A (p.Ile1613Lys) c.4604T>A (p.Ile1535Lys) c.2057T>A (p.Ile686Lys) c.1661T>A (p.Ile554Lys) c.2210T>A (p.Ile737Lys) c.2189T>A (p.Ile730Lys) | |
1 | g.7752503T>C | CA338145385 | CAMTA1 | c.1682T>C (p.Ile561Thr) c.2021T>C (p.Ile674Thr) c.4589T>C (p.Ile1530Thr) c.2250T>C c.*4461T>C (n.*4461T>C) c.4520T>C (p.Ile1507Thr) c.4517T>C (p.Ile1506Thr) c.2774T>C (p.Ile925Thr) c.1979T>C (p.Ile660Thr) c.2000T>C (p.Ile667Thr) n.1102T>C c.1640T>C (p.Ile547Thr) c.2274T>C n.3324T>C n.2608T>C c.612T>C c.132T>C c.4928T>C (p.Ile1643Thr) c.620T>C (p.Ile207Thr) c.625T>C c.1819T>C c.4949T>C (p.Ile1650Thr) c.4937T>C (p.Ile1646Thr) c.4877T>C (p.Ile1626Thr) c.4859T>C (p.Ile1620Thr) c.4610T>C (p.Ile1537Thr) c.4838T>C (p.Ile1613Thr) c.4604T>C (p.Ile1535Thr) c.2057T>C (p.Ile686Thr) c.1661T>C (p.Ile554Thr) c.2210T>C (p.Ile737Thr) c.2189T>C (p.Ile730Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.7752503T>G | CA338145390 | CAMTA1 | c.1682T>G (p.Ile561Arg) c.2021T>G (p.Ile674Arg) c.4589T>G (p.Ile1530Arg) c.2250T>G c.*4461T>G (n.*4461T>G) c.4520T>G (p.Ile1507Arg) c.4517T>G (p.Ile1506Arg) c.2774T>G (p.Ile925Arg) c.1979T>G (p.Ile660Arg) c.2000T>G (p.Ile667Arg) n.1102T>G c.1640T>G (p.Ile547Arg) c.2274T>G n.3324T>G n.2608T>G c.612T>G c.132T>G c.4928T>G (p.Ile1643Arg) c.620T>G (p.Ile207Arg) c.625T>G c.1819T>G c.4949T>G (p.Ile1650Arg) c.4937T>G (p.Ile1646Arg) c.4877T>G (p.Ile1626Arg) c.4859T>G (p.Ile1620Arg) c.4610T>G (p.Ile1537Arg) c.4838T>G (p.Ile1613Arg) c.4604T>G (p.Ile1535Arg) c.2057T>G (p.Ile686Arg) c.1661T>G (p.Ile554Arg) c.2210T>G (p.Ile737Arg) c.2189T>G (p.Ile730Arg) | |
1 | g.7752504A= | CA1152049625 | CAMTA1 | c.1683A= (p.Ile561=) c.2022A= (p.Ile674=) c.4590A= (p.Ile1530=) c.2251A= c.*4462A= (n.*4462A=) c.4521A= (p.Ile1507=) c.4518A= (p.Ile1506=) c.2775A= (p.Ile925=) c.1980A= (p.Ile660=) c.2001A= (p.Ile667=) n.1103A= c.1641A= (p.Ile547=) c.2275A= n.3325A= n.2609A= c.613A= c.133A= c.4929A= (p.Ile1643=) c.621A= (p.Ile207=) c.626A= c.1820A= c.4950A= (p.Ile1650=) c.4938A= (p.Ile1646=) c.4878A= (p.Ile1626=) c.4860A= (p.Ile1620=) c.4611A= (p.Ile1537=) c.4839A= (p.Ile1613=) c.4605A= (p.Ile1535=) c.2058A= (p.Ile686=) c.1662A= (p.Ile554=) c.2211A= (p.Ile737=) c.2190A= (p.Ile730=) | |
1 | g.7752504A>C | CA415826023 | CAMTA1 | c.1683A>C (p.Ile561=) c.2022A>C (p.Ile674=) c.4590A>C (p.Ile1530=) c.2251A>C c.*4462A>C (n.*4462A>C) c.4521A>C (p.Ile1507=) c.4518A>C (p.Ile1506=) c.2775A>C (p.Ile925=) c.1980A>C (p.Ile660=) c.2001A>C (p.Ile667=) n.1103A>C c.1641A>C (p.Ile547=) c.2275A>C n.3325A>C n.2609A>C c.613A>C c.133A>C c.4929A>C (p.Ile1643=) c.621A>C (p.Ile207=) c.626A>C c.1820A>C c.4950A>C (p.Ile1650=) c.4938A>C (p.Ile1646=) c.4878A>C (p.Ile1626=) c.4860A>C (p.Ile1620=) c.4611A>C (p.Ile1537=) c.4839A>C (p.Ile1613=) c.4605A>C (p.Ile1535=) c.2058A>C (p.Ile686=) c.1662A>C (p.Ile554=) c.2211A>C (p.Ile737=) c.2190A>C (p.Ile730=) | |
1 | g.7752504A>G | CA338145395 | CAMTA1 | c.1683A>G (p.Ile561Met) c.2022A>G (p.Ile674Met) c.4590A>G (p.Ile1530Met) c.2251A>G c.*4462A>G (n.*4462A>G) c.4521A>G (p.Ile1507Met) c.4518A>G (p.Ile1506Met) c.2775A>G (p.Ile925Met) c.1980A>G (p.Ile660Met) c.2001A>G (p.Ile667Met) n.1103A>G c.1641A>G (p.Ile547Met) c.2275A>G n.3325A>G n.2609A>G c.613A>G c.133A>G c.4929A>G (p.Ile1643Met) c.621A>G (p.Ile207Met) c.626A>G c.1820A>G c.4950A>G (p.Ile1650Met) c.4938A>G (p.Ile1646Met) c.4878A>G (p.Ile1626Met) c.4860A>G (p.Ile1620Met) c.4611A>G (p.Ile1537Met) c.4839A>G (p.Ile1613Met) c.4605A>G (p.Ile1535Met) c.2058A>G (p.Ile686Met) c.1662A>G (p.Ile554Met) c.2211A>G (p.Ile737Met) c.2190A>G (p.Ile730Met) | |
1 | g.7752504A>T | CA567286 | CAMTA1 | c.1683A>T (p.Ile561=) c.2022A>T (p.Ile674=) c.4590A>T (p.Ile1530=) c.2251A>T c.*4462A>T (n.*4462A>T) c.4521A>T (p.Ile1507=) c.4518A>T (p.Ile1506=) c.2775A>T (p.Ile925=) c.1980A>T (p.Ile660=) c.2001A>T (p.Ile667=) n.1103A>T c.1641A>T (p.Ile547=) c.2275A>T n.3325A>T n.2609A>T c.613A>T c.133A>T c.4929A>T (p.Ile1643=) c.621A>T (p.Ile207=) c.626A>T c.1820A>T c.4950A>T (p.Ile1650=) c.4938A>T (p.Ile1646=) c.4878A>T (p.Ile1626=) c.4860A>T (p.Ile1620=) c.4611A>T (p.Ile1537=) c.4839A>T (p.Ile1613=) c.4605A>T (p.Ile1535=) c.2058A>T (p.Ile686=) c.1662A>T (p.Ile554=) c.2211A>T (p.Ile737=) c.2190A>T (p.Ile730=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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1 | g.7752510G>A | CA415826031 | CAMTA1 | c.1689G>A (p.Arg563=) c.2028G>A (p.Arg676=) c.4596G>A (p.Arg1532=) c.2257G>A c.*4468G>A (n.*4468G>A) c.4527G>A (p.Arg1509=) c.4524G>A (p.Arg1508=) c.2781G>A (p.Arg927=) c.1986G>A (p.Arg662=) c.2007G>A (p.Arg669=) n.1109G>A c.1647G>A (p.Arg549=) c.2281G>A n.3331G>A n.2615G>A c.619G>A c.139G>A c.4935G>A (p.Arg1645=) c.627G>A (p.Arg209=) c.632G>A c.1826G>A c.4956G>A (p.Arg1652=) c.4944G>A (p.Arg1648=) c.4884G>A (p.Arg1628=) c.4866G>A (p.Arg1622=) c.4617G>A (p.Arg1539=) c.4845G>A (p.Arg1615=) c.4611G>A (p.Arg1537=) c.2064G>A (p.Arg688=) c.1668G>A (p.Arg556=) c.2217G>A (p.Arg739=) c.2196G>A (p.Arg732=) | gnomAD v4 |
1 | g.7752510G>C | CA338145454 | CAMTA1 | c.1689G>C (p.Arg563Ser) c.2028G>C (p.Arg676Ser) c.4596G>C (p.Arg1532Ser) c.2257G>C c.*4468G>C (n.*4468G>C) c.4527G>C (p.Arg1509Ser) c.4524G>C (p.Arg1508Ser) c.2781G>C (p.Arg927Ser) c.1986G>C (p.Arg662Ser) c.2007G>C (p.Arg669Ser) n.1109G>C c.1647G>C (p.Arg549Ser) c.2281G>C n.3331G>C n.2615G>C c.619G>C c.139G>C c.4935G>C (p.Arg1645Ser) c.627G>C (p.Arg209Ser) c.632G>C c.1826G>C c.4956G>C (p.Arg1652Ser) c.4944G>C (p.Arg1648Ser) c.4884G>C (p.Arg1628Ser) c.4866G>C (p.Arg1622Ser) c.4617G>C (p.Arg1539Ser) c.4845G>C (p.Arg1615Ser) c.4611G>C (p.Arg1537Ser) c.2064G>C (p.Arg688Ser) c.1668G>C (p.Arg556Ser) c.2217G>C (p.Arg739Ser) c.2196G>C (p.Arg732Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.7752510G>T | CA338145455 | CAMTA1 | c.1689G>T (p.Arg563Ser) c.2028G>T (p.Arg676Ser) c.4596G>T (p.Arg1532Ser) c.2257G>T c.*4468G>T (n.*4468G>T) c.4527G>T (p.Arg1509Ser) c.4524G>T (p.Arg1508Ser) c.2781G>T (p.Arg927Ser) c.1986G>T (p.Arg662Ser) c.2007G>T (p.Arg669Ser) n.1109G>T c.1647G>T (p.Arg549Ser) c.2281G>T n.3331G>T n.2615G>T c.619G>T c.139G>T c.4935G>T (p.Arg1645Ser) c.627G>T (p.Arg209Ser) c.632G>T c.1826G>T c.4956G>T (p.Arg1652Ser) c.4944G>T (p.Arg1648Ser) c.4884G>T (p.Arg1628Ser) c.4866G>T (p.Arg1622Ser) c.4617G>T (p.Arg1539Ser) c.4845G>T (p.Arg1615Ser) c.4611G>T (p.Arg1537Ser) c.2064G>T (p.Arg688Ser) c.1668G>T (p.Arg556Ser) c.2217G>T (p.Arg739Ser) c.2196G>T (p.Arg732Ser) | |
1 | g.7752511T>A | CA338145460 | CAMTA1 | c.1690T>A (p.Phe564Ile) c.2029T>A (p.Phe677Ile) c.4597T>A (p.Phe1533Ile) c.2258T>A c.*4469T>A (n.*4469T>A) c.4528T>A (p.Phe1510Ile) c.4525T>A (p.Phe1509Ile) c.2782T>A (p.Phe928Ile) c.1987T>A (p.Phe663Ile) c.2008T>A (p.Phe670Ile) n.1110T>A c.1648T>A (p.Phe550Ile) c.2282T>A n.3332T>A n.2616T>A c.620T>A c.140T>A c.4936T>A (p.Phe1646Ile) c.628T>A (p.Phe210Ile) c.633T>A c.1827T>A c.4957T>A (p.Phe1653Ile) c.4945T>A (p.Phe1649Ile) c.4885T>A (p.Phe1629Ile) c.4867T>A (p.Phe1623Ile) c.4618T>A (p.Phe1540Ile) c.4846T>A (p.Phe1616Ile) c.4612T>A (p.Phe1538Ile) c.2065T>A (p.Phe689Ile) c.1669T>A (p.Phe557Ile) c.2218T>A (p.Phe740Ile) c.2197T>A (p.Phe733Ile) | |
1 | g.7752511T>C | CA338145468 | CAMTA1 | c.1690T>C (p.Phe564Leu) c.2029T>C (p.Phe677Leu) c.4597T>C (p.Phe1533Leu) c.2258T>C c.*4469T>C (n.*4469T>C) c.4528T>C (p.Phe1510Leu) c.4525T>C (p.Phe1509Leu) c.2782T>C (p.Phe928Leu) c.1987T>C (p.Phe663Leu) c.2008T>C (p.Phe670Leu) n.1110T>C c.1648T>C (p.Phe550Leu) c.2282T>C n.3332T>C n.2616T>C c.620T>C c.140T>C c.4936T>C (p.Phe1646Leu) c.628T>C (p.Phe210Leu) c.633T>C c.1827T>C c.4957T>C (p.Phe1653Leu) c.4945T>C (p.Phe1649Leu) c.4885T>C (p.Phe1629Leu) c.4867T>C (p.Phe1623Leu) c.4618T>C (p.Phe1540Leu) c.4846T>C (p.Phe1616Leu) c.4612T>C (p.Phe1538Leu) c.2065T>C (p.Phe689Leu) c.1669T>C (p.Phe557Leu) c.2218T>C (p.Phe740Leu) c.2197T>C (p.Phe733Leu) | |
1 | g.7752511T>G | CA338145465 | CAMTA1 | c.1690T>G (p.Phe564Val) c.2029T>G (p.Phe677Val) c.4597T>G (p.Phe1533Val) c.2258T>G c.*4469T>G (n.*4469T>G) c.4528T>G (p.Phe1510Val) c.4525T>G (p.Phe1509Val) c.2782T>G (p.Phe928Val) c.1987T>G (p.Phe663Val) c.2008T>G (p.Phe670Val) n.1110T>G c.1648T>G (p.Phe550Val) c.2282T>G n.3332T>G n.2616T>G c.620T>G c.140T>G c.4936T>G (p.Phe1646Val) c.628T>G (p.Phe210Val) c.633T>G c.1827T>G c.4957T>G (p.Phe1653Val) c.4945T>G (p.Phe1649Val) c.4885T>G (p.Phe1629Val) c.4867T>G (p.Phe1623Val) c.4618T>G (p.Phe1540Val) c.4846T>G (p.Phe1616Val) c.4612T>G (p.Phe1538Val) c.2065T>G (p.Phe689Val) c.1669T>G (p.Phe557Val) c.2218T>G (p.Phe740Val) c.2197T>G (p.Phe733Val) | |
1 | g.7752512T>A | CA338145472 | CAMTA1 | c.1691T>A (p.Phe564Tyr) c.2030T>A (p.Phe677Tyr) c.4598T>A (p.Phe1533Tyr) c.2259T>A c.*4470T>A (n.*4470T>A) c.4529T>A (p.Phe1510Tyr) c.4526T>A (p.Phe1509Tyr) c.2783T>A (p.Phe928Tyr) c.1988T>A (p.Phe663Tyr) c.2009T>A (p.Phe670Tyr) n.1111T>A c.1649T>A (p.Phe550Tyr) c.2283T>A n.3333T>A n.2617T>A c.621T>A c.141T>A c.4937T>A (p.Phe1646Tyr) c.629T>A (p.Phe210Tyr) c.634T>A c.1828T>A c.4958T>A (p.Phe1653Tyr) c.4946T>A (p.Phe1649Tyr) c.4886T>A (p.Phe1629Tyr) c.4868T>A (p.Phe1623Tyr) c.4619T>A (p.Phe1540Tyr) c.4847T>A (p.Phe1616Tyr) c.4613T>A (p.Phe1538Tyr) c.2066T>A (p.Phe689Tyr) c.1670T>A (p.Phe557Tyr) c.2219T>A (p.Phe740Tyr) c.2198T>A (p.Phe733Tyr) | |
1 | g.7752512T>C | CA338145477 | CAMTA1 | c.1691T>C (p.Phe564Ser) c.2030T>C (p.Phe677Ser) c.4598T>C (p.Phe1533Ser) c.2259T>C c.*4470T>C (n.*4470T>C) c.4529T>C (p.Phe1510Ser) c.4526T>C (p.Phe1509Ser) c.2783T>C (p.Phe928Ser) c.1988T>C (p.Phe663Ser) c.2009T>C (p.Phe670Ser) n.1111T>C c.1649T>C (p.Phe550Ser) c.2283T>C n.3333T>C n.2617T>C c.621T>C c.141T>C c.4937T>C (p.Phe1646Ser) c.629T>C (p.Phe210Ser) c.634T>C c.1828T>C c.4958T>C (p.Phe1653Ser) c.4946T>C (p.Phe1649Ser) c.4886T>C (p.Phe1629Ser) c.4868T>C (p.Phe1623Ser) c.4619T>C (p.Phe1540Ser) c.4847T>C (p.Phe1616Ser) c.4613T>C (p.Phe1538Ser) c.2066T>C (p.Phe689Ser) c.1670T>C (p.Phe557Ser) c.2219T>C (p.Phe740Ser) c.2198T>C (p.Phe733Ser) | |
1 | g.7752512T>G | CA338145475 | CAMTA1 | c.1691T>G (p.Phe564Cys) c.2030T>G (p.Phe677Cys) c.4598T>G (p.Phe1533Cys) c.2259T>G c.*4470T>G (n.*4470T>G) c.4529T>G (p.Phe1510Cys) c.4526T>G (p.Phe1509Cys) c.2783T>G (p.Phe928Cys) c.1988T>G (p.Phe663Cys) c.2009T>G (p.Phe670Cys) n.1111T>G c.1649T>G (p.Phe550Cys) c.2283T>G n.3333T>G n.2617T>G c.621T>G c.141T>G c.4937T>G (p.Phe1646Cys) c.629T>G (p.Phe210Cys) c.634T>G c.1828T>G c.4958T>G (p.Phe1653Cys) c.4946T>G (p.Phe1649Cys) c.4886T>G (p.Phe1629Cys) c.4868T>G (p.Phe1623Cys) c.4619T>G (p.Phe1540Cys) c.4847T>G (p.Phe1616Cys) c.4613T>G (p.Phe1538Cys) c.2066T>G (p.Phe689Cys) c.1670T>G (p.Phe557Cys) c.2219T>G (p.Phe740Cys) c.2198T>G (p.Phe733Cys) | ClinVar dbSNP |
1 | g.7752513T>A | CA338145481 | CAMTA1 | c.1692T>A (p.Phe564Leu) c.2031T>A (p.Phe677Leu) c.4599T>A (p.Phe1533Leu) c.2260T>A c.*4471T>A (n.*4471T>A) c.4530T>A (p.Phe1510Leu) c.4527T>A (p.Phe1509Leu) c.2784T>A (p.Phe928Leu) c.1989T>A (p.Phe663Leu) c.2010T>A (p.Phe670Leu) n.1112T>A c.1650T>A (p.Phe550Leu) c.2284T>A n.3334T>A n.2618T>A c.622T>A c.142T>A c.4938T>A (p.Phe1646Leu) c.630T>A (p.Phe210Leu) c.635T>A c.1829T>A c.4959T>A (p.Phe1653Leu) c.4947T>A (p.Phe1649Leu) c.4887T>A (p.Phe1629Leu) c.4869T>A (p.Phe1623Leu) c.4620T>A (p.Phe1540Leu) c.4848T>A (p.Phe1616Leu) c.4614T>A (p.Phe1538Leu) c.2067T>A (p.Phe689Leu) c.1671T>A (p.Phe557Leu) c.2220T>A (p.Phe740Leu) c.2199T>A (p.Phe733Leu) | |
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1 | g.7752513T>G | CA338145484 | CAMTA1 | c.1692T>G (p.Phe564Leu) c.2031T>G (p.Phe677Leu) c.4599T>G (p.Phe1533Leu) c.2260T>G c.*4471T>G (n.*4471T>G) c.4530T>G (p.Phe1510Leu) c.4527T>G (p.Phe1509Leu) c.2784T>G (p.Phe928Leu) c.1989T>G (p.Phe663Leu) c.2010T>G (p.Phe670Leu) n.1112T>G c.1650T>G (p.Phe550Leu) c.2284T>G n.3334T>G n.2618T>G c.622T>G c.142T>G c.4938T>G (p.Phe1646Leu) c.630T>G (p.Phe210Leu) c.635T>G c.1829T>G c.4959T>G (p.Phe1653Leu) c.4947T>G (p.Phe1649Leu) c.4887T>G (p.Phe1629Leu) c.4869T>G (p.Phe1623Leu) c.4620T>G (p.Phe1540Leu) c.4848T>G (p.Phe1616Leu) c.4614T>G (p.Phe1538Leu) c.2067T>G (p.Phe689Leu) c.1671T>G (p.Phe557Leu) c.2220T>G (p.Phe740Leu) c.2199T>G (p.Phe733Leu) | |
1 | g.7752514C>A | CA338145487 | CAMTA1 | c.1693C>A (p.Leu565Ile) c.2032C>A (p.Leu678Ile) c.4600C>A (p.Leu1534Ile) c.2261C>A c.*4472C>A (n.*4472C>A) c.4531C>A (p.Leu1511Ile) c.4528C>A (p.Leu1510Ile) c.2785C>A (p.Leu929Ile) c.1990C>A (p.Leu664Ile) c.2011C>A (p.Leu671Ile) n.1113C>A c.1651C>A (p.Leu551Ile) c.2285C>A n.3335C>A n.2619C>A c.623C>A c.143C>A c.4939C>A (p.Leu1647Ile) c.631C>A (p.Leu211Ile) c.636C>A c.1830C>A c.4960C>A (p.Leu1654Ile) c.4948C>A (p.Leu1650Ile) c.4888C>A (p.Leu1630Ile) c.4870C>A (p.Leu1624Ile) c.4621C>A (p.Leu1541Ile) c.4849C>A (p.Leu1617Ile) c.4615C>A (p.Leu1539Ile) c.2068C>A (p.Leu690Ile) c.1672C>A (p.Leu558Ile) c.2221C>A (p.Leu741Ile) c.2200C>A (p.Leu734Ile) | |
1 | g.7752514C>G | CA338145488 | CAMTA1 | c.1693C>G (p.Leu565Val) c.2032C>G (p.Leu678Val) c.4600C>G (p.Leu1534Val) c.2261C>G c.*4472C>G (n.*4472C>G) c.4531C>G (p.Leu1511Val) c.4528C>G (p.Leu1510Val) c.2785C>G (p.Leu929Val) c.1990C>G (p.Leu664Val) c.2011C>G (p.Leu671Val) n.1113C>G c.1651C>G (p.Leu551Val) c.2285C>G n.3335C>G n.2619C>G c.623C>G c.143C>G c.4939C>G (p.Leu1647Val) c.631C>G (p.Leu211Val) c.636C>G c.1830C>G c.4960C>G (p.Leu1654Val) c.4948C>G (p.Leu1650Val) c.4888C>G (p.Leu1630Val) c.4870C>G (p.Leu1624Val) c.4621C>G (p.Leu1541Val) c.4849C>G (p.Leu1617Val) c.4615C>G (p.Leu1539Val) c.2068C>G (p.Leu690Val) c.1672C>G (p.Leu558Val) c.2221C>G (p.Leu741Val) c.2200C>G (p.Leu734Val) | |
1 | g.7752514C>T | CA338145493 | CAMTA1 | c.1693C>T (p.Leu565Phe) c.2032C>T (p.Leu678Phe) c.4600C>T (p.Leu1534Phe) c.2261C>T c.*4472C>T (n.*4472C>T) c.4531C>T (p.Leu1511Phe) c.4528C>T (p.Leu1510Phe) c.2785C>T (p.Leu929Phe) c.1990C>T (p.Leu664Phe) c.2011C>T (p.Leu671Phe) n.1113C>T c.1651C>T (p.Leu551Phe) c.2285C>T n.3335C>T n.2619C>T c.623C>T c.143C>T c.4939C>T (p.Leu1647Phe) c.631C>T (p.Leu211Phe) c.636C>T c.1830C>T c.4960C>T (p.Leu1654Phe) c.4948C>T (p.Leu1650Phe) c.4888C>T (p.Leu1630Phe) c.4870C>T (p.Leu1624Phe) c.4621C>T (p.Leu1541Phe) c.4849C>T (p.Leu1617Phe) c.4615C>T (p.Leu1539Phe) c.2068C>T (p.Leu690Phe) c.1672C>T (p.Leu558Phe) c.2221C>T (p.Leu741Phe) c.2200C>T (p.Leu734Phe) | |
1 | g.7752515T>A | CA338145497 | CAMTA1 | c.1694T>A (p.Leu565His) c.2033T>A (p.Leu678His) c.4601T>A (p.Leu1534His) c.2262T>A c.*4473T>A (n.*4473T>A) c.4532T>A (p.Leu1511His) c.4529T>A (p.Leu1510His) c.2786T>A (p.Leu929His) c.1991T>A (p.Leu664His) c.2012T>A (p.Leu671His) n.1114T>A c.1652T>A (p.Leu551His) c.2286T>A n.3336T>A n.2620T>A c.624T>A c.144T>A c.4940T>A (p.Leu1647His) c.632T>A (p.Leu211His) c.637T>A c.1831T>A c.4961T>A (p.Leu1654His) c.4949T>A (p.Leu1650His) c.4889T>A (p.Leu1630His) c.4871T>A (p.Leu1624His) c.4622T>A (p.Leu1541His) c.4850T>A (p.Leu1617His) c.4616T>A (p.Leu1539His) c.2069T>A (p.Leu690His) c.1673T>A (p.Leu558His) c.2222T>A (p.Leu741His) c.2201T>A (p.Leu734His) | |
1 | g.7752515T>C | CA338145499 | CAMTA1 | c.1694T>C (p.Leu565Pro) c.2033T>C (p.Leu678Pro) c.4601T>C (p.Leu1534Pro) c.2262T>C c.*4473T>C (n.*4473T>C) c.4532T>C (p.Leu1511Pro) c.4529T>C (p.Leu1510Pro) c.2786T>C (p.Leu929Pro) c.1991T>C (p.Leu664Pro) c.2012T>C (p.Leu671Pro) n.1114T>C c.1652T>C (p.Leu551Pro) c.2286T>C n.3336T>C n.2620T>C c.624T>C c.144T>C c.4940T>C (p.Leu1647Pro) c.632T>C (p.Leu211Pro) c.637T>C c.1831T>C c.4961T>C (p.Leu1654Pro) c.4949T>C (p.Leu1650Pro) c.4889T>C (p.Leu1630Pro) c.4871T>C (p.Leu1624Pro) c.4622T>C (p.Leu1541Pro) c.4850T>C (p.Leu1617Pro) c.4616T>C (p.Leu1539Pro) c.2069T>C (p.Leu690Pro) c.1673T>C (p.Leu558Pro) c.2222T>C (p.Leu741Pro) c.2201T>C (p.Leu734Pro) | |
1 | g.7752515T>G | CA338145502 | CAMTA1 | c.1694T>G (p.Leu565Arg) c.2033T>G (p.Leu678Arg) c.4601T>G (p.Leu1534Arg) c.2262T>G c.*4473T>G (n.*4473T>G) c.4532T>G (p.Leu1511Arg) c.4529T>G (p.Leu1510Arg) c.2786T>G (p.Leu929Arg) c.1991T>G (p.Leu664Arg) c.2012T>G (p.Leu671Arg) n.1114T>G c.1652T>G (p.Leu551Arg) c.2286T>G n.3336T>G n.2620T>G c.624T>G c.144T>G c.4940T>G (p.Leu1647Arg) c.632T>G (p.Leu211Arg) c.637T>G c.1831T>G c.4961T>G (p.Leu1654Arg) c.4949T>G (p.Leu1650Arg) c.4889T>G (p.Leu1630Arg) c.4871T>G (p.Leu1624Arg) c.4622T>G (p.Leu1541Arg) c.4850T>G (p.Leu1617Arg) c.4616T>G (p.Leu1539Arg) c.2069T>G (p.Leu690Arg) c.1673T>G (p.Leu558Arg) c.2222T>G (p.Leu741Arg) c.2201T>G (p.Leu734Arg) | |
1 | g.7752516T>A | CA415826040 | CAMTA1 | c.1695T>A (p.Leu565=) c.2034T>A (p.Leu678=) c.4602T>A (p.Leu1534=) c.2263T>A c.*4474T>A (n.*4474T>A) c.4533T>A (p.Leu1511=) c.4530T>A (p.Leu1510=) c.2787T>A (p.Leu929=) c.1992T>A (p.Leu664=) c.2013T>A (p.Leu671=) n.1115T>A c.1653T>A (p.Leu551=) c.2287T>A n.3337T>A n.2621T>A c.625T>A c.145T>A c.4941T>A (p.Leu1647=) c.633T>A (p.Leu211=) c.638T>A c.1832T>A c.4962T>A (p.Leu1654=) c.4950T>A (p.Leu1650=) c.4890T>A (p.Leu1630=) c.4872T>A (p.Leu1624=) c.4623T>A (p.Leu1541=) c.4851T>A (p.Leu1617=) c.4617T>A (p.Leu1539=) c.2070T>A (p.Leu690=) c.1674T>A (p.Leu558=) c.2223T>A (p.Leu741=) c.2202T>A (p.Leu734=) | dbSNP |
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1 | g.7752518G>A | CA338145517 | CAMTA1 | c.1697G>A (p.Arg566His) c.2036G>A (p.Arg679His) c.4604G>A (p.Arg1535His) c.2265G>A c.*4476G>A (n.*4476G>A) c.4535G>A (p.Arg1512His) c.4532G>A (p.Arg1511His) c.2789G>A (p.Arg930His) c.1994G>A (p.Arg665His) c.2015G>A (p.Arg672His) n.1117G>A c.1655G>A (p.Arg552His) c.2289G>A n.3339G>A n.2623G>A c.627G>A c.147G>A c.4943G>A (p.Arg1648His) c.635G>A (p.Arg212His) c.640G>A c.1834G>A c.4964G>A (p.Arg1655His) c.4952G>A (p.Arg1651His) c.4892G>A (p.Arg1631His) c.4874G>A (p.Arg1625His) c.4625G>A (p.Arg1542His) c.4853G>A (p.Arg1618His) c.4619G>A (p.Arg1540His) c.2072G>A (p.Arg691His) c.1676G>A (p.Arg559His) c.2225G>A (p.Arg742His) c.2204G>A (p.Arg735His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7752518G>C | CA338145519 | CAMTA1 | c.1697G>C (p.Arg566Pro) c.2036G>C (p.Arg679Pro) c.4604G>C (p.Arg1535Pro) c.2265G>C c.*4476G>C (n.*4476G>C) c.4535G>C (p.Arg1512Pro) c.4532G>C (p.Arg1511Pro) c.2789G>C (p.Arg930Pro) c.1994G>C (p.Arg665Pro) c.2015G>C (p.Arg672Pro) n.1117G>C c.1655G>C (p.Arg552Pro) c.2289G>C n.3339G>C n.2623G>C c.627G>C c.147G>C c.4943G>C (p.Arg1648Pro) c.635G>C (p.Arg212Pro) c.640G>C c.1834G>C c.4964G>C (p.Arg1655Pro) c.4952G>C (p.Arg1651Pro) c.4892G>C (p.Arg1631Pro) c.4874G>C (p.Arg1625Pro) c.4625G>C (p.Arg1542Pro) c.4853G>C (p.Arg1618Pro) c.4619G>C (p.Arg1540Pro) c.2072G>C (p.Arg691Pro) c.1676G>C (p.Arg559Pro) c.2225G>C (p.Arg742Pro) c.2204G>C (p.Arg735Pro) | |
1 | g.7752518G= | CA1152049647 | CAMTA1 | c.1697G= (p.Arg566=) c.2036G= (p.Arg679=) c.4604G= (p.Arg1535=) c.2265G= c.*4476G= (n.*4476G=) c.4535G= (p.Arg1512=) c.4532G= (p.Arg1511=) c.2789G= (p.Arg930=) c.1994G= (p.Arg665=) c.2015G= (p.Arg672=) n.1117G= c.1655G= (p.Arg552=) c.2289G= n.3339G= n.2623G= c.627G= c.147G= c.4943G= (p.Arg1648=) c.635G= (p.Arg212=) c.640G= c.1834G= c.4964G= (p.Arg1655=) c.4952G= (p.Arg1651=) c.4892G= (p.Arg1631=) c.4874G= (p.Arg1625=) c.4625G= (p.Arg1542=) c.4853G= (p.Arg1618=) c.4619G= (p.Arg1540=) c.2072G= (p.Arg691=) c.1676G= (p.Arg559=) c.2225G= (p.Arg742=) c.2204G= (p.Arg735=) | |
1 | g.7752518G>T | CA567289 | CAMTA1 | c.1697G>T (p.Arg566Leu) c.2036G>T (p.Arg679Leu) c.4604G>T (p.Arg1535Leu) c.2265G>T c.*4476G>T (n.*4476G>T) c.4535G>T (p.Arg1512Leu) c.4532G>T (p.Arg1511Leu) c.2789G>T (p.Arg930Leu) c.1994G>T (p.Arg665Leu) c.2015G>T (p.Arg672Leu) n.1117G>T c.1655G>T (p.Arg552Leu) c.2289G>T n.3339G>T n.2623G>T c.627G>T c.147G>T c.4943G>T (p.Arg1648Leu) c.635G>T (p.Arg212Leu) c.640G>T c.1834G>T c.4964G>T (p.Arg1655Leu) c.4952G>T (p.Arg1651Leu) c.4892G>T (p.Arg1631Leu) c.4874G>T (p.Arg1625Leu) c.4625G>T (p.Arg1542Leu) c.4853G>T (p.Arg1618Leu) c.4619G>T (p.Arg1540Leu) c.2072G>T (p.Arg691Leu) c.1676G>T (p.Arg559Leu) c.2225G>T (p.Arg742Leu) c.2204G>T (p.Arg735Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.7752519C>A | CA415826049 | CAMTA1 | c.1698C>A (p.Arg566=) c.2037C>A (p.Arg679=) c.4605C>A (p.Arg1535=) c.2266C>A c.*4477C>A (n.*4477C>A) c.4536C>A (p.Arg1512=) c.4533C>A (p.Arg1511=) c.2790C>A (p.Arg930=) c.1995C>A (p.Arg665=) c.2016C>A (p.Arg672=) n.1118C>A c.1656C>A (p.Arg552=) c.2290C>A n.3340C>A n.2624C>A c.628C>A c.148C>A c.4944C>A (p.Arg1648=) c.636C>A (p.Arg212=) c.641C>A c.1835C>A c.4965C>A (p.Arg1655=) c.4953C>A (p.Arg1651=) c.4893C>A (p.Arg1631=) c.4875C>A (p.Arg1625=) c.4626C>A (p.Arg1542=) c.4854C>A (p.Arg1618=) c.4620C>A (p.Arg1540=) c.2073C>A (p.Arg691=) c.1677C>A (p.Arg559=) c.2226C>A (p.Arg742=) c.2205C>A (p.Arg735=) | |
1 | g.7752519C= | CA1152049650 | CAMTA1 | c.1698C= (p.Arg566=) c.2037C= (p.Arg679=) c.4605C= (p.Arg1535=) c.2266C= c.*4477C= (n.*4477C=) c.4536C= (p.Arg1512=) c.4533C= (p.Arg1511=) c.2790C= (p.Arg930=) c.1995C= (p.Arg665=) c.2016C= (p.Arg672=) n.1118C= c.1656C= (p.Arg552=) c.2290C= n.3340C= n.2624C= c.628C= c.148C= c.4944C= (p.Arg1648=) c.636C= (p.Arg212=) c.641C= c.1835C= c.4965C= (p.Arg1655=) c.4953C= (p.Arg1651=) c.4893C= (p.Arg1631=) c.4875C= (p.Arg1625=) c.4626C= (p.Arg1542=) c.4854C= (p.Arg1618=) c.4620C= (p.Arg1540=) c.2073C= (p.Arg691=) c.1677C= (p.Arg559=) c.2226C= (p.Arg742=) c.2205C= (p.Arg735=) | |
1 | g.7752519C>G | CA415826051 | CAMTA1 | c.1698C>G (p.Arg566=) c.2037C>G (p.Arg679=) c.4605C>G (p.Arg1535=) c.2266C>G c.*4477C>G (n.*4477C>G) c.4536C>G (p.Arg1512=) c.4533C>G (p.Arg1511=) c.2790C>G (p.Arg930=) c.1995C>G (p.Arg665=) c.2016C>G (p.Arg672=) n.1118C>G c.1656C>G (p.Arg552=) c.2290C>G n.3340C>G n.2624C>G c.628C>G c.148C>G c.4944C>G (p.Arg1648=) c.636C>G (p.Arg212=) c.641C>G c.1835C>G c.4965C>G (p.Arg1655=) c.4953C>G (p.Arg1651=) c.4893C>G (p.Arg1631=) c.4875C>G (p.Arg1625=) c.4626C>G (p.Arg1542=) c.4854C>G (p.Arg1618=) c.4620C>G (p.Arg1540=) c.2073C>G (p.Arg691=) c.1677C>G (p.Arg559=) c.2226C>G (p.Arg742=) c.2205C>G (p.Arg735=) | |
1 | g.7752519C>T | CA415826052 | CAMTA1 | c.1698C>T (p.Arg566=) c.2037C>T (p.Arg679=) c.4605C>T (p.Arg1535=) c.2266C>T c.*4477C>T (n.*4477C>T) c.4536C>T (p.Arg1512=) c.4533C>T (p.Arg1511=) c.2790C>T (p.Arg930=) c.1995C>T (p.Arg665=) c.2016C>T (p.Arg672=) n.1118C>T c.1656C>T (p.Arg552=) c.2290C>T n.3340C>T n.2624C>T c.628C>T c.148C>T c.4944C>T (p.Arg1648=) c.636C>T (p.Arg212=) c.641C>T c.1835C>T c.4965C>T (p.Arg1655=) c.4953C>T (p.Arg1651=) c.4893C>T (p.Arg1631=) c.4875C>T (p.Arg1625=) c.4626C>T (p.Arg1542=) c.4854C>T (p.Arg1618=) c.4620C>T (p.Arg1540=) c.2073C>T (p.Arg691=) c.1677C>T (p.Arg559=) c.2226C>T (p.Arg742=) c.2205C>T (p.Arg735=) | dbSNP |
1 | g.7752520C>A | CA338145529 | CAMTA1 | c.1699C>A (p.Arg567Ser) c.2038C>A (p.Arg680Ser) c.4606C>A (p.Arg1536Ser) c.2267C>A c.*4478C>A (n.*4478C>A) c.4537C>A (p.Arg1513Ser) c.4534C>A (p.Arg1512Ser) c.2791C>A (p.Arg931Ser) c.1996C>A (p.Arg666Ser) c.2017C>A (p.Arg673Ser) n.1119C>A c.1657C>A (p.Arg553Ser) c.2291C>A n.3341C>A n.2625C>A c.629C>A c.149C>A c.4945C>A (p.Arg1649Ser) c.637C>A (p.Arg213Ser) c.642C>A c.1836C>A c.4966C>A (p.Arg1656Ser) c.4954C>A (p.Arg1652Ser) c.4894C>A (p.Arg1632Ser) c.4876C>A (p.Arg1626Ser) c.4627C>A (p.Arg1543Ser) c.4855C>A (p.Arg1619Ser) c.4621C>A (p.Arg1541Ser) c.2074C>A (p.Arg692Ser) c.1678C>A (p.Arg560Ser) c.2227C>A (p.Arg743Ser) c.2206C>A (p.Arg736Ser) | |
1 | g.7752520C= | CA1152049655 | CAMTA1 | c.1699C= (p.Arg567=) c.2038C= (p.Arg680=) c.4606C= (p.Arg1536=) c.2267C= c.*4478C= (n.*4478C=) c.4537C= (p.Arg1513=) c.4534C= (p.Arg1512=) c.2791C= (p.Arg931=) c.1996C= (p.Arg666=) c.2017C= (p.Arg673=) n.1119C= c.1657C= (p.Arg553=) c.2291C= n.3341C= n.2625C= c.629C= c.149C= c.4945C= (p.Arg1649=) c.637C= (p.Arg213=) c.642C= c.1836C= c.4966C= (p.Arg1656=) c.4954C= (p.Arg1652=) c.4894C= (p.Arg1632=) c.4876C= (p.Arg1626=) c.4627C= (p.Arg1543=) c.4855C= (p.Arg1619=) c.4621C= (p.Arg1541=) c.2074C= (p.Arg692=) c.1678C= (p.Arg560=) c.2227C= (p.Arg743=) c.2206C= (p.Arg736=) | |
1 | g.7752520C>G | CA17241538 | CAMTA1 | c.1699C>G (p.Arg567Gly) c.2038C>G (p.Arg680Gly) c.4606C>G (p.Arg1536Gly) c.2267C>G c.*4478C>G (n.*4478C>G) c.4537C>G (p.Arg1513Gly) c.4534C>G (p.Arg1512Gly) c.2791C>G (p.Arg931Gly) c.1996C>G (p.Arg666Gly) c.2017C>G (p.Arg673Gly) n.1119C>G c.1657C>G (p.Arg553Gly) c.2291C>G n.3341C>G n.2625C>G c.629C>G c.149C>G c.4945C>G (p.Arg1649Gly) c.637C>G (p.Arg213Gly) c.642C>G c.1836C>G c.4966C>G (p.Arg1656Gly) c.4954C>G (p.Arg1652Gly) c.4894C>G (p.Arg1632Gly) c.4876C>G (p.Arg1626Gly) c.4627C>G (p.Arg1543Gly) c.4855C>G (p.Arg1619Gly) c.4621C>G (p.Arg1541Gly) c.2074C>G (p.Arg692Gly) c.1678C>G (p.Arg560Gly) c.2227C>G (p.Arg743Gly) c.2206C>G (p.Arg736Gly) | dbSNP |
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1 | g.7752526C= | CA1152049668 | CAMTA1 | c.1705C= (p.Arg569=) c.2044C= (p.Arg682=) c.4612C= (p.Arg1538=) c.2273C= c.*4484C= (n.*4484C=) c.4543C= (p.Arg1515=) c.4540C= (p.Arg1514=) c.2797C= (p.Arg933=) c.2002C= (p.Arg668=) c.2023C= (p.Arg675=) n.1125C= c.1663C= (p.Arg555=) c.2297C= n.3347C= n.2631C= c.635C= c.155C= c.4951C= (p.Arg1651=) c.643C= (p.Arg215=) c.648C= c.1842C= c.4972C= (p.Arg1658=) c.4960C= (p.Arg1654=) c.4900C= (p.Arg1634=) c.4882C= (p.Arg1628=) c.4633C= (p.Arg1545=) c.4861C= (p.Arg1621=) c.4627C= (p.Arg1543=) c.2080C= (p.Arg694=) c.1684C= (p.Arg562=) c.2233C= (p.Arg745=) c.2212C= (p.Arg738=) | |
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1 | g.7752526C>T | CA338145564 | CAMTA1 | c.1705C>T (p.Arg569Cys) c.2044C>T (p.Arg682Cys) c.4612C>T (p.Arg1538Cys) c.2273C>T c.*4484C>T (n.*4484C>T) c.4543C>T (p.Arg1515Cys) c.4540C>T (p.Arg1514Cys) c.2797C>T (p.Arg933Cys) c.2002C>T (p.Arg668Cys) c.2023C>T (p.Arg675Cys) n.1125C>T c.1663C>T (p.Arg555Cys) c.2297C>T n.3347C>T n.2631C>T c.635C>T c.155C>T c.4951C>T (p.Arg1651Cys) c.643C>T (p.Arg215Cys) c.648C>T c.1842C>T c.4972C>T (p.Arg1658Cys) c.4960C>T (p.Arg1654Cys) c.4900C>T (p.Arg1634Cys) c.4882C>T (p.Arg1628Cys) c.4633C>T (p.Arg1545Cys) c.4861C>T (p.Arg1621Cys) c.4627C>T (p.Arg1543Cys) c.2080C>T (p.Arg694Cys) c.1684C>T (p.Arg562Cys) c.2233C>T (p.Arg745Cys) c.2212C>T (p.Arg738Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
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1 | g.7752532A>T | CA338145609 | CAMTA1 | c.1711A>T (p.Arg571Trp) c.2050A>T (p.Arg684Trp) c.4618A>T (p.Arg1540Ter) c.2279A>T c.*4490A>T (n.*4490A>T) c.4549A>T (p.Ser1517Cys) c.4546A>T (p.Arg1516Ter) c.2803A>T (p.Ser935Cys) c.2008A>T (p.Ser670Cys) c.2029A>T (p.Ser677Cys) n.1131A>T c.1711A>T (p.Ser571Cys) c.1711A>T (p.Arg571Ter) c.1669A>T (p.Ser557Cys) c.2303A>T n.3353A>T n.2637A>T c.641A>T c.161A>T c.4957A>T (p.Ser1653Cys) c.649A>T (p.Arg217Ter) c.654A>T c.1848A>T c.4978A>T (p.Arg1660Ter) c.4978A>T (p.Ser1660Cys) c.4966A>T (p.Arg1656Ter) c.4957A>T (p.Arg1653Ter) c.4906A>T (p.Arg1636Ter) c.4888A>T (p.Arg1630Ter) c.4639A>T (p.Arg1547Ter) c.4639A>T (p.Ser1547Cys) c.4867A>T (p.Ser1623Cys) c.4633A>T (p.Ser1545Cys) c.2086A>T (p.Arg696Ter) c.2050A>T (p.Arg684Ter) c.2050A>T (p.Ser684Cys) c.1690A>T (p.Arg564Ter) c.1690A>T (p.Ser564Cys) c.4978A>T (p.Arg1660Trp) c.4618A>T (p.Ser1540Cys) c.2239A>T (p.Arg747Ter) c.2218A>T (p.Arg740Ter) | |
1 | g.7752533G>A | CA338145618 | CAMTA1 | c.1712G>A (p.Arg571Lys) c.2051G>A (p.Arg684Lys) c.4619G>A (p.Arg1540Lys) c.2280G>A c.*4491G>A (n.*4491G>A) c.4550G>A (p.Ser1517Asn) c.4547G>A (p.Arg1516Lys) c.2804G>A (p.Ser935Asn) c.2009G>A (p.Ser670Asn) c.2030G>A (p.Ser677Asn) n.1132G>A c.1712G>A (p.Ser571Asn) c.1670G>A (p.Ser557Asn) c.2304G>A n.3354G>A n.2638G>A c.642G>A c.162G>A c.4958G>A (p.Ser1653Asn) c.650G>A (p.Arg217Lys) c.655G>A c.1849G>A c.4979G>A (p.Arg1660Lys) c.4979G>A (p.Ser1660Asn) c.4967G>A (p.Arg1656Lys) c.4958G>A (p.Arg1653Lys) c.4907G>A (p.Arg1636Lys) c.4889G>A (p.Arg1630Lys) c.4640G>A (p.Arg1547Lys) c.4640G>A (p.Ser1547Asn) c.4868G>A (p.Ser1623Asn) c.4634G>A (p.Ser1545Asn) c.2087G>A (p.Arg696Lys) c.2051G>A (p.Ser684Asn) c.1691G>A (p.Arg564Lys) c.1691G>A (p.Ser564Asn) c.4619G>A (p.Ser1540Asn) c.2240G>A (p.Arg747Lys) c.2219G>A (p.Arg740Lys) | |
1 | g.7752533G>C | CA338145621 | CAMTA1 | c.1712G>C (p.Arg571Thr) c.2051G>C (p.Arg684Thr) c.4619G>C (p.Arg1540Thr) c.2280G>C c.*4491G>C (n.*4491G>C) c.4550G>C (p.Ser1517Thr) c.4547G>C (p.Arg1516Thr) c.2804G>C (p.Ser935Thr) c.2009G>C (p.Ser670Thr) c.2030G>C (p.Ser677Thr) n.1132G>C c.1712G>C (p.Ser571Thr) c.1670G>C (p.Ser557Thr) c.2304G>C n.3354G>C n.2638G>C c.642G>C c.162G>C c.4958G>C (p.Ser1653Thr) c.650G>C (p.Arg217Thr) c.655G>C c.1849G>C c.4979G>C (p.Arg1660Thr) c.4979G>C (p.Ser1660Thr) c.4967G>C (p.Arg1656Thr) c.4958G>C (p.Arg1653Thr) c.4907G>C (p.Arg1636Thr) c.4889G>C (p.Arg1630Thr) c.4640G>C (p.Arg1547Thr) c.4640G>C (p.Ser1547Thr) c.4868G>C (p.Ser1623Thr) c.4634G>C (p.Ser1545Thr) c.2087G>C (p.Arg696Thr) c.2051G>C (p.Ser684Thr) c.1691G>C (p.Arg564Thr) c.1691G>C (p.Ser564Thr) c.4619G>C (p.Ser1540Thr) c.2240G>C (p.Arg747Thr) c.2219G>C (p.Arg740Thr) | |
1 | g.7752533G>T | CA338145622 | CAMTA1 | c.1712G>T (p.Arg571Met) c.2051G>T (p.Arg684Met) c.4619G>T (p.Arg1540Ile) c.2280G>T c.*4491G>T (n.*4491G>T) c.4550G>T (p.Ser1517Ile) c.4547G>T (p.Arg1516Ile) c.2804G>T (p.Ser935Ile) c.2009G>T (p.Ser670Ile) c.2030G>T (p.Ser677Ile) n.1132G>T c.1712G>T (p.Ser571Ile) c.1712G>T (p.Arg571Ile) c.1670G>T (p.Ser557Ile) c.2304G>T n.3354G>T n.2638G>T c.642G>T c.162G>T c.4958G>T (p.Ser1653Ile) c.650G>T (p.Arg217Ile) c.655G>T c.1849G>T c.4979G>T (p.Arg1660Ile) c.4979G>T (p.Ser1660Ile) c.4967G>T (p.Arg1656Ile) c.4958G>T (p.Arg1653Ile) c.4907G>T (p.Arg1636Ile) c.4889G>T (p.Arg1630Ile) c.4640G>T (p.Arg1547Ile) c.4640G>T (p.Ser1547Ile) c.4868G>T (p.Ser1623Ile) c.4634G>T (p.Ser1545Ile) c.2087G>T (p.Arg696Ile) c.2051G>T (p.Arg684Ile) c.2051G>T (p.Ser684Ile) c.1691G>T (p.Arg564Ile) c.1691G>T (p.Ser564Ile) c.4979G>T (p.Arg1660Met) c.4619G>T (p.Ser1540Ile) c.2240G>T (p.Arg747Ile) c.2219G>T (p.Arg740Ile) | |
1 | g.7752534G>A | CA338145623 | CAMTA1 | c.1712+1G>A (n.1712+1G>A) c.2051+1G>A (n.2051+1G>A) c.4619+1G>A (n.4619+1G>A) c.2280+1G>A c.*4491+1G>A (n.*4491+1G>A) c.4550+1G>A (n.4550+1G>A) c.4547+1G>A (n.4547+1G>A) c.2804+1G>A (n.2804+1G>A) c.2009+1G>A (n.2009+1G>A) c.2030+1G>A (n.2030+1G>A) n.1132+1G>A c.1670+1G>A (n.1670+1G>A) c.2304+1G>A n.3354+1G>A n.2638+1G>A c.642+1G>A c.162+1G>A c.4958+1G>A (n.4958+1G>A) c.650+1G>A (n.650+1G>A) c.655+1G>A c.1849+1G>A c.4979+1G>A (n.4979+1G>A) c.4967+1G>A (n.4967+1G>A) c.4907+1G>A (n.4907+1G>A) c.4889+1G>A (n.4889+1G>A) c.4640+1G>A (n.4640+1G>A) c.4868+1G>A (n.4868+1G>A) c.4634+1G>A (n.4634+1G>A) c.2087+1G>A (n.2087+1G>A) c.1691+1G>A (n.1691+1G>A) c.2240+1G>A (n.2240+1G>A) c.2219+1G>A (n.2219+1G>A) | dbSNP |
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1 | g.7752534G= | CA1152049675 | CAMTA1 | c.1712+1G= (n.1712+1G=) c.2051+1G= (n.2051+1G=) c.4619+1G= (n.4619+1G=) c.2280+1G= c.*4491+1G= (n.*4491+1G=) c.4550+1G= (n.4550+1G=) c.4547+1G= (n.4547+1G=) c.2804+1G= (n.2804+1G=) c.2009+1G= (n.2009+1G=) c.2030+1G= (n.2030+1G=) n.1132+1G= c.1670+1G= (n.1670+1G=) c.2304+1G= n.3354+1G= n.2638+1G= c.642+1G= c.162+1G= c.4958+1G= (n.4958+1G=) c.650+1G= (n.650+1G=) c.655+1G= c.1849+1G= c.4979+1G= (n.4979+1G=) c.4967+1G= (n.4967+1G=) c.4907+1G= (n.4907+1G=) c.4889+1G= (n.4889+1G=) c.4640+1G= (n.4640+1G=) c.4868+1G= (n.4868+1G=) c.4634+1G= (n.4634+1G=) c.2087+1G= (n.2087+1G=) c.1691+1G= (n.1691+1G=) c.2240+1G= (n.2240+1G=) c.2219+1G= (n.2219+1G=) | |
1 | g.7752534G>T | CA338145626 | CAMTA1 | c.1712+1G>T (n.1712+1G>T) c.2051+1G>T (n.2051+1G>T) c.4619+1G>T (n.4619+1G>T) c.2280+1G>T c.*4491+1G>T (n.*4491+1G>T) c.4550+1G>T (n.4550+1G>T) c.4547+1G>T (n.4547+1G>T) c.2804+1G>T (n.2804+1G>T) c.2009+1G>T (n.2009+1G>T) c.2030+1G>T (n.2030+1G>T) n.1132+1G>T c.1670+1G>T (n.1670+1G>T) c.2304+1G>T n.3354+1G>T n.2638+1G>T c.642+1G>T c.162+1G>T c.4958+1G>T (n.4958+1G>T) c.650+1G>T (n.650+1G>T) c.655+1G>T c.1849+1G>T c.4979+1G>T (n.4979+1G>T) c.4967+1G>T (n.4967+1G>T) c.4907+1G>T (n.4907+1G>T) c.4889+1G>T (n.4889+1G>T) c.4640+1G>T (n.4640+1G>T) c.4868+1G>T (n.4868+1G>T) c.4634+1G>T (n.4634+1G>T) c.2087+1G>T (n.2087+1G>T) c.1691+1G>T (n.1691+1G>T) c.2240+1G>T (n.2240+1G>T) c.2219+1G>T (n.2219+1G>T) | |
1 | g.7752535T>A | CA338145628 | CAMTA1 | c.1712+2T>A (n.1712+2T>A) c.2051+2T>A (n.2051+2T>A) c.4619+2T>A (n.4619+2T>A) c.2280+2T>A c.*4491+2T>A (n.*4491+2T>A) c.4550+2T>A (n.4550+2T>A) c.4547+2T>A (n.4547+2T>A) c.2804+2T>A (n.2804+2T>A) c.2009+2T>A (n.2009+2T>A) c.2030+2T>A (n.2030+2T>A) n.1132+2T>A c.1670+2T>A (n.1670+2T>A) c.2304+2T>A n.3354+2T>A n.2638+2T>A c.642+2T>A c.162+2T>A c.4958+2T>A (n.4958+2T>A) c.650+2T>A (n.650+2T>A) c.655+2T>A c.1849+2T>A c.4979+2T>A (n.4979+2T>A) c.4967+2T>A (n.4967+2T>A) c.4907+2T>A (n.4907+2T>A) c.4889+2T>A (n.4889+2T>A) c.4640+2T>A (n.4640+2T>A) c.4868+2T>A (n.4868+2T>A) c.4634+2T>A (n.4634+2T>A) c.2087+2T>A (n.2087+2T>A) c.1691+2T>A (n.1691+2T>A) c.2240+2T>A (n.2240+2T>A) c.2219+2T>A (n.2219+2T>A) | |
1 | g.7752535T>C | CA338145630 | CAMTA1 | c.1712+2T>C (n.1712+2T>C) c.2051+2T>C (n.2051+2T>C) c.4619+2T>C (n.4619+2T>C) c.2280+2T>C c.*4491+2T>C (n.*4491+2T>C) c.4550+2T>C (n.4550+2T>C) c.4547+2T>C (n.4547+2T>C) c.2804+2T>C (n.2804+2T>C) c.2009+2T>C (n.2009+2T>C) c.2030+2T>C (n.2030+2T>C) n.1132+2T>C c.1670+2T>C (n.1670+2T>C) c.2304+2T>C n.3354+2T>C n.2638+2T>C c.642+2T>C c.162+2T>C c.4958+2T>C (n.4958+2T>C) c.650+2T>C (n.650+2T>C) c.655+2T>C c.1849+2T>C c.4979+2T>C (n.4979+2T>C) c.4967+2T>C (n.4967+2T>C) c.4907+2T>C (n.4907+2T>C) c.4889+2T>C (n.4889+2T>C) c.4640+2T>C (n.4640+2T>C) c.4868+2T>C (n.4868+2T>C) c.4634+2T>C (n.4634+2T>C) c.2087+2T>C (n.2087+2T>C) c.1691+2T>C (n.1691+2T>C) c.2240+2T>C (n.2240+2T>C) c.2219+2T>C (n.2219+2T>C) | |
1 | g.7752535T>G | CA338145632 | CAMTA1 | c.1712+2T>G (n.1712+2T>G) c.2051+2T>G (n.2051+2T>G) c.4619+2T>G (n.4619+2T>G) c.2280+2T>G c.*4491+2T>G (n.*4491+2T>G) c.4550+2T>G (n.4550+2T>G) c.4547+2T>G (n.4547+2T>G) c.2804+2T>G (n.2804+2T>G) c.2009+2T>G (n.2009+2T>G) c.2030+2T>G (n.2030+2T>G) n.1132+2T>G c.1670+2T>G (n.1670+2T>G) c.2304+2T>G n.3354+2T>G n.2638+2T>G c.642+2T>G c.162+2T>G c.4958+2T>G (n.4958+2T>G) c.650+2T>G (n.650+2T>G) c.655+2T>G c.1849+2T>G c.4979+2T>G (n.4979+2T>G) c.4967+2T>G (n.4967+2T>G) c.4907+2T>G (n.4907+2T>G) c.4889+2T>G (n.4889+2T>G) c.4640+2T>G (n.4640+2T>G) c.4868+2T>G (n.4868+2T>G) c.4634+2T>G (n.4634+2T>G) c.2087+2T>G (n.2087+2T>G) c.1691+2T>G (n.1691+2T>G) c.2240+2T>G (n.2240+2T>G) c.2219+2T>G (n.2219+2T>G) | |
1 | g.7752537C>A | CA1152049678 | CAMTA1 | c.1712+4C>A (n.1712+4C>A) c.2051+4C>A (n.2051+4C>A) c.4619+4C>A (n.4619+4C>A) c.2280+4C>A c.*4491+4C>A (n.*4491+4C>A) c.4550+4C>A (n.4550+4C>A) c.4547+4C>A (n.4547+4C>A) c.2804+4C>A (n.2804+4C>A) c.2009+4C>A (n.2009+4C>A) c.2030+4C>A (n.2030+4C>A) n.1132+4C>A c.1670+4C>A (n.1670+4C>A) c.2304+4C>A n.3354+4C>A n.2638+4C>A c.642+4C>A c.162+4C>A c.4958+4C>A (n.4958+4C>A) c.650+4C>A (n.650+4C>A) c.655+4C>A c.1849+4C>A c.4979+4C>A (n.4979+4C>A) c.4967+4C>A (n.4967+4C>A) c.4907+4C>A (n.4907+4C>A) c.4889+4C>A (n.4889+4C>A) c.4640+4C>A (n.4640+4C>A) c.4868+4C>A (n.4868+4C>A) c.4634+4C>A (n.4634+4C>A) c.2087+4C>A (n.2087+4C>A) c.1691+4C>A (n.1691+4C>A) c.2240+4C>A (n.2240+4C>A) c.2219+4C>A (n.2219+4C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.7752537C= | CA1152049677 | CAMTA1 | c.1712+4C= (n.1712+4C=) c.2051+4C= (n.2051+4C=) c.4619+4C= (n.4619+4C=) c.2280+4C= c.*4491+4C= (n.*4491+4C=) c.4550+4C= (n.4550+4C=) c.4547+4C= (n.4547+4C=) c.2804+4C= (n.2804+4C=) c.2009+4C= (n.2009+4C=) c.2030+4C= (n.2030+4C=) n.1132+4C= c.1670+4C= (n.1670+4C=) c.2304+4C= n.3354+4C= n.2638+4C= c.642+4C= c.162+4C= c.4958+4C= (n.4958+4C=) c.650+4C= (n.650+4C=) c.655+4C= c.1849+4C= c.4979+4C= (n.4979+4C=) c.4967+4C= (n.4967+4C=) c.4907+4C= (n.4907+4C=) c.4889+4C= (n.4889+4C=) c.4640+4C= (n.4640+4C=) c.4868+4C= (n.4868+4C=) c.4634+4C= (n.4634+4C=) c.2087+4C= (n.2087+4C=) c.1691+4C= (n.1691+4C=) c.2240+4C= (n.2240+4C=) c.2219+4C= (n.2219+4C=) | |
1 | g.7752537C>G | CA1152049679 | CAMTA1 | c.1712+4C>G (n.1712+4C>G) c.2051+4C>G (n.2051+4C>G) c.4619+4C>G (n.4619+4C>G) c.2280+4C>G c.*4491+4C>G (n.*4491+4C>G) c.4550+4C>G (n.4550+4C>G) c.4547+4C>G (n.4547+4C>G) c.2804+4C>G (n.2804+4C>G) c.2009+4C>G (n.2009+4C>G) c.2030+4C>G (n.2030+4C>G) n.1132+4C>G c.1670+4C>G (n.1670+4C>G) c.2304+4C>G n.3354+4C>G n.2638+4C>G c.642+4C>G c.162+4C>G c.4958+4C>G (n.4958+4C>G) c.650+4C>G (n.650+4C>G) c.655+4C>G c.1849+4C>G c.4979+4C>G (n.4979+4C>G) c.4967+4C>G (n.4967+4C>G) c.4907+4C>G (n.4907+4C>G) c.4889+4C>G (n.4889+4C>G) c.4640+4C>G (n.4640+4C>G) c.4868+4C>G (n.4868+4C>G) c.4634+4C>G (n.4634+4C>G) c.2087+4C>G (n.2087+4C>G) c.1691+4C>G (n.1691+4C>G) c.2240+4C>G (n.2240+4C>G) c.2219+4C>G (n.2219+4C>G) | dbSNP |
1 | g.7752538A= | CA1152049682 | CAMTA1 | c.1712+5A= (n.1712+5A=) c.2051+5A= (n.2051+5A=) c.4619+5A= (n.4619+5A=) c.2280+5A= c.*4491+5A= (n.*4491+5A=) c.4550+5A= (n.4550+5A=) c.4547+5A= (n.4547+5A=) c.2804+5A= (n.2804+5A=) c.2009+5A= (n.2009+5A=) c.2030+5A= (n.2030+5A=) n.1132+5A= c.1670+5A= (n.1670+5A=) c.2304+5A= n.3354+5A= n.2638+5A= c.642+5A= c.162+5A= c.4958+5A= (n.4958+5A=) c.650+5A= (n.650+5A=) c.655+5A= c.1849+5A= c.4979+5A= (n.4979+5A=) c.4967+5A= (n.4967+5A=) c.4907+5A= (n.4907+5A=) c.4889+5A= (n.4889+5A=) c.4640+5A= (n.4640+5A=) c.4868+5A= (n.4868+5A=) c.4634+5A= (n.4634+5A=) c.2087+5A= (n.2087+5A=) c.1691+5A= (n.1691+5A=) c.2240+5A= (n.2240+5A=) c.2219+5A= (n.2219+5A=) | |
1 | g.7752538A>G | CA567291 | CAMTA1 | c.1712+5A>G (n.1712+5A>G) c.2051+5A>G (n.2051+5A>G) c.4619+5A>G (n.4619+5A>G) c.2280+5A>G c.*4491+5A>G (n.*4491+5A>G) c.4550+5A>G (n.4550+5A>G) c.4547+5A>G (n.4547+5A>G) c.2804+5A>G (n.2804+5A>G) c.2009+5A>G (n.2009+5A>G) c.2030+5A>G (n.2030+5A>G) n.1132+5A>G c.1670+5A>G (n.1670+5A>G) c.2304+5A>G n.3354+5A>G n.2638+5A>G c.642+5A>G c.162+5A>G c.4958+5A>G (n.4958+5A>G) c.650+5A>G (n.650+5A>G) c.655+5A>G c.1849+5A>G c.4979+5A>G (n.4979+5A>G) c.4967+5A>G (n.4967+5A>G) c.4907+5A>G (n.4907+5A>G) c.4889+5A>G (n.4889+5A>G) c.4640+5A>G (n.4640+5A>G) c.4868+5A>G (n.4868+5A>G) c.4634+5A>G (n.4634+5A>G) c.2087+5A>G (n.2087+5A>G) c.1691+5A>G (n.1691+5A>G) c.2240+5A>G (n.2240+5A>G) c.2219+5A>G (n.2219+5A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7752539C>A | CA567292 | CAMTA1 | c.1712+6C>A (n.1712+6C>A) c.2051+6C>A (n.2051+6C>A) c.4619+6C>A (n.4619+6C>A) c.2280+6C>A c.*4491+6C>A (n.*4491+6C>A) c.4550+6C>A (n.4550+6C>A) c.4547+6C>A (n.4547+6C>A) c.2804+6C>A (n.2804+6C>A) c.2009+6C>A (n.2009+6C>A) c.2030+6C>A (n.2030+6C>A) n.1132+6C>A c.1670+6C>A (n.1670+6C>A) c.2304+6C>A n.3354+6C>A n.2638+6C>A c.642+6C>A c.162+6C>A c.4958+6C>A (n.4958+6C>A) c.650+6C>A (n.650+6C>A) c.655+6C>A c.1849+6C>A c.4979+6C>A (n.4979+6C>A) c.4967+6C>A (n.4967+6C>A) c.4907+6C>A (n.4907+6C>A) c.4889+6C>A (n.4889+6C>A) c.4640+6C>A (n.4640+6C>A) c.4868+6C>A (n.4868+6C>A) c.4634+6C>A (n.4634+6C>A) c.2087+6C>A (n.2087+6C>A) c.1691+6C>A (n.1691+6C>A) c.2240+6C>A (n.2240+6C>A) c.2219+6C>A (n.2219+6C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.7752539C= | CA1152049684 | CAMTA1 | c.1712+6C= (n.1712+6C=) c.2051+6C= (n.2051+6C=) c.4619+6C= (n.4619+6C=) c.2280+6C= c.*4491+6C= (n.*4491+6C=) c.4550+6C= (n.4550+6C=) c.4547+6C= (n.4547+6C=) c.2804+6C= (n.2804+6C=) c.2009+6C= (n.2009+6C=) c.2030+6C= (n.2030+6C=) n.1132+6C= c.1670+6C= (n.1670+6C=) c.2304+6C= n.3354+6C= n.2638+6C= c.642+6C= c.162+6C= c.4958+6C= (n.4958+6C=) c.650+6C= (n.650+6C=) c.655+6C= c.1849+6C= c.4979+6C= (n.4979+6C=) c.4967+6C= (n.4967+6C=) c.4907+6C= (n.4907+6C=) c.4889+6C= (n.4889+6C=) c.4640+6C= (n.4640+6C=) c.4868+6C= (n.4868+6C=) c.4634+6C= (n.4634+6C=) c.2087+6C= (n.2087+6C=) c.1691+6C= (n.1691+6C=) c.2240+6C= (n.2240+6C=) c.2219+6C= (n.2219+6C=) | |
1 | g.7752539C>G | CA2580062551 | CAMTA1 | c.1712+6C>G (n.1712+6C>G) c.2051+6C>G (n.2051+6C>G) c.4619+6C>G (n.4619+6C>G) c.2280+6C>G c.*4491+6C>G (n.*4491+6C>G) c.4550+6C>G (n.4550+6C>G) c.4547+6C>G (n.4547+6C>G) c.2804+6C>G (n.2804+6C>G) c.2009+6C>G (n.2009+6C>G) c.2030+6C>G (n.2030+6C>G) n.1132+6C>G c.1670+6C>G (n.1670+6C>G) c.2304+6C>G n.3354+6C>G n.2638+6C>G c.642+6C>G c.162+6C>G c.4958+6C>G (n.4958+6C>G) c.650+6C>G (n.650+6C>G) c.655+6C>G c.1849+6C>G c.4979+6C>G (n.4979+6C>G) c.4967+6C>G (n.4967+6C>G) c.4907+6C>G (n.4907+6C>G) c.4889+6C>G (n.4889+6C>G) c.4640+6C>G (n.4640+6C>G) c.4868+6C>G (n.4868+6C>G) c.4634+6C>G (n.4634+6C>G) c.2087+6C>G (n.2087+6C>G) c.1691+6C>G (n.1691+6C>G) c.2240+6C>G (n.2240+6C>G) c.2219+6C>G (n.2219+6C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.7752539C>T | CA1152049687 | CAMTA1 | c.1712+6C>T (n.1712+6C>T) c.2051+6C>T (n.2051+6C>T) c.4619+6C>T (n.4619+6C>T) c.2280+6C>T c.*4491+6C>T (n.*4491+6C>T) c.4550+6C>T (n.4550+6C>T) c.4547+6C>T (n.4547+6C>T) c.2804+6C>T (n.2804+6C>T) c.2009+6C>T (n.2009+6C>T) c.2030+6C>T (n.2030+6C>T) n.1132+6C>T c.1670+6C>T (n.1670+6C>T) c.2304+6C>T n.3354+6C>T n.2638+6C>T c.642+6C>T c.162+6C>T c.4958+6C>T (n.4958+6C>T) c.650+6C>T (n.650+6C>T) c.655+6C>T c.1849+6C>T c.4979+6C>T (n.4979+6C>T) c.4967+6C>T (n.4967+6C>T) c.4907+6C>T (n.4907+6C>T) c.4889+6C>T (n.4889+6C>T) c.4640+6C>T (n.4640+6C>T) c.4868+6C>T (n.4868+6C>T) c.4634+6C>T (n.4634+6C>T) c.2087+6C>T (n.2087+6C>T) c.1691+6C>T (n.1691+6C>T) c.2240+6C>T (n.2240+6C>T) c.2219+6C>T (n.2219+6C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.7752540T>C | CA1152049690 | CAMTA1 | c.1712+7T>C (n.1712+7T>C) c.2051+7T>C (n.2051+7T>C) c.4619+7T>C (n.4619+7T>C) c.2280+7T>C c.*4491+7T>C (n.*4491+7T>C) c.4550+7T>C (n.4550+7T>C) c.4547+7T>C (n.4547+7T>C) c.2804+7T>C (n.2804+7T>C) c.2009+7T>C (n.2009+7T>C) c.2030+7T>C (n.2030+7T>C) n.1132+7T>C c.1670+7T>C (n.1670+7T>C) c.2304+7T>C n.3354+7T>C n.2638+7T>C c.642+7T>C c.162+7T>C c.4958+7T>C (n.4958+7T>C) c.650+7T>C (n.650+7T>C) c.655+7T>C c.1849+7T>C c.4979+7T>C (n.4979+7T>C) c.4967+7T>C (n.4967+7T>C) c.4907+7T>C (n.4907+7T>C) c.4889+7T>C (n.4889+7T>C) c.4640+7T>C (n.4640+7T>C) c.4868+7T>C (n.4868+7T>C) c.4634+7T>C (n.4634+7T>C) c.2087+7T>C (n.2087+7T>C) c.1691+7T>C (n.1691+7T>C) c.2240+7T>C (n.2240+7T>C) c.2219+7T>C (n.2219+7T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.7752540T= | CA1152049689 | CAMTA1 | c.1712+7T= (n.1712+7T=) c.2051+7T= (n.2051+7T=) c.4619+7T= (n.4619+7T=) c.2280+7T= c.*4491+7T= (n.*4491+7T=) c.4550+7T= (n.4550+7T=) c.4547+7T= (n.4547+7T=) c.2804+7T= (n.2804+7T=) c.2009+7T= (n.2009+7T=) c.2030+7T= (n.2030+7T=) n.1132+7T= c.1670+7T= (n.1670+7T=) c.2304+7T= n.3354+7T= n.2638+7T= c.642+7T= c.162+7T= c.4958+7T= (n.4958+7T=) c.650+7T= (n.650+7T=) c.655+7T= c.1849+7T= c.4979+7T= (n.4979+7T=) c.4967+7T= (n.4967+7T=) c.4907+7T= (n.4907+7T=) c.4889+7T= (n.4889+7T=) c.4640+7T= (n.4640+7T=) c.4868+7T= (n.4868+7T=) c.4634+7T= (n.4634+7T=) c.2087+7T= (n.2087+7T=) c.1691+7T= (n.1691+7T=) c.2240+7T= (n.2240+7T=) c.2219+7T= (n.2219+7T=) | |
1 | g.7752542G>A | CA738969966 | CAMTA1 | c.1712+9G>A (n.1712+9G>A) c.2051+9G>A (n.2051+9G>A) c.4619+9G>A (n.4619+9G>A) c.2280+9G>A c.*4491+9G>A (n.*4491+9G>A) c.4550+9G>A (n.4550+9G>A) c.4547+9G>A (n.4547+9G>A) c.2804+9G>A (n.2804+9G>A) c.2009+9G>A (n.2009+9G>A) c.2030+9G>A (n.2030+9G>A) n.1132+9G>A c.1670+9G>A (n.1670+9G>A) c.2304+9G>A n.3354+9G>A n.2638+9G>A c.642+9G>A c.162+9G>A c.4958+9G>A (n.4958+9G>A) c.650+9G>A (n.650+9G>A) c.655+9G>A c.1849+9G>A c.4979+9G>A (n.4979+9G>A) c.4967+9G>A (n.4967+9G>A) c.4907+9G>A (n.4907+9G>A) c.4889+9G>A (n.4889+9G>A) c.4640+9G>A (n.4640+9G>A) c.4868+9G>A (n.4868+9G>A) c.4634+9G>A (n.4634+9G>A) c.2087+9G>A (n.2087+9G>A) c.1691+9G>A (n.1691+9G>A) c.2240+9G>A (n.2240+9G>A) c.2219+9G>A (n.2219+9G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.7752542G>C | CA567293 | CAMTA1 | c.1712+9G>C (n.1712+9G>C) c.2051+9G>C (n.2051+9G>C) c.4619+9G>C (n.4619+9G>C) c.2280+9G>C c.*4491+9G>C (n.*4491+9G>C) c.4550+9G>C (n.4550+9G>C) c.4547+9G>C (n.4547+9G>C) c.2804+9G>C (n.2804+9G>C) c.2009+9G>C (n.2009+9G>C) c.2030+9G>C (n.2030+9G>C) n.1132+9G>C c.1670+9G>C (n.1670+9G>C) c.2304+9G>C n.3354+9G>C n.2638+9G>C c.642+9G>C c.162+9G>C c.4958+9G>C (n.4958+9G>C) c.650+9G>C (n.650+9G>C) c.655+9G>C c.1849+9G>C c.4979+9G>C (n.4979+9G>C) c.4967+9G>C (n.4967+9G>C) c.4907+9G>C (n.4907+9G>C) c.4889+9G>C (n.4889+9G>C) c.4640+9G>C (n.4640+9G>C) c.4868+9G>C (n.4868+9G>C) c.4634+9G>C (n.4634+9G>C) c.2087+9G>C (n.2087+9G>C) c.1691+9G>C (n.1691+9G>C) c.2240+9G>C (n.2240+9G>C) c.2219+9G>C (n.2219+9G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.7752542G= | CA1152049691 | CAMTA1 | c.1712+9G= (n.1712+9G=) c.2051+9G= (n.2051+9G=) c.4619+9G= (n.4619+9G=) c.2280+9G= c.*4491+9G= (n.*4491+9G=) c.4550+9G= (n.4550+9G=) c.4547+9G= (n.4547+9G=) c.2804+9G= (n.2804+9G=) c.2009+9G= (n.2009+9G=) c.2030+9G= (n.2030+9G=) n.1132+9G= c.1670+9G= (n.1670+9G=) c.2304+9G= n.3354+9G= n.2638+9G= c.642+9G= c.162+9G= c.4958+9G= (n.4958+9G=) c.650+9G= (n.650+9G=) c.655+9G= c.1849+9G= c.4979+9G= (n.4979+9G=) c.4967+9G= (n.4967+9G=) c.4907+9G= (n.4907+9G=) c.4889+9G= (n.4889+9G=) c.4640+9G= (n.4640+9G=) c.4868+9G= (n.4868+9G=) c.4634+9G= (n.4634+9G=) c.2087+9G= (n.2087+9G=) c.1691+9G= (n.1691+9G=) c.2240+9G= (n.2240+9G=) c.2219+9G= (n.2219+9G=) | |
1 | g.7752543T>C | CA567294 | CAMTA1 | c.1712+10T>C (n.1712+10T>C) c.2051+10T>C (n.2051+10T>C) c.4619+10T>C (n.4619+10T>C) c.2280+10T>C c.*4491+10T>C (n.*4491+10T>C) c.4550+10T>C (n.4550+10T>C) c.4547+10T>C (n.4547+10T>C) c.2804+10T>C (n.2804+10T>C) c.2009+10T>C (n.2009+10T>C) c.2030+10T>C (n.2030+10T>C) n.1132+10T>C c.1670+10T>C (n.1670+10T>C) c.2304+10T>C n.3354+10T>C n.2638+10T>C c.642+10T>C c.162+10T>C c.4958+10T>C (n.4958+10T>C) c.650+10T>C (n.650+10T>C) c.655+10T>C c.1849+10T>C c.4979+10T>C (n.4979+10T>C) c.4967+10T>C (n.4967+10T>C) c.4907+10T>C (n.4907+10T>C) c.4889+10T>C (n.4889+10T>C) c.4640+10T>C (n.4640+10T>C) c.4868+10T>C (n.4868+10T>C) c.4634+10T>C (n.4634+10T>C) c.2087+10T>C (n.2087+10T>C) c.1691+10T>C (n.1691+10T>C) c.2240+10T>C (n.2240+10T>C) c.2219+10T>C (n.2219+10T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7752543T= | CA1152049693 | CAMTA1 | c.1712+10T= (n.1712+10T=) c.2051+10T= (n.2051+10T=) c.4619+10T= (n.4619+10T=) c.2280+10T= c.*4491+10T= (n.*4491+10T=) c.4550+10T= (n.4550+10T=) c.4547+10T= (n.4547+10T=) c.2804+10T= (n.2804+10T=) c.2009+10T= (n.2009+10T=) c.2030+10T= (n.2030+10T=) n.1132+10T= c.1670+10T= (n.1670+10T=) c.2304+10T= n.3354+10T= n.2638+10T= c.642+10T= c.162+10T= c.4958+10T= (n.4958+10T=) c.650+10T= (n.650+10T=) c.655+10T= c.1849+10T= c.4979+10T= (n.4979+10T=) c.4967+10T= (n.4967+10T=) c.4907+10T= (n.4907+10T=) c.4889+10T= (n.4889+10T=) c.4640+10T= (n.4640+10T=) c.4868+10T= (n.4868+10T=) c.4634+10T= (n.4634+10T=) c.2087+10T= (n.2087+10T=) c.1691+10T= (n.1691+10T=) c.2240+10T= (n.2240+10T=) c.2219+10T= (n.2219+10T=) | |
1 | g.7752544C= | CA1152049695 | CAMTA1 | c.1712+11C= (n.1712+11C=) c.2051+11C= (n.2051+11C=) c.4619+11C= (n.4619+11C=) c.2280+11C= c.*4491+11C= (n.*4491+11C=) c.4550+11C= (n.4550+11C=) c.4547+11C= (n.4547+11C=) c.2804+11C= (n.2804+11C=) c.2009+11C= (n.2009+11C=) c.2030+11C= (n.2030+11C=) n.1132+11C= c.1670+11C= (n.1670+11C=) c.2304+11C= n.3354+11C= n.2638+11C= c.642+11C= c.162+11C= c.4958+11C= (n.4958+11C=) c.650+11C= (n.650+11C=) c.655+11C= c.1849+11C= c.4979+11C= (n.4979+11C=) c.4967+11C= (n.4967+11C=) c.4907+11C= (n.4907+11C=) c.4889+11C= (n.4889+11C=) c.4640+11C= (n.4640+11C=) c.4868+11C= (n.4868+11C=) c.4634+11C= (n.4634+11C=) c.2087+11C= (n.2087+11C=) c.1691+11C= (n.1691+11C=) c.2240+11C= (n.2240+11C=) c.2219+11C= (n.2219+11C=) | |
1 | g.7752544C>T | CA520779025 | CAMTA1 | c.1712+11C>T (n.1712+11C>T) c.2051+11C>T (n.2051+11C>T) c.4619+11C>T (n.4619+11C>T) c.2280+11C>T c.*4491+11C>T (n.*4491+11C>T) c.4550+11C>T (n.4550+11C>T) c.4547+11C>T (n.4547+11C>T) c.2804+11C>T (n.2804+11C>T) c.2009+11C>T (n.2009+11C>T) c.2030+11C>T (n.2030+11C>T) n.1132+11C>T c.1670+11C>T (n.1670+11C>T) c.2304+11C>T n.3354+11C>T n.2638+11C>T c.642+11C>T c.162+11C>T c.4958+11C>T (n.4958+11C>T) c.650+11C>T (n.650+11C>T) c.655+11C>T c.1849+11C>T c.4979+11C>T (n.4979+11C>T) c.4967+11C>T (n.4967+11C>T) c.4907+11C>T (n.4907+11C>T) c.4889+11C>T (n.4889+11C>T) c.4640+11C>T (n.4640+11C>T) c.4868+11C>T (n.4868+11C>T) c.4634+11C>T (n.4634+11C>T) c.2087+11C>T (n.2087+11C>T) c.1691+11C>T (n.1691+11C>T) c.2240+11C>T (n.2240+11C>T) c.2219+11C>T (n.2219+11C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.7752545C>A | CA2574197297 | CAMTA1 | c.1712+12C>A (n.1712+12C>A) c.2051+12C>A (n.2051+12C>A) c.4619+12C>A (n.4619+12C>A) c.2280+12C>A c.*4491+12C>A (n.*4491+12C>A) c.4550+12C>A (n.4550+12C>A) c.4547+12C>A (n.4547+12C>A) c.2804+12C>A (n.2804+12C>A) c.2009+12C>A (n.2009+12C>A) c.2030+12C>A (n.2030+12C>A) n.1132+12C>A c.1670+12C>A (n.1670+12C>A) c.2304+12C>A n.3354+12C>A n.2638+12C>A c.642+12C>A c.162+12C>A c.4958+12C>A (n.4958+12C>A) c.650+12C>A (n.650+12C>A) c.655+12C>A c.1849+12C>A c.4979+12C>A (n.4979+12C>A) c.4967+12C>A (n.4967+12C>A) c.4907+12C>A (n.4907+12C>A) c.4889+12C>A (n.4889+12C>A) c.4640+12C>A (n.4640+12C>A) c.4868+12C>A (n.4868+12C>A) c.4634+12C>A (n.4634+12C>A) c.2087+12C>A (n.2087+12C>A) c.1691+12C>A (n.1691+12C>A) c.2240+12C>A (n.2240+12C>A) c.2219+12C>A (n.2219+12C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.7752545C= | CA1152049697 | CAMTA1 | c.1712+12C= (n.1712+12C=) c.2051+12C= (n.2051+12C=) c.4619+12C= (n.4619+12C=) c.2280+12C= c.*4491+12C= (n.*4491+12C=) c.4550+12C= (n.4550+12C=) c.4547+12C= (n.4547+12C=) c.2804+12C= (n.2804+12C=) c.2009+12C= (n.2009+12C=) c.2030+12C= (n.2030+12C=) n.1132+12C= c.1670+12C= (n.1670+12C=) c.2304+12C= n.3354+12C= n.2638+12C= c.642+12C= c.162+12C= c.4958+12C= (n.4958+12C=) c.650+12C= (n.650+12C=) c.655+12C= c.1849+12C= c.4979+12C= (n.4979+12C=) c.4967+12C= (n.4967+12C=) c.4907+12C= (n.4907+12C=) c.4889+12C= (n.4889+12C=) c.4640+12C= (n.4640+12C=) c.4868+12C= (n.4868+12C=) c.4634+12C= (n.4634+12C=) c.2087+12C= (n.2087+12C=) c.1691+12C= (n.1691+12C=) c.2240+12C= (n.2240+12C=) c.2219+12C= (n.2219+12C=) | |
1 | g.7752545C>G | CA567295 | CAMTA1 | c.1712+12C>G (n.1712+12C>G) c.2051+12C>G (n.2051+12C>G) c.4619+12C>G (n.4619+12C>G) c.2280+12C>G c.*4491+12C>G (n.*4491+12C>G) c.4550+12C>G (n.4550+12C>G) c.4547+12C>G (n.4547+12C>G) c.2804+12C>G (n.2804+12C>G) c.2009+12C>G (n.2009+12C>G) c.2030+12C>G (n.2030+12C>G) n.1132+12C>G c.1670+12C>G (n.1670+12C>G) c.2304+12C>G n.3354+12C>G n.2638+12C>G c.642+12C>G c.162+12C>G c.4958+12C>G (n.4958+12C>G) c.650+12C>G (n.650+12C>G) c.655+12C>G c.1849+12C>G c.4979+12C>G (n.4979+12C>G) c.4967+12C>G (n.4967+12C>G) c.4907+12C>G (n.4907+12C>G) c.4889+12C>G (n.4889+12C>G) c.4640+12C>G (n.4640+12C>G) c.4868+12C>G (n.4868+12C>G) c.4634+12C>G (n.4634+12C>G) c.2087+12C>G (n.2087+12C>G) c.1691+12C>G (n.1691+12C>G) c.2240+12C>G (n.2240+12C>G) c.2219+12C>G (n.2219+12C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7752546_7752548delinsTTG | CA1152049699 | CAMTA1 | c.1712+13_1712+15delinsTTG (n.1712+13_1712+15delinsTTG) c.2051+13_2051+15delinsTTG (n.2051+13_2051+15delinsTTG) c.4619+13_4619+15delinsTTG (n.4619+13_4619+15delinsTTG) c.2280+13_2280+15delinsTTG c.*4491+13_*4491+15delinsTTG (n.*4491+13_*4491+15delinsTTG) c.4550+13_4550+15delinsTTG (n.4550+13_4550+15delinsTTG) c.4547+13_4547+15delinsTTG (n.4547+13_4547+15delinsTTG) c.2804+13_2804+15delinsTTG (n.2804+13_2804+15delinsTTG) c.2009+13_2009+15delinsTTG (n.2009+13_2009+15delinsTTG) c.2030+13_2030+15delinsTTG (n.2030+13_2030+15delinsTTG) n.1132+13_1132+15delinsTTG c.1670+13_1670+15delinsTTG (n.1670+13_1670+15delinsTTG) c.2304+13_2304+15delinsTTG n.3354+13_3354+15delinsTTG n.2638+13_2638+15delinsTTG c.642+13_642+15delinsTTG c.162+13_162+15delinsTTG c.4958+13_4958+15delinsTTG (n.4958+13_4958+15delinsTTG) c.650+13_650+15delinsTTG (n.650+13_650+15delinsTTG) c.655+13_655+15delinsTTG c.1849+13_1849+15delinsTTG c.4979+13_4979+15delinsTTG (n.4979+13_4979+15delinsTTG) c.4967+13_4967+15delinsTTG (n.4967+13_4967+15delinsTTG) c.4907+13_4907+15delinsTTG (n.4907+13_4907+15delinsTTG) c.4889+13_4889+15delinsTTG (n.4889+13_4889+15delinsTTG) c.4640+13_4640+15delinsTTG (n.4640+13_4640+15delinsTTG) c.4868+13_4868+15delinsTTG (n.4868+13_4868+15delinsTTG) c.4634+13_4634+15delinsTTG (n.4634+13_4634+15delinsTTG) c.2087+13_2087+15delinsTTG (n.2087+13_2087+15delinsTTG) c.1691+13_1691+15delinsTTG (n.1691+13_1691+15delinsTTG) c.2240+13_2240+15delinsTTG (n.2240+13_2240+15delinsTTG) c.2219+13_2219+15delinsTTG (n.2219+13_2219+15delinsTTG) | |
1 | g.7752547T>C | CA1152049704 | CAMTA1 | c.1712+14T>C (n.1712+14T>C) c.2051+14T>C (n.2051+14T>C) c.4619+14T>C (n.4619+14T>C) c.2280+14T>C c.*4491+14T>C (n.*4491+14T>C) c.4550+14T>C (n.4550+14T>C) c.4547+14T>C (n.4547+14T>C) c.2804+14T>C (n.2804+14T>C) c.2009+14T>C (n.2009+14T>C) c.2030+14T>C (n.2030+14T>C) n.1132+14T>C c.1670+14T>C (n.1670+14T>C) c.2304+14T>C n.3354+14T>C n.2638+14T>C c.642+14T>C c.162+14T>C c.4958+14T>C (n.4958+14T>C) c.650+14T>C (n.650+14T>C) c.655+14T>C c.1849+14T>C c.4979+14T>C (n.4979+14T>C) c.4967+14T>C (n.4967+14T>C) c.4907+14T>C (n.4907+14T>C) c.4889+14T>C (n.4889+14T>C) c.4640+14T>C (n.4640+14T>C) c.4868+14T>C (n.4868+14T>C) c.4634+14T>C (n.4634+14T>C) c.2087+14T>C (n.2087+14T>C) c.1691+14T>C (n.1691+14T>C) c.2240+14T>C (n.2240+14T>C) c.2219+14T>C (n.2219+14T>C) | dbSNP |
1 | g.7752547T= | CA1152049702 | CAMTA1 | c.1712+14T= (n.1712+14T=) c.2051+14T= (n.2051+14T=) c.4619+14T= (n.4619+14T=) c.2280+14T= c.*4491+14T= (n.*4491+14T=) c.4550+14T= (n.4550+14T=) c.4547+14T= (n.4547+14T=) c.2804+14T= (n.2804+14T=) c.2009+14T= (n.2009+14T=) c.2030+14T= (n.2030+14T=) n.1132+14T= c.1670+14T= (n.1670+14T=) c.2304+14T= n.3354+14T= n.2638+14T= c.642+14T= c.162+14T= c.4958+14T= (n.4958+14T=) c.650+14T= (n.650+14T=) c.655+14T= c.1849+14T= c.4979+14T= (n.4979+14T=) c.4967+14T= (n.4967+14T=) c.4907+14T= (n.4907+14T=) c.4889+14T= (n.4889+14T=) c.4640+14T= (n.4640+14T=) c.4868+14T= (n.4868+14T=) c.4634+14T= (n.4634+14T=) c.2087+14T= (n.2087+14T=) c.1691+14T= (n.1691+14T=) c.2240+14T= (n.2240+14T=) c.2219+14T= (n.2219+14T=) | |
1 | g.7752548_7752549del | CA998276378 | CAMTA1 | c.1712+15_1712+16del (n.1712+15_1712+16del) c.2051+15_2051+16del (n.2051+15_2051+16del) c.4619+15_4619+16del (n.4619+15_4619+16del) c.2280+15_2280+16del c.*4491+15_*4491+16del (n.*4491+15_*4491+16del) c.4550+15_4550+16del (n.4550+15_4550+16del) c.4547+15_4547+16del (n.4547+15_4547+16del) c.2804+15_2804+16del (n.2804+15_2804+16del) c.2009+15_2009+16del (n.2009+15_2009+16del) c.2030+15_2030+16del (n.2030+15_2030+16del) n.1132+15_1132+16del c.1670+15_1670+16del (n.1670+15_1670+16del) c.2304+15_2304+16del n.3354+15_3354+16del n.2638+15_2638+16del c.642+15_642+16del c.162+15_162+16del c.4958+15_4958+16del (n.4958+15_4958+16del) c.650+15_650+16del (n.650+15_650+16del) c.655+15_655+16del c.1849+15_1849+16del c.4979+15_4979+16del (n.4979+15_4979+16del) c.4967+15_4967+16del (n.4967+15_4967+16del) c.4907+15_4907+16del (n.4907+15_4907+16del) c.4889+15_4889+16del (n.4889+15_4889+16del) c.4640+15_4640+16del (n.4640+15_4640+16del) c.4868+15_4868+16del (n.4868+15_4868+16del) c.4634+15_4634+16del (n.4634+15_4634+16del) c.2087+15_2087+16del (n.2087+15_2087+16del) c.1691+15_1691+16del (n.1691+15_1691+16del) c.2240+15_2240+16del (n.2240+15_2240+16del) c.2219+15_2219+16del (n.2219+15_2219+16del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7752549T>C | CA2643035952 | CAMTA1 | c.1712+16T>C (n.1712+16T>C) c.2051+16T>C (n.2051+16T>C) c.4619+16T>C (n.4619+16T>C) c.2280+16T>C c.*4491+16T>C (n.*4491+16T>C) c.4550+16T>C (n.4550+16T>C) c.4547+16T>C (n.4547+16T>C) c.2804+16T>C (n.2804+16T>C) c.2009+16T>C (n.2009+16T>C) c.2030+16T>C (n.2030+16T>C) n.1132+16T>C c.1670+16T>C (n.1670+16T>C) c.2304+16T>C n.3354+16T>C n.2638+16T>C c.642+16T>C c.162+16T>C c.4958+16T>C (n.4958+16T>C) c.650+16T>C (n.650+16T>C) c.655+16T>C c.1849+16T>C c.4979+16T>C (n.4979+16T>C) c.4967+16T>C (n.4967+16T>C) c.4907+16T>C (n.4907+16T>C) c.4889+16T>C (n.4889+16T>C) c.4640+16T>C (n.4640+16T>C) c.4868+16T>C (n.4868+16T>C) c.4634+16T>C (n.4634+16T>C) c.2087+16T>C (n.2087+16T>C) c.1691+16T>C (n.1691+16T>C) c.2240+16T>C (n.2240+16T>C) c.2219+16T>C (n.2219+16T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.7752552A= | CA1152049706 | CAMTA1 | c.1712+19A= (n.1712+19A=) c.2051+19A= (n.2051+19A=) c.4619+19A= (n.4619+19A=) c.2280+19A= c.*4491+19A= (n.*4491+19A=) c.4550+19A= (n.4550+19A=) c.4547+19A= (n.4547+19A=) c.2804+19A= (n.2804+19A=) c.2009+19A= (n.2009+19A=) c.2030+19A= (n.2030+19A=) n.1132+19A= c.1670+19A= (n.1670+19A=) c.2304+19A= n.3354+19A= n.2638+19A= c.642+19A= c.162+19A= c.4958+19A= (n.4958+19A=) c.650+19A= (n.650+19A=) c.655+19A= c.1849+19A= c.4979+19A= (n.4979+19A=) c.4967+19A= (n.4967+19A=) c.4907+19A= (n.4907+19A=) c.4889+19A= (n.4889+19A=) c.4640+19A= (n.4640+19A=) c.4868+19A= (n.4868+19A=) c.4634+19A= (n.4634+19A=) c.2087+19A= (n.2087+19A=) c.1691+19A= (n.1691+19A=) c.2240+19A= (n.2240+19A=) c.2219+19A= (n.2219+19A=) | |
1 | g.7752552A>G | CA520779026 | CAMTA1 | c.1712+19A>G (n.1712+19A>G) c.2051+19A>G (n.2051+19A>G) c.4619+19A>G (n.4619+19A>G) c.2280+19A>G c.*4491+19A>G (n.*4491+19A>G) c.4550+19A>G (n.4550+19A>G) c.4547+19A>G (n.4547+19A>G) c.2804+19A>G (n.2804+19A>G) c.2009+19A>G (n.2009+19A>G) c.2030+19A>G (n.2030+19A>G) n.1132+19A>G c.1670+19A>G (n.1670+19A>G) c.2304+19A>G n.3354+19A>G n.2638+19A>G c.642+19A>G c.162+19A>G c.4958+19A>G (n.4958+19A>G) c.650+19A>G (n.650+19A>G) c.655+19A>G c.1849+19A>G c.4979+19A>G (n.4979+19A>G) c.4967+19A>G (n.4967+19A>G) c.4907+19A>G (n.4907+19A>G) c.4889+19A>G (n.4889+19A>G) c.4640+19A>G (n.4640+19A>G) c.4868+19A>G (n.4868+19A>G) c.4634+19A>G (n.4634+19A>G) c.2087+19A>G (n.2087+19A>G) c.1691+19A>G (n.1691+19A>G) c.2240+19A>G (n.2240+19A>G) c.2219+19A>G (n.2219+19A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.7752554A>G | CA2742358973 | CAMTA1 | c.1712+21A>G (n.1712+21A>G) c.2051+21A>G (n.2051+21A>G) c.4619+21A>G (n.4619+21A>G) c.2280+21A>G c.*4491+21A>G (n.*4491+21A>G) c.4550+21A>G (n.4550+21A>G) c.4547+21A>G (n.4547+21A>G) c.2804+21A>G (n.2804+21A>G) c.2009+21A>G (n.2009+21A>G) c.2030+21A>G (n.2030+21A>G) n.1132+21A>G c.1670+21A>G (n.1670+21A>G) c.2304+21A>G n.3354+21A>G n.2638+21A>G c.642+21A>G c.162+21A>G c.4958+21A>G (n.4958+21A>G) c.650+21A>G (n.650+21A>G) c.655+21A>G c.1849+21A>G c.4979+21A>G (n.4979+21A>G) c.4967+21A>G (n.4967+21A>G) c.4907+21A>G (n.4907+21A>G) c.4889+21A>G (n.4889+21A>G) c.4640+21A>G (n.4640+21A>G) c.4868+21A>G (n.4868+21A>G) c.4634+21A>G (n.4634+21A>G) c.2087+21A>G (n.2087+21A>G) c.1691+21A>G (n.1691+21A>G) c.2240+21A>G (n.2240+21A>G) c.2219+21A>G (n.2219+21A>G) | |
1 | g.7752555C>A | CA2643035955 | CAMTA1 | c.1712+22C>A (n.1712+22C>A) c.2051+22C>A (n.2051+22C>A) c.4619+22C>A (n.4619+22C>A) c.2280+22C>A c.*4491+22C>A (n.*4491+22C>A) c.4550+22C>A (n.4550+22C>A) c.4547+22C>A (n.4547+22C>A) c.2804+22C>A (n.2804+22C>A) c.2009+22C>A (n.2009+22C>A) c.2030+22C>A (n.2030+22C>A) n.1132+22C>A c.1670+22C>A (n.1670+22C>A) c.2304+22C>A n.3354+22C>A n.2638+22C>A c.642+22C>A c.162+22C>A c.4958+22C>A (n.4958+22C>A) c.650+22C>A (n.650+22C>A) c.655+22C>A c.1849+22C>A c.4979+22C>A (n.4979+22C>A) c.4967+22C>A (n.4967+22C>A) c.4907+22C>A (n.4907+22C>A) c.4889+22C>A (n.4889+22C>A) c.4640+22C>A (n.4640+22C>A) c.4868+22C>A (n.4868+22C>A) c.4634+22C>A (n.4634+22C>A) c.2087+22C>A (n.2087+22C>A) c.1691+22C>A (n.1691+22C>A) c.2240+22C>A (n.2240+22C>A) c.2219+22C>A (n.2219+22C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.7752555C>T | CA2643035957 | CAMTA1 | c.1712+22C>T (n.1712+22C>T) c.2051+22C>T (n.2051+22C>T) c.4619+22C>T (n.4619+22C>T) c.2280+22C>T c.*4491+22C>T (n.*4491+22C>T) c.4550+22C>T (n.4550+22C>T) c.4547+22C>T (n.4547+22C>T) c.2804+22C>T (n.2804+22C>T) c.2009+22C>T (n.2009+22C>T) c.2030+22C>T (n.2030+22C>T) n.1132+22C>T c.1670+22C>T (n.1670+22C>T) c.2304+22C>T n.3354+22C>T n.2638+22C>T c.642+22C>T c.162+22C>T c.4958+22C>T (n.4958+22C>T) c.650+22C>T (n.650+22C>T) c.655+22C>T c.1849+22C>T c.4979+22C>T (n.4979+22C>T) c.4967+22C>T (n.4967+22C>T) c.4907+22C>T (n.4907+22C>T) c.4889+22C>T (n.4889+22C>T) c.4640+22C>T (n.4640+22C>T) c.4868+22C>T (n.4868+22C>T) c.4634+22C>T (n.4634+22C>T) c.2087+22C>T (n.2087+22C>T) c.1691+22C>T (n.1691+22C>T) c.2240+22C>T (n.2240+22C>T) c.2219+22C>T (n.2219+22C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.7752557T>C | CA2643035958 | CAMTA1 | c.1712+24T>C (n.1712+24T>C) c.2051+24T>C (n.2051+24T>C) c.4619+24T>C (n.4619+24T>C) c.2280+24T>C c.*4491+24T>C (n.*4491+24T>C) c.4550+24T>C (n.4550+24T>C) c.4547+24T>C (n.4547+24T>C) c.2804+24T>C (n.2804+24T>C) c.2009+24T>C (n.2009+24T>C) c.2030+24T>C (n.2030+24T>C) n.1132+24T>C c.1670+24T>C (n.1670+24T>C) c.2304+24T>C n.3354+24T>C n.2638+24T>C c.642+24T>C c.162+24T>C c.4958+24T>C (n.4958+24T>C) c.650+24T>C (n.650+24T>C) c.655+24T>C c.1849+24T>C c.4979+24T>C (n.4979+24T>C) c.4967+24T>C (n.4967+24T>C) c.4907+24T>C (n.4907+24T>C) c.4889+24T>C (n.4889+24T>C) c.4640+24T>C (n.4640+24T>C) c.4868+24T>C (n.4868+24T>C) c.4634+24T>C (n.4634+24T>C) c.2087+24T>C (n.2087+24T>C) c.1691+24T>C (n.1691+24T>C) c.2240+24T>C (n.2240+24T>C) c.2219+24T>C (n.2219+24T>C) | gnomAD v4 |
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1 | g.7752559C>A | CA2643035960 | CAMTA1 | c.1712+26C>A (n.1712+26C>A) c.2051+26C>A (n.2051+26C>A) c.4619+26C>A (n.4619+26C>A) c.2280+26C>A c.*4491+26C>A (n.*4491+26C>A) c.4550+26C>A (n.4550+26C>A) c.4547+26C>A (n.4547+26C>A) c.2804+26C>A (n.2804+26C>A) c.2009+26C>A (n.2009+26C>A) c.2030+26C>A (n.2030+26C>A) n.1132+26C>A c.1670+26C>A (n.1670+26C>A) c.2304+26C>A n.3354+26C>A n.2638+26C>A c.642+26C>A c.162+26C>A c.4958+26C>A (n.4958+26C>A) c.650+26C>A (n.650+26C>A) c.655+26C>A c.1849+26C>A c.4979+26C>A (n.4979+26C>A) c.4967+26C>A (n.4967+26C>A) c.4907+26C>A (n.4907+26C>A) c.4889+26C>A (n.4889+26C>A) c.4640+26C>A (n.4640+26C>A) c.4868+26C>A (n.4868+26C>A) c.4634+26C>A (n.4634+26C>A) c.2087+26C>A (n.2087+26C>A) c.1691+26C>A (n.1691+26C>A) c.2240+26C>A (n.2240+26C>A) c.2219+26C>A (n.2219+26C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.7752560T>C | CA2742358974 | CAMTA1 | c.1712+27T>C (n.1712+27T>C) c.2051+27T>C (n.2051+27T>C) c.4619+27T>C (n.4619+27T>C) c.2280+27T>C c.*4491+27T>C (n.*4491+27T>C) c.4550+27T>C (n.4550+27T>C) c.4547+27T>C (n.4547+27T>C) c.2804+27T>C (n.2804+27T>C) c.2009+27T>C (n.2009+27T>C) c.2030+27T>C (n.2030+27T>C) n.1132+27T>C c.1670+27T>C (n.1670+27T>C) c.2304+27T>C n.3354+27T>C n.2638+27T>C c.642+27T>C c.162+27T>C c.4958+27T>C (n.4958+27T>C) c.650+27T>C (n.650+27T>C) c.655+27T>C c.1849+27T>C c.4979+27T>C (n.4979+27T>C) c.4967+27T>C (n.4967+27T>C) c.4907+27T>C (n.4907+27T>C) c.4889+27T>C (n.4889+27T>C) c.4640+27T>C (n.4640+27T>C) c.4868+27T>C (n.4868+27T>C) c.4634+27T>C (n.4634+27T>C) c.2087+27T>C (n.2087+27T>C) c.1691+27T>C (n.1691+27T>C) c.2240+27T>C (n.2240+27T>C) c.2219+27T>C (n.2219+27T>C) | |
1 | g.7752561G>A | CA2643035962 | CAMTA1 | c.1712+28G>A (n.1712+28G>A) c.2051+28G>A (n.2051+28G>A) c.4619+28G>A (n.4619+28G>A) c.2280+28G>A c.*4491+28G>A (n.*4491+28G>A) c.4550+28G>A (n.4550+28G>A) c.4547+28G>A (n.4547+28G>A) c.2804+28G>A (n.2804+28G>A) c.2009+28G>A (n.2009+28G>A) c.2030+28G>A (n.2030+28G>A) n.1132+28G>A c.1670+28G>A (n.1670+28G>A) c.2304+28G>A n.3354+28G>A n.2638+28G>A c.642+28G>A c.162+28G>A c.4958+28G>A (n.4958+28G>A) c.650+28G>A (n.650+28G>A) c.655+28G>A c.1849+28G>A c.4979+28G>A (n.4979+28G>A) c.4967+28G>A (n.4967+28G>A) c.4907+28G>A (n.4907+28G>A) c.4889+28G>A (n.4889+28G>A) c.4640+28G>A (n.4640+28G>A) c.4868+28G>A (n.4868+28G>A) c.4634+28G>A (n.4634+28G>A) c.2087+28G>A (n.2087+28G>A) c.1691+28G>A (n.1691+28G>A) c.2240+28G>A (n.2240+28G>A) c.2219+28G>A (n.2219+28G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.7752562C>A | CA2643035963 | CAMTA1 | c.1712+29C>A (n.1712+29C>A) c.2051+29C>A (n.2051+29C>A) c.4619+29C>A (n.4619+29C>A) c.2280+29C>A c.*4491+29C>A (n.*4491+29C>A) c.4550+29C>A (n.4550+29C>A) c.4547+29C>A (n.4547+29C>A) c.2804+29C>A (n.2804+29C>A) c.2009+29C>A (n.2009+29C>A) c.2030+29C>A (n.2030+29C>A) n.1132+29C>A c.1670+29C>A (n.1670+29C>A) c.2304+29C>A n.3354+29C>A n.2638+29C>A c.642+29C>A c.162+29C>A c.4958+29C>A (n.4958+29C>A) c.650+29C>A (n.650+29C>A) c.655+29C>A c.1849+29C>A c.4979+29C>A (n.4979+29C>A) c.4967+29C>A (n.4967+29C>A) c.4907+29C>A (n.4907+29C>A) c.4889+29C>A (n.4889+29C>A) c.4640+29C>A (n.4640+29C>A) c.4868+29C>A (n.4868+29C>A) c.4634+29C>A (n.4634+29C>A) c.2087+29C>A (n.2087+29C>A) c.1691+29C>A (n.1691+29C>A) c.2240+29C>A (n.2240+29C>A) c.2219+29C>A (n.2219+29C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.7752562C>T | CA2643035965 | CAMTA1 | c.1712+29C>T (n.1712+29C>T) c.2051+29C>T (n.2051+29C>T) c.4619+29C>T (n.4619+29C>T) c.2280+29C>T c.*4491+29C>T (n.*4491+29C>T) c.4550+29C>T (n.4550+29C>T) c.4547+29C>T (n.4547+29C>T) c.2804+29C>T (n.2804+29C>T) c.2009+29C>T (n.2009+29C>T) c.2030+29C>T (n.2030+29C>T) n.1132+29C>T c.1670+29C>T (n.1670+29C>T) c.2304+29C>T n.3354+29C>T n.2638+29C>T c.642+29C>T c.162+29C>T c.4958+29C>T (n.4958+29C>T) c.650+29C>T (n.650+29C>T) c.655+29C>T c.1849+29C>T c.4979+29C>T (n.4979+29C>T) c.4967+29C>T (n.4967+29C>T) c.4907+29C>T (n.4907+29C>T) c.4889+29C>T (n.4889+29C>T) c.4640+29C>T (n.4640+29C>T) c.4868+29C>T (n.4868+29C>T) c.4634+29C>T (n.4634+29C>T) c.2087+29C>T (n.2087+29C>T) c.1691+29C>T (n.1691+29C>T) c.2240+29C>T (n.2240+29C>T) c.2219+29C>T (n.2219+29C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.7752563T>G | CA2643035966 | CAMTA1 | c.1712+30T>G (n.1712+30T>G) c.2051+30T>G (n.2051+30T>G) c.4619+30T>G (n.4619+30T>G) c.2280+30T>G c.*4491+30T>G (n.*4491+30T>G) c.4550+30T>G (n.4550+30T>G) c.4547+30T>G (n.4547+30T>G) c.2804+30T>G (n.2804+30T>G) c.2009+30T>G (n.2009+30T>G) c.2030+30T>G (n.2030+30T>G) n.1132+30T>G c.1670+30T>G (n.1670+30T>G) c.2304+30T>G n.3354+30T>G n.2638+30T>G c.642+30T>G c.162+30T>G c.4958+30T>G (n.4958+30T>G) c.650+30T>G (n.650+30T>G) c.655+30T>G c.1849+30T>G c.4979+30T>G (n.4979+30T>G) c.4967+30T>G (n.4967+30T>G) c.4907+30T>G (n.4907+30T>G) c.4889+30T>G (n.4889+30T>G) c.4640+30T>G (n.4640+30T>G) c.4868+30T>G (n.4868+30T>G) c.4634+30T>G (n.4634+30T>G) c.2087+30T>G (n.2087+30T>G) c.1691+30T>G (n.1691+30T>G) c.2240+30T>G (n.2240+30T>G) c.2219+30T>G (n.2219+30T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.7752564C>A | CA2643035967 | CAMTA1 | c.1712+31C>A (n.1712+31C>A) c.2051+31C>A (n.2051+31C>A) c.4619+31C>A (n.4619+31C>A) c.2280+31C>A c.*4491+31C>A (n.*4491+31C>A) c.4550+31C>A (n.4550+31C>A) c.4547+31C>A (n.4547+31C>A) c.2804+31C>A (n.2804+31C>A) c.2009+31C>A (n.2009+31C>A) c.2030+31C>A (n.2030+31C>A) n.1132+31C>A c.1670+31C>A (n.1670+31C>A) c.2304+31C>A n.3354+31C>A n.2638+31C>A c.642+31C>A c.162+31C>A c.4958+31C>A (n.4958+31C>A) c.650+31C>A (n.650+31C>A) c.655+31C>A c.1849+31C>A c.4979+31C>A (n.4979+31C>A) c.4967+31C>A (n.4967+31C>A) c.4907+31C>A (n.4907+31C>A) c.4889+31C>A (n.4889+31C>A) c.4640+31C>A (n.4640+31C>A) c.4868+31C>A (n.4868+31C>A) c.4634+31C>A (n.4634+31C>A) c.2087+31C>A (n.2087+31C>A) c.1691+31C>A (n.1691+31C>A) c.2240+31C>A (n.2240+31C>A) c.2219+31C>A (n.2219+31C>A) | gnomAD v4 |
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1 | g.7752565A= | CA1152049713 | CAMTA1 | c.1712+32A= (n.1712+32A=) c.2051+32A= (n.2051+32A=) c.4619+32A= (n.4619+32A=) c.2280+32A= c.*4491+32A= (n.*4491+32A=) c.4550+32A= (n.4550+32A=) c.4547+32A= (n.4547+32A=) c.2804+32A= (n.2804+32A=) c.2009+32A= (n.2009+32A=) c.2030+32A= (n.2030+32A=) n.1132+32A= c.1670+32A= (n.1670+32A=) c.2304+32A= n.3354+32A= n.2638+32A= c.642+32A= c.162+32A= c.4958+32A= (n.4958+32A=) c.650+32A= (n.650+32A=) c.655+32A= c.1849+32A= c.4979+32A= (n.4979+32A=) c.4967+32A= (n.4967+32A=) c.4907+32A= (n.4907+32A=) c.4889+32A= (n.4889+32A=) c.4640+32A= (n.4640+32A=) c.4868+32A= (n.4868+32A=) c.4634+32A= (n.4634+32A=) c.2087+32A= (n.2087+32A=) c.1691+32A= (n.1691+32A=) c.2240+32A= (n.2240+32A=) c.2219+32A= (n.2219+32A=) | |
1 | g.7752565A>G | CA520779027 | CAMTA1 | c.1712+32A>G (n.1712+32A>G) c.2051+32A>G (n.2051+32A>G) c.4619+32A>G (n.4619+32A>G) c.2280+32A>G c.*4491+32A>G (n.*4491+32A>G) c.4550+32A>G (n.4550+32A>G) c.4547+32A>G (n.4547+32A>G) c.2804+32A>G (n.2804+32A>G) c.2009+32A>G (n.2009+32A>G) c.2030+32A>G (n.2030+32A>G) n.1132+32A>G c.1670+32A>G (n.1670+32A>G) c.2304+32A>G n.3354+32A>G n.2638+32A>G c.642+32A>G c.162+32A>G c.4958+32A>G (n.4958+32A>G) c.650+32A>G (n.650+32A>G) c.655+32A>G c.1849+32A>G c.4979+32A>G (n.4979+32A>G) c.4967+32A>G (n.4967+32A>G) c.4907+32A>G (n.4907+32A>G) c.4889+32A>G (n.4889+32A>G) c.4640+32A>G (n.4640+32A>G) c.4868+32A>G (n.4868+32A>G) c.4634+32A>G (n.4634+32A>G) c.2087+32A>G (n.2087+32A>G) c.1691+32A>G (n.1691+32A>G) c.2240+32A>G (n.2240+32A>G) c.2219+32A>G (n.2219+32A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7752565A>T | CA2643035970 | CAMTA1 | c.1712+32A>T (n.1712+32A>T) c.2051+32A>T (n.2051+32A>T) c.4619+32A>T (n.4619+32A>T) c.2280+32A>T c.*4491+32A>T (n.*4491+32A>T) c.4550+32A>T (n.4550+32A>T) c.4547+32A>T (n.4547+32A>T) c.2804+32A>T (n.2804+32A>T) c.2009+32A>T (n.2009+32A>T) c.2030+32A>T (n.2030+32A>T) n.1132+32A>T c.1670+32A>T (n.1670+32A>T) c.2304+32A>T n.3354+32A>T n.2638+32A>T c.642+32A>T c.162+32A>T c.4958+32A>T (n.4958+32A>T) c.650+32A>T (n.650+32A>T) c.655+32A>T c.1849+32A>T c.4979+32A>T (n.4979+32A>T) c.4967+32A>T (n.4967+32A>T) c.4907+32A>T (n.4907+32A>T) c.4889+32A>T (n.4889+32A>T) c.4640+32A>T (n.4640+32A>T) c.4868+32A>T (n.4868+32A>T) c.4634+32A>T (n.4634+32A>T) c.2087+32A>T (n.2087+32A>T) c.1691+32A>T (n.1691+32A>T) c.2240+32A>T (n.2240+32A>T) c.2219+32A>T (n.2219+32A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.7752566G>A | CA567297 | CAMTA1 | c.1712+33G>A (n.1712+33G>A) c.2051+33G>A (n.2051+33G>A) c.4619+33G>A (n.4619+33G>A) c.2280+33G>A c.*4491+33G>A (n.*4491+33G>A) c.4550+33G>A (n.4550+33G>A) c.4547+33G>A (n.4547+33G>A) c.2804+33G>A (n.2804+33G>A) c.2009+33G>A (n.2009+33G>A) c.2030+33G>A (n.2030+33G>A) n.1132+33G>A c.1670+33G>A (n.1670+33G>A) c.2304+33G>A n.3354+33G>A n.2638+33G>A c.642+33G>A c.162+33G>A c.4958+33G>A (n.4958+33G>A) c.650+33G>A (n.650+33G>A) c.655+33G>A c.1849+33G>A c.4979+33G>A (n.4979+33G>A) c.4967+33G>A (n.4967+33G>A) c.4907+33G>A (n.4907+33G>A) c.4889+33G>A (n.4889+33G>A) c.4640+33G>A (n.4640+33G>A) c.4868+33G>A (n.4868+33G>A) c.4634+33G>A (n.4634+33G>A) c.2087+33G>A (n.2087+33G>A) c.1691+33G>A (n.1691+33G>A) c.2240+33G>A (n.2240+33G>A) c.2219+33G>A (n.2219+33G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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1 | g.7752567G>A | CA2643035971 | CAMTA1 | c.1712+34G>A (n.1712+34G>A) c.2051+34G>A (n.2051+34G>A) c.4619+34G>A (n.4619+34G>A) c.2280+34G>A c.*4491+34G>A (n.*4491+34G>A) c.4550+34G>A (n.4550+34G>A) c.4547+34G>A (n.4547+34G>A) c.2804+34G>A (n.2804+34G>A) c.2009+34G>A (n.2009+34G>A) c.2030+34G>A (n.2030+34G>A) n.1132+34G>A c.1670+34G>A (n.1670+34G>A) c.2304+34G>A n.3354+34G>A n.2638+34G>A c.642+34G>A c.162+34G>A c.4958+34G>A (n.4958+34G>A) c.650+34G>A (n.650+34G>A) c.655+34G>A c.1849+34G>A c.4979+34G>A (n.4979+34G>A) c.4967+34G>A (n.4967+34G>A) c.4907+34G>A (n.4907+34G>A) c.4889+34G>A (n.4889+34G>A) c.4640+34G>A (n.4640+34G>A) c.4868+34G>A (n.4868+34G>A) c.4634+34G>A (n.4634+34G>A) c.2087+34G>A (n.2087+34G>A) c.1691+34G>A (n.1691+34G>A) c.2240+34G>A (n.2240+34G>A) c.2219+34G>A (n.2219+34G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.7752567G>T | CA2643035972 | CAMTA1 | c.1712+34G>T (n.1712+34G>T) c.2051+34G>T (n.2051+34G>T) c.4619+34G>T (n.4619+34G>T) c.2280+34G>T c.*4491+34G>T (n.*4491+34G>T) c.4550+34G>T (n.4550+34G>T) c.4547+34G>T (n.4547+34G>T) c.2804+34G>T (n.2804+34G>T) c.2009+34G>T (n.2009+34G>T) c.2030+34G>T (n.2030+34G>T) n.1132+34G>T c.1670+34G>T (n.1670+34G>T) c.2304+34G>T n.3354+34G>T n.2638+34G>T c.642+34G>T c.162+34G>T c.4958+34G>T (n.4958+34G>T) c.650+34G>T (n.650+34G>T) c.655+34G>T c.1849+34G>T c.4979+34G>T (n.4979+34G>T) c.4967+34G>T (n.4967+34G>T) c.4907+34G>T (n.4907+34G>T) c.4889+34G>T (n.4889+34G>T) c.4640+34G>T (n.4640+34G>T) c.4868+34G>T (n.4868+34G>T) c.4634+34G>T (n.4634+34G>T) c.2087+34G>T (n.2087+34G>T) c.1691+34G>T (n.1691+34G>T) c.2240+34G>T (n.2240+34G>T) c.2219+34G>T (n.2219+34G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.7752568G>A | CA2643035974 | CAMTA1 | c.1712+35G>A (n.1712+35G>A) c.2051+35G>A (n.2051+35G>A) c.4619+35G>A (n.4619+35G>A) c.2280+35G>A c.*4491+35G>A (n.*4491+35G>A) c.4550+35G>A (n.4550+35G>A) c.4547+35G>A (n.4547+35G>A) c.2804+35G>A (n.2804+35G>A) c.2009+35G>A (n.2009+35G>A) c.2030+35G>A (n.2030+35G>A) n.1132+35G>A c.1670+35G>A (n.1670+35G>A) c.2304+35G>A n.3354+35G>A n.2638+35G>A c.642+35G>A c.162+35G>A c.4958+35G>A (n.4958+35G>A) c.650+35G>A (n.650+35G>A) c.655+35G>A c.1849+35G>A c.4979+35G>A (n.4979+35G>A) c.4967+35G>A (n.4967+35G>A) c.4907+35G>A (n.4907+35G>A) c.4889+35G>A (n.4889+35G>A) c.4640+35G>A (n.4640+35G>A) c.4868+35G>A (n.4868+35G>A) c.4634+35G>A (n.4634+35G>A) c.2087+35G>A (n.2087+35G>A) c.1691+35G>A (n.1691+35G>A) c.2240+35G>A (n.2240+35G>A) c.2219+35G>A (n.2219+35G>A) | gnomAD v4 |
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1 | g.7752568G>T | CA2643035977 | CAMTA1 | c.1712+35G>T (n.1712+35G>T) c.2051+35G>T (n.2051+35G>T) c.4619+35G>T (n.4619+35G>T) c.2280+35G>T c.*4491+35G>T (n.*4491+35G>T) c.4550+35G>T (n.4550+35G>T) c.4547+35G>T (n.4547+35G>T) c.2804+35G>T (n.2804+35G>T) c.2009+35G>T (n.2009+35G>T) c.2030+35G>T (n.2030+35G>T) n.1132+35G>T c.1670+35G>T (n.1670+35G>T) c.2304+35G>T n.3354+35G>T n.2638+35G>T c.642+35G>T c.162+35G>T c.4958+35G>T (n.4958+35G>T) c.650+35G>T (n.650+35G>T) c.655+35G>T c.1849+35G>T c.4979+35G>T (n.4979+35G>T) c.4967+35G>T (n.4967+35G>T) c.4907+35G>T (n.4907+35G>T) c.4889+35G>T (n.4889+35G>T) c.4640+35G>T (n.4640+35G>T) c.4868+35G>T (n.4868+35G>T) c.4634+35G>T (n.4634+35G>T) c.2087+35G>T (n.2087+35G>T) c.1691+35G>T (n.1691+35G>T) c.2240+35G>T (n.2240+35G>T) c.2219+35G>T (n.2219+35G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.7752568_7752569insTTGCTTCATCATTCTCCCTG | CA2643035973 | CAMTA1 | c.1712+35_1712+36insTTGCTTCATCATTCTCCCTG (n.1712+35_1712+36insTTGCTTCATCATTCTCCCTG) c.2051+35_2051+36insTTGCTTCATCATTCTCCCTG (n.2051+35_2051+36insTTGCTTCATCATTCTCCCTG) c.4619+35_4619+36insTTGCTTCATCATTCTCCCTG (n.4619+35_4619+36insTTGCTTCATCATTCTCCCTG) c.2280+35_2280+36insTTGCTTCATCATTCTCCCTG c.*4491+35_*4491+36insTTGCTTCATCATTCTCCCTG (n.*4491+35_*4491+36insTTGCTTCATCATTCTCCCTG) c.4550+35_4550+36insTTGCTTCATCATTCTCCCTG (n.4550+35_4550+36insTTGCTTCATCATTCTCCCTG) c.4547+35_4547+36insTTGCTTCATCATTCTCCCTG (n.4547+35_4547+36insTTGCTTCATCATTCTCCCTG) c.2804+35_2804+36insTTGCTTCATCATTCTCCCTG (n.2804+35_2804+36insTTGCTTCATCATTCTCCCTG) c.2009+35_2009+36insTTGCTTCATCATTCTCCCTG (n.2009+35_2009+36insTTGCTTCATCATTCTCCCTG) c.2030+35_2030+36insTTGCTTCATCATTCTCCCTG (n.2030+35_2030+36insTTGCTTCATCATTCTCCCTG) n.1132+35_1132+36insTTGCTTCATCATTCTCCCTG c.1670+35_1670+36insTTGCTTCATCATTCTCCCTG (n.1670+35_1670+36insTTGCTTCATCATTCTCCCTG) c.2304+35_2304+36insTTGCTTCATCATTCTCCCTG n.3354+35_3354+36insTTGCTTCATCATTCTCCCTG n.2638+35_2638+36insTTGCTTCATCATTCTCCCTG c.642+35_642+36insTTGCTTCATCATTCTCCCTG c.162+35_162+36insTTGCTTCATCATTCTCCCTG c.4958+35_4958+36insTTGCTTCATCATTCTCCCTG (n.4958+35_4958+36insTTGCTTCATCATTCTCCCTG) c.650+35_650+36insTTGCTTCATCATTCTCCCTG (n.650+35_650+36insTTGCTTCATCATTCTCCCTG) c.655+35_655+36insTTGCTTCATCATTCTCCCTG c.1849+35_1849+36insTTGCTTCATCATTCTCCCTG c.4979+35_4979+36insTTGCTTCATCATTCTCCCTG (n.4979+35_4979+36insTTGCTTCATCATTCTCCCTG) c.4967+35_4967+36insTTGCTTCATCATTCTCCCTG (n.4967+35_4967+36insTTGCTTCATCATTCTCCCTG) c.4907+35_4907+36insTTGCTTCATCATTCTCCCTG (n.4907+35_4907+36insTTGCTTCATCATTCTCCCTG) c.4889+35_4889+36insTTGCTTCATCATTCTCCCTG (n.4889+35_4889+36insTTGCTTCATCATTCTCCCTG) c.4640+35_4640+36insTTGCTTCATCATTCTCCCTG (n.4640+35_4640+36insTTGCTTCATCATTCTCCCTG) c.4868+35_4868+36insTTGCTTCATCATTCTCCCTG (n.4868+35_4868+36insTTGCTTCATCATTCTCCCTG) c.4634+35_4634+36insTTGCTTCATCATTCTCCCTG (n.4634+35_4634+36insTTGCTTCATCATTCTCCCTG) c.2087+35_2087+36insTTGCTTCATCATTCTCCCTG (n.2087+35_2087+36insTTGCTTCATCATTCTCCCTG) c.1691+35_1691+36insTTGCTTCATCATTCTCCCTG (n.1691+35_1691+36insTTGCTTCATCATTCTCCCTG) c.2240+35_2240+36insTTGCTTCATCATTCTCCCTG (n.2240+35_2240+36insTTGCTTCATCATTCTCCCTG) c.2219+35_2219+36insTTGCTTCATCATTCTCCCTG (n.2219+35_2219+36insTTGCTTCATCATTCTCCCTG) | gnomAD v4 |
1 | g.7752570G>T | CA2643035980 | CAMTA1 | c.1712+37G>T (n.1712+37G>T) c.2051+37G>T (n.2051+37G>T) c.4619+37G>T (n.4619+37G>T) c.2280+37G>T c.*4491+37G>T (n.*4491+37G>T) c.4550+37G>T (n.4550+37G>T) c.4547+37G>T (n.4547+37G>T) c.2804+37G>T (n.2804+37G>T) c.2009+37G>T (n.2009+37G>T) c.2030+37G>T (n.2030+37G>T) n.1132+37G>T c.1670+37G>T (n.1670+37G>T) c.2304+37G>T n.3354+37G>T n.2638+37G>T c.642+37G>T c.162+37G>T c.4958+37G>T (n.4958+37G>T) c.650+37G>T (n.650+37G>T) c.655+37G>T c.1849+37G>T c.4979+37G>T (n.4979+37G>T) c.4967+37G>T (n.4967+37G>T) c.4907+37G>T (n.4907+37G>T) c.4889+37G>T (n.4889+37G>T) c.4640+37G>T (n.4640+37G>T) c.4868+37G>T (n.4868+37G>T) c.4634+37G>T (n.4634+37G>T) c.2087+37G>T (n.2087+37G>T) c.1691+37G>T (n.1691+37G>T) c.2240+37G>T (n.2240+37G>T) c.2219+37G>T (n.2219+37G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.7752571A= | CA1152049718 | CAMTA1 | c.1712+38A= (n.1712+38A=) c.2051+38A= (n.2051+38A=) c.4619+38A= (n.4619+38A=) c.2280+38A= c.*4491+38A= (n.*4491+38A=) c.4550+38A= (n.4550+38A=) c.4547+38A= (n.4547+38A=) c.2804+38A= (n.2804+38A=) c.2009+38A= (n.2009+38A=) c.2030+38A= (n.2030+38A=) n.1132+38A= c.1670+38A= (n.1670+38A=) c.2304+38A= n.3354+38A= n.2638+38A= c.642+38A= c.162+38A= c.4958+38A= (n.4958+38A=) c.650+38A= (n.650+38A=) c.655+38A= c.1849+38A= c.4979+38A= (n.4979+38A=) c.4967+38A= (n.4967+38A=) c.4907+38A= (n.4907+38A=) c.4889+38A= (n.4889+38A=) c.4640+38A= (n.4640+38A=) c.4868+38A= (n.4868+38A=) c.4634+38A= (n.4634+38A=) c.2087+38A= (n.2087+38A=) c.1691+38A= (n.1691+38A=) c.2240+38A= (n.2240+38A=) c.2219+38A= (n.2219+38A=) | |
1 | g.7752571A>C | CA2643035983 | CAMTA1 | c.1712+38A>C (n.1712+38A>C) c.2051+38A>C (n.2051+38A>C) c.4619+38A>C (n.4619+38A>C) c.2280+38A>C c.*4491+38A>C (n.*4491+38A>C) c.4550+38A>C (n.4550+38A>C) c.4547+38A>C (n.4547+38A>C) c.2804+38A>C (n.2804+38A>C) c.2009+38A>C (n.2009+38A>C) c.2030+38A>C (n.2030+38A>C) n.1132+38A>C c.1670+38A>C (n.1670+38A>C) c.2304+38A>C n.3354+38A>C n.2638+38A>C c.642+38A>C c.162+38A>C c.4958+38A>C (n.4958+38A>C) c.650+38A>C (n.650+38A>C) c.655+38A>C c.1849+38A>C c.4979+38A>C (n.4979+38A>C) c.4967+38A>C (n.4967+38A>C) c.4907+38A>C (n.4907+38A>C) c.4889+38A>C (n.4889+38A>C) c.4640+38A>C (n.4640+38A>C) c.4868+38A>C (n.4868+38A>C) c.4634+38A>C (n.4634+38A>C) c.2087+38A>C (n.2087+38A>C) c.1691+38A>C (n.1691+38A>C) c.2240+38A>C (n.2240+38A>C) c.2219+38A>C (n.2219+38A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.7752571A>G | CA567299 | CAMTA1 | c.1712+38A>G (n.1712+38A>G) c.2051+38A>G (n.2051+38A>G) c.4619+38A>G (n.4619+38A>G) c.2280+38A>G c.*4491+38A>G (n.*4491+38A>G) c.4550+38A>G (n.4550+38A>G) c.4547+38A>G (n.4547+38A>G) c.2804+38A>G (n.2804+38A>G) c.2009+38A>G (n.2009+38A>G) c.2030+38A>G (n.2030+38A>G) n.1132+38A>G c.1670+38A>G (n.1670+38A>G) c.2304+38A>G n.3354+38A>G n.2638+38A>G c.642+38A>G c.162+38A>G c.4958+38A>G (n.4958+38A>G) c.650+38A>G (n.650+38A>G) c.655+38A>G c.1849+38A>G c.4979+38A>G (n.4979+38A>G) c.4967+38A>G (n.4967+38A>G) c.4907+38A>G (n.4907+38A>G) c.4889+38A>G (n.4889+38A>G) c.4640+38A>G (n.4640+38A>G) c.4868+38A>G (n.4868+38A>G) c.4634+38A>G (n.4634+38A>G) c.2087+38A>G (n.2087+38A>G) c.1691+38A>G (n.1691+38A>G) c.2240+38A>G (n.2240+38A>G) c.2219+38A>G (n.2219+38A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.7752573T>C | CA2574197298 | CAMTA1 | c.1712+40T>C (n.1712+40T>C) c.2051+40T>C (n.2051+40T>C) c.4619+40T>C (n.4619+40T>C) c.2280+40T>C c.*4491+40T>C (n.*4491+40T>C) c.4550+40T>C (n.4550+40T>C) c.4547+40T>C (n.4547+40T>C) c.2804+40T>C (n.2804+40T>C) c.2009+40T>C (n.2009+40T>C) c.2030+40T>C (n.2030+40T>C) n.1132+40T>C c.1670+40T>C (n.1670+40T>C) c.2304+40T>C n.3354+40T>C n.2638+40T>C c.642+40T>C c.162+40T>C c.4958+40T>C (n.4958+40T>C) c.650+40T>C (n.650+40T>C) c.655+40T>C c.1849+40T>C c.4979+40T>C (n.4979+40T>C) c.4967+40T>C (n.4967+40T>C) c.4907+40T>C (n.4907+40T>C) c.4889+40T>C (n.4889+40T>C) c.4640+40T>C (n.4640+40T>C) c.4868+40T>C (n.4868+40T>C) c.4634+40T>C (n.4634+40T>C) c.2087+40T>C (n.2087+40T>C) c.1691+40T>C (n.1691+40T>C) c.2240+40T>C (n.2240+40T>C) c.2219+40T>C (n.2219+40T>C) | |
1 | g.7752574G>A | CA17241596 | CAMTA1 | c.1712+41G>A (n.1712+41G>A) c.2051+41G>A (n.2051+41G>A) c.4619+41G>A (n.4619+41G>A) c.2280+41G>A c.*4491+41G>A (n.*4491+41G>A) c.4550+41G>A (n.4550+41G>A) c.4547+41G>A (n.4547+41G>A) c.2804+41G>A (n.2804+41G>A) c.2009+41G>A (n.2009+41G>A) c.2030+41G>A (n.2030+41G>A) n.1132+41G>A c.1670+41G>A (n.1670+41G>A) c.2304+41G>A n.3354+41G>A n.2638+41G>A c.642+41G>A c.162+41G>A c.4958+41G>A (n.4958+41G>A) c.650+41G>A (n.650+41G>A) c.655+41G>A c.1849+41G>A c.4979+41G>A (n.4979+41G>A) c.4967+41G>A (n.4967+41G>A) c.4907+41G>A (n.4907+41G>A) c.4889+41G>A (n.4889+41G>A) c.4640+41G>A (n.4640+41G>A) c.4868+41G>A (n.4868+41G>A) c.4634+41G>A (n.4634+41G>A) c.2087+41G>A (n.2087+41G>A) c.1691+41G>A (n.1691+41G>A) c.2240+41G>A (n.2240+41G>A) c.2219+41G>A (n.2219+41G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.7752574G= | CA1152049722 | CAMTA1 | c.1712+41G= (n.1712+41G=) c.2051+41G= (n.2051+41G=) c.4619+41G= (n.4619+41G=) c.2280+41G= c.*4491+41G= (n.*4491+41G=) c.4550+41G= (n.4550+41G=) c.4547+41G= (n.4547+41G=) c.2804+41G= (n.2804+41G=) c.2009+41G= (n.2009+41G=) c.2030+41G= (n.2030+41G=) n.1132+41G= c.1670+41G= (n.1670+41G=) c.2304+41G= n.3354+41G= n.2638+41G= c.642+41G= c.162+41G= c.4958+41G= (n.4958+41G=) c.650+41G= (n.650+41G=) c.655+41G= c.1849+41G= c.4979+41G= (n.4979+41G=) c.4967+41G= (n.4967+41G=) c.4907+41G= (n.4907+41G=) c.4889+41G= (n.4889+41G=) c.4640+41G= (n.4640+41G=) c.4868+41G= (n.4868+41G=) c.4634+41G= (n.4634+41G=) c.2087+41G= (n.2087+41G=) c.1691+41G= (n.1691+41G=) c.2240+41G= (n.2240+41G=) c.2219+41G= (n.2219+41G=) | |
1 | g.7752574G>T | CA2643035984 | CAMTA1 | c.1712+41G>T (n.1712+41G>T) c.2051+41G>T (n.2051+41G>T) c.4619+41G>T (n.4619+41G>T) c.2280+41G>T c.*4491+41G>T (n.*4491+41G>T) c.4550+41G>T (n.4550+41G>T) c.4547+41G>T (n.4547+41G>T) c.2804+41G>T (n.2804+41G>T) c.2009+41G>T (n.2009+41G>T) c.2030+41G>T (n.2030+41G>T) n.1132+41G>T c.1670+41G>T (n.1670+41G>T) c.2304+41G>T n.3354+41G>T n.2638+41G>T c.642+41G>T c.162+41G>T c.4958+41G>T (n.4958+41G>T) c.650+41G>T (n.650+41G>T) c.655+41G>T c.1849+41G>T c.4979+41G>T (n.4979+41G>T) c.4967+41G>T (n.4967+41G>T) c.4907+41G>T (n.4907+41G>T) c.4889+41G>T (n.4889+41G>T) c.4640+41G>T (n.4640+41G>T) c.4868+41G>T (n.4868+41G>T) c.4634+41G>T (n.4634+41G>T) c.2087+41G>T (n.2087+41G>T) c.1691+41G>T (n.1691+41G>T) c.2240+41G>T (n.2240+41G>T) c.2219+41G>T (n.2219+41G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.7752575A= | CA1152049724 | CAMTA1 | c.1712+42A= (n.1712+42A=) c.2051+42A= (n.2051+42A=) c.4619+42A= (n.4619+42A=) c.2280+42A= c.*4491+42A= (n.*4491+42A=) c.4550+42A= (n.4550+42A=) c.4547+42A= (n.4547+42A=) c.2804+42A= (n.2804+42A=) c.2009+42A= (n.2009+42A=) c.2030+42A= (n.2030+42A=) n.1132+42A= c.1670+42A= (n.1670+42A=) c.2304+42A= n.3354+42A= n.2638+42A= c.642+42A= c.162+42A= c.4958+42A= (n.4958+42A=) c.650+42A= (n.650+42A=) c.655+42A= c.1849+42A= c.4979+42A= (n.4979+42A=) c.4967+42A= (n.4967+42A=) c.4907+42A= (n.4907+42A=) c.4889+42A= (n.4889+42A=) c.4640+42A= (n.4640+42A=) c.4868+42A= (n.4868+42A=) c.4634+42A= (n.4634+42A=) c.2087+42A= (n.2087+42A=) c.1691+42A= (n.1691+42A=) c.2240+42A= (n.2240+42A=) c.2219+42A= (n.2219+42A=) | |
1 | g.7752575A>G | CA17241611 | CAMTA1 | c.1712+42A>G (n.1712+42A>G) c.2051+42A>G (n.2051+42A>G) c.4619+42A>G (n.4619+42A>G) c.2280+42A>G c.*4491+42A>G (n.*4491+42A>G) c.4550+42A>G (n.4550+42A>G) c.4547+42A>G (n.4547+42A>G) c.2804+42A>G (n.2804+42A>G) c.2009+42A>G (n.2009+42A>G) c.2030+42A>G (n.2030+42A>G) n.1132+42A>G c.1670+42A>G (n.1670+42A>G) c.2304+42A>G n.3354+42A>G n.2638+42A>G c.642+42A>G c.162+42A>G c.4958+42A>G (n.4958+42A>G) c.650+42A>G (n.650+42A>G) c.655+42A>G c.1849+42A>G c.4979+42A>G (n.4979+42A>G) c.4967+42A>G (n.4967+42A>G) c.4907+42A>G (n.4907+42A>G) c.4889+42A>G (n.4889+42A>G) c.4640+42A>G (n.4640+42A>G) c.4868+42A>G (n.4868+42A>G) c.4634+42A>G (n.4634+42A>G) c.2087+42A>G (n.2087+42A>G) c.1691+42A>G (n.1691+42A>G) c.2240+42A>G (n.2240+42A>G) c.2219+42A>G (n.2219+42A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7752576T>C | CA567300 | CAMTA1 | c.1712+43T>C (n.1712+43T>C) c.2051+43T>C (n.2051+43T>C) c.4619+43T>C (n.4619+43T>C) c.2280+43T>C c.*4491+43T>C (n.*4491+43T>C) c.4550+43T>C (n.4550+43T>C) c.4547+43T>C (n.4547+43T>C) c.2804+43T>C (n.2804+43T>C) c.2009+43T>C (n.2009+43T>C) c.2030+43T>C (n.2030+43T>C) n.1132+43T>C c.1670+43T>C (n.1670+43T>C) c.2304+43T>C n.3354+43T>C n.2638+43T>C c.642+43T>C c.162+43T>C c.4958+43T>C (n.4958+43T>C) c.650+43T>C (n.650+43T>C) c.655+43T>C c.1849+43T>C c.4979+43T>C (n.4979+43T>C) c.4967+43T>C (n.4967+43T>C) c.4907+43T>C (n.4907+43T>C) c.4889+43T>C (n.4889+43T>C) c.4640+43T>C (n.4640+43T>C) c.4868+43T>C (n.4868+43T>C) c.4634+43T>C (n.4634+43T>C) c.2087+43T>C (n.2087+43T>C) c.1691+43T>C (n.1691+43T>C) c.2240+43T>C (n.2240+43T>C) c.2219+43T>C (n.2219+43T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.7752583A>C | CA2643036001 | CAMTA1 | c.1712+50A>C (n.1712+50A>C) c.2051+50A>C (n.2051+50A>C) c.4619+50A>C (n.4619+50A>C) c.2280+50A>C c.*4491+50A>C (n.*4491+50A>C) c.4550+50A>C (n.4550+50A>C) c.4547+50A>C (n.4547+50A>C) c.2804+50A>C (n.2804+50A>C) c.2009+50A>C (n.2009+50A>C) c.2030+50A>C (n.2030+50A>C) n.1132+50A>C c.1670+50A>C (n.1670+50A>C) c.2304+50A>C n.3354+50A>C n.2638+50A>C c.642+50A>C c.162+50A>C c.4958+50A>C (n.4958+50A>C) c.650+50A>C (n.650+50A>C) c.655+50A>C c.1849+50A>C c.4979+50A>C (n.4979+50A>C) c.4967+50A>C (n.4967+50A>C) c.4907+50A>C (n.4907+50A>C) c.4889+50A>C (n.4889+50A>C) c.4640+50A>C (n.4640+50A>C) c.4868+50A>C (n.4868+50A>C) c.4634+50A>C (n.4634+50A>C) c.2087+50A>C (n.2087+50A>C) c.1691+50A>C (n.1691+50A>C) c.2240+50A>C (n.2240+50A>C) c.2219+50A>C (n.2219+50A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.7752583A>G | CA567303 | CAMTA1 | c.1712+50A>G (n.1712+50A>G) c.2051+50A>G (n.2051+50A>G) c.4619+50A>G (n.4619+50A>G) c.2280+50A>G c.*4491+50A>G (n.*4491+50A>G) c.4550+50A>G (n.4550+50A>G) c.4547+50A>G (n.4547+50A>G) c.2804+50A>G (n.2804+50A>G) c.2009+50A>G (n.2009+50A>G) c.2030+50A>G (n.2030+50A>G) n.1132+50A>G c.1670+50A>G (n.1670+50A>G) c.2304+50A>G n.3354+50A>G n.2638+50A>G c.642+50A>G c.162+50A>G c.4958+50A>G (n.4958+50A>G) c.650+50A>G (n.650+50A>G) c.655+50A>G c.1849+50A>G c.4979+50A>G (n.4979+50A>G) c.4967+50A>G (n.4967+50A>G) c.4907+50A>G (n.4907+50A>G) c.4889+50A>G (n.4889+50A>G) c.4640+50A>G (n.4640+50A>G) c.4868+50A>G (n.4868+50A>G) c.4634+50A>G (n.4634+50A>G) c.2087+50A>G (n.2087+50A>G) c.1691+50A>G (n.1691+50A>G) c.2240+50A>G (n.2240+50A>G) c.2219+50A>G (n.2219+50A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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1 | g.7752585C>G | CA1152049738 | CAMTA1 | c.1712+52C>G (n.1712+52C>G) c.2051+52C>G (n.2051+52C>G) c.4619+52C>G (n.4619+52C>G) c.2280+52C>G c.*4491+52C>G (n.*4491+52C>G) c.4550+52C>G (n.4550+52C>G) c.4547+52C>G (n.4547+52C>G) c.2804+52C>G (n.2804+52C>G) c.2009+52C>G (n.2009+52C>G) c.2030+52C>G (n.2030+52C>G) n.1132+52C>G c.1670+52C>G (n.1670+52C>G) c.2304+52C>G n.3354+52C>G n.2638+52C>G c.642+52C>G c.162+52C>G c.4958+52C>G (n.4958+52C>G) c.650+52C>G (n.650+52C>G) c.655+52C>G c.1849+52C>G c.4979+52C>G (n.4979+52C>G) c.4967+52C>G (n.4967+52C>G) c.4907+52C>G (n.4907+52C>G) c.4889+52C>G (n.4889+52C>G) c.4640+52C>G (n.4640+52C>G) c.4868+52C>G (n.4868+52C>G) c.4634+52C>G (n.4634+52C>G) c.2087+52C>G (n.2087+52C>G) c.1691+52C>G (n.1691+52C>G) c.2240+52C>G (n.2240+52C>G) c.2219+52C>G (n.2219+52C>G) | dbSNP |
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1 | g.7752586C>T | CA2643036003 | CAMTA1 | c.1712+53C>T (n.1712+53C>T) c.2051+53C>T (n.2051+53C>T) c.4619+53C>T (n.4619+53C>T) c.2280+53C>T c.*4491+53C>T (n.*4491+53C>T) c.4550+53C>T (n.4550+53C>T) c.4547+53C>T (n.4547+53C>T) c.2804+53C>T (n.2804+53C>T) c.2009+53C>T (n.2009+53C>T) c.2030+53C>T (n.2030+53C>T) n.1132+53C>T c.1670+53C>T (n.1670+53C>T) c.2304+53C>T n.3354+53C>T n.2638+53C>T c.642+53C>T c.162+53C>T c.4958+53C>T (n.4958+53C>T) c.650+53C>T (n.650+53C>T) c.655+53C>T c.1849+53C>T c.4979+53C>T (n.4979+53C>T) c.4967+53C>T (n.4967+53C>T) c.4907+53C>T (n.4907+53C>T) c.4889+53C>T (n.4889+53C>T) c.4640+53C>T (n.4640+53C>T) c.4868+53C>T (n.4868+53C>T) c.4634+53C>T (n.4634+53C>T) c.2087+53C>T (n.2087+53C>T) c.1691+53C>T (n.1691+53C>T) c.2240+53C>T (n.2240+53C>T) c.2219+53C>T (n.2219+53C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.7752587T>C | CA1152049740 | CAMTA1 | c.1712+54T>C (n.1712+54T>C) c.2051+54T>C (n.2051+54T>C) c.4619+54T>C (n.4619+54T>C) c.2280+54T>C c.*4491+54T>C (n.*4491+54T>C) c.4550+54T>C (n.4550+54T>C) c.4547+54T>C (n.4547+54T>C) c.2804+54T>C (n.2804+54T>C) c.2009+54T>C (n.2009+54T>C) c.2030+54T>C (n.2030+54T>C) n.1132+54T>C c.1670+54T>C (n.1670+54T>C) c.2304+54T>C n.3354+54T>C n.2638+54T>C c.642+54T>C c.162+54T>C c.4958+54T>C (n.4958+54T>C) c.650+54T>C (n.650+54T>C) c.655+54T>C c.1849+54T>C c.4979+54T>C (n.4979+54T>C) c.4967+54T>C (n.4967+54T>C) c.4907+54T>C (n.4907+54T>C) c.4889+54T>C (n.4889+54T>C) c.4640+54T>C (n.4640+54T>C) c.4868+54T>C (n.4868+54T>C) c.4634+54T>C (n.4634+54T>C) c.2087+54T>C (n.2087+54T>C) c.1691+54T>C (n.1691+54T>C) c.2240+54T>C (n.2240+54T>C) c.2219+54T>C (n.2219+54T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.7752587T>G | CA17241659 | CAMTA1 | c.1712+54T>G (n.1712+54T>G) c.2051+54T>G (n.2051+54T>G) c.4619+54T>G (n.4619+54T>G) c.2280+54T>G c.*4491+54T>G (n.*4491+54T>G) c.4550+54T>G (n.4550+54T>G) c.4547+54T>G (n.4547+54T>G) c.2804+54T>G (n.2804+54T>G) c.2009+54T>G (n.2009+54T>G) c.2030+54T>G (n.2030+54T>G) n.1132+54T>G c.1670+54T>G (n.1670+54T>G) c.2304+54T>G n.3354+54T>G n.2638+54T>G c.642+54T>G c.162+54T>G c.4958+54T>G (n.4958+54T>G) c.650+54T>G (n.650+54T>G) c.655+54T>G c.1849+54T>G c.4979+54T>G (n.4979+54T>G) c.4967+54T>G (n.4967+54T>G) c.4907+54T>G (n.4907+54T>G) c.4889+54T>G (n.4889+54T>G) c.4640+54T>G (n.4640+54T>G) c.4868+54T>G (n.4868+54T>G) c.4634+54T>G (n.4634+54T>G) c.2087+54T>G (n.2087+54T>G) c.1691+54T>G (n.1691+54T>G) c.2240+54T>G (n.2240+54T>G) c.2219+54T>G (n.2219+54T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7752587T= | CA1148296677 | CAMTA1 | c.1712+54T= (n.1712+54T=) c.2051+54T= (n.2051+54T=) c.4619+54T= (n.4619+54T=) c.2280+54T= c.*4491+54T= (n.*4491+54T=) c.4550+54T= (n.4550+54T=) c.4547+54T= (n.4547+54T=) c.2804+54T= (n.2804+54T=) c.2009+54T= (n.2009+54T=) c.2030+54T= (n.2030+54T=) n.1132+54T= c.1670+54T= (n.1670+54T=) c.2304+54T= n.3354+54T= n.2638+54T= c.642+54T= c.162+54T= c.4958+54T= (n.4958+54T=) c.650+54T= (n.650+54T=) c.655+54T= c.1849+54T= c.4979+54T= (n.4979+54T=) c.4967+54T= (n.4967+54T=) c.4907+54T= (n.4907+54T=) c.4889+54T= (n.4889+54T=) c.4640+54T= (n.4640+54T=) c.4868+54T= (n.4868+54T=) c.4634+54T= (n.4634+54T=) c.2087+54T= (n.2087+54T=) c.1691+54T= (n.1691+54T=) c.2240+54T= (n.2240+54T=) c.2219+54T= (n.2219+54T=) | |
1 | g.7752588del | CA2643036006 | CAMTA1 | c.1712+55del (n.1712+55del) c.2051+55del (n.2051+55del) c.4619+55del (n.4619+55del) c.2280+55del c.*4491+55del (n.*4491+55del) c.4550+55del (n.4550+55del) c.4547+55del (n.4547+55del) c.2804+55del (n.2804+55del) c.2009+55del (n.2009+55del) c.2030+55del (n.2030+55del) n.1132+55del c.1670+55del (n.1670+55del) c.2304+55del n.3354+55del n.2638+55del c.642+55del c.162+55del c.4958+55del (n.4958+55del) c.650+55del (n.650+55del) c.655+55del c.1849+55del c.4979+55del (n.4979+55del) c.4967+55del (n.4967+55del) c.4907+55del (n.4907+55del) c.4889+55del (n.4889+55del) c.4640+55del (n.4640+55del) c.4868+55del (n.4868+55del) c.4634+55del (n.4634+55del) c.2087+55del (n.2087+55del) c.1691+55del (n.1691+55del) c.2240+55del (n.2240+55del) c.2219+55del (n.2219+55del) | gnomAD v4 |
1 | g.7752588G>T | CA2643036005 | CAMTA1 | c.1712+55G>T (n.1712+55G>T) c.2051+55G>T (n.2051+55G>T) c.4619+55G>T (n.4619+55G>T) c.2280+55G>T c.*4491+55G>T (n.*4491+55G>T) c.4550+55G>T (n.4550+55G>T) c.4547+55G>T (n.4547+55G>T) c.2804+55G>T (n.2804+55G>T) c.2009+55G>T (n.2009+55G>T) c.2030+55G>T (n.2030+55G>T) n.1132+55G>T c.1670+55G>T (n.1670+55G>T) c.2304+55G>T n.3354+55G>T n.2638+55G>T c.642+55G>T c.162+55G>T c.4958+55G>T (n.4958+55G>T) c.650+55G>T (n.650+55G>T) c.655+55G>T c.1849+55G>T c.4979+55G>T (n.4979+55G>T) c.4967+55G>T (n.4967+55G>T) c.4907+55G>T (n.4907+55G>T) c.4889+55G>T (n.4889+55G>T) c.4640+55G>T (n.4640+55G>T) c.4868+55G>T (n.4868+55G>T) c.4634+55G>T (n.4634+55G>T) c.2087+55G>T (n.2087+55G>T) c.1691+55G>T (n.1691+55G>T) c.2240+55G>T (n.2240+55G>T) c.2219+55G>T (n.2219+55G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.7752590C>A | CA2643036009 | CAMTA1 | c.1712+57C>A (n.1712+57C>A) c.2051+57C>A (n.2051+57C>A) c.4619+57C>A (n.4619+57C>A) c.2280+57C>A c.*4491+57C>A (n.*4491+57C>A) c.4550+57C>A (n.4550+57C>A) c.4547+57C>A (n.4547+57C>A) c.2804+57C>A (n.2804+57C>A) c.2009+57C>A (n.2009+57C>A) c.2030+57C>A (n.2030+57C>A) n.1132+57C>A c.1670+57C>A (n.1670+57C>A) c.2304+57C>A n.3354+57C>A n.2638+57C>A c.642+57C>A c.162+57C>A c.4958+57C>A (n.4958+57C>A) c.650+57C>A (n.650+57C>A) c.655+57C>A c.1849+57C>A c.4979+57C>A (n.4979+57C>A) c.4967+57C>A (n.4967+57C>A) c.4907+57C>A (n.4907+57C>A) c.4889+57C>A (n.4889+57C>A) c.4640+57C>A (n.4640+57C>A) c.4868+57C>A (n.4868+57C>A) c.4634+57C>A (n.4634+57C>A) c.2087+57C>A (n.2087+57C>A) c.1691+57C>A (n.1691+57C>A) c.2240+57C>A (n.2240+57C>A) c.2219+57C>A (n.2219+57C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.7752590_7752593delinsCCTT | CA1152049744 | CAMTA1 | c.1712+57_1712+60delinsCCTT (n.1712+57_1712+60delinsCCTT) c.2051+57_2051+60delinsCCTT (n.2051+57_2051+60delinsCCTT) c.4619+57_4619+60delinsCCTT (n.4619+57_4619+60delinsCCTT) c.2280+57_2280+60delinsCCTT c.*4491+57_*4491+60delinsCCTT (n.*4491+57_*4491+60delinsCCTT) c.4550+57_4550+60delinsCCTT (n.4550+57_4550+60delinsCCTT) c.4547+57_4547+60delinsCCTT (n.4547+57_4547+60delinsCCTT) c.2804+57_2804+60delinsCCTT (n.2804+57_2804+60delinsCCTT) c.2009+57_2009+60delinsCCTT (n.2009+57_2009+60delinsCCTT) c.2030+57_2030+60delinsCCTT (n.2030+57_2030+60delinsCCTT) n.1132+57_1132+60delinsCCTT c.1670+57_1670+60delinsCCTT (n.1670+57_1670+60delinsCCTT) c.2304+57_2304+60delinsCCTT n.3354+57_3354+60delinsCCTT n.2638+57_2638+60delinsCCTT c.642+57_642+60delinsCCTT c.162+57_162+60delinsCCTT c.4958+57_4958+60delinsCCTT (n.4958+57_4958+60delinsCCTT) c.650+57_650+60delinsCCTT (n.650+57_650+60delinsCCTT) c.655+57_655+60delinsCCTT c.1849+57_1849+60delinsCCTT c.4979+57_4979+60delinsCCTT (n.4979+57_4979+60delinsCCTT) c.4967+57_4967+60delinsCCTT (n.4967+57_4967+60delinsCCTT) c.4907+57_4907+60delinsCCTT (n.4907+57_4907+60delinsCCTT) c.4889+57_4889+60delinsCCTT (n.4889+57_4889+60delinsCCTT) c.4640+57_4640+60delinsCCTT (n.4640+57_4640+60delinsCCTT) c.4868+57_4868+60delinsCCTT (n.4868+57_4868+60delinsCCTT) c.4634+57_4634+60delinsCCTT (n.4634+57_4634+60delinsCCTT) c.2087+57_2087+60delinsCCTT (n.2087+57_2087+60delinsCCTT) c.1691+57_1691+60delinsCCTT (n.1691+57_1691+60delinsCCTT) c.2240+57_2240+60delinsCCTT (n.2240+57_2240+60delinsCCTT) c.2219+57_2219+60delinsCCTT (n.2219+57_2219+60delinsCCTT) |